# RGD-PIPELINE: ftp-file-extracts
# MODULE: annotations-version-1.1.9 (Oct 10, 2019)
# GENERATED-ON: 2024/05/11
# PURPOSE: annotations about active Squirrel objects extracted from RGD database
# ONTOLOGY: RDO: RGD Disease Ontology
# CONTACT: rgd.data@mcw.edu
# FORMAT: tab delimited text
# NOTES: multiple values in a single column are separated by '|'
#
#COLUMN INFORMATION:
#
#1 RGD_ID unique RGD_ID of the annotated object
#2 OBJECT_SYMBOL official symbol of the annotated object
#3 OBJECT_NAME official name of the annotated object
#4 OBJECT_TYPE annotated object data type: one of ['gene','qtl','strain']
#5 TERM_ACC_ID ontology term accession id
#6 TERM_NAME ontology term name
#7 QUALIFIER optional qualifier
#8 EVIDENCE evidence
#9 WITH with info
#10 ASPECT aspect
#11 REFERENCES db references (Reference RGDID|PUBMED ID)
#12 CREATED_DATE created date
#13 ASSIGNED_BY assigned by
#14 MESH_OMIM_ID MESH:xxx or OMIM:xxx id corresponding to RDO:xxx id found in TERM_ACC_ID column (RGD/CTD Disease Ontology annotations only)
#15 CURATION_NOTES curation notes provided by RGD curators
#16 ORIGINAL_REFERENCE original reference
RGD_ID OBJECT_SYMBOL OBJECT_NAME OBJECT_TYPE TERM_ACC_ID TERM_NAME QUALIFIER EVIDENCE WITH ASPECT REFERENCES CREATED_DATE ASSIGNED_BY MESH_OMIM_ID CURATION_NOTES ORIGINAL_REFERENCE
12437085 Hecw1 HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12437143 Ampd3 adenosine monophosphate deaminase 3 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:732010 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12437143 Ampd3 adenosine monophosphate deaminase 3 gene DOID:9006043 Erythrocyte Amp Deaminase Deficiency ISO RGD:732010 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12437143 Ampd3 adenosine monophosphate deaminase 3 gene DOID:9006043 Erythrocyte Amp Deaminase Deficiency ISO RGD:732010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrocyte AMP deaminase deficiency PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7881427|PMID:8004104
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Stationary Night Blindness, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness PMID:28492532|PMID:30718709
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24828262|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27588261|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:34906470|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:0070096 oculocutaneous albinism type II ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism PMID:22334370|PMID:25741868|PMID:27588261|PMID:28492532|PMID:8394174|PMID:8595886
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:0110375 retinitis pigmentosa 40 ISO RGD:1322283 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:0110375 retinitis pigmentosa 40 ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PDE6B-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 40 PMID:10234513|PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18310263|PMID:18723146|PMID:18854872|PMID:20591486|PMID:21147909|PMID:21655355|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:26155838|PMID:26667666|PMID:26868535|PMID:26872967|PMID:27596865|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30718709|PMID:30924848|PMID:30998820|PMID:31054281|PMID:31630094|PMID:31877679|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:33673512|PMID:34906470|PMID:35836572|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:7599633|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9536098|PMID:9543643
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:0110863 congenital stationary night blindness autosomal dominant 2 ISO RGD:1322283 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:0110863 congenital stationary night blindness autosomal dominant 2 ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness autosomal dominant 2 | ClinVar Annotator: match by term: NIGHT BLINDNESS, CONGENITAL STATIONARY, RAMBUSCH TYPE PMID:16199547|PMID:17044014|PMID:17576681|PMID:18723146|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26868535|PMID:27588261|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:30029497|PMID:30718709|PMID:30924848|PMID:30998820|PMID:31630094|PMID:31877679|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:33691693|PMID:34906470|PMID:36819107|PMID:7724547|PMID:8075643|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9536098
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:0111009 cone-rod dystrophy 1 ISO RGD:12073166 D RGD:9068941 20231207 OMIA Retinal atrophy - Cone-rod dystrophy 1 PMID:15064680|PMID:22065099|PMID:24045995|PMID:30050836|PMID:38028226
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10234513|PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18854872|PMID:20591486|PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24625443|PMID:24828262|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:27588261|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30718709|PMID:30998820|PMID:33673512|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087|PMID:9536098
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10234513|PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18854872|PMID:20591486|PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24625443|PMID:24828262|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:27208204|PMID:27588261|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30646425|PMID:30718709|PMID:30820151|PMID:30998820|PMID:31630094|PMID:3203739|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:33673512|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087|PMID:9536098|PMID:9543643
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10234513|PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18854872|PMID:20591486|PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24625443|PMID:24828262|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:27208204|PMID:27588261|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30646425|PMID:30718709|PMID:30820151|PMID:30998820|PMID:31630094|PMID:3203739|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:33673512|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087|PMID:9536098|PMID:9543643
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10234513|PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18854872|PMID:20591486|PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:24625443|PMID:24828262|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:27208204|PMID:27588261|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30646425|PMID:30718709|PMID:30820151|PMID:30998820|PMID:31630094|PMID:3203739|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:33673512|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087|PMID:9536098|PMID:9543643
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10234513|PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18854872|PMID:20591486|PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:24625443|PMID:24828262|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:27208204|PMID:27588261|PMID:27596865|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30646425|PMID:30718709|PMID:30820151|PMID:30998820|PMID:31630094|PMID:3203739|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:33673512|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087|PMID:9536098|PMID:9543643
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10234513|PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18854872|PMID:20591486|PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:24625443|PMID:24828262|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:27208204|PMID:27588261|PMID:27596865|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30646425|PMID:30718709|PMID:30820151|PMID:30998820|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:3203739|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:33673512|PMID:34906470|PMID:35836572|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087|PMID:9536098|PMID:9543643
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10234513|PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18854872|PMID:20591486|PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:24625443|PMID:24828262|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:27208204|PMID:27588261|PMID:27596865|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30646425|PMID:30718709|PMID:30820151|PMID:30998820|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:3203739|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:33673512|PMID:34906470|PMID:35272565|PMID:35836572|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087|PMID:9536098|PMID:9543643
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:25741868|PMID:33673512
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:25741868
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1322283 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123450|PMID:17213800|PMID:24586289|PMID:8692941
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1322284 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18310263|PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24828262|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26766544|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27588261|PMID:27898983|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:29641573|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30646425|PMID:30718709|PMID:30924848|PMID:30998820|PMID:31054281|PMID:31630094|PMID:3203739|PMID:33090715|PMID:33177553|PMID:33576794|PMID:33691693|PMID:33946315|PMID:34906470|PMID:35272565|PMID:35836572|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087|PMID:9536098|PMID:9543643
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia PMID:28492532
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:9005541 Mental Retardation, Autosomal Recessive 53 ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT HYPOTONIA, SEIZURES, AND CEREBELLAR ATROPHY PMID:26996948|PMID:28492532|PMID:28581210|PMID:28771251|PMID:34113002
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1322283 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17213800
12437212 Uba1 ubiquitin like modifier activating enzyme 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1604847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12437212 Uba1 ubiquitin like modifier activating enzyme 1 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1604847 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532
12437212 Uba1 ubiquitin like modifier activating enzyme 1 gene DOID:0080828 VEXAS syndrome ISO RGD:1604847 D RGD:7240710 20201202 OMIM
12437212 Uba1 ubiquitin like modifier activating enzyme 1 gene DOID:0080828 VEXAS syndrome ISO RGD:1604847 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VEXAS syndrome PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33108101|PMID:33690815|PMID:33789873|PMID:34048852|PMID:34647982|PMID:34649277|PMID:35793467|PMID:36038944|PMID:36662445
12437212 Uba1 ubiquitin like modifier activating enzyme 1 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1604847 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12437212 Uba1 ubiquitin like modifier activating enzyme 1 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1604847 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12437212 Uba1 ubiquitin like modifier activating enzyme 1 gene DOID:0111827 X-linked spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1604847 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12437212 Uba1 ubiquitin like modifier activating enzyme 1 gene DOID:0111827 X-linked spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1604847 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMC, distal, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Infantile-onset X-linked spinal muscular atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Spinal Muscular Atrophy, X-Linked Infantile | ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, X-linked 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18179898|PMID:20301739|PMID:25075304|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29034082|PMID:32181232|PMID:33108101|PMID:33369814|PMID:33690815|PMID:33789873|PMID:34048852|PMID:34647982|PMID:34649277|PMID:35793467|PMID:36038944|PMID:36662445|PMID:9536098
12437212 Uba1 ubiquitin like modifier activating enzyme 1 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1604847 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders | ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:14985377|PMID:21441247|PMID:28492532
12437212 Uba1 ubiquitin like modifier activating enzyme 1 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1604847 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131
12437212 Uba1 ubiquitin like modifier activating enzyme 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12437212 Uba1 ubiquitin like modifier activating enzyme 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1604847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19014429
12437212 Uba1 ubiquitin like modifier activating enzyme 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604847 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18179898|PMID:20301739|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33108101|PMID:33690815|PMID:33789873|PMID:34048852|PMID:34647982|PMID:34649277|PMID:35793467|PMID:36038944|PMID:36662445|PMID:9536098
12437212 Uba1 ubiquitin like modifier activating enzyme 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12437251 Dnajb7 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B7 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1353448 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12437251 Dnajb7 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B7 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1353448 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 2 PMID:15706485|PMID:24476420|PMID:28492532
12437251 Dnajb7 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B7 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1353448 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases PMID:25741868
12437254 Dtnb dystrobrevin beta gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1319991 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:24614070|PMID:26866722|PMID:28492532|PMID:29900417
12437276 Gm2a GM2 ganglioside activator gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1353976 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12437276 Gm2a GM2 ganglioside activator gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1353976 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegenerative illness progressing to crippling dystonia and death with relentless cerebral atrophy PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26203402|PMID:28417072|PMID:28492532|PMID:33456446
12437276 Gm2a GM2 ganglioside activator gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1353976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease
12437276 Gm2a GM2 ganglioside activator gene DOID:3321 GM2 gangliosidosis ISO RGD:1353976 D RGD:9068941 20200609 RGD Tay-Sachs Disease, AB Variant PMID:10364519|REF_RGD_ID:1598993
12437276 Gm2a GM2 ganglioside activator gene DOID:4795 GM2 Gangliosidosis, AB variant ISO RGD:1353976 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12437276 Gm2a GM2 ganglioside activator gene DOID:4795 GM2 Gangliosidosis, AB variant ISO RGD:1353976 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease, variant AB PMID:10364519|PMID:1570834|PMID:174379|PMID:17576681|PMID:1915858|PMID:24767253|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26082327|PMID:26203402|PMID:27402091|PMID:28192816|PMID:28417072|PMID:28492532|PMID:33456446|PMID:8244332|PMID:8900233|PMID:9536098
12437276 Gm2a GM2 ganglioside activator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12437276 Gm2a GM2 ganglioside activator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1353976 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12437284 Stk25 serine/threonine kinase 25 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1342524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12437284 Stk25 serine/threonine kinase 25 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1342524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12437284 Stk25 serine/threonine kinase 25 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1342524 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868
12437284 Stk25 serine/threonine kinase 25 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12437284 Stk25 serine/threonine kinase 25 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:1342524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A PMID:26004199|PMID:28492532
12437296 Sstr4 somatostatin receptor 4 gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:735550 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:38605124
12437296 Sstr4 somatostatin receptor 4 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3764 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18951627|REF_RGD_ID:2324996
12437296 Sstr4 somatostatin receptor 4 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:735550 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18951627
12437296 Sstr4 somatostatin receptor 4 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3764 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11879809|REF_RGD_ID:2325002
12437296 Sstr4 somatostatin receptor 4 gene DOID:9007821 Glucagonoma ISO RGD:735550 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8132773|REF_RGD_ID:2324994
12437299 Orc6 origin recognition complex subunit 6 gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1322900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome PMID:25741868
12437299 Orc6 origin recognition complex subunit 6 gene DOID:0060897 Parkinson's disease 17 ISO RGD:1322900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 17 PMID:28492532
12437299 Orc6 origin recognition complex subunit 6 gene DOID:0080514 Meier-Gorlin syndrome 3 ISO RGD:1322900 D RGD:7240710 20190424 OMIM
12437299 Orc6 origin recognition complex subunit 6 gene DOID:0080514 Meier-Gorlin syndrome 3 ISO RGD:1322900 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome 3 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21358632|PMID:22333897|PMID:25691413|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7710253|PMID:9536098
12437299 Orc6 origin recognition complex subunit 6 gene DOID:0111041 glycogen storage disease IXB ISO RGD:1322900 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXb PMID:28492532
12437299 Orc6 origin recognition complex subunit 6 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1322900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson Disease, Dominant PMID:25741868
12437299 Orc6 origin recognition complex subunit 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322900 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1314421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1550378 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:180020 | OMIM:610024 | OMIM:610356 | OMIM:610478 | OMIM:613093
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:0111249 uveal coloboma-cleft lip and palate-intellectual disability ISO RGD:1314421 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:0111249 uveal coloboma-cleft lip and palate-intellectual disability ISO RGD:1314421 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uveal coloboma-cleft lip and palate-intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: YAP1-related condition PMID:24462371|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:4997531
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1314421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma PMID:24462371
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1314421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:255 hemangioma ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31351048
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:3246 embryonal rhabdomyosarcoma ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31494105
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20729916
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29698666
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26121086
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20220421 RGD PMID:28756200|REF_RGD_ID:151893490
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30703373
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28114269
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20947521
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26121086
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34351699
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30703373
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935819
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241|PMID:34351699
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28114269|PMID:28524356
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20220728 RGD human cells in mouse model PMID:32682784|REF_RGD_ID:153297782
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1314421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma
12437330 Yeats4 YEATS domain containing 4 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1305741 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11521196|REF_RGD_ID:1598696
12437330 Yeats4 YEATS domain containing 4 gene DOID:3382 liposarcoma ISO RGD:1353043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20601955
12437344 Cmtm4 CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 4 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1320683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12437344 Cmtm4 CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 4 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1320683 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532
12437351 Pdpn podoplanin gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606573 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12437351 Pdpn podoplanin gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:61819 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11790662|REF_RGD_ID:2292244
12437351 Pdpn podoplanin gene DOID:12215 oligohydramnios ISO RGD:61819 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:lung PMID:11839536|REF_RGD_ID:2292243
12437351 Pdpn podoplanin gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1606573 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439
12437351 Pdpn podoplanin gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:61819 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:glomerulus PMID:9327748|REF_RGD_ID:632934
12437351 Pdpn podoplanin gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1606573 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16979138|REF_RGD_ID:2292241
12437351 Pdpn podoplanin gene DOID:3304 germinoma ISO RGD:1606573 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16718353|REF_RGD_ID:2292236
12437351 Pdpn podoplanin gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1606573 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16528371|REF_RGD_ID:2292237
12437351 Pdpn podoplanin gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:1606573 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17951198|REF_RGD_ID:2292234
12437351 Pdpn podoplanin gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1606573 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18291512|REF_RGD_ID:2292239
12437351 Pdpn podoplanin gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:1606573 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:testis PMID:16736189|REF_RGD_ID:2292235
12437351 Pdpn podoplanin gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:61819 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:7864138|REF_RGD_ID:2292375
12437351 Pdpn podoplanin gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1606573 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:18165897|REF_RGD_ID:2292231
12437351 Pdpn podoplanin gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1606573 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cervix Neoplasms PMID:16528371|REF_RGD_ID:2292237
12437351 Pdpn podoplanin gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1606573 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:testis PMID:16736189|REF_RGD_ID:2292235
12437351 Pdpn podoplanin gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:61819 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18199599|REF_RGD_ID:2292240
12437351 Pdpn podoplanin gene DOID:9001834 Peritoneal Neoplasms ISO RGD:1606573 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439
12437351 Pdpn podoplanin gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:61819 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:15849211|REF_RGD_ID:2292242
12437351 Pdpn podoplanin gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:61819 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine nitration:lung PMID:12922978|REF_RGD_ID:1302251
12437361 Mapk8ip1 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 1 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:733615 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814
12437361 Mapk8ip1 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 1 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:733615 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532
12437361 Mapk8ip1 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 1 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:733615 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus
12437361 Mapk8ip1 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12437361 Mapk8ip1 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:733615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814
12437361 Mapk8ip1 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733615 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12437361 Mapk8ip1 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 2, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10700186
12437377 Timm8b translocase of inner mitochondrial membrane 8 homolog B gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:734090 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532
12437377 Timm8b translocase of inner mitochondrial membrane 8 homolog B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:734090 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12437377 Timm8b translocase of inner mitochondrial membrane 8 homolog B gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:734090 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532
12437377 Timm8b translocase of inner mitochondrial membrane 8 homolog B gene DOID:0110450 dilated cardiomyopathy 1II ISO RGD:734090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1II PMID:28492532
12437377 Timm8b translocase of inner mitochondrial membrane 8 homolog B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12437377 Timm8b translocase of inner mitochondrial membrane 8 homolog B gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:734090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12437377 Timm8b translocase of inner mitochondrial membrane 8 homolog B gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:734090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12437377 Timm8b translocase of inner mitochondrial membrane 8 homolog B gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:734090 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:0050336 hypophosphatemia ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemia PMID:25741868
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314765 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:25741868
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosiform erythroderma | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis PMID:11398099|PMID:11773004|PMID:16116617|PMID:19131948|PMID:19890349|PMID:22622417|PMID:24033266|PMID:24824130|PMID:25741868|PMID:25998749|PMID:26274329|PMID:26370990|PMID:26578203|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:29130490|PMID:29935003|PMID:30270455|PMID:30578701|PMID:31168818|PMID:33435499|PMID:33786896
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:0060656 autosomal recessive congenital ichthyosis 1 ISO RGD:1314765 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21739938
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:0060656 autosomal recessive congenital ichthyosis 1 susceptibility ISO RGD:1314765 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11773004|REF_RGD_ID:1599073
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:0060710 autosomal recessive congenital ichthyosis 2 ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 2 PMID:16116617|PMID:19131948|PMID:25741868|PMID:26370990|PMID:26762237|PMID:30578701|PMID:31046801|PMID:31168818
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:0060711 autosomal recessive congenital ichthyosis 3 ISO RGD:1314765 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:0060711 autosomal recessive congenital ichthyosis 3 ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 3 PMID:11398099|PMID:11773004|PMID:16116617|PMID:17576681|PMID:19131948|PMID:19890349|PMID:21668430|PMID:22622417|PMID:24033266|PMID:24824130|PMID:25741868|PMID:25998749|PMID:26274329|PMID:26370990|PMID:26578203|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:30270455|PMID:30578701|PMID:31046801|PMID:31642606|PMID:32978145|PMID:33435499|PMID:33786896|PMID:9536098
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:0111011 cone-rod dystrophy 6 ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 6 PMID:28492532
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive microcephaly PMID:25741868
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:11502 mitral valve insufficiency ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitral regurgitation PMID:25741868
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:1697 ichthyosis ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis PMID:24824130|PMID:26274329|PMID:26578203|PMID:30270455
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20230613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachycephaly PMID:25741868
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314765 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22919386
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:9003430 Sprengel Deformity ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sprengel's shoulder PMID:25741868
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disproportionate short stature PMID:25741868
12437419 Zdbf2 zinc finger DBF-type containing 2 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1605970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138
12437419 Zdbf2 zinc finger DBF-type containing 2 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1605970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma
12437419 Zdbf2 zinc finger DBF-type containing 2 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1605970 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal
12437419 Zdbf2 zinc finger DBF-type containing 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1605970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189
12437419 Zdbf2 zinc finger DBF-type containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12437419 Zdbf2 zinc finger DBF-type containing 2 gene DOID:9005806 Nasopalpebral Lipoma Coloboma Syndrome ISO RGD:1605970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome PMID:23636874|PMID:27139419
12437439 Pacc1 proton activated chloride channel 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12437439 Pacc1 proton activated chloride channel 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12437451 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20240509 RGD DNA:mutations: : PMID:22187320|REF_RGD_ID:9068467
12437451 BRCA2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:2154 nephroblastoma susceptibility ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20240509 RGD DNA:deletion, point mutations: :886delGT, 4876G>T, IVS7+2T>G PMID:15689453|REF_RGD_ID:2289049
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse large B cell lymphoma PMID:18489799|PMID:20104584|PMID:21138478|PMID:22798144|PMID:22970155|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24916970|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25940717|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28993434|PMID:29310832|PMID:29335925|PMID:29360550|PMID:29752822|PMID:29907814|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30613976|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30875412|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31957001|PMID:32072338|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32846166|PMID:32959997|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:36988593|PMID:9150172
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:736254 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:10399947|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10790213|PMID:10874312|PMID:10978364|PMID:11062481|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11207042|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11597388|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:11897832|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12373604|PMID:12474142|PMID:12556369|PMID:12655567|PMID:12845657|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14555511|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15131399|PMID:15168169|PMID:15235023|PMID:15290653|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15800311|PMID:15887246|PMID:16030099|PMID:16115142|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16825431|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16978908|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17513806|PMID:17574839|PMID:17636422|PMID:17688236|PMID:17767707|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18182994|PMID:18284688|PMID:18393245|PMID:18424508|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18547621|PMID:18607349|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18752448|PMID:18821011|PMID:18951461|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19241424|PMID:19353265|PMID:19491284|PMID:19530235|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20373018|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21520273|PMID:21523855|PMID:21559243|PMID:21643751|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22703879|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22848303|PMID:22875147|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23096105|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23318356|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:23884708|PMID:23929434|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24141157|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24737347|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25146914|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25236687|PMID:25274553|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:25927356|PMID:26022348|PMID:26026974|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26219728|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26425718|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26580448|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26733283|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:26852015|PMID:26933808|PMID:27062684|PMID:27153395|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28243543|PMID:28281021
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28349240|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28657667|PMID:28664506|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28831036|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29884136|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30254663|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30623411|PMID:30630528|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30875412|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31090900|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31411802|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31569370|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31871109|PMID:31892343|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32532514|PMID:32571290|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32806537|PMID:32824581|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32923906|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33670479|PMID:33773534|PMID:33801055|PMID:33918338|PMID:33964450|PMID:34008015|PMID:34022715|PMID:34097676|PMID:34196900|PMID:34298626|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34567246|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35451682|PMID:35535697|PMID:35714671|PMID:35753294|PMID:35949895|PMID:36119527|PMID:36232564|PMID:36329109|PMID:36370215|PMID:36988593|PMID:37349538|PMID:37461096|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:8988179|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9792861
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ onset ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :5972C>T PMID:16280055|REF_RGD_ID:2289048
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ treatment ISO RGD:2219 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:25861310|REF_RGD_ID:127284854
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0060873 isolated growth hormone deficiency type IA ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth hormone deficiency, isolated autosomal recessive PMID:24389050|PMID:25558065
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0080171 esophageal atresia/tracheoesophageal fistula ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia with or without tracheoesophageal fistula PMID:11179017|PMID:11307153|PMID:11597388|PMID:11897832|PMID:15070707|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:16168118|PMID:16683254|PMID:16905680|PMID:17148771|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:19863560|PMID:20104584|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:21120943|PMID:21324516|PMID:23199084|PMID:23318356|PMID:23621881|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24156927|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25884701|PMID:25927356|PMID:26219728|PMID:26295337|PMID:26425718|PMID:26467025|PMID:26687385|PMID:26786923|PMID:27741520|PMID:28008555|PMID:28294317|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:29161300|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:31174498|PMID:31360904|PMID:31447099|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32101877|PMID:32190957|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32581362|PMID:32772980|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:34298626|PMID:34399810|PMID:35714671|PMID:35949895|PMID:8673090|PMID:8988179|PMID:9150172|PMID:9667259|PMID:9792861
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20210521 RGD PMID:11497291|REF_RGD_ID:126925969
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:11802209|PMID:12601471|PMID:15290653|PMID:16683254|PMID:17026620|PMID:17924331|PMID:17997147|PMID:18060494|PMID:18593900|PMID:18607349|PMID:18951461|PMID:21990134|PMID:22505045|PMID:22711857|PMID:24052750|PMID:24323938|PMID:24549055|PMID:25479140|PMID:25639900|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:28492532|PMID:28637432|PMID:28724667|PMID:28888541|PMID:29084914|PMID:29161300|PMID:29339979|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29997359|PMID:30441849|PMID:30630528|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:31409081|PMID:31658756|PMID:31753525|PMID:32393813|PMID:32482800|PMID:32719484|PMID:32853339|PMID:32939053|PMID:33293522|PMID:33609447|PMID:33753322|PMID:33804961|PMID:35260348|PMID:35438911
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0081277 diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0111089 Fanconi anemia complementation group D1 ISO RGD:736254 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0111089 Fanconi anemia complementation group D1 ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group D1 PMID:10188893|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10923033|PMID:10978364|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11062481|PMID:11106241|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11241844|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11698567|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12402332|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442274|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12624724|PMID:12655567|PMID:12670525|PMID:12684407|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12920083|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:1446381|PMID:14517958|PMID:14555511|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14670928|PMID:14732925|PMID:14973102|PMID:15004464|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15235023|PMID:15290653|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15533909|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15744044|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15918047|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16115142|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16550498|PMID:16683254|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:17026620|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17419707|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17574839|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17688236|PMID:17724471|PMID:17767707|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18092194|PMID:18182994|PMID:18284688|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:184056|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18593900|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18724707|PMID:18752448|PMID:18779604|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19052777|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19320659|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19574032|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19747923|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19967274|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20054658|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20195775
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0111089 Fanconi anemia complementation group D1 ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group D1 PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21285146|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21939546|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22866093|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23249957|PMID:23318356|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23767878|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23977390|PMID:23983145|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24141157|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24395671|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24737347|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25146914|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25256924|PMID:25274553|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25927356|PMID:25948282|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26026974|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26155992|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26250392|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26425718|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:26846091
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0111089 Fanconi anemia complementation group D1 ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group D1 PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26968956|PMID:27062684|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165126|PMID:27208206|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27878467|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28263838|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28338653|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28364669|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28477318|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28993434|PMID:29021639|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:2928257|PMID:29302806|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29416040|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29667044|PMID:29681614|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29766361|PMID:29790872|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29937315|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30040829|PMID:30055349|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30472649|PMID:30489631|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31294896|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31372034|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31558676|PMID:31569370|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31782247|PMID:31794323|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31887429|PMID:31892343|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32046981|PMID:32058061
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0111089 Fanconi anemia complementation group D1 ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group D1 PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32256484|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32365798|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32521533|PMID:32532514|PMID:32571290|PMID:32581362|PMID:32606146|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32806537|PMID:32824581|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32957395|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33670479|PMID:33731496|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33801055|PMID:33868589|PMID:33891299|PMID:33918338|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34022715|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34101484|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34250417|PMID:34298626|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34316023|PMID:34326862|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34500047|PMID:34503154|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34660253|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34741701|PMID:35205313|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35365640|PMID:35451682|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35641994|PMID:35714671|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35864222|PMID:35918668|PMID:35949895|PMID:35979650|PMID:36119527|PMID:36140756|PMID:36169650|PMID:36232564|PMID:36292577|PMID:36315513|PMID:36329109|PMID:36370215|PMID:36451132|PMID:36988593|PMID:36998040|PMID:37344829|PMID:37349538|PMID:37461096|PMID:4055113|PMID:668580|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8898735|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9145676|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9761393|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0111685 hereditary mixed polyposis syndrome 1 ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyposis syndrome, hereditary mixed, 1
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736254 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32853339|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33608381|PMID:33891299|PMID:33918338|PMID:34008015|PMID:34399810|PMID:34445631|PMID:34567246|PMID:34917121|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:36988593|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:8988179|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9792861
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:1|PMID:10399947|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10717622|PMID:10790213|PMID:10874312|PMID:10978364|PMID:11062481|PMID:11149425|PMID:11170288|PMID:11179017|PMID:11207042|PMID:11267991|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11597388|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:11897832|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12373604|PMID:12414830|PMID:12474142|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12655567|PMID:12672316|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14555511|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15131399|PMID:15168169|PMID:15235023|PMID:15290653|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15800311|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:16030099|PMID:16115142|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16539696|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16978908|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17513806|PMID:17574839|PMID:17636422|PMID:17688236|PMID:17767707|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17997147|PMID:18042939|PMID:18182994|PMID:18284688|PMID:18393245|PMID:18424508|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18547621|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18752448|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18951461|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19241424|PMID:19353265|PMID:19491284|PMID:19530235|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20373018|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21156238|PMID:21205087|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21520273|PMID:21523855|PMID:21559243|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22848303|PMID:22875147|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23096105|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23318356|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:23884708|PMID:23929434|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24141157|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24448499|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24737347|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25146914|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25236687|PMID:25274553|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:25927356|PMID:26022348|PMID:26026974|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26425718|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26580448|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26733283|PMID:26757417
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:26852015|PMID:26933808|PMID:27062684|PMID:27153395|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28222693|PMID:28243543|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28349240|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664506|PMID:28687356|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28831036|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29884136|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29945567|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30254663|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30441849|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30623411|PMID:30630528|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31090900|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31569370|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31871109|PMID:31892343|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32532514|PMID:32571290|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32806537|PMID:32824581|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32923906|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33670479|PMID:33773534|PMID:33801055|PMID:33891299|PMID:33918338|PMID:33964450|PMID:34008015|PMID:34022715|PMID:34097676|PMID:34196900|PMID:34298626|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34567246|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34917121|PMID:34949660|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35451682|PMID:35535697|PMID:35714671|PMID:35753294|PMID:35864222|PMID:35908255|PMID:35949895|PMID:36119527|PMID:36169650|PMID:36232564|PMID:36329109|PMID:36370215|PMID:36988593|PMID:37349538|PMID:37461096|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:8988179|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9792861
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation PMID:18182994|REF_RGD_ID:2289042
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:10227398|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10790213|PMID:10923033|PMID:10978364|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11179017|PMID:11251181|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11793480|PMID:11802209|PMID:11857748|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11938448|PMID:12065746|PMID:12142080|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12228710|PMID:12373604|PMID:12402332|PMID:12442265|PMID:12774040|PMID:12955716|PMID:14517958|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15168169|PMID:15290653|PMID:15548363|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:16199547|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:17011978|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17351952|PMID:17513806|PMID:17574839|PMID:17576681|PMID:17688236|PMID:17851763|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18424508|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18607349|PMID:18703817|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19052777|PMID:19241424|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19620486|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19805903|PMID:19912264|PMID:20104584|PMID:20215541|PMID:20373018|PMID:20406929|PMID:20513136|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20927582|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21190077|PMID:21233401|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22085629|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22382806|PMID:22430266|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22866093|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23035815|PMID:23096105|PMID:23108138|PMID:23199084|PMID:23265383|PMID:23328489|PMID:23348723|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23593081|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23704984|PMID:23767878|PMID:23929434|PMID:23942203|PMID:23977390|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24156927|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24333842|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24814045|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25146914|PMID:25186627|PMID:25348012|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25777348|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26250392|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26306726|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26576347|PMID:26586665|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681678|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:27000661|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27914478|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28090007|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28195393|PMID:28205045|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28486781
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28541631|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28888541|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29707112|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30217213|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30415210|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30875412|PMID:30883759|PMID:31090900|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31411802|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31497750|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32365798|PMID:32393398|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32489267|PMID:32571290|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32770442|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32820175|PMID:32824581|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32862574|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33054725|PMID:33067557|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33842585|PMID:33891299|PMID:33918338|PMID:33964450|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34022715|PMID:34046351|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34101484|PMID:34235180|PMID:34399810|PMID:34490083|PMID:34567246|PMID:34645131|PMID:34657373|PMID:34680387|PMID:34906479|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35870019|PMID:35918668|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:36998040|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8705994|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9150172|PMID:9361038|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:10969800|PMID:18182994|PMID:20104584|PMID:21895635|PMID:22711857|PMID:22762150|PMID:23569316|PMID:24156927|PMID:24312913|PMID:24764757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27616075|PMID:28127413|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28888541|PMID:28985766|PMID:29446198|PMID:29625052|PMID:29922827|PMID:30257646|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:34399810|PMID:34657373|PMID:35264596
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder PMID:11056688|PMID:11802209|PMID:11897832|PMID:12601471|PMID:12673801|PMID:12938098|PMID:16030099|PMID:16140926|PMID:16211554|PMID:16528604|PMID:17011978|PMID:17319787|PMID:17351952|PMID:17576681|PMID:17761984|PMID:17924331|PMID:18097605|PMID:18424508|PMID:18489799|PMID:18593900|PMID:18607349|PMID:19043619|PMID:19200354|PMID:19353265|PMID:19491284|PMID:19563646|PMID:19620486|PMID:20104584|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21769658|PMID:21939546|PMID:21990134|PMID:22366370|PMID:22505045|PMID:22678057|PMID:22711857|PMID:22762150|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23035815|PMID:23192360|PMID:23199084|PMID:23469205|PMID:23531862|PMID:23633455|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24212087|PMID:24323938|PMID:24333842|PMID:24549055|PMID:24884479|PMID:25066507|PMID:25146914|PMID:25371446|PMID:25525159|PMID:25628955|PMID:25652403|PMID:25741868|PMID:26014432|PMID:26207792|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:2673801|PMID:27060066|PMID:27257965|PMID:27616075|PMID:27767231|PMID:28185119|PMID:28283652|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:28724667|PMID:28888541|PMID:29084914|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29625052|PMID:29707112|PMID:29774201|PMID:29907814|PMID:29988080|PMID:30101128|PMID:30287823|PMID:30623411|PMID:31131967|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31512090|PMID:32058061|PMID:32295079|PMID:32438681|PMID:32599251|PMID:32623391|PMID:32658311|PMID:32806537|PMID:32846166|PMID:33471991|PMID:33643918|PMID:33804961|PMID:34377931|PMID:34597585|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35464868|PMID:35979650|PMID:36988593|PMID:8673091|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9150172|PMID:9536098
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus PMID:17972177|PMID:18431501|PMID:18627636|PMID:18779604|PMID:21120943|PMID:21218378|PMID:21523855|PMID:22126563|PMID:22293751|PMID:22486713|PMID:23555315|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28222693|PMID:28492532|PMID:30702160|PMID:31131967|PMID:32467295|PMID:33471991|PMID:35464868
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly PMID:20104584|PMID:25236687|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28281021|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30630528|PMID:34196900
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:11994 atrophy of testis ISO RGD:2219 D RGD:9068941 20210219 RGD PMID:12754522|REF_RGD_ID:727990
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:11030417|PMID:11185744|PMID:12491487|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14670928|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15876480|PMID:16825431|PMID:17924331|PMID:17972177|PMID:18284688|PMID:18431501|PMID:18627636|PMID:18779604|PMID:19043619|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20927582|PMID:21120943|PMID:21218378|PMID:21523855|PMID:21548014|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21990134|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22126563|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22486713|PMID:22874498|PMID:23555315|PMID:23704879|PMID:23893897|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24728327|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26834852|PMID:26920070|PMID:27376475|PMID:28222693|PMID:28492532|PMID:28831036|PMID:29310832|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29753700|PMID:29884841|PMID:30254663|PMID:31131967|PMID:31911673|PMID:32398771|PMID:33273034|PMID:33471991|PMID:35464868|PMID:35736817|PMID:36329109
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:11030417|PMID:11185744|PMID:12491487|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14670928|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15876480|PMID:16825431|PMID:17924331|PMID:17972177|PMID:18284688|PMID:18431501|PMID:18627636|PMID:18779604|PMID:19043619|PMID:19620486|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20927582|PMID:21120943|PMID:21218378|PMID:21523855|PMID:21548014|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21990134|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22126563|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22486713|PMID:22874498|PMID:23555315|PMID:23704879|PMID:23893897|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24728327|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26834852|PMID:26920070|PMID:27376475|PMID:28222693|PMID:28492532|PMID:28831036|PMID:29310832|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29625052|PMID:29753700|PMID:29884841|PMID:30254663|PMID:30702160|PMID:31090900|PMID:31131967|PMID:31911673|PMID:32398771|PMID:32467295|PMID:32719484|PMID:33087929|PMID:33273034|PMID:33471991|PMID:35464868|PMID:35736817|PMID:36329109|PMID:36451132
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:13636 Fanconi anemia susceptibility ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation PMID:12065746|REF_RGD_ID:734658
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, frameshift mutation PMID:10451700|REF_RGD_ID:2296027
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:11030418|PMID:12491487|PMID:15744044|PMID:15937982|PMID:15983021|PMID:16758124|PMID:20167696|PMID:21523855|PMID:22034289|PMID:24504028|PMID:24728327|PMID:24814045|PMID:25058500|PMID:25348012|PMID:25503501|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165003|PMID:28223274|PMID:28492532|PMID:28814288|PMID:29061375|PMID:29394989|PMID:29849630|PMID:29881398|PMID:29884841|PMID:30055349|PMID:30254663|PMID:30287823|PMID:30374176|PMID:30883759|PMID:32123317|PMID:33233347|PMID:33471991|PMID:33609447|PMID:34597585|PMID:35736817
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10486320|PMID:10506595|PMID:10615237|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10969800|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11044354|PMID:11102977|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11929857|PMID:11972384|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:12373604|PMID:12414830|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655567|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520696|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14732925|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:16047344|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16489001|PMID:16539696|PMID:16550498|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:17011978|PMID:17026620|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17341484|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17576681|PMID:17592676|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17826769|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182994|PMID:18256760|PMID:18284688|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18855126|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19563646|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19795481|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20041885|PMID:20054658|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20167696|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20223018|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20513136|PMID:20587410|PMID:20608899|PMID:20625817|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20927582
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25710373|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25925381|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28758972|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28947987|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29053726|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30254663|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30675319|PMID:30702160|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31871109|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32380732|PMID:32393813|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32885271|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:33067490|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33978741|PMID:3413277|PMID:34242281|PMID:6295337|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9145678
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28758972|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28947987|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29053726|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30254663|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30675319|PMID:30702160|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31871109|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32380732|PMID:32393813|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32885271|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:33067490|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33978741|PMID:3413277|PMID:34242281|PMID:6295337|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10486320|PMID:10506595|PMID:10615237|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10969800|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11044354|PMID:11102977|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11929857|PMID:11972384|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:12373604|PMID:12414830|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655567|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520696|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14732925|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:16047344|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16489001|PMID:16539696|PMID:16550498|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:17011978|PMID:17026620|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17341484|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17576681|PMID:17592676|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17826769|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18176857|PMID:18182994|PMID:18256760|PMID:18284688|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18855126|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19563646|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19795481|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20041885|PMID:20054658|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20167696|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20223018|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20513136|PMID:20587410|PMID:20608899|PMID:20625817|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20927582
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25710373|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25925381|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740942|PMID:26757417
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28758972|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29053726|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30254663|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30675319|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31871109|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32098980|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32853339|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33558524
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33978741|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34242281|PMID:34503154|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:6295337|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23535825|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23593120|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23717510|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24359602|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24771903|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24852375|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24941967|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25710373|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25751625|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25793373|PMID:25802882|PMID:25838448|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25919761|PMID:25925381|PMID:25937444|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26264438|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26497743
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10486320|PMID:10506595|PMID:10615237|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10969800|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11044354|PMID:11102977|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11972384|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:12373604|PMID:12414830|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655567|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12815053|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520696|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14732925|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:16047344|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16489001|PMID:16539696|PMID:16550498|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17026620|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17341484|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17576681|PMID:17592676|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17826769|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18176857|PMID:18182994|PMID:18256760|PMID:18284688|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18855126|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:18974781|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19563646|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19795481|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20041885|PMID:20054658|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20167696|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20223018|PMID:20301425|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20513136|PMID:20587410|PMID:20608899
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:20625817|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23535825|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23593120|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23717510|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24359602|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24771903|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24852375|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24941967|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25710373|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25751625|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25793373|PMID:25802882|PMID:25838448|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25919761|PMID:25925381|PMID:25937444|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26264438|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26497743|PMID:26510858|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27074266|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27392074|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27424552|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27432226|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27742414|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28152060|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28377418|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28502252|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591191|PMID:28591715|PMID:28604730|PMID:28616458|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28758972|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29053726|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29136510|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29382703|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29531215|PMID:29534594|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29688369|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29767749|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30254663|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30418626|PMID:30425037|PMID:30425093|PMID:30472649|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30672594|PMID:30675319|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31060593|PMID:31069257|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174203|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31871109|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32002120|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32104210|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32853339|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33230308|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33978741|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34242281|PMID:34309133|PMID:34503154|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:6295337|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10486320|PMID:10506595|PMID:10615237|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10969800|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11044354|PMID:11102977|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11972384|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:12373604|PMID:12414830|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655567|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520696|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14732925|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:16047344|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16489001|PMID:16539696|PMID:16550498|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:17011978|PMID:17026620|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17341484|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17576681|PMID:17592676|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17826769|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18176857|PMID:18182994|PMID:18256760|PMID:18284688|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18855126|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19563646|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19795481|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20041885|PMID:20054658|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20167696|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20223018|PMID:20301425|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20513136|PMID:20587410|PMID:20608899|PMID:20625817|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25710373|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25925381|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28758972|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31060593|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31589614
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33087929|PMID:33230308|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34309133|PMID:34399810|PMID:34503154|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:35260348|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:6295337|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10486320|PMID:10506595|PMID:10615237|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10969800|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11044354|PMID:11102977|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11972384|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:12373604|PMID:12414830|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655567|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520696|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14732925|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:16047344|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16489001|PMID:16539696|PMID:16550498|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:17011978|PMID:17026620|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17341484|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17576681|PMID:17592676|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17826769|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18176857|PMID:18182994|PMID:18256760|PMID:18284688|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18855126|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19563646|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19795481|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20041885|PMID:20054658|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20167696|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20223018|PMID:20301425|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20513136|PMID:20587410|PMID:20608899|PMID:20625817|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20858050
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28758972|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31060593|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:3146935
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:20859677|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25710373|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25925381|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:32994724|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33087929|PMID:33230308|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34309133|PMID:34399810|PMID:34503154|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34717758|PMID:35260348|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:6295337|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:32994724|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33087929|PMID:33230308|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34309133|PMID:34399810|PMID:34503154|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34717758|PMID:35260348|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:36988593|PMID:6295337|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:32994724|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33087929|PMID:33230308|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34309133|PMID:34399810|PMID:34503154|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34717758|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:6295337|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:32994724|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33087929|PMID:33230308|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34309133|PMID:34399810|PMID:34503154|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34717758|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:6295337|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28758972|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31060593|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31454914|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:32994724|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33087929|PMID:33230308|PMID:33273034|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34309133|PMID:34399810|PMID:34503154|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34717758|PMID:35039564|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36988593|PMID:6295337|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:20859677|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21270786|PMID:21279724|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25710373|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25925381|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27981572|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28758972|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31060593|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31422574
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:32994724|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33087929|PMID:33230308|PMID:33273034|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34309133|PMID:34399810|PMID:34503154|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34717758|PMID:35039564|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36988593|PMID:6295337|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10486320|PMID:10506595|PMID:10615237|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10969800|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11044354|PMID:11102977|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11972384|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:12373604|PMID:12414830|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655567|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520696|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14732925|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:16047344|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16489001|PMID:16539696|PMID:16550498|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:17011978|PMID:17026620|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17341484|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17576681|PMID:17592676|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17826769|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18176857|PMID:18182994|PMID:18256760|PMID:18284688|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18855126|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19320659|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19795481|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20041885|PMID:20054658|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20167696|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20223018|PMID:20301425|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20513136|PMID:20587410|PMID:20608899|PMID:20625817|PMID:20683152|PMID:20694749
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24285729|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25710373|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25925381|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28338653|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28758972|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31060593|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31191615|PMID:31209999
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31871109|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:32994724|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33087929|PMID:33230308|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33804961|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34296289|PMID:34309133|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34426522|PMID:34503154|PMID:34541275|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657373|PMID:34680878|PMID:34717758|PMID:34906479|PMID:35039564|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35495172|PMID:35535697|PMID:35641994|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35918668|PMID:35979650|PMID:36243179|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36451132|PMID:36988593|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537232|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10486320|PMID:10506595|PMID:10570174|PMID:10615237|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10969800|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11044354|PMID:11102977|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11972384|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:12373604|PMID:12414830|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655567|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:1446381|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520696|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14732925|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:16047344|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16489001|PMID:16539696|PMID:16550498|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:17011978|PMID:17026620|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17341484|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17574839|PMID:17576681|PMID:17592676|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17826769|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18176857|PMID:18182994|PMID:18256760|PMID:18284688|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18752448|PMID:18779604|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18855126|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19320659|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19563646|PMID:19574032|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19795481|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20041885|PMID:20054658|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20167696|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20223018|PMID:20301425|PMID:20373018|PMID:20380699
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:20383589|PMID:20513136|PMID:20587410|PMID:20608899|PMID:20625817|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24285729|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25710373|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25925381|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26455428|PMID:26467025
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26483394|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28338653|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28758972|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29262651|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30742731
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31060593|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31871109|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087929|PMID:33230308|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33804961|PMID:33850850|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34296289|PMID:34309133|PMID:34326862|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34452747|PMID:34503154|PMID:34541275|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34700141|PMID:34717758|PMID:34906479|PMID:35039564|PMID:35205366|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35402282|PMID:35411189|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35495172|PMID:35535697|PMID:35547873|PMID:35641994|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35711920|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35918668|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36119527|PMID:36243179|PMID:36329109|PMID:36359225|PMID:36367610|PMID:36451132|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:37922907|PMID:668580|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9126738|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9192668|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537232|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:20383589|PMID:20513136|PMID:20587410|PMID:20608899|PMID:20625817|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24285729|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25710373|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25925381|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26497743
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28338653|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28758972|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29262651|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30875412
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31060593|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31871109|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087929|PMID:33230308|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33804961|PMID:33850850|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34296289|PMID:34309133|PMID:34326862|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34452747|PMID:34503154|PMID:34541275|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34700141|PMID:34717758|PMID:34906479|PMID:35039564|PMID:35205366|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35402282|PMID:35411189|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35495172|PMID:35535697|PMID:35547873|PMID:35599270|PMID:35641994|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35711920|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35918668|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36119527|PMID:36243179|PMID:36329109|PMID:36359225|PMID:36367610|PMID:36451132|PMID:36775216|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:37922907|PMID:668580|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9126738|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9192668|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537232|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:20383589|PMID:20513136|PMID:20587410|PMID:20608899|PMID:20625817|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24285729|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25925381|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28338653|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28758972|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29262651|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30742731
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31060593|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31467961|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31567591|PMID:31589614|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31723001|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31871109|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32571290|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087929|PMID:33230308|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33850850|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34022715|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34296289|PMID:34298626|PMID:34309133|PMID:34326862|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34452747|PMID:34500047|PMID:34503154|PMID:34541275|PMID:34570441|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34700141|PMID:34717758|PMID:34906479|PMID:35039564|PMID:35205366|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35402282|PMID:35411189|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35495172|PMID:35535697|PMID:35547873|PMID:35599270|PMID:35641994|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35711920|PMID:35714671|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35834759|PMID:35918668|PMID:35949895|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36119527|PMID:36171877|PMID:36243179|PMID:36329109|PMID:36359225|PMID:36367610|PMID:36451132|PMID:36623239|PMID:36775216|PMID:36853301|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:36999648|PMID:37922907|PMID:38003901|PMID:668580|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9126738|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9192668|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537232|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1614 male breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, male PMID:10464631|PMID:17924331|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22771033|PMID:24323938|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:29580235|PMID:9654203
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:162 cancer ISO RGD:2219 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:16964288|REF_RGD_ID:1599505
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1702 ichthyosis vulgaris ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FLG-related disorders PMID:17688236|PMID:19654294|PMID:20104584|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21709188|PMID:23569316|PMID:24728189|PMID:25136594|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:29487695|PMID:30287823|PMID:33087929|PMID:33471991
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736254 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 PMID:10417300|PMID:10464624|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10790213|PMID:10923033|PMID:10978364|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11466700|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:11896095|PMID:11920643|PMID:11948123|PMID:12065746|PMID:12097257|PMID:12142080|PMID:12402332|PMID:12473589|PMID:12655567|PMID:12670525|PMID:12845657|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647438|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15168169|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16825431|PMID:16905680|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17301269|PMID:17591843|PMID:17657584|PMID:17688236|PMID:17899372|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:18042939|PMID:18393245|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18704680|PMID:18779604|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19241424|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20380699|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20887823|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21324516|PMID:21520273|PMID:21643751|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21720365|PMID:21913181|PMID:21952622|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22703879|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22874498|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:22995991|PMID:23096105|PMID:23199084|PMID:23265383|PMID:23318356|PMID:23341105|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23725378|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24814045|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25980754|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26834852|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553368|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27907908|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28814288|PMID:28825143|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29240602|PMID:29288066|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29433453|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29681614|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29907814
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29937315|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:30039884|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30415210|PMID:30489631|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30972954|PMID:31090900|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31331294|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32359129|PMID:32380732|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32532514|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32853339|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:33077847|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33608381|PMID:33646313|PMID:33918338|PMID:34308366|PMID:34399810|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:35535697|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9792861|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 PMID:10417300|PMID:10464624|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10717622|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10790213|PMID:10923033|PMID:10978364|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11466700|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:11896095|PMID:11920643|PMID:11948123|PMID:12065746|PMID:12097257|PMID:12142080|PMID:12402332|PMID:12473589|PMID:12655567|PMID:12670525|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647438|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15168169|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16825431|PMID:16905680|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17301269|PMID:17591843|PMID:17657584|PMID:17688236|PMID:17899372|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:18042939|PMID:18393245|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18704680|PMID:18779604|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19241424|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20380699|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20887823|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21324516|PMID:21520273|PMID:21643751|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21720365|PMID:21913181|PMID:21952622|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22703879|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22874498|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:22995991|PMID:23096105|PMID:23199084|PMID:23265383|PMID:23318356|PMID:23341105|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23725378|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24814045|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25980754|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26834852|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553368|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27907908|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28814288|PMID:28825143|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29240602|PMID:29288066|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29433453|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29681614
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29937315|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:30039884|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30415210|PMID:30489631|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30972954|PMID:31090900|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31331294|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32359129|PMID:32380732|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32532514|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32853339|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:33077847|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33608381|PMID:33646313|PMID:33918338|PMID:34308366|PMID:34399810|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:35535697|PMID:36988593|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9792861|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29937315|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:30039884|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30415210|PMID:30489631|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30972954|PMID:31090900|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31331294|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32359129|PMID:32380732|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32532514|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32853339|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:33077847|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33608381|PMID:33646313|PMID:33918338|PMID:34308366|PMID:34399810|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:35535697|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9792861|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 PMID:10417300|PMID:10464624|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10717622|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10790213|PMID:10923033|PMID:10978364|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11466700|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:11896095|PMID:11920643|PMID:11948123|PMID:12065746|PMID:12097257|PMID:12142080|PMID:12373604|PMID:12402332|PMID:12473589|PMID:12655567|PMID:12670525|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14670928|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15168169|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16825431|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17301269|PMID:17513806|PMID:17591843|PMID:17657584|PMID:17688236|PMID:17899372|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:18042939|PMID:18393245|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18779604|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19241424|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20887823|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21324516|PMID:21520273|PMID:21643751|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21720365|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22703879|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22874498|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:22995991|PMID:23096105|PMID:23199084|PMID:23265383|PMID:23318356|PMID:23341105|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:23942203|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24814045|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25186627|PMID:25236687|PMID:25330149|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25980754|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553368|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27907908|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28222693|PMID:28243543|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28657667|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28814288|PMID:28825143|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 PMID:29240602|PMID:29288066|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29433453|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29575201|PMID:29625052|PMID:29681614|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29937315|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:30039884|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30415210|PMID:30489631|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30630528|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30972954|PMID:31090900|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31331294|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32359129|PMID:32380732|PMID:32426482|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32532514|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32772980|PMID:32853339|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:33077847|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33608381|PMID:33646313|PMID:33773534|PMID:33918338|PMID:34008015|PMID:34196900|PMID:34308366|PMID:34399810|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:35535697|PMID:35753294|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9792861|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10464624|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10717622|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10790213|PMID:10874312|PMID:10923033|PMID:10978364|PMID:11062481|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11207042|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11948123|PMID:12065746|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12373604|PMID:12402332|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12556369|PMID:12655567|PMID:12670525|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14555511|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14670928|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15168169|PMID:15235023|PMID:15290653|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15800311|PMID:15887246|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16115142|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16825431|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17513806|PMID:17574839|PMID:17591843|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17688236|PMID:17767707|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:18042939|PMID:18182994|PMID:18284688|PMID:18393245|PMID:18424508|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18547621|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18752448|PMID:18779604|PMID:18821011|PMID:18951461|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19241424|PMID:19353265|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20887823|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21520273|PMID:21523855|PMID:21559243|PMID:21643751|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21720365|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22703879|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22848303|PMID:22875147|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23096105|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23265383|PMID:23318356|PMID:23341105|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:23884708|PMID:23929434|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24141157|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24737347|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25146914|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25236687|PMID:25274553|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:25927356|PMID:25980754
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 PMID:26022348|PMID:26026974|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26187060|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26733283|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:26933808|PMID:27062684|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27907908|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28222693|PMID:28243543|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28657667|PMID:28664506|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28814288|PMID:28825143|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29240602|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29433453|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29681614|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29884136|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29937315|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30415210|PMID:30472649|PMID:30489631|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630528|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31076742|PMID:31090900|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31569370|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31871109|PMID:31892343|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32532514|PMID:32571290|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32806537|PMID:32824581|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32923906|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33563768|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33773534|PMID:33801055|PMID:33842585|PMID:33918338|PMID:33964450|PMID:34008015|PMID:34022715|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34196900|PMID:34298626|PMID:34308366|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34680878|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35451682|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35714671|PMID:35753294|PMID:35918668|PMID:35949895|PMID:36119527|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36329109|PMID:36370215|PMID:36988593|PMID:37349538|PMID:37461096|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8898735|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9792861|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1798 pancreatic endocrine carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroendocrine tumor of pancreas PMID:15145354|PMID:22762150|PMID:25741868|PMID:29446198
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1909 melanoma susceptibility ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.N991D(human) PMID:18024013|REF_RGD_ID:9068469
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:1446381|PMID:17576681|PMID:19530235|PMID:21548014|PMID:22632462|PMID:23613520|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26064523|PMID:26467025|PMID:27376475|PMID:28492532|PMID:668580|PMID:9536098
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:736254 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephroblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 1 | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor, somatic PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10790213|PMID:10978364|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:12065746|PMID:12373604|PMID:12655567|PMID:12845657|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15131399|PMID:15168169|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15800311|PMID:16030099|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16825431|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:17301269|PMID:17513806|PMID:17688236|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18393245|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:19016756|PMID:19241424|PMID:19491284|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20373018|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21324516|PMID:21520273|PMID:21643751|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22085629|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:23096105|PMID:23199084|PMID:23233716|PMID:23318356|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:23942203|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24814045|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25186627|PMID:25236687|PMID:25330149|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26425718|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26580448|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28243543|PMID:28281021|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28657667|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30630528|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30972954|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31331294|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31411802|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32426482|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32772980|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33113089
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephroblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 1 | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor, somatic PMID:33372952|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33608381|PMID:33773534|PMID:33918338|PMID:34008015|PMID:34196900|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34567246|PMID:34657373|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35535697|PMID:35753294|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9792861
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 1 | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor, somatic PMID:10399947|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10790213|PMID:10874312|PMID:10978364|PMID:11062481|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11207042|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11597388|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:11897832|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12373604|PMID:12474142|PMID:12556369|PMID:12655567|PMID:12845657|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14555511|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15131399|PMID:15168169|PMID:15235023|PMID:15290653|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15800311|PMID:15887246|PMID:16030099|PMID:16115142|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16825431|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16978908|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17513806|PMID:17574839|PMID:17636422|PMID:17688236|PMID:17767707|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18182994|PMID:18284688|PMID:18393245|PMID:18424508|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18547621|PMID:18607349|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18752448|PMID:18821011|PMID:18951461|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19241424|PMID:19353265|PMID:19491284|PMID:19530235|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20373018|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21520273|PMID:21523855|PMID:21559243|PMID:21643751|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22703879|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22848303|PMID:22875147|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23096105|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23318356|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:23884708|PMID:23929434|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24141157|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24737347|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25146914|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25236687|PMID:25274553|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:25927356|PMID:26022348|PMID:26026974|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26219728|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26425718|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26580448|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26733283|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:26852015|PMID:26933808|PMID:27062684|PMID:27153395|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28243543|PMID:28281021
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 1 | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor, somatic PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28349240|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28657667|PMID:28664506|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28831036|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29884136|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30254663|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30623411|PMID:30630528|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30875412|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31090900|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31411802|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31569370|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31871109|PMID:31892343|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32532514|PMID:32571290|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32806537|PMID:32824581|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32923906|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33670479|PMID:33773534|PMID:33801055|PMID:33918338|PMID:33964450|PMID:34008015|PMID:34022715|PMID:34097676|PMID:34196900|PMID:34298626|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34567246|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35451682|PMID:35535697|PMID:35714671|PMID:35753294|PMID:35949895|PMID:36119527|PMID:36232564|PMID:36329109|PMID:36370215|PMID:36988593|PMID:37349538|PMID:37461096|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:8988179|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9792861
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:10923033|PMID:18779604|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27425403|PMID:27741520|PMID:28087643|PMID:28492532|PMID:29161300|PMID:29446198|PMID:29907814|PMID:31446535|PMID:34287479
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:11179017|PMID:14973102|PMID:15070707|PMID:15145354|PMID:15340362|PMID:16168118|PMID:17899372|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18779604|PMID:19043619|PMID:19499246|PMID:20104584|PMID:20736950|PMID:21120943|PMID:21218378|PMID:22126563|PMID:24055113|PMID:24156927|PMID:24470074|PMID:24728327|PMID:25348012|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25980754|PMID:26221963|PMID:26295337|PMID:26402875|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26757417|PMID:27157322|PMID:27257965|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27741520|PMID:27907908|PMID:28111427|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28492532|PMID:28664449|PMID:28724667|PMID:28993434|PMID:29161300|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29681614|PMID:29752822|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29988080|PMID:30078507|PMID:30287823|PMID:30415210|PMID:30702160|PMID:31174498|PMID:31248605|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31957001|PMID:32101877|PMID:32190957|PMID:32318955|PMID:32444794|PMID:32521533|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32984025|PMID:33078592|PMID:33309985|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33471991
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:11179017|PMID:11597388|PMID:12215251|PMID:12474142|PMID:12684407|PMID:14973102|PMID:15070707|PMID:15145354|PMID:15168169|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:16168118|PMID:16261408|PMID:17657584|PMID:17899372|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:18042939|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18779604|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19499246|PMID:19656164|PMID:20104584|PMID:20215541|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21218378|PMID:21520273|PMID:21671020|PMID:21702907|PMID:21952622|PMID:22126563|PMID:22366370|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22703879|PMID:22921312|PMID:23108138|PMID:23231788|PMID:23469205|PMID:23729402|PMID:23983145|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24323938|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24728327|PMID:24817641|PMID:24884479|PMID:25151137|PMID:25348012|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:26067864|PMID:26187060|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26295337|PMID:26332594|PMID:26402875|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:27124784|PMID:27157322|PMID:27257965|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27741520|PMID:27907908|PMID:28111427|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28664449|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29161300|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29988080|PMID:30039884|PMID:30078507|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30415210|PMID:30613976|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:30982232|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31174498|PMID:31248605|PMID:31447099|PMID:31721094|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31853058|PMID:31911673|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32068069|PMID:32101877|PMID:32190957|PMID:32211327|PMID:32318955|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32581362|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:32984025|PMID:33078592|PMID:33087929|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:34399810|PMID:35115620|PMID:35171259|PMID:35264596|PMID:35864222|PMID:35918668|PMID:36000185|PMID:36329109|PMID:8840963|PMID:9150172|PMID:9579822|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion: :6174delT PMID:18165636|REF_RGD_ID:2289046
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:2394 ovarian cancer no_association ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.N372H (rs144848)(human) PMID:18431743|REF_RGD_ID:9068468
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:10227398|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10464624|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:11267991|PMID:11359068|PMID:11466700|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:11920643|PMID:11938448|PMID:12097257|PMID:12402332|PMID:12473589|PMID:12569143|PMID:12672316|PMID:12698193|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:15340362|PMID:15695382|PMID:15994883|PMID:16683254|PMID:16825431|PMID:17148771|PMID:17591843|PMID:17850627|PMID:18489799|PMID:18607349|PMID:19188187|PMID:19530235|PMID:19949876|PMID:20104584|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20736950|PMID:20859677|PMID:20887823|PMID:21324516|PMID:21614564|PMID:21720365|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22703879|PMID:22923021|PMID:23199084|PMID:23341105|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:24156927|PMID:24448499|PMID:24504028|PMID:24728189|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25036526|PMID:25085752|PMID:25348012|PMID:25395318|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26026974|PMID:26041759|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26219728|PMID:26295337|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26577449|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26867194|PMID:27153395|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27495310|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27974047|PMID:27989354|PMID:28492532|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28814288|PMID:28873162|PMID:28944232|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29161300|PMID:29321669|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29433453|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30322717|PMID:30489631|PMID:30555256|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:31076742|PMID:31090900|PMID:31263054|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31825140|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32438681|PMID:32719484|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32918181|PMID:33077847|PMID:33087929|PMID:33471991|PMID:33654310|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34399810|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35464868|PMID:35908255|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8898735|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9758598
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma PMID:11062481|PMID:11927503|PMID:14555511|PMID:15235023|PMID:17767707|PMID:20135345|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24323938|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal | ClinVar Annotator: match by term: Infiltrating duct carcinoma of breast PMID:11062481|PMID:11927503|PMID:14555511|PMID:14973102|PMID:15145354|PMID:15235023|PMID:17767707|PMID:17899372|PMID:18627636|PMID:18779604|PMID:19043619|PMID:19499246|PMID:20135345|PMID:21218378|PMID:22126563|PMID:22476429|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24323938|PMID:24470074|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25980754|PMID:26221963|PMID:26402875|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26757417|PMID:27157322|PMID:27257965|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27907908|PMID:28111427|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:29192238|PMID:29240602|PMID:29394989|PMID:29681614|PMID:29752822|PMID:29988080|PMID:30287823|PMID:30415210|PMID:30702160|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31911673|PMID:32444794|PMID:32467295|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:36329109
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736254 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 PMID:10644434|PMID:10978364|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11307153|PMID:11400546|PMID:11802209|PMID:12373604|PMID:12655567|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:15070707|PMID:15168169|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15800311|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16389418|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16825431|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:17513806|PMID:17688236|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18465347|PMID:18703817|PMID:19016756|PMID:19491284|PMID:19654294|PMID:19863560|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21324516|PMID:21520273|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22217648|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:23096105|PMID:23199084|PMID:23318356|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23569316|PMID:23621881|PMID:23767878|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24156927|PMID:24312913|PMID:24504028|PMID:24556621|PMID:24728189|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25186627|PMID:25428789|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27469594|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27831900|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28724667|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:29088781|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29753700|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30350268|PMID:30606148|PMID:31209999|PMID:32295079|PMID:8673090|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9792861
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 PMID:10644434|PMID:10978364|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11307153|PMID:11400546|PMID:11802209|PMID:12065746|PMID:12373604|PMID:12655567|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:15070707|PMID:15168169|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15800311|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16389418|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16825431|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:17513806|PMID:17688236|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18465347|PMID:18703817|PMID:19016756|PMID:19491284|PMID:19654294|PMID:19863560|PMID:19967274|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21324516|PMID:21520273|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22217648|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:23096105|PMID:23199084|PMID:23318356|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23569316|PMID:23621881|PMID:23767878|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24156927|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24504028|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25186627|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27469594|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27831900|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28724667|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29753700|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:30078507|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30350268|PMID:30606148|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31331294|PMID:31837001|PMID:31957001|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32521533|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:34567246|PMID:35535697|PMID:8673090|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9792861
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10790213|PMID:10978364|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:12065746|PMID:12373604|PMID:12655567|PMID:12845657|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15131399|PMID:15168169|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15800311|PMID:16030099|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16825431|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:17301269|PMID:17513806|PMID:17688236|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18393245|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:19016756|PMID:19241424|PMID:19491284|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20373018|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21324516|PMID:21520273|PMID:21643751|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22085629|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:23096105|PMID:23199084|PMID:23233716|PMID:23318356|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:23942203|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24814045|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25186627|PMID:25236687|PMID:25330149|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26425718|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26580448|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28243543|PMID:28281021|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28657667|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30630528|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30972954|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31331294|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31411802|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32426482|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32772980|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33113089
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 PMID:33372952|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33608381|PMID:33773534|PMID:33918338|PMID:34008015|PMID:34196900|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34567246|PMID:34657373|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35535697|PMID:35753294|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9792861
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10790213|PMID:10978364|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:12065746|PMID:12373604|PMID:12655567|PMID:12845657|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15131399|PMID:15168169|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15800311|PMID:16030099|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16825431|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:17301269|PMID:17513806|PMID:17574839|PMID:17688236|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18393245|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:19016756|PMID:19241424|PMID:19491284|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20373018|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21324516|PMID:21520273|PMID:21643751|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22085629|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:23096105|PMID:23199084|PMID:23233716|PMID:23318356|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:23942203|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24141157|PMID:24156927|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24814045|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25236687|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:25927356|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26219728|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26425718|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26580448|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28243543|PMID:28281021|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28657667|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28831036|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30630528|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30972954|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31331294|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31411802|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32426482|PMID:32438681|PMID:32467295
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 PMID:32521533|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32772980|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33608381|PMID:33773534|PMID:33918338|PMID:34008015|PMID:34196900|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34567246|PMID:34657373|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35535697|PMID:35753294|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9792861
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 PMID:10399947|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10790213|PMID:10874312|PMID:10978364|PMID:11062481|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11207042|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11597388|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12373604|PMID:12474142|PMID:12556369|PMID:12655567|PMID:12845657|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14555511|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15131399|PMID:15168169|PMID:15235023|PMID:15290653|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15800311|PMID:15887246|PMID:16030099|PMID:16115142|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16825431|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16978908|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17513806|PMID:17574839|PMID:17636422|PMID:17688236|PMID:17767707|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18182994|PMID:18284688|PMID:18393245|PMID:18424508|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18547621|PMID:18607349|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18752448|PMID:18821011|PMID:18951461|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19241424|PMID:19353265|PMID:19491284|PMID:19530235|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20373018|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21520273|PMID:21523855|PMID:21559243|PMID:21643751|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22703879|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22848303|PMID:22875147|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23096105|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23318356|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:23884708|PMID:23929434|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24141157|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24737347|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25146914|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25236687|PMID:25274553|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:25927356|PMID:26022348|PMID:26026974|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26219728|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26425718|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26580448|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26733283|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:26852015|PMID:26933808|PMID:27153395|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28243543|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28324225
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 PMID:28349240|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28657667|PMID:28664506|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28831036|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29321669|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29884136|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29988080|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30254663|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30623411|PMID:30630528|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31090900|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31331294|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31411802|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31569370|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31871109|PMID:31892343|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32532514|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32772980|PMID:32806537|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33773534|PMID:33918338|PMID:33964450|PMID:34008015|PMID:34196900|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34567246|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35451682|PMID:35535697|PMID:35753294|PMID:36329109|PMID:36370215|PMID:36988593|PMID:37349538|PMID:37461096|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:8988179|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9792861
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 PMID:10399947|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10790213|PMID:10874312|PMID:10978364|PMID:11062481|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11207042|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11597388|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:11897832|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12373604|PMID:12474142|PMID:12556369|PMID:12655567|PMID:12845657|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14555511|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15131399|PMID:15168169|PMID:15235023|PMID:15290653|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15800311|PMID:15887246|PMID:16030099|PMID:16115142|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16825431|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16978908|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17513806|PMID:17574839|PMID:17636422|PMID:17688236|PMID:17767707|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18182994|PMID:18284688|PMID:18393245|PMID:18424508|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18547621|PMID:18607349|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18752448|PMID:18821011|PMID:18951461|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19241424|PMID:19353265|PMID:19491284|PMID:19530235|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20373018|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21520273|PMID:21523855|PMID:21559243|PMID:21643751|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22703879|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22848303|PMID:22875147|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23096105|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23318356|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:23884708|PMID:23929434|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24141157|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24737347|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25146914|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25236687|PMID:25274553|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:25927356|PMID:26022348|PMID:26026974|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26219728|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26425718|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26580448|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26733283|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:26852015|PMID:26933808|PMID:27062684|PMID:27153395|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28243543|PMID:28281021
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28349240|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28657667|PMID:28664506|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28831036|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29884136|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30254663|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30623411|PMID:30630528|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30875412|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31090900|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31411802|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31569370|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31871109|PMID:31892343|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32532514|PMID:32571290|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32806537|PMID:32824581|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32923906|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33670479|PMID:33773534|PMID:33801055|PMID:33918338|PMID:33964450|PMID:34008015|PMID:34022715|PMID:34097676|PMID:34196900|PMID:34298626|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34567246|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35451682|PMID:35535697|PMID:35714671|PMID:35753294|PMID:35949895|PMID:36119527|PMID:36232564|PMID:36329109|PMID:36370215|PMID:36988593|PMID:37349538|PMID:37461096|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:8988179|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9792861
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3168 squamous cell neoplasm ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24880342
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:10188893|PMID:10790213|PMID:11802209|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:12442265|PMID:12774040|PMID:15024741|PMID:15645491|PMID:15800615|PMID:16234499|PMID:16683254|PMID:16912212|PMID:17574839|PMID:17688236|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:19016756|PMID:19563646|PMID:19620486|PMID:20104584|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21465317|PMID:21520333|PMID:21643751|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21952622|PMID:22006311|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:23199084|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:24156927|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24333842|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24578176|PMID:24728189|PMID:24814045|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26360800|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26787237|PMID:27062684|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27836010|PMID:28176296|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29368341|PMID:29446198|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29907814|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30548481|PMID:30612635|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31360904|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31825140|PMID:32164353|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32438681|PMID:32719484|PMID:32778078|PMID:32824581|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32923906|PMID:33087929|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33599307|PMID:33670479|PMID:33801055|PMID:34022715|PMID:34072659|PMID:34399810|PMID:34657373|PMID:34680387|PMID:35205366|PMID:36988593|PMID:8589730|PMID:8988179
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3302 chordoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chordoma PMID:10923033|PMID:11304778|PMID:11873550|PMID:11920621|PMID:12100744|PMID:12161607|PMID:12228710|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12774040|PMID:15172753|PMID:15645491|PMID:15800311|PMID:15944772|PMID:16205630|PMID:16683254|PMID:17018160|PMID:17924331|PMID:17997147|PMID:18256760|PMID:18451181|PMID:186727|PMID:19043619|PMID:19200354|PMID:19563646|PMID:19656415|PMID:20104584|PMID:21120943|PMID:21520333|PMID:21638052|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22194698|PMID:22366370|PMID:22476429|PMID:22703879|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:23108138|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24323938|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24556621|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:25447315|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25863477|PMID:25948282|PMID:26109977|PMID:26145171|PMID:26287763|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27062684|PMID:27153395|PMID:27376475|PMID:27616075|PMID:28492532|PMID:29348823|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29785135|PMID:29884841|PMID:29988080|PMID:30032850|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30447919|PMID:30702160|PMID:31060523|PMID:31131967|PMID:31214711|PMID:31409081|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31911673|PMID:32885271|PMID:33293522|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33609447|PMID:34178674|PMID:34350294|PMID:34970085|PMID:35736817|PMID:35762214|PMID:36721989|PMID:36988593|PMID:37922907
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:2219 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation PMID:16964288|REF_RGD_ID:1599505
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3457 invasive lobular carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Invasive lobular breast carcinoma PMID:14973102|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28222693|PMID:28492532|PMID:28664449|PMID:30287823|PMID:30702160|PMID:31131967|PMID:31911673|PMID:32467295|PMID:33471991
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:1|PMID:10449599|PMID:10550133|PMID:10638982|PMID:10660329|PMID:10699917|PMID:10790213|PMID:10807692|PMID:10978364|PMID:11044354|PMID:11062481|PMID:11179017|PMID:11556836|PMID:11597388|PMID:11781689|PMID:11802209|PMID:11897832|PMID:11927503|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114473|PMID:12142080|PMID:12655560|PMID:14555511|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15571962|PMID:15689453|PMID:15887246|PMID:16168118|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16418514|PMID:16683254|PMID:16768547|PMID:17011978|PMID:17026620|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:17515903|PMID:17565157|PMID:17574839|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17924331|PMID:17997147|PMID:18042939|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18593900|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:19016756|PMID:19478387|PMID:19620486|PMID:19656164|PMID:20104584|PMID:20135345|PMID:20373018|PMID:20406929|PMID:20589654|PMID:20960228|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21520333|PMID:21548014|PMID:21643751|PMID:21913181|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23035815|PMID:23199084|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23479189|PMID:23683081|PMID:23857704|PMID:23877192|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24156927|PMID:24249303|PMID:24323938|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24814045|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25366421|PMID:25382762|PMID:25452441|PMID:25480878|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:26026974|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:27000661|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27153395|PMID:27165220|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27393621|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27478808|PMID:27537391|PMID:27741520|PMID:27836010|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28135145|PMID:28176296|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28825054|PMID:28831036|PMID:28947987|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29360550|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29483665|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29681614|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29907814|PMID:29945567|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30441849|PMID:30548481|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:31090900|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31875949|PMID:31957001|PMID:32072338|PMID:32164353|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32393398|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32581362|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32824581|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32923906|PMID:32959997|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33801055|PMID:33842585|PMID:33891299|PMID:33918338|PMID:34022715|PMID:34072659|PMID:34399810|PMID:34445631
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:34637943|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34949660|PMID:35008403|PMID:35261632|PMID:35264596|PMID:35710434|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36243179|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8706004|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9150150|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9667259|PMID:9766673|PMID:9802270|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation: :p.K3326X (human) PMID:21279724|REF_RGD_ID:11344913
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma PMID:25741868|PMID:28492532
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas PMID:10699917|PMID:10923033|PMID:11039575|PMID:11179017|PMID:11207042|PMID:11251181|PMID:11802209|PMID:11938448|PMID:12181777|PMID:12204006|PMID:14559878|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15290653|PMID:15382066|PMID:15548363|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:16905680|PMID:16978908|PMID:17100994|PMID:17262179|PMID:17576681|PMID:18042939|PMID:18182994|PMID:18451181|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18607349|PMID:18819001|PMID:18951461|PMID:19043619|PMID:19052777|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19656164|PMID:19796187|PMID:19912264|PMID:20104584|PMID:20694749|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21702907|PMID:21735045|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22382806|PMID:22430266|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22682623|PMID:22729890|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22866093|PMID:23108138|PMID:23199084|PMID:23451180|PMID:23569316|PMID:23683081|PMID:23961350|PMID:23977390|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24156927|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24333842|PMID:24728189|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25146914|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:26014432|PMID:26026974|PMID:26187060|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26681312|PMID:26709275|PMID:26787237|PMID:26834852|PMID:27153395|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28283652|PMID:28324225|PMID:28349240|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28802053|PMID:29020732|PMID:29084914|PMID:29176636|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29394989|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29625052|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29907814|PMID:29988080|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30609409|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30787465|PMID:31131967|PMID:31263054|PMID:31589614|PMID:31853058|PMID:32022259|PMID:32206145|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32365798|PMID:32444794|PMID:32489267|PMID:32606146|PMID:32719484|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:33087929|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33964450|PMID:34399810|PMID:36169650|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:36998040|PMID:8665505|PMID:9150150|PMID:9361038|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophagus cancer PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5223 infertility ISO RGD:2219 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12754522|REF_RGD_ID:727990
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30199306|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32072338|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32866190|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33893315|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33978741|PMID:34063308|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34749799|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17080309|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17640379|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11512557|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:116985367|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:121769658|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15158118|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15868448|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20736950|PMID:20804917|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23179793|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24584348|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27603373|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27751358|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30199306|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32720318|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32866190|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33893315|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33978741|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34749799|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24584348|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27751358|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30199306|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32720318|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32866190|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32988965|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33893315|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33978741|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34290354|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34749799|PMID:35150867|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24584348|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553368|PMID:27600092
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27751358|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055349
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30199306|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32720318|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33758026
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33978741|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:35150867|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24584348|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27537391|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27751358|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30199306|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32720318|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33978741|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34884835|PMID:35150867|PMID:35264596|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18414213|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:18974781|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23535825|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23593120|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23717510|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24359602|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24584348|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24771903
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24852375|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24941967|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25751625|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25793373|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25838448|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25919761|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25937444|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26264438|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26510858|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27074266|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27383479|PMID:27392074|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27424552|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27432226|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27632928|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27742414|PMID:27751358|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28152060|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28377418|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28502252|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591191|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28604730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29136510|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29382703|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29531215|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29688369|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29767749|PMID:29770616
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30418626|PMID:30425037|PMID:30425093|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30672594|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:31069257|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174203|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32104210|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32720318|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34884835|PMID:35150867|PMID:35264596|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24771903|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24852375|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24941967|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25751625|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25793373|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25838448|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25919761|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25937444|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26264438|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26510858|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27074266|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18414213|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:18974781|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11090354|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11240689|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23535825|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23593120|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23717510|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24359602|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24771903|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24852375|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24941967|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25751625|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25793373|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25838448|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25919761|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25937444|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26264438|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26510858|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27074266|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27392074|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27424552|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27432226|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27632928|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27742414|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27854218|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28152060|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28377418|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28502252|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591191|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28604730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29136510|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29382703|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29531215|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29688369|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29766361|PMID:29767749|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30418626|PMID:30425037|PMID:30425093|PMID:30426508|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30672594|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:31069257|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174203|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31883735|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32104210|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32579544|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33113089|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33726785|PMID:33747920|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34680387|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:35150867|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35727495|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11090354|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11240689|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27854218|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580235|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29753700|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31883735|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34680387|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:35150867|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35727495|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17080309|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11090354|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11240689|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:1432501|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15158118|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15868448|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34680387|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:35150867|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35727495|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17080309|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29174094|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29601120|PMID:29610387
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34680387|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:35150867|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11090354|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11240689|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385017|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:1432501|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15158118|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15868448|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21270786|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17080309|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31488816|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34680387|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34979999|PMID:35150867|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35353237|PMID:35402282|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36200007|PMID:36988593|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27854218|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29601120|PMID:29610387
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31488816|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34680387|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34979999|PMID:35150867|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35353237|PMID:35402282|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36200007|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29601120|PMID:29610387
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31050813|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694901|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33399082|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34680387|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34709755|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34755017|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34979999|PMID:35039564|PMID:35050751|PMID:35150867|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35353237|PMID:35382848|PMID:35402282|PMID:35418818|PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35693198|PMID:35727495|PMID:35731312
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36290365|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36605468|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31050813|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694901|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33399082|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34680387|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34709755|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34755017|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34979999|PMID:35039564|PMID:35050751|PMID:35150867|PMID:35171259|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35353237|PMID:35382848|PMID:35402282|PMID:35418818|PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35693198
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35918668|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36290365|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36605468|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17080309|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11090354|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11240689|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11941481|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385017|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:1432501|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15158118|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15868448|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21270786|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27981572|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29601120
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31050813|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694901|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33399082|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34680387|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34709755|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34755017|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34979999|PMID:35039564|PMID:35050751|PMID:35150867|PMID:35171259|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35353237|PMID:35382848|PMID:35402282|PMID:35418818|PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35665744
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:35666082|PMID:35693198|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35918668|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36290365|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36605468|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31050813|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694901|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33399082|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34359619|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34680387|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34709755|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34755017|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34979999|PMID:35039564|PMID:35050751|PMID:35150867|PMID:35171259|PMID:35260348|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35353237|PMID:35382848|PMID:35402282|PMID:35418818|PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35456488
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35641219|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35693198|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35918668|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36259290|PMID:36290365|PMID:36315513|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36551643|PMID:36605468|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:37002487|PMID:37067535|PMID:37415649|PMID:37731132|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31050813|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694901|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33399082|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34359619|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34680387|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34709755|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34755017|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34979999|PMID:35039564|PMID:35050751|PMID:35070997|PMID:35150867|PMID:35171259|PMID:35260348|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35353237|PMID:35382848|PMID:35402282|PMID:35418818
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35641219|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35693198|PMID:35710434|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35918668|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36139606|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36290365|PMID:36315513|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36551643|PMID:36605468|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:37002487|PMID:37067535|PMID:37116400|PMID:37415649|PMID:37731132|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29174094|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29601120|PMID:29610387
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35641219|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35693198|PMID:35710434|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35918668|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36139606|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36290365|PMID:36315513|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36551643|PMID:36605468|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:37002487|PMID:37067535|PMID:37116400|PMID:37149759|PMID:37415649|PMID:37731132|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17080309|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19320659|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11090354|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11240689|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11948477|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385017|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:1432501|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15158118|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15868448|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23179793|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24793135|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26041759|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27077130|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28338653|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29596542|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30643566|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31026599|PMID:31039815|PMID:31050813|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31229654|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31556562|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31723001|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31887429|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32231684|PMID:32255556|PMID:32256484|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32489267|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694901|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33127389|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33203166|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33240400|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33359728|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33399082|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33674644|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33754277|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33842585|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34302857|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34359619|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34465320|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:34570441|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34637943|PMID:34645131|PMID:34653963|PMID:34657373|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34709755|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34906479|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34970085|PMID:34979999|PMID:35039564|PMID:35050751|PMID:35053526|PMID:35070997|PMID:35150867|PMID:35171259|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35325018|PMID:35353237|PMID:35377489|PMID:35382848|PMID:35402282|PMID:35418818|PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35495172|PMID:35535697|PMID:35641219|PMID:35641994|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35693198|PMID:35710434|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35918668|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36011273|PMID:36139606|PMID:36140756|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36290365|PMID:36292577|PMID:36315513|PMID:36329109|PMID:36367123|PMID:36367610|PMID:36370215|PMID:36451132|PMID:36551643|PMID:36605468|PMID:36707518|PMID:36721989|PMID:36898365|PMID:36977404|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:36998040|PMID:37002487|PMID:37067535|PMID:37116400|PMID:37118955|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37349538|PMID:37415649|PMID:37461096|PMID:37731132|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9802270|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:15918047|PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16768547|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17080309|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17216544|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17574839|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:1772447|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:184056|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:186727|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18752448|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19052777|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19320659|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19574032|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11090354|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11240689|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11781689|PMID:1178672|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11948477|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114473|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385017|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12519945|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12747142|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:1432501|PMID:1446381|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15158118|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15868448|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20804917|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21613821|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:218118|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23179793|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23877192|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23977390|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24141157|PMID:24145998
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24793135|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25673166|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25833843|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26041759|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27077130|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27862952|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28338653|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29262651|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29596542|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30240327|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30625039|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30638113|PMID:30640733|PMID:30643566|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30836094|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31026599|PMID:31039815|PMID:31050813|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31229654|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31407530|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31556562|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31723001|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31887429|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32019277|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32170000|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32231684|PMID:32255556|PMID:32256484|PMID:32268276|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32365798|PMID:32375709|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32410793|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32451972|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32489267|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:326144|PMID:32614418|PMID:32623391|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694901|PMID:32699032|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32816949|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868316|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32957395|PMID:32959997|PMID:32963034|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33127389|PMID:3313277|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33203166|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33240400|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33359728|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33399082|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33439686|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33573335|PMID:33599307|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33674644|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33754277|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:3378028|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33842585|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34100114|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34200245|PMID:34201547|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34302857|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34359619|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34452747|PMID:34465320|PMID:34490083|PMID:34500047|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34598035|PMID:34616674|PMID:34637943|PMID:34645131|PMID:34653963|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34660253|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34700141|PMID:34709755|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34906479|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34933735|PMID:34949660|PMID:34970085|PMID:34979999|PMID:35008403|PMID:35039564|PMID:35050751|PMID:35053526|PMID:35070997|PMID:35127508|PMID:35150867|PMID:35171259|PMID:35190686|PMID:35205366|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35300142|PMID:35309086|PMID:35325018|PMID:35353237|PMID:35365640|PMID:35373174|PMID:35377489|PMID:35382848|PMID:35402282|PMID:35411189|PMID:35418818|PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535289|PMID:35535697|PMID:35547873|PMID:35641219|PMID:35641994|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35681111|PMID:35693198|PMID:35710434|PMID:35711920|PMID:35714671|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35734583|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35879854|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35908255|PMID:35918668|PMID:35944511|PMID:35957908|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36011273|PMID:36095024|PMID:36098506|PMID:36119527|PMID:36139606|PMID:36140756|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36290365|PMID:36292577|PMID:36315513|PMID:36329109|PMID:36359225|PMID:36367123|PMID:36367610|PMID:36370215|PMID:36446827|PMID:36451132|PMID:36537080|PMID:36551643|PMID:36605468|PMID:36627197|PMID:36707518|PMID:36721989|PMID:36785489|PMID:36881271|PMID:36898365|PMID:36922933|PMID:36974006|PMID:36977404|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:36998040|PMID:36999648|PMID:37002487|PMID:37013556|PMID:37060015|PMID:37067535|PMID:37116400|PMID:37118955|PMID:37149759|PMID:37173992|PMID:3723905|PMID:37239058|PMID:37277882|PMID:37335020|PMID:37349538|PMID:37415649|PMID:37461096|PMID:37664050|PMID:37731132|PMID:37922907|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:668580|PMID:734551|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:831230|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8898735|PMID:8968085|PMID:897864|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9126738|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9192668|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:9802270|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20804917|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21613821|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:218118|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23179793|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23877192|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23977390|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24141157|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16768547|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17080309|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17216544|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17574839|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:1772447|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:184056|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:186727|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18752448|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19052777|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19320659|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19574032|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11090354|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11240689|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11781689|PMID:1178672|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11948477|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114473|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385017|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12519945|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12747142|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:1446381|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15158118|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15868448|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24793135|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25673166|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741916|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25833843|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26041759|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27077130|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27862952|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28338653|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29262651|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29341116|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29596542|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30240327|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30625039|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30638113|PMID:30640733|PMID:30643566|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30836094|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31026599|PMID:31039815|PMID:31050813|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31229654|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31407530|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31537621|PMID:31550176|PMID:31556562|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31723001|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31887429|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32170000|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32231684|PMID:32255556|PMID:32256484|PMID:32268276|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32365798|PMID:32375709|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32410793|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32451972|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32489267|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:326144|PMID:32614418|PMID:32623391|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694901|PMID:32699032|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32816949|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868316|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32957395|PMID:32959997|PMID:32963034|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33011440|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33127389|PMID:3313277|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33203166|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33240400|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33359728|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33399082|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33439686|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33573335|PMID:33599307|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33674644|PMID:33710808|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33754277|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:3378028|PMID:33780288
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33842585|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34100114|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34200245|PMID:34201547|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34302857|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34316023|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34359619|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34452747|PMID:34465320|PMID:34490083|PMID:34500047|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34598035|PMID:34616674|PMID:34637943|PMID:34645131|PMID:34653963|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34660253|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34700141|PMID:34709755|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34906479|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34933735|PMID:34949660|PMID:34970085|PMID:34979999|PMID:35008403|PMID:35039564|PMID:35050751|PMID:35053526|PMID:35070997|PMID:35115620|PMID:35127508|PMID:35150867|PMID:35171259|PMID:35190686|PMID:35205313|PMID:35205366|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35300142|PMID:35309086|PMID:35325018|PMID:35353237|PMID:35365640|PMID:35373174|PMID:35377489|PMID:35382848|PMID:35402282|PMID:35409418|PMID:35411189|PMID:35418818|PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535289|PMID:35535697|PMID:35547873|PMID:35599270|PMID:35641219|PMID:35641994|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35681111|PMID:35693198|PMID:35698740|PMID:35710434|PMID:35711920|PMID:35714671|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35734583|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35879854|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35908255|PMID:35918668|PMID:35944511|PMID:35957908|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36011273|PMID:36095024|PMID:36098506|PMID:36119527|PMID:36139606|PMID:36140756|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36290365|PMID:36292577|PMID:36315513|PMID:36329109|PMID:36359225|PMID:36367123|PMID:36367610|PMID:36370215|PMID:36446827|PMID:36451132|PMID:36537080|PMID:36551643|PMID:36605468|PMID:36627197|PMID:36707518|PMID:36721989|PMID:36775216|PMID:36785489|PMID:36881271|PMID:36898365|PMID:36922933|PMID:36974006|PMID:36977404|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:36998040|PMID:36999648|PMID:37002487|PMID:37013556|PMID:37060015|PMID:37067535|PMID:37116400|PMID:37118955|PMID:37149759|PMID:37173992|PMID:3723905|PMID:37239058|PMID:37277882|PMID:37335020|PMID:37344829|PMID:37349538|PMID:37415649|PMID:37461096|PMID:37664050|PMID:37731132|PMID:37922907|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:668580|PMID:734551|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:831230|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8898735|PMID:8968085|PMID:897864|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9126738|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9192668|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9802270|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20804917|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21285146|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21613821|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:218118|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23179793|PMID:23192360|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23877192|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23977390|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24141157|PMID:24145998
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24793135|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25673166|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25833843|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26041759|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27077130|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27862952|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28338653|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28852190|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29045505|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29262651|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29341116|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29596542|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30240327|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30625039|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30638113|PMID:30640733|PMID:30643566|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30836094|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31026599|PMID:31039815|PMID:31050813|PMID:31060517|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31229654|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31407530|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467961|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31518337|PMID:31528241|PMID:31537621|PMID:31550176|PMID:31556562|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31567591|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31723001|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31857723|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31887429|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32034076|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32170000|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32231684|PMID:32255556|PMID:32256484|PMID:32268276|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32365798|PMID:32375709|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32410793|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:3244479|PMID:32444794|PMID:32451972|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32489267|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32571290|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:326144|PMID:32614418|PMID:32623391|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694901|PMID:32699032|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32770442|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32816949|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868316|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32957395|PMID:32959997|PMID:32963034|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33011440|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33127389|PMID:3313277|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33203166|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33240400|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33359728|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33399082|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33439686|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33573335|PMID:33599307|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:33654310|PMID:33670479
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33672545|PMID:33674644|PMID:33710808|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33754277|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:3378028|PMID:33780288|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33842585|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34022715|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34100114|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34200245|PMID:34201547|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250406|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34298626|PMID:34302857|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34316023|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34359619|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34452747|PMID:34465320|PMID:34490083|PMID:34500047|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34506673|PMID:34541275|PMID:34548921|PMID:34552099|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34598035|PMID:34616674|PMID:34637943|PMID:34645131|PMID:34653963|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34660253|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34700141|PMID:34709755|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34906479|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34933735|PMID:34949660|PMID:34970085|PMID:34979999|PMID:34994648|PMID:35008403|PMID:35039564|PMID:35050751|PMID:35053526|PMID:35070997|PMID:35115620|PMID:35127508|PMID:35150867|PMID:35171259|PMID:35190686|PMID:35205313|PMID:35205366|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35300142|PMID:35309086|PMID:35325018|PMID:35353237|PMID:35365640|PMID:35373174|PMID:35377489|PMID:35382848|PMID:35402282|PMID:35409418|PMID:35409996|PMID:35411189|PMID:35418818|PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535289|PMID:35535697|PMID:35547873|PMID:35599270|PMID:35641219|PMID:35641994|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35681111|PMID:35693198|PMID:35698740|PMID:35710434|PMID:35711920|PMID:35714671|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35734583|PMID:35736817|PMID:35737919|PMID:35753294|PMID:35761208|PMID:35762214|PMID:35834759|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35870019|PMID:35875314|PMID:35879854|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35908255|PMID:35918668|PMID:35944511|PMID:35949895|PMID:35957908|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36011273|PMID:36045058|PMID:36095024|PMID:36098506|PMID:36119527|PMID:36139606|PMID:36140756|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36290365|PMID:36292577|PMID:36315513|PMID:36324133|PMID:36329109|PMID:36359225|PMID:36367123|PMID:36367610|PMID:36370215|PMID:36404616|PMID:36413997|PMID:36446827|PMID:36451132|PMID:36471068|PMID:36537080|PMID:36551643|PMID:36561320|PMID:36605468|PMID:36623239|PMID:36627197|PMID:36707518|PMID:36721989|PMID:36775216|PMID:36785489|PMID:36851449|PMID:36853301|PMID:36881271|PMID:36898365|PMID:36922933|PMID:36974006|PMID:36977404|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:36998040|PMID:36999648|PMID:37002487|PMID:37013556|PMID:37060015|PMID:37067535|PMID:37116400|PMID:37118955|PMID:37149759|PMID:37173992|PMID:3723905|PMID:37239058|PMID:37277882|PMID:37335020|PMID:37344829|PMID:37349538|PMID:37415649|PMID:37430226|PMID:37461096|PMID:37664050|PMID:37713444|PMID:37731132|PMID:37922907|PMID:38003901|PMID:38160042|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:668580|PMID:734551|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:831230|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8898735|PMID:8968085|PMID:897864|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9126738|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9192668|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9625424|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9802270|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5744 ovary serous adenocarcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous surface papillary adenocarcinoma PMID:16793542|PMID:18704680|PMID:25741868
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5750 endometrial serous adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion: :6174delT PMID:16650962|REF_RGD_ID:2289045
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:6039 uveal melanoma susceptibility ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:22187320|REF_RGD_ID:9068467
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:6364 migraine ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine PMID:15070707|PMID:16030099|PMID:16758124|PMID:17020472|PMID:18783588|PMID:20104584|PMID:20960228|PMID:21232165|PMID:21553119|PMID:21918853|PMID:22430266|PMID:22460208|PMID:22923021|PMID:23479189|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26026974|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26467025|PMID:27276934|PMID:28184943|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:29084914|PMID:29446198|PMID:29560538|PMID:30274973|PMID:30322717|PMID:30720863|PMID:32427313|PMID:33471991|PMID:34290354|PMID:34449592|PMID:34645131|PMID:34933735
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:6741 bilateral breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: bilateral breast cancer PMID:25741868
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:10717622|PMID:15937982|PMID:17826769|PMID:19941162|PMID:21120943|PMID:21769658|PMID:23056405|PMID:23893897|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26933808|PMID:27741520|PMID:28492532|PMID:30212499|PMID:31131967|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:33643918|PMID:35039564|PMID:35495172|PMID:35980532|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:7141 prostate small cell carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metastatic Prostate Small Cell Carcinoma PMID:10660329|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:15024741|PMID:15689453|PMID:18393245|PMID:20104584|PMID:21952622|PMID:22009639|PMID:22144684|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:22798144|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:27433846|PMID:27836010|PMID:28039656|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29176636|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31447099|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32341426|PMID:32467295|PMID:32710294|PMID:32853339|PMID:33471991|PMID:33608381|PMID:33918338|PMID:36988593
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:74 hematopoietic system disease ISO RGD:10247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16859999|REF_RGD_ID:11038791
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:16284991|PMID:19043619|PMID:20127978|PMID:21702907|PMID:22034289|PMID:22711857|PMID:24163242|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26822237|PMID:28492532|PMID:29884841|PMID:30287823|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31294896|PMID:31911673|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33609447
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:8923 skin melanoma disease_progression ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs206118, rs3752447, rs10492396 (human) PMID:25243787|REF_RGD_ID:11344896
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2219 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:spinal cord: PMID:21748659|REF_RGD_ID:10053608
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9000357 Male Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation PMID:18042939|REF_RGD_ID:2289043
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:10417300|PMID:10449599|PMID:10464624|PMID:10550133|PMID:10570174|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10699917|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10790213|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11389159|PMID:11466700|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:12097290|PMID:12402332|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12624152|PMID:12655567|PMID:12845657|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14732925|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15340362|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15744030|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16168118|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16825431|PMID:17026620|PMID:17148771|PMID:17574839|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17688236|PMID:17924331|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18284688|PMID:18393245|PMID:18439106|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18593900|PMID:18607349|PMID:18704680|PMID:18783588|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19241424|PMID:19530235|PMID:19574032|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20608899|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20887823|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21205087|PMID:21232165|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21520333|PMID:21643751|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23096105|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23341105|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23940062|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24312913|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24728189|PMID:24737347|PMID:24814045|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25085752|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25980754|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26219728|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:27153395|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27836010|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29053726|PMID:29084914|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29433453|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29937315|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30489631|PMID:30548481|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30832263|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30972954|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31174498|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31567591|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32778078|PMID:32824581|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32923906|PMID:32959997|PMID:33077847|PMID:33087929|PMID:33287145|PMID:33372952|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33608381|PMID:33670479|PMID:33801055|PMID:33808557|PMID:33891299|PMID:33918338|PMID:34022715|PMID:34072659|PMID:34296289|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34657373|PMID:34680387|PMID:35264596|PMID:36623239|PMID:36988593|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8898735|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9126738|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9192668|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9758598
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms susceptibility ISO RGD:2219 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16964288|REF_RGD_ID:1599505
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9003042 male breast carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220913 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male breast carcinoma PMID:10464631|PMID:17924331|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22771033|PMID:24323938|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:29580235|PMID:9654203
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24880342
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:1|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24584348|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27751358|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29596542|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30055349|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30199306|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430339|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30760827
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31811167|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32091409|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32988965|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33978741|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34290354|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34749799|PMID:35150867|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21621601
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:1|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655515|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24584348|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27751358|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28205045
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29596542|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30055349|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30199306|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30640733
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736435|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32587276|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33978741|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:35150867|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:1|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655515|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24584348|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27751358|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29596542|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30055349|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30199306|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30620386
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32587276|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33978741|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34884835|PMID:35150867|PMID:35264596|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18414213|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:18974781|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23535825|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23593120|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23717510|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24359602|PMID:24372583|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24584348|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24771903|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24852375|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24941967|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25320599
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25751625|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25793373|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25838448|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25919761|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25937444|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26264438|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26510858|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27074266|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27392074|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27424552|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27432226|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27632928|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27742414|PMID:27751358|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28152060|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28377418|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28502252|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591191|PMID:28591715|PMID:28604730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29136510|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29382703|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29531215|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29596542|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29688369|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29767749|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30055349|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30204945
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30418626|PMID:30425037|PMID:30425093|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30672594|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:31069257|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174203|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32104210|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32587276|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34026625|PMID:34034685
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34884835|PMID:35150867|PMID:35264596|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35886069|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20600922|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11090354|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11240689|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655515|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:1432501|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15158118|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22204421|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29596542|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30553478|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31537621|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32034076|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32587276|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34548921|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34680387|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:35150867|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35727495|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35886069|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25974703|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29596542|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30553478|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31488816|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31537621|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32034076|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32587276|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34548921|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34680387|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34979999|PMID:35150867|PMID:35205643|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35353237|PMID:35402282|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21270786|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22204421|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22204421|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26833330|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30553478|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31488816|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31537621|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32034076|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32587276|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34548921|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34680387|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34979999|PMID:35150867|PMID:35205643|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35353237|PMID:35402282|PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35693198|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35858847|PMID:35886069|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36200007|PMID:36290365|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29596542|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22204421|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22461402|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30553478|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31050813|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31537621|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31937788|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32034076|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32587276|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694901|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33399082|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34548921|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34680387|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34709755|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34755017|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34979999|PMID:35039564|PMID:35050751|PMID:35150867|PMID:35205643|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35353237|PMID:35382848|PMID:35402282|PMID:35418818|PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35693198|PMID:35698740|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35886069|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36290365|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36605468|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30553478|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31050813|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31537621|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31937788|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32034076|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32587276|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694901|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33399082|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34548921|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34680387|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34709755|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34755017|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34979999|PMID:35039564|PMID:35050751|PMID:35150867|PMID:35171259|PMID:35205643|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35353237|PMID:35382848|PMID:35402282|PMID:35418818|PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35693198|PMID:35698740|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35886069|PMID:35918668|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36290365|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36605468|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16324400|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16768547|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17574839|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:1772447|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:184056|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:186727|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18752448|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19052777|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19320659|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19574032|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20600922|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11090354|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11240689|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11754111|PMID:11781689|PMID:1178672|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11948477|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114473|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385017|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12519945|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655515|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:1446381|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15158118|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20804917|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21285146|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21613821|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:218118|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22204421|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22275995|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:22461402|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23179793|PMID:23192360|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23877192|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23977390|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24141157|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24793135|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25673166|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25833843|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26041759|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26886259|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27077130|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27862952|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28338653|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28591715|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28852190|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29045505|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29262651|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29341116|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387975|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29596542
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30240327|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30430080|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30553478|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30625039|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30638113|PMID:30640733|PMID:30643566|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30836094|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31026599|PMID:31039815|PMID:31050813|PMID:31060517|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31229654|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31407530|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467961|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31518337|PMID:31528241|PMID:31537621|PMID:31550176|PMID:31556562|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31567591|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31723001|PMID:31742824
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31887429|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32034076|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32170000|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32231684|PMID:32255556|PMID:32256484|PMID:32268276|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32365798|PMID:32375709|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32394350|PMID:32398771|PMID:32410793|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:3244479|PMID:32444794|PMID:32451972|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32489267|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32571290|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32587276|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:326144|PMID:32614418|PMID:32623391|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694901|PMID:32699032|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32770442|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32816949|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868316|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32957395|PMID:32959997|PMID:32963034|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33011440|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33127389|PMID:3313277|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33203166|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33240400|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33345658|PMID:33359728|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33399082|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33439686|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33573335|PMID:33599307|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33674644|PMID:33710808|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33754277|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:3378028|PMID:33780288|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33842585|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34022715|PMID:34026625
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34100114|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34200245|PMID:34201547|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250406|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34298626|PMID:34302857|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34316023|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34359619|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34452747|PMID:34465320|PMID:34490083|PMID:34500047|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34506673|PMID:34541275|PMID:34548921|PMID:34552099|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34598035|PMID:34616674|PMID:34637943|PMID:34645131|PMID:34653963|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34660253|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34700141|PMID:34709755|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34906479|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34933735|PMID:34949660|PMID:34970085|PMID:34979999|PMID:34994648|PMID:35008403|PMID:35039564|PMID:35050751|PMID:35053526|PMID:35070997|PMID:35115620|PMID:35127508|PMID:35150867|PMID:35171259|PMID:35190686|PMID:35205313|PMID:35205366|PMID:35205643|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35300142|PMID:35309086|PMID:35325018|PMID:35353237|PMID:35365640|PMID:35373174|PMID:35377489|PMID:35382848|PMID:35402282|PMID:35409418|PMID:35409996|PMID:35411189|PMID:35418818|PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535289|PMID:35535697|PMID:35547873|PMID:35599270|PMID:35641219|PMID:35641994|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35681111|PMID:35693198|PMID:35698740|PMID:35710434|PMID:35711920|PMID:35714671|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35734583|PMID:35736817|PMID:35737919|PMID:35753294|PMID:35761208|PMID:35762214|PMID:35834759|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35870019|PMID:35875314|PMID:35879854|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35908255|PMID:35918668|PMID:35944511|PMID:35949895|PMID:35957908|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36011273|PMID:36045058|PMID:36095024|PMID:36098506|PMID:36119527|PMID:36139606|PMID:36140756|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36290365|PMID:36292577|PMID:36315513|PMID:36324133|PMID:36329109|PMID:36359225|PMID:36367123|PMID:36367610|PMID:36370215|PMID:36404616|PMID:36413997|PMID:36446827|PMID:36451132|PMID:36471068|PMID:36537080|PMID:36551643|PMID:36561320|PMID:36605468|PMID:36623239|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36707518|PMID:36721989|PMID:36775216|PMID:36785489|PMID:36851449|PMID:36853301|PMID:36881271|PMID:36898365|PMID:36922933|PMID:36974006|PMID:36977404|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:36998040|PMID:36999648|PMID:37002487|PMID:37013556|PMID:37060015|PMID:37067535|PMID:37116400|PMID:37118955|PMID:37149759|PMID:37173992|PMID:3723905|PMID:37239058|PMID:37277882|PMID:37335020|PMID:37344829|PMID:37349538|PMID:37415649|PMID:37430226|PMID:37461096|PMID:37664050|PMID:37713444|PMID:37731132|PMID:37922907|PMID:38003901|PMID:38160042|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:668580|PMID:734551|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:831230|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8898735|PMID:8968085|PMID:897864|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9126738|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9192668|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9625424|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9802270|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008344 Invasive Breast Carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Invasive breast carcinoma PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31825140|PMID:31911673|PMID:33471991
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:11179017|PMID:11307153|PMID:11597388|PMID:11897832|PMID:15070707|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:16168118|PMID:16683254|PMID:16905680|PMID:17148771|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:19863560|PMID:20104584|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:21120943|PMID:21324516|PMID:23199084|PMID:23318356|PMID:23621881|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24156927|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25884701|PMID:25927356|PMID:26219728|PMID:26295337|PMID:26425718|PMID:26467025|PMID:26687385|PMID:26786923|PMID:27741520|PMID:28008555|PMID:28294317|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:29161300|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:31174498|PMID:31360904|PMID:31447099|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32101877|PMID:32190957|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32581362|PMID:32772980|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:34298626|PMID:34399810|PMID:35714671|PMID:35949895|PMID:8673090|PMID:8988179|PMID:9150172|PMID:9667259|PMID:9792861
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:10323242|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10453741|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10882858|PMID:10923033|PMID:10978364|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11091690|PMID:11106241|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11179017|PMID:11241844|PMID:11336395|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11466700|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:11929857|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11979449|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12142080|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12402332|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12556369|PMID:12624724|PMID:12684407|PMID:12845657|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:14531499|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647438|PMID:14746861|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15117986|PMID:15145354|PMID:15168169|PMID:15317758|PMID:15365993|PMID:15533909|PMID:15635067|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15876480|PMID:15937982|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16168123|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16825431|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16949048|PMID:17011978|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17341484|PMID:17513806|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17724471|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18528753|PMID:18559594|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18824701|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19241424|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19656164|PMID:19861517|PMID:19949876|PMID:20104584|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20887823|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21598239|PMID:21671020|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22399190|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22875147|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23096105|PMID:23108138|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23469205|PMID:23555315|PMID:23593081|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23704879|PMID:23729402|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24323938|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:25085752|PMID:25123297|PMID:25428789|PMID:25476495|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25846551|PMID:25863477|PMID:25882375|PMID:25948282|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26026974|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26306726|PMID:26332594|PMID:26402875|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26681312|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26992456|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27208206|PMID:27257965|PMID:27383479
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553291|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28439188|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28664449|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28814288|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29288066|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29394989|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29492181|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29642553|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29881398|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29988080|PMID:30039884|PMID:30078507|PMID:30152102|PMID:30254663|PMID:30287823|PMID:30410429|PMID:30415210|PMID:30611917|PMID:30652428|PMID:30702160|PMID:30725392|PMID:30883759|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31825140|PMID:32123317|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32761968|PMID:33233347|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8665505|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9758598|PMID:9771877|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:10323242|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10453741|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10882858|PMID:10978364|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11091690|PMID:11106241|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11179017|PMID:11241844|PMID:11336395|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11466700|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:11929857|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11979449|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12142080|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12402332|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12556369|PMID:12624724|PMID:12684407|PMID:12845657|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:14531499|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647438|PMID:14746861|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15117986|PMID:15145354|PMID:15168169|PMID:15317758|PMID:15365993|PMID:15533909|PMID:15635067|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15876480|PMID:15937982|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16168123|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16825431|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16949048|PMID:17011978|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17341484|PMID:17513806|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17724471|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17997147|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18528753|PMID:18559594|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18824701|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19241424|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19656164|PMID:19861517|PMID:19949876|PMID:20104584|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20887823|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21598239|PMID:21671020|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22399190|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22875147|PMID:22970155|PMID:22995991|PMID:23096105|PMID:23108138|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23469205|PMID:23555315|PMID:23593081|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23704879|PMID:23729402|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24323938|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:25085752|PMID:25123297|PMID:25428789|PMID:25476495|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25846551|PMID:25863477|PMID:25882375|PMID:25948282|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26026974|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26306726|PMID:26332594|PMID:26402875|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26681312|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26992456|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27208206|PMID:27257965|PMID:27383479|PMID:27425403|PMID:27433846
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:27469594|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28439188|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28664449|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28814288|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29288066|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29394989|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29492181|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29642553|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29881398|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29988080|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30078507|PMID:30152102|PMID:30254663|PMID:30287823|PMID:30410429|PMID:30415210|PMID:30611917|PMID:30652428|PMID:30702160|PMID:30725392|PMID:30883759|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31825140|PMID:32123317|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32613071|PMID:32761968|PMID:32980694|PMID:33054725|PMID:33233347|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:34072659|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8665505|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9758598|PMID:9771877|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Breast tumor PMID:10323242|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10453741|PMID:10464624|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10882858|PMID:10978364|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11091690|PMID:11106241|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11179017|PMID:11241844|PMID:11336395|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11466700|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:11929857|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11979449|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12142080|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12402332|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12556369|PMID:12624724|PMID:12684407|PMID:12845657|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:14531499|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647438|PMID:14746861|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15117986|PMID:15145354|PMID:15168169|PMID:15317758|PMID:15365993|PMID:15533909|PMID:15635067|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15876480|PMID:15937982|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16168123|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16825431|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16949048|PMID:17011978|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17341484|PMID:17513806|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17724471|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17997147|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18528753|PMID:18559594|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18824701|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19241424|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19656164|PMID:19861517|PMID:19949876|PMID:20104584|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20887823|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21598239|PMID:21671020|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22399190|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22875147|PMID:22970155|PMID:22995991|PMID:23096105|PMID:23108138|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23469205|PMID:23555315|PMID:23593081|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23704879|PMID:23729402|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24323938|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:25085752|PMID:25123297|PMID:25428789|PMID:25476495|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25846551|PMID:25863477|PMID:25882375|PMID:25948282|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26026974|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26306726|PMID:26332594|PMID:26402875|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26992456|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27208206|PMID:27257965
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Breast tumor PMID:27383479|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553291|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27836010|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27989354|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28439188|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28664449|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28814288|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29288066|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29534594|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29642553|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29881398|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30152102|PMID:30254663|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30410429|PMID:30415210|PMID:30611917|PMID:30652428|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736435|PMID:30883759|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31214711|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31396961|PMID:31428572|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31948886|PMID:32123317|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32566972|PMID:32613071|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32782288|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33054725|PMID:33078592|PMID:33233347|PMID:33309985|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33726785|PMID:34046351|PMID:34072659|PMID:34567246|PMID:35300142|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8665505|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9758598|PMID:9771877|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:10323242|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10453741|PMID:10464624|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10882858|PMID:10923033|PMID:10978364|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11091690|PMID:11106241|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11179017|PMID:11241844|PMID:11336395|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11466700|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11929857|PMID:11950811|PMID:11979449|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12142080|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12402332|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12556369|PMID:12624724|PMID:12684407|PMID:12845657|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:14531499|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647438|PMID:14746861|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15168169|PMID:15317758|PMID:15365993|PMID:15533909|PMID:15635067|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15876480|PMID:15937982|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16825431|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16949048|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17341484|PMID:17513806|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17724471|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18528753|PMID:18559594|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18824701|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19241424|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19563646|PMID:19656164|PMID:19861517|PMID:19949876|PMID:20104584|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20887823|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21598239|PMID:21671020|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22399190|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22875147|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23096105|PMID:23108138|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23469205|PMID:23555315|PMID:23593081|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23704879|PMID:23729402|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24323938|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:25085752|PMID:25123297|PMID:25186627|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25846551|PMID:25863477|PMID:25882375|PMID:25948282|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26250392|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26306726|PMID:26332594|PMID:26402875|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26576347|PMID:26681312|PMID:26689913
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26992456|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165220|PMID:27208206|PMID:27257965|PMID:27383479|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553291|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27989354|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28439188|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28664449|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28814288|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28944232|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29487695|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29642553|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29723101|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29881398|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29937315|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30410429|PMID:30415210|PMID:30489631|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30638113|PMID:30652428|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736435|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:31090900|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31325073|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31467961|PMID:31589614|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32190957|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32566972|PMID:32581362|PMID:32613071|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32782288|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33054725|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33233347|PMID:33309985|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33646313|PMID:33726785|PMID:33842585|PMID:33891299|PMID:33918338|PMID:34046351|PMID:34072659|PMID:34100114|PMID:34178674|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34399810|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35418818|PMID:35736817|PMID:35834759|PMID:35918668|PMID:36011273|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36329109|PMID:36605468|PMID:36853301|PMID:36988593|PMID:37002487|PMID:37067535|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8665505|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8898735|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9758598|PMID:9771877|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation PMID:8524414|REF_RGD_ID:1599503
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11754111|PMID:11781689|PMID:1178672|PMID:11793480|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114473|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12442265|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:1446381|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15158118|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15571962|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16047344|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16324400|PMID:16389418|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16768547|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17565157|PMID:17574839|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:1772447|PMID:17724471|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18317453|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:184056|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:186727|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18752448|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19052777|PMID:19064968|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19574032|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19714488|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20301425|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20625817|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20878484|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21285146|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22866093|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192360|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23531862|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23857704|PMID:23877192|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23977390|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24141157|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24333842|PMID:24372583|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25062964|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25136594|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25673166|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:26004055|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26041759|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26250392|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27456091|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27628236|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27856273|PMID:27862952|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28243543|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28338653|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28852190|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29045505|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29262651|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29642553|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29774201|PMID:29785135
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30055349|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30212499|PMID:30217213|PMID:30240327|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30340782|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30489631|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30728895|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30836094|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31060517|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31396961|PMID:31407530|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467961|PMID:31469826|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31518337|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31567591|PMID:31569370|PMID:31589614|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31875949|PMID:31887429|PMID:31892343|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32019277|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32034076|PMID:32039725|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32170000|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32365798|PMID:32375709|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:3244479|PMID:32444794|PMID:32451972|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32486089|PMID:32489267|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32571290|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32614418|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32699032|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32816949|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32963034|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33193653|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33399082|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33439686|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33469799|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33573335|PMID:33599307|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33674644|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33754277|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33842585|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34022715|PMID:34026625|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34101484|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34200245|PMID:34201547|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250406|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34298626|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34359619|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34452747|PMID:34490083|PMID:34500047|PMID:34503154|PMID:34506673|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34598035|PMID:34637943|PMID:34645131|PMID:34653963|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34660253|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34700141|PMID:34717758|PMID:34761457|PMID:34884835|PMID:34906479|PMID:34917121|PMID:34933735|PMID:34949660|PMID:34970085|PMID:34994648|PMID:35008403|PMID:35039564|PMID:35053526|PMID:35171259|PMID:35190686|PMID:35205366|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35300142|PMID:35353237|PMID:35377489|PMID:35402282|PMID:35409996|PMID:35411189|PMID:35418818|PMID:35438911|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35495172|PMID:35534704|PMID:35535289|PMID:35535697|PMID:35547873|PMID:35641219|PMID:35641994|PMID:35665744|PMID:35710434|PMID:35711920|PMID:35714671|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35734583|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35834759|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35908255|PMID:35918668|PMID:35949895|PMID:35957908|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36011273|PMID:36045058|PMID:36119527|PMID:36139606|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36292577|PMID:36315513|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36370215|PMID:36446827|PMID:36451132|PMID:36551643|PMID:36605468|PMID:36623239|PMID:36627197|PMID:36721989|PMID:36785489|PMID:36853301|PMID:36881271|PMID:36974006|PMID:36977404|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:36998040|PMID:36999648|PMID:37060015|PMID:37067535|PMID:37116400|PMID:37149759|PMID:37173992|PMID:3723905|PMID:37349538|PMID:37415649|PMID:37461096|PMID:37664050|PMID:37922907|PMID:38003901|PMID:668580|PMID:734551|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8898735|PMID:897864|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9126738
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9192668|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9802270|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9009116 Urinary Bladder Neoplasm ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urinary Bladder Neoplasms PMID:17924331|PMID:18607349|PMID:19043619|PMID:19200354|PMID:19563646|PMID:21990134|PMID:22678057|PMID:24323938|PMID:25146914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27616075|PMID:28283652|PMID:28492532|PMID:29988080|PMID:30287823|PMID:33471991
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532|PMID:33609447
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:16533773|REF_RGD_ID:126790575
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9460 uterine corpus cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus cancer PMID:11030418|PMID:11158174|PMID:11802209|PMID:11897832|PMID:12065746|PMID:12373604|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15689453|PMID:16115142|PMID:16825431|PMID:16912212|PMID:17100994|PMID:17513806|PMID:17924331|PMID:18465347|PMID:18703817|PMID:19043619|PMID:19241424|PMID:20104584|PMID:20736950|PMID:21138478|PMID:21203900|PMID:21324516|PMID:21520273|PMID:21598239|PMID:21719596|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22144684|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23108138|PMID:23199084|PMID:23469205|PMID:23767878|PMID:23929434|PMID:24033266|PMID:24156927|PMID:24323938|PMID:24504028|PMID:24884479|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25146914|PMID:25476495|PMID:25583207|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:26014432|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26250392|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26733283|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27194814|PMID:27257965|PMID:27425403|PMID:27495310|PMID:27741520|PMID:27831900|PMID:28111427|PMID:28195393|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29339979|PMID:29368341|PMID:29394989|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30257646|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30728895|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:31090900|PMID:31112363|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31396961|PMID:31411802|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31853058|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32132887|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32467295|PMID:32571290|PMID:32719484|PMID:32824581|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:33054725|PMID:33087929|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33891299|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34399810|PMID:34680878|PMID:34906479|PMID:35220195|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:8524414|PMID:8665505|PMID:9585613|PMID:9667259
12437451 Brca2 BRCA2, DNA repair associated gene DOID:83 cataract ISO RGD:2219 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16964288|REF_RGD_ID:1599505
12437480 Epg5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1347008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23222957
12437480 Epg5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1347008 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12437480 Epg5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1347008 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPG5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23222957|PMID:23674064|PMID:24033266|PMID:25331754|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26854214|PMID:26917586|PMID:27343256|PMID:27577878|PMID:28168853|PMID:28492532|PMID:28615637|PMID:28939701|PMID:29130391|PMID:29159459|PMID:31130284|PMID:31184778|PMID:31625567|PMID:31981491|PMID:32313153|PMID:32558422|PMID:33303739|PMID:33365035|PMID:3344762|PMID:9536098
12437480 Epg5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1347008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic retinitis pigmentosa
12437480 Epg5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347008 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12437480 Epg5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1347008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12437480 Epg5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1314820 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12437480 Epg5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1347008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23222957
12437480 Epg5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:23222957|PMID:23674064|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31625567|PMID:9536098
12437480 Epg5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:1347008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532
12437480 Epg5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:9005660 Hypopigmentation ISO RGD:1347008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23222957
12437480 Epg5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1347008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:28492532
12437528 CUNH2orf88 chromosome unknown C2orf88 homolog gene DOID:0111072 myostatin-related muscle hypertrophy ISO RGD:1601946 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myostatin-related muscle hypertrophy PMID:10610713|PMID:11555072|PMID:15215484|PMID:19232494|PMID:20301671|PMID:21283721|PMID:24479661|PMID:25741868|PMID:28492532
12437528 CUNH2orf88 chromosome unknown C2orf88 homolog gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:1601946 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532
12437528 CUNH2orf88 chromosome unknown C2orf88 homolog gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1601946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12437528 CUNH2orf88 chromosome unknown C2orf88 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601946 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:0060335 autosomal dominant sideroblastic anemia 4 ISO RGD:1323451 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:0060335 autosomal dominant sideroblastic anemia 4 ISO RGD:1323451 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, sideroblastic, 4 PMID:25741868|PMID:26491070|PMID:28492532|PMID:3653362
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1323451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1323451 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1311806 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:striatum PMID:21542017|REF_RGD_ID:6784518
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1323451 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17050040|REF_RGD_ID:10402560
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1323452 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17050040|REF_RGD_ID:10402560
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21850155
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16565515
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:A>T476(human) PMID:20817635|REF_RGD_ID:6784528
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple: PMID:19657588|REF_RGD_ID:6784529
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:16565515|REF_RGD_ID:6784531
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:14330 Parkinson's disease disease_progression ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18219256|REF_RGD_ID:6784530
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1311806 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:7629893|REF_RGD_ID:6784525
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21850155
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323451 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:synovial cell: PMID:23739258|REF_RGD_ID:10402561
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18806098
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:8955 sideroblastic anemia ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16741687
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:9006624 EVEN-PLUS SYNDROME ISO RGD:1323451 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:9006624 EVEN-PLUS SYNDROME ISO RGD:1323451 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPIPHYSEAL AND VERTEBRAL DYSPLASIA, MICROTIA, AND FLAT NOSE, PLUS ASSOCIATED MALFORMATIONS | ClinVar Annotator: match by term: Even-plus syndrome PMID:25741868|PMID:26598328|PMID:28492532
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1323451 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12437556 Rnf112 ring finger protein 112 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:68995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307
12437556 Rnf112 ring finger protein 112 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:68995 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532
12437556 Rnf112 ring finger protein 112 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:68995 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12437556 Rnf112 ring finger protein 112 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:68995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12437556 Rnf112 ring finger protein 112 gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:68995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 9 PMID:21493627
12437574 Pick1 protein interacting with PRKCA 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:69496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12437574 Pick1 protein interacting with PRKCA 1 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:69496 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12437574 Pick1 protein interacting with PRKCA 1 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:69496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12437574 Pick1 protein interacting with PRKCA 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:69496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12437574 Pick1 protein interacting with PRKCA 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:69496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17606663
12437574 Pick1 protein interacting with PRKCA 1 gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:69496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17606663
12437594 Foxj1 forkhead box J1 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:732359 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12437594 Foxj1 forkhead box J1 gene DOID:0111856 primary ciliary dyskinesia 43 ISO RGD:732358 D RGD:7240710 20200101 OMIM
12437594 Foxj1 forkhead box J1 gene DOID:0111856 primary ciliary dyskinesia 43 ISO RGD:732358 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 43 PMID:25741868|PMID:31630787|PMID:33077954|PMID:34132502
12437594 Foxj1 forkhead box J1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:732359 D RGD:9068941 20231116 MouseDO
12437594 Foxj1 forkhead box J1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732358 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12437594 Foxj1 forkhead box J1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:732359 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Right ventricular cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:15941723|PMID:16199547|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19358943|PMID:19558499|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21264154|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25733715|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:26230511|PMID:26332594|PMID:26498160|PMID:26545710|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26850880|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28254189|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:29062697|PMID:29253866|PMID:29511324|PMID:29633331|PMID:29892087|PMID:29915098|PMID:30354334|PMID:30398466|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31110529|PMID:31194698|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31589614|PMID:31638835|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32826072|PMID:32878047|PMID:33079602|PMID:33313835|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33821670|PMID:34026522|PMID:34290054|PMID:34352074|PMID:34368507|PMID:34640625|PMID:34946881|PMID:35083019|PMID:35151254|PMID:35474678|PMID:35653365|PMID:35766183|PMID:35819174|PMID:36431211|PMID:36768812|PMID:491020|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: PRKAG2 cardiac syndrome PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22555271|PMID:22949226|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:26073755|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29253866|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31118017|PMID:31264976|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32372669|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33232181|PMID:34213952|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22555271|PMID:22949226|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:26073755|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29178656|PMID:29253866|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29607617|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31118017|PMID:31264976|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33232181|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:22949226|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:26073755|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29334134|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31110529|PMID:31118017|PMID:31195250|PMID:31264976|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32600061|PMID:32746448|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33857019|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21270786|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:25974703|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29334134|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:31110529|PMID:31118017|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31264976|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32600061|PMID:32879264|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: TXNRD2-associated Cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29334134|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:31110529|PMID:31118017|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31264976|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31638835|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32600061|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33082984|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34486814|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35581137|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24341478|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25332820|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29334134|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29884292|PMID:29915098|PMID:30011071|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30699244|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:31110529|PMID:31118017|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31264976|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31638835|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32600061|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33082984|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:33996946|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34486814|PMID:35008956|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35766183|PMID:36431211|PMID:36672924|PMID:37477868|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24341478|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25332820|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29334134|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29884292|PMID:29915098|PMID:30011071|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30699244|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:31110529|PMID:31118017|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31264976|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31638835|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32600061|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33082984|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:33996946|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34486814|PMID:34815391|PMID:35008956|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35766183|PMID:36431211|PMID:36672924|PMID:37477868|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24341478|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25332820|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29334134|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29884292|PMID:29915098|PMID:30011071|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30699244|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:31110529|PMID:31118017|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31264976|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31638835|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32592540|PMID:32600061|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33082984|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33460606|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:33996946|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34486814|PMID:34815391|PMID:35008956|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35766183|PMID:36431211|PMID:36672924|PMID:37477868|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21264154|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24341478|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:2450378|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:246676|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25332820|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25825460|PMID:25856671|PMID:26073755|PMID:26099957|PMID:26138720|PMID:26148547|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28087566|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28784889|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29062697|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29334134|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29555771|PMID:29590070|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29884292|PMID:29892087|PMID:29915098|PMID:29956481|PMID:30011071|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30122538|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30685992|PMID:30699244|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:30993396|PMID:31064352|PMID:31110529|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31264976|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31638835|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32005173|PMID:32114801|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32516855|PMID:32592540|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32826072|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33079602|PMID:33082984|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33460606|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652119|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33722762|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34298581|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34368507|PMID:34389451|PMID:34486814|PMID:34815391|PMID:34935411|PMID:35008956|PMID:35083019|PMID:35087879
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:35151254|PMID:35444050|PMID:35474678|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35766183|PMID:35819174|PMID:36178741|PMID:36431211|PMID:36672924|PMID:36768812|PMID:36836569|PMID:36868229|PMID:37461109|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37904629|PMID:491020|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: TXNRD2-associated Cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21264154|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23891292|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24341478|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:2450378|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:246676|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25332820|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25825460|PMID:25856671|PMID:26073755|PMID:26099957|PMID:26138720|PMID:26148547|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28087566|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28784889|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29062697|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29334134|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29555771|PMID:29590070|PMID:29606362|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29884292|PMID:29885824|PMID:29892087|PMID:29915098|PMID:29956481|PMID:30011071|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30122538|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30685992|PMID:30699244|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:30993396|PMID:31064352|PMID:31110529|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31638835|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32005173|PMID:32114801|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32516855|PMID:32592540|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32826072|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33079602|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33460606|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652119|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33722762|PMID:33762593|PMID:33821670|PMID:33857019|PMID:33874732|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34298581|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34368507|PMID:34389451|PMID:34486814|PMID:34815391|PMID:34935411
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: TXNRD2-associated Cardiomyopathy PMID:35008956|PMID:35026164|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35151254|PMID:35444050|PMID:35474678|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35766183|PMID:35819174|PMID:36178741|PMID:36431211|PMID:36672924|PMID:36768812|PMID:36836569|PMID:36868229|PMID:37461109|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37904629|PMID:491020|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:20716751|PMID:21606390|PMID:22240500|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33313835
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:28492532|PMID:33552729
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:28492532|PMID:33552729
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:18632414|PMID:19924139|PMID:20738328|PMID:23381804|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25225338|PMID:25351510|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:30354334|PMID:30847666|PMID:31264976|PMID:31402444|PMID:31983221
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:18632414|PMID:19924139|PMID:20738328|PMID:23381804|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25225338|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:30354334|PMID:30847666|PMID:31402444|PMID:31983221
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0081098 autosomal recessive intellectual developmental disorder 13 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 13 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32659924
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0081109 keratosis palmoplantaris striata 2 ISO RGD:1314043 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0081109 keratosis palmoplantaris striata 2 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratosis palmoplantaris striata 2 | ClinVar Annotator: match by term: Keratosis palmoplantaris striata II PMID:10594734|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:15941723|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21264154|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22454510|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23891292|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25691752|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25825460|PMID:25979592|PMID:26099957|PMID:26138720|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26399581|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26743238|PMID:26833927|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:29095814|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29606362|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29802319|PMID:29885824|PMID:29915098|PMID:30165862|PMID:30276209|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30685992|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31073624|PMID:31110529|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31378211|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33722762|PMID:33874732|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34290054|PMID:34298581|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34389451|PMID:34815391|PMID:34935411|PMID:35008956|PMID:35026164|PMID:35087879|PMID:35444050|PMID:35581137|PMID:35819174|PMID:36178741|PMID:36431211|PMID:36672924|PMID:36768812|PMID:36868229|PMID:37589201|PMID:37904629|PMID:9536098|PMID:9887343
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0090128 Carvajal syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0090128 Carvajal syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carvajal syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with woolly hair and keratoderma | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolytic palmoplantar keratoderma woolly hair and dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma with left ventricular cardiomyopathy and woolly hair PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:11278896|PMID:11841538|PMID:12101406|PMID:12373648|PMID:12802069|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16061754|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:19597050|PMID:19763152|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20307669|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20613772|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:20940358|PMID:21062920|PMID:21264154|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22406018|PMID:22454510|PMID:22555271|PMID:22795705|PMID:22949226|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23891292|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24341478|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:2450378|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24784157|PMID:24825141|PMID:24938629|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25332820|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25403600|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25825460|PMID:25856671|PMID:25936878|PMID:25979592|PMID:26073755|PMID:26099957|PMID:26138720|PMID:26148547|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26303123|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26743238|PMID:26833927|PMID:26850880|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27353043|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27707468|PMID:27831900|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28087566|PMID:28152038|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28784889|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29062697|PMID:29095814|PMID:29165669|PMID:29178656|PMID:29181379|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29334134|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29555771|PMID:29590070|PMID:29606362|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29884292|PMID:29885824|PMID:29892087|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29956481|PMID:29997227|PMID:30011071|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30122538|PMID:30133754|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30291343|PMID:30345701|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30403391|PMID:30453078|PMID:30615648|PMID:30670673|PMID:30685992|PMID:30699244|PMID:30700137|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30919684|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:30993396|PMID:31024045|PMID:31064352|PMID:31073624|PMID:31110529|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31251381|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31638835|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:3198322|PMID:31983221
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0090128 Carvajal syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carvajal syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with woolly hair and keratoderma | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolytic palmoplantar keratoderma woolly hair and dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma with left ventricular cardiomyopathy and woolly hair PMID:32005173|PMID:32013205|PMID:32041989|PMID:32102357|PMID:32114801|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32277046|PMID:32356610|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32516855|PMID:32546831|PMID:32592540|PMID:32593191|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32808748|PMID:32826072|PMID:32878047|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33079602|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33460606|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652119|PMID:33652588|PMID:33652732|PMID:33684294|PMID:33722762|PMID:33762593|PMID:33821670|PMID:33857019|PMID:33874732|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34194005|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34298581|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34368507|PMID:34389451|PMID:34486814|PMID:34640625|PMID:34766015|PMID:34815391|PMID:34935411|PMID:34946881|PMID:34949102|PMID:35008956|PMID:35026164|PMID:35036946|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35146008|PMID:35151254|PMID:35348702|PMID:35444050|PMID:35470680|PMID:35474678|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35766183|PMID:35819174|PMID:36136372|PMID:36178741|PMID:36431211|PMID:36580316|PMID:36672924|PMID:36768812|PMID:36836569|PMID:36868229|PMID:37418234|PMID:37461109|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37799505|PMID:37904629|PMID:491020|PMID:8769422|PMID:9229116|PMID:9536098|PMID:9887343
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0110070 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial 1 PMID:21723241|PMID:24070718|PMID:25741868|PMID:26138720|PMID:28492532
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0110076 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 ISO RGD:1314043 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0110076 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 8 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 8 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 PMID:10395892|PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:11278896|PMID:11841538|PMID:12101406|PMID:12373648|PMID:12802069|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16061754|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:19597050|PMID:19763152|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20307669|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20613772|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:20940358|PMID:21062920|PMID:21264154|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22406018|PMID:22454510|PMID:22555271|PMID:22795705|PMID:22949226|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23891292|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24341478|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:2450378|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24784157|PMID:24825141|PMID:24938629|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25332820|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25403600|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25733715|PMID:25741868|PMID:25741904|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25825460|PMID:25856671|PMID:25936878|PMID:25979592|PMID:26073755|PMID:26099957|PMID:26138720|PMID:26148547|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26303123|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26545710|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26743238|PMID:26833927|PMID:26850880|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27353043|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27707468|PMID:27831900|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28087566|PMID:28152038|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28784889|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29062697|PMID:29095814|PMID:29178656|PMID:29181379|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29334134|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29555771|PMID:29590070|PMID:29606362|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29884292|PMID:29885824|PMID:29892087|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29956481|PMID:29997227|PMID:30011071|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30133754|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30286183|PMID:30291343|PMID:30345701|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30403391|PMID:30453078|PMID:30615648|PMID:30670673|PMID:30685992|PMID:30699244|PMID:30700137|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30919684|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:30993396|PMID:31024045|PMID:31028357|PMID:31064352|PMID:31073624|PMID:31110529|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31251381|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31638835|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31770195
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0110076 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 8 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 8 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 PMID:31785789|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32005173|PMID:32013205|PMID:32041989|PMID:32114801|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32277046|PMID:32356610|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32516855|PMID:32546831|PMID:32592540|PMID:32593191|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32808748|PMID:32826072|PMID:32878047|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33079602|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33460606|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652119|PMID:33652588|PMID:33652732|PMID:33684294|PMID:33722762|PMID:33762593|PMID:33821670|PMID:33857019|PMID:33874732|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34194005|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34298581|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34368507|PMID:34389451|PMID:34486814|PMID:34640625|PMID:34766015|PMID:34815391|PMID:34935411|PMID:34946881|PMID:34949102|PMID:35008956|PMID:35026164|PMID:35036946|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35146008|PMID:35151254|PMID:35348702|PMID:35444050|PMID:35470680|PMID:35474678|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35766183|PMID:35819174|PMID:36136372|PMID:36178741|PMID:36431211|PMID:36580316|PMID:36672924|PMID:36768812|PMID:36836569|PMID:36868229|PMID:37418234|PMID:37461109|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37799505|PMID:37904629|PMID:491020|PMID:8769422|PMID:9229116|PMID:9536098|PMID:9887343
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0110077 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 9 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:30345701|PMID:30700137
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0110283 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 10 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:18632414|PMID:19924139|PMID:20738328|PMID:23381804|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25225338|PMID:25351510|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:30354334|PMID:31264976|PMID:31402444
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:18632414|PMID:19924139|PMID:20738328|PMID:23381804|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25225338|PMID:25351510|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:30354334|PMID:30847666|PMID:31264976|PMID:31402444
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:18632414|PMID:19924139|PMID:20738328|PMID:23381804|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25225338|PMID:25351510|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:30354334|PMID:30847666|PMID:31264976|PMID:31402444|PMID:31983221
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:18632414|PMID:19924139|PMID:20738328|PMID:23381804|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25225338|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:30354334|PMID:30847666|PMID:31402444|PMID:31983221
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:20716751|PMID:23292937|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:28492532|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:33996946
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:20716751|PMID:23292937|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:28492532|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:33996946
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:15941723|PMID:20152563|PMID:20716751|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25741868|PMID:26138720|PMID:26265630|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30775854|PMID:32808748
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29253866|PMID:32826072
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:20716751|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21723241|PMID:24070718|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:30382575
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0111073 progressive familial heart block ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block PMID:25741868
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:10969 hemiplegia ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemiplegia PMID:21606396|PMID:23292937|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26656175|PMID:27153395|PMID:28492532
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:18632414|PMID:19863551|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21859740|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:35470680
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32659924
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24503780|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26073755|PMID:26230511|PMID:26399581|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28759816|PMID:30012837|PMID:30820396|PMID:30993396|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31983221|PMID:32942234|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24503780|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26073755|PMID:26230511|PMID:26399581|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28759816|PMID:30012837|PMID:30398466|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32942234|PMID:34137518|PMID:34290054|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26230511|PMID:26399581|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27353043|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28288337|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:29633331|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30398466|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32659924|PMID:33762593|PMID:34137518|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26399581|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27353043|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28288337|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:29633331|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32659924|PMID:32942234|PMID:33087929|PMID:33762593|PMID:34137518|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:35581137|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26399581|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27353043|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28288337|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32659924|PMID:32942234|PMID:33087929|PMID:33762593|PMID:33996946|PMID:34137518|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34815391|PMID:35581137|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26399581|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27353043|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28288337|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31110529|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32659924|PMID:32942234|PMID:33079602|PMID:33087929|PMID:33762593|PMID:33996946|PMID:34137518|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34815391|PMID:35581137|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21264154|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25936878|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26399581|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27353043|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28288337|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31110529|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32659924|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33079602|PMID:33087929|PMID:33762593|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34137518|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34815391|PMID:35083019|PMID:35151254|PMID:35581137|PMID:36768812|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21264154|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25936878|PMID:26073755|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26399581|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27353043|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28288337|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31110529|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32659924|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33079602|PMID:33087929|PMID:33762593|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34137518|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34815391|PMID:35083019|PMID:35151254|PMID:35581137|PMID:36768812|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21264154|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25936878|PMID:26073755|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26399581|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27353043|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28288337|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31110529|PMID:31251381|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32659924|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33079602|PMID:33762593|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34137518|PMID:34194005|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34815391|PMID:35083019|PMID:35151254|PMID:35581137|PMID:36768812|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19863551|PMID:20716751|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:27097650|PMID:28074886|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28759816|PMID:30993396|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26585738|PMID:26656175|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28759816|PMID:29511324|PMID:30354334|PMID:30398466|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:34033898|PMID:34290054|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:21062920|PMID:21264154|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26585738|PMID:26656175|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28759816|PMID:29511324|PMID:30354334|PMID:30398466|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32826072|PMID:34026522|PMID:34033898|PMID:34290054|PMID:35083019|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic obstructive pulmonary disease
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1314043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28166215
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32233023
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial restrictive cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:11063735|PMID:16628197|PMID:21636032|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:5805 subvalvular aortic stenosis ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Subvalvular aortic stenosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:6364 migraine ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine Disorders PMID:21606396|PMID:23292937|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26656175|PMID:27153395|PMID:28492532
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocarditis PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28359509|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:34213952
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic lung disease PMID:25741868
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:16917092|PMID:20716751|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:30291343|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:33232181|PMID:35036946
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24503780|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31983221|PMID:33500567
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9000727 Syncope ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syncope PMID:25741868
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:20857253|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:33874732
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9002630 Epidermolysis Bullosa, Lethal Acantholytic ISO RGD:1314043 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9002630 Epidermolysis Bullosa, Lethal Acantholytic ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal acantholytic epidermolysis bullosa PMID:10395892|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20302578|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20613772|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21264154|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23891292|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24448499|PMID:2450378|PMID:24503780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:25979592|PMID:26073755|PMID:26099957|PMID:26138720|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26743238|PMID:26833927|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:29095814|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29606362|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29885824|PMID:29915098|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30276209|PMID:30354334|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30685992|PMID:30699244|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30919684|PMID:30975432|PMID:31073624|PMID:31110529|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32516855|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33722762|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:33874732|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34033898|PMID:34290054|PMID:34298581|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34389451|PMID:34815391|PMID:34935411|PMID:35008956|PMID:35026164|PMID:35087879|PMID:35444050|PMID:35581137|PMID:35819174|PMID:36178741|PMID:36431211|PMID:36672924|PMID:36768812|PMID:36868229|PMID:37589201|PMID:37904629|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:20857253|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:33874732
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9004026 Dilated Cardiomyopathy with Woolly Hair, Keratoderma, and Tooth Agenesis ISO RGD:1314043 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9004026 Dilated Cardiomyopathy with Woolly Hair, Keratoderma, and Tooth Agenesis ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair, keratoderma, and tooth agenesis PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:15941723|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20864495|PMID:20940358|PMID:21062920|PMID:21264154|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22795705|PMID:22949226|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23651034|PMID:23861362|PMID:23891292|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25979592|PMID:26099957|PMID:26138720|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26399581|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26743238|PMID:26833927|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:29095814|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29606362|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29802319|PMID:29885824|PMID:29915098|PMID:30165862|PMID:30276209|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30685992|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31073624|PMID:31110529|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31378211|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33460606|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33722762|PMID:33874732|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34290054|PMID:34298581|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34389451|PMID:34766015|PMID:34815391|PMID:34935411|PMID:35008956|PMID:35026164|PMID:35087879|PMID:35444050|PMID:35581137|PMID:35819174|PMID:36178741|PMID:36431211|PMID:36672924|PMID:36768812|PMID:36868229|PMID:37589201|PMID:37904629|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9004416 Paroxysmal Ventricular Fibrillation ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal familial ventricular fibrillation PMID:25741868|PMID:28492532
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:29802319|PMID:30847666
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31638414|PMID:31983221|PMID:36836569
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9005974 PALMOPLANTAR KERATODERMA AND WOOLLY HAIR ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230620 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma and woolly hair | ClinVar Annotator: match by term: Skin fragility woolly hair syndrome PMID:10395892|PMID:11278896|PMID:11841538|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:25979592|PMID:26073755|PMID:26138720|PMID:26148547|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26743238|PMID:26833927|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:29095814|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29915098|PMID:30086531|PMID:30133754|PMID:30165862|PMID:30276209|PMID:30354334|PMID:30398466|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31110529|PMID:31118017|PMID:31264976|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32600061|PMID:32746448|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:34033898|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:35087879|PMID:9229116|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9005974 PALMOPLANTAR KERATODERMA AND WOOLLY HAIR ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230718 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skin fragility woolly hair syndrome PMID:10395892|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:25979592|PMID:26073755|PMID:26138720|PMID:26148547|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26743238|PMID:26833927|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:29095814|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29915098|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30276209|PMID:30354334|PMID:30398466|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31110529|PMID:31118017|PMID:31264976|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32600061|PMID:32746448|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:34033898|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:35087879|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9005974 PALMOPLANTAR KERATODERMA AND WOOLLY HAIR ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Woolly hair-skin fragility syndrome PMID:10395892|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21264154|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24448499|PMID:2450378|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:25979592|PMID:26073755|PMID:26099957|PMID:26138720|PMID:26148547|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26743238|PMID:26833927|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:29095814|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29915098|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30276209|PMID:30354334|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30685992|PMID:30699244|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31073624|PMID:31110529|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31264976|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32516855|PMID:32600061|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33722762|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34033898|PMID:34290054|PMID:34298581|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34389451|PMID:34815391|PMID:34935411|PMID:35008956|PMID:35087879|PMID:35581137|PMID:35819174|PMID:36178741|PMID:36431211|PMID:36672924|PMID:36768812|PMID:36868229|PMID:37589201|PMID:37904629|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9005974 PALMOPLANTAR KERATODERMA AND WOOLLY HAIR ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Woolly hair-skin fragility syndrome PMID:10395892|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21264154|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23891292|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24448499|PMID:2450378|PMID:24503780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:25979592|PMID:26073755|PMID:26099957|PMID:26138720|PMID:26148547|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26743238|PMID:26833927|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:29095814|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29606362|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29885824|PMID:29915098|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30276209|PMID:30354334|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30685992|PMID:30699244|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31073624|PMID:31110529|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32516855|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33722762|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:33874732|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34033898|PMID:34290054|PMID:34298581|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34389451|PMID:34815391|PMID:34935411|PMID:35008956|PMID:35026164|PMID:35087879|PMID:35444050|PMID:35581137|PMID:35819174|PMID:36178741|PMID:36431211|PMID:36672924|PMID:36768812|PMID:36868229|PMID:37589201|PMID:37904629|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9006397 Ectodermal Dysplasia-Skin Fragility Syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mcgrath syndrome PMID:18632414|PMID:21636032|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden death | ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27332903|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:29802319|PMID:30847666
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1314043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20435227
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25741904|PMID:28527814|PMID:31028357
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9008112 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1 PMID:28492532
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9008195 Subvalvular Aortic Stenosis, Eisenberg Type ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Subvalvular aortic stenosis, Eisenberg type PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidosis PMID:24033266|PMID:24825141|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33232181|PMID:35008956
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9651 systolic heart failure ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systolic heart failure PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12437639 Prr32 proline rich 32 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:2299192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12437639 Prr32 proline rich 32 gene DOID:1056 oculocerebrorenal syndrome ISO RGD:2299192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lowe syndrome PMID:17142121
12437639 Prr32 proline rich 32 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2299192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12437643 Gprasp3 G protein-coupled receptor associated sorting protein family member 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12437643 Gprasp3 G protein-coupled receptor associated sorting protein family member 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:734345 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:0111698 proprotein convertase 1/3 deficiency ISO RGD:734345 D RGD:7240710 20240410 OMIM
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:0111698 proprotein convertase 1/3 deficiency ISO RGD:734345 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity due to prohormone convertase I deficiency | ClinVar Annotator: match by term: PCSK1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Proprotein convertase 1/3 deficiency PMID:14617756|PMID:17595246|PMID:22210313|PMID:23383060|PMID:23562752|PMID:24041679|PMID:24135795|PMID:24932808|PMID:25272002|PMID:25741868|PMID:26207343|PMID:26786350|PMID:27187081|PMID:28377240|PMID:28492532|PMID:30383237|PMID:9207799
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:734346 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperinsulinemia, Aniridia; mRNA, protein:decreased expression:pancreatic islet (mouse) PMID:19034419|REF_RGD_ID:2308929
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3272 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus granule cell layer (rat) PMID:9015327|REF_RGD_ID:2308918
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3272 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hypothalamus, hippocampus, cortex (rat) PMID:15291740|REF_RGD_ID:2308889
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3272 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:paraventricular nucleus, lateral hypothalamic nucleus (rat) PMID:16926379|REF_RGD_ID:1600414
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:1799 islet cell tumor ISO RGD:3272 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:insulinoma (rat) PMID:7925129|REF_RGD_ID:2308920
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:28 endocrine system disease ISO RGD:734346 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:3272 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein, mRNA:altered expression:pancreatic islet (rat) PMID:7883951|REF_RGD_ID:2308919
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:3272 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:hepatocyte (rat) PMID:17131142|REF_RGD_ID:2308899
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734345 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:3272 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hypothalamus, hippocampus, cortex (rat) PMID:15291740|REF_RGD_ID:2308889
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:3272 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:paraventricular nucleus, median eminence (rat) PMID:16497799|REF_RGD_ID:1601276
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:3272 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:paw, leukocyte (rat) PMID:14630714|REF_RGD_ID:2308900
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3272 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:spleen, spleen white pulp (rat) PMID:11730986|REF_RGD_ID:2308905
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:734346 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:spleen (mouse) PMID:11730986|REF_RGD_ID:2308905
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:734346 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic alpha cell (mouse) PMID:17698597|REF_RGD_ID:2308931
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3272 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16337011|REF_RGD_ID:6483567
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734345 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:734345 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22344219
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:734346 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12145326|REF_RGD_ID:737721
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9007993 Dehydration ISO RGD:3272 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Protein-Energy Malnutrition; protein:increased expression:pituitary (rat) PMID:12411741|REF_RGD_ID:2308904
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3272 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17630003|REF_RGD_ID:2308898
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3272 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:pancreatic islet (rat) PMID:12475375|REF_RGD_ID:2298715
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:734346 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreatic islet (mouse) PMID:18448419|REF_RGD_ID:2308932
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:734346 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic alpha cell (mouse) PMID:18941442|REF_RGD_ID:2308930
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:734345 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.R53Q, p.Q638E (human) PMID:8666140|REF_RGD_ID:2308935
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:734346 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic islet (mouse) PMID:16938896|REF_RGD_ID:2308934
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:734345 D RGD:8554872 20240213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Non-Syndromic Obesity PMID:25741868|PMID:28492532
12437694 Wfikkn1 WAP, follistatin/kazal, immunoglobulin, kunitz and netrin domain containing 1 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1342711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062
12437694 Wfikkn1 WAP, follistatin/kazal, immunoglobulin, kunitz and netrin domain containing 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1342711 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532
12437694 Wfikkn1 WAP, follistatin/kazal, immunoglobulin, kunitz and netrin domain containing 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1342711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12437694 Wfikkn1 WAP, follistatin/kazal, immunoglobulin, kunitz and netrin domain containing 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1342711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12437700 Arb2a ARB2 cotranscriptional regulator A gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1605018 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12437700 Arb2a ARB2 cotranscriptional regulator A gene DOID:0112226 Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome ISO RGD:1605018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome PMID:24462372
12437700 Arb2a ARB2 cotranscriptional regulator A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605018 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12437700 Arb2a ARB2 cotranscriptional regulator A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12437700 Arb2a ARB2 cotranscriptional regulator A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605018 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12437722 Ebna1bp2 EBNA1 binding protein 2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1313990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12437722 Ebna1bp2 EBNA1 binding protein 2 gene DOID:9007802 GLUT1 Deficiency Syndrome ISO RGD:1313990 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive PMID:28492532
12437733 Lsm11 LSM11, U7 small nuclear RNA associated gene DOID:9001117 Aicardi-Goutieres Syndrome 8 ISO RGD:1354131 D RGD:7240710 20210825 OMIM
12437733 Lsm11 LSM11, U7 small nuclear RNA associated gene DOID:9001117 Aicardi-Goutieres Syndrome 8 ISO RGD:1354131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 8 PMID:33230297
12437741 Telo2 telomere maintenance 2 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1605097 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062
12437741 Telo2 telomere maintenance 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1605097 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532|PMID:29688594
12437741 Telo2 telomere maintenance 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605097 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12437741 Telo2 telomere maintenance 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605097 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12437741 Telo2 telomere maintenance 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1605097 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12437741 Telo2 telomere maintenance 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605097 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12437741 Telo2 telomere maintenance 2 gene DOID:9008826 YOU-HOOVER-FONG SYNDROME ISO RGD:1605097 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12437741 Telo2 telomere maintenance 2 gene DOID:9008826 YOU-HOOVER-FONG SYNDROME ISO RGD:1605097 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TELO2-related intellectual disability-neurodevelopmental disorder PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27132593|PMID:28492532|PMID:32940098
12437776 Mul1 mitochondrial E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1606503 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532
12437776 Mul1 mitochondrial E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1606503 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperprolinemia type 2 PMID:28492532
12437776 Mul1 mitochondrial E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1606503 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532
12437776 Mul1 mitochondrial E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1606503 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12437787 Ttc7b tetratricopeptide repeat domain 7B gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1314238 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532
12437822 Lactb lactamase beta gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1312433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055
12437822 Lactb lactamase beta gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1312433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532
12437822 Lactb lactamase beta gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1312433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12437822 Lactb lactamase beta gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12437822 Lactb lactamase beta gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1312433 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18344982
12437835 Rad51ap2 RAD51 associated protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2311158 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12437840 Usp24 ubiquitin specific peptidase 24 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1315618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12437918 Kcnh5 potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:731415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:17576681|PMID:23647072|PMID:24133262|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:9536098
12437918 Kcnh5 potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:731415 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23647072|PMID:24133262|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31440721|PMID:32725632|PMID:35874597|PMID:36307226|PMID:9536098
12437918 Kcnh5 potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:731415 D RGD:8554872 20231114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 12 PMID:23647072|PMID:24133262|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31440721|PMID:32725632|PMID:34136434|PMID:35874597|PMID:36307226
12437918 Kcnh5 potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:731415 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23647072|PMID:24133262|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31440721|PMID:32725632|PMID:35874597|PMID:36307226|PMID:9536098
12437918 Kcnh5 potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532
12437918 Kcnh5 potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731415 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23647072|PMID:24133262|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31440721|PMID:32725632|PMID:34136434|PMID:35874597|PMID:36307226
12437918 Kcnh5 potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 gene DOID:9002059 Developmental and Epileptic Encephalopathy 112 ISO RGD:731415 D RGD:7240710 20231018 OMIM
12437918 Kcnh5 potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 gene DOID:9002059 Developmental and Epileptic Encephalopathy 112 ISO RGD:731415 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 112 PMID:23647072|PMID:24133262|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31440721|PMID:32725632|PMID:35874597|PMID:36307226
12437931 Msh4 mutS homolog 4 gene DOID:0070164 spermatogenic failure 2 ISO RGD:1319392 D RGD:7240710 20220706 OMIM
12437931 Msh4 mutS homolog 4 gene DOID:0070164 spermatogenic failure 2 ISO RGD:1319392 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 2 PMID:25741868|PMID:33437391|PMID:33448284|PMID:34755185|PMID:35090489
12437931 Msh4 mutS homolog 4 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1319392 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868|PMID:33448284|PMID:34755185
12437931 Msh4 mutS homolog 4 gene DOID:0080153 medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1319392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency PMID:28492532
12437931 Msh4 mutS homolog 4 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1319392 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:35090489
12437931 Msh4 mutS homolog 4 gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1319392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligospermia PMID:25741868|PMID:33448284
12437931 Msh4 mutS homolog 4 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1319392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868|PMID:33448284
12437931 Msh4 mutS homolog 4 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1319392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure
12437931 Msh4 mutS homolog 4 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1319392 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:35090489
12437931 Msh4 mutS homolog 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319392 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12437931 Msh4 mutS homolog 4 gene DOID:9002716 Primary Ovarian Insufficiency 20 ISO RGD:1319392 D RGD:7240710 20220720 OMIM
12437931 Msh4 mutS homolog 4 gene DOID:9002716 Primary Ovarian Insufficiency 20 ISO RGD:1319392 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 20 PMID:25741868|PMID:28541421|PMID:33448284|PMID:34755185
12437955 Clock clock circadian regulator gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:1348034 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:22521416|PMID:26657937|PMID:28492532
12437955 Clock clock circadian regulator gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1348034 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:3' utr:c.3111T>C (human) PMID:23912676|REF_RGD_ID:10401872
12437955 Clock clock circadian regulator gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1348034 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.560-1279C>G (rs4580704) (human) PMID:23357097|REF_RGD_ID:10401862
12437955 Clock clock circadian regulator gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1348034 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.982+247G>C (rs1554483) (human) PMID:23781009|REF_RGD_ID:10401861
12437955 Clock clock circadian regulator gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620271 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:gastrocnemius muscle (rat) PMID:22076133|REF_RGD_ID:9686076
12437955 Clock clock circadian regulator gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:620271 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cholangiocyte PMID:21757639|REF_RGD_ID:10043349
12437955 Clock clock circadian regulator gene DOID:1574 alcohol use disorder susceptibility ISO RGD:1348034 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:SNP:: (rs2412648) (human) PMID:20554694|REF_RGD_ID:401976551
12437955 Clock clock circadian regulator gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:1552430 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21149897|REF_RGD_ID:10401871
12437955 Clock clock circadian regulator gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1552430 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12437955 Clock clock circadian regulator gene DOID:535 sleep disorder ISO RGD:1552430 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12437955 Clock clock circadian regulator gene DOID:83 cataract ISO RGD:1552430 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21149897|REF_RGD_ID:10401871
12437955 Clock clock circadian regulator gene DOID:9002735 alcohol withdrawal syndrome severity ISO RGD:1348034 D RGD:9068941 20240302 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cells (human) PMID:20735373|REF_RGD_ID:401976556
12437955 Clock clock circadian regulator gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:620271 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pineal gland PMID:23336172|REF_RGD_ID:10043348
12437955 Clock clock circadian regulator gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1552430 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12437996 LOC101958900 glutathione S-transferase Mu 1 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1606334 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532
12437996 LOC101958900 glutathione S-transferase Mu 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12437996 LOC101958900 glutathione S-transferase Mu 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1606334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15964507
12437996 LOC101958900 glutathione S-transferase Mu 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1606334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12438008 Ntpcr nucleoside-triphosphatase, cancer-related gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604264 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12438008 Ntpcr nucleoside-triphosphatase, cancer-related gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604264 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12438016 Zfpm2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314398 D RGD:9068941 20230128 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:18658259|REF_RGD_ID:155882484
12438016 Zfpm2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1314398 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15705784|REF_RGD_ID:1580640
12438016 Zfpm2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:0080169 tricuspid atresia ISO RGD:1550372 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:605067
12438016 Zfpm2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:0080169 tricuspid atresia ISO RGD:1550372 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:10888889|REF_RGD_ID:155882483
12438016 Zfpm2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1314398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532
12438016 Zfpm2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:0111770 46,XY sex reversal 9 ISO RGD:1314398 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12438016 Zfpm2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:0111770 46,XY sex reversal 9 ISO RGD:1314398 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY SEX REVERSAL, ZFPM2-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: 46,XY sex reversal 9 PMID:14517948|PMID:17568391|PMID:17576681|PMID:20807224|PMID:21919901|PMID:24033266|PMID:24549039|PMID:24702427|PMID:25107291|PMID:25741868|PMID:27899157|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31962012|PMID:34008892|PMID:9536098
12438016 Zfpm2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:0111772 46,XY sex reversal 3 ISO RGD:1314398 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY sex reversal 3 | ClinVar Annotator: match by term: DISORDER OF SEX DEVELOPMENT, 46,XY, NR5A1-RELATED PMID:14517948|PMID:17568391|PMID:20807224|PMID:21919901|PMID:24033266|PMID:24549039|PMID:24702427|PMID:25741868|PMID:27899157|PMID:28492532|PMID:31962012
12438016 Zfpm2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1550372 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:25196150|REF_RGD_ID:155882481
12438016 Zfpm2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1550372 D RGD:9068941 20230128 RGD protein:increased expression:heart: PMID:18658259|REF_RGD_ID:155882484
12438016 Zfpm2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1550372 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:25196150|REF_RGD_ID:155882481
12438016 Zfpm2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1550372 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:25196150|REF_RGD_ID:155882481
12438016 Zfpm2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1550372 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:142340 | OMIM:222400 | OMIM:610187
12438016 Zfpm2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:6000 congestive heart failure exacerbates ISO RGD:1550372 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:18658259|REF_RGD_ID:155882484
12438016 Zfpm2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314398 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532
12438016 Zfpm2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:6406 double outlet right ventricle ISO RGD:1314398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Double outlet right ventricle PMID:14517948|PMID:17568391|PMID:20807224|PMID:21919901|PMID:24702427|PMID:25741868|PMID:28492532
12438016 Zfpm2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1314398 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12438016 Zfpm2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1314398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fallot tetralogy | ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:14517948|PMID:20807224|PMID:24033266|PMID:24549039|PMID:24702427|PMID:25741868|PMID:28492532
12438016 Zfpm2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:9000460 Diaphragmatic Hernia 3 ISO RGD:1314398 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12438016 Zfpm2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:9000460 Diaphragmatic Hernia 3 ISO RGD:1314398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diaphragmatic hernia 3 PMID:14517948|PMID:16103912|PMID:17568391|PMID:20807224|PMID:21919901|PMID:24702427|PMID:25741868|PMID:28492532
12438016 Zfpm2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism susceptibility ISO RGD:1314398 D RGD:9068941 20230128 RGD DNA:SNP: :rs4602861(human) PMID:28373160|REF_RGD_ID:155882487
12438016 Zfpm2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:9008539 Perinatal Death ISO RGD:1550372 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:25196150|REF_RGD_ID:155882481
12438016 Zfpm2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:1314398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17436238
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome PMID:10766875|PMID:11175294|PMID:16596670|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:21784848|PMID:24199744|PMID:25741868|PMID:26796135|PMID:27914124|PMID:28492532|PMID:7611299|PMID:8880577|PMID:8882780
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0050475 Weill-Marchesani syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Weill-Marchesani syndrome PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10464652|PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:11524736|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12525539|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15598221|PMID:16061422|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16835936|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:18435798|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19839986|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:22772377|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24311428|PMID:24564502|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25637381|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:26188975|PMID:26272055|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26621581|PMID:26684006|PMID:26764160|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27274304|PMID:27582083|PMID:27647783|PMID:27906200|PMID:27959697|PMID:28254189|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30796334|PMID:31008308|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32938213|PMID:33483584|PMID:35531120|PMID:7738200|PMID:7870075|PMID:8281141|PMID:8430317|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8988160|PMID:9150726|PMID:9338588|PMID:9399842|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:731578 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:16380460|REF_RGD_ID:7365080
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0060218 CREST syndrome ISO RGD:731577 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10395706|REF_RGD_ID:12910471
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital scoliosis | ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:10464652|PMID:11700157|PMID:11933199|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15241795|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:21907952|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:26333736|PMID:26787436|PMID:27146836|PMID:27274304|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:28855619|PMID:29357934|PMID:29875124|PMID:30311386|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31211626|PMID:31751304|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:34498425
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10647894|PMID:10756346|PMID:10874320|PMID:10942427|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15583982|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16677079|PMID:16756980|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17224687|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20564469|PMID:20886638|PMID:21034599|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22539873|PMID:22772377|PMID:22913777|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24635535|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25525159|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26133393|PMID:26272055|PMID:26333736|PMID:26621581|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26899731|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27175573|PMID:27234404|PMID:27353645|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:28117189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28650953|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:29848614|PMID:29907982|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31751304|PMID:31830381|PMID:32679894|PMID:33483584|PMID:33711475|PMID:34498425|PMID:3495735|PMID:4750422|PMID:7611299|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8406497|PMID:8541880|PMID:8791520|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9536098|PMID:9837823
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10647894|PMID:10756346|PMID:10874320|PMID:10942427|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11700157|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15583982|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15880509|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16756980|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17224687|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20564469|PMID:20886638|PMID:21034599|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22539873|PMID:22772377|PMID:22913777|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24635535|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25525159|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26133393|PMID:26272055|PMID:26333736|PMID:26621581|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26899731|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27175573|PMID:27353645|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:28117189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28650953|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:29848614|PMID:29907982|PMID:30192042|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31751304|PMID:31830381|PMID:32679894|PMID:33483584|PMID:33711475|PMID:34456093|PMID:34498425|PMID:7611299|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8406497|PMID:8541880|PMID:8791520|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9536098|PMID:9837823
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10647894|PMID:10756346|PMID:10874320|PMID:10942427|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11875032|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15583982|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15880509|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16756980|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17224687|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20886638|PMID:21034599|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22539873|PMID:22772377|PMID:22913777|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24635535|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25525159|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26133393|PMID:26272055|PMID:26333736|PMID:26410935|PMID:26621581|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26899731|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27175573|PMID:27353645|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:28117189|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28650953|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30192042|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30838813|PMID:31098894|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31536524|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:32679894|PMID:32989268|PMID:33200202|PMID:33483584|PMID:33711475|PMID:34150014|PMID:34456093|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:35237611|PMID:4750422|PMID:7611299|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8406497|PMID:8541880|PMID:8791520|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9536098|PMID:9837823
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10647894|PMID:10756346|PMID:10874320|PMID:10942427|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11875032|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15583982|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15880509|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16756980|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17224687|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20886638|PMID:21034599|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22539873|PMID:22772377|PMID:22913777|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24635535|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25525159|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26133393|PMID:26272055|PMID:26333736|PMID:26410935|PMID:26621581|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26899731|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:28117189|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30838813|PMID:31098894|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31536524|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:32989268|PMID:33200202|PMID:33483584|PMID:33711475|PMID:34150014|PMID:34456093|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:35237611|PMID:4750422|PMID:7611299|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8406497|PMID:8541880|PMID:8791520|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9536098|PMID:9837823
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10647894|PMID:10756346|PMID:10874320|PMID:10942427|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11875032|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15583982|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15880509|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16756980|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17224687|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20886638|PMID:21034599|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22539873|PMID:22772377|PMID:22913777|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24635535|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25525159|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26133393|PMID:26272055|PMID:26333736|PMID:26410935|PMID:26621581|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26899731|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:28117189|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30838813|PMID:31098894|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31536524|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:32989268|PMID:33200202|PMID:33483584|PMID:33711475|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34456093|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:35237611|PMID:4750422|PMID:7611299|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8406497|PMID:8541880|PMID:8791520|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9536098|PMID:9837823
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10647894|PMID:10756346|PMID:10874320|PMID:10942427|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11875032|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15583982|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15880509|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16756980|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17224687|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20132243|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20886638|PMID:21034599|PMID:21135753|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22539873|PMID:22772377|PMID:22913777|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24635535|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25525159|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26133393|PMID:26272055|PMID:26333736|PMID:26410935|PMID:26621581|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26899731|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:28117189|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30838813|PMID:31098894|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31536524|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:32989268|PMID:33200202|PMID:33483584|PMID:33711475|PMID:33824467|PMID:33844962|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34318135|PMID:34456093|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:35058154|PMID:35237611|PMID:37684520|PMID:4750422|PMID:7611299|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8406497|PMID:8541880|PMID:8791520|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9536098|PMID:9837823
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10647894|PMID:10756346|PMID:10874320|PMID:10942427|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11875032|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15583982|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15880509|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16677079|PMID:16756980|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17224687|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20132243|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20886638|PMID:21034599|PMID:21135753|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22539873|PMID:22772377|PMID:22913777|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24635535|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25525159|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26133393|PMID:26272055|PMID:26333736|PMID:26410935|PMID:26621581|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26899731|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:28117189|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30838813|PMID:31098894|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279624|PMID:31536524|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:32989268|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33483584|PMID:33711475|PMID:33824467|PMID:33844962|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34318135|PMID:34456093|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:3495735|PMID:35058154|PMID:35237611|PMID:37684520|PMID:4750422|PMID:7611299|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8406497|PMID:845663|PMID:8541880|PMID:8791520|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9536098|PMID:9837823
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10647894|PMID:10756346|PMID:10874320|PMID:10942427|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11875032|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15583982|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15880509|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16677079|PMID:16756980|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17224687|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20132243|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20886638|PMID:21034599|PMID:21135753|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22539873|PMID:22772377|PMID:22913777|PMID:23278365|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24635535|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25525159|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26133393|PMID:26272055|PMID:26333736|PMID:26410935|PMID:26621581|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26899731|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:28117189|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30838813|PMID:31098894|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279624|PMID:31536524|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:32989268|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33394117|PMID:33483584|PMID:33711475|PMID:33824467|PMID:33844962|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34318135|PMID:34456093|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:3495735|PMID:35058154|PMID:35237611|PMID:37684520|PMID:4750422|PMID:7611299|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8406497|PMID:845663|PMID:8541880|PMID:8791520|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9477945|PMID:9536098|PMID:9837823
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10647894|PMID:10756346|PMID:10874320|PMID:10942427|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11875032|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15583982|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15880509|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16677079|PMID:16756980|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17224687|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20132243|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20886638|PMID:21034599|PMID:21135753|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22539873|PMID:22772377|PMID:22913777|PMID:23278365|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24296667|PMID:24635535|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25525159|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26133393|PMID:26272055|PMID:26333736|PMID:26410935|PMID:26621581|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26899731|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:28117189|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30838813|PMID:31098894|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279624|PMID:31536524|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:32989268|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33394117|PMID:33483584|PMID:33711475|PMID:33824467|PMID:33844962|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34318135|PMID:34456093|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:3495735|PMID:35058154|PMID:35237611|PMID:35916808|PMID:37042257|PMID:37684520|PMID:4750422|PMID:7611299|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8406497|PMID:845663|PMID:8541880|PMID:8791520|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9477945|PMID:9536098|PMID:9837823
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Aortic dissection PMID:10633129|PMID:11143906|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11933199|PMID:12203987|PMID:12446365|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15241795|PMID:16222657|PMID:16971892|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17679947|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:18615205|PMID:19089573|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19618372|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:20082464|PMID:21542060|PMID:21895641|PMID:21932315|PMID:22772377|PMID:23506379|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25907466|PMID:26272055|PMID:26621581|PMID:26787436|PMID:27112580|PMID:27153395|PMID:27582083|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:30371227|PMID:31227806|PMID:31506931|PMID:35058154|PMID:35943490|PMID:8040326|PMID:8541880|PMID:8791520|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0110218 Brugada syndrome 1 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Right bundle branch block, ST segment elevation, and sudden death syndrome PMID:19012347|PMID:19159394|PMID:25741868|PMID:27611364|PMID:28973303
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0111148 isolated ectopia lentis ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ectopia lentis PMID:11700157|PMID:11826022|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12446365|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15980072|PMID:16342915|PMID:16765689|PMID:16971892|PMID:17242066|PMID:17657824|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18615205|PMID:19293843|PMID:19353630|PMID:20301510|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20699357|PMID:21895641|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:25053872|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:27274304|PMID:27611364|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:30675029|PMID:30838813|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32404357|PMID:32679894|PMID:34281902|PMID:34663891|PMID:34818515|PMID:7802039|PMID:9399842
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0111150 autosomal dominant isolated ectopia lentis 1 ISO RGD:731577 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0111150 autosomal dominant isolated ectopia lentis 1 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectopia lentis 1, isolated, autosomal dominant PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10229672|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10942427|PMID:11068200|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11175294|PMID:11315929|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11875032|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:15983637|PMID:16061422|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16571647|PMID:16677079|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:18615205|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19533785|PMID:19618372|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:21542060|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22539873|PMID:2254511|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:23278365|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24311428|PMID:24564502|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25363768|PMID:25519456|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26684006|PMID:26764160|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27058611|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27437668|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30086531|PMID:30341550|PMID:30471092|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31019026|PMID:31020005|PMID:31098894|PMID:31131229|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31536524|PMID:31605817|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32009526|PMID:3212331|PMID:32123317|PMID:32277046|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:33100332|PMID:33200202|PMID:33243733|PMID:33282382|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34140103|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34653508|PMID:34818515|PMID:3495735|PMID:35531120|PMID:35877578|PMID:36973604|PMID:37042257|PMID:370588|PMID:37460677|PMID:37684520|PMID:4750422|PMID:627879|PMID:7611299|PMID:7738200|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8136837|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8430317|PMID:845663|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8988160|PMID:9150726|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9399842|PMID:9401003
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0111150 autosomal dominant isolated ectopia lentis 1 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectopia lentis 1, isolated, autosomal dominant PMID:9452085|PMID:948948|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0111243 acromicric dysplasia ISO RGD:731577 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0111243 acromicric dysplasia ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromicric dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Acromicric skeletal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Geleophysic dwarfism PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10464652|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:11068200|PMID:11143906|PMID:11175294|PMID:11315929|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12938084|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:16061422|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16571647|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:1852206|PMID:18615205|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19533785|PMID:19618372|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24311428|PMID:24339047|PMID:24564502|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26684006|PMID:26764160|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27058611|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27930701|PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30341550|PMID:30513137|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31605817|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:33082559|PMID:33282382|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34818515|PMID:3536967|PMID:7738200|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8281141|PMID:8430317|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9150726|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0111243 acromicric dysplasia ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromicric dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Acromicric skeletal dysplasia PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:11068200|PMID:11143906|PMID:11175294|PMID:11315929|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:16061422|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16571647|PMID:16677079|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:1852206|PMID:18615205|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19533785|PMID:19618372|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:21542060|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:2254511|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24311428|PMID:24339047|PMID:24564502|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25363768|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25979247|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26684006|PMID:26764160|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27058611|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27437668|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27930701|PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30341550|PMID:30471092|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30796334|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31605817|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32009526|PMID:3212331|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:33082559|PMID:33100332|PMID:33243733|PMID:33282382|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34653508|PMID:34818515|PMID:3495735|PMID:35531120|PMID:35877578|PMID:36973604|PMID:37042257|PMID:37460677|PMID:37684520|PMID:4750422|PMID:627879|PMID:7738200|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8281141|PMID:8430317|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8988160|PMID:9150726|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|PMID:948948|PMID:9536098|PMID:960337|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0111353 arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1 PMID:25741868
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0111559 Charcot-Marie-Tooth disease type 2EE ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, TYPE 2EE PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:19839986|PMID:25741868|PMID:27906200|PMID:28492532|PMID:33436942
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0111561 stiff skin syndrome ISO RGD:731577 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0111561 stiff skin syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stiff skin syndrome PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:11068200|PMID:11143906|PMID:11175294|PMID:11315929|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:16061422|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16571647|PMID:16677079|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19533785|PMID:19618372|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:21542060|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:2254511|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:23278365|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24311428|PMID:24564502|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25363768|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25979247|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26684006|PMID:26764160|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27058611|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27437668|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30341550|PMID:30471092|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30796334|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31536524|PMID:31605817|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32009526|PMID:3212331|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:33100332|PMID:33174221|PMID:33243733|PMID:33282382|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34653508|PMID:34818515|PMID:3495735|PMID:35531120|PMID:35535697|PMID:35877578|PMID:36973604|PMID:37042257|PMID:37460677|PMID:37684520|PMID:4750422|PMID:627879|PMID:7738200|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8281141|PMID:8430317|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9150726|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:948948|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0111724 geleophysic dysplasia ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Geleophysic dysplasia PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10464652|PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10694921|PMID:11524736|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11992479|PMID:12161601|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15598221|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16835936|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:18435798|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19839986|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:21683322|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24311428|PMID:24564502|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25637381|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:26188975|PMID:26272055|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26621581|PMID:26684006|PMID:26764160|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27245183|PMID:27274304|PMID:27582083|PMID:27647783|PMID:27906200|PMID:27959697|PMID:28254189|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:30796334|PMID:31008308|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32938213|PMID:33483584|PMID:35531120|PMID:7738200|PMID:7870075|PMID:8281141|PMID:8430317|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8988160|PMID:9150726|PMID:9338588|PMID:9399842|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0111726 geleophysic dysplasia 2 ISO RGD:731577 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0111726 geleophysic dysplasia 2 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Geleophysic dysplasia 2 PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:11068200|PMID:11143906|PMID:11175294|PMID:11315929|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11933199|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16571647|PMID:16677079|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:1852206|PMID:18615205|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19533785|PMID:19618372|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20301510|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:21542060|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:2254511|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23608731|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24339047|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25142510|PMID:25326635|PMID:25363768|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25979247|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26333736|PMID:26380986|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27058611|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27234404|PMID:27245183|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27437668|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27930701|PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28301460|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29191498|PMID:29357934|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30341550|PMID:30471092|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31350823|PMID:31536524|PMID:31605817|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32009526|PMID:3212331|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32939518|PMID:33030311|PMID:33082559|PMID:33100332|PMID:33243733|PMID:33282382|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33824467|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34653508|PMID:34818515|PMID:3495735|PMID:35253369|PMID:35877578|PMID:36973604|PMID:37042257|PMID:37460677|PMID:37684520|PMID:4750422|PMID:627879|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8541880|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:9338581|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|PMID:948948|PMID:9536098|PMID:9837823
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:25741868|PMID:26559152|PMID:28492532
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:10573 osteomalacia ISO RGD:731578 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cortical bone, trabecular bone (mouse) PMID:11159866|REF_RGD_ID:7794797
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal glomerulus (rat) PMID:16380460|REF_RGD_ID:7365080
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:11111 hydronephrosis ISO RGD:731578 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ureteral Obstruction; protein:altered expression:kidney (mouse) PMID:15277214|REF_RGD_ID:7387264
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:11364 lens subluxation ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lens subluxation PMID:10633129|PMID:11143906|PMID:11700157|PMID:11826022|PMID:12203987|PMID:12446365|PMID:12938084|PMID:15054843|PMID:15241795|PMID:16971892|PMID:17657824|PMID:17679947|PMID:18087243|PMID:18615205|PMID:19089573|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19839986|PMID:21895641|PMID:21932315|PMID:22772377|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:25053872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8040326|PMID:8541880|PMID:8791520|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac disease PMID:25741868
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis PMID:25741868
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:11502 mitral valve insufficiency ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitral regurgitation PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17657824|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:25741868|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:33844962
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia PMID:25741868
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10189222|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11278305|PMID:11391655|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16677079|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:1765782|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18310266|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19390640|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20301500|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20979188|PMID:21135753|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22005308|PMID:22140025|PMID:22262941|PMID:22539873|PMID:22736615|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24311428|PMID:24564502|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26410935|PMID:26498160|PMID:26621581|PMID:26684006|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27011056|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27160103|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27353645|PMID:27437668|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28333917|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28636274|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29907982|PMID:30255099|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30775854|PMID:31008308|PMID:31053375|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32938213|PMID:33174221
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:33436942|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:34008892|PMID:34498425|PMID:3495735|PMID:3536967|PMID:4750422|PMID:7611299|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8136837|PMID:8281141|PMID:8406497|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10189222|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18310266|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20979188|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22005308|PMID:22140025|PMID:22262941|PMID:22539873|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24311428|PMID:24564502|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26498160|PMID:26621581|PMID:26684006|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27087445|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27175573|PMID:27234404|PMID:27353645|PMID:27437668|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29907982|PMID:30255099|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30775854|PMID:31008308|PMID:31053375|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31589614|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32938213|PMID:33174221|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:34008892|PMID:34498425|PMID:3536967|PMID:7611299|PMID:7738200|PMID:7762551
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8136837|PMID:8281141|PMID:8406497|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|PMID:9525872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10189222|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18310266|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20979188|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22005308|PMID:22140025|PMID:22262941|PMID:22539873|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24311428|PMID:24564502|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26498160|PMID:26621581|PMID:26684006|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27087445|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27175573|PMID:27234404|PMID:27353645|PMID:27437668|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29907982|PMID:30255099|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30775854|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31053375|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32938213|PMID:33174221|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:34008892|PMID:34498425|PMID:3536967
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:35535697|PMID:7611299|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8136837|PMID:8281141|PMID:8406497|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|PMID:9525872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10189222|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18310266|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20979188|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22005308|PMID:22140025|PMID:22262941|PMID:22539873|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24311428|PMID:24564502|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26498160|PMID:26621581|PMID:26684006|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27087445|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27175573|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27437668|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29907982|PMID:30192042|PMID:30255099|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30775854|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31053375|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32938213|PMID:33174221|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33711475
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:33735269|PMID:34008892|PMID:34498425|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:7611299|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8136837|PMID:8281141|PMID:8406497|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|PMID:9525872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10229672|PMID:10425041|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11071382|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:1438159|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15221638|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15743917|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:16061422|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17024364|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17503327|PMID:17568394|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17850668|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18354149|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19336958|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:2030732|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21034599|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22001912|PMID:22005308|PMID:22140025|PMID:22262941|PMID:22438950|PMID:22539873|PMID:22772377|PMID:22913777|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23142374|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24078565|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24311428|PMID:24501682|PMID:24504995|PMID:24564502|PMID:24568996|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24698609|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:24982166|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26040324|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26410935|PMID:26498160|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26741492|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26899731|PMID:26928463|PMID:27058611|PMID:27087445|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27175573|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27323140|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27558095|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28387797|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30019023|PMID:30087447|PMID:30115950|PMID:30192042|PMID:30255099|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31053375|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31163209|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31708711|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31837199|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32381728|PMID:32431097|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:32989268|PMID:33059708|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34150014|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:35237611|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:4750422|PMID:7606779|PMID:7611299|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8136837|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8406497|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10229672|PMID:10425041|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11071382|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:1438159|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15221638|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15743917|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:16061422|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17024364|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17503327|PMID:17568394|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17726045|PMID:17850668|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18354149|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19336958|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19390640|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:2030732|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21034599|PMID:21135753|PMID:21270786|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22001912|PMID:22005308|PMID:22140025|PMID:22262941|PMID:22438950|PMID:22539873|PMID:22736615|PMID:22772377|PMID:22876116|PMID:22913777|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23142374|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24078565|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24311428|PMID:24501682|PMID:24504995|PMID:24564502|PMID:24568996|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24698609|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:24982166|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25974703|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26040324|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26410935|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26741492|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26899731|PMID:26928463|PMID:27011056|PMID:27058611|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27160103|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27323140|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27558095|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27959697
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28152038|PMID:28254189|PMID:28277377|PMID:28301460|PMID:28333917|PMID:28387797|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30019023|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30087447|PMID:30115950|PMID:30255099|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31471346|PMID:31506931|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31708711|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31837199|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32381728|PMID:32431097|PMID:32531870|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:32989268|PMID:33030311|PMID:33059708|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33230159|PMID:33282382|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34818515|PMID:35237611|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:4750422|PMID:7606779|PMID:7611299|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8136837|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8406497|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10229672|PMID:10425041|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11071382|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:1438159|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15221638|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15743917|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:16061422|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17024364|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17503327|PMID:17568394|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17726045|PMID:17850668|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18354149|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19336958|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19390640|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:2030732|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21034599|PMID:21135753|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22001912|PMID:22005308|PMID:22140025|PMID:22262941|PMID:22438950|PMID:22539873|PMID:22736615|PMID:22772377|PMID:22876116|PMID:22913777|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23142374|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24078565|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24311428|PMID:24501682|PMID:24504995|PMID:24564502|PMID:24568996|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24698609|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:24982166|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26040324|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26410935|PMID:26423924|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26741492|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26899731|PMID:26928463|PMID:27011056|PMID:27058611|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27160103|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27323140|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27558095|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27959697
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10229672|PMID:10425041|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11071382|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:1438159|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15221638|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15743917|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:16061422|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17024364|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17503327|PMID:17568394|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17726045|PMID:17850668|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18354149|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19336958|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19390640|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:2030732|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21034599|PMID:21135753|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22001912|PMID:22005308|PMID:22140025|PMID:22262941|PMID:22438950|PMID:22539873|PMID:22736615|PMID:22772377|PMID:22876116|PMID:22913777|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23142374|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24078565|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24311428|PMID:24501682|PMID:24504995|PMID:24564502|PMID:24568996|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24698609|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:24982166|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26040324|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26410935|PMID:26423924|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26741492|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26899731|PMID:26928463|PMID:27011056|PMID:27058611|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27160103|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27323140|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27558095|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28152038|PMID:28254189|PMID:28277377|PMID:28301460|PMID:28333917|PMID:28387797|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30019023|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30087447|PMID:30115950|PMID:30255099|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31471346|PMID:31506931|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31708711|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31837199|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32381728|PMID:32431097|PMID:32531870|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:32989268|PMID:33030311|PMID:33059708|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33230159|PMID:33282382|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34818515|PMID:35237611|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:4750422|PMID:7606779|PMID:7611299|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8136837|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8406497|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28152038|PMID:28254189|PMID:28277377|PMID:28301460|PMID:28333917|PMID:28387797|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30019023|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30087447|PMID:30115950|PMID:30255099|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31471346|PMID:31506931|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31708711|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31837199|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32381728|PMID:32431097|PMID:32531870|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:32989268|PMID:33030311|PMID:33059708|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33230159|PMID:33282382|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34818515|PMID:35058154|PMID:35237611|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:4750422|PMID:7606779|PMID:7611299|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8136837|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8406497|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28152038|PMID:28254189|PMID:28277377|PMID:28301460|PMID:28333917|PMID:28387797|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29192238|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30019023|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30087447|PMID:30115950|PMID:30255099|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31471346|PMID:31506931|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31708711|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31837199|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32381728|PMID:32431097|PMID:32531870|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:32989268|PMID:33030311|PMID:33059708|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33230159|PMID:33282382|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34818515|PMID:35058154|PMID:35237611|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:4750422|PMID:7606779|PMID:7611299|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8136837|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8406497|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28152038|PMID:28254189|PMID:28277377|PMID:28301460|PMID:28333917|PMID:28387797|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29192238|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30019023|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30087447|PMID:30115950|PMID:30255099|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31471346|PMID:31506931|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31708711|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31837199|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32381728|PMID:32431097|PMID:32531870|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:32989268|PMID:33030311|PMID:33059708|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33230159|PMID:33282382|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33448881|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34818515|PMID:35058154|PMID:35237611|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:4750422|PMID:7606779|PMID:7611299|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8136837|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8406497|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28152038|PMID:28254189|PMID:28277377|PMID:28301460|PMID:28333917|PMID:28387797|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29192238|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30019023|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30087447|PMID:30115950|PMID:30255099|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31471346|PMID:31506931|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31708711|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31837199|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32381728|PMID:32431097|PMID:32531870|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:32989268|PMID:33030311|PMID:33059708|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33230159|PMID:33282382|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33448881|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34818515|PMID:35058154|PMID:35237611|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:37684520|PMID:4750422|PMID:7606779|PMID:7611299|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8136837|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8406497|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10229672|PMID:10425041|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11071382|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:1438159|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15221638|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15743917|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:16061422|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17024364|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17503327|PMID:17568394|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17726045|PMID:17850668|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18354149|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19336958|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19390640|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:2030732|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21034599|PMID:21135753|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22001912|PMID:22005308|PMID:22140025|PMID:22262941|PMID:22438950|PMID:22539873|PMID:22736615|PMID:22772377|PMID:22876116|PMID:22913777|PMID:22950452|PMID:23142374|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24055113|PMID:24078565|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24311428|PMID:24501682|PMID:24504995|PMID:24564502|PMID:24568996|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24698609|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:24982166|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:26017485|PMID:26040324|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26410935|PMID:26423924|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26741492|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26899731|PMID:26928463|PMID:27011056|PMID:27058611|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27160103|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27323140|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27558095|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28152038|PMID:28254189|PMID:28277377
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:28301460|PMID:28321935|PMID:28333917|PMID:28387797|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29192238|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30019023|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30087447|PMID:30115950|PMID:30255099|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31471346|PMID:31506931|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31708711|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31837199|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32381728|PMID:32431097|PMID:32531870|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:32989268|PMID:33030311|PMID:33059708|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33230159|PMID:33282382|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33448881|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34818515|PMID:35058154|PMID:35237611|PMID:35535697|PMID:37684520|PMID:4750422|PMID:7606779|PMID:7611299|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8136837|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8406497|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and aortic dissections | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10229672|PMID:10425041|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11071382|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:1438159|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15221638|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15743917|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:16061422|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16677079|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17024364|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17503327|PMID:17568394|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17726045|PMID:17850668|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18354149|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19336958|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19390640|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:2030732|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21034599|PMID:21135753|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22001912|PMID:22005308|PMID:22140025|PMID:22262941|PMID:22438950|PMID:22539873|PMID:2254511|PMID:22736615|PMID:22772377|PMID:22876116|PMID:22913777|PMID:22950452|PMID:23142374|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24055113|PMID:24078565|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24311428|PMID:24501682|PMID:24504995|PMID:24564502|PMID:24568996|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24698609|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:24982166|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:26017485|PMID:26040324|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26410935|PMID:26423924|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26741492|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26899731|PMID:26928463|PMID:27011056|PMID:27058611|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27160103|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27323140|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27558095|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:2796200|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28152038
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and aortic dissections | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:28254189|PMID:28277377|PMID:28301460|PMID:28321935|PMID:28333917|PMID:28387797|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29192238|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30019023|PMID:30032985|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30087447|PMID:30115950|PMID:30255099|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30775854|PMID:30796334|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31471346|PMID:31506931|PMID:31536524|PMID:31538843|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31708711|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31837199|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32009526|PMID:3212331|PMID:32123317|PMID:32381728|PMID:32431097|PMID:32531870|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:32989268|PMID:33030311|PMID:33059708|PMID:33064175|PMID:33100332|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33230159|PMID:33243733|PMID:33282382|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33448881|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34135346|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34428338|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34818515|PMID:34957211|PMID:3495735|PMID:35058154|PMID:35237611|PMID:35531120|PMID:35535697|PMID:36973604|PMID:37684520|PMID:4750422|PMID:627879|PMID:7606779|PMID:7611299|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8136837|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8406497|PMID:8430317|PMID:845663|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:948948|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:960337|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10229672|PMID:10425041|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11071382|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:1413547|PMID:1438159|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15221638|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15743917|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:16061422|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16677079|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17024364|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17503327|PMID:17568394|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17726045|PMID:17850668|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18354149|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:1852206|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19336958|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19390640|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20135580|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:2030732|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20803651|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21034599|PMID:21063442|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22001912|PMID:22005308|PMID:22140025|PMID:22262941|PMID:22438950|PMID:22539873|PMID:2254511|PMID:22736615|PMID:22772377|PMID:22876116|PMID:22913777|PMID:22950452|PMID:23142374|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24055113|PMID:24078565|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24296667|PMID:24311428|PMID:24339047|PMID:24501682|PMID:24504995|PMID:24564502|PMID:24568996|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24698609|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24928929|PMID:24941995|PMID:24982166|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25363768|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26040324|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26380986|PMID:26410935|PMID:26423924|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26741492|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26899731|PMID:26928463|PMID:27011056|PMID:27058611|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27160103|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27323140|PMID:27353645|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27558095|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:2796200
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28152038|PMID:28254189|PMID:28277377|PMID:28301460|PMID:28321935|PMID:28333917|PMID:28387797|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29191498|PMID:29192238|PMID:29198452|PMID:29357934|PMID:29386531|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30019023|PMID:30032985|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30087447|PMID:30115950|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30471092|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30775854|PMID:30796334|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31350823|PMID:31471346|PMID:31506931|PMID:31536524|PMID:31538843|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31708711|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31837199|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32009526|PMID:3212331|PMID:32123317|PMID:32381728|PMID:32431097|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:32989268|PMID:33030311|PMID:33059708|PMID:33064175|PMID:33082559|PMID:33100332|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33230159|PMID:33243733|PMID:33282382|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33448881|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34135346|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34428338|PMID:34456093|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34653508|PMID:34818515|PMID:34957211|PMID:3495735|PMID:35008861|PMID:35058154|PMID:35237611|PMID:35253369|PMID:35531120|PMID:35535697|PMID:35612688|PMID:35830949|PMID:35877578|PMID:35916808|PMID:35943490|PMID:36449672|PMID:36517271|PMID:36973604|PMID:37042257|PMID:37460677|PMID:3762201|PMID:37684520|PMID:4750422|PMID:627879|PMID:7606779|PMID:7611299|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8136837|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8406497|PMID:8430317|PMID:845663|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:948948|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:960337|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:10090557|PMID:10189222|PMID:10364683|PMID:10425041|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:10930463|PMID:10942427|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11453977|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11706995|PMID:11710961|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12130534|PMID:12130535|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12413333|PMID:12446365|PMID:12511552|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15221638|PMID:15241795|PMID:15287423|PMID:15583982|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:15983637|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:1631074|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17027361|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17366579|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17492313|PMID:17503327|PMID:17568394|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17726045|PMID:17850668|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18310266|PMID:18379569|PMID:18412115|PMID:18435798|PMID:1852206|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:18795226|PMID:18925407|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:1929384|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19763152|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20307669|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21034599|PMID:21063442|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22005308|PMID:22034023|PMID:22140025|PMID:22216297|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22406018|PMID:22539873|PMID:22736615|PMID:22772377|PMID:22913777|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24311428|PMID:24339047|PMID:24501682|PMID:24564502|PMID:24610719|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24740214|PMID:24759409|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25447171|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25613431|PMID:25636182|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26380986|PMID:26498160|PMID:26621581|PMID:26684006|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27087445|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27175573|PMID:27234404|PMID:27245183|PMID:27353645|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27527004|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27935852
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28166811|PMID:28168077|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28387797|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28636274|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30087447|PMID:30101859|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30773290|PMID:30775854|PMID:31008308|PMID:31053375|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31238364|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31589614|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31830381|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32938213|PMID:33174221|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33735269|PMID:34008892|PMID:34498425|PMID:3536967|PMID:7611299|PMID:7633409|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7778680|PMID:7802039|PMID:7842017|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8101042|PMID:8111384|PMID:8136837|PMID:8180508|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8353424|PMID:8406497|PMID:8428751|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8743989|PMID:8750301|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9525872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915|PMID:9887276
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28166811|PMID:28168077|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28387797|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28636274|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30087447|PMID:30101859|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30773290|PMID:30775854|PMID:31008308|PMID:31053375|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31238364|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31589614|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31830381|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32938213|PMID:33174221|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33735269|PMID:34008892|PMID:34498425|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:7611299|PMID:7633409|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7778680|PMID:7802039|PMID:7842017|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8101042|PMID:8111384|PMID:8136837|PMID:8180508|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8353424|PMID:8406497|PMID:8428751|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8743989|PMID:8750301|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9525872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915|PMID:9887276
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:10090557|PMID:10189222|PMID:10364683|PMID:10425041|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:10930463|PMID:10942427|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11453977|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11706995|PMID:11710961|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12130534|PMID:12130535|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12413333|PMID:12446365|PMID:12511552|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15221638|PMID:15241795|PMID:15287423|PMID:15583982|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:15983637|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:1631074|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17027361|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17366579|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17492313|PMID:17503327|PMID:17568394|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17726045|PMID:17850668|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18310266|PMID:18379569|PMID:18412115|PMID:18435798|PMID:1852206|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:18795226|PMID:18925407|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:1929384|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19763152|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20307669|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21034599|PMID:21063442|PMID:21194821|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22005308|PMID:22034023|PMID:22140025|PMID:22216297|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22406018|PMID:22539873|PMID:22736615|PMID:22772377|PMID:22913777|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24311428|PMID:24339047|PMID:24501682|PMID:24564502|PMID:24610719|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24740214|PMID:24759409|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25447171|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25613431|PMID:25636182|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26380986|PMID:26498160|PMID:26621581|PMID:26684006|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27087445|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27175573|PMID:27234404|PMID:27245183|PMID:27353645|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27527004|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28166811|PMID:28168077|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28387797|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28636274|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30087447|PMID:30101859|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30773290|PMID:30775854|PMID:31008308|PMID:31053375|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31238364|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31589614|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31830381|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32938213|PMID:33174221|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33735269|PMID:34008892|PMID:34498425|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:7611299|PMID:7633409|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7778680|PMID:7802039|PMID:7842017|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8101042|PMID:8111384|PMID:8136837|PMID:8180508|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8353424|PMID:8406497|PMID:8428751|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8743989|PMID:8750301|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9525872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915|PMID:9887276
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28166811|PMID:28168077|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28387797|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28636274|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30087447|PMID:30101859|PMID:30192042|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30773290|PMID:30775854|PMID:31008308|PMID:31053375|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31238364|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31589614|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31830381|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32938213|PMID:33174221|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:34008892|PMID:34498425|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:7611299|PMID:7633409|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7778680|PMID:7802039|PMID:7842017|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8101042|PMID:8111384|PMID:8136837|PMID:8180508|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8353424|PMID:8406497|PMID:8428751|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8743989|PMID:8750301|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9525872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915|PMID:9887276
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:26928463|PMID:27058611|PMID:27087445|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27175573|PMID:27234404|PMID:27245183|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27527004|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28166811|PMID:28168077|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28387797|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30019023|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30087447|PMID:30101859|PMID:30192042|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30773290|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31053375|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31163209|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31238364|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32404357|PMID:32431097|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:33059708|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34150014|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34663891|PMID:35237611|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:4750422|PMID:7611299|PMID:7633409|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7778680|PMID:7802039|PMID:7842017|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8101042|PMID:8111384|PMID:8136837|PMID:8180508|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8353424|PMID:8406497|PMID:8428751|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8743989|PMID:8750301|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915|PMID:9887276
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:10090557|PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10229672|PMID:10364683|PMID:10425041|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:10930463|PMID:10942427|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11453977|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11706995|PMID:11710961|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12130534|PMID:12130535|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12413333|PMID:12446365|PMID:12511552|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15221638|PMID:15241795|PMID:15287423|PMID:15583982|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15743917|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:15983637|PMID:16061422|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:1631074|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17024364|PMID:17027361|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17366579|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17492313|PMID:17503327|PMID:17568394|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17726045|PMID:17850668|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18354149|PMID:18379569|PMID:18412115|PMID:18435798|PMID:1852206|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:18795226|PMID:18925407|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:1929384|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19336958|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19763152|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:2030732|PMID:20307669|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21034599|PMID:21063442|PMID:21194821|PMID:21332468|PMID:21360310|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22005308|PMID:22034023|PMID:22140025|PMID:22216297|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22406018|PMID:22539873|PMID:22736615|PMID:22772377|PMID:22913777|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24078565|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24311428|PMID:24339047|PMID:24501682|PMID:24564502|PMID:24568996|PMID:24610719|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24698609|PMID:24740214|PMID:24759409|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:24982166|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25447171|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25613431|PMID:25636182|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26380986|PMID:26410935|PMID:26498160|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26741492|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:26928463|PMID:27058611|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27175573|PMID:27234404|PMID:27245183|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27527004|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28166811|PMID:28168077|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28387797|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28588436|PMID:28596305|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30019023|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30087447|PMID:30101859|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30293248|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30773290|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31053375|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31163209|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31238364|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32404357|PMID:32431097|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:33059708|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34663891|PMID:35237611|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:4750422|PMID:7611299|PMID:7633409|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7778680|PMID:7802039|PMID:7842017|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8101042|PMID:8111384|PMID:8136837|PMID:8180508|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8353424|PMID:8406497|PMID:8428751|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8743989|PMID:8750301|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915|PMID:9887276
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:10090557|PMID:10189089|PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10229672|PMID:10364683|PMID:10404462|PMID:10425041|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:10930463|PMID:10942427|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11071382|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11453977|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11706995|PMID:11710961|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11810645|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12130534|PMID:12130535|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12413333|PMID:12446365|PMID:12511552|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14586646|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15221638|PMID:15241795|PMID:15264290|PMID:15287423|PMID:15371449|PMID:15583982|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15743917|PMID:15770129|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:15983637|PMID:16061422|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16222666|PMID:16273536|PMID:1631074|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17024364|PMID:17027361|PMID:17209430|PMID:17224687|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17366579|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17492313|PMID:17503327|PMID:17568394|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17726045|PMID:17850668|PMID:17884807|PMID:17984934|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18354149|PMID:18379569|PMID:18412115|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:1852206|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:18795226|PMID:18925407|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:1929384|PMID:19293843|PMID:19293848|PMID:19328768|PMID:19336958|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19390640|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19763152|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20085885|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:2030732|PMID:20307669|PMID:20375004|PMID:20538085|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20803651|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21034599|PMID:21063442|PMID:21135753|PMID:21194821|PMID:21332468|PMID:21360310|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22005308|PMID:22034023|PMID:22140025|PMID:22144684|PMID:2219643|PMID:22216297|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22406018|PMID:22539340|PMID:22539873|PMID:22736615|PMID:22772377|PMID:22876116|PMID:22913777|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23141514|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23592911|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24078565|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24311428|PMID:24339047|PMID:24501682|PMID:24564502|PMID:24568996|PMID:24610719|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24698609|PMID:24740214|PMID:24759409|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24928929|PMID:24940037|PMID:24941995|PMID:24982166|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25447171|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25613431|PMID:25636182|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25646068|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25729264|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26221284|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26380986|PMID:26410935|PMID:26498160|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26741492|PMID:26747767|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27011056|PMID:27058611|PMID:27085269|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27160103|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27245183|PMID:27274304|PMID:27323140|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27527004|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27884935|PMID:27893734|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28166811|PMID:28168077|PMID:28254189|PMID:28277377|PMID:28301460|PMID:28321935|PMID:28333917|PMID:28387797|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28588436|PMID:28596305|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:2976867|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29896744|PMID:29907982|PMID:30008475|PMID:30019023|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30076350|PMID:30087447|PMID:30101859|PMID:30115950|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30293248|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30431218|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30534251|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30773290|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31053350|PMID:31053375|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31131229|PMID:31163209|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31238364|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31471346|PMID:31506931|PMID:31527767|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32381728|PMID:32404357|PMID:32406602|PMID:32431097|PMID:32531870|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32884772|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:33059708|PMID:33082559|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33230159|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33665530|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34663891|PMID:35237611|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:4750422|PMID:6220557|PMID:7611299|PMID:7633409|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7778680|PMID:7802039|PMID:7842017|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8101042|PMID:8111384|PMID:8136837|PMID:8180508|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8353424|PMID:8406497|PMID:8428751|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8743989|PMID:8750301|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9254848|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915|PMID:9887276
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:25974703|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26221284|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26380986|PMID:26410935|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26741492|PMID:26747767|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27011056|PMID:27058611|PMID:27085269|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27160103|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27245183|PMID:27274304|PMID:27323140|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27527004|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27884935|PMID:27893734|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28168077|PMID:28254189|PMID:28277377|PMID:28301460|PMID:28321935|PMID:28333917|PMID:28387797|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28588436|PMID:28596305|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28842177|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:2976867|PMID:29796325|PMID:29848614|PMID:29850152|PMID:29875124|PMID:29896744|PMID:29907982|PMID:30008475|PMID:30019023|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30076350|PMID:30087447|PMID:30101859|PMID:30115950|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30293248|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30431218|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30534251|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30773290|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31053350|PMID:31053375|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31131229|PMID:31163209|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31238364|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31471346|PMID:31506931|PMID:31527767|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32381728|PMID:32404357|PMID:32406602|PMID:32431097|PMID:32531870|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32884772|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:33030311|PMID:33059708|PMID:33082559|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33230159|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33665530|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34663891|PMID:34818515|PMID:35237611|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:4750422|PMID:6220557|PMID:7611299|PMID:7633409|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7778680|PMID:7802039|PMID:7842017|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8101042|PMID:8111384|PMID:8136837|PMID:8180508|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8353424|PMID:8406497|PMID:8428751|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8743989|PMID:8750301|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9254848|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915|PMID:9887276
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26221284|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26380986|PMID:26410935|PMID:26423924|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26741492|PMID:26747767|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27011056|PMID:27058611|PMID:27085269|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27160103|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27245183|PMID:27274304|PMID:27323140|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27527004|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27884935|PMID:27893734|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28168077|PMID:28254189|PMID:28277377|PMID:28301460|PMID:28321935|PMID:28333917|PMID:28387797|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28588436|PMID:28596305|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28842177|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:2976867|PMID:29796325|PMID:29848614|PMID:29850152|PMID:29875124|PMID:29896744|PMID:29907982|PMID:30008475|PMID:30019023|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30076350|PMID:30087447|PMID:30101859|PMID:30115950|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30293248|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30431218|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30534251|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30773290|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31053350|PMID:31053375|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31131229|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31238364|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31471346|PMID:31506931|PMID:31527767|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32381728|PMID:32404357|PMID:32406602|PMID:32431097|PMID:32531870|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32884772|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:32989268|PMID:33030311|PMID:33059708|PMID:33082559|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33230159|PMID:33282382|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33665530|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34663891|PMID:34818515|PMID:35237611|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:4750422|PMID:6220557|PMID:7611299|PMID:7633409|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7778680|PMID:7802039|PMID:7842017|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8101042|PMID:8111384|PMID:8136837|PMID:8180508|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8353424|PMID:8406497|PMID:8428751|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8743989|PMID:8750301|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9254848|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915|PMID:9887276
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:10090557|PMID:10189089|PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10229672|PMID:10364683|PMID:10404462|PMID:10425041|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:10930463|PMID:10942427|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11071382|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11453977|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11706995|PMID:11710961|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11810645|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12130534|PMID:12130535|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12413333|PMID:12446365|PMID:12511552|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14586646|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15221638|PMID:15241795|PMID:15264290|PMID:15287423|PMID:15371449|PMID:15583982|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15743917|PMID:15770129|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:15983637|PMID:16061422|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16222666|PMID:16273536|PMID:1631074|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17024364|PMID:17027361|PMID:17209430|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17366579|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17492313|PMID:17503327|PMID:17568394|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17726045|PMID:17850668|PMID:17884807|PMID:17984934|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18354149|PMID:18379569|PMID:18412115|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:1852206|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:18795226|PMID:18925407|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:1929384|PMID:19293843|PMID:19293848|PMID:19328768|PMID:19336958|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19390640|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19763152|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20085885|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:2030732|PMID:20307669|PMID:20375004|PMID:20538085|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20803651|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21034599|PMID:21063442|PMID:21135753|PMID:21194821|PMID:21332468|PMID:21360310|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22005308|PMID:22034023|PMID:22140025|PMID:22144684|PMID:2219643|PMID:22216297|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22406018|PMID:22539340|PMID:22539873|PMID:22736615|PMID:22772377|PMID:22876116|PMID:22913777|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23141514|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23592911|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24078565|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24311428|PMID:24339047|PMID:24501682|PMID:24564502|PMID:24568996|PMID:24610719|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24698609|PMID:24740214|PMID:24759409|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24928929|PMID:24940037|PMID:24941995|PMID:24982166|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25447171|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25613431|PMID:25636182|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25646068|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25729264|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26221284|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26380986|PMID:26410935|PMID:26423924|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26741492|PMID:26747767|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27011056|PMID:27058611|PMID:27085269|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27160103|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27245183|PMID:27274304|PMID:27323140|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27527004|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27884935|PMID:27893734|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28168077|PMID:28254189|PMID:28277377|PMID:28301460|PMID:28321935|PMID:28333917|PMID:28387797|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28588436|PMID:28596305|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28842177|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:2976867|PMID:29796325|PMID:29848614|PMID:29850152|PMID:29875124|PMID:29896744|PMID:29907982|PMID:30008475|PMID:30019023|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30076350|PMID:30087447|PMID:30101859|PMID:30115950|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30293248|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30431218|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30534251|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30773290|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31053350|PMID:31053375|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31131229|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31238364|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31471346|PMID:31506931|PMID:31527767|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32381728|PMID:32404357|PMID:32406602|PMID:32431097|PMID:32531870|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32884772|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:32989268|PMID:33030311|PMID:33059708|PMID:33082559|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33230159|PMID:33282382|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33665530|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:33844962|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34663891|PMID:34818515|PMID:35058154|PMID:35237611|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:4750422|PMID:6220557|PMID:7611299|PMID:7633409|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7778680|PMID:7802039|PMID:7842017|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8101042|PMID:8111384|PMID:8136837|PMID:8180508|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8353424|PMID:8406497|PMID:8428751|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8743989|PMID:8750301|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9254848|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915|PMID:9887276
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26221284|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26380986|PMID:26410935|PMID:26423924|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26741492|PMID:26747767|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27011056|PMID:27058611|PMID:27085269|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27160103|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27245183|PMID:27274304|PMID:27323140|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27527004|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27884935|PMID:27893734|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28168077|PMID:28254189|PMID:28277377|PMID:28301460|PMID:28321935|PMID:28333917|PMID:28387797|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28588436|PMID:28596305|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28842177|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29191498|PMID:29192238|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:2976867|PMID:29796325|PMID:29848614|PMID:29850152|PMID:29875124|PMID:29896744|PMID:29907982|PMID:30008475|PMID:30019023|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30076350|PMID:30087447|PMID:30101859|PMID:30115950|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30293248|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30431218|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30534251|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30773290|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31053350|PMID:31053375|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31131229|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31238364|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31350823|PMID:31471346|PMID:31506931|PMID:31527767|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32381728|PMID:32404357|PMID:32406602|PMID:32431097|PMID:32531870|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32884772|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:32989268|PMID:33030311|PMID:33059708|PMID:33082559|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33230159|PMID:33282382|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33665530|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:33844962|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34663891|PMID:34818515|PMID:35058154|PMID:35237611|PMID:35253369|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:4750422|PMID:6220557|PMID:7611299|PMID:7633409|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7778680|PMID:7802039|PMID:7842017|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8101042|PMID:8111384|PMID:8136837|PMID:8180508|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8353424|PMID:8406497|PMID:8428751|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8743989|PMID:8750301|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9254848|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915|PMID:9887276
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26221284|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26380986|PMID:26410935|PMID:26423924|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26741492|PMID:26747767|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27011056|PMID:27058611|PMID:27085269|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27160103|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27245183|PMID:27274304|PMID:27323140|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27527004|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27884935|PMID:27893734|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28168077|PMID:28254189|PMID:28277377|PMID:28301460|PMID:28321935|PMID:28333917|PMID:28387797|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28588436|PMID:28596305|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28842177|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29191498|PMID:29192238|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:2976867|PMID:29796325|PMID:29848614|PMID:29850152|PMID:29875124|PMID:29896744|PMID:29907982|PMID:30008475|PMID:30019023|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30076350|PMID:30087447|PMID:30101859|PMID:30115950|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30293248|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30431218|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30534251|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30773290|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31053350|PMID:31053375|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31131229|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31238364|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31350823|PMID:31471346|PMID:31506931|PMID:31527767|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32381728|PMID:32404357|PMID:32406602|PMID:32431097|PMID:32531870|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32884772|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:32989268|PMID:33030311|PMID:33059708|PMID:33082559|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33230159|PMID:33282382|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33448881|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33665530|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:33844962|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34663891|PMID:34818515|PMID:35058154|PMID:35237611|PMID:35253369|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:37684520|PMID:4750422|PMID:6220557|PMID:7611299|PMID:7633409|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7778680|PMID:7802039|PMID:7842017|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8101042|PMID:8111384|PMID:8136837|PMID:8180508|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8353424|PMID:8406497|PMID:8428751|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8743989|PMID:8750301|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9254848|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915|PMID:9887276
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:10085138|PMID:10090557|PMID:10090884|PMID:10189089|PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10229672|PMID:10364683|PMID:10404462|PMID:10425041|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:10930463|PMID:10942427|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11071382|PMID:11104663|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11453977|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11706995|PMID:11710961|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11810645|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12130534|PMID:12130535|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12403246|PMID:12413333|PMID:12446365|PMID:12511552|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:1413547|PMID:14586646|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15221638|PMID:15241795|PMID:15264290|PMID:15287423|PMID:15371449|PMID:15583982|PMID:15598221|PMID:15649891|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15743917|PMID:15770129|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:15983637|PMID:16061422|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16222666|PMID:1631074|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16677079|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17024364|PMID:17027361|PMID:17209430|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17366579|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17492313|PMID:17503327|PMID:17568394|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17726045|PMID:17850668|PMID:17884807|PMID:17984934|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18354149|PMID:18379569|PMID:18412115|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:1852206|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:18795226|PMID:18925407|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:1929384|PMID:19293843|PMID:19293848|PMID:19328768|PMID:19336958|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:1936929|PMID:19370756|PMID:19390640|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19763152|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20085885|PMID:20132243|PMID:20135580|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:2030732|PMID:20307669|PMID:20375004|PMID:20538085|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20803651|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21034599|PMID:21063442|PMID:21135753|PMID:21194821|PMID:21332468|PMID:21360310|PMID:21542060|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22005308|PMID:22034023|PMID:22140025|PMID:22144684|PMID:2219643|PMID:22216297|PMID:22260333|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22406018|PMID:22539873|PMID:2254511|PMID:22736615|PMID:22772377|PMID:22876116|PMID:22913777|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23592911|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24055113|PMID:24078565|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24296667|PMID:24311428|PMID:24339047|PMID:24501682|PMID:24564502|PMID:24568996|PMID:24610719|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24698609|PMID:24740214|PMID:24759409|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24928929|PMID:24940037|PMID:24941995|PMID:24982166|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25304743|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25613431|PMID:25636182|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25646068|PMID:25652356|PMID:25656438
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:25729264|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944380|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26221284|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26380986|PMID:26410935|PMID:26423924|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26741492|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27011056|PMID:27058611|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27160103|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27245183|PMID:27274304|PMID:27323140|PMID:27353645|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27527004|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27884935|PMID:27893734|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:2796200|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28168077|PMID:28254189|PMID:28277377|PMID:28301460|PMID:28321935|PMID:28333917|PMID:28387797|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28588436|PMID:28596305|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28842177|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29191498|PMID:29192238|PMID:29237689|PMID:29357934|PMID:29386531|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:2976867|PMID:29796325|PMID:29848614|PMID:29850152|PMID:29875124|PMID:29896744|PMID:29907982|PMID:30008475|PMID:30019023|PMID:30032985|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30076350|PMID:30086531|PMID:30087447|PMID:30101859|PMID:30115950|PMID:30192042|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30293248|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30431218|PMID:30471092|PMID:30479897|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30534251|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30773290|PMID:30775854|PMID:30796334|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31019026|PMID:31020005|PMID:31053350|PMID:31053375|PMID:31055806|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31131229|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31238364|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31350823|PMID:31471346|PMID:31506931|PMID:31527767|PMID:31536524|PMID:31538843|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31708711|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32009526|PMID:3212331|PMID:32123317|PMID:32277046|PMID:32371921|PMID:32381728|PMID:32404357|PMID:32406602|PMID:32431097|PMID:32442321|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:3282918|PMID:32884772|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:32989268|PMID:33030311|PMID:33059708|PMID:33064175|PMID:33082559|PMID:33100332|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33230159|PMID:33243733|PMID:33282382|PMID:33394117|PMID:33414558|PMID:33436942|PMID:33448881|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33576469|PMID:33578525|PMID:33665530|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:33844962|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34135346|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34428338|PMID:34456093|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34628919|PMID:34653508|PMID:34663891|PMID:34818515|PMID:34957211|PMID:3495735|PMID:35008861|PMID:35058154|PMID:35237611|PMID:35253369|PMID:35531120|PMID:35535697|PMID:35612688|PMID:35830949|PMID:35877578|PMID:35916808|PMID:35943490|PMID:36449672|PMID:36517271|PMID:36973604|PMID:37042257|PMID:370588|PMID:37460677|PMID:3762201|PMID:37684520|PMID:4750422|PMID:6220557|PMID:627879|PMID:7611299|PMID:7633409|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7778680|PMID:7802039|PMID:7842017|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8101042|PMID:8111384|PMID:8136837|PMID:8180508|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8353424|PMID:8406497|PMID:8428751|PMID:8430317|PMID:845663|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8743989|PMID:8750301|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9254848|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:948948|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:960337|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915|PMID:9887276
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome severity ISO RGD:731577 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26787436|REF_RGD_ID:12910485
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome treatment ISO RGD:731577 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25613431|REF_RGD_ID:12910135
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10533071|PMID:10874320|PMID:11700157|PMID:12402346|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16835936|PMID:17253931|PMID:17576681|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:21542060|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:25741868|PMID:26133393|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:31098894|PMID:37684520|PMID:7611299|PMID:8894692|PMID:9401003|PMID:9536098
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:731577 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20836762
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis PMID:25741868|PMID:31837199
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:731577 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:620908 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:renal glomerulus (rat) PMID:16282705|REF_RGD_ID:7387262
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:620908 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:renal cortex, renal glomerulus (rat) PMID:16395273|REF_RGD_ID:7365077
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:3492 mixed connective tissue disease ISO RGD:731577 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10395706|REF_RGD_ID:12910471
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ischemic stroke PMID:10533071|PMID:10874320|PMID:11700157|PMID:12402346|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16835936|PMID:17253931|PMID:17576681|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:21542060|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:25741868|PMID:26133393|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:31098894|PMID:37684520|PMID:7611299|PMID:8894692|PMID:9401003|PMID:9536098
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ascending aortic dilation PMID:10464652|PMID:11700157|PMID:11933199|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15241795|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:21907952|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:26333736|PMID:27146836|PMID:27274304|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:28855619|PMID:29357934|PMID:29875124|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31211626|PMID:31751304|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:34498425
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:3627 aortic aneurysm severity ISO RGD:731578 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C1039G (mouse) PMID:24071006|REF_RGD_ID:7365039
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital diaphragmatic hernia PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25736269
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731577 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10395706|REF_RGD_ID:12910471
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731578 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11123012|REF_RGD_ID:7387265
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731578 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181750
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:418 systemic scleroderma susceptibility ISO RGD:731577 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:5' utr PMID:12384286|REF_RGD_ID:12904889
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:731577 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20836762
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:20886638|PMID:25741868
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:4480 achondroplasia ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondroplasia PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28855619
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:4783 mesangial proliferative glomerulonephritis ISO RGD:620908 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cortex of kidney PMID:25482639|REF_RGD_ID:12910487
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:620908 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14661032|REF_RGD_ID:12910489
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731577 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:731578 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (mouse) PMID:17200203|REF_RGD_ID:7365047
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction treatment ISO RGD:731578 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17200203|REF_RGD_ID:7365047
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aortopathy PMID:25741868
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:57 aortic valve insufficiency ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic regurgitation PMID:25741868|PMID:28492532
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17523150|PMID:24665001
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:10229672|PMID:10464652|PMID:11315929|PMID:11524736|PMID:11826022|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:12161601|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12938084|PMID:16220557|PMID:17253931|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19293843|PMID:19370756|PMID:19533785|PMID:20200614|PMID:20564469|PMID:20979188|PMID:21683322|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24055113|PMID:24311428|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25637381|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25839328|PMID:25944730|PMID:26269718|PMID:26332594|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26787436|PMID:27175573|PMID:27245183|PMID:27647783|PMID:28254189|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28650953|PMID:28941062|PMID:29357934|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:31008308|PMID:31098894|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31322791|PMID:31730815|PMID:32009526|PMID:32989268|PMID:33064175|PMID:33200202|PMID:33448881|PMID:33824467|PMID:34150014|PMID:34550612|PMID:35237611|PMID:8136837|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8430317|PMID:8563763|PMID:8988160|PMID:9150726|PMID:9338588|PMID:960337|PMID:9876915
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:10533071|PMID:24033266|PMID:24740214|PMID:25203624|PMID:25741868|PMID:28492532
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9000073 Metaphyseal Chondrodysplasia ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal chondrodysplasia PMID:21683322|PMID:25741868|PMID:27245183|PMID:28492532
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9001224 Striae Distensae ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Striae distensae PMID:25741868
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9001464 Weill-Marchesani Syndrome 2 ISO RGD:731577 D RGD:7240710 20180822 OMIM
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9001464 Weill-Marchesani Syndrome 2 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Weill-Marchesani Syndrome, Autosomal Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Weill-Marchesani syndrome 2 PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:11068200|PMID:11143906|PMID:11175294|PMID:11315929|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11933199|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12525539|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16571647|PMID:16677079|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19533785|PMID:19618372|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20301510|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:21542060|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:2254511|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:23278365|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23608731|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25326635|PMID:25363768|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26333736|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27058611|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27437668|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:2796200|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28301460|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30341550|PMID:30471092|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31605817|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32009526|PMID:3212331|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32939518|PMID:33030311|PMID:33100332|PMID:33243733|PMID:33282382|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34653508|PMID:34818515|PMID:34957211|PMID:3495735|PMID:35877578|PMID:36973604|PMID:37042257|PMID:37460677|PMID:37684520|PMID:4750422|PMID:627879|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8541880|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:9338581|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|PMID:948948|PMID:9536098|PMID:9837823
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9001510 Funnel Chest ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum PMID:25741868
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9001516 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 6 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FAMILIAL THORACIC AORTIC ANEURYSM WITH LIVEDO RETICULARIS AND IRIS FLOCCULI PMID:25741868
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:731578 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:16380460|REF_RGD_ID:7365080
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731577 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9001665 Aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aneurysm PMID:25741868
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic liver disease 1
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:731578 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:16380460|REF_RGD_ID:7365080
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies onset ISO RGD:731578 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:16395273|REF_RGD_ID:7365077
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia PMID:10464652|PMID:10533071|PMID:10874320|PMID:11700157|PMID:11933199|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15241795|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16835936|PMID:17253931|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:21542060|PMID:21907952|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:26133393|PMID:26333736|PMID:27146836|PMID:27274304|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:28855619|PMID:29357934|PMID:29875124|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31211626|PMID:31751304|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:34498425|PMID:37684520|PMID:7611299|PMID:8894692|PMID:9401003|PMID:9536098
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:731578 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Marfan Syndrome PMID:12598898|REF_RGD_ID:1300319
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:620908 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:myocardium PMID:15849235|REF_RGD_ID:1601147
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9003326 Perrault Syndrome 1 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome 1 PMID:25741868
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9004080 Aortic Rupture ISO RGD:731577 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18178469
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9004097 Marfanoid Hypermobility Syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome type 1 PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10229672|PMID:10425041|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:1413547|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15221638|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15743917|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:16061422|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16677079|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17024364|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17503327|PMID:17568394|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17726045|PMID:17850668|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18354149|PMID:18435798|PMID:1852206|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19336958|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19390640|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20135580|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:2030732|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20803651|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21034599|PMID:21063442|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22005308|PMID:22140025|PMID:22262941|PMID:22539873|PMID:2254511|PMID:22736615|PMID:22772377|PMID:22876116|PMID:22913777|PMID:22950452|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24055113|PMID:24078565|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24296667|PMID:24311428|PMID:24339047|PMID:24501682|PMID:24564502|PMID:24568996|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24698609|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24928929|PMID:24941995|PMID:24982166|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25363768|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26380986|PMID:26410935|PMID:26423924|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26741492|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27011056|PMID:27058611|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27160103|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27323140|PMID:27353645|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:2796200|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28254189|PMID:28277377|PMID:28301460|PMID:28321935|PMID:28333917
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9004097 Marfanoid Hypermobility Syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome type 1 PMID:28387797|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29191498|PMID:29192238|PMID:29357934|PMID:29386531|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30019023|PMID:30032985|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30087447|PMID:30115950|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30471092|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30775854|PMID:30796334|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31350823|PMID:31471346|PMID:31506931|PMID:31536524|PMID:31538843|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31708711|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32009526|PMID:3212331|PMID:32123317|PMID:32381728|PMID:32431097|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:32989268|PMID:33030311|PMID:33059708|PMID:33064175|PMID:33082559|PMID:33100332|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33230159|PMID:33243733|PMID:33282382|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33448881|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34135346|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34428338|PMID:34456093|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34653508|PMID:34818515|PMID:34957211|PMID:3495735|PMID:35008861|PMID:35058154|PMID:35237611|PMID:35253369|PMID:35531120|PMID:35535697|PMID:35612688|PMID:35830949|PMID:35877578|PMID:35916808|PMID:35943490|PMID:36449672|PMID:36517271|PMID:36973604|PMID:37042257|PMID:37460677|PMID:3762201|PMID:37684520|PMID:4750422|PMID:627879|PMID:7611299|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8136837|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8406497|PMID:8430317|PMID:845663|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:948948|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:960337|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9004201 Ectopia Lentis ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectopia lentis PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10874320|PMID:11700157|PMID:11992479|PMID:12402346|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16835936|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:21542060|PMID:21895641|PMID:23577066|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:26133393|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27906200|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:30796334|PMID:31098894|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:32123317|PMID:37684520|PMID:7611299|PMID:7870075|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8894692|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9536098|PMID:9837823
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9004286 Hirschsprung Disease 1 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease 1 PMID:25741868|PMID:26559152|PMID:28492532
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9004665 Pectus Carinatum ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pectus carinatum PMID:25741868
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility PMID:10464652|PMID:11700157|PMID:11933199|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15241795|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:21907952|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:26333736|PMID:27146836|PMID:27274304|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:28855619|PMID:29357934|PMID:29875124|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31211626|PMID:31751304|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:34498425
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9005367 Arachnodactyly ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arachnodactyly PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10874320|PMID:11143906|PMID:11700157|PMID:11826022|PMID:12203987|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15241795|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16835936|PMID:16971892|PMID:17253931|PMID:17576681|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:18087243|PMID:18615205|PMID:19089573|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19839986|PMID:21542060|PMID:21895641|PMID:21932315|PMID:22772377|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:25053872|PMID:25741868|PMID:26133393|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:31098894|PMID:37684520|PMID:7611299|PMID:8040326|PMID:8541880|PMID:8791520|PMID:8894692|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|PMID:9536098
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9005492 Marfan Lipodystrophy Syndrome ISO RGD:731577 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9005492 Marfan Lipodystrophy Syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN-PROGEROID-LIPODYSTROPHY SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: MARFANOID-PROGEROID-LIPODYSTROPHY SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Marfan lipodystrophy syndrome PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:11068200|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11175294|PMID:11315929|PMID:11461921|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11933199|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16571647|PMID:16677079|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:18615205|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19533785|PMID:19618372|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20301510|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:2254511|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:23278365|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23608731|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24039054|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24613577|PMID:24665001|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25326635|PMID:25363768|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26333736|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27058611|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27437668|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28301460|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30341550|PMID:30471092|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31605817|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32009526|PMID:3212331|PMID:32123317|PMID:32431097|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32939518|PMID:33100332|PMID:33243733|PMID:33282382|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34653508|PMID:34818515|PMID:3495735|PMID:35877578|PMID:36973604|PMID:37042257|PMID:37460677|PMID:37684520|PMID:4750422|PMID:627879|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8541880|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:9338581|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|PMID:948948|PMID:9536098|PMID:9837823
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal glomerulus (rat) PMID:16380460|REF_RGD_ID:7365080
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9005890 Disproportionate Tall Stature ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disproportionate tall stature PMID:10633129|PMID:11992479|PMID:17418587|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:21895641|PMID:23577066|PMID:24033266|PMID:24941995|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:31211626|PMID:32123317|PMID:7870075|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:9399842|PMID:9837823
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9006768 Beaulieu-Boycott-Innes Syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beaulieu-Boycott-Innes syndrome PMID:15241795|PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:19349279|PMID:25741868|PMID:28492532
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBROVASCULAR ACCIDENT PMID:10533071|PMID:10874320|PMID:11700157|PMID:12402346|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16835936|PMID:17253931|PMID:17576681|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:21542060|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:25741868|PMID:26133393|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:31098894|PMID:37684520|PMID:7611299|PMID:8894692|PMID:9401003|PMID:9536098
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9007529 Marfan Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, autosomal recessive PMID:16342915|PMID:17568394|PMID:19293843|PMID:19839986|PMID:23278365|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24793577|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:26272055|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:30485715|PMID:30739908|PMID:31830381|PMID:33394117|PMID:33711475|PMID:33824467|PMID:9477945
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9007573 Flatfoot ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pes planus PMID:20564469|PMID:24161884|PMID:25741868|PMID:28492532
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:21683322|PMID:25741868|PMID:27245183|PMID:28492532
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9007706 MASS Syndrome ISO RGD:731577 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9007706 MASS Syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MASS syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Overlap connective tissue disease PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:11068200|PMID:11143906|PMID:11175294|PMID:11315929|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11933199|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:1569206|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16571647|PMID:16677079|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:18615205|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19533785|PMID:19618372|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20301510|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:21542060|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:2254511|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:23278365|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23608731|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25326635|PMID:25363768|PMID:25504618|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26333736|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27058611|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:2739055|PMID:27437668|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28301460|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30341550|PMID:30471092|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30796334|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31605817|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32009526|PMID:3212331|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32939518|PMID:33100332|PMID:33243733|PMID:33282382|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34653508|PMID:34818515|PMID:3495735|PMID:35877578|PMID:36973604|PMID:37042257|PMID:37460677|PMID:37684520|PMID:4750422|PMID:627879|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8541880|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:9338581|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|PMID:948948|PMID:9536098|PMID:9837823
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868|PMID:31837199
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9008615 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 1 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AORTIC ANEURYSM, FAMILIAL THORACIC 1 | ClinVar Annotator: match by term: Annuloaortic ectasia | ClinVar Annotator: match by term: Familial thoracic aortic aneurysm PMID:10633129|PMID:11524736|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11933199|PMID:11992479|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:16222657|PMID:17418587|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19618372|PMID:19863550|PMID:20082464|PMID:21542060|PMID:21895641|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:24033266|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25101912|PMID:25326635|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:25907466|PMID:26272055|PMID:26621581|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27112580|PMID:27153395|PMID:27582083|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:30371227|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31506931|PMID:32123317|PMID:35058154|PMID:35943490|PMID:7870075|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:9399842|PMID:9837823
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:620908 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:24359594|REF_RGD_ID:7794798
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9009005 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 2 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 2 PMID:25741868|PMID:28492532
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620908 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20836762|REF_RGD_ID:7257556
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:988 mitral valve prolapse ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitral valve prolapse PMID:25741868
12438094 Sarm1 sterile alpha and TIR motif containing 1 gene DOID:0111678 hereditary folate malabsorption ISO RGD:1320776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital defect of folate absorption PMID:11807405|PMID:17129779|PMID:17446347|PMID:19740703|PMID:20301716|PMID:20686069|PMID:21489556|PMID:22345511|PMID:25741868|PMID:27664775|PMID:28492532
12438094 Sarm1 sterile alpha and TIR motif containing 1 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1320776 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24478430
12438094 Sarm1 sterile alpha and TIR motif containing 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1320776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868
12438094 Sarm1 sterile alpha and TIR motif containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11807405|PMID:17129779|PMID:19740703|PMID:20301716|PMID:21489556|PMID:25741868|PMID:27664775|PMID:28492532
12438094 Sarm1 sterile alpha and TIR motif containing 1 gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1320776 D RGD:9068941 20230907 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:35163535
12438134 Zp1 zona pellucida glycoprotein 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1347809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12438134 Zp1 zona pellucida glycoprotein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12438134 Zp1 zona pellucida glycoprotein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12438134 Zp1 zona pellucida glycoprotein 1 gene DOID:9005770 Oocyte Maturation Defect 3 ISO RGD:1347809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 3 PMID:25741868
12438134 Zp1 zona pellucida glycoprotein 1 gene DOID:9006513 Oocyte Maturation Defect 1 ISO RGD:1347809 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12438134 Zp1 zona pellucida glycoprotein 1 gene DOID:9006513 Oocyte Maturation Defect 1 ISO RGD:1347809 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OOCYTE/ZYGOTE/EMBRYO MATURATION ARREST 1 | ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 1 PMID:24670168|PMID:25741868|PMID:30810869
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25200834
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:0050657 Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 1
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma treatment ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19380367|REF_RGD_ID:8551769
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:11673832|REF_RGD_ID:126781761
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25741868
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:striatum PMID:15857400|REF_RGD_ID:2289955
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9486961
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18467313|REF_RGD_ID:2293731
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200917 RGD associated with Helicobacter Infections PMID:28473630|REF_RGD_ID:38599214
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23019586|REF_RGD_ID:10059684
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:renal cortex PMID:15827348|REF_RGD_ID:1580953
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder PMID:28492532
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16685269|REF_RGD_ID:2298502
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:18006009|REF_RGD_ID:2289943
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus PMID:15623594|PMID:16205628|PMID:16707764|PMID:16863509|PMID:17653080|PMID:19147750|PMID:19536777|PMID:20522446|PMID:22753918|PMID:23102728|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25521405|PMID:26051236|PMID:29141884
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease disease_progression ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200911 RGD associated with squamous cell carcinoma PMID:31430224|REF_RGD_ID:38599177
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:11934 head and neck cancer ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck neoplasm PMID:18089823|PMID:18355544|PMID:21172876|PMID:21274259|PMID:23380224|PMID:23578570|PMID:24934779|PMID:25057940|PMID:25157968|PMID:25176975|PMID:28492532|PMID:34012789
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31468104
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12890790|REF_RGD_ID:10047165
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22646904|REF_RGD_ID:7204501
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18599591
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:1307 dementia ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2354367|REF_RGD_ID:10059682
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:69152 D RGD:7240710 20240424 OMIM
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, somatic | ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related condition | ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic PMID:1111234672|PMID:11423618|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15272417|PMID:15329413|PMID:15604253|PMID:15623594|PMID:15625347|PMID:15710947|PMID:15728811|PMID:15737014|PMID:15741570|PMID:15746034|PMID:15897572|PMID:15901872|PMID:15998907|PMID:16011858|PMID:16105816|PMID:16115929|PMID:16166444|PMID:16187797|PMID:16199108|PMID:16199547|PMID:16203769|PMID:16204011|PMID:16204070|PMID:16258541|PMID:16467080|PMID:16467085|PMID:16533793|PMID:16857818|PMID:16865253|PMID:16912157|PMID:16956694|PMID:17020982|PMID:17047654|PMID:17085664|PMID:17106442|PMID:17177598|PMID:17192902|PMID:17285735|PMID:17317677|PMID:17332364|PMID:17387341|PMID:17429313|PMID:17473653|PMID:17473659|PMID:17510392|PMID:17576681|PMID:17726540|PMID:17877814|PMID:17904685|PMID:18093943|PMID:18176089|PMID:18193092|PMID:18227510|PMID:18303429|PMID:18325048|PMID:18334834|PMID:18355544|PMID:18379371|PMID:18495026|PMID:18497962|PMID:18528899|PMID:18550579|PMID:18596266|PMID:18948947|PMID:18981003|PMID:18992959|PMID:19059670|PMID:19060236|PMID:19096301|PMID:19096302|PMID:19096324|PMID:19147750|PMID:19381876|PMID:19455431|PMID:19536777|PMID:19589612|PMID:19671738|PMID:19692680|PMID:19692684|PMID:19844187|PMID:19922469|PMID:20022809|PMID:20033049|PMID:20038723|PMID:20068085|PMID:20129249|PMID:20479403|PMID:20559149|PMID:20573926|PMID:20808254|PMID:20823418|PMID:20942962|PMID:21057810|PMID:21172876|PMID:21194487|PMID:21233402|PMID:21248300|PMID:21252721|PMID:21274259|PMID:21317742|PMID:21430269|PMID:21527506|PMID:21531810|PMID:21592614|PMID:21670455|PMID:21783417|PMID:21841502|PMID:21899495|PMID:21900837|PMID:21921847|PMID:22019513|PMID:22215752|PMID:22270724|PMID:22285168|PMID:22370314|PMID:22452895|PMID:22452896|PMID:22588155|PMID:22753918|PMID:22760226|PMID:22809298|PMID:22848293|PMID:22980975|PMID:22992668|PMID:23102728|PMID:23242437|PMID:23358982|PMID:23371856|PMID:23380224|PMID:23468066|PMID:23468851|PMID:23540867|PMID:23800712|PMID:23816960|PMID:23816963|PMID:23908693|PMID:23912954|PMID:23948351|PMID:24033266|PMID:24039832|PMID:24065731|PMID:24202392|PMID:24212795|PMID:24326041|PMID:24406864|PMID:24453288|PMID:24478319|PMID:24623981|PMID:24636847|PMID:24658966|PMID:24691054|PMID:24712396|PMID:24728327|PMID:24729716|PMID:24736066|PMID:24736080|PMID:24743239|PMID:24788590|PMID:24893891|PMID:24894453|PMID:25057940|PMID:25061320|PMID:25111073|PMID:25130612|PMID:25157968|PMID:25176975|PMID:25288236|PMID:25382819|PMID:25498243|PMID:25668228|PMID:25741868|PMID:25923549|PMID:25923550|PMID:25939061|PMID:25948633|PMID:25969368|PMID:26066407|PMID:26070531|PMID:26101090|PMID:26280531|PMID:26436111|PMID:26467025|PMID:26490356|PMID:26515464|PMID:26619011|PMID:26700910|PMID:26720284|PMID:26773740|PMID:26870997|PMID:26901136|PMID:26987750|PMID:27294619|PMID:27993330|PMID:28135048|PMID:28229982|PMID:28286242|PMID:28492532|PMID:28676220|PMID:28726809|PMID:28835699|PMID:28838405|PMID:28874603|PMID:28947568|PMID:28979142|PMID:29100434|PMID:29228562|PMID:29290256|PMID:29576263|PMID:29587953|PMID:29625052|PMID:29899996|PMID:29945477|PMID:30098700|PMID:30325992|PMID:30405134|PMID:30429037|PMID:30588029|PMID:30610926|PMID:30796031|PMID:30981987|PMID:31175009|PMID:31175917|PMID:31290142|PMID:31314158|PMID:31721094|PMID:32171629|PMID:32190291|PMID:32191290|PMID:32512509|PMID:32602142|PMID:32913967|PMID:32978515|PMID:32978518|PMID:33326033|PMID:33644199|PMID:33707471|PMID:33858029|PMID:33874989|PMID:33898318|PMID:34012789|PMID:34308104|PMID:34555730|PMID:34869019|PMID:35264596|PMID:36315513|PMID:36451132|PMID:36698436|PMID:7630400|PMID:9536098
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:13976 peptic esophagitis ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:esophagus, basal cell PMID:11966524|REF_RGD_ID:10395244
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:forebrain PMID:15857400|REF_RGD_ID:2289955
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:17465220|REF_RGD_ID:2289949
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10700187|REF_RGD_ID:734918
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:25157968|PMID:27993330
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27032653
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27720938
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17452677|REF_RGD_ID:5131631
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:29899996|PMID:7630400
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:1984 rectal benign neoplasm ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16839708
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:24728327|PMID:25382819|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34308104
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8603490
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:2615 papilloma susceptibility ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10943841|REF_RGD_ID:734919
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3499520|REF_RGD_ID:10395259
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:urinary bladder PMID:16469638|REF_RGD_ID:2289980
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27206134
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21224214|REF_RGD_ID:5131633
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung epithelium (mouse) PMID:21072743|REF_RGD_ID:5131642
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung epithelium (rat) PMID:19954006|REF_RGD_ID:5131870
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchial epithelium (human) PMID:12580917|REF_RGD_ID:5131468
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:28492532
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:22549618|REF_RGD_ID:126790474
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200911 RGD PMID:28404843|REF_RGD_ID:38599178
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis disease_progression ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200911 RGD associated with lung adenocarcinoma; PMID:22173705|PMID:29621876|REF_RGD_ID:38599162|REF_RGD_ID:38599176
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20934974|PMID:21541241|PMID:22042947|PMID:2523869|PMID:27720938
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:11340354|REF_RGD_ID:10395241
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14638913
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15302576
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma multiforme, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma, somatic PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15329413|PMID:15710947|PMID:15738541|PMID:16011858|PMID:16115929|PMID:17177598|PMID:18199554|PMID:18458038|PMID:19536777|PMID:19671738|PMID:19922469|PMID:20479403|PMID:21531810|PMID:21841502|PMID:22753918|PMID:2302402|PMID:23102728|PMID:23242437|PMID:23945392|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31396478
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma PMID:17177598|PMID:26619011
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200917 RGD PMID:10616092|REF_RGD_ID:38599219
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22732689|REF_RGD_ID:7204496
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchial epithelium (human) PMID:16393673|REF_RGD_ID:5131627
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22235915
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification:cds, 3' utr (human) PMID:18413808|REF_RGD_ID:2293732
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18522728|REF_RGD_ID:2293728
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal squamous cell carcinoma PMID:23485129|PMID:25157968
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma severity ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:esophagus (human) PMID:10385363|REF_RGD_ID:5131486
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21177177|PMID:8879184|REF_RGD_ID:5131634|REF_RGD_ID:5131638
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) PMID:7524566|REF_RGD_ID:5131873
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung carcinoma PMID:11423618|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15272417|PMID:15329413|PMID:15623594|PMID:15728811|PMID:15737014|PMID:15788655|PMID:15897572|PMID:15901872|PMID:16043828|PMID:16115929|PMID:16203769|PMID:16204011|PMID:16204070|PMID:16258541|PMID:16533793|PMID:16857818|PMID:16863509|PMID:16865253|PMID:16912157|PMID:16956694|PMID:17020982|PMID:17047654|PMID:17085664|PMID:17106442|PMID:17192902|PMID:17236554|PMID:17285735|PMID:17317677|PMID:17332364|PMID:17368623|PMID:17387341|PMID:17429313|PMID:17473659|PMID:17510392|PMID:17726540|PMID:17877814|PMID:17904685|PMID:17941001|PMID:17973572|PMID:18000506|PMID:18093943|PMID:18176089|PMID:18227510|PMID:18261621|PMID:18303429|PMID:18372921|PMID:18596266|PMID:18981003|PMID:18992959|PMID:19096301|PMID:19096302|PMID:19096324|PMID:19381876|PMID:19455431|PMID:19536777|PMID:19589612|PMID:19692680|PMID:19692684|PMID:19922469|PMID:20022809|PMID:20033049|PMID:20038723|PMID:20068085|PMID:20129249|PMID:20479403|PMID:20573926|PMID:21057810|PMID:21194487|PMID:21233402|PMID:21248300|PMID:21252721|PMID:21430269|PMID:21531810|PMID:21670455|PMID:21783417|PMID:21841502|PMID:21899495|PMID:21900837|PMID:21921847|PMID:22215752|PMID:22285168|PMID:22370314|PMID:22452895|PMID:22452896|PMID:22483783|PMID:22588155|PMID:22753918|PMID:22760226|PMID:22848293|PMID:22992668|PMID:23026641|PMID:23102728|PMID:23371856|PMID:23468066|PMID:23540867|PMID:23816960|PMID:23816963|PMID:23912954|PMID:23948351|PMID:24033266|PMID:24065731|PMID:24202392|PMID:24453288|PMID:24478319|PMID:24623981|PMID:24636847|PMID:24658966|PMID:24729716|PMID:24736066|PMID:24736080|PMID:24893891|PMID:25157968|PMID:25176975|PMID:25668228|PMID:25741868|PMID:25923549|PMID:25923550|PMID:26467025|PMID:26490356|PMID:26515464|PMID:26619011|PMID:26700910|PMID:26720284|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28947568|PMID:30610926|PMID:31314158|PMID:32913967|PMID:33326033|PMID:33707471|PMID:33858029|PMID:35264596
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:1111234672|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15329413|PMID:15623594|PMID:15897572|PMID:16043828|PMID:16205628|PMID:16707764|PMID:16863509|PMID:16931592|PMID:17368623|PMID:17653080|PMID:17973572|PMID:18000506|PMID:18372921|PMID:18509184|PMID:19147750|PMID:19536777|PMID:19922469|PMID:20522446|PMID:20942962|PMID:22753918|PMID:23102728|PMID:23945392|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25382819|PMID:25521405|PMID:25741868|PMID:26051236|PMID:26619011|PMID:27294619|PMID:28492532|PMID:29141884|PMID:30098700|PMID:30610926|PMID:31721094|PMID:32171629|PMID:32978515|PMID:32978518
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, somatic PMID:11423618|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15272417|PMID:15329413|PMID:15604253|PMID:15623594|PMID:15625347|PMID:15681531|PMID:15710947|PMID:15728811|PMID:15737014|PMID:15738541|PMID:15741570|PMID:15788655|PMID:15897572|PMID:15901872|PMID:15998907|PMID:16011858|PMID:16105816|PMID:16115929|PMID:16187797|PMID:16199108|PMID:16203769|PMID:16204011|PMID:16204070|PMID:16205628|PMID:16258541|PMID:16467085|PMID:16533793|PMID:16707764|PMID:16730855|PMID:16863509|PMID:16865253|PMID:16912157|PMID:16956694|PMID:17020982|PMID:17047654|PMID:17085664|PMID:17106442|PMID:17192902|PMID:17285735|PMID:17317677|PMID:17332364|PMID:17387341|PMID:17429313|PMID:17473653|PMID:17473659|PMID:17510392|PMID:17545553|PMID:17653080|PMID:17726540|PMID:17904685|PMID:18089823|PMID:18093943|PMID:18176089|PMID:18199554|PMID:18227510|PMID:18303429|PMID:18325048|PMID:18334834|PMID:18372921|PMID:18450321|PMID:18458038|PMID:18596266|PMID:18628075|PMID:18948947|PMID:18981003|PMID:18992959|PMID:19096302|PMID:19096324|PMID:19147750|PMID:19381876|PMID:19455431|PMID:19536777|PMID:19589612|PMID:19671738|PMID:19692680|PMID:19692684|PMID:19922469|PMID:20022809|PMID:20033049|PMID:20038723|PMID:20068085|PMID:20129249|PMID:20479403|PMID:20522446|PMID:20559149|PMID:20573926|PMID:20808254|PMID:21057810|PMID:21194487|PMID:21233402|PMID:21248300|PMID:21252721|PMID:21317742|PMID:21430269|PMID:21527506|PMID:21531810|PMID:21572125|PMID:21592614|PMID:21670455|PMID:21718596|PMID:21783417|PMID:21841502|PMID:21899495|PMID:21900837|PMID:21921847|PMID:22019513|PMID:22215752|PMID:22285168|PMID:22370314|PMID:22452895|PMID:22452896|PMID:22588155|PMID:22622260|PMID:22753918|PMID:22760226|PMID:22809298|PMID:22992668|PMID:2302402|PMID:23102728|PMID:23242437|PMID:23468066|PMID:23485129|PMID:23540867|PMID:23800712|PMID:23816960|PMID:23816963|PMID:23945392|PMID:23948351|PMID:24033266|PMID:24039832|PMID:24065731|PMID:24202392|PMID:24453288|PMID:24478319|PMID:24623981|PMID:24636847|PMID:24658966|PMID:24712396|PMID:24729716|PMID:24736066|PMID:24736080|PMID:24893891|PMID:24894453|PMID:24934779|PMID:25061320|PMID:25157968|PMID:25521405|PMID:25668228|PMID:25741868|PMID:25923549|PMID:25923550|PMID:25939061|PMID:25948633|PMID:26051236|PMID:26490356|PMID:26515464|PMID:26619011|PMID:26700910|PMID:26720284|PMID:27294619|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28947568|PMID:29100434|PMID:29141884|PMID:30610926|PMID:31396478|PMID:33858029
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20220901 RGD human cells in mouse model PMID:31205511|PMID:32276600|REF_RGD_ID:151357000|REF_RGD_ID:153344584
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:11789762|REF_RGD_ID:126790479
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:tumor (human) PMID:21124077|REF_RGD_ID:5131640
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27040853|REF_RGD_ID:13464349
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:1111234672|PMID:11423618|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15272417|PMID:15329413|PMID:15604253|PMID:15623594|PMID:15625347|PMID:15625379|PMID:15710947|PMID:15728811|PMID:15737014|PMID:15738541|PMID:15741570|PMID:15788655|PMID:15897572|PMID:15901872|PMID:15998907|PMID:16011858|PMID:16105816|PMID:16115929|PMID:16187797|PMID:16199108|PMID:16203769|PMID:16204011|PMID:16204070|PMID:16258541|PMID:16467085|PMID:16533793|PMID:16863509|PMID:16865253|PMID:16912157|PMID:16956694|PMID:17020982|PMID:17047654|PMID:17085664|PMID:17106442|PMID:17177598|PMID:17192902|PMID:17236554|PMID:17285735|PMID:17317677|PMID:17332364|PMID:17387341|PMID:17429313|PMID:17473653|PMID:17473659|PMID:17510392|PMID:17726540|PMID:17904685|PMID:17941001|PMID:18093943|PMID:18176089|PMID:18199554|PMID:18227510|PMID:18261621|PMID:18303429|PMID:18325048|PMID:18334834|PMID:18458038|PMID:18596266|PMID:18948947|PMID:18981003|PMID:18992959|PMID:19096301|PMID:19096302|PMID:19096324|PMID:19147750|PMID:19381876|PMID:19455431|PMID:19536777|PMID:19589612|PMID:19671738|PMID:19692680|PMID:19692684|PMID:19922469|PMID:20022809|PMID:20033049|PMID:20038723|PMID:20068085|PMID:20129249|PMID:20479403|PMID:20559149|PMID:20573926|PMID:20808254|PMID:20942962|PMID:21057810|PMID:21194487|PMID:21233402|PMID:21248300|PMID:21252721|PMID:21317742|PMID:21430269|PMID:21527506|PMID:21531810|PMID:21592614|PMID:21670455|PMID:21783417|PMID:21841502|PMID:21899495|PMID:21900837|PMID:21921847|PMID:22019513|PMID:22215752|PMID:22285168|PMID:22370314|PMID:22452895|PMID:22452896|PMID:22483783|PMID:22588155|PMID:22622260|PMID:22753918|PMID:22760226|PMID:22809298|PMID:22992668|PMID:2302402|PMID:23102728|PMID:23242437|PMID:23371856|PMID:23468066|PMID:23540867|PMID:23816960|PMID:23816963|PMID:23945392|PMID:23948351|PMID:24033266|PMID:24039832|PMID:24065731|PMID:24202392|PMID:24212795|PMID:24453288|PMID:24478319|PMID:24623981|PMID:24636847|PMID:24658966|PMID:24729716|PMID:24736066|PMID:24736080|PMID:24893891|PMID:24894453|PMID:25061320|PMID:25157968|PMID:25382819|PMID:25668228|PMID:25741868|PMID:25923549|PMID:25923550|PMID:26066407|PMID:26490356|PMID:26515464|PMID:26619011|PMID:26700910|PMID:26720284|PMID:27294619|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28947568|PMID:29100434|PMID:29228562|PMID:30098700|PMID:30610926|PMID:31396478|PMID:31721094|PMID:32171629|PMID:32978515|PMID:32978518|PMID:33858029
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:26824984|REF_RGD_ID:126790475
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23585556
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor PMID:18467719|REF_RGD_ID:2293730
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exons: PMID:26059825|REF_RGD_ID:11075076
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exons: PMID:26059825|REF_RGD_ID:11075076
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.T790M (human) PMID:15737014|REF_RGD_ID:5131465
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor (human) PMID:21419590|REF_RGD_ID:5131630
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma PMID:18550579|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with non-alcoholic fatty liver disease;protein:increased expression:plasma PMID:28650518|REF_RGD_ID:14401722
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20837450
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prefrontal cortex (human) PMID:12192610|REF_RGD_ID:5131451
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15788655|PMID:17177598|PMID:20415598|PMID:21531084|PMID:23242437|PMID:23358982|PMID:24712396|PMID:25157968|PMID:25382819|PMID:25969368|PMID:26101090|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28874603|PMID:29945477|PMID:31775759|PMID:34555730
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15788655|PMID:17177598|PMID:17285735|PMID:19060236|PMID:19096301|PMID:20415598|PMID:21531084|PMID:22980975|PMID:23242437|PMID:23358982|PMID:23371856|PMID:24712396|PMID:24788590|PMID:25130612|PMID:25157968|PMID:25382819|PMID:25741868|PMID:25969368|PMID:26101090|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28874603|PMID:29576263|PMID:29945477|PMID:31775759|PMID:33644199|PMID:33898318|PMID:34555730|PMID:36698436
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:571 median neuropathy ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:18845940|REF_RGD_ID:126790486
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:62 aortic valve disease ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12896876|REF_RGD_ID:5131639
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, arteriole (human) PMID:21492463|REF_RGD_ID:5131626
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9029167
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:11355950|REF_RGD_ID:126781769
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury; mRNA:increased expression:lung (rat) PMID:9700116|REF_RGD_ID:1578630
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:7947554|REF_RGD_ID:1580957
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23831329|REF_RGD_ID:10059675
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24997986
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20869112|REF_RGD_ID:5131525
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:spinal cord, astrocyte (rat) PMID:21402118|REF_RGD_ID:5131454
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis treatment ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Squamous Cell Carcinoma of the Tongue PMID:19380367|REF_RGD_ID:8551769
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21298351|PMID:21468131|PMID:22042947
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation treatment ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200917 RGD PMID:22028338|REF_RGD_ID:38676260
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15723263|PMID:21173787|PMID:22042947
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8603490
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20859196
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17369752|PMID:17575224|PMID:23867902
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200917 RGD PMID:30502657|REF_RGD_ID:38599215
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (rat) PMID:21475988|REF_RGD_ID:5131452
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21237254
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:carotid artery (rat) PMID:21357274|REF_RGD_ID:5131466
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate neoplasm PMID:23485129|PMID:25157968
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7589090
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16211241|PMID:21909139
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:ovary PMID:18575766|REF_RGD_ID:2298499
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms severity ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mammary tumor cell, nucleus (human) PMID:19058255|REF_RGD_ID:5131867
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:multiple (human) PMID:20357714|REF_RGD_ID:5131868
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14569062|PMID:25200834
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9002936 Bile Duct Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17341899
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18703609|PMID:20859196|PMID:21329967
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms disease_progression ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:17465227|REF_RGD_ID:2289947
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21787763
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9003613 Laryngeal Neoplasms severity ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor (human) PMID:8883413|REF_RGD_ID:5131485
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15652507|REF_RGD_ID:1580954
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor disease_progression ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor PMID:11206334|REF_RGD_ID:2289951
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial Endometrioid Adenocarcinoma, Variant with Squamous Differentiation PMID:22885469
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18844224|PMID:23867902
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20935109|REF_RGD_ID:5131862
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12624003|REF_RGD_ID:1580955
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9004771 Vascular Remodeling treatment ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200917 RGD PMID:31264901|REF_RGD_ID:38599217
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21786012|PMID:22277784
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20240201 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18927287|PMID:19336973|PMID:20934974|PMID:21541241|PMID:23523951|PMID:27935865|PMID:29106415
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20240201 RGD protein:increased expression:tumor (human) PMID:11894009|REF_RGD_ID:5131628
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21786012
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2523869|PMID:8603490
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17203220|REF_RGD_ID:2289979
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Spinal Cord Injuries PMID:22824323|REF_RGD_ID:7204495
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased tyrosine phosphorylation:cornea PMID:21330660|REF_RGD_ID:5131482
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200917 RGD PMID:31264901|REF_RGD_ID:38599217
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced treatment ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200917 RGD PMID:31264901|REF_RGD_ID:38599217
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20220901 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12942316|PMID:15342401|PMID:23917044
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20220901 RGD PMID:16467544|REF_RGD_ID:5131641
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9006586 Neonatal Inflammatory Skin and Bowel Disease 2 ISO RGD:69152 D RGD:7240710 20240424 OMIM
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9006586 Neonatal Inflammatory Skin and Bowel Disease 2 ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory skin and bowel disease, neonatal, 2 PMID:11423618|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15272417|PMID:15329413|PMID:15728811|PMID:15737014|PMID:15901872|PMID:16258541|PMID:16912157|PMID:17020982|PMID:17085664|PMID:17332364|PMID:17510392|PMID:17726540|PMID:18093943|PMID:18227510|PMID:18550579|PMID:18596266|PMID:18981003|PMID:18992959|PMID:19096324|PMID:19381876|PMID:19589612|PMID:20033049|PMID:20068085|PMID:20129249|PMID:21194487|PMID:21233402|PMID:21248300|PMID:21252721|PMID:21430269|PMID:21531810|PMID:21921847|PMID:22215752|PMID:22452896|PMID:22588155|PMID:22992668|PMID:23102728|PMID:23540867|PMID:23816963|PMID:24033266|PMID:24065731|PMID:24202392|PMID:24453288|PMID:24478319|PMID:24623981|PMID:24636847|PMID:24658966|PMID:24691054|PMID:24728327|PMID:24729716|PMID:24736066|PMID:24736080|PMID:24893891|PMID:25157968|PMID:25668228|PMID:25741868|PMID:25923549|PMID:25923550|PMID:26436111|PMID:26515464|PMID:26700910|PMID:26720284|PMID:28492532|PMID:28947568|PMID:30610926|PMID:32602142|PMID:33858029
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:1111234672|PMID:11423618|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15272417|PMID:15329413|PMID:15623594|PMID:15728811|PMID:15737014|PMID:15901872|PMID:16199547|PMID:16258541|PMID:16467080|PMID:16857818|PMID:16912157|PMID:17020982|PMID:17085664|PMID:17285735|PMID:17332364|PMID:17510392|PMID:17576681|PMID:17726540|PMID:17877814|PMID:18093943|PMID:18227510|PMID:18495026|PMID:18596266|PMID:18981003|PMID:18992959|PMID:19096324|PMID:19381876|PMID:19589612|PMID:20033049|PMID:20068085|PMID:20129249|PMID:20942962|PMID:21194487|PMID:21233402|PMID:21248300|PMID:21252721|PMID:21430269|PMID:21531810|PMID:21921847|PMID:22215752|PMID:22452896|PMID:22588155|PMID:22848293|PMID:22992668|PMID:23102728|PMID:23540867|PMID:23816963|PMID:24033266|PMID:24065731|PMID:24202392|PMID:24326041|PMID:24453288|PMID:24478319|PMID:24623981|PMID:24636847|PMID:24658966|PMID:24728327|PMID:24729716|PMID:24736066|PMID:24736080|PMID:24893891|PMID:25111073|PMID:25157968|PMID:25176975|PMID:25288236|PMID:25382819|PMID:25668228|PMID:25741868|PMID:25923549|PMID:25923550|PMID:26515464|PMID:26700910|PMID:26720284|PMID:27294619|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:28835699|PMID:28947568|PMID:29290256|PMID:29625052|PMID:29899996|PMID:30098700|PMID:30325992|PMID:30610926|PMID:30981987|PMID:31314158|PMID:32171629|PMID:32512509|PMID:32913967|PMID:32978515|PMID:32978518|PMID:33326033|PMID:33707471|PMID:7630400|PMID:9536098
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:1111234672|PMID:11423618|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15272417|PMID:15329413|PMID:15623594|PMID:15728811|PMID:15737014|PMID:15901872|PMID:16199547|PMID:16258541|PMID:16467080|PMID:16857818|PMID:16912157|PMID:17020982|PMID:17085664|PMID:17285735|PMID:17332364|PMID:17510392|PMID:17576681|PMID:17726540|PMID:17877814|PMID:18093943|PMID:18227510|PMID:18495026|PMID:18596266|PMID:18981003|PMID:18992959|PMID:19096324|PMID:19381876|PMID:19589612|PMID:20033049|PMID:20068085|PMID:20129249|PMID:20942962|PMID:21194487|PMID:21233402|PMID:21248300|PMID:21252721|PMID:21430269|PMID:21531810|PMID:21921847|PMID:22215752|PMID:22452896|PMID:22588155|PMID:22848293|PMID:22992668|PMID:23102728|PMID:23242437|PMID:23358982|PMID:23540867|PMID:23816963|PMID:24033266|PMID:24065731|PMID:24202392|PMID:24326041|PMID:24453288|PMID:24478319|PMID:24623981|PMID:24636847|PMID:24658966|PMID:24712396|PMID:24728327|PMID:24729716|PMID:24736066|PMID:24736080|PMID:24893891|PMID:25111073|PMID:25157968|PMID:25176975|PMID:25288236|PMID:25382819|PMID:25668228|PMID:25741868|PMID:25923549|PMID:25923550|PMID:25969368|PMID:26101090|PMID:26467025|PMID:26515464|PMID:26700910|PMID:26720284|PMID:26870997|PMID:27294619|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:28835699|PMID:28874603|PMID:28947568|PMID:29290256|PMID:29625052|PMID:29899996|PMID:29945477|PMID:30098700|PMID:30325992|PMID:30610926|PMID:30981987|PMID:31314158|PMID:32171629|PMID:32512509|PMID:32913967|PMID:32978515|PMID:32978518|PMID:33326033|PMID:33644199|PMID:33707471|PMID:34555730|PMID:7630400|PMID:9536098
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:1111234672|PMID:11423618|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15272417|PMID:15329413|PMID:15623594|PMID:15728811|PMID:15737014|PMID:15901872|PMID:16199547|PMID:16258541|PMID:16467080|PMID:16857818|PMID:16912157|PMID:17020982|PMID:17085664|PMID:17285735|PMID:17332364|PMID:17510392|PMID:17576681|PMID:17726540|PMID:17877814|PMID:18093943|PMID:18227510|PMID:18495026|PMID:18596266|PMID:18981003|PMID:18992959|PMID:19096324|PMID:19381876|PMID:19589612|PMID:20033049|PMID:20068085|PMID:20129249|PMID:20942962|PMID:21194487|PMID:21233402|PMID:21248300|PMID:21252721|PMID:21430269|PMID:21531810|PMID:21921847|PMID:22215752|PMID:22452896|PMID:22588155|PMID:22848293|PMID:22992668|PMID:23102728|PMID:23242437|PMID:23358982|PMID:23540867|PMID:23816963|PMID:24033266|PMID:24065731|PMID:24202392|PMID:24326041|PMID:24453288|PMID:24478319|PMID:24623981|PMID:24636847|PMID:24658966|PMID:24712396|PMID:24728327|PMID:24729716|PMID:24736066|PMID:24736080|PMID:24893891|PMID:25111073|PMID:25157968|PMID:25176975|PMID:25288236|PMID:25382819|PMID:25668228|PMID:25741868|PMID:25923549|PMID:25923550|PMID:25969368|PMID:26101090|PMID:26467025|PMID:26515464|PMID:26700910|PMID:26720284|PMID:26870997|PMID:27294619|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:28835699|PMID:28874603|PMID:28947568|PMID:29290256|PMID:29576263|PMID:29625052|PMID:29899996|PMID:29945477|PMID:30098700|PMID:30325992|PMID:30610926|PMID:30981987|PMID:31314158|PMID:32171629|PMID:32512509|PMID:32913967|PMID:32978515|PMID:32978518|PMID:33326033|PMID:33644199|PMID:33707471|PMID:33858029|PMID:33898318|PMID:34555730|PMID:36698436|PMID:7630400|PMID:9536098
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:1111234672|PMID:11423618|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15272417|PMID:15329413|PMID:15623594|PMID:15728811|PMID:15737014|PMID:15901872|PMID:16199547|PMID:16258541|PMID:16467080|PMID:16857818|PMID:16912157|PMID:17020982|PMID:17085664|PMID:17285735|PMID:17332364|PMID:17510392|PMID:17576681|PMID:17726540|PMID:17877814|PMID:18093943|PMID:18227510|PMID:18495026|PMID:18596266|PMID:18981003|PMID:18992959|PMID:19096324|PMID:19381876|PMID:19589612|PMID:20033049|PMID:20068085|PMID:20129249|PMID:20942962|PMID:21194487|PMID:21233402|PMID:21248300|PMID:21252721|PMID:21430269|PMID:21531810|PMID:21921847|PMID:22215752|PMID:22452896|PMID:22588155|PMID:22848293|PMID:22992668|PMID:23102728|PMID:23242437|PMID:23358982|PMID:23540867|PMID:23816963|PMID:24033266|PMID:24065731|PMID:24202392|PMID:24326041|PMID:24453288|PMID:24478319|PMID:24623981|PMID:24636847|PMID:24658966|PMID:24712396|PMID:24728327|PMID:24729716|PMID:24736066|PMID:24736080|PMID:24893891|PMID:25111073|PMID:25157968|PMID:25176975|PMID:25288236|PMID:25382819|PMID:25668228|PMID:25741868|PMID:25923549|PMID:25923550|PMID:25969368|PMID:26101090|PMID:26467025|PMID:26515464|PMID:26700910|PMID:26720284|PMID:26870997|PMID:27294619|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:28835699|PMID:28874603|PMID:28947568|PMID:29290256|PMID:29576263|PMID:29625052|PMID:29899996|PMID:29945477|PMID:30098700|PMID:30325992|PMID:30610926|PMID:30981987|PMID:31314158|PMID:31721094|PMID:32171629|PMID:32191290|PMID:32512509|PMID:32913967|PMID:32978515|PMID:32978518|PMID:33326033|PMID:33644199|PMID:33707471|PMID:33858029|PMID:33898318|PMID:34308104|PMID:34555730|PMID:35264596|PMID:36698436|PMID:7630400|PMID:9536098
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:1111234672|PMID:11423618|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15272417|PMID:15329413|PMID:15623594|PMID:15728811|PMID:15737014|PMID:15901872|PMID:16199547|PMID:16258541|PMID:16467080|PMID:16857818|PMID:16912157|PMID:17020982|PMID:17085664|PMID:17285735|PMID:17332364|PMID:17510392|PMID:17576681|PMID:17726540|PMID:17877814|PMID:18093943|PMID:18227510|PMID:18495026|PMID:18596266|PMID:18981003|PMID:18992959|PMID:19060236|PMID:19096301|PMID:19096324|PMID:19381876|PMID:19589612|PMID:20033049|PMID:20068085|PMID:20129249|PMID:20942962|PMID:21194487|PMID:21233402|PMID:21248300|PMID:21252721|PMID:21430269|PMID:21531810|PMID:21921847|PMID:22215752|PMID:22452896|PMID:22588155|PMID:22848293|PMID:22980975|PMID:22992668|PMID:23102728|PMID:23242437|PMID:23358982|PMID:23371856|PMID:23540867|PMID:23816963|PMID:24033266|PMID:24065731|PMID:24202392|PMID:24326041|PMID:24453288|PMID:24478319|PMID:24623981|PMID:24636847|PMID:24658966|PMID:24712396|PMID:24728327|PMID:24729716|PMID:24736066|PMID:24736080|PMID:24788590|PMID:24893891|PMID:25111073|PMID:25130612|PMID:25157968|PMID:25176975|PMID:25288236|PMID:25382819|PMID:25668228|PMID:25741868|PMID:25923549|PMID:25923550|PMID:25969368|PMID:26101090|PMID:26467025|PMID:26515464|PMID:26700910|PMID:26720284|PMID:26870997|PMID:27294619|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:28835699|PMID:28874603|PMID:28947568|PMID:29290256|PMID:29576263|PMID:29625052|PMID:29899996|PMID:29945477|PMID:30098700|PMID:30325992|PMID:30610926|PMID:30981987|PMID:31314158|PMID:31721094|PMID:32171629|PMID:32191290|PMID:32512509|PMID:32913967|PMID:32978515|PMID:32978518|PMID:33326033|PMID:33644199|PMID:33707471|PMID:33858029|PMID:33898318|PMID:34308104|PMID:34555730|PMID:35264596|PMID:36698436|PMID:7630400|PMID:9536098
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of brain PMID:17177598|PMID:26619011|PMID:28492532
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22238402
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9008114 Helicobacter Infections treatment ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200917 RGD PMID:28473630|REF_RGD_ID:38599214
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9008114 Helicobacter Infections treatment ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200911 RGD associated with gastritis; PMID:25051417|REF_RGD_ID:38599160
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15329413|PMID:15604253|PMID:15625347|PMID:15710947|PMID:15741570|PMID:15998907|PMID:16011858|PMID:16105816|PMID:16115929|PMID:16166444|PMID:16187797|PMID:16199108|PMID:16204070|PMID:16467085|PMID:16533793|PMID:17192902|PMID:17285735|PMID:17473653|PMID:17904685|PMID:18176089|PMID:18325048|PMID:18334834|PMID:18948947|PMID:19536777|PMID:19844187|PMID:19922469|PMID:20479403|PMID:20559149|PMID:20808254|PMID:21057810|PMID:21317742|PMID:21527506|PMID:21592614|PMID:21841502|PMID:21899495|PMID:22019513|PMID:22270724|PMID:22753918|PMID:22809298|PMID:23102728|PMID:23468066|PMID:24033266|PMID:24039832|PMID:24894453|PMID:25061320|PMID:25157968|PMID:28286242|PMID:28492532|PMID:28838405|PMID:29100434|PMID:30405134|PMID:30588029|PMID:30610926|PMID:30796031
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10319864
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16950593|PMID:18768436|PMID:19075277|PMID:20135347|PMID:20941507|PMID:23867902
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung, tumor (mouse) PMID:21107114|REF_RGD_ID:5037225
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15269313|REF_RGD_ID:5131632
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD human tumor in mouse model PMID:21398618|REF_RGD_ID:5131455
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9256 colorectal cancer resistance ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression (human) PMID:20010090|REF_RGD_ID:5131871
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20220527 RGD associated with lung squamous cell carcinoma; protein:increased expression:lung (human) PMID:27411924|REF_RGD_ID:152975631
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22238402
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation:liver (rat) PMID:2833110|REF_RGD_ID:5131531
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation:liver (mouse) PMID:3624263|REF_RGD_ID:5131534
12438181 Pir pirin gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1342511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12438181 Pir pirin gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:1342511 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 PMID:24706016|PMID:26545172|PMID:28492532
12438181 Pir pirin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12438181 Pir pirin gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1342511 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532
12438181 Pir pirin gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1342511 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12438181 Pir pirin gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1342511 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) PMID:31687280|REF_RGD_ID:152998978
12438181 Pir pirin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12438198 Cd276 CD276 molecule gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1604282 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532
12438198 Cd276 CD276 molecule gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604282 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12438198 Cd276 CD276 molecule gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1604282 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12438198 Cd276 CD276 molecule gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1604282 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625
12438198 Cd276 CD276 molecule gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604282 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12438198 Cd276 CD276 molecule gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604282 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16217749
12438198 Cd276 CD276 molecule gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604282 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12438198 Cd276 CD276 molecule gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1604282 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30614027
12438198 Cd276 CD276 molecule gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604282 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12438212 Stap1 signal transducing adaptor family member 1 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:1603225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:26036859
12438212 Stap1 signal transducing adaptor family member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12438225 Nek2 NIMA related kinase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732517 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12438225 Nek2 NIMA related kinase 2 gene DOID:0110359 retinitis pigmentosa 67 ISO RGD:732517 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12438225 Nek2 NIMA related kinase 2 gene DOID:0110359 retinitis pigmentosa 67 ISO RGD:732517 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 67 PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12438225 Nek2 NIMA related kinase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12438225 Nek2 NIMA related kinase 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28509438
12438225 Nek2 NIMA related kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12438225 Nek2 NIMA related kinase 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:732517 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12438225 Nek2 NIMA related kinase 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28509438
12438225 Nek2 NIMA related kinase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12438237 Tbc1d4 TBC1 domain family member 4 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1345136 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome
12438237 Tbc1d4 TBC1 domain family member 4 gene DOID:3138 acanthosis nigricans ISO RGD:1345136 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19470471|REF_RGD_ID:7248544
12438237 Tbc1d4 TBC1 domain family member 4 gene DOID:9005905 Type 2 Diabetes Mellitus 5 ISO RGD:1345136 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12438237 Tbc1d4 TBC1 domain family member 4 gene DOID:9006828 Congenital Hyperinsulinism ISO RGD:1345136 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19470471|REF_RGD_ID:7248544
12438237 Tbc1d4 TBC1 domain family member 4 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1345136 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin resistance
12438267 Rom1 retinal outer segment membrane protein 1 gene DOID:0080575 Larsen-like syndrome B3GAT3 type ISO RGD:1314474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen-like syndrome, B3GAT3 type PMID:20335603|PMID:28492532
12438267 Rom1 retinal outer segment membrane protein 1 gene DOID:0110383 retinitis pigmentosa 7 ISO RGD:1314474 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12438267 Rom1 retinal outer segment membrane protein 1 gene DOID:0110383 retinitis pigmentosa 7 ISO RGD:1314474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 7 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 7, digenic PMID:16799052|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7904211|PMID:8202715
12438267 Rom1 retinal outer segment membrane protein 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1314474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12438267 Rom1 retinal outer segment membrane protein 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1314474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16799052|PMID:20335603|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7904211|PMID:8202715|PMID:8595413|PMID:9187681|PMID:9331261
12438267 Rom1 retinal outer segment membrane protein 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1314474 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16799052|PMID:20335603|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33688152|PMID:7904211|PMID:8202715|PMID:8595413|PMID:9187681|PMID:9331261
12438267 Rom1 retinal outer segment membrane protein 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1314474 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16799052|PMID:20335603|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33688152|PMID:35353811|PMID:7904211|PMID:8202715|PMID:8595413|PMID:9187681|PMID:9331261
12438267 Rom1 retinal outer segment membrane protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12438267 Rom1 retinal outer segment membrane protein 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1314474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:28492532|PMID:30718709
12438267 Rom1 retinal outer segment membrane protein 1 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1314475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10802659|REF_RGD_ID:8553197
12438267 Rom1 retinal outer segment membrane protein 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1314474 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16799052|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:7904211|PMID:8202715|PMID:8595413|PMID:9331261
12438273 Rprm reprimo, TP53 dependent G2 arrest mediator homolog gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1350669 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17121882
12438273 Rprm reprimo, TP53 dependent G2 arrest mediator homolog gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1350669 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17121882
12438278 Atp5mk ATP synthase membrane subunit k gene DOID:0111749 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 6 ISO RGD:1347198 D RGD:7240710 20191211 OMIM
12438278 Atp5mk ATP synthase membrane subunit k gene DOID:0111749 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 6 ISO RGD:1347198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX V (ATP SYNTHASE) DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 6 PMID:25741868|PMID:29917077
12438278 Atp5mk ATP synthase membrane subunit k gene DOID:3873 desmoplastic/nodular medulloblastoma ISO RGD:1347198 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmoplastic/nodular medulloblastoma PMID:12068298
12438287 Layn layilin gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1604525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532
12438287 Layn layilin gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1604525 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532
12438287 Layn layilin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12438287 Layn layilin gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1604525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12438287 Layn layilin gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1604525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12438287 Layn layilin gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:1604525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532
12438298 Nlrx1 NLR family member X1 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532
12438298 Nlrx1 NLR family member X1 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12438298 Nlrx1 NLR family member X1 gene DOID:0080562 congenital disorder of glycosylation Ij ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1J PMID:22742743|PMID:28492532
12438298 Nlrx1 NLR family member X1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:22742743|PMID:28492532
12438298 Nlrx1 NLR family member X1 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532
12438298 Nlrx1 NLR family member X1 gene DOID:0110676 congenital myasthenic syndrome 13 ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates PMID:22742743|PMID:28492532
12438298 Nlrx1 NLR family member X1 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532
12438298 Nlrx1 NLR family member X1 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532
12438298 Nlrx1 NLR family member X1 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532
12438298 Nlrx1 NLR family member X1 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532
12438298 Nlrx1 NLR family member X1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12438298 Nlrx1 NLR family member X1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12438298 Nlrx1 NLR family member X1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12438298 Nlrx1 NLR family member X1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12438323 Rnf19a ring finger protein 19A, RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1317214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532
12438323 Rnf19a ring finger protein 19A, RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1317214 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361
12438339 Psmb7 proteasome 20S subunit beta 7 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:732115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015
12438339 Psmb7 proteasome 20S subunit beta 7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732115 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:731621 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:0050881 inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia | ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia PMID:15034582|PMID:16247064|PMID:16321991|PMID:16790606|PMID:16984901|PMID:17329348|PMID:17576681|PMID:17763460|PMID:18341608|PMID:18845250|PMID:19225410|PMID:19237541|PMID:19364651|PMID:19506019|PMID:19704082|PMID:20008565|PMID:20104022|PMID:20512113|PMID:20604808|PMID:20957154|PMID:21145000|PMID:21320982|PMID:21387114|PMID:21822278|PMID:21920633|PMID:21984748|PMID:22078486|PMID:22137929|PMID:22270372|PMID:22686199|PMID:22898872|PMID:22900631|PMID:22909335|PMID:23029473|PMID:23056506|PMID:23169451|PMID:23333620|PMID:23498975|PMID:24196964|PMID:24829604|PMID:25125609|PMID:25326637|PMID:25388089|PMID:25492614|PMID:25617006|PMID:25618255|PMID:25741868|PMID:25775548|PMID:26105173|PMID:26467025|PMID:26549226|PMID:26555887|PMID:27226613|PMID:27538664|PMID:27708273|PMID:27768726|PMID:27790088|PMID:28130640|PMID:28360103|PMID:28492532|PMID:28542158|PMID:28692196|PMID:29754758|PMID:29770363|PMID:30005904|PMID:30270202|PMID:30279455|PMID:30293881|PMID:31687228|PMID:31848255|PMID:31862442|PMID:32028661|PMID:32317127|PMID:32528171|PMID:33144514|PMID:34573259|PMID:36980948|PMID:7182974|PMID:9536098
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dominant PMID:11438206|PMID:16643430|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740942|PMID:28492532
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:0060198 amyotrophic lateral sclerosis type 6 ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 6 PMID:30103325
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:731621 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis 14, with or without frontotemporal dementia | ClinVar Annotator: match by term: FRONTOTEMPORAL DEMENTIA AND/OR AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 6 | ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:12446676|PMID:15034582|PMID:16247064|PMID:16321991|PMID:16790606|PMID:16984901|PMID:17329348|PMID:17576681|PMID:17622780|PMID:17763460|PMID:17889967|PMID:17935506|PMID:18341608|PMID:18845250|PMID:19208399|PMID:19225410|PMID:19237541|PMID:19364651|PMID:19506019|PMID:19704082|PMID:20008565|PMID:20104022|PMID:20512113|PMID:20604808|PMID:20957154|PMID:21145000|PMID:21249466|PMID:21320982|PMID:21387114|PMID:21816654|PMID:21822278|PMID:21880997|PMID:21920633|PMID:21984748|PMID:22078486|PMID:22137929|PMID:22270372|PMID:22572540|PMID:22686199|PMID:22898872|PMID:22900631|PMID:22909335|PMID:23000505|PMID:23029473|PMID:23056506|PMID:23152587|PMID:23169451|PMID:23333620|PMID:23498975|PMID:23868359|PMID:24123792|PMID:24196964|PMID:24829604|PMID:24838343|PMID:25125609|PMID:25326637|PMID:25388089|PMID:25457024|PMID:25492614|PMID:25617006|PMID:25618255|PMID:25741868|PMID:25775548|PMID:25878907|PMID:26105173|PMID:26467025|PMID:26511028|PMID:26549226|PMID:26555887|PMID:26627873|PMID:26809617|PMID:26853221|PMID:27165006|PMID:27209344|PMID:27226613|PMID:27538664|PMID:27708273|PMID:27768726|PMID:27790088|PMID:28130640|PMID:28360103|PMID:28492532|PMID:28542158|PMID:28692196|PMID:28709720|PMID:28738334|PMID:29033165|PMID:29127544|PMID:29754758|PMID:29770363|PMID:29899994|PMID:30005904|PMID:30103325|PMID:30103957|PMID:30270202|PMID:30279455|PMID:30293881|PMID:30488450|PMID:30955949|PMID:31687228|PMID:31848255|PMID:31862442|PMID:31914217|PMID:32028661|PMID:32036797|PMID:32317127|PMID:32481679|PMID:32528171|PMID:32579787|PMID:32671691|PMID:33144514|PMID:33415820|PMID:34573259|PMID:35741724|PMID:36980948|PMID:7182974|PMID:9536098
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:0070434 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 2 ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:0080719 congenital myopathy 6 ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inclusion Body Myopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, proximal, and ophthalmoplegia PMID:11438206|PMID:16643430|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740942|PMID:28492532
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:0110168 Charcot-Marie-Tooth disease type 2Y ISO RGD:731621 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:0110168 Charcot-Marie-Tooth disease type 2Y ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2Y | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2y PMID:15034582|PMID:19237541|PMID:21145000|PMID:21984748|PMID:22270372|PMID:22900631|PMID:23000505|PMID:23333620|PMID:23498975|PMID:24196964|PMID:25125609|PMID:25741868|PMID:25878907|PMID:26105173|PMID:26467025|PMID:27226613|PMID:27708273|PMID:28360103|PMID:28492532|PMID:28692196|PMID:29127544|PMID:30279455|PMID:32481679
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:0111065 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 2 ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:0111086 Fanconi anemia complementation group G ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group G PMID:11438206|PMID:16643430|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740942|PMID:28492532
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:0111385 inclusion body myopathy with early-onset Paget disease of bone with or without frontotemporal dementia 1 ISO RGD:731621 D RGD:7240710 20190320 OMIM
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:0111385 inclusion body myopathy with early-onset Paget disease of bone with or without frontotemporal dementia 1 ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or without frontotemporal dementia 1 | ClinVar Annotator: match by term: MULTISYSTEM PROTEINOPATHY 1 PMID:15034582|PMID:16247064|PMID:16321991|PMID:16790606|PMID:16984901|PMID:17329348|PMID:17763460|PMID:18341608|PMID:18845250|PMID:19225410|PMID:19237541|PMID:19364651|PMID:19506019|PMID:19704082|PMID:20008565|PMID:20104022|PMID:20512113|PMID:20604808|PMID:20957154|PMID:21145000|PMID:21320982|PMID:21387114|PMID:21822278|PMID:21920633|PMID:21984748|PMID:22078486|PMID:22137929|PMID:22270372|PMID:22686199|PMID:22898872|PMID:22900631|PMID:22909335|PMID:23029473|PMID:23056506|PMID:23169451|PMID:23333620|PMID:23498975|PMID:24196964|PMID:24829604|PMID:25125609|PMID:25326637|PMID:25388089|PMID:25492614|PMID:25617006|PMID:25618255|PMID:25741868|PMID:25775548|PMID:26105173|PMID:26467025|PMID:26549226|PMID:26555887|PMID:27226613|PMID:27538664|PMID:27708273|PMID:27768726|PMID:27790088|PMID:28130640|PMID:28360103|PMID:28492532|PMID:28542158|PMID:28692196|PMID:29770363|PMID:30005904|PMID:30279455|PMID:30293881|PMID:31687228|PMID:31848255|PMID:31862442|PMID:32317127|PMID:32528171|PMID:33144514|PMID:34573259|PMID:7182974
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:21387114|PMID:21920633|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:30279455
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lewy body dementia PMID:28492532
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:1307 dementia ISO RGD:731621 D RGD:9068941 20200609 RGD IBMPFD, OMIM:167320 PMID:15034582|REF_RGD_ID:1599735
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:11438206|PMID:16643430|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740942|PMID:28492532
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot disease PMID:15034582|PMID:18845250|PMID:20604808|PMID:22270372|PMID:22909335|PMID:23333620|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33144514
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:3429 inclusion body myositis ISO RGD:731621 D RGD:9068941 20200609 RGD IBMPFD, OMIM:167320 PMID:15034582|REF_RGD_ID:1599735
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:5408 Paget's disease of bone ISO RGD:731621 D RGD:9068941 20200609 RGD IBMPFD, OMIM:167320 PMID:15034582|REF_RGD_ID:1599735
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:15034582|PMID:18845250|PMID:20604808|PMID:22270372|PMID:22909335|PMID:23333620|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33144514
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15034582|PMID:16321991|PMID:16790606|PMID:16984901|PMID:17329348|PMID:17576681|PMID:17935506|PMID:18341608|PMID:18845250|PMID:19237541|PMID:20008565|PMID:20104022|PMID:20512113|PMID:20604808|PMID:20957154|PMID:21145000|PMID:21387114|PMID:21822278|PMID:21880997|PMID:21920633|PMID:22078486|PMID:22137929|PMID:22270372|PMID:22686199|PMID:22898872|PMID:22909335|PMID:23029473|PMID:23169451|PMID:23333620|PMID:23498975|PMID:24196964|PMID:24838343|PMID:25125609|PMID:25388089|PMID:25617006|PMID:25618255|PMID:25741868|PMID:25775548|PMID:26467025|PMID:26853221|PMID:27790088|PMID:28130640|PMID:28492532|PMID:28542158|PMID:30270202|PMID:30293881|PMID:31687228|PMID:33144514|PMID:9536098
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:731621 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29693262
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731621 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29693262
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:731621 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25884947
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:731621 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25884947
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections ISO RGD:731621 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28494016
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:731622 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:600274
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12438373 Sap30 Sin3A associated protein 30 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354225 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12438373 Sap30 Sin3A associated protein 30 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:25741868
12438381 Lrch1 leucine rich repeats and calponin homology domain containing 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1558043 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:126200 | OMIM:612594 | OMIM:612595 | OMIM:612596 | OMIM:614810
12438381 Lrch1 leucine rich repeats and calponin homology domain containing 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1313845 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354
12438404 Tmem151b transmembrane protein 151B gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1350981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms PMID:22662185|PMID:28492532
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence onset ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNPs: haplotype:multiple:rs1978340(human) PMID:19111404|REF_RGD_ID:401900129
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNPs, haplotype:5'UTR,IVS:Rs3749034,Rs2270335,Rs10439259(human) PMID:17067345|REF_RGD_ID:401900127
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder severity ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20231109 RGD associated with alcohol dependence;DNA:haplotype: : PMID:19111404|REF_RGD_ID:401900129
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder sexual_dimorphism ISO RGD:2652 D RGD:9068941 20231109 RGD in female only, associated with alcohol dependence:protein:increased expression:cerebral cortex,hippocampus PMID:15976529|REF_RGD_ID:1643202
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder sexual_dimorphism ISO RGD:2652 D RGD:9068941 20231116 RGD PMID:27353514|REF_RGD_ID:401900600
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:0070519 early-onset vitamin B6-dependent epilepsy 4 ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPILEPSY, EARLY-ONSET, 4, VITAMIN B6-DEPENDENT PMID:25741868
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:0080768 pyridoxine-dependent epilepsy ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitamin B6-dependent seizures PMID:25741868
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:0112223 developmental and epileptic encephalopathy 89 ISO RGD:730853 D RGD:7240710 20201223 OMIM
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:0112223 developmental and epileptic encephalopathy 89 ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 89 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32282878|PMID:32705143|PMID:33146701
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32165127
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:10970 spastic quadriplegic cerebral palsy ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy spastic quadriplegic
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:12700 hyperprolactinemia ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7138674
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17918742
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15560956
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:1742 drug psychosis ISO RGD:2652 D RGD:9068941 20231109 RGD protein:decreased expression:prefrontal cortex PMID:24200867|REF_RGD_ID:401900162
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:1742 drug psychosis susceptibility ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20231109 RGD associated with amphetamine abuse; DNA:haplotype: :rs769404���rs701492(human) PMID:27967329|REF_RGD_ID:401900122
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:2652 D RGD:9068941 20231116 RGD PMID:14620876|REF_RGD_ID:401900594
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:2030 anxiety disorder susceptibility ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp(s) PMID:22328461|REF_RGD_ID:6480264
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia disease_progression ISO RGD:2652 D RGD:9068941 20231116 RGD PMID:20659561|REF_RGD_ID:401900597
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28832565
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:2652 D RGD:9068941 20231109 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus granule cell layer PMID:15673448|REF_RGD_ID:401900167
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15560956
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prefrontal cortex layers 2-5 PMID:18534564|REF_RGD_ID:6480428
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15560956|PMID:17942719|PMID:18923069|PMID:19110320
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prefrontal cortex layers 2-5 PMID:18534564|REF_RGD_ID:6480428
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:posterior subiculum, parahippocampal gyrus PMID:21250934|REF_RGD_ID:6480427
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:5419 schizophrenia no_association ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp(s)::Japanese population PMID:17303389|REF_RGD_ID:6480430
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28832565
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:670 amphetamine abuse susceptibility ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:haplotype: :rs769404���rs701492(human) PMID:27967329|REF_RGD_ID:401900122
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:2652 D RGD:9068941 20231230 RGD PMID:22428005|REF_RGD_ID:401940127
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:9004548 Neurodevelopmental Disorder with Progressive Spasticity and Brain White Matter Abnormalities ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with progressive spasticity and brain white matter abnormalities PMID:15571623|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22662185|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:32282878|PMID:32705143|PMID:33634263|PMID:9084927|PMID:9536098
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:9004798 Drug Resistant Epilepsy ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intractable epilepsy PMID:25741868
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22253714
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9767399
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20220217 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:26549033|REF_RGD_ID:151356759
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:2652 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1924335|REF_RGD_ID:728511
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20231109 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus PMID:22253714|REF_RGD_ID:401900163
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:9976 heroin dependence susceptibility ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNP,haplotype: :rs2058725(human) PMID:19500151|REF_RGD_ID:5509583
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:9976 heroin dependence susceptibility ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNPs,haplotypes:promoter,exon:rs1978340, rs3791878, rs11542313 (human) PMID:22564729|REF_RGD_ID:401900156
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:9976 heroin dependence treatment ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNPs, haplotype:multiple: PMID:31866536|REF_RGD_ID:401900128
12438446 C2cd3 C2 domain containing 3 centriole elongation regulator gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1607065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:25741868|PMID:26092869
12438446 C2cd3 C2 domain containing 3 centriole elongation regulator gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1607065 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:24997988|PMID:26092869
12438446 C2cd3 C2 domain containing 3 centriole elongation regulator gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1607065 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532
12438446 C2cd3 C2 domain containing 3 centriole elongation regulator gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1607065 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:24997988|PMID:25741868|PMID:26092869
12438446 C2cd3 C2 domain containing 3 centriole elongation regulator gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1607065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12438446 C2cd3 C2 domain containing 3 centriole elongation regulator gene DOID:4501 orofaciodigital syndrome ISO RGD:1607065 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24997988
12438446 C2cd3 C2 domain containing 3 centriole elongation regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607065 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12438446 C2cd3 C2 domain containing 3 centriole elongation regulator gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1607065 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:25741868|PMID:28492532
12438446 C2cd3 C2 domain containing 3 centriole elongation regulator gene DOID:9002841 Orofaciodigital Syndrome XIV ISO RGD:1607065 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12438446 C2cd3 C2 domain containing 3 centriole elongation regulator gene DOID:9002841 Orofaciodigital Syndrome XIV ISO RGD:1607065 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C2CD3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome xiv PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24997988|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:30097616|PMID:9536098
12438446 C2cd3 C2 domain containing 3 centriole elongation regulator gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1607065 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025
12438483 Slamf6 SLAM family member 6 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1345807 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12438483 Slamf6 SLAM family member 6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1345807 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12438483 Slamf6 SLAM family member 6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1345807 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12438492 Arhgef9 Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25678704|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28589176|PMID:29130122
12438492 Arhgef9 Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12438492 Arhgef9 Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 gene DOID:0060886 osteopathia striata with cranial sclerosis ISO RGD:1348513 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopathia striata with cranial sclerosis PMID:19079258|PMID:20209645|PMID:25741868|PMID:9383023
12438492 Arhgef9 Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 gene DOID:0080215 developmental and epileptic encephalopathy 8 ISO RGD:1348513 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12438492 Arhgef9 Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 gene DOID:0080215 developmental and epileptic encephalopathy 8 ISO RGD:1348513 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 8 PMID:15215304|PMID:16199547|PMID:16616186|PMID:17576681|PMID:17893116|PMID:18414213|PMID:18615734|PMID:21633362|PMID:21731583|PMID:22612257|PMID:23033978|PMID:25568878|PMID:25678704|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26834553|PMID:27238888|PMID:28492532|PMID:28589176|PMID:28620718|PMID:28708303|PMID:29130122|PMID:30914922|PMID:31054490|PMID:31069529|PMID:31440721|PMID:32005694|PMID:32593896|PMID:32860008|PMID:32939676|PMID:33504798|PMID:33860439|PMID:35638461|PMID:9536098
12438492 Arhgef9 Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1348513 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532|PMID:35638461
12438492 Arhgef9 Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348513 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12438492 Arhgef9 Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12438492 Arhgef9 Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12438492 Arhgef9 Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348513 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16616186|PMID:18414213|PMID:21731583|PMID:22612257|PMID:25568878|PMID:25678704|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26834553|PMID:28492532|PMID:28589176|PMID:28620718|PMID:29130122|PMID:30914922|PMID:31440721|PMID:32593896|PMID:32939676|PMID:35638461
12438492 Arhgef9 Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1348513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21807943
12438492 Arhgef9 Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1348513 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:17893116|PMID:18615734|PMID:23033978|PMID:25678704|PMID:25741868|PMID:26834553|PMID:28492532|PMID:28589176|PMID:28708303
12438492 Arhgef9 Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1348513 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25678704|PMID:25741868|PMID:26834553|PMID:28492532|PMID:28589176
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:620298 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:25263431|REF_RGD_ID:15045610
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease disease_progression ISO RGD:620298 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:23117815|REF_RGD_ID:15045604
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:0090019 sitosterolemia ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia PMID:11099417|PMID:11138003|PMID:11452359|PMID:11668628|PMID:11855938|PMID:11893785|PMID:11907139|PMID:15054092|PMID:15375183|PMID:16029460|PMID:16199547|PMID:17228349|PMID:17576681|PMID:17632509|PMID:17976197|PMID:19111681|PMID:19667188|PMID:20466091|PMID:20521169|PMID:20543520|PMID:20719861|PMID:20849526|PMID:21039838|PMID:21274884|PMID:21576934|PMID:21729603|PMID:22898925|PMID:24033266|PMID:24166850|PMID:24423340|PMID:24503134|PMID:25525159|PMID:25665839|PMID:25741868|PMID:26813946|PMID:26892138|PMID:27170062|PMID:27291889|PMID:27884173|PMID:28203044|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:28696550|PMID:28748566|PMID:28771437|PMID:29055934|PMID:29066094|PMID:29304564|PMID:29353225|PMID:29886606|PMID:30007774|PMID:30270055|PMID:30349881|PMID:30528907|PMID:30697800|PMID:30782472|PMID:30833958|PMID:30985648|PMID:31060161|PMID:31064749|PMID:31392106|PMID:31589614|PMID:31795497|PMID:31901240|PMID:32041611|PMID:32088153|PMID:32166861|PMID:32275988|PMID:32702746|PMID:32862661|PMID:33217533|PMID:33269076|PMID:33642439|PMID:34093240|PMID:34268478|PMID:34304999|PMID:34355501|PMID:34505049|PMID:34615826|PMID:34650182|PMID:34887220|PMID:34969652|PMID:34998859|PMID:35042526|PMID:35557526|PMID:35741760|PMID:36229885|PMID:9536098
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:0090019 sitosterolemia susceptibility ISO RGD:620298 D RGD:9068941 20210326 RGD DNA:missense mutation: p.G583C , 1757G>T (rat) PMID:16026620|REF_RGD_ID:1598659
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 1 PMID:26077881
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:620298 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16764892|REF_RGD_ID:1598662
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32088153
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:732219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11138003
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:732220 D RGD:9068941 20230930 RGD PMID:29593532|REF_RGD_ID:401827839
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility ISO RGD:732219 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11099417|REF_RGD_ID:1300331
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:3146 lipid metabolism disorder ISO RGD:732219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11138003
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:3345 xanthomatosis ISO RGD:732219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11138003
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:732219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11099417|PMID:11138003
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:589 congenital hemolytic anemia ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hemolytic anemia PMID:25741868
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset coronary artery disease
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia PMID:28696550|PMID:35042526|PMID:36991406
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9001723 Sitosterolemia 2 ISO RGD:732219 D RGD:7240710 20191211 OMIM
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9001723 Sitosterolemia 2 ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABCG5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia 2 PMID:11099417|PMID:11138003|PMID:11668628|PMID:11893785|PMID:11907139|PMID:15054092|PMID:15375183|PMID:16029460|PMID:17228349|PMID:17632509|PMID:17976197|PMID:19111681|PMID:19667188|PMID:20466091|PMID:20521169|PMID:20543520|PMID:20719861|PMID:20849526|PMID:21039838|PMID:21274884|PMID:21729603|PMID:22898925|PMID:24033266|PMID:24166850|PMID:24423340|PMID:24503134|PMID:25525159|PMID:25665839|PMID:25741868|PMID:26813946|PMID:27291889|PMID:27884173|PMID:28203044|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:28696550|PMID:28748566|PMID:28771437|PMID:29055934|PMID:29066094|PMID:29304564|PMID:29353225|PMID:29886606|PMID:30007774|PMID:30270055|PMID:30349881|PMID:30528907|PMID:30697800|PMID:30782472|PMID:30833958|PMID:30985648|PMID:31060161|PMID:31064749|PMID:31392106|PMID:31589614|PMID:31901240|PMID:32041611|PMID:32088153|PMID:32166861|PMID:32275988|PMID:32702746|PMID:32862661|PMID:33217533|PMID:33269076|PMID:33642439|PMID:34093240|PMID:34268478|PMID:34304999|PMID:34355501|PMID:34505049|PMID:34615826|PMID:34650182|PMID:34887220|PMID:34969652|PMID:34998859|PMID:35042526|PMID:35557526|PMID:35741760|PMID:36229885
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22919386
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9002547 Sitosterolemia 1 ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABCG8-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia 1 PMID:11138003|PMID:11668628|PMID:11893785|PMID:16029460|PMID:17228349|PMID:17632509|PMID:17976197|PMID:19111681|PMID:20521169|PMID:20719861|PMID:20849526|PMID:21039838|PMID:21274884|PMID:21729603|PMID:22898925|PMID:24033266|PMID:24166850|PMID:24423340|PMID:24503134|PMID:25525159|PMID:25665839|PMID:25741868|PMID:26813946|PMID:27291889|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:28696550|PMID:28748566|PMID:29055934|PMID:29066094|PMID:29304564|PMID:29353225|PMID:29886606|PMID:30270055|PMID:30349881|PMID:30528907|PMID:30697800|PMID:30833958|PMID:31060161|PMID:31064749|PMID:31392106|PMID:31589614|PMID:32041611|PMID:32088153|PMID:32702746|PMID:32862661|PMID:33217533|PMID:33269076|PMID:34268478|PMID:34304999|PMID:34887220|PMID:34969652|PMID:34998859|PMID:35741760|PMID:36229885
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyslipidemia PMID:28696550|PMID:35042526|PMID:36991406
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9004314 Short-Rib Thoracic Dysplasia 15 with Polydactyly ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 15 with polydactyly PMID:11138003|PMID:17228349|PMID:17976197|PMID:19111681|PMID:20521169|PMID:20719861|PMID:21729603|PMID:24033266|PMID:24166850|PMID:24423340|PMID:25525159|PMID:25665839|PMID:25741868|PMID:26077881|PMID:26813946|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:29055934|PMID:29353225|PMID:29886606|PMID:30528907|PMID:30833958|PMID:31060161|PMID:31392106|PMID:31589614|PMID:32041611|PMID:32088153|PMID:32862661|PMID:33217533|PMID:33269076|PMID:34268478|PMID:34304999|PMID:34887220|PMID:34969652|PMID:36229885
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9004877 Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease 5 ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TUBULOINTERSTITIAL KIDNEY DISEASE, AUTOSOMAL DOMINANT, 5 PMID:25741868|PMID:27291889|PMID:28492532|PMID:30270055|PMID:30349881|PMID:32702746
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9005000 Gallbladder Disease 4 ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gallbladder disease 4 PMID:11893785|PMID:17632509|PMID:21039838|PMID:21274884|PMID:22898925|PMID:25741868|PMID:28492532
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9005302 Platelet-Type Bleeding Disorder 13 ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Impaired thromboxane A2 agonist-induced platelet aggregation PMID:32581362
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620298 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14618236|REF_RGD_ID:1558629
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9970 obesity disease_progression ISO RGD:620298 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:25612518|REF_RGD_ID:15045599
12438535 Tas2r38 taste 2 receptor member 38 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1346793 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532
12438535 Tas2r38 taste 2 receptor member 38 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1346793 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17250611
12438535 Tas2r38 taste 2 receptor member 38 gene DOID:9004935 Thiourea Tasting ISO RGD:1346793 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12438535 Tas2r38 taste 2 receptor member 38 gene DOID:9004935 Thiourea Tasting ISO RGD:1346793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phenylthiocarbamide tasting PMID:12595690|PMID:28492532
12438535 Tas2r38 taste 2 receptor member 38 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1346793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:25741868
12438538 Ube3d ubiquitin protein ligase E3D gene DOID:0111953 immunodeficiency 23 ISO RGD:1315581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 23 PMID:24931394
12438552 Tm9sf4 transmembrane 9 superfamily member 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317150 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12438583 Znf683 zinc finger protein 683 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1601926 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD8+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12438583 Znf683 zinc finger protein 683 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1601926 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532
12438583 Znf683 zinc finger protein 683 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1601926 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532
12438583 Znf683 zinc finger protein 683 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1601926 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203
12438595 Tmem249 transmembrane protein 249 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:6767351 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12438595 Tmem249 transmembrane protein 249 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:6767351 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12438595 Tmem249 transmembrane protein 249 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:6767351 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12438595 Tmem249 transmembrane protein 249 gene DOID:9001254 Epidermolysis Bullosa Simplex 5D with Nail Dystrophy ISO RGD:6767351 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy
12438603 Kif3b kinesin family member 3B gene DOID:0090008 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1 ISO RGD:1315643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Centromeric instability of chromosomes 1,9 and 16 and immunodeficiency PMID:28492532
12438603 Kif3b kinesin family member 3B gene DOID:0112146 retinitis pigmentosa 89 ISO RGD:1315643 D RGD:7240710 20200722 OMIM
12438603 Kif3b kinesin family member 3B gene DOID:0112146 retinitis pigmentosa 89 ISO RGD:1315643 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 89 PMID:25741868|PMID:32386558
12438603 Kif3b kinesin family member 3B gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1315643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligospermia
12438603 Kif3b kinesin family member 3B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1315644 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500
12438603 Kif3b kinesin family member 3B gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1306815 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:23093447|REF_RGD_ID:11049594
12438629 Ube2j1 ubiquitin conjugating enzyme E2 J1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312877 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12438647 Ptges3 prostaglandin E synthase 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606321 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12438647 Ptges3 prostaglandin E synthase 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606321 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast tumor cell, cytoplasm (human) PMID:20847343|REF_RGD_ID:5688064
12438647 Ptges3 prostaglandin E synthase 3 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1606321 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:mammary arteries (human) PMID:14736553|REF_RGD_ID:5688075
12438647 Ptges3 prostaglandin E synthase 3 gene DOID:3181 oligodendroglioma ISO RGD:1606321 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain cortex, white matter (human) PMID:19347995|REF_RGD_ID:5688067
12438647 Ptges3 prostaglandin E synthase 3 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:1606321 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29471019
12438647 Ptges3 prostaglandin E synthase 3 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1561913 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16192391|REF_RGD_ID:5688057
12438647 Ptges3 prostaglandin E synthase 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1561913 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:paw (rat) PMID:12707354|REF_RGD_ID:2300108
12438659 Ruvbl1 RuvB like AAA ATPase 1 gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:68537 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver
12438659 Ruvbl1 RuvB like AAA ATPase 1 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:68537 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Monocytopenia with susceptibility to infections PMID:21670465|PMID:22147895|PMID:23223431|PMID:28492532
12438659 Ruvbl1 RuvB like AAA ATPase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68537 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12438659 Ruvbl1 RuvB like AAA ATPase 1 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:68537 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease
12438659 Ruvbl1 RuvB like AAA ATPase 1 gene DOID:9004877 Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease 5 ISO RGD:68537 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TUBULOINTERSTITIAL KIDNEY DISEASE, AUTOSOMAL DOMINANT, 5 PMID:25741868|PMID:28492532
12438659 Ruvbl1 RuvB like AAA ATPase 1 gene DOID:9007541 Common Variable Immunodeficiency 15 ISO RGD:68537 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 15 PMID:28782633
12438659 Ruvbl1 RuvB like AAA ATPase 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:68537 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:21670465|PMID:22147895|PMID:23223431|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532
12438659 Ruvbl1 RuvB like AAA ATPase 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:68537 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12438672 CUNH1orf53 chromosome unknown C1orf53 homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12438672 CUNH1orf53 chromosome unknown C1orf53 homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12438678 Gnmt glycine N-methyltransferase gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:732912 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: Infantile form of phytanic acid storage disease PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:26669662|PMID:27779215|PMID:28492532|PMID:8670792
12438678 Gnmt glycine N-methyltransferase gene DOID:0050544 hypermethioninemia ISO RGD:732912 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11596649|PMID:11810299
12438678 Gnmt glycine N-methyltransferase gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:732912 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31086990
12438678 Gnmt glycine N-methyltransferase gene DOID:0111037 glycine N-methyltransferase deficiency ISO RGD:732912 D RGD:7240710 20180214 OMIM
12438678 Gnmt glycine N-methyltransferase gene DOID:0111037 glycine N-methyltransferase deficiency ISO RGD:732912 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycine N-methyltransferase deficiency PMID:11596649|PMID:11810299|PMID:14739680|PMID:28492532
12438678 Gnmt glycine N-methyltransferase gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:732912 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21137059
12438678 Gnmt glycine N-methyltransferase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:10671 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:114550
12438678 Gnmt glycine N-methyltransferase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732912 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19146867|PMID:31086990
12438678 Gnmt glycine N-methyltransferase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732912 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17332283
12438678 Gnmt glycine N-methyltransferase gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:732912 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21137059
12438678 Gnmt glycine N-methyltransferase gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:732912 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19146867
12438678 Gnmt glycine N-methyltransferase gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:732912 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:26669662|PMID:27779215|PMID:28492532|PMID:8670792
12438678 Gnmt glycine N-methyltransferase gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:732912 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16317120
12438688 Hspb2 heat shock protein family B (small) member 2 gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:731772 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532
12438688 Hspb2 heat shock protein family B (small) member 2 gene DOID:0080564 congenital disorder of glycosylation Il ISO RGD:731772 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG9 congenital disorder of glycosylation PMID:25966638|PMID:28492532
12438688 Hspb2 heat shock protein family B (small) member 2 gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:731772 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532
12438688 Hspb2 heat shock protein family B (small) member 2 gene DOID:0110450 dilated cardiomyopathy 1II ISO RGD:731772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1II PMID:28492532
12438688 Hspb2 heat shock protein family B (small) member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12438688 Hspb2 heat shock protein family B (small) member 2 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:731772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12438688 Hspb2 heat shock protein family B (small) member 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:731772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12438688 Hspb2 heat shock protein family B (small) member 2 gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:731772 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532
12438702 Mtfmt mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1604246 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder PMID:24033266|PMID:25058219|PMID:25741868
12438702 Mtfmt mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1604246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055|PMID:28492532
12438702 Mtfmt mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:0111491 combined oxidative phosphorylation deficiency 15 ISO RGD:1604246 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12438702 Mtfmt mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:0111491 combined oxidative phosphorylation deficiency 15 ISO RGD:1604246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 15 PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30369941|PMID:30911575|PMID:32577402
12438702 Mtfmt mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:0112090 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 27 ISO RGD:1604246 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12438702 Mtfmt mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:0112090 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 27 ISO RGD:1604246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 27 PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30369941|PMID:30911575|PMID:32577402
12438702 Mtfmt mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1604246 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12438702 Mtfmt mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12438702 Mtfmt mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1604246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30911575
12438702 Mtfmt mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25044680|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30369941|PMID:30911575|PMID:32577402
12438702 Mtfmt mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1604246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30911575
12438702 Mtfmt mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1604246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30911575
12438702 Mtfmt mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12438715 Prmt8 protein arginine methyltransferase 8 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1605979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12438729 Cntln centlein gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1317678 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12438765 Phf12 PHD finger protein 12 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1313935 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12438794 Sost sclerostin gene DOID:0060251 sclerosteosis ISO RGD:737334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12438794 Sost sclerostin gene DOID:0060251 sclerosteosis ISO RGD:737334 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition: :69C>T (human) PMID:11179006|REF_RGD_ID:68858
12438794 Sost sclerostin gene DOID:0060756 sclerosteosis 1 ISO RGD:737334 D RGD:7240710 20180314 OMIM
12438794 Sost sclerostin gene DOID:0060756 sclerosteosis 1 ISO RGD:737334 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SOST-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Sclerosteosis 1 PMID:11179006|PMID:11181578|PMID:19072561|PMID:21221996|PMID:25741868|PMID:25984533|PMID:28492532
12438794 Sost sclerostin gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:737334 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sclerosing Bone Dysplasias PMID:28492532
12438794 Sost sclerostin gene DOID:0080036 SOST-related sclerosing bone dysplasia ISO RGD:737335 D RGD:9068941 20230506 MouseDO OMIM:239100
12438794 Sost sclerostin gene DOID:0080807 autosomal dominant craniodiaphyseal dysplasia ISO RGD:737334 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12438794 Sost sclerostin gene DOID:0080807 autosomal dominant craniodiaphyseal dysplasia ISO RGD:737334 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniodiaphyseal dysplasia, autosomal dominant PMID:17853455|PMID:21221996|PMID:25741868
12438794 Sost sclerostin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737334 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12438817 Adra1d adrenoceptor alpha 1D gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:734051 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532
12438817 Adra1d adrenoceptor alpha 1D gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:62064 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:ovary PMID:15795180|REF_RGD_ID:5508374
12438817 Adra1d adrenoceptor alpha 1D gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:734051 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532
12438817 Adra1d adrenoceptor alpha 1D gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:734051 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499
12438823 Foxn2 forkhead box N2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343664 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12438823 Foxn2 forkhead box N2 gene DOID:0111332 Pitt-Hopkins-like syndrome 2 ISO RGD:1343664 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome 2 PMID:28492532
12438823 Foxn2 forkhead box N2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343664 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:30057029
12438833 Nfkbiz NFKB inhibitor zeta gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1553089 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12438833 Nfkbiz NFKB inhibitor zeta gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1553089 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:603165
12438833 Nfkbiz NFKB inhibitor zeta gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350232 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12438849 Taf8 TATA-box binding protein associated factor 8 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1318181 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12438849 Taf8 TATA-box binding protein associated factor 8 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1318181 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:29648665|PMID:35759269
12438849 Taf8 TATA-box binding protein associated factor 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318181 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder
12438849 Taf8 TATA-box binding protein associated factor 8 gene DOID:9007324 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEVERE MOTOR IMPAIRMENT, ABSENT LANGUAGE, CEREBRAL HYPOMYELINATION, AND BRAIN ATROPHY ISO RGD:1318181 D RGD:7240710 20221221 OMIM
12438849 Taf8 TATA-box binding protein associated factor 8 gene DOID:9007324 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEVERE MOTOR IMPAIRMENT, ABSENT LANGUAGE, CEREBRAL HYPOMYELINATION, AND BRAIN ATROPHY ISO RGD:1318181 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with severe motor impairment, absent language, cerebral hypomyelination, and brain atrophy PMID:25741868|PMID:29648665|PMID:35759269
12438849 Taf8 TATA-box binding protein associated factor 8 gene DOID:9007462 Partial Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1318181 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partial agenesis of corpus callosum PMID:25741868|PMID:29648665|PMID:35759269
12438849 Taf8 TATA-box binding protein associated factor 8 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1318181 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12438865 Gjd3 gap junction protein delta 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1308942 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina: PMID:23385797|REF_RGD_ID:7364769
12438879 Llgl2 LLGL scribble cell polarity complex component 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353110 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12438879 Llgl2 LLGL scribble cell polarity complex component 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1353110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28114269
12438879 Llgl2 LLGL scribble cell polarity complex component 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28114269
12438907 Ckap4 cytoskeleton associated protein 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1323735 D RGD:9068941 20220616 RGD associated with tumor vascularization; mRNA,protein:increased expression:liver tumor (human) PMID:30901224|REF_RGD_ID:152995286
12438912 Dbp D-box binding PAR bZIP transcription factor gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:733159 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17002564|REF_RGD_ID:1625350
12438939 Trib2 tribbles pseudokinase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association PMID:28492532|PMID:29300383
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:0060081 triple-receptor negative breast cancer ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20210924 RGD DNA:mutations:multiple: (human) PMID:32923150|REF_RGD_ID:150429734
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:0060473 Kabuki syndrome ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:0080188 chronic myelomonocytic leukemia ISO RGD:1558450 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20210924 RGD DNA:splice-site mutation, missense mutations:splice junction, CDS:multiple: (human) PMID:23685749|REF_RGD_ID:150429732
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma exacerbates ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20210924 RGD DNA:mutations:multiple: (human) PMID:31483290|REF_RGD_ID:150429736
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20211105 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:32867456|REF_RGD_ID:150520203
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder PMID:23076834|PMID:23913813|PMID:25741868|PMID:27777708|PMID:28492532
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:1324 lung cancer exacerbates ISO RGD:1558450 D RGD:9068941 20210924 RGD PMID:29632194|REF_RGD_ID:150429738
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19330029
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:22199269|PMID:23266085|REF_RGD_ID:9586031|REF_RGD_ID:9586731
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:1996 rectum adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20210924 RGD mRNA:decreased expression:rectum (human) PMID:33174323|REF_RGD_ID:150429730
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20230613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20210924 RGD DNA:hypermethylation PMID:33174323|REF_RGD_ID:150429730
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822268
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:25151357|REF_RGD_ID:9588233
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20210924 RGD mRNA:increased expression:esophagus (human) PMID:31804468|REF_RGD_ID:150429742
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20210924 RGD protein:increased expression:esophagus (human) PMID:29351209|REF_RGD_ID:150429739
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20210924 RGD human cells in a mouse model PMID:32879445|REF_RGD_ID:150429731
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:4006 bladder urothelial carcinoma susceptibility ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20210924 RGD associated with upper tract urothelial carcinoma; DNA:mutations:multiple: (human) PMID:30352907|REF_RGD_ID:150429735
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (human) PMID:23057811|REF_RGD_ID:9587837
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20210924 RGD DNA:mutations:multiple: (human) PMID:31199602|REF_RGD_ID:150429733
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:9275041 D RGD:9068941 20220311 RGD mRNA:increased expression:myocardium (rat) PMID:30887465|REF_RGD_ID:151665136
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21828135|PMID:22377896|PMID:23076834|PMID:23913813|PMID:24728327|PMID:25225064|PMID:25741868|PMID:27276561|PMID:27302555|PMID:28492532|PMID:29479066|PMID:29758562
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20210924 RGD human cells in a mouse model PMID:32765772|REF_RGD_ID:150429729
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20210924 RGD mRNA:increased expression:mesothelium of pleural cavity (human) PMID:28197626|REF_RGD_ID:150429737
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20210924 RGD associated with lung adenocarcinoma;protein:increased expression:brain (human) PMID:33291558|REF_RGD_ID:150429741
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:11261516|PMID:19370762|PMID:23076834|PMID:23913813|PMID:24728327|PMID:25398587|PMID:25741868|PMID:27302555|PMID:28492532|PMID:29758562
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1558450 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:kidney (mouse) PMID:23508046|REF_RGD_ID:9587808
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:23076834|PMID:23913813|PMID:25741868|PMID:28492532
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:9275041 D RGD:9068941 20220311 RGD PMID:31266808|REF_RGD_ID:151665138
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:9007284 Precocious Puberty ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral precocious puberty
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:1354488 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki Syndrome - KDM6A | ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 2 PMID:11261516|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19370762|PMID:21828135|PMID:22197486|PMID:22377896|PMID:23076834|PMID:23354975|PMID:23913813|PMID:24527667|PMID:24664873|PMID:24728327|PMID:24759409|PMID:25225064|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25398587|PMID:25741868|PMID:25972376|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:27276561|PMID:27302555|PMID:27777708|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29300383|PMID:29302074|PMID:29479066|PMID:29758562|PMID:30107592|PMID:31883305|PMID:33742552|PMID:36672956|PMID:9536098
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20210924 RGD human cells in a mouse model PMID:31139021|REF_RGD_ID:150429740
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia severity ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds:multiple (human) PMID:22377896|REF_RGD_ID:9684944
12438990 Nlrc3 NLR family CARD domain containing 3 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1604212 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12438990 Nlrc3 NLR family CARD domain containing 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604212 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12438990 Nlrc3 NLR family CARD domain containing 3 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1604212 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12438990 Nlrc3 NLR family CARD domain containing 3 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1604212 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532
12438990 Nlrc3 NLR family CARD domain containing 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604212 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30081150
12439013 Cog5 component of oligomeric golgi complex 5 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1319696 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015
12439013 Cog5 component of oligomeric golgi complex 5 gene DOID:0070261 congenital disorder of glycosylation type IIi ISO RGD:1319696 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12439013 Cog5 component of oligomeric golgi complex 5 gene DOID:0070261 congenital disorder of glycosylation type IIi ISO RGD:1319696 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG IIi | ClinVar Annotator: match by term: COG5-CDG PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19690088|PMID:23228021|PMID:23430875|PMID:24033266|PMID:25331899|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28708303|PMID:29878199|PMID:31175295|PMID:31572517|PMID:32174980|PMID:33187827|PMID:33277529|PMID:9536098
12439013 Cog5 component of oligomeric golgi complex 5 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1319696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12439013 Cog5 component of oligomeric golgi complex 5 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1319696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:28492532
12439013 Cog5 component of oligomeric golgi complex 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319696 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12439013 Cog5 component of oligomeric golgi complex 5 gene DOID:9006549 Enterovirus Infections ISO RGD:1319696 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28446605
12439039 Slc25a44 solute carrier family 25 member 44 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1605709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
12439039 Slc25a44 solute carrier family 25 member 44 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1605709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12439039 Slc25a44 solute carrier family 25 member 44 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1605709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12439039 Slc25a44 solute carrier family 25 member 44 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1605709 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12439039 Slc25a44 solute carrier family 25 member 44 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12439039 Slc25a44 solute carrier family 25 member 44 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1605709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12439039 Slc25a44 solute carrier family 25 member 44 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12439049 Pglyrp1 peptidoglycan recognition protein 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1351704 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006
12439056 Lin52 lin-52 DREAM MuvB core complex component gene DOID:0110613 primary ciliary dyskinesia 16 ISO RGD:1315617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 16 PMID:28492532
12439056 Lin52 lin-52 DREAM MuvB core complex component gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12439069 Dbi diazepam binding inhibitor, acyl-CoA binding protein gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:736302 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12439069 Dbi diazepam binding inhibitor, acyl-CoA binding protein gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:736302 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12439069 Dbi diazepam binding inhibitor, acyl-CoA binding protein gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736302 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12439077 Pfkfb4 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 4 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1344643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12439077 Pfkfb4 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 4 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1344643 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532
12439108 Dusp11 dual specificity phosphatase 11 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1315996 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532
12439108 Dusp11 dual specificity phosphatase 11 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1315996 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12439108 Dusp11 dual specificity phosphatase 11 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1315996 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12439125 Fxyd2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532
12439125 Fxyd2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12439125 Fxyd2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:0060879 primary hypomagnesemia ISO RGD:1342669 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11062458
12439125 Fxyd2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:0060885 renal hypomagnesemia 2 ISO RGD:1342669 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12439125 Fxyd2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:0060885 renal hypomagnesemia 2 ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal Hypomagnesemia, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Renal hypomagnesemia 2 PMID:11062458|PMID:11929868|PMID:12763860|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25765846|PMID:28492532|PMID:3298795|PMID:9536098
12439125 Fxyd2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12439125 Fxyd2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532
12439125 Fxyd2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853
12439125 Fxyd2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532
12439125 Fxyd2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532
12439125 Fxyd2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532
12439125 Fxyd2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12439125 Fxyd2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1342669 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705
12439125 Fxyd2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12439125 Fxyd2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1342669 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12439125 Fxyd2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12439125 Fxyd2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12439138 Pde4b phosphodiesterase 4B gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:733361 D RGD:9068941 20231102 RGD DNA:SNP:: (rs1937443) (human) PMID:18438686|REF_RGD_ID:401851917
12439138 Pde4b phosphodiesterase 4B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868
12439138 Pde4b phosphodiesterase 4B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18090323
12439138 Pde4b phosphodiesterase 4B gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:733361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686
12439138 Pde4b phosphodiesterase 4B gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21912604
12439138 Pde4b phosphodiesterase 4B gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:733361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18394866
12439138 Pde4b phosphodiesterase 4B gene DOID:37 skin disease ISO RGD:733361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12439138 Pde4b phosphodiesterase 4B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16293762|PMID:18394866
12439138 Pde4b phosphodiesterase 4B gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:733361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681
12439138 Pde4b phosphodiesterase 4B gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12439138 Pde4b phosphodiesterase 4B gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:3280 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:extensor digitorum longus muscle PMID:29693432|REF_RGD_ID:13782127
12439138 Pde4b phosphodiesterase 4B gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:733361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12439138 Pde4b phosphodiesterase 4B gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:733361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099
12439157 St3gal3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1603708 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23252400|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31584066|PMID:9536098
12439157 St3gal3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1603708 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23252400|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31584066|PMID:9536098
12439157 St3gal3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:0080414 developmental and epileptic encephalopathy 15 ISO RGD:1603708 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12439157 St3gal3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:0080414 developmental and epileptic encephalopathy 15 ISO RGD:1603708 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 15 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 15 | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy due to perinatal stroke PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:23252400|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30089820|PMID:31584066
12439157 St3gal3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1603708 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:25741868
12439157 St3gal3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:0081180 autosomal recessive intellectual developmental disorder 12 ISO RGD:1603708 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12439157 St3gal3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:0081180 autosomal recessive intellectual developmental disorder 12 ISO RGD:1603708 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 12 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 12 PMID:17120046|PMID:18414213|PMID:21907012|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31584066|PMID:32666583
12439157 St3gal3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1603708 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12439157 St3gal3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1603708 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23252400|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31584066|PMID:9536098
12439157 St3gal3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603708 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32666583
12439157 St3gal3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603708 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31584066
12439157 St3gal3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:1603708 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized myoclonic seizures PMID:25741868|PMID:28492532
12439157 St3gal3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:9007114 Mobility Limitation ISO RGD:1603708 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Difficulty walking PMID:25741868|PMID:32666583
12439174 Plekhg2 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12439174 Plekhg2 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 gene DOID:0112365 spondylocostal dysostosis 1 ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 1, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:28492532
12439174 Plekhg2 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12439174 Plekhg2 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly PMID:25741868|PMID:28492532
12439174 Plekhg2 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532
12439174 Plekhg2 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532
12439174 Plekhg2 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532
12439174 Plekhg2 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532
12439174 Plekhg2 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality
12439174 Plekhg2 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 gene DOID:9009169 LEUKODYSTROPHY AND ACQUIRED MICROCEPHALY WITH OR WITHOUT DYSTONIA ISO RGD:1349345 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12439174 Plekhg2 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 gene DOID:9009169 LEUKODYSTROPHY AND ACQUIRED MICROCEPHALY WITH OR WITHOUT DYSTONIA ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy and acquired microcephaly with or without dystonia PMID:25741868|PMID:26573021|PMID:28492532|PMID:34326120
12439174 Plekhg2 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12439174 Plekhg2 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12439197 Rfx2 regulatory factor X2 gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:1343231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis
12439230 Ankfn1 ankyrin repeat and fibronectin type III domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604222 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12439230 Ankfn1 ankyrin repeat and fibronectin type III domain containing 1 gene DOID:9004791 Stapes Ankylosis with Broad Thumbs and Toes ISO RGD:1604222 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stapes ankylosis with broad thumbs and toes
12439258 Prss54 serine protease 54 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:3438752 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12439258 Prss54 serine protease 54 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:3438752 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12439258 Prss54 serine protease 54 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:3438752 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12439273 Nol9 nucleolar protein 9 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1605957 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12439273 Nol9 nucleolar protein 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12439288 Piwil4 piwi like RNA-mediated gene silencing 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322245 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12439288 Piwil4 piwi like RNA-mediated gene silencing 4 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1322245 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12439288 Piwil4 piwi like RNA-mediated gene silencing 4 gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1322245 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20940137
12439310 Capn5 calpain 5 gene DOID:0050578 occult macular dystrophy ISO RGD:731758 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Occult macular dystrophy PMID:25741868
12439310 Capn5 calpain 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731758 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12439310 Capn5 calpain 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731758 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29472286|PMID:29610848|PMID:30986125
12439310 Capn5 calpain 5 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:731758 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532
12439310 Capn5 calpain 5 gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:731758 D RGD:7240710 20200115 OMIM
12439310 Capn5 calpain 5 gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:731758 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proliferative vitreoretinopathy PMID:2234842|PMID:23055945|PMID:24381307|PMID:25741868|PMID:25994508|PMID:28492532|PMID:29472286|PMID:29610848|PMID:30986125
12439346 Kcnc4 potassium voltage-gated channel subfamily C member 4 gene DOID:0080416 developmental and epileptic encephalopathy 32 ISO RGD:1348258 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 32 PMID:17634333|PMID:25950944|PMID:27457812|PMID:28492532|PMID:33802230
12439346 Kcnc4 potassium voltage-gated channel subfamily C member 4 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1348258 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532
12439346 Kcnc4 potassium voltage-gated channel subfamily C member 4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1348258 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression: frontal cortex PMID:15485486|REF_RGD_ID:10411900
12439346 Kcnc4 potassium voltage-gated channel subfamily C member 4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1616662 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:neocortex (mouse) PMID:21912965|REF_RGD_ID:9686062
12439346 Kcnc4 potassium voltage-gated channel subfamily C member 4 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1589169 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17855600|REF_RGD_ID:10411908
12439346 Kcnc4 potassium voltage-gated channel subfamily C member 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12439346 Kcnc4 potassium voltage-gated channel subfamily C member 4 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1589169 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20971086|REF_RGD_ID:10411905
12439346 Kcnc4 potassium voltage-gated channel subfamily C member 4 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1589169 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:subiculum, perirhinal cortex, entorhinal cortex (rat) PMID:17942314|REF_RGD_ID:9686050
12439346 Kcnc4 potassium voltage-gated channel subfamily C member 4 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1348258 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20971086
12439346 Kcnc4 potassium voltage-gated channel subfamily C member 4 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1589169 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17855600|REF_RGD_ID:10411908
12439353 Tesmin testis expressed metallothionein like protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320315 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12439353 Tesmin testis expressed metallothionein like protein gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1320315 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12439353 Tesmin testis expressed metallothionein like protein gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1320315 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12439367 CUNH3orf22 chromosome unknown C3orf22 homolog gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1603560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799
12439367 CUNH3orf22 chromosome unknown C3orf22 homolog gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1603560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12439375 Cnga3 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:733295 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:11536077|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30289319|PMID:36909829
12439375 Cnga3 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:733295 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:18521937|PMID:25741868|PMID:26493561|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30289319|PMID:32783370|PMID:32913385|PMID:35332618|PMID:36259723
12439375 Cnga3 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 gene DOID:0110007 achromatopsia 2 ISO RGD:733295 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12439375 Cnga3 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 gene DOID:0110007 achromatopsia 2 ISO RGD:733295 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Rod monochromacy 2 PMID:11536077|PMID:14715947|PMID:14757870|PMID:15712225|PMID:15743887|PMID:15980212|PMID:16199547|PMID:16961972|PMID:17265047|PMID:17576681|PMID:17693388|PMID:18445228|PMID:18521937|PMID:20079539|PMID:20088482|PMID:20238023|PMID:20506298|PMID:20549516|PMID:21268679|PMID:21778272|PMID:21901789|PMID:21912902|PMID:22995991|PMID:23972307|PMID:24033266|PMID:24148654|PMID:24504161|PMID:24676353|PMID:24903488|PMID:24906859|PMID:25052312|PMID:25168900|PMID:25616768|PMID:25637600|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:26036949|PMID:26106334|PMID:26355662|PMID:26407004|PMID:26493561|PMID:26992781|PMID:27208204|PMID:27535533|PMID:27820752|PMID:28041643|PMID:28159970|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29053603|PMID:29099798|PMID:29165669|PMID:29618791|PMID:30289319|PMID:30337596|PMID:30418171|PMID:30653986|PMID:30682209|PMID:30711023|PMID:31456290|PMID:32531858|PMID:32783370|PMID:32913385|PMID:33546218|PMID:35119454|PMID:35332618|PMID:36259723|PMID:36980963|PMID:9536098|PMID:9662398
12439375 Cnga3 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 gene DOID:13399 color blindness ISO RGD:733295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Color vision defect PMID:11536077|PMID:17693388|PMID:20238023|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28492532
12439375 Cnga3 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 gene DOID:13911 achromatopsia ISO RGD:733295 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia PMID:11536077|PMID:14757870|PMID:15712225|PMID:16961972|PMID:17265047|PMID:17576681|PMID:17693388|PMID:18445228|PMID:18521937|PMID:20079539|PMID:20088482|PMID:20238023|PMID:20506298|PMID:20549516|PMID:21778272|PMID:22995991|PMID:23972307|PMID:24033266|PMID:24148654|PMID:24504161|PMID:24903488|PMID:25168900|PMID:25616768|PMID:25637600|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:26036949|PMID:26992781|PMID:27535533|PMID:27820752|PMID:28159970|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29053603|PMID:29618791|PMID:30418171|PMID:30653986|PMID:30682209|PMID:30711023|PMID:31456290|PMID:32913385|PMID:35119454|PMID:36259723|PMID:36909829|PMID:9536098|PMID:9662398
12439375 Cnga3 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:733295 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:11536077|PMID:17693388|PMID:18445228|PMID:23972307|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30653986|PMID:30682209
12439375 Cnga3 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733295 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11536077|PMID:17265047|PMID:17693388|PMID:18521937|PMID:23105016|PMID:23972307|PMID:24033266|PMID:24504161|PMID:24903488|PMID:25616768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29618791|PMID:31456290|PMID:9662398
12439375 Cnga3 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:733295 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11536077|PMID:14757870|PMID:15712225|PMID:15743887|PMID:15980212|PMID:16961972|PMID:17265047|PMID:17693388|PMID:18445228|PMID:18521937|PMID:20088482|PMID:20238023|PMID:20506298|PMID:21268679|PMID:21778272|PMID:23972307|PMID:24033266|PMID:24148654|PMID:24504161|PMID:24676353|PMID:24903488|PMID:24906859|PMID:25168900|PMID:25283059|PMID:25616768|PMID:25637600|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:26407004|PMID:26493561|PMID:26992781|PMID:27208204|PMID:27820752|PMID:28041643|PMID:28159970|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29099798|PMID:29618791|PMID:30289319|PMID:30337596|PMID:30653986|PMID:30682209|PMID:30711023|PMID:31456290|PMID:32531858|PMID:32783370|PMID:32913385|PMID:33546218|PMID:35119454|PMID:35332618|PMID:36259723|PMID:36980963|PMID:9662398
12439375 Cnga3 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 gene DOID:9003656 Achromatopsia 1 ISO RGD:733295 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod monochromatism PMID:11536077|PMID:14757870|PMID:17693388|PMID:23972307|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30418171|PMID:30682209|PMID:32913385|PMID:9662398
12439375 Cnga3 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:733295 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:11536077|PMID:14757870|PMID:15743887|PMID:17693388|PMID:18445228|PMID:23972307|PMID:24033266|PMID:24903488|PMID:25637600|PMID:25741868|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30653986|PMID:30682209|PMID:32531858|PMID:36980963
12439389 Pou3f4 POU class 3 homeobox 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12439389 Pou3f4 POU class 3 homeobox 4 gene DOID:0111737 X-linked deafness 2 ISO RGD:732459 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12439389 Pou3f4 POU class 3 homeobox 4 gene DOID:0111737 X-linked deafness 2 ISO RGD:732459 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, X-linked 2 | ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural deafness, profound, with or without a conductive component, associated with a unique developmental abnormality of the ear PMID:1783396|PMID:19671658|PMID:19930154|PMID:23076972|PMID:23606368|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29287890|PMID:30176854|PMID:31690835|PMID:31786483|PMID:35189936|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:6662621|PMID:7581392|PMID:7839145|PMID:9298820
12439389 Pou3f4 POU class 3 homeobox 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12439389 Pou3f4 POU class 3 homeobox 4 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:732459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12439389 Pou3f4 POU class 3 homeobox 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732459 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12439389 Pou3f4 POU class 3 homeobox 4 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:732459 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7839145|PMID:9298820|REF_RGD_ID:1599155|REF_RGD_ID:1599156
12439394 Ccdc171 coiled-coil domain containing 171 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348779 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12439420 Amotl1 angiomotin like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12439420 Amotl1 angiomotin like 1 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1313196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12439420 Amotl1 angiomotin like 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1313196 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34480788
12439420 Amotl1 angiomotin like 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1313196 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34480788
12439420 Amotl1 angiomotin like 1 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1313196 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33026150|PMID:36751037
12439420 Amotl1 angiomotin like 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1313196 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34480788
12439442 Zmynd15 zinc finger MYND-type containing 15 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1320408 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868
12439442 Zmynd15 zinc finger MYND-type containing 15 gene DOID:0070179 spermatogenic failure 14 ISO RGD:1320408 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12439442 Zmynd15 zinc finger MYND-type containing 15 gene DOID:0070179 spermatogenic failure 14 ISO RGD:1320408 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 14 PMID:33169450
12439442 Zmynd15 zinc finger MYND-type containing 15 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1320408 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility
12439463 Calhm5 calcium homeostasis modulator family member 5 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1321291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130
12439463 Calhm5 calcium homeostasis modulator family member 5 gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1321291 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557
12439463 Calhm5 calcium homeostasis modulator family member 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130
12439463 Calhm5 calcium homeostasis modulator family member 5 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1321291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130
12439463 Calhm5 calcium homeostasis modulator family member 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321291 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12439463 Calhm5 calcium homeostasis modulator family member 5 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1321291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130
12439470 Henmt1 HEN methyltransferase 1 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1602307 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532
12439470 Henmt1 HEN methyltransferase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602307 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12439470 Henmt1 HEN methyltransferase 1 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1602307 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia
12439484 Lgi3 leucine rich repeat LGI family member 3 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1322345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532
12439484 Lgi3 leucine rich repeat LGI family member 3 gene DOID:9008164 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH MUSCLE TONE ABNORMALITIES AND DISTAL SKELETAL DEFECTS ISO RGD:1322345 D RGD:7240710 20221214 OMIM
12439484 Lgi3 leucine rich repeat LGI family member 3 gene DOID:9008164 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH MUSCLE TONE ABNORMALITIES AND DISTAL SKELETAL DEFECTS ISO RGD:1322345 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with muscle tone abnormalities and distal skeletal defects | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral nerve hyperexcitability syndrome PMID:25741868|PMID:29269699|PMID:35948005
12439496 Mrpl40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545
12439496 Mrpl40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835
12439496 Mrpl40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12439496 Mrpl40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12439496 Mrpl40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12439496 Mrpl40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362
12439496 Mrpl40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12439496 Mrpl40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868
12439496 Mrpl40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12439496 Mrpl40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12439496 Mrpl40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12439496 Mrpl40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868
12439496 Mrpl40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12439496 Mrpl40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12439504 Fjx1 four-jointed box kinase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314537 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12439504 Fjx1 four-jointed box kinase 1 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1314537 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935819
12439527 Znf674 zinc finger protein 674 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:1602785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic X-linked intellectual disability
12439527 Znf674 zinc finger protein 674 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1602785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12439527 Znf674 zinc finger protein 674 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12439527 Znf674 zinc finger protein 674 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12439527 Znf674 zinc finger protein 674 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1602785 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16385466
12439527 Znf674 zinc finger protein 674 gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:1602785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 2 PMID:25972376
12439557 Dop1b DOP1 leucine zipper like protein B gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1314515 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12439557 Dop1b DOP1 leucine zipper like protein B gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1314515 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12439557 Dop1b DOP1 leucine zipper like protein B gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1314515 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus
12439557 Dop1b DOP1 leucine zipper like protein B gene DOID:859 holocarboxylase synthetase deficiency ISO RGD:1314515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holocarboxylase synthetase deficiency PMID:28492532
12439603 Rgs11 regulator of G protein signaling 11 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1321340 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532
12439603 Rgs11 regulator of G protein signaling 11 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321340 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532
12439603 Rgs11 regulator of G protein signaling 11 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1321340 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10064001|PMID:11132655|PMID:1279834|PMID:17245631
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation: :20210G>A (human) PMID:21070754|REF_RGD_ID:6893603
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22402172|REF_RGD_ID:7387314
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:62288 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21605330|REF_RGD_ID:7387259
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:0060903 thrombosis no_association ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Behcet Syndrome;DNA:mutation: :20210G>A (human) PMID:12632020|REF_RGD_ID:7394765
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:0060903 thrombosis treatment ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17293494|REF_RGD_ID:11035267
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:0060903 thrombosis treatment ISO RGD:62288 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carotid Artery Injuries PMID:15039280|REF_RGD_ID:10449423
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22841818
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:0080600 COVID-19 disease_progression ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200618 RGD associated with diabetes mellitus PMID:32345579|REF_RGD_ID:30296681
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200625 RGD PMID:32198776|PMID:32302954|PMID:32350161|REF_RGD_ID:30296673|REF_RGD_ID:30296679|REF_RGD_ID:30309962
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:16981243|REF_RGD_ID:6893592
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:0080941 acquired angioedema disease_progression ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:9129025|REF_RGD_ID:11565081
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:0111907 thrombophilia due to thrombin defect ISO RGD:1353256 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:0111907 thrombophilia due to thrombin defect ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to thrombin defect PMID:10027711|PMID:10233438|PMID:10233439|PMID:10336270|PMID:10348710|PMID:10348711|PMID:10348712|PMID:10406905|PMID:10477778|PMID:10544935|PMID:11358905|PMID:11443298|PMID:11506076|PMID:11796466|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:15059842|PMID:15534175|PMID:16493002|PMID:16606808|PMID:19159930|PMID:19289024|PMID:19531787|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19652888|PMID:20301327|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:2222810|PMID:22716977|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:2429850|PMID:25741868|PMID:27031503|PMID:27604259|PMID:28075532|PMID:2825773|PMID:28492532|PMID:28707429|PMID:30297698|PMID:31582550|PMID:32194638|PMID:34110897|PMID:34355501|PMID:35945029|PMID:6305407|PMID:6405779|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:8916933|PMID:9106528|PMID:9292507|PMID:9462220|PMID:9493607|PMID:9531249|PMID:9569177|PMID:9694698|PMID:9869612
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition: :20210G>A (human) PMID:17334320|REF_RGD_ID:7387261
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Stroke PMID:18636032|REF_RGD_ID:7387268
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:10003 sensorineural hearing loss no_association ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition: :20210G>A(human) PMID:16572609|REF_RGD_ID:7387240
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:10591 pre-eclampsia severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :20210G>A(human) PMID:16246971|REF_RGD_ID:6893628
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23556408|REF_RGD_ID:7387257
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8333868
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:8191393|REF_RGD_ID:11565080
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:10923 sickle cell anemia disease_progression ISO RGD:62288 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26286849|REF_RGD_ID:11565074
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:22236518|REF_RGD_ID:6893573
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1894189
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1336986|REF_RGD_ID:10449429
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Wounds and Injuries PMID:19682336|REF_RGD_ID:10449422
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22229668|PMID:23737601|REF_RGD_ID:10449432|REF_RGD_ID:6893489
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:11695 portal vein thrombosis severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis;protein:increased expression:plasma (human) PMID:28465646|REF_RGD_ID:14985237
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:12134 factor VIII deficiency treatment ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26635073|REF_RGD_ID:11565076
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:12140 Chagas disease ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20699256|REF_RGD_ID:5147778
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:12140 Chagas disease ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20201127 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:21866301|REF_RGD_ID:40818435
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:12205 dengue disease ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20201203 RGD PMID:22138554|REF_RGD_ID:40818430
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:12259 hemophilia B treatment ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26635073|REF_RGD_ID:11565076
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:1247 blood coagulation disease ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17721328
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20201127 RGD associated with diarrhea;protein:increased expression:plasma (human) PMID:9423793|REF_RGD_ID:40818428
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:21297956|REF_RGD_ID:5147768
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3'-UTR:in men only PMID:15748240|REF_RGD_ID:5509914
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:14115 toxic shock syndrome severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20201203 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human) PMID:2788582|REF_RGD_ID:40822807
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:14735 hereditary angioedema disease_progression ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:9129025|REF_RGD_ID:11565081
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21488867|REF_RGD_ID:5147756
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22800650|REF_RGD_ID:7387258
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:1727 retinal vein occlusion no_association ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :20210G>A (human) PMID:14994919|REF_RGD_ID:7394774
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:1883 hepatitis C treatment ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20201203 RGD PMID:28129465|REF_RGD_ID:40818432
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20979870|REF_RGD_ID:7387315
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:10027711|PMID:10233438|PMID:10233439|PMID:10336270|PMID:10348710|PMID:10348711|PMID:10348712|PMID:10406905|PMID:10477778|PMID:10544935|PMID:11358905|PMID:11443298|PMID:11506076|PMID:11796466|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:15059842|PMID:15534175|PMID:16493002|PMID:16606808|PMID:19159930|PMID:19289024|PMID:19531787|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19652888|PMID:20301327|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:2222810|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:2429850|PMID:25741868|PMID:27031503|PMID:2825773|PMID:28492532|PMID:28707429|PMID:30297698|PMID:34110897|PMID:34355501|PMID:6305407|PMID:6405779|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:8916933|PMID:9106528|PMID:9292507|PMID:9462220|PMID:9493607|PMID:9531249|PMID:9569177|PMID:9694698|PMID:9869612
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20821236|REF_RGD_ID:5147775
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2048 autoimmune hepatitis disease_progression ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21711423|REF_RGD_ID:5147750
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2235 prothrombin deficiency ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital factor II deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Factor II deficiency PMID:10027711|PMID:10233438|PMID:10233439|PMID:10336270|PMID:10348710|PMID:10348711|PMID:10348712|PMID:10406905|PMID:10477778|PMID:10544935|PMID:11358905|PMID:11443298|PMID:11506076|PMID:11796466|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:13228032|PMID:15059842|PMID:15534175|PMID:16493002|PMID:16606808|PMID:19159930|PMID:19289024|PMID:19531787|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19598065|PMID:19652888|PMID:20301327|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:2222810|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:2429850|PMID:25741868|PMID:27031503|PMID:2825773|PMID:28492532|PMID:28707429|PMID:30297698|PMID:31064749|PMID:34110897|PMID:34355501|PMID:6305407|PMID:6405779|PMID:7740448|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:8916933|PMID:9106528|PMID:9292507|PMID:9462220|PMID:9493607|PMID:9531249|PMID:9569177|PMID:9694698|PMID:9869612
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2297 leptospirosis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20201127 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:18171258|REF_RGD_ID:40818429
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2297 leptospirosis severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20201203 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:20002620|REF_RGD_ID:40819859
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14753426|PMID:15534175
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21833453|REF_RGD_ID:5147781
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16628723
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200730 RGD PMID:21232185|REF_RGD_ID:7387320
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18541230
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18541230|REF_RGD_ID:6893577
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Rhinosinusitis, associated with Nasal Polyps;protein:increased expression:nasal mucus PMID:21711961|REF_RGD_ID:5147783
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21658190|REF_RGD_ID:5147753
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17519558|REF_RGD_ID:6893586
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression;urine PMID:15164604|REF_RGD_ID:6893593
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20201127 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:16721492|REF_RGD_ID:40818434
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15975137|REF_RGD_ID:1578509
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21660493|REF_RGD_ID:5147752
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21488867|REF_RGD_ID:5147756
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:3393 coronary artery disease treatment ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14961168|REF_RGD_ID:10449426
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29651748
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1353256 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ischemic stroke | ClinVar Annotator: match by term: Ischemic stroke, susceptibility to PMID:10027711|PMID:10233438|PMID:10233439|PMID:10336270|PMID:10348710|PMID:10348711|PMID:10348712|PMID:10406905|PMID:10477778|PMID:10544935|PMID:11358905|PMID:11443298|PMID:11506076|PMID:11796466|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:15059842|PMID:15534175|PMID:16493002|PMID:16606808|PMID:19159930|PMID:19289024|PMID:19531787|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19652888|PMID:20301327|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:2222810|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:2429850|PMID:25741868|PMID:27031503|PMID:2825773|PMID:28492532|PMID:28707429|PMID:30297698|PMID:34110897|PMID:34355501|PMID:6305407|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:8916933|PMID:9106528|PMID:9292507|PMID:9462220|PMID:9493607|PMID:9531249|PMID:9569177|PMID:9694698|PMID:9869612
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:3572 intracranial sinus thrombosis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12269725
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:62288 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21312187|REF_RGD_ID:5147767
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:9374919|REF_RGD_ID:11565087
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction PMID:18487475|REF_RGD_ID:2313851
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:22065054|REF_RGD_ID:6893520
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucus PMID:21711961|REF_RGD_ID:5147783
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cerebral Hemorrhage PMID:20541575|REF_RGD_ID:5490126
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10216089
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:plasma (human) PMID:15726661|REF_RGD_ID:14985236
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:29768734|REF_RGD_ID:14985235
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:9863491|REF_RGD_ID:14401592
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25821032
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:5614 eye disease ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Behcet Syndrome;DNA:mutation: :20210G>A (human) PMID:15077257|REF_RGD_ID:7394769
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10027711|PMID:9292507|PMID:9531249
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism::20210G>A(human) PMID:12480694|REF_RGD_ID:1581022
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31582550|PMID:32194638
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2821104
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis;protein:altered expression, altered processing:liver (human) PMID:7620113|REF_RGD_ID:14975114
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26001728
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:783 end stage renal disease treatment ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22473220|REF_RGD_ID:7387323
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:8337 appendicitis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21663567|REF_RGD_ID:5147751
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:8506 bullous pemphigoid ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21488867|REF_RGD_ID:5147756
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:8536 herpes zoster treatment ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20201203 RGD PMID:11449671|REF_RGD_ID:40818431
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21593018|REF_RGD_ID:5147754
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:21897338|REF_RGD_ID:6893486
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21593018|REF_RGD_ID:5147754
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16344894|REF_RGD_ID:2303423
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26385185
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction;protein:increased expression:plasma: PMID:16649726|REF_RGD_ID:11565086
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Small cell;protein:increased expression:brain PMID:22065054|REF_RGD_ID:6893520
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9000998 Brain Injuries severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21355766|REF_RGD_ID:5147766
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9001512 Familial Amyloid Polyneuropathies ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:22624582|REF_RGD_ID:11041730
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21496882|REF_RGD_ID:5147784
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:blood (rat) PMID:21550061|REF_RGD_ID:5132267
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Muscular Dystrophy, Duchenne PMID:16122628|REF_RGD_ID:11565083
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :20210G>A(human) PMID:21574459|REF_RGD_ID:6893575
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20201120 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:14983223|REF_RGD_ID:2313643
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies disease_progression ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21955218|REF_RGD_ID:6893574
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:62288 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sciatic Neuropathy PMID:16251448|REF_RGD_ID:7387272
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9002315 Kidney Calculi susceptibility ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotypes: : PMID:21067798|REF_RGD_ID:6893526
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21041276|REF_RGD_ID:5147774
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:62288 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21436072|REF_RGD_ID:5147764
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21244583|REF_RGD_ID:5147770
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19969022
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with kidney transplantation;20210G>A(human) PMID:16968732|REF_RGD_ID:6902907
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14693181
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11471205|REF_RGD_ID:1580340
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with coronary artery disease; DNA:polymorphism: :20210G>A(human) PMID:21955693|REF_RGD_ID:6893596
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20201203 RGD associated with infective endocarditis;protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:15049384|REF_RGD_ID:40819860
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 2 PMID:10027711|PMID:10233438|PMID:10233439|PMID:10336270|PMID:10348710|PMID:10348711|PMID:10348712|PMID:10406905|PMID:10477778|PMID:10544935|PMID:11358905|PMID:11443298|PMID:11506076|PMID:11796466|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:15059842|PMID:15534175|PMID:16493002|PMID:19159930|PMID:19289024|PMID:19531787|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19652888|PMID:20301327|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:2222810|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:2429850|PMID:25741868|PMID:27031503|PMID:28492532|PMID:6305407|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:8916933|PMID:9106528|PMID:9292507|PMID:9462220|PMID:9493607|PMID:9531249|PMID:9569177|PMID:9694698|PMID:9869612
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9003311 Urinary Calculi ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22494008|REF_RGD_ID:6893519
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Venous thromboembolism PMID:10027711|PMID:10233438|PMID:10233439|PMID:10336270|PMID:10348710|PMID:10348711|PMID:10348712|PMID:10406905|PMID:10477778|PMID:10544935|PMID:11358905|PMID:11443298|PMID:11506076|PMID:11796466|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:15059842|PMID:15534175|PMID:16493002|PMID:16606808|PMID:19159930|PMID:19289024|PMID:19531787|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19652888|PMID:20301327|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:2222810|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:2429850|PMID:25741868|PMID:27031503|PMID:2825773|PMID:28492532|PMID:28707429|PMID:30297698|PMID:34110897|PMID:34355501|PMID:6305407|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:8916933|PMID:9106528|PMID:9292507|PMID:9462220|PMID:9493607|PMID:9531249|PMID:9569177|PMID:9694698|PMID:9869612
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9003565 Paratuberculosis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22633222
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12296757|PMID:19920886|PMID:9869612
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9409269|REF_RGD_ID:1580342
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23535565|REF_RGD_ID:10449430
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20705928|REF_RGD_ID:5147777
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9004082 Mesenteric Ischemia ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24282370
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12361199|REF_RGD_ID:10449428
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19705256|REF_RGD_ID:7387324
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22804886|REF_RGD_ID:7387313
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9005166 Contusions ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Spinal Cord Injuries;mRNA:increased expression:spinal cord PMID:11186232|REF_RGD_ID:7387307
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:62288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:15990447|REF_RGD_ID:2313862
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20201127 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:10887118|REF_RGD_ID:40818427
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20519137|PMID:21396682|PMID:22227956|REF_RGD_ID:5147765|REF_RGD_ID:5147779|REF_RGD_ID:6893482
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9005930 Endotoxemia severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis;protein:increased expression:plasma (human) PMID:9863491|REF_RGD_ID:14401592
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9005930 Endotoxemia severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20201127 RGD associated with liver cirrhosis;protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:7615203|REF_RGD_ID:14974253
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20201203 RGD PMID:10604885|REF_RGD_ID:40818436
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25396762|REF_RGD_ID:10449434
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9007075 Congenital Prothrombin Deficiency ISO RGD:1353256 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9007075 Congenital Prothrombin Deficiency ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital prothrombin deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor II deficiency disease | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged prothrombin time PMID:10027711|PMID:10233438|PMID:10233439|PMID:10336270|PMID:10348710|PMID:10348711|PMID:10348712|PMID:10406905|PMID:10477778|PMID:10544935|PMID:10651742|PMID:11154146|PMID:11358905|PMID:11443298|PMID:11506076|PMID:11796466|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:12149217|PMID:13217497|PMID:13228032|PMID:1334372|PMID:1349838|PMID:1421398|PMID:14489469|PMID:14629473|PMID:15059842|PMID:15534175|PMID:1557383|PMID:16199547|PMID:16487178|PMID:16493002|PMID:16606808|PMID:19159930|PMID:19289024|PMID:19531787|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19598065|PMID:19652888|PMID:20301327|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:2222810|PMID:23429074|PMID:23711336|PMID:23852823|PMID:24033266|PMID:2429850|PMID:25741868|PMID:26192110|PMID:27013614|PMID:27031503|PMID:2719946|PMID:27604259|PMID:28075532|PMID:2825773|PMID:28492532|PMID:28707429|PMID:30297698|PMID:31064749|PMID:3242619|PMID:33977210|PMID:34110897|PMID:34355501|PMID:3567158|PMID:35945029|PMID:3771562|PMID:3801671|PMID:444582|PMID:6085205|PMID:625142|PMID:6305407|PMID:6405779|PMID:7740448|PMID:8585050|PMID:8696333|PMID:8839854|PMID:8896550|PMID:8916933|PMID:9106528|PMID:9292507|PMID:9462220|PMID:9493607|PMID:9531249|PMID:9569177|PMID:9694698|PMID:9869612|PMID:9890721
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBROVASCULAR ACCIDENT PMID:10027711|PMID:10233438|PMID:10233439|PMID:10336270|PMID:10348710|PMID:10348711|PMID:10348712|PMID:10406905|PMID:10477778|PMID:10544935|PMID:11358905|PMID:11443298|PMID:11506076|PMID:11796466|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:15059842|PMID:15534175|PMID:16493002|PMID:16606808|PMID:19159930|PMID:19289024|PMID:19531787|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19652888|PMID:20301327|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:2222810|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:2429850|PMID:25741868|PMID:27031503|PMID:2825773|PMID:28492532|PMID:28707429|PMID:30297698|PMID:34110897|PMID:34355501|PMID:6305407|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:8916933|PMID:9106528|PMID:9292507|PMID:9462220|PMID:9493607|PMID:9531249|PMID:9569177|PMID:9694698|PMID:9869612
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9007153 Pediatric Crohn's Disease ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21287673|REF_RGD_ID:5147769
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9007329 Human Viral Hepatitis disease_progression ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21805422|REF_RGD_ID:5147782
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9007367 Septic Peritonitis severity ISO RGD:62288 D RGD:9068941 20201127 RGD PMID:18927430|REF_RGD_ID:40818433
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:1353256 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 2 PMID:10027711|PMID:10233438|PMID:10233439|PMID:10336270|PMID:10348710|PMID:10348711|PMID:10348712|PMID:10406905|PMID:10477778|PMID:10544935|PMID:11358905|PMID:11443298|PMID:11506076|PMID:11796466|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:15059842|PMID:15534175|PMID:16493002|PMID:16606808|PMID:19159930|PMID:19289024|PMID:19531787|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19652888|PMID:20301327|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:2222810|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:2429850|PMID:25741868|PMID:27031503|PMID:2825773|PMID:28492532|PMID:28707429|PMID:30297698|PMID:34110897|PMID:34355501|PMID:6305407|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:8916933|PMID:9106528|PMID:9292507|PMID:9462220|PMID:9493607|PMID:9531249|PMID:9569177|PMID:9694698|PMID:9869612
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18618250
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9007874 Liver Failure severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis;protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:7615203|REF_RGD_ID:14974253
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7740448
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20664909|REF_RGD_ID:10449431
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Wounds and Injuries PMID:23481505|REF_RGD_ID:10449433
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:62288 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9636195|REF_RGD_ID:734956
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20807656|REF_RGD_ID:5147776
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :19911A>G (rs3136516) (human) PMID:21239755|REF_RGD_ID:5147772
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia treatment ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16046705|REF_RGD_ID:1601105
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction PMID:18487475|REF_RGD_ID:2313851
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17971179|REF_RGD_ID:2313852
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008134
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9477 pulmonary embolism no_association ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3' utr:20221C>T (human) PMID:25316662|REF_RGD_ID:10449427
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9477 pulmonary embolism susceptibility ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3' utr:19911A>G (human) PMID:25316662|REF_RGD_ID:10449427
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9540 vascular skin disease ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17535202
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22841818
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21210148|REF_RGD_ID:5147773
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23628972|REF_RGD_ID:7387310
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:62288 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23628972|REF_RGD_ID:7387310
12439652 Ube2d4 ubiquitin conjugating enzyme E2 D4 (putative) gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12439677 Dhx35 DEAH-box helicase 35 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1322480 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12439707 Reg1a regenerating family member 1 alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737018 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain (human) PMID:2394826|REF_RGD_ID:9850119
12439707 Reg1a regenerating family member 1 alpha gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:737018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:minor salivary gland, salivary ductal epithelium (human) PMID:19016805|REF_RGD_ID:9850137
12439707 Reg1a regenerating family member 1 alpha gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:737018 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:25741868
12439707 Reg1a regenerating family member 1 alpha gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:3552 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colon mucosa (human) PMID:2332435|REF_RGD_ID:9850131
12439707 Reg1a regenerating family member 1 alpha gene DOID:4947 cholangiocarcinoma susceptibility ISO RGD:737018 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (human) PMID:11343228|REF_RGD_ID:10044031
12439707 Reg1a regenerating family member 1 alpha gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:737018 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868
12439707 Reg1a regenerating family member 1 alpha gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3552 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle (rat) PMID:15778284|REF_RGD_ID:9850130
12439707 Reg1a regenerating family member 1 alpha gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:737019 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15940630
12439707 Reg1a regenerating family member 1 alpha gene DOID:9005013 Calcific Pancreatitis ISO RGD:737018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreatic juice (human) PMID:3147713|REF_RGD_ID:9850117
12439707 Reg1a regenerating family member 1 alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3552 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas, islet cell (rat) PMID:8574288|REF_RGD_ID:9850143
12439707 Reg1a regenerating family member 1 alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:3552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8170952|REF_RGD_ID:9850123
12439707 Reg1a regenerating family member 1 alpha gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:3552 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas, acinar cell, zymogen granule (rat) PMID:12764608|REF_RGD_ID:9831428
12439707 Reg1a regenerating family member 1 alpha gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome treatment ISO RGD:3552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21685239|REF_RGD_ID:10044029
12439707 Reg1a regenerating family member 1 alpha gene DOID:9006840 Hypergastrinemia ISO RGD:737018 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gastric corpus (human) PMID:10348814|REF_RGD_ID:9850135
12439707 Reg1a regenerating family member 1 alpha gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:3552 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas (rat) PMID:1985964|REF_RGD_ID:729900
12439707 Reg1a regenerating family member 1 alpha gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis severity ISO RGD:3552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19129610|REF_RGD_ID:9850139
12439707 Reg1a regenerating family member 1 alpha gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:737018 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypergastrinemia;DNA:missense mutations:cds:multiple (human) PMID:10348814|REF_RGD_ID:9850135
12439707 Reg1a regenerating family member 1 alpha gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737018 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a mouse model PMID:9564847|REF_RGD_ID:9850125
12439719 Dock9 dedicator of cytokinesis 9 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1348065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19177455|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992
12439719 Dock9 dedicator of cytokinesis 9 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1348065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly
12439719 Dock9 dedicator of cytokinesis 9 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1348065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835
12439778 Fcn3 ficolin 3 gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:1348305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rheumatic heart disease
12439778 Fcn3 ficolin 3 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1348305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12439778 Fcn3 ficolin 3 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1348305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19535802
12439778 Fcn3 ficolin 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1348305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12439778 Fcn3 ficolin 3 gene DOID:9003220 Immunodeficiency due to Ficolin 3 Deficiency ISO RGD:1348305 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12439778 Fcn3 ficolin 3 gene DOID:9003220 Immunodeficiency due to Ficolin 3 Deficiency ISO RGD:1348305 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency due to ficolin 3 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: LECTIN COMPLEMENT ACTIVATION PATHWAY, DEFECT IN, 3 PMID:19535802|PMID:20971976|PMID:22226667|PMID:25662573|PMID:25741868|PMID:28492532
12439815 CUNH9orf50 chromosome unknown C9orf50 homolog gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1606874 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12439831 Cfdp1 craniofacial development protein 1 gene DOID:2565 macular corneal dystrophy ISO RGD:1346060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular corneal dystrophy PMID:11017086|PMID:14609920|PMID:14735064|PMID:28492532
12439831 Cfdp1 craniofacial development protein 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1346060 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532
12439848 Mettl21a methyltransferase 21A, HSPA lysine gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1602980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138
12439848 Mettl21a methyltransferase 21A, HSPA lysine gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12439862 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0070329 mitochondrial DNA depletion syndrome ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome PMID:25741868
12439862 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0070331 mitochondrial DNA depletion syndrome 8b ISO RGD:1314438 D RGD:7240710 20190515 OMIM
12439862 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0070331 mitochondrial DNA depletion syndrome 8b ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8B (MNGIE type) PMID:19125351|PMID:19667227|PMID:24741716|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32161153
12439862 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:1314438 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12439862 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8a | ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION | ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-Related Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, Encephalomyopathic Form, with Renal Tubulopathy | ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-related mitochondrial disease PMID:17486094|PMID:17576681|PMID:19125351|PMID:19138848|PMID:19664747|PMID:19667227|PMID:21378381|PMID:21646632|PMID:21951382|PMID:23107649|PMID:24741716|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:28812649|PMID:30439532|PMID:31462754|PMID:32313153|PMID:33300680|PMID:9536098
12439862 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME, ENCEPHALOMYOPATHIC, WITH RENAL TUBULOPATHY, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8a | ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-related mitochondrial disease | ClinVar Annotator: match by term: Thymidine phosphorylase deficiency PMID:12859174|PMID:16199547|PMID:17486094|PMID:17576681|PMID:19125351|PMID:19138848|PMID:19664747|PMID:19667227|PMID:21378381|PMID:21646632|PMID:21951382|PMID:23107649|PMID:24741716|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:28812649|PMID:30439532|PMID:31462754|PMID:32313153|PMID:33300680|PMID:8130196|PMID:9536098
12439862 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME, ENCEPHALOMYOPATHIC, WITH RENAL TUBULOPATHY, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8a | ClinVar Annotator: match by term: Neurogastrointestinal syndrome, mitochondrial | ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-related mitochondrial disease | ClinVar Annotator: match by term: Thymidine phosphorylase deficiency PMID:12859174|PMID:16199547|PMID:17486094|PMID:17576681|PMID:18504129|PMID:19125351|PMID:19138848|PMID:19616983|PMID:19664747|PMID:19667227|PMID:21378381|PMID:21646632|PMID:21951382|PMID:23107649|PMID:24741716|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26546047|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:28812649|PMID:30439532|PMID:31462754|PMID:31521625|PMID:32161153|PMID:32313153|PMID:33300680|PMID:33858029|PMID:8130196|PMID:9536098
12439862 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0111518 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 5 ISO RGD:1314438 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12439862 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0111518 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 5 ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA, AUTOSOMAL DOMINANT 5 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 5 PMID:17486094|PMID:19664747|PMID:21378381|PMID:21646632|PMID:23107649|PMID:24741716|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:31521625
12439862 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532
12439862 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32827185|PMID:8279480
12439862 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions PMID:21646632|PMID:21951382|PMID:23107649|PMID:24741716|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32161153
12439862 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:3650 lactic acidosis ISO RGD:1314438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19138848
12439862 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1314438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19138848
12439862 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12439862 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1314438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17486094|PMID:19138848
12439862 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:17576681|PMID:21646632|PMID:23107649|PMID:24741716|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:32313153|PMID:9536098
12439862 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:9004493 Camptocormia ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bent Spine Syndrome PMID:17486094|PMID:21378381|PMID:24741716|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31521625
12439862 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:9004658 Rod-Cone Dystrophy, Sensorineural Deafness, and Fanconi-Type Renal Dysfunction ISO RGD:1314438 D RGD:7240710 20220316 OMIM
12439862 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:9004658 Rod-Cone Dystrophy, Sensorineural Deafness, and Fanconi-Type Renal Dysfunction ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy, sensorineural deafness, and Fanconi-type renal dysfunction PMID:17486094|PMID:21378381|PMID:24741716|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32827185|PMID:8279480
12439862 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1314438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19138848
12439878 Matn3 matrilin 3 gene DOID:0050577 cranioectodermal dysplasia ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Sensenbrenner syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12439878 Matn3 matrilin 3 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short rib-polydactyly syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12439878 Matn3 matrilin 3 gene DOID:0070299 multiple epiphyseal dysplasia 5 ISO RGD:1312907 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12439878 Matn3 matrilin 3 gene DOID:0070299 multiple epiphyseal dysplasia 5 ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MICROEPIPHYSEAL DYSPLASIA, BILATERAL HEREDITARY | ClinVar Annotator: match by term: Microepiphyseal dysplasia, bilateral hereditary | ClinVar Annotator: match by term: Multiple epiphyseal dysplasia, MATN3-related PMID:11479597|PMID:12736871|PMID:12884427|PMID:13849708|PMID:14729835|PMID:15459972|PMID:15948199|PMID:16199550|PMID:16287128|PMID:17517694|PMID:18205203|PMID:18518980|PMID:20301302|PMID:20428984|PMID:21922596|PMID:21965141|PMID:25741868|PMID:28146470|PMID:28492532|PMID:30080953|PMID:31724101
12439878 Matn3 matrilin 3 gene DOID:0080804 cranioectodermal dysplasia 2 ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia 2 PMID:25741868|PMID:28492532
12439878 Matn3 matrilin 3 gene DOID:0110090 short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly PMID:25741868|PMID:28492532
12439878 Matn3 matrilin 3 gene DOID:12721 multiple epiphyseal dysplasia ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple Epiphyseal Dysplasia, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Multiple epiphyseal dysplasia PMID:11479597|PMID:14729835|PMID:15459972|PMID:15948199|PMID:16199550|PMID:16287128|PMID:17517694|PMID:18205203|PMID:18518980|PMID:20301302|PMID:20428984|PMID:21922596|PMID:21965141|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31724101|PMID:34092239
12439878 Matn3 matrilin 3 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple epiphyseal dysplasia PMID:11479597|PMID:14729835|PMID:15459972|PMID:15948199|PMID:16199550|PMID:16287128|PMID:17517694|PMID:18205203|PMID:18518980|PMID:20301302|PMID:20428984|PMID:21922596|PMID:21965141|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31724101|PMID:34092239
12439878 Matn3 matrilin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12439878 Matn3 matrilin 3 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:12736871|PMID:14729835|PMID:25741868|PMID:28146470|PMID:28492532
12439878 Matn3 matrilin 3 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1312907 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12439878 Matn3 matrilin 3 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteoarthritis susceptibility 2 PMID:12736871|PMID:14729835|PMID:25741868|PMID:28492532
12439878 Matn3 matrilin 3 gene DOID:9007064 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Borochowitz-Cormier-Daire Type ISO RGD:1312907 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12439878 Matn3 matrilin 3 gene DOID:9007064 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Borochowitz-Cormier-Daire Type ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia Matrilin-3 related | ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, MATN3-related PMID:14729835|PMID:15121775|PMID:15459972|PMID:20301302|PMID:21965141|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31724101
12439910 Slit1 slit guidance ligand 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:736743 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16262652|REF_RGD_ID:2316136
12439910 Slit1 slit guidance ligand 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:69307 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:16262652|REF_RGD_ID:2316136
12439910 Slit1 slit guidance ligand 1 gene DOID:9007330 Monomelic Amyotrophy ISO RGD:733848 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monomelic amyotrophy
12439951 Tchhl1 trichohyalin like 1 gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:1605587 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex PMID:25741868
12439951 Tchhl1 trichohyalin like 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1605587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12439951 Tchhl1 trichohyalin like 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1605587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12439951 Tchhl1 trichohyalin like 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1605587 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12439951 Tchhl1 trichohyalin like 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12439951 Tchhl1 trichohyalin like 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1605587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12439951 Tchhl1 trichohyalin like 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12439956 Kbtbd4 kelch repeat and BTB domain containing 4 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1321017 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532
12439956 Kbtbd4 kelch repeat and BTB domain containing 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321017 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12439964 Bcas2 BCAS2 pre-mRNA processing factor gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1315129 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27356265
12439964 Bcas2 BCAS2 pre-mRNA processing factor gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1315129 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12439964 Bcas2 BCAS2 pre-mRNA processing factor gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1315129 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532
12439964 Bcas2 BCAS2 pre-mRNA processing factor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1315129 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification:cds (human) PMID:12169396|REF_RGD_ID:9850147
12439987 Zmynd12 zinc finger MYND-type containing 12 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1316209 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12440003 Pgap1 post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 gene DOID:0081220 autosomal recessive intellectual developmental disorder 58 ISO RGD:1605037 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 58 PMID:28492532
12440003 Pgap1 post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1605037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:28492532
12440003 Pgap1 post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1619812 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12440003 Pgap1 post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17711852|PMID:25741868|PMID:26050939|PMID:27848944|PMID:28492532
12440003 Pgap1 post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1605037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
12440003 Pgap1 post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605037 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12440003 Pgap1 post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1605037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:25804403|PMID:26350515
12440003 Pgap1 post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 gene DOID:9006299 Mental Retardation, Autosomal Recessive 42 ISO RGD:1605037 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12440003 Pgap1 post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 gene DOID:9006299 Mental Retardation, Autosomal Recessive 42 ISO RGD:1605037 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 9 | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FEATURES, SPASTICITY, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17711852|PMID:24482476|PMID:25741868|PMID:25804403|PMID:25823418|PMID:26050939|PMID:26350515|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:34906502|PMID:9536098
12440033 Chmp4c charged multivesicular body protein 4C gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1606751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23535730|PMID:31043753
12440048 Mtfr1l mitochondrial fission regulator 1 like gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1606533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532
12440048 Mtfr1l mitochondrial fission regulator 1 like gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1606533 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532
12440067 Srf serum response factor gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1321393 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12440067 Srf serum response factor gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1321393 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12874181|REF_RGD_ID:1581473
12440067 Srf serum response factor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1559787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16822834|REF_RGD_ID:1580749
12440067 Srf serum response factor gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1321394 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16260633|REF_RGD_ID:1580754
12440067 Srf serum response factor gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1321394 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12440067 Srf serum response factor gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1321393 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17116645
12440067 Srf serum response factor gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:1321393 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12654640|REF_RGD_ID:1580753
12440067 Srf serum response factor gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:1321394 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12654640|REF_RGD_ID:1580753
12440067 Srf serum response factor gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1321394 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16894357|REF_RGD_ID:1581427
12440067 Srf serum response factor gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1321393 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12440067 Srf serum response factor gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1321393 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:splice variant:heart PMID:11893590|REF_RGD_ID:1581426
12440067 Srf serum response factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1559787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9570363|REF_RGD_ID:1581428
12440067 Srf serum response factor gene DOID:9000469 Viral Myocarditis severity ISO RGD:1321394 D RGD:9068941 20231026 RGD mRNA:increased expression:heart (mouse) PMID:25998987|REF_RGD_ID:401850594
12440067 Srf serum response factor gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:1321394 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15569937|REF_RGD_ID:1581424
12440067 Srf serum response factor gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1321393 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12909581|REF_RGD_ID:1581425
12440067 Srf serum response factor gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1321393 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12440078 Commd10 COMM domain containing 10 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1346630 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12440078 Commd10 COMM domain containing 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12440078 Commd10 COMM domain containing 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12440078 Commd10 COMM domain containing 10 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1346630 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12440098 Bola3 bolA family member 3 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1606380 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532
12440098 Bola3 bolA family member 3 gene DOID:0080134 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2 ISO RGD:1606380 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12440098 Bola3 bolA family member 3 gene DOID:0080134 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2 ISO RGD:1606380 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2 PMID:11156534|PMID:21944046|PMID:22562699|PMID:24334290|PMID:25741868|PMID:26741492|PMID:28492532|PMID:30302924
12440098 Bola3 bolA family member 3 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1606380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12440098 Bola3 bolA family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12440098 Bola3 bolA family member 3 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1606380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12440142 Gpr149 G protein-coupled receptor 149 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1346454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
12440148 Stxbp6 syntaxin binding protein 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314544 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20071347
12440148 Stxbp6 syntaxin binding protein 6 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1314544 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12440164 Zfp36l2 ZFP36 ring finger protein like 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318953 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:memory B cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12440164 Zfp36l2 ZFP36 ring finger protein like 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1318953 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532
12440164 Zfp36l2 ZFP36 ring finger protein like 2 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1318953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28671688
12440164 Zfp36l2 ZFP36 ring finger protein like 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135
12440164 Zfp36l2 ZFP36 ring finger protein like 2 gene DOID:9004592 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 13 ISO RGD:1318953 D RGD:7240710 20221214 OMIM
12440164 Zfp36l2 ZFP36 ring finger protein like 2 gene DOID:9004592 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 13 ISO RGD:1318953 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 13 PMID:34611029
12440164 Zfp36l2 ZFP36 ring finger protein like 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1318953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804
12440170 Slc22a3 solute carrier family 22 member 3 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1351828 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532
12440170 Slc22a3 solute carrier family 22 member 3 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1351828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17010131
12440170 Slc22a3 solute carrier family 22 member 3 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1351828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21641380
12440170 Slc22a3 solute carrier family 22 member 3 gene DOID:9000220 Coxsackievirus Infections ISO RGD:1351828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21641380
12440170 Slc22a3 solute carrier family 22 member 3 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:735816 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:23228442|REF_RGD_ID:7243178
12440170 Slc22a3 solute carrier family 22 member 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1351828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17173048
12440170 Slc22a3 solute carrier family 22 member 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590
12440170 Slc22a3 solute carrier family 22 member 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1351828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27401566
12440199 Kcnk4 potassium two pore domain channel subfamily K member 4 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:733987 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12440199 Kcnk4 potassium two pore domain channel subfamily K member 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12440199 Kcnk4 potassium two pore domain channel subfamily K member 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733987 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:30290154
12440199 Kcnk4 potassium two pore domain channel subfamily K member 4 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:733987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12440199 Kcnk4 potassium two pore domain channel subfamily K member 4 gene DOID:9006075 Facial Dysmorphism, Hypertrichosis, Epilepsy, Intellectual/Developmental Delay, and Gingival Overgrowth Syndrome ISO RGD:733987 D RGD:7240710 20190424 OMIM
12440199 Kcnk4 potassium two pore domain channel subfamily K member 4 gene DOID:9006075 Facial Dysmorphism, Hypertrichosis, Epilepsy, Intellectual/Developmental Delay, and Gingival Overgrowth Syndrome ISO RGD:733987 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facial dysmorphism, hypertrichosis, epilepsy, intellectual/developmental delay, and gingival overgrowth syndrome | ClinVar Annotator: match by term: KCNK4-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30290154
12440218 Pkd2l2 polycystin 2 like 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1321074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532
12440218 Pkd2l2 polycystin 2 like 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1321074 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12440218 Pkd2l2 polycystin 2 like 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1321074 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532
12440218 Pkd2l2 polycystin 2 like 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12440218 Pkd2l2 polycystin 2 like 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321074 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12440241 Anapc1 anaphase promoting complex subunit 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1353292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
12440241 Anapc1 anaphase promoting complex subunit 1 gene DOID:9003349 Rothmund-Thomson Syndrome Type 1 ISO RGD:1353292 D RGD:7240710 20191030 OMIM
12440241 Anapc1 anaphase promoting complex subunit 1 gene DOID:9003349 Rothmund-Thomson Syndrome Type 1 ISO RGD:1353292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rothmund-Thomson syndrome type 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31303264
12440301 Prdm10 PR/SET domain 10 gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1348926 D RGD:7240710 20230802 OMIM
12440301 Prdm10 PR/SET domain 10 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1348926 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362
12440301 Prdm10 PR/SET domain 10 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348926 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12440301 Prdm10 PR/SET domain 10 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1348926 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12440301 Prdm10 PR/SET domain 10 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1348926 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12440327 Rsbn1l round spermatid basic protein 1 like gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351057 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12440327 Rsbn1l round spermatid basic protein 1 like gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1351057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12440327 Rsbn1l round spermatid basic protein 1 like gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1351057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME
12440339 Dnajc7 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1349384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868
12440339 Dnajc7 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C7 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1349384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868
12440339 Dnajc7 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C7 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1349384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12440366 Dnah7 dynein axonemal heavy chain 7 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317528 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12440366 Dnah7 dynein axonemal heavy chain 7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317528 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12440366 Dnah7 dynein axonemal heavy chain 7 gene DOID:9003633 Primary Ciliary Dyskinesia 50 ISO RGD:1317528 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12440366 Dnah7 dynein axonemal heavy chain 7 gene DOID:9003633 Primary Ciliary Dyskinesia 50 ISO RGD:1317528 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 50 PMID:25741868|PMID:34476482|PMID:35543642
12440366 Dnah7 dynein axonemal heavy chain 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317528 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12440366 Dnah7 dynein axonemal heavy chain 7 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1317528 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12440435 LOC101964472 olfactory receptor 10S1 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1349590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532
12440435 LOC101964472 olfactory receptor 10S1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12440435 LOC101964472 olfactory receptor 10S1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1349590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12440435 LOC101964472 olfactory receptor 10S1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1349590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12440439 Twsg1 twisted gastrulation BMP signaling modulator 1 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1322557 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835
12440439 Twsg1 twisted gastrulation BMP signaling modulator 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322557 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12440439 Twsg1 twisted gastrulation BMP signaling modulator 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1322557 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15013800
12440439 Twsg1 twisted gastrulation BMP signaling modulator 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1322557 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532
12440439 Twsg1 twisted gastrulation BMP signaling modulator 1 gene DOID:9000066 Jaw Abnormalities ISO RGD:1322557 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15013800
12440448 Arhgap12 Rho GTPase activating protein 12 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320676 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12440448 Arhgap12 Rho GTPase activating protein 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320676 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1322442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1587390 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:splice variant, alternative form:basilar artery PMID:14512447|REF_RGD_ID:7775067
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322442 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16646045|PMID:23910461|PMID:25741868|PMID:27442293|PMID:27879251|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29510914|PMID:29907982
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322442 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16646045|PMID:17576681|PMID:23910461|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:27442293|PMID:27879251|PMID:28492532|PMID:29510914|PMID:29907982|PMID:9536098
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322442 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16646045|PMID:17576681|PMID:23910461|PMID:24667040|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:27442293|PMID:27879251|PMID:28492532|PMID:29510914|PMID:29907982|PMID:9536098
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322442 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16646045|PMID:17576681|PMID:23910461|PMID:24667040|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:27442293|PMID:27879251|PMID:28492532|PMID:29510914|PMID:29907982|PMID:33807627|PMID:9536098
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:1587390 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:decreased expression:penis erectile tissue PMID:17355372|REF_RGD_ID:7775062
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:1587390 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:Leydig cell PMID:20463352|REF_RGD_ID:7775065
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:1587390 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:24012634|REF_RGD_ID:7775060
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322442 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1322442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21351102
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1322442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1322442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1322442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1587390 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:12384231|REF_RGD_ID:7775057
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:1617610 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14973199|REF_RGD_ID:7775058
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:9003536 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 8 ISO RGD:1322442 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:9003536 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 8 ISO RGD:1322442 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 8 | ClinVar Annotator: match by term: PRKG1-related condition PMID:16199547|PMID:16646045|PMID:17576681|PMID:23910461|PMID:24667040|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:27442293|PMID:27879251|PMID:28492532|PMID:29510914|PMID:29907982|PMID:33807627|PMID:9536098
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1617610 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22270721|REF_RGD_ID:7775056
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1587390 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20186099|REF_RGD_ID:7775064
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:1587390 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:aorta PMID:15939056|REF_RGD_ID:7777110
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:1322442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30152261
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1587390 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18332860|PMID:19845676|REF_RGD_ID:7777120|REF_RGD_ID:7777130
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1587390 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney, glomerulus PMID:23454089|REF_RGD_ID:7777114
12440495 Unc13a unc-13 homolog A gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1345956 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:28192369
12440495 Unc13a unc-13 homolog A gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1345956 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:25741868
12440495 Unc13a unc-13 homolog A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345956 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12440495 Unc13a unc-13 homolog A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345956 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12440495 Unc13a unc-13 homolog A gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1345956 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot disease PMID:25741868|PMID:27790088
12440495 Unc13a unc-13 homolog A gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis no_association ISO RGD:1345956 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs12608932 (human) PMID:20385924|REF_RGD_ID:5686382
12440495 Unc13a unc-13 homolog A gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1345956 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: tremors PMID:25741868|PMID:28192369
12440495 Unc13a unc-13 homolog A gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:619722 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18787382|REF_RGD_ID:5686390
12440495 Unc13a unc-13 homolog A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345956 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12440495 Unc13a unc-13 homolog A gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:1345956 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: febrile convulsion PMID:25741868|PMID:28192369
12440545 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:0111418 familial apolipoprotein C-II deficiency ISO RGD:1352001 D RGD:7240710 20191106 OMIM
12440545 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:0111418 familial apolipoprotein C-II deficiency ISO RGD:1352001 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial apolipoprotein C-II deficiency PMID:12783430|PMID:1349286|PMID:1628605|PMID:1782747|PMID:1971748|PMID:1990844|PMID:213719|PMID:22135386|PMID:2477392|PMID:24788417|PMID:24886863|PMID:25741868|PMID:25910212|PMID:2592354|PMID:28492532|PMID:29100061|PMID:30197986|PMID:30686043|PMID:30793526|PMID:31538826|PMID:31619059|PMID:3192518|PMID:32041611|PMID:3225819|PMID:3263393|PMID:32861330|PMID:33111339|PMID:33116287|PMID:3467353|PMID:36152419|PMID:3680515|PMID:3944267|PMID:3944271|PMID:7815420|PMID:7923858|PMID:8323539|PMID:8490626
12440545 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia susceptibility ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1782747|REF_RGD_ID:1599175
12440545 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:8366982|REF_RGD_ID:2313970
12440545 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:1390 hypobetalipoproteinemia ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:2242096|REF_RGD_ID:1601212
12440545 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:14118 familial lipoprotein lipase deficiency ISO RGD:1352001 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C-II ANAPOLIPOPROTEINEMIA PMID:12783430|PMID:1349286|PMID:1628605|PMID:1782747|PMID:1971748|PMID:1990844|PMID:213719|PMID:22135386|PMID:2477392|PMID:24788417|PMID:24886863|PMID:25741868|PMID:25910212|PMID:2592354|PMID:28492532|PMID:29100061|PMID:30197986|PMID:30686043|PMID:30793526|PMID:31538826|PMID:31619059|PMID:32041611|PMID:3225819|PMID:3263393|PMID:32861330|PMID:33111339|PMID:33116287|PMID:3467353|PMID:36152419|PMID:3680515|PMID:3944267|PMID:3944271|PMID:7815420|PMID:7923858|PMID:8323539|PMID:8490626
12440545 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10335523|REF_RGD_ID:1358408
12440545 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:3146 lipid metabolism disorder no_association ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.K19T (human) PMID:7923858|REF_RGD_ID:1601206
12440545 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20220908 RGD associated with hepatitis B; mRNA:increased expression:liver PMID:31211449|REF_RGD_ID:153350082
12440545 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent PMID:8139482|REF_RGD_ID:2313968
12440545 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7590197|REF_RGD_ID:1601205
12440545 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia susceptibility ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertriglyceridemia;DNA:missense mutation: :p.K38Q (human) PMID:8490626|REF_RGD_ID:1601207
12440545 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682
12440545 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35172013
12440545 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21055120
12440545 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3944267|REF_RGD_ID:1601214
12440545 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia susceptibility ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7590197|REF_RGD_ID:1601205
12440545 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:1468157|REF_RGD_ID:1601208
12440545 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias susceptibility ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.L72P (human) PMID:16153625|REF_RGD_ID:1601204
12440545 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:2352345|REF_RGD_ID:2313973
12440545 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:12733353|PMID:3757210|REF_RGD_ID:2313953|REF_RGD_ID:2313966
12440545 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:9002300|REF_RGD_ID:1601191
12440558 Cwc27 CWC27 spliceosome associated cyclophilin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1321753 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12440558 Cwc27 CWC27 spliceosome associated cyclophilin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321752 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
12440558 Cwc27 CWC27 spliceosome associated cyclophilin gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1321752 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28285769|PMID:28492532
12440558 Cwc27 CWC27 spliceosome associated cyclophilin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321752 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12440558 Cwc27 CWC27 spliceosome associated cyclophilin gene DOID:9006431 Metaphyseal Chondrodysplasia with Retinitis Pigmentosa ISO RGD:1321752 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12440558 Cwc27 CWC27 spliceosome associated cyclophilin gene DOID:9006431 Metaphyseal Chondrodysplasia with Retinitis Pigmentosa ISO RGD:1321752 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa with or without skeletal anomalies PMID:10420199|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28285769|PMID:28492532|PMID:9536098
12440579 Zc3h12d zinc finger CCCH-type containing 12D gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345806 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34545456
12440588 Fmo2 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733627 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12440588 Fmo2 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12440588 Fmo2 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:733627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12440588 Fmo2 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 2 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:733627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868
12440588 Fmo2 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12221060
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:732441 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:28492532
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31310794
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20812253
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12870673|REF_RGD_ID:1580782
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:621157 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retinal ganglion cell PMID:18701913|REF_RGD_ID:2306193
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27032653
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:409 liver disease ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16996028
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14677813|REF_RGD_ID:1580785
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12870673|REF_RGD_ID:1580782
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15749180|REF_RGD_ID:1580784
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30396169
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28574600
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:621157 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex PMID:19128823|REF_RGD_ID:5685030
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15048980
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16298680
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621157 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:myocardium (rat) PMID:20571744|REF_RGD_ID:5133714
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31310794
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:9006474 Arterial Occlusive Diseases ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15694802|REF_RGD_ID:1580783
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:732442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11462148
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:621157 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart PMID:18045550|REF_RGD_ID:2306159
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30396169
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:621157 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18578693|REF_RGD_ID:2306156
12440610 Snx21 sorting nexin family member 21 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1322486 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12440610 Snx21 sorting nexin family member 21 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1322486 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532
12440638 Procr protein C receptor gene DOID:12365 malaria disease_progression ISO RGD:1314349 D RGD:9068941 20210507 RGD PMID:27671831|REF_RGD_ID:126848795
12440638 Procr protein C receptor gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:1305991 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Neointima PMID:21903947|REF_RGD_ID:13515129
12440638 Procr protein C receptor gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532
12440638 Procr protein C receptor gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:1305991 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sepsis PMID:23807243|REF_RGD_ID:10755583
12440638 Procr protein C receptor gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1314349 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28530674
12440638 Procr protein C receptor gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:1305991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27771530|REF_RGD_ID:13515125
12440638 Procr protein C receptor gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:1314350 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27771530|REF_RGD_ID:13515125
12440638 Procr protein C receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1314349 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12440638 Procr protein C receptor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:1305991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20095324|REF_RGD_ID:13515130
12440638 Procr protein C receptor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1314349 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23774263
12440638 Procr protein C receptor gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:1305991 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:25688263|REF_RGD_ID:13515127
12440638 Procr protein C receptor gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:1305991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24749346|REF_RGD_ID:13515128
12440638 Procr protein C receptor gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1305991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26994471|REF_RGD_ID:13515126
12440646 B4galt4 beta-1,4-galactosyltransferase 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1317330 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12440668 Ncoa6 nuclear receptor coactivator 6 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:735678 D RGD:9068941 20230323 RGD PMID:26029872|REF_RGD_ID:158014899
12440668 Ncoa6 nuclear receptor coactivator 6 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735678 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12440668 Ncoa6 nuclear receptor coactivator 6 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:735677 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification:cds (human) PMID:10567404|REF_RGD_ID:9590137
12440668 Ncoa6 nuclear receptor coactivator 6 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:735677 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification:cds (human) PMID:10567404|REF_RGD_ID:9590137
12440668 Ncoa6 nuclear receptor coactivator 6 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:735677 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification:cds (human) PMID:10567404|REF_RGD_ID:9590137
12440668 Ncoa6 nuclear receptor coactivator 6 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:735677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532
12440668 Ncoa6 nuclear receptor coactivator 6 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:735677 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541
12440668 Ncoa6 nuclear receptor coactivator 6 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620111 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pancreatic islet (rat) PMID:16738321|REF_RGD_ID:9590126
12440715 Tmem167b transmembrane protein 167B gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1604335 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532
12440715 Tmem167b transmembrane protein 167B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604335 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12440726 Pik3c3 phosphatidylinositol 3-kinase catalytic subunit type 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732994 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12440753 Armh3 armadillo like helical domain containing 3 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1313900 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015
12440787 Mettl1 methyltransferase 1, tRNA methylguanosine gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1352209 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532
12440816 Klhdc10 kelch domain containing 10 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1602130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12440816 Klhdc10 kelch domain containing 10 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1602130 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430
12440830 Ccdc40 coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:16199547|PMID:21131974|PMID:22693285|PMID:23255504|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31213628|PMID:31443223|PMID:31650533|PMID:31772028|PMID:31879361
12440830 Ccdc40 coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:25741868
12440830 Ccdc40 coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12440830 Ccdc40 coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus
12440830 Ccdc40 coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605992 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12440830 Ccdc40 coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit gene DOID:0080545 hyper IgE syndrome ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive PMID:21131974|PMID:22693285|PMID:23255504|PMID:23891469|PMID:25741868|PMID:28492532
12440830 Ccdc40 coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit gene DOID:0080594 hyper IgE recurrent infection syndrome 2 ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPER-IgE SYNDROME 2, AUTOSOMAL RECESSIVE, WITH RECURRENT INFECTIONS PMID:21131974|PMID:22693285|PMID:23255504|PMID:23891469|PMID:25741868|PMID:28492532
12440830 Ccdc40 coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit gene DOID:0110599 primary ciliary dyskinesia 3 ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 3
12440830 Ccdc40 coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit gene DOID:0110623 primary ciliary dyskinesia 15 ISO RGD:1605992 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12440830 Ccdc40 coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit gene DOID:0110623 primary ciliary dyskinesia 15 ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CCDC40-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 15 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21131974|PMID:22499950|PMID:22693285|PMID:23255504|PMID:23261302|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:25619595|PMID:25741868|PMID:25877373|PMID:26228299|PMID:28492532|PMID:30067075|PMID:31213628|PMID:31443223|PMID:31507630|PMID:31589614|PMID:31650533|PMID:31772028|PMID:31879361|PMID:31980526|PMID:34768622|PMID:35626283|PMID:37260176|PMID:9536098
12440830 Ccdc40 coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12440830 Ccdc40 coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit gene DOID:2752 glycogen storage disease II ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type II PMID:18414213|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12440830 Ccdc40 coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence
12440830 Ccdc40 coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit gene DOID:9001828 Cardiac Form of Generalized Glycogenosis ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomegalia glycogenica diffusa PMID:18414213|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12440830 Ccdc40 coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:28492532
12440830 Ccdc40 coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21131974|PMID:22499950|PMID:22693285|PMID:23255504|PMID:23261302|PMID:23757202|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:24498942|PMID:24518672|PMID:25619595|PMID:25741868|PMID:25877373|PMID:26228299|PMID:28492532|PMID:30067075|PMID:31213628|PMID:31443223|PMID:31507630|PMID:31589614|PMID:31650533|PMID:31765523|PMID:31772028|PMID:31879361|PMID:31980526|PMID:32502479|PMID:33715250|PMID:34134972|PMID:34768622|PMID:35626283|PMID:9536098
12440857 Rab2a RAB2A, member RAS oncogene family gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:68446 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association PMID:18413373|PMID:19772954|PMID:22258531|PMID:22902603|PMID:28492532
12440857 Rab2a RAB2A, member RAS oncogene family gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:68446 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12440869 Mocs3 molybdenum cofactor synthesis 3 gene DOID:0080557 congenital disorder of glycosylation Ie ISO RGD:1316006 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1E PMID:10642597|PMID:10642602|PMID:28492532
12440869 Mocs3 molybdenum cofactor synthesis 3 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1316006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis
12440874 Timm9 translocase of inner mitochondrial membrane 9 gene DOID:0110992 Joubert syndrome 23 ISO RGD:1352655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 23 PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532
12440890 Plekhb2 pleckstrin homology domain containing B2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322147 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12440901 Ciz1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1313304 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935
12440901 Ciz1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1313304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:34386584
12440901 Ciz1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1313304 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935
12440901 Ciz1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:0070376 developmental and epileptic encephalopathy 31B ISO RGD:1313304 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 31B PMID:34172529
12440901 Ciz1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31A ISO RGD:1313304 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 31 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:10608808|PMID:11031245|PMID:11553700|PMID:18469812|PMID:19084268|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:23977156|PMID:25741868|PMID:26384463|PMID:26467025|PMID:26514728|PMID:26611353|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28667181|PMID:29264391|PMID:29668686|PMID:34386584|PMID:8335685
12440901 Ciz1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1313304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532
12440901 Ciz1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:0090040 torsion dystonia 7 ISO RGD:1313304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22447717
12440901 Ciz1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:0090051 dystonia 23 ISO RGD:1313304 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 23 PMID:25741868
12440901 Ciz1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1313304 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935
12440901 Ciz1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:3369 Ewing sarcoma ISO RGD:1313304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17508423
12440901 Ciz1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1313304 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22447717|PMID:25741868|PMID:25778706|PMID:28492532|PMID:35041927|PMID:9536098
12440901 Ciz1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313304 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10608808|PMID:11031245|PMID:11553700|PMID:19084268|PMID:23977156|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26611353|PMID:28492532|PMID:29668686|PMID:8335685
12440901 Ciz1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1313304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052
12440930 Bbln bublin coiled coil protein gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1342591 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935
12440930 Bbln bublin coiled coil protein gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1342591 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935
12440930 Bbln bublin coiled coil protein gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31A ISO RGD:1342591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12440930 Bbln bublin coiled coil protein gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1342591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532
12440930 Bbln bublin coiled coil protein gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1342591 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935
12440953 Gng5 G protein subunit gamma 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737441 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12440968 Lrrc25 leucine rich repeat containing 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12440968 Lrrc25 leucine rich repeat containing 25 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1352396 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532
12440979 Nusap1 nucleolar and spindle associated protein 1 gene DOID:0080457 microcephaly, seizures, and developmental delay ISO RGD:1313993 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, seizures, and developmental delay PMID:25741868
12440979 Nusap1 nucleolar and spindle associated protein 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1313993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12440979 Nusap1 nucleolar and spindle associated protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313993 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12440979 Nusap1 nucleolar and spindle associated protein 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1313993 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804
12440979 Nusap1 nucleolar and spindle associated protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1313993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12441014 Fmo4 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731768 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12441014 Fmo4 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 4 gene DOID:0080361 trimethylaminuria ISO RGD:731768 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trimethylaminuria PMID:25741868
12441014 Fmo4 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:731768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12441014 Fmo4 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 4 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:731768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868
12441014 Fmo4 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12441026 Edc3 enhancer of mRNA decapping 3 gene DOID:0081213 autosomal recessive intellectual developmental disorder 50 ISO RGD:1604794 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12441026 Edc3 enhancer of mRNA decapping 3 gene DOID:0081213 autosomal recessive intellectual developmental disorder 50 ISO RGD:1604794 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 50 PMID:25701870|PMID:25741868
12441026 Edc3 enhancer of mRNA decapping 3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1604794 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532
12441026 Edc3 enhancer of mRNA decapping 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12441026 Edc3 enhancer of mRNA decapping 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12441026 Edc3 enhancer of mRNA decapping 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12441051 Cog1 component of oligomeric golgi complex 1 gene DOID:0070259 congenital disorder of glycosylation type IIg ISO RGD:1312123 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12441051 Cog1 component of oligomeric golgi complex 1 gene DOID:0070259 congenital disorder of glycosylation type IIg ISO RGD:1312123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDGII/COG1 CEREBROCOSTOMANDIBULAR-LIKE SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2G PMID:16199547|PMID:16537452|PMID:17576681|PMID:19008299|PMID:23757202|PMID:23806237|PMID:25741868|PMID:27112773|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:33960418|PMID:9536098
12441051 Cog1 component of oligomeric golgi complex 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12441051 Cog1 component of oligomeric golgi complex 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1312123 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:19008299|PMID:25741868|PMID:29127259
12441051 Cog1 component of oligomeric golgi complex 1 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1312123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:25741868|PMID:28492532
12441051 Cog1 component of oligomeric golgi complex 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12441051 Cog1 component of oligomeric golgi complex 1 gene DOID:9006549 Enterovirus Infections ISO RGD:1312123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28446605
12441074 Tdrd3 tudor domain containing 3 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1320851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome
12441107 Rnd3 Rho family GTPase 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12441116 P2rx3 purinergic receptor P2X 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735321 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12441116 P2rx3 purinergic receptor P2X 3 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:735321 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19383439
12441116 P2rx3 purinergic receptor P2X 3 gene DOID:9006062 Nervous System Trauma ISO RGD:735321 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24136739
12441170 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:12365 malaria severity ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210507 RGD PMID:27671831|REF_RGD_ID:126848795
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:0040085 bacterial sepsis ameliorates ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD associated with bacterial pneumonia PMID:16960786|REF_RGD_ID:127229902
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:0040085 bacterial sepsis exacerbates ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:17230441|REF_RGD_ID:126928125
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:0040085 bacterial sepsis treatment ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:21507332|REF_RGD_ID:126925982
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:0050211 swine influenza severity ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:24453980|REF_RGD_ID:126925972
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1319823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:0050697 chorioamnionitis ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210604 RGD associated with Premature Obstetric Labor;protein:increased expression:amniotic fluid: PMID:19591072|REF_RGD_ID:127229904
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:0060180 colitis severity ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:24453980|REF_RGD_ID:126925972
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:1002 endometritis ameliorates ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:31365951|REF_RGD_ID:126928127
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:13252 mesenteric vascular occlusion ameliorates ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:18091551|REF_RGD_ID:127284848
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:13272 Klebsiella pneumonia disease_progression ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:24396044|REF_RGD_ID:126925976
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210507 RGD mRNA:decreased expression:polymorphonuclear leukocyte PMID:24465168|REF_RGD_ID:126848796
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:32009956|REF_RGD_ID:127284856
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210528 RGD protein:increased expression:plasma PMID:27328755|REF_RGD_ID:126925974
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:1884 viral hepatitis disease_progression ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:27328755|REF_RGD_ID:126925974
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210528 RGD protein:increased expression:plasma PMID:27328755|REF_RGD_ID:126925974
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:2913 acute pancreatitis ameliorates ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:19787284|REF_RGD_ID:127284839
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:2913 acute pancreatitis severity ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:26250893|REF_RGD_ID:11522077
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis disease_progression ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:29844416|REF_RGD_ID:126925977
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ameliorates ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:32736673|REF_RGD_ID:127284860
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:3798 pleural empyema treatment ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:20819512|REF_RGD_ID:127284851
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:4033 bacterial gastritis ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210528 RGD mRNA,protein:increased expression:gastric epithelium PMID:18321350|REF_RGD_ID:126928123
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12651611
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:5052 melioidosis ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:18008257|REF_RGD_ID:126928120
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:5052 melioidosis severity ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:18008257|REF_RGD_ID:126928120
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:5052 melioidosis treatment ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:18008257|REF_RGD_ID:126928120
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210528 RGD mRNA,protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, macrophage, plasma PMID:31260499|REF_RGD_ID:126925971
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:25840803|REF_RGD_ID:127284842
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:25840803|REF_RGD_ID:127284842
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:5844 myocardial infarction disease_progression ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:25840803|REF_RGD_ID:127284842
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:33495812|REF_RGD_ID:127229929
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis treatment ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:27049384|REF_RGD_ID:127229930
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD mRNA,protein:increased expression:periodontium PMID:29972971|REF_RGD_ID:127284858
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:874 bacterial pneumonia ameliorates ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:16960786|REF_RGD_ID:127229902
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:874 bacterial pneumonia severity ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:22996209|PMID:24465168|REF_RGD_ID:126848796|REF_RGD_ID:126925987
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage severity ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:33727099|REF_RGD_ID:127284864
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:30910643|REF_RGD_ID:127284863
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ameliorates ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:19333144|REF_RGD_ID:127284838
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:24752755|REF_RGD_ID:126928121
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ameliorates ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:19596984|REF_RGD_ID:127229903
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210604 RGD protein:increased expression:kidney interstitium PMID:30478987|REF_RGD_ID:127229931
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:29331667|PMID:30478987|REF_RGD_ID:127229931|REF_RGD_ID:127284861
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9002224 Rotator Cuff Injuries ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD protein:increased expression:tendon: PMID:29891998|REF_RGD_ID:127284862
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9002668 Liver Abscess severity ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD associated with Klebsiella pneumonia PMID:24396044|REF_RGD_ID:126925976
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9002869 Schistosomiasis Mansoni ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:21332515|REF_RGD_ID:126925988
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9004055 Fungal Keratitis ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210528 RGD mRNA:increased expression:cornea PMID:26963514|REF_RGD_ID:11526921
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9004055 Fungal Keratitis ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD mRNA:increased expression:cornea PMID:26963514|REF_RGD_ID:11526921
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9004055 Fungal Keratitis treatment ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:26963514|REF_RGD_ID:11526921
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210528 RGD mRNA:decreased expression:polymorph nuclear cell: PMID:22996209|REF_RGD_ID:126925987
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:22809118|REF_RGD_ID:126925981
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:22147417|REF_RGD_ID:127284847
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ameliorates ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:26832696|REF_RGD_ID:127284840
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury exacerbates ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:26832696|REF_RGD_ID:127284840
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:15585833|REF_RGD_ID:126928122
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:21507332|REF_RGD_ID:126925982
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD mRNA:increased expression:sciatic nerve,peripheral blood mononuclar cell PMID:28260057|REF_RGD_ID:127284841
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ameliorates ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:28260057|REF_RGD_ID:127284841
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD associated with mesenteric vascular occlusion; PMID:18091551|REF_RGD_ID:127284848
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9008067 Toxemia ameliorates ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:17230441|REF_RGD_ID:126928125
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1319823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9065 leishmaniasis severity ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:24453980|REF_RGD_ID:126925972
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210604 RGD associated with familial Mediterranean fever;protein:increased expression:serum: PMID:31474164|REF_RGD_ID:127229901
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9415 allergic asthma ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:21592044|REF_RGD_ID:126928124
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9415 allergic asthma exacerbates ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:21592044|REF_RGD_ID:126928124
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9470 bacterial meningitis disease_progression ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:16786330|REF_RGD_ID:126928126
12441177 En1 engrailed homeobox 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1351603 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12441177 En1 engrailed homeobox 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1557783 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17015829|REF_RGD_ID:5687199
12441177 En1 engrailed homeobox 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1351603 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs1438852) (human) PMID:19345444|REF_RGD_ID:5687197
12441177 En1 engrailed homeobox 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1618434 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12441177 En1 engrailed homeobox 1 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1351603 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21892157
12441177 En1 engrailed homeobox 1 gene DOID:9000530 ENDOVE SYNDROME, LIMB-BRAIN TYPE ISO RGD:1351603 D RGD:7240710 20210414 OMIM
12441177 En1 engrailed homeobox 1 gene DOID:9000530 ENDOVE SYNDROME, LIMB-BRAIN TYPE ISO RGD:1351603 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endove syndrome, limb-brain type PMID:33568816
12441177 En1 engrailed homeobox 1 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1351603 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12441177 En1 engrailed homeobox 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1351603 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588
12441185 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:0110721 neuronal ceroid lipofuscinosis 1 ISO RGD:731663 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224254
12441185 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:731663 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440
12441185 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731663 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus (human) PMID:19605646|REF_RGD_ID:7800727
12441185 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome treatment ISO RGD:621460 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27830717|REF_RGD_ID:12910765
12441185 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731664 D RGD:9068941 20200609 RGD with Mfn2 knockout PMID:22052916|REF_RGD_ID:11251967
12441185 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:13711 dental fluorosis ISO RGD:621460 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:frontal cortex (rat) PMID:23007560|REF_RGD_ID:12738230
12441185 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:731663 D RGD:9068941 20230520 RGD protein:decreased expression:vastus lateralis PMID:23972212|REF_RGD_ID:329812002
12441185 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:731664 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22244747|REF_RGD_ID:13204844
12441185 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:621460 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus (rat) PMID:27045873|REF_RGD_ID:12436727
12441185 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:621460 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney (rat) PMID:26480480|REF_RGD_ID:12910862
12441185 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:731663 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22975021
12441185 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:621460 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:nasal cavity mucosa (rat) PMID:28146064|REF_RGD_ID:13204839
12441185 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:621460 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:trigeminal ganglion (rat) PMID:27984195|REF_RGD_ID:12910755
12441185 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:621460 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart right ventricle (rat) PMID:27422986|REF_RGD_ID:12910832
12441185 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:6457 Cowden syndrome ISO RGD:731663 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome PMID:28492532
12441185 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:621460 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27801955|REF_RGD_ID:12738369
12441185 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:621460 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:spinal cord, mitochondrion (rat) PMID:26981103|REF_RGD_ID:12910837
12441185 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:621460 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26079325|REF_RGD_ID:12437066
12441185 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:731664 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28503736|REF_RGD_ID:12910714
12441185 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:621460 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:lung (rat) PMID:25560372|REF_RGD_ID:12437080
12441185 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia treatment ISO RGD:621460 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27491814|REF_RGD_ID:12910831
12441185 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:9009105 HIV Encephalitis ISO RGD:731663 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with HIV Infections;protein:increased expression:frontal cortex, membrane (human) PMID:26611103|REF_RGD_ID:12910851
12441185 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:9009106 Acute Heart Injury ISO RGD:621460 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:heart (rat) PMID:25677476|REF_RGD_ID:12437078
12441213 Barx1 BARX homeobox 1 gene DOID:12642 hiatus hernia ISO RGD:1322041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hiatus hernia
12441213 Barx1 BARX homeobox 1 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1322041 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121790
12441232 Ldb1 LIM domain binding 1 gene DOID:9467 nail-patella syndrome ISO RGD:1321220 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:161200
12441255 Bcar3 BCAR3 adaptor protein, NSP family member gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:36174057 D RGD:9068941 20210129 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12441255 Bcar3 BCAR3 adaptor protein, NSP family member gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:36174057 D RGD:9068941 20210129 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19075277
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:10439123|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:31371117|PMID:35903975
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:737331 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYLOIDOSIS, LEPTOMENINGEAL, TRANSTHYRETIN-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Familial Transthyretin Amyloidosis | ClinVar Annotator: match by term: Transthyretin amyloidosis PMID:10036587|PMID:10071047|PMID:10211412|PMID:10436378|PMID:10439117|PMID:10439123|PMID:10449136|PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10488818|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:10611949|PMID:10611950|PMID:10671063|PMID:10677864|PMID:10762172|PMID:10772944|PMID:10794728|PMID:10842705|PMID:10842715|PMID:10842718|PMID:10842720|PMID:10845569|PMID:10923048|PMID:10924339|PMID:11243784|PMID:11261421|PMID:11385707|PMID:11445644|PMID:11523162|PMID:11577236|PMID:11709003|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:11812437|PMID:11866053|PMID:11940682|PMID:12000195|PMID:12000196|PMID:12039669|PMID:12050338|PMID:12101461|PMID:12217248|PMID:12351683|PMID:12433265|PMID:12440483|PMID:12440486|PMID:12557758|PMID:12566023|PMID:12588803|PMID:12617705|PMID:12762139|PMID:12771253|PMID:12779320|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:12874858|PMID:1301926|PMID:1330202|PMID:1335038|PMID:13367520|PMID:1350083|PMID:1351039|PMID:1353008|PMID:1355416|PMID:1356051|PMID:1358785|PMID:13593935|PMID:1362222|PMID:13894830|PMID:14404854|PMID:14569203|PMID:14627687|PMID:14640030|PMID:14640031|PMID:14673473|PMID:14695346|PMID:14724437|PMID:1490495|PMID:14968122|PMID:14986482|PMID:15110620|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:15185501|PMID:1520326|PMID:15214015|PMID:15217993|PMID:15249622|PMID:15299640|PMID:15377697|PMID:1544214|PMID:15478468|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:15645642|PMID:1570831|PMID:15735344|PMID:15753613|PMID:15793844|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16011990|PMID:16053476|PMID:16076613|PMID:1618497|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:16217058|PMID:1626556|PMID:1626570|PMID:16357452|PMID:16362527|PMID:16387053|PMID:16399646|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16439680|PMID:16448460|PMID:16530227|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:1664269|PMID:16911959|PMID:17062380|PMID:17143887|PMID:17251346|PMID:1729888|PMID:1729893|PMID:17338921|PMID:17431395|PMID:17431450|PMID:17443043|PMID:17453626|PMID:17484624|PMID:17503405|PMID:17522146|PMID:17551924|PMID:17554795|PMID:17558848|PMID:17576681|PMID:17577687|PMID:17577688|PMID:17698792|PMID:1786038|PMID:17968687|PMID:18022643|PMID:18042262|PMID:18069997|PMID:18276611|PMID:18295603|PMID:18318779|PMID:18460047|PMID:1850190|PMID:18506713|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:1877623|PMID:18830126|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:18984591|PMID:19118530|PMID:192115|PMID:19291509|PMID:1932142|PMID:19364362|PMID:19365058|PMID:19372189|PMID:19428025|PMID:19467548|PMID:19491989|PMID:19602727|PMID:19618439|PMID:19644733|PMID:19709674|PMID:19752327|PMID:1977686|PMID:19781421|PMID:1979335|PMID:19808383|PMID:1981182|PMID:19922332|PMID:1992765|PMID:19950966|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2046936|PMID:20536403|PMID:20558946|PMID:2063870|PMID:20660862|PMID:20686303|PMID:20697105|PMID:20714957|PMID:20840742|PMID:20937937|PMID:20981092|PMID:21135536|PMID:2122246|PMID:21406045|PMID:21490715|PMID:21520333|PMID:21540676|PMID:21550574|PMID:21557933|PMID:21600538|PMID:2161654|PMID:21692911|PMID:2174830|PMID:21749890|PMID:21843040|PMID:21992998|PMID:22083004|PMID:22106346|PMID:22149423|PMID:22184092|PMID:22209138|PMID:22332999|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22400056|PMID:22412233|PMID:22449240|PMID:22494066|PMID:22531659|PMID:22551192|PMID:22580845|PMID:22592564|PMID:22620962|PMID:22620967|PMID:22745357|PMID:22747647|PMID:22877808|PMID:22928869|PMID:22995991|PMID:23080516|PMID:23126592|PMID:23193944|PMID:2320592|PMID:23240369|PMID:23278526|PMID:23279339|PMID:23317988|PMID:23346293|PMID:23387326|PMID:2349941|PMID:23523753|PMID:23580146|PMID:2360796|PMID:2363717|PMID:23638696|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:23833285|PMID:23885891|PMID:23905621|PMID:23993291|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24053266|PMID:24061768|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24101373|PMID:24111657|PMID:24131106|PMID:24164154|PMID:24184229|PMID:24356794|PMID:24358189|PMID:24412190|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24480837|PMID:24517438|PMID:24555660|PMID:24563469|PMID:24601850|PMID:24613567|PMID:24633258|PMID:24650283|PMID:24664531|PMID:24747948
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYLOIDOSIS, LEPTOMENINGEAL, TRANSTHYRETIN-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Familial Transthyretin Amyloidosis | ClinVar Annotator: match by term: Transthyretin amyloidosis PMID:24767411|PMID:24779883|PMID:24800914|PMID:24818650|PMID:24953234|PMID:24955979|PMID:25037766|PMID:25044787|PMID:2510740|PMID:25130926|PMID:25211232|PMID:25291558|PMID:25311081|PMID:25382970|PMID:25395306|PMID:25408161|PMID:25412400|PMID:25430583|PMID:25471118|PMID:25488473|PMID:25519307|PMID:25525159|PMID:25526974|PMID:25550818|PMID:25551524|PMID:25628512|PMID:25636337|PMID:2564060|PMID:25644864|PMID:25721874|PMID:25741868|PMID:25743335|PMID:25743445|PMID:25819286|PMID:25828388|PMID:25846356|PMID:25857202|PMID:2590199|PMID:25973863|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26096568|PMID:26104852|PMID:26115039|PMID:26115788|PMID:26123279|PMID:2613237|PMID:26156087|PMID:26208957|PMID:26209459|PMID:2624269|PMID:26243339|PMID:26286619|PMID:26361241|PMID:26369527|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26513367|PMID:26521788|PMID:26529114|PMID:26537620|PMID:26587769|PMID:26600212|PMID:26656838|PMID:26894299|PMID:26959691|PMID:26984605|PMID:26986100|PMID:27025994|PMID:27033334|PMID:27066555|PMID:27143678|PMID:2714785|PMID:27188913|PMID:27212199|PMID:27238058|PMID:27249223|PMID:27273296|PMID:27350016|PMID:27364045|PMID:27386769|PMID:27466465|PMID:27501389|PMID:27519456|PMID:27532257|PMID:27562180|PMID:27584576|PMID:27589730|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27724962|PMID:27758856|PMID:27793437|PMID:27838833|PMID:27858761|PMID:27859927|PMID:27885756|PMID:28102864|PMID:28188196|PMID:28335735|PMID:28338000|PMID:28393577|PMID:2840822|PMID:28434346|PMID:28460244|PMID:28475415|PMID:28484271|PMID:28492532|PMID:28494620|PMID:28508289|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:28646538|PMID:28716239|PMID:28728692|PMID:28762097|PMID:2877582|PMID:28798025|PMID:28878402|PMID:28882124|PMID:28911993|PMID:2891727|PMID:2896079|PMID:28991715|PMID:29048471|PMID:29121657|PMID:29246775|PMID:29277593|PMID:29322995|PMID:29407121|PMID:29423915|PMID:29455155|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29524093|PMID:29540472|PMID:29607936|PMID:29764897|PMID:29801893|PMID:2981253|PMID:29875424|PMID:29883834|PMID:29970125|PMID:29984770|PMID:30019395|PMID:30039724|PMID:30070416|PMID:30093168|PMID:3011930|PMID:30169969|PMID:30198232|PMID:30213731|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:30226982|PMID:30243104|PMID:30295933|PMID:3030336|PMID:30311386|PMID:30328212|PMID:30336828|PMID:30350904|PMID:30361054|PMID:30553273|PMID:30572722|PMID:30604309|PMID:30638075|PMID:30683924|PMID:30685801|PMID:30811423|PMID:30813263|PMID:30847666|PMID:30938420|PMID:3097057|PMID:30981840|PMID:31006018|PMID:31018485|PMID:31074293|PMID:31103217|PMID:31135624|PMID:31139689|PMID:31178489|PMID:31257920|PMID:31343285|PMID:31343308|PMID:31343330|PMID:31343348|PMID:31348283|PMID:31353960|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31502881|PMID:31517333|PMID:31554435|PMID:31583185|PMID:31587306|PMID:31589614|PMID:31648569|PMID:31659433|PMID:31713445|PMID:31718691|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:3178532|PMID:31821430|PMID:31826067|PMID:31864976|PMID:31919945|PMID:31932463|PMID:31980526|PMID:32000831|PMID:32150461|PMID:32269295|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32395865|PMID:32399692|PMID:32461654|PMID:32528171|PMID:32674397|PMID:32696671|PMID:32740500|PMID:32746448|PMID:32749600|PMID:32789836|PMID:32852783|PMID:32861330|PMID:32880476|PMID:32893242|PMID:32925285|PMID:33038745|PMID:33094885|PMID:33114611|PMID:33283548|PMID:33309574|PMID:33345470|PMID:33373035|PMID:3340821|PMID:33411102|PMID:33411323|PMID:33467513|PMID:33726816|PMID:33739616|PMID:33844361|PMID:34024775|PMID:34047656|PMID:34059423|PMID:34079032|PMID:34317109|PMID:34380564|PMID:34391735|PMID:34440326|PMID:34495297|PMID:3457802|PMID:34584389|PMID:34585077|PMID:34658264|PMID:34729535|PMID:34740514|PMID:34746851|PMID:3479441|PMID:35115086|PMID:35377943|PMID:35417510|PMID:35451899|PMID:35592550|PMID:35627273|PMID:35637921|PMID:35653365|PMID:35665045|PMID:35717381|PMID:35730447|PMID:35841533|PMID:35903975|PMID:35933469|PMID:36003663|PMID:36261369|PMID:3627183|PMID:36289657|PMID:36562013|PMID:3676699
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYLOIDOSIS, LEPTOMENINGEAL, TRANSTHYRETIN-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Familial Transthyretin Amyloidosis | ClinVar Annotator: match by term: Transthyretin amyloidosis PMID:36994840|PMID:3722385|PMID:3760189|PMID:3762958|PMID:37827496|PMID:3908483|PMID:3934968|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:4884226|PMID:4952599|PMID:5507249|PMID:5652991|PMID:5799493|PMID:6087811|PMID:6099706|PMID:6100724|PMID:6208668|PMID:6311926|PMID:6549130|PMID:6583672|PMID:6651852|PMID:6736244|PMID:6782125|PMID:6801514|PMID:7018469|PMID:7389759|PMID:7417777|PMID:7599630|PMID:7608709|PMID:7643356|PMID:7655883|PMID:7656439|PMID:7839813|PMID:7868124|PMID:7906282|PMID:7914929|PMID:7923855|PMID:7951260|PMID:8038017|PMID:8064809|PMID:8071954|PMID:8081397|PMID:8095302|PMID:8100581|PMID:8102146|PMID:8133316|PMID:8194279|PMID:8275943|PMID:8345041|PMID:8352764|PMID:8406434|PMID:8428916|PMID:8509786|PMID:8536704|PMID:8563114|PMID:8579098|PMID:8692810|PMID:8698351|PMID:8721565|PMID:8778271|PMID:8784093|PMID:8830175|PMID:8857732|PMID:8960746|PMID:8990019|PMID:9017939|PMID:9066351|PMID:9090525|PMID:9196903|PMID:9215058|PMID:9268242|PMID:9395311|PMID:9428731|PMID:9475090|PMID:9536098|PMID:9547003|PMID:9627498|PMID:9701270|PMID:9748014|PMID:9748569|PMID:9771673|PMID:9798666|PMID:9818054|PMID:9818883|PMID:9843084
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10211412|PMID:10439123|PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:10762172|PMID:10772944|PMID:10842715|PMID:11243784|PMID:11385707|PMID:11523162|PMID:11577236|PMID:11709003|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:11940682|PMID:12000195|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12351683|PMID:12433265|PMID:12440486|PMID:12566023|PMID:12588803|PMID:12617705|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1353008|PMID:1355416|PMID:1356051|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14627687|PMID:14640030|PMID:14673473|PMID:14724437|PMID:1490495|PMID:14968122|PMID:14986482|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:15217993|PMID:15249622|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:1570831|PMID:15735344|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16011990|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:1626556|PMID:16362527|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16439680|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:1664269|PMID:16911959|PMID:17251346|PMID:1729893|PMID:17431395|PMID:17431450|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:17554795|PMID:17577687|PMID:17698792|PMID:17968687|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18295603|PMID:18318779|PMID:18460047|PMID:1850190|PMID:18506713|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:1877623|PMID:18830126|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:18984591|PMID:19118530|PMID:192115|PMID:19364362|PMID:19428025|PMID:19602727|PMID:19709674|PMID:1977686|PMID:19781421|PMID:1979335|PMID:19808383|PMID:1992765|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2063870|PMID:20660862|PMID:20840742|PMID:20981092|PMID:2122246|PMID:21557933|PMID:21600538|PMID:2174830|PMID:21992998|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:22332999|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22449240|PMID:22531659|PMID:22592564|PMID:22620962|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:23080516|PMID:23193944|PMID:2320592|PMID:23387326|PMID:2349941|PMID:23580146|PMID:23638696|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:23833285|PMID:23885891|PMID:23993291|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24101373|PMID:24111657|PMID:24131106|PMID:24164154|PMID:24184229|PMID:24356794|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24503780|PMID:24517438|PMID:24555660|PMID:24601850|PMID:24633258|PMID:24800914|PMID:24818650|PMID:24955979|PMID:25044787|PMID:25211232|PMID:25311081|PMID:25395306|PMID:25430583|PMID:25519307|PMID:25525159|PMID:25550818|PMID:25551524|PMID:25628512|PMID:2564060|PMID:25741868|PMID:25743335|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26096568|PMID:26104852|PMID:26115039|PMID:26115788|PMID:26123279|PMID:2624269|PMID:26243339|PMID:26286619|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26513367|PMID:26521788|PMID:26537620|PMID:26587769|PMID:26959691|PMID:27033334|PMID:2714785|PMID:27188913|PMID:27249223|PMID:27386769|PMID:27532257|PMID:27562180|PMID:27589730|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27793437|PMID:27838833|PMID:27858761|PMID:27885756|PMID:28102864|PMID:2840822|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:28494620|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:28728692|PMID:2896079|PMID:29048471|PMID:29121657|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29540472|PMID:29764897|PMID:2981253|PMID:29875424|PMID:30019395|PMID:30093168|PMID:3011930|PMID:30213731|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:30243104|PMID:30295933|PMID:3030336|PMID:30328212|PMID:30572722|PMID:30638075|PMID:30683924|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:3097057|PMID:31135624|PMID:31139689|PMID:31343348|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31589614|PMID:31659433|PMID:31718691|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31864976|PMID:31919945|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:32269295|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32461654|PMID:32528171|PMID:32674397|PMID:32696671|PMID:32789836|PMID:32852783|PMID:32880476|PMID:32893242|PMID:33373035|PMID:33467513|PMID:33726816|PMID:33739616|PMID:34024775|PMID:34079032|PMID:3457802|PMID:34584389|PMID:34729535|PMID:3479441|PMID:35115086|PMID:35377943|PMID:35730447|PMID:35841533|PMID:35903975|PMID:36003663|PMID:3627183|PMID:36289657
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:3676699|PMID:36994840|PMID:3722385|PMID:3762958|PMID:37827496|PMID:3908483|PMID:3934968|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:5507249|PMID:5652991|PMID:5799493|PMID:6087811|PMID:6100724|PMID:6208668|PMID:6311926|PMID:6549130|PMID:6583672|PMID:6651852|PMID:6736244|PMID:6782125|PMID:6801514|PMID:7389759|PMID:7608709|PMID:7655883|PMID:7656439|PMID:7839813|PMID:7868124|PMID:7906282|PMID:7923855|PMID:8064809|PMID:8071954|PMID:8100581|PMID:8102146|PMID:8194279|PMID:8275943|PMID:8345041|PMID:8428916|PMID:8563114|PMID:8698351|PMID:8721565|PMID:8778271|PMID:8784093|PMID:8830175|PMID:8857732|PMID:9017939|PMID:9090525|PMID:9215058|PMID:9268242|PMID:9395311|PMID:9428731|PMID:9475090|PMID:9748569|PMID:9818054|PMID:9818883
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220310 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:21136704|REF_RGD_ID:151664608
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220317 RGD protein:decreased expression:colorectum (human) PMID:33739034|REF_RGD_ID:151660505
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220310 RGD protein:increased expression:saliva (human) PMID:23784731|REF_RGD_ID:151664609
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:0070466 carpal tunnel syndrome 1 ISO RGD:737331 D RGD:7240710 20210120 OMIM
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:0070466 carpal tunnel syndrome 1 ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpal tunnel syndrome 1 PMID:10211412|PMID:10439123|PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:10611950|PMID:10671063|PMID:10762172|PMID:10842715|PMID:10923048|PMID:11385707|PMID:11523162|PMID:11709003|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:11940682|PMID:12039669|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12433265|PMID:12566023|PMID:12617705|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1335038|PMID:1351039|PMID:1353008|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:14640031|PMID:14673473|PMID:1490495|PMID:14986482|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:15249622|PMID:15299640|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:15645642|PMID:1570831|PMID:15753613|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16011990|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:17062380|PMID:17251346|PMID:17338921|PMID:17443043|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:17554795|PMID:17698792|PMID:1786038|PMID:18022643|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18318779|PMID:18460047|PMID:18506713|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:18830126|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:192115|PMID:19364362|PMID:19602727|PMID:19709674|PMID:1977686|PMID:19781421|PMID:1979335|PMID:19808383|PMID:1981182|PMID:1992765|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2063870|PMID:20697105|PMID:20714957|PMID:20840742|PMID:20937937|PMID:20981092|PMID:21520333|PMID:21540676|PMID:21600538|PMID:21692911|PMID:21749890|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22412233|PMID:22531659|PMID:22551192|PMID:22592564|PMID:22620962|PMID:22620967|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22928869|PMID:22995991|PMID:23080516|PMID:2320592|PMID:23240369|PMID:23387326|PMID:2349941|PMID:2363717|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:23833285|PMID:23993291|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24053266|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24131106|PMID:24164154|PMID:24184229|PMID:24356794|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24480837|PMID:24517438|PMID:24555660|PMID:24563469|PMID:24601850|PMID:24633258|PMID:24767411|PMID:24800914|PMID:24818650|PMID:25395306|PMID:25519307|PMID:25525159|PMID:25550818|PMID:25551524|PMID:25636337|PMID:2564060|PMID:25741868|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25973863|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26096568|PMID:26104852|PMID:26115039|PMID:26115788|PMID:26123279|PMID:26208957|PMID:2624269|PMID:26243339|PMID:26369527|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26513367|PMID:26521788|PMID:26529114|PMID:26537620|PMID:26587769|PMID:26656838|PMID:26894299|PMID:27025994|PMID:27066555|PMID:2714785|PMID:27188913|PMID:27273296|PMID:27386769|PMID:27532257|PMID:27589730|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27793437|PMID:27838833|PMID:28102864|PMID:2840822|PMID:28434346|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:28762097|PMID:2877582|PMID:28882124|PMID:2891727|PMID:2896079|PMID:29121657|PMID:29407121|PMID:29423915|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29540472|PMID:29607936|PMID:29764897|PMID:29875424|PMID:29970125|PMID:30019395|PMID:30070416|PMID:30093168|PMID:3011930|PMID:30198232|PMID:30213731|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:30243104|PMID:30295933|PMID:3030336|PMID:30328212|PMID:30336828|PMID:30350904|PMID:30361054|PMID:30572722|PMID:30683924|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:31006018|PMID:31018485|PMID:31103217|PMID:31135624|PMID:31139689|PMID:31343308|PMID:31343348|PMID:31348283|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31502881|PMID:31554435|PMID:31589614|PMID:31659433|PMID:31718691|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31919945|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:32269295|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32461654|PMID:32528171|PMID:32674397|PMID:32746448|PMID:32852783|PMID:32880476|PMID:32893242|PMID:32925285|PMID:33373035|PMID:33411102|PMID:33467513|PMID:33726816|PMID:33739616|PMID:34047656|PMID:34079032|PMID:34440326|PMID:3457802|PMID:34658264|PMID:34729535|PMID:34746851|PMID:3479441|PMID:35115086|PMID:35377943|PMID:35417510|PMID:35592550|PMID:35637921|PMID:35665045|PMID:35730447
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:0070466 carpal tunnel syndrome 1 ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpal tunnel syndrome 1 PMID:35841533|PMID:35903975|PMID:3627183|PMID:3762958|PMID:3908483|PMID:3934968|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:5507249|PMID:5652991|PMID:5799493|PMID:6087811|PMID:6100724|PMID:6208668|PMID:6311926|PMID:6549130|PMID:6583672|PMID:6651852|PMID:6736244|PMID:6782125|PMID:6801514|PMID:7389759|PMID:7608709|PMID:7655883|PMID:7839813|PMID:7868124|PMID:7914929|PMID:8038017|PMID:8064809|PMID:8071954|PMID:8081397|PMID:8100581|PMID:8133316|PMID:8194279|PMID:8275943|PMID:8309582|PMID:8345041|PMID:8428916|PMID:8509786|PMID:8563114|PMID:8698351|PMID:8778271|PMID:8784093|PMID:8830175|PMID:8857732|PMID:9017939|PMID:9090525|PMID:9215058|PMID:9268242|PMID:9475090|PMID:9748014|PMID:9771673
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:0080219 dystransthyretinemic hyperthyroxinemia ISO RGD:737331 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:0080219 dystransthyretinemic hyperthyroxinemia ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EUTHRYROIDAL HYPERTHYROXINEMIA 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroxinemia, dystransthyretinemic PMID:10211412|PMID:10439123|PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10488818|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:10611950|PMID:10671063|PMID:10762172|PMID:10772944|PMID:10842715|PMID:10923048|PMID:11243784|PMID:11385707|PMID:11523162|PMID:11577236|PMID:11709003|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:11866053|PMID:11940682|PMID:12039669|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12433265|PMID:12566023|PMID:12617705|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1335038|PMID:1351039|PMID:1353008|PMID:1356051|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:14640031|PMID:14673473|PMID:1490495|PMID:14986482|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:15249622|PMID:15299640|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:15645642|PMID:1570831|PMID:15753613|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16011990|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:17062380|PMID:17251346|PMID:1729893|PMID:17338921|PMID:17443043|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:17554795|PMID:17698792|PMID:1786038|PMID:18022643|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18295603|PMID:18318779|PMID:18460047|PMID:18506713|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:1877623|PMID:18830126|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:18984591|PMID:192115|PMID:19364362|PMID:19602727|PMID:19709674|PMID:1977686|PMID:19781421|PMID:1979335|PMID:19808383|PMID:1981182|PMID:1992765|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2046936|PMID:2063870|PMID:20697105|PMID:20714957|PMID:20840742|PMID:20937937|PMID:20981092|PMID:21520333|PMID:21540676|PMID:21557933|PMID:21600538|PMID:21692911|PMID:21749890|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22412233|PMID:22531659|PMID:22551192|PMID:22592564|PMID:22620962|PMID:22620967|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22928869|PMID:22995991|PMID:23080516|PMID:23193944|PMID:2320592|PMID:23240369|PMID:23279339|PMID:23387326|PMID:2349941|PMID:23580146|PMID:2363717|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:23833285|PMID:23993291|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24053266|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24131106|PMID:24164154|PMID:24184229|PMID:24356794|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24480837|PMID:24517438|PMID:24555660|PMID:24563469|PMID:24601850|PMID:24633258|PMID:24767411|PMID:24800914|PMID:24818650|PMID:25395306|PMID:25519307|PMID:25525159|PMID:25550818|PMID:25551524|PMID:25636337|PMID:2564060|PMID:25741868|PMID:25743335|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25973863|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26096568|PMID:26104852|PMID:26115039|PMID:26115788|PMID:26123279|PMID:26208957|PMID:2624269|PMID:26243339|PMID:26286619|PMID:26369527|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26513367|PMID:26521788|PMID:26529114|PMID:26537620|PMID:26587769|PMID:26656838|PMID:26894299|PMID:27025994|PMID:27066555|PMID:2714785|PMID:27188913|PMID:27249223|PMID:27273296|PMID:27350016|PMID:27386769|PMID:27532257|PMID:27589730|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27793437|PMID:27838833|PMID:27885756|PMID:28102864|PMID:28188196|PMID:2840822|PMID:28434346|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:28762097|PMID:2877582|PMID:28798025|PMID:28882124|PMID:2891727|PMID:2896079|PMID:29121657|PMID:29407121|PMID:29423915|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29540472|PMID:29607936|PMID:29764897|PMID:29875424|PMID:29970125|PMID:30019395|PMID:30070416|PMID:30093168|PMID:3011930|PMID:30198232|PMID:30213731|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:30243104|PMID:30295933|PMID:3030336|PMID:30328212|PMID:30336828|PMID:30350904|PMID:30361054|PMID:30572722|PMID:30683924|PMID:30811423|PMID:30813263|PMID:30847666|PMID:30938420|PMID:31006018|PMID:31018485|PMID:31103217|PMID:31135624|PMID:31139689|PMID:31343308|PMID:31343348|PMID:31348283|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31502881|PMID:31554435|PMID:31589614|PMID:31659433|PMID:31718691|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31919945|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:32269295|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32461654|PMID:32528171|PMID:32674397|PMID:32746448
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:0080219 dystransthyretinemic hyperthyroxinemia ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EUTHRYROIDAL HYPERTHYROXINEMIA 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroxinemia, dystransthyretinemic PMID:32852783|PMID:32880476|PMID:32893242|PMID:32925285|PMID:33373035|PMID:33411102|PMID:33467513|PMID:33726816|PMID:33739616|PMID:34047656|PMID:34079032|PMID:34440326|PMID:3457802|PMID:34658264|PMID:34729535|PMID:34746851|PMID:3479441|PMID:35115086|PMID:35377943|PMID:35417510|PMID:35592550|PMID:35637921|PMID:35665045|PMID:35730447|PMID:35841533|PMID:35903975|PMID:3627183|PMID:3762958|PMID:3908483|PMID:3934968|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:5507249|PMID:5652991|PMID:5799493|PMID:6087811|PMID:6100724|PMID:6208668|PMID:6311926|PMID:6549130|PMID:6583672|PMID:6651852|PMID:6736244|PMID:6782125|PMID:6801514|PMID:7389759|PMID:7608709|PMID:7655883|PMID:7839813|PMID:7868124|PMID:7906282|PMID:7914929|PMID:8038017|PMID:8064809|PMID:8071954|PMID:8081397|PMID:8100581|PMID:8102146|PMID:8133316|PMID:8194279|PMID:8275943|PMID:8345041|PMID:8428916|PMID:8509786|PMID:8563114|PMID:8698351|PMID:8721565|PMID:8778271|PMID:8784093|PMID:8830175|PMID:8857732|PMID:9017939|PMID:9090525|PMID:9215058|PMID:9268242|PMID:9395311|PMID:9428731|PMID:9475090|PMID:9748014|PMID:9771673
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:26537620|PMID:28492532|PMID:30683924|PMID:31554435
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:0110081 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10 ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10 PMID:28492532
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 PMID:1355416|PMID:14640030|PMID:15185492|PMID:1850190|PMID:19428025|PMID:1997217|PMID:2174830|PMID:22332999|PMID:24033266|PMID:24955979|PMID:25741868|PMID:2590199|PMID:26537620|PMID:28492532|PMID:30683924|PMID:31554435|PMID:6736244|PMID:7923855|PMID:8102146|PMID:9090525
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:1355416|PMID:14640030|PMID:15185492|PMID:1850190|PMID:19428025|PMID:1997217|PMID:2174830|PMID:22332999|PMID:24955979|PMID:25741868|PMID:2590199|PMID:26537620|PMID:28492532|PMID:30683924|PMID:31554435|PMID:6736244|PMID:7923855|PMID:8102146|PMID:9090525
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220310 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:29804846|REF_RGD_ID:151664603
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10439123|PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10488818|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:10762172|PMID:10772944|PMID:10842715|PMID:11243784|PMID:11385707|PMID:11577236|PMID:11709003|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:11812437|PMID:11866053|PMID:11940682|PMID:12000195|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12433265|PMID:12440486|PMID:12566023|PMID:12588803|PMID:12617705|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1353008|PMID:1355416|PMID:1356051|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:14673473|PMID:14724437|PMID:1490495|PMID:14968122|PMID:14986482|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:1520326|PMID:15217993|PMID:15249622|PMID:1544214|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:1570831|PMID:15735344|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16011990|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:1626556|PMID:16362527|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:1664269|PMID:16911959|PMID:17251346|PMID:1729893|PMID:17431395|PMID:17431450|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:17698792|PMID:17968687|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18295603|PMID:18318779|PMID:18460047|PMID:1850190|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:1877623|PMID:18830126|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:18984591|PMID:19118530|PMID:192115|PMID:19364362|PMID:19428025|PMID:19602727|PMID:19709674|PMID:1977686|PMID:19781421|PMID:19808383|PMID:1981182|PMID:1992765|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2046936|PMID:2063870|PMID:20660862|PMID:20840742|PMID:2122246|PMID:21406045|PMID:21557933|PMID:21600538|PMID:2174830|PMID:21992998|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:22332999|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22449240|PMID:22620962|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:23080516|PMID:2320592|PMID:23387326|PMID:2349941|PMID:23523753|PMID:23580146|PMID:23638696|PMID:23716704|PMID:23833285|PMID:23993291|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24101373|PMID:24111657|PMID:24131106|PMID:24164154|PMID:24184229|PMID:24368466|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24503780|PMID:24517438|PMID:24555660|PMID:24601850|PMID:24633258|PMID:24800914|PMID:24818650|PMID:24955979|PMID:25311081|PMID:25395306|PMID:25430583|PMID:25519307|PMID:25550818|PMID:25551524|PMID:2564060|PMID:25644864|PMID:25741868|PMID:25743335|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26115788|PMID:26123279|PMID:2624269|PMID:26243339|PMID:26286619|PMID:26369527|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26521788|PMID:26537620|PMID:26610878|PMID:26894299|PMID:26959691|PMID:27033334|PMID:2714785|PMID:27188913|PMID:27249223|PMID:27364045|PMID:27386769|PMID:27532257|PMID:27562180|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27793437|PMID:27838833|PMID:27885756|PMID:28166811|PMID:2840822|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:28494620|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:2877582|PMID:28798025|PMID:2891727|PMID:2896079|PMID:29016222|PMID:29048471|PMID:29121657|PMID:29351628|PMID:29493581|PMID:2981253|PMID:3011930|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:3030336|PMID:30328212|PMID:30350904|PMID:30683924|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:3097057|PMID:31135624|PMID:31139689|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31659433|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32674397|PMID:3457802|PMID:3479441|PMID:3627183|PMID:3676699|PMID:3722385|PMID:3908483|PMID:3934968|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:5507249|PMID:5652991|PMID:5799493|PMID:6087811|PMID:6100724|PMID:6208668|PMID:6311926|PMID:6549130|PMID:6583672|PMID:6651852|PMID:6736244|PMID:6782125|PMID:7389759|PMID:7608709|PMID:7655883|PMID:7656439|PMID:7839813|PMID:7868124|PMID:7906282|PMID:7923855|PMID:8064809|PMID:8071954|PMID:8100581|PMID:8102146|PMID:8194279|PMID:8509786|PMID:8563114|PMID:8698351|PMID:8721565|PMID:8778271|PMID:8784093|PMID:8830175|PMID:8857732|PMID:9017939|PMID:9090525|PMID:9215058|PMID:9395311|PMID:9428731|PMID:9475090|PMID:9748014|PMID:9771673|PMID:9818054|PMID:9818883|PMID:9843084
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:10439123|PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:10762172|PMID:10772944|PMID:10842715|PMID:11243784|PMID:11385707|PMID:11523162|PMID:11577236|PMID:11709003|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:11812437|PMID:11866053|PMID:11940682|PMID:12000195|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12433265|PMID:12440486|PMID:12566023|PMID:12588803|PMID:12617705|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1353008|PMID:1355416|PMID:1356051|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14627687|PMID:14640030|PMID:14673473|PMID:14724437|PMID:1490495|PMID:14968122|PMID:14986482|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:1520326|PMID:15217993|PMID:15249622|PMID:1544214|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:1570831|PMID:15735344|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16011990|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:1626556|PMID:16362527|PMID:16399646|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:1664269|PMID:16911959|PMID:17251346|PMID:1729893|PMID:17431395|PMID:17431450|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:17698792|PMID:17968687|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18295603|PMID:18318779|PMID:18460047|PMID:1850190|PMID:18506713|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:1877623|PMID:18830126|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:18984591|PMID:19118530|PMID:192115|PMID:19364362|PMID:19428025|PMID:19602727|PMID:19709674|PMID:1977686|PMID:19781421|PMID:1979335|PMID:19808383|PMID:1981182|PMID:19922332|PMID:1992765|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2063870|PMID:20660862|PMID:20840742|PMID:20981092|PMID:2122246|PMID:21406045|PMID:21557933|PMID:21600538|PMID:2174830|PMID:21992998|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:22332999|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22449240|PMID:22531659|PMID:22592564|PMID:22620962|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:23080516|PMID:2320592|PMID:23387326|PMID:2349941|PMID:23523753|PMID:23580146|PMID:23638696|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:23833285|PMID:23993291|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24101373|PMID:24111657|PMID:24131106|PMID:24164154|PMID:24184229|PMID:24368466|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24503780|PMID:24517438|PMID:24555660|PMID:24601850|PMID:24633258|PMID:24800914|PMID:24818650|PMID:24955979|PMID:25311081|PMID:25395306|PMID:25430583|PMID:25519307|PMID:25525159|PMID:25550818|PMID:25551524|PMID:2564060|PMID:25644864|PMID:25741868|PMID:25743335|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26096568|PMID:26104852|PMID:26115039|PMID:26115788|PMID:26123279|PMID:2624269|PMID:26243339|PMID:26286619|PMID:26369527|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26513367|PMID:26521788|PMID:26537620|PMID:26587769|PMID:26610878|PMID:26894299|PMID:26959691|PMID:27033334|PMID:2714785|PMID:27188913|PMID:27212199|PMID:27249223|PMID:27364045|PMID:27386769|PMID:27532257|PMID:27562180|PMID:27589730|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27793437|PMID:27838833|PMID:27885756|PMID:2840822|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:28494620|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:2877582|PMID:2891727|PMID:2896079|PMID:29016222|PMID:29048471|PMID:29121657|PMID:29351628|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29540472|PMID:29764897|PMID:2981253|PMID:29875424|PMID:30019395|PMID:30093168|PMID:3011930|PMID:30213731|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:30243104|PMID:3030336|PMID:30328212|PMID:30350904|PMID:30572722|PMID:30683924|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:3097057|PMID:31135624|PMID:31139689|PMID:31343348|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31589614|PMID:31659433|PMID:31718691|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31919945|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:32269295|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32528171|PMID:32674397|PMID:32852783|PMID:32880476|PMID:32893242|PMID:33373035|PMID:33726816|PMID:33739616|PMID:3457802|PMID:3479441|PMID:35903975|PMID:3627183|PMID:3676699|PMID:3722385|PMID:3762958|PMID:3908483|PMID:3934968|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:5507249|PMID:5652991
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:5799493|PMID:6087811|PMID:6100724|PMID:6208668|PMID:6311926|PMID:6549130|PMID:6583672|PMID:6651852|PMID:6736244|PMID:6782125|PMID:7389759|PMID:7608709|PMID:7655883|PMID:7656439|PMID:7839813|PMID:7868124|PMID:7906282|PMID:7923855|PMID:8064809|PMID:8071954|PMID:8100581|PMID:8102146|PMID:8194279|PMID:8509786|PMID:8563114|PMID:8698351|PMID:8778271|PMID:8784093|PMID:8830175|PMID:8857732|PMID:9017939|PMID:9090525|PMID:9215058|PMID:9268242|PMID:9395311|PMID:9428731|PMID:9475090|PMID:9771673|PMID:9818054|PMID:9818883|PMID:9843084
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic dystasia PMID:10439123|PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10488818|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:10762172|PMID:10772944|PMID:10842715|PMID:11243784|PMID:11385707|PMID:11523162|PMID:11577236|PMID:11709003|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:11940682|PMID:12000195|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12433265|PMID:12440486|PMID:12566023|PMID:12588803|PMID:12617705|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1353008|PMID:1355416|PMID:1356051|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14627687|PMID:14640030|PMID:14673473|PMID:14724437|PMID:1490495|PMID:14968122|PMID:14986482|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:1520326|PMID:15217993|PMID:15249622|PMID:1544214|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:1570831|PMID:15735344|PMID:15753613|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16011990|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:1626556|PMID:16362527|PMID:16399646|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:1664269|PMID:16911959|PMID:17251346|PMID:1729893|PMID:17431395|PMID:17431450|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:17698792|PMID:17968687|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18295603|PMID:18318779|PMID:18460047|PMID:1850190|PMID:18506713|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:1877623|PMID:18830126|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:18984591|PMID:19118530|PMID:192115|PMID:19364362|PMID:19428025|PMID:19602727|PMID:19709674|PMID:1977686|PMID:19781421|PMID:1979335|PMID:19808383|PMID:1981182|PMID:19922332|PMID:1992765|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2046936|PMID:2063870|PMID:20660862|PMID:20840742|PMID:20981092|PMID:2122246|PMID:21406045|PMID:21557933|PMID:21600538|PMID:2174830|PMID:21992998|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:22332999|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22449240|PMID:22531659|PMID:22592564|PMID:22620962|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:23080516|PMID:2320592|PMID:23240369|PMID:23387326|PMID:2349941|PMID:23523753|PMID:23580146|PMID:23638696|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:23833285|PMID:23993291|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24101373|PMID:24111657|PMID:24131106|PMID:24164154|PMID:24184229|PMID:24368466|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24503780|PMID:24517438|PMID:24555660|PMID:24601850|PMID:24633258|PMID:24800914|PMID:24818650|PMID:24955979|PMID:25311081|PMID:25395306|PMID:25430583|PMID:25519307|PMID:25525159|PMID:25550818|PMID:25551524|PMID:2564060|PMID:25741868|PMID:25743335|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26096568|PMID:26104852|PMID:26115039|PMID:26115788|PMID:26123279|PMID:2624269|PMID:26243339|PMID:26286619|PMID:26369527|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26513367|PMID:26521788|PMID:26537620|PMID:26587769|PMID:26959691|PMID:27033334|PMID:2714785|PMID:27188913|PMID:27212199|PMID:27249223|PMID:27386769|PMID:27532257|PMID:27562180|PMID:27589730|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27793437|PMID:27838833|PMID:27885756|PMID:2840822|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:2877582|PMID:28798025|PMID:2891727|PMID:2896079|PMID:29121657|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29540472|PMID:29764897|PMID:2981253|PMID:29875424|PMID:30019395|PMID:30093168|PMID:3011930|PMID:30213731|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:30243104|PMID:3030336|PMID:30328212|PMID:30350904|PMID:30572722|PMID:30683924|PMID:30813263|PMID:30847666|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:3097057|PMID:31135624|PMID:31139689|PMID:31343348|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31589614|PMID:31659433|PMID:31718691|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31919945|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:32269295|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32528171|PMID:32674397|PMID:32852783|PMID:32880476|PMID:32893242|PMID:33373035|PMID:33726816|PMID:33739616|PMID:3457802|PMID:3479441|PMID:35903975|PMID:3627183|PMID:3676699|PMID:3722385|PMID:3762958|PMID:3908483|PMID:3934968|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:5507249|PMID:5652991|PMID:5799493|PMID:6087811|PMID:6100724|PMID:6208668
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:10211412|PMID:10439123|PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10488818|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:10762172|PMID:10772944|PMID:10842715|PMID:11243784|PMID:11385707|PMID:11523162|PMID:11577236|PMID:11709003|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:11940682|PMID:12000195|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12433265|PMID:12440486|PMID:12566023|PMID:12588803|PMID:12617705|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1353008|PMID:1355416|PMID:1356051|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14627687|PMID:14640030|PMID:14673473|PMID:14724437|PMID:1490495|PMID:14968122|PMID:14986482|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:1520326|PMID:15217993|PMID:15249622|PMID:1544214|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:1570831|PMID:15735344|PMID:15753613|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16011990|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:1626556|PMID:16362527|PMID:16399646|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16439680|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:1664269|PMID:16911959|PMID:17251346|PMID:1729893|PMID:17431395|PMID:17431450|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:17698792|PMID:17968687|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18295603|PMID:18318779|PMID:18460047|PMID:1850190|PMID:18506713|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:1877623|PMID:18830126|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:18984591|PMID:19118530|PMID:192115|PMID:19364362|PMID:19428025|PMID:19602727|PMID:19709674|PMID:1977686|PMID:19781421|PMID:1979335|PMID:19808383|PMID:1981182|PMID:19922332|PMID:1992765|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2046936|PMID:2063870|PMID:20660862|PMID:20840742|PMID:20981092|PMID:2122246|PMID:21406045|PMID:21557933|PMID:21600538|PMID:2174830|PMID:21992998|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:22332999|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22449240|PMID:22531659|PMID:22592564|PMID:22620962|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:23080516|PMID:23193944|PMID:2320592|PMID:23240369|PMID:23387326|PMID:2349941|PMID:23523753|PMID:23580146|PMID:23638696|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:23833285|PMID:23885891|PMID:23993291|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24101373|PMID:24111657|PMID:24131106|PMID:24164154|PMID:24184229|PMID:24368466|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24503780|PMID:24517438|PMID:24555660|PMID:24601850|PMID:24633258|PMID:24800914|PMID:24818650|PMID:24955979|PMID:25211232|PMID:25311081|PMID:25395306|PMID:25430583|PMID:25519307|PMID:25525159|PMID:25550818|PMID:25551524|PMID:2564060|PMID:25741868|PMID:25743335|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26096568|PMID:26104852|PMID:26115039|PMID:26115788|PMID:26123279|PMID:2624269|PMID:26243339|PMID:26286619|PMID:26369527|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26513367|PMID:26521788|PMID:26537620|PMID:26587769|PMID:26959691|PMID:27033334|PMID:2714785|PMID:27188913|PMID:27212199|PMID:27249223|PMID:27386769|PMID:27532257|PMID:27562180|PMID:27589730|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27793437|PMID:27838833|PMID:27858761|PMID:27885756|PMID:28102864|PMID:2840822|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:28494620|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:28728692|PMID:2877582|PMID:28798025|PMID:2891727|PMID:2896079|PMID:29048471|PMID:29121657|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29540472|PMID:29764897|PMID:2981253|PMID:29875424|PMID:30019395|PMID:30093168|PMID:3011930|PMID:30213731|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:30243104|PMID:3030336|PMID:30328212|PMID:30350904|PMID:30572722|PMID:30638075|PMID:30683924|PMID:30813263|PMID:30847666|PMID:30938420|PMID:3097057|PMID:31135624|PMID:31139689|PMID:31343348|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31589614|PMID:31659433|PMID:31718691|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31864976|PMID:31919945|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:32269295|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32461654|PMID:32528171|PMID:32674397|PMID:32696671|PMID:32852783|PMID:32880476|PMID:32893242|PMID:33373035|PMID:33467513|PMID:33726816|PMID:33739616|PMID:34079032|PMID:3457802|PMID:34729535
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:3479441|PMID:35115086|PMID:35377943|PMID:35730447|PMID:35903975|PMID:36003663|PMID:3627183|PMID:36289657|PMID:3676699|PMID:36994840|PMID:3722385|PMID:3762958|PMID:3908483|PMID:3934968|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:5507249|PMID:5652991|PMID:5799493|PMID:6087811|PMID:6100724|PMID:6208668|PMID:6311926|PMID:6549130|PMID:6583672|PMID:6651852|PMID:6736244|PMID:6782125|PMID:7389759|PMID:7608709|PMID:7655883|PMID:7656439|PMID:7839813|PMID:7868124|PMID:7906282|PMID:7923855|PMID:8064809|PMID:8071954|PMID:8100581|PMID:8102146|PMID:8194279|PMID:8509786|PMID:8563114|PMID:8698351|PMID:8721565|PMID:8778271|PMID:8784093|PMID:8830175|PMID:8857732|PMID:9017939|PMID:9090525|PMID:9215058|PMID:9268242|PMID:9395311|PMID:9428731|PMID:9475090|PMID:9748014|PMID:9748569|PMID:9771673|PMID:9818054|PMID:9818883|PMID:9843084
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10211412|PMID:10439123|PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10488818|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:10762172|PMID:10772944|PMID:10842715|PMID:11243784|PMID:11385707|PMID:11523162|PMID:11577236|PMID:11709003|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:11940682|PMID:12000195|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12433265|PMID:12440486|PMID:12566023|PMID:12588803|PMID:12617705|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1353008|PMID:1355416|PMID:1356051|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14627687|PMID:14640030|PMID:14673473|PMID:14724437|PMID:1490495|PMID:14968122|PMID:14986482|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:1520326|PMID:15217993|PMID:15249622|PMID:1544214|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:1570831|PMID:15735344|PMID:15753613|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16011990|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:1626556|PMID:16362527|PMID:16399646|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16439680|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:1664269|PMID:16911959|PMID:17251346|PMID:1729893|PMID:17431395|PMID:17431450|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:17698792|PMID:17968687|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18295603|PMID:18318779|PMID:18460047|PMID:1850190|PMID:18506713|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:1877623|PMID:18830126|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:18984591|PMID:19118530|PMID:192115|PMID:19364362|PMID:19428025|PMID:19602727|PMID:19709674|PMID:1977686|PMID:19781421|PMID:1979335|PMID:19808383|PMID:1981182|PMID:19922332|PMID:1992765|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2046936|PMID:2063870|PMID:20660862|PMID:20840742|PMID:20981092|PMID:2122246|PMID:21406045|PMID:21557933|PMID:21600538|PMID:2174830|PMID:21992998|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:22332999|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22449240|PMID:22531659|PMID:22592564|PMID:22620962|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:23080516|PMID:23193944|PMID:2320592|PMID:23240369|PMID:23387326|PMID:2349941|PMID:23523753|PMID:23580146|PMID:23638696|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:23833285|PMID:23885891|PMID:23993291|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24101373|PMID:24111657|PMID:24131106|PMID:24164154|PMID:24184229|PMID:24368466|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24503780|PMID:24517438|PMID:24555660|PMID:24601850|PMID:24633258|PMID:24800914|PMID:24818650|PMID:24955979|PMID:25211232|PMID:25311081|PMID:25395306|PMID:25430583|PMID:25519307|PMID:25525159|PMID:25550818|PMID:25551524|PMID:2564060|PMID:25741868|PMID:25743335|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26096568|PMID:26104852|PMID:26115039|PMID:26115788|PMID:26123279|PMID:2624269|PMID:26243339|PMID:26286619|PMID:26369527|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26513367|PMID:26521788|PMID:26537620|PMID:26587769|PMID:26959691|PMID:27033334|PMID:2714785|PMID:27188913|PMID:27212199|PMID:27249223|PMID:27386769|PMID:27532257|PMID:27562180|PMID:27589730|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27793437|PMID:27838833|PMID:27858761|PMID:27885756|PMID:28102864|PMID:2840822|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:28494620|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:28728692|PMID:2877582|PMID:28798025|PMID:2891727|PMID:2896079|PMID:29048471|PMID:29121657|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29540472|PMID:29764897|PMID:2981253|PMID:29875424|PMID:30019395|PMID:30093168|PMID:3011930|PMID:30213731|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:30243104|PMID:30295933|PMID:3030336|PMID:30328212|PMID:30350904|PMID:30572722|PMID:30638075|PMID:30683924|PMID:30813263|PMID:30847666|PMID:30938420|PMID:3097057|PMID:31135624|PMID:31139689|PMID:31343348|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31589614|PMID:31659433|PMID:31718691|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31864976|PMID:31919945|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:32269295|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32461654|PMID:32528171|PMID:32674397|PMID:32696671|PMID:32852783|PMID:32880476|PMID:32893242|PMID:33373035|PMID:33467513|PMID:33726816|PMID:33739616|PMID:34079032|PMID:3457802
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:34658264|PMID:34729535|PMID:3479441|PMID:35115086|PMID:35377943|PMID:35730447|PMID:35903975|PMID:36003663|PMID:3627183|PMID:36289657|PMID:3676699|PMID:36994840|PMID:3722385|PMID:3762958|PMID:3908483|PMID:3934968|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:5507249|PMID:5652991|PMID:5799493|PMID:6087811|PMID:6100724|PMID:6208668|PMID:6311926|PMID:6549130|PMID:6583672|PMID:6651852|PMID:6736244|PMID:6782125|PMID:7389759|PMID:7608709|PMID:7655883|PMID:7656439|PMID:7839813|PMID:7868124|PMID:7906282|PMID:7923855|PMID:8064809|PMID:8071954|PMID:8100581|PMID:8102146|PMID:8194279|PMID:8509786|PMID:8563114|PMID:8698351|PMID:8721565|PMID:8778271|PMID:8784093|PMID:8830175|PMID:8857732|PMID:9017939|PMID:9090525|PMID:9215058|PMID:9268242|PMID:9395311|PMID:9428731|PMID:9475090|PMID:9748014|PMID:9748569|PMID:9771673|PMID:9818054|PMID:9818883|PMID:9843084
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16552785|REF_RGD_ID:1580525
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:14640030|PMID:20840742|PMID:2349941|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7868124
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:12169 carpal tunnel syndrome ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpal tunnel syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Carpal tunnel syndrome, familial PMID:10211412|PMID:10439123|PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10488818|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:10611950|PMID:10671063|PMID:10762172|PMID:10842715|PMID:10923048|PMID:11385707|PMID:11523162|PMID:11709003|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:11866053|PMID:11940682|PMID:12039669|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12433265|PMID:12566023|PMID:12617705|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1335038|PMID:1351039|PMID:1353008|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:14640031|PMID:14673473|PMID:1490495|PMID:14986482|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:15249622|PMID:15299640|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:15645642|PMID:1570831|PMID:15753613|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16011990|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:17062380|PMID:17251346|PMID:17338921|PMID:17443043|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:17554795|PMID:17698792|PMID:1786038|PMID:18022643|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18318779|PMID:18460047|PMID:18506713|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:18830126|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:192115|PMID:19364362|PMID:19602727|PMID:19709674|PMID:1977686|PMID:19781421|PMID:1979335|PMID:19808383|PMID:1981182|PMID:1992765|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2046936|PMID:2063870|PMID:20697105|PMID:20714957|PMID:20840742|PMID:20937937|PMID:20981092|PMID:21520333|PMID:21540676|PMID:21600538|PMID:21692911|PMID:21749890|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22412233|PMID:22531659|PMID:22551192|PMID:22592564|PMID:22620962|PMID:22620967|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22928869|PMID:22995991|PMID:23080516|PMID:23193944|PMID:2320592|PMID:23240369|PMID:23279339|PMID:23387326|PMID:2349941|PMID:2363717|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:23833285|PMID:23993291|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24053266|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24131106|PMID:24164154|PMID:24184229|PMID:24356794|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24480837|PMID:24517438|PMID:24555660|PMID:24563469|PMID:24601850|PMID:24633258|PMID:24767411|PMID:24800914|PMID:24818650|PMID:25395306|PMID:25519307|PMID:25525159|PMID:25550818|PMID:25551524|PMID:25636337|PMID:2564060|PMID:25741868|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25973863|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26096568|PMID:26104852|PMID:26115039|PMID:26115788|PMID:26123279|PMID:26208957|PMID:2624269|PMID:26243339|PMID:26369527|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26513367|PMID:26521788|PMID:26529114|PMID:26537620|PMID:26587769|PMID:26656838|PMID:26894299|PMID:27025994|PMID:27066555|PMID:2714785|PMID:27188913|PMID:27273296|PMID:27350016|PMID:27386769|PMID:27532257|PMID:27589730|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27793437|PMID:27838833|PMID:28102864|PMID:28188196|PMID:2840822|PMID:28434346|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:28762097|PMID:2877582|PMID:28882124|PMID:2891727|PMID:2896079|PMID:29121657|PMID:29407121|PMID:29423915|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29540472|PMID:29607936|PMID:29764897|PMID:29875424|PMID:29883834|PMID:29970125|PMID:30019395|PMID:30070416|PMID:30093168|PMID:3011930|PMID:30198232|PMID:30213731|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:30243104|PMID:30295933|PMID:3030336|PMID:30328212|PMID:30336828|PMID:30350904|PMID:30361054|PMID:30572722|PMID:30683924|PMID:30811423|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:31006018|PMID:31018485|PMID:31103217|PMID:31135624|PMID:31139689|PMID:31343308|PMID:31343348|PMID:31348283|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31502881|PMID:31554435|PMID:31589614|PMID:31659433|PMID:31718691|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31919945|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:32269295|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32461654|PMID:32528171|PMID:32674397|PMID:32746448|PMID:32852783|PMID:32880476|PMID:32893242|PMID:32925285|PMID:33094885|PMID:33373035|PMID:33411102|PMID:33467513|PMID:33726816|PMID:33739616|PMID:34047656|PMID:34079032|PMID:34440326|PMID:3457802|PMID:34658264
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:12169 carpal tunnel syndrome ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpal tunnel syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Carpal tunnel syndrome, familial PMID:34729535|PMID:34746851|PMID:3479441|PMID:35115086|PMID:35377943|PMID:35417510|PMID:35592550|PMID:35637921|PMID:35665045|PMID:35730447|PMID:35841533|PMID:35903975|PMID:3627183|PMID:3762958|PMID:3908483|PMID:3934968|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:5507249|PMID:5652991|PMID:5799493|PMID:6087811|PMID:6100724|PMID:6208668|PMID:6311926|PMID:6549130|PMID:6583672|PMID:6651852|PMID:6736244|PMID:6782125|PMID:6801514|PMID:7389759|PMID:7608709|PMID:7655883|PMID:7839813|PMID:7868124|PMID:7914929|PMID:8038017|PMID:8064809|PMID:8071954|PMID:8081397|PMID:8100581|PMID:8133316|PMID:8194279|PMID:8275943|PMID:8345041|PMID:8428916|PMID:8509786|PMID:8563114|PMID:8698351|PMID:8721565|PMID:8778271|PMID:8784093|PMID:8830175|PMID:8857732|PMID:9017939|PMID:9090525|PMID:9215058|PMID:9268242|PMID:9475090|PMID:9748014|PMID:9771673
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancytopenia PMID:10211412|PMID:10762172|PMID:10842715|PMID:11385707|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:15123043|PMID:15820680|PMID:16011990|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:17251346|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18318779|PMID:18830126|PMID:19781421|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2063870|PMID:20981092|PMID:21600538|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:2237288|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:2320592|PMID:2349941|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:24033266|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24131106|PMID:24184229|PMID:24474780|PMID:24517438|PMID:24633258|PMID:24818650|PMID:25395306|PMID:25551524|PMID:25741868|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26123279|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26537620|PMID:27188913|PMID:27386769|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27838833|PMID:28102864|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:28635949|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29764897|PMID:30093168|PMID:3030336|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:31135624|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31659433|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:3229002|PMID:32461654|PMID:32674397|PMID:33467513|PMID:34079032|PMID:34729535|PMID:35115086|PMID:35377943|PMID:35903975|PMID:3627183|PMID:3934968|PMID:7868124|PMID:8698351|PMID:9017939
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220310 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:20964562|REF_RGD_ID:151664750
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:1324 lung cancer sexual_dimorphism ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220310 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:17683510|REF_RGD_ID:151664742
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3916 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15469881|REF_RGD_ID:1580523
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:2355 anemia ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia PMID:10211412|PMID:10762172|PMID:10842715|PMID:11385707|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:15123043|PMID:15820680|PMID:16011990|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:17251346|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18318779|PMID:18830126|PMID:19781421|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2063870|PMID:20981092|PMID:21600538|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:2237288|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:2320592|PMID:2349941|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:24033266|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24131106|PMID:24184229|PMID:24474780|PMID:24517438|PMID:24633258|PMID:24818650|PMID:25395306|PMID:25551524|PMID:25741868|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26123279|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26537620|PMID:27188913|PMID:27386769|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27838833|PMID:28102864|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:28635949|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29764897|PMID:30093168|PMID:3030336|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:31135624|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31659433|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:3229002|PMID:32461654|PMID:32674397|PMID:33467513|PMID:34079032|PMID:34729535|PMID:35115086|PMID:35377943|PMID:35903975|PMID:3627183|PMID:3934968|PMID:7868124|PMID:8698351|PMID:9017939
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220310 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:31031974|REF_RGD_ID:151664739
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220317 RGD mRNA,protein:increased expression:lung (human) PMID:26943652|REF_RGD_ID:151665207
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:4556 lung large cell carcinoma ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220317 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:26943652|REF_RGD_ID:151665207
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:4829 adenosquamous lung carcinoma ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220317 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:26943652|REF_RGD_ID:151665207
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220310 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:18275060|REF_RGD_ID:151660506
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:4961 bone marrow disease ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow hypocellularity PMID:10211412|PMID:10762172|PMID:10842715|PMID:11385707|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:15123043|PMID:15820680|PMID:16011990|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:17251346|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18318779|PMID:18830126|PMID:19781421|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2063870|PMID:20981092|PMID:21600538|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:2237288|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:2320592|PMID:2349941|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:24033266|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24131106|PMID:24184229|PMID:24474780|PMID:24517438|PMID:24633258|PMID:24818650|PMID:25395306|PMID:25551524|PMID:25741868|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26123279|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26537620|PMID:27188913|PMID:27386769|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27838833|PMID:28102864|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:28635949|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29764897|PMID:30093168|PMID:3030336|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:31135624|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31659433|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:3229002|PMID:32461654|PMID:32674397|PMID:33467513|PMID:34079032|PMID:34729535|PMID:35115086|PMID:35377943|PMID:35903975|PMID:3627183|PMID:3934968|PMID:7868124|PMID:8698351|PMID:9017939
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220317 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:26943652|REF_RGD_ID:151665207
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart failure PMID:1355416|PMID:14640030|PMID:15185492|PMID:1850190|PMID:19428025|PMID:1997217|PMID:2174830|PMID:22332999|PMID:24955979|PMID:25741868|PMID:2590199|PMID:28492532|PMID:6736244|PMID:7923855|PMID:8102146|PMID:9090525
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:3916 D RGD:9068941 20220721 RGD protein:increased expression:blood serum (rat) PMID:28876464|REF_RGD_ID:151664602
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220317 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:16240287|REF_RGD_ID:151665161
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220721 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:28876464|REF_RGD_ID:151664602
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220210 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:29534342|REF_RGD_ID:151356736
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220317 RGD associated with colorectal cancer;protein:decreased expresion:blood serum (human) PMID:21074777|REF_RGD_ID:151665155
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:9000299 cardiac amyloidosis ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYLOID CARDIOMYOPATHY PMID:10036587|PMID:10071047|PMID:10211412|PMID:10436378|PMID:10439117|PMID:10439123|PMID:10449136|PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10488818|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:10611949|PMID:10611950|PMID:10671063|PMID:10677864|PMID:10762172|PMID:10772944|PMID:10794728|PMID:10842705|PMID:10842715|PMID:10842718|PMID:10842720|PMID:10845569|PMID:10923048|PMID:10924339|PMID:11243784|PMID:11261421|PMID:11385707|PMID:11523162|PMID:11577236|PMID:11709003|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:11812437|PMID:11866053|PMID:11940682|PMID:12000195|PMID:12000196|PMID:12039669|PMID:12050338|PMID:12101461|PMID:12217248|PMID:12351683|PMID:12433265|PMID:12440483|PMID:12440486|PMID:12557758|PMID:12566023|PMID:12588803|PMID:12617705|PMID:12762139|PMID:12771253|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:12874858|PMID:1301926|PMID:1330202|PMID:1335038|PMID:13367520|PMID:1350083|PMID:1351039|PMID:1353008|PMID:1355416|PMID:1356051|PMID:1358785|PMID:13593935|PMID:1362222|PMID:13894830|PMID:14404854|PMID:14569203|PMID:14627687|PMID:14640030|PMID:14640031|PMID:14673473|PMID:14695346|PMID:14724437|PMID:1490495|PMID:14968122|PMID:14986482|PMID:15110620|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:15185501|PMID:1520326|PMID:15214015|PMID:15217993|PMID:15249622|PMID:15299640|PMID:1544214|PMID:15478468|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:15645642|PMID:1570831|PMID:15735344|PMID:15753613|PMID:15793844|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16011990|PMID:16053476|PMID:16076613|PMID:1618497|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:16217058|PMID:1626556|PMID:1626570|PMID:16357452|PMID:16362527|PMID:16387053|PMID:16399646|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16439680|PMID:16448460|PMID:16530227|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:1664269|PMID:16911959|PMID:17062380|PMID:17143887|PMID:17251346|PMID:1729888|PMID:1729893|PMID:17338921|PMID:17431395|PMID:17431450|PMID:17443043|PMID:17453626|PMID:17484624|PMID:17503405|PMID:17522146|PMID:17551924|PMID:17554795|PMID:17558848|PMID:17576681|PMID:17577687|PMID:17577688|PMID:17698792|PMID:1786038|PMID:17968687|PMID:18022643|PMID:18042262|PMID:18069997|PMID:18276611|PMID:18295603|PMID:18318779|PMID:18460047|PMID:1850190|PMID:18506713|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:1877623|PMID:18830126|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:18984591|PMID:19118530|PMID:192115|PMID:19291509|PMID:1932142|PMID:19364362|PMID:19372189|PMID:19428025|PMID:19467548|PMID:19491989|PMID:19602727|PMID:19618439|PMID:19644733|PMID:19709674|PMID:19752327|PMID:1977686|PMID:19781421|PMID:1979335|PMID:19808383|PMID:1981182|PMID:19922332|PMID:1992765|PMID:19950966|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2046936|PMID:20536403|PMID:20558946|PMID:2063870|PMID:20660862|PMID:20686303|PMID:20697105|PMID:20714957|PMID:20840742|PMID:20937937|PMID:20981092|PMID:21135536|PMID:2122246|PMID:21406045|PMID:21490715|PMID:21520333|PMID:21540676|PMID:21550574|PMID:21557933|PMID:21600538|PMID:2161654|PMID:21692911|PMID:2174830|PMID:21749890|PMID:21843040|PMID:21992998|PMID:22083004|PMID:22106346|PMID:22149423|PMID:22184092|PMID:22209138|PMID:22332999|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22400056|PMID:22412233|PMID:22449240|PMID:22494066|PMID:22531659|PMID:22551192|PMID:22580845|PMID:22592564|PMID:22620962|PMID:22620967|PMID:22745357|PMID:22747647|PMID:22877808|PMID:22928869|PMID:22995991|PMID:23080516|PMID:23126592|PMID:23193944|PMID:2320592|PMID:23240369|PMID:23278526|PMID:23279339|PMID:23317988|PMID:23346293|PMID:23387326|PMID:2349941|PMID:23523753|PMID:23580146|PMID:2360796|PMID:2363717|PMID:23638696|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:23833285|PMID:23885891|PMID:23905621|PMID:23993291|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24053266|PMID:24061768|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24101373|PMID:24111657|PMID:24131106|PMID:24164154|PMID:24184229|PMID:24356794|PMID:24358189|PMID:24412190|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24480837|PMID:24517438|PMID:24555660|PMID:24563469|PMID:24601850|PMID:24633258|PMID:24650283|PMID:24664531|PMID:24747948|PMID:24767411|PMID:24779883|PMID:24800914|PMID:24818650|PMID:24953234
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:9000299 cardiac amyloidosis ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYLOID CARDIOMYOPATHY PMID:24955979|PMID:25037766|PMID:25044787|PMID:2510740|PMID:25130926|PMID:25211232|PMID:25291558|PMID:25311081|PMID:25382970|PMID:25395306|PMID:25408161|PMID:25412400|PMID:25430583|PMID:25471118|PMID:25488473|PMID:25519307|PMID:25525159|PMID:25526974|PMID:25550818|PMID:25551524|PMID:25628512|PMID:25636337|PMID:2564060|PMID:25644864|PMID:25721874|PMID:25741868|PMID:25743335|PMID:25743445|PMID:25819286|PMID:25828388|PMID:25846356|PMID:25857202|PMID:2590199|PMID:25973863|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26096568|PMID:26104852|PMID:26115039|PMID:26115788|PMID:26123279|PMID:2613237|PMID:26156087|PMID:26208957|PMID:26209459|PMID:2624269|PMID:26243339|PMID:26286619|PMID:26361241|PMID:26369527|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26513367|PMID:26521788|PMID:26529114|PMID:26537620|PMID:26587769|PMID:26600212|PMID:26656838|PMID:26894299|PMID:26959691|PMID:26984605|PMID:26986100|PMID:27025994|PMID:27033334|PMID:27066555|PMID:27143678|PMID:2714785|PMID:27188913|PMID:27212199|PMID:27238058|PMID:27249223|PMID:27273296|PMID:27350016|PMID:27364045|PMID:27386769|PMID:27466465|PMID:27501389|PMID:27519456|PMID:27532257|PMID:27562180|PMID:27584576|PMID:27589730|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27724962|PMID:27758856|PMID:27793437|PMID:27838833|PMID:27858761|PMID:27859927|PMID:27885756|PMID:28102864|PMID:28188196|PMID:28335735|PMID:28338000|PMID:28393577|PMID:2840822|PMID:28434346|PMID:28460244|PMID:28475415|PMID:28484271|PMID:28492532|PMID:28494620|PMID:28508289|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:28646538|PMID:28716239|PMID:28728692|PMID:28762097|PMID:2877582|PMID:28798025|PMID:28878402|PMID:28882124|PMID:28911993|PMID:2891727|PMID:2896079|PMID:28991715|PMID:29048471|PMID:29121657|PMID:29246775|PMID:29277593|PMID:29322995|PMID:29407121|PMID:29423915|PMID:29455155|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29524093|PMID:29540472|PMID:29607936|PMID:29764897|PMID:29801893|PMID:2981253|PMID:29875424|PMID:29883834|PMID:29970125|PMID:29984770|PMID:30019395|PMID:30039724|PMID:30070416|PMID:30093168|PMID:3011930|PMID:30169969|PMID:30198232|PMID:30213731|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:30226982|PMID:30243104|PMID:30295933|PMID:3030336|PMID:30311386|PMID:30328212|PMID:30336828|PMID:30350904|PMID:30361054|PMID:30553273|PMID:30572722|PMID:30604309|PMID:30638075|PMID:30683924|PMID:30685801|PMID:30811423|PMID:30813263|PMID:30847666|PMID:30938420|PMID:3097057|PMID:30981840|PMID:31006018|PMID:31018485|PMID:31074293|PMID:31103217|PMID:31135624|PMID:31139689|PMID:31178489|PMID:31257920|PMID:31343285|PMID:31343308|PMID:31343330|PMID:31343348|PMID:31348283|PMID:31353960|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31502881|PMID:31517333|PMID:31554435|PMID:31583185|PMID:31587306|PMID:31589614|PMID:31648569|PMID:31659433|PMID:31713445|PMID:31718691|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:3178532|PMID:31821430|PMID:31826067|PMID:31864976|PMID:31919945|PMID:31932463|PMID:31980526|PMID:32000831|PMID:32150461|PMID:32269295|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32395865|PMID:32399692|PMID:32461654|PMID:32528171|PMID:32674397|PMID:32696671|PMID:32740500|PMID:32746448|PMID:32749600|PMID:32789836|PMID:32852783|PMID:32861330|PMID:32880476|PMID:32893242|PMID:32925285|PMID:33038745|PMID:33094885|PMID:33114611|PMID:33283548|PMID:33309574|PMID:33345470|PMID:33373035|PMID:3340821|PMID:33411102|PMID:33411323|PMID:33467513|PMID:33726816|PMID:33739616|PMID:33844361|PMID:34024775|PMID:34047656|PMID:34059423|PMID:34079032|PMID:34317109|PMID:34380564|PMID:34391735|PMID:34440326|PMID:34495297|PMID:3457802|PMID:34584389|PMID:34585077|PMID:34658264|PMID:34729535|PMID:34740514|PMID:34746851|PMID:3479441|PMID:35115086|PMID:35377943|PMID:35417510|PMID:35451899|PMID:35592550|PMID:35627273|PMID:35637921|PMID:35653365|PMID:35665045|PMID:35717381|PMID:35730447|PMID:35841533|PMID:35903975|PMID:35933469|PMID:36003663|PMID:36261369|PMID:3627183|PMID:36289657|PMID:36562013|PMID:3676699|PMID:36994840|PMID:3722385|PMID:3760189|PMID:3762958|PMID:37827496|PMID:3908483
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:9000299 cardiac amyloidosis ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYLOID CARDIOMYOPATHY PMID:3934968|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:4884226|PMID:4952599|PMID:5507249|PMID:5652991|PMID:5799493|PMID:6087811|PMID:6100724|PMID:6208668|PMID:6311926|PMID:6549130|PMID:6583672|PMID:6651852|PMID:6736244|PMID:6782125|PMID:6801514|PMID:7018469|PMID:7389759|PMID:7599630|PMID:7608709|PMID:7643356|PMID:7655883|PMID:7656439|PMID:7839813|PMID:7868124|PMID:7906282|PMID:7914929|PMID:7923855|PMID:7951260|PMID:8038017|PMID:8064809|PMID:8071954|PMID:8081397|PMID:8095302|PMID:8100581|PMID:8102146|PMID:8133316|PMID:8194279|PMID:8275943|PMID:8345041|PMID:8352764|PMID:8406434|PMID:8428916|PMID:8509786|PMID:8536704|PMID:8563114|PMID:8579098|PMID:8692810|PMID:8698351|PMID:8721565|PMID:8778271|PMID:8784093|PMID:8830175|PMID:8857732|PMID:8990019|PMID:9017939|PMID:9090525|PMID:9196903|PMID:9215058|PMID:9268242|PMID:9395311|PMID:9428731|PMID:9475090|PMID:9536098|PMID:9547003|PMID:9627498|PMID:9701270|PMID:9748014|PMID:9748569|PMID:9771673|PMID:9798666|PMID:9818054|PMID:9818883|PMID:9843084
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220317 RGD associated with oral squamous cell carcinoma;protein:decreased expression:blood serum, saliva (human) PMID:20957082|REF_RGD_ID:151665158
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220317 RGD associated with colorectal adenocarcinoma;protein:decreased expression:colorectum (human) PMID:33739034|REF_RGD_ID:151660505
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220317 RGD associated with colorectal cancer PMID:28730771|REF_RGD_ID:151665163
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:9001512 Familial Amyloid Polyneuropathies ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid neuropathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid polyneuropathy PMID:10036587|PMID:10071047|PMID:10211412|PMID:10436378|PMID:10439117|PMID:10439123|PMID:10449136|PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10488818|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:10611949|PMID:10611950|PMID:10627135|PMID:10671063|PMID:10677864|PMID:10694917|PMID:10762172|PMID:10772944|PMID:10794728|PMID:10842705|PMID:10842715|PMID:10842718|PMID:10842720|PMID:10845569|PMID:10923048|PMID:10924339|PMID:11243784|PMID:11261421|PMID:11385707|PMID:11445644|PMID:11523162|PMID:11577236|PMID:11709003|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:11812437|PMID:11866053|PMID:11940682|PMID:12000195|PMID:12000196|PMID:12039669|PMID:12050338|PMID:12101461|PMID:12217248|PMID:12351683|PMID:12433265|PMID:12440483|PMID:12440486|PMID:12557756|PMID:12557757|PMID:12557758|PMID:12566023|PMID:12588803|PMID:12617705|PMID:12757474|PMID:12762139|PMID:12771253|PMID:12779320|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:12874858|PMID:1301926|PMID:1330202|PMID:1335038|PMID:13367520|PMID:1350083|PMID:1351039|PMID:1353008|PMID:1353861|PMID:1355416|PMID:1356051|PMID:1358785|PMID:13593935|PMID:1362222|PMID:13894830|PMID:1436517|PMID:14404854|PMID:14569203|PMID:14627687|PMID:14640030|PMID:14640031|PMID:14673473|PMID:14695346|PMID:14724437|PMID:1490495|PMID:14968122|PMID:14986482|PMID:15110620|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:15185501|PMID:1520326|PMID:1520336|PMID:15205369|PMID:15214015|PMID:15217993|PMID:15249622|PMID:15299640|PMID:15377697|PMID:1544214|PMID:15478468|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:15645642|PMID:1570831|PMID:15735344|PMID:15753613|PMID:15793844|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16011990|PMID:16053476|PMID:16076613|PMID:1618497|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:16199547|PMID:16217058|PMID:1626556|PMID:1626570|PMID:16357452|PMID:16362527|PMID:16387053|PMID:16399646|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16439680|PMID:1644201|PMID:16448460|PMID:16530227|PMID:1656975|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:1664269|PMID:16911959|PMID:16971399|PMID:17028027|PMID:17062380|PMID:17143887|PMID:17251346|PMID:1729888|PMID:1729893|PMID:17338921|PMID:1734866|PMID:17431395|PMID:17431450|PMID:17443043|PMID:17453626|PMID:17484624|PMID:17503405|PMID:17522146|PMID:17551924|PMID:17554795|PMID:17558848|PMID:17576681|PMID:17577687|PMID:17577688|PMID:17698792|PMID:1786038|PMID:17968687|PMID:17968690|PMID:18022643|PMID:18042262|PMID:18069997|PMID:18074076|PMID:18276611|PMID:18295603|PMID:18318779|PMID:18460047|PMID:1850190|PMID:1850191|PMID:18506713|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:1877623|PMID:18830126|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:18984591|PMID:19118530|PMID:192115|PMID:19291509|PMID:1932142|PMID:19364362|PMID:19365058|PMID:19372189|PMID:19428025|PMID:19467548|PMID:19491989|PMID:19602727|PMID:19618439|PMID:19644733|PMID:19709674|PMID:19752327|PMID:1977686|PMID:19781421|PMID:1979335|PMID:19808383|PMID:1981182|PMID:19922332|PMID:1992765|PMID:19950966|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2046936|PMID:20536403|PMID:20558946|PMID:2063870|PMID:20660862|PMID:20686303|PMID:20697105|PMID:20714957|PMID:20840742|PMID:20937937|PMID:20981092|PMID:21135536|PMID:2122246|PMID:21406045|PMID:21490715|PMID:21520333|PMID:21540676|PMID:21550574|PMID:21557933|PMID:21600538|PMID:2161654|PMID:21692911|PMID:2174830|PMID:21749890|PMID:21838472|PMID:21843040|PMID:21992998|PMID:22083004|PMID:22106346|PMID:22149423|PMID:22184092|PMID:22187309|PMID:22209138|PMID:22320251|PMID:22332999|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22400056|PMID:22412233|PMID:22449240|PMID:22494066|PMID:22531659|PMID:22551192|PMID:22580845|PMID:22592564|PMID:22620962|PMID:22620967|PMID:22745357|PMID:22747647|PMID:22877808|PMID:22928869|PMID:22973891|PMID:22995991|PMID:23080516|PMID:23126592|PMID:23193944|PMID:2320592|PMID:23240369|PMID:23278526|PMID:23279339|PMID:23317988|PMID:23346293|PMID:23387326|PMID:23438977|PMID:2349941|PMID:23523753|PMID:23580146|PMID:2360796|PMID:2363717|PMID:23638696|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:23833285|PMID:23885891|PMID:23905621|PMID:23993291|PMID:24030042|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24053266
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:9001512 Familial Amyloid Polyneuropathies ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid neuropathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid polyneuropathy PMID:24061768|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24101373|PMID:24111657|PMID:24131106|PMID:24164154|PMID:24184229|PMID:24356794|PMID:24358189|PMID:24368466|PMID:24412190|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24480837|PMID:24517438|PMID:24555660|PMID:24563469|PMID:24601850|PMID:24613567|PMID:24633258|PMID:24650283|PMID:24664531|PMID:24747948|PMID:24767411|PMID:24779883|PMID:24800914|PMID:24818650|PMID:24953234|PMID:24955979|PMID:25037766|PMID:25044787|PMID:2510740|PMID:25130926|PMID:25211232|PMID:25291558|PMID:25311081|PMID:25382970|PMID:25395306|PMID:25408161|PMID:25412400|PMID:25430583|PMID:25471118|PMID:25488473|PMID:25519307|PMID:25525159|PMID:25526974|PMID:25550818|PMID:25551524|PMID:25628512|PMID:25636337|PMID:2564060|PMID:25644864|PMID:25721874|PMID:25741868|PMID:25743335|PMID:25743445|PMID:25819286|PMID:25828388|PMID:25846356|PMID:25857202|PMID:2590199|PMID:25973863|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26096568|PMID:26104852|PMID:26115039|PMID:26115788|PMID:26123279|PMID:26123280|PMID:2613237|PMID:26156087|PMID:26208957|PMID:26209459|PMID:2624269|PMID:26243339|PMID:26286619|PMID:26342004|PMID:26361241|PMID:26369527|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26513367|PMID:26521788|PMID:26529114|PMID:26537620|PMID:26587769|PMID:26600212|PMID:26656838|PMID:26828956|PMID:26894299|PMID:26959691|PMID:26984605|PMID:26986100|PMID:27025994|PMID:27033334|PMID:27066555|PMID:27143678|PMID:2714785|PMID:27188913|PMID:27212199|PMID:27238058|PMID:27249223|PMID:27273296|PMID:27350016|PMID:27364045|PMID:27386769|PMID:27466465|PMID:27501389|PMID:27519456|PMID:27532257|PMID:27562180|PMID:27584576|PMID:27589730|PMID:27618855|PMID:27646980|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27724962|PMID:27758856|PMID:27793437|PMID:27838833|PMID:27858761|PMID:27859927|PMID:27885756|PMID:28102864|PMID:28188196|PMID:28272196|PMID:28335735|PMID:28338000|PMID:28393577|PMID:2840822|PMID:28434346|PMID:28460244|PMID:28475415|PMID:28484271|PMID:28492532|PMID:28494620|PMID:28508289|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:28646538|PMID:28716239|PMID:28728692|PMID:28762097|PMID:2877582|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28802308|PMID:28878402|PMID:28882124|PMID:28911993|PMID:2891727|PMID:2896079|PMID:28991715|PMID:29048471|PMID:29121657|PMID:29246775|PMID:29277593|PMID:29322995|PMID:29407121|PMID:29423915|PMID:29455155|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29524093|PMID:29540472|PMID:29607936|PMID:29764897|PMID:29801893|PMID:2981253|PMID:29875424|PMID:29883834|PMID:29941560|PMID:29970125|PMID:29984770|PMID:30019395|PMID:30039724|PMID:30070416|PMID:30093168|PMID:3011930|PMID:30169969|PMID:30198232|PMID:30213731|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:30226982|PMID:30243104|PMID:30295933|PMID:3030336|PMID:30311386|PMID:30328212|PMID:30336828|PMID:30350904|PMID:30361054|PMID:30553273|PMID:30572722|PMID:30595768|PMID:30604309|PMID:30638075|PMID:30683924|PMID:30685801|PMID:30811423|PMID:30813263|PMID:30847666|PMID:30938420|PMID:3097057|PMID:30981840|PMID:31006018|PMID:31018485|PMID:31074293|PMID:31103217|PMID:31135624|PMID:31139689|PMID:31178489|PMID:31257920|PMID:31343285|PMID:31343308|PMID:31343330|PMID:31343348|PMID:31348283|PMID:31353960|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31502881|PMID:31517333|PMID:31554435|PMID:31583185|PMID:31587306|PMID:31589614|PMID:31648569|PMID:31659433|PMID:31713445|PMID:31718691|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:3178532|PMID:31821430|PMID:31826067|PMID:31864976|PMID:31919945|PMID:31932463|PMID:31980526|PMID:32000831|PMID:32150461|PMID:32269295|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32393063|PMID:32395865|PMID:32399692|PMID:32461654|PMID:32528171|PMID:32674397|PMID:32696671|PMID:32740500|PMID:32746448|PMID:32749600|PMID:32789836|PMID:32852783|PMID:32861330|PMID:32880476|PMID:32893242|PMID:32925285|PMID:33038745|PMID:33094885|PMID:33114611|PMID:33283548|PMID:33309574|PMID:33345470|PMID:33373035|PMID:3340821|PMID:33411102|PMID:33411323|PMID:33467513|PMID:33726816|PMID:33739616|PMID:33844361|PMID:34024775|PMID:34047656|PMID:34059423
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:9001512 Familial Amyloid Polyneuropathies ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid neuropathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid polyneuropathy PMID:34079032|PMID:34317109|PMID:34380564|PMID:34391735|PMID:34440326|PMID:34495297|PMID:3457802|PMID:34584389|PMID:34585077|PMID:34658264|PMID:34729535|PMID:34740514|PMID:34746851|PMID:3479441|PMID:35115086|PMID:35377943|PMID:35417510|PMID:35451899|PMID:35592550|PMID:35627273|PMID:35637921|PMID:35653365|PMID:35665045|PMID:35717381|PMID:35730447|PMID:35841533|PMID:35903975|PMID:35933469|PMID:36003663|PMID:36261369|PMID:3627183|PMID:36289657|PMID:36562013|PMID:3676699|PMID:36994840|PMID:3722385|PMID:3760189|PMID:3762958|PMID:37827496|PMID:3908483|PMID:3934968|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:4884226|PMID:4952599|PMID:5507249|PMID:5652991|PMID:5799493|PMID:6087811|PMID:6099706|PMID:6100724|PMID:6168726|PMID:6208668|PMID:6300852|PMID:6310716|PMID:6311926|PMID:6487335|PMID:6549130|PMID:6583672|PMID:6651852|PMID:6736244|PMID:6782125|PMID:6801514|PMID:7018469|PMID:7389759|PMID:7417777|PMID:7599630|PMID:7608709|PMID:7643356|PMID:7655883|PMID:7656439|PMID:7839813|PMID:7850982|PMID:7868124|PMID:7906282|PMID:7910950|PMID:7914929|PMID:7923855|PMID:7951260|PMID:8038017|PMID:8064809|PMID:8071954|PMID:8081397|PMID:8095301|PMID:8095302|PMID:8100581|PMID:8102146|PMID:8133316|PMID:8194279|PMID:8218290|PMID:8257997|PMID:8275943|PMID:8345041|PMID:8352764|PMID:8406434|PMID:8428916|PMID:8509786|PMID:8536704|PMID:8563114|PMID:8579098|PMID:8692810|PMID:8698351|PMID:8721565|PMID:8778271|PMID:8784093|PMID:8830175|PMID:8857732|PMID:8960746|PMID:8990019|PMID:9017939|PMID:9017946|PMID:9066351|PMID:9090525|PMID:9196903|PMID:9215058|PMID:9268242|PMID:9395311|PMID:9428731|PMID:9475090|PMID:9536098|PMID:9547003|PMID:9605286|PMID:9627498|PMID:9701270|PMID:9748014|PMID:9748569|PMID:9771673|PMID:9798666|PMID:9818054|PMID:9818883|PMID:9843084
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:10439123|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:31371117|PMID:35903975
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:3916 D RGD:9068941 20231130 RGD mRNA:decreased expression:frontal cortex PMID:21377399|REF_RGD_ID:401901086
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:10439123|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:31371117|PMID:35903975
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:10439123|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:31371117|PMID:35903975
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:9004492 Familial Amyloidosis ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary amyloidosis PMID:10694917|PMID:12039669|PMID:15123043|PMID:17443043|PMID:17503405|PMID:19781421|PMID:20209591|PMID:21692911|PMID:22745357|PMID:24030042|PMID:24101130|PMID:24480837|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26537620|PMID:26656838|PMID:27025994|PMID:27066555|PMID:28434346|PMID:28492532|PMID:29520877|PMID:31139689|PMID:32393063|PMID:34440326|PMID:34658264|PMID:34746851|PMID:35417510|PMID:35637921|PMID:35665045|PMID:7914929|PMID:8081397|PMID:9748014
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17902193|PMID:19180532
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21055120
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:9006478 Amyloid Neuropathies ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15793844|REF_RGD_ID:1580527
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidosis PMID:10071047|PMID:15820680|PMID:20209591|PMID:25488473|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28646538|PMID:31074293|PMID:9818054
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220310 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:21136704|REF_RGD_ID:151664608
12441289 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 gene DOID:0080519 PAPA syndrome ISO RGD:1316821 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12441289 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 gene DOID:0080519 PAPA syndrome ISO RGD:1316821 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial recurrent arthritis | ClinVar Annotator: match by term: Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne | ClinVar Annotator: match by term: Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, and severe cystic acne PMID:11971877|PMID:14595024|PMID:15580218|PMID:16199547|PMID:16527883|PMID:17576681|PMID:19673875|PMID:19934105|PMID:20506269|PMID:22161697|PMID:22513199|PMID:23571383|PMID:24139496|PMID:25683018|PMID:25741868|PMID:25845478|PMID:26025129|PMID:26386126|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:28628471|PMID:28960754|PMID:29150835|PMID:29432774|PMID:30198636|PMID:30290665|PMID:30783801|PMID:31119601|PMID:31789267|PMID:32054657|PMID:32441320|PMID:32888943|PMID:33597285|PMID:34273117|PMID:34399798|PMID:34620178|PMID:35152348|PMID:35482138|PMID:9536098
12441289 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1316821 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Behcet disease | ClinVar Annotator: match by term: Behcet's syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12441289 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 gene DOID:2280 hidradenitis suppurativa ISO RGD:1316821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250
12441289 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1316821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12441289 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1316821 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:25741868|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:30290665|PMID:35482138
12441289 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12441289 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316821 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12441289 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 gene DOID:6543 acne ISO RGD:1316821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250
12441289 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 gene DOID:8553 pyoderma gangrenosum ISO RGD:1316821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250
12441289 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12441289 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1316821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12441308 Tiam2 TIAM Rac1 associated GEF 2 gene DOID:0060424 chromosome 6q24-q25 deletion syndrome ISO RGD:1345903 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 6q24-q25 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:38177409
12441308 Tiam2 TIAM Rac1 associated GEF 2 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1345903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12441336 Osgin2 oxidative stress induced growth inhibitor family member 2 gene DOID:7400 Nijmegen breakage syndrome ISO RGD:1314879 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, normal intelligence and immunodeficiency PMID:28492532
12441349 Zdhhc13 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 13 gene DOID:0110318 hypertrophic cardiomyopathy 12 ISO RGD:1320234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12 PMID:28492532
12441349 Zdhhc13 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 13 gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1320234 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532
12441349 Zdhhc13 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 13 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12441349 Zdhhc13 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 13 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1320234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20548961
12441349 Zdhhc13 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 13 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1320235 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:143100
12441349 Zdhhc13 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 13 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1320234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12441349 Zdhhc13 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 13 gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:1320234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20548961
12441349 Zdhhc13 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 13 gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1320234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20548961
12441383 Il27ra interleukin 27 receptor subunit alpha gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1312815 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25445010
12441383 Il27ra interleukin 27 receptor subunit alpha gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1312816 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16081811|REF_RGD_ID:5128496
12441383 Il27ra interleukin 27 receptor subunit alpha gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1312816 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15749890|REF_RGD_ID:5128486
12441383 Il27ra interleukin 27 receptor subunit alpha gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1312815 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin PMID:20705635|REF_RGD_ID:5128477
12441383 Il27ra interleukin 27 receptor subunit alpha gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1312816 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19354069|REF_RGD_ID:5128480
12441383 Il27ra interleukin 27 receptor subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12441434 Esrp1 epithelial splicing regulatory protein 1 gene DOID:0111639 autosomal recessive nonsyndromic deafness 109 ISO RGD:1606552 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12441434 Esrp1 epithelial splicing regulatory protein 1 gene DOID:0111639 autosomal recessive nonsyndromic deafness 109 ISO RGD:1606552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 109 PMID:25741868|PMID:29107558
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect ISO RGD:731721 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:600309 | OMIM:606215 | OMIM:606217 | OMIM:614430 | OMIM:614474
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect ISO RGD:731721 D RGD:9068941 20230525 RGD PMID:17023674|REF_RGD_ID:329845526
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ameliorates ISO RGD:731721 D RGD:9068941 20230601 RGD PMID:27167338|REF_RGD_ID:329845560
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:0050830 peripheral artery disease severity ISO RGD:731720 D RGD:9068941 20230527 RGD associated with type 2 diabetes mellitus; protein:increased expression:blood serum (human) PMID:33222686|REF_RGD_ID:329845552
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:0110106 atrial heart septal defect 1 ISO RGD:731721 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:108800
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:10941 intracranial aneurysm disease_progression ISO RGD:620763 D RGD:9068941 20230525 RGD protein:increased expression:common carotid artery plus branches (Rat) PMID:33885814|REF_RGD_ID:329812012
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:731720 D RGD:9068941 20230601 RGD protein:increased expression:vitreous body (human) PMID:22160564|REF_RGD_ID:329845551
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates ISO RGD:731721 D RGD:9068941 20230601 RGD ApoE knockout mouse PMID:30917686|REF_RGD_ID:329845559
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:2725 capillary hemangioma disease_progression ISO RGD:731720 D RGD:9068941 20230525 RGD mRNA:increased expression:skin (human) PMID:33587560|REF_RGD_ID:329845523
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:3070 high grade glioma exacerbates ISO RGD:731720 D RGD:9068941 20230527 RGD human cells in mouse model PMID:15026334|REF_RGD_ID:329845555
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731720 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27482699
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731721 D RGD:9068941 20230601 RGD mRNA,protein:increased expression:myocardium (mouse) PMID:15117851|REF_RGD_ID:329845570
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:731720 D RGD:9068941 20230525 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:30045012|REF_RGD_ID:329845515
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731720 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17699798
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731720 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731720 D RGD:9068941 20230601 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:34031328|REF_RGD_ID:329845561
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:9000740 ST Elevation Myocardial Infarction sexual_dimorphism ISO RGD:731720 D RGD:9068941 20230525 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:34597881|REF_RGD_ID:329845519
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome susceptibility ISO RGD:731720 D RGD:9068941 20230601 RGD DNA:SNP,haplotypes:5'utr: (rs6576776) (human) PMID:33906697|REF_RGD_ID:329845569
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:731721 D RGD:9068941 20230525 RGD PMID:34144219|REF_RGD_ID:329812011
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ameliorates ISO RGD:620763 D RGD:9068941 20210924 RGD PMID:27653023|REF_RGD_ID:150429754
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ameliorates ISO RGD:731721 D RGD:9068941 20230525 RGD PMID:35445044|REF_RGD_ID:329812014
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:9003511 ischemic cardiomyopathy ISO RGD:731720 D RGD:9068941 20230601 RGD mRNA,protein:increased expression:left ventricle myocardium (human) PMID:15117851|REF_RGD_ID:329845570
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:731720 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:731721 D RGD:9068941 20230601 RGD mRNA:increased expression:retina (mouse) PMID:22160564|REF_RGD_ID:329845551
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:731721 D RGD:9068941 20230601 RGD PMID:24920753|REF_RGD_ID:329845564
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:9006778 Carotid Atherosclerosis ISO RGD:731720 D RGD:9068941 20230601 RGD protein:increased expression:carotid artery segment (human) PMID:16774841|REF_RGD_ID:329845567
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:9009106 Acute Heart Injury ameliorates ISO RGD:731721 D RGD:9068941 20230601 RGD PMID:23329650|REF_RGD_ID:329845572
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:731721 D RGD:9068941 20230525 RGD PMID:30371213|REF_RGD_ID:329845516
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:9538 multiple myeloma exacerbates ISO RGD:731720 D RGD:9068941 20230525 RGD mRNA, protein:increased expression:bone marrow (human) PMID:28035364|REF_RGD_ID:329845528
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:9538 multiple myeloma exacerbates ISO RGD:731720 D RGD:9068941 20230525 RGD mRNA,protein:increased expression:bone marrow (human) PMID:25061178|REF_RGD_ID:329845546
12441483 Arhgef18 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1322915 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532
12441483 Arhgef18 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 gene DOID:0110790 hereditary spastic paraplegia 39 ISO RGD:1322915 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 39 PMID:28492532
12441483 Arhgef18 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322915 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa PMID:28492532
12441483 Arhgef18 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322915 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12441483 Arhgef18 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1322915 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532
12441483 Arhgef18 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 gene DOID:9003675 Retinitis Pigmentosa 78 ISO RGD:1322915 D RGD:7240710 20210331 OMIM
12441483 Arhgef18 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 gene DOID:9003675 Retinitis Pigmentosa 78 ISO RGD:1322915 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 78 PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:32581362
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NEONATAL ADRENOLEUKODYSTROPHY/INFANTILE REFSUM DISEASE) PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:16530715|PMID:17190851|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19142205|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:22871920|PMID:23757202|PMID:24016303|PMID:24459294|PMID:25079577|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26669662|PMID:26943801|PMID:27302843|PMID:27779215|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29220678|PMID:31831025|PMID:31980526|PMID:8670792|PMID:9536098
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NEONATAL ADRENOLEUKODYSTROPHY/INFANTILE REFSUM DISEASE) | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1B PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:16530715|PMID:17190851|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19142205|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:22871920|PMID:23757202|PMID:24016303|PMID:24459294|PMID:25079577|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26669662|PMID:26943801|PMID:27302843|PMID:27604308|PMID:27779215|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29220678|PMID:29676688|PMID:31216405|PMID:31831025|PMID:31980526|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:8670792|PMID:9536098
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NALD/IRD) | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NEONATAL ADRENOLEUKODYSTROPHY/INFANTILE REFSUM DISEASE) PMID:10408779|PMID:11355018|PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16530715|PMID:17190851|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19142205|PMID:19763152|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:20307669|PMID:21031596|PMID:21520333|PMID:22406018|PMID:22871920|PMID:22894767|PMID:23757202|PMID:24016303|PMID:24033266|PMID:24459294|PMID:25079577|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:26275793|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26669662|PMID:26700162|PMID:26943801|PMID:27302843|PMID:27604308|PMID:27779215|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28857144|PMID:29047053|PMID:29220678|PMID:29676688|PMID:31216405|PMID:31831025|PMID:31884617|PMID:31980526|PMID:32399598|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:8670792|PMID:8940266|PMID:9536098
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: INFANTILE PHYTANIC ACID STORAGE DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NALD/IRD) | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NEONATAL ADRENOLEUKODYSTROPHY/INFANTILE REFSUM DISEASE) PMID:10408779|PMID:11355018|PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16530715|PMID:17041890|PMID:17190851|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19142205|PMID:19763152|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:20307669|PMID:21031596|PMID:21520333|PMID:22406018|PMID:22871920|PMID:22894767|PMID:23757202|PMID:24016303|PMID:24033266|PMID:24459294|PMID:25079577|PMID:25079599|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:26275793|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26669662|PMID:26700162|PMID:26943801|PMID:27302843|PMID:27604308|PMID:27779215|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28857144|PMID:29047053|PMID:29220678|PMID:29419819|PMID:29676688|PMID:31216405|PMID:31555682|PMID:31831025|PMID:31884617|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32214787|PMID:32399598|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:34055681|PMID:3515938|PMID:8670792|PMID:8940266|PMID:9536098
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: INFANTILE PHYTANIC ACID STORAGE DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: Infantile Refsum's disease | ClinVar Annotator: match by term: Infantile form of phytanic acid storage disease | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NALD/IRD) | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NEONATAL ADRENOLEUKODYSTROPHY/INFANTILE REFSUM DISEASE) PMID:10408779|PMID:11355018|PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16530715|PMID:17041890|PMID:17190851|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19142205|PMID:19763152|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:20307669|PMID:21031596|PMID:21520333|PMID:22406018|PMID:22871920|PMID:22894767|PMID:23757202|PMID:24016303|PMID:24033266|PMID:24459294|PMID:25079577|PMID:25079599|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25741915|PMID:26094004|PMID:26275793|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26669662|PMID:26700162|PMID:26943801|PMID:27007981|PMID:27302843|PMID:27604308|PMID:27779215|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28857144|PMID:29047053|PMID:29220678|PMID:29419819|PMID:29676688|PMID:31216405|PMID:31374812|PMID:31555682|PMID:31831025|PMID:31884617|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32214787|PMID:32399598|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:34055681|PMID:34387732|PMID:34448047|PMID:34662339|PMID:3515938|PMID:36649687|PMID:36785559|PMID:37144748|PMID:8670792|PMID:8940266|PMID:9536098
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: INFANTILE PHYTANIC ACID STORAGE DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: Infantile form of phytanic acid storage disease | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NALD/IRD) | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NEONATAL ADRENOLEUKODYSTROPHY/INFANTILE REFSUM DISEASE) PMID:10408779|PMID:11355018|PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16530715|PMID:17041890|PMID:17190851|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19142205|PMID:19763152|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:20307669|PMID:21031596|PMID:21520333|PMID:22406018|PMID:22871920|PMID:22894767|PMID:23757202|PMID:24016303|PMID:24033266|PMID:24459294|PMID:25079577|PMID:25079599|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:26275793|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26669662|PMID:26700162|PMID:26943801|PMID:27007981|PMID:27302843|PMID:27604308|PMID:27779215|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28857144|PMID:29047053|PMID:29220678|PMID:29419819|PMID:29676688|PMID:31216405|PMID:31374812|PMID:31555682|PMID:31831025|PMID:31884617|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32214787|PMID:32399598|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:34055681|PMID:34387732|PMID:34448047|PMID:34662339|PMID:3515938|PMID:36649687|PMID:36785559|PMID:37144748|PMID:8670792|PMID:8940266|PMID:9536098
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:19877282|PMID:25079577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32399598
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0080377 peroxisomal biogenesis disorder ISO RGD:734166 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10408779|PMID:8940266
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1a PMID:10408779|PMID:19877282|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0080479 peroxisome biogenesis disorder 4A ISO RGD:734166 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0080479 peroxisome biogenesis disorder 4A ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger) PMID:10408779|PMID:11004248|PMID:11355018|PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16530715|PMID:17190851|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19142205|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:21031596|PMID:22871920|PMID:22894767|PMID:23757202|PMID:24016303|PMID:24459294|PMID:25079577|PMID:25079599|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:26275793|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26593283|PMID:26669662|PMID:26700162|PMID:26943801|PMID:27007981|PMID:27302843|PMID:27604308|PMID:27779215|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29220678|PMID:29419819|PMID:29676688|PMID:31216405|PMID:31374812|PMID:31831025|PMID:31884617|PMID:31980526|PMID:32399598|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:34055681|PMID:34448047|PMID:34662339|PMID:3515938|PMID:36649687|PMID:36785559|PMID:8670792|PMID:8940266|PMID:9536098
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0080623 Heimler syndrome 1 ISO RGD:734166 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0080624 Heimler syndrome 2 ISO RGD:734166 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0080624 Heimler syndrome 2 ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heimler syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 4C PMID:10408779|PMID:11004248|PMID:11355018|PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16530715|PMID:17041890|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19142205|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:21520333|PMID:22871920|PMID:22894767|PMID:23757202|PMID:24016303|PMID:24033266|PMID:24459294|PMID:25079577|PMID:25079599|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26593283|PMID:26669662|PMID:26700162|PMID:26943801|PMID:27007981|PMID:27302843|PMID:27604308|PMID:27779215|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29220678|PMID:29676688|PMID:31216405|PMID:31831025|PMID:31884617|PMID:31964843|PMID:32214787|PMID:32399598|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:34055681|PMID:34387732|PMID:34448047|PMID:34662339|PMID:3515938|PMID:36785559|PMID:8670792|PMID:9536098
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0081433 Peroxisome biogenesis disorder 4B ISO RGD:734166 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0081433 Peroxisome biogenesis disorder 4B ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 4B PMID:10408779|PMID:11355018|PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16530715|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19142205|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:21937992|PMID:22871920|PMID:22894767|PMID:23757202|PMID:24016303|PMID:24459294|PMID:25079577|PMID:25079599|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26669662|PMID:26700162|PMID:26943801|PMID:27007981|PMID:27302843|PMID:27604308|PMID:27779215|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29220678|PMID:29676688|PMID:31216405|PMID:31831025|PMID:31884617|PMID:31980526|PMID:32399598|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:34055681|PMID:34448047|PMID:34662339|PMID:3515938|PMID:36785559|PMID:8670792|PMID:8940266|PMID:9536098
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0112072 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 20 ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 20 PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:19877282|PMID:25079577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32399598
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy PMID:25741868
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734166 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:10787 premature menopause ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature menopause PMID:19877282|PMID:25079577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32399598
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:19877282|PMID:25079577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32399598
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal dystonia PMID:19877282|PMID:25079577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32399598
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:19877282|PMID:25079577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32399598
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10408779|PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:24016303|PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|PMID:31831025|PMID:34055681|PMID:8670792
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16530715|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:25079577|PMID:25079599|PMID:25741868|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26943801|PMID:27302843|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29676688|PMID:31216405|PMID:31831025|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:36785559
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:19877282|PMID:25079577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32399598
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment PMID:19877282|PMID:25079577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32399598
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:9006420 Zellweger Leukodystrophy ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zellweger leukodystrophy PMID:10408779|PMID:19877282|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger syndrome PMID:10408779|PMID:11355018|PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16530715|PMID:17041890|PMID:17190851|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19142205|PMID:19763152|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:20307669|PMID:21031596|PMID:21520333|PMID:22406018|PMID:22871920|PMID:22894767|PMID:23757202|PMID:24016303|PMID:24033266|PMID:24459294|PMID:25079577|PMID:25079599|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25741915|PMID:26094004|PMID:26275793|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26669662|PMID:26700162|PMID:26943801|PMID:27007981|PMID:27302843|PMID:27604308|PMID:27779215|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28857144|PMID:29047053|PMID:29220678|PMID:29419819|PMID:29676688|PMID:31216405|PMID:31374812|PMID:31555682|PMID:31831025|PMID:31884617|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32214787|PMID:32399598|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:34055681|PMID:34387732|PMID:34448047|PMID:34662339|PMID:3515938|PMID:36649687|PMID:36785559|PMID:37144748|PMID:8670792|PMID:8940266|PMID:9536098
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger syndrome PMID:10408779|PMID:11355018|PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16530715|PMID:17041890|PMID:17190851|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19142205|PMID:19763152|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:20307669|PMID:21031596|PMID:21520333|PMID:22406018|PMID:22871920|PMID:22894767|PMID:23757202|PMID:24016303|PMID:24033266|PMID:24459294|PMID:25079577|PMID:25079599|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:26275793|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26669662|PMID:26700162|PMID:26943801|PMID:27007981|PMID:27302843|PMID:27604308|PMID:27779215|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28857144|PMID:29047053|PMID:29220678|PMID:29419819|PMID:29676688|PMID:31216405|PMID:31374812|PMID:31555682|PMID:31831025|PMID:31884617|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32214787|PMID:32399598|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:34055681|PMID:34387732|PMID:34448047|PMID:34662339|PMID:3515938|PMID:36649687|PMID:36785559|PMID:37144748|PMID:8670792|PMID:8940266|PMID:9536098
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:906 peroxisomal disease ISO RGD:621637 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7493019|REF_RGD_ID:729462
12441537 Rps15a ribosomal protein S15a gene DOID:0111891 Diamond-Blackfan anemia 20 ISO RGD:735975 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12441537 Rps15a ribosomal protein S15a gene DOID:0111891 Diamond-Blackfan anemia 20 ISO RGD:735975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 20 PMID:27909223
12441559 CUNH22orf15 chromosome unknown C22orf15 homolog gene DOID:0060214 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2 ISO RGD:1349066 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FTDALS2 PMID:28492532
12441559 CUNH22orf15 chromosome unknown C22orf15 homolog gene DOID:0081135 agammaglobulinemia 2 ISO RGD:1349066 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 2, autosomal recessive PMID:28492532
12441559 CUNH22orf15 chromosome unknown C22orf15 homolog gene DOID:0081356 spinal muscular atrophy, Jokela type ISO RGD:1349066 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, jokela type PMID:28492532
12441559 CUNH22orf15 chromosome unknown C22orf15 homolog gene DOID:0081357 isolated mitochondrial myopathy ISO RGD:1349066 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant mitochondrial myopathy with exercise intolerance PMID:28492532
12441559 CUNH22orf15 chromosome unknown C22orf15 homolog gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1349066 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12441559 CUNH22orf15 chromosome unknown C22orf15 homolog gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349066 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12441566 Nkx1-1 NK1 homeobox 1 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1603306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532
12441569 Slc25a31 solute carrier family 25 member 31 gene DOID:0110722 neuronal ceroid lipofuscinosis 7 ISO RGD:1606496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 7 PMID:19177532|PMID:28492532
12441579 Tnfrsf14 TNF receptor superfamily member 14 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1320832 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12441579 Tnfrsf14 TNF receptor superfamily member 14 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1320832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12441579 Tnfrsf14 TNF receptor superfamily member 14 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1320832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12441579 Tnfrsf14 TNF receptor superfamily member 14 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1320832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532
12441579 Tnfrsf14 TNF receptor superfamily member 14 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1320832 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12441579 Tnfrsf14 TNF receptor superfamily member 14 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1320832 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12441579 Tnfrsf14 TNF receptor superfamily member 14 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1320832 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12441579 Tnfrsf14 TNF receptor superfamily member 14 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1320832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20190752
12441579 Tnfrsf14 TNF receptor superfamily member 14 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1320832 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:carotid artery, atherosclerotic lesions (human) PMID:11742877|REF_RGD_ID:2317295
12441579 Tnfrsf14 TNF receptor superfamily member 14 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1310115 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart, cardiomyocyte, endothelial cell (rat) PMID:18353719|REF_RGD_ID:2317281
12441579 Tnfrsf14 TNF receptor superfamily member 14 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1320832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453842
12441579 Tnfrsf14 TNF receptor superfamily member 14 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1320832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883
12441579 Tnfrsf14 TNF receptor superfamily member 14 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12441579 Tnfrsf14 TNF receptor superfamily member 14 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1320832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12441579 Tnfrsf14 TNF receptor superfamily member 14 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1320832 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12441588 Utp25 UTP25 small subunit processome component gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1604367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25007945
12441588 Utp25 UTP25 small subunit processome component gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12441588 Utp25 UTP25 small subunit processome component gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12441614 Nr6a1 nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345014 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:0080011 bone resorption disease ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15845617|PMID:18496637|PMID:23333834
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic;protein:increased expression:urine PMID:21691937|REF_RGD_ID:7205483
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:0081368 Paget's disease of bone 5 ISO RGD:730969 D RGD:7240710 20180214 OMIM
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:0081368 Paget's disease of bone 5 ISO RGD:730969 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperphosphatasemia with bone disease | ClinVar Annotator: match by term: Paget disease of bone 5 PMID:106682|PMID:12124406|PMID:12189164|PMID:14672344|PMID:19436932|PMID:23837846|PMID:25108083|PMID:25741868|PMID:26762549|PMID:28492532|PMID:34166796
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:0111582 hereditary arterial and articular multiple calcification syndrome ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:serum PMID:22386825|REF_RGD_ID:7205494
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21659498|REF_RGD_ID:7205513
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:10763 hypertension severity ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22050177|REF_RGD_ID:7205512
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:11035 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166710
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17667143
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:22989431|REF_RGD_ID:7205481
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism treatment ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic PMID:22156488|REF_RGD_ID:7205487
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:12678 hypercalcemia ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15845617
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26564003
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:730969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20211333|REF_RGD_ID:7205491
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:730969 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital exostosis PMID:28492532
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:20861651|REF_RGD_ID:7205488
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15926884|REF_RGD_ID:1620893
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:3407 carotid artery disease disease_progression ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15117849|REF_RGD_ID:1624168
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:341 peripheral vascular disease severity ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16115489|REF_RGD_ID:1624125
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:3526 cerebral infarction disease_progression ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19895657|REF_RGD_ID:7205492
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:4248 coronary stenosis ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15569000|REF_RGD_ID:1624167
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:4676 uremia ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19092814
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:11035 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tibia PMID:22943310|REF_RGD_ID:7205482
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:5408 Paget's disease of bone susceptibility ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon PMID:12189164|REF_RGD_ID:1620794
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:20861651|REF_RGD_ID:7205488
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15926884|REF_RGD_ID:1620893
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:619802 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:incereased expression:myocardium PMID:15883214|REF_RGD_ID:1624176
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730969 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:730969 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23333834
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:783 end stage renal disease severity ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21479768|REF_RGD_ID:7205485
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:619802 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Autoimmune Diseases;mRNA:increased expression:heart myocardium PMID:18417124|REF_RGD_ID:2302361
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:823 periapical periodontitis treatment ISO RGD:619802 D RGD:9068941 20210226 RGD Lactobacillus acidophilus PMID:32436602|REF_RGD_ID:42721981
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:8398 osteoarthritis disease_progression ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15334463|REF_RGD_ID:1625347
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9000927 Alveolar Bone Loss treatment ISO RGD:619802 D RGD:9068941 20230720 RGD associated with periodontal disease PMID:33364953|REF_RGD_ID:329956421
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;protein:increased expression:serum PMID:23167338|REF_RGD_ID:7205479
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9001547 Tibial Fractures ISO RGD:619802 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:18592139|REF_RGD_ID:2302324
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies disease_progression ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1 PMID:18719882|REF_RGD_ID:7205493
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:20727867|REF_RGD_ID:7205514
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16769263
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:619802 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:bone PMID:16696922|REF_RGD_ID:1624171
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23333834
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:619802 D RGD:9068941 20210226 RGD Sinomenine CHEBI:9163 PMID:24066131|REF_RGD_ID:42721982
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9002699 Periapical Diseases ISO RGD:619802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21793936|REF_RGD_ID:7205516
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23333834
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9006081 Osteolysis ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12548581
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17258300|REF_RGD_ID:1620776
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity;protein:increased expression:serum PMID:15936463|REF_RGD_ID:1620889
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9008778 Coronary Artery Calcification severity ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic PMID:22943310|REF_RGD_ID:7205482
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9008887 Microvascular Angina ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:15648548|REF_RGD_ID:1620974
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus severity ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22050177|REF_RGD_ID:7205512
12441635 Zwint ZW10 interacting kinetochore protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347195 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12441635 Zwint ZW10 interacting kinetochore protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1347195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12441647 Znf831 zinc finger protein 831 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1316121 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12441647 Znf831 zinc finger protein 831 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1316121 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499247
12441647 Znf831 zinc finger protein 831 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316121 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12441656 Sri sorcin gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12441656 Sri sorcin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1584485 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:12754254|REF_RGD_ID:7327200
12441656 Sri sorcin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1584485 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cardiac muscle cell PMID:20945956|REF_RGD_ID:7327198
12441656 Sri sorcin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12441656 Sri sorcin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603229 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12441656 Sri sorcin gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1621397 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11485922|REF_RGD_ID:7327201
12441656 Sri sorcin gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1603229 D RGD:9068941 20220114 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33930463
12441668 Rnf133 ring finger protein 133 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1350521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12441677 Crygs crystallin gamma S gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:1320030 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 1 PMID:28492532|PMID:29407414
12441677 Crygs crystallin gamma S gene DOID:0110240 cataract 20 multiple types ISO RGD:1320030 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12441677 Crygs crystallin gamma S gene DOID:0110240 cataract 20 multiple types ISO RGD:1320030 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 20 multiple types PMID:16141006|PMID:17576681|PMID:18587492|PMID:19262743|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28450710|PMID:28492532|PMID:29964096|PMID:9536098
12441677 Crygs crystallin gamma S gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1320030 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16141006|PMID:25741868
12441677 Crygs crystallin gamma S gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320030 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532
12441677 Crygs crystallin gamma S gene DOID:83 cataract ISO RGD:1320030 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16141006
12441684 Cdk5r1 cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1553698 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24725413|REF_RGD_ID:13782363
12441684 Cdk5r1 cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28578378|REF_RGD_ID:13782362
12441684 Cdk5r1 cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733787 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3' UTR:rs735555 (human) PMID:19154537|REF_RGD_ID:13782364
12441684 Cdk5r1 cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1553698 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:143465 | OMIM:608903 | OMIM:608904 | OMIM:608905 | OMIM:608906 | OMIM:612311 | OMIM:612312 | OMIM:613003
12441684 Cdk5r1 cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1 gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:629472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21161138|REF_RGD_ID:13782378
12441684 Cdk5r1 cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:629472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22987596|REF_RGD_ID:13782376
12441684 Cdk5r1 cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:733787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17581637
12441684 Cdk5r1 cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1 gene DOID:1596 depressive disorder NOT ISO RGD:629472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21682945|REF_RGD_ID:13782377
12441684 Cdk5r1 cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1 gene DOID:9002138 Spinal Cord Reperfusion Injury treatment ISO RGD:629472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25301568|REF_RGD_ID:13782374
12441684 Cdk5r1 cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:733787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17581637
12441684 Cdk5r1 cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:629472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25665755|REF_RGD_ID:13782373
12441684 Cdk5r1 cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:733787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15665076
12441718 Pagr1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532
12441718 Pagr1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310
12441718 Pagr1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835
12441718 Pagr1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:0070515 chromosome 16p11.2 deletion syndrome, 593-kb ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12441718 Pagr1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532
12441718 Pagr1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCOLIOSIS, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT RIB ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868
12441718 Pagr1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734
12441718 Pagr1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12441718 Pagr1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1606780 D RGD:9068941 20220826 RGD mRNA, protein:decreased expression:esophagus (human) PMID:33833989|REF_RGD_ID:153344568
12441718 Pagr1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12441718 Pagr1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:1606780 D RGD:9068941 20220826 RGD protein:decreased expression:esophagus (human) PMID:33833989|REF_RGD_ID:153344568
12441718 Pagr1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:9003268 Rigidity and Multifocal Seizure Syndrome, Lethal Neonatal ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: lethal neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:34585832
12441718 Pagr1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12441718 Pagr1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532
12441718 Pagr1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:9009121 lung metastasis ISO RGD:1606780 D RGD:9068941 20220826 RGD human cells in mouse model PMID:33833989|REF_RGD_ID:153344568
12441718 Pagr1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:9009225 Episodic Kinesigenic Dyskinesia ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23077026|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532|PMID:30980674
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:0060222 Scheie syndrome ISO RGD:1322129 D RGD:7240710 20180207 OMIM
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:0060222 Scheie syndrome ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE V | ClinVar Annotator: match by term: Scheie Syndrome PMID:10215409|PMID:10607946|PMID:10738517|PMID:10911525|PMID:11159948|PMID:11735025|PMID:11903343|PMID:12189649|PMID:12203999|PMID:12509712|PMID:12559846|PMID:1301196|PMID:1301941|PMID:14559116|PMID:1505961|PMID:15300847|PMID:1550122|PMID:15862278|PMID:16199547|PMID:16435195|PMID:16438163|PMID:18796143|PMID:19396826|PMID:19748810|PMID:19751987|PMID:19839758|PMID:20301341|PMID:21394825|PMID:21462124|PMID:21480867|PMID:21521498|PMID:21639919|PMID:2170400|PMID:21831683|PMID:22074387|PMID:22306676|PMID:22976768|PMID:23786846|PMID:23837464|PMID:24033266|PMID:24036510|PMID:24053568|PMID:24102521|PMID:24314423|PMID:24368159|PMID:24480078|PMID:24698225|PMID:24798265|PMID:24875751|PMID:2522450|PMID:25741868|PMID:26825088|PMID:27146977|PMID:27196898|PMID:27511503|PMID:27896125|PMID:28492532|PMID:28676128|PMID:28752568|PMID:29120458|PMID:29393969|PMID:29654546|PMID:30809705|PMID:31194252|PMID:31319225|PMID:32188113|PMID:33073008|PMID:33517895|PMID:35141277|PMID:4112371|PMID:4221470|PMID:7550232|PMID:7550242|PMID:7951228|PMID:8019563|PMID:8213840|PMID:8318992|PMID:8401515|PMID:8664897|PMID:8680403|PMID:9427149|PMID:9748610|PMID:9787109
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis, calcium oxalate PMID:25741868|PMID:27125215|PMID:27210743|PMID:27238910|PMID:27939258|PMID:28492532|PMID:30586318|PMID:32432561|PMID:36719378
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:0111389 mucopolysaccharidosis Ih/s ISO RGD:1322129 D RGD:7240710 20191030 OMIM
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:0111389 mucopolysaccharidosis Ih/s ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IH/S | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-I-H/S PMID:10215409|PMID:10466419|PMID:10735634|PMID:10738517|PMID:10911525|PMID:11159948|PMID:11735025|PMID:12189649|PMID:12203999|PMID:12509712|PMID:12559846|PMID:1301196|PMID:1301941|PMID:14559116|PMID:1505961|PMID:15300847|PMID:15521993|PMID:15862278|PMID:16199547|PMID:16435195|PMID:16435211|PMID:16438163|PMID:17570076|PMID:17576681|PMID:18796143|PMID:19396826|PMID:19748810|PMID:19751987|PMID:19839758|PMID:20301341|PMID:21394825|PMID:21462124|PMID:21480867|PMID:21521498|PMID:21624210|PMID:21639919|PMID:21734815|PMID:21831683|PMID:22074387|PMID:22306676|PMID:22976768|PMID:23084433|PMID:23786846|PMID:23837464|PMID:24033266|PMID:24036510|PMID:24053568|PMID:24102521|PMID:24314423|PMID:24368159|PMID:24480078|PMID:24698225|PMID:24798265|PMID:24875751|PMID:25741868|PMID:26260077|PMID:26825088|PMID:27146977|PMID:27196898|PMID:27511503|PMID:27520059|PMID:27896125|PMID:28492532|PMID:28676128|PMID:28752568|PMID:29282708|PMID:29393969|PMID:29654546|PMID:29801497|PMID:30093709|PMID:30442156|PMID:30809705|PMID:31194252|PMID:32188113|PMID:32432561|PMID:33073008|PMID:33098355|PMID:33301762|PMID:33517895|PMID:35787971|PMID:4221470|PMID:7550232|PMID:7550242|PMID:7951228|PMID:8019563|PMID:8213840|PMID:8328452|PMID:8401515|PMID:8664897|PMID:8680403|PMID:9391892|PMID:9427149|PMID:9536098|PMID:9748610|PMID:9787109
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:0111390 mucopolysaccharidosis Ih ISO RGD:1322129 D RGD:7240710 20191030 OMIM
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:0111390 mucopolysaccharidosis Ih ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gargoylism, Hurler Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hurler syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IH PMID:10215409|PMID:10466419|PMID:10607946|PMID:10735634|PMID:10738517|PMID:10911525|PMID:11159948|PMID:11735025|PMID:11903343|PMID:12189649|PMID:12203999|PMID:12509712|PMID:12559846|PMID:12796790|PMID:1301196|PMID:1301941|PMID:14516901|PMID:14559116|PMID:1505961|PMID:15081804|PMID:15300847|PMID:1550122|PMID:15521993|PMID:15862278|PMID:16188808|PMID:16199547|PMID:16435195|PMID:16435211|PMID:16438163|PMID:17570076|PMID:17576681|PMID:17606547|PMID:18463126|PMID:18792977|PMID:18796143|PMID:18842627|PMID:19396826|PMID:19748810|PMID:19751987|PMID:19839758|PMID:20217237|PMID:20301341|PMID:21253827|PMID:21393040|PMID:21394825|PMID:21462124|PMID:21480867|PMID:21521498|PMID:21624210|PMID:21639919|PMID:2170400|PMID:21734815|PMID:21831683|PMID:21963080|PMID:22074387|PMID:22306676|PMID:22976768|PMID:23084433|PMID:23210910|PMID:23430557|PMID:23430803|PMID:23465405|PMID:23786846|PMID:23837464|PMID:24033266|PMID:24036510|PMID:24053568|PMID:24102521|PMID:24314423|PMID:24368159|PMID:24480078|PMID:24698225|PMID:24767253|PMID:24798265|PMID:24875751|PMID:25009127|PMID:25098213|PMID:2522450|PMID:25256405|PMID:25525159|PMID:25557439|PMID:25558755|PMID:25614311|PMID:25741868|PMID:26825088|PMID:27146977|PMID:27196898|PMID:27238910|PMID:27392569|PMID:27511503|PMID:27520059|PMID:27843123|PMID:27896125|PMID:27939258|PMID:28302345|PMID:28492532|PMID:28676128|PMID:28721335|PMID:28725570|PMID:28728811|PMID:28752568|PMID:28844463|PMID:29095814|PMID:29143201|PMID:29282708|PMID:29393969|PMID:29620724|PMID:29654546|PMID:29801497|PMID:29843745|PMID:29906569|PMID:29976218|PMID:30083803|PMID:30442156|PMID:30809705|PMID:30903511|PMID:31133280|PMID:31194252|PMID:31236806|PMID:31298590|PMID:31678774|PMID:31991612|PMID:32188113|PMID:32432561|PMID:33073008|PMID:33301762|PMID:33517895|PMID:33686258|PMID:34813777|PMID:4112371|PMID:4221470|PMID:6821579|PMID:7550232|PMID:7550242|PMID:7951228|PMID:8019563|PMID:8019572|PMID:8213840|PMID:8318992|PMID:8328452|PMID:8401515|PMID:8477267|PMID:8554071|PMID:8664897|PMID:8680403|PMID:9391892|PMID:9427149|PMID:9536098|PMID:9748610|PMID:9787109
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:0111391 mucopolysaccharidosis IVA ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A PMID:12559846|PMID:18792977|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28676128
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1322130 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166760
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:1310943 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3713687|REF_RGD_ID:12910841
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:114 heart disease treatment ISO RGD:1322130 D RGD:9068941 20230629 RGD associated with mucopolysaccharidosis I PMID:33145772|REF_RGD_ID:329902066
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:12798 mucopolysaccharidosis ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IDUA pseudodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidoses PMID:10215409|PMID:11159948|PMID:11735025|PMID:1301941|PMID:1505961|PMID:18796143|PMID:19396826|PMID:21394825|PMID:21480867|PMID:21831683|PMID:22976768|PMID:23786846|PMID:24033266|PMID:24314423|PMID:24368159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28752568|PMID:29393969|PMID:7951228|PMID:8401515|PMID:8554071|PMID:9427149|PMID:9787109
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:12799 mucopolysaccharidosis II ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-II PMID:25741868
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:12802 mucopolysaccharidosis I ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-L-Iduronidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: IDUA-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis type 1 PMID:10215409|PMID:10466419|PMID:10607946|PMID:10735634|PMID:10738517|PMID:10911525|PMID:11159948|PMID:11555618|PMID:11735025|PMID:11903343|PMID:12189649|PMID:12203999|PMID:12509712|PMID:12559846|PMID:12796790|PMID:1301196|PMID:1301941|PMID:1386236|PMID:14516901|PMID:14559116|PMID:1505961|PMID:15081804|PMID:15300847|PMID:1550122|PMID:15521993|PMID:15862278|PMID:16188808|PMID:16199547|PMID:1627351|PMID:16435195|PMID:16435211|PMID:16438163|PMID:17407067|PMID:17570076|PMID:17576681|PMID:17606547|PMID:18463126|PMID:18792977|PMID:18796143|PMID:18842627|PMID:19396826|PMID:19748810|PMID:19751987|PMID:19839758|PMID:20026495|PMID:20217237|PMID:20301341|PMID:21176924|PMID:21253827|PMID:21364962|PMID:21393040|PMID:21394825|PMID:21462124|PMID:21480867|PMID:21521498|PMID:21624210|PMID:21639919|PMID:2170400|PMID:21734815|PMID:21831683|PMID:21963080|PMID:22074387|PMID:22112002|PMID:22306676|PMID:22976768|PMID:23084433|PMID:23430557|PMID:23430803|PMID:23465405|PMID:23757202|PMID:23786846|PMID:23837464|PMID:23959878|PMID:24033266|PMID:24036510|PMID:24053568|PMID:24102521|PMID:24314423|PMID:24368159|PMID:24480078|PMID:24698225|PMID:24767253|PMID:24781210|PMID:24798265|PMID:24875751|PMID:25009127|PMID:25098213|PMID:25102484|PMID:2522450|PMID:25256405|PMID:25525159|PMID:25557439|PMID:25558755|PMID:25614311|PMID:25741868|PMID:26260077|PMID:26825088|PMID:27146977|PMID:27196898|PMID:27238910|PMID:27392569|PMID:27511503|PMID:27520059|PMID:27766162|PMID:27843123|PMID:27896125|PMID:27939258|PMID:28302345|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28676128|PMID:28721335|PMID:28725570|PMID:28728811|PMID:28752568|PMID:28844463|PMID:29095814|PMID:29120458|PMID:29140481|PMID:29143201|PMID:29282708|PMID:29393969|PMID:29620724|PMID:29654546|PMID:29705972|PMID:29801497|PMID:29843745|PMID:29906569|PMID:29947050|PMID:29976218|PMID:30083803|PMID:30093709|PMID:30442156|PMID:30755342|PMID:30809705|PMID:30903511|PMID:31133280|PMID:31194252|PMID:31236806|PMID:31298590|PMID:31319022|PMID:31341245|PMID:31386236|PMID:31400021|PMID:31678774|PMID:31758674|PMID:31991612|PMID:32188113|PMID:32432561|PMID:32461654|PMID:32670797|PMID:33073008|PMID:33098355|PMID:33198351|PMID:33301762|PMID:33389473|PMID:33517895|PMID:33686258|PMID:34148116|PMID:34813777|PMID:34833038|PMID:35141277|PMID:35787971|PMID:36265282|PMID:4112371|PMID:4221470|PMID:6821579|PMID:7550232|PMID:7550242|PMID:7951228|PMID:8019563|PMID:8019572|PMID:8213840|PMID:8318992|PMID:8328452|PMID:8401515|PMID:8477267|PMID:8554071|PMID:8664897|PMID:8680403|PMID:9391892|PMID:9427149|PMID:9536098|PMID:9748610|PMID:9787109
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:12802 mucopolysaccharidosis I treatment ISO RGD:1322129 D RGD:9068941 20230727 RGD PMID:11172140|PMID:12948739|PMID:15126990|PMID:15128896|PMID:15194053|PMID:16860035|PMID:17407189|PMID:17606547|PMID:18523448|PMID:24100243|PMID:25597593|REF_RGD_ID:12910497|REF_RGD_ID:12910499|REF_RGD_ID:12910502|REF_RGD_ID:12910503|REF_RGD_ID:12910510|REF_RGD_ID:12910716|REF_RGD_ID:12910719|REF_RGD_ID:12910720|REF_RGD_ID:329961545|REF_RGD_ID:329961548|REF_RGD_ID:329961554
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:12802 mucopolysaccharidosis I treatment ISO RGD:1322130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21667973|REF_RGD_ID:12910508
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:2978 carbohydrate metabolic disorder ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of mucopolysaccharide metabolism PMID:11735025|PMID:21176924|PMID:21480867|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755342|PMID:7550242
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial pneumonitis PMID:10215409|PMID:11159948|PMID:11735025|PMID:1301941|PMID:1505961|PMID:18796143|PMID:19396826|PMID:21394825|PMID:21480867|PMID:21831683|PMID:22976768|PMID:23786846|PMID:24033266|PMID:24314423|PMID:24368159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28752568|PMID:29393969|PMID:7951228|PMID:8401515|PMID:9427149|PMID:9787109
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:585 nephrolithiasis ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Calcium oxalate urolithiasis | ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis, calcium oxalate PMID:25741868|PMID:27125215|PMID:27210743|PMID:27238910|PMID:27939258|PMID:28492532|PMID:30586318|PMID:32432561|PMID:36719378
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10738517|PMID:10911525|PMID:11735025|PMID:12559846|PMID:1301196|PMID:1301941|PMID:16435195|PMID:19748810|PMID:21394825|PMID:21480867|PMID:21521498|PMID:21639919|PMID:22074387|PMID:23465405|PMID:23786846|PMID:24036510|PMID:24102521|PMID:24368159|PMID:24480078|PMID:24798265|PMID:25741868|PMID:27146977|PMID:27196898|PMID:28492532|PMID:28676128|PMID:28752568|PMID:30903511|PMID:33686258|PMID:7951228
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10738517|PMID:10911525|PMID:11735025|PMID:12559846|PMID:1301196|PMID:1301941|PMID:15300847|PMID:16435195|PMID:19748810|PMID:21394825|PMID:21521498|PMID:21639919|PMID:22074387|PMID:23465405|PMID:23786846|PMID:24036510|PMID:24102521|PMID:24368159|PMID:24480078|PMID:24798265|PMID:25741868|PMID:27146977|PMID:27196898|PMID:27843123|PMID:27939258|PMID:28492532|PMID:28676128|PMID:28721335|PMID:28725570|PMID:28728811|PMID:28752568|PMID:30903511|PMID:33686258|PMID:7951228
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10215409|PMID:10738517|PMID:10911525|PMID:11735025|PMID:12509712|PMID:12559846|PMID:1301196|PMID:1301941|PMID:15300847|PMID:16435195|PMID:16438163|PMID:19748810|PMID:19751987|PMID:20301341|PMID:21394825|PMID:21480867|PMID:21521498|PMID:21639919|PMID:22074387|PMID:22976768|PMID:23465405|PMID:23786846|PMID:24033266|PMID:24036510|PMID:24102521|PMID:24368159|PMID:24480078|PMID:24698225|PMID:24798265|PMID:25741868|PMID:26825088|PMID:27146977|PMID:27196898|PMID:27511503|PMID:27843123|PMID:27939258|PMID:28302345|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28676128|PMID:28721335|PMID:28725570|PMID:28728811|PMID:28752568|PMID:29393969|PMID:29654546|PMID:30809705|PMID:30903511|PMID:31194252|PMID:32461654|PMID:33073008|PMID:33389473|PMID:33517895|PMID:33686258|PMID:4221470|PMID:7951228|PMID:8680403
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1310943 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:6875476|REF_RGD_ID:12910840
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:9004912 Hyperoxaluria ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperoxaluria PMID:25741868|PMID:28492532
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:9005541 Mental Retardation, Autosomal Recessive 53 ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT HYPOTONIA, SEIZURES, AND CEREBELLAR ATROPHY PMID:26996948|PMID:28492532|PMID:28581210|PMID:28771251|PMID:34113002
12441802 Pus7l pseudouridine synthase 7 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:0070112 Niemann-Pick disease type B ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type B PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29485843
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:0080171 esophageal atresia/tracheoesophageal fistula ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia with or without tracheoesophageal fistula PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19763819|PMID:20639400|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:32068069|PMID:32359370|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:3375802|PMID:34026625|PMID:34585738|PMID:36988593
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32091409|PMID:33471991|PMID:34326862
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:0111097 Fanconi anemia complementation group J ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group J PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20173781|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28991257|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29485843|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32371905|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33224012|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:3375802|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33842585|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:0111097 Fanconi anemia complementation group J ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group J PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585473|PMID:34585738|PMID:34607609|PMID:34646395|PMID:34887416|PMID:35022142|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35734982|PMID:35739278|PMID:35957908|PMID:35986085|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36338706|PMID:36627197|PMID:36845387|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:9536098
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:0111097 Fanconi anemia complementation group J susceptibility ISO RGD:1316979 D RGD:7240710 20240501 OMIM
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19339519|PMID:19763819|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22792074|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:27498913|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28888541|PMID:29338689|PMID:29368626|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:30792206|PMID:30982232|PMID:31214711|PMID:31742824|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33313162|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:34026625|PMID:34308104|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35118230|PMID:35171259|PMID:35273153|PMID:35986085|PMID:36243179|PMID:36988593
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:11301010|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19339519|PMID:19763819|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20173781|PMID:20639400|PMID:21127055|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22792074|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:27498913|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28888541|PMID:29338689|PMID:29368626|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:30792206|PMID:30982232|PMID:31214711|PMID:31742824|PMID:32068069|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33313162|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:3375802|PMID:33842585|PMID:34026625|PMID:34308104|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35118230|PMID:35171259|PMID:35273153|PMID:35986085|PMID:36243179|PMID:36627197|PMID:36630951|PMID:36988593
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1316979 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Down Syndrome;protein:increased ubiquitination:frontal cortex (human) PMID:25391381|REF_RGD_ID:11252150
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19763819|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21165771|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:32359370|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34026625|PMID:34585738
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19763819|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21165771|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:32359370|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34026625|PMID:34585738|PMID:36988593
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19763819|PMID:20639400|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:32068069|PMID:32359370|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:3375802|PMID:34026625|PMID:34585738|PMID:36988593
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:11301010|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:17033622|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19763819|PMID:20159562|PMID:20173781|PMID:20639400|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22792074|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:31300551|PMID:32068069|PMID:32359370|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:3375802|PMID:34026625|PMID:34585738|PMID:36988593
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased ubiquitination:frontal cortex (human) PMID:25391381|REF_RGD_ID:11252150
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:16116423|PMID:16280053|PMID:17033622|PMID:18483852|PMID:21964575|PMID:22264603|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26709662|PMID:26790966|PMID:27107905|PMID:27165003|PMID:27471560|PMID:28492532|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:31214711|PMID:31366178|PMID:31786208
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1316979 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:15613547|REF_RGD_ID:11252148
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20159562|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27378695|PMID:27462233|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28783718|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29335925|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29922827|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30230034|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30651582|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32019284|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32959997|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:9536098
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20159562|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22792074|PMID:23555315|PMID:23644138|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27378695|PMID:27462233|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28783718|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29335925|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30230034|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32019284|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33028645|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:9536098
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22792074|PMID:23555315|PMID:23644138|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27378695|PMID:27462233|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28783718|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29335925|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30230034|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32019284|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33028645|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:34026625|PMID:34284872|PMID:34585738|PMID:35467778|PMID:9536098
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22792074|PMID:23555315|PMID:23644138|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27462233|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28783718|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29335925|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30230034|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32019284|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33028645|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34585738|PMID:34646395|PMID:35205822|PMID:35467778|PMID:35734982|PMID:35986085|PMID:36988593|PMID:9536098
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22792074|PMID:23555315|PMID:23644138|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27462233|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28783718|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29335925|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30230034|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32019284|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33028645|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34585738|PMID:34646395|PMID:35118230|PMID:35205822|PMID:35467778|PMID:35734982|PMID:35986085|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:9536098
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20173781|PMID:20639400|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22792074|PMID:23555315|PMID:23644138|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27462233|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28783718|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29335925|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32830346|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:3375802|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34585738|PMID:34646395|PMID:35118230|PMID:35205822|PMID:35264596|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35734982|PMID:35986085|PMID:36035419|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36623239|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:37517399|PMID:9536098
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:1612 breast cancer onset ISO RGD:1316979 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.P47A, p.M299I (human) PMID:11301010|REF_RGD_ID:1600525
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1316979 D RGD:7240710 20240501 OMIM
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Cancers | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19763819|PMID:20159562|PMID:20639400|PMID:21127055|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:23555315|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25980754|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:27498913|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28888541|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:30093976|PMID:30322717|PMID:30982232|PMID:31214711|PMID:31341520|PMID:31666926|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:33313162|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:3375802|PMID:33842585|PMID:34026625|PMID:34326862|PMID:34585738|PMID:36627197|PMID:36988593
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:11301010|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116423|PMID:16199547|PMID:17033622|PMID:18628483|PMID:19935797|PMID:20159562|PMID:20173781|PMID:21127055|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22792074|PMID:23555315|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:28135145|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28961279|PMID:29368626|PMID:29566657|PMID:29641532|PMID:30322717|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30651582|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31742824|PMID:32283892|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34284872|PMID:35220195|PMID:35467778
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1316979 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:uterine cervix, nucleus (human) PMID:24708616|REF_RGD_ID:11252104
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer PMID:18483852|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26790966|PMID:28492532|PMID:31214711|PMID:32566746
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CARCINOMA PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25330149|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29961768|PMID:30680046|PMID:31173646|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:32295079|PMID:32885271|PMID:33471991
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17342202|PMID:18414782|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:19127258|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25980754|PMID:26207792|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29368626|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30374176|PMID:30728895|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31558676|PMID:31666926|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:32019284|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32959997|PMID:33309985|PMID:33471991
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17342202|PMID:18414782|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:19127258|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25980754|PMID:26207792|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29368626|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30374176|PMID:30728895|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31666926|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:32019284|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32959997|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:35039564
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17342202|PMID:18414782|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:19127258|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25980754|PMID:26207792|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30728895|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:35039564
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17342202|PMID:18414782|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:19127258|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25980754|PMID:26207792|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30728895|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31325073|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:33840814|PMID:35039564
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17342202|PMID:18414782|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25980754|PMID:26207792|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30728895|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33028645|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:33840814|PMID:34585738|PMID:35039564
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17342202|PMID:18414782|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26207792|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33840814|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17342202|PMID:18414782|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26207792|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33840814|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17342202|PMID:18414782|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26207792|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33840814|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30651582|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33120919|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33840814|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564|PMID:35205822|PMID:35467778|PMID:35734982
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30651582|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33120919|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33840814|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564|PMID:35205822|PMID:35467778|PMID:35734982|PMID:35986085|PMID:36988593
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30651582|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33120919|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33840814|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564|PMID:35205822|PMID:35467778|PMID:35734982|PMID:35986085|PMID:36988593
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30651582|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33120919|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33840814|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564|PMID:35118230|PMID:35205822|PMID:35467778|PMID:35734982|PMID:35986085|PMID:36243179|PMID:36988593
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30612635|PMID:30651582|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32830346|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34570441|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34887416|PMID:34897210|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35467778|PMID:35734982|PMID:35957908|PMID:35986085|PMID:36243179|PMID:36988593
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20173781|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30612635|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32830346|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:3375802|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34570441|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34887416|PMID:34897210|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35734982|PMID:35957908|PMID:35986085|PMID:36011273|PMID:36243179|PMID:36451132|PMID:36630951|PMID:36896836|PMID:36988593
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20173781|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29566657|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30612635|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31794323|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:3375802|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34887416|PMID:34897210|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35734982|PMID:35957908|PMID:35986085|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36243179|PMID:36451132|PMID:36630951|PMID:36896836|PMID:36988593
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19197335|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20639400|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23555315|PMID:23644138|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25807282|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27443514|PMID:27462233|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28991257|PMID:29053726|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30612635|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32830346|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:3375802|PMID:33804961|PMID:33842585|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585738|PMID:34646395|PMID:34887416|PMID:35022142|PMID:35118230|PMID:35205822|PMID:35264596|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35734982|PMID:35957908|PMID:35986085|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36627197|PMID:36845387|PMID:36896836|PMID:36988593
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms susceptibility ISO RGD:1316979 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:introns:c.2158-13912A>C, c.508-31C>G (rs2191249,rs4988344) (human) PMID:17342202|REF_RGD_ID:11251782
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9004158 diffuse intrinsic pontine glioma ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220920 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse intrinsic pontine glioma PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16973432|PMID:18510924|PMID:19099189|PMID:19150983|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21345144|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:24573678|PMID:24728327|PMID:24895130|PMID:25374583|PMID:25583461|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26596371|PMID:26689913|PMID:26790966|PMID:26921362|PMID:27107905|PMID:28492532|PMID:28911102|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:31265121|PMID:31341520|PMID:31822495|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:33028645|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:34585738
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1307659 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:24748974|REF_RGD_ID:10755718
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29515789|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30230034|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30651582|PMID:30728895|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31666926|PMID:31786208|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32019284|PMID:32231423|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32959997|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33804961|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:9536098
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25846551|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29515789|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30230034|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30651582|PMID:30728895|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31666926|PMID:31786208|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32019284|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32959997|PMID:33028645|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:33804961|PMID:34011307|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:35039564|PMID:9536098
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25846551|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29515789|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33028645|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33804961|PMID:34011307|PMID:34034685|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:35039564|PMID:9536098
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29485843|PMID:29515789|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32761968|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:9536098
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29515789|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32761968|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34585738|PMID:34607609|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35734982|PMID:9536098
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34585738|PMID:34607609|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35734982|PMID:35986085|PMID:36200007|PMID:36988593|PMID:9536098
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29515789|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32761968|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29515789|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30833958|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32761968|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34585473|PMID:34585738|PMID:34607609|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564|PMID:35118230|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35467778|PMID:35734982|PMID:35986085|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:9536098
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569743|PMID:28640387|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29485843|PMID:29515789|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30833958|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32371905|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32659497|PMID:32761968|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34570441|PMID:34585473|PMID:34585738|PMID:34607609|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34887416|PMID:34897210|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35467778|PMID:35734982|PMID:35739278|PMID:35957908|PMID:35986085|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:9536098
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20173781|PMID:20177395|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569743|PMID:28640387|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29485843|PMID:29507082|PMID:29515789|PMID:29566657|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30833958|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32371905|PMID:32426482|PMID:32427313
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20173781|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569743|PMID:28640387|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29507082|PMID:29515789|PMID:29566657|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30833958|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32371905|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32542039
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32761968|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:3375802|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33842585|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585473|PMID:34585738|PMID:34607609|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34887416|PMID:34897210|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35220195|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35626031|PMID:35734982|PMID:35739278|PMID:35957908|PMID:35986085|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36315513|PMID:36338706|PMID:36451132|PMID:36623239|PMID:36627197|PMID:36630951|PMID:36833355|PMID:36845387|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:37306523|PMID:9536098
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20173781|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569743|PMID:28640387|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28727877|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29485843|PMID:29507082|PMID:29515789|PMID:29566657|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30833958|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32371905|PMID:32426482|PMID:32427313
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32522261|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32761968|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33224012|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:3375802|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33842585|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585473|PMID:34585738|PMID:34607609|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34887416|PMID:34897210|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35220195|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35626031|PMID:35734982|PMID:35739278|PMID:35957908|PMID:35986085|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36315513|PMID:36338706|PMID:36451132|PMID:36623239|PMID:36627197|PMID:36630951|PMID:36833355|PMID:36845387|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:37306523|PMID:9536098
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:1550783 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:18948842|REF_RGD_ID:11252154
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007482 Bone Metastasis ISO RGD:1316979 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms; human gene in a mouse model PMID:22875853|REF_RGD_ID:11252149
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19763819|PMID:20639400|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:32068069|PMID:32359370|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:3375802|PMID:34026625|PMID:34585738|PMID:36988593
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19763819|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21165771|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:28492532|PMID:28961279|PMID:29368626|PMID:32359370|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34026625|PMID:34585738
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19763819|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21165771|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:28492532|PMID:28961279|PMID:29368626|PMID:32359370|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34026625|PMID:34585738|PMID:36988593
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28961279|PMID:29566657|PMID:31742824
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:11301010|PMID:11865300|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14576433|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763152|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20173781|PMID:20307669|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21398687|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22406018|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23320739|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25640679|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28300276|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569743|PMID:28640387|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28727877|PMID:28767289|PMID:28783718|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29485843|PMID:29507082|PMID:29515789|PMID:29566657|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32019284
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32371905|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32761968|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33224012|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:3375802|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33842585|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585473|PMID:34585738|PMID:34607609|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34887416|PMID:34897210|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35220195|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35626031|PMID:35734982|PMID:35739278|PMID:35957908|PMID:35986085|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36315513|PMID:36338706|PMID:36451132|PMID:36623239|PMID:36627197|PMID:36630951|PMID:36833355|PMID:36845387|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:37306523|PMID:9536098
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:28492532|PMID:30809968
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1316979 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colon epithelium (human) PMID:22526901|REF_RGD_ID:11252117
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1316979 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation:cds:p.N568fsX9 (human) PMID:27165003|REF_RGD_ID:11252105
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9460 uterine corpus cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus cancer PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:24728327|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25807282|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:30254378|PMID:32295079|PMID:33471991
12441835 Phc1 polyhomeotic homolog 1 gene DOID:0070287 primary autosomal recessive microcephaly 11 ISO RGD:1319414 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12441835 Phc1 polyhomeotic homolog 1 gene DOID:0070287 primary autosomal recessive microcephaly 11 ISO RGD:1319414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 11, primary, autosomal recessive PMID:23418308|PMID:25558065|PMID:25741868
12441835 Phc1 polyhomeotic homolog 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:23418308|PMID:25558065
12441835 Phc1 polyhomeotic homolog 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1319415 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12441835 Phc1 polyhomeotic homolog 1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1319415 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:187500
12441835 Phc1 polyhomeotic homolog 1 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1319414 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16168501
12441835 Phc1 polyhomeotic homolog 1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1319414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12441854 Nit1 nitrilase 1 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1349751 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12441854 Nit1 nitrilase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349751 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12441854 Nit1 nitrilase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349751 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12441882 Slc36a1 solute carrier family 36 member 1 gene DOID:0080287 spinocerebellar ataxia 45 ISO RGD:736301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FAT2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 45 PMID:20301317|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29053796|PMID:29847346
12441882 Slc36a1 solute carrier family 36 member 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:736301 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12441882 Slc36a1 solute carrier family 36 member 1 gene DOID:0112265 iminoglycinuria ISO RGD:736301 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iminoglycinuria PMID:19033659
12441882 Slc36a1 solute carrier family 36 member 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736301 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12441882 Slc36a1 solute carrier family 36 member 1 gene DOID:9008487 Glycinuria with or without Oxalate Urolithiasis ISO RGD:736301 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperglycinuria PMID:19033659
12441921 Pmepa1 prostate transmembrane protein, androgen induced 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1317924 D RGD:9068941 20220210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32215045
12441921 Pmepa1 prostate transmembrane protein, androgen induced 1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1317924 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12907594|REF_RGD_ID:2315107
12441921 Pmepa1 prostate transmembrane protein, androgen induced 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1317924 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:14639658|REF_RGD_ID:2315106
12441921 Pmepa1 prostate transmembrane protein, androgen induced 1 gene DOID:1984 rectal benign neoplasm ISO RGD:1317924 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:rectum PMID:11568975|REF_RGD_ID:2315108
12441921 Pmepa1 prostate transmembrane protein, androgen induced 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1317924 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:stomach PMID:11568975|REF_RGD_ID:2315108
12441921 Pmepa1 prostate transmembrane protein, androgen induced 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1317924 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:11568975|REF_RGD_ID:2315108
12441921 Pmepa1 prostate transmembrane protein, androgen induced 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317924 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12441929 Tgif2 TGFB induced factor homeobox 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1344249 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12441936 LOC101965978 cysteine-rich secretory protein 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1315322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12441946 Clrn3 clarin 3 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1603923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835
12441952 Rangrf RAN guanine nucleotide release factor gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1602892 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12441952 Rangrf RAN guanine nucleotide release factor gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1602892 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:22431104|PMID:23172776|PMID:28492532
12441952 Rangrf RAN guanine nucleotide release factor gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1602892 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532
12441952 Rangrf RAN guanine nucleotide release factor gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1602892 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532
12441952 Rangrf RAN guanine nucleotide release factor gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1602892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12441952 Rangrf RAN guanine nucleotide release factor gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1602892 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:17576681|PMID:21447824|PMID:22010171|PMID:25741868|PMID:26903377|PMID:28492532|PMID:30282806|PMID:30847666|PMID:9536098
12441952 Rangrf RAN guanine nucleotide release factor gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1563195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8557821|REF_RGD_ID:6771380
12441952 Rangrf RAN guanine nucleotide release factor gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1602892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12441971 Map3k11 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347603 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12441971 Map3k11 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 11 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1347603 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12441971 Map3k11 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 11 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1347603 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12441971 Map3k11 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 11 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1347603 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12441971 Map3k11 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 11 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1347603 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12441971 Map3k11 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 11 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1347603 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532|PMID:28600438
12441999 Clec3a C-type lectin domain family 3 member A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1604398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545
12441999 Clec3a C-type lectin domain family 3 member A gene DOID:0080452 developmental and epileptic encephalopathy 28 ISO RGD:1604398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 28
12442021 LOC101970885 lymphotactin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12442021 LOC101970885 lymphotactin gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:733993 D RGD:9068941 20200619 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:15356152|REF_RGD_ID:30309221
12442021 LOC101970885 lymphotactin gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:620452 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:glomerulus PMID:9717977|REF_RGD_ID:8693304
12442021 LOC101970885 lymphotactin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12442026 Ell2 elongation factor for RNA polymerase II 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1319566 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12442026 Ell2 elongation factor for RNA polymerase II 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319566 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12442026 Ell2 elongation factor for RNA polymerase II 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12442026 Ell2 elongation factor for RNA polymerase II 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319566 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12442042 Fbxo38 F-box protein 38 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1322999 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12442042 Fbxo38 F-box protein 38 gene DOID:0111206 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 2 ISO RGD:1322999 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal hereditary motor neuropathy type 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24207122|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31420593|PMID:32579787|PMID:7723957|PMID:9536098
12442042 Fbxo38 F-box protein 38 gene DOID:0111206 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 2 ISO RGD:1322999 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal hereditary motor neuropathy type 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24207122|PMID:25741868|PMID:28106320|PMID:28492532|PMID:31420593|PMID:32579787|PMID:7723957|PMID:9536098
12442042 Fbxo38 F-box protein 38 gene DOID:0111210 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 6 ISO RGD:1322999 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12442042 Fbxo38 F-box protein 38 gene DOID:0111210 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 6 ISO RGD:1322999 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FBXO38-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 2D PMID:24207122|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31420593|PMID:32579787|PMID:7723957
12442042 Fbxo38 F-box protein 38 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1322999 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:25741868|PMID:28492532
12442042 Fbxo38 F-box protein 38 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1322999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:28492532
12442042 Fbxo38 F-box protein 38 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322999 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12442042 Fbxo38 F-box protein 38 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12442042 Fbxo38 F-box protein 38 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1322999 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12442081 Lrrc14 leucine rich repeat containing 14 gene DOID:0050654 Baller-Gerold syndrome ISO RGD:1348401 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Baller-Gerold syndrome PMID:12734318|PMID:12952869|PMID:28492532
12442097 Ngdn neuroguidin gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1320980 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12442097 Ngdn neuroguidin gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1320980 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532
12442097 Ngdn neuroguidin gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1320980 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12442115 Gpa33 glycoprotein A33 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1315484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12442115 Gpa33 glycoprotein A33 gene DOID:9007432 Latent Tuberculosis ISO RGD:1315484 D RGD:9068941 20210212 RGD mRNA, protein:decreased expression: peripheral blood mononuclear cell, CD4-positive, alpha-beta memory T cell (human) PMID:29602771|REF_RGD_ID:41404732
12442115 Gpa33 glycoprotein A33 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1315484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12442130 Plac8l1 PLAC8 like 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1342779 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12442130 Plac8l1 PLAC8 like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342779 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12442130 Plac8l1 PLAC8 like 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1342779 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12442138 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:735786 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypothyroidism PMID:25741868|PMID:28492532
12442138 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:0070126 congenital nongoitrous hypothyroidism 1 ISO RGD:735786 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1 PMID:25741868
12442138 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:0112186 thyroid dyshormonogenesis 2A ISO RGD:735786 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12442138 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:0112186 thyroid dyshormonogenesis 2A ISO RGD:735786 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPOTHYROIDISM, CONGENITAL, DUE TO DYSHORMONOGENESIS, 2A | ClinVar Annotator: match by term: THYROID PEROXIDASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Thyroid dyshormonogenesis 2A PMID:10084596|PMID:10468986|PMID:11061528|PMID:11238503|PMID:11874711|PMID:11916616|PMID:12213873|PMID:12843174|PMID:12938097|PMID:1401057|PMID:14751036|PMID:15055360|PMID:15279913|PMID:15745925|PMID:16684826|PMID:17381485|PMID:17468186|PMID:17547680|PMID:18029453|PMID:19243353|PMID:21490078|PMID:21900383|PMID:22919382|PMID:23236987|PMID:23329183|PMID:23512414|PMID:24482635|PMID:24790296|PMID:25241611|PMID:25564141|PMID:25741868|PMID:26565538|PMID:27060741|PMID:27135621|PMID:27173810|PMID:27373559|PMID:27525530|PMID:27617131|PMID:28444304|PMID:28492532|PMID:29546359|PMID:29790453|PMID:30022773|PMID:30240412|PMID:31287502|PMID:31430255|PMID:32078117|PMID:32088313|PMID:32319661|PMID:32424871|PMID:32425884|PMID:32765423|PMID:33029631|PMID:33179747|PMID:33368191|PMID:34200080|PMID:34220711|PMID:34248839|PMID:34276565|PMID:34426522|PMID:34539567|PMID:34780050|PMID:35002963|PMID:7550241|PMID:8027236|PMID:8964831|PMID:9024270|PMID:9814507
12442138 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868
12442138 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:12176 goiter ISO RGD:735786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12564727|PMID:14751036|PMID:17547680
12442138 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:735786 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33132244
12442138 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:12139633 D RGD:9068941 20231123 OMIA Hypothyroidism, congenital PMID:10088086|PMID:10340243|PMID:10340250|PMID:11316303|PMID:11860240|PMID:12125189|PMID:12219595|PMID:12416867|PMID:12564727|PMID:12741092|PMID:12892299|PMID:14518649|PMID:16300118|PMID:16451201|PMID:17197623|PMID:1748985|PMID:17619002|PMID:17619004|PMID:2061865|PMID:21541884|PMID:2307615|PMID:23113744|PMID:23223904|PMID:23683021|PMID:25290378|PMID:25555336|PMID:25958183|PMID:26261983|PMID:26401337|PMID:26401340|PMID:26478542|PMID:26696394|PMID:27267591|PMID:3223852|PMID:35610669|PMID:37167252|PMID:37980820|PMID:7695146|PMID:7730121|PMID:7744675|PMID:8091179|PMID:8116929|PMID:8175472|PMID:8496104|PMID:8592797|PMID:8731132|PMID:8799987|PMID:8885174|PMID:8913019|PMID:9282344|PMID:9444634|PMID:9503354|PMID:9590447|PMID:9682425
12442138 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:735786 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8393543|REF_RGD_ID:7207483
12442138 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:735786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27869686
12442138 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735786 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12442138 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:9000591 Congenital Nongoitrous Hypothyroidism ISO RGD:735786 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TSH RESISTANCE PMID:25741868
12442138 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:735786 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19506389|REF_RGD_ID:7207487
12442138 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735786 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:11874711|PMID:15745925|PMID:17381485|PMID:21490078|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33368191|PMID:34539567
12442138 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:735786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868
12442138 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:735786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12442156 Gpr183 G protein-coupled receptor 183 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1346200 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031
12442156 Gpr183 G protein-coupled receptor 183 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1346200 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19177455|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992
12442156 Gpr183 G protein-coupled receptor 183 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1346200 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636
12442156 Gpr183 G protein-coupled receptor 183 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1346200 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly
12442156 Gpr183 G protein-coupled receptor 183 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1346200 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835
12442162 Eid2b EP300 interacting inhibitor of differentiation 2B gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1603273 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12442162 Eid2b EP300 interacting inhibitor of differentiation 2B gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1603273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532
12442162 Eid2b EP300 interacting inhibitor of differentiation 2B gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1603273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532
12442162 Eid2b EP300 interacting inhibitor of differentiation 2B gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1603273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532
12442162 Eid2b EP300 interacting inhibitor of differentiation 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12442162 Eid2b EP300 interacting inhibitor of differentiation 2B gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1603273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532
12442162 Eid2b EP300 interacting inhibitor of differentiation 2B gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1603273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12442162 Eid2b EP300 interacting inhibitor of differentiation 2B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1603273 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12442167 Vps54 VPS54 subunit of GARP complex gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:1350552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis
12442167 Vps54 VPS54 subunit of GARP complex gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1553179 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:105400
12442167 Vps54 VPS54 subunit of GARP complex gene DOID:13137 Werdnig-Hoffmann disease ISO RGD:1553179 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:253300
12442167 Vps54 VPS54 subunit of GARP complex gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1350552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532
12442167 Vps54 VPS54 subunit of GARP complex gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1350552 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19693665
12442207 Man1b1 mannosidase alpha class 1B member 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12442207 Man1b1 mannosidase alpha class 1B member 1 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532
12442207 Man1b1 mannosidase alpha class 1B member 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532
12442207 Man1b1 mannosidase alpha class 1B member 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12442207 Man1b1 mannosidase alpha class 1B member 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12442207 Man1b1 mannosidase alpha class 1B member 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532
12442207 Man1b1 mannosidase alpha class 1B member 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12442207 Man1b1 mannosidase alpha class 1B member 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1347467 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12442207 Man1b1 mannosidase alpha class 1B member 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21763484|PMID:21937992|PMID:24348268|PMID:24566669|PMID:25741868|PMID:26279649|PMID:27148587|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:29908352|PMID:30982612|PMID:31785789|PMID:9536098
12442207 Man1b1 mannosidase alpha class 1B member 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12442207 Man1b1 mannosidase alpha class 1B member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12442207 Man1b1 mannosidase alpha class 1B member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532
12442207 Man1b1 mannosidase alpha class 1B member 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12442207 Man1b1 mannosidase alpha class 1B member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:21763484|PMID:21937992|PMID:24348268|PMID:24566669|PMID:25741868|PMID:26279649|PMID:27148587|PMID:28492532|PMID:29908352
12442207 Man1b1 mannosidase alpha class 1B member 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12442207 Man1b1 mannosidase alpha class 1B member 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:21763484|PMID:21937992|PMID:24348268|PMID:24566669|PMID:25741868|PMID:26279649|PMID:27148587|PMID:29908352
12442233 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant PMID:28492532
12442233 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:25741868
12442233 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25741868
12442233 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:28492532
12442233 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:28492532
12442233 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:0110332 Leber congenital amaurosis 4 ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 4 PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:28492532
12442233 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532
12442233 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:0111010 cone-rod dystrophy 5 ISO RGD:1317841 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12442233 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:0111010 cone-rod dystrophy 5 ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 5 PMID:17377520|PMID:22405330|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:27160483|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:32483926|PMID:8586428
12442233 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:17377520|PMID:22405330|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:27160483|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:8586428
12442233 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12442233 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532
12442274 Recql RecQ like helicase gene DOID:0110451 dilated cardiomyopathy 1O ISO RGD:1322333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1O PMID:28492532
12442274 Recql RecQ like helicase gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1322333 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18422747|REF_RGD_ID:2317370
12442274 Recql RecQ like helicase gene DOID:162 cancer ISO RGD:1322333 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer
12442274 Recql RecQ like helicase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1322333 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18422747|REF_RGD_ID:2317370
12442274 Recql RecQ like helicase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1322333 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3'utr:rs13035 (human) PMID:16540687|REF_RGD_ID:2317365
12442274 Recql RecQ like helicase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1322333 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:introns PMID:19768149|REF_RGD_ID:2317369
12442274 Recql RecQ like helicase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1322333 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:25915596|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32546565
12442274 Recql RecQ like helicase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1322333 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:25915596|PMID:25945795|PMID:26467025|PMID:27125668|PMID:28492532|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33649982
12442274 Recql RecQ like helicase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1322333 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18422747|REF_RGD_ID:2317370
12442274 Recql RecQ like helicase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1322333 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:18422747|REF_RGD_ID:2317370
12442274 Recql RecQ like helicase gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1322333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma
12442274 Recql RecQ like helicase gene DOID:9001941 RECON PROGEROID SYNDROME ISO RGD:1322333 D RGD:7240710 20230726 OMIM
12442274 Recql RecQ like helicase gene DOID:9001941 RECON PROGEROID SYNDROME ISO RGD:1322333 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RECON progeroid syndrome | ClinVar Annotator: match by term: RECQL-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25915596|PMID:25945795|PMID:26455304|PMID:26467025|PMID:27125668|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:29341116|PMID:29351780|PMID:29625052|PMID:30224651|PMID:30613976|PMID:31604778|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33649982|PMID:35025765|PMID:35264596|PMID:36451132|PMID:9536098
12442274 Recql RecQ like helicase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1322333 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17576681|PMID:19768149|PMID:25741868|PMID:25915596|PMID:25945795|PMID:26467025|PMID:27125668|PMID:28492532|PMID:29341116|PMID:29351780|PMID:30224651|PMID:30613976|PMID:32566746|PMID:9536098
12442274 Recql RecQ like helicase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1322333 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19768149|PMID:23852950|PMID:25741868|PMID:25915596|PMID:25945795|PMID:26467025|PMID:27125668|PMID:27832498|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28724667|PMID:29341116|PMID:29351780|PMID:29555771|PMID:29625052|PMID:30224651|PMID:30267214|PMID:30610487|PMID:30613976|PMID:31173646|PMID:31312277|PMID:31444271|PMID:31469826|PMID:31604778|PMID:31659152|PMID:32029870|PMID:32338768|PMID:32471518|PMID:32517021|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:33342430|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33649982|PMID:9536098
12442274 Recql RecQ like helicase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1322333 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:15096578|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19768149|PMID:23852950|PMID:25741868|PMID:25915596|PMID:25945795|PMID:26455304|PMID:26467025|PMID:27125668|PMID:27832498|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28724667|PMID:29341116|PMID:29351780|PMID:29555771|PMID:29625052|PMID:30224651|PMID:30267214|PMID:30610487|PMID:30613976|PMID:31173646|PMID:31312277|PMID:31444271|PMID:31469826|PMID:31604778|PMID:31659152|PMID:32029870|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32517021|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32957588|PMID:33342430|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33649982|PMID:35264596|PMID:36451132|PMID:9536098
12442274 Recql RecQ like helicase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1322333 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15096578|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19768149|PMID:23852950|PMID:25741868|PMID:25915596|PMID:25945795|PMID:26455304|PMID:26467025|PMID:27125668|PMID:27832498|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28724667|PMID:29341116|PMID:29351780|PMID:29555771|PMID:29625052|PMID:30224651|PMID:30267214|PMID:30610487|PMID:30613976|PMID:31173646|PMID:31312277|PMID:31444271|PMID:31469826|PMID:31604778|PMID:31659152|PMID:32029870|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32517021|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32957588|PMID:33342430|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33649982|PMID:33858029|PMID:35264596|PMID:36451132|PMID:9536098
12442274 Recql RecQ like helicase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1322333 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17576681|PMID:19768149|PMID:25741868|PMID:25915596|PMID:25945795|PMID:26455304|PMID:26467025|PMID:27125668|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29341116|PMID:29351780|PMID:30224651|PMID:30613976|PMID:32029870|PMID:32517021|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:35264596|PMID:9536098
12442274 Recql RecQ like helicase gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1322333 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868|PMID:35025765
12442274 Recql RecQ like helicase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1322333 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25915596
12442274 Recql RecQ like helicase gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1322333 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:28492532
12442293 Sorcs1 sortilin related VPS10 domain containing receptor 1 gene DOID:0110038 Alzheimer's disease 6 ISO RGD:1314224 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease 6 PMID:19241460|PMID:21280075|PMID:25741868
12442293 Sorcs1 sortilin related VPS10 domain containing receptor 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314224 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12442293 Sorcs1 sortilin related VPS10 domain containing receptor 1 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1305910 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension PMID:23780848|REF_RGD_ID:12910977
12442336 Nkg7 natural killer cell granule protein 7 gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1347836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:16510302|PMID:23785301|PMID:28492532
12442352 Dgkk diacylglycerol kinase kappa gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12442352 Dgkk diacylglycerol kinase kappa gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1603361 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532
12442352 Dgkk diacylglycerol kinase kappa gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1603361 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12442352 Dgkk diacylglycerol kinase kappa gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1603361 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12442352 Dgkk diacylglycerol kinase kappa gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1603361 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532
12442352 Dgkk diacylglycerol kinase kappa gene DOID:0112126 Stocco Dos Santos type X-linked intellectual disability ISO RGD:1603361 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability, Stocco dos Santos type PMID:25670966
12442352 Dgkk diacylglycerol kinase kappa gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1603361 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532
12442352 Dgkk diacylglycerol kinase kappa gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:1603361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21113153|PMID:27098078
12442352 Dgkk diacylglycerol kinase kappa gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12442382 Nr0b1 nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12442382 Nr0b1 nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 gene DOID:0080156 X-linked adrenal hypoplasia congenita ISO RGD:1350844 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12442382 Nr0b1 nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 gene DOID:0080156 X-linked adrenal hypoplasia congenita ISO RGD:1350844 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal hypoplasia, congenital | ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hypoplasia, X-linked PMID:10210708|PMID:10361383|PMID:10522996|PMID:10599709|PMID:10675358|PMID:10848616|PMID:11113848|PMID:11443184|PMID:11549627|PMID:11738790|PMID:11748841|PMID:11748852|PMID:11788621|PMID:12519885|PMID:12629128|PMID:15841486|PMID:16459121|PMID:16684822|PMID:17164309|PMID:17504899|PMID:17576681|PMID:17587282|PMID:18339285|PMID:19672728|PMID:20573681|PMID:20685758|PMID:21029627|PMID:21408189|PMID:21739173|PMID:21925982|PMID:22761912|PMID:23018754|PMID:23384712|PMID:23512386|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26500747|PMID:26980296|PMID:28492532|PMID:28546232|PMID:30620004|PMID:31263616|PMID:32482417|PMID:34193132|PMID:6891556|PMID:7609262|PMID:7990953|PMID:7990958|PMID:8636263|PMID:8855822|PMID:9003500|PMID:9063431|PMID:9195207|PMID:9360549|PMID:9415399|PMID:9529340|PMID:9536098
12442382 Nr0b1 nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 gene DOID:0111777 46,XY sex reversal 2 ISO RGD:1350844 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12442382 Nr0b1 nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 gene DOID:0111777 46,XY sex reversal 2 ISO RGD:1350844 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY sex reversal 2 | ClinVar Annotator: match by term: 46XY sex reversal 2, dosage-sensitive PMID:10599709|PMID:11748852|PMID:15841486|PMID:23512386|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7990958|PMID:9195207|PMID:9486644|PMID:9529340
12442382 Nr0b1 nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:1350844 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy PMID:12632325|PMID:19937601|PMID:22510846|PMID:23453023|PMID:24302611|PMID:24504883|PMID:28492532|PMID:31705731
12442382 Nr0b1 nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12442382 Nr0b1 nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1350844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23384712
12442382 Nr0b1 nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:1350844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7990958
12442382 Nr0b1 nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12442382 Nr0b1 nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 gene DOID:9003809 Isolated Mineralocorticoid Deficiency ISO RGD:1350844 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mineralocorticoid deficiency, isolated PMID:17164309|PMID:25741868|PMID:28492532
12442382 Nr0b1 nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12442382 Nr0b1 nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1350844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:0111785 frontometaphyseal dysplasia ISO RGD:1319782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:0111785 frontometaphyseal dysplasia ISO RGD:1319782 D RGD:9068941 20221117 RGD DNA:missense mutations: :multiple (human) PMID:27426733|REF_RGD_ID:11552867
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:0111787 frontometaphyseal dysplasia 2 ISO RGD:1319782 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:0111787 frontometaphyseal dysplasia 2 ISO RGD:1319782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontometaphyseal dysplasia 2 PMID:25741868|PMID:25899317|PMID:27426733|PMID:28492532
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1319782 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion PMID:17785553|REF_RGD_ID:2298803
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:11520 benign hypertensive renal disease ISO RGD:1319782 D RGD:9068941 20221222 RGD protein:increased expression:cortex of kidney (human) PMID:34584221|REF_RGD_ID:155791449
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1319782 D RGD:9068941 20221231 RGD protein:increased phosphorylation:heart (human) PMID:27249171|REF_RGD_ID:155646134
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy treatment ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20221110 RGD PMID:27249171|REF_RGD_ID:155646134
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1319782 D RGD:9068941 20221231 RGD protein:increased phosphorylation:heart (human) PMID:27249171|REF_RGD_ID:155646134
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:1319782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ameliorates ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:32078472|PMID:32349637|PMID:32382778|PMID:34628598|REF_RGD_ID:155791642|REF_RGD_ID:155804272|REF_RGD_ID:155804283|REF_RGD_ID:155804284
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:2316 brain ischemia treatment ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:21475303|REF_RGD_ID:155882442
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:2349 arteriosclerosis ameliorates ISO RGD:1309438 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:35078016|REF_RGD_ID:155804282
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20221117 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (mouse) PMID:34331613|REF_RGD_ID:155663371
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1319782 D RGD:9068941 20221222 RGD associated with hypothyroidism;mRNA:decreased expression:venous blood (human) PMID:32495070|REF_RGD_ID:155791451
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1319782 D RGD:9068941 20240208 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34686948
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:194200
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:26347470|REF_RGD_ID:11074637
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1309438 D RGD:9068941 20230105 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium (rat) PMID:16183734|REF_RGD_ID:2298758
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:1309438 D RGD:9068941 20230202 RGD PMID:27121011|REF_RGD_ID:11073666
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:10802712|PMID:25278099|REF_RGD_ID:11534146|REF_RGD_ID:155804285
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20230105 RGD PMID:26706286|REF_RGD_ID:155791673
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319782 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1309438 D RGD:9068941 20230128 RGD protein:increased expression:aorta (rat) PMID:32581266|REF_RGD_ID:155804294
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:1309438 D RGD:9068941 20230112 RGD PMID:29273596|REF_RGD_ID:155804269
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9000890 Mitral Regurgitation, Conductive Deafness, and Fusion of Cervical Vertebrae and of Carpal and Tarsal Bones ISO RGD:1319782 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9000890 Mitral Regurgitation, Conductive Deafness, and Fusion of Cervical Vertebrae and of Carpal and Tarsal Bones ISO RGD:1319782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiospondylocarpofacial syndrome PMID:20186786|PMID:25741868|PMID:27426733|PMID:27426734|PMID:28492532|PMID:29467388|PMID:32105826
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:1309438 D RGD:9068941 20230128 RGD associated with Subarachnoid Hemorrhage PMID:26100626|PMID:27000704|REF_RGD_ID:155791672|REF_RGD_ID:155804286
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20230128 RGD associated with Subarachnoid Hemorrhage PMID:33414375|REF_RGD_ID:155882440
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension treatment ISO RGD:1309438 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:35582418|REF_RGD_ID:155804297
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20230114 RGD PMID:30076625|REF_RGD_ID:155804280
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury exacerbates ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20230128 RGD protein:increased phosphorylation:liver (mouse) PMID:30622220|REF_RGD_ID:155882441
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9002202 Opsismodysplasia ISO RGD:1319782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Delayed skeletal maturation PMID:25741868
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9002220 Forney Robinson Pascoe Syndrome ISO RGD:1319782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms no_association ISO RGD:1319782 D RGD:9068941 20200609 RGD based one the lack of correlation to loss of heterozygosity (LOH) PMID:12967473|REF_RGD_ID:2298805
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20230128 RGD associated with obesity;protein:increased phosphorylation:heart (mouse) PMID:29143862|REF_RGD_ID:155804300
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis treatment ISO RGD:1309438 D RGD:9068941 20230105 RGD PMID:32543140|REF_RGD_ID:155791675
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1309438 D RGD:9068941 20230112 RGD protein:increased expression:brain (rat) PMID:32734729|REF_RGD_ID:155804275
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ameliorates ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20230112 RGD PMID:29138854|REF_RGD_ID:155804273
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1309438 D RGD:9068941 20230105 RGD mRNA:increased expression:wall of left ventricle (rat) PMID:30854566|REF_RGD_ID:155791647
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20230105 RGD protein:increased phosphorylation:heart (mouse) PMID:27956576|PMID:32971071|PMID:35490166|REF_RGD_ID:155791643|REF_RGD_ID:155791649|REF_RGD_ID:155791668
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ameliorates ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20230105 RGD PMID:30407523|REF_RGD_ID:155791650
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:1309438 D RGD:9068941 20230112 RGD PMID:28821620|REF_RGD_ID:155804266
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20230105 RGD PMID:26891723|PMID:31885808|PMID:34733837|REF_RGD_ID:11555743|REF_RGD_ID:155791644|REF_RGD_ID:155791674
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:22972987|REF_RGD_ID:155663421
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:1309438 D RGD:9068941 20230202 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;protein:decreased expression:myocardium of ventricle (rat) PMID:22146585|REF_RGD_ID:155883162
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9007096 Stroke treatment ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20221222 RGD PMID:33434616|REF_RGD_ID:155791452
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9007346 Cachexia treatment ISO RGD:1309438 D RGD:9068941 20230105 RGD associated with Pulmonary Arterial Hypertension PMID:30554141|REF_RGD_ID:155791671
12442420 Mylk3 myosin light chain kinase 3 gene DOID:0060897 Parkinson's disease 17 ISO RGD:1604762 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 17 PMID:28492532
12442420 Mylk3 myosin light chain kinase 3 gene DOID:0111041 glycogen storage disease IXB ISO RGD:1604762 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXb PMID:28492532
12442465 Tmem237 transmembrane protein 237 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:16199547|PMID:17603801|PMID:22152675|PMID:22981120|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:31019026|PMID:31710777|PMID:34839509
12442465 Tmem237 transmembrane protein 237 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:25558065|PMID:25741868
12442465 Tmem237 transmembrane protein 237 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12442465 Tmem237 transmembrane protein 237 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12442465 Tmem237 transmembrane protein 237 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 PMID:17603801|PMID:22152675|PMID:22981120|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31019026|PMID:31710777
12442465 Tmem237 transmembrane protein 237 gene DOID:0110983 Joubert syndrome 14 ISO RGD:1315474 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12442465 Tmem237 transmembrane protein 237 gene DOID:0110983 Joubert syndrome 14 ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 14 | ClinVar Annotator: match by term: TMEM237-related condition PMID:11586298|PMID:14760273|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17603801|PMID:22152675|PMID:22981120|PMID:23351400|PMID:24033266|PMID:24315819|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:31019026|PMID:31710777|PMID:34839509|PMID:9536098
12442465 Tmem237 transmembrane protein 237 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12442465 Tmem237 transmembrane protein 237 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12442465 Tmem237 transmembrane protein 237 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12442465 Tmem237 transmembrane protein 237 gene DOID:9005843 Hereditary Spastic Paralysis, Infantile Onset Ascending ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis PMID:11586298|PMID:22152675|PMID:24315819|PMID:28492532
12442465 Tmem237 transmembrane protein 237 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12442465 Tmem237 transmembrane protein 237 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12442486 LOC101960039 zinc finger protein 84 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351858 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:23230001|PMID:25948378|PMID:28492532|PMID:30503519
12442493 Myo5c myosin VC gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1320640 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12442493 Myo5c myosin VC gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1320640 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12442493 Myo5c myosin VC gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1320640 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942
12442493 Myo5c myosin VC gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1320640 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12442574 Carhsp1 calcium regulated heat stable protein 1 gene DOID:0060174 GABA aminotransferase deficiency ISO RGD:733909 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency PMID:25738457|PMID:28492532
12442574 Carhsp1 calcium regulated heat stable protein 1 gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:733909 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532
12442574 Carhsp1 calcium regulated heat stable protein 1 gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:733909 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532
12442574 Carhsp1 calcium regulated heat stable protein 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:733909 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12442574 Carhsp1 calcium regulated heat stable protein 1 gene DOID:9001064 Hao-Fountain Syndrome ISO RGD:733909 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hao-Fountain syndrome
12442574 Carhsp1 calcium regulated heat stable protein 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:708415 D RGD:9068941 20200925 RGD PMID:19997081|REF_RGD_ID:39128203
12442590 Efhd2 EF-hand domain family member D2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1316863 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12442590 Efhd2 EF-hand domain family member D2 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:1316863 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28397836
12442605 Chst1 carbohydrate sulfotransferase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12442614 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Reduced number of teeth | ClinVar Annotator: match by term: Selective tooth agenesis | ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis PMID:19559398|PMID:20979233|PMID:21279306|PMID:21484994|PMID:22581971|PMID:23167694|PMID:23401279|PMID:24043634|PMID:24311251|PMID:24312213|PMID:24449199|PMID:24700731|PMID:25629078|PMID:25713620|PMID:25741868|PMID:26964878|PMID:27881089|PMID:28105635|PMID:28492532|PMID:28813618|PMID:28976000|PMID:29364747|PMID:30426266|PMID:30526585|PMID:30974434|PMID:35537890|PMID:36071541
12442614 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:1315958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18787224
12442614 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532
12442614 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex PMID:22581971|PMID:23401279|PMID:24398796|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30426266
12442614 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532
12442614 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:0111647 Schopf-Schulz-Passarge syndrome ISO RGD:1315958 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12442614 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:0111647 Schopf-Schulz-Passarge syndrome ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KERATOSIS PALMOPLANTARIS WITH CYSTIC EYELIDS, HYPODONTIA, AND HYPOTRICHOSIS | ClinVar Annotator: match by term: Schopf-Schulz-Passarge syndrome PMID:16199547|PMID:17847007|PMID:19471313|PMID:19559398|PMID:20163410|PMID:20979233|PMID:21143469|PMID:21279306|PMID:21484994|PMID:21834823|PMID:22581971|PMID:22670871|PMID:23167694|PMID:23401279|PMID:24043634|PMID:24311251|PMID:24312213|PMID:24398796|PMID:24449199|PMID:24458874|PMID:24700731|PMID:24702986|PMID:24902757|PMID:25356970|PMID:25545742|PMID:25629078|PMID:25713620|PMID:25741868|PMID:26087098|PMID:26964878|PMID:27881089|PMID:28105635|PMID:28492532|PMID:28813618|PMID:28976000|PMID:28981473|PMID:29178643|PMID:29364747|PMID:30426266|PMID:30526585|PMID:30569517|PMID:30974434|PMID:31103801|PMID:33034246|PMID:35537890|PMID:36071541
12442614 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532
12442614 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:14793 hypohidrotic ectodermal dysplasia ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrotic ectodermal dysplasia PMID:19559398|PMID:20979233|PMID:21279306|PMID:21484994|PMID:22581971|PMID:23167694|PMID:23401279|PMID:24449199|PMID:24700731|PMID:25629078|PMID:25713620|PMID:25741868|PMID:26964878|PMID:27881089|PMID:28105635|PMID:28492532|PMID:28813618|PMID:28976000|PMID:29364747|PMID:30426266|PMID:30974434|PMID:35537890
12442614 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia PMID:17847007|PMID:19559398|PMID:20979233|PMID:21279306|PMID:21484994|PMID:21834823|PMID:22581971|PMID:23167694|PMID:23401279|PMID:24043634|PMID:24398796|PMID:24449199|PMID:24700731|PMID:24702986|PMID:24902757|PMID:25356970|PMID:25545742|PMID:25629078|PMID:25713620|PMID:25741868|PMID:26964878|PMID:27881089|PMID:28105635|PMID:28492532|PMID:28813618|PMID:28976000|PMID:29364747|PMID:30426266|PMID:30974434|PMID:35537890
12442614 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:3390 palmoplantar keratosis ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma PMID:24449199|PMID:28492532
12442614 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532
12442614 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17847007|PMID:19559398|PMID:20979233|PMID:21279306|PMID:21484994|PMID:21834823|PMID:22581971|PMID:23167694|PMID:23401279|PMID:24043634|PMID:24398796|PMID:24449199|PMID:24700731|PMID:24702986|PMID:24902757|PMID:25356970|PMID:25545742|PMID:25629078|PMID:25713620|PMID:25741868|PMID:26964878|PMID:27881089|PMID:28105635|PMID:28492532|PMID:28813618|PMID:28976000|PMID:28981473|PMID:29364747|PMID:30426266|PMID:30569517|PMID:30974434|PMID:35537890
12442614 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:9002747 Selective Tooth Agenesis 2 ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis, selective, 2 PMID:23401279|PMID:24043634|PMID:24311251|PMID:24312213|PMID:25629078|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30526585|PMID:36071541
12442614 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12442614 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:9006065 Arthralgia ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthralgias PMID:24449199|PMID:28492532
12442614 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:9008653 Selective Tooth Agenesis 4 ISO RGD:1315958 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12442614 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:9008653 Selective Tooth Agenesis 4 ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LATERAL INCISORS, ABSENCE OF | ClinVar Annotator: match by term: LATERAL INCISORS, PEGGED OR MISSING | ClinVar Annotator: match by term: TOOTH AGENESIS, SELECTIVE, 4, WITH OR WITHOUT ECTODERMAL DYSPLASIA | ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis, selective, 4 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17847007|PMID:19471313|PMID:19559398|PMID:20163410|PMID:20979233|PMID:21143469|PMID:21279306|PMID:21484994|PMID:21834823|PMID:22581971|PMID:22670871|PMID:23167694|PMID:23401279|PMID:23991204|PMID:24043634|PMID:24311251|PMID:24312213|PMID:24398796|PMID:24449199|PMID:24458874|PMID:24700731|PMID:24702986|PMID:24902757|PMID:25356970|PMID:25545742|PMID:25629078|PMID:25713620|PMID:25741868|PMID:26087098|PMID:26964878|PMID:27657131|PMID:27881089|PMID:28105635|PMID:28492532|PMID:28813618|PMID:2897600|PMID:28976000|PMID:28981473|PMID:29178643|PMID:29271000|PMID:29314690|PMID:29364747|PMID:29758562|PMID:30046887|PMID:30426266|PMID:30526585|PMID:30569517|PMID:30974434|PMID:31103801|PMID:33034246|PMID:34593752|PMID:35537890|PMID:36071541|PMID:9536098
12442614 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:9008686 Odontoonychodermal Dysplasia ISO RGD:1315958 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12442614 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:9008686 Odontoonychodermal Dysplasia ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Odontoonychodermal dysplasia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17847007|PMID:19471313|PMID:19559398|PMID:20163410|PMID:20979233|PMID:21143469|PMID:21279306|PMID:21484994|PMID:21834823|PMID:22581971|PMID:22670871|PMID:23167694|PMID:23401279|PMID:23991204|PMID:24043634|PMID:24311251|PMID:24312213|PMID:24398796|PMID:24449199|PMID:24458874|PMID:24700731|PMID:24702986|PMID:24902757|PMID:25356970|PMID:25545742|PMID:25629078|PMID:25713620|PMID:25741868|PMID:26087098|PMID:26964878|PMID:27657131|PMID:27881089|PMID:28105635|PMID:28492532|PMID:28589954|PMID:28813618|PMID:2897600|PMID:28976000|PMID:28981473|PMID:29178643|PMID:29271000|PMID:29314690|PMID:29364747|PMID:29758562|PMID:30046887|PMID:30426266|PMID:30526585|PMID:30569517|PMID:30974434|PMID:31103801|PMID:33034246|PMID:34593752|PMID:35537890|PMID:36071541|PMID:9536098
12442622 Saxo2 stabilizer of axonemal microtubules 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606117 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12442622 Saxo2 stabilizer of axonemal microtubules 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606117 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12442629 LOC101965910 C-type lectin domain family 4 member A gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1352867 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12442629 LOC101965910 C-type lectin domain family 4 member A gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1352867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532
12442629 LOC101965910 C-type lectin domain family 4 member A gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1352867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532
12442629 LOC101965910 C-type lectin domain family 4 member A gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1352867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532
12442629 LOC101965910 C-type lectin domain family 4 member A gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1352867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532
12442629 LOC101965910 C-type lectin domain family 4 member A gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1352867 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23624239
12442629 LOC101965910 C-type lectin domain family 4 member A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352867 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12442629 LOC101965910 C-type lectin domain family 4 member A gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1352867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12442643 Myog myogenin gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:736712 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12442643 Myog myogenin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12442643 Myog myogenin gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:620432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23781298|REF_RGD_ID:9686078
12442643 Myog myogenin gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:736712 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12442643 Myog myogenin gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis ISO RGD:620432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1312030|REF_RGD_ID:9686077
12442643 Myog myogenin gene DOID:9008444 Skeletal Muscle Injuries ISO RGD:620432 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:diaphragm PMID:15738284|REF_RGD_ID:9686134
12442643 Myog myogenin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12442643 Myog myogenin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:620432 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:plantaris PMID:18508911|REF_RGD_ID:2313320
12442656 Lamc1 laminin subunit gamma 1 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1318553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532
12442656 Lamc1 laminin subunit gamma 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318553 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12442656 Lamc1 laminin subunit gamma 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:1318553 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25101153
12442656 Lamc1 laminin subunit gamma 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1318553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12442656 Lamc1 laminin subunit gamma 1 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1318553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern
12442656 Lamc1 laminin subunit gamma 1 gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:1318553 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25101153
12442656 Lamc1 laminin subunit gamma 1 gene DOID:9000165 Neuromuscular Manifestations ISO RGD:1318553 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30476904
12442656 Lamc1 laminin subunit gamma 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318553 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135
12442656 Lamc1 laminin subunit gamma 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1318553 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30476904
12442656 Lamc1 laminin subunit gamma 1 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia susceptibility ISO RGD:1318553 D RGD:9068941 20230831 RGD DNA:SNPs,haplotypes: (rs10911205) (human) PMID:27599772|REF_RGD_ID:401794577
12442656 Lamc1 laminin subunit gamma 1 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:1318553 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30476904
12442656 Lamc1 laminin subunit gamma 1 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1318553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682
12442656 Lamc1 laminin subunit gamma 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12442688 Ncoa5 nuclear receptor coactivator 5 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1317043 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12442712 Masp1 MBL associated serine protease 1 gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:733853 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12442712 Masp1 MBL associated serine protease 1 gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:733853 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis with lid anomalies PMID:17937425|PMID:18266249|PMID:21035106|PMID:21258343|PMID:22966085|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28534045|PMID:28794230|PMID:29407414|PMID:30601195|PMID:33144682
12442712 Masp1 MBL associated serine protease 1 gene DOID:0060576 3MC syndrome 2 ISO RGD:733853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258343
12442712 Masp1 MBL associated serine protease 1 gene DOID:0060577 3MC syndrome 3 ISO RGD:733853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258343
12442712 Masp1 MBL associated serine protease 1 gene DOID:10123 pigmentation disease ISO RGD:733853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258343
12442712 Masp1 MBL associated serine protease 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:733853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12442712 Masp1 MBL associated serine protease 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:733853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
12442712 Masp1 MBL associated serine protease 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12442712 Masp1 MBL associated serine protease 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29168297|PMID:33144682
12442712 Masp1 MBL associated serine protease 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:733853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258343
12442742 Wbp4 WW domain binding protein 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348548 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12442756 Aknad1 AKNA domain containing 1 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1604964 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532
12442756 Aknad1 AKNA domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604964 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12442756 Aknad1 AKNA domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604964 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12442785 Tlcd5 TLC domain containing 5 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1603164 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532
12442785 Tlcd5 TLC domain containing 5 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1603164 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12442785 Tlcd5 TLC domain containing 5 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1603164 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12442785 Tlcd5 TLC domain containing 5 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1603164 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532
12442785 Tlcd5 TLC domain containing 5 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1603164 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532
12442785 Tlcd5 TLC domain containing 5 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1603164 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532
12442785 Tlcd5 TLC domain containing 5 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1603164 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532
12442785 Tlcd5 TLC domain containing 5 gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:1603164 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28553957
12442785 Tlcd5 TLC domain containing 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12442785 Tlcd5 TLC domain containing 5 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1603164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12442785 Tlcd5 TLC domain containing 5 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1603164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12442792 Brwd1 bromodomain and WD repeat domain containing 1 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1345101 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility PMID:33389130
12442792 Brwd1 bromodomain and WD repeat domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:22495309|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:30208311
12442792 Brwd1 bromodomain and WD repeat domain containing 1 gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1345101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18353305
12442792 Brwd1 bromodomain and WD repeat domain containing 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1345101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868
12442792 Brwd1 bromodomain and WD repeat domain containing 1 gene DOID:9005960 Primary Ciliary Dyskinesia 51 ISO RGD:1345101 D RGD:7240710 20230712 OMIM
12442792 Brwd1 bromodomain and WD repeat domain containing 1 gene DOID:9005960 Primary Ciliary Dyskinesia 51 ISO RGD:1345101 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 51 PMID:25741868|PMID:33389130
12442845 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:736886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein, mRNA:increased expression: colonic mucosa: inflamed tissue only PMID:16195422|REF_RGD_ID:5688766
12442845 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:14283 primary hypertrophic osteoarthropathy ISO RGD:736886 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12442845 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:14283 primary hypertrophic osteoarthropathy ISO RGD:736886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioosteoarthropathy | ClinVar Annotator: match by term: Isolated congenital digital clubbing PMID:17551338|PMID:18500342|PMID:18805827|PMID:19306095|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32282352|PMID:9402870
12442845 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:736886 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:::adenoviral delivery of human gene in mouse model of colon cancer PMID:19494278|REF_RGD_ID:5688759
12442845 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:305 carcinoma treatment ISO RGD:620087 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18058808|REF_RGD_ID:11667092
12442845 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:5394 prolactinoma ISO RGD:736886 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pituitary gland PMID:22580984|REF_RGD_ID:11667097
12442845 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:6255 growth hormone secreting pituitary adenoma ISO RGD:736886 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pituitary gland PMID:22580984|REF_RGD_ID:11667097
12442845 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12442845 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:736886 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:24657469|REF_RGD_ID:11667099
12442845 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:750 peptic ulcer disease treatment ISO RGD:620087 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23884819|REF_RGD_ID:11667098
12442845 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:9000622 Primary Hypertrophic Osteoarthropathy, Autosomal Recessive, 1 ISO RGD:736886 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12442845 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:9000622 Primary Hypertrophic Osteoarthropathy, Autosomal Recessive, 1 ISO RGD:736886 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive, 1 PMID:17551338|PMID:18500342|PMID:19306095|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:32282352|PMID:35708829|PMID:9402870
12442845 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:620087 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver, lung PMID:12399253|REF_RGD_ID:2316279
12442845 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736886 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12442845 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12442845 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:736887 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: decreased expression PMID:9603077|REF_RGD_ID:5688768
12442845 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:736886 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11352223
12442845 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced ISO RGD:620087 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:24657469|REF_RGD_ID:11667099
12442845 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:9006195 Medullary Carcinomas ISO RGD:736886 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11352223
12442856 Med4 mediator complex subunit 4 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1354139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome
12442856 Med4 mediator complex subunit 4 gene DOID:0080124 mitochondrial DNA depletion syndrome 5 ISO RGD:1354139 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria) PMID:15877282|PMID:17301081|PMID:26475597|PMID:28492532
12442856 Med4 mediator complex subunit 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12442856 Med4 mediator complex subunit 4 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1354139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541
12442856 Med4 mediator complex subunit 4 gene DOID:4362 cervical cancer severity ISO RGD:1354139 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:uterine cervix (human) PMID:19911042|REF_RGD_ID:12880436
12442856 Med4 mediator complex subunit 4 gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:1354139 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Eye cancer, retinoblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma PMID:12541220|PMID:14722923|PMID:15877282|PMID:17096365|PMID:17301081|PMID:22180099|PMID:26475597|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:29568217|PMID:8099255
12442856 Med4 mediator complex subunit 4 gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:1354139 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma PMID:12541220|PMID:14722923|PMID:17096365|PMID:22180099|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:29568217|PMID:8099255
12442868 Odaph odontogenesis associated phosphoprotein gene DOID:0110062 amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A4 ISO RGD:1604986 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12442868 Odaph odontogenesis associated phosphoprotein gene DOID:0110062 amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A4 ISO RGD:1604986 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A4 | ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta, hypomaturation type, IIA4 PMID:22901946|PMID:25741868
12442868 Odaph odontogenesis associated phosphoprotein gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1604986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532
12442873 Whamm WASP homolog associated with actin, golgi membranes and microtubules gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1606472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12442873 Whamm WASP homolog associated with actin, golgi membranes and microtubules gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12442873 Whamm WASP homolog associated with actin, golgi membranes and microtubules gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1606472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868
12442873 Whamm WASP homolog associated with actin, golgi membranes and microtubules gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12442899 Nucks1 nuclear casein kinase and cyclin dependent kinase substrate 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736162 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015
12442899 Nucks1 nuclear casein kinase and cyclin dependent kinase substrate 1 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:736162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12442899 Nucks1 nuclear casein kinase and cyclin dependent kinase substrate 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12442899 Nucks1 nuclear casein kinase and cyclin dependent kinase substrate 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12442899 Nucks1 nuclear casein kinase and cyclin dependent kinase substrate 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:736162 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12442899 Nucks1 nuclear casein kinase and cyclin dependent kinase substrate 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12442908 Canx calnexin gene DOID:0060213 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 ISO RGD:737068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 PMID:26925868|PMID:28492532
12442908 Canx calnexin gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:737068 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12442908 Canx calnexin gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:737068 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12442908 Canx calnexin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:737068 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12442908 Canx calnexin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737068 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12442908 Canx calnexin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737068 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:subcutaneous adipose tissue PMID:18567819|REF_RGD_ID:2314284
12442931 Mlf2 myeloid leukemia factor 2 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1314832 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12442931 Mlf2 myeloid leukemia factor 2 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1314832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532
12442931 Mlf2 myeloid leukemia factor 2 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1314832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532
12442931 Mlf2 myeloid leukemia factor 2 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1314832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12442947 CUNH22orf39 chromosome unknown C22orf39 homolog gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545
12442947 CUNH22orf39 chromosome unknown C22orf39 homolog gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835
12442947 CUNH22orf39 chromosome unknown C22orf39 homolog gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12442947 CUNH22orf39 chromosome unknown C22orf39 homolog gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12442947 CUNH22orf39 chromosome unknown C22orf39 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12442947 CUNH22orf39 chromosome unknown C22orf39 homolog gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362
12442947 CUNH22orf39 chromosome unknown C22orf39 homolog gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12442947 CUNH22orf39 chromosome unknown C22orf39 homolog gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868
12442947 CUNH22orf39 chromosome unknown C22orf39 homolog gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12442947 CUNH22orf39 chromosome unknown C22orf39 homolog gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12442947 CUNH22orf39 chromosome unknown C22orf39 homolog gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12442947 CUNH22orf39 chromosome unknown C22orf39 homolog gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868
12442947 CUNH22orf39 chromosome unknown C22orf39 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12442947 CUNH22orf39 chromosome unknown C22orf39 homolog gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12442954 Ipo7 importin 7 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1321989 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12442983 Pld5 phospholipase D family member 5 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1603543 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868
12442983 Pld5 phospholipase D family member 5 gene DOID:0111261 fumarase deficiency ISO RGD:1603543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fumarase deficiency PMID:11865300|PMID:12761039|PMID:21398687|PMID:22069215|PMID:28300276|PMID:28492532
12442983 Pld5 phospholipase D family member 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603543 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20663923
12442983 Pld5 phospholipase D family member 5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12442983 Pld5 phospholipase D family member 5 gene DOID:9002186 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 2 ISO RGD:1603543 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 PMID:25087610
12442983 Pld5 phospholipase D family member 5 gene DOID:9004000 Senior-Loken Syndrome 7 ISO RGD:1603543 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 7 PMID:20835237|PMID:28492532
12442983 Pld5 phospholipase D family member 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12442983 Pld5 phospholipase D family member 5 gene DOID:9005510 Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer ISO RGD:1603543 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer PMID:29909963
12442983 Pld5 phospholipase D family member 5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12442998 Fstl4 follistatin like 4 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1316293 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12442998 Fstl4 follistatin like 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12442998 Fstl4 follistatin like 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316293 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12443028 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 PMID:12016587|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:25741868|PMID:28492532
12443028 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:0110126 Bardet-Biedl syndrome 4 ISO RGD:1319306 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12443028 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:0110126 Bardet-Biedl syndrome 4 ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BBS4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 4 PMID:11381270|PMID:12016587|PMID:12524598|PMID:12872256|PMID:15654695|PMID:15666242|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19402160|PMID:19858128|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:21344540|PMID:22353939|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:26518167|PMID:27208204|PMID:27486776|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29039417|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32531858|PMID:33777945|PMID:34906470|PMID:35456422|PMID:35886001|PMID:388431|PMID:7711739|PMID:9536098
12443028 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:0110225 Brugada syndrome 8 ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 8 PMID:28492532
12443028 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11381270|PMID:12016587|PMID:20177705|PMID:25741868|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:32531858|PMID:34906470
12443028 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12443028 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:11981 morbid obesity susceptibility ISO RGD:1319306 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:17003356|REF_RGD_ID:1601311
12443028 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11381270|PMID:12016587|PMID:12524598|PMID:12872256|PMID:15654695|PMID:15666242|PMID:15770229|PMID:16199547|PMID:17558852|PMID:17576681|PMID:19402160|PMID:19797195|PMID:19858128|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:21344540|PMID:22219648|PMID:22353939|PMID:23432027|PMID:23591405|PMID:24849935|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:27486776|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29039417|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32531858|PMID:33777945|PMID:34906470|PMID:35456422|PMID:35886001|PMID:388431|PMID:7711739|PMID:9536098
12443028 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12443028 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625
12443028 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12443028 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12443028 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:8466 retinal degeneration severity ISO RGD:1323204 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23943788|REF_RGD_ID:11537379
12443028 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11381270|PMID:12016587|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20177705|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:9536098
12443028 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12443028 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1319307 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601665
12443028 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:9970 obesity onset ISO RGD:1319306 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:17003356|REF_RGD_ID:1601311
12443109 Rhno1 RAD9-HUS1-RAD1 interacting nuclear orphan 1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1602857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12443120 Optc opticin gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1312631 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12443120 Optc opticin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12443120 Optc opticin gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1312631 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12443120 Optc opticin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12443151 Tmem156 transmembrane protein 156 gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1605045 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532
12443162 Rnmt RNA guanine-7 methyltransferase gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1319473 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835
12443162 Rnmt RNA guanine-7 methyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319473 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12443179 Vdac1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:732557 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12443179 Vdac1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732557 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12443179 Vdac1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:732557 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24825319|REF_RGD_ID:13504672
12443179 Vdac1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732557 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs7250897 (human) PMID:28977864|REF_RGD_ID:13504673
12443179 Vdac1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:11832 visual epilepsy treatment ISO RGD:621575 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17893921|REF_RGD_ID:10003051
12443179 Vdac1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732557 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24825319|REF_RGD_ID:13504672
12443179 Vdac1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732557 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17893921
12443179 Vdac1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:732557 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25488258
12443179 Vdac1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:732557 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8726225
12443179 Vdac1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:732557 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25488258
12443179 Vdac1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:732557 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19634143
12443179 Vdac1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732557 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12443179 Vdac1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621575 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:19634143|REF_RGD_ID:10003054
12443179 Vdac1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732557 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12443179 Vdac1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:732557 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25488258
12443179 Vdac1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:9008514 Psychomotor Disorders ISO RGD:732557 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8726225
12443205 Sash1 SAM and SH3 domain containing 1 gene DOID:3390 palmoplantar keratosis ISO RGD:1350407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma PMID:25315659
12443205 Sash1 SAM and SH3 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350407 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12443205 Sash1 SAM and SH3 domain containing 1 gene DOID:9002761 Dyschromatosis Universalis Hereditaria 1 ISO RGD:1350407 D RGD:7240710 20190403 OMIM
12443205 Sash1 SAM and SH3 domain containing 1 gene DOID:9002761 Dyschromatosis Universalis Hereditaria 1 ISO RGD:1350407 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyschromatosis universalis hereditaria 1 PMID:12190883|PMID:15150790|PMID:23333244|PMID:25741868|PMID:26203640|PMID:27659786|PMID:27840890|PMID:27885802|PMID:28492532|PMID:29956681|PMID:32981204
12443205 Sash1 SAM and SH3 domain containing 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1350407 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25741868
12443205 Sash1 SAM and SH3 domain containing 1 gene DOID:9008147 Cancer, Alopecia, Pigment Dyscrasia, Onychodystrophy, and Keratoderma ISO RGD:1350407 D RGD:7240710 20190424 OMIM
12443205 Sash1 SAM and SH3 domain containing 1 gene DOID:9008147 Cancer, Alopecia, Pigment Dyscrasia, Onychodystrophy, and Keratoderma ISO RGD:1350407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer, alopecia, pigment dyscrasia, onychodystrophy, and keratoderma PMID:25315659|PMID:25741868
12443232 Prkra protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1315476 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18243799
12443232 Prkra protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:0090048 dystonia 16 ISO RGD:1315476 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12443232 Prkra protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:0090048 dystonia 16 ISO RGD:1315476 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 16 PMID:18243799|PMID:18420150|PMID:24033266|PMID:24142417|PMID:25142429|PMID:25737287|PMID:25741868|PMID:26231208|PMID:26990861|PMID:28492532|PMID:29279192
12443232 Prkra protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:0110430 dilated cardiomyopathy 1G ISO RGD:1315476 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1G PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:30557390
12443232 Prkra protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:0110511 autosomal recessive nonsyndromic deafness 59 ISO RGD:1315476 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 59
12443232 Prkra protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315476 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
12443232 Prkra protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1315476 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12443232 Prkra protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315476 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12443232 Prkra protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:9001502 Congenital Microtia ISO RGD:1315476 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25554729
12443232 Prkra protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:9002500 Hearing Disorders ISO RGD:1315476 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25554729
12443232 Prkra protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1315476 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:24033266|PMID:28492532
12443232 Prkra protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1306707 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21897745|REF_RGD_ID:7777145
12443232 Prkra protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:9005941 Rhinosinusitis severity ISO RGD:1315476 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Nasal Polyps PMID:22961479|REF_RGD_ID:7777146
12443232 Prkra protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1315476 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22194846
12443244 Stard10 StAR related lipid transfer domain containing 10 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1315225 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532
12443244 Stard10 StAR related lipid transfer domain containing 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12443244 Stard10 StAR related lipid transfer domain containing 10 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315225 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12443255 Chm CHM Rab escort protein gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12443255 Chm CHM Rab escort protein gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:19422966|PMID:23811034|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|PMID:9067750
12443255 Chm CHM Rab escort protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12443255 Chm CHM Rab escort protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12443255 Chm CHM Rab escort protein gene DOID:8499 night blindness ISO RGD:732475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Night blindness PMID:25741868
12443255 Chm CHM Rab escort protein gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:732475 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:1044764|PMID:10447648|PMID:11139690|PMID:12203991|PMID:12827496|PMID:1598901|PMID:16199547|PMID:16936131|PMID:17576681|PMID:19422966|PMID:19427510|PMID:21905166|PMID:23811034|PMID:25741868|PMID:25912515|PMID:26133251|PMID:27247961|PMID:28041643|PMID:28098911|PMID:28112135|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28752371|PMID:29555028|PMID:30297895|PMID:30541579|PMID:30718709|PMID:36909829|PMID:9067750|PMID:9175730|PMID:9536098
12443255 Chm CHM Rab escort protein gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:732475 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:28041643
12443255 Chm CHM Rab escort protein gene DOID:9821 Choroideremia ISO RGD:732475 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12443255 Chm CHM Rab escort protein gene DOID:9821 Choroideremia ISO RGD:732475 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHM-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Choroideremia | ClinVar Annotator: match by term: Choroideremia, Salla type PMID:1044764|PMID:10447648|PMID:11139690|PMID:12203991|PMID:12827496|PMID:1302003|PMID:1598901|PMID:16087855|PMID:16199547|PMID:16936131|PMID:18766988|PMID:19427510|PMID:21905166|PMID:22957832|PMID:23811034|PMID:25741868|PMID:25744334|PMID:25912515|PMID:26133251|PMID:27247961|PMID:28041643|PMID:28098911|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29045269|PMID:29555028|PMID:30297895|PMID:30541579|PMID:30995293|PMID:31054281|PMID:32097478|PMID:32364220|PMID:32487042|PMID:32531858|PMID:36909829|PMID:7981670|PMID:8477262|PMID:8832720|PMID:9067750|PMID:9175730
12443274 Col28a1 collagen type XXVIII alpha 1 chain gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1604476 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681
12443312 Zmym4 zinc finger MYM-type containing 4 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1319940 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12443369 Rnf111 ring finger protein 111 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1320805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12443369 Rnf111 ring finger protein 111 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1320805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12443398 Srrm1 serine and arginine repetitive matrix 1 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:1322619 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased glycation:placenta (human) PMID:24308201|REF_RGD_ID:11038724
12443442 Celf1 CUGBP Elav-like family member 1 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1317078 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532
12443442 Celf1 CUGBP Elav-like family member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12443490 Eif3h eukaryotic translation initiation factor 3 subunit H gene DOID:0080508 Cornelia de Lange syndrome 4 ISO RGD:1351668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 4 PMID:28492532
12443490 Eif3h eukaryotic translation initiation factor 3 subunit H gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1351668 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland PMID:10362802|REF_RGD_ID:2289902
12443490 Eif3h eukaryotic translation initiation factor 3 subunit H gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1351668 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification PMID:11733359|REF_RGD_ID:2289901
12443490 Eif3h eukaryotic translation initiation factor 3 subunit H gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:1351668 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification PMID:14997205|REF_RGD_ID:2289900
12443490 Eif3h eukaryotic translation initiation factor 3 subunit H gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351668 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism
12443490 Eif3h eukaryotic translation initiation factor 3 subunit H gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1351668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868
12443490 Eif3h eukaryotic translation initiation factor 3 subunit H gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1351668 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification PMID:10362802|REF_RGD_ID:2289902
12443490 Eif3h eukaryotic translation initiation factor 3 subunit H gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:1351668 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital exostosis PMID:28492532
12443490 Eif3h eukaryotic translation initiation factor 3 subunit H gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351668 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14578863
12443490 Eif3h eukaryotic translation initiation factor 3 subunit H gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1351668 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14997205
12443490 Eif3h eukaryotic translation initiation factor 3 subunit H gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1351668 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18372905
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:0050852 limb ischemia ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230629 RGD protein:increased expression:monocyte (human) PMID:20816321|REF_RGD_ID:329901827
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:0060189 ileitis ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10647630
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230622 RGD associated with aortic valve stenosis;protein:increased expression:monocyte (human) PMID:26763077|REF_RGD_ID:329901663
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:0060224 atrial fibrillation treatment ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230622 RGD PMID:28073885|REF_RGD_ID:329901660
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16764927
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230629 RGD associated with atrial fibrillation;protein:increased expression:monocyte, granulocyte (human) PMID:26411420|REF_RGD_ID:329901838
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21719445|REF_RGD_ID:5147916
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1343608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230622 RGD DNA:missense mutations:CDS:p.M441K (rs1143680), p.T1000N (rs41321249) (human) PMID:33539617|REF_RGD_ID:329853770
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230622 RGD associated with Fetal Growth Retardation;mRNA:decreased expression:placenta (human) PMID:32014817|REF_RGD_ID:329901659
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230629 RGD protein:increased expression:neutrophil (human) PMID:18437152|REF_RGD_ID:329901825
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:732433 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21900205|REF_RGD_ID:7207258
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230629 RGD protein:increased expression:monocyte, macrophage (human) PMID:18788855|REF_RGD_ID:329901821
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:1168 familial hyperlipidemia exacerbates ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230629 RGD protein:increased expression:granulocyte (human) PMID:17869258|REF_RGD_ID:329901839
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230629 RGD protein:increased expression:neutrophil (human) PMID:18496641|REF_RGD_ID:329901826
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:2926 D RGD:9068941 20230629 RGD associated with Brain Contusion PMID:8835801|REF_RGD_ID:329901911
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230622 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.E1071D (human) PMID:32054482|REF_RGD_ID:329853760
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230629 RGD protein:increased expression:neutrophil (human) PMID:21719422|REF_RGD_ID:329901843
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230629 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:24716741|REF_RGD_ID:329901833
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:732433 D RGD:9068941 20230622 RGD protein:increased expression:descending aorta (mouse) PMID:30913515|REF_RGD_ID:329901661
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates ISO RGD:732433 D RGD:9068941 20230622 RGD associated with Hypercholesterolemia;DNA:missense mutation:CDS:p.I332G (mouse) PMID:32938725|REF_RGD_ID:329853755
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2926 D RGD:9068941 20230629 RGD mRNA:increased expression:brain (rat) PMID:19563786|REF_RGD_ID:329901933
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:732433 D RGD:9068941 20230622 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex (mouse) PMID:30123113|REF_RGD_ID:329853754
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2926 D RGD:9068941 20230629 RGD PMID:22082476|PMID:23844255|PMID:32407868|PMID:8160235|PMID:8581506|PMID:8964796|REF_RGD_ID:329901916|REF_RGD_ID:329901917|REF_RGD_ID:329901921|REF_RGD_ID:329901940|REF_RGD_ID:329902058|REF_RGD_ID:329902067
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2926 D RGD:9068941 20230622 RGD associated with Hypotension;protein:increased expression:pyramidal layer of CA1 (rat) PMID:19019197|REF_RGD_ID:329853772
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:732433 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19752320|REF_RGD_ID:6907051
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230629 RGD protein:increased expression:neutrophil (human) PMID:31355307|REF_RGD_ID:329901831
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230622 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;protein:increased expression:granulocyte, monocyte (human) PMID:23686079|REF_RGD_ID:329901658
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:4783 mesangial proliferative glomerulonephritis exacerbates ISO RGD:2926 D RGD:9068941 20230629 RGD PMID:10623679|REF_RGD_ID:329901927
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:732433 D RGD:9068941 20230622 RGD PMID:29933226|REF_RGD_ID:329853753
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230622 RGD protein:increased expression:aorta (human) PMID:33749307|REF_RGD_ID:329853751
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ameliorates ISO RGD:732433 D RGD:9068941 20230622 RGD PMID:33749307|REF_RGD_ID:329853751
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:8283 peritonitis ameliorates ISO RGD:732433 D RGD:9068941 20230622 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.I332G (mouse) PMID:32938725|REF_RGD_ID:329853755
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ameliorates ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230629 RGD protein:decreased expression:neutrophil (human) PMID:18043994|REF_RGD_ID:329901840
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:2926 D RGD:9068941 20230629 RGD mRNA, protein:increased expression:retina (rat) PMID:33614447|REF_RGD_ID:329901937
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9000310 Lung Injury treatment ISO RGD:2926 D RGD:9068941 20230629 RGD associated with Skeletal Muscle Reperfusion Injury PMID:8102031|REF_RGD_ID:329901912
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9000522 Invasive Candidiasis ISO RGD:732433 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: kidney PMID:21063074|REF_RGD_ID:7207265
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9000528 Coronary Disease exacerbates ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230629 RGD protein:increased expression:monocyte (human) PMID:20876457|REF_RGD_ID:329901842
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9000774 Brain Death ISO RGD:2926 D RGD:9068941 20230629 RGD protein:increased expression:neutrophil (rat) PMID:18347540|REF_RGD_ID:329901924
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230622 RGD protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:18676132|REF_RGD_ID:329853761
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression treatment ISO RGD:2926 D RGD:9068941 20230629 RGD PMID:19457130|REF_RGD_ID:329902059
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury exacerbates ISO RGD:2926 D RGD:9068941 20230629 RGD protein:increased expression:neutrophil (rat) PMID:11447039|REF_RGD_ID:329901849
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2926 D RGD:9068941 20230629 RGD PMID:8387952|REF_RGD_ID:329901847
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:32375810
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230622 RGD associated with crescentic glomerulonephritis;protein:increased expression:monocyte (human) PMID:18846416|REF_RGD_ID:7241813
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9004347 Skeletal Muscle Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2926 D RGD:9068941 20230629 RGD PMID:19105227|PMID:26315464|REF_RGD_ID:329901918|REF_RGD_ID:329902055
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9004484 Sepsis exacerbates ISO RGD:2926 D RGD:9068941 20230629 RGD protein:increased expression:neutrophil (rat) PMID:9151199|REF_RGD_ID:329902068
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2926 D RGD:9068941 20230629 RGD PMID:1347308|REF_RGD_ID:329901922
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2926 D RGD:9068941 20230629 RGD associated with Hemorrhagic Shock PMID:16096539|REF_RGD_ID:329901935
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9005125 Lupus Vasculitis, Central Nervous System ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26773105
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2926 D RGD:9068941 20230629 RGD protein:increased expression:neutrophil (rat) PMID:10752954|REF_RGD_ID:329902069
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:2926 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lumbar vertebra PMID:15145554|REF_RGD_ID:1342461
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9007096 Stroke treatment ISO RGD:2926 D RGD:9068941 20230629 RGD PMID:12805500|REF_RGD_ID:329901938
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9007730 Burns treatment ISO RGD:2926 D RGD:9068941 20230629 RGD PMID:7568496|REF_RGD_ID:329901934
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9008212 Diabetic Foot ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230622 RGD protein:increased expression:pes (human) PMID:37087778|REF_RGD_ID:329853756
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230810 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18204446|PMID:18204448
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2926 D RGD:9068941 20230629 RGD protein:increased expression:neutrophil (rat) PMID:21699626|REF_RGD_ID:329902064
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9408 acute myocardial infarction treatment ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230622 RGD PMID:21238619|REF_RGD_ID:329901664
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230622 RGD protein:increased expression:monocyte (human) PMID:21446916|REF_RGD_ID:329901665
12443533 Errfi1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1604617 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12443533 Errfi1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1604617 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12443533 Errfi1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1332254 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:608089
12443533 Errfi1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1604617 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12443533 Errfi1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1332254 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:140600 | OMIM:165720 | OMIM:607850 | OMIM:610839 | OMIM:612400 | OMIM:612401
12443533 Errfi1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1307599 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA:increased expression:kidney: PMID:10749885|REF_RGD_ID:9685546
12443533 Errfi1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1332254 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart: PMID:19204184|REF_RGD_ID:9685562
12443533 Errfi1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:1307599 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19204184|REF_RGD_ID:9685562
12443533 Errfi1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12443533 Errfi1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1604617 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28688920
12443543 Znf106 zinc finger protein 106 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1343281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12443543 Znf106 zinc finger protein 106 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1616834 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12443543 Znf106 zinc finger protein 106 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:28492532|PMID:30311386
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:11462238|PMID:11572889|PMID:12028435|PMID:14514738|PMID:17396119|PMID:19344236|PMID:19965530|PMID:23144074|PMID:23720012|PMID:24033266|PMID:24046192|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:30577881|PMID:30773290|PMID:7599631|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8651296|PMID:8940267|PMID:9848783
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome PMID:25741868
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Steroid-resistant nephrotic syndrome PMID:32581362
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:0110032 autosomal dominant Alport syndrome ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Alport syndrome PMID:10752524|PMID:12028435|PMID:14514738|PMID:16199547|PMID:19344236|PMID:19965530|PMID:23144074|PMID:23720012|PMID:24046192|PMID:24854265|PMID:25741868|PMID:26809805|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:30577881|PMID:30773290|PMID:7599631|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8651296|PMID:8940267|PMID:9195222|PMID:9848783
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:0110034 X-linked Alport syndrome ISO RGD:1351504 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:0110034 X-linked Alport syndrome ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COL4A5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Alport syndrome PMID:10094548|PMID:10561141|PMID:10684360|PMID:10752524|PMID:10862091|PMID:11223851|PMID:11462238|PMID:11572889|PMID:12028435|PMID:12105244|PMID:12796257|PMID:1330889|PMID:1352287|PMID:13582260|PMID:1363780|PMID:1376965|PMID:14514738|PMID:14604828|PMID:14856448|PMID:14993485|PMID:15044104|PMID:1577459|PMID:15780079|PMID:15954103|PMID:15957001|PMID:1598909|PMID:16199547|PMID:1635357|PMID:1672282|PMID:16941480|PMID:17277342|PMID:17396119|PMID:17576681|PMID:17660027|PMID:1783380|PMID:18083113|PMID:18343956|PMID:19019929|PMID:19344236|PMID:19728970|PMID:19919694|PMID:19965530|PMID:20130921|PMID:20301386|PMID:20378821|PMID:20881942|PMID:20884774|PMID:21332469|PMID:21505094|PMID:21688191|PMID:21848006|PMID:22921432|PMID:22995991|PMID:23144074|PMID:23371956|PMID:2349482|PMID:23572034|PMID:23720012|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24033287|PMID:24046192|PMID:24077912|PMID:24088041|PMID:24130771|PMID:24304881|PMID:24470729|PMID:24472419|PMID:24522658|PMID:24759409|PMID:24854265|PMID:25183659|PMID:25525159|PMID:25572247|PMID:25575550|PMID:25644381|PMID:25739341|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25876686|PMID:26063487|PMID:26467025|PMID:26613025|PMID:26633545|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:27281700|PMID:27353043|PMID:27627812|PMID:27725732|PMID:28492532|PMID:28542346|PMID:28780565|PMID:28827396|PMID:28844315|PMID:28864840|PMID:29098738|PMID:29127259|PMID:29142990|PMID:29144512|PMID:29198386|PMID:29204651|PMID:29270492|PMID:29526710|PMID:29801666|PMID:29854973|PMID:29959198|PMID:30128941|PMID:30295827|PMID:30311386|PMID:30348286|PMID:30477285|PMID:30577881|PMID:30586318|PMID:30647093|PMID:30655312|PMID:30661074|PMID:30691124|PMID:30773290|PMID:30919572|PMID:31027891|PMID:31096494|PMID:31138263|PMID:31144478|PMID:31576025|PMID:31850286|PMID:32359821|PMID:32405592|PMID:32604935|PMID:32647767|PMID:32659759|PMID:32939031|PMID:33040356|PMID:33226606|PMID:33233744|PMID:33309955|PMID:33330536|PMID:33369211|PMID:33532864|PMID:33633790|PMID:33851121|PMID:33854215|PMID:34008892|PMID:34215756|PMID:34400539|PMID:34440452|PMID:35005319|PMID:35022790|PMID:35243249|PMID:35580552|PMID:35643372|PMID:35789182|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:37097554|PMID:37100867|PMID:6650503|PMID:7485125|PMID:7599631|PMID:7695699|PMID:7969679|PMID:8218237|PMID:8406498|PMID:8433568|PMID:8455372|PMID:8648925|PMID:8651292|PMID:8651296|PMID:8738805|PMID:8807602|PMID:8825605|PMID:8887300|PMID:8940267|PMID:9150741|PMID:9195222|PMID:9452056|PMID:9535854|PMID:9536098|PMID:9848783
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:0111365 benign familial hematuria ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hematuria | ClinVar Annotator: match by term: Microscopic hematuria PMID:25741868
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension PMID:11223851|PMID:12028435|PMID:17396119|PMID:19728970|PMID:19965530|PMID:20378821|PMID:21332469|PMID:21688191|PMID:24077912|PMID:24470729|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:29142990|PMID:29526710|PMID:29854973|PMID:30348286|PMID:30586318|PMID:30661074|PMID:30691124|PMID:31850286|PMID:32359821|PMID:33040356|PMID:33226606|PMID:33233744|PMID:33309955|PMID:33854215|PMID:34008892|PMID:35022790|PMID:35643372|PMID:9848783
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephritis PMID:25741868
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:10983 Alport syndrome ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alport syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital hereditary hematuria | ClinVar Annotator: match by term: Disease of glomerular basement membrane PMID:10094548|PMID:10563487|PMID:10752524|PMID:11223851|PMID:12028435|PMID:12105244|PMID:12796257|PMID:14514738|PMID:15044104|PMID:15780079|PMID:15954103|PMID:17396119|PMID:18083113|PMID:19344236|PMID:19728970|PMID:19919694|PMID:19965530|PMID:20301386|PMID:20378821|PMID:21332469|PMID:21688191|PMID:23144074|PMID:2349482|PMID:23572034|PMID:23720012|PMID:24046192|PMID:24077912|PMID:24130771|PMID:24304881|PMID:24470729|PMID:24854265|PMID:25525159|PMID:25572247|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:28542346|PMID:28844315|PMID:28864840|PMID:29127259|PMID:29142990|PMID:29526710|PMID:29854973|PMID:30348286|PMID:30577881|PMID:30586318|PMID:30647093|PMID:30655312|PMID:30661074|PMID:30691124|PMID:30773290|PMID:30968591|PMID:31850286|PMID:31922066|PMID:32359821|PMID:32405592|PMID:33040356|PMID:33226606|PMID:33233744|PMID:33309955|PMID:33532864|PMID:33854215|PMID:34008892|PMID:34440452|PMID:35022790|PMID:35643372|PMID:7599631|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8455372|PMID:8651292|PMID:8651296|PMID:8940267|PMID:9195222|PMID:9848783
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:15044104|PMID:19344236|PMID:20378821|PMID:23720012|PMID:24130771|PMID:25741868|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:28542346|PMID:29127259|PMID:32405592|PMID:7599631|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9848783
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:10561141|PMID:10752524|PMID:14514738|PMID:14993485|PMID:15780079|PMID:21505094|PMID:24033266|PMID:24854265|PMID:25741868|PMID:26809805|PMID:27281700|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:8648925|PMID:9195222
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:10094548|PMID:10561141|PMID:11462238|PMID:12105244|PMID:15780079|PMID:15957001|PMID:17576681|PMID:18343956|PMID:19965530|PMID:22921432|PMID:22995991|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25575550|PMID:25739341|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:26467025|PMID:27627812|PMID:27725732|PMID:28492532|PMID:28827396|PMID:30311386|PMID:30477285|PMID:30577881|PMID:31138263|PMID:31576025|PMID:8406498|PMID:8455372|PMID:8940267|PMID:9536098
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria PMID:25741868
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:576 proteinuria onset ISO RGD:1565499 D RGD:9068941 20240118 RGD PMID:34675305|REF_RGD_ID:329845598
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10094548|PMID:15954103|PMID:17576681|PMID:19344236|PMID:21505094|PMID:23720012|PMID:25741868|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29526710|PMID:29959198|PMID:30295827|PMID:30311386|PMID:30586318|PMID:30647093|PMID:30883042|PMID:32647767|PMID:33851121|PMID:34400539|PMID:36543213|PMID:37097554|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8940267|PMID:9536098|PMID:9724608
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:9000104 Glomerular Diseases ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomerulopathy PMID:11223851|PMID:12028435|PMID:17396119|PMID:19728970|PMID:19965530|PMID:20378821|PMID:21332469|PMID:21688191|PMID:24077912|PMID:24470729|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:29142990|PMID:29526710|PMID:29854973|PMID:30348286|PMID:30586318|PMID:30661074|PMID:30691124|PMID:31850286|PMID:32359821|PMID:33040356|PMID:33226606|PMID:33233744|PMID:33309955|PMID:33854215|PMID:34008892|PMID:35022790|PMID:35643372|PMID:9848783
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:9000363 Hematuria ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hematuria PMID:11223851|PMID:12028435|PMID:12796257|PMID:14514738|PMID:14604828|PMID:18083113|PMID:19919694|PMID:19965530|PMID:20130921|PMID:20301386|PMID:20378821|PMID:21505094|PMID:21848006|PMID:24046192|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:29144512|PMID:29526710|PMID:30311386|PMID:31027891|PMID:9150741
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:9000363 Hematuria onset ISO RGD:1565499 D RGD:9068941 20240118 RGD PMID:34675305|REF_RGD_ID:329845598
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:9001767 Unilateral Hearing Loss ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Unilateral deafness PMID:25741868
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:10094548|PMID:11462238|PMID:12105244|PMID:15957001|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30477285|PMID:8406498|PMID:8455372|PMID:9536098
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:9005549 Epithelioid Leiomyoma ISO RGD:1351504 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17069596
12443650 Ccdc39 coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1332183 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12443650 Ccdc39 coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus PMID:21131972|PMID:23255504|PMID:25741868|PMID:28492532
12443650 Ccdc39 coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605540 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12443650 Ccdc39 coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit gene DOID:0110000 3-methylglutaconic aciduria type 5 ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria type 5 PMID:16055927|PMID:27928778|PMID:28492532
12443650 Ccdc39 coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit gene DOID:0110598 primary ciliary dyskinesia 14 ISO RGD:1605540 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12443650 Ccdc39 coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit gene DOID:0110598 primary ciliary dyskinesia 14 ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CCDC39-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 14 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21131972|PMID:22499950|PMID:22693285|PMID:22693295|PMID:23255504|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:24498942|PMID:25118008|PMID:25186273|PMID:25741868|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:29748307|PMID:30067075|PMID:31213628|PMID:31650533|PMID:31772028|PMID:31980526|PMID:32253119|PMID:33942430|PMID:34674941|PMID:34768622|PMID:9536098
12443650 Ccdc39 coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440
12443650 Ccdc39 coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit gene DOID:0111801 syndromic microphthalmia 3 ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome PMID:16543359
12443650 Ccdc39 coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1306277 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:31771992|REF_RGD_ID:150521527
12443650 Ccdc39 coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1332183 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219
12443650 Ccdc39 coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:21131972|PMID:23255504|PMID:24498942|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30067075|PMID:31980526
12443650 Ccdc39 coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility PMID:16199547|PMID:21131972|PMID:22693295|PMID:23255504|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31772028|PMID:32253119
12443650 Ccdc39 coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence PMID:21131972|PMID:23255504|PMID:25741868|PMID:28492532
12443650 Ccdc39 coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit gene DOID:9004821 Fibrous Sheath Dysplasia ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous Sheath Dysplasia
12443650 Ccdc39 coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit gene DOID:9009131 Ventriculomegaly ISO RGD:1306277 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:31771992|REF_RGD_ID:150521527
12443650 Ccdc39 coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21131972|PMID:22406018|PMID:22499950|PMID:22693285|PMID:22693295|PMID:23255504|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:24498942|PMID:25118008|PMID:25186273|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27637300|PMID:28230599|PMID:28492532|PMID:29748307|PMID:30067075|PMID:31213628|PMID:31650533|PMID:31772028|PMID:31980526|PMID:32253119|PMID:33005176|PMID:33577779|PMID:33942430|PMID:34768622|PMID:9536098
12443675 Dock2 dedicator of cytokinesis 2 gene DOID:0111951 immunodeficiency 40 ISO RGD:1323174 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12443675 Dock2 dedicator of cytokinesis 2 gene DOID:0111951 immunodeficiency 40 ISO RGD:1323174 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DOCK2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 40 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26083206|PMID:28492532|PMID:29204803|PMID:9536098
12443675 Dock2 dedicator of cytokinesis 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1323174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate
12443675 Dock2 dedicator of cytokinesis 2 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1323174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23525077
12443675 Dock2 dedicator of cytokinesis 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323174 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12443675 Dock2 dedicator of cytokinesis 2 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1323174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016
12443731 Hoxa13 homeobox A13 gene DOID:0060739 hand-foot-genital syndrome ISO RGD:1346914 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12443731 Hoxa13 homeobox A13 gene DOID:0060739 hand-foot-genital syndrome ISO RGD:1346914 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HFG syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hand-foot-genital syndrome PMID:10839976|PMID:12073020|PMID:12414828|PMID:1442892|PMID:17935235|PMID:25741868|PMID:2774004|PMID:28492532|PMID:5450271|PMID:8673126|PMID:9020844
12443731 Hoxa13 homeobox A13 gene DOID:0111544 Guttmacher syndrome ISO RGD:1346914 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12443731 Hoxa13 homeobox A13 gene DOID:0111544 Guttmacher syndrome ISO RGD:1346914 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant preaxial deficiency, postaxial polydactyly, and hypospadias | ClinVar Annotator: match by term: Guttmacher syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12443731 Hoxa13 homeobox A13 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:1562483 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:male genital tubercle PMID:27079746|REF_RGD_ID:12743602
12443731 Hoxa13 homeobox A13 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1346914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12443731 Hoxa13 homeobox A13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346914 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12443731 Hoxa13 homeobox A13 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346914 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12443731 Hoxa13 homeobox A13 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:1562483 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hindgut PMID:17161201|REF_RGD_ID:1599527
12443731 Hoxa13 homeobox A13 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:1562483 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:rectum PMID:27079746|REF_RGD_ID:12743602
12443731 Hoxa13 homeobox A13 gene DOID:9001611 Urogenital Abnormalities ISO RGD:1346914 D RGD:9068941 20200609 RGD hand-foot-genital syndrome, OMIM:140000 DNA,protein:point_mutation:CDS:Trp369Ter PMID:9020844|REF_RGD_ID:1599526
12443731 Hoxa13 homeobox A13 gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:1346914 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989
12443731 Hoxa13 homeobox A13 gene DOID:9004795 Congenital Hand Deformities ISO RGD:1346914 D RGD:9068941 20200609 RGD hand-foot-genital syndrome, OMIM:140000 DNA,protein:point_mutation:CDS:Trp369Ter PMID:9020844|REF_RGD_ID:1599526
12443738 Slc15a2 solute carrier family 15 member 2 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:731699 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532
12443738 Slc15a2 solute carrier family 15 member 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731699 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22842228
12443738 Slc15a2 solute carrier family 15 member 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:731699 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12443738 Slc15a2 solute carrier family 15 member 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:731699 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12443738 Slc15a2 solute carrier family 15 member 2 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:731699 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868
12443738 Slc15a2 solute carrier family 15 member 2 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:731699 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:0050456 Buruli ulcer disease ISO RGD:736532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Buruli ulcer, susceptibility to PMID:16395392
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:0050456 Buruli ulcer disease susceptibility ISO RGD:736532 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:promoter:-237C>T (human) PMID:16059695|REF_RGD_ID:5684952
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :1730G>A (human) PMID:21128323|REF_RGD_ID:5684929
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:736533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19016783|REF_RGD_ID:5684975
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:3' utr:*55_*58delTGTG (human) PMID:16734634|REF_RGD_ID:5684949
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:736532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:0080176 meningococcal meningitis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:736532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:736532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms, haplotype (human) PMID:10608779|REF_RGD_ID:5684972
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:1024 leprosy susceptibility ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:promoter (human) PMID:15755200|REF_RGD_ID:5684957
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat, polymorphism:promoter, cds:p.D543N (human) PMID:16516037|REF_RGD_ID:5684951
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat, SNP:promoter, intron (human) PMID:22160516|REF_RGD_ID:5684925
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron (human) PMID:18998137|REF_RGD_ID:5684936
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:13622 campylobacteriosis ISO RGD:736533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18656410|REF_RGD_ID:5684976
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:promoter (human) PMID:18973068|REF_RGD_ID:5684937
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis no_association ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat, polymorphism, deletions:promoter, cds:p.D543N (human) PMID:15584484|REF_RGD_ID:5684960
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12847242|REF_RGD_ID:5684966
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron (human) PMID:21169917|REF_RGD_ID:5684974
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200716 RGD DNA:deletion:3'UTR: PMID:24024195|REF_RGD_ID:36049753
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:3044 food allergy ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:736532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mycobacterium tuberculosis, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Mycobacterium tuberculosis, susceptibility to infection by PMID:16103355|PMID:25741868
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO RGD:736532 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat, polymorphism:promoter, intron: (human) PMID:17876529|REF_RGD_ID:5684940
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:736532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736532 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:promoter (human) PMID:10857800|REF_RGD_ID:5684977
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms, deletion: :823C>T, p.D543N (human) PMID:10719815|REF_RGD_ID:5684971
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis severity ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter (human) PMID:12135431|REF_RGD_ID:5684967
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16059695
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter (human) PMID:11929588|REF_RGD_ID:5684968
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition, repeat:promoter:-237C>T (human) PMID:18340647|REF_RGD_ID:5684939
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16059695
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion/deletion:3' utr (human) PMID:18340647|REF_RGD_ID:5684939
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:promoter:-237C>T (human) PMID:16059695|REF_RGD_ID:5684952
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :823C>T (human) PMID:17131479|REF_RGD_ID:5684942
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter (human) PMID:11929588|REF_RGD_ID:5684968
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat, polymorphisms:promoter, intron:p.D543N (human) PMID:18454481|REF_RGD_ID:5684938
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:8778 Crohn's disease no_association ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter (human) PMID:15757519|REF_RGD_ID:5684956
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:8778 Crohn's disease no_association ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter (human) PMID:17385031|REF_RGD_ID:5684941
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:736533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19116231|REF_RGD_ID:5684934
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9001415 Mycobacterium Infections ISO RGD:736533 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation (mouse) PMID:11821237|REF_RGD_ID:5684969
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis severity ISO RGD:736533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17122779|REF_RGD_ID:5684943
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:promoter (human) PMID:14960532|REF_RGD_ID:5684961
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9005099 Salmonella Infections, Animal ISO RGD:736533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14734525|REF_RGD_ID:5684962
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:736533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17035062|REF_RGD_ID:5684948
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9005723 Multibacillary Leprosy ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion/deletion:3' utr (human) PMID:11791966|REF_RGD_ID:5684970
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:3' utr: (human) PMID:21233146|REF_RGD_ID:5684928
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion/deletion (human) PMID:20089160|REF_RGD_ID:5684930
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17067929|REF_RGD_ID:5684944
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs3731865 (human) PMID:21524304|REF_RGD_ID:5684926
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :274C>T (human) PMID:19768110|REF_RGD_ID:5684932
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16550170|REF_RGD_ID:5684950
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:promoter (human) PMID:15877293|REF_RGD_ID:5684955
12443783 Nkx2-2 NK2 homeobox 2 gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:1318213 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:38605124
12443783 Nkx2-2 NK2 homeobox 2 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:1308443 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:oligodendrocyte PMID:15048854|REF_RGD_ID:2306244
12443783 Nkx2-2 NK2 homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318213 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12443800 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:0070111 Niemann-Pick disease type A ISO RGD:1349414 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12443800 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:0070111 Niemann-Pick disease type A ISO RGD:1349414 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type A | ClinVar Annotator: match by term: SMPD1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Sphingomyelin/cholesterol lipidosis PMID:10464620|PMID:10694919|PMID:12369017|PMID:12556236|PMID:12607113|PMID:12712061|PMID:1301192|PMID:1391960|PMID:14681755|PMID:15221801|PMID:15234149|PMID:15241805|PMID:15545621|PMID:15557261|PMID:15612058|PMID:15653433|PMID:15877209|PMID:16010684|PMID:16151905|PMID:1618760|PMID:16199547|PMID:16264060|PMID:16434659|PMID:16472269|PMID:16642440|PMID:17011332|PMID:1718266|PMID:17360762|PMID:17876723|PMID:18052040|PMID:1840600|PMID:18625664|PMID:18815062|PMID:1885770|PMID:19050888|PMID:19405096|PMID:19411774|PMID:20111001|PMID:2023926|PMID:20386867|PMID:21098024|PMID:21228398|PMID:21454466|PMID:21502868|PMID:21621718|PMID:22367733|PMID:22796693|PMID:22818240|PMID:23188845|PMID:23252888|PMID:23356216|PMID:23412609|PMID:23415435|PMID:23418865|PMID:23420949|PMID:23430512|PMID:23430884|PMID:23430949|PMID:23535491|PMID:23618813|PMID:23757202|PMID:23871123|PMID:24033266|PMID:24446175|PMID:24718843|PMID:24767253|PMID:25144372|PMID:25301364|PMID:25741868|PMID:25811928|PMID:25834946|PMID:25920558|PMID:25933391|PMID:26046366|PMID:26049896|PMID:26169295|PMID:26169695|PMID:26320887|PMID:26377108|PMID:26499107|PMID:26550340|PMID:26790753|PMID:26851525|PMID:26913189|PMID:26981555|PMID:26990548|PMID:27238910|PMID:27243974|PMID:27338287|PMID:27349982|PMID:27435900|PMID:27659707|PMID:27725636|PMID:27814975|PMID:27865842|PMID:27884455|PMID:28255779|PMID:28259515|PMID:28302345|PMID:28475290|PMID:28492532|PMID:28590786|PMID:28600779|PMID:28703315|PMID:28801223|PMID:29140481|PMID:29485843|PMID:29556840|PMID:29966168|PMID:29995201|PMID:30153451|PMID:30788890|PMID:30795770|PMID:30912297|PMID:31122880|PMID:31139477|PMID:31941852|PMID:31965297|PMID:31980526|PMID:32005694|PMID:32036093|PMID:32071839|PMID:32280632|PMID:32292456|PMID:32375665|PMID:32714837|PMID:32778503|PMID:32860008|PMID:33083013|PMID:33100332|PMID:33675270|PMID:34273913|PMID:34554397|PMID:34867278|PMID:35342016|PMID:35747619|PMID:35883096|PMID:36195244|PMID:7762557|PMID:8051942|PMID:8053910|PMID:8401540|PMID:8407868|PMID:8499909|PMID:8664904|PMID:8680412|PMID:8693491|PMID:9042807|PMID:9266408
12443800 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:0070112 Niemann-Pick disease type B ISO RGD:1349414 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12443800 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:0070112 Niemann-Pick disease type B ISO RGD:1349414 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type B | ClinVar Annotator: match by term: Sphingomyelin/cholesterol lipidosis PMID:10464620|PMID:10694919|PMID:12369017|PMID:12556236|PMID:12607113|PMID:12694237|PMID:12712061|PMID:1301192|PMID:1391960|PMID:14681755|PMID:15221801|PMID:15234149|PMID:15241805|PMID:15545621|PMID:15557261|PMID:15653433|PMID:15877209|PMID:16010684|PMID:16151905|PMID:1618760|PMID:16199547|PMID:16264060|PMID:16434659|PMID:16472269|PMID:16642440|PMID:17011332|PMID:1718266|PMID:17360762|PMID:17576681|PMID:17876723|PMID:18052040|PMID:1840600|PMID:18625664|PMID:18815062|PMID:1885770|PMID:19050888|PMID:19405096|PMID:19411774|PMID:20111001|PMID:2023926|PMID:20386867|PMID:21098024|PMID:21228398|PMID:21454466|PMID:21502868|PMID:21621718|PMID:22367733|PMID:22796693|PMID:22818240|PMID:23188845|PMID:23252888|PMID:23356216|PMID:23412609|PMID:23415435|PMID:23418865|PMID:23420949|PMID:23430512|PMID:23430884|PMID:23430949|PMID:23535491|PMID:23618813|PMID:23724191|PMID:23757202|PMID:23871123|PMID:24033266|PMID:24446175|PMID:24643943|PMID:24718843|PMID:24767253|PMID:25144372|PMID:25741868|PMID:25811928|PMID:25834946|PMID:25920558|PMID:25933391|PMID:26046366|PMID:26049896|PMID:26084044|PMID:26169295|PMID:26169695|PMID:26320887|PMID:26377108|PMID:26499107|PMID:26550340|PMID:26790753|PMID:26851525|PMID:26913189|PMID:26981555|PMID:26990548|PMID:27238910|PMID:27243974|PMID:27338287|PMID:27349982|PMID:27435900|PMID:27659707|PMID:27725636|PMID:27814975|PMID:27865842|PMID:27884455|PMID:28255779|PMID:28259515|PMID:28302345|PMID:28475290|PMID:28492532|PMID:28590786|PMID:28600779|PMID:28703315|PMID:28801223|PMID:29140481|PMID:29485843|PMID:29556840|PMID:29966168|PMID:29995201|PMID:30153451|PMID:30788890|PMID:30795770|PMID:30912297|PMID:31122880|PMID:31139477|PMID:31941852|PMID:31965297|PMID:31980526|PMID:32005694|PMID:32036093|PMID:32071839|PMID:32292456|PMID:32375665|PMID:32714837|PMID:32778503|PMID:32860008|PMID:33083013|PMID:33100332|PMID:33675270|PMID:33763395|PMID:34273913|PMID:34554397|PMID:34660203|PMID:34867278|PMID:35747619|PMID:35883096|PMID:7762557|PMID:8051942|PMID:8053910|PMID:8225311|PMID:8401540|PMID:8407868|PMID:8499909|PMID:8664904|PMID:8680412|PMID:8693491|PMID:9042807|PMID:9266408|PMID:9536098
12443800 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1349414 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:12369017|PMID:15221801|PMID:25741868|PMID:26499107|PMID:27243974|PMID:27338287|PMID:28492532
12443800 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:0110729 neuronal ceroid lipofuscinosis 6A ISO RGD:1349414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6A PMID:12369017|PMID:15221801|PMID:15234149|PMID:15241805|PMID:19405096|PMID:23252888|PMID:23430884|PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:26499107|PMID:28492532
12443800 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12443800 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1349414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12443800 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:14504 Niemann-Pick disease ISO RGD:1349414 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acid sphingomyelinase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease PMID:1391960|PMID:15221801|PMID:18815062|PMID:1885770|PMID:2023926|PMID:25741868|PMID:27338287|PMID:27725636|PMID:28492532|PMID:31965297|PMID:32292456
12443800 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:14504 Niemann-Pick disease susceptibility ISO RGD:1349414 D RGD:9068941 20200609 RGD Niemann-Pick Disease, Type A, OMIM:257200, Type B, OMIM:607616;DNA:deletions, missense mutations: :multiple PMID:12556236|REF_RGD_ID:1601336
12443800 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:1926 Gaucher's disease ISO RGD:1349414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease PMID:25741868|PMID:28492532
12443800 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1349414 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26980705
12443800 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349414 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12369017|PMID:1391960|PMID:14681755|PMID:15221801|PMID:15234149|PMID:15241805|PMID:15877209|PMID:17011332|PMID:18815062|PMID:1885770|PMID:20111001|PMID:2023926|PMID:21502868|PMID:22367733|PMID:23252888|PMID:23412609|PMID:23420949|PMID:23430949|PMID:23871123|PMID:25741868|PMID:26499107|PMID:26550340|PMID:26981555|PMID:27725636|PMID:28255779|PMID:28259515|PMID:28492532|PMID:28590786|PMID:28703315|PMID:29556840|PMID:29995201|PMID:30788890|PMID:30795770|PMID:31941852|PMID:34273913|PMID:9266408
12443800 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:893 Wilson disease severity ISO RGD:1549719 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17259995|REF_RGD_ID:1601345
12443800 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1349414 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24951586
12443800 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:9004942 Niemann-Pick Disease, Intermediate, Protracted Neurovisceral ISO RGD:1349414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-pick disease, intermediate, protracted neurovisceral PMID:14681755|PMID:15234149|PMID:15241805|PMID:15877209|PMID:17011332|PMID:17360762|PMID:23412609|PMID:23420949|PMID:23430949|PMID:25741868|PMID:26981555|PMID:28492532|PMID:28703315|PMID:7762557|PMID:8051942|PMID:9266408
12443800 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1549719 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:gastrocnemius PMID:14983401|REF_RGD_ID:1601347
12443811 Vegfd vascular endothelial growth factor D gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12443811 Vegfd vascular endothelial growth factor D gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:731830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 PMID:24706016|PMID:26545172|PMID:28492532
12443811 Vegfd vascular endothelial growth factor D gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:731830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17970053|REF_RGD_ID:2315479
12443811 Vegfd vascular endothelial growth factor D gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12443811 Vegfd vascular endothelial growth factor D gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:731830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532
12443811 Vegfd vascular endothelial growth factor D gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:731830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20038814
12443811 Vegfd vascular endothelial growth factor D gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ISO RGD:731830 D RGD:9068941 20221027 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:21410412|REF_RGD_ID:155630646
12443811 Vegfd vascular endothelial growth factor D gene DOID:4001 ovarian carcinoma disease_progression ISO RGD:731830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18343598|REF_RGD_ID:2315478
12443811 Vegfd vascular endothelial growth factor D gene DOID:7575 pancreatic intraductal papillary-mucinous neoplasm ISO RGD:731830 D RGD:9068941 20221027 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:21410412|REF_RGD_ID:155630646
12443811 Vegfd vascular endothelial growth factor D gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:731830 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:17951197|REF_RGD_ID:2315480
12443811 Vegfd vascular endothelial growth factor D gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:731830 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cervix Neoplasms PMID:19589137|REF_RGD_ID:2315475
12443811 Vegfd vascular endothelial growth factor D gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:731830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16526316
12443811 Vegfd vascular endothelial growth factor D gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12443822 Gpr108 G protein-coupled receptor 108 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1344702 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532
12443844 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:0050460 Wolf-Hirschhorn syndrome ISO RGD:731562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14630905
12443844 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:731562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27356075
12443844 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:731563 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:119530 | OMIM:600625 | OMIM:600757 | OMIM:602966 | OMIM:608371 | OMIM:608864 | OMIM:608874 | OMIM:610361 | OMIM:612858 | OMIM:613705 | OMIM:613857 | OMIM:615892
12443844 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:731562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligodontia PMID:24914010
12443844 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:0080399 orofacial cleft 5 ISO RGD:731562 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12443844 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:0080399 orofacial cleft 5 ISO RGD:731562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft 5 PMID:12807959|PMID:15354328|PMID:16327884|PMID:16868654|PMID:21448236|PMID:25741868|PMID:28492532
12443844 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:620929 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18222913|REF_RGD_ID:5132606
12443844 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:731562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532
12443844 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:731562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12443844 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:731562 D RGD:9068941 20200609 RGD autosomal dominant hypodontia, HYD1, OMIM:106600 PMID:8696335|REF_RGD_ID:1600484
12443844 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731562 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12443844 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:6678 tooth and nail syndrome ISO RGD:731562 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12443844 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:6678 tooth and nail syndrome ISO RGD:731562 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysplasia of nails with hypodontia | ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic enamel-onycholysis-hypohidrosis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Tooth-and-Nail Syndrome PMID:10742093|PMID:11369996|PMID:12807959|PMID:14630905|PMID:15354328|PMID:16327884|PMID:16868654|PMID:21448236|PMID:23991204|PMID:25741868|PMID:25874811|PMID:26030286|PMID:27917906|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:30192788|PMID:31837199|PMID:9484139|PMID:9742121
12443844 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:731562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12163415|PMID:12701100|PMID:15301380
12443844 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:731562 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations, SNPs:multiple (human) PMID:12807959|REF_RGD_ID:5132609
12443844 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
12443844 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:9005151 Selective Tooth Agenesis 1 ISO RGD:731562 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12443844 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:9005151 Selective Tooth Agenesis 1 ISO RGD:731562 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis, selective, 1 PMID:10742093|PMID:12097313|PMID:12807959|PMID:15264286|PMID:16498076|PMID:21448236|PMID:24914010|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8696335|PMID:9742121
12443844 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:731562 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31837199
12443844 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:731562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12163415|PMID:14630905|PMID:14654219|PMID:15301380
12443844 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:620929 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:bone, osteoblast, chondrocyte PMID:16451220|REF_RGD_ID:5132608
12443844 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:9009007 Tooth Abnormalities ISO RGD:731562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14630905
12443844 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:731562 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations, SNPs:multiple (human) PMID:12807959|REF_RGD_ID:5132609
12443855 Macf1 microtubule actin crosslinking factor 1 gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly PMID:25741868|PMID:30471716
12443855 Macf1 microtubule actin crosslinking factor 1 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:31474318
12443855 Macf1 microtubule actin crosslinking factor 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12443855 Macf1 microtubule actin crosslinking factor 1 gene DOID:0112228 lissencephaly 9 with complex brainstem malformation ISO RGD:1352225 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12443855 Macf1 microtubule actin crosslinking factor 1 gene DOID:0112228 lissencephaly 9 with complex brainstem malformation ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 9 with complex brainstem malformation | ClinVar Annotator: match by term: MACF1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spectraplakinopathy type I | ClinVar Annotator: match by term: lissencephaly with brainstem hypoplasia PMID:24507697|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706646|PMID:30471716|PMID:33600046
12443855 Macf1 microtubule actin crosslinking factor 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12443855 Macf1 microtubule actin crosslinking factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12443855 Macf1 microtubule actin crosslinking factor 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12443855 Macf1 microtubule actin crosslinking factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33600046
12443855 Macf1 microtubule actin crosslinking factor 1 gene DOID:9004125 Supraumbilical Midabdominal Raphe and Facial Cavernous Hemangiomas ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facial hemangioma PMID:31474318
12443855 Macf1 microtubule actin crosslinking factor 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12443855 Macf1 microtubule actin crosslinking factor 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12443904 Dlx4 distal-less homeobox 4 gene DOID:0080408 orofacial cleft 15 ISO RGD:1318695 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12443904 Dlx4 distal-less homeobox 4 gene DOID:0080408 orofacial cleft 15 ISO RGD:1318695 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft 15 PMID:25741868|PMID:25954033|PMID:28492532
12443904 Dlx4 distal-less homeobox 4 gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:1318695 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricho-dento-osseous syndrome PMID:25741868
12443904 Dlx4 distal-less homeobox 4 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1318695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588
12443931 Meiob meiosis specific with OB-fold gene DOID:0070177 spermatogenic failure 22 ISO RGD:1604193 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12443931 Meiob meiosis specific with OB-fold gene DOID:0070177 spermatogenic failure 22 ISO RGD:1604193 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 22 PMID:28206990|PMID:28492532|PMID:30838384|PMID:34392356|PMID:35991565|PMID:37715646
12443931 Meiob meiosis specific with OB-fold gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1604193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:20498439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29932062
12443931 Meiob meiosis specific with OB-fold gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1604193 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12443931 Meiob meiosis specific with OB-fold gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1604193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia
12443931 Meiob meiosis specific with OB-fold gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12443931 Meiob meiosis specific with OB-fold gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1604193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12443931 Meiob meiosis specific with OB-fold gene DOID:9007561 Premature Ovarian Failure 23 ISO RGD:1604193 D RGD:7240710 20240131 OMIM
12443931 Meiob meiosis specific with OB-fold gene DOID:9007561 Premature Ovarian Failure 23 ISO RGD:1604193 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 23 PMID:28492532|PMID:30838384|PMID:31000419|PMID:34392356|PMID:35991565|PMID:37715646
12443956 Ap1s2 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12443956 Ap1s2 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 gene DOID:0060800 syndromic X-linked intellectual disability 5 ISO RGD:1348501 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12443956 Ap1s2 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 gene DOID:0060800 syndromic X-linked intellectual disability 5 ISO RGD:1348501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pettigrew syndrome PMID:10398241|PMID:12599187|PMID:17186471|PMID:17617514|PMID:18414213|PMID:18428203|PMID:2018058|PMID:23756445|PMID:25741868|PMID:33847015|PMID:5054319
12443956 Ap1s2 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:1348501 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 PMID:24706016|PMID:26545172|PMID:28492532
12443956 Ap1s2 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12443956 Ap1s2 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1348501 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532
12443956 Ap1s2 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348501 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12443956 Ap1s2 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348501 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12443956 Ap1s2 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12443985 Stau1 staufen double-stranded RNA binding protein 1 gene DOID:0080461 developmental and epileptic encephalopathy 26 ISO RGD:734025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 26 PMID:28492532
12443985 Stau1 staufen double-stranded RNA binding protein 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:734025 D RGD:9068941 20230128 RGD associated with methylation, coronary artery disease:mRNA:altered expression:artery wall (human) PMID:33381146|REF_RGD_ID:155882464
12443985 Stau1 staufen double-stranded RNA binding protein 1 gene DOID:450 myotonic disease ISO RGD:734025 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27030674
12444016 Nfe2 nuclear factor, erythroid 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12444039 Smpdl3a sphingomyelin phosphodiesterase acid like 3A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347939 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12444039 Smpdl3a sphingomyelin phosphodiesterase acid like 3A gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1347939 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12444058 Rcor2 REST corepressor 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1353932 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12444058 Rcor2 REST corepressor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12444058 Rcor2 REST corepressor 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1353932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12444080 Cdkl3 cyclin dependent kinase like 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:731372 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12444080 Cdkl3 cyclin dependent kinase like 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12444080 Cdkl3 cyclin dependent kinase like 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731372 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12444102 Xk X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:0050765 neuroacanthocytosis ISO RGD:1351512 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11761473|PMID:8619554
12444102 Xk X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351512 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12444102 Xk X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:0070195 X-linked chronic granulomatous disease ISO RGD:1351512 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, X-linked PMID:20729109|PMID:22929960|PMID:27701760|PMID:28492532|PMID:8634410|PMID:9585602
12444102 Xk X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:1351512 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 3
12444102 Xk X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:1351512 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elevated serum creatine phosphokinase
12444102 Xk X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:0112107 McLeod syndrome ISO RGD:1351512 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12444102 Xk X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:0112107 McLeod syndrome ISO RGD:1351512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: McLeod neuroacanthocytosis syndrome PMID:10426139|PMID:11261514|PMID:11703337|PMID:11761473|PMID:11961232|PMID:13860532|PMID:17133513|PMID:17302777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30800707|PMID:8004674|PMID:8619554
12444102 Xk X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351512 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12444102 Xk X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:1351512 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11261514
12444102 Xk X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:1351512 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8004674|PMID:8619554
12444102 Xk X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:480 movement disease ISO RGD:1351512 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11261514
12444102 Xk X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1351512 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11761473
12444102 Xk X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12444102 Xk X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:74 hematopoietic system disease ISO RGD:1351512 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8004674|PMID:8619554
12444102 Xk X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:74 hematopoietic system disease ISO RGD:1351512 D RGD:9068941 20200609 RGD McLeod syndrome, OMIM:314850 PMID:8004674|REF_RGD_ID:1354522
12444102 Xk X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351512 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12444102 Xk X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1351512 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:10946359|PMID:11793468|PMID:16786505|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532
12444102 Xk X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1351512 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12444109 Hspa4l heat shock protein family A (Hsp70) member 4 like gene DOID:0110722 neuronal ceroid lipofuscinosis 7 ISO RGD:1350877 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 7 PMID:19177532|PMID:28492532
12444132 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12444132 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:0060207 amyotrophic lateral sclerosis type 16 ISO RGD:68519 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12444132 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:0060207 amyotrophic lateral sclerosis type 16 ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 16 PMID:21842496|PMID:24088041|PMID:25175561|PMID:25704016|PMID:25741868|PMID:26205306|PMID:26633545|PMID:27042935|PMID:27402882|PMID:27629094|PMID:27821430|PMID:28492532|PMID:28622300|PMID:28708278|PMID:30079398|PMID:31511340|PMID:31696229|PMID:32055286|PMID:32579787|PMID:33020464|PMID:33618928
12444132 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:0070434 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 2 ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532
12444132 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12444132 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532
12444132 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:0111065 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 2 ISO RGD:68519 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12444132 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:0111065 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 2 ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 | ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, Jerash type PMID:16199547|PMID:21031579|PMID:21842496|PMID:24088041|PMID:25175561|PMID:25261976|PMID:25704016|PMID:25741868|PMID:26078401|PMID:26205306|PMID:26366463|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27042935|PMID:27402882|PMID:27629094|PMID:27821430|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28622300|PMID:28708278|PMID:29115704|PMID:29411640|PMID:30079398|PMID:30266269|PMID:30311446|PMID:31324122|PMID:31511340|PMID:31696229|PMID:32055286|PMID:32579787|PMID:33020464|PMID:33369814|PMID:33618928
12444132 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12444132 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:68519 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12028363
12444132 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder treatment ISO RGD:68364 D RGD:9068941 20240104 RGD PMID:28791385|REF_RGD_ID:401940159
12444132 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:68519 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24885036
12444132 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:68519 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16204638
12444132 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21842496|PMID:25175561|PMID:25704016|PMID:26078401|PMID:26467025|PMID:27042935|PMID:27402882|PMID:27821430|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28622300|PMID:28708278|PMID:29115704|PMID:31696229|PMID:32055286|PMID:33020464|PMID:33369814
12444132 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:68519 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15451042
12444132 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:68519 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15451042
12444132 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:68519 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24885036
12444132 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:68519 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30661753
12444132 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:68519 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12736327|PMID:16132061
12444132 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:68519 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15451042
12444132 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12444132 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12444143 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532
12444143 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:0110205 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E ISO RGD:1343033 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12444143 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:0110205 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY WITH FOCAL SEGMENTAL GLOMERULONEPHRITIS | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E PMID:20023659|PMID:20803156|PMID:21258034|PMID:21866090|PMID:22187985|PMID:22961558|PMID:23014460|PMID:23515051|PMID:25165188|PMID:25407002|PMID:25741868|PMID:26086034|PMID:26467025|PMID:26764407|PMID:27350175|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:29869118|PMID:30126379|PMID:30373780|PMID:30406062|PMID:30586318|PMID:30680856|PMID:30773290|PMID:30962575|PMID:31924668|PMID:31937884|PMID:32451589|PMID:32604935|PMID:32901917|PMID:33443052|PMID:33712733|PMID:36506246|PMID:6054293
12444143 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1343033 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12444143 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 | ClinVar Annotator: match by term: INF2-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20023659|PMID:20803156|PMID:21258034|PMID:21415313|PMID:21866090|PMID:22187985|PMID:22961558|PMID:23014460|PMID:23349334|PMID:23515051|PMID:24174593|PMID:24750328|PMID:25165188|PMID:25407002|PMID:25676889|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25943269|PMID:26086034|PMID:26248470|PMID:26467025|PMID:26467726|PMID:26764407|PMID:27350175|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:28658201|PMID:28780565|PMID:29653220|PMID:29869118|PMID:30126379|PMID:30373780|PMID:30406062|PMID:30586318|PMID:30680856|PMID:30773290|PMID:30962575|PMID:31328266|PMID:31515790|PMID:31924668|PMID:31937884|PMID:32444357|PMID:32451589|PMID:32604935|PMID:32901917|PMID:33443052|PMID:33712733|PMID:34120753|PMID:36413997|PMID:36506246|PMID:36637069|PMID:6054293|PMID:9536098
12444143 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:20023659|PMID:20803156|PMID:21258034|PMID:22187985|PMID:22961558|PMID:23014460|PMID:23515051|PMID:23521651|PMID:24174593|PMID:24750328|PMID:25165188|PMID:25407002|PMID:25676889|PMID:25741868|PMID:25943269|PMID:26086034|PMID:26467025|PMID:26467726|PMID:26764407|PMID:27350175|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:31515790|PMID:31937884|PMID:32444357|PMID:32451589|PMID:32604935|PMID:36637069
12444143 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127259
12444143 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:12215 oligohydramnios ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligohydramnios PMID:25741868
12444143 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:21866090|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:32451589
12444143 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomerulonephritis PMID:25741868|PMID:28492532
12444143 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:20023659|PMID:21866090|PMID:23515051|PMID:25165188|PMID:25741868|PMID:26086034|PMID:26467025|PMID:26764407|PMID:28492532|PMID:29869118|PMID:30126379|PMID:30406062|PMID:30586318|PMID:30773290|PMID:30962575|PMID:31924668|PMID:32901917|PMID:33443052|PMID:33712733|PMID:36506246
12444143 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria PMID:20023659|PMID:20803156|PMID:21258034|PMID:23014460|PMID:23515051|PMID:25165188|PMID:25407002|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27350175|PMID:28492532|PMID:31937884|PMID:32604935
12444143 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:20023659|PMID:22187985|PMID:22961558|PMID:23349334|PMID:23515051|PMID:24750328|PMID:25165188|PMID:25407002|PMID:25741868|PMID:26086034|PMID:26248470|PMID:26467025|PMID:26764407|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:28658201|PMID:29869118|PMID:30126379|PMID:30586318|PMID:30680856|PMID:30773290|PMID:30962575|PMID:31924668|PMID:32444357|PMID:32901917|PMID:33443052|PMID:33712733|PMID:36413997|PMID:36506246|PMID:36637069|PMID:9536098
12444143 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532
12444143 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:9005563 Glomerulopathy with Giant Fibrillar Deposits ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomerulopathy with fibronectin deposits 2 PMID:25741868
12444171 Usp2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:731337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532
12444171 Usp2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:731337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12444171 Usp2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:731337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12444171 Usp2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:731337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532
12444171 Usp2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:731337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532
12444171 Usp2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:731337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532
12444171 Usp2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:731337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532
12444171 Usp2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12444171 Usp2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731337 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147110
12444171 Usp2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:731337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12444171 Usp2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:731337 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facial hypotonia PMID:25741868
12444171 Usp2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:731337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12444206 Taf7l TATA-box binding protein associated factor 7 like gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12444206 Taf7l TATA-box binding protein associated factor 7 like gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1350801 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532
12444206 Taf7l TATA-box binding protein associated factor 7 like gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1350801 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532
12444206 Taf7l TATA-box binding protein associated factor 7 like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12444206 Taf7l TATA-box binding protein associated factor 7 like gene DOID:14499 Fabry disease ISO RGD:1350801 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:28492532
12444206 Taf7l TATA-box binding protein associated factor 7 like gene DOID:9008407 ROLANDIC EPILEPSY, INTELLECTUAL DISABILITY, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED ISO RGD:1350801 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy, intellectual disability, and speech dyspraxia, X-linked PMID:28492532
12444220 Aagab alpha and gamma adaptin binding protein gene DOID:0080214 punctate palmoplantar keratoderma type I ISO RGD:1605954 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12444220 Aagab alpha and gamma adaptin binding protein gene DOID:0080214 punctate palmoplantar keratoderma type I ISO RGD:1605954 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma, punctate type 1A PMID:17576681|PMID:23000146|PMID:23064416|PMID:23563198|PMID:23633024|PMID:24390136|PMID:25741868|PMID:26608363|PMID:28492532|PMID:31526046|PMID:9536098
12444220 Aagab alpha and gamma adaptin binding protein gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1605954 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:21778426|PMID:24804794|PMID:28492532
12444220 Aagab alpha and gamma adaptin binding protein gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1605954 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12444220 Aagab alpha and gamma adaptin binding protein gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605954 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12444220 Aagab alpha and gamma adaptin binding protein gene DOID:3390 palmoplantar keratosis ISO RGD:1605954 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma PMID:25741868
12444220 Aagab alpha and gamma adaptin binding protein gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605954 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12444270 Mapk10 mitogen-activated protein kinase 10 gene DOID:0050561 Lennox-Gastaut syndrome ISO RGD:733441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly and epileptic encephalopathy PMID:16249883
12444270 Mapk10 mitogen-activated protein kinase 10 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12444270 Mapk10 mitogen-activated protein kinase 10 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733441 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:CA1 field of hippocampus: PMID:11208906|REF_RGD_ID:10412676
12444270 Mapk10 mitogen-activated protein kinase 10 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma severity ISO RGD:733441 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs2589506) (human)
12444270 Mapk10 mitogen-activated protein kinase 10 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:733441 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497
12444270 Mapk10 mitogen-activated protein kinase 10 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:733441 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868
12444288 Dcdc1 doublecortin domain containing 1 gene DOID:0070532 aniridia 1 ISO RGD:1351849 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aniridia 1 PMID:10737978|PMID:11284764|PMID:15150775|PMID:17630404|PMID:24138039|PMID:26661695|PMID:27124303|PMID:28231309|PMID:28492532
12444288 Dcdc1 doublecortin domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12444288 Dcdc1 doublecortin domain containing 1 gene DOID:11934 head and neck cancer ISO RGD:1351849 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck cancer PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32266149
12444288 Dcdc1 doublecortin domain containing 1 gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1351849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia
12444288 Dcdc1 doublecortin domain containing 1 gene DOID:3764 Denys-Drash syndrome ISO RGD:1351849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Drash syndrome PMID:15150775|PMID:17630404|PMID:24138039|PMID:26661695|PMID:27124303|PMID:28492532
12444315 Lad1 ladinin 1 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1321680 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12444315 Lad1 ladinin 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12444315 Lad1 ladinin 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1321680 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12444315 Lad1 ladinin 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12444375 Tnfaip8l3 TNF alpha induced protein 8 like 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12444375 Tnfaip8l3 TNF alpha induced protein 8 like 3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1604925 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942
12444375 Tnfaip8l3 TNF alpha induced protein 8 like 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12444381 Spag8 sperm associated antigen 8 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1316057 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12444381 Spag8 sperm associated antigen 8 gene DOID:0070316 Miura type epiphyseal chondrodysplasia ISO RGD:1316057 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epiphyseal chondrodysplasia, miura type | ClinVar Annotator: match by term: Tall stature-scoliosis-macrodactyly of the great toes syndrome PMID:25387261|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:30359775|PMID:32720985
12444381 Spag8 sperm associated antigen 8 gene DOID:0070434 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 2 ISO RGD:1316057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532
12444381 Spag8 sperm associated antigen 8 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1316057 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACROMESOMELIC DYSPLASIA 1 | ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:15146390|PMID:15572448|PMID:16199547|PMID:16384845|PMID:18945719|PMID:22691581|PMID:25387261|PMID:25741868|PMID:26567084|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:30359775|PMID:30408610|PMID:30622824|PMID:31960617|PMID:32720985|PMID:33288834
12444381 Spag8 sperm associated antigen 8 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1316057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532
12444381 Spag8 sperm associated antigen 8 gene DOID:0081422 familial focal epilepsy with variable foci 2 ISO RGD:1316057 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial focal, with variable foci 2 PMID:25387261|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:30359775|PMID:30408610|PMID:32720985
12444381 Spag8 sperm associated antigen 8 gene DOID:0111065 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 2 ISO RGD:1316057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532
12444381 Spag8 sperm associated antigen 8 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1316057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12444381 Spag8 sperm associated antigen 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316057 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12444381 Spag8 sperm associated antigen 8 gene DOID:9001915 Short Stature with Nonspecific Skeletal Abnormalities ISO RGD:1316057 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature with nonspecific skeletal abnormalities PMID:16384845|PMID:22691581|PMID:25741868|PMID:28492532
12444381 Spag8 sperm associated antigen 8 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1316057 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12444381 Spag8 sperm associated antigen 8 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1316057 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12444392 Gpd1 glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733156 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12444392 Gpd1 glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 gene DOID:9001603 Hypertriglyceridemia, Transient Infantile ISO RGD:733156 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12444392 Gpd1 glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 gene DOID:9001603 Hypertriglyceridemia, Transient Infantile ISO RGD:733156 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GPD1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hypertriglyceridemia, transient infantile PMID:22226083|PMID:24549054|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32591995|PMID:32685347
12444392 Gpd1 glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733156 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:0050744 anaplastic large cell lymphoma ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17261581
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:monocyte PMID:17013605|REF_RGD_ID:2298862
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20220826 RGD protein:increased expression:mouth (human) PMID:34111459|REF_RGD_ID:153344573
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:codon 494:Glu-Asp PMID:9047386|REF_RGD_ID:2298891
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification PMID:17375183|REF_RGD_ID:2298754
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23810507
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus PMID:18623154|REF_RGD_ID:2298776
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:0060322 mastoiditis ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mucosa of middle ear,skin of ear canal: PMID:24690988|REF_RGD_ID:8552995
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18534259|REF_RGD_ID:2302392
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:18241655|REF_RGD_ID:2298789
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25668593|PMID:28642177
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mucosa of middle ear,skin of ear canal: PMID:24690988|REF_RGD_ID:8552995
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19018797|PMID:27659729|PMID:32147540
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16840655|REF_RGD_ID:2298761
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mucosa of middle ear,skin of ear canal: PMID:24690988|REF_RGD_ID:8552995
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1551095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18089718|REF_RGD_ID:2293094
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18188593|REF_RGD_ID:2298753
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:25546515|REF_RGD_ID:11566048
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1551095 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testis PMID:22777528|REF_RGD_ID:11567213
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25381014
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uvea PMID:18087711|REF_RGD_ID:2298858
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20626112
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951|PMID:30026087
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23274713
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus, kidney PMID:18032469|REF_RGD_ID:2298840
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22099998
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9918209|REF_RGD_ID:2298892
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus, hippocampus PMID:17727632|REF_RGD_ID:2298852
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:1826 epilepsy treatment ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28303499|REF_RGD_ID:13524859
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1352761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18628779
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta PMID:18637019|REF_RGD_ID:2298774
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15073126|REF_RGD_ID:13506768
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1551095 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:15712212|REF_RGD_ID:2298768
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1352761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20211001 RGD associated with Neoplasm Metastasis; protein:mRNA,increased expression:larynx epithelium (human) PMID:19513509|REF_RGD_ID:150429781
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26861016
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34973135
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1352761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1551095 D RGD:9068941 20221117 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (mouse) PMID:34331613|REF_RGD_ID:155663371
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20240208 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34686948
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16287968|REF_RGD_ID:2298765
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18089796
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17290398|REF_RGD_ID:2298755
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:12663495|REF_RGD_ID:2298771
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20240125 RGD associated with chronic intermittent hypoxia; mRNA, protein:increased expression:liver (rat) PMID:32626927|REF_RGD_ID:401959337
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28318631
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1551095 D RGD:9068941 20230713 RGD associated with Hypoxia;protein:increased expression:pulmonary artery,smooth muscle tissue (mouse) PMID:30172777|REF_RGD_ID:329955443
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:nucleus, blood vessel endothelial cell, lung PMID:17934115|REF_RGD_ID:2298843
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19689456
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19420110
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:18077597|REF_RGD_ID:2298859
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15955209
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:16278667|REF_RGD_ID:2298767
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1551095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15570007|REF_RGD_ID:2298769
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36038634
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization, increased expression:nucleus, uterine cervix PMID:16850495|REF_RGD_ID:2298759
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17918744|REF_RGD_ID:2298849
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms;protein:altered localization:nucleus, prostate gland PMID:17020979|REF_RGD_ID:2298757
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20220623 RGD PMID:29572553|REF_RGD_ID:152995414
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, nucleus PMID:25443778|REF_RGD_ID:9831197
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34973135
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20230817 RGD mRNA:increased expression:kidney cortex (rat) PMID:32416216|REF_RGD_ID:401793731
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20240125 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:32626927|REF_RGD_ID:401959337
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27157545
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302|PMID:34973135
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ileum PMID:18288455|REF_RGD_ID:2298787
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9001161 Autoinflammatory Disease, Familial, Behcet-Like-3 ISO RGD:1352761 D RGD:7240710 20190717 OMIM
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9001161 Autoinflammatory Disease, Familial, Behcet-Like-3 ISO RGD:1352761 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucocutaneous ulceration, chronic | ClinVar Annotator: match by term: RELA-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600438|PMID:29758562|PMID:32969189|PMID:35412596|PMID:36926348
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26806094
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation, altered location:nucleus, endothelial cell, lung PMID:17950083|REF_RGD_ID:2298841
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17950078|REF_RGD_ID:2298842
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:nucleus, liver PMID:18469645|REF_RGD_ID:2298781
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17900838
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20932960
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization, increased expression:nucleus, prostate gland PMID:16278667|REF_RGD_ID:2298767
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:striatum PMID:17250675|REF_RGD_ID:2302394
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18314621|REF_RGD_ID:2298752
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20715105
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization, increased expression:nucleus, uterine cervix PMID:16850495|REF_RGD_ID:2298759
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:17098279|REF_RGD_ID:2298756
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1352761 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15728586|REF_RGD_ID:1580656
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15749748|REF_RGD_ID:1581122
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20302854|PMID:23743330
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus, liver PMID:18621400|REF_RGD_ID:2298777
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9004250 Hepatic Insufficiency ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200709 RGD PMID:31828147|REF_RGD_ID:35316072
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23069812
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus, lung PMID:17626913|REF_RGD_ID:2298853
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19896475|PMID:29501572
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:ventricle myocardium, heart left ventricle PMID:18543397|REF_RGD_ID:2298779
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24039931
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1551095 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:peritoneal macrophage PMID:16288051|REF_RGD_ID:2298764
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31150805
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138235
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18633731|REF_RGD_ID:2298775
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus, skeletal muscle, liver PMID:18500427|REF_RGD_ID:2298780
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1352761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-onset schizophrenia PMID:26508570
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20932960
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23069812|PMID:29501572
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1551095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18198644|REF_RGD_ID:2298857
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:soleus PMID:18073321|REF_RGD_ID:2298860
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20230824 RGD PMID:22079846|REF_RGD_ID:401794136
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:nucleus PMID:18636044|REF_RGD_ID:2298773
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20220923 RGD PMID:31583047|REF_RGD_ID:155230831
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1352761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532|PMID:28600438
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus, brain PMID:18590723|REF_RGD_ID:2298778
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20154269
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16322341|PMID:16728586|REF_RGD_ID:2298762|REF_RGD_ID:2298763
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15387324
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23500658
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21643627|REF_RGD_ID:5135028
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9588 encephalitis ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16006567|REF_RGD_ID:5147676
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18356846|REF_RGD_ID:2298856
12444428 Lcn9 lipocalin 9 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1345733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758
12444428 Lcn9 lipocalin 9 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1345733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12444428 Lcn9 lipocalin 9 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1345733 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12444428 Lcn9 lipocalin 9 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1345733 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12444428 Lcn9 lipocalin 9 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1345733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532
12444428 Lcn9 lipocalin 9 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1345733 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12444428 Lcn9 lipocalin 9 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1345733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982
12444428 Lcn9 lipocalin 9 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1345733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12444428 Lcn9 lipocalin 9 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1345733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982
12444437 Rps23 ribosomal protein S23 gene DOID:0070415 brachycephaly, trichomegaly, and developmental delay ISO RGD:1343302 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12444437 Rps23 ribosomal protein S23 gene DOID:0070415 brachycephaly, trichomegaly, and developmental delay ISO RGD:1343302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachycephaly, trichomegaly, and developmental delay PMID:25741868|PMID:28257692
12444437 Rps23 ribosomal protein S23 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12444452 Cd93 CD93 molecule gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:1351917 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:38605124
12444452 Cd93 CD93 molecule gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma treatment ISO RGD:1351917 D RGD:9068941 20220310 RGD PMID:32626543|REF_RGD_ID:151665104
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1557424 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:300067 | OMIM:300215 | OMIM:607432 | OMIM:611603 | OMIM:614019 | OMIM:615191
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:1557424 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19439424|REF_RGD_ID:11565833
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1557424 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:300088 | OMIM:300607 | OMIM:300672 | OMIM:308350 | OMIM:609304 | OMIM:612164 | OMIM:613402 | OMIM:613477 | OMIM:613720 | OMIM:613721 | OMIM:613722 | OMIM:614558 | OMIM:614959 | OMIM:615006 | OMIM:615338 | OMIM:615473 | OMIM:615476
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0060309 syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:1557424 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0060806 syndromic X-linked intellectual disability Hedera type ISO RGD:1344380 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P353L (human) PMID:12177367|REF_RGD_ID:11565831
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0060806 syndromic X-linked intellectual disability Hedera type ISO RGD:1557424 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19605412|REF_RGD_ID:11565840
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1344380 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 | ClinVar Annotator: match by term: X-Linked Infantile Spasm Syndrome PMID:10353782|PMID:10398246|PMID:11889467|PMID:11971879|PMID:12116222|PMID:12177367|PMID:12376938|PMID:12376946|PMID:12376949|PMID:12379852|PMID:12640086|PMID:12874418|PMID:14722918|PMID:15151512|PMID:15200506|PMID:15726411|PMID:15850492|PMID:16078051|PMID:16199547|PMID:16235064|PMID:16523516|PMID:16995578|PMID:17331656|PMID:17480217|PMID:17490853|PMID:17576681|PMID:17641262|PMID:17664401|PMID:17668384|PMID:18414213|PMID:18462864|PMID:19439424|PMID:19507262|PMID:19606478|PMID:19738637|PMID:20148114|PMID:20300201|PMID:20506206|PMID:2080994|PMID:21108397|PMID:21204215|PMID:21204226|PMID:21496008|PMID:22252899|PMID:22922607|PMID:23039062|PMID:23246292|PMID:23757202|PMID:24643514|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:26029707|PMID:26337422|PMID:26467025|PMID:28174645|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:29152528|PMID:29778428|PMID:30108342|PMID:30255221|PMID:31145546|PMID:31324350|PMID:31623504|PMID:31691806|PMID:3177452|PMID:31791873|PMID:32139178|PMID:32313153|PMID:32383243|PMID:32613771|PMID:33951346|PMID:35121198|PMID:5008734|PMID:8826464|PMID:9536098
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0112021 non-syndromic X-linked intellectual disability ARX-related ISO RGD:1344380 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0112021 non-syndromic X-linked intellectual disability ARX-related ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 29 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, X-LINKED 87 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, X-linked 52 PMID:10353782|PMID:10398246|PMID:11889467|PMID:11971879|PMID:12116222|PMID:12376938|PMID:12376946|PMID:12376949|PMID:12379852|PMID:12640086|PMID:14722918|PMID:15151512|PMID:15200506|PMID:15850492|PMID:16078051|PMID:16235064|PMID:17331656|PMID:17480217|PMID:17641262|PMID:18414213|PMID:19439424|PMID:19738637|PMID:20300201|PMID:20506206|PMID:2080994|PMID:21204215|PMID:21204226|PMID:21496008|PMID:25741868|PMID:26029707|PMID:28150386|PMID:28492532|PMID:30255221|PMID:3177452|PMID:32383243|PMID:32519823|PMID:33847015|PMID:5008734|PMID:8826464
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0112151 corpus callosum agenesis-abnormal genitalia syndrome ISO RGD:1344380 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0112151 corpus callosum agenesis-abnormal genitalia syndrome ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum agenesis-abnormal genitalia syndrome PMID:14722918|PMID:1605226|PMID:18414213|PMID:22252899|PMID:25741868|PMID:34298581
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0112238 X-linked lissencephaly 2 ISO RGD:1344380 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0112238 X-linked lissencephaly 2 ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydranencephaly with abnormal genitalia | ClinVar Annotator: match by term: X-linked lissencephaly with abnormal genitalia PMID:11889467|PMID:11891829|PMID:12379852|PMID:12874405|PMID:12874418|PMID:14722918|PMID:17664401|PMID:18414213|PMID:18462864|PMID:19439424|PMID:19738637|PMID:20300201|PMID:22252899|PMID:22922607|PMID:23246292|PMID:23757202|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:26029707|PMID:28492532|PMID:32139178
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:14722918|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:25741868
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:14744 Partington syndrome ISO RGD:1344380 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:14744 Partington syndrome ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partington syndrome | ClinVar Annotator: match by term: X-linked spasticity-intellectual disability-epilepsy syndrome PMID:10353782|PMID:10398246|PMID:11889467|PMID:11971879|PMID:12116222|PMID:12376938|PMID:12376946|PMID:12376949|PMID:12640086|PMID:15151512|PMID:15200506|PMID:15850492|PMID:16078051|PMID:16235064|PMID:17331656|PMID:17480217|PMID:20506206|PMID:2080994|PMID:21204215|PMID:25741868|PMID:26029707|PMID:28492532|PMID:3177452|PMID:5008734|PMID:8826464
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14722918|PMID:15248097|PMID:16235064|PMID:16523516|PMID:17331656|PMID:17641262|PMID:18414213|PMID:18462864|PMID:19439424|PMID:19738637|PMID:20384723|PMID:20506206|PMID:21204215|PMID:21204226|PMID:21426321|PMID:21496008|PMID:23039062|PMID:25741868|PMID:26029707|PMID:26467025|PMID:28492532
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:8461 Aicardi syndrome ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi syndrome PMID:25741868
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:25741868
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1344380 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication:exon:c.428-451dup (human) PMID:15850492|REF_RGD_ID:11565836
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1344380 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L33P (human) PMID:11971879|REF_RGD_ID:1599257
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:9009131 Ventriculomegaly ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:25741868
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1562672 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16772326|REF_RGD_ID:1599258
12444469 Rsrc1 arginine and serine rich coiled-coil 1 gene DOID:0081231 autosomal recessive intellectual developmental disorder 70 ISO RGD:1602488 D RGD:7240710 20190605 OMIM
12444469 Rsrc1 arginine and serine rich coiled-coil 1 gene DOID:0081231 autosomal recessive intellectual developmental disorder 70 ISO RGD:1602488 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 70 PMID:25741868|PMID:28640246|PMID:29522154|PMID:32227164
12444469 Rsrc1 arginine and serine rich coiled-coil 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602488 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12444469 Rsrc1 arginine and serine rich coiled-coil 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12444483 Rbm33 RNA binding motif protein 33 gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 ISO RGD:1604982 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 3 PMID:10631160|PMID:10749657|PMID:16254195|PMID:19603532|PMID:20425842|PMID:21976454|PMID:23370340|PMID:24095820|PMID:28492532|PMID:29992659|PMID:31334757
12444483 Rbm33 RNA binding motif protein 33 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12444505 Clpsl2 colipase like 2 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1605196 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12444511 Rbm26 RNA binding motif protein 26 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1317989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome
12444511 Rbm26 RNA binding motif protein 26 gene DOID:10327 anthracosis ISO RGD:1317989 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394417
12444546 Lingo3 leucine rich repeat and Ig domain containing 3 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1354064 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532
12444546 Lingo3 leucine rich repeat and Ig domain containing 3 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1354064 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12444546 Lingo3 leucine rich repeat and Ig domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:8543395|REF_RGD_ID:2292664
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736382 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:11133810|REF_RGD_ID:2292662
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:11507076|REF_RGD_ID:2292661
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:13270 erythropoietic protoporphyria ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19267999
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16438846|REF_RGD_ID:2292658
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11237771
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:16469638|REF_RGD_ID:2289980
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15696081
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11523048|REF_RGD_ID:2292660
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:2149 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8621257|REF_RGD_ID:2292668
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26817844
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15496427|PMID:16230376
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:14716741|REF_RGD_ID:2292659
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15723263|PMID:15940630|PMID:16367923
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:2149 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mammary gland PMID:18421211|REF_RGD_ID:2292665
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:14716741|REF_RGD_ID:2292659
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15313392
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:endometrium PMID:16962163|REF_RGD_ID:2289950
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2149 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mammary gland PMID:18421211|REF_RGD_ID:2292665
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mammary gland PMID:10225449|REF_RGD_ID:2292663
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342401
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11237771
12444559 Nfkbid NFKB inhibitor delta gene DOID:0081154 common variable immunodeficiency 12 ISO RGD:1603004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 12
12444559 Nfkbid NFKB inhibitor delta gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1603004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532
12444559 Nfkbid NFKB inhibitor delta gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1603004 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12444574 Get4 guided entry of tail-anchored proteins factor 4 gene DOID:9007056 Congenital Disorder of Glycosylation Type IIy ISO RGD:1323234 D RGD:7240710 20230125 OMIM
12444574 Get4 guided entry of tail-anchored proteins factor 4 gene DOID:9007056 Congenital Disorder of Glycosylation Type IIy ISO RGD:1323234 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG IIy PMID:25741868|PMID:32395830
12444624 Slc18a1 solute carrier family 18 member A1 gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:737319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532
12444624 Slc18a1 solute carrier family 18 member A1 gene DOID:14175 von Hippel-Lindau disease ISO RGD:737319 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor (human) PMID:16189177|REF_RGD_ID:5131200
12444624 Slc18a1 solute carrier family 18 member A1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:737319 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:5' utr, cds:g.-584A>G (rs988713), p.T136I (rs1390938) (human) PMID:16936705|REF_RGD_ID:5131197
12444624 Slc18a1 solute carrier family 18 member A1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737319 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.T4P (human) PMID:18451639|REF_RGD_ID:5131198
12444642 Tbx20 T-box transcription factor 20 gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:1319719 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12444642 Tbx20 T-box transcription factor 20 gene DOID:0070315 hypoplastic right heart syndrome ISO RGD:1319719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic right heart syndrome
12444642 Tbx20 T-box transcription factor 20 gene DOID:0080333 aortic valve disease 1 ISO RGD:1319719 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve disease 1 PMID:19762328|PMID:25741868|PMID:27510170|PMID:27642787|PMID:28553164|PMID:30820038
12444642 Tbx20 T-box transcription factor 20 gene DOID:0110109 atrial heart septal defect 4 ISO RGD:1319719 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12444642 Tbx20 T-box transcription factor 20 gene DOID:0110109 atrial heart septal defect 4 ISO RGD:1319719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 4 | ClinVar Annotator: match by term: TBX20-related condition PMID:17668378|PMID:18834961|PMID:19074289|PMID:19762328|PMID:25741868|PMID:27510170|PMID:27642787|PMID:28492532|PMID:28553164|PMID:29089047|PMID:29517769|PMID:30820038
12444642 Tbx20 T-box transcription factor 20 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1319719 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:31333075|PMID:31568572
12444642 Tbx20 T-box transcription factor 20 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1319719 D RGD:9068941 20230202 RGD DNA:hypomethylation:promoter PMID:30084275|REF_RGD_ID:155882594
12444642 Tbx20 T-box transcription factor 20 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1319719 D RGD:9068941 20230202 RGD mRNA,protein:decreased expression:heart (human) PMID:27572266|REF_RGD_ID:155882587
12444642 Tbx20 T-box transcription factor 20 gene DOID:1682 congenital heart disease susceptibility ISO RGD:1319719 D RGD:9068941 20230202 RGD DNA:SNP,haplotype:promoter: PMID:27034249|REF_RGD_ID:155882589
12444642 Tbx20 T-box transcription factor 20 gene DOID:1682 congenital heart disease susceptibility ISO RGD:1319719 D RGD:9068941 20230202 RGD DNA:SNPs:exon5: c.657A>C (rs3999941) PMID:25487630|REF_RGD_ID:155882596
12444642 Tbx20 T-box transcription factor 20 gene DOID:1882 atrial heart septal defect susceptibility ISO RGD:1319719 D RGD:9068941 20230202 RGD DNA:SNPs, haplotype: (rs17675131, rs4720169) (human) PMID:26675025|REF_RGD_ID:155882600
12444642 Tbx20 T-box transcription factor 20 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1319719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern
12444642 Tbx20 T-box transcription factor 20 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1319719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12444642 Tbx20 T-box transcription factor 20 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1319719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407
12444642 Tbx20 T-box transcription factor 20 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1319719 D RGD:9068941 20230202 RGD DNA:hypomethylation:promoter PMID:31138201|REF_RGD_ID:155882584
12444642 Tbx20 T-box transcription factor 20 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1319719 D RGD:9068941 20230202 RGD mRNA:increased expression:heart (human) PMID:18275040|REF_RGD_ID:155882585
12444642 Tbx20 T-box transcription factor 20 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1319719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407
12444642 Tbx20 T-box transcription factor 20 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1319719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407
12444642 Tbx20 T-box transcription factor 20 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:1319719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407
12444642 Tbx20 T-box transcription factor 20 gene DOID:9955 hypoplastic left heart syndrome ISO RGD:1319719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic left heart syndrome
12444673 Isca1 iron-sulfur cluster assembly 1 gene DOID:0070330 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome ISO RGD:1350652 D RGD:8554872 20220621 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fatal multiple mitochondrial dysfunctions syndrome PMID:25741868|PMID:28356563|PMID:30105122|PMID:31580634
12444673 Isca1 iron-sulfur cluster assembly 1 gene DOID:0080274 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 5 ISO RGD:1350652 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12444673 Isca1 iron-sulfur cluster assembly 1 gene DOID:0080274 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 5 ISO RGD:1350652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 5 PMID:25741868|PMID:28356563|PMID:29767723|PMID:30105122|PMID:30113620|PMID:31580634
12444681 Lsm8 LSM8 homolog, U6 small nuclear RNA associated gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1318211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12444692 LOC101972623 cytochrome b5 type B gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:735287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12444720 Cks2 CDC28 protein kinase regulatory subunit 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348782 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12444720 Cks2 CDC28 protein kinase regulatory subunit 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1348782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12444727 Troap trophinin associated protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315734 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12444727 Troap trophinin associated protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1315734 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12444745 Hlx H2.0 like homeobox gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1323685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643
12444745 Hlx H2.0 like homeobox gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1323685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325
12444745 Hlx H2.0 like homeobox gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1323685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12444745 Hlx H2.0 like homeobox gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12444753 Arf6 ADP ribosylation factor 6 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:734181 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12444760 Pate1 prostate and testis expressed 1 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1606693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532
12444760 Pate1 prostate and testis expressed 1 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1606693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362
12444760 Pate1 prostate and testis expressed 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12444760 Pate1 prostate and testis expressed 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1606693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12444760 Pate1 prostate and testis expressed 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12444766 Prc1 protein regulator of cytokinesis 1 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1323372 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532
12444766 Prc1 protein regulator of cytokinesis 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1323372 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12444766 Prc1 protein regulator of cytokinesis 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1323372 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636
12444766 Prc1 protein regulator of cytokinesis 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1323372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma
12444766 Prc1 protein regulator of cytokinesis 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1323372 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12444766 Prc1 protein regulator of cytokinesis 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1323372 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043753
12444766 Prc1 protein regulator of cytokinesis 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1323372 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25038754
12444766 Prc1 protein regulator of cytokinesis 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1323372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast
12444800 Slamf9 SLAM family member 9 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1314275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12444800 Slamf9 SLAM family member 9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12444800 Slamf9 SLAM family member 9 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1314275 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12444800 Slamf9 SLAM family member 9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12444809 Serf1a small EDRK-rich factor 1A gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1350108 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12444809 Serf1a small EDRK-rich factor 1A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350108 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12444820 Csrnp1 cysteine and serine rich nuclear protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314362 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12444820 Csrnp1 cysteine and serine rich nuclear protein 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314362 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16243910
12444820 Csrnp1 cysteine and serine rich nuclear protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1314362 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12444829 Ufm1 ubiquitin fold modifier 1 gene DOID:0080296 hypomyelinating leukodystrophy 14 ISO RGD:1344837 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12444829 Ufm1 ubiquitin fold modifier 1 gene DOID:0080296 hypomyelinating leukodystrophy 14 ISO RGD:1344837 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 14 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28931644|PMID:29868776|PMID:32860008|PMID:34573312
12444839 Eif4ebp2 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1321949 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12444839 Eif4ebp2 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 2 gene DOID:0110922 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2 ISO RGD:1321948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2 PMID:28492532
12444839 Eif4ebp2 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1321948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12444839 Eif4ebp2 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 2 gene DOID:9008288 Visceral Heterotaxy 5, Autosomal ISO RGD:1321948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 5, autosomal PMID:12447384|PMID:18579681|PMID:28492532
12444846 Znf205 zinc finger protein 205 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1312095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12444846 Znf205 zinc finger protein 205 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1312095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12444846 Znf205 zinc finger protein 205 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1312095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12444846 Znf205 zinc finger protein 205 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1312095 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12444881 Fbxl17 F-box and leucine rich repeat protein 17 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1348950 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12444881 Fbxl17 F-box and leucine rich repeat protein 17 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12444881 Fbxl17 F-box and leucine rich repeat protein 17 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532
12444881 Fbxl17 F-box and leucine rich repeat protein 17 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348950 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12444901 R3hdm1 R3H domain containing 1 gene DOID:0060591 WHIM syndrome 1 ISO RGD:1316725 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warts, hypogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis PMID:28492532
12444945 Swsap1 SWIM-type zinc finger 7 associated protein 1 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1601725 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532
12444945 Swsap1 SWIM-type zinc finger 7 associated protein 1 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1601725 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12444945 Swsap1 SWIM-type zinc finger 7 associated protein 1 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1601725 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532
12444945 Swsap1 SWIM-type zinc finger 7 associated protein 1 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1601725 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532
12444967 Steap1 STEAP family member 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1323057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12444986 Wfdc5 WAP four-disulfide core domain 5 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1312741 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12444986 Wfdc5 WAP four-disulfide core domain 5 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1312741 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:0080204 renal hypoplasia ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal hypoplasia PMID:25741868|PMID:35005812
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:11093271|PMID:11241473|PMID:11461952|PMID:22213154|PMID:22350371|PMID:24429398|PMID:24676634|PMID:25741868|PMID:27226968|PMID:28492532|PMID:31001663|PMID:32203253|PMID:33532864|PMID:3377002|PMID:34696790|PMID:35444690|PMID:8589702|PMID:9106533
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Steroid-resistant nephrotic syndrome PMID:11093271|PMID:11241473|PMID:11461952|PMID:22213154|PMID:22350371|PMID:24429398|PMID:24676634|PMID:25741868|PMID:27226968|PMID:28492532|PMID:31001663|PMID:32203253|PMID:33532864|PMID:3377002|PMID:34696790|PMID:35444690|PMID:8589702|PMID:9106533
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:0090006 renal coloboma syndrome ISO RGD:1313673 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:0090006 renal coloboma syndrome ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PAX2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Papillorenal syndrome with macular abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: Renal coloboma syndrome PMID:10466411|PMID:10533062|PMID:11093271|PMID:11241473|PMID:11461952|PMID:15652857|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20221250|PMID:20358591|PMID:21108633|PMID:21654726|PMID:22213154|PMID:22350371|PMID:23539225|PMID:24033266|PMID:24429398|PMID:24676634|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:2644560|PMID:27226968|PMID:27657687|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:29054766|PMID:29973660|PMID:30076350|PMID:30241513|PMID:30348286|PMID:30773290|PMID:31001663|PMID:31060108|PMID:31576025|PMID:31692565|PMID:32203253|PMID:32604935|PMID:32776440|PMID:33532864|PMID:3377002|PMID:34031707|PMID:34059960|PMID:34696790|PMID:34979951|PMID:35444690|PMID:36549658|PMID:7795640|PMID:8589702|PMID:8943028|PMID:9106533|PMID:9536098|PMID:9760197
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:0111101 maturity-onset diabetes of the young type 5 ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cysts and diabetes syndrome PMID:27657687
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis PMID:11093271|PMID:11241473|PMID:11461952|PMID:22213154|PMID:22350371|PMID:24429398|PMID:24676634|PMID:25741868|PMID:27226968|PMID:28492532|PMID:31001663|PMID:32203253|PMID:33532864|PMID:3377002|PMID:34696790|PMID:35444690|PMID:8589702|PMID:9106533
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:0111132 focal segmental glomerulosclerosis 7 ISO RGD:1313673 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:0111132 focal segmental glomerulosclerosis 7 ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 7 PMID:10466411|PMID:10533062|PMID:11093271|PMID:11241473|PMID:11461952|PMID:21108633|PMID:21654726|PMID:22213154|PMID:22350371|PMID:23539225|PMID:24429398|PMID:24676634|PMID:25741868|PMID:27226968|PMID:27657687|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:31001663|PMID:32203253|PMID:32604935|PMID:32776440|PMID:33532864|PMID:3377002|PMID:33997468|PMID:34696790|PMID:35444690|PMID:36549658|PMID:8589702|PMID:9106533
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma PMID:25741868
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:11093271|PMID:11241473|PMID:11461952|PMID:22213154|PMID:22350371|PMID:24429398|PMID:24676634|PMID:25741868|PMID:27226968|PMID:28492532|PMID:31001663|PMID:32203253|PMID:33532864|PMID:3377002|PMID:34696790|PMID:35444690|PMID:8589702|PMID:9106533
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1305568 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:7937920|REF_RGD_ID:2316757
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1313673 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:12057921|REF_RGD_ID:2316755
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1313673 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22473392
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cyst
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:5176 renal Wilms' tumor ISO RGD:1313673 D RGD:9068941 20221103 RGD human tumor in mouse model PMID:18467665|REF_RGD_ID:155631277
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21380624|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30348286|PMID:31937884|PMID:34059960|PMID:34696790
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1313673 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16631587
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:1313673 D RGD:9068941 20221103 RGD human cells in rat model PMID:33298161|REF_RGD_ID:155631310
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1305568 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:kidney cortex PMID:15149326|REF_RGD_ID:2316747
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:1313673 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1305568 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:12444203|REF_RGD_ID:727468
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:0050160 inhalation anthrax disease_progression ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21124994|REF_RGD_ID:5135283
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28824718|REF_RGD_ID:27095887
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver,serum PMID:25048951|REF_RGD_ID:27095890
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis severity ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25048951|REF_RGD_ID:27095890
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:19626487|PMID:19906920|REF_RGD_ID:27095957|REF_RGD_ID:4891446
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32696007|REF_RGD_ID:38501088
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31986264
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:31986264|PMID:32360286|REF_RGD_ID:30309209|REF_RGD_ID:30309212
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20230302 RGD PMID:32427582|REF_RGD_ID:30309200
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:30626685|REF_RGD_ID:30309198
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:intestine, liver, lung PMID:19218194|REF_RGD_ID:5135435
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:0081292 traumatic brain injury treatment ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26435412|REF_RGD_ID:27095897
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14527170|REF_RGD_ID:5135449
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:10459 common cold ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:15764644|REF_RGD_ID:5135489
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17655904|REF_RGD_ID:5135437
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:620209 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9288136|REF_RGD_ID:2311389
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18422935
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18624292|REF_RGD_ID:5135483
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29114965
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:620209 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16505038|REF_RGD_ID:2311384
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9834133|REF_RGD_ID:5135492
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:17550373|REF_RGD_ID:5135438
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Chronic Hepatitis C; protein:increased expression:serum: PMID:30507970|REF_RGD_ID:27095896
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:13949 interstitial cystitis ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18957084
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm severity ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta PMID:16014397|REF_RGD_ID:5135442
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:14095 boutonneuse fever ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14507644|REF_RGD_ID:5135450
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:1520 colon carcinoma treatment ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30381616|REF_RGD_ID:27095891
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:620209 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17062848|REF_RGD_ID:2311383
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18775023|REF_RGD_ID:27095893
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24668726|REF_RGD_ID:27095945
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:1883 hepatitis C treatment ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25512630|REF_RGD_ID:27095943
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-201G>A(human) PMID:18325387|REF_RGD_ID:27095959
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620209 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:17549754|REF_RGD_ID:2311381
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:12097412|REF_RGD_ID:5135451
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12097412|PMID:16709871|REF_RGD_ID:5135441|REF_RGD_ID:5135451
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:16602032|PMID:17302903|REF_RGD_ID:5135439|REF_RGD_ID:5135457
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11994485|REF_RGD_ID:5135452
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2917 cryoglobulinemia ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis C; protein:increased expression:serum PMID:18775023|REF_RGD_ID:27095893
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17052299|REF_RGD_ID:5135440
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:15602737|REF_RGD_ID:32716399
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:32364527|REF_RGD_ID:27226699
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200619 RGD mRNA, protein: increased expression, altered expression:lung (mouse) PMID:15356152|REF_RGD_ID:30309221
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:20231782|REF_RGD_ID:30309216
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200619 RGD mRNA, protein:increased expression:plasma, lung (human) PMID:16195357|REF_RGD_ID:30309218
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200619 RGD mRNA, protein:increased expression:serum, lung (human) PMID:15657466|REF_RGD_ID:30309219
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:17129463|REF_RGD_ID:30309217
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:32365944|REF_RGD_ID:30309207
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:15781938|PMID:15865221|REF_RGD_ID:30309220|REF_RGD_ID:33769580
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:32553273|REF_RGD_ID:32716426
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis treatment ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29843631|REF_RGD_ID:27095956
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:alveolar macrophage PMID:19816001|REF_RGD_ID:5135305
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19565490|REF_RGD_ID:5135306
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:17925429|REF_RGD_ID:5135436
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:16709871|REF_RGD_ID:5135441
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:620209 D RGD:9068941 20230216 RGD protein:increased expression:brain (rat) PMID:19895873|REF_RGD_ID:2325193
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10825390|REF_RGD_ID:632989
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21049277|REF_RGD_ID:5135284
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21303517|REF_RGD_ID:5135279
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:14578618|REF_RGD_ID:1598500
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15843529|REF_RGD_ID:1598501
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:11418676|REF_RGD_ID:27095892
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29105936|REF_RGD_ID:27095953
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Chronic Hepatitis B; PMID:28067328|REF_RGD_ID:27095955
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:27246604|REF_RGD_ID:14995461
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15265940|REF_RGD_ID:5135445
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic;mRNA:increased expression:lung PMID:14979941|REF_RGD_ID:5135491
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:620209 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16382022|REF_RGD_ID:2311386
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:6713 cerebrovascular disease ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29114965
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28592115|REF_RGD_ID:27095889
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27245433|REF_RGD_ID:27095899
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28638480|REF_RGD_ID:27095898
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:620209 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15322218|REF_RGD_ID:1598502
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:alveolar macrophage PMID:15725351|REF_RGD_ID:5135490
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14991597|REF_RGD_ID:5135448
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15618188|REF_RGD_ID:5135459
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:874 bacterial pneumonia severity ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16299319|REF_RGD_ID:5135458
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1352024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17194635|REF_RGD_ID:2311361
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620209 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19170890|REF_RGD_ID:2311365
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure susceptibility ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis; PMID:29105936|REF_RGD_ID:27095953
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20230701 RGD PMID:34400126|REF_RGD_ID:329902072
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18041715|REF_RGD_ID:27095942
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent PMID:19073786|REF_RGD_ID:2311357
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma PMID:17425653|REF_RGD_ID:2311359
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9002287 Respiratory Tract Granuloma ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:21273392|REF_RGD_ID:5683877
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:620209 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16469832|REF_RGD_ID:2311385
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9003617 Carrington Syndrome ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:15956791|REF_RGD_ID:5135443
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:16709871|REF_RGD_ID:5135441
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;protein:increased expression:lung PMID:19433855|REF_RGD_ID:5135307
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620209 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:18589091|REF_RGD_ID:2311376
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:31127759|REF_RGD_ID:27095949
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9004283 Transplant Rejection severity ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28245475|REF_RGD_ID:27095950
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26037280
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23227188|REF_RGD_ID:27095895
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreatic islet PMID:17372021|REF_RGD_ID:2311360
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:23593305|REF_RGD_ID:38508895
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9006618 Liver Metastasis treatment ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colon carcinoma; PMID:30381616|REF_RGD_ID:27095891
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:20561238|REF_RGD_ID:5135493
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:620209 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:12909590|REF_RGD_ID:2311388
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11739529
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression: peripheral blood mononuclear cell,serum, sinusoidal endothelium PMID:18234638|REF_RGD_ID:27095951
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B treatment ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30660173|REF_RGD_ID:27095888
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis ISO RGD:620209 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15843529|PMID:19232748|REF_RGD_ID:1598501|REF_RGD_ID:2311364
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9009049 Foot Ulcer ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus PMID:19509015|REF_RGD_ID:2311355
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:16239557|REF_RGD_ID:27095947
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19187771|REF_RGD_ID:2311356
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver,serum PMID:25048951|REF_RGD_ID:27095890
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9588 encephalitis ISO RGD:620209 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18405324|REF_RGD_ID:2311377
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, lymphocyte PMID:15526056|REF_RGD_ID:4892104
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19046227|REF_RGD_ID:2311358
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16148094|REF_RGD_ID:2311363
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:620209 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16339582|REF_RGD_ID:2311362
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22358057
12445046 Zc3h11a zinc finger CCCH-type containing 11A gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1605103 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12445046 Zc3h11a zinc finger CCCH-type containing 11A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12445046 Zc3h11a zinc finger CCCH-type containing 11A gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1605103 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12445046 Zc3h11a zinc finger CCCH-type containing 11A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1605103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25038754
12445046 Zc3h11a zinc finger CCCH-type containing 11A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:18313024|PMID:20603202|PMID:24355708|PMID:25480986|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31135245|PMID:31712030|PMID:3963113|PMID:8053762
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25033069|PMID:25359264|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34234304|PMID:34445196|PMID:35069422|PMID:35872528
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32579787
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia PMID:25033069|PMID:25359264|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34234304|PMID:34445196|PMID:35069422|PMID:35872528
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0110790 hereditary spastic paraplegia 39 ISO RGD:1605701 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0110790 hereditary spastic paraplegia 39 ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 39 | ClinVar Annotator: match by term: NTE related motor neuron disorder | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 39 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18313024|PMID:20603202|PMID:23733235|PMID:24355708|PMID:25033069|PMID:25133958|PMID:25267340|PMID:25299038|PMID:25359264|PMID:25480986|PMID:25574898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26995604|PMID:27866050|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29221171|PMID:29248984|PMID:30097146|PMID:30555943|PMID:30564185|PMID:31048186|PMID:31135245|PMID:31712030|PMID:31780887|PMID:32579787|PMID:32586184|PMID:32623594|PMID:32758583|PMID:32870266|PMID:33141049|PMID:33210227|PMID:34103343|PMID:34234304|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34816117|PMID:35069422|PMID:35198007|PMID:35872528|PMID:3963113|PMID:8053762|PMID:9536098
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0111265 Boucher-Neuhauser syndrome ISO RGD:1605701 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0111265 Boucher-Neuhauser syndrome ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chorioretinal dystrophy, spinocerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism PMID:18313024|PMID:20603202|PMID:23733235|PMID:24355708|PMID:25033069|PMID:25267340|PMID:25299038|PMID:25359264|PMID:25480986|PMID:25574898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29248984|PMID:30555943|PMID:31135245|PMID:31780887|PMID:32623594|PMID:33141049|PMID:34234304|PMID:34445196|PMID:35069422|PMID:35872528|PMID:3963113|PMID:8053762|PMID:9321767
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0111271 Oliver-McFarlane syndrome ISO RGD:1605701 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0111271 Oliver-McFarlane syndrome ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichomegaly-retina pigmentary degeneration-dwarfism syndrome PMID:18313024|PMID:20603202|PMID:23733235|PMID:24355708|PMID:25299038|PMID:25480986|PMID:25574898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31135245|PMID:31780887|PMID:3963113|PMID:8053762
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0111587 Gordon Holmes syndrome ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia-hypogonadism syndrome PMID:25741868
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:1605701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22819951
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:28492532|PMID:32870266
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:1930 Laurence-Moon syndrome ISO RGD:1605701 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:1930 Laurence-Moon syndrome ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laurence-Moon syndrome PMID:18313024|PMID:20603202|PMID:23733235|PMID:24355708|PMID:25299038|PMID:25480986|PMID:25574898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31135245|PMID:3963113|PMID:8053762
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:1605701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18313024|PMID:20603202
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:18313024|PMID:20603202|PMID:23733235|PMID:24355708|PMID:25033069|PMID:25133958|PMID:25299038|PMID:25359264|PMID:25480986|PMID:25574898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26995604|PMID:27866050|PMID:28492532|PMID:29221171|PMID:29248984|PMID:30555943|PMID:30564185|PMID:31048186|PMID:31135245|PMID:33141049|PMID:34426522|PMID:3963113|PMID:8053762
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:2710 sick building syndrome ISO RGD:1605701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23418070
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32579787
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:3614 Kallmann syndrome ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism with anosmia PMID:25741868
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18313024|PMID:20603202|PMID:23733235|PMID:24355708|PMID:25133958|PMID:25299038|PMID:25480986|PMID:25574898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31135245|PMID:3963113|PMID:8053762|PMID:9536098
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1605701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8211998
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:9001722 Dysarthria ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria PMID:25033069|PMID:25359264|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34234304|PMID:34445196|PMID:35069422|PMID:35872528
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:9002563 Gait Ataxia ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gait ataxia PMID:25033069|PMID:25359264|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34234304|PMID:34445196|PMID:35069422|PMID:35872528
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:9007284 Precocious Puberty ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral precocious puberty
12445148 Islr2 immunoglobulin superfamily containing leucine rich repeat 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1605977 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532
12445148 Islr2 immunoglobulin superfamily containing leucine rich repeat 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605977 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12445148 Islr2 immunoglobulin superfamily containing leucine rich repeat 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605977 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12445148 Islr2 immunoglobulin superfamily containing leucine rich repeat 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605977 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12445154 Kiaa1958 KIAA1958 ortholog gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322143 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12445168 Vbp1 VHL binding protein 1 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12445168 Vbp1 VHL binding protein 1 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12445168 Vbp1 VHL binding protein 1 gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12445168 Vbp1 VHL binding protein 1 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868
12445168 Vbp1 VHL binding protein 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12445168 Vbp1 VHL binding protein 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12445168 Vbp1 VHL binding protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12445168 Vbp1 VHL binding protein 1 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532
12445168 Vbp1 VHL binding protein 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532
12445168 Vbp1 VHL binding protein 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12445168 Vbp1 VHL binding protein 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12445168 Vbp1 VHL binding protein 1 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868
12445178 Mtss2 MTSS I-BAR domain containing 2 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1603934 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25741868|PMID:36067766
12445178 Mtss2 MTSS I-BAR domain containing 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1603934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12445178 Mtss2 MTSS I-BAR domain containing 2 gene DOID:0081301 intellectual developmental disorder with ocular anomalies and distinctive facial features ISO RGD:1603934 D RGD:7240710 20221102 OMIM
12445178 Mtss2 MTSS I-BAR domain containing 2 gene DOID:0081301 intellectual developmental disorder with ocular anomalies and distinctive facial features ISO RGD:1603934 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with ocular anomalies and distinctive facial features | ClinVar Annotator: match by term: MTSS2-related neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:36067766
12445178 Mtss2 MTSS I-BAR domain containing 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1603934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065
12445220 Tifa TRAF interacting protein with forkhead associated domain gene DOID:0110120 Axenfeld-Rieger syndrome type 1 ISO RGD:1606192 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 1 PMID:25741868
12445220 Tifa TRAF interacting protein with forkhead associated domain gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1606192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY RADICULAR, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0050561 Lennox-Gastaut syndrome ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lennox-Gastaut syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early Infantile Epileptic Encephalopathy, Autosomal Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms | ClinVar Annotator: match by term: West syndrome PMID:18414213|PMID:19786696|PMID:20956790|PMID:23550958|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25459969|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:26283219|PMID:26291284|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27159988|PMID:27334371|PMID:27824329|PMID:27867041|PMID:28065826|PMID:28256214|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:28947817|PMID:29186148|PMID:29655203|PMID:29844171|PMID:30185235|PMID:30361185|PMID:30776697|PMID:30813884|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31175295|PMID:31332282|PMID:31558572|PMID:31785789|PMID:31957018|PMID:31981491|PMID:31995133|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32400968|PMID:32488064|PMID:32613771|PMID:32651551|PMID:32860008|PMID:33084218|PMID:33818783|PMID:34469436
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:15048894|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479388|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20371507|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23935176|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25741868|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26993267|PMID:27491411|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29100083|PMID:29655203|PMID:30619928|PMID:34782754
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:15048894|PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17021166|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479388|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20371507|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23935176|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25741868|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26993267|PMID:27491411|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28709814|PMID:29068549|PMID:29100083|PMID:29655203|PMID:30381472|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:31780880|PMID:31904120|PMID:31904126|PMID:32400968|PMID:34782754|PMID:35431799|PMID:36684540|PMID:37578743
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0050889 non-syndromic intellectual disability ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic intellectual disability PMID:25741868
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:28492532
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:24650168|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0060169 benign familial infantile epilepsy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign familial infantile convulsions syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Benign familial infantile epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Benign infantile familial convulsions PMID:11326335|PMID:15048894|PMID:17021166|PMID:18479388|PMID:23360469|PMID:25741868|PMID:27781031|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:37578743
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0060170 generalized epilepsy with febrile seizures plus ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, infantile or early childhood PMID:25741868
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0070519 early-onset vitamin B6-dependent epilepsy 4 ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPILEPSY, EARLY-ONSET, 4, VITAMIN B6-DEPENDENT PMID:25741868|PMID:28492532
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0080421 developmental and epileptic encephalopathy 11 ISO RGD:1354096 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0080421 developmental and epileptic encephalopathy 11 ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 11 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 11 | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy of infancy with migrating focal seizures | ClinVar Annotator: match by term: SCN2A-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: SCN2A-related generalized epilepsy with febrile seizures plus PMID:11326335|PMID:11738931|PMID:12037327|PMID:15028761|PMID:15048894|PMID:15133511|PMID:16199547|PMID:16865694|PMID:17021166|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18414213|PMID:18479388|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:19786696|PMID:20358599|PMID:20371507|PMID:20522430|PMID:20956790|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21439835|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22029951|PMID:22495306|PMID:22581653|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23360469|PMID:23550958|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:24579881|PMID:24650168|PMID:24859339|PMID:24876116|PMID:25131622|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25459969|PMID:25492405|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:25937001|PMID:26068938|PMID:26283219|PMID:26291284|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:26648591|PMID:26680202|PMID:26689363|PMID:26993267|PMID:27159988|PMID:27328862|PMID:27334371|PMID:27353043|PMID:27491411|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27824329|PMID:27867041|PMID:28065826|PMID:28087622|PMID:28096396|PMID:28135719|PMID:28150151|PMID:28183995|PMID:28256214|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:28709814|PMID:28947817|PMID:29068549|PMID:29100083|PMID:29186148|PMID:29215089|PMID:29358611|PMID:29389947|PMID:29635106|PMID:29655203|PMID:29691040|PMID:29720203|PMID:29844171|PMID:29852413|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30165711|PMID:30361185|PMID:30381472|PMID:30415926|PMID:30552426|PMID:30564305|PMID:30619928|PMID:30813884|PMID:30928199|PMID:31031587|PMID:31054490|PMID:31175295|PMID:31302675|PMID:31332282|PMID:31487502|PMID:31558572|PMID:31780880|PMID:31785789|PMID:31904120|PMID:31904126|PMID:31924505|PMID:31957018|PMID:31981491|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32400968|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32750235|PMID:32845893|PMID:32860008|PMID:32893078|PMID:33000761|PMID:33004838|PMID:33084218|PMID:33278787|PMID:33731876|PMID:33818783|PMID:33851778|PMID:34055682|PMID:34156984|PMID:34469436|PMID:34782754|PMID:34894057|PMID:35431799|PMID:35571021|PMID:35715422|PMID:35887114|PMID:36684540|PMID:37578743|PMID:9536098
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant migrating partial seizures of infancy PMID:25741868
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:32400968
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0080768 pyridoxine-dependent epilepsy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyridoxine-dependent epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0081114 benign familial infantile seizures 1 ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial infantile, 1 PMID:37578743
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0081116 benign familial infantile seizures 3 ISO RGD:1354096 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0081116 benign familial infantile seizures 3 ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONVULSIONS, BENIGN FAMILIAL INFANTILE, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial infantile, 3 PMID:11326335|PMID:11371648|PMID:11738931|PMID:12243921|PMID:12610651|PMID:15028761|PMID:15048894|PMID:15133511|PMID:15301839|PMID:15316014|PMID:16122630|PMID:16199547|PMID:16865694|PMID:16884893|PMID:17021166|PMID:17347258|PMID:17386050|PMID:17467289|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18379388|PMID:18414213|PMID:18479388|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:19702560|PMID:19783390|PMID:19786696|PMID:20358599|PMID:20371507|PMID:20522430|PMID:20869590|PMID:20956790|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:21893419|PMID:22029951|PMID:22495306|PMID:22581653|PMID:22591750|PMID:22677033|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23195492|PMID:23360469|PMID:23550958|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23758435|PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:24579881|PMID:24650168|PMID:24659627|PMID:24859339|PMID:24876116|PMID:25131622|PMID:25156649|PMID:25232683|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25459969|PMID:25473036|PMID:25492405|PMID:25533962|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:25818041|PMID:25849321|PMID:25937001|PMID:25969726|PMID:25982755|PMID:26068938|PMID:26283219|PMID:26291284|PMID:26311622|PMID:2635020|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26555645|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26645390|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27153334|PMID:27159988|PMID:27290639|PMID:27328862|PMID:27334371|PMID:27353043|PMID:27491411|PMID:27548899|PMID:27652284|PMID:27734276|PMID:27779742|PMID:27781028|PMID:27781031|PMID:27824329|PMID:27864847|PMID:27867041|PMID:28065826|PMID:28087622|PMID:28133863|PMID:28135719|PMID:28150151|PMID:28191889|PMID:28254201|PMID:28256214|PMID:28263302|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:28709814|PMID:28735751|PMID:28817111|PMID:28837158|PMID:28867142|PMID:28947817|PMID:29056246|PMID:29068549|PMID:29100083|PMID:29186148|PMID:29215089|PMID:29314583|PMID:29358611|PMID:29429461|PMID:29635106|PMID:29655203|PMID:29691040|PMID:29720203|PMID:29760947|PMID:29769724|PMID:29844171|PMID:29852413|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30185235|PMID:30314295|PMID:30361185|PMID:30381472|PMID:30415926|PMID:30552426|PMID:30564305|PMID:30619928|PMID:30776697|PMID:30859550|PMID:30928199|PMID:31031587|PMID:31054490|PMID:31144778|PMID:31175295|PMID:31302675|PMID:31332282|PMID:31487502|PMID:31526516|PMID:31558572|PMID:31780880|PMID:31785789|PMID:31904120|PMID:31904126|PMID:31924505|PMID:31957018|PMID:31981491|PMID:31995133|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32400968|PMID:32488064|PMID:32603808|PMID:32613771|PMID:32651551|PMID:32695065|PMID:32725632|PMID:32750235|PMID:32845893|PMID:32860008|PMID:33000761|PMID:33004838|PMID:33084218|PMID:33240318|PMID:33258288|PMID:33278787|PMID:33394222|PMID:33779092|PMID:33818783|PMID:33851778|PMID:34015165|PMID:34055682|PMID:34114234|PMID:34469436|PMID:34568804|PMID:34782754|PMID:34894057|PMID:3508699|PMID:35348308|PMID:35431799|PMID:35571021|PMID:35701389|PMID:35715422|PMID:36480001|PMID:36684540|PMID:37578743|PMID:6660252|PMID:9536098
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0090056 dystonia 12 ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 12 PMID:25741868
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondroectodermal dysplasia-like syndrome PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0111295 generalized epilepsy with febrile seizures plus 7 ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GEFS+, TYPE 7 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:15048894|PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17021166|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479388|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20371507|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23935176|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25741868|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26993267|PMID:27491411|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28709814|PMID:29068549|PMID:29100083|PMID:29655203|PMID:30381472|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:31780880|PMID:31904120|PMID:31904126|PMID:32400968|PMID:34782754|PMID:35431799|PMID:36684540|PMID:37578743
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual deficiency PMID:25741868|PMID:26993267|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:31780880|PMID:31904126|PMID:35431799|PMID:36684540
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:10969 hemiplegia ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemiplegia/hemiparesis PMID:25741868
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:12610651|PMID:15316014|PMID:25232683|PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33394222
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:14264 benign neonatal seizures ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign Neonatal Epilepsy PMID:20371507|PMID:25741868|PMID:27779742|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31904120|PMID:35431799
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:14777 benign familial neonatal epilepsy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign familial neonatal-infantile seizures | ClinVar Annotator: match by term: Benign infantile familial convulsions PMID:15048894|PMID:18479388|PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:27781031|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:6660252
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:14777 benign familial neonatal epilepsy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial neonatal seizures PMID:15048894|PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17021166|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479388|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20371507|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23935176|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:26068938|PMID:26993267|PMID:27491411|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28709814|PMID:29068549|PMID:29100083|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:30381472|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:31780880|PMID:31904120|PMID:31904126|PMID:32400968|PMID:34782754|PMID:35431799|PMID:36684540|PMID:37578743
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:11326335|PMID:15048894|PMID:17021166|PMID:18414213|PMID:23360469|PMID:23708187|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26291284|PMID:26645390|PMID:26993267|PMID:27781031|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:29844171|PMID:30859550|PMID:31558572|PMID:33818783
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal epilepsy PMID:25741868
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1354096 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11371648|PMID:11738931|PMID:12037327|PMID:12620097|PMID:15048894|PMID:15301839|PMID:16122630|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19702560|PMID:19783390|PMID:19786696|PMID:20869590|PMID:20956790|PMID:21439835|PMID:22029951|PMID:22495306|PMID:22581653|PMID:22591750|PMID:23020937|PMID:23195492|PMID:23603762|PMID:23708187|PMID:23935176|PMID:24579881|PMID:24650168|PMID:25131622|PMID:25156649|PMID:25326637|PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25937001|PMID:26291284|PMID:26467025|PMID:26555645|PMID:26645390|PMID:26680202|PMID:26689363|PMID:26993267|PMID:27328862|PMID:27353043|PMID:27824329|PMID:28087622|PMID:28096396|PMID:28150151|PMID:28183995|PMID:28191889|PMID:28256214|PMID:28263302|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28735751|PMID:28947817|PMID:29100083|PMID:29691040|PMID:29852413|PMID:30415926|PMID:30564305|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:31780880|PMID:31904126|PMID:32090326|PMID:32400968|PMID:32845893|PMID:33000761|PMID:33004838|PMID:34156984|PMID:34469436|PMID:35431799|PMID:35715422|PMID:36684540|PMID:37578743|PMID:9536098
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:18414213|PMID:20956790|PMID:23550958|PMID:23708187|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26283219|PMID:26291284|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:26993267|PMID:27159988|PMID:27334371|PMID:27864847|PMID:28065826|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29844171|PMID:30361185|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31175295|PMID:31558572|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32860008|PMID:33084218|PMID:33818783
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:1354096 D RGD:7240710 20200722 OMIM
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia, type 9 PMID:11326335|PMID:11371648|PMID:12243921|PMID:12620097|PMID:15028761|PMID:15048894|PMID:15301839|PMID:16199547|PMID:17021166|PMID:17467289|PMID:18379388|PMID:18414213|PMID:18479388|PMID:19783390|PMID:19786696|PMID:20371507|PMID:20869590|PMID:20956790|PMID:22495306|PMID:22677033|PMID:23020937|PMID:23360469|PMID:23550958|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23758435|PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:24859339|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25459969|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:25849321|PMID:25937001|PMID:26283219|PMID:26291284|PMID:26467025|PMID:26637798|PMID:26645390|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27159988|PMID:27328862|PMID:27334371|PMID:27548899|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27824329|PMID:27867041|PMID:28065826|PMID:28135719|PMID:28256214|PMID:28263302|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:28947817|PMID:29100083|PMID:29186148|PMID:29215089|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:29691040|PMID:29769724|PMID:29844171|PMID:29852413|PMID:30144217|PMID:30165711|PMID:30185235|PMID:30361185|PMID:30552426|PMID:30564305|PMID:30619928|PMID:30776697|PMID:30813884|PMID:30859550|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31175295|PMID:31302675|PMID:31332282|PMID:31558572|PMID:31785789|PMID:31904120|PMID:31924505|PMID:31957018|PMID:31981491|PMID:31995133|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32400968|PMID:32488064|PMID:32613771|PMID:32651551|PMID:32750235|PMID:32860008|PMID:32893078|PMID:33084218|PMID:33818783|PMID:33851778|PMID:34055682|PMID:34114234|PMID:34469436|PMID:34894057|PMID:3508699|PMID:35431799|PMID:37578743
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:9007722 Myoclonus ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures | ClinVar Annotator: match by term: febrile convulsion PMID:25741868|PMID:28492532
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:28492532|PMID:32581362
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:29852413|PMID:30564305
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:963 episodic ataxia ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary episodic ataxia PMID:12037327|PMID:20956790|PMID:25326637|PMID:26993267|PMID:27353043
12445275 Mphosph9 M-phase phosphoprotein 9 gene DOID:0111487 combined oxidative phosphorylation deficiency 7 ISO RGD:1313543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 7
12445275 Mphosph9 M-phase phosphoprotein 9 gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1313543 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:122222678G>T rs1790100 (human) PMID:19879194|REF_RGD_ID:2316985
12445309 Ankmy2 ankyrin repeat and MYND domain containing 2 gene DOID:0111234 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy A7 ISO RGD:1314392 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 7 PMID:23288328|PMID:28492532
12445309 Ankmy2 ankyrin repeat and MYND domain containing 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12445309 Ankmy2 ankyrin repeat and MYND domain containing 2 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1314392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
12445323 Irf2 interferon regulatory factor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312641 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12445323 Irf2 interferon regulatory factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312641 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561517
12445351 Snu13 small nuclear ribonucleoprotein 13 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1347136 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12445351 Snu13 small nuclear ribonucleoprotein 13 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1347136 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532
12445358 Tsen2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1603298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:20301773|PMID:20952379|PMID:25741868|PMID:28492532
12445358 Tsen2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1603298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:20301773|PMID:20952379|PMID:25741868|PMID:28492532
12445358 Tsen2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:0060268 pontocerebellar hypoplasia type 2B ISO RGD:1603298 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12445358 Tsen2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:0060268 pontocerebellar hypoplasia type 2B ISO RGD:1603298 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 2B PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:20301773|PMID:20952379|PMID:23562994|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34964109
12445358 Tsen2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1603298 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12445358 Tsen2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603298 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368
12445358 Tsen2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1603298 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368
12445358 Tsen2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1603298 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic-uremic syndrome PMID:34964109
12445358 Tsen2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:1603298 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368
12445358 Tsen2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12445358 Tsen2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:9000123 Deglutition Disorders ISO RGD:1603298 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368
12445358 Tsen2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1603298 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368
12445358 Tsen2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1603298 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233
12445377 LOC101977061 B cell receptor associated protein 29 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1347055 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12445377 LOC101977061 B cell receptor associated protein 29 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347055 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12445400 Znf75a zinc finger protein 75a gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1346975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12445400 Znf75a zinc finger protein 75a gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12445400 Znf75a zinc finger protein 75a gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1346975 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12445400 Znf75a zinc finger protein 75a gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1346975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532
12445412 Cep83 centrosomal protein 83 gene DOID:0060340 ciliopathy ISO RGD:1606008 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12445412 Cep83 centrosomal protein 83 gene DOID:0111125 nephronophthisis 18 ISO RGD:1606008 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12445412 Cep83 centrosomal protein 83 gene DOID:0111125 nephronophthisis 18 ISO RGD:1606008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 18 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23530209|PMID:24882706|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:9536098
12445412 Cep83 centrosomal protein 83 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1606008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459
12445412 Cep83 centrosomal protein 83 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1606008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12445412 Cep83 centrosomal protein 83 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1606008 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:23530209|PMID:24882706|PMID:28492532
12445412 Cep83 centrosomal protein 83 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606008 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12445440 Lrba LPS responsive beige-like anchor protein gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1322886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26206937|PMID:26768763|PMID:28492532
12445440 Lrba LPS responsive beige-like anchor protein gene DOID:0081151 common variable immunodeficiency 8 ISO RGD:1322886 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12445440 Lrba LPS responsive beige-like anchor protein gene DOID:0081151 common variable immunodeficiency 8 ISO RGD:1322886 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency 8, with autoimmunity PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22608502|PMID:22721650|PMID:24033266|PMID:25468195|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25931386|PMID:26122175|PMID:26206937|PMID:26768763|PMID:27379089|PMID:28197149|PMID:28473463|PMID:28492532|PMID:28720148|PMID:28956255|PMID:29867916|PMID:30363934|PMID:31432443|PMID:31876783|PMID:31887391|PMID:32084423|PMID:32135276|PMID:32154999|PMID:32499645|PMID:32707200|PMID:33225392|PMID:33359885|PMID:33481921|PMID:33717114|PMID:33864888|PMID:33942430|PMID:34093558|PMID:34573280|PMID:36074705|PMID:9536098
12445440 Lrba LPS responsive beige-like anchor protein gene DOID:0111802 syndromic microphthalmia 14 ISO RGD:1322886 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome PMID:24906020|PMID:25719200|PMID:25741868|PMID:32860008|PMID:34008892
12445440 Lrba LPS responsive beige-like anchor protein gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1322886 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:25741868|PMID:28492532
12445440 Lrba LPS responsive beige-like anchor protein gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1322886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12445440 Lrba LPS responsive beige-like anchor protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322886 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12445440 Lrba LPS responsive beige-like anchor protein gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1322886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868|PMID:26206937|PMID:26768763|PMID:28492532|PMID:32499645
12445440 Lrba LPS responsive beige-like anchor protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28473463|PMID:28492532|PMID:31432443|PMID:34093558
12445440 Lrba LPS responsive beige-like anchor protein gene DOID:9004286 Hirschsprung Disease 1 ISO RGD:1322886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease 1 PMID:25741868|PMID:28492532
12445511 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:0110133 Bardet-Biedl syndrome 11 ISO RGD:1314130 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 11 PMID:10399877|PMID:11822024|PMID:15786463|PMID:15886712|PMID:16606853|PMID:17994549|PMID:19349376|PMID:19492423|PMID:21775502|PMID:22025579|PMID:22981120|PMID:23142638|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29921608|PMID:30823891|PMID:31624253|PMID:33296226|PMID:4269389
12445511 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1314130 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:23541687|PMID:25351777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29921608|PMID:32721234|PMID:33485293
12445511 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:0110282 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2H ISO RGD:1314130 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sarcotubular myopathy | ClinVar Annotator: match by term: TRIM32-related condition PMID:10399877|PMID:11822024|PMID:15786463|PMID:15886712|PMID:16606853|PMID:17994549|PMID:19349376|PMID:19492423|PMID:21775502|PMID:22025579|PMID:22626039|PMID:22981120|PMID:23142638|PMID:23541687|PMID:24033266|PMID:25351777|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28812413|PMID:29921608|PMID:30564623|PMID:30823891|PMID:31624253|PMID:32419263|PMID:32528171|PMID:33296226|PMID:4269389
12445511 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1314130 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30823891|PMID:35055178
12445511 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:12783 migraine without aura ISO RGD:1314130 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22683712
12445511 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12445511 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1314130 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:10399877|PMID:11822024|PMID:15786463|PMID:15886712|PMID:16606853|PMID:17994549|PMID:19349376|PMID:19492423|PMID:21775502|PMID:22025579|PMID:22626039|PMID:22981120|PMID:23142638|PMID:23541687|PMID:24033266|PMID:25351777|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28812413|PMID:29921608|PMID:30564623|PMID:30823891|PMID:31624253|PMID:32419263|PMID:32528171|PMID:33296226|PMID:35055178|PMID:4269389
12445511 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1314130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:10399877|PMID:11822024|PMID:15786463|PMID:15886712|PMID:17994549|PMID:19349376|PMID:21775502|PMID:22981120|PMID:23142638|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:4269389
12445511 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12445511 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314130 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12445511 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1314130 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681
12445511 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:1314130 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069
12445554 Pfdn6 prefoldin subunit 6 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1351314 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12445554 Pfdn6 prefoldin subunit 6 gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1351314 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532
12445567 Gldn gliomedin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344164 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12445567 Gldn gliomedin gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1344164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123
12445567 Gldn gliomedin gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1344164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12445567 Gldn gliomedin gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1344164 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942
12445567 Gldn gliomedin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344164 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12445567 Gldn gliomedin gene DOID:8488 polyhydramnios ISO RGD:1344164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios PMID:25741868|PMID:27616481|PMID:28726266|PMID:31680349
12445567 Gldn gliomedin gene DOID:9000943 Lethal Congenital Contracture Syndrome 11 ISO RGD:1344164 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12445567 Gldn gliomedin gene DOID:9000943 Lethal Congenital Contracture Syndrome 11 ISO RGD:1344164 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLDN-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital contracture syndrome 11 PMID:25741868|PMID:27616481|PMID:28492532|PMID:28726266|PMID:31680123|PMID:31680349|PMID:32860008|PMID:33820833|PMID:35740734|PMID:35806855
12445567 Gldn gliomedin gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1344164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures PMID:25741868|PMID:28726266
12445567 Gldn gliomedin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12445580 Cops7b COP9 signalosome subunit 7B gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1315805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532
12445580 Cops7b COP9 signalosome subunit 7B gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1315805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532
12445580 Cops7b COP9 signalosome subunit 7B gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1315805 D RGD:8554872 20230613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868
12445606 Ctu1 cytosolic thiouridylase subunit 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1602450 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057
12445606 Ctu1 cytosolic thiouridylase subunit 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1602450 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057
12445606 Ctu1 cytosolic thiouridylase subunit 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1602450 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057
12445606 Ctu1 cytosolic thiouridylase subunit 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1602450 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1347209 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:0050773 paraganglioma exacerbates ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland, chromaffin cell (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220818 RGD protein:increased expression:tongue (human) PMID:18621506|REF_RGD_ID:153323319
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220721 RGD protein:increased expression:oral cavity (human) PMID:20967871|REF_RGD_ID:152999012
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347209 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12970779
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1347209 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12218061|REF_RGD_ID:1643528
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:1996 rectum adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:rectum (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:3275 thymoma ameliorates ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:thymus (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:amplification, increased expression:uterine cervix, nucleus PMID:12208731|REF_RGD_ID:1643529
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220714 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:27737687|REF_RGD_ID:152998985
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma exacerbates ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:pancreas (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:uterine cervix PMID:16504151|REF_RGD_ID:1643527
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:kidney PMID:17154176|REF_RGD_ID:1643526
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12878215
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:head or neck skin (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:8923 skin melanoma exacerbates ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:zone of skin (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14647439
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:9002846 bowenoid papulosis ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:increased expression:perianal skin (human) PMID:20346172|REF_RGD_ID:152998971
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor exacerbates ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:testis (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25330770
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220825 RGD mRNA:decreased expression:colonic mucosa (human) PMID:27827395|REF_RGD_ID:153344527
12445631 Cdcp1 CUB domain containing protein 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1601855 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12445631 Cdcp1 CUB domain containing protein 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1601855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12445642 Fhip1b FHF complex subunit HOOK interacting protein 1B gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate
12445642 Fhip1b FHF complex subunit HOOK interacting protein 1B gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1604775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12445665 Cenpj centromere protein J gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1321379 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly PMID:15793586|PMID:16900296|PMID:20301772|PMID:20522431|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34958143|PMID:35229910
12445665 Cenpj centromere protein J gene DOID:0050569 Seckel syndrome ISO RGD:1321379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12445665 Cenpj centromere protein J gene DOID:0070007 Seckel syndrome 1 ISO RGD:1321379 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome 1 PMID:18414213|PMID:20301772|PMID:20978018|PMID:25741868|PMID:28492532
12445665 Cenpj centromere protein J gene DOID:0070010 Seckel syndrome 4 ISO RGD:1321379 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12445665 Cenpj centromere protein J gene DOID:0070010 Seckel syndrome 4 ISO RGD:1321379 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome 4 PMID:15793586|PMID:16900296|PMID:18414213|PMID:20301772|PMID:20522431|PMID:20978018|PMID:24033266|PMID:24402816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26752647|PMID:28492532
12445665 Cenpj centromere protein J gene DOID:0070012 Seckel syndrome 5 ISO RGD:1321379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome 5
12445665 Cenpj centromere protein J gene DOID:0070285 primary autosomal recessive microcephaly 1 ISO RGD:1321379 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 1, primary, autosomal recessive PMID:12843329|PMID:15793586|PMID:20301772|PMID:22775483|PMID:25741868
12445665 Cenpj centromere protein J gene DOID:0070290 primary autosomal recessive microcephaly 6 ISO RGD:1321379 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12445665 Cenpj centromere protein J gene DOID:0070290 primary autosomal recessive microcephaly 6 ISO RGD:1321379 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 6, primary, autosomal recessive PMID:12843329|PMID:15793586|PMID:16199547|PMID:16900296|PMID:18414213|PMID:20301772|PMID:20522431|PMID:20978018|PMID:22775483|PMID:24402816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26752647|PMID:28492532|PMID:32549991|PMID:34958143|PMID:35229910
12445665 Cenpj centromere protein J gene DOID:0070296 primary autosomal recessive microcephaly ISO RGD:1321379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive primary microcephaly PMID:18414213|PMID:24033266
12445665 Cenpj centromere protein J gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321379 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate PMID:15793586|PMID:16900296|PMID:20522431|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32549991
12445665 Cenpj centromere protein J gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1321379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary Microcephaly, Recessive PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12445665 Cenpj centromere protein J gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321379 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12445686 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736701 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935
12445686 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:736701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23676220
12445686 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:736701 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935
12445686 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31A ISO RGD:736701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12445686 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:736701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532
12445686 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:736701 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935
12445686 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:736701 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia PMID:15879500|PMID:20414677|PMID:28492532
12445686 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:2861 congenital nonspherocytic hemolytic anemia ISO RGD:736701 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense, deletion mutations:cds: PMID:17662886|REF_RGD_ID:11100022
12445686 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2076 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex (rat) PMID:16468349|REF_RGD_ID:5508760
12445686 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:736701 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10233365|REF_RGD_ID:1300279
12445686 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2076 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22229508|REF_RGD_ID:11100025
12445686 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:9005319 Hemolytic Anemia due to Adenylate Kinase Deficiency ISO RGD:736701 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12445686 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:9005319 Hemolytic Anemia due to Adenylate Kinase Deficiency ISO RGD:736701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency PMID:10233365|PMID:12649162|PMID:15315793|PMID:24033266|PMID:2542324|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9432020
12445686 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12445686 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:2076 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gastrocnemius muscle (rat) PMID:17611631|REF_RGD_ID:5147990
12445686 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2076 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gastrocnemius muscle (rat) PMID:20127051|REF_RGD_ID:5134362
12445686 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736701 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle PMID:15855311|REF_RGD_ID:1601154
12445697 Hoxc13 homeobox C13 gene DOID:0111656 ectodermal dysplasia 9 ISO RGD:1349214 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12445697 Hoxc13 homeobox C13 gene DOID:0111656 ectodermal dysplasia 9 ISO RGD:1349214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 9, hair/nail type PMID:23063621|PMID:23315978|PMID:25741868
12445697 Hoxc13 homeobox C13 gene DOID:0111658 ectodermal dysplasia 4 ISO RGD:1349214 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24239177
12445697 Hoxc13 homeobox C13 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12445697 Hoxc13 homeobox C13 gene DOID:9004934 BILATERAL CLEFT LIP ISO RGD:14101462 D RGD:9068941 20231214 OMIA Ectodermal dysplasia-9 PMID:28011715
12445704 Ren renin gene DOID:0050477 Liddle syndrome ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12185466
12445704 Ren renin gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:31505456|REF_RGD_ID:125097501
12445704 Ren renin gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28415
12445704 Ren renin gene DOID:0060180 colitis treatment ISO RGD:1332384 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:24858618|REF_RGD_ID:125097500
12445704 Ren renin gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Rheumatic Heart Disease; protein:increased activity:plasma (human) PMID:21911268|REF_RGD_ID:6892701
12445704 Ren renin gene DOID:0080827 human cytomegalovirus infection ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human) PMID:29752343|REF_RGD_ID:40400905
12445704 Ren renin gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:736366 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12445704 Ren renin gene DOID:0112042 Tonne-Kalscheuer syndrome ISO RGD:736366 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TONNE-KALSCHEUER SYNDROME PMID:21036942|PMID:25741868|PMID:28492532
12445704 Ren renin gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:1332384 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:28533331|REF_RGD_ID:39939034
12445704 Ren renin gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12854169|REF_RGD_ID:1580698
12445704 Ren renin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1332384 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22681982|REF_RGD_ID:6784501
12445704 Ren renin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1332384 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:plasma (mouse) PMID:22493079|REF_RGD_ID:6892655
12445704 Ren renin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16467505|REF_RGD_ID:1580671
12445704 Ren renin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16138564|REF_RGD_ID:1580697
12445704 Ren renin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1071603|PMID:1149188|PMID:11501062|PMID:12414515|PMID:12600921|PMID:17537837|PMID:18679781|PMID:18847324|PMID:19770776|PMID:19934029|PMID:20429690|PMID:20811386|PMID:21393355|PMID:45830|PMID:62162|PMID:6381767|PMID:7721401|PMID:998518
12445704 Ren renin gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3554 D RGD:9068941 20230812 RGD PMID:30127255|REF_RGD_ID:401793709
12445704 Ren renin gene DOID:10824 malignant hypertension ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2493837
12445704 Ren renin gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:1152295|REF_RGD_ID:125097505
12445704 Ren renin gene DOID:10881 hand, foot and mouth disease treatment ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20210618 RGD PMID:31638922|REF_RGD_ID:127285374
12445704 Ren renin gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18847324
12445704 Ren renin gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:736366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome
12445704 Ren renin gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:3554 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma (rat) PMID:22266601|REF_RGD_ID:6892690
12445704 Ren renin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12445704 Ren renin gene DOID:14115 toxic shock syndrome exacerbates ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased activity:blood plasma (human) PMID:31723628|REF_RGD_ID:125097502
12445704 Ren renin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12445704 Ren renin gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:1332384 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:renal cortex (mouse) PMID:22378822|REF_RGD_ID:6892688
12445704 Ren renin gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased activity:blood plasma (human) PMID:2240003|REF_RGD_ID:125097504
12445704 Ren renin gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20210402 RGD Associated with hypertension;protein:decreased activity:blood (human) PMID:29960014|REF_RGD_ID:125097507
12445704 Ren renin gene DOID:2355 anemia ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3524928
12445704 Ren renin gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2046802|PMID:6358456
12445704 Ren renin gene DOID:3021 acute kidney failure exacerbates ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20210402 RGD Associated with toxic shock syndrome;protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:30407370|REF_RGD_ID:125097506
12445704 Ren renin gene DOID:326 ischemia ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3915608
12445704 Ren renin gene DOID:3388 periodontal disease treatment ISO RGD:1332384 D RGD:9068941 20210402 RGD Associated with Diabetes Mellitus, experimental PMID:31333451|REF_RGD_ID:125097482
12445704 Ren renin gene DOID:445 Bartter disease ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15976003|PMID:3519017|PMID:929154
12445704 Ren renin gene DOID:446 primary hyperaldosteronism ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20210514 RGD protein:increased activity:blood plasma (human) PMID:15080782|REF_RGD_ID:126908012
12445704 Ren renin gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15613622
12445704 Ren renin gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:736366 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532
12445704 Ren renin gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2046802|PMID:464098
12445704 Ren renin gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1668233
12445704 Ren renin gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension; protein:increased activity:plasma (human) PMID:1759997|REF_RGD_ID:6892687
12445704 Ren renin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1647690|PMID:20811386|PMID:7034517
12445704 Ren renin gene DOID:6000 congestive heart failure exacerbates ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20210514 RGD protein:increased activity:blood plasma (human) PMID:17526990|REF_RGD_ID:126908011
12445704 Ren renin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736366 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21473025|PMID:25741868|PMID:28492532
12445704 Ren renin gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:736366 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:28492532
12445704 Ren renin gene DOID:8544 chronic fatigue syndrome ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome; protein:increased activity:plasma (human) PMID:21906029|REF_RGD_ID:6892702
12445704 Ren renin gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3540694
12445704 Ren renin gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia ISO RGD:3554 D RGD:9068941 20230817 RGD mRNA:increased expression:kidney medulla (rat) PMID:32416216|REF_RGD_ID:401793731
12445704 Ren renin gene DOID:9000445 Azotemia ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6338847
12445704 Ren renin gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12414515
12445704 Ren renin gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects treatment ISO RGD:3554 D RGD:9068941 20230812 RGD associated with hypertension PMID:30127255|REF_RGD_ID:401793709
12445704 Ren renin gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects treatment ISO RGD:3554 D RGD:9068941 20230817 RGD associated with maternal adenine induced chronic kidney disease PMID:32604820|REF_RGD_ID:401793718
12445704 Ren renin gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12414515|PMID:18679781
12445704 Ren renin gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24709336|REF_RGD_ID:11039406
12445704 Ren renin gene DOID:9001827 Critical Illness exacerbates ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased activity:blood plasma (human) PMID:30653055|REF_RGD_ID:125097479
12445704 Ren renin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15489960|REF_RGD_ID:1579795
12445704 Ren renin gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17537837
12445704 Ren renin gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1332384 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart, kidney (mouse) PMID:15367398|REF_RGD_ID:6771378
12445704 Ren renin gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20429690|PMID:20811386
12445704 Ren renin gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:736366 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12445704 Ren renin gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3554 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:plasma (rat) PMID:22796710|REF_RGD_ID:6771379
12445704 Ren renin gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18679781|PMID:8349331
12445704 Ren renin gene DOID:9005373 Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease 4 ISO RGD:736366 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12445704 Ren renin gene DOID:9005373 Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease 4 ISO RGD:736366 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EARLY-ONSET HYPERURICEMIA, ANEMIA, AND PROGRESSIVE KIDNEY FAILURE | ClinVar Annotator: match by term: REN-related condition | ClinVar Annotator: match by term: TUBULOINTERSTITIAL KIDNEY DISEASE, AUTOSOMAL DOMINANT, 4 PMID:16116425|PMID:19664745|PMID:21084044|PMID:21473025|PMID:22095942|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32750457|PMID:33532864
12445704 Ren renin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18829990
12445704 Ren renin gene DOID:9005721 Preeclamptic Toxemia ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased activity:blood plasma (human) PMID:683663|REF_RGD_ID:125097480
12445704 Ren renin gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1332384 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased activity:blood plasma (mouse) PMID:30027346|REF_RGD_ID:125097481
12445704 Ren renin gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3554 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased activity:blood plasma (rat) PMID:16512638|REF_RGD_ID:125097499
12445704 Ren renin gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11171655|PMID:3536153|PMID:6251761
12445704 Ren renin gene DOID:9006137 Renal Tubular Dysgenesis ISO RGD:736366 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12445704 Ren renin gene DOID:9006137 Renal Tubular Dysgenesis ISO RGD:736366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular dysgenesis | ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular dysgenesis of genetic origin PMID:16116425|PMID:17443344|PMID:21036942|PMID:22095942|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32750457|PMID:33532864
12445704 Ren renin gene DOID:9006635 Hyponatremia ISO RGD:3554 D RGD:9068941 20210402 RGD protein: increased activity:blood plasma (rat) PMID:25841323|REF_RGD_ID:125097503
12445704 Ren renin gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8723173
12445704 Ren renin gene DOID:9006832 Puromycin Aminonucleoside Nephrosis ISO RGD:3554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8446257|REF_RGD_ID:11039400
12445704 Ren renin gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6991409
12445704 Ren renin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12445704 Ren renin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:abdomen, subcutaneous adipose tissue, mesenchymal stem cell (human) PMID:22648117|REF_RGD_ID:6784503
12445716 Dnaaf1 dynein axonemal assembly factor 1 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1606172 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:19944400|PMID:19944405|PMID:28492532
12445716 Dnaaf1 dynein axonemal assembly factor 1 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1606172 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus PMID:16199547|PMID:19944400|PMID:19944405|PMID:24033266|PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532
12445716 Dnaaf1 dynein axonemal assembly factor 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606172 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12445716 Dnaaf1 dynein axonemal assembly factor 1 gene DOID:0110618 primary ciliary dyskinesia 13 ISO RGD:1606172 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12445716 Dnaaf1 dynein axonemal assembly factor 1 gene DOID:0110618 primary ciliary dyskinesia 13 ISO RGD:1606172 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DNAAF1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 13 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19944400|PMID:19944405|PMID:22499950|PMID:23599692|PMID:24033266|PMID:24498942|PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:27543293|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:9536098
12445716 Dnaaf1 dynein axonemal assembly factor 1 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1606172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia
12445716 Dnaaf1 dynein axonemal assembly factor 1 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1606172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence PMID:16199547|PMID:19944400|PMID:19944405|PMID:24033266|PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532
12445716 Dnaaf1 dynein axonemal assembly factor 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1606172 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19944400|PMID:19944405|PMID:22499950|PMID:23599692|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:24498942|PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27543293|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:29228333|PMID:30067075|PMID:34556108|PMID:9536098
12445733 Tedc2 tubulin epsilon and delta complex 2 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1604787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532
12445733 Tedc2 tubulin epsilon and delta complex 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1604787 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12445733 Tedc2 tubulin epsilon and delta complex 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604787 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12445733 Tedc2 tubulin epsilon and delta complex 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1604787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12445733 Tedc2 tubulin epsilon and delta complex 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12445757 Itm2a integral membrane protein 2A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12445757 Itm2a integral membrane protein 2A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354301 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12445757 Itm2a integral membrane protein 2A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12445767 Erbin erbb2 interacting protein gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1321667 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749
12445767 Erbin erbb2 interacting protein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1321667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12445767 Erbin erbb2 interacting protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12445805 Ammecr1l AMMECR1 like gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:1605931 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:17152060|PMID:28492532|PMID:3185623
12445834 Plekhn1 pleckstrin homology domain containing N1 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1604774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12445834 Plekhn1 pleckstrin homology domain containing N1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1604774 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868
12445834 Plekhn1 pleckstrin homology domain containing N1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604774 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12445834 Plekhn1 pleckstrin homology domain containing N1 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1604774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12445834 Plekhn1 pleckstrin homology domain containing N1 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1604774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12445834 Plekhn1 pleckstrin homology domain containing N1 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1604774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12445834 Plekhn1 pleckstrin homology domain containing N1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12445834 Plekhn1 pleckstrin homology domain containing N1 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1604774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12445853 Plekho1 pleckstrin homology domain containing O1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1606003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12445853 Plekho1 pleckstrin homology domain containing O1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1606003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12445853 Plekho1 pleckstrin homology domain containing O1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1606003 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12445853 Plekho1 pleckstrin homology domain containing O1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12445853 Plekho1 pleckstrin homology domain containing O1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1606003 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756
12445853 Plekho1 pleckstrin homology domain containing O1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1606003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12445853 Plekho1 pleckstrin homology domain containing O1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12445872 Gna12 G protein subunit alpha 12 gene DOID:0111957 immunodeficiency 11A ISO RGD:732491 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency PMID:28492532
12445872 Gna12 G protein subunit alpha 12 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:732491 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21297633
12445872 Gna12 G protein subunit alpha 12 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:732491 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12445882 Vpreb3 V-set pre-B cell surrogate light chain 3 gene DOID:0081135 agammaglobulinemia 2 ISO RGD:1315630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 2, autosomal recessive PMID:28492532
12445882 Vpreb3 V-set pre-B cell surrogate light chain 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12445882 Vpreb3 V-set pre-B cell surrogate light chain 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1315630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12445887 Cdv3 CDV3 homolog gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1602107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868
12445887 Cdv3 CDV3 homolog gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1602107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12445910 Stac3 SH3 and cysteine rich domain 3 gene DOID:0060346 Native American myopathy ISO RGD:1319045 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12445910 Stac3 SH3 and cysteine rich domain 3 gene DOID:0060346 Native American myopathy ISO RGD:1319045 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bailey-Bloch congenital myopathy | ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 13 | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy cleft palate and malignant hyperthermia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23736855|PMID:25741868|PMID:28411587|PMID:28492532|PMID:28777491|PMID:30168660|PMID:31219695|PMID:32492370|PMID:9536098
12445910 Stac3 SH3 and cysteine rich domain 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319045 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12445910 Stac3 SH3 and cysteine rich domain 3 gene DOID:0081337 congenital myopathy ISO RGD:1319045 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy PMID:23626854|PMID:25741868|PMID:28411587|PMID:28777491
12445910 Stac3 SH3 and cysteine rich domain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319045 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28411587|PMID:28492532|PMID:28777491|PMID:31219695
12445910 Stac3 SH3 and cysteine rich domain 3 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1319045 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532
12445910 Stac3 SH3 and cysteine rich domain 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1319045 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12445910 Stac3 SH3 and cysteine rich domain 3 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1319045 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177
12445910 Stac3 SH3 and cysteine rich domain 3 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1319045 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177
12445928 Taf6 TATA-box binding protein associated factor 6 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1323155 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:11295558|PMID:25558065|PMID:25574841|PMID:25741868
12445928 Taf6 TATA-box binding protein associated factor 6 gene DOID:0080505 Cornelia de Lange syndrome 1 ISO RGD:1323155 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 1 PMID:25574841
12445928 Taf6 TATA-box binding protein associated factor 6 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1323155 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12445928 Taf6 TATA-box binding protein associated factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323155 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11295558|PMID:25558065|PMID:25574841|PMID:25741868|PMID:28492532
12445928 Taf6 TATA-box binding protein associated factor 6 gene DOID:9004446 Alazami-Yuan Syndrome ISO RGD:1323155 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12445928 Taf6 TATA-box binding protein associated factor 6 gene DOID:9004446 Alazami-Yuan Syndrome ISO RGD:1323155 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alazami-Yuan syndrome PMID:11295558|PMID:25558065|PMID:25574841|PMID:25741868|PMID:28492532
12445928 Taf6 TATA-box binding protein associated factor 6 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1323155 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:11295558|PMID:25558065|PMID:25574841|PMID:25741868
12445948 Pex5l peroxisomal biogenesis factor 5 like gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1345397 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440
12445948 Pex5l peroxisomal biogenesis factor 5 like gene DOID:0111801 syndromic microphthalmia 3 ISO RGD:1345397 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome PMID:16543359
12446009 Dtx3 deltex E3 ubiquitin ligase 3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1347578 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532
12446009 Dtx3 deltex E3 ubiquitin ligase 3 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1347578 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532
12446009 Dtx3 deltex E3 ubiquitin ligase 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347578 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151356
12446022 Gpkow G-patch domain and KOW motifs gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12446022 Gpkow G-patch domain and KOW motifs gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1343451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532
12446022 Gpkow G-patch domain and KOW motifs gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1343451 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12446022 Gpkow G-patch domain and KOW motifs gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1343451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12446022 Gpkow G-patch domain and KOW motifs gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1343451 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532
12446022 Gpkow G-patch domain and KOW motifs gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1343451 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532
12446022 Gpkow G-patch domain and KOW motifs gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12446022 Gpkow G-patch domain and KOW motifs gene DOID:9000284 X-linked Microhydranencephaly ISO RGD:1343451 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly with fetal akinesia/hypokinesia sequence
12446042 Ccdc138 coiled-coil domain containing 138 gene DOID:0111199 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 7 ISO RGD:1603550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 7A PMID:28492532
12446042 Ccdc138 coiled-coil domain containing 138 gene DOID:0111663 ectodermal dysplasia 10A ISO RGD:1603550 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant PMID:10431241|PMID:10431242|PMID:18854857|PMID:20979233|PMID:28492532|PMID:28981473
12446042 Ccdc138 coiled-coil domain containing 138 gene DOID:0111665 ectodermal dysplasia 10B ISO RGD:1603550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive PMID:28492532
12446042 Ccdc138 coiled-coil domain containing 138 gene DOID:9003471 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO, 3 ISO RGD:1603550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced, 3, suceptibility to PMID:28492532
12446070 Akap14 A-kinase anchoring protein 14 gene DOID:0050437 Danon disease ISO RGD:1353822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Danon disease PMID:28492532
12446070 Akap14 A-kinase anchoring protein 14 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12446070 Akap14 A-kinase anchoring protein 14 gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:1353822 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532
12446070 Akap14 A-kinase anchoring protein 14 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1353822 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Cabezas type PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532
12446070 Akap14 A-kinase anchoring protein 14 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:15519027|PMID:19574547|PMID:20474083|PMID:23690394|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25543971|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:31534214
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:12707239|PMID:18533079|PMID:20215591|PMID:21499742|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:22361390|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:28492532
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:12707239|PMID:18533079|PMID:20215591|PMID:21499742|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:22361390|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:28356264|PMID:28492532
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Transthyretin Amyloidosis PMID:11499719|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:17560888|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22995991|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23820649|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26332594|PMID:28492532
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17386157|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26743238
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27854218|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28450932|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31293105|PMID:3140859|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32396390|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32492895|PMID:32543992|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33407484|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34540771|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26654849|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:27000522|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28265379|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29524613|PMID:29555771|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31293105|PMID:3140859|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31589614|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32396390|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32492895|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34540771|PMID:35535697|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24440382|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26654849
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29524613|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31323898|PMID:31376648|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:35535697|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29524613|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31323898|PMID:31376648|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:35535697|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17224687|PMID:17386157|PMID:17521870|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17655857|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21165360|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24440382|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33658040|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34011823|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35535697|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33658040|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34011823|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34816733|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:35208637|PMID:35535697|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35753512|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17224687|PMID:17386157|PMID:17521870|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17655857|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20560008|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21165360|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24440382|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26272908
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33658040|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:33919104|PMID:34011823|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34816733|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:35208637|PMID:35535697|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35753512|PMID:35885957|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17224687|PMID:17386157|PMID:17521870|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17655857|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20560008|PMID:20594303|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21088121|PMID:21165360|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24440382|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33658040|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:33919104|PMID:34011823|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34816733|PMID:34819141|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:35208637|PMID:35304488|PMID:35535697|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35753512|PMID:35885957|PMID:36328362|PMID:36588553|PMID:397516074|PMID:3980194
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33232181|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33658040|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:34011823|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34816733|PMID:34819141|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:35208637|PMID:35304488|PMID:35535697|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35753512|PMID:35885957|PMID:36264615
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:36328362|PMID:36588553|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy with or without skeletal myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11447480|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17224687|PMID:17263690|PMID:17386157|PMID:17521870|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17655857|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19694057|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:198863|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20560008|PMID:20594303|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:208208|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21088121|PMID:21165360|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24440382|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy with or without skeletal myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26455666|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28747690|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30615648|PMID:30645170|PMID:30669812|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31179125|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31660989|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32041989|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32588587|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32826072|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33190526
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy with or without skeletal myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:33232181|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33530161|PMID:33588347|PMID:33657327|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33757590|PMID:33764162|PMID:33782553|PMID:33830315|PMID:33892289|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:34011823|PMID:34026292|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34555931|PMID:34598319|PMID:34667957|PMID:34769381|PMID:34816733|PMID:34819141|PMID:34853230|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:34949102|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35227736|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35304488|PMID:35470680|PMID:35470684|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35753512|PMID:35885957|PMID:35934244|PMID:36082122|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36293497|PMID:36328362|PMID:36352534|PMID:36357371|PMID:36580209|PMID:36588553|PMID:36788754|PMID:36835444|PMID:37178278|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37963751|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:7786104|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:924849|PMID:925171|PMID:9503187|PMID:950554|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11447480|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:1428680|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:1504154|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17224687|PMID:17263690|PMID:17386157|PMID:17521870|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17655857|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19694057|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:198863|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20560008|PMID:20594303|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:208208|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21088121|PMID:21165360|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24440382|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24906243|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:2561168|PMID:25611685
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741909|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26455666|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26776584|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28747690|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30615648|PMID:30645170|PMID:30669812|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31179125|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31660989|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32041989|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32588587|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32826072|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:33003980
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33190526|PMID:33232181|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33530161|PMID:33588347|PMID:33657327|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33757590|PMID:33764162|PMID:33782553|PMID:33830315|PMID:33892289|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33996946|PMID:34011823|PMID:34026292|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34555931|PMID:34598319|PMID:34667957|PMID:34769381|PMID:34816733|PMID:34819141|PMID:34853230|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:34949102|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35227736|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35304488|PMID:35411935|PMID:35470680|PMID:35470684|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35753512|PMID:35885957|PMID:35934244|PMID:36082122|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36293497|PMID:36328362|PMID:36352534|PMID:36357371|PMID:36580209|PMID:36588553|PMID:36788754|PMID:36835444|PMID:37178278|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37963751|PMID:3852942|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:7786104|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:924849|PMID:925171|PMID:9503187|PMID:950554|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11447480|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:1428680|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:1504154|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17224687|PMID:17263690|PMID:17386157|PMID:17521870|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17655857|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19694057|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:198863|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20560008|PMID:20594303|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20817590|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:208208|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21088121|PMID:21158001|PMID:21165360|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22515980|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24440382|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24906243|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26455666|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26776584|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:2861529|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28747690|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28793143|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29300372|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540445|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29758562|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30615648|PMID:30645170|PMID:30669812|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31179125|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31660989|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32041989|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32588587|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32826072|PMID:32830170
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32888301|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33190526|PMID:33232181|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33530161|PMID:33588347|PMID:33657327|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33757590|PMID:33764162|PMID:33782553|PMID:33830315|PMID:33892289|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33996946|PMID:34011823|PMID:34026292|PMID:34087240|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34555931|PMID:34598319|PMID:34601892|PMID:34667957|PMID:34769381|PMID:34785479|PMID:34816733|PMID:34819141|PMID:34853230|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:34949102|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35227736|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35304488|PMID:35411935|PMID:35470680|PMID:35470684|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35753512|PMID:35885957|PMID:35934244|PMID:36082122|PMID:36136372|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36293497|PMID:36328362|PMID:36352534|PMID:36357371|PMID:36580209|PMID:36588553|PMID:36660067|PMID:36704059|PMID:36788754|PMID:36835444|PMID:36980931|PMID:37178278|PMID:37431535|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37963751|PMID:38296580|PMID:3852942|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:7786104|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:924849|PMID:925171|PMID:9503187|PMID:950554|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:14563344|PMID:15519027|PMID:16352453|PMID:20624503|PMID:22361390|PMID:23140321|PMID:23299917|PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33035702
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:14563344|PMID:15519027|PMID:16061003|PMID:16352453|PMID:17560888|PMID:18533079|PMID:18929575|PMID:19574547|PMID:19666645|PMID:19808356|PMID:20019025|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20624503|PMID:21511876|PMID:21939669|PMID:22115648|PMID:22361390|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:23140321|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23674513|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25856671|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:27532257|PMID:27841901|PMID:28031081|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28323875|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28640247|PMID:28679633|PMID:29121657|PMID:29398688|PMID:29555771|PMID:29907873|PMID:30188508|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:31699567|PMID:31918855|PMID:32380161|PMID:32492895|PMID:32600061|PMID:32841044|PMID:33035702|PMID:33782553|PMID:33830315|PMID:34853230|PMID:35284542
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29255176
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21817903|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26654849|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29773157|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30297972|PMID:30446606|PMID:30550750|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31199839|PMID:31333075|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:32009526|PMID:32163302|PMID:32451163|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33673806|PMID:34097875|PMID:34137518|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21817903|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31199839|PMID:31293105|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33673806|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31199839|PMID:31293105|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:35535697|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34588271|PMID:35535697|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32380161|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34426522|PMID:34542152|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35208637|PMID:35535697|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36588553|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32380161|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34426522|PMID:34542152|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35208637|PMID:35535697|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36588553|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32228044|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32588587|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:33906374|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34542152|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36082122|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36357371|PMID:36588553|PMID:37178278|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17224687|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:208208|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21817903|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21890325|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32228044|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32588587|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:33906374|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34542152|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36082122|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36357371|PMID:36588553|PMID:37178278|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17224687|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:208208|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21158001|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21817903|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21890325|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22515980|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:2861529|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29300372|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29758562|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32228044|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32588587|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:33906374|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34542152|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35470680|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36082122|PMID:36136372|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36357371|PMID:36588553|PMID:36704059|PMID:37178278|PMID:37431535|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0081158 dilated cardiomyopathy 1MM ISO RGD:1314284 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0081158 dilated cardiomyopathy 1MM ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 1MM | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 10 PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11447480|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17224687|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:198863|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20594303|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:20864638|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22515980|PMID:22555271|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26271555|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28031081|PMID:28074886
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0081158 dilated cardiomyopathy 1MM ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 1MM | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 10 PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28747690|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29300372|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29451820|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29710196|PMID:29758562|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30609409|PMID:30615648|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30924982|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31323898|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31589614|PMID:31699567|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32034629|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32826072|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32917565|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33302605|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33657327|PMID:33658040|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:33830315|PMID:33892289|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34540771|PMID:34555931|PMID:34816733|PMID:34819141|PMID:34853230|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35411935|PMID:35470680|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35885957|PMID:35934244|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36357371|PMID:36580209|PMID:36704059|PMID:36788754|PMID:36980931|PMID:37431535|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:7786104|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:950554|PMID:9536098|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110070 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial 1 PMID:15519027|PMID:18533079|PMID:20414521|PMID:20624503|PMID:21415409|PMID:21835320|PMID:22765922|PMID:23233322|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:27267291|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:30446606|PMID:30645170|PMID:30731207|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:32369506|PMID:35470680|PMID:37431535
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:2943217|PMID:29447731
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:29451820|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29759671|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31199839|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32123317|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33673806|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:2943217
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29759671|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31199839|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32123317|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:35535697|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34588271|PMID:35535697|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17224687|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21890325|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28323875|PMID:28356264
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34426522|PMID:34542152|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35208637|PMID:35535697|PMID:35626289|PMID:35653365|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17224687|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:208208|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21817903|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21890325|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26455666|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32228044|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33658040|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:33906374|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34542152|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35411935|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36291626|PMID:36357371|PMID:36588553|PMID:37178278|PMID:37477868|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17224687|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:208208|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21158001|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21817903|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21890325|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22515980|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26455666|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:2861529|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29300372|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29758562|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32228044|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32588587|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33658040|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:33906374|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34542152|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35411935|PMID:35470680|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36136372|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36357371|PMID:36588553|PMID:36704059|PMID:37178278|PMID:37431535|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110310 hypertrophic cardiomyopathy 4 ISO RGD:1314284 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110310 hypertrophic cardiomyopathy 4 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 4, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4 | ClinVar Annotator: match by term: MYBPC3-related condition PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11447480|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11835941|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:1428680|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15358028|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15856146|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17224687|PMID:17263690|PMID:17386157|PMID:17394878|PMID:17521870|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17655857|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:198863|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20560008|PMID:20594303|PMID:20605413|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21088121|PMID:21158001|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21799269|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22515980|PMID:22555271|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22989827|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24906243|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110310 hypertrophic cardiomyopathy 4 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 4, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4 | ClinVar Annotator: match by term: MYBPC3-related condition PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26776584|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:2861529|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28747690|PMID:28749478|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28793143|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:2921289|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29300372|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29451820|PMID:29493010|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29540445|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29758562|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30606897|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30615648|PMID:30645170|PMID:30665703|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32588587|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32826072|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32860008|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33302605|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33530161|PMID:33657327|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33673806|PMID:33757590|PMID:33782553|PMID:3378553|PMID:33830315
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110310 hypertrophic cardiomyopathy 4 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 4, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4 | ClinVar Annotator: match by term: MYBPC3-related condition PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:34008892|PMID:34026292|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34555931|PMID:34556856|PMID:34598319|PMID:34667957|PMID:34816733|PMID:34819141|PMID:34853230|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:34949102|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35411935|PMID:35470680|PMID:35470684|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35885957|PMID:35934244|PMID:36082122|PMID:36136372|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36357371|PMID:36580209|PMID:36588553|PMID:36660067|PMID:36704059|PMID:36788754|PMID:36835444|PMID:36980931|PMID:37178278|PMID:37431535|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37963751|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:7786104|PMID:8533079|PMID:8655135|PMID:9048664|PMID:9218526|PMID:9241277|PMID:924849|PMID:9503187|PMID:950554|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:11499718|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:19574547|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20435227|PMID:20474083|PMID:22337857|PMID:22763267|PMID:22958901|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24865491|PMID:25326637|PMID:25377941|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:27600940|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:33432171|PMID:33495597
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:11499718|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:16199542|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20435227|PMID:20474083|PMID:22337857|PMID:22763267|PMID:22958901|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24865491|PMID:25377941|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:27600940|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:33432171|PMID:33495597
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110431 dilated cardiomyopathy 1I ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1I PMID:11499719|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:21302287|PMID:21409595|PMID:21985754|PMID:22455086|PMID:22515980|PMID:24510615|PMID:25031304|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:26271555|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27688314|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:29121657|PMID:30025578|PMID:30550750|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:33673806
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12386147|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:14563344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15519027|PMID:16199542|PMID:16651346|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17576681|PMID:18403758|PMID:18414213|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:21239446|PMID:21302287|PMID:21472310|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:22057632|PMID:22267749|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:23054336|PMID:23233322|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24510615|PMID:24774285|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:29030401|PMID:29121657|PMID:29511324|PMID:29790872|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:31006259|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32841044|PMID:34097875|PMID:9048664|PMID:9536098|PMID:9631872
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:17686188|PMID:28492532
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0112072 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 20 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acyl-CoA dehydrogenase family, member 9, deficiency of | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 20 PMID:11499718|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:15358028|PMID:15519027|PMID:15856146|PMID:16715312|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19659763|PMID:20019025|PMID:20624503|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21638988|PMID:22267749|PMID:22455086|PMID:22857948|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24510615|PMID:24704860|PMID:25031304|PMID:25741868|PMID:26671970|PMID:27532257|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:28024942|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:29121657|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31447099|PMID:33673806|PMID:35535697|PMID:8655135|PMID:9562578
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon PMID:25741868
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:15519027|PMID:16199547|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:21750094|PMID:22267749|PMID:23674513|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27096365|PMID:27532257|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:29029073
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:15519027|PMID:16199547|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:21750094|PMID:22267749|PMID:23674513|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27096365|PMID:27532257|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:29029073|PMID:31447099|PMID:32686758|PMID:33258288
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11447480|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11835941|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386140|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:1428680|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:1504154|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15370892|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16799241|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17224687|PMID:17263690|PMID:17386157|PMID:17394878|PMID:17521870|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17643520|PMID:17655857|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18803133|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19406073|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19694057|PMID:19763152|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:198863|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20021930|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20307669|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20560008|PMID:20594303|PMID:20605413|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:20689143|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20817590|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:208208|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21088121|PMID:21158001|PMID:21165360|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21799269|PMID:21817903|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21890325|PMID:21896538|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22314326|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22406018|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22515980|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22989827|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23406853|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24440382|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24906243|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25228707|PMID:25262865|PMID:25281569|PMID:25326637|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25512492|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26265630|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26455666|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26776584|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27066507|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28327871|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28450932|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:2861529|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28747690|PMID:28749478|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28793143|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28822653|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29095814|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:2921289|PMID:29212898|PMID:29219260|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29300372|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29415625|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29451820|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540445|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29631964|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29758562|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30606897|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30615648|PMID:30645170|PMID:30665703|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30924982|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31112421|PMID:31179125|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31317183|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:31912959|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32041989|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32344918|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32519640|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32588587|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32764337|PMID:32815737|PMID:32826072|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32860008|PMID:32880476|PMID:32888301|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33190526|PMID:33232181|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33530161|PMID:33586461|PMID:33588347|PMID:33657327|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33757590|PMID:33764162|PMID:33782553|PMID:3378553|PMID:33830315|PMID:33892289|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33996946|PMID:34011823|PMID:34026292|PMID:34076677|PMID:34087240|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34503678|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34555931|PMID:34556856|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34601892|PMID:34667957|PMID:34769381|PMID:34785479|PMID:34816733|PMID:34819141|PMID:34853230|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:34949102|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35227736|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35304488|PMID:35411935|PMID:35470680|PMID:35470684|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35753512|PMID:35885957|PMID:35934244|PMID:36082122|PMID:36136372|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36293497|PMID:36328362|PMID:36352534|PMID:36357371|PMID:36578016|PMID:36580209|PMID:36588553|PMID:36660067|PMID:36704059|PMID:36788754|PMID:36835444|PMID:36980931|PMID:37178278|PMID:37431535|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37963751|PMID:38296580|PMID:3852942|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:7786104|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9218526|PMID:9241277|PMID:924849|PMID:925171|PMID:9503187|PMID:950554|PMID:9536098|PMID:9541100|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29875424|PMID:30165862|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:32009526|PMID:9048664|PMID:9562578
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27831900|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29875424|PMID:30165862|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31447099|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32686758|PMID:9048664|PMID:9562578
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27831900|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29875424|PMID:30165862|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31447099|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32686758|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:9048664|PMID:9562578
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27831900|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29875424|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31219556|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32250699|PMID:32686758|PMID:33190526|PMID:33432171|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34389451|PMID:9048664|PMID:9562578
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12202917|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27831900|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31219556|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32250699|PMID:32686758|PMID:33190526|PMID:33432171|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34389451|PMID:7493025|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9562578
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12202917|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27831900|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31219556|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32250699|PMID:32686758|PMID:33190526|PMID:33432171|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34389451|PMID:34935411|PMID:7493025|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9562578
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12202917|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27831900|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31219556|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32250699|PMID:32686758|PMID:32841044|PMID:33190526|PMID:33432171|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34389451|PMID:34426522|PMID:34935411|PMID:7493025|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9562578
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12202917|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20560008|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27831900|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31219556|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32250699|PMID:32686758|PMID:32841044|PMID:33190526|PMID:33432171|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34389451|PMID:34426522|PMID:34935411|PMID:7493025|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9562578
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12202917|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20560008|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27831900|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31219556|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32250699|PMID:32686758|PMID:32841044|PMID:33190526|PMID:33432171|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34389451|PMID:34426522|PMID:34935411|PMID:7493025|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9562578
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12202917|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15519027|PMID:1572569|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18533079|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:203962|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20513729|PMID:20560008|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20864638|PMID:21239446|PMID:21302287|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25524337|PMID:25569433|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31219556|PMID:31376648|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32250699|PMID:32731933|PMID:32841044|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33432171|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34426522|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35265679|PMID:35411935|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:7493025|PMID:9048664|PMID:925171|PMID:9562578
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12202917|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15519027|PMID:1572569|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18533079|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:203962|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20513729|PMID:20560008|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20864638|PMID:21239446|PMID:21302287|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25524337|PMID:25569433|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29758562|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31219556|PMID:31376648|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32250699|PMID:32731933|PMID:32841044|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33432171|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34426522|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35265679|PMID:35411935|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:7493025|PMID:9048664|PMID:925171|PMID:9562578
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:16335287|PMID:16715312|PMID:18533079|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:19996403|PMID:20215591|PMID:20458009|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:22429680|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23140321|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24721642|PMID:25163546|PMID:25342278|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:30297972|PMID:32746448|PMID:33673806
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:16335287|PMID:16715312|PMID:18533079|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:19632136|PMID:19996403|PMID:20215591|PMID:20458009|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:21750094|PMID:22361390|PMID:22429680|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23140321|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24721642|PMID:25163546|PMID:25342278|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:29255176|PMID:29853478|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:31323898|PMID:32746448|PMID:32841044|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:16335287|PMID:16715312|PMID:18533079|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:19632136|PMID:19996403|PMID:20215591|PMID:20458009|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:208206|PMID:21310275|PMID:21750094|PMID:22361390|PMID:22429680|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23140321|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24721642|PMID:25163546|PMID:25342278|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28138913|PMID:28254189|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:29255176|PMID:29853478|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:31110529|PMID:31323898|PMID:32746448|PMID:32841044|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:16858239|PMID:18533079|PMID:19150014|PMID:20031602|PMID:20173211|PMID:20414521|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21415409|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:22765922|PMID:23233322|PMID:23299917|PMID:23508784|PMID:23690394|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24793961|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:27108529|PMID:27267291|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28356264|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:28840316|PMID:28986452|PMID:30297972|PMID:30446606|PMID:30645170|PMID:30731207|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31941943|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32369506|PMID:35470680|PMID:36291626|PMID:37431535
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:22958901|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:33495597|PMID:33782553
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30297972
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:22958901|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:33495597|PMID:33782553
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9000299 cardiac amyloidosis ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYLOID CARDIOMYOPATHY PMID:11499719|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:17560888|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22995991|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23820649|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26332594|PMID:28492532
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:12818575|PMID:18258667|PMID:19574547|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21551322|PMID:21959974|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24510615|PMID:24793961|PMID:25132132|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27885498|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:29875424|PMID:30611859|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30924982|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32841044|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:925171
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9000590 Dyspnea ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyspnea PMID:17576681|PMID:203979|PMID:20433692|PMID:20800588|PMID:23283745|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28679633|PMID:2943217|PMID:30645170|PMID:30775854|PMID:31028938|PMID:9536098
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9000596 Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:31513939|PMID:36264615
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9001512 Familial Amyloid Polyneuropathies ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid neuropathy PMID:11499719|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:17560888|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22995991|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23820649|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26332594|PMID:28492532
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:15519027|PMID:16858239|PMID:17576681|PMID:18273486|PMID:18533079|PMID:20215591|PMID:21415409|PMID:21499742|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:22361390|PMID:22555271|PMID:23054336|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24510615|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27688314|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28824454|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:34137518|PMID:9536098
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tachycardia PMID:17576681|PMID:203979|PMID:20433692|PMID:20800588|PMID:23283745|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28679633|PMID:2943217|PMID:30645170|PMID:30775854|PMID:31028938|PMID:9536098
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:12707239|PMID:18533079|PMID:20215591|PMID:21499742|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:22361390|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:28356264|PMID:28492532
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart | ClinVar Annotator: match by term: Heart block PMID:15519027|PMID:16858239|PMID:17576681|PMID:18273486|PMID:18533079|PMID:20215591|PMID:203979|PMID:20433692|PMID:20800588|PMID:21415409|PMID:21499742|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:22361390|PMID:22555271|PMID:23054336|PMID:23283745|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24510615|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27688314|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28824454|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:2943217|PMID:30645170|PMID:30775854|PMID:31028938|PMID:34137518|PMID:9536098
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1314284 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22189562
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy PMID:11499719|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18761664|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:20051424|PMID:20215591|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21551322|PMID:21985754|PMID:22173300|PMID:22337857|PMID:22455086|PMID:22515980|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24774606|PMID:24795128|PMID:25031304|PMID:25335496|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:26223264|PMID:26271555|PMID:27066506|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27688314|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:29121657|PMID:29686099|PMID:30025578|PMID:30550750|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:33673806
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1314284 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25566086
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:12707239|PMID:15519027|PMID:21959974|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:29758562|PMID:30165862|PMID:31028938|PMID:35027292|PMID:35581137|PMID:9048664|PMID:9562578
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9007033 Ventricular Premature Complexes ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ventricular contraction | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular extrasystoles PMID:11499718|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:16199542|PMID:16858239|PMID:17576681|PMID:20045868|PMID:203979|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20800588|PMID:23283745|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28679633|PMID:2943217|PMID:30645170|PMID:30775854|PMID:31028938|PMID:9536098
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9007288 Left Ventricular Noncompaction 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 1 WITH OR WITHOUT CONGENITAL HEART DEFECTS PMID:11499718|PMID:12202917|PMID:15519027|PMID:203962|PMID:20474083|PMID:20864638|PMID:23549607|PMID:24510615|PMID:25031304|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29875314|PMID:7493025
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9007614 Paroxysmal Atrial Fibrillation ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal atrial fibrillation PMID:12818575|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15519027|PMID:20215591|PMID:22194935|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:23418287|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29367541|PMID:29540472|PMID:32880476
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1314284 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20435227
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1316419 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 PMID:10831399|PMID:12872253|PMID:15322984|PMID:16199547|PMID:17470135|PMID:17576681|PMID:18787837|PMID:21892769|PMID:23996628|PMID:25108819|PMID:25231362|PMID:25741868|PMID:26002053|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32376792|PMID:9536098
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1316419 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:10831399|PMID:12872253|PMID:15322984|PMID:16199547|PMID:17470135|PMID:17576681|PMID:18787837|PMID:20301641|PMID:21892769|PMID:23996628|PMID:25108819|PMID:25231362|PMID:25741868|PMID:26002053|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32376792|PMID:9536098
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1316419 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 PMID:10831399|PMID:12872253|PMID:15322984|PMID:16199547|PMID:17470135|PMID:17576681|PMID:18787837|PMID:20301641|PMID:21892769|PMID:23996628|PMID:25108819|PMID:25231362|PMID:25741868|PMID:26002053|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28776325|PMID:30311386|PMID:31372974|PMID:32376792|PMID:32461654|PMID:34169998|PMID:9536098
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:0110186 Charcot-Marie-Tooth disease type 4D ISO RGD:1316419 D RGD:7240710 20180711 OMIM
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:0110186 Charcot-Marie-Tooth disease type 4D ISO RGD:1316419 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 4D | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4D PMID:10831399|PMID:12872253|PMID:15322984|PMID:16199547|PMID:17470135|PMID:17576681|PMID:20301641|PMID:20582309|PMID:21892769|PMID:23393557|PMID:23996628|PMID:24136616|PMID:25108819|PMID:25231362|PMID:25741868|PMID:26002053|PMID:26467025|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31673878|PMID:32376792|PMID:9536098
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1316419 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:12872253|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:9536098
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:14264 benign neonatal seizures ISO RGD:1316419 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign neonatal seizures PMID:28492532|PMID:29383681|PMID:29852413
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778198
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:4310 smooth muscle tumor ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:5241 hemangioblastoma ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22972152
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316419 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12872253|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23996628|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32376792|PMID:32461654|PMID:34169998|PMID:9536098
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:9000906 Oropharyngeal Neoplasms ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22972152
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15867226|PMID:22972152
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22972152
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671
12446154 Adprs ADP-ribosylserine hydrolase gene DOID:0070352 stress-induced childhood-onset neurodegeneration with variable ataxia and seizures ISO RGD:1319201 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12446154 Adprs ADP-ribosylserine hydrolase gene DOID:0070352 stress-induced childhood-onset neurodegeneration with variable ataxia and seizures ISO RGD:1319201 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration, childhood-onset, stress-induced, with variable ataxia and seizures PMID:25741868|PMID:30100084|PMID:30401461
12446154 Adprs ADP-ribosylserine hydrolase gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1319201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12446154 Adprs ADP-ribosylserine hydrolase gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1319201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment
12446154 Adprs ADP-ribosylserine hydrolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319201 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12446164 Chd6 chromodomain helicase DNA binding protein 6 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1321381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822268
12446164 Chd6 chromodomain helicase DNA binding protein 6 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1321381 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12446164 Chd6 chromodomain helicase DNA binding protein 6 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1321381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822268
12446164 Chd6 chromodomain helicase DNA binding protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12446164 Chd6 chromodomain helicase DNA binding protein 6 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1321381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18577749
12446164 Chd6 chromodomain helicase DNA binding protein 6 gene DOID:7788 adult spinal cord ependymoma ISO RGD:1321381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adult spinal cord ependymoma
12446164 Chd6 chromodomain helicase DNA binding protein 6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1321381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12446210 Fstl3 follistatin like 3 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1348302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532
12446210 Fstl3 follistatin like 3 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1348302 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532
12446243 Trmt11 tRNA methyltransferase 11 homolog gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1314969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
12446243 Trmt11 tRNA methyltransferase 11 homolog gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1314969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
12446243 Trmt11 tRNA methyltransferase 11 homolog gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1314969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
12446243 Trmt11 tRNA methyltransferase 11 homolog gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1314969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
12446243 Trmt11 tRNA methyltransferase 11 homolog gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1314969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
12446243 Trmt11 tRNA methyltransferase 11 homolog gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1314969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
12446243 Trmt11 tRNA methyltransferase 11 homolog gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1314969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
12446243 Trmt11 tRNA methyltransferase 11 homolog gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1314969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
12446266 Kdm5a lysine demethylase 5A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313452 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland (human) PMID:24200674|REF_RGD_ID:9587761
12446266 Kdm5a lysine demethylase 5A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313452 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:33350388
12446266 Kdm5a lysine demethylase 5A gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1305429 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:testes (rat) PMID:24679876|REF_RGD_ID:9588526
12446266 Kdm5a lysine demethylase 5A gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1313452 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:breast (human) PMID:23266085|REF_RGD_ID:9586731
12446266 Kdm5a lysine demethylase 5A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1313452 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:33350388
12446266 Kdm5a lysine demethylase 5A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:1313452 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:25162518|REF_RGD_ID:9588530
12446266 Kdm5a lysine demethylase 5A gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:1313452 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:23794145|REF_RGD_ID:9588529
12446266 Kdm5a lysine demethylase 5A gene DOID:7147 ankylosing spondylitis susceptibility ISO RGD:1313452 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:intron:IVST>A, IVS-1467C>T, IVS+828T>C (rs7134353, rs2284336, rs11062357) (human) PMID:24069348|REF_RGD_ID:9588532
12446266 Kdm5a lysine demethylase 5A gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1313452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12446266 Kdm5a lysine demethylase 5A gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1313452 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:21936853|REF_RGD_ID:9587460
12446298 Fsip1 fibrous sheath interacting protein 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1315740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12446298 Fsip1 fibrous sheath interacting protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1315740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12446313 Thsd4 thrombospondin type 1 domain containing 4 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1605622 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:25741868
12446313 Thsd4 thrombospondin type 1 domain containing 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12446313 Thsd4 thrombospondin type 1 domain containing 4 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1605622 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12446313 Thsd4 thrombospondin type 1 domain containing 4 gene DOID:9008628 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 12 ISO RGD:1605622 D RGD:7240710 20220413 OMIM
12446313 Thsd4 thrombospondin type 1 domain containing 4 gene DOID:9008628 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 12 ISO RGD:1605622 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 12 PMID:25741868|PMID:32855533
12446313 Thsd4 thrombospondin type 1 domain containing 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12446338 Aga aspartylglucosaminidase gene DOID:0050461 aspartylglucosaminuria ISO RGD:1320096 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12446338 Aga aspartylglucosaminidase gene DOID:0050461 aspartylglucosaminuria ISO RGD:1320096 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aspartylglucosaminuria | ClinVar Annotator: match by term: Aspartylglucosaminuria, finnish type PMID:10399108|PMID:10571008|PMID:11309371|PMID:11754099|PMID:1427775|PMID:15365992|PMID:1559710|PMID:16199547|PMID:1703489|PMID:1722323|PMID:1756604|PMID:17576681|PMID:1765378|PMID:1879549|PMID:18992224|PMID:1904874|PMID:2011603|PMID:21228398|PMID:23271757|PMID:24033266|PMID:25456816|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27876883|PMID:2811876|PMID:28492532|PMID:29247835|PMID:29930972|PMID:29993127|PMID:30564628|PMID:33439067|PMID:6883788|PMID:7627186|PMID:7881426|PMID:8064811|PMID:8172656|PMID:8457202|PMID:8702913|PMID:8776587|PMID:8830180|PMID:9137882|PMID:9536098|PMID:9737998|PMID:9742145
12446338 Aga aspartylglucosaminidase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:11309371|PMID:1722323|PMID:18992224|PMID:25456816|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9737998
12446338 Aga aspartylglucosaminidase gene DOID:3211 lysosomal storage disease susceptibility ISO RGD:1320096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1703489|REF_RGD_ID:1598773
12446338 Aga aspartylglucosaminidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11309371|PMID:1722323|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247835|PMID:7627186
12446338 Aga aspartylglucosaminidase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320096 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:11309371|PMID:1722323|PMID:18992224|PMID:25456816|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9737998
12446351 Cct3 chaperonin containing TCP1 subunit 3 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1342982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
12446351 Cct3 chaperonin containing TCP1 subunit 3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1342982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12446351 Cct3 chaperonin containing TCP1 subunit 3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1342982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12446351 Cct3 chaperonin containing TCP1 subunit 3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1342982 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12446351 Cct3 chaperonin containing TCP1 subunit 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1342982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12446351 Cct3 chaperonin containing TCP1 subunit 3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1342982 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12446351 Cct3 chaperonin containing TCP1 subunit 3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1342982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12446351 Cct3 chaperonin containing TCP1 subunit 3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1342982 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12446351 Cct3 chaperonin containing TCP1 subunit 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1342982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12446369 Map3k14 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1321417 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:109720 | OMIM:613007 | OMIM:613008 | OMIM:614220 | OMIM:614221
12446369 Map3k14 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1321417 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:270150
12446369 Map3k14 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14 gene DOID:9001786 Immunodeficiency 112 ISO RGD:1321416 D RGD:7240710 20230802 OMIM
12446369 Map3k14 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14 gene DOID:9001786 Immunodeficiency 112 ISO RGD:1321416 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 112 PMID:25406581|PMID:29230214
12446389 Slc28a1 solute carrier family 28 member 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733249 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12446389 Slc28a1 solute carrier family 28 member 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:733249 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
12446389 Slc28a1 solute carrier family 28 member 1 gene DOID:9002276 Uridine-Cytidineuria ISO RGD:733249 D RGD:7240710 20190626 OMIM
12446389 Slc28a1 solute carrier family 28 member 1 gene DOID:9002276 Uridine-Cytidineuria ISO RGD:733249 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uridine-cytidineuria PMID:14978229|PMID:21998139|PMID:25741868|PMID:30847922
12446389 Slc28a1 solute carrier family 28 member 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733249 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16837820
12446389 Slc28a1 solute carrier family 28 member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733249 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12446411 Ndufb6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B6 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1322768 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12446411 Ndufb6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B6 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1322768 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12446411 Ndufb6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B6 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1322768 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12446411 Ndufb6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B6 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:1311354 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity PMID:20729114|REF_RGD_ID:13801195
12446411 Ndufb6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B6 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1322768 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12446411 Ndufb6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B6 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1322768 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12446411 Ndufb6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B6 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1311354 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:epididymal fat pad PMID:20559011|REF_RGD_ID:13822707
12446419 Taok3 TAO kinase 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate
12446419 Taok3 TAO kinase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12446445 Ttbk1 tau tubulin kinase 1 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1350960 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12446445 Ttbk1 tau tubulin kinase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350960 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868
12446445 Ttbk1 tau tubulin kinase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350960 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality
12446445 Ttbk1 tau tubulin kinase 1 gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1350960 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-onset schizophrenia PMID:26508570
12446445 Ttbk1 tau tubulin kinase 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1350960 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12446466 Rdh11 retinol dehydrogenase 11 gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1323753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 PMID:28492532
12446466 Rdh11 retinol dehydrogenase 11 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1323753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532
12446466 Rdh11 retinol dehydrogenase 11 gene DOID:9000849 Retinal Dystrophy, Juvenile Cataracts, and Short Stature Syndrome ISO RGD:1323753 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12446466 Rdh11 retinol dehydrogenase 11 gene DOID:9000849 Retinal Dystrophy, Juvenile Cataracts, and Short Stature Syndrome ISO RGD:1323753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy, juvenile cataracts, and short stature syndrome PMID:24916380|PMID:25741868|PMID:28492532
12446477 Prr11 proline rich 11 gene DOID:0050436 mulibrey nanism ISO RGD:1601861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mulibrey nanism syndrome PMID:21681106
12446477 Prr11 proline rich 11 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1601861 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12446477 Prr11 proline rich 11 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1601861 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12446506 H3-4 H3.4 histone, cluster member gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1317808 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25445010
12446506 H3-4 H3.4 histone, cluster member gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317808 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
12446506 H3-4 H3.4 histone, cluster member gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317808 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12446506 H3-4 H3.4 histone, cluster member gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317808 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12446509 Dhx33 DEAH-box helicase 33 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1316314 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532
12446544 Epha6 EPH receptor A6 gene DOID:0110125 Bardet-Biedl syndrome 3 ISO RGD:1605546 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 3 PMID:15258860|PMID:19858128|PMID:20142850|PMID:22334370|PMID:27486776|PMID:28492532|PMID:31736247
12446580 Kcna10 potassium voltage-gated channel subfamily A member 10 gene DOID:0080416 developmental and epileptic encephalopathy 32 ISO RGD:1312242 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 32 PMID:17634333|PMID:25950944|PMID:27457812|PMID:28492532|PMID:33802230
12446580 Kcna10 potassium voltage-gated channel subfamily A member 10 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1312242 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532
12446580 Kcna10 potassium voltage-gated channel subfamily A member 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312242 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12446580 Kcna10 potassium voltage-gated channel subfamily A member 10 gene DOID:3426 vestibular disease ISO RGD:1621289 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12446587 Myo7b myosin VIIB gene DOID:0110288 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W ISO RGD:1352567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W PMID:28492532
12446587 Myo7b myosin VIIB gene DOID:0111220 centronuclear myopathy 2 ISO RGD:1352567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2 PMID:28492532
12446587 Myo7b myosin VIIB gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:1352567 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:17152060|PMID:28492532|PMID:3185623
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon: PMID:22261574|REF_RGD_ID:7207796
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:0070227 intrahepatic cholestasis of pregnancy ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28851649
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:0080162 lupus nephritis severity ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:22788914|REF_RGD_ID:7241032
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:multiple organs PMID:19080338|REF_RGD_ID:2313107
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11834524|PMID:19018797
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type1; protein:increased expression:serum: PMID:20569722|REF_RGD_ID:7241235
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:10763 hypertension disease_progression ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with SHRSP;mRNA,protein:increased expression:kidney, membrane fraction (rat) PMID:17938382|REF_RGD_ID:1643008
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16916123
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18159007|REF_RGD_ID:2313110
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16332659|PMID:25575156
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:12918 thromboangiitis obliterans ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:femoral artery: PMID:23069071|REF_RGD_ID:7207785
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:12918 thromboangiitis obliterans ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12086338|REF_RGD_ID:1580352
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19958991|REF_RGD_ID:7240515
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224055
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:13949 interstitial cystitis ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bladder, urine PMID:22441309|REF_RGD_ID:7241234
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12121561
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17652277|REF_RGD_ID:2325162
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12677255
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates ISO RGD:11481 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:35854140|REF_RGD_ID:242905195
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:24434346|REF_RGD_ID:11354980
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28569748
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency,Chronic;protein:increased expression:serum: PMID:18974656|REF_RGD_ID:7241202
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20175758
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27206134
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:18574676|REF_RGD_ID:7241215
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:19717975|REF_RGD_ID:2312760
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:4676 uremia ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17347482
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:11481 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine, serum: PMID:23460853|REF_RGD_ID:7241232
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:12923961|REF_RGD_ID:2325163
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20240125 RGD associated with chronic intermittent hypoxia; mRNA, protein:increased expression:liver (rat) PMID:32626927|REF_RGD_ID:401959337
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17873024|REF_RGD_ID:2313112
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood vessel endothelium PMID:17934115|REF_RGD_ID:2298843
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22922871
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:77 gastrointestinal system disease susceptibility ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Purpura, Schoenlein-Henoch;DNA:polymorphism:cds: PMID:11361181|REF_RGD_ID:11354985
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:20820841|REF_RGD_ID:4145364
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:21111939|REF_RGD_ID:7241036
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity;protein:increased expression:aorta: PMID:20065945|REF_RGD_ID:7240508
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:8481 rheumatic myocarditis severity ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22987107|REF_RGD_ID:13702907
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15553846
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:vitreous humor, serum PMID:19237221|REF_RGD_ID:2312762
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20240125 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (rat) PMID:32626927|REF_RGD_ID:401959337
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14602771
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9000888 Pregnancy in Diabetics ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20129688|REF_RGD_ID:7241238
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatic Neoplasms;protein:increased expression:serum PMID:12923961|REF_RGD_ID:2325163
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma PMID:18299691|REF_RGD_ID:2312766
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:23303408|REF_RGD_ID:7240523
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus,Type 1;protein:increased expression:plasma: PMID:20138682|REF_RGD_ID:7241237
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12196270|REF_RGD_ID:1580348
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:thrombus, vein PMID:23199547|REF_RGD_ID:7207783
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:18813897|REF_RGD_ID:2313108
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12172318|REF_RGD_ID:1580350
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:11481 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta PMID:18093596|REF_RGD_ID:2306988
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:18983856|REF_RGD_ID:2312764
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain: PMID:20061033|REF_RGD_ID:7240511
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:20164827|REF_RGD_ID:7240507
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9006359 Vitamin D Deficiency ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity;protein:increased expression:serum: PMID:22677566|REF_RGD_ID:7241033
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18718174|REF_RGD_ID:2313109
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9006709 Primary Graft Dysfunction ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28569748
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with sickle cell anemia;DNA:missense mutation:exon 6:1238G>C (human) PMID:12393616|REF_RGD_ID:737738
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9007278 Anaphylaxis ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21604443|REF_RGD_ID:7207802
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11882338|REF_RGD_ID:1580351
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart PMID:23052973|REF_RGD_ID:7207792
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9008550 Vitamin A Deficiency ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta PMID:21512820|REF_RGD_ID:7207803
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12759764
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9009185 Lymphocytic Myocarditis ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9205546|REF_RGD_ID:13703027
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus severity ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18693542|REF_RGD_ID:7241211
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:730988 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18619052|REF_RGD_ID:2312765
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:19915157|REF_RGD_ID:7240517
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:19414982|REF_RGD_ID:2312761
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic;protein:increased expression:artery: PMID:22210567|REF_RGD_ID:7241034
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:11481 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:19260948|REF_RGD_ID:2312763
12446659 Plac8 placenta associated 8 gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:1317680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome
12446659 Plac8 placenta associated 8 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1308102 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity PMID:26296322|REF_RGD_ID:10755343
12446659 Plac8 placenta associated 8 gene DOID:13272 Klebsiella pneumonia severity ISO RGD:1317681 D RGD:9068941 20210115 RGD PMID:17404296|REF_RGD_ID:40924563
12446659 Plac8 placenta associated 8 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317680 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12446659 Plac8 placenta associated 8 gene DOID:9000371 influenza A ISO RGD:1317681 D RGD:9068941 20210122 RGD PMID:32639988|REF_RGD_ID:40925929
12446659 Plac8 placenta associated 8 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317680 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12446659 Plac8 placenta associated 8 gene DOID:9002953 Escherichia Coli Infections severity ISO RGD:1317681 D RGD:9068941 20210115 RGD PMID:17404296|REF_RGD_ID:40924563
12446659 Plac8 placenta associated 8 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1308102 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity PMID:26296322|REF_RGD_ID:10755343
12446659 Plac8 placenta associated 8 gene DOID:9008090 Chlamydiaceae Infections exacerbates ISO RGD:1317681 D RGD:9068941 20210205 RGD PMID:22238459|REF_RGD_ID:40925930
12446685 Tas1r2 taste 1 receptor member 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1353489 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12446695 Dpysl3 dihydropyrimidinase like 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:735265 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12446695 Dpysl3 dihydropyrimidinase like 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735265 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868
12446695 Dpysl3 dihydropyrimidinase like 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12446695 Dpysl3 dihydropyrimidinase like 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735265 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12446713 Wdr53 WD repeat domain 53 gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1344468 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome
12446713 Wdr53 WD repeat domain 53 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12446713 Wdr53 WD repeat domain 53 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12446724 Abhd1 abhydrolase domain containing 1 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1322201 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:28492532
12446768 Ngef neuronal guanine nucleotide exchange factor gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1319181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532
12446768 Ngef neuronal guanine nucleotide exchange factor gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1319181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532
12446790 Rfxank regulatory factor X associated ankyrin containing protein gene DOID:0111451 progressive myoclonus epilepsy 8 ISO RGD:1322827 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 8 PMID:28492532
12446790 Rfxank regulatory factor X associated ankyrin containing protein gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1322827 D RGD:7240710 20180207 OMIM
12446790 Rfxank regulatory factor X associated ankyrin containing protein gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1322827 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group B | ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group c | ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:10803838|PMID:11313409|PMID:12618906|PMID:16166641|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21908431|PMID:22524894|PMID:22863278|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7951244|PMID:9536098|PMID:9806546
12446790 Rfxank regulatory factor X associated ankyrin containing protein gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1322827 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group B | ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency | ClinVar Annotator: match by term: SCID, HLA Class 2-Negative PMID:10725724|PMID:10803838|PMID:11313409|PMID:11463838|PMID:12618906|PMID:16166641|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21908431|PMID:22524894|PMID:22863278|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27980538|PMID:28492532|PMID:28916186|PMID:30170160|PMID:32373116|PMID:34330684|PMID:7951244|PMID:9536098|PMID:9806546
12446790 Rfxank regulatory factor X associated ankyrin containing protein gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1322827 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:10725724|PMID:11463838|PMID:25741868
12446790 Rfxank regulatory factor X associated ankyrin containing protein gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1322827 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bare Lymphocyte Syndrome PMID:10803838|PMID:16166641|PMID:21908431|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9806546
12446790 Rfxank regulatory factor X associated ankyrin containing protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322827 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12446790 Rfxank regulatory factor X associated ankyrin containing protein gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1322827 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532
12446805 Lratd1 LRAT domain containing 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1602648 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12446805 Lratd1 LRAT domain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12446810 Hook1 hook microtubule tethering protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320626 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868
12446869 Stpg1 sperm tail PG-rich repeat containing 1 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1604766 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12446869 Stpg1 sperm tail PG-rich repeat containing 1 gene DOID:9008934 Van der Woude Syndrome 2 ISO RGD:1604766 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Van der Woude syndrome 2 PMID:25741868|PMID:28492532
12446886 Harbi1 harbinger transposase derived 1 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1601808 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532
12446886 Harbi1 harbinger transposase derived 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601808 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12446886 Harbi1 harbinger transposase derived 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1601808 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12446909 Pih1d1 PIH1 domain containing 1 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1605995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532
12446929 Cryzl1 crystallin zeta like 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1320993 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12446929 Cryzl1 crystallin zeta like 1 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1320993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532
12446929 Cryzl1 crystallin zeta like 1 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1320993 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12446929 Cryzl1 crystallin zeta like 1 gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1320993 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868
12446952 Pbk PDZ binding kinase gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1351038 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532
12446952 Pbk PDZ binding kinase gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1351038 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532
12446952 Pbk PDZ binding kinase gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1351038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12446952 Pbk PDZ binding kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12446961 Slc26a8 solute carrier family 26 member 8 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1347727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12446961 Slc26a8 solute carrier family 26 member 8 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1347727 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12446961 Slc26a8 solute carrier family 26 member 8 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1347727 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 3 PMID:23582645|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34923715
12446961 Slc26a8 solute carrier family 26 member 8 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266
12446982 Mvb12b multivesicular body subunit 12B gene DOID:9467 nail-patella syndrome ISO RGD:1320196 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nail-patella syndrome PMID:18414507
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0050214 Lambert-Eaton myasthenic syndrome ISO RGD:10265 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0050704 childhood electroclinical syndrome ISO RGD:10265 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:10371528|PMID:15173248|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066515|PMID:27250579|PMID:27400454|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:31440721|PMID:31719132|PMID:35401678
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0050835 generalized dystonia ISO RGD:10265 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0050858 Marshall-Smith syndrome ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marshall-Smith syndrome PMID:20673863|PMID:23495138|PMID:25118028|PMID:25736188|PMID:26927468|PMID:27688808|PMID:28492532|PMID:29184170
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:26467025
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0050956 spinocerebellar ataxia type 6 ISO RGD:735950 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0050956 spinocerebellar ataxia type 6 ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 6 PMID:10371528|PMID:10408534|PMID:10734061|PMID:10987655|PMID:11176968|PMID:11439943|PMID:11742003|PMID:12056940|PMID:12707077|PMID:14718690|PMID:15173248|PMID:15240985|PMID:15452324|PMID:15985579|PMID:16306128|PMID:16325861|PMID:16787562|PMID:17142831|PMID:17292920|PMID:17588611|PMID:18056581|PMID:18354422|PMID:18434528|PMID:18437043|PMID:18597946|PMID:19344873|PMID:19486177|PMID:19624685|PMID:19811514|PMID:20080591|PMID:20097664|PMID:20301562|PMID:20301674|PMID:20837964|PMID:21183743|PMID:21734179|PMID:22249839|PMID:22527033|PMID:22784462|PMID:23183922|PMID:23407676|PMID:23831250|PMID:24033266|PMID:24486772|PMID:24498617|PMID:24996492|PMID:25326635|PMID:25481746|PMID:25596066|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25851414|PMID:25969684|PMID:26467025|PMID:26716990|PMID:26814174|PMID:26912519|PMID:27066515|PMID:27250579|PMID:27400454|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28252636|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:28742085|PMID:28900389|PMID:28978442|PMID:29053796|PMID:29056246|PMID:29062094|PMID:29100083|PMID:29165669|PMID:29444203|PMID:29482223|PMID:29997391|PMID:30011838|PMID:30063100|PMID:30142438|PMID:30283815|PMID:31115040|PMID:31139143|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:31654490|PMID:31719132|PMID:32170034|PMID:33084218|PMID:33163565|PMID:33425808|PMID:33737904|PMID:33790770|PMID:34102571|PMID:34356170|PMID:34806130|PMID:35401678|PMID:35722745|PMID:36530930|PMID:37555011|PMID:8898206|PMID:9329229|PMID:9345107|PMID:97053792
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:735950 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia, paroxysmal, Acetazolamide-responsive | ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia with nystagmus | ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia, type 2, and epilepsy PMID:10024348|PMID:10371528|PMID:10408532|PMID:10408533|PMID:10408534|PMID:10699052|PMID:10734061|PMID:10987655|PMID:11176968|PMID:11179022|PMID:11370629|PMID:11409427|PMID:11439943|PMID:11564488|PMID:11723274|PMID:11742003|PMID:11809294|PMID:11814735|PMID:11854167|PMID:11971066|PMID:12056940|PMID:12235360|PMID:12420090|PMID:12707077|PMID:12756131|PMID:14530926|PMID:14718690|PMID:15003170|PMID:15173248|PMID:15240985|PMID:15452324|PMID:15483044|PMID:15622542|PMID:15795222|PMID:15985579|PMID:16043807|PMID:16199547|PMID:16325861|PMID:16602100|PMID:16787562|PMID:16866717|PMID:17119788|PMID:17142831|PMID:17292920|PMID:17495624|PMID:17576681|PMID:17588611|PMID:18056581|PMID:18313928|PMID:18354422|PMID:18434528|PMID:1849839|PMID:18513263|PMID:18541804|PMID:18606230|PMID:18644040|PMID:18940563|PMID:19232643|PMID:19344873|PMID:19484318|PMID:19486177|PMID:19520699|PMID:19586927|PMID:19624685|PMID:19633872|PMID:19811514|PMID:19864665|PMID:20080591|PMID:20097664|PMID:20129625|PMID:20156848|PMID:20301562|PMID:20301674|PMID:20396531|PMID:20663518|PMID:20682717|PMID:20837964|PMID:21183743|PMID:21431381|PMID:21454563|PMID:21703448|PMID:21734179|PMID:21927611|PMID:22000314|PMID:22190617|PMID:22249839|PMID:22527033|PMID:22784462|PMID:22942164|PMID:22969264|PMID:23038654|PMID:23071170|PMID:23103419|PMID:23183922|PMID:23344743|PMID:23397224|PMID:23407676|PMID:23831250|PMID:23869231|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24108129|PMID:24270521|PMID:24420976|PMID:24486772|PMID:24498617|PMID:24658662|PMID:24664531|PMID:24996492|PMID:25266619|PMID:25274239|PMID:25274781|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25481746|PMID:25596066|PMID:25640679|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25819952|PMID:25851414|PMID:25969684|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26716990|PMID:26795593|PMID:26814174|PMID:26912519|PMID:27066515|PMID:27165006|PMID:27250579|PMID:27290639|PMID:27400454|PMID:27476654|PMID:27667184|PMID:27871455|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28166811|PMID:28169007|PMID:28431595|PMID:28444220|PMID:28455667|PMID:28492532|PMID:28540055|PMID:28566750|PMID:28742085|PMID:28900389|PMID:28978442|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:29165669|PMID:29186148|PMID:29343472|PMID:29389947|PMID:29444203|PMID:29482223|PMID:29908077|PMID:29915382|PMID:29924869|PMID:29997391|PMID:30011838|PMID:30063100|PMID:30142438|PMID:30167989|PMID:30185235|PMID:30283815|PMID:30692599|PMID:30891074|PMID:31015257|PMID:31139143|PMID:31288946|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:31618753|PMID:31719132|PMID:32238909|PMID:32581362|PMID:33349592|PMID:8734765|PMID:8898206|PMID:9005860|PMID:9329229|PMID:9345107|PMID:9488686|PMID:9536098|PMID:9600739|PMID:97053792|PMID:9915947
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia, paroxysmal, Acetazolamide-responsive | ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia, type 2, and epilepsy PMID:10024348|PMID:10371528|PMID:10408532|PMID:10408533|PMID:10408534|PMID:10699052|PMID:10734061|PMID:10987655|PMID:11176968|PMID:11179022|PMID:11370629|PMID:11409427|PMID:11439943|PMID:11564488|PMID:11723274|PMID:11742003|PMID:11809294|PMID:11814735|PMID:11854167|PMID:11971066|PMID:12056940|PMID:12235360|PMID:12420090|PMID:12707077|PMID:12736095|PMID:12756131|PMID:14530926|PMID:14592859|PMID:14694040|PMID:14718690|PMID:15003170|PMID:15173248|PMID:15240985|PMID:15452324|PMID:15483044|PMID:15622542|PMID:15743764|PMID:15795222|PMID:15985579|PMID:16043807|PMID:16186543|PMID:16199547|PMID:16306128|PMID:16325861|PMID:16508934|PMID:16583725|PMID:16602100|PMID:16787562|PMID:16866717|PMID:17119788|PMID:17142831|PMID:17292920|PMID:17495624|PMID:17576681|PMID:17588611|PMID:18056581|PMID:18279427|PMID:18313928|PMID:18354422|PMID:18434528|PMID:18437043|PMID:1849839|PMID:18498393|PMID:18513263|PMID:18541804|PMID:18581134|PMID:18597946|PMID:18606230|PMID:18644040|PMID:18940563|PMID:19232643|PMID:19242091|PMID:19344873|PMID:19484318|PMID:19486177|PMID:19520699|PMID:19586927|PMID:19624685|PMID:19633872|PMID:19811514|PMID:19864665|PMID:20080591|PMID:20097664|PMID:20129625|PMID:20156848|PMID:20301562|PMID:20301674|PMID:20396531|PMID:20663518|PMID:20682717|PMID:20837964|PMID:21183743|PMID:21431381|PMID:21703448|PMID:21734179|PMID:21768184|PMID:21927611|PMID:22000314|PMID:22190617|PMID:22249839|PMID:22527033|PMID:22784462|PMID:22942164|PMID:22969264|PMID:23038654|PMID:23071170|PMID:23103419|PMID:23183922|PMID:23344743|PMID:23397224|PMID:23407676|PMID:23831250|PMID:23869231|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24046065|PMID:24091540|PMID:24108129|PMID:24270521|PMID:24420976|PMID:24445160|PMID:24486772|PMID:24498617|PMID:24658662|PMID:24664531|PMID:24996492|PMID:25266619|PMID:25274239|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25481746|PMID:25525159|PMID:25596066|PMID:25640679|PMID:25716839|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25784583|PMID:25819952|PMID:25851414|PMID:25969684|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26716990|PMID:26795593|PMID:26814174|PMID:26912519|PMID:27066515|PMID:27165006|PMID:27250579|PMID:27400454|PMID:27476654|PMID:27667184|PMID:27871455|PMID:27959697|PMID:27965395|PMID:28007337|PMID:28135719|PMID:28169007|PMID:28252636|PMID:28431595|PMID:28444220|PMID:28455667|PMID:28492532|PMID:28540055|PMID:28566750|PMID:28742085|PMID:28856914|PMID:28900389|PMID:28927557|PMID:28978442|PMID:29056246|PMID:29062094|PMID:29100083|PMID:29165669|PMID:29184170|PMID:29186148|PMID:29276004|PMID:29343472|PMID:29389947|PMID:29444203|PMID:29482223|PMID:29713557|PMID:29852413|PMID:29883219|PMID:29908077|PMID:29915382|PMID:29924869|PMID:29926469|PMID:29997391|PMID:30011838|PMID:30063100|PMID:30142438|PMID:30167989|PMID:30185235|PMID:30283815|PMID:30301590|PMID:30692599|PMID:30852237|PMID:30891074|PMID:31015257|PMID:31115040|PMID:31139143|PMID:31164858|PMID:31171384|PMID:31288946|PMID:31302675|PMID:31440721|PMID:31447099|PMID:31468518|PMID:31475473|PMID:31487502|PMID:31506931|PMID:31618753|PMID:31654490|PMID:31692161|PMID:31719132|PMID:31810576|PMID:31824404|PMID:31915071|PMID:32116539|PMID:32170034|PMID:32238909|PMID:32581362|PMID:32910250|PMID:33084218|PMID:33098801|PMID:33121221|PMID:33144682|PMID:33163565|PMID:33233562|PMID:33278787|PMID:33349592|PMID:33425808|PMID:33746731|PMID:33790770|PMID:33879512|PMID:34085110|PMID:34102571|PMID:34263451|PMID:34320921|PMID:34356170|PMID:34426522|PMID:34436362|PMID:34631621|PMID:34806130|PMID:35154276|PMID:35217970|PMID:35401678|PMID:35600082|PMID:35722745|PMID:35723786|PMID:35837781|PMID:36353133|PMID:36530930|PMID:37555011|PMID:8734765|PMID:8898206|PMID:9005860|PMID:9329229|PMID:9345107|PMID:9488686|PMID:9536098|PMID:9600739|PMID:97053792|PMID:9915947
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0060178 familial hemiplegic migraine ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemiplegic migraine PMID:10024348|PMID:10408532|PMID:10408534|PMID:10734061|PMID:10987655|PMID:11176968|PMID:11409427|PMID:11439943|PMID:11814735|PMID:11971066|PMID:12056940|PMID:12235360|PMID:12707077|PMID:12756131|PMID:14718690|PMID:15743764|PMID:15795222|PMID:16508934|PMID:17142831|PMID:18056581|PMID:18279427|PMID:18313928|PMID:18581134|PMID:19242091|PMID:19520699|PMID:19624685|PMID:20301562|PMID:20837964|PMID:22000314|PMID:22190617|PMID:22527033|PMID:22969264|PMID:23407676|PMID:23934111|PMID:24270521|PMID:24486772|PMID:24498617|PMID:25266619|PMID:25274239|PMID:25716839|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:25969684|PMID:26467025|PMID:26814174|PMID:27066515|PMID:28169007|PMID:28492532|PMID:28856914|PMID:28900389|PMID:29444203|PMID:29915382|PMID:30063100|PMID:31692161|PMID:31824404|PMID:33084218|PMID:33098801|PMID:35401678|PMID:36530930|PMID:8734765|PMID:8898206|PMID:9488686|PMID:9566402|PMID:97053792|PMID:9915947
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Undetermined early-onset epileptic encephalopathy PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28566750|PMID:30142438|PMID:32910250
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0070536 neurodevelopmental disorder with hypotonia, language delay, and skeletal defects with or without seizures ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, language delay, and skeletal defects with or without seizures
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0080454 developmental and epileptic encephalopathy 42 ISO RGD:735950 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0080454 developmental and epileptic encephalopathy 42 ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 42 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 42 PMID:10024348|PMID:10371528|PMID:10408532|PMID:10408533|PMID:10455105|PMID:10987655|PMID:11409427|PMID:11439943|PMID:11814735|PMID:11971066|PMID:12056940|PMID:12420090|PMID:12756131|PMID:14718690|PMID:15136697|PMID:15173248|PMID:15240985|PMID:15452324|PMID:15743764|PMID:15795222|PMID:16043807|PMID:16199547|PMID:16325861|PMID:16508934|PMID:16787562|PMID:17292920|PMID:17576681|PMID:17588611|PMID:18279427|PMID:18313928|PMID:18354422|PMID:18437043|PMID:18513263|PMID:18581134|PMID:18597946|PMID:18606230|PMID:19486177|PMID:19520699|PMID:19811514|PMID:20080591|PMID:20097664|PMID:20129625|PMID:20156848|PMID:20301562|PMID:20301674|PMID:20396531|PMID:20682717|PMID:20837964|PMID:21183743|PMID:21734179|PMID:22000314|PMID:22190617|PMID:22249839|PMID:22784462|PMID:22969264|PMID:23103419|PMID:23183922|PMID:23831250|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24108129|PMID:24270521|PMID:24486772|PMID:24498617|PMID:24996492|PMID:25266619|PMID:25274239|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25481746|PMID:25596066|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25851414|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26716990|PMID:26814174|PMID:26912519|PMID:27066515|PMID:27165006|PMID:27250579|PMID:27400454|PMID:27476654|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28169007|PMID:28252636|PMID:28444220|PMID:28455667|PMID:28492532|PMID:28540055|PMID:28566750|PMID:28742085|PMID:28856914|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:29186148|PMID:29276004|PMID:29486580|PMID:29713557|PMID:29758562|PMID:29852413|PMID:29908077|PMID:29915382|PMID:29926469|PMID:29997391|PMID:30011838|PMID:30063100|PMID:30142438|PMID:30167989|PMID:30283815|PMID:30852237|PMID:31015257|PMID:31115040|PMID:31139143|PMID:31440721|PMID:31447099|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:31506931|PMID:31618753|PMID:31654490|PMID:31692161|PMID:31719132|PMID:31824404|PMID:32116539|PMID:32170034|PMID:32238909|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:32910250|PMID:33098801|PMID:33144682|PMID:33163565|PMID:33278787|PMID:33349592|PMID:33425808|PMID:33790770|PMID:34102571|PMID:34356170|PMID:34531397|PMID:34806130|PMID:35217970|PMID:35401678|PMID:35600082|PMID:35722745|PMID:35837781|PMID:36530930|PMID:37555011|PMID:8898206|PMID:9329229|PMID:9488686|PMID:9536098|PMID:97053792|PMID:9915947
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0080455 developmental and epileptic encephalopathy 52 ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 52 PMID:11439943|PMID:18437043|PMID:19344873|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29165669|PMID:30063100|PMID:32170034
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:25741868|PMID:28492532
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0111181 familial hemiplegic migraine 1 ISO RGD:735950 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0111181 familial hemiplegic migraine 1 ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine, familial hemiplegic 1, with progressive cerebellar ataxia | ClinVar Annotator: match by term: Migraine, familial hemiplegic, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Migraine, sporadic hemiplegic, with progressive cerebellar ataxia | ClinVar Annotator: match by term: Sporadic hemiplegic migraine PMID:10024348|PMID:10371528|PMID:10408532|PMID:10408534|PMID:10734061|PMID:10987655|PMID:11061267|PMID:11176968|PMID:11409427|PMID:11439943|PMID:11814735|PMID:11960817|PMID:11971066|PMID:12056940|PMID:12111613|PMID:12235360|PMID:12707077|PMID:12756131|PMID:14718690|PMID:15032980|PMID:15240985|PMID:15452324|PMID:15743764|PMID:15795222|PMID:16043807|PMID:16199547|PMID:16508934|PMID:17142831|PMID:17292920|PMID:17588611|PMID:18056581|PMID:18279427|PMID:18313928|PMID:18400034|PMID:18437043|PMID:18581134|PMID:19242091|PMID:19344873|PMID:19486177|PMID:19520699|PMID:19586927|PMID:19624685|PMID:20080591|PMID:20129625|PMID:20301562|PMID:20837964|PMID:21734179|PMID:22000314|PMID:22190617|PMID:22249839|PMID:22527033|PMID:22784462|PMID:22969264|PMID:23183922|PMID:23407676|PMID:23934111|PMID:23961289|PMID:24033266|PMID:24270521|PMID:24486772|PMID:24498617|PMID:24996492|PMID:25266619|PMID:25274239|PMID:25326635|PMID:25716839|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:25851414|PMID:25969684|PMID:26467025|PMID:26716990|PMID:26814174|PMID:26912519|PMID:27066515|PMID:27250579|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28169007|PMID:28492532|PMID:28566750|PMID:28856914|PMID:28900389|PMID:28978442|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:29165669|PMID:29444203|PMID:29915382|PMID:30063100|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:31506931|PMID:31692161|PMID:31824404|PMID:32170034|PMID:33084218|PMID:33098801|PMID:33144682|PMID:33278787|PMID:34102571|PMID:34436362|PMID:35401678|PMID:35722745|PMID:36530930|PMID:7537420|PMID:8734765|PMID:8898206|PMID:9329229|PMID:9488686|PMID:9566402|PMID:97053792|PMID:9915947
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0111962 combined immunodeficiency ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:10024 migraine with aura ISO RGD:735950 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:P.V1457L(human) PMID:10408532|REF_RGD_ID:10054422
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:10024 migraine with aura ISO RGD:735950 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35115687
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:20156848|PMID:24108129|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30167989
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:20129625|PMID:20156848|PMID:24108129|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30167989|PMID:34085110
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder PMID:25741868
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:10265 D RGD:9068941 20220728 RGD PMID:9060410|REF_RGD_ID:10054423
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:12143 neurogenic bladder ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurogenic bladder PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:735950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25706626
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:2244 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:752T>A (p.M251K)(rat) PMID:17196942|REF_RGD_ID:1598976
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:735950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17196942
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:322 myelitis ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelitis PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:2244 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10448056|REF_RGD_ID:10054441
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:4961 bone marrow disease ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow hypocellularity PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:5077 subependymal giant cell astrocytoma ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Subependymal giant-cell astrocytoma PMID:25741868|PMID:28492532
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:628 combined T cell and B cell immunodeficiency ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined T and B cell immunodeficiency PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10024348|PMID:10371528|PMID:10408532|PMID:10408533|PMID:10734061|PMID:10987655|PMID:11439943|PMID:11564488|PMID:11723274|PMID:11814735|PMID:11971066|PMID:12056940|PMID:12420090|PMID:12707077|PMID:12756131|PMID:14592859|PMID:14694040|PMID:14718690|PMID:15003170|PMID:15173248|PMID:15240985|PMID:15452324|PMID:15483044|PMID:15710862|PMID:15795222|PMID:16043807|PMID:16199547|PMID:16306128|PMID:16325861|PMID:16508934|PMID:16787562|PMID:16866717|PMID:17292920|PMID:17495624|PMID:17576681|PMID:17588611|PMID:18279427|PMID:18354422|PMID:18437043|PMID:1849839|PMID:18513263|PMID:18597946|PMID:18644040|PMID:18940563|PMID:19344873|PMID:19484318|PMID:19486177|PMID:19811514|PMID:20080591|PMID:20097664|PMID:20129625|PMID:20156848|PMID:20301562|PMID:20301674|PMID:20396531|PMID:20663518|PMID:20837964|PMID:21183743|PMID:21703448|PMID:21734179|PMID:22000314|PMID:22190617|PMID:22249839|PMID:22784462|PMID:22969264|PMID:23103419|PMID:23183922|PMID:23397224|PMID:23831250|PMID:23869231|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24046065|PMID:24108129|PMID:24270521|PMID:24486772|PMID:24498617|PMID:24996492|PMID:25266619|PMID:25274239|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25481746|PMID:25525159|PMID:25596066|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25819952|PMID:25851414|PMID:26467025|PMID:26716990|PMID:26795593|PMID:26814174|PMID:26912519|PMID:27066515|PMID:27250579|PMID:27400454|PMID:27476654|PMID:27580036|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28169007|PMID:28252636|PMID:28444220|PMID:28455667|PMID:28492532|PMID:28540055|PMID:28566750|PMID:28742085|PMID:28856914|PMID:29056246|PMID:29062094|PMID:29100083|PMID:29165669|PMID:29186148|PMID:29276004|PMID:29713557|PMID:29852413|PMID:29883219|PMID:29908077|PMID:29915382|PMID:29924869|PMID:29997391|PMID:30011838|PMID:30063100|PMID:30142438|PMID:30167989|PMID:30283815|PMID:31115040|PMID:31139143|PMID:31302675|PMID:31447099|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:31618753|PMID:31654490|PMID:31692161|PMID:31719132|PMID:31824404|PMID:32170034|PMID:32581362|PMID:32910250|PMID:33098801|PMID:33163565|PMID:33425808|PMID:33746731|PMID:33790770|PMID:33879512|PMID:34102571|PMID:34356170|PMID:34806130|PMID:35401678|PMID:35722745|PMID:35837781|PMID:37555011|PMID:8898206|PMID:9329229|PMID:9488686|PMID:9536098|PMID:97053792|PMID:9915947
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:6364 migraine ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:681 progressive bulbar palsy ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bulbar palsy PMID:10371528|PMID:12420090|PMID:19486177|PMID:20129625|PMID:20396531|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27250579|PMID:28492532|PMID:28566750|PMID:32581362|PMID:33425808|PMID:35837781
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:25741868|PMID:33268848
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability PMID:25741868
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:9001211 cerebral venous thrombosis ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral venous thrombosis PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:10371528|PMID:12420090|PMID:19486177|PMID:20129625|PMID:20396531|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27250579|PMID:28492532|PMID:28566750|PMID:32581362|PMID:33425808|PMID:35837781
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:9001890 Auditory Neuropathy ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:735950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11985388|PMID:16899342
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:735950 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:cds: PMID:8988170|REF_RGD_ID:10054466
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:735950 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:Purkinje cell: PMID:10369863|REF_RGD_ID:10054421
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias onset ISO RGD:735950 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:cds: PMID:10945665|REF_RGD_ID:1358570
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:10265 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9060410|REF_RGD_ID:10054423
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:735950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17376154
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:9006230 Neurologic Gait Disorders ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic gait PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:27476654|PMID:28455667|PMID:28492532|PMID:29186148
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:25741868|PMID:28492532
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:9007428 Muscle Spasticity ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spasticity PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:9007552 Sporadic Hemiplegic Migraine ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sporadic hemiplegic migraine PMID:10408534|PMID:10734061|PMID:11176968|PMID:11439943|PMID:12056940|PMID:12707077|PMID:17142831|PMID:18056581|PMID:19624685|PMID:20301562|PMID:20837964|PMID:22527033|PMID:23407676|PMID:24486772|PMID:24498617|PMID:25741868|PMID:25969684|PMID:26467025|PMID:26814174|PMID:27066515|PMID:28492532|PMID:28900389|PMID:29444203|PMID:33084218|PMID:35401678|PMID:36530930
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:16325861|PMID:16787562|PMID:18354422|PMID:20301674|PMID:24486772|PMID:25326635|PMID:25481746|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28742085|PMID:30011838
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:963 episodic ataxia ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary episodic ataxia PMID:20129625|PMID:24498617|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28566750|PMID:34320921
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20142801|REF_RGD_ID:6483587
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21756887|REF_RGD_ID:6483577
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:619850 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20720407|REF_RGD_ID:6483779
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pregnancy Complications, Cardiovascular;mRNA:decreased expression:placenta PMID:12808329|REF_RGD_ID:1642387
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:20040765|REF_RGD_ID:6483588
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:11400 pyelonephritis ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:20213923|REF_RGD_ID:6483586
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21900081|REF_RGD_ID:6483574
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:1577 limited scleroderma ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:22461185|REF_RGD_ID:6483571
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22270936|REF_RGD_ID:6483604
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:1798 pancreatic endocrine carcinoma disease_progression ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:23463017|REF_RGD_ID:14349029
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:1798 pancreatic endocrine carcinoma treatment ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD human cells in a mouse model PMID:26861455|REF_RGD_ID:14349030
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:1798 pancreatic endocrine carcinoma treatment ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD human cells in a mouse model PMID:26861455|REF_RGD_ID:14349030
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:619850 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex, hippocampus PMID:22079325|REF_RGD_ID:6483774
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:22160787|REF_RGD_ID:6483572
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19952000|REF_RGD_ID:6483589
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16901914|REF_RGD_ID:6483783
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22268141|REF_RGD_ID:6483605
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22268141|REF_RGD_ID:6483605
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20458050|REF_RGD_ID:6483585
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22119626|REF_RGD_ID:6483573
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:temporal cortex PMID:22079325|REF_RGD_ID:6483774
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:3407 carotid artery disease severity ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17157858|REF_RGD_ID:6483596
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma severity ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity PMID:26861455|REF_RGD_ID:14349030
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:14981951|REF_RGD_ID:13506645
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:4977 lymphedema ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Elephantiasis, Filarial;protein:increased expression:plasma PMID:20889885|REF_RGD_ID:6483608
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver, serum PMID:21520176|REF_RGD_ID:6483607
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22114497|REF_RGD_ID:6483773
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20649603|REF_RGD_ID:6483584
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:619850 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21329947|REF_RGD_ID:6483777
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:619850 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19327525|REF_RGD_ID:6483590
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;protein:increased expression:plasma PMID:20040765|REF_RGD_ID:6483588
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Heart Defects, Congenital PMID:20195855|REF_RGD_ID:6483610
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21873332|REF_RGD_ID:6483576
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19180491|REF_RGD_ID:6483591
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:619850 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16543713|REF_RGD_ID:1642390
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16702604|REF_RGD_ID:6483601
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17980128|REF_RGD_ID:6483592
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:619850 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:21408222|REF_RGD_ID:6483775
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9000656 Penetrating Wounds ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17194893|REF_RGD_ID:6483614
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9001547 Tibial Fractures ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16614757|REF_RGD_ID:6483602
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21520176|REF_RGD_ID:6483607
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis disease_progression ISO RGD:619850 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17935226|REF_RGD_ID:1643338
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies disease_progression ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1 PMID:21988672|REF_RGD_ID:6483606
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19180491|REF_RGD_ID:6483591
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21264946|REF_RGD_ID:6483582
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:619850 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:17240241|REF_RGD_ID:1642388
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20822327|REF_RGD_ID:6483609
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16702604|REF_RGD_ID:6483601
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19356732|REF_RGD_ID:6483611
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9005372 Inflammation severity ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arteriosclerosis;protein:increased expression:artery PMID:17157858|REF_RGD_ID:6483596
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9005372 Inflammation severity ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15911697|REF_RGD_ID:1642386
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619850 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:placenta, trophoblast cell PMID:17917370|REF_RGD_ID:6483782
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:multiple PMID:16702604|REF_RGD_ID:6483601
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, astrocyte PMID:11939589|REF_RGD_ID:6483603
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18192038|REF_RGD_ID:6483613
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19276301|REF_RGD_ID:6483612
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung, plasma PMID:17023518|REF_RGD_ID:5135245
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21056561|REF_RGD_ID:6483583
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pre-eclampsia;protein:increased expression:serum PMID:16769024|REF_RGD_ID:1642384
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pancreatic cancer;protein:increased expression:plasma (human) PMID:26861455|REF_RGD_ID:14349030
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16020476|REF_RGD_ID:1642385
12447058 LOC101963150 sterol 26-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1346613 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12447058 LOC101963150 sterol 26-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1346613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532
12447058 LOC101963150 sterol 26-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis ISO RGD:1346613 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:28774887|REF_RGD_ID:15045601
12447058 LOC101963150 sterol 26-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1346613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532
12447058 LOC101963150 sterol 26-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1346613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532
12447058 LOC101963150 sterol 26-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346613 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:10775536|PMID:11181744|PMID:12933951|PMID:14741198|PMID:16157755|PMID:16278884|PMID:16816916|PMID:17697869|PMID:18227423|PMID:19092443|PMID:2019602|PMID:20402754|PMID:21073839|PMID:21645175|PMID:21955034|PMID:21958693|PMID:22878431|PMID:24002088|PMID:24033266|PMID:24584636|PMID:24746394|PMID:25447658|PMID:25741868|PMID:25862734|PMID:25941960|PMID:25983621|PMID:26156051|PMID:26206375|PMID:26861945|PMID:26906304|PMID:28324197|PMID:28492532|PMID:28623566|PMID:28894950|PMID:29095540|PMID:29260356|PMID:29321515|PMID:32523054|PMID:33414089|PMID:33659184|PMID:33977023|PMID:34234304|PMID:8950197|PMID:9186905|PMID:9790667
12447058 LOC101963150 sterol 26-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1346613 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15795599
12447058 LOC101963150 sterol 26-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis treatment ISO RGD:727915 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:29360226|REF_RGD_ID:14995480
12447058 LOC101963150 sterol 26-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1346613 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11166758|PMID:19801147
12447058 LOC101963150 sterol 26-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1346613 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature coronary artery atherosclerosis PMID:25741868|PMID:28492532
12447058 LOC101963150 sterol 26-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1346613 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12447058 LOC101963150 sterol 26-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1346613 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestanol storage disease PMID:10206677|PMID:10406988|PMID:10430841|PMID:10519880|PMID:10741487|PMID:10775536|PMID:11181744|PMID:11313766|PMID:11737215|PMID:11903362|PMID:12000359|PMID:12270007|PMID:12555943|PMID:12933951|PMID:14741198|PMID:14999499|PMID:15795599|PMID:16157755|PMID:16199547|PMID:16278884|PMID:16372260|PMID:16816916|PMID:17030721|PMID:17319284|PMID:17444890|PMID:17576681|PMID:17697869|PMID:18227423|PMID:18414213|PMID:19092443|PMID:19204079|PMID:19373932|PMID:2019602|PMID:20301583|PMID:20402754|PMID:20450308|PMID:20558929|PMID:20602799|PMID:20925952|PMID:20981092|PMID:21073839|PMID:21228398|PMID:21345536|PMID:21404287|PMID:21553098|PMID:21627786|PMID:21645175|PMID:21764626|PMID:21955034|PMID:21958693|PMID:21966169|PMID:22197981|PMID:22336472|PMID:22849591|PMID:22878431|PMID:23212406|PMID:23287330|PMID:23659550|PMID:24002088|PMID:24033266|PMID:24080357|PMID:24174808|PMID:24584636|PMID:24627108|PMID:24746394|PMID:25112387|PMID:25447658|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25862734|PMID:25941960|PMID:25983621|PMID:26156051|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26519892|PMID:26622071|PMID:26643207|PMID:26861945|PMID:26906304|PMID:26937392|PMID:27084087|PMID:27142713|PMID:27225395|PMID:27455001|PMID:27535533|PMID:27678445|PMID:27680221|PMID:27858369|PMID:27878435|PMID:27879219|PMID:27884173|PMID:28229379|PMID:28324197|PMID:28337550|PMID:28492532|PMID:28590052|PMID:28623566|PMID:28749476|PMID:28894950|PMID:28937538|PMID:29095540|PMID:29242796|PMID:29260356|PMID:29269672|PMID:29321515|PMID:29434128|PMID:30366773|PMID:31384146|PMID:31450232|PMID:31743419|PMID:31796091|PMID:32523054|PMID:32581172|PMID:32714376|PMID:32793533|PMID:33020668|PMID:33313117|PMID:33400472|PMID:33414089|PMID:33520900|PMID:33624863|PMID:33659184|PMID:33830582|PMID:33977023|PMID:34012265|PMID:34103343|PMID:34145886|PMID:34234304|PMID:34689324|PMID:34930075|PMID:35949830|PMID:36537231|PMID:36628393|PMID:7697869|PMID:7860076|PMID:7915755|PMID:8006521|PMID:8014582|PMID:8309576|PMID:8514861|PMID:8730343|PMID:8827518|PMID:8931710|PMID:8950197|PMID:9008528|PMID:9186905|PMID:9254865|PMID:9392430|PMID:9521761|PMID:9536098|PMID:9548584|PMID:9654207|PMID:9790667
12447058 LOC101963150 sterol 26-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1346613 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24381012
12447058 LOC101963150 sterol 26-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1346613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Regression of motor development with severe dystonia and corresponding basal ganglia lesions PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26643207|PMID:28492532
12447058 LOC101963150 sterol 26-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:1346613 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24381012
12447058 LOC101963150 sterol 26-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12447058 LOC101963150 sterol 26-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1550475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14673138|REF_RGD_ID:13782195
12447071 Cabcoco1 ciliary associated calcium binding coiled-coil 1 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1315529 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177
12447071 Cabcoco1 ciliary associated calcium binding coiled-coil 1 gene DOID:9006951 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 70 ISO RGD:1315529 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 70 PMID:25741868
12447083 Golga2 golgin A2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1347402 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935
12447083 Golga2 golgin A2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1347402 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935
12447083 Golga2 golgin A2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1347402 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935
12447083 Golga2 golgin A2 gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:1347402 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease PMID:25741868|PMID:34424553
12447083 Golga2 golgin A2 gene DOID:9002066 Developmental Delay with Hypotonia, Myopathy, and Brain Abnormalities ISO RGD:1347402 D RGD:7240710 20230215 OMIM
12447083 Golga2 golgin A2 gene DOID:9002066 Developmental Delay with Hypotonia, Myopathy, and Brain Abnormalities ISO RGD:1347402 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with hypotonia, myopathy, and brain abnormalities PMID:25741868|PMID:30237576|PMID:34424553
12447118 Mark2 microtubule affinity regulating kinase 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1344457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12447118 Mark2 microtubule affinity regulating kinase 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1344457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12447118 Mark2 microtubule affinity regulating kinase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344457 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12447118 Mark2 microtubule affinity regulating kinase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344457 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35982159
12447118 Mark2 microtubule affinity regulating kinase 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344457 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868
12447118 Mark2 microtubule affinity regulating kinase 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1344457 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12447118 Mark2 microtubule affinity regulating kinase 2 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1344457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12447118 Mark2 microtubule affinity regulating kinase 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1344457 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12447155 Capns1 calpain small subunit 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735486 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12447155 Capns1 calpain small subunit 1 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:735486 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532
12447155 Capns1 calpain small subunit 1 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:735486 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12447155 Capns1 calpain small subunit 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735486 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12447170 Tbcc tubulin folding cofactor C gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1315555 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12447170 Tbcc tubulin folding cofactor C gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1315555 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12447176 Sipa1 signal-induced proliferation-associated 1 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1346963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia
12447176 Sipa1 signal-induced proliferation-associated 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12447176 Sipa1 signal-induced proliferation-associated 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1346963 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
12447176 Sipa1 signal-induced proliferation-associated 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1346963 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12447176 Sipa1 signal-induced proliferation-associated 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1346963 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12447176 Sipa1 signal-induced proliferation-associated 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1346963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12447176 Sipa1 signal-induced proliferation-associated 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1553084 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:608232
12447176 Sipa1 signal-induced proliferation-associated 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1346963 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12447176 Sipa1 signal-induced proliferation-associated 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1346963 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532|PMID:28600438
12447196 Srpk3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12447196 Srpk3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12447196 Srpk3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12447196 Srpk3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845
12447196 Srpk3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:0080574 congenital disorder of glycosylation Iy ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1y
12447196 Srpk3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:0080991 congenital myopathy 1B ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiminicore myopathy PMID:25741868
12447196 Srpk3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532
12447196 Srpk3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868
12447196 Srpk3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:0112123 deafness, dystonia, and cerebral hypomyelination ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe motor and intellectual disabilities-sensorineural deafness-dystonia syndrome PMID:25741868
12447196 Srpk3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12447196 Srpk3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12447196 Srpk3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12447196 Srpk3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532
12447196 Srpk3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532
12447196 Srpk3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12447196 Srpk3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868
12447196 Srpk3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12447196 Srpk3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:9005521 Chromosome Xq28 Duplication Syndrome ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq28 duplication syndrome
12447215 Sass6 SAS-6 centriolar assembly protein gene DOID:0070279 primary autosomal recessive microcephaly 14 ISO RGD:1603551 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12447215 Sass6 SAS-6 centriolar assembly protein gene DOID:0070279 primary autosomal recessive microcephaly 14 ISO RGD:1603551 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 14, primary, autosomal recessive PMID:24951542|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30639237
12447215 Sass6 SAS-6 centriolar assembly protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603551 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21273447|PMID:25741868
12447215 Sass6 SAS-6 centriolar assembly protein gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1603551 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12447263 Mtbp MDM2 binding protein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1354048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12447263 Mtbp MDM2 binding protein gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1354048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868
12447263 Mtbp MDM2 binding protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1354048 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29765550
12447288 P2ry13 purinergic receptor P2Y13 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1602708 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532
12447291 Tuba4a tubulin alpha 4a gene DOID:0060201 amyotrophic lateral sclerosis type 10 ISO RGD:1344170 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 10 PMID:25741868
12447291 Tuba4a tubulin alpha 4a gene DOID:0060260 ptosis ISO RGD:1344170 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ptosis PMID:25741868
12447291 Tuba4a tubulin alpha 4a gene DOID:0060355 amyotrophic lateral sclerosis type 22 ISO RGD:1344170 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12447291 Tuba4a tubulin alpha 4a gene DOID:0060355 amyotrophic lateral sclerosis type 22 ISO RGD:1344170 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis 22 with frontotemporal dementia | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 22 PMID:25374358|PMID:25741868
12447291 Tuba4a tubulin alpha 4a gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1344170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532
12447291 Tuba4a tubulin alpha 4a gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1344170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532
12447291 Tuba4a tubulin alpha 4a gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1344170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532
12447291 Tuba4a tubulin alpha 4a gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1344170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly
12447291 Tuba4a tubulin alpha 4a gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1344170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868
12447291 Tuba4a tubulin alpha 4a gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1344170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532
12447291 Tuba4a tubulin alpha 4a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344170 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12447291 Tuba4a tubulin alpha 4a gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12447299 Rps2 ribosomal protein S2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:732314 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015
12447299 Rps2 ribosomal protein S2 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:732314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:10205261|PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:17304050|PMID:20498439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29932062
12447299 Rps2 ribosomal protein S2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:732314 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12447299 Rps2 ribosomal protein S2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12447299 Rps2 ribosomal protein S2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:732314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12447299 Rps2 ribosomal protein S2 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:732314 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18258771
12447319 Arhgef6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic X-linked intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12447319 Arhgef6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12447319 Arhgef6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Christianson syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532
12447319 Arhgef6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:0060868 leukoencephalopathy with vanishing white matter ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter PMID:25741868
12447319 Arhgef6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:0112055 non-syndromic X-linked intellectual disability 46 ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, X-linked 46 PMID:11017088|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12447319 Arhgef6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12447319 Arhgef6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:1059 intellectual disability susceptibility ISO RGD:1343816 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11017088|REF_RGD_ID:1599214
12447319 Arhgef6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12447319 Arhgef6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:6620 X-linked hyper IgM syndrome ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgM syndrome type 1 PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532
12447319 Arhgef6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CACH/VWM syndrome PMID:25741868
12447319 Arhgef6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:9003587 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 1, X-Linked ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 1, X-linked PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532
12447319 Arhgef6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARHGEF6-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:11017088|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12447319 Arhgef6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:9007823 Chromosome Xq26.3 Duplication Syndrome ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq26.3 duplication syndrome PMID:25712922|PMID:26935837
12447353 Tfeb transcription factor EB gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1319997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12447353 Tfeb transcription factor EB gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1319997 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34562559
12447353 Tfeb transcription factor EB gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1319997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12447366 Cavin4 caveolae associated protein 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606650 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12447372 S100a2 S100 calcium binding protein A2 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1353498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12447372 S100a2 S100 calcium binding protein A2 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1353498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12447372 S100a2 S100 calcium binding protein A2 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1353498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12447372 S100a2 S100 calcium binding protein A2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12447372 S100a2 S100 calcium binding protein A2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1353498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12447372 S100a2 S100 calcium binding protein A2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12447382 Hoxb6 homeobox B6 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1602502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 1 PMID:25741868
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland stroma, hormone insensitive tumors PMID:9285567|REF_RGD_ID:2289086
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:62097 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9000125|REF_RGD_ID:2301094
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14999240
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate PMID:11482780|REF_RGD_ID:2289085
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy no_association ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland PMID:9285567|REF_RGD_ID:2289086
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18566572|REF_RGD_ID:2301090
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20200609 RGD cervical squamous cell carcinoma; mRNA:increased expression:cervical squamous cells PMID:17306351|REF_RGD_ID:2289084
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:11000522|REF_RGD_ID:2289080
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:69203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:endometrium PMID:9070494|REF_RGD_ID:2301091
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20200609 RGD cervical squamous cell carcinoma; mRNA:increased expression:cervical squamous cells PMID:17306351|REF_RGD_ID:2289084
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15677771
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17692400
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20210604 RGD mRNA:increased expression:colon, lamina propria, myofibroblasts (human) PMID:9358773|REF_RGD_ID:126928145
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20210604 RGD mRNA:increased expression:colon, ileum, myofibroblasts (human) PMID:9358773|REF_RGD_ID:126928145
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20210528 RGD human protein in mouse model PMID:10219846|REF_RGD_ID:126928136
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18385170
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:62097 D RGD:9068941 20210604 RGD mRNA:increased expression:distal colon (mouse) PMID:10338516|REF_RGD_ID:126928149
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:9003491 Enterobacteriaceae Infections ISO RGD:62097 D RGD:9068941 20210604 RGD mRNA:increased expression:distal colon (mouse) PMID:10338516|REF_RGD_ID:126928149
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16526316
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:62097 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9000125|REF_RGD_ID:2301094
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:9006010 Gingival Hyperplasia ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11023675
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections treatment ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20210528 RGD human protein in rat model PMID:11076810|REF_RGD_ID:126928130
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:69203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255
12447397 Ssna1 SS nuclear autoantigen 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1321056 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12447397 Ssna1 SS nuclear autoantigen 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1321056 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532
12447397 Ssna1 SS nuclear autoantigen 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1321056 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12447397 Ssna1 SS nuclear autoantigen 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1321056 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12447397 Ssna1 SS nuclear autoantigen 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1321056 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12447397 Ssna1 SS nuclear autoantigen 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1321056 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12447397 Ssna1 SS nuclear autoantigen 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12447397 Ssna1 SS nuclear autoantigen 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1321056 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12447404 Adcyap1r1 ADCYAP receptor type I gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:2038 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urothelium, detrusor muscle (rat) PMID:18563302|REF_RGD_ID:2315964
12447404 Adcyap1r1 ADCYAP receptor type I gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736792 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21059121
12447404 Adcyap1r1 ADCYAP receptor type I gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12447404 Adcyap1r1 ADCYAP receptor type I gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2038 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:dentate gyrus (rat) PMID:19647005|REF_RGD_ID:2315956
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myelomonocytic leukemia PMID:10598665|PMID:12460918|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:17823240|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21163920|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22220252|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23708912|PMID:2407301|PMID:24284627|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26980726|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:29692343|PMID:2989702|PMID:3122217|PMID:33681212|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma disease_progression ISO RGD:11018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21586752|REF_RGD_ID:11535055
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME PMID:16291983|PMID:17332249|PMID:17517660|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:21079152|PMID:22962325|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:2407301|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:27993330|PMID:2989702|PMID:3102434|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndromes PMID:10598665|PMID:12460918|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:17823240|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21163920|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22220252|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23134356|PMID:23325582|PMID:23334668|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23614898|PMID:23708912|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24284627|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26980726|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:29692343|PMID:2989702|PMID:30417923|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:33681212|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome disease_progression ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23708912|REF_RGD_ID:11535060
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9205081
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-Hodgkin lymphoma PMID:16291983|PMID:17332249|PMID:17517660|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:21079152|PMID:22962325|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:2407301|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:27993330|PMID:2989702|PMID:3102434|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26285909
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 PMID:17671181|PMID:19966803|PMID:21263000|PMID:22220252|PMID:22499344|PMID:22855653|PMID:23325582|PMID:23708912|PMID:24033266|PMID:24806883|PMID:25741868|PMID:26467218|PMID:26980726|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:29692343|PMID:29752777|PMID:31219622
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0060584 Noonan syndrome 6 ISO RGD:735648 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0060584 Noonan syndrome 6 ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 6 PMID:10598665|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:17823240|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21107323|PMID:21163920|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22220252|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22855653|PMID:22962325|PMID:23134356|PMID:23325582|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:23708912|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26467218|PMID:26619011|PMID:26661077|PMID:2674680|PMID:26980726|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:29692343|PMID:29752777|PMID:2989702|PMID:30417923|PMID:3102434|PMID:31219622|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:33681212|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0070004 myeloid neoplasm disease_progression ISO RGD:11018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21586752|REF_RGD_ID:11535055
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0080188 chronic myelomonocytic leukemia onset ISO RGD:11018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26082490|REF_RGD_ID:11535058
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17576681|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22220252|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:2278970|PMID:22855653|PMID:23325582|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:23708912|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24671188|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26467218|PMID:26619011|PMID:26661077|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:26980726|PMID:27050078|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:29692343|PMID:3122217|PMID:8120410|PMID:9536098
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17576681|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:17823240|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21163920|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22220252|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:2278970|PMID:22855653|PMID:23325582|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:23708912|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24671188|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26467218|PMID:26619011|PMID:26661077|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:26980726|PMID:27050078|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:29692343|PMID:29752777|PMID:31219622|PMID:3122217|PMID:32620824|PMID:33681212|PMID:34117033|PMID:8120410|PMID:9536098
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia in down syndrome PMID:16291983|PMID:17332249|PMID:17517660|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:21079152|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:2407301|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:27993330|PMID:2989702|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0081088 chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive PMID:12460918|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:2278970|PMID:23134356|PMID:23334668|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28594414|PMID:30417923|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0110117 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 4 ISO RGD:735648 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0110117 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 4 ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RAS-associated autoimmune leukoproliferative disorder PMID:12460918|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:17332249|PMID:17517660|PMID:17699718|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21163920|PMID:21305640|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:2278970|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:2407301|PMID:24284627|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:2989702|PMID:3122217|PMID:33681212|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111162 epidermal nevus ISO RGD:735648 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111162 epidermal nevus ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermal nevus | ClinVar Annotator: match by term: NEVUS, KERATINOCYTIC, NONEPIDERMOLYTIC PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21163920|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23392294|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24284627|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:3122217|PMID:33681212|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111359 large congenital melanocytic nevus ISO RGD:735648 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111359 large congenital melanocytic nevus ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital giant melanocytic nevus | ClinVar Annotator: match by term: Large congenital melanocytic nevus PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111530 linear nevus sebaceous syndrome ISO RGD:735648 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111530 linear nevus sebaceous syndrome ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Linear nevus sebaceous PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19880792|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23392294|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18334737|REF_RGD_ID:2314837
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphatic leukemia PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:1240 leukemia onset ISO RGD:11018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27109513|REF_RGD_ID:11535059
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:23414587|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22962325|PMID:23414587|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3102434|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:17823240|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21107323|PMID:21163920|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22220252|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23076151|PMID:23134356|PMID:23325582|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:23708912|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:24806883|PMID:24918823|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:26980726|PMID:27050078|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:29692343|PMID:2989702|PMID:30417923|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:33681212|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:1984 rectal benign neoplasm ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3102434
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:25741868|PMID:29493581
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:2355 anemia ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia PMID:32581362
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17517660|PMID:17699718|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:2989702|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:10598665|PMID:12460918|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16518851|PMID:17384584|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18794081|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19657110|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22220252|PMID:22855653|PMID:23325582|PMID:23414587|PMID:23708912|PMID:24033266|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26980726|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:29692343|PMID:29752777|PMID:31219622|PMID:32581362|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:10598665|PMID:12460918|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:17384584|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:17823240|PMID:18390968|PMID:18794081|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19657110|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22220252|PMID:22855653|PMID:23325582|PMID:23414587|PMID:23708912|PMID:24033266|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26467218|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26980726|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:29692343|PMID:29752777|PMID:31219622|PMID:32581362|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3512 neurofibrosarcoma ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16239399
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:17823240|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21163920|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22220252|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23134356|PMID:23325582|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:23708912|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:26980726|PMID:27050078|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:29692343|PMID:30417923|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:33681212|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17699718|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23076151|PMID:23134356|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:2989702|PMID:30417923|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:17823240|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21107323|PMID:21163920|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22220252|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23076151|PMID:23134356|PMID:23325582|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:23708912|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:26980726|PMID:27050078|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:29692343|PMID:2989702|PMID:30417923|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:33681212|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:17823240|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21163920|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22220252|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23134356|PMID:23325582|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:23708912|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:26980726|PMID:27050078|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:29692343|PMID:30417923|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:33681212|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:uterine cervix PMID:14984964|REF_RGD_ID:2314838
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:5746 ovarian serous cystadenocarcinoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:6536 plasma cell neoplasm ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:17823240|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21107323|PMID:21163920|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22220252|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23076151|PMID:23134356|PMID:23325582|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:23708912|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:26980726|PMID:27050078|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:29692343|PMID:2989702|PMID:30417923|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:33681212|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17517660
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model PMID:21993994|REF_RGD_ID:14696775
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (mouse, human) PMID:30685691|REF_RGD_ID:14696793
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:686 liver carcinoma ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:3018923|REF_RGD_ID:14975106
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14633661
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19657110|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24148783|PMID:24671188|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia PMID:12460918|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:2278970|PMID:23134356|PMID:23334668|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28594414|PMID:30417923|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:17823240|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21107323|PMID:21163920|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22220252|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23076151|PMID:23134356|PMID:23325582|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:23708912|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:26980726|PMID:27050078|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:29692343|PMID:2989702|PMID:30417923|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:33681212|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of stomach PMID:25157968
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9001039 Leukocytosis ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model PMID:16286660|REF_RGD_ID:14975105
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9001866 Pyogenic Granuloma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyogenic granuloma PMID:25741868
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9205081
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, B-cell, chronic PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:3205 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18706093|REF_RGD_ID:2300006
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002650 Sebaceous Nevus Syndrome and Hemimegalencephaly ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sebaceous nevus syndrome and hemimegalencephaly PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19880792|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23392294|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9003571 Paraproteinemias ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:17823240|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21107323|PMID:21163920|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22220252|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23076151|PMID:23134356|PMID:23325582|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:23708912|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:26980726|PMID:27050078|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:29692343|PMID:2989702|PMID:30417923|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:33681212|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9004441 Experimental Leukemia induced ISO RGD:3205 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transversion mutation, loss of heterozygosity:cds: PMID:9142215|REF_RGD_ID:11535063
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of the thyroid gland PMID:12460918|PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:21576590|PMID:22761467|PMID:23076151|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24370118|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28492532|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9004672 Neurocutaneous Melanosis ISO RGD:735648 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9004672 Neurocutaneous Melanosis ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurocutaneous melanosis syndrome PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9005062 Prostate Cancer, Hereditary, 1 ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, hereditary, 1
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9005120 Pigmented Nevus ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PIGMENTED MOLES PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nasopharyngeal Neoplasms PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9005474 Experimental Sarcoma ISO RGD:3205 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transversion:exon p.Q61L (human) PMID:11295286|REF_RGD_ID:1598680
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9006494 Follicular Thyroid Cancer ISO RGD:735648 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9006494 Follicular Thyroid Cancer ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 2 PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19880792|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23392294|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model;DNA:missense mutations:cds:p.G12V, p.Q61K (human) PMID:26799184|REF_RGD_ID:14696774
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9006618 Liver Metastasis susceptibility ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colorectal cancer;DNA:mutations:exons (human) PMID:28011498|REF_RGD_ID:14696792
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9006618 Liver Metastasis susceptibility ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with melanoma;DNA:mutations: exons (human) PMID:28787433|REF_RGD_ID:14696791
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms disease_progression ISO RGD:3205 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:17708355|REF_RGD_ID:2303822
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain Neoplasms PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain Neoplasms PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:17823240|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21107323|PMID:21163920|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22220252|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23076151|PMID:23134356|PMID:23325582|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:23708912|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:26980726|PMID:27050078|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:29692343|PMID:2989702|PMID:30417923|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:33681212|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17699718|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21107323|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23076151|PMID:23134356|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:2989702|PMID:30417923|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:17823240|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21107323|PMID:21163920|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22220252|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23076151|PMID:23134356|PMID:23325582|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:23708912|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:26980726|PMID:27050078|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:29692343|PMID:2989702|PMID:30417923|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:33681212|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:11018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18952898|REF_RGD_ID:11070616
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds: PMID:25204082|REF_RGD_ID:11535045
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735648 D RGD:7240710 20200226 OMIM
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:17671181|PMID:22220252|PMID:23325582|PMID:23708912|PMID:24806883|PMID:25741868|PMID:26980726|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:29692343
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9446 cholangitis ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cd4-positive helper T cells (human) PMID:30690835|REF_RGD_ID:14975104
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:17823240|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21107323|PMID:21163920|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22220252|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23076151|PMID:23134356|PMID:23325582|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:23708912|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:26980726|PMID:27050078|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:29692343|PMID:2989702|PMID:30417923|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:33681212|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation: : PMID:24335104|REF_RGD_ID:11535049
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds: PMID:25204082|REF_RGD_ID:11535045
12447438 Amer1 APC membrane recruitment protein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606716 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12447438 Amer1 APC membrane recruitment protein 1 gene DOID:0060886 osteopathia striata with cranial sclerosis ISO RGD:1606716 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12447438 Amer1 APC membrane recruitment protein 1 gene DOID:0060886 osteopathia striata with cranial sclerosis ISO RGD:1606716 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMER1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Osteopathia striata with cranial sclerosis PMID:19079258|PMID:20209645|PMID:20950377|PMID:22043478|PMID:22716240|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27369646|PMID:28492532|PMID:8723089|PMID:9327263|PMID:9383023
12447438 Amer1 APC membrane recruitment protein 1 gene DOID:0080215 developmental and epileptic encephalopathy 8 ISO RGD:1606716 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 8 PMID:28492532
12447438 Amer1 APC membrane recruitment protein 1 gene DOID:0111829 X-linked spinocerebellar ataxia 1 ISO RGD:1606716 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, X-linked PMID:26242992|PMID:28492532
12447438 Amer1 APC membrane recruitment protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606716 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12447438 Amer1 APC membrane recruitment protein 1 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1606716 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729
12447438 Amer1 APC membrane recruitment protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606716 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19079258|PMID:20209645|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
12447438 Amer1 APC membrane recruitment protein 1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1606716 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate PMID:25741868
12447438 Amer1 APC membrane recruitment protein 1 gene DOID:9008945 Gram-Negative Bacterial Infections ISO RGD:1606716 D RGD:9068941 20220317 RGD associated with colorectal cancer;DNA:mutation:multiple (human) PMID:30062471|REF_RGD_ID:151665182
12447438 Amer1 APC membrane recruitment protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606716 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer
12447438 Amer1 APC membrane recruitment protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606716 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:28492532|PMID:34549727|PMID:34771502
12447438 Amer1 APC membrane recruitment protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1606716 D RGD:9068941 20220317 RGD protein:decreased expression:colonic mucosa (human) PMID:30631060|REF_RGD_ID:151665181
12447438 Amer1 APC membrane recruitment protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer onset ISO RGD:1606716 D RGD:9068941 20220317 RGD DNA:mutations: (human) PMID:31243121|REF_RGD_ID:151665183
12447472 Pgm2l1 phosphoglucomutase 2 like 1 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1316099 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532
12447472 Pgm2l1 phosphoglucomutase 2 like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12447472 Pgm2l1 phosphoglucomutase 2 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316099 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12447472 Pgm2l1 phosphoglucomutase 2 like 1 gene DOID:9003945 Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Dysmorphic Facies, and Skin Abnormalities ISO RGD:1316099 D RGD:7240710 20230125 OMIM
12447472 Pgm2l1 phosphoglucomutase 2 like 1 gene DOID:9003945 Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Dysmorphic Facies, and Skin Abnormalities ISO RGD:1316099 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, dysmorphic facies, and skin abnormalities PMID:28492532|PMID:33979636
12447490 Eif3d eukaryotic translation initiation factor 3 subunit D gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1352969 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12447490 Eif3d eukaryotic translation initiation factor 3 subunit D gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1352969 D RGD:9068941 20220114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34520790
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:731400 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22015440|REF_RGD_ID:13703100
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:731400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24548422
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:731400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:620404 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex, hippocampus PMID:24792732|REF_RGD_ID:13703037
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:731400 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.R215I (rs142946965) (human) PMID:29988083|REF_RGD_ID:13782143
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:620404 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta PMID:20621845|REF_RGD_ID:5129489
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:731401 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:603165
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:731401 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24103556|REF_RGD_ID:13703030
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:620404 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pulmonary hypertension PMID:22628376|REF_RGD_ID:13703064
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:620404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11884025|REF_RGD_ID:632022
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis treatment ISO RGD:620404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24491581|REF_RGD_ID:13703038
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:9001556 Neonatal Inflammatory Skin and Bowel Disease 1 ISO RGD:731400 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:9001556 Neonatal Inflammatory Skin and Bowel Disease 1 ISO RGD:731400 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory skin and bowel disease, neonatal, 1 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22010916|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25804906|PMID:26683521|PMID:28492532|PMID:29560122|PMID:31060243|PMID:32447396|PMID:9536098
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:620404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23897050|REF_RGD_ID:13703039
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:620404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15878627|REF_RGD_ID:1559178
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:620404 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension PMID:23850346|REF_RGD_ID:13703040
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:9004756 Brain Hypoxia ISO RGD:620404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22230263|REF_RGD_ID:13703065
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22015440|REF_RGD_ID:13703100
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:9007416 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, HYPOTONIA, NYSTAGMUS, AND SEIZURES ISO RGD:731400 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia, nystagmus, and seizures
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:9008110 Blister ISO RGD:731400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19167455
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731400 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:artery smooth muscle PMID:19581416|REF_RGD_ID:2313250
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731400 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:skeletal muscle tissue PMID:19633828|REF_RGD_ID:2312470
12447566 Fbxo4 F-box protein 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma severity ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:16507107|REF_RGD_ID:126781766
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:19691460|REF_RGD_ID:126781771
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9470844|REF_RGD_ID:2289952
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0060560 lethal congenital contracture syndrome 2 ISO RGD:733426 D RGD:7240710 20240424 OMIM
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0060560 lethal congenital contracture syndrome 2 ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital contracture syndrome 2 PMID:17701904|PMID:25741868
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20221020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0080679 neuronal intestinal dysplasia type A ISO RGD:733426 D RGD:7240710 20240424 OMIM
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0080679 neuronal intestinal dysplasia type A ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral neuropathy, familial, 1, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:33497358
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:nucleus PMID:17532856|REF_RGD_ID:2289946
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:10376 amblyopia ISO RGD:69323 D RGD:9068941 20240411 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:visual cortex PMID:34273906|REF_RGD_ID:405649729
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder PMID:26619011
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16685269|REF_RGD_ID:2298502
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm PMID:23680147
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:26619011
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:22549618|REF_RGD_ID:126790474
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:69323 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:17908459|REF_RGD_ID:2289953
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:26619011
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:26619011
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:11789762|REF_RGD_ID:126790479
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:20364069|REF_RGD_ID:126790478
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:26824984|REF_RGD_ID:126790475
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of gallbladder PMID:26619011
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:5517 stomach carcinoma disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:21709195|REF_RGD_ID:126781768
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:571 median neuropathy ISO RGD:69323 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:18845940|PMID:19296522|REF_RGD_ID:10449020|REF_RGD_ID:126790486
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma PMID:26619011
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:11355950|REF_RGD_ID:126781769
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24997986
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:24997986|REF_RGD_ID:126781772
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:69323 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal cord PMID:11797086|REF_RGD_ID:2289967
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms;protein:increased expression, altered localization:lymph node, nucleus PMID:17634423|REF_RGD_ID:2289944
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20210423 RGD associated with head and neck squamous cell carcinoma PMID:20604875|REF_RGD_ID:126790467
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of stomach PMID:23680147
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000473 Familial Visceral Neuropathy ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20221018 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral neuropathy, familial PMID:25741868
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21638049
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28114269
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms;protein:alternative form PMID:18559590|REF_RGD_ID:2298500
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms;protein:increased expression, altered localization:bone, nucleus PMID:17634423|REF_RGD_ID:2289944
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20210423 RGD associated with lung adenocarcinoma PMID:26254096|REF_RGD_ID:126790470
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17634423
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:69323 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9030624|REF_RGD_ID:68774
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:ovary PMID:18575766|REF_RGD_ID:2298499
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16896008|REF_RGD_ID:2298501
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21638049
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colonic neoplasm PMID:23680147
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix PMID:26619011
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:17465227|REF_RGD_ID:2289947
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11206334|REF_RGD_ID:2289951
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16962163|REF_RGD_ID:2289950
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12483526
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17203220|REF_RGD_ID:2289979
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:69323 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:oral epithelium PMID:17704947|REF_RGD_ID:2289941
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:10537356|REF_RGD_ID:2298505
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9008420 Familial Erythroleukemia ISO RGD:733426 D RGD:7240710 20240424 OMIM
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9008420 Familial Erythroleukemia ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DI GUGLIELMO DISEASE, FAMILIAL PMID:27416908
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:26619011
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:26619011
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification PMID:18182100|REF_RGD_ID:2289942
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9009116 Urinary Bladder Neoplasm ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urinary Bladder Neoplasms PMID:26619011
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:24825912|REF_RGD_ID:126781774
12447611 Iqcc IQ motif containing C gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1343946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12447620 Ly86 lymphocyte antigen 86 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1320546 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463
12447620 Ly86 lymphocyte antigen 86 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:1320546 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463
12447620 Ly86 lymphocyte antigen 86 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1320546 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006
12447620 Ly86 lymphocyte antigen 86 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1320546 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12447660 Ppp1r14b protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 14B gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1344402 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12447660 Ppp1r14b protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 14B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344402 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12447660 Ppp1r14b protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 14B gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1344402 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
12447660 Ppp1r14b protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 14B gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1344402 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12447669 Uhmk1 U2AF homology motif kinase 1 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1344907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12447669 Uhmk1 U2AF homology motif kinase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12447669 Uhmk1 U2AF homology motif kinase 1 gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1344907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515
12447669 Uhmk1 U2AF homology motif kinase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12447681 Ramac RNA guanine-7 methyltransferase activating subunit gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1320685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12447681 Ramac RNA guanine-7 methyltransferase activating subunit gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1320685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12447681 Ramac RNA guanine-7 methyltransferase activating subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1320685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12447688 Gcgr glucagon receptor gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:69010 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532|PMID:7773293|PMID:8563746
12447688 Gcgr glucagon receptor gene DOID:0111623 ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 1 ISO RGD:69010 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20529775
12447688 Gcgr glucagon receptor gene DOID:0112306 Mahvash disease ISO RGD:69010 D RGD:7240710 20210602 OMIM
12447688 Gcgr glucagon receptor gene DOID:0112306 Mahvash disease ISO RGD:69010 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GCGR-related hyperglucagonemia PMID:19657311|PMID:25695890|PMID:25741868|PMID:27933176|PMID:28492532|PMID:30032256|PMID:30294546|PMID:32785645
12447688 Gcgr glucagon receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532|PMID:7773293|PMID:8563746
12447724 Ctdspl2 CTD small phosphatase like 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12447724 Ctdspl2 CTD small phosphatase like 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12447753 Drp2 dystrophin related protein 2 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:732671 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy PMID:25741868
12447753 Drp2 dystrophin related protein 2 gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:732671 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type X PMID:23999528|PMID:25741868|PMID:26227883|PMID:29473052|PMID:31217940
12447753 Drp2 dystrophin related protein 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12447753 Drp2 dystrophin related protein 2 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:732671 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532
12447753 Drp2 dystrophin related protein 2 gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:732671 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532
12447753 Drp2 dystrophin related protein 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732671 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:25741868|PMID:28492532
12447753 Drp2 dystrophin related protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12447753 Drp2 dystrophin related protein 2 gene DOID:14499 Fabry disease ISO RGD:732671 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:28492532
12447753 Drp2 dystrophin related protein 2 gene DOID:2477 motor peripheral neuropathy ISO RGD:732671 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy PMID:25741868
12447753 Drp2 dystrophin related protein 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:28492532
12447753 Drp2 dystrophin related protein 2 gene DOID:9008407 ROLANDIC EPILEPSY, INTELLECTUAL DISABILITY, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED ISO RGD:732671 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy, intellectual disability, and speech dyspraxia, X-linked PMID:28492532
12447791 Mettl2a methyltransferase 2A, tRNA N3-cytidine gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601800 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12447813 Slc7a6os solute carrier family 7 member 6 opposite strand gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1602091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12447813 Slc7a6os solute carrier family 7 member 6 opposite strand gene DOID:9003808 Progressive Myoclonus Epilepsy 12 ISO RGD:1602091 D RGD:7240710 20210303 OMIM
12447813 Slc7a6os solute carrier family 7 member 6 opposite strand gene DOID:9003808 Progressive Myoclonus Epilepsy 12 ISO RGD:1602091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic, 12 PMID:25741868|PMID:33085104
12447813 Slc7a6os solute carrier family 7 member 6 opposite strand gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:1602091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized myoclonic seizures PMID:25741868|PMID:33085104
12447821 Fam174a family with sequence similarity 174 member A gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1601696 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12447821 Fam174a family with sequence similarity 174 member A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12447821 Fam174a family with sequence similarity 174 member A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1601696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532
12447821 Fam174a family with sequence similarity 174 member A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1601696 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12447859 Arhgef5 Rho guanine nucleotide exchange factor 5 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:735723 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29054765
12447859 Arhgef5 Rho guanine nucleotide exchange factor 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735723 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12447859 Arhgef5 Rho guanine nucleotide exchange factor 5 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735723 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29054765
12447878 Elmo2 engulfment and cell motility 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1314023 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12447878 Elmo2 engulfment and cell motility 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12447878 Elmo2 engulfment and cell motility 2 gene DOID:9007873 Primary Intraosseous Vascular Malformation ISO RGD:1314023 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12447878 Elmo2 engulfment and cell motility 2 gene DOID:9007873 Primary Intraosseous Vascular Malformation ISO RGD:1314023 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular malformation, primary intraosseous PMID:11932989|PMID:25741868|PMID:27476657|PMID:28492532
12447911 Med12l mediator complex subunit 12L gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1352033 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532
12447911 Med12l mediator complex subunit 12L gene DOID:0060692 platelet-type bleeding disorder 8 ISO RGD:1352033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Impaired ADP-induced platelet aggregation | ClinVar Annotator: match by term: Platelet-type bleeding disorder 8 PMID:11196645|PMID:12578987|PMID:20966167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29117459|PMID:31064749|PMID:32100410|PMID:7706468
12447911 Med12l mediator complex subunit 12L gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:31155615
12447911 Med12l mediator complex subunit 12L gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1352033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding
12447911 Med12l mediator complex subunit 12L gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352033 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12447911 Med12l mediator complex subunit 12L gene DOID:9000668 Nizon-Isidor Syndrome ISO RGD:1352033 D RGD:7240710 20200617 OMIM
12447911 Med12l mediator complex subunit 12L gene DOID:9000668 Nizon-Isidor Syndrome ISO RGD:1352033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MED12L-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Nizon-Isidor syndrome PMID:25741868|PMID:31155615
12447911 Med12l mediator complex subunit 12L gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12447911 Med12l mediator complex subunit 12L gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1352033 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12447968 St3gal5 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 gene DOID:0060470 salt and pepper syndrome ISO RGD:1346095 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12447968 St3gal5 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 gene DOID:0060470 salt and pepper syndrome ISO RGD:1346095 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM3 synthase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Infantile epilepsy syndrome PMID:15502825|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22990144|PMID:23436467|PMID:24026681|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26649472|PMID:27232954|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:28976722|PMID:30576498|PMID:32404165|PMID:33486335|PMID:34906476|PMID:9536098
12447968 St3gal5 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 gene DOID:0060470 salt and pepper syndrome ISO RGD:1346095 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM3 synthase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Salt and pepper developmental regression syndrome PMID:15502825|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22990144|PMID:23436467|PMID:24026681|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26649472|PMID:27232954|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:28976722|PMID:30576498|PMID:31440721|PMID:32005694|PMID:32404165|PMID:33486335|PMID:34906476|PMID:9536098
12447968 St3gal5 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:1346095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 31 PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:22062632|PMID:22703882|PMID:24986827|PMID:28492532
12447968 St3gal5 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18414213|PMID:25741868
12447968 St3gal5 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346095 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532
12447968 St3gal5 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346095 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15502825|PMID:16199547|PMID:22990144|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27232954|PMID:28492532|PMID:30576498|PMID:31440721|PMID:32404165|PMID:34906476
12447968 St3gal5 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 gene DOID:9006804 CD8 Deficiency, Familial ISO RGD:1346095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cd8 deficiency, familial PMID:28492532
12447987 Iqca1 IQ motif containing with AAA domain 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12447987 Iqca1 IQ motif containing with AAA domain 1 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:1349054 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A PMID:26004199|PMID:28492532
12448011 Ffar3 free fatty acid receptor 3 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1322276 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532
12448011 Ffar3 free fatty acid receptor 3 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1322276 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12448011 Ffar3 free fatty acid receptor 3 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1322276 D RGD:9068941 20221110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990
12448011 Ffar3 free fatty acid receptor 3 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1322276 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362
12448014 Lrrc40 leucine rich repeat containing 40 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868
12448033 Cct4 chaperonin containing TCP1 subunit 4 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:727937 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12874111|REF_RGD_ID:1299607
12448033 Cct4 chaperonin containing TCP1 subunit 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12448051 Rab31 RAB31, member RAS oncogene family gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:734458 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835
12448051 Rab31 RAB31, member RAS oncogene family gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734458 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12448051 Rab31 RAB31, member RAS oncogene family gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:734458 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168
12448051 Rab31 RAB31, member RAS oncogene family gene DOID:543 dystonia ISO RGD:734458 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532
12448051 Rab31 RAB31, member RAS oncogene family gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:734458 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12448098 Galk2 galactokinase 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1318611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12448098 Galk2 galactokinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1318611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12448116 Ppif peptidylprolyl isomerase F gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354243 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12448116 Ppif peptidylprolyl isomerase F gene DOID:5295 intestinal disease ISO RGD:1354243 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20668000
12448116 Ppif peptidylprolyl isomerase F gene DOID:9005175 Ulcer ISO RGD:1354243 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20668000
12448126 Gins1 GINS complex subunit 1 gene DOID:0111993 immunodeficiency 55 ISO RGD:1605108 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12448126 Gins1 GINS complex subunit 1 gene DOID:0111993 immunodeficiency 55 ISO RGD:1605108 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to GINS1 deficiency PMID:25741868|PMID:28414293|PMID:28492532|PMID:31630891
12448126 Gins1 GINS complex subunit 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605108 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12448136 Lrr1 leucine rich repeat protein 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1322717 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12448136 Lrr1 leucine rich repeat protein 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1322717 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12448149 Eed embryonic ectoderm development gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320306 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12448149 Eed embryonic ectoderm development gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:1320306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 PMID:21097938|PMID:21681106
12448149 Eed embryonic ectoderm development gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12448149 Eed embryonic ectoderm development gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1309782 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24007266|REF_RGD_ID:9588303
12448149 Eed embryonic ectoderm development gene DOID:3192 neurilemmoma ISO RGD:1320306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25119042
12448149 Eed embryonic ectoderm development gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1320306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12448149 Eed embryonic ectoderm development gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320306 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12448149 Eed embryonic ectoderm development gene DOID:9001209 Cohen-Gibson Syndrome ISO RGD:1320306 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12448149 Eed embryonic ectoderm development gene DOID:9001209 Cohen-Gibson Syndrome ISO RGD:1320306 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen-Gibson syndrome PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27193220|PMID:27868325|PMID:28119537|PMID:28229514|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:30858506|PMID:9536098
12448149 Eed embryonic ectoderm development gene DOID:9004217 Nerve Sheath Neoplasms ISO RGD:1320306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25240281
12448149 Eed embryonic ectoderm development gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1320307 D RGD:9068941 20221103 RGD mRNA:altered expression:kidney (mouse) PMID:18467665|REF_RGD_ID:155631277
12448169 Lrp10 LDL receptor related protein 10 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1321391 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12448169 Lrp10 LDL receptor related protein 10 gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:1321391 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex
12448169 Lrp10 LDL receptor related protein 10 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1321391 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12448169 Lrp10 LDL receptor related protein 10 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1321391 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532
12448169 Lrp10 LDL receptor related protein 10 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1321391 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12448180 Fbrsl1 fibrosin like 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:2303695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737
12448180 Fbrsl1 fibrosin like 1 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:2303695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016
12448180 Fbrsl1 fibrosin like 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:2303695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532
12448204 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227
12448204 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1601866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20018682
12448204 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:0081072 craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome PMID:17351359|PMID:20018682|PMID:23320496|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24194475|PMID:24424126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29682451|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227
12448204 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:0081124 craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and impaired intellectual development syndrome 1 ISO RGD:1601866 D RGD:7240710 20220810 OMIM
12448204 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227
12448204 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20018682
12448204 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:1601866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21532571
12448204 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: undescended testicle PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227
12448204 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder of childhood onset PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227
12448204 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:13088 periventricular leukomalacia ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Periventricular leukomalacia PMID:25741868
12448204 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:14766 renal agenesis ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal agenesis PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227
12448204 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12448204 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:540 strabismus ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Strabismus PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227
12448204 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12448204 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227
12448204 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227
12448204 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment PMID:25741868
12448204 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:9004934 BILATERAL CLEFT LIP ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral cleft lip PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227
12448204 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:9005004 Musculoskeletal Abnormalities ISO RGD:1601866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20018682
12448204 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227
12448204 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1601866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20018682
12448204 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:9009007 Tooth Abnormalities ISO RGD:1601866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20018682
12448204 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12448215 Edaradd EDAR associated via death domain gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:1351297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis PMID:25741868
12448215 Edaradd EDAR associated via death domain gene DOID:0111653 ectodermal dysplasia 11A ISO RGD:1351297 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12448215 Edaradd EDAR associated via death domain gene DOID:0111653 ectodermal dysplasia 11A ISO RGD:1351297 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant PMID:11780064|PMID:17354266|PMID:20222921|PMID:20979233|PMID:21626677|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26440664|PMID:28492532|PMID:33502802|PMID:34219261|PMID:34573371
12448215 Edaradd EDAR associated via death domain gene DOID:0111654 ectodermal dysplasia 11B ISO RGD:1351297 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12448215 Edaradd EDAR associated via death domain gene DOID:0111654 ectodermal dysplasia 11B ISO RGD:1351297 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 11b, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive PMID:11212737|PMID:11780064|PMID:17354266|PMID:25741868|PMID:26440664|PMID:26991760|PMID:28492532|PMID:34219261|PMID:9245989
12448215 Edaradd EDAR associated via death domain gene DOID:0111663 ectodermal dysplasia 10A ISO RGD:1351297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant PMID:11780064|PMID:17354266|PMID:20222921|PMID:9245989
12448215 Edaradd EDAR associated via death domain gene DOID:0111665 ectodermal dysplasia 10B ISO RGD:1351297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive
12448215 Edaradd EDAR associated via death domain gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1564010 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31028034|REF_RGD_ID:14398763
12448215 Edaradd EDAR associated via death domain gene DOID:14793 hypohidrotic ectodermal dysplasia ISO RGD:1351297 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrotic ectodermal dysplasia PMID:20222921|PMID:20979233|PMID:21626677|PMID:25741868|PMID:28492532
12448215 Edaradd EDAR associated via death domain gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12448215 Edaradd EDAR associated via death domain gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1351297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, Recessive PMID:25741868|PMID:28492532
12448215 Edaradd EDAR associated via death domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351297 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12448215 Edaradd EDAR associated via death domain gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:0112159 autosomal dominant nonsyndromic deafness 78 ISO RGD:732816 D RGD:7240710 20201111 OMIM
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:0112159 autosomal dominant nonsyndromic deafness 78 ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 78 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32294086|PMID:32658972
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34374074
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:732816 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22872759
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620809 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21814290|REF_RGD_ID:9587757
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620809 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta PMID:15020309|REF_RGD_ID:1580582
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732816 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17259435
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:11832 visual epilepsy treatment ISO RGD:620809 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16227993|REF_RGD_ID:1580584
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:732816 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15135928
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732816 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18550034
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620809 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27798271|REF_RGD_ID:14398833
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:732816 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:732816 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19674083
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:732816 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:27798271|REF_RGD_ID:14398833
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:620809 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12535773|REF_RGD_ID:1580583
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:732816 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15135928
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28940097|PMID:30740830|PMID:32754646|PMID:33345190
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:732816 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732816 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infant onset multiple organ failure
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss PMID:32294086|PMID:32658972
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:9004923 Delpire-McNeill Syndrome ISO RGD:732816 D RGD:7240710 20201111 OMIM
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:9004923 Delpire-McNeill Syndrome ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Delpire-McNeill syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32658972
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:732816 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:9006128 Kilquist Syndrome ISO RGD:732816 D RGD:7240710 20201111 OMIM
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:9006128 Kilquist Syndrome ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kilquist syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30740830|PMID:32658972|PMID:32754646
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12448278 Osmr oncostatin M receptor gene DOID:0050639 primary cutaneous amyloidosis ISO RGD:1352311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12448278 Osmr oncostatin M receptor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352311 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12448278 Osmr oncostatin M receptor gene DOID:0080930 primary localized cutaneous amyloidosis 1 ISO RGD:1352311 D RGD:7240710 20190327 OMIM
12448278 Osmr oncostatin M receptor gene DOID:0080930 primary localized cutaneous amyloidosis 1 ISO RGD:1352311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidosis, primary localized cutaneous, 1 PMID:18179886|PMID:19690585
12448278 Osmr oncostatin M receptor gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1352311 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049
12448278 Osmr oncostatin M receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1352311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15496427
12448278 Osmr oncostatin M receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352311 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12448278 Osmr oncostatin M receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 severity ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20418386|REF_RGD_ID:5685036
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16206674
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1349382 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombus PMID:25741868
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:1349382 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:38605124
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1349382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 6 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic uremic syndrome PMID:10460600|PMID:11245641|PMID:11986219|PMID:12139752|PMID:15574195|PMID:17677000|PMID:19625716|PMID:23332921|PMID:24933457|PMID:25135378|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7811989|PMID:9157575|PMID:9236408
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1349382 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 6 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome PMID:10460600|PMID:11245641|PMID:11986219|PMID:12139752|PMID:15574195|PMID:17677000|PMID:19625716|PMID:23314101|PMID:23332921|PMID:24933457|PMID:25135378|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:7811989|PMID:9157575|PMID:9236408
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1349382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 6 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:10460600|PMID:11245641|PMID:11986219|PMID:12139752|PMID:15574195|PMID:17677000|PMID:19625716|PMID:23314101|PMID:23332921|PMID:24933457|PMID:25135378|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28939980|PMID:31064749|PMID:31118930|PMID:34355501|PMID:7811989|PMID:9157575|PMID:9198186|PMID:9236408
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1349382 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 6 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:10102456|PMID:10460600|PMID:11245641|PMID:11552992|PMID:11986219|PMID:12139752|PMID:15574195|PMID:17677000|PMID:19625716|PMID:20595690|PMID:23314101|PMID:23332921|PMID:24029428|PMID:24799305|PMID:24933457|PMID:25135378|PMID:25741868|PMID:27904864|PMID:28492532|PMID:28939980|PMID:31064749|PMID:31118930|PMID:32890900|PMID:32935436|PMID:34355501|PMID:7811989|PMID:9157575|PMID:9198186|PMID:9236408
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome no_association ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:5' utr, 3' utr:multiple PMID:19625716|REF_RGD_ID:11038691
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome severity ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20595690|REF_RGD_ID:11038684
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome susceptibility ISO RGD:1349382 D RGD:7240710 20240501 OMIM
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:0111908 thrombophilia due to thrombomodulin defect ISO RGD:1349382 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombomodulin-related bleeding disorder | ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to thrombomodulin defect PMID:10102456|PMID:10195941|PMID:10460600|PMID:10627464|PMID:11078228|PMID:11552992|PMID:11986219|PMID:12139752|PMID:19625716|PMID:20595690|PMID:23314101|PMID:23332921|PMID:24029428|PMID:24799305|PMID:24933457|PMID:25135378|PMID:25741868|PMID:27904864|PMID:28492532|PMID:28939980|PMID:31118930|PMID:32890900|PMID:32935436|PMID:34355501|PMID:7811989|PMID:9198186|PMID:9236408|PMID:9364978|PMID:9843165
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:0111908 thrombophilia due to thrombomodulin defect susceptibility ISO RGD:1349382 D RGD:7240710 20240501 OMIM
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:0112313 brain small vessel disease severity ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:artery endothelium PMID:22170884|REF_RGD_ID:5684978
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17899683|REF_RGD_ID:5685006
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:15760641|REF_RGD_ID:5685018
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16095049|REF_RGD_ID:5685017
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17401180|REF_RGD_ID:1601636
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621299 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:12611420|REF_RGD_ID:1601652
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:621299 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Experimental Diabetes Mellitus PMID:14737039|REF_RGD_ID:1601646
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:10772 thrombotic thrombocytopenic purpura ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7740478
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9134660
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21569368|REF_RGD_ID:5685034
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation treatment ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23952647|REF_RGD_ID:11038686
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12707536
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:621299 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:12707536|REF_RGD_ID:1601651
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:12132 granulomatosis with polyangiitis ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20156770|REF_RGD_ID:5684985
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1553030 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22942429|REF_RGD_ID:11038690
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15262191|REF_RGD_ID:1601645
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22985614|REF_RGD_ID:11038688
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1349382 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:10102456|PMID:11552992|PMID:11986219|PMID:19625716|PMID:20595690|PMID:24029428|PMID:25741868|PMID:27904864|PMID:28492532|PMID:32890900|PMID:32935436
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:1875 impotence ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma PMID:11596671|REF_RGD_ID:2312459
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1349382 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:10102456|PMID:11552992|PMID:11986219|PMID:19625716|PMID:20595690|PMID:24029428|PMID:25741868|PMID:27904864|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32890900|PMID:32935436|PMID:34970867
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12139752
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:1553030 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:188050 | OMIM:614486
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20709825|REF_RGD_ID:5684984
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:16274108|REF_RGD_ID:30309949
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:17067436|REF_RGD_ID:5685013
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17804460|REF_RGD_ID:5685010
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:621299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19176699|REF_RGD_ID:5684994
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:326 ischemia ISO RGD:621299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19461288|REF_RGD_ID:2312461
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17012137|REF_RGD_ID:1601638
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:3410 carotid artery thrombosis ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21885846|REF_RGD_ID:5684980
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:3526 cerebral infarction susceptibility ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.A455V (human) PMID:15574195|REF_RGD_ID:5685021
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20607726|REF_RGD_ID:5685035
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:19487933|REF_RGD_ID:5684988
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1349382 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:10460600|PMID:11986219|PMID:12139752|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7811989
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10627464|PMID:9843165
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349382 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34970867
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mixed Connective Tissue Disease PMID:16784493|REF_RGD_ID:1601639
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15209962|REF_RGD_ID:5685023
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21556780|REF_RGD_ID:5684983
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15700117|REF_RGD_ID:5685020
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21873362|REF_RGD_ID:5684981
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1553030 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22129968|REF_RGD_ID:5684979
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:colon, blood vessel PMID:17557119|REF_RGD_ID:5685011
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:colon, blood vessel PMID:17557119|REF_RGD_ID:5685011
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15307903|REF_RGD_ID:1580060
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9000169 Systemic Inflammatory Response Syndrome ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:15187749|REF_RGD_ID:5685024
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma PMID:17200788|REF_RGD_ID:2312456
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9000998 Brain Injuries onset ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17895610|REF_RGD_ID:5685007
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:621299 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:21112949|REF_RGD_ID:5685038
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27474498
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Inflammation PMID:24004409|REF_RGD_ID:11038687
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21812019|REF_RGD_ID:5685033
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1553030 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16879225|REF_RGD_ID:5685015
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure treatment ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:8665042|REF_RGD_ID:11038715
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9003121 Thromboembolism treatment ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24098750|REF_RGD_ID:11038685
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1553030 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19342415|REF_RGD_ID:5131887
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:621299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17577447|REF_RGD_ID:2312462
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:621299 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:11882417|REF_RGD_ID:1601654
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:19536047|REF_RGD_ID:5685372
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1553030 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19342415|REF_RGD_ID:5131887
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:621299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20095324|REF_RGD_ID:13515130
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20160670|REF_RGD_ID:5684987
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9004974 Painful Neuropathy ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27474498
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9005372 Inflammation treatment ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24004409|REF_RGD_ID:11038687
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19487933|REF_RGD_ID:5684988
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1553030 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20348393|REF_RGD_ID:5685037
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:621299 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:endothelial cell PMID:12611420|REF_RGD_ID:1601652
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetic Nephropathies;protein:increased expression:plasma PMID:16567841|REF_RGD_ID:1601641
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27474498
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20581778|PMID:21645225|REF_RGD_ID:5684982|REF_RGD_ID:5684986
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9007479 Habitual Abortions susceptibility ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :1418C>T (human) PMID:23954867|REF_RGD_ID:11038683
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:11453033|REF_RGD_ID:2312460
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9008609 Endotoxin-Induced Uveitis treatment ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22001200|REF_RGD_ID:11038716
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18484695|REF_RGD_ID:5684995
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17195062|REF_RGD_ID:2312457
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:621299 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:blood vessel endothelial cell PMID:17090405|REF_RGD_ID:1601648
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus disease_progression ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:11738074|REF_RGD_ID:2312458
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7811989
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus disease_progression ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:11738074|REF_RGD_ID:2312458
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9970 obesity severity ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16651309|REF_RGD_ID:1601640
12448305 Herc1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1314942 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737
12448305 Herc1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1314942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055
12448305 Herc1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12448305 Herc1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532
12448305 Herc1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1314942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12448305 Herc1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1314942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868
12448305 Herc1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314942 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24828792|PMID:25741868|PMID:26138117|PMID:26153217|PMID:26801221|PMID:27108999|PMID:28492532|PMID:33526774
12448305 Herc1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:9000271 Macrocephaly, Dysmorphic Facies, and Psychomotor Retardation ISO RGD:1314942 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12448305 Herc1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:9000271 Macrocephaly, Dysmorphic Facies, and Psychomotor Retardation ISO RGD:1314942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation PMID:25741868|PMID:26138117|PMID:26153217|PMID:27108999|PMID:28492532|PMID:32921582|PMID:33526774
12448305 Herc1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12448305 Herc1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:9004447 Megalencephaly with Thick Corpus Callosum, Cerebellar Atrophy, and Intellectual Disability ISO RGD:1314942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly with thick corpus callosum, cerebellar atrophy, and intellectual disability PMID:26153217|PMID:27108999
12448305 Herc1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1314942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12448387 Ppp2r2a protein phosphatase 2 regulatory subunit Balpha gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733714 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12448387 Ppp2r2a protein phosphatase 2 regulatory subunit Balpha gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167
12448387 Ppp2r2a protein phosphatase 2 regulatory subunit Balpha gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:733714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22223484
12448387 Ppp2r2a protein phosphatase 2 regulatory subunit Balpha gene DOID:9003882 Chromosomal Instability ISO RGD:733714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25772433
12448387 Ppp2r2a protein phosphatase 2 regulatory subunit Balpha gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:733714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25772433
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:0050120 hemophagocytic lymphohistiocytosis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Epstein-Barr Virus Infections;protein:increased expression:serum PMID:20472718|REF_RGD_ID:8655917
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:0050847 sleep apnea severity ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19187612|REF_RGD_ID:4889903
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16428475|REF_RGD_ID:8655925
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18679114|REF_RGD_ID:4889454
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:0070227 intrahepatic cholestasis of pregnancy severity ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28697498|REF_RGD_ID:14696655
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20980973|REF_RGD_ID:6893449
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:20422882|REF_RGD_ID:14696664
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease severity ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28660148|REF_RGD_ID:14696674
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24006666|REF_RGD_ID:8655964
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32696007|REF_RGD_ID:38501088
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200618 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32360286|REF_RGD_ID:30309209
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:0080745 polymyositis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20601655|REF_RGD_ID:4889547
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:0080784 urinary tract infection ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:19171043|REF_RGD_ID:2311084
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy treatment ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12689659|REF_RGD_ID:8655878
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:730894 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20601655|REF_RGD_ID:4889547
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:10457 Legionnaires' disease ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11083766|REF_RGD_ID:4889865
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:730894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:10955 strongyloidiasis treatment ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16129701|REF_RGD_ID:8655932
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pancreatitis; protein:increased expression:plasma PMID:19357034|REF_RGD_ID:4889556
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16100009
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:11335 sarcoidosis disease_progression ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17015003|REF_RGD_ID:4889815
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19394645|REF_RGD_ID:4889555
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20644901|REF_RGD_ID:4889158
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis severity ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated alcoholic liver cirrhosis; protein:increased expression:plasma: PMID:15566508|REF_RGD_ID:14696666
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:12689659|REF_RGD_ID:8655878
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:12361 Graves' disease no_association ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter, exon:multiple PMID:16571086|REF_RGD_ID:8655916
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:12662 paracoccidioidomycosis treatment ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:28992214|REF_RGD_ID:39938858
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:rs360721 (human) PMID:18043444|REF_RGD_ID:4889584
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20130064|REF_RGD_ID:4889550
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:saliva PMID:23906036|REF_RGD_ID:8655918
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:13141 uveitis treatment ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22562515|REF_RGD_ID:8655982
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14727452|REF_RGD_ID:4889844
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype:promoter:-607C>A (rs1946518) (human) PMID:16273766|REF_RGD_ID:8655910
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-1297T>C (rs360719), -137G>C (rs187238) (human) PMID:21532063|REF_RGD_ID:8655926
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:-137G>C (rs187238), -607C>A (rs1946518) (human) PMID:17055358|REF_RGD_ID:8655897
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15234532|REF_RGD_ID:8655927
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-607C>A (rs1946518), -1297T>C (rs360719) (human) PMID:20331879|REF_RGD_ID:8655865
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:13375 temporal arteritis no_association ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-137G>C (rs187238) (human) PMID:20331879|REF_RGD_ID:8655865
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:silent mutation, haplotypes:cds:c.105A>C (rs549908) (human) PMID:19288449|REF_RGD_ID:8655898
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:13378 Kawasaki disease disease_progression ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15345916|REF_RGD_ID:8655924
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:13378 Kawasaki disease susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:-137G>C, -607C>A, -656G>T (rs187238, rs1946519, rs1946518) (human) PMID:18484687|REF_RGD_ID:8655874
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid PMID:16734560|REF_RGD_ID:4889823
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:11174201|REF_RGD_ID:4889863
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:13608 biliary atresia ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:10726686|REF_RGD_ID:14695529
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:13608 biliary atresia susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:rs187238,rs1946518(human) PMID:30059753|REF_RGD_ID:14695528
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21273262
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20026745|REF_RGD_ID:4889551
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18204966
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24490166|REF_RGD_ID:8655890
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:-137G>C (rs187238), -607C>A (rs1946518) (human) PMID:21692767|REF_RGD_ID:8655894
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-137G>C (rs187238) (human) PMID:19152241|REF_RGD_ID:8655899
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:12209760|REF_RGD_ID:8655866
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-607C>A (rs1946518) (human) PMID:19152241|REF_RGD_ID:8655899
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine, bladder PMID:18848347|REF_RGD_ID:2317284
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20674684|REF_RGD_ID:4889491
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:27927859|REF_RGD_ID:14696653
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21984735|REF_RGD_ID:14696657
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-607C>A, -137G>C(human) PMID:18781864|REF_RGD_ID:14695527
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:1883 hepatitis C susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-607C>A (rs1946518)(human) PMID:26486291|REF_RGD_ID:14696654
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:1883 hepatitis C treatment ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-137G>C,-607C>A(human) PMID:19455410|REF_RGD_ID:14695530
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16732281|REF_RGD_ID:14695532
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23685195|REF_RGD_ID:8655997
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter,intron,exon:���148G>C, +8925C>G,+13925A>C(human) PMID:19466545|REF_RGD_ID:14696658
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:2043 hepatitis B susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatocellular carcinoma; DNA:SNP:promoter:-137G>C(rs187238)(human) PMID:27429592|REF_RGD_ID:14695540
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21227906
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:11807395|REF_RGD_ID:4889510
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12925208|REF_RGD_ID:8655896
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20497957|REF_RGD_ID:4889898
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18826499|PMID:20497957|REF_RGD_ID:4889898|REF_RGD_ID:4889908
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:2841 asthma disease_progression ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:11174201|REF_RGD_ID:4889863
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter: c.-380C>G (rs5744247)(human) PMID:19745201|REF_RGD_ID:4889900
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:Promoter:c. -607C>A (rs1946518), -137G/C (rs187238) (human) PMID:17767553|REF_RGD_ID:4889585
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:c.and -137G>C (rs187238)(human) PMID:16433859|REF_RGD_ID:4889923
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :c. -105A>C (human) PMID:18200581|REF_RGD_ID:4889910
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18462998
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:15602737|REF_RGD_ID:32716399
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15955140|REF_RGD_ID:4889836
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22518072|REF_RGD_ID:6893446
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16273770|REF_RGD_ID:8655877
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:21263407|REF_RGD_ID:8655888
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11342578|REF_RGD_ID:6893450
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27585668
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin PMID:9781803|REF_RGD_ID:8655902
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis treatment ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12874202|REF_RGD_ID:8655940
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18725309|REF_RGD_ID:8657054
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pseudomonas Infection; protein:increased expression:lung PMID:20543002|REF_RGD_ID:4889883
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with dermatomyositis; protein:increased expression:serum PMID:20601655|REF_RGD_ID:4889547
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21257923|REF_RGD_ID:5144220
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20026745|REF_RGD_ID:4889551
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum, macrophage PMID:19208460|REF_RGD_ID:4889575
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21289055|REF_RGD_ID:6893448
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:11490156|REF_RGD_ID:8655908
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:603165
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:3310 atopic dermatitis no_association ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-137G>C (rs187238) (human) PMID:22840759|REF_RGD_ID:8655914
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:3310 atopic dermatitis severity ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-140C>G (rs360721) (human) PMID:22840759|REF_RGD_ID:8655914
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:3310 atopic dermatitis severity ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs795467, rs4937113, rs5744247 (human) PMID:17517100|REF_RGD_ID:8655876
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:3310 atopic dermatitis severity ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15317323|REF_RGD_ID:8655872
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:3526 cerebral infarction treatment ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20584315|REF_RGD_ID:8655991
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD idiopathic pulmonary fibrosis; protein:increased expression:lung, serum PMID:15308504|REF_RGD_ID:4889841
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:18598692|REF_RGD_ID:4889581
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15955140|REF_RGD_ID:4889836
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:4481 allergic rhinitis no_association ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-140C>G (rs360721) (human) PMID:22840759|REF_RGD_ID:8655914
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:4481 allergic rhinitis severity ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-137G>C (rs187238) (human) PMID:22840759|REF_RGD_ID:8655914
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17323858|REF_RGD_ID:4889916
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal lavage fluid, bronchoalveolar lavage fluid PMID:17305282|REF_RGD_ID:4889917
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:4483 rhinitis disease_progression ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD rhinitis allergic, seasonal; protein:increased expression:plasma PMID:15934281|REF_RGD_ID:4889927
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:4724 brain edema treatment ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Status Epilepticus PMID:22338606|REF_RGD_ID:6771363
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22046355|REF_RGD_ID:6893447
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19238530|REF_RGD_ID:4889404
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:4989 pancreatitis treatment ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23983797|REF_RGD_ID:8655988
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;mRNA:increased expression:PBMC: PMID:19740312|REF_RGD_ID:14696656
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:12462332|REF_RGD_ID:14695542
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;mRNA:increased expression:PBMC: PMID:19740312|REF_RGD_ID:14696656
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis C; protein:increased expression:serum: PMID:27927859|REF_RGD_ID:14696653
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease treatment ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27927859|REF_RGD_ID:14696653
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung,bronchoalveolar fluid PMID:11739527|REF_RGD_ID:729357
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15955140|REF_RGD_ID:4889836
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17400729|REF_RGD_ID:4889590
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with reperfusion injury PMID:16052682|REF_RGD_ID:4889825
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:5614 eye disease susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Behcet Syndrome;DNA:SNP:promoter:-137G>C (rs187238) (human) PMID:16273766|REF_RGD_ID:8655910
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:33389498|REF_RGD_ID:242905187
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:633 myositis treatment ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16968394|REF_RGD_ID:8655903
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17400729|REF_RGD_ID:4889590
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26893476|REF_RGD_ID:11538094
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B, chronic;DNA:SNP:promoter:-607C>A(human) PMID:27470888|REF_RGD_ID:14696663
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis C;DNA:SNPs, haplotype:promoter:-607C>A, -137G>C(human) PMID:29341496|REF_RGD_ID:14695526
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-137G>C(rs187238)(human) PMID:27429592|REF_RGD_ID:14695540
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16368150
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:769 neuroblastoma susceptibility ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16428511|REF_RGD_ID:8655920
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:83 cataract ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18006521|REF_RGD_ID:8655879
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:83 cataract ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;mRNA:increased expression:lens PMID:21591858|REF_RGD_ID:8655881
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD acute lung injury; associated with cardiac surgical procedures; DNA:polymorphism: : c. -607 C>G (human) PMID:20522205|REF_RGD_ID:4889548
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD lung injury; protein:increased expression:lung PMID:19265174|REF_RGD_ID:4889574
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD acute lung injury; associated with endotoxemia; PMID:19197224|REF_RGD_ID:4889576
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD lung injury PMID:19265174|REF_RGD_ID:4889574
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:8566 herpes simplex treatment ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9971824|REF_RGD_ID:8655923
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:865 vasculitis ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19717152|REF_RGD_ID:4889401
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ileum PMID:12032269|PMID:21240009|REF_RGD_ID:5490305|REF_RGD_ID:729222
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:12529262|REF_RGD_ID:4889473
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17947451|REF_RGD_ID:4889475
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17664259|REF_RGD_ID:4889913
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17611614|REF_RGD_ID:8655919
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22291810|REF_RGD_ID:8655900
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:24801815|REF_RGD_ID:11073600
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:serum PMID:16260350|REF_RGD_ID:8655907
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19011009|REF_RGD_ID:4889417
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18367607|REF_RGD_ID:2315889
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23140983|REF_RGD_ID:8655974
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;protein:increased expression:serum PMID:12902898|REF_RGD_ID:8655867
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19497959|REF_RGD_ID:4889403
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9000386 Polyomavirus Infections ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:730894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Three Vessel Coronary Disease
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19853379|REF_RGD_ID:2315887
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11766995|REF_RGD_ID:4889856
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11121210
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12748951
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with breast cancer;DNA:SNP:promoter:-137G>C (rs187238) (human) PMID:19152241|REF_RGD_ID:8655899
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with breast cancer;protein:increased expression:serum PMID:12209760|REF_RGD_ID:8655866
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:11215816|REF_RGD_ID:4889862
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:17188500|REF_RGD_ID:2315917
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9000998 Brain Injuries severity ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17188500|REF_RGD_ID:2315917
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23000553|REF_RGD_ID:8655963
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15606801|REF_RGD_ID:4889964
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9001547 Tibial Fractures ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin PMID:19853379|REF_RGD_ID:2315887
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:23589298|REF_RGD_ID:14695541
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15770015|REF_RGD_ID:4889960
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25919765|REF_RGD_ID:14696667
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14999688|REF_RGD_ID:14696668
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Peripheral Nerve Injuries PMID:19036970|REF_RGD_ID:8655929
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17688413
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9002433 Schistosomiasis Japonica treatment ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19467215|REF_RGD_ID:14696662
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15147345|REF_RGD_ID:4889503
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis disease_progression ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19096963|REF_RGD_ID:4889415
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:macrophage, microglia: PMID:11494369|REF_RGD_ID:4889526
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9834127|REF_RGD_ID:4889543
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:9846824|REF_RGD_ID:4889542
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9002798 Macrophage Activation Syndrome ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Juvenile;protein:increased expression:serum PMID:20472718|REF_RGD_ID:8655917
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22967010
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16732281|REF_RGD_ID:14695532
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes:promoter:-137G>C (rs187238), -607C>A (rs1946518) (human) PMID:17854431|REF_RGD_ID:8655868
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus no_association ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter, intron:-656G>T (rs1946519), 1248A>G (rs189667) (human) PMID:17854431|REF_RGD_ID:8655868
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:c. -607A>C (rs1946518) (human) PMID:16406079|REF_RGD_ID:4889924
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9003690 Carcinoma, Lewis Lung treatment ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16767432|REF_RGD_ID:8655941
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22318348|REF_RGD_ID:8655957
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18660453
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19394645|REF_RGD_ID:4889555
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16052682|REF_RGD_ID:4889825
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19740312|REF_RGD_ID:14696656
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-607C>A (rs1946518)(human) PMID:25198668|REF_RGD_ID:14696651
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:730894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9004118 Experimental Melanoma treatment ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12230493|PMID:17411412|REF_RGD_ID:8655870|REF_RGD_ID:8655901
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21962809|REF_RGD_ID:8655943
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Reperfusion Injury PMID:24223666|REF_RGD_ID:8655952
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21045270|REF_RGD_ID:4889546
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21920610|REF_RGD_ID:8655947
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18204966
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9005966 Staphylococcal Skin Infections treatment ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21536791|REF_RGD_ID:8655921
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16864728|REF_RGD_ID:4889500
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:carotid artery PMID:19955748|REF_RGD_ID:4889159
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22089199|REF_RGD_ID:8655971
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19717152|REF_RGD_ID:4889401
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16644639
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome treatment ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24456735|REF_RGD_ID:8655985
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9006966 Pseudomonas Aeruginosa Keratitis ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12023376|REF_RGD_ID:8655931
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:21171972|REF_RGD_ID:4891154
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9007356 Eczema ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter, exon:multiple PMID:15806006|REF_RGD_ID:8655937
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24349532
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19164858
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19672068|REF_RGD_ID:4889402
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16732281|REF_RGD_ID:14695532
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Graves Disease PMID:23257837|REF_RGD_ID:8655938
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:19197224|REF_RGD_ID:4889576
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:retina PMID:17562991|REF_RGD_ID:8655891
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17234681|REF_RGD_ID:8655930
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19805173|REF_RGD_ID:4889400
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19164288|REF_RGD_ID:4889578
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9007874 Liver Failure treatment ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23155311|REF_RGD_ID:8655993
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis no_association ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoters:multiple PMID:12532106|REF_RGD_ID:8655871
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoters, exon:multiple PMID:12532106|REF_RGD_ID:8655871
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B disease_progression ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-607C>A(human) PMID:27470888|REF_RGD_ID:14696663
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:730894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24412291|REF_RGD_ID:14696652
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21106643|REF_RGD_ID:8655972
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9008856 HIV-Associated Lipodystrophy Syndrome ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15353983|REF_RGD_ID:8655934
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9008856 HIV-Associated Lipodystrophy Syndrome susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:-137G>C (rs187238), -607C>A (rs1946518) (human) PMID:20331838|REF_RGD_ID:8655915
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9065 leishmaniasis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16879623
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9065 leishmaniasis treatment ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10768930|REF_RGD_ID:8655909
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis susceptibility ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16879623|REF_RGD_ID:8655922
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19084941|REF_RGD_ID:4889416
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion, macrophage PMID:23392573|REF_RGD_ID:8655969
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17400729|REF_RGD_ID:4889590
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18359638|REF_RGD_ID:8655935
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:986 alopecia areata susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter, exon:-137G>C (rs187238), rs549908 (human) PMID:24446726|REF_RGD_ID:8655875
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16732281|REF_RGD_ID:14695532
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20490358|REF_RGD_ID:7175343
12448438 Sh2b2 SH2B adaptor protein 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736917 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12448450 Tm6sf1 transmembrane 6 superfamily member 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1317482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12448450 Tm6sf1 transmembrane 6 superfamily member 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1317482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12448450 Tm6sf1 transmembrane 6 superfamily member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12448450 Tm6sf1 transmembrane 6 superfamily member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1317482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12448464 Gng7 G protein subunit gamma 7 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1348974 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18219292
12448464 Gng7 G protein subunit gamma 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12448470 Uprt uracil phosphoribosyltransferase homolog gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12448470 Uprt uracil phosphoribosyltransferase homolog gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12448470 Uprt uracil phosphoribosyltransferase homolog gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1564806 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:mammary gland (rat) PMID:1476792|REF_RGD_ID:5132591
12448494 Actl9 actin like 9 gene DOID:0112279 spermatogenic failure 53 ISO RGD:1602048 D RGD:7240710 20210421 OMIM
12448494 Actl9 actin like 9 gene DOID:0112279 spermatogenic failure 53 ISO RGD:1602048 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 53 PMID:25741868|PMID:33626338
12448494 Actl9 actin like 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12448494 Actl9 actin like 9 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1602048 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23042114
12448497 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1345464 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:19864492|PMID:25741868|PMID:28492532
12448497 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1345464 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12448497 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:0060838 isolated microphthalmia 7 ISO RGD:1345464 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12448497 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:0060838 isolated microphthalmia 7 ISO RGD:1345464 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 7 PMID:19864492|PMID:25741868|PMID:28492532
12448497 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1345464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532
12448497 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1345464 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12448497 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1345464 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:19864492|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29735971
12448497 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1345464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532
12448497 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1345464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532
12448497 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1345464 D RGD:9068941 20230803 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22613031
12448497 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:1345464 D RGD:9068941 20230803 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22613031
12448497 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1345464 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16168501
12448497 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:9001685 Isolated Microphthalmia with Coloboma 6 ISO RGD:1345464 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12448497 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:9001685 Isolated Microphthalmia with Coloboma 6 ISO RGD:1345464 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, isolated, with coloboma 6 PMID:19864492|PMID:24281366|PMID:25741868|PMID:28492532
12448497 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:9004493 Camptocormia ISO RGD:1345464 D RGD:9068941 20230803 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22613031
12448497 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1345464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12448529 Kpna7 karyopherin subunit alpha 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2306472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild PMID:24088041|PMID:26633545|PMID:28492532
12448529 Kpna7 karyopherin subunit alpha 7 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:2306472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12448529 Kpna7 karyopherin subunit alpha 7 gene DOID:9005201 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 17 ISO RGD:2306472 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12448529 Kpna7 karyopherin subunit alpha 7 gene DOID:9005201 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 17 ISO RGD:2306472 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte/zygote/embryo maturation arrest 17 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29302074|PMID:36647821
12448541 Thoc5 THO complex subunit 5 gene DOID:0111252 vestibular schwannomatosis ISO RGD:1349222 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927
12448541 Thoc5 THO complex subunit 5 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1312750 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20051105|REF_RGD_ID:2317224
12448541 Thoc5 THO complex subunit 5 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1349222 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:c.1139C>A, c.1495G>A (human) PMID:16959974|REF_RGD_ID:2317225
12448541 Thoc5 THO complex subunit 5 gene DOID:615 leukopenia ISO RGD:1312750 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20051105|REF_RGD_ID:2317224
12448541 Thoc5 THO complex subunit 5 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1349222 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532
12448575 Slc37a2 solute carrier family 37 member 2 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1313712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532
12448575 Slc37a2 solute carrier family 37 member 2 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1313712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362
12448575 Slc37a2 solute carrier family 37 member 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12448575 Slc37a2 solute carrier family 37 member 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1313712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12448575 Slc37a2 solute carrier family 37 member 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1313712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12448641 Rnf39 ring finger protein 39 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1604283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12448641 Rnf39 ring finger protein 39 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1604283 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) PMID:31687280|REF_RGD_ID:152998978
12448641 Rnf39 ring finger protein 39 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604283 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12448660 LOC101970102 cytochrome P450 27C1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605811 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12448660 LOC101970102 cytochrome P450 27C1 gene DOID:0110288 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W ISO RGD:1605811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W PMID:28492532
12448660 LOC101970102 cytochrome P450 27C1 gene DOID:0111220 centronuclear myopathy 2 ISO RGD:1605811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2 PMID:28492532
12448660 LOC101970102 cytochrome P450 27C1 gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:1605811 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:17152060|PMID:28492532|PMID:3185623
12448671 Dennd2a DENN domain containing 2A gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1314588 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532
12448671 Dennd2a DENN domain containing 2A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314588 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12448695 Gpsm3 G protein signaling modulator 3 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1343729 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12448704 Padi2 peptidyl arginine deiminase 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1348232 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12448704 Padi2 peptidyl arginine deiminase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348232 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12448704 Padi2 peptidyl arginine deiminase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1348232 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis
12448704 Padi2 peptidyl arginine deiminase 2 gene DOID:9008037 Paragangliomas 4 ISO RGD:1348232 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 4 PMID:18057081
12448704 Padi2 peptidyl arginine deiminase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348232 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:16258955|PMID:19351833|PMID:23666964|PMID:28492532
12448739 Slc34a3 solute carrier family 34 member 3 gene DOID:0050947 hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria ISO RGD:1348656 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12448739 Slc34a3 solute carrier family 34 member 3 gene DOID:0050947 hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic rickets with hypercalciuria | ClinVar Annotator: match by term: SLC34A3-related condition PMID:16199547|PMID:16358214|PMID:16358215|PMID:16849419|PMID:17576681|PMID:18523928|PMID:18996815|PMID:19820004|PMID:20074341|PMID:21344632|PMID:22159077|PMID:22387237|PMID:24033266|PMID:24176905|PMID:24246249|PMID:25741868|PMID:26399350|PMID:26789268|PMID:28492532|PMID:29505567|PMID:29809158|PMID:2983203|PMID:30798342|PMID:31440709|PMID:31672324|PMID:32963591|PMID:33223529|PMID:33226606|PMID:33532864|PMID:34805638|PMID:35689455|PMID:36699160|PMID:9536098
12448739 Slc34a3 solute carrier family 34 member 3 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12448739 Slc34a3 solute carrier family 34 member 3 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532
12448739 Slc34a3 solute carrier family 34 member 3 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12448739 Slc34a3 solute carrier family 34 member 3 gene DOID:0080077 hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 1 ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31672324
12448739 Slc34a3 solute carrier family 34 member 3 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12448739 Slc34a3 solute carrier family 34 member 3 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12448739 Slc34a3 solute carrier family 34 member 3 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12448739 Slc34a3 solute carrier family 34 member 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12448739 Slc34a3 solute carrier family 34 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12448739 Slc34a3 solute carrier family 34 member 3 gene DOID:9001738 Hypercalciuria ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercalciuria
12448739 Slc34a3 solute carrier family 34 member 3 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12448756 LOC101974107 olfactory receptor 10Q1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12448812 Cntn3 contactin 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732842 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18621663
12448812 Cntn3 contactin 3 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:732842 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17597826
12448849 Upf1 UPF1 RNA helicase and ATPase gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1313946 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GDF1-related condition PMID:14648004|PMID:1792434|PMID:17924340|PMID:17936261|PMID:20413652|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:32144877
12448849 Upf1 UPF1 RNA helicase and ATPase gene DOID:0060772 multiple types of congenital heart defects 6 ISO RGD:1313946 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart defects, multiple types, 6 PMID:14648004|PMID:1792434|PMID:17924340|PMID:17936261|PMID:20413652|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:32144877
12448849 Upf1 UPF1 RNA helicase and ATPase gene DOID:0060856 right atrial isomerism ISO RGD:1313946 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Right atrial isomerism PMID:14648004|PMID:1792434|PMID:17924340|PMID:17936261|PMID:20413652|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:32144877
12448849 Upf1 UPF1 RNA helicase and ATPase gene DOID:0111451 progressive myoclonus epilepsy 8 ISO RGD:1313946 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 8 PMID:28492532
12448849 Upf1 UPF1 RNA helicase and ATPase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313946 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12448849 Upf1 UPF1 RNA helicase and ATPase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313946 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868
12448849 Upf1 UPF1 RNA helicase and ATPase gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1313946 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12448849 Upf1 UPF1 RNA helicase and ATPase gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1313946 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532
12448881 Tmem120b transmembrane protein 120B gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:1626589 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exstrophy-epispadias complex PMID:25741868
12448900 Ampd2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868
12448900 Ampd2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia PMID:23911318|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34826127
12448900 Ampd2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia PMID:23911318|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34826127
12448900 Ampd2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:0060278 pontocerebellar hypoplasia type 9 ISO RGD:1346106 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12448900 Ampd2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:0060278 pontocerebellar hypoplasia type 9 ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 9 PMID:23911318|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27066553|PMID:28492532|PMID:28815207|PMID:28832565|PMID:29463858|PMID:31130284|PMID:31833174|PMID:32214227|PMID:32552793|PMID:34826127
12448900 Ampd2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1346106 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12448900 Ampd2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 63, autosomal recessive PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23911318|PMID:24482476|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29463858|PMID:31130284|PMID:31833174|PMID:32552793|PMID:9536098
12448900 Ampd2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12448900 Ampd2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12448900 Ampd2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12448900 Ampd2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28832565
12448900 Ampd2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12448900 Ampd2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868
12448900 Ampd2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32552793
12448935 Arap3 ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1347923 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12448935 Arap3 ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12448935 Arap3 ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1347923 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12448935 Arap3 ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12448935 Arap3 ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1347923 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12448972 Bahd1 bromo adjacent homology domain containing 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1345980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12448972 Bahd1 bromo adjacent homology domain containing 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12448992 Cmtm2 CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1342693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12448992 Cmtm2 CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1342693 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12448992 Cmtm2 CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 2 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1342693 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532
12448992 Cmtm2 CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1342693 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12448998 Vdac2 voltage dependent anion channel 2 gene DOID:11832 visual epilepsy treatment ISO RGD:621576 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17893921|REF_RGD_ID:10003051
12448998 Vdac2 voltage dependent anion channel 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:731822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141
12448998 Vdac2 voltage dependent anion channel 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17893921
12448998 Vdac2 voltage dependent anion channel 2 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:621576 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:18186018|REF_RGD_ID:10003053
12448998 Vdac2 voltage dependent anion channel 2 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:621576 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20601275|REF_RGD_ID:10003049
12448998 Vdac2 voltage dependent anion channel 2 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:731822 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:25741868
12448998 Vdac2 voltage dependent anion channel 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:731822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066
12448998 Vdac2 voltage dependent anion channel 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:731822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19634143
12448998 Vdac2 voltage dependent anion channel 2 gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:731822 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:22077973|PMID:23436491|PMID:25424711|PMID:27880066|PMID:28492532
12448998 Vdac2 voltage dependent anion channel 2 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:731822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141
12448998 Vdac2 voltage dependent anion channel 2 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:621576 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23863682|REF_RGD_ID:10003047
12449012 Zbtb37 zinc finger and BTB domain containing 37 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12449012 Zbtb37 zinc finger and BTB domain containing 37 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1352612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency
12449012 Zbtb37 zinc finger and BTB domain containing 37 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1352612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532
12449012 Zbtb37 zinc finger and BTB domain containing 37 gene DOID:869 cholesteatoma ISO RGD:1352612 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholesteatoma
12449012 Zbtb37 zinc finger and BTB domain containing 37 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1352612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682
12449012 Zbtb37 zinc finger and BTB domain containing 37 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12449027 Rbbp8nl RBBP8 N-terminal like gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1353930 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12449027 Rbbp8nl RBBP8 N-terminal like gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1353930 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12449027 Rbbp8nl RBBP8 N-terminal like gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1353930 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12449027 Rbbp8nl RBBP8 N-terminal like gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1353930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12449057 Reep2 receptor accessory protein 2 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1346917 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532
12449057 Reep2 receptor accessory protein 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1346917 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12449057 Reep2 receptor accessory protein 2 gene DOID:0110817 hereditary spastic paraplegia 72A ISO RGD:1346917 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12449057 Reep2 receptor accessory protein 2 gene DOID:0110817 hereditary spastic paraplegia 72A ISO RGD:1346917 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 72 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 72, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 72b, autosomal recessive PMID:17576681|PMID:24388663|PMID:24482476|PMID:25741868|PMID:28491902|PMID:28492532|PMID:33526816|PMID:9536098
12449057 Reep2 receptor accessory protein 2 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1346917 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532
12449057 Reep2 receptor accessory protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346917 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12449057 Reep2 receptor accessory protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346917 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12449057 Reep2 receptor accessory protein 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1346917 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12449072 Cd27 CD27 molecule gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1353701 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12449072 Cd27 CD27 molecule gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1353701 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:17576681|PMID:22197273|PMID:22801960|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25843314|PMID:28492532|PMID:30293248|PMID:32499645|PMID:32603431|PMID:32888943|PMID:9536098
12449072 Cd27 CD27 molecule gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1353701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532
12449072 Cd27 CD27 molecule gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1353701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532
12449072 Cd27 CD27 molecule gene DOID:0111962 combined immunodeficiency ISO RGD:1353701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency PMID:25741868|PMID:25843314|PMID:28492532|PMID:32499645
12449072 Cd27 CD27 molecule gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1353701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769
12449072 Cd27 CD27 molecule gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1353701 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12449072 Cd27 CD27 molecule gene DOID:628 combined T cell and B cell immunodeficiency ISO RGD:1353701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined T and B cell immunodeficiency PMID:25741868|PMID:25843314|PMID:28492532|PMID:32499645
12449072 Cd27 CD27 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12449072 Cd27 CD27 molecule gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1353701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769
12449072 Cd27 CD27 molecule gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:1560499 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16698589|REF_RGD_ID:1581860
12449072 Cd27 CD27 molecule gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:1353701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17878525
12449072 Cd27 CD27 molecule gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1353701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12449072 Cd27 CD27 molecule gene DOID:934 viral infectious disease ISO RGD:1353701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769
12449082 Ltbr lymphotoxin beta receptor gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1319795 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12449082 Ltbr lymphotoxin beta receptor gene DOID:0060854 autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1 ISO RGD:1319795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism, Type I, Recessive PMID:25741868
12449082 Ltbr lymphotoxin beta receptor gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:1319795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1
12449082 Ltbr lymphotoxin beta receptor gene DOID:0080527 bronchiectasis 2 ISO RGD:1319795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 2 PMID:25741868
12449082 Ltbr lymphotoxin beta receptor gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1319795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532
12449082 Ltbr lymphotoxin beta receptor gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1319795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532
12449082 Ltbr lymphotoxin beta receptor gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1319795 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15788153
12449082 Ltbr lymphotoxin beta receptor gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1319795 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31557154
12449082 Ltbr lymphotoxin beta receptor gene DOID:9006963 Pseudohypoaldosteronism Type IB1, Autosomal Recessive ISO RGD:1319795 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PSEUDOHYPOALDOSTERONISM, TYPE IB1, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:25741868
12449082 Ltbr lymphotoxin beta receptor gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1319795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12449098 Ganab glucosidase II alpha subunit gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1320293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33097077
12449098 Ganab glucosidase II alpha subunit gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1320293 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:27259053|REF_RGD_ID:11352639
12449098 Ganab glucosidase II alpha subunit gene DOID:0080575 Larsen-like syndrome B3GAT3 type ISO RGD:1320293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen-like syndrome, B3GAT3 type PMID:28492532
12449098 Ganab glucosidase II alpha subunit gene DOID:0110860 polycystic kidney disease 3 ISO RGD:1320293 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12449098 Ganab glucosidase II alpha subunit gene DOID:0110860 polycystic kidney disease 3 ISO RGD:1320293 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE 3 WITH POLYCYSTIC LIVER DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 3 with or without polycystic liver disease PMID:25741868|PMID:27259053|PMID:28492532|PMID:33097077|PMID:33437033
12449098 Ganab glucosidase II alpha subunit gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1320293 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12449098 Ganab glucosidase II alpha subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12449098 Ganab glucosidase II alpha subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320293 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30333007
12449098 Ganab glucosidase II alpha subunit gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1320293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532
12449098 Ganab glucosidase II alpha subunit gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1320293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease
12449098 Ganab glucosidase II alpha subunit gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1320293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease | ClinVar Annotator: match by term: Isolated polycystic liver disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33097077
12449098 Ganab glucosidase II alpha subunit gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1320293 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12449130 Ctif cap binding complex dependent translation initiation factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350648 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12449151 Folr2 folate receptor beta gene DOID:0050719 cerebral folate receptor alpha deficiency ISO RGD:1318329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency PMID:19732866|PMID:22586289|PMID:28492532
12449151 Folr2 folate receptor beta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318329 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12449151 Folr2 folate receptor beta gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1318329 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11749123
12449151 Folr2 folate receptor beta gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1318329 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30794826
12449151 Folr2 folate receptor beta gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1318329 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532
12449151 Folr2 folate receptor beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12449151 Folr2 folate receptor beta gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318329 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12449163 Gpr88 G protein-coupled receptor 88 gene DOID:9003973 Childhood-Onset Chorea with Psychomotor Retardation ISO RGD:735493 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12449163 Gpr88 G protein-coupled receptor 88 gene DOID:9003973 Childhood-Onset Chorea with Psychomotor Retardation ISO RGD:735493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chorea, childhood-onset, with psychomotor retardation PMID:25741868|PMID:27123486|PMID:28492532
12449163 Gpr88 G protein-coupled receptor 88 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:735493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12449181 Nmrk2 nicotinamide riboside kinase 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1344874 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12449193 Sacm1l SAC1 like phosphatidylinositide phosphatase gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:733012 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532
12449251 Tmem258 transmembrane protein 258 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1351820 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12449251 Tmem258 transmembrane protein 258 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12449274 Ndor1 NADPH dependent diflavin oxidoreductase 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1318271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12449274 Ndor1 NADPH dependent diflavin oxidoreductase 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1318271 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532
12449274 Ndor1 NADPH dependent diflavin oxidoreductase 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1318271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12449274 Ndor1 NADPH dependent diflavin oxidoreductase 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1318271 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12449274 Ndor1 NADPH dependent diflavin oxidoreductase 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1318271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12449274 Ndor1 NADPH dependent diflavin oxidoreductase 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1318271 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12449274 Ndor1 NADPH dependent diflavin oxidoreductase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12449274 Ndor1 NADPH dependent diflavin oxidoreductase 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1318271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12449293 Znf462 zinc finger protein 462 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1352850 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015
12449293 Znf462 zinc finger protein 462 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12449293 Znf462 zinc finger protein 462 gene DOID:14320 generalized anxiety disorder ISO RGD:1318312 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12449293 Znf462 zinc finger protein 462 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352850 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12449293 Znf462 zinc finger protein 462 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1352850 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29059373
12449293 Znf462 zinc finger protein 462 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1352850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868
12449293 Znf462 zinc finger protein 462 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352850 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31616000|PMID:32543299
12449293 Znf462 zinc finger protein 462 gene DOID:9005848 WEISS-KRUSZKA SYNDROME ISO RGD:1352850 D RGD:7240710 20191127 OMIM
12449293 Znf462 zinc finger protein 462 gene DOID:9005848 WEISS-KRUSZKA SYNDROME ISO RGD:1352850 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metopic ridging-ptosis-facial dysmorphism syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Weiss-kruszka syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28513610|PMID:31361404
12449293 Znf462 zinc finger protein 462 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1352850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:28513610
12449310 Tbc1d20 TBC1 domain family member 20 gene DOID:0060237 Warburg micro syndrome ISO RGD:1346411 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12449310 Tbc1d20 TBC1 domain family member 20 gene DOID:0080785 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1 ISO RGD:1346411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 1 PMID:20206331|PMID:22824638|PMID:24239381|PMID:25462087|PMID:28492532
12449310 Tbc1d20 TBC1 domain family member 20 gene DOID:0110719 Warburg micro syndrome 4 ISO RGD:1346411 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12449310 Tbc1d20 TBC1 domain family member 20 gene DOID:0110719 Warburg micro syndrome 4 ISO RGD:1346411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warburg micro syndrome 4 PMID:24239381|PMID:25741868|PMID:32740904
12449310 Tbc1d20 TBC1 domain family member 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346411 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12449310 Tbc1d20 TBC1 domain family member 20 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12449310 Tbc1d20 TBC1 domain family member 20 gene DOID:9007616 Polyglucosan Body Myopathy 1 with or without Immunodeficiency ISO RGD:1346411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYGLUCOSAN BODY MYOPATHY WITHOUT IMMUNODEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Polyglucosan body myopathy 1 with or without immunodeficiency PMID:28492532
12449322 Whrn whirlin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1349509 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:11973626|PMID:12833159|PMID:15841483|PMID:21569298|PMID:22147658|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12449322 Whrn whirlin gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1349509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness PMID:30303587
12449322 Whrn whirlin gene DOID:0050630 Aland Island eye disease ISO RGD:1349509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ocular albinism, type II PMID:28492532|PMID:30718709
12449322 Whrn whirlin gene DOID:0110490 autosomal recessive nonsyndromic deafness 31 ISO RGD:1349509 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12449322 Whrn whirlin gene DOID:0110490 autosomal recessive nonsyndromic deafness 31 ISO RGD:1349509 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 31 | ClinVar Annotator: match by term: WHIRLER, MOUSE, HOMOLOG OF PMID:11973626|PMID:12833159|PMID:15841483|PMID:17576681|PMID:20352026|PMID:21569298|PMID:21654738|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25262649|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:31541171|PMID:35114279|PMID:9536098
12449322 Whrn whirlin gene DOID:0110829 retinitis pigmentosa-deafness syndrome ISO RGD:1349509 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome PMID:21569298|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12449322 Whrn whirlin gene DOID:0110840 Usher syndrome type 2D ISO RGD:1349509 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12449322 Whrn whirlin gene DOID:0110840 Usher syndrome type 2D ISO RGD:1349509 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE IID | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2D PMID:12833159|PMID:15841483|PMID:17171570|PMID:17576681|PMID:20352026|PMID:21569298|PMID:21654738|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25262649|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:35114279|PMID:9536098
12449322 Whrn whirlin gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1349509 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12833159|REF_RGD_ID:1580603
12449322 Whrn whirlin gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1553310 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12833159|REF_RGD_ID:1580603
12449322 Whrn whirlin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12449322 Whrn whirlin gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1349509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:24033266|PMID:27208204|PMID:28492532
12449322 Whrn whirlin gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1349509 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:20352026|PMID:22135276|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386
12449322 Whrn whirlin gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1349509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:30303587
12449338 Mroh1 maestro heat like repeat family member 1 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:2302193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12449338 Mroh1 maestro heat like repeat family member 1 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:2302193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12449338 Mroh1 maestro heat like repeat family member 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:2302193 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12449385 Cyfip2 cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 gene DOID:0060707 lymphoproliferative syndrome 1 ISO RGD:1312845 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 1 PMID:16860760|PMID:22289921|PMID:26056787|PMID:28492532
12449385 Cyfip2 cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 gene DOID:0080430 developmental and epileptic encephalopathy 65 ISO RGD:1312845 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12449385 Cyfip2 cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 gene DOID:0080430 developmental and epileptic encephalopathy 65 ISO RGD:1312845 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 65 PMID:21107423|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741870|PMID:26582918|PMID:28492532|PMID:29534297|PMID:29667327|PMID:30664714|PMID:33149277
12449385 Cyfip2 cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312845 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:30664714
12449385 Cyfip2 cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1312845 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:21107423|PMID:25741868|PMID:26582918|PMID:28492532|PMID:29534297|PMID:29667327|PMID:30664714|PMID:33149277
12449385 Cyfip2 cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312845 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21107423|PMID:25741868|PMID:26582918|PMID:28492532|PMID:29534297|PMID:29667327|PMID:30664714|PMID:33149277
12449385 Cyfip2 cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1312845 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741870|PMID:30664714
12449429 Kif2c kinesin family member 2C gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:734428 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12449429 Kif2c kinesin family member 2C gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:734428 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12449429 Kif2c kinesin family member 2C gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:734428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12449429 Kif2c kinesin family member 2C gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:734428 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12449429 Kif2c kinesin family member 2C gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:734428 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12449429 Kif2c kinesin family member 2C gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:734428 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12449429 Kif2c kinesin family member 2C gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:734428 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colorectal cancer PMID:18506187|REF_RGD_ID:27372891
12449429 Kif2c kinesin family member 2C gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:734428 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18506187|REF_RGD_ID:27372891
12449452 Tspan3 tetraspanin 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12449452 Tspan3 tetraspanin 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12449452 Tspan3 tetraspanin 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12449463 Tpd52 tumor protein D52 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315573 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:17875733|PMID:27415467
12449463 Tpd52 tumor protein D52 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1315573 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27415467
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34445196
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:0080665 warfarin resistance ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coumarin resistance PMID:23593297|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26612772|PMID:26690388|PMID:27516387|PMID:28492532|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29353225|PMID:30420299|PMID:30526649
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:0080666 warfarin sensitivity ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warfarin sensitivity PMID:23593297|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26612772|PMID:26690388|PMID:27516387|PMID:28492532|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29353225|PMID:30420299|PMID:30526649
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:0090028 familial isolated deficiency of vitamin E ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18458655
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:14732481|PMID:20981092|PMID:21408211|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28008009|PMID:28492532|PMID:30270084|PMID:30782561|PMID:31150472
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:0111061 familial hypobetalipoproteinemia 2 ISO RGD:735788 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:605019
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:0111062 familial hypobetalipoproteinemia 1 ISO RGD:735787 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:0111062 familial hypobetalipoproteinemia 1 ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APOB-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Acanthocytosis with hypobetalipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypobetalipoproteinemia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypobetalipoproteinemia, normotriglyceridemic PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11941481|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17043676|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:1731805|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:1939657|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24751931|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25335495|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25712136|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26546829|PMID:26612772|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27365461|PMID:27497240|PMID:27516387|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28953935|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:2909827|PMID:29192238|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29540175|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30122538|PMID:30206226|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30348779|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31153816|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32355288|PMID:32461654|PMID:32625235|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33059327|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:33875564|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34456049|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:34875256|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:35339733|PMID:35741760|PMID:35761384|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:36105085|PMID:36190978|PMID:36196022|PMID:36499307|PMID:36555767|PMID:36973604|PMID:3771801|PMID:3975124|PMID:4031057|PMID:7229035|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:0111062 familial hypobetalipoproteinemia 1 ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APOB-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Acanthocytosis with hypobetalipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypobetalipoproteinemia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypobetalipoproteinemia, normotriglyceridemic PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:0111062 familial hypobetalipoproteinemia 1 ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APOB-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Acanthocytosis with hypobetalipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypobetalipoproteinemia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypobetalipoproteinemia, normotriglyceridemic PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:1731805|PMID:174884|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:1939657|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21513517|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24751931|PMID:24784157|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25335495|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25712136|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26546829|PMID:26612772|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27365461|PMID:27497240|PMID:27516387|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28235710|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28953935|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:2909827|PMID:29192238|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29540175|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30122538|PMID:30206226|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30337457|PMID:30348779|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31153816|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32355288|PMID:32461654|PMID:32591292|PMID:32625235|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33059327|PMID:33111339|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33454241|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:33875564|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34445196|PMID:34456049|PMID:34573395|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:34875256|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35276540|PMID:35339733|PMID:35741760|PMID:35761384|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35979295|PMID:36071769|PMID:36105085|PMID:36190978|PMID:36196022|PMID:36413997|PMID:36499307|PMID:36555767|PMID:36973604|PMID:37593691|PMID:37675602|PMID:3771801|PMID:3975124
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:0111062 familial hypobetalipoproteinemia 1 ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APOB-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Acanthocytosis with hypobetalipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypobetalipoproteinemia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypobetalipoproteinemia, normotriglyceridemic PMID:4031057|PMID:7229035|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:10923 sickle cell anemia treatment ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24035168|REF_RGD_ID:11354943
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17658632
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7627691|REF_RGD_ID:1578419
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:1168 familial hyperlipidemia treatment ISO RGD:735788 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15716585|REF_RGD_ID:14401726
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:2129 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:11135070|REF_RGD_ID:11353965
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:9180253|REF_RGD_ID:11354944
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16544732|PMID:17002798
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:1287 cardiovascular system disease susceptibility ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:27578115|REF_RGD_ID:14695090
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12074830
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:11941481|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17043676|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18258526|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21059979|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24784157|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26802169|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28166811|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29261184|PMID:29290422|PMID:29386597|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:30056620|PMID:30122538|PMID:30270084|PMID:30526649|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:3399894|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:1360085|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15797858|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18222178|PMID:18325181|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20236128|PMID:20538126|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:21059979|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21657943|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22883975|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:2375782|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24507774|PMID:24784157|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27497240|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28428224|PMID:28492532|PMID:28965616|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29555771|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30420299|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:32719484|PMID:33269076|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:3477815|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21059979|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29590070|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33020668|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11941481|PMID:12124991|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29590070|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12124991|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21270786|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:25974703|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29590070|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12124991|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31624253|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12124991|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31624253|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:36973604|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12124991|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29192238|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31153816|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:35339733|PMID:35741760|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:36555767|PMID:36973604|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12124991|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31153816|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:35339733|PMID:35741760|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:36555767|PMID:36973604|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11941481|PMID:12124991|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25712136|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26546829|PMID:26612772|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27365461|PMID:27497240|PMID:27516387|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28953935|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29540175|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30206226|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30348779|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31153816|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32355288|PMID:32625235|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33059327|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:33875564|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34456049|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:34875256|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:35339733|PMID:35741760|PMID:35761384|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:36105085|PMID:36190978|PMID:36196022|PMID:36499307|PMID:36555767|PMID:36973604|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11941481|PMID:12124991|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:174884|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21513517|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25712136|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26546829|PMID:26612772|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27365461|PMID:27497240|PMID:27516387|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28953935|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29540175|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30206226|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30348779|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31153816|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32355288|PMID:32591292|PMID:32625235|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33059327|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:33875564|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34456049|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:34875256|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35276540|PMID:35339733|PMID:35741760|PMID:35761384|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:36105085|PMID:36190978|PMID:36196022|PMID:36499307|PMID:36555767|PMID:36973604|PMID:37593691|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12124991|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:174884|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21513517|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25712136|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26546829|PMID:26612772|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27365461|PMID:27497240|PMID:27516387|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28953935|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29540175|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30122538|PMID:30206226|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30337457|PMID:30348779|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31153816|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32355288|PMID:32461654|PMID:32591292|PMID:32625235|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33059327|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33454241|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:33875564|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34445196|PMID:34456049|PMID:34573395|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:34875256|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35276540|PMID:35339733|PMID:35741760|PMID:35761384|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35979295|PMID:36071769|PMID:36105085|PMID:36190978|PMID:36196022|PMID:36413997|PMID:36499307|PMID:36555767|PMID:36973604|PMID:37108800|PMID:37593691|PMID:37675602|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11941481|PMID:12031600|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18258526|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21059979|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24784157|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26361156|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26802169|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28166811|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29261184|PMID:29290422|PMID:29386597|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30270084|PMID:30526649|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:3477815|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12031600|PMID:12124991|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21270786|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25974703|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:2614276|PMID:26332594|PMID:26361156|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29396286|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29590070|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30389453|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33137929|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8354962|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIC XANTHOMATOSIS, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12031600|PMID:12124991|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:2614276|PMID:26332594|PMID:26361156|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29396286|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30389453|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31624253|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33137929|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8354962|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11941481|PMID:12031600|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:174884|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20236128|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21513517|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25712136|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26546829|PMID:26612772|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27365461|PMID:27497240|PMID:27516387|PMID:27578127|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29540175|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:32009526|PMID:32115487|PMID:32355288|PMID:32591292|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:33875564|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35276540|PMID:35339733|PMID:35741760|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35979295|PMID:36071769|PMID:36105085|PMID:36190978|PMID:36196022|PMID:37593691|PMID:37675602|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12031600|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:1600334|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:174884|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20236128|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21513517|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25712136|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26546829|PMID:26612772|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27365461|PMID:27497240|PMID:27516387|PMID:27578127|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29540175|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:32009526|PMID:32115487|PMID:32355288|PMID:32591292|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:33875564|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35276540|PMID:35339733|PMID:35741760|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35979295|PMID:36071769|PMID:36105085|PMID:36190978|PMID:36196022|PMID:37593691|PMID:37675602|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12031600|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:1600334|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:174884|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20236128|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21513517|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25712136|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26546829|PMID:26612772|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27365461|PMID:27497240|PMID:27516387|PMID:27578127|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29540175|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:32009526|PMID:32115487|PMID:32355288|PMID:32591292|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:33875564|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34573395|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35276540|PMID:35339733|PMID:35741760|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35979295|PMID:36071769|PMID:36105085|PMID:36190978|PMID:36196022|PMID:37593691|PMID:37675602|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:1390 hypobetalipoproteinemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypobetalipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypobetalipoproteinemia PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11940084|PMID:12124991|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:1493642|PMID:1562615|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:1602000|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:174884|PMID:17539906|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18222178|PMID:18325181|PMID:18700895|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:2022744|PMID:20236128|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:21059979|PMID:21310417|PMID:21382890|PMID:21513517|PMID:21657943|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:21981844|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22883975|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:2312735|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:2375782|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24751931|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25335495|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:2567736|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:2614276|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26892515|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27765764|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27919364|PMID:28104544|PMID:28428224|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29555771|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30592178|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31345425|PMID:32591292|PMID:33111339|PMID:33207932|PMID:33454241|PMID:3399894|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:35052492|PMID:35741760|PMID:37593691|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8792774|PMID:8831935|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9603795|PMID:9654205
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:1390 hypobetalipoproteinemia susceptibility ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3473077|REF_RGD_ID:1599164
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11903341|REF_RGD_ID:1578425
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:19260948|REF_RGD_ID:2312763
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:2394 ovarian cancer severity ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9023386|REF_RGD_ID:11354936
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:3121 gallbladder cancer ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs693 (human) PMID:20082485|REF_RGD_ID:2325761
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:3121 gallbladder cancer susceptibility ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17696941|REF_RGD_ID:2325764
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9585673|REF_RGD_ID:1578418
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20231221 RGD DNA:SNP:CDS:rs1042031 (human) PMID:28167353|REF_RGD_ID:329901772
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:3393 coronary artery disease no_association ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1732399|REF_RGD_ID:1578417
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:2352345|REF_RGD_ID:2313973
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:4606 bile duct cancer susceptibility ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:intron, exon:IVS6+360C>T, 56C>T (human) PMID:18296645|REF_RGD_ID:2317550
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:4607 biliary tract cancer ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18076041|REF_RGD_ID:2325763
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:4608 common bile duct neoplasm ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18076041|REF_RGD_ID:2325763
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:19448981|REF_RGD_ID:2313976
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9000185 Coumarin Sensitivity ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COUMARIN SENSITIVITY PMID:23593297|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26612772|PMID:26690388|PMID:27516387|PMID:28492532|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29353225|PMID:30420299|PMID:30526649
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset coronary artery disease
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9000543 Death ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent PMID:19412820|REF_RGD_ID:2313977
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9000699 Familial Hypercholesterolemia due to Ligand-Defective Apolipoprotein B ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APOLIPOPROTEIN B-100, FAMILIAL DEFECTIVE | ClinVar Annotator: match by term: APOLIPOPROTEIN B-100, FAMILIAL LIGAND-DEFECTIVE | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIA, FAMILIAL, DUE TO LIGAND-DEFECTIVE APOLIPOPROTEIN B PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12124991|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:174884|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21513517|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25712136|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26546829|PMID:26612772|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27365461|PMID:27497240|PMID:27516387|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28953935|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29540175|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30122538|PMID:30206226|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30337457|PMID:30348779|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31153816|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32355288|PMID:32461654|PMID:32591292|PMID:32625235|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33059327|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33454241|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:33875564|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34445196|PMID:34456049|PMID:34573395|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:34875256|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35276540|PMID:35339733|PMID:35741760|PMID:35761384|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35979295|PMID:36071769|PMID:36105085|PMID:36190978|PMID:36196022|PMID:36413997|PMID:36499307|PMID:36555767|PMID:36973604|PMID:37108800|PMID:37593691|PMID:37675602|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9000699 Familial Hypercholesterolemia due to Ligand-Defective Apolipoprotein B ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APOLIPOPROTEIN B-100, FAMILIAL DEFECTIVE | ClinVar Annotator: match by term: APOLIPOPROTEIN B-100, FAMILIAL LIGAND-DEFECTIVE | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIA, FAMILIAL, DUE TO LIGAND-DEFECTIVE APOLIPOPROTEIN B PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia PMID:20657596|PMID:22923420|PMID:24033266|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:27578127|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32115487|PMID:32461654|PMID:35339733|PMID:36190978
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9002123 Familial Hypobetalipoproteinemia, Apolipoprotein B ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2567736|PMID:2843815|PMID:3473077
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:19324028|REF_RGD_ID:2313979
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18230960
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9004262 Isolated Systolic Hypertension ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated systolic hypertension PMID:25741868|PMID:28492532
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005308 Hypercholesterolemia, Autosomal Dominant, 3 ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, 3 PMID:25741868
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17043676|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18258526|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21059979|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24784157|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26802169|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:32719484|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:3399894|PMID:34037665|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2 PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29590070|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33020668|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:3399894|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34650182|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2 PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:2022744|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29590070|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33137929|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:3399894|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34650182|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPER-LOW-DENSITY-LIPOPROTEINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2 PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:11941481|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17043676|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19084451|PMID:1940616|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:2022744|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:2614276|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29590070|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33137929|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:3399894|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34650182|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:7947592|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8354962|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2 PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17043676|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19084451|PMID:1940616|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:2022744|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:2614276|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29590070|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33137929|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:3399894|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34650182|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:7947592|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8354962|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2 PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17043676|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19084451|PMID:1940616|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:2022744|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:2614276|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31624253|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33137929|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:3399894|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34650182|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:7947592|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8354962|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8843188|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIa | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2 PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17043676|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19084451|PMID:1940616|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:2022744|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:2614276|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31624253|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32461654|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33137929|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:3399894|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34650182|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:36190978|PMID:36973604|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:7947592|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8354962|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8843188|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2 PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:11941481|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17043676|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19084451|PMID:1940616|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:2022744|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25712136|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:2614276|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26546829|PMID:26612772|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27365461|PMID:27497240|PMID:27516387|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28953935|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29540175|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30206226|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30337457|PMID:30348779|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31153816|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32355288|PMID:32461654|PMID:32489792|PMID:32625235|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33059327|PMID:33111339|PMID:33137929|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:33875564|PMID:3399894|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34650182|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:34875256|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:35339733|PMID:35741760|PMID:35761384|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35979295|PMID:36071769|PMID:36105085|PMID:36190978|PMID:36196022
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2 PMID:36499307|PMID:36555767|PMID:36973604|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:7947592|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8354962|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8843188|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17043676|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:174884|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19084451|PMID:1940616|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:2022744|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21513517|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24842304|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25632026|PMID:25647241|PMID:25712136|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:2614276|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26546829|PMID:26612772|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27365461|PMID:27497240|PMID:27516387|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28235710|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28953935|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29540175|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30206226|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30337457|PMID:30348779|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31000363|PMID:31019026|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31153816|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32355288|PMID:32461654|PMID:32489792|PMID:32591292|PMID:32625235|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33059327|PMID:33111339|PMID:33137929|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:33875564|PMID:3399894|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34340953|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34445196|PMID:34456049|PMID:34650182|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:34875256|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35276540|PMID:35339733|PMID:35741760
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:35761384|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35979295|PMID:36071769|PMID:36105085|PMID:36190978|PMID:36196022|PMID:36499307|PMID:36555767|PMID:36973604|PMID:37593691|PMID:37675602|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:7947592|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8354962|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8843188|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17043676|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:174884|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19084451|PMID:1940616|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:2022744|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21513517|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24751931|PMID:24784157|PMID:24842304|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25335495|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25632026|PMID:25647241|PMID:25712136|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:2614276|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26546829|PMID:26612772|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27365461|PMID:27497240|PMID:27516387|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28235710|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28953935|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29540175|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30206226|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30337457|PMID:30348779|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31000363|PMID:31019026|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31153816|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32355288|PMID:32461654|PMID:32489792|PMID:32591292|PMID:32625235|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33059327|PMID:33111339|PMID:33137929|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33454241|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:33875564|PMID:3399894|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34340953|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34445196|PMID:34456049|PMID:34573395|PMID:34650182|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:34875256|PMID:35047021
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:35052492|PMID:35276540|PMID:35339733|PMID:35741760|PMID:35761384|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35979295|PMID:36071769|PMID:36105085|PMID:36190978|PMID:36196022|PMID:36413997|PMID:36499307|PMID:36555767|PMID:36973604|PMID:37108800|PMID:37593691|PMID:37675602|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:7947592|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8354962|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8843188|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2129 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17292734|REF_RGD_ID:1642185
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2129 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16719989|REF_RGD_ID:1599165
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:2129 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:8121310|REF_RGD_ID:11353966
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20657596
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16828905|REF_RGD_ID:1601198
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31186542
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:1493642|PMID:15797858|PMID:1600334|PMID:16250003|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:174884|PMID:17539906|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18222178|PMID:18325181|PMID:18700895|PMID:1977310|PMID:20145306|PMID:20236128|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:21059979|PMID:21310417|PMID:21382890|PMID:21513517|PMID:21657943|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22883975|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:2375782|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24507774|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26892515|PMID:27497240|PMID:27765764|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27919364|PMID:28104544|PMID:28428224|PMID:28492532|PMID:28965616|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29555771|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30270359|PMID:30592178|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31345425|PMID:32591292|PMID:3477815|PMID:35052492|PMID:35741760|PMID:37593691|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9603795|PMID:9654205
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9603795|REF_RGD_ID:1578415
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17045270|REF_RGD_ID:1601197
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31186542
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:2352345|REF_RGD_ID:2313973
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18945923|REF_RGD_ID:2313981
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15161783|REF_RGD_ID:11354945
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:2129 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:17203948|REF_RGD_ID:2325770
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12048068|PMID:17303181
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1579407|PMID:19171731|REF_RGD_ID:2313972|REF_RGD_ID:2313980
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16752182|REF_RGD_ID:1601202
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735788 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Insulin Resistance;protein:increased expression:plasma PMID:19592617|REF_RGD_ID:2313974
12449562 Rapgef2 Rap guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:0111694 familial adult myoclonic epilepsy 7 ISO RGD:1315047 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12449562 Rapgef2 Rap guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:0111694 familial adult myoclonic epilepsy 7 ISO RGD:1315047 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 7 PMID:25741868
12449562 Rapgef2 Rap guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:1315047 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29507423
12449600 Sdf4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12449600 Sdf4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868
12449600 Sdf4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12449600 Sdf4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532
12449600 Sdf4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532
12449600 Sdf4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12449600 Sdf4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12449600 Sdf4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12449600 Sdf4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:0112198 spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 1 ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 1, with or without fractures PMID:28492532
12449600 Sdf4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731601 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743468
12449600 Sdf4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12449600 Sdf4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12449600 Sdf4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12449629 Rps26 ribosomal protein S26 gene DOID:0111888 Diamond-Blackfan anemia 10 ISO RGD:1344988 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12449629 Rps26 ribosomal protein S26 gene DOID:0111888 Diamond-Blackfan anemia 10 ISO RGD:1344988 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 10 PMID:16199547|PMID:17483715|PMID:17576681|PMID:19816270|PMID:20116044|PMID:21414820|PMID:22045982|PMID:22381658|PMID:22689679|PMID:23718193|PMID:23812780|PMID:24675553|PMID:24942156|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:28102861|PMID:28492532|PMID:29114930|PMID:9536098
12449629 Rps26 ribosomal protein S26 gene DOID:0111894 Diamond-Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis ISO RGD:1344988 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis PMID:17483715|PMID:19816270|PMID:20116044|PMID:23718193|PMID:24675553|PMID:24942156|PMID:28492532
12449629 Rps26 ribosomal protein S26 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1344988 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:19816270|PMID:20116044|PMID:22381658|PMID:23718193|PMID:24675553|PMID:24942156|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:26604301|PMID:27329125|PMID:28102861|PMID:28492532
12449629 Rps26 ribosomal protein S26 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1344988 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia PMID:32581362
12449629 Rps26 ribosomal protein S26 gene DOID:4961 bone marrow disease ISO RGD:1344988 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow hypocellularity PMID:25741868
12449629 Rps26 ribosomal protein S26 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1344988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12449629 Rps26 ribosomal protein S26 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1344988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12449637 Pcgf5 polycomb group ring finger 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351153 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12449662 Bag4 BAG cochaperone 4 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1350570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562
12449662 Bag4 BAG cochaperone 4 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1350570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532
12449662 Bag4 BAG cochaperone 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1350570 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:10799310|REF_RGD_ID:2325852
12449662 Bag4 BAG cochaperone 4 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1350570 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532
12449688 Greb1l GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:0050564 autosomal dominant nonsyndromic deafness ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic sensorineural deafness type DFNA PMID:25741868|PMID:32585897
12449688 Greb1l GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:0060232 branchiootic syndrome ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inner ear malformation PMID:29955957
12449688 Greb1l GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:0060250 idiopathic scoliosis ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis, isolated, susceptibility to, 1 PMID:25741868
12449688 Greb1l GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:28492532
12449688 Greb1l GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:29100090|PMID:30143558
12449688 Greb1l GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:0112177 Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32378186
12449688 Greb1l GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:0112178 Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome type 1 ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rokitansky sequence PMID:25741868
12449688 Greb1l GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:0112179 Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome type 2 ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-feil deformity, conductive deafness, and absent vagina PMID:25741868
12449688 Greb1l GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:0112338 spermatogenic failure 57 ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation PMID:25741868
12449688 Greb1l GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12449688 Greb1l GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:14766 renal agenesis ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal agenesis PMID:25741868|PMID:35005812
12449688 Greb1l GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:9003763 Renal Hypodysplasia/Aplasia 1 ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20230516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal agenesis and hypodysplasia PMID:28492532|PMID:29100090
12449688 Greb1l GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12449688 Greb1l GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:9008687 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 80 ISO RGD:1351643 D RGD:7240710 20210505 OMIM
12449688 Greb1l GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:9008687 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 80 ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 80 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29955957|PMID:32585897
12449688 Greb1l GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:9009100 Renal Hypodysplasia/Aplasia 3 ISO RGD:1351643 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12449688 Greb1l GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:9009100 Renal Hypodysplasia/Aplasia 3 ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GREB1L-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Renal hypodysplasia/aplasia 3 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28739660|PMID:29100090|PMID:29100091|PMID:30143558|PMID:31424080|PMID:32378186|PMID:32585897|PMID:32598191|PMID:33532864|PMID:33548512
12449724 Rps21 ribosomal protein S21 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1348628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12449724 Rps21 ribosomal protein S21 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1348628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12449724 Rps21 ribosomal protein S21 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1348628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12449724 Rps21 ribosomal protein S21 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1348628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12449724 Rps21 ribosomal protein S21 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1348628 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12449724 Rps21 ribosomal protein S21 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1348628 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12449758 Atp6v0c ATPase H+ transporting V0 subunit c gene DOID:0070472 early-onset epilepsy 3 ISO RGD:731892 D RGD:7240710 20230920 OMIM
12449758 Atp6v0c ATPase H+ transporting V0 subunit c gene DOID:0070472 early-onset epilepsy 3 ISO RGD:731892 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, early-onset, 3, with or without developmental delay PMID:25741868|PMID:35600075|PMID:37161035
12449758 Atp6v0c ATPase H+ transporting V0 subunit c gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:731892 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12449758 Atp6v0c ATPase H+ transporting V0 subunit c gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731892 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33190975|PMID:36074901
12449758 Atp6v0c ATPase H+ transporting V0 subunit c gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:731892 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12449758 Atp6v0c ATPase H+ transporting V0 subunit c gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma disease_progression ISO RGD:731892 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:30884810|REF_RGD_ID:14696825
12449768 Baz2a bromodomain adjacent to zinc finger domain 2A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25485837
12449821 Saal1 serum amyloid A like 1 gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1606985 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532
12449821 Saal1 serum amyloid A like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12449841 CUNH10orf105 chromosome unknown C10orf105 homolog gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:12075507|PMID:15537665|PMID:18273900|PMID:21228398|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12449841 CUNH10orf105 chromosome unknown C10orf105 homolog gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystrophia retinae pigmentosa-dysostosis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:11138009|PMID:12075507|PMID:12522556|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:18273900|PMID:18429043|PMID:19683999|PMID:20146813|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25468891|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12449841 CUNH10orf105 chromosome unknown C10orf105 homolog gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:11138009|PMID:12075507|PMID:12522556|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:18273900|PMID:18429043|PMID:19683999|PMID:20146813|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:21940737|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25468891|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35020051
12449841 CUNH10orf105 chromosome unknown C10orf105 homolog gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:11090341|PMID:11138009|PMID:16679490|PMID:21940737|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587
12449841 CUNH10orf105 chromosome unknown C10orf105 homolog gene DOID:0110467 autosomal recessive nonsyndromic deafness 12 ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 12 PMID:11138009|PMID:12075507|PMID:12522556|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:16679490|PMID:17850630|PMID:18273900|PMID:18429043|PMID:19683999|PMID:20146813|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:21940737|PMID:22135276|PMID:22899989|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25468891|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27610647|PMID:28492532|PMID:28847902|PMID:30303587|PMID:31445392|PMID:31541171|PMID:35020051
12449841 CUNH10orf105 chromosome unknown C10orf105 homolog gene DOID:0110826 Usher syndrome type 1 ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1 PMID:11090341|PMID:11138009|PMID:12075507|PMID:12522556|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18273900|PMID:18429043|PMID:19683999|PMID:20146813|PMID:20613545|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:21940737|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25468891|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:35020051|PMID:9536098
12449841 CUNH10orf105 chromosome unknown C10orf105 homolog gene DOID:0110829 retinitis pigmentosa-deafness syndrome ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12449841 CUNH10orf105 chromosome unknown C10orf105 homolog gene DOID:0110831 Usher syndrome type 1D ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE ID | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1D PMID:11090341|PMID:11138009|PMID:12075507|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:17850630|PMID:18273900|PMID:18429043|PMID:20146813|PMID:20613545|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:21940737|PMID:22135276|PMID:22899989|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25468891|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:26467025|PMID:27610647|PMID:28492532|PMID:28847902|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:31445392
12449841 CUNH10orf105 chromosome unknown C10orf105 homolog gene DOID:0112008 pituitary adenoma 5 ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PITUITARY ADENOMA 5, MULTIPLE TYPES | ClinVar Annotator: match by term: Pituitary adenoma 5, multiple types PMID:11138009|PMID:12075507|PMID:12522556|PMID:15537665|PMID:16199547|PMID:18273900|PMID:19683999|PMID:21228398|PMID:21940737|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25468891|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27957503|PMID:28413019|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:35020051
12449841 CUNH10orf105 chromosome unknown C10orf105 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11090341|PMID:11138009|PMID:20613545|PMID:21940737|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12449841 CUNH10orf105 chromosome unknown C10orf105 homolog gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:24033266|PMID:28492532
12449841 CUNH10orf105 chromosome unknown C10orf105 homolog gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1B PMID:11138009|PMID:12075507|PMID:12522556|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:18273900|PMID:18429043|PMID:19683999|PMID:20146813|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25468891|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12449841 CUNH10orf105 chromosome unknown C10orf105 homolog gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1B PMID:11138009|PMID:12075507|PMID:12522556|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:18273900|PMID:18429043|PMID:19683999|PMID:20146813|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25468891|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35020051
12449841 CUNH10orf105 chromosome unknown C10orf105 homolog gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386
12449841 CUNH10orf105 chromosome unknown C10orf105 homolog gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease PMID:18429043|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12449844 Grk6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1350771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532
12449844 Grk6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1350771 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12449844 Grk6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1350771 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in rat model PMID:22090514|REF_RGD_ID:5684916
12449844 Grk6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:61986 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: decreased expression: brain PMID:17996024|REF_RGD_ID:5685370
12449844 Grk6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:1350771 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12449844 Grk6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:2559 opiate dependence ISO RGD:1350771 D RGD:9068941 20231214 RGD protein:decreased expression:pre-frontal cortex PMID:14969742|REF_RGD_ID:401901596
12449844 Grk6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1350771 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10094932
12449844 Grk6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1350771 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: decreased expression: mononuclear leukocytes PMID:10094932|REF_RGD_ID:5688380
12449844 Grk6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:62278 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: deletion: : homozygous PMID:18662895|REF_RGD_ID:5688373
12449844 Grk6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:61986 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord, neuron, microglial cell (rat) PMID:23359120|REF_RGD_ID:13792782
12449844 Grk6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:61986 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23196710|REF_RGD_ID:13792785
12449844 Grk6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1350771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12449844 Grk6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:61986 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Parkinson Disease PMID:20410529|REF_RGD_ID:5684919
12449874 LOC101968058 olfactory receptor 1444 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12449883 Slco1a2 solute carrier organic anion transporter family member 1A2 gene DOID:12308 Dubin-Johnson syndrome ISO RGD:621389 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14731123|REF_RGD_ID:1598620
12449883 Slco1a2 solute carrier organic anion transporter family member 1A2 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:621389 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:liver (rat) PMID:27090119|REF_RGD_ID:15090804
12449883 Slco1a2 solute carrier organic anion transporter family member 1A2 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:621389 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16139386|REF_RGD_ID:1598602
12449901 Gtf3c2 general transcription factor IIIC subunit 2 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1343562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:28492532
12449929 Sbsn suprabasin gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1602809 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532
12449929 Sbsn suprabasin gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1602809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12449929 Sbsn suprabasin gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1602809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362
12449938 Nwd1 NACHT and WD repeat domain containing 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12449958 B3gnt8 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 8 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1313364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532
12449958 B3gnt8 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 8 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1313364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532
12449958 B3gnt8 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 8 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1313364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532
12449958 B3gnt8 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 8 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1313364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532
12449958 B3gnt8 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 8 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1313364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12449970 Tex10 testis expressed 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12449989 Ildr2 immunoglobulin like domain containing receptor 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1345788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12449989 Ildr2 immunoglobulin like domain containing receptor 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1345788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12450012 Crppa CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:3160581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Muscular Dystrophy, alpha-dystroglycan related PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29260090|PMID:29382405
12450012 Crppa CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:3160581 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22522420|PMID:22522421
12450012 Crppa CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:3160581 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22522421
12450012 Crppa CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:0110295 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2U ISO RGD:3160581 D RGD:7240710 20180808 OMIM
12450012 Crppa CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:0110295 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2U ISO RGD:3160581 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2U | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2U PMID:22522420|PMID:22522421|PMID:23217329|PMID:23288328|PMID:23390185|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29382405|PMID:31909476
12450012 Crppa CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:0110639 congenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiency ISO RGD:3160581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiency PMID:25741868
12450012 Crppa CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:0111234 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy A7 ISO RGD:3160581 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12450012 Crppa CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:0111234 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy A7 ISO RGD:3160581 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 7 PMID:10738921|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22522420|PMID:22522421|PMID:23217329|PMID:2328832|PMID:23288328|PMID:23390185|PMID:24033266|PMID:24120487|PMID:2522420|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26076356|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:27234031|PMID:27363342|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28973083|PMID:29260090|PMID:29382405|PMID:30564623|PMID:31127727|PMID:31395954|PMID:31909476|PMID:32502767|PMID:33199158|PMID:34485198|PMID:7604843|PMID:9492098|PMID:9536098
12450012 Crppa CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:0112374 muscular dystrophy-dystroglycanopathy ISO RGD:3160581 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy PMID:22522420|PMID:2522420|PMID:25741868|PMID:28492532
12450012 Crppa CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:3160581 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22522421
12450012 Crppa CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:3160581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12450012 Crppa CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:3160581 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22522421
12450040 Eif4ebp1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:1353500 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17148679
12450040 Eif4ebp1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1353500 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26297436
12450040 Eif4ebp1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1353500 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562
12450040 Eif4ebp1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1353500 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532
12450040 Eif4ebp1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:13515 tuberous sclerosis treatment ISO RGD:620259 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12384518|REF_RGD_ID:1549429
12450040 Eif4ebp1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1353500 D RGD:9068941 20210903 RGD human cells in mouse model PMID:23632475|REF_RGD_ID:150404268
12450040 Eif4ebp1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1353500 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12450040 Eif4ebp1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1353500 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532
12450040 Eif4ebp1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1353500 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21813464
12450040 Eif4ebp1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1353500 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26297436
12450040 Eif4ebp1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:620259 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16439989|REF_RGD_ID:10401145
12450040 Eif4ebp1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1353500 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19458359
12450055 Tmem186 transmembrane protein 186 gene DOID:0060174 GABA aminotransferase deficiency ISO RGD:1604027 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency PMID:25738457|PMID:28492532
12450055 Tmem186 transmembrane protein 186 gene DOID:0080552 congenital disorder of glycosylation Ia ISO RGD:1604027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PMM2-congenital disorder of glycosylation PMID:28492532
12450055 Tmem186 transmembrane protein 186 gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:1604027 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532
12450055 Tmem186 transmembrane protein 186 gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:1604027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532
12450055 Tmem186 transmembrane protein 186 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1604027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12450055 Tmem186 transmembrane protein 186 gene DOID:9001064 Hao-Fountain Syndrome ISO RGD:1604027 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hao-Fountain syndrome
12450060 Snrk SNF related kinase gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:735399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532
12450072 Pdzd9 PDZ domain containing 9 gene DOID:0060399 chromosome 16p12.1 deletion syndrome ISO RGD:1604496 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p12.1 deletion syndrome, 520kb PMID:25741868
12450072 Pdzd9 PDZ domain containing 9 gene DOID:0080114 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5 ISO RGD:1604496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5 PMID:23281071|PMID:25741868|PMID:28275242|PMID:28492532
12450072 Pdzd9 PDZ domain containing 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12450072 Pdzd9 PDZ domain containing 9 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12450080 Fam135a family with sequence similarity 135 member A gene DOID:0080198 infantile histiocytoid cardiomyopathy ISO RGD:1312650 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Foamy myocardial transformation of infancy
12450105 Eif4e3 eukaryotic translation initiation factor 4E family member 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348241 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12450105 Eif4e3 eukaryotic translation initiation factor 4E family member 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348241 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12450116 Srsf9 serine and arginine rich splicing factor 9 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1319864 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder epithelium (human) PMID:22178073|REF_RGD_ID:11040443
12450116 Srsf9 serine and arginine rich splicing factor 9 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1319864 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12450116 Srsf9 serine and arginine rich splicing factor 9 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:1319864 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20616573|REF_RGD_ID:11040805
12450125 Cish cytokine inducible SH2 containing protein gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12450125 Cish cytokine inducible SH2 containing protein gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:735426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26297436
12450125 Cish cytokine inducible SH2 containing protein gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12450125 Cish cytokine inducible SH2 containing protein gene DOID:12365 malaria ISO RGD:735426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, susceptibility to PMID:20484391
12450125 Cish cytokine inducible SH2 containing protein gene DOID:12365 malaria susceptibility ISO RGD:735426 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12450125 Cish cytokine inducible SH2 containing protein gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:735426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404
12450125 Cish cytokine inducible SH2 containing protein gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:735426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberculosis, susceptibility to PMID:20484391
12450125 Cish cytokine inducible SH2 containing protein gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO RGD:735426 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12450125 Cish cytokine inducible SH2 containing protein gene DOID:9005036 Bacteremia ISO RGD:735426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bacteremia, susceptibility to, 2 PMID:20484391
12450125 Cish cytokine inducible SH2 containing protein gene DOID:9005036 Bacteremia susceptibility ISO RGD:735426 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12450133 Znf774 zinc finger protein 774 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1606399 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532
12450133 Znf774 zinc finger protein 774 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12450133 Znf774 zinc finger protein 774 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12450140 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737503 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders PMID:10898110|PMID:12843198|PMID:14594182|PMID:15064320|PMID:19342739|PMID:20736251|PMID:22453073|PMID:25605705|PMID:25741868|PMID:25899528|PMID:28492532|PMID:32713132
12450140 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:0060236 xanthinuria ISO RGD:737503 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: XDH deficiency
12450140 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:0070453 xanthinuria type II ISO RGD:737503 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xanthinuria type II PMID:18384427|PMID:28492532
12450140 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:0090065 familial cold autoinflammatory syndrome 4 ISO RGD:737503 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome 4 PMID:28492532
12450140 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:737503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 PMID:28492532
12450140 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:737503 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland PMID:12949937|REF_RGD_ID:2302560
12450140 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:737503 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.A49T (human) PMID:10501358|REF_RGD_ID:4891929
12450140 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:10892 hypospadias susceptibility ISO RGD:737503 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:missense mutations:cds:p.R227Q, p.F186L (human) PMID:10514539|REF_RGD_ID:1600059
12450140 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:737503 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20823678
12450140 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:12700 hyperprolactinemia ISO RGD:621480 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate (rat) PMID:18379994|REF_RGD_ID:4891877
12450140 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:737503 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypergonadotropic hypogonadism PMID:12699446|PMID:16181229|PMID:17609295|PMID:21147889|PMID:25266188|PMID:25741868|PMID:27070133|PMID:28492532|PMID:8110760
12450140 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:737503 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21232532
12450140 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:737503 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:15212687|REF_RGD_ID:2302558
12450140 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12450140 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:9001561 Pseudovaginal Perineoscrotal Hypospadias ISO RGD:737503 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12450140 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:9001561 Pseudovaginal Perineoscrotal Hypospadias ISO RGD:737503 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Oxo-5 alpha-steroid delta 4-dehydrogenase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Familial incomplete male pseudohermaphroditism, type 2 PMID:10501358|PMID:10564874|PMID:10718838|PMID:10898110|PMID:10999800|PMID:1147889|PMID:11869378|PMID:12576851|PMID:12699446|PMID:12843198|PMID:1406794|PMID:14560315|PMID:14594182|PMID:15064320|PMID:1522235|PMID:15266301|PMID:15528927|PMID:15770495|PMID:16181229|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17609295|PMID:18097518|PMID:18314109|PMID:18350250|PMID:18384427|PMID:18391525|PMID:18469342|PMID:18717241|PMID:19342739|PMID:1944596|PMID:19492581|PMID:20019388|PMID:20179965|PMID:20190539|PMID:20493473|PMID:20583543|PMID:20736251|PMID:20850730|PMID:21147889|PMID:21402750|PMID:2154055|PMID:21540559|PMID:21631525|PMID:21714467|PMID:22272144|PMID:22362597|PMID:22435390|PMID:22453073|PMID:22876553|PMID:23329752|PMID:23633205|PMID:24412121|PMID:24665940|PMID:24737579|PMID:24885102|PMID:25248670|PMID:25266188|PMID:25605705|PMID:25741868|PMID:25899528|PMID:26446026|PMID:2665940|PMID:26761946|PMID:26980298|PMID:27070133|PMID:27854360|PMID:27899157|PMID:28110336|PMID:28492532|PMID:28544750|PMID:28663096|PMID:28938747|PMID:29582157|PMID:29798939|PMID:30132287|PMID:30668521|PMID:30889611|PMID:30968598|PMID:31031332|PMID:31130284|PMID:31186340|PMID:31219235|PMID:31277073|PMID:31885560|PMID:32346305|PMID:32371413|PMID:32380235|PMID:32567554|PMID:32596280|PMID:32713132|PMID:32894851|PMID:33516834|PMID:33742552|PMID:33775494|PMID:35331321|PMID:35386187|PMID:35700942|PMID:36617173|PMID:4028464|PMID:431680|PMID:755047|PMID:7554313|PMID:7608269|PMID:8110760|PMID:8262007|PMID:835597|PMID:8626825|PMID:8706317|PMID:8723114|PMID:8768837|PMID:8784107|PMID:9066886|PMID:9135696|PMID:9208814|PMID:9467575|PMID:9536098|PMID:9745434|PMID:9843052
12450140 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737503 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16998812|PMID:17136762|PMID:17823934|PMID:18306354|PMID:18500220
12450140 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:9003503 Penis Agenesis ISO RGD:737503 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Micropenis PMID:10898110|PMID:12843198|PMID:14594182|PMID:15064320|PMID:19342739|PMID:20736251|PMID:22453073|PMID:25605705|PMID:25741868|PMID:25899528|PMID:28492532|PMID:32713132
12450140 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:737503 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23200943
12450140 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:9008410 Autoinflammation with Infantile Enterocolitis ISO RGD:737503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammation with infantile enterocolitis PMID:28492532
12450140 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:621480 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12749121|REF_RGD_ID:1600067
12450140 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:987 alopecia ISO RGD:737503 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17136762
12450148 Prr5l proline rich 5 like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12450162 Lyrm9 LYR motif containing 9 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:3210028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189
12450170 Znf639 zinc finger protein 639 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1353900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440
12450170 Znf639 zinc finger protein 639 gene DOID:6457 Cowden syndrome ISO RGD:1353900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome PMID:28492532
12450190 Plcb2 phospholipase C beta 2 gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:732409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum
12450190 Plcb2 phospholipase C beta 2 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:732409 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868
12450190 Plcb2 phospholipase C beta 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:732409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12450190 Plcb2 phospholipase C beta 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12450229 Ykt6 YKT6 v-SNARE homolog gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12450240 Nes nestin gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:737242 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
12450240 Nes nestin gene DOID:0080143 congenital fibrosis of the extraocular muscles ISO RGD:737242 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital fibrosis of extraocular muscles PMID:25741868
12450240 Nes nestin gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:737242 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12450240 Nes nestin gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:737242 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12450240 Nes nestin gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:737242 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12450240 Nes nestin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737242 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12450240 Nes nestin gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3162 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:17697621|REF_RGD_ID:1642071
12450240 Nes nestin gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:3162 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:glomerulus PMID:17637254|REF_RGD_ID:1642072
12450240 Nes nestin gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:737242 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16418842
12450240 Nes nestin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:3162 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24503548|REF_RGD_ID:11570523
12450240 Nes nestin gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:3162 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:16321245|REF_RGD_ID:1642069
12450240 Nes nestin gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:737242 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12450240 Nes nestin gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:737242 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16137769
12450240 Nes nestin gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:737242 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:gingival tissues PMID:21382035|REF_RGD_ID:6480655
12450240 Nes nestin gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3162 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:17569338|REF_RGD_ID:1642074
12450240 Nes nestin gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:3162 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24503548|REF_RGD_ID:11570523
12450240 Nes nestin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737242 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12450251 Syn3 synapsin III gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736492 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12450251 Syn3 synapsin III gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:736491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25741868
12450251 Syn3 synapsin III gene DOID:0090114 Sorsby's fundus dystrophy ISO RGD:736491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sorsby fundus dystrophy PMID:10854443|PMID:25741868|PMID:27601084|PMID:28492532|PMID:31415707|PMID:7148944|PMID:7894485|PMID:8634721|PMID:8639088|PMID:8919688|PMID:8981947
12450251 Syn3 synapsin III gene DOID:0110637 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 ISO RGD:736491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 PMID:28492532
12450251 Syn3 synapsin III gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:736491 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:23023527|PMID:26493035|PMID:27601084|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:35679059
12450251 Syn3 synapsin III gene DOID:9003601 Pseudoinflammatory Fundus Dystrophy, Finnish Type ISO RGD:736491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fundus dystrophy, pseudoinflammatory, recessive form PMID:25741868|PMID:28492532
12450272 Rprd1b regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 1B gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1312424 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12450322 Hdhd5 haloacid dehalogenase like hydrolase domain containing 5 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1315242 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12450322 Hdhd5 haloacid dehalogenase like hydrolase domain containing 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315242 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12450322 Hdhd5 haloacid dehalogenase like hydrolase domain containing 5 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1315242 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyarteritis nodosa, childhoood-onset | ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12450334 Trpv5 transient receptor potential cation channel subfamily V member 5 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1350143 D RGD:9068941 20231130 RGD mRNA:decreased expression:placenta (human) PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
12450334 Trpv5 transient receptor potential cation channel subfamily V member 5 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:1350143 D RGD:9068941 20231130 RGD mRNA:decreased expression:placenta (human) PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
12450361 Pdk2 pyruvate dehydrogenase kinase 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:69481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21037199
12450361 Pdk2 pyruvate dehydrogenase kinase 2 gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:69481 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I PMID:23949819|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26478226|PMID:28492532|PMID:7942841|PMID:9295084|PMID:9443882
12450361 Pdk2 pyruvate dehydrogenase kinase 2 gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:69481 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricho-dento-osseous syndrome PMID:25741868
12450377 Tspan6 tetraspanin 6 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12450377 Tspan6 tetraspanin 6 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1347181 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:21053371|PMID:23712037|PMID:27179713|PMID:28492532|PMID:29377098
12450377 Tspan6 tetraspanin 6 gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1347181 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532
12450377 Tspan6 tetraspanin 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12450391 Amd1 adenosylmethionine decarboxylase 1 gene DOID:0112221 developmental and epileptic encephalopathy 87 ISO RGD:1351440 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 87 PMID:25741868|PMID:32330417|PMID:33134521|PMID:33495529|PMID:33568421
12450391 Amd1 adenosylmethionine decarboxylase 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1351440 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate PMID:30397274|REF_RGD_ID:14390073
12450391 Amd1 adenosylmethionine decarboxylase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1351440 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1279590(human) PMID:30650190|REF_RGD_ID:14390072
12450391 Amd1 adenosylmethionine decarboxylase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12450391 Amd1 adenosylmethionine decarboxylase 1 gene DOID:9002569 Overweight ISO RGD:1351440 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2796749(human) PMID:22496743|REF_RGD_ID:14390074
12450405 Pbx4 PBX homeobox 4 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1345476 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16759393
12450416 Mxd1 MAX dimerization protein 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1353608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397
12450426 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:0050535 exudative vitreoretinopathy ISO RGD:1316531 D RGD:9068941 20230511 MouseDO
12450426 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1316530 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12450426 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1316530 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532
12450426 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1316530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18422935
12450426 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1316530 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28377727
12450426 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1316530 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14695457|REF_RGD_ID:1598391
12450426 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma treatment ISO RGD:1316530 D RGD:9068941 20220310 RGD PMID:32626543|REF_RGD_ID:151665104
12450426 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1307370 D RGD:9068941 20200924 RGD protein:decreased expression:lung PMID:25593290|REF_RGD_ID:38500244
12450426 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12450426 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:9005527 No-Reflow Phenomenon ISO RGD:1316530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16824628
12450426 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1307370 D RGD:9068941 20200924 RGD protein:decreased expression:lung PMID:25593290|REF_RGD_ID:38500244
12450426 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1316530 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12450426 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1316530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500
12450426 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500
12450446 Klrg2 killer cell lectin like receptor G2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1604700 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532
12450446 Klrg2 killer cell lectin like receptor G2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12450456 Stmn3 stathmin 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:69018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059
12450456 Stmn3 stathmin 3 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:69018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532
12450456 Stmn3 stathmin 3 gene DOID:0070022 autosomal recessive dyskeratosis congenita 5 ISO RGD:69018 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532
12450456 Stmn3 stathmin 3 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:69018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12450456 Stmn3 stathmin 3 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:69018 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532
12450456 Stmn3 stathmin 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:69018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059
12450456 Stmn3 stathmin 3 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:69018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059
12450456 Stmn3 stathmin 3 gene DOID:9008668 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 3 ISO RGD:69018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PULMONARY FIBROSIS AND/OR BONE MARROW FAILURE SYNDROME, TELOMERE-RELATED, 3 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532
12450464 Ehbp1l1 EH domain binding protein 1 like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12450464 Ehbp1l1 EH domain binding protein 1 like 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1342687 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12450464 Ehbp1l1 EH domain binding protein 1 like 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1342687 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12450464 Ehbp1l1 EH domain binding protein 1 like 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1342687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12450464 Ehbp1l1 EH domain binding protein 1 like 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1342687 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12450464 Ehbp1l1 EH domain binding protein 1 like 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1342687 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532|PMID:28600438
12450464 Ehbp1l1 EH domain binding protein 1 like 1 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1342687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis
12450538 Cldn8 claudin 8 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1318427 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28377727
12450543 Hps3 HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1321513 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532
12450543 Hps3 HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:0050711 aceruloplasminemia ISO RGD:1321513 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of ferroxidase PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:28492532
12450543 Hps3 HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:0060539 Hermansky-Pudlak syndrome 1 ISO RGD:1321513 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Albinism with hemorrhagic diathesis and pigmented reticuloendothelial cells PMID:11590544|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31898847
12450543 Hps3 HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:1321513 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2 PMID:11590544|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31898847|PMID:32581362
12450543 Hps3 HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:0060541 Hermansky-Pudlak syndrome 3 ISO RGD:1321513 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12450543 Hps3 HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:0060541 Hermansky-Pudlak syndrome 3 ISO RGD:1321513 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 3 PMID:11455388|PMID:11590544|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17933573|PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26575419|PMID:27593200|PMID:28492532|PMID:30387913|PMID:30791930|PMID:30990103|PMID:31064749|PMID:31141302|PMID:31880485|PMID:31898847|PMID:32581362|PMID:32725903|PMID:35886065|PMID:9536098
12450543 Hps3 HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:1321513 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation
12450543 Hps3 HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1321513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12450543 Hps3 HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1321513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding
12450543 Hps3 HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency ISO RGD:1321514 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:185050
12450543 Hps3 HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1321513 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome PMID:11590544|PMID:16199547|PMID:17933573|PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26575419|PMID:27593200|PMID:28492532|PMID:30387913|PMID:30990103|PMID:31064749|PMID:31141302|PMID:31898847|PMID:32581362|PMID:35886065
12450543 Hps3 HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321513 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12450563 Sstr5 somatostatin receptor 5 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:736501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062
12450563 Sstr5 somatostatin receptor 5 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:736501 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532
12450563 Sstr5 somatostatin receptor 5 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:736501 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18951627
12450563 Sstr5 somatostatin receptor 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12450563 Sstr5 somatostatin receptor 5 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:736501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12450563 Sstr5 somatostatin receptor 5 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:736501 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, missense mutations, haplotype: :573G>A, p.L48M, p.P335L (human) PMID:12192619|REF_RGD_ID:1358589
12450563 Sstr5 somatostatin receptor 5 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3765 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7956902|REF_RGD_ID:2325008
12450567 Pnp purine nucleoside phosphorylase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349909 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12450567 Pnp purine nucleoside phosphorylase gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1349909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182
12450567 Pnp purine nucleoside phosphorylase gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1349909 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12450567 Pnp purine nucleoside phosphorylase gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1349909 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:11453975|PMID:12483996|PMID:1384322|PMID:15571269|PMID:1560016|PMID:16199547|PMID:17407325|PMID:17576681|PMID:19759001|PMID:22132981|PMID:22578971|PMID:22669887|PMID:23371835|PMID:24033266|PMID:24767876|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3029074|PMID:30778343|PMID:31130284|PMID:32514656|PMID:32695102|PMID:33628209|PMID:8931706|PMID:9067751|PMID:9536098|PMID:9737781
12450567 Pnp purine nucleoside phosphorylase gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1349909 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:1384322|PMID:22132981|PMID:23371835|PMID:24033266|PMID:24767876|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33628209|PMID:9067751
12450567 Pnp purine nucleoside phosphorylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349909 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12450567 Pnp purine nucleoside phosphorylase gene DOID:653 purine-pyrimidine metabolic disorder ISO RGD:1349909 D RGD:9068941 20200609 RGD nucleoside phosphorylase deficiency, OMIM:164050 PMID:3029074|REF_RGD_ID:1600263
12450567 Pnp purine nucleoside phosphorylase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1349909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942
12450567 Pnp purine nucleoside phosphorylase gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1349909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18414634
12450574 Znf622 zinc finger protein 622 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12450584 Spata9 spermatogenesis associated 9 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1317981 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12450584 Spata9 spermatogenesis associated 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12450584 Spata9 spermatogenesis associated 9 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1317981 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12450591 Piezo2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:0050646 distal arthrogryposis ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis PMID:25741868
12450591 Piezo2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835
12450591 Piezo2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:11152147|PMID:24726473|PMID:25741868|PMID:27714920|PMID:27974811|PMID:31680123|PMID:8423615
12450591 Piezo2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:0111607 distal arthrogryposis type 3 ISO RGD:1345467 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12450591 Piezo2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:0111607 distal arthrogryposis type 3 ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Camptodactyly, cleft palate, and clubfoot | ClinVar Annotator: match by term: Gordon syndrome PMID:11152147|PMID:24726473|PMID:25741868|PMID:27653382|PMID:27714920|PMID:27843126|PMID:28492532|PMID:30285720|PMID:31680123|PMID:8423615
12450591 Piezo2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:0111608 distal arthrogryposis type 5 ISO RGD:1345467 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12450591 Piezo2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:0111608 distal arthrogryposis type 5 ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis with oculomotor limitation and electroretinal abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis- oculomotor limitation-electroretinal anomalies syndrome PMID:11152147|PMID:15103714|PMID:1941966|PMID:23487782|PMID:24726473|PMID:25741868|PMID:27714920|PMID:28492532|PMID:31680123|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:8423615|PMID:8533802
12450591 Piezo2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12450591 Piezo2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868
12450591 Piezo2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:25741868
12450591 Piezo2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12450591 Piezo2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532
12450591 Piezo2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11152147|PMID:15103714|PMID:24726473|PMID:25741868|PMID:27714920|PMID:28492532|PMID:31680123|PMID:8423615
12450591 Piezo2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:9000467 Marden-Walker Syndrome ISO RGD:1345467 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12450591 Piezo2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:9000467 Marden-Walker Syndrome ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder Marden Walker type | ClinVar Annotator: match by term: Marden-Walker syndrome PMID:24726473|PMID:25741868|PMID:28492532
12450591 Piezo2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25741868
12450591 Piezo2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia
12450591 Piezo2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:9005963 Distal Arthrogryposis, with Impaired Proprioception and Touch ISO RGD:1345467 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12450591 Piezo2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:9005963 Distal Arthrogryposis, with Impaired Proprioception and Touch ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch PMID:11152147|PMID:17576681|PMID:24726473|PMID:25741868|PMID:27607563|PMID:27653382|PMID:27714920|PMID:27843126|PMID:27974811|PMID:28492532|PMID:31680123|PMID:8423615|PMID:9536098
12450591 Piezo2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures PMID:16199547|PMID:27653382|PMID:27843126|PMID:28492532
12450591 Piezo2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:25741868
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:0060643 primary sclerosing cholangitis severity ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:serum (human) PMID:26195313|REF_RGD_ID:18337492
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:619935 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Metabolic Syndrome; protein:increased expression:liver, serum (rat) PMID:29989845|REF_RGD_ID:26884460
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:30089409|REF_RGD_ID:18337482
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease disease_progression ISO RGD:619935 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:serum (rat) PMID:30149902|REF_RGD_ID:18337497
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease disease_progression ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:30839434|REF_RGD_ID:18337481
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis ISO RGD:1557581 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:serum (human) PMID:19333204|REF_RGD_ID:18337493
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis severity ISO RGD:619935 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered degradation:liver, serum (rat) PMID:24071521|REF_RGD_ID:27226810
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis severity ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with morbid obesity;protein:increased degradation:plasma (human) PMID:18995215|REF_RGD_ID:18337495
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis severity ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:plasma (human) PMID:19585618|REF_RGD_ID:18337489
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis severity ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:serum (human) PMID:24630506|REF_RGD_ID:18337490
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis severity ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:21993925|REF_RGD_ID:18337499
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis severity ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:26110613|REF_RGD_ID:18337483
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:3571 liver cancer severity ISO RGD:1557581 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with fatty liver disease PMID:27689336|REF_RGD_ID:18337485
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:409 liver disease severity ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:serum (human) PMID:17306787|REF_RGD_ID:18337488
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20538000
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:H127L PMID:9011570|REF_RGD_ID:1624318
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: serum (human) PMID:29023872|REF_RGD_ID:18337484
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1557581 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:114550
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:619935 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver, plasma membrane (rat) PMID:21138630|REF_RGD_ID:27226809
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15999547|PMID:17072980|PMID:18395095|PMID:25380136
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:serum (human) PMID:22404726|REF_RGD_ID:18337496
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver, serum (human) PMID:23820504|REF_RGD_ID:18337500
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:30839434|REF_RGD_ID:18337481
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C severity ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:serum (human) PMID:19333204|REF_RGD_ID:18337493
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20538000
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:serum (human) PMID:17847110|REF_RGD_ID:18337491
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:9005167 Cryptogenic Cirrhosis ISO RGD:735767 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cirrhosis, cryptogenic PMID:12724528|PMID:9011570
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19783637
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:9006550 hepatosplenic schistosomiasis disease_progression ISO RGD:1557581 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (mouse, human) PMID:21357724|REF_RGD_ID:21406434
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:9006550 hepatosplenic schistosomiasis disease_progression ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (mouse, human) PMID:21357724|REF_RGD_ID:21406434
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19409407|PMID:19796649
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1557581 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (mouse) PMID:17340120|REF_RGD_ID:18337498
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19783637|PMID:33483742
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:9007543 Familial Cirrhosis ISO RGD:735767 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cirrhosis, familial | ClinVar Annotator: match by term: Cirrhosis, noncryptogenic, susceptibility to PMID:12724528|PMID:25741868|PMID:9011570
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:9007543 Familial Cirrhosis susceptibility ISO RGD:735767 D RGD:7240710 20240424 OMIM
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B disease_progression ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:liver (human) PMID:20334631|REF_RGD_ID:18337487
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B severity ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:serum (human) PMID:28579343|REF_RGD_ID:18337494
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:9008691 Liver Injury susceptibility ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.D238E, p.D397E (human) PMID:24463813|REF_RGD_ID:18337486
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20061804|PMID:25330770
12450675 Bmal1 basic helix-loop-helix ARNT like 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:732520 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:SNP::(rs6486120) (human) PMID:20554694|REF_RGD_ID:401976551
12450675 Bmal1 basic helix-loop-helix ARNT like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732520 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12450675 Bmal1 basic helix-loop-helix ARNT like 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:62003 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cholangiocyte PMID:21757639|REF_RGD_ID:10043349
12450675 Bmal1 basic helix-loop-helix ARNT like 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:732520 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868
12450675 Bmal1 basic helix-loop-helix ARNT like 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:732520 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16999817
12450675 Bmal1 basic helix-loop-helix ARNT like 1 gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:62295 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16847346|REF_RGD_ID:10043345
12450675 Bmal1 basic helix-loop-helix ARNT like 1 gene DOID:9002735 alcohol withdrawal syndrome severity ISO RGD:732520 D RGD:9068941 20240302 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cells (human) PMID:20735373|REF_RGD_ID:401976556
12450675 Bmal1 basic helix-loop-helix ARNT like 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:62003 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pineal gland PMID:23336172|REF_RGD_ID:10043348
12450675 Bmal1 basic helix-loop-helix ARNT like 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:62003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18624957|REF_RGD_ID:2301030
12450675 Bmal1 basic helix-loop-helix ARNT like 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:732520 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12450675 Bmal1 basic helix-loop-helix ARNT like 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732520 D RGD:9068941 20230907 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:36602574
12450675 Bmal1 basic helix-loop-helix ARNT like 1 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:732520 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20200203
12450675 Bmal1 basic helix-loop-helix ARNT like 1 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:732520 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24652800
12450675 Bmal1 basic helix-loop-helix ARNT like 1 gene DOID:9278 hyperargininemia ISO RGD:732520 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27056296
12450675 Bmal1 basic helix-loop-helix ARNT like 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:62295 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12450706 Atp1b1 ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:2170 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cochlea: PMID:23827367|REF_RGD_ID:7349365
12450706 Atp1b1 ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 1 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:735774 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12450706 Atp1b1 ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:735774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12450706 Atp1b1 ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:735774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12450706 Atp1b1 ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:735774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia
12450706 Atp1b1 ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 1 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:735774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868
12450706 Atp1b1 ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:735774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12450706 Atp1b1 ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:735774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099
12450706 Atp1b1 ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12450725 Suclg1 succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha gene DOID:0070329 mitochondrial DNA depletion syndrome ISO RGD:731609 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12450725 Suclg1 succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha gene DOID:0080128 mitochondrial DNA depletion syndrome 9 ISO RGD:731609 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12450725 Suclg1 succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha gene DOID:0080128 mitochondrial DNA depletion syndrome 9 ISO RGD:731609 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 9 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 9 (encephalomyopathic with methylmalonic aciduria) PMID:16199547|PMID:17287286|PMID:17576681|PMID:17668387|PMID:19526370|PMID:20197121|PMID:20227526|PMID:20453710|PMID:20693550|PMID:21093335|PMID:21639866|PMID:22980518|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26475597|PMID:26827111|PMID:27484306|PMID:27896121|PMID:28492532|PMID:29217198|PMID:30470562|PMID:31622506|PMID:33230783|PMID:34023347|PMID:34988976|PMID:35094435|PMID:9536098
12450725 Suclg1 succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731609 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12450725 Suclg1 succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731609 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12450725 Suclg1 succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:731609 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12450745 Hapln2 hyaluronan and proteoglycan link protein 2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1351001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
12450745 Hapln2 hyaluronan and proteoglycan link protein 2 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1351001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12450745 Hapln2 hyaluronan and proteoglycan link protein 2 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1351001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12450745 Hapln2 hyaluronan and proteoglycan link protein 2 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1351001 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12450745 Hapln2 hyaluronan and proteoglycan link protein 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12450745 Hapln2 hyaluronan and proteoglycan link protein 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1351001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12450745 Hapln2 hyaluronan and proteoglycan link protein 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1316933 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:28492532
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma disease_progression ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:SNP: :rs1801274 (human) PMID:27282998|REF_RGD_ID:11344967
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma disease_progression ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:25850245|REF_RGD_ID:11040778
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11588041
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:18983497|PMID:20585032|REF_RGD_ID:11040996|REF_RGD_ID:5147987
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:0060903 thrombosis no_association ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with Thrombocytopenia;DNA:polymorphism: :p.H131R (human) PMID:9002937|REF_RGD_ID:5147983
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:1316933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lupus nephritis, susceptibility to PMID:10675363|PMID:15367919|PMID:19915573|PMID:19965803|PMID:24033266|PMID:8636449|PMID:9843982
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:0080179 haemophilus meningitis susceptibility ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:polymorphism:cds:p.H131R(human) PMID:8648541|REF_RGD_ID:11040885
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1316933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:1037 lymphoid leukemia no_association ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphism:exon:p.H131A (human) PMID:15217834|REF_RGD_ID:11344968
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:1037 lymphoid leukemia treatment ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:20705761|REF_RGD_ID:11344969
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:1098 hemolytic disease of the fetus ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphism: : PMID:19129718|REF_RGD_ID:11100009
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:11832 visual epilepsy susceptibility ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic;DNA:SNP:cds:p.R131H (human) PMID:17596285|REF_RGD_ID:5508454
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:12134 factor VIII deficiency susceptibility ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:SNP:cds:p.R131H (human) PMID:24916518|REF_RGD_ID:11040767
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:decreased expression:blood, monocyte PMID:17900300|REF_RGD_ID:5147988
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:12205 dengue disease severity ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphism:cds:p.H131R(human) PMID:26240159|REF_RGD_ID:13463456
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:12206 dengue hemorrhagic fever susceptibility ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphism:cds:p.H131R(human) PMID:22817980|REF_RGD_ID:11040906
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:SNP:cds:p.R131H (human) PMID:11295474|REF_RGD_ID:11040988
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1316933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, severe, susceptibility to PMID:10675363|PMID:15367919|PMID:19915573|PMID:19965803|PMID:24033266|PMID:8636449|PMID:9843982
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:12365 malaria susceptibility ISO RGD:1316933 D RGD:7240710 20210331 OMIM
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097067
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:13139 crescentic glomerulonephritis ISO RGD:71069 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:CNV:3'UTR: PMID:16482158|REF_RGD_ID:2293335
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphism: :p.H131R (human) PMID:16846526|REF_RGD_ID:5147974
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22081228|PMID:22446962
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria severity ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R131H (rs1801274) (human) PMID:18194515|REF_RGD_ID:5147927
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1316933 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Pseudomonas aeruginosa, susceptibility to chronic infection by, in cystic fibrosis PMID:10675363|PMID:15367919|PMID:19915573|PMID:19965803|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:8636449|PMID:9843982
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:1485 cystic fibrosis susceptibility ISO RGD:1316933 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1316933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:1556 arthus reaction treatment ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:10762218|REF_RGD_ID:9588604
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:1579 respiratory system disease susceptibility ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:missense mutation:cds:p.H131R (human) PMID:16550341|REF_RGD_ID:4144095
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:1580 diffuse scleroderma ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:8254199|REF_RGD_ID:5147984
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11588041
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:10201963|REF_RGD_ID:11040944
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:1936 atherosclerosis onset ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphism: :p.H131R (human) PMID:19490059|REF_RGD_ID:5147923
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:2377 multiple sclerosis no_association ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphism: :p.H131R (human) PMID:12864991|REF_RGD_ID:5147977
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:alveolar macrophage PMID:9117017|REF_RGD_ID:5147982
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:3310 atopic dermatitis severity ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:eosinophil PMID:7564170|REF_RGD_ID:5147985
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphism: :p.H131R (human) PMID:20973705|REF_RGD_ID:5147917
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:15982355|REF_RGD_ID:11040945
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:614 lymphopenia susceptibility ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic;DNA:SNP:cds:p.R131H (human) PMID:17596285|REF_RGD_ID:5508454
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453842|PMID:23143596
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:8254199|REF_RGD_ID:5147984
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphism: :p.H131R (human) PMID:12508778|REF_RGD_ID:5147978
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:8254199|REF_RGD_ID:5147984
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:8632671|REF_RGD_ID:11344957
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19915573|PMID:20228799
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:SNP: :rs1801274 (human) PMID:19915573|REF_RGD_ID:5147922
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:8577 ulcerative colitis susceptibility ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphism: :p.A519G (human) PMID:20848524|REF_RGD_ID:5147918
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:8778 Crohn's disease susceptibility ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphism: :p.A519G (human) PMID:20848524|REF_RGD_ID:5147918
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:increased expression:dermal dendritic cell PMID:20471070|REF_RGD_ID:5147919
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura no_association ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:SNP:cds:p.R131H (human) PMID:23249566|REF_RGD_ID:11040990
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura susceptibility ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:SNP:cds:p.R131H (human) PMID:22123287|REF_RGD_ID:11040989
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura treatment ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:21131591|REF_RGD_ID:11040933
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:71069 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:increased expression:sciatic nerve, macrophage PMID:1533683|REF_RGD_ID:2316290
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:10762218|REF_RGD_ID:9588604
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:71069 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:19106808|REF_RGD_ID:5147925
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:9005036 Bacteremia ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with Pneumonia;DNA:SNP: :p.H131R (rs1801274) (human) PMID:21317643|REF_RGD_ID:5147986
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:SNPs:enhancers: (rs7512140, rs7535475) (human) PMID:20034444|REF_RGD_ID:5147920
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:SNPs:enhancers:multiple PMID:19357503|REF_RGD_ID:5147924
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:9007278 Anaphylaxis ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:26396093|REF_RGD_ID:11040995
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:9007278 Anaphylaxis susceptibility ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with Agammaglobulinemia;DNA:mutation:splice junction: PMID:23545275|REF_RGD_ID:11040993
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with Cystic Fibrosis; DNA:polymorphism: :p.H131R (human) PMID:15367919|REF_RGD_ID:4144121
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:9008208 Heparin-induced Thrombocytopenia ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:8772238|REF_RGD_ID:11040889
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:9008366 Meningococcal Infections ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with complement deficiency;DNA:missense mutation:cds:p.H131R (human) PMID:10792385|REF_RGD_ID:5147980
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:9008366 Meningococcal Infections severity ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphism:cds:p.H131R (human) PMID:11812402|REF_RGD_ID:11040998
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20230506 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18204446
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20230506 RGD PMID:17557887|PMID:21719445|PMID:8254199|REF_RGD_ID:5147916|REF_RGD_ID:5147972|REF_RGD_ID:5147984
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20230506 RGD DNA:SNP (human) PMID:18204446|REF_RGD_ID:5147926
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20230506 RGD DNA:polymorphism:cds:p.H131R (human) PMID:17092257|REF_RGD_ID:5147973
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20230506 RGD protein:decreased expression:blood, monocyte PMID:14747618|REF_RGD_ID:5147976
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus no_association ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphism:cds:p.H131R (human) PMID:11561111|REF_RGD_ID:5147979
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1316933 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1316933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:25850245|REF_RGD_ID:11040778
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:9538 multiple myeloma susceptibility ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphism: :rs1801274(human) PMID:17315188|REF_RGD_ID:11040938
12450765 Xpo4 exportin 4 gene DOID:0110253 cataract 14 multiple types ISO RGD:1323777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 14 multiple types PMID:28492532
12450765 Xpo4 exportin 4 gene DOID:0110475 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1A ISO RGD:1323777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1A PMID:28492532
12450765 Xpo4 exportin 4 gene DOID:0110476 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1B ISO RGD:1323777 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1b PMID:28492532
12450765 Xpo4 exportin 4 gene DOID:0110565 autosomal dominant nonsyndromic deafness 3B ISO RGD:1323777 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 3b PMID:28492532
12450765 Xpo4 exportin 4 gene DOID:14693 Clouston syndrome ISO RGD:1323777 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clouston's hidrotic ectodermal dysplasia PMID:28492532
12450765 Xpo4 exportin 4 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1323777 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic ectodermal dysplasia PMID:28492532
12450791 Arel1 apoptosis resistant E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:0070276 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 7 ISO RGD:1316884 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 7 PMID:12702580|PMID:17656264|PMID:22290698|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:28492532|PMID:32984025
12450791 Arel1 apoptosis resistant E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12450791 Arel1 apoptosis resistant E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1316884 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:12702580|PMID:17656264|PMID:22290698|PMID:25741868|PMID:28492532
12450819 Rspo2 R-spondin 2 gene DOID:0112193 tetraamelia syndrome 2 ISO RGD:1603855 D RGD:7240710 20190605 OMIM
12450819 Rspo2 R-spondin 2 gene DOID:0112193 tetraamelia syndrome 2 ISO RGD:1603855 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetraamelia syndrome 2 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29769720
12450819 Rspo2 R-spondin 2 gene DOID:9002753 Humerofemoral Hypoplasia with Radiotibial Ray Deficiency ISO RGD:1603855 D RGD:7240710 20190717 OMIM
12450819 Rspo2 R-spondin 2 gene DOID:9002753 Humerofemoral Hypoplasia with Radiotibial Ray Deficiency ISO RGD:1603855 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Humerofemoral hypoplasia with radiotibial ray deficiency PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29769720
12450832 Eif2b2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:0060868 leukoencephalopathy with vanishing white matter ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter PMID:11704758|PMID:12707859|PMID:14566705|PMID:14993275|PMID:15054402|PMID:15060152|PMID:15136673|PMID:15776425|PMID:16199547|PMID:18263758|PMID:20301435|PMID:21307862|PMID:21484434|PMID:21560189|PMID:22128017|PMID:22430157|PMID:22729508|PMID:24033266|PMID:25031760|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:25843247|PMID:26740508|PMID:27159321|PMID:28041799|PMID:28492532|PMID:29632131|PMID:29700822|PMID:29706645|PMID:30266093|PMID:31438897|PMID:33432707|PMID:34745209|PMID:35897042
12450832 Eif2b2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:0070276 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 7 ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 7
12450832 Eif2b2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:0070373 leukoencephalopathy with vanishing white matter 2 ISO RGD:731256 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12450832 Eif2b2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:0070373 leukoencephalopathy with vanishing white matter 2 ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter 2 PMID:11704758|PMID:12707859|PMID:14566705|PMID:14993275|PMID:15054402|PMID:15060152|PMID:15136673|PMID:15776425|PMID:18263758|PMID:20301435|PMID:21484434|PMID:21560189|PMID:22128017|PMID:22430157|PMID:22729508|PMID:24033266|PMID:25031760|PMID:25741868|PMID:25843247|PMID:27159321|PMID:28041799|PMID:28492532|PMID:29700822|PMID:30266093|PMID:31438897|PMID:33432707
12450832 Eif2b2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12450832 Eif2b2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:10787 premature menopause ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature menopause PMID:11704758|PMID:12707859|PMID:28492532|PMID:29706645
12450832 Eif2b2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25741868
12450832 Eif2b2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:11704758|PMID:12707859|PMID:15054402|PMID:21560189|PMID:22992991|PMID:28492532|PMID:29706645|PMID:31438897|PMID:34745209
12450832 Eif2b2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14566705|PMID:15776425|PMID:18263758|PMID:21560189|PMID:22128017|PMID:22430157|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28492532|PMID:30266093|PMID:33432707
12450832 Eif2b2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CACH/VWM syndrome PMID:11704758|PMID:12707859|PMID:14566705|PMID:14993275|PMID:15054402|PMID:15060152|PMID:15136673|PMID:15776425|PMID:18263758|PMID:20301435|PMID:21307862|PMID:21484434|PMID:21560189|PMID:22128017|PMID:22430157|PMID:22729508|PMID:22992991|PMID:24033266|PMID:25031760|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:25843247|PMID:26740508|PMID:27159321|PMID:28041799|PMID:28492532|PMID:29632131|PMID:29700822|PMID:29706645|PMID:30266093|PMID:31438897|PMID:33432707|PMID:34745209|PMID:35897042
12450832 Eif2b2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CACH syndrome | ClinVar Annotator: match by term: CACH/VWM syndrome PMID:11704758|PMID:12707859|PMID:14566705|PMID:14993275|PMID:15054402|PMID:15060152|PMID:15136673|PMID:15776425|PMID:16199547|PMID:18263758|PMID:20301435|PMID:21307862|PMID:21484434|PMID:21560189|PMID:22128017|PMID:22430157|PMID:22729508|PMID:24033266|PMID:25031760|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:25843247|PMID:26740508|PMID:27159321|PMID:28041799|PMID:28492532|PMID:29632131|PMID:29700822|PMID:29706645|PMID:30266093|PMID:31438897|PMID:33432707|PMID:34745209|PMID:35897042
12450832 Eif2b2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:21307862|PMID:21484434|PMID:25031760|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:25843247|PMID:28041799|PMID:28492532|PMID:29700822|PMID:31438897|PMID:33432707|PMID:34745209|PMID:35897042
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:0050635 alternating hemiplegia of childhood ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alternating hemiplegia of childhood PMID:24033266|PMID:25741868
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:0050835 generalized dystonia ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 12 PMID:11061257|PMID:12112218|PMID:14499619|PMID:15260953|PMID:15364580|PMID:15390049|PMID:16199547|PMID:16632466|PMID:17282997|PMID:17516473|PMID:17576681|PMID:17595045|PMID:18414213|PMID:19351654|PMID:19652145|PMID:19936820|PMID:20301294|PMID:20558373|PMID:20576601|PMID:21911500|PMID:22534615|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:22924536|PMID:23409136|PMID:23483595|PMID:23681173|PMID:24088041|PMID:24100174|PMID:24123283|PMID:24431296|PMID:24468074|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24739246|PMID:24793181|PMID:24842602|PMID:24983657|PMID:24996492|PMID:25056583|PMID:25359261|PMID:25439493|PMID:25447930|PMID:25523819|PMID:25624492|PMID:25640679|PMID:25656163|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25895915|PMID:25996915|PMID:26297560|PMID:26400718|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26453127|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26990090|PMID:26993267|PMID:27146299|PMID:27268479|PMID:27549929|PMID:27626066|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28214263|PMID:28293679|PMID:28441826|PMID:28492532|PMID:28500446|PMID:28637637|PMID:28849312|PMID:28901192|PMID:29066118|PMID:29269014|PMID:29302074|PMID:29305691|PMID:29397530|PMID:29801192|PMID:29915382|PMID:30071271|PMID:30392204|PMID:30657467|PMID:31031587|PMID:31361359|PMID:31425744|PMID:31616254|PMID:31618474|PMID:31942761|PMID:32454213|PMID:32581362|PMID:32653672|PMID:32895939|PMID:32963807|PMID:33446253|PMID:33451880|PMID:33868146|PMID:34008892|PMID:34342181|PMID:34906502|PMID:35047275|PMID:5996915|PMID:8255463|PMID:8733056|PMID:9109901|PMID:9536098
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:0050842 oculogyric crisis ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculogyric crisis PMID:15260953|PMID:20301294|PMID:21911500|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25523819|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26633545|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:28637637|PMID:30071271|PMID:32581362
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732644 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Undetermined early-onset epileptic encephalopathy PMID:25741868
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:0070385 developmental and epileptic encephalopathy 99 ISO RGD:732644 D RGD:7240710 20211201 OMIM
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:0070385 developmental and epileptic encephalopathy 99 ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 99 PMID:15260953|PMID:20301294|PMID:21911500|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25523819|PMID:25624492|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27726050|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:28637637|PMID:28901192|PMID:30071271|PMID:32581362|PMID:32684337|PMID:33880529
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:732644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15260953
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:0090056 dystonia 12 ISO RGD:732644 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:0090056 dystonia 12 ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 12 | ClinVar Annotator: match by term: Rapid-Onset Dystonia-Parkinsonism PMID:11061257|PMID:12112218|PMID:14499619|PMID:15260953|PMID:15364580|PMID:15390049|PMID:16199547|PMID:16632466|PMID:17282997|PMID:17516473|PMID:17576681|PMID:17595045|PMID:18414213|PMID:18675996|PMID:19351654|PMID:19652145|PMID:19936820|PMID:20301294|PMID:20558373|PMID:20576601|PMID:21911500|PMID:22534615|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:22924536|PMID:23409136|PMID:23483595|PMID:23681173|PMID:24100174|PMID:24123283|PMID:24431296|PMID:24468074|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24739246|PMID:24793181|PMID:24842602|PMID:24983657|PMID:24996492|PMID:25056583|PMID:25359261|PMID:25439493|PMID:25447930|PMID:25523819|PMID:25624492|PMID:25640679|PMID:25656163|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25895915|PMID:25996915|PMID:26297560|PMID:26400718|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26453127|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26990090|PMID:26993267|PMID:27146299|PMID:27268479|PMID:27549929|PMID:27626066|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28214263|PMID:28293679|PMID:28441826|PMID:28492532|PMID:28500446|PMID:28637637|PMID:28647130|PMID:28849312|PMID:28901192|PMID:29066118|PMID:29269014|PMID:29302074|PMID:29305691|PMID:29397530|PMID:29801192|PMID:29915382|PMID:30071271|PMID:30283815|PMID:30392204|PMID:30577886|PMID:30657467|PMID:31031587|PMID:31361359|PMID:31425744|PMID:31616254|PMID:31618474|PMID:31737037|PMID:31942761|PMID:32454213|PMID:32581362|PMID:32653672|PMID:32684337|PMID:32895939|PMID:32963807|PMID:33098801|PMID:33446253|PMID:33451880|PMID:33868146|PMID:33880529|PMID:34008892|PMID:34342181|PMID:34459253|PMID:34906502|PMID:35047275|PMID:35181663|PMID:36192182|PMID:36703223|PMID:8255463|PMID:8733056|PMID:9109901|PMID:9536098
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:22842232|PMID:25741868|PMID:26297560|PMID:26410222|PMID:28492532
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:10969 hemiplegia ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemiplegia PMID:20301294|PMID:21911500|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:24996492|PMID:25447930|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:26993267|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:28637637|PMID:30071271|PMID:30657467
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:12835 quadriplegia ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Quadriparesis PMID:15260953|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25523819|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26633545|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:32581362
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:20301294|PMID:21911500|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:24996492|PMID:25447930|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26297560|PMID:26410222|PMID:26993267|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:28637637|PMID:30071271|PMID:30392204|PMID:30657467|PMID:31031587
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic craniosynostosis PMID:28492532
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile onset psychosis PMID:25741868|PMID:27626066
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:10207 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:732644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9646882|REF_RGD_ID:1358437
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:15260953|PMID:20301294|PMID:21911500|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25523819|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26633545|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:28637637|PMID:30071271|PMID:32581362
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18418421
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14499619|PMID:15260953|PMID:15364580|PMID:20301294|PMID:21911500|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:22924536|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24468074|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24793181|PMID:24842602|PMID:25056583|PMID:25523819|PMID:25624492|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25895915|PMID:25996915|PMID:26400718|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26453127|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27268479|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28293679|PMID:28441826|PMID:28492532|PMID:28500446|PMID:28637637|PMID:28647130|PMID:29066118|PMID:29302074|PMID:29305691|PMID:29397530|PMID:29913018|PMID:29915382|PMID:30071271|PMID:31425744|PMID:31616254|PMID:31618474|PMID:32339621|PMID:32581362|PMID:32684337|PMID:33098801|PMID:33880529|PMID:34008892|PMID:34342181|PMID:34459253|PMID:34992632|PMID:35047275|PMID:35872528|PMID:8733056
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:732644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:9000419 Benign Familial Neonatal Seizures, 1 ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial neonatal, 1
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:9001300 Alternating Hemiplegia of Childhood 2 ISO RGD:732644 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:9001300 Alternating Hemiplegia of Childhood 2 ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alternating hemiplegia of childhood 2 PMID:11061257|PMID:12112218|PMID:15260953|PMID:15390049|PMID:16199547|PMID:16632466|PMID:17282997|PMID:17516473|PMID:17576681|PMID:17595045|PMID:18414213|PMID:18675996|PMID:19652145|PMID:20301294|PMID:20576601|PMID:21911500|PMID:22534615|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:22924536|PMID:23409136|PMID:23483595|PMID:24100174|PMID:24123283|PMID:24431296|PMID:24468074|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24793181|PMID:24842602|PMID:24983657|PMID:24996492|PMID:25056583|PMID:25447930|PMID:25523819|PMID:25656163|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25895915|PMID:25996915|PMID:26297560|PMID:26400718|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26453127|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26993267|PMID:27146299|PMID:27268479|PMID:27626066|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28293679|PMID:28441826|PMID:28492532|PMID:28500446|PMID:28637637|PMID:28647130|PMID:28849312|PMID:28901192|PMID:29066118|PMID:29302074|PMID:29305691|PMID:29397530|PMID:29915382|PMID:30071271|PMID:30657467|PMID:31361359|PMID:31425744|PMID:31616254|PMID:31737037|PMID:31942761|PMID:32454213|PMID:32581362|PMID:34008892|PMID:34342181|PMID:35047275|PMID:8733056|PMID:9536098
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:732644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18418421
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:32581362
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:9007693 CAPOS Syndrome ISO RGD:732644 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:9007693 CAPOS Syndrome ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CAPOS syndrome | ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLAR ATAXIA, AREFLEXIA, PES CAVUS, OPTIC ATROPHY, AND SENSORINEURAL HEARING LOSS | ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy and sensorinural hearing loss PMID:15260953|PMID:18414213|PMID:18675996|PMID:19652145|PMID:20301294|PMID:20576601|PMID:21911500|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:22924536|PMID:23409136|PMID:23483595|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24468074|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24793181|PMID:24842602|PMID:24996492|PMID:25056583|PMID:25326637|PMID:25447930|PMID:25523819|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25895915|PMID:25996915|PMID:26400718|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26453127|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26993267|PMID:27268479|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28293679|PMID:28441826|PMID:28492532|PMID:28500446|PMID:28637637|PMID:28647130|PMID:28708303|PMID:28849312|PMID:28901192|PMID:29066118|PMID:29305691|PMID:29397530|PMID:30071271|PMID:30577886|PMID:30657467|PMID:31361359|PMID:31737037|PMID:32581362|PMID:34008892|PMID:34342181|PMID:34459253|PMID:35047275|PMID:36192182|PMID:8733056
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:20301294|PMID:21911500|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:28637637|PMID:30071271
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:9008675 Dyskinesias ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskinesia PMID:20301294|PMID:21911500|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:28637637|PMID:30071271
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:9009131 Ventriculomegaly ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:22842232|PMID:25741868|PMID:26297560|PMID:26410222|PMID:28492532
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12450870 Zfp42 ZFP42 zinc finger protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606971 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12450870 Zfp42 ZFP42 zinc finger protein gene DOID:2229 factor XI deficiency ISO RGD:1606971 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor XI deficiency disease PMID:25741868|PMID:34355501
12450870 Zfp42 ZFP42 zinc finger protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606971 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12450873 Taf9 TATA-box binding protein associated factor 9 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1314621 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12450873 Taf9 TATA-box binding protein associated factor 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12450883 Mrtfa myocardin related transcription factor A gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1312564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12450883 Mrtfa myocardin related transcription factor A gene DOID:0111998 immunodeficiency 66 ISO RGD:1312564 D RGD:7240710 20200429 OMIM
12450883 Mrtfa myocardin related transcription factor A gene DOID:0111998 immunodeficiency 66 ISO RGD:1312564 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 66 PMID:25741868|PMID:26224645|PMID:27479822|PMID:28492532
12450883 Mrtfa myocardin related transcription factor A gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:1312564 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11431691|REF_RGD_ID:1599948
12450910 Ncor1 nuclear receptor co-repressor 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:3612 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ovary (rat) PMID:22349439|REF_RGD_ID:5688285
12450910 Ncor1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:0060351 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 2 ISO RGD:730890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 2
12450910 Ncor1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:0080111 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 ISO RGD:730890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1
12450910 Ncor1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:730890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822268
12450910 Ncor1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism
12450910 Ncor1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:730890 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:temporal cortex, neuron, nucleus (human) PMID:10441327|REF_RGD_ID:5688338
12450910 Ncor1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3612 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:brain PMID:11850121|REF_RGD_ID:2306463
12450910 Ncor1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:3612 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20051490|REF_RGD_ID:5688287
12450910 Ncor1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:730890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822268
12450910 Ncor1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:730890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541
12450910 Ncor1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:730890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17312396
12450910 Ncor1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12450910 Ncor1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:9002532 Neonatal Hyperbilirubinemia ISO RGD:730890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28167773
12450910 Ncor1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:3612 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:20949361|REF_RGD_ID:10412679
12450910 Ncor1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:730890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27064257
12450910 Ncor1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:730890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay
12450910 Ncor1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19781322
12450910 Ncor1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:730890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25741868
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:733218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18184829
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735795 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:0060257 dyschromatosis symmetrica hereditaria ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Symmetrical dyschromatosis of extremities PMID:22974014|PMID:28492532
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:11062464|PMID:11104662|PMID:11906688|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20736995|PMID:21703448|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:11062464|PMID:11104662|PMID:11906688|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17900292|PMID:18414213|PMID:18456869|PMID:19059498|PMID:19237585|PMID:20736995|PMID:21703448|PMID:22036597|PMID:22897520|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26475232|PMID:27336596|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:9536098
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:0060682 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 1 ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 1 PMID:11062464|PMID:11104662|PMID:17900292|PMID:18456869|PMID:22036597|PMID:25741868|PMID:28492532
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:0060684 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 3 ISO RGD:733218 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:0060684 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 3 ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 3 | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, nocturnal frontal lobe, type 3 PMID:11062464|PMID:11094099|PMID:11104662|PMID:11906688|PMID:17576681|PMID:17900292|PMID:18414213|PMID:18456869|PMID:19059498|PMID:19237585|PMID:20736995|PMID:21703448|PMID:22036597|PMID:22897520|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26475232|PMID:27336596|PMID:28492532|PMID:9536098
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:11062464|PMID:11104662|PMID:11906688|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17900292|PMID:18414213|PMID:18456869|PMID:19059498|PMID:19237585|PMID:20736995|PMID:21703448|PMID:22036597|PMID:22897520|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26475232|PMID:27336596|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:9536098
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:17187068|PMID:28492532
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17192785
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:733218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21748252
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:735795 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:143465 | OMIM:608903 | OMIM:608904 | OMIM:608905 | OMIM:608906 | OMIM:612311 | OMIM:612312 | OMIM:613003
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15046869
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:26475232|PMID:28492532
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:733218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23419392
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:3327 partial motor epilepsy ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal clonic seizure PMID:25741868
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:3331 frontal lobe epilepsy ISO RGD:733218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14996991
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:535 sleep disorder ISO RGD:733218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12228730
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11062464|PMID:11104662|PMID:11906688|PMID:17576681|PMID:17900292|PMID:18414213|PMID:18456869|PMID:20736995|PMID:21703448|PMID:22036597|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26475232|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:9536098
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:733218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14982698
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:733218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21715663
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:9005219 Abnormal Reflexes ISO RGD:733218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23419392
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:733218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20943775
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:733218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22000980
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12451016 Trim71 tripartite motif containing 71 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1606726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868
12451016 Trim71 tripartite motif containing 71 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1606726 D RGD:9068941 20220523 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12451016 Trim71 tripartite motif containing 71 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1606726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hydrocephalus PMID:25741868|PMID:29983323
12451016 Trim71 tripartite motif containing 71 gene DOID:9003436 CRYPTOZOOSPERMIA ISO RGD:1606726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptozoospermia PMID:25741868
12451016 Trim71 tripartite motif containing 71 gene DOID:9007789 Congenital Communicating Hydrocephalus 1 ISO RGD:1606726 D RGD:7240710 20200422 OMIM
12451016 Trim71 tripartite motif containing 71 gene DOID:9007789 Congenital Communicating Hydrocephalus 1 ISO RGD:1606726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus, congenital communicating, 1 PMID:25741868|PMID:29983323
12451025 Klhdc8b kelch domain containing 8B gene DOID:0060852 Pierson syndrome ISO RGD:1602285 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pierson syndrome PMID:15367484|PMID:28492532
12451025 Klhdc8b kelch domain containing 8B gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:1602285 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Classic Hodgkin lymphoma PMID:19706467
12451025 Klhdc8b kelch domain containing 8B gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma susceptibility ISO RGD:1602285 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12451025 Klhdc8b kelch domain containing 8B gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1602285 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12451040 CUNH3orf84 chromosome unknown C3orf84 homolog gene DOID:0060852 Pierson syndrome ISO RGD:7254257 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pierson syndrome PMID:15367484|PMID:28492532
12451040 CUNH3orf84 chromosome unknown C3orf84 homolog gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:7254257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12451047 CUNH17orf49 chromosome unknown C17orf49 homolog gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1606738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12451047 CUNH17orf49 chromosome unknown C17orf49 homolog gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1606738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532
12451047 CUNH17orf49 chromosome unknown C17orf49 homolog gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1606738 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532
12451047 CUNH17orf49 chromosome unknown C17orf49 homolog gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1606738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12451047 CUNH17orf49 chromosome unknown C17orf49 homolog gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1606738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532
12451089 Zfand5 zinc finger AN1-type containing 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1349305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135
12451096 Tsen34 tRNA splicing endonuclease subunit 34 gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1348893 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12451096 Tsen34 tRNA splicing endonuclease subunit 34 gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1348893 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12451096 Tsen34 tRNA splicing endonuclease subunit 34 gene DOID:0060269 pontocerebellar hypoplasia type 2C ISO RGD:1348893 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12451096 Tsen34 tRNA splicing endonuclease subunit 34 gene DOID:0060269 pontocerebellar hypoplasia type 2C ISO RGD:1348893 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 2C PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:20301773|PMID:25741868|PMID:28492532
12451096 Tsen34 tRNA splicing endonuclease subunit 34 gene DOID:0081219 autosomal recessive intellectual developmental disorder 57 ISO RGD:1348893 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 57 PMID:25741868
12451096 Tsen34 tRNA splicing endonuclease subunit 34 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368
12451096 Tsen34 tRNA splicing endonuclease subunit 34 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1348893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368
12451096 Tsen34 tRNA splicing endonuclease subunit 34 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:1348893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368
12451096 Tsen34 tRNA splicing endonuclease subunit 34 gene DOID:9000123 Deglutition Disorders ISO RGD:1348893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368
12451096 Tsen34 tRNA splicing endonuclease subunit 34 gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1348893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368
12451110 LOC101966831 asialoglycoprotein receptor 1 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:737103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12451110 LOC101966831 asialoglycoprotein receptor 1 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:737103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532
12451110 LOC101966831 asialoglycoprotein receptor 1 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:737103 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532
12451110 LOC101966831 asialoglycoprotein receptor 1 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:737103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12451110 LOC101966831 asialoglycoprotein receptor 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:737103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532
12451123 Mrc2 mannose receptor C type 2 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1320297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12451123 Mrc2 mannose receptor C type 2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1320297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12451123 Mrc2 mannose receptor C type 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1320297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12451123 Mrc2 mannose receptor C type 2 gene DOID:9009194 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 57 ISO RGD:1320297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 57 PMID:25741868
12451163 Rsbn1 round spermatid basic protein 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1347428 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12451163 Rsbn1 round spermatid basic protein 1 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1347428 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532
12451174 Ivl involucrin gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1314662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12451174 Ivl involucrin gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1314662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12451174 Ivl involucrin gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1314662 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12451174 Ivl involucrin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12451174 Ivl involucrin gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1314662 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023
12451174 Ivl involucrin gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1314662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12451174 Ivl involucrin gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1314662 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023
12451174 Ivl involucrin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12451181 Ap4b1 adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1321485 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12451181 Ap4b1 adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1321485 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12451181 Ap4b1 adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1321485 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AP4-related intellectual disability and spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21440262|PMID:21620353|PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:25167861|PMID:25693842|PMID:25741868|PMID:26544806|PMID:26637979|PMID:26795593|PMID:27625858|PMID:28492532|PMID:29193663|PMID:31915823|PMID:32964447|PMID:32979048|PMID:33594065|PMID:9536098
12451181 Ap4b1 adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321485 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:21440262|PMID:21620353|PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26544806|PMID:28492532|PMID:29193663|PMID:32979048
12451181 Ap4b1 adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1321485 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:18414213|PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26544806|PMID:26637979|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29193663|PMID:32979048|PMID:33594065
12451181 Ap4b1 adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1321485 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21440262|PMID:21620353|PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:25693842|PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:26637979|PMID:26795593|PMID:27625858|PMID:28492532|PMID:29193663|PMID:31915823|PMID:32979048|PMID:33594065|PMID:9536098
12451181 Ap4b1 adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321485 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21440262|PMID:21620353|PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:25167861|PMID:25693842|PMID:25741868|PMID:26544806|PMID:26795593|PMID:27625858|PMID:28492532|PMID:29193663|PMID:31915823|PMID:32979048|PMID:9536098
12451181 Ap4b1 adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1321485 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:21440262|PMID:21620353|PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29193663|PMID:32979048
12451198 Odc1 ornithine decarboxylase 1 gene DOID:0060689 atrichia with papular lesions ISO RGD:1551973 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:209500
12451198 Odc1 ornithine decarboxylase 1 gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:731324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17928125
12451198 Odc1 ornithine decarboxylase 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:731324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12878215
12451198 Odc1 ornithine decarboxylase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731324 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12451198 Odc1 ornithine decarboxylase 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:731324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12810952
12451198 Odc1 ornithine decarboxylase 1 gene DOID:9003013 Neurodevelopmental Disorder with Alopecia and Brain Abnormalities ISO RGD:731324 D RGD:7240710 20201111 OMIM
12451198 Odc1 ornithine decarboxylase 1 gene DOID:9003013 Neurodevelopmental Disorder with Alopecia and Brain Abnormalities ISO RGD:731324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with alopecia and brain abnormalities PMID:25741868|PMID:30239107
12451198 Odc1 ornithine decarboxylase 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:731324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2591024|PMID:7653998
12451198 Odc1 ornithine decarboxylase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21930798
12451213 Cxcl16 C-X-C motif chemokine ligand 16 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354459 D RGD:9068941 20200618 RGD protein:increased expression:serum: PMID:32416070|REF_RGD_ID:30296676
12451213 Cxcl16 C-X-C motif chemokine ligand 16 gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:1354459 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12451213 Cxcl16 C-X-C motif chemokine ligand 16 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1354459 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, skin, endothelial cell PMID:21303517|REF_RGD_ID:5135279
12451213 Cxcl16 C-X-C motif chemokine ligand 16 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1354459 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12451226 Nr4a3 nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1348747 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532
12451226 Nr4a3 nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1348747 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532
12451226 Nr4a3 nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1348747 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532
12451226 Nr4a3 nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348747 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12451226 Nr4a3 nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1348747 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532
12451226 Nr4a3 nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1348747 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532
12451226 Nr4a3 nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 gene DOID:4549 extraskeletal myxoid chondrosarcoma ISO RGD:1348747 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12451226 Nr4a3 nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1348747 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12451226 Nr4a3 nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1348747 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274
12451226 Nr4a3 nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1348747 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16005304
12451226 Nr4a3 nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1348747 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17785466
12451242 Nin ninein gene DOID:0050569 Seckel syndrome ISO RGD:1315140 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12451242 Nin ninein gene DOID:0070011 Seckel syndrome 7 ISO RGD:1315140 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12451242 Nin ninein gene DOID:0070011 Seckel syndrome 7 ISO RGD:1315140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome 7 PMID:22933543|PMID:25741868|PMID:28492532
12451242 Nin ninein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315140 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12451277 Pcbd1 pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 gene DOID:0081131 BH4-deficient hyperphenylalaninemia D ISO RGD:1604063 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12451277 Pcbd1 pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 gene DOID:0081131 BH4-deficient hyperphenylalaninemia D ISO RGD:1604063 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERPHENYLALANINEMIA, TETRAHYDROBIOPTERIN-DEFICIENT, DUE TO PTERIN-4-ALPHA-CARBINOLAMINE DEHYDRATASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, D | ClinVar Annotator: match by term: Hyperphenylalaninemia, tetrahydrobiopterin-deficient, due to pterin-4-alpha-carbinolamine dehydratase deficiency PMID:16199547|PMID:24133926|PMID:24204001|PMID:24848070|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:27246466|PMID:28492532|PMID:36313470|PMID:8352282|PMID:8618906|PMID:9585615|PMID:958615|PMID:9760199
12451277 Pcbd1 pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1604063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12451277 Pcbd1 pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604063 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12451277 Pcbd1 pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1604063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12451277 Pcbd1 pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:1604063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-Deficient Hyperphenylalaninemia
12451301 Mt4 metallothionein 4 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1343695 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12451301 Mt4 metallothionein 4 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1343695 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12451301 Mt4 metallothionein 4 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1343695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12451301 Mt4 metallothionein 4 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1343695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19921116
12451301 Mt4 metallothionein 4 gene DOID:9008914 Lead Poisoning ISO RGD:1343695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19921116
12451312 St3gal1 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 1 gene DOID:9006549 Enterovirus Infections ISO RGD:1603709 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28446605
12451330 Tmtc1 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605326 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12451373 Leutx leucine twenty homeobox gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:2289877 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12451373 Leutx leucine twenty homeobox gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:2289877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532
12451373 Leutx leucine twenty homeobox gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:2289877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532
12451373 Leutx leucine twenty homeobox gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:2289877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532
12451373 Leutx leucine twenty homeobox gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:2289877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532
12451373 Leutx leucine twenty homeobox gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:2289877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12451373 Leutx leucine twenty homeobox gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2289877 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:0080412 familial adenomatous polyposis 4 ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 4 PMID:20154325|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:37402566
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21310276
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17597297
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic PMID:28492532
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:13382 megaloblastic anemia ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21310276|PMID:21310277
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MSH3-related condition PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:36652909
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:14026 folic acid deficiency anemia ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21310277
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:17576681|PMID:20154325|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:36652909|PMID:37402566|PMID:9536098
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19159907
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:4435 cavernous sinus meningioma ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cavernous sinus meningioma PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31371350|PMID:31627758
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21310276|PMID:21310277
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer PMID:28492532
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23897011
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21064136|PMID:21310277
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:10471 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12649191|REF_RGD_ID:11039541
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19159907
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:2500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8149482|REF_RGD_ID:11040442
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9003312 Megaloblastic Anemia due to Dihydrofolate Reductase Deficiency ISO RGD:736871 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9003312 Megaloblastic Anemia due to Dihydrofolate Reductase Deficiency ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DHFR DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Megaloblastic anemia due to dihydrofolate reductase deficiency PMID:1060915|PMID:1099447|PMID:21310276|PMID:21310277|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31371350|PMID:31627758|PMID:6700662
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2500 D RGD:9068941 20230727 RGD mRNA,protein:decreased expression:kidney: PMID:18408363|REF_RGD_ID:11040540
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21064136
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:26904404|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:31371350|PMID:31627758|PMID:9536098
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20154325|PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:26904404|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:31371350|PMID:31627758|PMID:33332384|PMID:9536098
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20154325|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26904404|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:31371350|PMID:31627758|PMID:33332384|PMID:36652909|PMID:9536098
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20154325|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26904404|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:31371350|PMID:31627758|PMID:33332384|PMID:36652909|PMID:37402566|PMID:9536098
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19648163
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17519396
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15814641
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21501481|PMID:28188287
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:25227144|PMID:28492532
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9226157|REF_RGD_ID:11039543
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12972803|REF_RGD_ID:11039545
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:promoter: PMID:19861437|REF_RGD_ID:11039542
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :-317A>G, 829C>T (human) PMID:22969948|REF_RGD_ID:11039544
12451406 Celsr2 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 2 gene DOID:0060250 idiopathic scoliosis ISO RGD:733345 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic scoliosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29240829
12451406 Celsr2 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 2 gene DOID:0060373 orofaciodigital syndrome III ISO RGD:733345 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome III PMID:27894351|PMID:28492532
12451406 Celsr2 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 2 gene DOID:0080365 endometrial hyperplasia ISO RGD:733345 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22248470
12451406 Celsr2 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 2 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:733345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532
12451406 Celsr2 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 2 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:736028 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219
12451406 Celsr2 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12451406 Celsr2 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 2 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:733345 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34961328
12451406 Celsr2 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:26539891
12451406 Celsr2 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 2 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:733345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753
12451444 Shroom2 shroom family member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343092 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12451444 Shroom2 shroom family member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343092 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12451444 Shroom2 shroom family member 2 gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1343092 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease PMID:25741868
12451457 Klk4 kallikrein related peptidase 4 gene DOID:0110057 amelogenesis imperfecta type 2A1 ISO RGD:1353266 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12451457 Klk4 kallikrein related peptidase 4 gene DOID:0110057 amelogenesis imperfecta type 2A1 ISO RGD:1353266 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta type 2A1 PMID:15235027|PMID:204700|PMID:21597265|PMID:23355523|PMID:25741868|PMID:28611678
12451457 Klk4 kallikrein related peptidase 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12370833|REF_RGD_ID:2314857
12451457 Klk4 kallikrein related peptidase 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:17545602|REF_RGD_ID:2314854
12451457 Klk4 kallikrein related peptidase 4 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1353266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility
12451457 Klk4 kallikrein related peptidase 4 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1353266 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:breast PMID:18687310|REF_RGD_ID:2314853
12451457 Klk4 kallikrein related peptidase 4 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1353266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19190825|REF_RGD_ID:2314852
12451457 Klk4 kallikrein related peptidase 4 gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1353266 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta
12451457 Klk4 kallikrein related peptidase 4 gene DOID:2394 ovarian cancer severity ISO RGD:1353266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15262123|REF_RGD_ID:2314856
12451457 Klk4 kallikrein related peptidase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353266 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12451470 Osbp oxysterol binding protein gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1317627 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12451470 Osbp oxysterol binding protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12451470 Osbp oxysterol binding protein gene DOID:12206 dengue hemorrhagic fever ISO RGD:1317627 D RGD:9068941 20210129 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell PMID:28241052|REF_RGD_ID:41404654
12451470 Osbp oxysterol binding protein gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1308069 D RGD:9068941 20210129 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:aorta PMID:18230613|REF_RGD_ID:2291921
12451470 Osbp oxysterol binding protein gene DOID:9005775 Perinatal Asphyxia ISO RGD:1308069 D RGD:9068941 20230302 RGD PMID:23625371|REF_RGD_ID:156431056
12451470 Osbp oxysterol binding protein gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1317627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12451470 Osbp oxysterol binding protein gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1317627 D RGD:9068941 20210129 RGD PMID:21999571|REF_RGD_ID:41404653
12451510 Plek2 pleckstrin 2 gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1314027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 PMID:28492532
12451510 Plek2 pleckstrin 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12451523 Ppp1r16b protein phosphatase 1 regulatory subunit 16B gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1322272 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12451545 Ubb ubiquitin B gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1344008 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22994484
12451549 LOC101960318 dynein regulatory complex subunit 4 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1317230 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532
12451549 LOC101960318 dynein regulatory complex subunit 4 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1317230 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12451549 LOC101960318 dynein regulatory complex subunit 4 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1317230 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26387594|PMID:27120127|PMID:27472056|PMID:28492532|PMID:9536098
12451549 LOC101960318 dynein regulatory complex subunit 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317230 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism
12451549 LOC101960318 dynein regulatory complex subunit 4 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1317230 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532
12451549 LOC101960318 dynein regulatory complex subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317230 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12451549 LOC101960318 dynein regulatory complex subunit 4 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1317230 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:25741868|PMID:28492532
12451590 Cnot2 CCR4-NOT transcription complex subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323253 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12451590 Cnot2 CCR4-NOT transcription complex subunit 2 gene DOID:9003704 Intellectual Developmental Disorder with Nasal Speech, Dysmorphic Facies, and Variable Skeletal Anomalies ISO RGD:1323253 D RGD:7240710 20191113 OMIM
12451590 Cnot2 CCR4-NOT transcription complex subunit 2 gene DOID:9003704 Intellectual Developmental Disorder with Nasal Speech, Dysmorphic Facies, and Variable Skeletal Anomalies ISO RGD:1323253 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with nasal speech, dysmorphic facies, and variable skeletal anomalies PMID:25741868|PMID:31145527|PMID:31512373
12451590 Cnot2 CCR4-NOT transcription complex subunit 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323253 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12451634 Gtf3a general transcription factor IIIA gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:732489 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12451646 Gmpr2 guanosine monophosphate reductase 2 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1343245 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12451646 Gmpr2 guanosine monophosphate reductase 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1343245 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532
12451646 Gmpr2 guanosine monophosphate reductase 2 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1343245 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696
12451646 Gmpr2 guanosine monophosphate reductase 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1343245 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696
12451646 Gmpr2 guanosine monophosphate reductase 2 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1343245 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532
12451646 Gmpr2 guanosine monophosphate reductase 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1343245 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12451659 Fkbp4 FKBP prolyl isomerase 4 gene DOID:4674 androgen insensitivity syndrome ISO RGD:1551632 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:300068
12451659 Fkbp4 FKBP prolyl isomerase 4 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:733402 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12451673 Tm4sf1 transmembrane 4 L six family member 1 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1320105 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532
12451684 Drc3 dynein regulatory complex subunit 3 gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1606494 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube syndrome PMID:20188345|PMID:28492532
12451684 Drc3 dynein regulatory complex subunit 3 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1606494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307
12451684 Drc3 dynein regulatory complex subunit 3 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1606494 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532
12451684 Drc3 dynein regulatory complex subunit 3 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1606494 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12451684 Drc3 dynein regulatory complex subunit 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12451699 Lmln leishmanolysin like peptidase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12451719 Rbm34 RNA binding motif protein 34 gene DOID:0081156 common variable immunodeficiency 14 ISO RGD:1602128 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 14
12451719 Rbm34 RNA binding motif protein 34 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12451719 Rbm34 RNA binding motif protein 34 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12451734 CUNH2orf81 chromosome unknown C2orf81 homolog gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:2298834 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532
12451734 CUNH2orf81 chromosome unknown C2orf81 homolog gene DOID:543 dystonia ISO RGD:2298834 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12451734 CUNH2orf81 chromosome unknown C2orf81 homolog gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:2298834 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12451740 Sipa1l2 signal induced proliferation associated 1 like 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12451740 Sipa1l2 signal induced proliferation associated 1 like 2 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1314792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
12451740 Sipa1l2 signal induced proliferation associated 1 like 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12451788 Afap1l2 actin filament associated protein 1 like 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1321706 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29059373
12451788 Afap1l2 actin filament associated protein 1 like 2 gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:1321706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vesicoureteral reflux PMID:29351342
12451810 CUNH3orf20 chromosome unknown C3orf20 homolog gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1343380 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835
12451827 Bbc3 BCL2 binding component 3 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:631434 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus CA1, pyramidal cell PMID:12913114|REF_RGD_ID:634629
12451827 Bbc3 BCL2 binding component 3 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:735389 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19095966
12451827 Bbc3 BCL2 binding component 3 gene DOID:3669 intermittent claudication ISO RGD:631434 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23658678|REF_RGD_ID:9586024
12451827 Bbc3 BCL2 binding component 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:735389 D RGD:9068941 20210903 RGD human cells in mouse model PMID:23632475|REF_RGD_ID:150404268
12451827 Bbc3 BCL2 binding component 3 gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:735389 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18573879
12451827 Bbc3 BCL2 binding component 3 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:735389 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16481741
12451827 Bbc3 BCL2 binding component 3 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:735389 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28100771
12451858 Gtf3c3 general transcription factor IIIC subunit 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319385 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28940097|PMID:30552426
12451881 Tex13b testis expressed 13B gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1347068 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532
12451881 Tex13b testis expressed 13B gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12451881 Tex13b testis expressed 13B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12451885 Anxa11 annexin A11 gene DOID:0080225 amyotrophic lateral sclerosis type 23 ISO RGD:1320510 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12451885 Anxa11 annexin A11 gene DOID:0080225 amyotrophic lateral sclerosis type 23 ISO RGD:1320510 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANXA11-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 23 PMID:25741868|PMID:28469040|PMID:28492532|PMID:29650794|PMID:29845112|PMID:30109997|PMID:33087501|PMID:33218681|PMID:34048612|PMID:35047667|PMID:35260199
12451885 Anxa11 annexin A11 gene DOID:0081121 inclusion body myopathy and brain white matter abnormalities ISO RGD:1320510 D RGD:7240710 20220323 OMIM
12451885 Anxa11 annexin A11 gene DOID:0081121 inclusion body myopathy and brain white matter abnormalities ISO RGD:1320510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy and brain white matter abnormalities PMID:25741868|PMID:28469040|PMID:28492532|PMID:29845112|PMID:33087501|PMID:34048612
12451885 Anxa11 annexin A11 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:1320510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19165924
12451885 Anxa11 annexin A11 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1320510 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28469040|PMID:28492532|PMID:29650794|PMID:30109997|PMID:33087501|PMID:33218681|PMID:35047667|PMID:9536098
12451885 Anxa11 annexin A11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320510 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28469040|PMID:28492532|PMID:29650794|PMID:33087501
12451885 Anxa11 annexin A11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12451918 Cpox coproporphyrinogen oxidase gene DOID:13269 hereditary coproporphyria ISO RGD:1323470 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12451918 Cpox coproporphyrinogen oxidase gene DOID:13269 hereditary coproporphyria ISO RGD:1323470 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CPOX-related condition | ClinVar Annotator: match by term: CPOX-related disorders | ClinVar Annotator: match by term: Coproporphyria | ClinVar Annotator: match by term: Coproporphyria, digenic | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary coproporphyria PMID:11309681|PMID:12181641|PMID:12227458|PMID:16159891|PMID:16398658|PMID:17576681|PMID:21231929|PMID:24078084|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:30385147|PMID:30594473|PMID:31589614|PMID:33763395|PMID:6886003|PMID:7757079|PMID:7987309|PMID:8159699|PMID:8286403|PMID:8990017|PMID:9298818|PMID:9454777|PMID:9536098|PMID:9843038|PMID:9888388
12451918 Cpox coproporphyrinogen oxidase gene DOID:3132 porphyria cutanea tarda ISO RGD:1323470 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11831056
12451918 Cpox coproporphyrinogen oxidase gene DOID:3890 acute intermittent porphyria ISO RGD:1323470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute intermittent porphyria PMID:28492532
12451918 Cpox coproporphyrinogen oxidase gene DOID:409 liver disease susceptibility ISO RGD:1323470 D RGD:9068941 20200609 RGD Hereditary coproporphyria, OMIM:121300;DNA:transition: :p.G89S PMID:7849704|REF_RGD_ID:1600955
12451918 Cpox coproporphyrinogen oxidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323470 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12451918 Cpox coproporphyrinogen oxidase gene DOID:9001983 Harderoporphyria ISO RGD:1323470 D RGD:7240710 20200805 OMIM
12451918 Cpox coproporphyrinogen oxidase gene DOID:9001983 Harderoporphyria ISO RGD:1323470 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Harderoporphyria PMID:16159891|PMID:17576681|PMID:21103937|PMID:24078084|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:6886003|PMID:7757079|PMID:7987309|PMID:8286403|PMID:9454777|PMID:9536098
12451918 Cpox coproporphyrinogen oxidase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1311817 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver (rat) PMID:9173682|REF_RGD_ID:1600958
12451918 Cpox coproporphyrinogen oxidase gene DOID:9005584 Hepatic Porphyrias ISO RGD:1311817 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver, mitochondrial inner membrane (rat) PMID:19482825|REF_RGD_ID:4144824
12451918 Cpox coproporphyrinogen oxidase gene DOID:9005584 Hepatic Porphyrias ISO RGD:1323471 D RGD:9068941 20240127 RGD protein:decreased activity:liver (mouse) PMID:2079105|REF_RGD_ID:19165350
12451935 Hsf4 heat shock transcription factor 4 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1321924 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12451935 Hsf4 heat shock transcription factor 4 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1321924 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12451935 Hsf4 heat shock transcription factor 4 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1321924 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar cataract PMID:12089525|PMID:15959809|PMID:16199547|PMID:16876512|PMID:17576681|PMID:18941546|PMID:20421844|PMID:20670914|PMID:23329665|PMID:24045990|PMID:24637349|PMID:24975927|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30078984|PMID:3233780|PMID:9536098
12451935 Hsf4 heat shock transcription factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321924 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12451935 Hsf4 heat shock transcription factor 4 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1321924 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868
12451959 Spsb1 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1604788 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532
12451959 Spsb1 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1604788 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12451959 Spsb1 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12451993 Ralgps1 Ral GEF with PH domain and SH3 binding motif 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1344179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12451993 Ralgps1 Ral GEF with PH domain and SH3 binding motif 1 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31A ISO RGD:1344179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12451993 Ralgps1 Ral GEF with PH domain and SH3 binding motif 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1344179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12451993 Ralgps1 Ral GEF with PH domain and SH3 binding motif 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1344179 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340
12452021 Sp6 Sp6 transcription factor gene DOID:0060945 amelogenesis imperfecta type 1K ISO RGD:1315575 D RGD:7240710 20221102 OMIM
12452021 Sp6 Sp6 transcription factor gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1306768 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:22676574|REF_RGD_ID:10047189
12452027 Fam43b family with sequence similarity 43 member B gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1346194 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532
12452027 Fam43b family with sequence similarity 43 member B gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1346194 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperprolinemia type 2 PMID:28492532
12452027 Fam43b family with sequence similarity 43 member B gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1346194 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532
12452027 Fam43b family with sequence similarity 43 member B gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1346194 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12452033 Ntn4 netrin 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348678 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12452097 Pitrm1 pitrilysin metallopeptidase 1 gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:1322218 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:26893459|PMID:28492532
12452097 Pitrm1 pitrilysin metallopeptidase 1 gene DOID:0070411 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 30 ISO RGD:1322218 D RGD:7240710 20210728 OMIM
12452097 Pitrm1 pitrilysin metallopeptidase 1 gene DOID:0070411 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 30 ISO RGD:1322218 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 30 PMID:26697887|PMID:28492532|PMID:29383861|PMID:29764912
12452097 Pitrm1 pitrilysin metallopeptidase 1 gene DOID:0080126 mitochondrial DNA depletion syndrome 7 ISO RGD:1322218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile onset spinocerebellar ataxia PMID:29764912
12452097 Pitrm1 pitrilysin metallopeptidase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12452097 Pitrm1 pitrilysin metallopeptidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12452097 Pitrm1 pitrilysin metallopeptidase 1 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:1322218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29216386
12452131 Dlst dihydrolipoamide S-succinyltransferase gene DOID:0081326 oxoglutarate dehydrogenase deficiency ISO RGD:1351694 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 2 alpha ketoglutarate dehydrogenase deficiency
12452131 Dlst dihydrolipoamide S-succinyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12452131 Dlst dihydrolipoamide S-succinyltransferase gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1351694 D RGD:9068941 20200806 RGD DNA:polymorphisms: : PMID:10227647|REF_RGD_ID:1358587
12452131 Dlst dihydrolipoamide S-succinyltransferase gene DOID:9008213 Paragangliomas 7 ISO RGD:1351694 D RGD:7240710 20190710 OMIM
12452131 Dlst dihydrolipoamide S-succinyltransferase gene DOID:9008213 Paragangliomas 7 ISO RGD:1351694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 7 PMID:25741868|PMID:30929736
12452150 Cit citron rho-interacting serine/threonine kinase gene DOID:0070288 primary autosomal recessive microcephaly 17 ISO RGD:731048 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12452150 Cit citron rho-interacting serine/threonine kinase gene DOID:0070288 primary autosomal recessive microcephaly 17 ISO RGD:731048 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 17, primary, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:27453578|PMID:27453579|PMID:27503289|PMID:27519304|PMID:28492532
12452150 Cit citron rho-interacting serine/threonine kinase gene DOID:0070296 primary autosomal recessive microcephaly ISO RGD:731048 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive primary microcephaly PMID:25741868|PMID:27453579|PMID:27503289
12452150 Cit citron rho-interacting serine/threonine kinase gene DOID:0070297 primary microcephaly susceptibility ISO RGD:731048 D RGD:9068941 20240411 RGD DNA:splice-site mutation:intron (c.753+3A>T) (human) PMID:27519304|REF_RGD_ID:11553038
12452150 Cit citron rho-interacting serine/threonine kinase gene DOID:0070297 primary microcephaly susceptibility ISO RGD:731048 D RGD:9068941 20240411 RGD DNA:splice-site mutation:intron (c.753+3A>T|c.1111+1G>A) (human) PMID:27503289|REF_RGD_ID:11553519
12452150 Cit citron rho-interacting serine/threonine kinase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731048 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12452150 Cit citron rho-interacting serine/threonine kinase gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:70878 D RGD:9068941 20240411 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex��(rat) PMID:12503083|REF_RGD_ID:2317873
12452150 Cit citron rho-interacting serine/threonine kinase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12452150 Cit citron rho-interacting serine/threonine kinase gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:70878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10219263|REF_RGD_ID:13204836
12452150 Cit citron rho-interacting serine/threonine kinase gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:70878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10219263|REF_RGD_ID:13204836
12452150 Cit citron rho-interacting serine/threonine kinase gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:731049 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11086988|REF_RGD_ID:734780
12452150 Cit citron rho-interacting serine/threonine kinase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:70878 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:10219263|REF_RGD_ID:13204836
12452150 Cit citron rho-interacting serine/threonine kinase gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12452150 Cit citron rho-interacting serine/threonine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731048 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27453579|PMID:28492532
12452150 Cit citron rho-interacting serine/threonine kinase gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:731049 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11086988|REF_RGD_ID:734780
12452150 Cit citron rho-interacting serine/threonine kinase gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:731048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12452205 Vwa7 von Willebrand factor A domain containing 7 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1342662 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12452224 Dmac1 distal membrane arm assembly component 1 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1319327 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868
12452231 Pth2 parathyroid hormone 2 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1601727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532
12452235 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12452235 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 gene DOID:0110377 retinitis pigmentosa 49 ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 49 PMID:23661369|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532
12452235 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 gene DOID:0110402 retinitis pigmentosa 45 ISO RGD:732601 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12452235 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 gene DOID:0110402 retinitis pigmentosa 45 ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 45 PMID:11379879|PMID:15557452|PMID:16199547|PMID:17032466|PMID:17576681|PMID:21147909|PMID:21987686|PMID:23105016|PMID:23484092|PMID:23661369|PMID:24043777|PMID:24339724|PMID:24938718|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26894784|PMID:27854218|PMID:27874104|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28056120|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068140|PMID:29202463|PMID:29597005|PMID:29800053|PMID:29912909|PMID:30718709|PMID:31054281|PMID:31570810|PMID:31725169|PMID:31931872|PMID:31960602|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33847019|PMID:33946315|PMID:34906470|PMID:35743231|PMID:36909829|PMID:9536098
12452235 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12452235 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11379879|PMID:15557452|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21147909|PMID:21987686|PMID:22025579|PMID:23105016|PMID:23484092|PMID:23661369|PMID:24043777|PMID:24339724|PMID:24938718|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26894784|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28056120|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29202463|PMID:29912909|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:32037395|PMID:33546218|PMID:9536098
12452235 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11379879|PMID:15557452|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21147909|PMID:21987686|PMID:22025579|PMID:23105016|PMID:23661369|PMID:24043777|PMID:24938718|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26894784|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28056120|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29912909|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31456290|PMID:31570810|PMID:32037395|PMID:32613137|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:9536098
12452235 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11379879|PMID:15557452|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21147909|PMID:21987686|PMID:22025579|PMID:23105016|PMID:23661369|PMID:24043777|PMID:24938718|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26894784|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28056120|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29912909|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31456290|PMID:31570810|PMID:32037395|PMID:32613137|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33847019|PMID:33946315|PMID:9536098
12452235 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:11379879|PMID:15557452|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21147909|PMID:21987686|PMID:22025579|PMID:23105016|PMID:23484092|PMID:23661369|PMID:24043777|PMID:24339724|PMID:24938718|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26894784|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28056120|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29202463|PMID:29912909|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31456290|PMID:31570810|PMID:32037395|PMID:32613137|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33847019|PMID:33946315|PMID:9536098
12452235 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11379879|PMID:15557452|PMID:16199547|PMID:17032466|PMID:17576681|PMID:21147909|PMID:21987686|PMID:22025579|PMID:23105016|PMID:23484092|PMID:23661369|PMID:24043777|PMID:24339724|PMID:24938718|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26894784|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28056120|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29202463|PMID:29597005|PMID:29912909|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31456290|PMID:31570810|PMID:31931872|PMID:32037395|PMID:32613137|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33847019|PMID:33946315|PMID:34906470|PMID:9536098
12452235 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11379879|PMID:15557452|PMID:16199547|PMID:17032466|PMID:17576681|PMID:21147909|PMID:21987686|PMID:22025579|PMID:23105016|PMID:23484092|PMID:23661369|PMID:24043777|PMID:24339724|PMID:24938718|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26894784|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28056120|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29202463|PMID:29597005|PMID:29912909|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31456290|PMID:31570810|PMID:31931872|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32613137|PMID:33394956|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33847019|PMID:33946315|PMID:34906470|PMID:35743231|PMID:36909829|PMID:9536098
12452235 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:11379879|PMID:15557452|PMID:16199547|PMID:17032466|PMID:17576681|PMID:21147909|PMID:21987686|PMID:22025579|PMID:23105016|PMID:23484092|PMID:23661369|PMID:24043777|PMID:24339724|PMID:24938718|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26894784|PMID:27874104|PMID:27989324|PMID:28041643|PMID:28056120|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29202463|PMID:29597005|PMID:29912909|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31456290|PMID:31570810|PMID:31931872|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32613137|PMID:33394956|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33847019|PMID:33946315|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:35743231|PMID:36909829|PMID:9536098
12452235 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11379879|PMID:15557452|PMID:16199547|PMID:17032466|PMID:17576681|PMID:21147909|PMID:21987686|PMID:22025579|PMID:23105016|PMID:23484092|PMID:23661369|PMID:24043777|PMID:24339724|PMID:24938718|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26894784|PMID:27854218|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28056120|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068140|PMID:29202463|PMID:29597005|PMID:29912909|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31456290|PMID:31570810|PMID:31725169|PMID:31931872|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32613137|PMID:33394956|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33847019|PMID:33946315|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:35743231|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:9536098
12452235 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12452235 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12452235 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:15557452|PMID:16199547|PMID:21147909|PMID:21987686|PMID:23105016|PMID:24043777|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26894784|PMID:27854218|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28056120|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068140|PMID:29202463|PMID:29912909|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:31725169|PMID:32531858|PMID:33465333|PMID:33576794|PMID:33847019|PMID:34906470
12452270 Prrc2b proline rich coiled-coil 2B gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1346299 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12452270 Prrc2b proline rich coiled-coil 2B gene DOID:0110297 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K ISO RGD:1346299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K PMID:28492532
12452314 LOC101959085 cytochrome c oxidase assembly protein COX15 homolog gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1323821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:25741868
12452314 LOC101959085 cytochrome c oxidase assembly protein COX15 homolog gene DOID:0070491 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1323821 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 1 PMID:28492532
12452314 LOC101959085 cytochrome c oxidase assembly protein COX15 homolog gene DOID:0080357 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 2 ISO RGD:1323821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12452314 LOC101959085 cytochrome c oxidase assembly protein COX15 homolog gene DOID:0080358 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 6 ISO RGD:1323821 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12452314 LOC101959085 cytochrome c oxidase assembly protein COX15 homolog gene DOID:0080358 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 6 ISO RGD:1323821 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 2 PMID:12474143|PMID:15235026|PMID:15863660|PMID:17576681|PMID:21412973|PMID:2175025|PMID:22310368|PMID:25741868|PMID:26940873|PMID:26959537|PMID:28492532|PMID:31102535|PMID:31967322|PMID:32232962|PMID:33746038|PMID:9536098
12452314 LOC101959085 cytochrome c oxidase assembly protein COX15 homolog gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1323821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12474143|REF_RGD_ID:1598468
12452314 LOC101959085 cytochrome c oxidase assembly protein COX15 homolog gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1323821 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:12474143|PMID:15863660|PMID:17576681|PMID:21412973|PMID:22310368|PMID:25741868|PMID:26959537|PMID:28492532|PMID:32232962|PMID:33746038|PMID:9536098
12452314 LOC101959085 cytochrome c oxidase assembly protein COX15 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323821 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12474143|PMID:15235026|PMID:21412973|PMID:2175025|PMID:25741868|PMID:26940873|PMID:28492532|PMID:31967322|PMID:32232962
12452314 LOC101959085 cytochrome c oxidase assembly protein COX15 homolog gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1323821 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12452342 Epn3 epsin 3 gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:1315016 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricho-dento-osseous syndrome PMID:25741868
12452342 Epn3 epsin 3 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1315016 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499
12452353 Pfdn2 prefoldin subunit 2 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1349968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12452353 Pfdn2 prefoldin subunit 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12452353 Pfdn2 prefoldin subunit 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12452382 Panx3 pannexin 3 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1351582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532
12452382 Panx3 pannexin 3 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1351582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362
12452382 Panx3 pannexin 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12452382 Panx3 pannexin 3 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1351582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12452382 Panx3 pannexin 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1351582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12452397 Slc4a5 solute carrier family 4 member 5 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:731047 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532
12452397 Slc4a5 solute carrier family 4 member 5 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:731047 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12452397 Slc4a5 solute carrier family 4 member 5 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:731047 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12452434 Ulk1 unc-51 like autophagy activating kinase 1 gene DOID:0080178 mucositis treatment ISO RGD:1589743 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25732242|REF_RGD_ID:13208871
12452434 Ulk1 unc-51 like autophagy activating kinase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1589743 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neuron, axon PMID:25040536|REF_RGD_ID:11553820
12452434 Ulk1 unc-51 like autophagy activating kinase 1 gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental treatment ISO RGD:1589743 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23589102|REF_RGD_ID:11561955
12452465 Sgtb small glutamine rich tetratricopeptide repeat co-chaperone beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12452484 Arnt2 aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 gene DOID:0050726 tyrosinemia type I ISO RGD:736413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tyrosinemia type I PMID:28492532
12452484 Arnt2 aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737
12452484 Arnt2 aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:736413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12452484 Arnt2 aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:736413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to
12452484 Arnt2 aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 gene DOID:9005676 Webb-Dattani Syndrome ISO RGD:736413 D RGD:7240710 20200226 OMIM
12452484 Arnt2 aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 gene DOID:9005676 Webb-Dattani Syndrome ISO RGD:736413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Webb-Dattani syndrome PMID:24022475|PMID:25741868|PMID:28492532
12452484 Arnt2 aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12452522 Ca7 carbonic anhydrase 7 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1315686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12452522 Ca7 carbonic anhydrase 7 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1315686 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:736923 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21449675
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:3826 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12384182|REF_RGD_ID:1601457
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:736923 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:3826 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9700944|REF_RGD_ID:1601470
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:0111047 platelet-type bleeding disorder 14 ISO RGD:736923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bleeding disorder, platelet-type, 14 PMID:25741868|PMID:28492532
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:0112251 Ghosal hematodiaphyseal syndrome ISO RGD:736923 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:0112251 Ghosal hematodiaphyseal syndrome ISO RGD:736923 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ghosal hematodiaphyseal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Ghosal hematodiaphyseal syndrome | ClinVar Annotator: match by term: TBXAS1-related condition PMID:17203301|PMID:18264100|PMID:19114962|PMID:22735388|PMID:25741868|PMID:27156553|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:29068549|PMID:33185009|PMID:33244729|PMID:33595912|PMID:35395429|PMID:8702713
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3826 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16192456|REF_RGD_ID:1601439
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3826 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hyperinsulinism PMID:9370383|REF_RGD_ID:1601472
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:3826 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8982653|REF_RGD_ID:1601473
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:11111 hydronephrosis ISO RGD:3826 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:9261862|REF_RGD_ID:634088
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:736923 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:28492532
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:3826 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11331452|REF_RGD_ID:1601459
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:3826 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10560941|REF_RGD_ID:1601461
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:3826 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14650360|REF_RGD_ID:1601455
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:3526 cerebral infarction susceptibility ISO RGD:736923 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: : PMID:19403042|REF_RGD_ID:11059536
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736923 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:3826 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver, Kupffer cell: PMID:9262373|REF_RGD_ID:11059607
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736923 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22919386
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3826 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15000260|REF_RGD_ID:1601451
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3826 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cholestasis, Extrahepatic PMID:8680115|REF_RGD_ID:1601475
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3826 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15647606|REF_RGD_ID:1601450
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:3826 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12639842|REF_RGD_ID:1601456
12452549 Gpr37 G protein-coupled receptor 37 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:735262 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14991825|REF_RGD_ID:13504666
12452549 Gpr37 G protein-coupled receptor 37 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:735262 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14991825|REF_RGD_ID:13504666
12452549 Gpr37 G protein-coupled receptor 37 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:735262 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049
12452549 Gpr37 G protein-coupled receptor 37 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735262 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12452554 Plekha5 pleckstrin homology domain containing A5 gene DOID:9004934 BILATERAL CLEFT LIP ISO RGD:1344659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral cleft lip PMID:25741868
12452554 Plekha5 pleckstrin homology domain containing A5 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1344659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft lip with or without cleft palate PMID:29805042
12452587 Spmap2l sperm microtubule associated protein 2 like gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:5688605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:28492532
12452597 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1346564 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:7614395|REF_RGD_ID:2299071
12452597 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:1346564 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7693635|REF_RGD_ID:2299076
12452597 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1346564 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:artery PMID:17272673|REF_RGD_ID:2299058
12452597 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1346564 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:8519661|REF_RGD_ID:2299066
12452597 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1346564 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion PMID:7518576|REF_RGD_ID:2299072
12452597 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1346564 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7907945|REF_RGD_ID:2299073
12452597 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1346564 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart, left ventricle, sarcolemma (human) PMID:11121795|REF_RGD_ID:5132888
12452597 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1346564 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066
12452597 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1346564 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cervix Neoplasms; associated with Endometrial Neoplasms PMID:8855975|REF_RGD_ID:2299062
12452597 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1346564 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:testis PMID:9334657|REF_RGD_ID:2299060
12452597 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis resistance ISO RGD:619877 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8621239|REF_RGD_ID:2299081
12452597 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1346564 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15674352
12452597 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:1346564 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15920167
12452597 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1552274 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor (mouse) PMID:14623877|REF_RGD_ID:5132889
12452597 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1346564 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12452597 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1346564 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15814641
12452606 Stub1 STIP1 homology and U-box containing protein 1 gene DOID:0080029 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 16 ISO RGD:1314629 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12452606 Stub1 STIP1 homology and U-box containing protein 1 gene DOID:0080029 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 16 ISO RGD:1314629 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 16 PMID:24113144|PMID:24312598|PMID:24719489|PMID:24742043|PMID:25258038|PMID:25741868|PMID:28193272|PMID:28193273|PMID:28396517|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29317501|PMID:29915382|PMID:31571321|PMID:32367277|PMID:33097556|PMID:33200713|PMID:33417001|PMID:34234304|PMID:34663476
12452606 Stub1 STIP1 homology and U-box containing protein 1 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1314629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062
12452606 Stub1 STIP1 homology and U-box containing protein 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1314629 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532
12452606 Stub1 STIP1 homology and U-box containing protein 1 gene DOID:0111746 cerebellar ataxia type 48 ISO RGD:1314629 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12452606 Stub1 STIP1 homology and U-box containing protein 1 gene DOID:0111746 cerebellar ataxia type 48 ISO RGD:1314629 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 48 PMID:24719489|PMID:25258038|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30381368|PMID:31126790|PMID:31571321|PMID:32488064|PMID:34070858
12452606 Stub1 STIP1 homology and U-box containing protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12452606 Stub1 STIP1 homology and U-box containing protein 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1314629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12452606 Stub1 STIP1 homology and U-box containing protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314629 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24719489|PMID:25258038|PMID:25741868|PMID:28193272|PMID:28193273|PMID:28396517|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29317501|PMID:29915382|PMID:32367277|PMID:33097556|PMID:33417001|PMID:34234304|PMID:34663476
12452606 Stub1 STIP1 homology and U-box containing protein 1 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1314629 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12452618 Kdm1b lysine demethylase 1B gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1321760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015
12452618 Kdm1b lysine demethylase 1B gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:1321760 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina (human) PMID:16180235|REF_RGD_ID:9588276
12452642 Cpvl carboxypeptidase vitellogenic like gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12452656 Rab25 RAB25, member RAS oncogene family gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1318219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
12452656 Rab25 RAB25, member RAS oncogene family gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1318219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 PMID:28492532
12452656 Rab25 RAB25, member RAS oncogene family gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1318219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12452656 Rab25 RAB25, member RAS oncogene family gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1318219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12452656 Rab25 RAB25, member RAS oncogene family gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1318219 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12452656 Rab25 RAB25, member RAS oncogene family gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1318219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12452656 Rab25 RAB25, member RAS oncogene family gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1318219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12452656 Rab25 RAB25, member RAS oncogene family gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12452670 Rbpjl recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region like gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1312429 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus
12452670 Rbpjl recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region like gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1312429 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12452670 Rbpjl recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region like gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1312429 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532
12452670 Rbpjl recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region like gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1312429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus
12452731 LOC101955003 olfactory receptor 6M1 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1344052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532
12452731 LOC101955003 olfactory receptor 6M1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12452731 LOC101955003 olfactory receptor 6M1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1344052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12452731 LOC101955003 olfactory receptor 6M1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1344052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12452735 Isl2 ISL LIM homeobox 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:732662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12452735 Isl2 ISL LIM homeobox 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12452735 Isl2 ISL LIM homeobox 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12452745 Tbx4 T-box transcription factor 4 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12452745 Tbx4 T-box transcription factor 4 gene DOID:0111382 ischiocoxopodopatellar syndrome ISO RGD:1319185 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12452745 Tbx4 T-box transcription factor 4 gene DOID:0111382 ischiocoxopodopatellar syndrome ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coxopodopatellar syndrome | ClinVar Annotator: match by term: TBX4-related condition PMID:11303519|PMID:15106123|PMID:16199547|PMID:23592887|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27587546|PMID:28492532|PMID:29120062|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:30029678|PMID:30578397|PMID:31151956|PMID:31727138|PMID:31761294|PMID:31965066|PMID:32079640|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:35852389
12452745 Tbx4 T-box transcription factor 4 gene DOID:11111 hydronephrosis ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydronephrosis PMID:25741868|PMID:31965066
12452745 Tbx4 T-box transcription factor 4 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12452745 Tbx4 T-box transcription factor 4 gene DOID:381 arthropathy susceptibility ISO RGD:1319185 D RGD:9068941 20200609 RGD Small Patella Syndrome, OMIM:147891;DNA:missense mutation, nonsense mutation:exon, exon:p.G248V, p.Q62X PMID:15106123|REF_RGD_ID:1601422
12452745 Tbx4 T-box transcription factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12452745 Tbx4 T-box transcription factor 4 gene DOID:9000096 Lung Agenesis ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypoplasia
12452745 Tbx4 T-box transcription factor 4 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease PMID:15106123|PMID:16199547|PMID:23592887|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29120062|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:30029678|PMID:30578397|PMID:31151956|PMID:31727138|PMID:31761294|PMID:31965066|PMID:32079640|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33066286
12452745 Tbx4 T-box transcription factor 4 gene DOID:9005155 Amelia, Autosomal Recessive ISO RGD:1319185 D RGD:7240710 20200226 OMIM
12452745 Tbx4 T-box transcription factor 4 gene DOID:9005155 Amelia, Autosomal Recessive ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive amelia PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31761294|PMID:31965066
12452745 Tbx4 T-box transcription factor 4 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 1 PMID:15106123|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23592887|PMID:25741868|PMID:27587546|PMID:28492532|PMID:29120062|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:30029678|PMID:30578397|PMID:31151956|PMID:31727138|PMID:31761294|PMID:31965066|PMID:32079640|PMID:32348326|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33066286|PMID:33971972|PMID:34557690|PMID:9536098
12452765 Acot12 acyl-CoA thioesterase 12 gene DOID:3571 liver cancer ISO RGD:619752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2566591|REF_RGD_ID:13831129
12452765 Acot12 acyl-CoA thioesterase 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12452784 Spaca1 sperm acrosome associated 1 gene DOID:9007726 Spermatogenic Failure 85 ISO RGD:1344211 D RGD:7240710 20230906 OMIM
12452784 Spaca1 sperm acrosome associated 1 gene DOID:9007726 Spermatogenic Failure 85 ISO RGD:1344211 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 85 PMID:34172998
12452795 Scg3 secretogranin III gene DOID:0080445 developmental and epileptic encephalopathy 13 ISO RGD:732003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 13
12452795 Scg3 secretogranin III gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:732003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12452795 Scg3 secretogranin III gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732003 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12452795 Scg3 secretogranin III gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:732003 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942
12452795 Scg3 secretogranin III gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:732003 D RGD:9068941 20230622 RGD DNA:SNP: :rs3764220 (human) PMID:21796137|REF_RGD_ID:329853776
12452795 Scg3 secretogranin III gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12452835 Cldn25 claudin 25 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:3436494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12452835 Cldn25 claudin 25 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:3436494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:733809 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:733809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tobacco addiction, susceptibility to PMID:25741868|PMID:28263315|PMID:28492532
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:733809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12629597|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:0070487 dopamine transporter deficiency syndrome ISO RGD:733809 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DOPAMINE TRANSPORTER DEFICIENCY SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:10889530|PMID:16103889|PMID:16171832|PMID:16199547|PMID:16212992|PMID:17576681|PMID:18614672|PMID:19590515|PMID:20427663|PMID:21112253|PMID:22279524|PMID:22495311|PMID:22514303|PMID:23436987|PMID:23979605|PMID:24613933|PMID:25313507|PMID:25331903|PMID:25741436|PMID:25741868|PMID:25747272|PMID:25774383|PMID:26931468|PMID:28263315|PMID:28492532|PMID:29559554|PMID:9536098
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:0070489 classic dopamine transporter deficiency syndrome ISO RGD:733809 D RGD:7240710 20190424 OMIM
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:0070489 classic dopamine transporter deficiency syndrome ISO RGD:733809 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Classic dopamine transporter deficiency syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile, 1 PMID:10889530|PMID:16103889|PMID:16171832|PMID:16199547|PMID:16212992|PMID:18614672|PMID:19478460|PMID:19590515|PMID:20427663|PMID:21112253|PMID:22279524|PMID:22495311|PMID:23979605|PMID:24613933|PMID:25313507|PMID:25331903|PMID:25741436|PMID:25741868|PMID:26931468|PMID:28492532|PMID:29559554
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:0080832 mild cognitive impairment susceptibility ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20240125 RGD associated with pathological gambling; DNA:repeats:: PMID:25237117|REF_RGD_ID:401959397
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:3715 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:striatum PMID:15680936|REF_RGD_ID:1625663
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3715 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:caudate-putamen PMID:9074541|REF_RGD_ID:1625656
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:11315 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:143465 | OMIM:608903 | OMIM:608904 | OMIM:608905 | OMIM:608906 | OMIM:612311 | OMIM:612312 | OMIM:613003
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12699766|PMID:15059031|PMID:19120712|PMID:22034972
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 RGD with prenatal smoke exposure;DNA:repeat:3' utr: (human) PMID:12915833|REF_RGD_ID:1358582
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome ISO RGD:11315 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:137580
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:12700 hyperprolactinemia treatment ISO RGD:3715 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26297122|REF_RGD_ID:13506955
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:1307 dementia ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18579413
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16112329|PMID:16963468|PMID:19590691|PMID:9763484
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27219321
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19120712
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:2769 tic disorder ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19120712
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:3715 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression PMID:14698456|REF_RGD_ID:1625668
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:4428 dyslexia ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20230608 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35940320
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:535 sleep disorder ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24403155
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733809 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:25741868|PMID:38054408
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10889530|PMID:16103889|PMID:16171832|PMID:16212992|PMID:18614672|PMID:19590515|PMID:20427663|PMID:25313507|PMID:25331903|PMID:25741868|PMID:26931468|PMID:28492532|PMID:29559554
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12931138
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12890883
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12931138
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:9000123 Deglutition Disorders ISO RGD:733809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27219321
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:9001129 Alcohol Withdrawal Delirium ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27219321
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder severity ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20240113 RGD DNA:repeats: : PMID:25526961|REF_RGD_ID:401959206
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18347339|PMID:18588534
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12871582|PMID:18206288
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:9004120 Alcohol Withdrawal Seizures ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27219321
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20240502 RGD associated with kidney transplant;DNA:SNP:CDS (rs6347) (human) PMID:26406335|REF_RGD_ID:405650673
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:9004890 Paranoid Disorders ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8825631
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11320258|PMID:11746736|PMID:16537431|PMID:19602552
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20875051
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17992686
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:16674552|REF_RGD_ID:1625653
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:12490667|REF_RGD_ID:1625655
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:3715 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28598964|REF_RGD_ID:13506959
12452853 Ciao2a cytosolic iron-sulfur assembly component 2A gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1602086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055
12452853 Ciao2a cytosolic iron-sulfur assembly component 2A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12452853 Ciao2a cytosolic iron-sulfur assembly component 2A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12452867 Acsbg1 acyl-CoA synthetase bubblegum family member 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:733957 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15800013|REF_RGD_ID:11065111
12452867 Acsbg1 acyl-CoA synthetase bubblegum family member 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12452867 Acsbg1 acyl-CoA synthetase bubblegum family member 1 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:1557638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17722065|REF_RGD_ID:13831132
12452867 Acsbg1 acyl-CoA synthetase bubblegum family member 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733957 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pheochromocytoma PMID:29067245|REF_RGD_ID:13831131
12452867 Acsbg1 acyl-CoA synthetase bubblegum family member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12452885 Tmco3 transmembrane and coiled-coil domains 3 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1315285 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501
12452902 Sdk1 sidekick cell adhesion molecule 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930
12452902 Sdk1 sidekick cell adhesion molecule 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12452902 Sdk1 sidekick cell adhesion molecule 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1352696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12452947 Isyna1 inositol-3-phosphate synthase 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1605077 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12452947 Isyna1 inositol-3-phosphate synthase 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1605077 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12452947 Isyna1 inositol-3-phosphate synthase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1605077 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12452947 Isyna1 inositol-3-phosphate synthase 1 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1605077 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12452947 Isyna1 inositol-3-phosphate synthase 1 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1605077 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532
12452962 Tas1r1 taste 1 receptor member 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:732021 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12452962 Tas1r1 taste 1 receptor member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12452970 Kat7 lysine acetyltransferase 7 gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:737003 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricho-dento-osseous syndrome PMID:25741868
12452970 Kat7 lysine acetyltransferase 7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:737003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12452970 Kat7 lysine acetyltransferase 7 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:737003 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast (human) PMID:21040551|REF_RGD_ID:9681004
12452970 Kat7 lysine acetyltransferase 7 gene DOID:4674 androgen insensitivity syndrome ISO RGD:737003 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:testes (human) PMID:23707616|REF_RGD_ID:9681005
12452991 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545
12452991 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835
12452991 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12452991 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12452991 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362
12452991 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12452991 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868
12452991 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12452991 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12452991 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749
12452991 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia | ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia, susceptibility to PMID:15532024|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311
12452991 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:1607007 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12452991 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868
12452991 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749
12452991 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12453000 Rin2 Ras and Rab interactor 2 gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:1314166 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:38605124
12453000 Rin2 Ras and Rab interactor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12453000 Rin2 Ras and Rab interactor 2 gene DOID:9001912 Macrocephaly, Alopecia, Cutis Laxa, and Scoliosis ISO RGD:1314166 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12453000 Rin2 Ras and Rab interactor 2 gene DOID:9001912 Macrocephaly, Alopecia, Cutis Laxa, and Scoliosis ISO RGD:1314166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis | ClinVar Annotator: match by term: RIN2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: TALL FOREHEAD, SPARSE HAIR, SKIN HYPEREXTENSIBILITY, AND SCOLIOSIS PMID:19631308|PMID:20424861|PMID:20954239|PMID:24449201|PMID:25741868|PMID:27277385|PMID:28492532|PMID:30769224
12453015 Camta2 calmodulin binding transcription activator 2 gene DOID:0050941 spastic ataxia 2 ISO RGD:1322678 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 2 PMID:28492532
12453015 Camta2 calmodulin binding transcription activator 2 gene DOID:0110678 congenital myasthenic syndrome 4A ISO RGD:1322678 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4A PMID:28492532
12453060 Cstf2 cleavage stimulation factor subunit 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351144 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12453060 Cstf2 cleavage stimulation factor subunit 2 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1351144 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:21053371|PMID:23712037|PMID:27179713|PMID:28492532|PMID:29377098
12453060 Cstf2 cleavage stimulation factor subunit 2 gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1351144 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532
12453060 Cstf2 cleavage stimulation factor subunit 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351144 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12453060 Cstf2 cleavage stimulation factor subunit 2 gene DOID:9008407 ROLANDIC EPILEPSY, INTELLECTUAL DISABILITY, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED ISO RGD:1351144 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy, intellectual disability, and speech dyspraxia, X-linked PMID:28492532
12453060 Cstf2 cleavage stimulation factor subunit 2 gene DOID:9008931 X-Linked Intellectual Developmental Disorder 113 ISO RGD:1351144 D RGD:7240710 20240214 OMIM
12453060 Cstf2 cleavage stimulation factor subunit 2 gene DOID:9008931 X-Linked Intellectual Developmental Disorder 113 ISO RGD:1351144 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, x-linked 113 PMID:32816001
12453077 Asgr2 asialoglycoprotein receptor 2 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1343618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12453077 Asgr2 asialoglycoprotein receptor 2 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1343618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532
12453077 Asgr2 asialoglycoprotein receptor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343618 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12453077 Asgr2 asialoglycoprotein receptor 2 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1343618 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532
12453077 Asgr2 asialoglycoprotein receptor 2 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1343618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12453077 Asgr2 asialoglycoprotein receptor 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1343618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532
12453090 LOC101966291 olfactory receptor 287 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1352611 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868
12453090 LOC101966291 olfactory receptor 287 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12453090 LOC101966291 olfactory receptor 287 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12453090 LOC101966291 olfactory receptor 287 gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:1352611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryopyrin associated periodic syndrome PMID:28492532
12453090 LOC101966291 olfactory receptor 287 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12453093 Phox2a paired like homeobox 2A gene DOID:0050719 cerebral folate receptor alpha deficiency ISO RGD:733682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency PMID:19732866|PMID:22586289|PMID:28492532
12453093 Phox2a paired like homeobox 2A gene DOID:0081016 congenital fibrosis of the extraocular muscles 2 ISO RGD:733682 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12453093 Phox2a paired like homeobox 2A gene DOID:0081016 congenital fibrosis of the extraocular muscles 2 ISO RGD:733682 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 2 PMID:11600883|PMID:25741868
12453093 Phox2a paired like homeobox 2A gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:733682 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532
12453093 Phox2a paired like homeobox 2A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733682 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12453093 Phox2a paired like homeobox 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733682 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12453093 Phox2a paired like homeobox 2A gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:733682 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11600883|REF_RGD_ID:1599902
12453093 Phox2a paired like homeobox 2A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733683 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036
12453100 Exoc7 exocyst complex component 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347556 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12453100 Exoc7 exocyst complex component 7 gene DOID:9009012 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEIZURES AND BRAIN ATROPHY ISO RGD:1347556 D RGD:7240710 20210120 OMIM
12453100 Exoc7 exocyst complex component 7 gene DOID:9009012 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEIZURES AND BRAIN ATROPHY ISO RGD:1347556 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with seizures and brain atrophy PMID:25741868|PMID:32103185
12453138 Emb embigin gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1342878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397
12453138 Emb embigin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1342878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12453138 Emb embigin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12453154 Arid3b AT-rich interaction domain 3B gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1314897 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532
12453154 Arid3b AT-rich interaction domain 3B gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1314897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12453154 Arid3b AT-rich interaction domain 3B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12453154 Arid3b AT-rich interaction domain 3B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1314897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12453165 Lrrc4 leucine rich repeat containing 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1349330 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12453171 Cgnl1 cingulin like 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1353387 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12453171 Cgnl1 cingulin like 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1353387 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12453171 Cgnl1 cingulin like 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1353387 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12453198 Cct8 chaperonin containing TCP1 subunit 8 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313488 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12453223 Acot4 acyl-CoA thioesterase 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12453236 Sirpa signal regulatory protein alpha gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:736759 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284
12453261 Igfbp6 insulin like growth factor binding protein 6 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:735616 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658
12453261 Igfbp6 insulin like growth factor binding protein 6 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:735616 D RGD:9068941 20200609 RGD uterine leiomyoma; mRNA:decreased expression:tumor:versus adjacent normal myometrium, by microarray PMID:15705628|REF_RGD_ID:2301708
12453261 Igfbp6 insulin like growth factor binding protein 6 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:735616 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum:in patients with breast cancer versus benign breast disease (p=0.016) PMID:10069662|REF_RGD_ID:2301715
12453261 Igfbp6 insulin like growth factor binding protein 6 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:735616 D RGD:9068941 20200609 RGD lower serum expression in cases vs controls but association not significant in multivariate analysis PMID:17287408|REF_RGD_ID:2301716
12453261 Igfbp6 insulin like growth factor binding protein 6 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:735616 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12453261 Igfbp6 insulin like growth factor binding protein 6 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:735616 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030
12453261 Igfbp6 insulin like growth factor binding protein 6 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:735616 D RGD:9068941 20200609 RGD testicular CIS; mRNA:increased expression:tumor PMID:15123780|REF_RGD_ID:2301712
12453261 Igfbp6 insulin like growth factor binding protein 6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735616 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15846301
12453261 Igfbp6 insulin like growth factor binding protein 6 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:735616 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12453261 Igfbp6 insulin like growth factor binding protein 6 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:735616 D RGD:9068941 20200609 RGD human transgene overexpressed in mouse brain PMID:15889232|REF_RGD_ID:2301717
12453261 Igfbp6 insulin like growth factor binding protein 6 gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy severity ISO RGD:735616 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous,serum: PMID:23808406|REF_RGD_ID:10411880
12453261 Igfbp6 insulin like growth factor binding protein 6 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735616 D RGD:9068941 20200609 RGD human transgene overexpressed in mouse brain PMID:15889232|REF_RGD_ID:2301717
12453269 LOC101974698 transmembrane protein 202 gene DOID:0110225 Brugada syndrome 8 ISO RGD:2289768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 8 PMID:28492532
12453269 LOC101974698 transmembrane protein 202 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:2289768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12453269 LOC101974698 transmembrane protein 202 gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:2289768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625
12453269 LOC101974698 transmembrane protein 202 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:2289768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12453276 Ascc1 activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 gene DOID:0111330 combined saposin deficiency ISO RGD:1350086 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sphingolipid activator protein 1 deficiency PMID:28492532
12453276 Ascc1 activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1350086 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:28749478|PMID:31680123|PMID:8677029
12453276 Ascc1 activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350086 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12453276 Ascc1 activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 gene DOID:9007555 Spinal Muscular Atrophy with Congenital Bone Fractures 2 ISO RGD:1350086 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12453276 Ascc1 activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 gene DOID:9007555 Spinal Muscular Atrophy with Congenital Bone Fractures 2 ISO RGD:1350086 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 2 PMID:16199547|PMID:21791690|PMID:25741868|PMID:26924529|PMID:28218388|PMID:28492532|PMID:28749478|PMID:30327447|PMID:31680123|PMID:31880396|PMID:33931933|PMID:34302381|PMID:8677029
12453276 Ascc1 activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1350086 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12453276 Ascc1 activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1350086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Barrett esophagus | ClinVar Annotator: match by term: Barrett esophagus/esophageal adenocarcinoma PMID:21791690|PMID:25741868|PMID:28492532
12453297 Rxfp4 relaxin family peptide/INSL5 receptor 4 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1348831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
12453297 Rxfp4 relaxin family peptide/INSL5 receptor 4 gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1348831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 PMID:28492532
12453297 Rxfp4 relaxin family peptide/INSL5 receptor 4 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1348831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12453297 Rxfp4 relaxin family peptide/INSL5 receptor 4 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1348831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12453297 Rxfp4 relaxin family peptide/INSL5 receptor 4 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1348831 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12453297 Rxfp4 relaxin family peptide/INSL5 receptor 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12453297 Rxfp4 relaxin family peptide/INSL5 receptor 4 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1348831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12453297 Rxfp4 relaxin family peptide/INSL5 receptor 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12453401 Cda cytidine deaminase gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1322377 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532
12453401 Cda cytidine deaminase gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1322377 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperprolinemia type 2 PMID:28492532
12453401 Cda cytidine deaminase gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1322377 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532
12453401 Cda cytidine deaminase gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1322377 D RGD:9068941 20220616 RGD protein:increased expression:stomach: PMID:8076377|REF_RGD_ID:152995290
12453401 Cda cytidine deaminase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1322377 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.K27Q (human) PMID:18347182|REF_RGD_ID:2316365
12453401 Cda cytidine deaminase gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1322377 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12453401 Cda cytidine deaminase gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1322377 D RGD:9068941 20220616 RGD DNA:SNP:cds:rs1048977|rs12726436|rs2072671 (human) PMID:28347776|REF_RGD_ID:152995291
12453401 Cda cytidine deaminase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1322377 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10811482|PMID:25330770
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:730878 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:0050685 small cell carcinoma ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18717826
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:0060036 intrinsic cardiomyopathy ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20221110 RGD protein:increased expression:heart (human) PMID:27249171|REF_RGD_ID:155646134
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:730878 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:0080662 atrial standstill 1 ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:0080663 atrial standstill 2 ISO RGD:730878 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:0080663 atrial standstill 2 ISO RGD:730878 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial standstill 2 | ClinVar Annotator: match by term: NPPA-related condition PMID:23275345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:6225642
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:0080734 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 1 ISO RGD:730878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type 1 PMID:28492532
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:20139323|REF_RGD_ID:7248593
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8763405
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15241786|REF_RGD_ID:7248617
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:plasma PMID:12697975|REF_RGD_ID:7248660
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:11003 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:20139323|REF_RGD_ID:7248593
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12940879|PMID:19219041|PMID:24039778|PMID:2526952|PMID:32147540|PMID:7839143|PMID:8188982|PMID:9869009
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:114 heart disease ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma PMID:12916000|REF_RGD_ID:2313591
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:114 heart disease ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20221027 RGD mRNA, protein:increased expression:heart (human) PMID:26597775|REF_RGD_ID:11554891
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cardiomyocyte PMID:25820375|REF_RGD_ID:13792650
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20230824 RGD mRNA:increased expression:heatt (rat) PMID:24247421|REF_RGD_ID:401793741
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20230831 RGD mRNA:increased expression:heart (rat) PMID:19889059|REF_RGD_ID:401794453
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy treatment ISO RGD:11003 D RGD:9068941 20221110 RGD protein:increased expression:heart (human) PMID:27249171|REF_RGD_ID:155646134
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11986409|PMID:16762803
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20230415 RGD mRNA,protein:increased expression:heart (human) PMID:24275554|REF_RGD_ID:11252017
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:13832 patent ductus arteriosus ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1421905
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18004088
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:2316 brain ischemia no_association ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:G664A PMID:11706124|REF_RGD_ID:1626244
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:8289999|REF_RGD_ID:7247315
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Streptococcal Infections;protein:increased expression:plasma PMID:12654066|REF_RGD_ID:7248663
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18225537
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:22209992|REF_RGD_ID:7247715
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:1825077|PMID:19298916|PMID:2948068
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:c.2238T>C (human) PMID:12514664|REF_RGD_ID:1579982
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP:exon: 2238T>C,rs5065 (human) PMID:22170009|REF_RGD_ID:7247716
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:4248 coronary stenosis ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12721106
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15613622
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:11003 D RGD:9068941 20200609 RGD protein, mRNA:increased expression:plasma, kidney: PMID:19223006|REF_RGD_ID:7247722
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19223006|REF_RGD_ID:7247722
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26207612
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:57 aortic valve insufficiency ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21216836
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16087130|REF_RGD_ID:1580000
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11743230|PMID:9527094
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:c.2238T>C (human) PMID:12514664|REF_RGD_ID:1579982
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11136700|PMID:16101196|PMID:1647690|PMID:8112904
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:heart,plasma PMID:11421854|REF_RGD_ID:1580139
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:2143809|REF_RGD_ID:1580140
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:23566312|REF_RGD_ID:7247714
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23931972|REF_RGD_ID:7297049
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730878 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2136863|REF_RGD_ID:7247720
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:784 chronic kidney disease disease_progression ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19052536|REF_RGD_ID:7247723
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23422200|REF_RGD_ID:7247713
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:730878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:28492532|PMID:33268848
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous humor PMID:15273657|REF_RGD_ID:2313589
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:730878 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:17460430|PMID:25741868|PMID:28492532
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:13679232
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18717826
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9001443 Hypercapnia ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11311734
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:blood PMID:10381153|REF_RGD_ID:2313592
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:plasma PMID:10404802|REF_RGD_ID:7247731
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies disease_progression ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :2238T>C (human) PMID:15111511|REF_RGD_ID:2313590
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies no_association ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron PMID:9681733|REF_RGD_ID:2313593
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18225537
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11311734
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9003919 Urination Disorders ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8318687
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:11003 D RGD:9068941 20221027 RGD mRNA, protein:increased expression:heart (mouse) PMID:26597775|REF_RGD_ID:11554891
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12224825|PMID:18056528|PMID:20886221|PMID:21242511|PMID:21297083|PMID:22083722
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9003936 Cardiomegaly ameliorates ISO RGD:11003 D RGD:9068941 20230415 RGD PMID:24275554|REF_RGD_ID:11252017
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:11003 D RGD:9068941 20221111 RGD PMID:23188126|REF_RGD_ID:155663352
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23905381|REF_RGD_ID:7297051
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23826817|REF_RGD_ID:7297054
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18004088
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23422200|REF_RGD_ID:7247713
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic;mRNA:increased expression:heart PMID:24013683|REF_RGD_ID:7297044
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle PMID:16272201|REF_RGD_ID:1580154
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10755198|PMID:9455993
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18717826
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina PMID:15789000|REF_RGD_ID:1580773
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma, kidney, heart; PMID:17151304|REF_RGD_ID:7248602
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19298916|REF_RGD_ID:7247719
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2951327|PMID:2961279
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2136863|REF_RGD_ID:7247720
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20471588|REF_RGD_ID:7247717
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23497378|REF_RGD_ID:7297056
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense:exon:rs5063(human) PMID:25452597|REF_RGD_ID:14696737
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:TC2238 PMID:15017020|REF_RGD_ID:1580137
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:SNP, missense mutation:intron 2, CDS:1837G>A, 664G>A (p.V7M) (human) PMID:10525492|REF_RGD_ID:149735577
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1830552
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20886221
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ameliorates ISO RGD:11003 D RGD:9068941 20230406 RGD associated with myocardial infarction PMID:25726944|REF_RGD_ID:11252030
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:730878 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:730878 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:15017020|PMID:17460430|PMID:17576681|PMID:17984371|PMID:18614783|PMID:19646991|PMID:19702001|PMID:20064500|PMID:20543198|PMID:22400494|PMID:22575314|PMID:22818067|PMID:23275345|PMID:23529183|PMID:23838598|PMID:24033266|PMID:24041948|PMID:24144883|PMID:25401746|PMID:25410959|PMID:25467552|PMID:25741868|PMID:26200358|PMID:26383259|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31034774|PMID:31983221|PMID:33268848|PMID:33552729|PMID:6225642|PMID:9536098
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9007639 Metabolic Side Effects of Drugs and Substances ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20231116 RGD Associated with incense smoke exposure;mRNA:increased expression:heart (rat) PMID:25687613|REF_RGD_ID:401900684
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11584395
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:11003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19675071|REF_RGD_ID:2313586
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Heart Failure; PMID:23566312|REF_RGD_ID:7247714
12453419 Galr1 galanin receptor 1 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:735654 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835
12453419 Galr1 galanin receptor 1 gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:735654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burn-McKeown syndrome PMID:25434003
12453419 Galr1 galanin receptor 1 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:735654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27940914
12453419 Galr1 galanin receptor 1 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:735654 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868
12453419 Galr1 galanin receptor 1 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:735654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868
12453419 Galr1 galanin receptor 1 gene DOID:9001156 Oculootofacial Dysplasia ISO RGD:735654 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOOTOFACIAL DYSPLASIA PMID:25434003
12453419 Galr1 galanin receptor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12453419 Galr1 galanin receptor 1 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:735654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868
12453419 Galr1 galanin receptor 1 gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:735654 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15930442|REF_RGD_ID:1625748
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:732624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220715 RGD mRNA:increased expression:oral cavity (human) PMID:29286141|REF_RGD_ID:152999009
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220721 RGD protein:increased expression:oral cavity (human) PMID:20967871|REF_RGD_ID:152999012
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220714 RGD protein:decreased expression:oral cavity (human) PMID:21952624|REF_RGD_ID:152998987
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220714 RGD protein:increased expression:oral cavity (human) PMID:23852810|REF_RGD_ID:152998980
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:0050909 extranodal marginal zone lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue treatment ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220811 RGD DNA:gene fusion: (human) PMID:21465313|REF_RGD_ID:153305955
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:0060108 brain glioma exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:brain (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ameliorates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220715 RGD human cell line in a mouse model PMID:30630498|REF_RGD_ID:152999008
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220728 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:29307797|REF_RGD_ID:153297819
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12926068
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12970779
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:732624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:1996 rectum adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:rectum (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220714 RGD protein:increased expression:colon (human) PMID:22751125|REF_RGD_ID:152998979
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:3068 glioblastoma exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:brain (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:3459 breast carcinoma ameliorates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220728 RGD DNA:SNP:intron: (rs11225211) (human) PMID:32905523|REF_RGD_ID:153297804
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220715 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:20959404|PMID:27737687|REF_RGD_ID:152998985|REF_RGD_ID:152999005
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220811 RGD mRNA:increased expression:B cell (human) PMID:33098370|REF_RGD_ID:153323293
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ameliorates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma disease_progression ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:thyroid gland (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:pancreas (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:kidney PMID:17154176|REF_RGD_ID:1643526
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma treatment ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220715 RGD PMID:26291056|REF_RGD_ID:152999007
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220728 RGD mRNA:increased expression:gall bladder (human) PMID:28295868|REF_RGD_ID:153297817
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12878215
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:head or neck skin (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:5746 ovarian serous cystadenocarcinoma exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:ovary (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220714 RGD human cell line in a mouse model PMID:30368883|PMID:33310033|REF_RGD_ID:152998937|REF_RGD_ID:152998988
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220714 RGD associated with hepatitis B;mRNA, protein:increased expression:liver (human) PMID:22682366|REF_RGD_ID:152998984
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (human) PMID:22820591|REF_RGD_ID:152998986
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220715 RGD human cell line in a mouse model PMID:30210622|REF_RGD_ID:152999010
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9000099 Experimental Colitis exacerbates ISO RGD:733266 D RGD:9068941 20220728 RGD PMID:26037070|REF_RGD_ID:11537970
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9002846 bowenoid papulosis ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:increased expression:perianal skin (human) PMID:20346172|REF_RGD_ID:152998971
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9003566 Mesothelioma ameliorates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:mesothelium (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:testis (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9004831 Colitis-Associated Neoplasms ameliorates ISO RGD:733266 D RGD:9068941 20220728 RGD PMID:26037070|REF_RGD_ID:11537970
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9004831 Colitis-Associated Neoplasms disease_progression ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220811 RGD mRNA:increased expression:colonic mucosa (human) PMID:23388545|REF_RGD_ID:153323294
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220728 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:29307797|REF_RGD_ID:153297819
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections treatment ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220728 RGD associated with stomach cancer PMID:27282269|REF_RGD_ID:153297818
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections treatment ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220811 RGD associated with MALT lymphoma;DNA:gene fusion: (human) PMID:11398794|REF_RGD_ID:153305954
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ameliorates ISO RGD:733266 D RGD:9068941 20220707 RGD PMID:25902529|REF_RGD_ID:152998939
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220721 RGD protein:increased expression:colorectal mucosa, cytoplasm (human) PMID:30653121|REF_RGD_ID:152999015
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220811 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:34389694|REF_RGD_ID:153305952
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220825 RGD mRNA:decreased expression:colonic mucosa (human) PMID:27827395|REF_RGD_ID:153344527
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21664615
12453437 Tpr translocated promoter region, nuclear basket protein gene DOID:0090127 camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome ISO RGD:1321699 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome PMID:25741868|PMID:29397575
12453437 Tpr translocated promoter region, nuclear basket protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321699 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12453437 Tpr translocated promoter region, nuclear basket protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321699 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12453437 Tpr translocated promoter region, nuclear basket protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321699 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12453437 Tpr translocated promoter region, nuclear basket protein gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1321699 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23811263
12453437 Tpr translocated promoter region, nuclear basket protein gene DOID:9004637 Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 79 ISO RGD:1321699 D RGD:7240710 20230531 OMIM
12453437 Tpr translocated promoter region, nuclear basket protein gene DOID:9004637 Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 79 ISO RGD:1321699 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 79 PMID:34494102
12453437 Tpr translocated promoter region, nuclear basket protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321699 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12453493 Wscd1 WSC domain containing 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1603698 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
12453493 Wscd1 WSC domain containing 1 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1603698 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532
12453493 Wscd1 WSC domain containing 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1603698 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
12453508 Naif1 nuclear apoptosis inducing factor 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1348051 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935
12453508 Naif1 nuclear apoptosis inducing factor 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1348051 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935
12453508 Naif1 nuclear apoptosis inducing factor 1 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31A ISO RGD:1348051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12453508 Naif1 nuclear apoptosis inducing factor 1 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1348051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532
12453508 Naif1 nuclear apoptosis inducing factor 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1348051 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935
12453514 Edc4 enhancer of mRNA decapping 4 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1606564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12453547 Prlr prolactin receptor gene DOID:0050547 familial medullary thyroid carcinoma ISO RGD:11157 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:155240
12453547 Prlr prolactin receptor gene DOID:0060602 alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency ISO RGD:730871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency PMID:28492532
12453547 Prlr prolactin receptor gene DOID:12700 hyperprolactinemia ISO RGD:730871 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12453547 Prlr prolactin receptor gene DOID:12700 hyperprolactinemia ISO RGD:730871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperprolactinemia PMID:25741868|PMID:30575453
12453547 Prlr prolactin receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18207134
12453547 Prlr prolactin receptor gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:730871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12453547 Prlr prolactin receptor gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:730871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942|PMID:17173897
12453547 Prlr prolactin receptor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730871 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12453547 Prlr prolactin receptor gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:730871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868
12453547 Prlr prolactin receptor gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:730871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942|PMID:17173897
12453547 Prlr prolactin receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12453547 Prlr prolactin receptor gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:730871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12453547 Prlr prolactin receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:730871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12453547 Prlr prolactin receptor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3407 D RGD:9068941 20220324 RGD mRNA:increased expression:mammary gland (rat) PMID:16316942|REF_RGD_ID:2306898
12453547 Prlr prolactin receptor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:730871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12453547 Prlr prolactin receptor gene DOID:9006829 Multiple Fibroadenomas of the Breast ISO RGD:730871 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12453547 Prlr prolactin receptor gene DOID:9006829 Multiple Fibroadenomas of the Breast ISO RGD:730871 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple fibroadenomas of the breast PMID:18779591|PMID:25741868
12453585 Adcy1 adenylate cyclase 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:1319601 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16914643
12453585 Adcy1 adenylate cyclase 1 gene DOID:0110501 autosomal recessive nonsyndromic deafness 44 ISO RGD:1319601 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12453585 Adcy1 adenylate cyclase 1 gene DOID:0110501 autosomal recessive nonsyndromic deafness 44 ISO RGD:1319601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 44 PMID:15583425|PMID:24033266|PMID:24482543|PMID:24824130|PMID:25741868|PMID:28492532
12453585 Adcy1 adenylate cyclase 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1319601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12453585 Adcy1 adenylate cyclase 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1319601 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189
12453585 Adcy1 adenylate cyclase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319601 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12453585 Adcy1 adenylate cyclase 1 gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:1319601 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16914643
12453613 Arpp21 cAMP regulated phosphoprotein 21 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606317 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12453613 Arpp21 cAMP regulated phosphoprotein 21 gene DOID:9007330 Monomelic Amyotrophy ISO RGD:1606317 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monomelic amyotrophy
12453656 Sh3pxd2a SH3 and PX domains 2A gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1322510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28416822
12453656 Sh3pxd2a SH3 and PX domains 2A gene DOID:3873 desmoplastic/nodular medulloblastoma ISO RGD:1322510 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmoplastic/nodular medulloblastoma PMID:12068298
12453656 Sh3pxd2a SH3 and PX domains 2A gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1322510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354
12453685 A3galt2 alpha 1,3-galactosyltransferase 2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1606731 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12453692 Afg2b AFG2 AAA ATPase homolog B gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:1317463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532
12453692 Afg2b AFG2 AAA ATPase homolog B gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1317463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12453692 Afg2b AFG2 AAA ATPase homolog B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317463 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:34626583
12453692 Afg2b AFG2 AAA ATPase homolog B gene DOID:9001315 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS AND SPASTICITY ISO RGD:1317463 D RGD:7240710 20220216 OMIM
12453692 Afg2b AFG2 AAA ATPase homolog B gene DOID:9001315 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS AND SPASTICITY ISO RGD:1317463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hearing loss and spasticity | ClinVar Annotator: match by term: SPATA5L1-associated disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34626583
12453692 Afg2b AFG2 AAA ATPase homolog B gene DOID:9005720 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 119 ISO RGD:1317463 D RGD:7240710 20211208 OMIM
12453692 Afg2b AFG2 AAA ATPase homolog B gene DOID:9005720 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 119 ISO RGD:1317463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 119 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34626583
12453692 Afg2b AFG2 AAA ATPase homolog B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1317463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12453705 Kat14 lysine acetyltransferase 14 gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:1319928 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:38605124
12453705 Kat14 lysine acetyltransferase 14 gene DOID:0070504 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 19 ISO RGD:1319928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 19 PMID:25741868|PMID:28386624
12453705 Kat14 lysine acetyltransferase 14 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1319928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:26539891
12453747 Pou2af3 POU class 2 homeobox associating factor 3 gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:2798065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532
12453747 Pou2af3 POU class 2 homeobox associating factor 3 gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:2798065 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532
12453747 Pou2af3 POU class 2 homeobox associating factor 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2798065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12453747 Pou2af3 POU class 2 homeobox associating factor 3 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:2798065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12453747 Pou2af3 POU class 2 homeobox associating factor 3 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:2798065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12453747 Pou2af3 POU class 2 homeobox associating factor 3 gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:2798065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532
12453763 Myo18b myosin XVIIIB gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1349934 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737
12453763 Myo18b myosin XVIIIB gene DOID:0080592 Klippel-Feil syndrome 4 ISO RGD:1349934 D RGD:7240710 20191225 OMIM
12453763 Myo18b myosin XVIIIB gene DOID:0080592 Klippel-Feil syndrome 4 ISO RGD:1349934 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism | ClinVar Annotator: match by term: Klippel-feil syndrome 4, autosomal recessive, with nemaline myopathy and facial dysmorphism | ClinVar Annotator: match by term: MYO18B-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25748484|PMID:26752647|PMID:27858739|PMID:28492532|PMID:31195167|PMID:31230720|PMID:32184166|PMID:32637634|PMID:33179433|PMID:9536098
12453763 Myo18b myosin XVIIIB gene DOID:0110271 cataract 23 ISO RGD:1349934 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 23 PMID:28492532
12453763 Myo18b myosin XVIIIB gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:1349934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3 PMID:28492532
12453763 Myo18b myosin XVIIIB gene DOID:10426 Klippel-Feil syndrome ISO RGD:1349934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome PMID:25741868
12453763 Myo18b myosin XVIIIB gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12453763 Myo18b myosin XVIIIB gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1349934 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29054765
12453763 Myo18b myosin XVIIIB gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:1349934 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17294804
12453763 Myo18b myosin XVIIIB gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1349934 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29054765
12453852 Mmadhc metabolism of cobalamin associated D gene DOID:0050715 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC ISO RGD:1346733 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC PMID:16199547|PMID:18385497|PMID:22156578|PMID:25155779|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32252256|PMID:33552904
12453852 Mmadhc metabolism of cobalamin associated D gene DOID:0050716 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD ISO RGD:1346733 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12453852 Mmadhc metabolism of cobalamin associated D gene DOID:0050716 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD ISO RGD:1346733 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Homocystinuria, cblD type, variant 1 | ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic acidemia with homocystinuria cblD | ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD | ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, cblD type, variant 2 PMID:15292234|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18385497|PMID:19058814|PMID:22156578|PMID:24033266|PMID:25155779|PMID:25741868|PMID:27252276|PMID:28492532|PMID:28939051|PMID:29620684|PMID:32252256|PMID:33552904|PMID:5524089|PMID:9536098
12453852 Mmadhc metabolism of cobalamin associated D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346733 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12453852 Mmadhc metabolism of cobalamin associated D gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1346733 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorders of Intracellular Cobalamin Metabolism PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12453870 Sh3gl1 SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1351797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12453870 Sh3gl1 SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2 gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:1351797 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23050879|REF_RGD_ID:13463483
12453870 Sh3gl1 SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2 gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:708456 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23050879|REF_RGD_ID:13463483
12453870 Sh3gl1 SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2 gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:1351797 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cytoplasm,white matter: PMID:23050879|REF_RGD_ID:13463483
12453870 Sh3gl1 SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351797 D RGD:9068941 20220114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33838155
12453870 Sh3gl1 SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1351797 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12453870 Sh3gl1 SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1351797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:25741868
12453894 Upk1b uroplakin 1B gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1317213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25330770
12453905 Calhm6 calcium homeostasis modulator family member 6 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1605771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130
12453905 Calhm6 calcium homeostasis modulator family member 6 gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1605771 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557
12453905 Calhm6 calcium homeostasis modulator family member 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130
12453905 Calhm6 calcium homeostasis modulator family member 6 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130
12453905 Calhm6 calcium homeostasis modulator family member 6 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605771 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12453905 Calhm6 calcium homeostasis modulator family member 6 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1605771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130
12453909 Capza2 capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350794 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12453909 Capza2 capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:32338762
12453909 Capza2 capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1350794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, somatic PMID:28492532
12453909 Capza2 capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1350794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12453909 Capza2 capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 2 gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:1350794 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:28492532
12453923 Rhbdl1 rhomboid like 1 gene DOID:0080029 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 16 ISO RGD:1347230 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 16 PMID:25741868
12453923 Rhbdl1 rhomboid like 1 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1347230 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062
12453923 Rhbdl1 rhomboid like 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1347230 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532
12453923 Rhbdl1 rhomboid like 1 gene DOID:0111746 cerebellar ataxia type 48 ISO RGD:1347230 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 48 PMID:25741868
12453923 Rhbdl1 rhomboid like 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347230 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12453923 Rhbdl1 rhomboid like 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1347230 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12453935 Gcnt3 glucosaminyl (N-acetyl) transferase 3, mucin type gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1344597 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12453935 Gcnt3 glucosaminyl (N-acetyl) transferase 3, mucin type gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344597 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12453939 Iffo2 intermediate filament family orphan 2 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:2301100 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532
12453939 Iffo2 intermediate filament family orphan 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:2301100 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12453939 Iffo2 intermediate filament family orphan 2 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:2301100 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperprolinemia type 2 PMID:28492532
12453939 Iffo2 intermediate filament family orphan 2 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:2301100 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532
12453939 Iffo2 intermediate filament family orphan 2 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:2301100 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12453951 Gopc golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1319891 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130
12453951 Gopc golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1319891 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015
12453951 Gopc golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1319891 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557
12453951 Gopc golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319891 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130
12453951 Gopc golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1319891 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130
12453951 Gopc golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319891 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:24824130
12453951 Gopc golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1551284 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:102530 | OMIM:108420 | OMIM:243060 | OMIM:258150 | OMIM:270960 | OMIM:309120 | OMIM:415000 | OMIM:606766 | OMIM:612997 | OMIM:613957 | OMIM:613958 | OMIM:614822 | OMIM:615081 | OMIM:615413 | OMIM:615841 | OMIM:615842
12453951 Gopc golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319891 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12453951 Gopc golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1319891 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
12453951 Gopc golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1319891 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:733364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:61909 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:25263431|REF_RGD_ID:15045610
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:733364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:17686188|PMID:28492532
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:733364 D RGD:9068941 20231026 RGD mRNA:altered expression:placenta, adipose tissue (human) PMID:20655109|REF_RGD_ID:401850787
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:10591 pre-eclampsia exacerbates ISO RGD:733364 D RGD:9068941 20231019 RGD mRNA, protein:increased expression:placenta (human) PMID:28352810|REF_RGD_ID:401842369
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:10787 premature menopause ISO RGD:61909 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:25263431|REF_RGD_ID:15045610
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:733364 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:733364 D RGD:9068941 20231005 RGD mRNA:increased expression:carotid artery segment (human) PMID:16311343|REF_RGD_ID:401827904
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:733364 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17256725
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:733364 D RGD:9068941 20231005 RGD mRNA:increased expression:carotid artery segment (human) PMID:15528463|REF_RGD_ID:401827901
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:62202 D RGD:9068941 20231019 RGD PMID:29593532|PMID:33011372|REF_RGD_ID:401827839|REF_RGD_ID:401842381
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:733364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple sclerosis PMID:27253448
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:733364 D RGD:9068941 20231019 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:28871240|REF_RGD_ID:401850555
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:3526 cerebral infarction susceptibility ISO RGD:733364 D RGD:9068941 20231019 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:c.-115G>A, c.-840C>A (rs12221497, rs61896015) (human) PMID:21903943|REF_RGD_ID:401842365
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:5425 ovarian hyperstimulation syndrome ISO RGD:62202 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:608115
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:733364 D RGD:9068941 20231019 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:c.-115G>A, c.-840C>A (rs12221497, rs61896015) (human) PMID:21903943|REF_RGD_ID:401842365
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:6713 cerebrovascular disease susceptibility ISO RGD:733364 D RGD:9068941 20231019 RGD ischemic cerebrovascular disease;DNA:SNPs, haplotype:promoter:c.-115G>A, c.-840C>A (rs12221497, rs61896015) (human) PMID:21903943|REF_RGD_ID:401842365
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:733364 D RGD:9068941 20231005 RGD mRNA:increased expression:abdominal aorta (human) PMID:16311343|REF_RGD_ID:401827904
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:9000528 Coronary Disease exacerbates ISO RGD:733364 D RGD:9068941 20231005 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:16252156|REF_RGD_ID:401827902
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:9000528 Coronary Disease exacerbates ISO RGD:733364 D RGD:9068941 20231026 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:19211025|REF_RGD_ID:401850788
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:62202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21859686|REF_RGD_ID:6480864
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:61909 D RGD:9068941 20231005 RGD DNA:hypomethylation:promoter PMID:21136146|REF_RGD_ID:13831298
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ameliorates ISO RGD:61909 D RGD:9068941 20230914 RGD PMID:27821167|REF_RGD_ID:401799622
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:9006778 Carotid Atherosclerosis exacerbates ISO RGD:733364 D RGD:9068941 20231019 RGD DNA:silent mutation:exon 4:c.297C>T (rs2279238) (human) PMID:35907563|REF_RGD_ID:401842367
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver treatment ISO RGD:61909 D RGD:9068941 20231019 RGD PMID:26256083|REF_RGD_ID:11522097
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia susceptibility ISO RGD:733364 D RGD:9068941 20231019 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:c.-115G>A, c.-840C>A (rs12221497, rs61896015) (human) PMID:21903943|REF_RGD_ID:401842365
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733364 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17256725
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733364 D RGD:9068941 20231019 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:28871240|REF_RGD_ID:401850555
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:733364 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23651738
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733364 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:multiple PMID:17108812|REF_RGD_ID:1626248
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:9970 obesity disease_progression ISO RGD:61909 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:25612518|REF_RGD_ID:15045599
12453992 Fbxl8 F-box and leucine rich repeat protein 8 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1352579 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12453992 Fbxl8 F-box and leucine rich repeat protein 8 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1352579 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532
12454000 Slurp2 secreted LY6/PLAUR domain containing 2 gene DOID:3390 palmoplantar keratosis ISO RGD:1317833 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12454007 Eif4e1b eukaryotic translation initiation factor 4E family member 1B gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1601810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532
12454007 Eif4e1b eukaryotic translation initiation factor 4E family member 1B gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1601810 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12454007 Eif4e1b eukaryotic translation initiation factor 4E family member 1B gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:1601810 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12454007 Eif4e1b eukaryotic translation initiation factor 4E family member 1B gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1601810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12454007 Eif4e1b eukaryotic translation initiation factor 4E family member 1B gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:1601810 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835
12454016 Ing5 inhibitor of growth family member 5 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1317373 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12454016 Ing5 inhibitor of growth family member 5 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1317373 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12454016 Ing5 inhibitor of growth family member 5 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1317373 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868
12454016 Ing5 inhibitor of growth family member 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12454016 Ing5 inhibitor of growth family member 5 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:1317373 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A PMID:26004199|PMID:28492532
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17569031
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20220310 RGD associated with neoplasms, radiation-induced; DNA:amplification: (human) PMID:26440310|REF_RGD_ID:151665099
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27356265
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ureteral Obstruction; protein:increased expression:kidney (mouse) PMID:19297557|REF_RGD_ID:7207450
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706|PMID:31694585
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10914558
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:731438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-Hodgkin lymphoma PMID:25157968|PMID:26619011
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:promyelocyte: PMID:21059853|REF_RGD_ID:11532756
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia onset ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21059853|REF_RGD_ID:11532756
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9422539|REF_RGD_ID:7207451
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) PMID:21119215|REF_RGD_ID:7207426
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD4+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22120021|REF_RGD_ID:7207416
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0110858 polycystic kidney disease 1 ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (mouse) PMID:16449663|REF_RGD_ID:7207779
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0110858 polycystic kidney disease 1 ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:renal cortex (human) PMID:19346236|REF_RGD_ID:7207447
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (mouse) PMID:3479800|REF_RGD_ID:7207453
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland (human) PMID:20140016|REF_RGD_ID:7240541
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:IVS1-355T>A rs3891248 (human) PMID:18483343|REF_RGD_ID:7207432
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia disease_progression ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20956327|REF_RGD_ID:11340590
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:731438 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholesteatoma of middle ear PMID:27993330|PMID:8220424
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22028816|REF_RGD_ID:7207418
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2228319
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:urinary bladder urothelium (human) PMID:20939013|REF_RGD_ID:7207427
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp, haplotype:enhancer:g.-30772G>T rs9642880 (human) PMID:23284801|REF_RGD_ID:7207401
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:731438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus PMID:25157968|PMID:26619011
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:11132 prostatic hypertrophy treatment ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22684563|REF_RGD_ID:7240520
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22704852|REF_RGD_ID:7240519
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22000973
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:127 leiomyoma treatment ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22302692|REF_RGD_ID:6483544
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:1324 lung cancer treatment ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20211210 RGD human cells in mouse model PMID:32051824|REF_RGD_ID:150530284
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:13543 hyperparathyroidism ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:parathyroid gland (human) PMID:17047023|REF_RGD_ID:7207778
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:731438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:8220424
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:731438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:114480
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mammary gland (rat) PMID:22614519|REF_RGD_ID:7241002
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification:exon (human) PMID:10706127|REF_RGD_ID:7207838
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:171 neuroectodermal tumor ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8761367
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26432044
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:1781 thyroid cancer ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:thyroid (mouse) PMID:25246276|REF_RGD_ID:13825129
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22024988|REF_RGD_ID:7240699
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25961927
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver PMID:23108410|REF_RGD_ID:14695017
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:35854140|REF_RGD_ID:242905195
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (mouse) PMID:21983638|REF_RGD_ID:7207786
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:2154 nephroblastoma severity ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:tumor (human) PMID:18260125|REF_RGD_ID:7207840
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model PMID:14522256|PMID:20195545|REF_RGD_ID:7207413|REF_RGD_ID:7207781
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26432044
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:3021 acute kidney failure susceptibility ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation:kidney (mouse) PMID:23228991|REF_RGD_ID:7207407
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2228319
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:3213 demyelinating disease treatment ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in rat model; DNA:missense mutation:cds:p.T58A (human) PMID:22076651|REF_RGD_ID:7240694
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24646477|PMID:34508303
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:3672 rhabdoid cancer ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (human) PMID:20212451|REF_RGD_ID:7207430
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24688052
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:731438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:25157968|PMID:26619011
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:3965 Merkel cell carcinoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25277525
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:thyroid PMID:28677753|REF_RGD_ID:13792605
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:4247 coronary restenosis treatment ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7955204|REF_RGD_ID:10059621
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (rat) PMID:18055543|REF_RGD_ID:7207841
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) PMID:21982273|REF_RGD_ID:7207793
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma severity ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (human) PMID:21881486|REF_RGD_ID:7207420
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:260350
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver PMID:23770341|REF_RGD_ID:14695015
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver PMID:23770341|REF_RGD_ID:14695015
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:5394 prolactinoma ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pituitary gland (rat) PMID:22635680|REF_RGD_ID:7240531
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:5409 lung small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28089889|REF_RGD_ID:13793389
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:731438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22306243|REF_RGD_ID:7240564
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24859337
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21644509|REF_RGD_ID:6903288
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:114550
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:22076107|REF_RGD_ID:7240695
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12029619|PMID:15565109|PMID:29698666|PMID:9029167
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:22434528|REF_RGD_ID:7241004
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22129741|REF_RGD_ID:7240567
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:731438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:25157968|PMID:26619011
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:731438 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Classic Hodgkin lymphoma PMID:25741868|PMID:32934698
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:731438 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:731438 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burkitt lymphoma PMID:25157968|PMID:27993330|PMID:8220424
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10861747|REF_RGD_ID:10059615
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:731438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:25157968|PMID:26619011
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (mouse) PMID:18356167|REF_RGD_ID:7207457
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25877301
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms treatment ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22844359|REF_RGD_ID:7207890
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17171786|PMID:21173787
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22321834|PMID:28191284|PMID:34510316|PMID:34626302
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22321834
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases disease_progression ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:26576483|REF_RGD_ID:14695016
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases severity ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26576483|REF_RGD_ID:14695016
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:3335218|REF_RGD_ID:10059623
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11280770|PMID:18560566|PMID:9079223
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock treatment ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22113495|REF_RGD_ID:7240568
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17173048|PMID:23704919|PMID:29295717|PMID:32512071
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20852632|PMID:34510316
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189186|PMID:15059925|PMID:18283038|PMID:21081470
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms treatment ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22641368|REF_RGD_ID:7240527
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26432044
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22000973|REF_RGD_ID:7240700
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9004203 Chromosome Breakage ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25933419
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD cornea PMID:22149555|REF_RGD_ID:7240566
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472269
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9005100 Aberrant Crypt Foci treatment ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8449605|REF_RGD_ID:13432056
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16289808|PMID:28191284
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22384017|REF_RGD_ID:7240549
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:renal cortex (rat) PMID:18030501|REF_RGD_ID:7207459
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:carotid artery (rat) PMID:22546228|REF_RGD_ID:7240535
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries treatment ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23178522|PMID:8113414|REF_RGD_ID:10059612|REF_RGD_ID:7207861
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) PMID:17220792|REF_RGD_ID:7207777
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22503847|REF_RGD_ID:7240537
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11532874|PMID:8807143
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12115494|PMID:2543982|PMID:29626521|PMID:31504995
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26656844
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9008013 Sporadic Papillary Renal Cell Carcinoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:renal cortex (human) PMID:19384955|REF_RGD_ID:7240562
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9008013 Sporadic Papillary Renal Cell Carcinoma severity ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (human) PMID:17409424|REF_RGD_ID:7240563
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9008138 Ductal Carcinoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29295717
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:21986297|REF_RGD_ID:7240702
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mammary gland (mouse) PMID:20820192|REF_RGD_ID:7207428
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms treatment ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22439659|REF_RGD_ID:7241009
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25956709
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24859337
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24210820
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25784651|REF_RGD_ID:11532748
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pancreas (rat) PMID:22421529|REF_RGD_ID:7240547
12454046 Krt32 keratin 32 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1313247 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736
12454055 Adgrg1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1352005 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12454055 Adgrg1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:0080922 bilateral frontoparietal polymicrogyria ISO RGD:1352005 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12454055 Adgrg1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:0080922 bilateral frontoparietal polymicrogyria ISO RGD:1352005 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral frontoparietal polymicrogyria PMID:15044805|PMID:16199547|PMID:16240336|PMID:17576745|PMID:18042463|PMID:18414213|PMID:19016831|PMID:20929962|PMID:21349848|PMID:21723461|PMID:21768377|PMID:22238662|PMID:23981349|PMID:24033266|PMID:2494962|PMID:24949629|PMID:25642806|PMID:25741868|PMID:25922261|PMID:26467025|PMID:27657451|PMID:28097321|PMID:28397838|PMID:28424266|PMID:28492532|PMID:29707406|PMID:30511534|PMID:3303730|PMID:33037308|PMID:34513772
12454055 Adgrg1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:0080924 bilateral perisylvian polymicrogyria ISO RGD:1352005 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12454055 Adgrg1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:0080924 bilateral perisylvian polymicrogyria ISO RGD:1352005 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria, bilateral perisylvian, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12454055 Adgrg1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1352005 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12454055 Adgrg1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352005 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12454055 Adgrg1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1352005 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12454055 Adgrg1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352005 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15044805|PMID:16240336|PMID:17576745|PMID:18042463|PMID:18414213|PMID:20929962|PMID:21349848|PMID:21723461|PMID:21768377|PMID:22238662|PMID:23981349|PMID:2494962|PMID:24949629|PMID:25741868|PMID:25922261|PMID:26467025|PMID:27657451|PMID:27818281|PMID:28424266|PMID:28492532|PMID:3303730|PMID:33037308
12454055 Adgrg1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1352005 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum
12454055 Adgrg1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1352005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016
12454055 Adgrg1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1352005 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:15044805|PMID:16240336|PMID:17576745|PMID:18042463|PMID:21349848|PMID:21768377|PMID:22238662|PMID:23981349|PMID:2494962|PMID:24949629|PMID:25741868|PMID:25922261|PMID:27657451|PMID:28492532|PMID:3303730|PMID:33037308
12454055 Adgrg1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12454073 Znf287 zinc finger protein 287 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1318494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12454090 Nlgn3 neuroligin 3 gene DOID:0060013 X-linked severe combined immunodeficiency ISO RGD:733571 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe combined immunodeficiency PMID:28492532
12454090 Nlgn3 neuroligin 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733571 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12454090 Nlgn3 neuroligin 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:733571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12454090 Nlgn3 neuroligin 3 gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:733571 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism
12454090 Nlgn3 neuroligin 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25167861|PMID:25741868
12454090 Nlgn3 neuroligin 3 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:621119 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:sciatic nerve PMID:17492651|REF_RGD_ID:9831149
12454090 Nlgn3 neuroligin 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733571 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, X-linked 1 | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:12669065|PMID:15150161|PMID:15152050|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311|PMID:31184401|PMID:35012288
12454090 Nlgn3 neuroligin 3 gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:733571 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12454090 Nlgn3 neuroligin 3 gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:733571 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism
12454090 Nlgn3 neuroligin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733571 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16508939|PMID:23849776|PMID:25741868|PMID:28492532
12454090 Nlgn3 neuroligin 3 gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:733571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder
12454090 Nlgn3 neuroligin 3 gene DOID:9007898 FG Syndrome 1 ISO RGD:733571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome 1 PMID:28492532
12454120 Fam20a FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase gene DOID:0050471 Carney complex ISO RGD:1314939 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney complex | ClinVar Annotator: match by term: Carney complex, type 1 PMID:11115848|PMID:19293268|PMID:24170103|PMID:28492532
12454120 Fam20a FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase gene DOID:0110066 amelogenesis imperfecta type 1G ISO RGD:1314939 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12454120 Fam20a FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase gene DOID:0110066 amelogenesis imperfecta type 1G ISO RGD:1314939 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta type 1G | ClinVar Annotator: match by term: Generalized enamel hypoplasia and renal dysfunction PMID:18597613|PMID:21549343|PMID:21990045|PMID:23434854|PMID:23468644|PMID:24196488|PMID:25741868|PMID:28086997|PMID:28492532|PMID:32246227
12454120 Fam20a FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase gene DOID:14669 acrodysostosis ISO RGD:1314939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrodysostosis PMID:28492532
12454120 Fam20a FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314939 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12454120 Fam20a FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1314939 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12454120 Fam20a FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1314939 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:28492532
12454151 Rtn4 reticulon 4 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:620989 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17439704|REF_RGD_ID:2314957
12454151 Rtn4 reticulon 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730919 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20071518
12454151 Rtn4 reticulon 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730919 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12454151 Rtn4 reticulon 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730919 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12454177 LOC101962450 histone H2A.V gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1322551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12454186 Edem3 ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12454186 Edem3 ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353394 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12454186 Edem3 ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 gene DOID:9005531 Congenital Disorder of Glycosylation Type IIv ISO RGD:1353394 D RGD:7240710 20210908 OMIM
12454186 Edem3 ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 gene DOID:9005531 Congenital Disorder of Glycosylation Type IIv ISO RGD:1353394 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type 2v PMID:25741868|PMID:34143952
12454186 Edem3 ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1353394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12454186 Edem3 ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12454210 Trmt2a tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545
12454210 Trmt2a tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835
12454210 Trmt2a tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12454210 Trmt2a tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12454210 Trmt2a tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362
12454210 Trmt2a tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12454210 Trmt2a tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868
12454210 Trmt2a tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12454210 Trmt2a tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12454210 Trmt2a tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749
12454210 Trmt2a tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12454210 Trmt2a tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868
12454210 Trmt2a tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749
12454210 Trmt2a tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12454234 Haus7 HAUS augmin like complex subunit 7 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12454234 Haus7 HAUS augmin like complex subunit 7 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12454234 Haus7 HAUS augmin like complex subunit 7 gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12454234 Haus7 HAUS augmin like complex subunit 7 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845
12454234 Haus7 HAUS augmin like complex subunit 7 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868
12454234 Haus7 HAUS augmin like complex subunit 7 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12454234 Haus7 HAUS augmin like complex subunit 7 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12454234 Haus7 HAUS augmin like complex subunit 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12454234 Haus7 HAUS augmin like complex subunit 7 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532
12454234 Haus7 HAUS augmin like complex subunit 7 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532
12454234 Haus7 HAUS augmin like complex subunit 7 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12454234 Haus7 HAUS augmin like complex subunit 7 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868
12454254 Washc4 WASH complex subunit 4 gene DOID:0081207 autosomal recessive intellectual developmental disorder 43 ISO RGD:1603694 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12454254 Washc4 WASH complex subunit 4 gene DOID:0081207 autosomal recessive intellectual developmental disorder 43 ISO RGD:1603694 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 43 PMID:21498477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31231135|PMID:31953988|PMID:34599609|PMID:35667337
12454254 Washc4 WASH complex subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12454254 Washc4 WASH complex subunit 4 gene DOID:9169 Wiskott-Aldrich syndrome ISO RGD:1320642 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:301000
12454292 Hmcn2 hemicentin 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1626387 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12454392 Tmem47 transmembrane protein 47 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12454392 Tmem47 transmembrane protein 47 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12454392 Tmem47 transmembrane protein 47 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:1343840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker syndrome
12454392 Tmem47 transmembrane protein 47 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12454392 Tmem47 transmembrane protein 47 gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1343840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532
12454399 Rbbp7 RB binding protein 7, chromatin remodeling factor gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12454399 Rbbp7 RB binding protein 7, chromatin remodeling factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12454399 Rbbp7 RB binding protein 7, chromatin remodeling factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12454415 Kat2b lysine acetyltransferase 2B gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1314209 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835
12454415 Kat2b lysine acetyltransferase 2B gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1314209 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:22199269|REF_RGD_ID:9586031
12454415 Kat2b lysine acetyltransferase 2B gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1314209 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:esophagus (human) PMID:19525977|REF_RGD_ID:9590307
12454415 Kat2b lysine acetyltransferase 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314209 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12454415 Kat2b lysine acetyltransferase 2B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1314209 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:23643089|REF_RGD_ID:9590314
12454415 Kat2b lysine acetyltransferase 2B gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1314209 D RGD:9068941 20230105 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell PMID:36104638|REF_RGD_ID:155791669
12454415 Kat2b lysine acetyltransferase 2B gene DOID:9000528 Coronary Disease severity ISO RGD:1314209 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-2481G>C (human) PMID:21062767|REF_RGD_ID:9590309
12454436 Kif5b kinesin family member 5B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344841 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868
12454436 Kif5b kinesin family member 5B gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1344841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21757253
12454436 Kif5b kinesin family member 5B gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621559 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:23776493|REF_RGD_ID:11059542
12454436 Kif5b kinesin family member 5B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1344841 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12454436 Kif5b kinesin family member 5B gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1344841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23776493
12454470 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20221028 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:11358845|REF_RGD_ID:155631271
12454470 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1347443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459
12454470 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:0111807 syndromic microphthalmia 9 ISO RGD:1347443 D RGD:7240710 20200527 OMIM
12454470 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:0111807 syndromic microphthalmia 9 ISO RGD:1347443 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Matthew-Wood syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia syndromic 9 | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary agenesis microphthalmi and diaphragmatic defect PMID:11857549|PMID:16199547|PMID:17273977|PMID:17503335|PMID:19213032|PMID:19309693|PMID:19839040|PMID:22283518|PMID:22686418|PMID:25044680|PMID:25741868|PMID:26373900|PMID:28492532|PMID:30639323
12454470 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17273977
12454470 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1347443 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia PMID:25741868
12454470 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17273977
12454470 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20221103 RGD mRNA:decreased expression:iris, retina (human) PMID:30986821|REF_RGD_ID:155631292
12454470 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17273977
12454470 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1347443 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532
12454470 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1347443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12454470 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12454470 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347443 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12454470 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17273977
12454470 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:1332061 D RGD:9068941 20221103 RGD associated with type 2 diabetes mellitus PMID:30096827|REF_RGD_ID:155631301
12454470 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:9002049 Anophthalmia ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17273977
12454470 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:9002049 Anophthalmia ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20221103 RGD DNA:frameshift mutation, missense mutations:CDS:multiple (human) PMID:17273977|REF_RGD_ID:155631287
12454470 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:9002642 Isolated Microphthalmia with Coloboma ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20221103 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.G204K (human) PMID:21901792|REF_RGD_ID:155631284
12454470 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316031
12454470 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1307551 D RGD:9068941 20221103 RGD protein:decreased expression:optic cup (rat) PMID:28734946|REF_RGD_ID:155631297
12454470 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316031
12454470 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17273977
12454470 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12454493 Cachd1 cache domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12454493 Cachd1 cache domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12454525 Ddx23 DEAD-box helicase 23 gene DOID:0080924 bilateral perisylvian polymicrogyria ISO RGD:1318600 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bilateral perisylvian syndrome PMID:25741868
12454525 Ddx23 DEAD-box helicase 23 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318600 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12454525 Ddx23 DEAD-box helicase 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318600 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12454525 Ddx23 DEAD-box helicase 23 gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1318600 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25741868|PMID:34050707
12454525 Ddx23 DEAD-box helicase 23 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1318600 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intrauterine growth retardation PMID:25741868|PMID:34050707
12454525 Ddx23 DEAD-box helicase 23 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318600 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DDX23-related Neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:34050707
12454551 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:733534 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935
12454551 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:733534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532
12454551 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:621035 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:25315303|REF_RGD_ID:243048432
12454551 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733534 D RGD:9068941 20230325 RGD protein:increased expression:heart PMID:25799991|REF_RGD_ID:240550109
12454551 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:733534 D RGD:9068941 20230325 RGD mRNA:increased expression:heart, peripheral blood mononuclear cell PMID:33787083|REF_RGD_ID:240191787
12454551 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:621035 D RGD:9068941 20230325 RGD PMID:28649129|REF_RGD_ID:241060360
12454551 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:8725 vascular dementia treatment ISO RGD:733535 D RGD:9068941 20230325 RGD PMID:30916555|REF_RGD_ID:242905183
12454551 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:733534 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935
12454551 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:9000543 Death sexual_dimorphism ISO RGD:733534 D RGD:9068941 20230325 RGD associated with coronary artery disease;DNA:SNP: :rs8133010 (human) PMID:35959094|REF_RGD_ID:242905186
12454551 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:9003197 Vaso-occlusive Crisis treatment ISO RGD:733535 D RGD:9068941 20230325 RGD PMID:22833547|REF_RGD_ID:242905184
12454551 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:621035 D RGD:9068941 20230325 RGD PMID:28649129|REF_RGD_ID:241060360
12454551 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:733535 D RGD:9068941 20230325 RGD PMID:25799991|PMID:33464954|REF_RGD_ID:240550109|REF_RGD_ID:242905185
12454551 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome treatment ISO RGD:733535 D RGD:9068941 20230325 RGD PMID:34618683|REF_RGD_ID:242170038
12454551 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:733534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532
12454551 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:733534 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12454551 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:733535 D RGD:9068941 20230325 RGD PMID:34618683|REF_RGD_ID:242170038
12454583 Mnat1 MNAT1 component of CDK activating kinase gene DOID:9007844 Branchiootic Syndrome 3 ISO RGD:733503 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branchiootic syndrome 3 PMID:25414181|PMID:28492532
12454604 Znf595 zinc finger protein 595 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1352410 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29054765
12454604 Znf595 zinc finger protein 595 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1352410 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29054765
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant | ClinVar Annotator: match by term: Nodular heterotopia bilateral periventricular PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17546640|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25817843|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1557574 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart left ventricle PMID:23619365|REF_RGD_ID:7495791
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0060320 inguinal hernia ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inguinal hernia PMID:25741868
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845|PMID:31690835
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0111784 otopalatodigital syndrome type 2 ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otopalatodigital Syndrome, Type II PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0111785 frontometaphyseal dysplasia ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontometaphyseal dysplasia PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0111788 Melnick-Needles syndrome ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteodysplasty of Melnick and Needles PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0111814 methylmalonic acidemia and homocysteinemia cblX type ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 3 PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:10986043|PMID:14560307|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22476991|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:22679399|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:1206 Rett syndrome ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rett syndrome PMID:15712379
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:1561 cognitive disorder treatment ISO RGD:1563841 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22277195|REF_RGD_ID:7495794
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:1580 diffuse scleroderma susceptibility ISO RGD:1348457 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.F196S (rs1059702) (human) PMID:21898345|REF_RGD_ID:7495782
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1348457 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24302991|REF_RGD_ID:7495785
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1563841 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex PMID:21925238|REF_RGD_ID:7495802
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1348457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20524934
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis susceptibility ISO RGD:1348457 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs3027898) (human) PMID:20500689|REF_RGD_ID:7495783
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1348457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1557574 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12860565|REF_RGD_ID:1582271
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1348457 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23018031|REF_RGD_ID:7495784
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1348457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21925238
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:9005082 Periventricular Nodular Heterotopia 4 ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, Ehlers-Danlos variant PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:9005091 Lentivirus Infections ISO RGD:1348457 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26937033
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:9005190 Juberg Hayward Syndrome ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranio-oro-digital syndrome PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:9005521 Chromosome Xq28 Duplication Syndrome ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq28 duplication syndrome
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1348457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1563841 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:ventricle myocardium (rat) PMID:15793310|REF_RGD_ID:1579809
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:9008 psoriatic arthritis susceptibility ISO RGD:1348457 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs3027898) (human) PMID:20500689|REF_RGD_ID:7495783
12454626 Capn11 calpain 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342957 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12454650 Zbtb7a zinc finger and BTB domain containing 7A gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1350408 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12454650 Zbtb7a zinc finger and BTB domain containing 7A gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1350408 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25875864
12454650 Zbtb7a zinc finger and BTB domain containing 7A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350408 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12454650 Zbtb7a zinc finger and BTB domain containing 7A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1350408 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23727861
12454650 Zbtb7a zinc finger and BTB domain containing 7A gene DOID:9002875 MACROCEPHALY, NEURODEVELOPMENTAL DELAY, LYMPHOID HYPERPLASIA, AND PERSISTENT FETAL HEMOGLOBIN ISO RGD:1350408 D RGD:7240710 20220504 OMIM
12454650 Zbtb7a zinc finger and BTB domain containing 7A gene DOID:9002875 MACROCEPHALY, NEURODEVELOPMENTAL DELAY, LYMPHOID HYPERPLASIA, AND PERSISTENT FETAL HEMOGLOBIN ISO RGD:1350408 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly, neurodevelopmental delay, lymphoid hyperplasia, and persistent fetal hemoglobin PMID:25741868|PMID:31645653|PMID:34515416
12454650 Zbtb7a zinc finger and BTB domain containing 7A gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1350408 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27798625
12454676 Cdh24 cadherin 24 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1353170 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12454676 Cdh24 cadherin 24 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1353170 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532
12454676 Cdh24 cadherin 24 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1353170 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12454698 Magohb mago homolog B, exon junction complex subunit gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1602707 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663
12454706 Rnf125 ring finger protein 125 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315557 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12454706 Rnf125 ring finger protein 125 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315557 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12454706 Rnf125 ring finger protein 125 gene DOID:9000905 Tenorio Syndrome ISO RGD:1315557 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12454706 Rnf125 ring finger protein 125 gene DOID:9000905 Tenorio Syndrome ISO RGD:1315557 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RNF125-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Tenorio syndrome PMID:25196541|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34196401
12454720 Ric1 RIC1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1320674 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868
12454720 Ric1 RIC1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1320674 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868
12454720 Ric1 RIC1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1 gene DOID:9005601 CATIFA Syndrome ISO RGD:1320674 D RGD:7240710 20200226 OMIM
12454720 Ric1 RIC1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1 gene DOID:9005601 CATIFA Syndrome ISO RGD:1320674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catifa syndrome PMID:25741868|PMID:27878435|PMID:31932796
12454754 Hus1b HUS1 checkpoint clamp component B gene DOID:9007202 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES AND CEREBELLAR HYPOPLASIA ISO RGD:1346290 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and cerebellar hypoplasia
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:734382 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 5 PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18479385|PMID:20301348|PMID:23086396|PMID:23086397|PMID:24029078|PMID:24319675|PMID:24463883|PMID:24591078|PMID:25042079|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25339316|PMID:25482562|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25985138|PMID:26105150|PMID:26122718|PMID:26140313|PMID:26269628|PMID:26369628|PMID:26467025|PMID:26597493|PMID:26648591|PMID:26740507|PMID:26784557|PMID:26786403|PMID:26993267|PMID:27064559|PMID:27081515|PMID:27578169|PMID:27652284|PMID:27779742|PMID:28081520|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28987752|PMID:29186148|PMID:29196578|PMID:29358611|PMID:29390993|PMID:30112700|PMID:30182418|PMID:30185235|PMID:30804880|PMID:30868116|PMID:30903923|PMID:31208268|PMID:31216405|PMID:31388363|PMID:31532594|PMID:31618474|PMID:31875159|PMID:32086284|PMID:32139178|PMID:32167590|PMID:34114611|PMID:9536098
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:0080414 developmental and epileptic encephalopathy 15 ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 15 PMID:23086397|PMID:24319675|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25482562|PMID:25741868|PMID:26140313|PMID:26740507|PMID:27081515|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28987752|PMID:30182418
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:734382 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant migrating partial seizures of infancy PMID:16025100|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18479385|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:20301348|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23086396|PMID:23086397|PMID:23386033|PMID:23934111|PMID:24029078|PMID:24120652|PMID:24319675|PMID:24463883|PMID:24591078|PMID:25042079|PMID:25132448|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25339316|PMID:25482562|PMID:25516202|PMID:25590979|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25963545|PMID:25985138|PMID:26105150|PMID:26122718|PMID:26140313|PMID:26269628|PMID:26369628|PMID:26467025|PMID:26597493|PMID:26648591|PMID:26740507|PMID:26784557|PMID:26786403|PMID:26820064|PMID:26993267|PMID:27029629|PMID:27064559|PMID:27081515|PMID:27159321|PMID:27578169|PMID:27652284|PMID:27779742|PMID:27891178|PMID:28081520|PMID:28125082|PMID:28366665|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28973083|PMID:28987752|PMID:29037447|PMID:29100083|PMID:29186148|PMID:29196578|PMID:29196579|PMID:29314583|PMID:29358611|PMID:29390993|PMID:29422393|PMID:30112700|PMID:30182418|PMID:30185235|PMID:30804880|PMID:30847371|PMID:30868116|PMID:30903923|PMID:31208268|PMID:31388363|PMID:31487502|PMID:31532594|PMID:31560846|PMID:31618474|PMID:31872048|PMID:31875159|PMID:32086284|PMID:32167590|PMID:32613771|PMID:33650128|PMID:34114611|PMID:35571021|PMID:35982159|PMID:35982160|PMID:36117860|PMID:37177976|PMID:9536098
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus PMID:25741868|PMID:28492532
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25339316|PMID:25741868|PMID:26105150|PMID:26122718|PMID:26140313|PMID:26467025|PMID:26740507|PMID:26786403|PMID:27029629|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29100083|PMID:29358611|PMID:29422393|PMID:9536098
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25339316|PMID:25741868|PMID:26105150|PMID:26122718|PMID:26140313|PMID:26467025|PMID:26740507|PMID:26786403|PMID:27029629|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29358611|PMID:29422393|PMID:9536098
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:23086396|PMID:23086397|PMID:24319675|PMID:24591078|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25339316|PMID:25482562|PMID:25741868|PMID:26105150|PMID:26122718|PMID:26140313|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:26740507|PMID:26786403|PMID:27029629|PMID:27081515|PMID:27652284|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28987752|PMID:29358611|PMID:29422393|PMID:30182418|PMID:9536098
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:23086396|PMID:23086397|PMID:24319675|PMID:24591078|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25339316|PMID:25482562|PMID:25741868|PMID:26105150|PMID:26122718|PMID:26140313|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:26740507|PMID:26786403|PMID:27029629|PMID:27081515|PMID:27652284|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28987752|PMID:29100083|PMID:29358611|PMID:29422393|PMID:30182418|PMID:9536098
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:23086396|PMID:23086397|PMID:24319675|PMID:24591078|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25482562|PMID:25741868|PMID:26122718|PMID:26140313|PMID:26648591|PMID:26740507|PMID:26993267|PMID:27029629|PMID:27081515|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28987752|PMID:29100083|PMID:30112700|PMID:30182418|PMID:30847371|PMID:31487502|PMID:32167590|PMID:34114611|PMID:37177976
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal epilepsy PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29186148|PMID:34114611
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:3331 frontal lobe epilepsy ISO RGD:734382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23086396
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:23086396|PMID:23086397|PMID:24319675|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25339316|PMID:25482562|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26105150|PMID:26122718|PMID:26140313|PMID:26436452|PMID:26467025|PMID:26740507|PMID:26786403|PMID:27029629|PMID:27081515|PMID:27652284|PMID:28081520|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28973083|PMID:28987752|PMID:29100083|PMID:29186148|PMID:29358611|PMID:29422393|PMID:30112700|PMID:30182418|PMID:30847371|PMID:31388363|PMID:31487502|PMID:32167590|PMID:34114611|PMID:37177976|PMID:9536098
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29186148|PMID:34114611
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:734382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23086397
12454811 Nap1l5 nucleosome assembly protein 1 like 5 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1348887 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868
12454811 Nap1l5 nucleosome assembly protein 1 like 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348887 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12454816 Spatc1 spermatogenesis and centriole associated 1 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1344287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12454816 Spatc1 spermatogenesis and centriole associated 1 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1344287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12454816 Spatc1 spermatogenesis and centriole associated 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1344287 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1350336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:732694 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18606867|REF_RGD_ID:7241222
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:10941 intracranial aneurysm no_association ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11546917|REF_RGD_ID:1582365
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:10983 Alport syndrome ISO RGD:732694 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16816359|REF_RGD_ID:7241212
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1350336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:13139 crescentic glomerulonephritis ISO RGD:620195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12626598|PMID:20488952|REF_RGD_ID:2325762|REF_RGD_ID:737630
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:aorta (human) PMID:16820601|REF_RGD_ID:1582351
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with thoracic aortic aneurysm;protein:increased expression:aorta (human) PMID:16820601|REF_RGD_ID:1582351
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15073384|REF_RGD_ID:1582361
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:732694 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16221765|REF_RGD_ID:1582354
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-82A>G (human) PMID:19628284|REF_RGD_ID:13204795
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:3362 coronary aneurysm susceptibility ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12103254|REF_RGD_ID:1582363
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10807873|REF_RGD_ID:1582366
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11576837|REF_RGD_ID:2290421
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:620195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21894146|REF_RGD_ID:6218988
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-82A>G rs2276109 (human) PMID:19321798|REF_RGD_ID:7207058
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16115023|REF_RGD_ID:1582355
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm no_association ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16082623|REF_RGD_ID:1582356
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:732694 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16533694|REF_RGD_ID:1582352
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21277817|REF_RGD_ID:7241216
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:620195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12783419|REF_RGD_ID:1582362
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:732694 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15654856|REF_RGD_ID:1582358
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-82A>G rs2276109 (human) PMID:19321798|REF_RGD_ID:7207058
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12634787|PMID:25106431
12454843 Tnni3k TNNI3 interacting kinase gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1345235 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 PMID:25741868
12454843 Tnni3k TNNI3 interacting kinase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1345235 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12454843 Tnni3k TNNI3 interacting kinase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1345235 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:27618451|PMID:28492532|PMID:37199186|PMID:37325914
12454843 Tnni3k TNNI3 interacting kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345235 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12454843 Tnni3k TNNI3 interacting kinase gene DOID:9000652 Cardiac Conduction Disease with or without Dilated Cardiomyopathy ISO RGD:1345235 D RGD:7240710 20210331 OMIM
12454843 Tnni3k TNNI3 interacting kinase gene DOID:9000652 Cardiac Conduction Disease with or without Dilated Cardiomyopathy ISO RGD:1345235 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac conduction disease with or without dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: TNNI3K-related condition PMID:16199547|PMID:24925317|PMID:25741868|PMID:25791106|PMID:28492532|PMID:29355681|PMID:30010057|PMID:31589606|PMID:33084860|PMID:34203974
12454877 Hs6st2 heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12454877 Hs6st2 heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 gene DOID:0111843 Paganini-Miozzo syndrome ISO RGD:1605906 D RGD:7240710 20190626 OMIM
12454877 Hs6st2 heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 gene DOID:0111843 Paganini-Miozzo syndrome ISO RGD:1605906 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paganini-Miozzo syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30471091
12454877 Hs6st2 heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12454890 Vti1b vesicle transport through interaction with t-SNAREs 1B gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1352901 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 PMID:28492532
12454908 Gpr33 G protein-coupled receptor 33 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1351733 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:21681106
12454908 Gpr33 G protein-coupled receptor 33 gene DOID:9001254 Epidermolysis Bullosa Simplex 5D with Nail Dystrophy ISO RGD:1351733 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy
12454908 Gpr33 G protein-coupled receptor 33 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1351733 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12454913 Fam234b family with sequence similarity 234 member B gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1605976 D RGD:8554872 20230829 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12454973 Chd1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1315610 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12454973 Chd1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma ISO RGD:1315610 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:22722839|REF_RGD_ID:9587749
12454973 Chd1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315610 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletions: : PMID:22179824|REF_RGD_ID:9587750
12454973 Chd1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism
12454973 Chd1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315610 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12454973 Chd1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12454973 Chd1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315610 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12454973 Chd1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:1315610 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30728766
12454973 Chd1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:9008136 Pilarowski-Bjornsson Syndrome ISO RGD:1315610 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12454973 Chd1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:9008136 Pilarowski-Bjornsson Syndrome ISO RGD:1315610 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pilarowski-Bjornsson syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28866611
12454973 Chd1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1315610 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241
12455013 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma severity ISO RGD:68584 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification: (human) PMID:17289873|REF_RGD_ID:9693694
12455013 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome PMID:25741868|PMID:26264464|PMID:26818738|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:32860008
12455013 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:26264464|PMID:26818738|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:32860008
12455013 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12455013 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:26264464|PMID:26818738|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:32860008
12455013 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:68584 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22248279
12455013 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:68584 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (human) PMID:18777199|REF_RGD_ID:9693695
12455013 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:26264464|PMID:26818738|PMID:27516594|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33619735
12455013 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:68584 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:17022810|REF_RGD_ID:9693723
12455013 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:9002680 Zimmermann-Laband Syndrome 1 ISO RGD:68584 D RGD:7240710 20191113 OMIM
12455013 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:9002680 Zimmermann-Laband Syndrome 1 ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KCNH1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Zimmermann-Laband syndrome 1 PMID:18541964|PMID:20683999|PMID:23020937|PMID:23994350|PMID:24357613|PMID:25420144|PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:26264464|PMID:26818738|PMID:27267311|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33619735
12455013 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:9004260 Zimmerman Laband Syndrome ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laband syndrome PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:26264464|PMID:26818738|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:32860008
12455013 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12455013 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:9007410 Temple-Baraitser syndrome ISO RGD:68584 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12455013 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:9007410 Temple-Baraitser syndrome ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KCNH1 associated disorder | ClinVar Annotator: match by term: Temple-Baraitser syndrome PMID:18203178|PMID:20683999|PMID:23020937|PMID:24357613|PMID:25420144|PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:26264464|PMID:26818738|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33619735|PMID:36285361
12455013 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12455013 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:68584 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17520698
12455013 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12455059 Dqx1 DEAQ-box RNA dependent ATPase 1 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1312375 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532
12455059 Dqx1 DEAQ-box RNA dependent ATPase 1 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1312375 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123
12455059 Dqx1 DEAQ-box RNA dependent ATPase 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1312375 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12455059 Dqx1 DEAQ-box RNA dependent ATPase 1 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1312375 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12455091 Fbxo7 F-box protein 7 gene DOID:0060372 Parkinson's disease 15 ISO RGD:1313800 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12455091 Fbxo7 F-box protein 7 gene DOID:0060372 Parkinson's disease 15 ISO RGD:1313800 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonian-pyramidal syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18513678|PMID:19038853|PMID:20603184|PMID:21347293|PMID:23352116|PMID:23933751|PMID:24112787|PMID:25029497|PMID:25085748|PMID:25169713|PMID:25174650|PMID:25741868|PMID:26310625|PMID:26882974|PMID:27294386|PMID:27503909|PMID:28492532|PMID:29174172|PMID:30502028|PMID:31965297|PMID:9536098
12455091 Fbxo7 F-box protein 7 gene DOID:0110637 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 ISO RGD:1313800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 PMID:28492532
12455091 Fbxo7 F-box protein 7 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1313800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson Disease, Recessive
12455091 Fbxo7 F-box protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313800 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12455091 Fbxo7 F-box protein 7 gene DOID:9001750 Glucose-Galactose Malabsorption ISO RGD:1313800 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital glucose-galactose malabsorption PMID:28492532
12455103 Nop56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1318922 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868
12455103 Nop56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:0050983 spinocerebellar ataxia type 36 ISO RGD:1318922 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12455103 Nop56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:0050983 spinocerebellar ataxia type 36 ISO RGD:1318922 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 36 PMID:25741868
12455103 Nop56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1318922 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532
12455103 Nop56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1318922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12455103 Nop56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1318922 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532
12455103 Nop56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318922 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12455103 Nop56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1318922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12455103 Nop56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1318922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12455103 Nop56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1318922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12455103 Nop56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1318922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12455119 Terf2 telomeric repeat binding factor 2 gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1322036 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12455119 Terf2 telomeric repeat binding factor 2 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1322035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17643074
12455119 Terf2 telomeric repeat binding factor 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1322035 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12455136 Enoph1 enolase-phosphatase 1 gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:1603616 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome
12455136 Enoph1 enolase-phosphatase 1 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1603616 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645
12455146 Ankrd35 ankyrin repeat domain 35 gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1352290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome PMID:17236129|PMID:22366785|PMID:22581968|PMID:24220582|PMID:26233629|PMID:27846804|PMID:28129423|PMID:28492532
12455146 Ankrd35 ankyrin repeat domain 35 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12455146 Ankrd35 ankyrin repeat domain 35 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12455146 Ankrd35 ankyrin repeat domain 35 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12455172 Cript CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain gene DOID:0060873 isolated growth hormone deficiency type IA ISO RGD:736668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary dwarfism 1 PMID:24389050|PMID:25558065
12455172 Cript CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:736668 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532
12455172 Cript CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12455172 Cript CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain gene DOID:9004904 SHORT STATURE WITH MICROCEPHALY AND DISTINCTIVE FACIES ISO RGD:736668 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12455172 Cript CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain gene DOID:9004904 SHORT STATURE WITH MICROCEPHALY AND DISTINCTIVE FACIES ISO RGD:736668 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature with microcephaly and distinctive facies PMID:24389050|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27250922|PMID:31101064
12455206 Rora RAR related orphan receptor A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual deficiency PMID:29656859
12455206 Rora RAR related orphan receptor A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318175 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20375269|PMID:21359227
12455206 Rora RAR related orphan receptor A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1318175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12455206 Rora RAR related orphan receptor A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318175 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:29656859
12455206 Rora RAR related orphan receptor A gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1318175 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
12455206 Rora RAR related orphan receptor A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12455206 Rora RAR related orphan receptor A gene DOID:9009192 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT EPILEPSY OR CEREBELLAR ATAXIA ISO RGD:1318175 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12455206 Rora RAR related orphan receptor A gene DOID:9009192 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT EPILEPSY OR CEREBELLAR ATAXIA ISO RGD:1318175 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with or without epilepsy or cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29656859|PMID:29758562
12455206 Rora RAR related orphan receptor A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1318175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12455219 Arhgap24 Rho GTPase activating protein 24 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:1315415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 1
12455219 Arhgap24 Rho GTPase activating protein 24 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1315415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome
12455219 Arhgap24 Rho GTPase activating protein 24 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1315415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis
12455235 Lgi1 leucine rich glioma inactivated 1 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:733103 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy
12455235 Lgi1 leucine rich glioma inactivated 1 gene DOID:0060748 familial temporal lobe epilepsy 1 ISO RGD:733103 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12455235 Lgi1 leucine rich glioma inactivated 1 gene DOID:0060748 familial temporal lobe epilepsy 1 ISO RGD:733103 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy with auditory features | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial temporal lobe, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LGI1-related condition PMID:11810107|PMID:11978770|PMID:12205652|PMID:12601709|PMID:12771268|PMID:14510822|PMID:15079010|PMID:15079011|PMID:15349881|PMID:15660777|PMID:15857855|PMID:16199547|PMID:17067999|PMID:17296837|PMID:17562837|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18625862|PMID:18711109|PMID:19780791|PMID:20659151|PMID:20863412|PMID:21444903|PMID:21504429|PMID:22496201|PMID:24206907|PMID:25485908|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26773249|PMID:26993267|PMID:27760137|PMID:28492532|PMID:29133209|PMID:29670100|PMID:29924869|PMID:30284771|PMID:32086284|PMID:9536098
12455235 Lgi1 leucine rich glioma inactivated 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12455235 Lgi1 leucine rich glioma inactivated 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733103 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder PMID:21504429|PMID:25741868|PMID:26773249|PMID:28492532
12455235 Lgi1 leucine rich glioma inactivated 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733103 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868
12455235 Lgi1 leucine rich glioma inactivated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733103 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11810107|PMID:15079010|PMID:15079011|PMID:15857855|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18711109|PMID:20659151|PMID:21504429|PMID:24206907|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26773249|PMID:28492532|PMID:29924869|PMID:9536098
12455235 Lgi1 leucine rich glioma inactivated 1 gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:628742 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30813600|REF_RGD_ID:14995940
12455235 Lgi1 leucine rich glioma inactivated 1 gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:733103 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:25741868
12455251 Fign fidgetin, microtubule severing factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317798 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213
12455251 Fign fidgetin, microtubule severing factor gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1317798 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12455259 Psmb11 proteasome subunit beta 11 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:2291820 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12455259 Psmb11 proteasome subunit beta 11 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:2291820 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532
12455259 Psmb11 proteasome subunit beta 11 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:2291820 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12455263 Txn2 thioredoxin 2 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:737462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12455263 Txn2 thioredoxin 2 gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:737462 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19165900
12455263 Txn2 thioredoxin 2 gene DOID:0111501 combined oxidative phosphorylation deficiency 29 ISO RGD:737462 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12455263 Txn2 thioredoxin 2 gene DOID:0111501 combined oxidative phosphorylation deficiency 29 ISO RGD:737462 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 29 PMID:25741868|PMID:26626369|PMID:28492532
12455263 Txn2 thioredoxin 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:71040 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex PMID:19128823|REF_RGD_ID:5685030
12455263 Txn2 thioredoxin 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:71040 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:myocardium (rat) PMID:20571744|REF_RGD_ID:5133714
12455263 Txn2 thioredoxin 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:71040 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:glomerulus PMID:15039483|REF_RGD_ID:2306161
12455263 Txn2 thioredoxin 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:71040 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart PMID:18045550|REF_RGD_ID:2306159
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12675855|REF_RGD_ID:6903837
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20220929 RGD protein:increased expression:aorta (human) PMID:28167124|PMID:30787994|REF_RGD_ID:155260287|REF_RGD_ID:155260309
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:0111535 progressive osseous heteroplasia ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dermis: PMID:18422975|REF_RGD_ID:9068449
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16331611|REF_RGD_ID:1581362
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16221779|PMID:21514415
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD In type 2 diabetic patients PMID:21034455|REF_RGD_ID:6903271
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21483670|REF_RGD_ID:6903265
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23558518
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12132583|REF_RGD_ID:1581327
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16552072|REF_RGD_ID:1581333
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26564003
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9294829
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:13608 biliary atresia ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15845635|REF_RGD_ID:1581370
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15776015|REF_RGD_ID:1581381
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12620700|REF_RGD_ID:1581326
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15970685|REF_RGD_ID:1581363
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18390899|REF_RGD_ID:6903869
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21193197|PMID:21335463
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dermis: PMID:18422975|REF_RGD_ID:9068449
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15757900|REF_RGD_ID:1581337
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15712659|REF_RGD_ID:1581383
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11721059|REF_RGD_ID:1581329
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:SNPs, haplotypes, increased expression:multiple, serum PMID:15885319|REF_RGD_ID:1581472
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:26 pancreas disease ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20495387
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20720406|REF_RGD_ID:6903272
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20495387|PMID:21552421
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22863853|REF_RGD_ID:6903264
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11274264|PMID:20623750
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14555839
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16651633|REF_RGD_ID:1581321
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16651633
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD In type 2 diabetic patients PMID:21034455|REF_RGD_ID:6903271
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20220929 RGD protein:increased expression:aorta (human) PMID:25465469|REF_RGD_ID:155260284
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200619 RGD associated with Middle East respiratory syndrome;mRNA:increased expression:lung: PMID:31838832|REF_RGD_ID:30309204
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25216247
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16533775|REF_RGD_ID:1581361
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15863395|REF_RGD_ID:1581371
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12114325|REF_RGD_ID:1581358
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16373617|REF_RGD_ID:1581366
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:4306 radiculopathy ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14513263|REF_RGD_ID:1581324
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:4676 uremia ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19092814
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20504883|REF_RGD_ID:6903276
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16221502
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:5434 scrapie ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16412998|REF_RGD_ID:1581331
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27026710
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11972865
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14500723|REF_RGD_ID:1581325
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12939547|REF_RGD_ID:1581386
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:640 encephalomyelitis ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11721059|REF_RGD_ID:1581329
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:640 encephalomyelitis ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11721059|REF_RGD_ID:1581329
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16047475|REF_RGD_ID:1581375
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20220901 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:35693827|REF_RGD_ID:153344586
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15761492|REF_RGD_ID:1581382
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16679731|REF_RGD_ID:1581118
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:736066 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:17582161|PMID:22863349|PMID:25741868|PMID:28492532
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15592854|REF_RGD_ID:6483848
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15735673|REF_RGD_ID:1581341
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9000315 Pleural Neoplasms ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16221779
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11868353
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9000483 Angina Pectoris ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16421174|REF_RGD_ID:1581390
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15123578|REF_RGD_ID:1581343
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16474180|REF_RGD_ID:1581330
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22407340
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18703563
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18443355|REF_RGD_ID:6903862
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16221502|REF_RGD_ID:1581332
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16221502|REF_RGD_ID:1581332
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9525990
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9001665 Aneurysm ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11567232|REF_RGD_ID:1581391
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12032186|REF_RGD_ID:1581328
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21852811
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15867270|REF_RGD_ID:1581338
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9002315 Kidney Calculi ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16105024|REF_RGD_ID:1581334
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9002315 Kidney Calculi ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21378157|REF_RGD_ID:6903839
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9002315 Kidney Calculi ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10890885|PMID:8325891
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9002315 Kidney Calculi ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15954903|REF_RGD_ID:1581372
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9002438 Foreign-Body Reaction ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15949549|REF_RGD_ID:1581336
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20440599
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11868353
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16428483|REF_RGD_ID:1581364
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9003204 Neovascularization, Pathologic ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11920639|REF_RGD_ID:1581359
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9003311 Urinary Calculi ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.R9402H (human) PMID:16145474|REF_RGD_ID:1581368
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9003311 Urinary Calculi no_association ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.N9171S (human) PMID:16145474|REF_RGD_ID:1581368
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16221779|PMID:18550471
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9003613 Laryngeal Neoplasms ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16299231|REF_RGD_ID:1581365
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15534078|REF_RGD_ID:1581339
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20548025|REF_RGD_ID:6903275
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-443C>T, -1748G>A (human) PMID:15868370|REF_RGD_ID:1581374
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16633066|REF_RGD_ID:1581360
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15998773|REF_RGD_ID:1581369
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421|PMID:22481206
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15318939
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16105024|REF_RGD_ID:1581334
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16528250|REF_RGD_ID:1581322
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9006062 Nervous System Trauma ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15625076|REF_RGD_ID:1581125
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9006081 Osteolysis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22407340
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15531104|REF_RGD_ID:1581323
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15805072
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16980342
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16651633
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15165989|REF_RGD_ID:1581342
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9008105 Cystic, Mucinous, and Serous Neoplasms ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16633066|REF_RGD_ID:1581360
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18949741|PMID:22531848
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16208410|REF_RGD_ID:1581367
12455316 Rnf130 ring finger protein 130 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1343865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12455334 Rtp5 receptor transporter protein 5 (putative) gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1606110 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868
12455334 Rtp5 receptor transporter protein 5 (putative) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12455367 Airim AFG2 interacting ribosome maturation factor gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1606277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12455367 Airim AFG2 interacting ribosome maturation factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606277 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12455376 Wdr75 WD repeat domain 75 gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:1604581 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532
12455376 Wdr75 WD repeat domain 75 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1604581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:20648054|PMID:23587214|PMID:28492532
12455376 Wdr75 WD repeat domain 75 gene DOID:9001287 Ehlers-Danlos Syndrome Type 4 ISO RGD:1604581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 4 PMID:20648054|PMID:23587214|PMID:28492532
12455376 Wdr75 WD repeat domain 75 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12455401 Gpatch3 G-patch domain containing 3 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1347677 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532
12455412 Erlec1 endoplasmic reticulum lectin 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1315163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866
12455412 Erlec1 endoplasmic reticulum lectin 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1315163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866
12455412 Erlec1 endoplasmic reticulum lectin 1 gene DOID:9007478 Malocclusion, Angle Class III ISO RGD:1315163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hapsburg jaw
12455435 Ca8 carbonic anhydrase 8 gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:1312313 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association PMID:18413373|PMID:19772954|PMID:22258531|PMID:22902603|PMID:28492532
12455435 Ca8 carbonic anhydrase 8 gene DOID:0050997 cerebellar ataxia, mental retardation and dysequlibrium syndrome ISO RGD:1312314 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:224050 | OMIM:610185 | OMIM:613227 | OMIM:615268
12455435 Ca8 carbonic anhydrase 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312313 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
12455435 Ca8 carbonic anhydrase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312313 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12455435 Ca8 carbonic anhydrase 8 gene DOID:9005300 Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, and Dysequilibrium Syndrome 3 ISO RGD:1312313 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12455435 Ca8 carbonic anhydrase 8 gene DOID:9005300 Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, and Dysequilibrium Syndrome 3 ISO RGD:1312313 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLAR ATAXIA AND MENTAL RETARDATION WITH OR WITHOUT QUADRUPEDAL LOCOMOTION 3 | ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 3 PMID:19461874|PMID:21937992|PMID:25741868
12455448 Cdk15 cyclin dependent kinase 15 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1314644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12455448 Cdk15 cyclin dependent kinase 15 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1314644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12455448 Cdk15 cyclin dependent kinase 15 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1314644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:16429395|PMID:16429403|PMID:27453251|PMID:28492532|PMID:29743074
12455448 Cdk15 cyclin dependent kinase 15 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1314644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12455448 Cdk15 cyclin dependent kinase 15 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12455448 Cdk15 cyclin dependent kinase 15 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1314644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12455448 Cdk15 cyclin dependent kinase 15 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1314644 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12455474 Alox15b arachidonate 15-lipoxygenase type B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731629 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12455474 Alox15b arachidonate 15-lipoxygenase type B gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:731629 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12455474 Alox15b arachidonate 15-lipoxygenase type B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731629 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12455474 Alox15b arachidonate 15-lipoxygenase type B gene DOID:0111011 cone-rod dystrophy 6 ISO RGD:731629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 6 PMID:28492532
12455474 Alox15b arachidonate 15-lipoxygenase type B gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:731629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12455474 Alox15b arachidonate 15-lipoxygenase type B gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:731629 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532
12455474 Alox15b arachidonate 15-lipoxygenase type B gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:731629 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532
12455474 Alox15b arachidonate 15-lipoxygenase type B gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:731629 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532
12455494 Rad23a RAD23 homolog A, nucleotide excision repair protein gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1320493 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532
12455494 Rad23a RAD23 homolog A, nucleotide excision repair protein gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1320493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12455494 Rad23a RAD23 homolog A, nucleotide excision repair protein gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1320493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532
12455494 Rad23a RAD23 homolog A, nucleotide excision repair protein gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1320493 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532
12455494 Rad23a RAD23 homolog A, nucleotide excision repair protein gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1320493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12455494 Rad23a RAD23 homolog A, nucleotide excision repair protein gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1320493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12455519 Rad1 RAD1 checkpoint DNA exonuclease gene DOID:0060602 alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency ISO RGD:1315145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency PMID:28492532
12455519 Rad1 RAD1 checkpoint DNA exonuclease gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12455536 Arl6ip1 ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 1 gene DOID:0110812 hereditary spastic paraplegia 61 ISO RGD:1345801 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12455536 Arl6ip1 ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 1 gene DOID:0110812 hereditary spastic paraplegia 61 ISO RGD:1345801 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 61 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24482476|PMID:25741868|PMID:27848944|PMID:28471035|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30980493|PMID:31272422|PMID:33188530|PMID:9536098
12455536 Arl6ip1 ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12455536 Arl6ip1 ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1345801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135
12455549 CUNH11orf54 chromosome unknown C11orf54 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603055 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12455549 CUNH11orf54 chromosome unknown C11orf54 homolog gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1309534 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12455574 HCRT hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:8986 narcolepsy ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hypothalamus or protein:decreased expression:brain; in all samples examined PMID:10973318|REF_RGD_ID:1600919
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20240201 RGD mRNA:increased expression:blood (human) PMID:22846875|REF_RGD_ID:401960066
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma:independent of level of somnolence or obesity PMID:15627867|REF_RGD_ID:1600936
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20738730
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:0060001 withdrawal disorder severity ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20240201 RGD associated with alcohol dependence;mRNA:decreased expression:blood plasma (human) PMID:21621370|REF_RGD_ID:401960070
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:10112 sleeping sickness ISO RGD:2786 D RGD:9068941 20240502 RGD PMID:25595977|REF_RGD_ID:405650615
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:10112 sleeping sickness ISO RGD:731041 D RGD:9068941 20240502 RGD PMID:25595977|REF_RGD_ID:405650615
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid PMID:15613151|REF_RGD_ID:1600935
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:12842 Guillain-Barre syndrome ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid PMID:15623725|REF_RGD_ID:1600925
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23246865
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:1849 cannabis dependence ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20240201 RGD mRNA:increased expression:blood (human) PMID:22846875|REF_RGD_ID:401960066
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:4195 hyperglycemia treatment ISO RGD:2786 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:12217430|REF_RGD_ID:1358430
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:809 cocaine abuse treatment ISO RGD:731041 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:29454841|REF_RGD_ID:401960065
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:8986 narcolepsy ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:5' UTR:3250C/T, all patients found heterozygous for the 3250T allele PMID:11148249|REF_RGD_ID:1600922
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:8986 narcolepsy ISO RGD:731041 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:161400 | OMIM:605841 | OMIM:609039 | OMIM:612417 | OMIM:612851 | OMIM:614223 | OMIM:614250
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:8986 narcolepsy no_association ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:5' UTR:no association with either -909C-T polymorphism or -22T allele (aka 3250T allele) PMID:11723284|REF_RGD_ID:1600923
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16202530
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26799708
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20240201 RGD associated with nicotine dependence;protein:decreased expression :blood plasma (human) PMID:30117237|REF_RGD_ID:401960073
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:2786 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12535169|REF_RGD_ID:1358429
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27071101
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:9002925 Narcolepsy 1 ISO RGD:731040 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:9002925 Narcolepsy 1 ISO RGD:731040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Narcolepsy 1 PMID:10973318
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27071101
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16357203
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2786 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:perifornical nucleus PMID:12560202|REF_RGD_ID:1358428
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma:orexin A NOT orexin B polypeptide, expression inversely related to degree of obesity PMID:16135994|REF_RGD_ID:1600933
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma:fasting patients, no change after weight loss due to gastric banding PMID:15970339|REF_RGD_ID:1600932
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27071101
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731041 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:perifornical nucleus PMID:12560202|REF_RGD_ID:1358428
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:9976 heroin dependence treatment ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:35984180|REF_RGD_ID:401960075
12455578 Snx8 sorting nexin 8 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314037 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12455595 Znf362 zinc finger protein 362 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1602182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0050625 biliary tract benign neoplasm disease_progression ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18475301|REF_RGD_ID:2324916
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:737024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:737024 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:737024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:737024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:737024 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:62293 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21283525|PMID:23272068|REF_RGD_ID:7364730|REF_RGD_ID:7364762
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:62293 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23538614|REF_RGD_ID:7349402
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:10140 dry eye syndrome treatment ISO RGD:62001 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cornea PMID:19415319|REF_RGD_ID:2324954
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:10140 dry eye syndrome treatment ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Graft vs Host Disease PMID:17982500|REF_RGD_ID:7364737
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1616427 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with CHARGE Syndrome PMID:22539951|REF_RGD_ID:7349405
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:62001 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ear PMID:11425202|REF_RGD_ID:2324973
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:62001 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:stomach PMID:11956390|REF_RGD_ID:2324968
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:62001 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16240224|REF_RGD_ID:7364759
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:62293 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Respiratory Hypersensitivity; protein:increased expression:lung PMID:15130904|REF_RGD_ID:5131205
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:conjunctival epithelial cell PMID:18184611|REF_RGD_ID:7364736
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:12895 keratoconjunctivitis sicca ISO RGD:731951 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14507865|REF_RGD_ID:7349377
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:13550 angle-closure glaucoma ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cataract;protein:decreased expression:tear PMID:21139981|REF_RGD_ID:7364742
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:737024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17255563|REF_RGD_ID:5131191
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17659847|REF_RGD_ID:7349345
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:conjunctival epithelial cell PMID:16809382|REF_RGD_ID:7364743
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:737024 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:14654947|REF_RGD_ID:2317984
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased glycosylation:serum PMID:19377061|REF_RGD_ID:2325129
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:2841 asthma ISO RGD:62001 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:lung PMID:17590487|REF_RGD_ID:2324962
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:2841 asthma ISO RGD:62293 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14594655|REF_RGD_ID:7349354
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:2841 asthma ISO RGD:62293 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:21780541|REF_RGD_ID:7349407
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:17698377|REF_RGD_ID:5131204
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:62293 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21549818|REF_RGD_ID:7364729
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3030 mucinous adenocarcinoma ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pancreatic diseases;protein:decreased expression:pancreas PMID:19954814|REF_RGD_ID:2324889
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3030 mucinous adenocarcinoma ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pancreatic neoplasms;protein:increased expression:pancreas PMID:17708554|REF_RGD_ID:2324887
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3030 mucinous adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pancreatic neoplasms; mRNA:increased expression:pancreas PMID:10227724|REF_RGD_ID:2324907
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:17637221|REF_RGD_ID:4145655
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchi PMID:19723147|REF_RGD_ID:5131190
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:62001 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22282955|REF_RGD_ID:7349406
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:7657125|REF_RGD_ID:2324986
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:10227724|REF_RGD_ID:2324907
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:62001 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:14680076|REF_RGD_ID:5131207
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:62293 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:19154443|REF_RGD_ID:2314537
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737024 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:62001 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:22972875|REF_RGD_ID:7364746
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:62001 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nose PMID:20696593|REF_RGD_ID:4145454
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15715404|REF_RGD_ID:7364740
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:4608 common bile duct neoplasm ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:pancreas PMID:8143972|REF_RGD_ID:2324890
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bile duct PMID:11680592|REF_RGD_ID:2324948
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:14508831|REF_RGD_ID:2324990
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:76 stomach disease treatment ISO RGD:62001 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23200466|REF_RGD_ID:7364745
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:8463 corneal ulcer ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypersensitivity;mRNA:decreased expression:eye PMID:16251127|REF_RGD_ID:7364739
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:gallbladder PMID:15260848|REF_RGD_ID:2324651
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with chloangiocarcinoma;protein:increased expression:bile duct PMID:16842244|REF_RGD_ID:2325168
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9000156 Metaplasia ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Duodenal Diseases PMID:12612884|REF_RGD_ID:7364761
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with chloangiocarcinoma;protein:increased expression:bile duct PMID:16124042|REF_RGD_ID:2324987
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15715404|REF_RGD_ID:7364740
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9002992 Nematode Infections resistance ISO RGD:62001 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22269441|REF_RGD_ID:7364747
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9002992 Nematode Infections resistance ISO RGD:62293 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cecum PMID:20138044|REF_RGD_ID:7349349
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9003470 Picornaviridae Infections ISO RGD:62293 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive PMID:19748999|REF_RGD_ID:4145626
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9003470 Picornaviridae Infections severity ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:20525715|REF_RGD_ID:5131431
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:737024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9005941 Rhinosinusitis treatment ISO RGD:62001 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19389874|PMID:23131200|REF_RGD_ID:7349403|REF_RGD_ID:7364734
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9007425 Diffuse Panbronchiolitis ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:bronchiole epithelium PMID:15364771|REF_RGD_ID:7364741
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:ear PMID:22336013|REF_RGD_ID:7364764
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:middle ear PMID:20713760|REF_RGD_ID:7364731
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9368 keratoconjunctivitis ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:conjunctival epithelial cell PMID:18782111|REF_RGD_ID:7364735
12455659 Ooep oocyte expressed protein gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:1351084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:15172001|PMID:28492532
12455669 Slitrk6 SLIT and NTRK like family member 6 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1315229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome
12455669 Slitrk6 SLIT and NTRK like family member 6 gene DOID:0111628 high myopia-sensorineural deafness syndrome ISO RGD:1315229 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12455669 Slitrk6 SLIT and NTRK like family member 6 gene DOID:0111628 high myopia-sensorineural deafness syndrome ISO RGD:1315229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness and myopia | ClinVar Annotator: match by term: High myopia-sensorineural deafness syndrome PMID:23543054|PMID:23946138|PMID:24033266|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:28407358|PMID:28492532|PMID:30311386
12455669 Slitrk6 SLIT and NTRK like family member 6 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1315230 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:304400
12455669 Slitrk6 SLIT and NTRK like family member 6 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1315229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma
12455669 Slitrk6 SLIT and NTRK like family member 6 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1315229 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal
12455669 Slitrk6 SLIT and NTRK like family member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315229 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386
12455669 Slitrk6 SLIT and NTRK like family member 6 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1315229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386
12455669 Slitrk6 SLIT and NTRK like family member 6 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1315229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741897
12455675 Ccnd3 cyclin D3 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:736176 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12455675 Ccnd3 cyclin D3 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:736176 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18317945|REF_RGD_ID:2316009
12455675 Ccnd3 cyclin D3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:736176 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16482499|REF_RGD_ID:2316012
12455675 Ccnd3 cyclin D3 gene DOID:2893 cervix carcinoma ISO RGD:736176 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14751136|REF_RGD_ID:2316013
12455675 Ccnd3 cyclin D3 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma severity ISO RGD:736176 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:11329139|REF_RGD_ID:2316016
12455675 Ccnd3 cyclin D3 gene DOID:3713 ovary adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:736176 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17885491|REF_RGD_ID:2316011
12455675 Ccnd3 cyclin D3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736176 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18679818|REF_RGD_ID:2316007
12455675 Ccnd3 cyclin D3 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:736176 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28671688
12455675 Ccnd3 cyclin D3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2293 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:18008145|REF_RGD_ID:2316019
12455675 Ccnd3 cyclin D3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2293 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:mammary gland PMID:16311245|REF_RGD_ID:2316020
12455675 Ccnd3 cyclin D3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733443 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12853979|REF_RGD_ID:2316015
12455675 Ccnd3 cyclin D3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2293 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney, glomerulus PMID:19276076|REF_RGD_ID:2316018
12455675 Ccnd3 cyclin D3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736176 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-677C>T (human) PMID:19142864|REF_RGD_ID:2316005
12455675 Ccnd3 cyclin D3 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:736176 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12455675 Ccnd3 cyclin D3 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:736176 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15755896|REF_RGD_ID:1581171
12455684 Slco1c1 solute carrier organic anion transporter family member 1C1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731528 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12455684 Slco1c1 solute carrier organic anion transporter family member 1C1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:628660 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:15770136|REF_RGD_ID:14700810
12455709 Trim54 tripartite motif containing 54 gene DOID:0080125 mitochondrial DNA depletion syndrome 6 ISO RGD:1354245 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MPV17-related mitochondrial DNA maintenance defect PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30298599
12455709 Trim54 tripartite motif containing 54 gene DOID:0111559 Charcot-Marie-Tooth disease type 2EE ISO RGD:1354245 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2EE PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30298599
12455709 Trim54 tripartite motif containing 54 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1354245 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:28492532
12455722 Abhd15 abhydrolase domain containing 15 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1605591 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532
12455729 Ube2e1 ubiquitin conjugating enzyme E2 E1 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1354241 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12455729 Ube2e1 ubiquitin conjugating enzyme E2 E1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1354241 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12455729 Ube2e1 ubiquitin conjugating enzyme E2 E1 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1354241 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12455746 Il11 interleukin 11 gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:736550 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17980069
12455746 Il11 interleukin 11 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:736550 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25257527
12455746 Il11 interleukin 11 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:736550 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16964402
12455746 Il11 interleukin 11 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:736550 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17980069
12455746 Il11 interleukin 11 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736550 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12455746 Il11 interleukin 11 gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:736550 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069|PMID:30664745
12455746 Il11 interleukin 11 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736550 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11421492
12455746 Il11 interleukin 11 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:736550 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17980069
12455759 LOC101972801 histone H4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352928 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28920961
12455759 LOC101972801 histone H4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1352928 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28920961
12455759 LOC101972801 histone H4 gene DOID:9005356 Tessadori-van Haaften Neurodevelopmental Syndrome 1 ISO RGD:1352928 D RGD:7240710 20220330 OMIM
12455759 LOC101972801 histone H4 gene DOID:9005356 Tessadori-van Haaften Neurodevelopmental Syndrome 1 ISO RGD:1352928 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tessadori-van Haaften neurodevelopmental syndrome 1 PMID:15808514|PMID:19818714|PMID:25741868|PMID:28920961
12455759 LOC101972801 histone H4 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1352928 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28920961
12455759 LOC101972801 histone H4 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1352928 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28920961
12455764 Tmem205 transmembrane protein 205 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1605798 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532
12455764 Tmem205 transmembrane protein 205 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1605798 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12455764 Tmem205 transmembrane protein 205 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1605798 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532
12455764 Tmem205 transmembrane protein 205 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1605798 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532
12455780 Slc25a40 solute carrier family 25 member 40 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1607018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:0050685 small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:609C>T (human) PMID:11679176|REF_RGD_ID:5135003
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:0050855 renal fibrosis treatment ISO RGD:10473 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ureteral Obstruction PMID:23056222|REF_RGD_ID:11035221
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome no_association ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:609C>T (p.P187S) (human) PMID:23643325|REF_RGD_ID:10769356
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:0050967 spinocerebellar ataxia type 17 ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413982
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:10473 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18829548|REF_RGD_ID:10769354
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:735868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Spinal Cord Injuries PMID:28954467|REF_RGD_ID:13434913
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29289645
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28932253|REF_RGD_ID:13434914
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:0080666 warfarin sensitivity ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27581200
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20230928 RGD DNA:SNP,haplotype:: p.P187S (rs1800566) (human) PMID:25529925|REF_RGD_ID:401827819
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21502369|REF_RGD_ID:11035215
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28711658|REF_RGD_ID:13439719
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8631603
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21213404|REF_RGD_ID:10401939
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:brain PMID:14991562|REF_RGD_ID:5133254
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:735868 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, post-chemotherapy, susceptibility to PMID:10393869|PMID:10393963|PMID:1737339|PMID:18511948|PMID:21964527|PMID:25741868|PMID:6933553|PMID:9000600|PMID:9230185|PMID:9328142|PMID:9593466|PMID:9855009
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:1240 leukemia no_association ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :609C>T (human) PMID:15382274|REF_RGD_ID:10769351
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12588957
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28620296|REF_RGD_ID:13439721
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22461449
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:10473 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28337145|REF_RGD_ID:13439750
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28337145|REF_RGD_ID:13439750
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17188257
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8375015
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:14654 prostatitis treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28844677|REF_RGD_ID:13434918
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28763303|REF_RGD_ID:13439713
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:735868 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, post-chemotherapy poor survival in PMID:10393869|PMID:10393963|PMID:1737339|PMID:18511948|PMID:21964527|PMID:25741868|PMID:6933553|PMID:9000600|PMID:9230185|PMID:9328142|PMID:9593466|PMID:9855009
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:1824 status epilepticus treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28386312|REF_RGD_ID:13439740
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19424637|REF_RGD_ID:5133247
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain (rat) PMID:28552673|REF_RGD_ID:13439727
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex (rat) PMID:28169530|REF_RGD_ID:13442499
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29017857|REF_RGD_ID:13439718
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9496914
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20049212
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:c. 609C>T (human) PMID:19027876|REF_RGD_ID:5135006
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:c.609C>T (human) PMID:19591959|REF_RGD_ID:5135005
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26723870
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28230744|REF_RGD_ID:13440091
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD protein, mRNA:decreased expression:lung PMID:18556627|REF_RGD_ID:5134980
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :465C>T, 609C>T (human) PMID:19705749|REF_RGD_ID:5133267
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:10473 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28790194|REF_RGD_ID:13439712
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28790194|REF_RGD_ID:13439712
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:21120604|REF_RGD_ID:5133239
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25069640|REF_RGD_ID:11035212
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20849151
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:735868 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung carcinoma PMID:10393869|PMID:10393963|PMID:1737339|PMID:18511948|PMID:21964527|PMID:25741868|PMID:6933553|PMID:9000600|PMID:9230185|PMID:9328142|PMID:9593466|PMID:9855009
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21479364|PMID:9865924
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds: 609 C>T (human) PMID:19596483|REF_RGD_ID:5133268
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : PMID:21479364|REF_RGD_ID:5133265
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:3996 urinary system cancer ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD Urothelial neoplasms; DNA:SNP:CDS:nucleotide 609 C/T or T/T genotype, risk increases with history of smoking and/or if combined with SULT1A1 codon 213, G/G genotype PMID:17619904|REF_RGD_ID:2301044
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16610002|PMID:17405841
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23458895
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, haplotype:cds:c.609C>T (rs1800566) (human) PMID:23276910|REF_RGD_ID:7771558
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29078262|REF_RGD_ID:13442479
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:20734248|REF_RGD_ID:5133246
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21613233
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735868 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22227174|REF_RGD_ID:10769366
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:850 lung disease susceptibility ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD acute lung injuries;DNA:SNP: :rs689455 (human) PMID:19017358|REF_RGD_ID:5134962
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :609C>T (human) PMID:16235982|REF_RGD_ID:10769357
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11882782
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord (rat) PMID:28881715|REF_RGD_ID:13434916
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24747453|REF_RGD_ID:10412730
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:735868 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benzene toxicity, susceptibility to PMID:10393869|PMID:10393963|PMID:1737339|PMID:18511948|PMID:21964527|PMID:25741868|PMID:6933553|PMID:9000600|PMID:9230185|PMID:9328142|PMID:9593466|PMID:9855009
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:decreased expression:lung (rat) PMID:27888691|REF_RGD_ID:13442477
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:21259333|REF_RGD_ID:5133235
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:18787991|REF_RGD_ID:5134971
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Subarachnoid Hemorrhage PMID:20864352|REF_RGD_ID:11035222
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (rat) PMID:27867096|REF_RGD_ID:13442478
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21457706|REF_RGD_ID:11035226
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:21034357|PMID:9496914
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17507624
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis severity ISO RGD:10473 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16905546|REF_RGD_ID:11073695
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29050310|REF_RGD_ID:13442476
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9003273 Chromosome 8, Trisomy ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myeloproliferative Disorders;DNA:missense mutation:cds:609C>T (human) PMID:23643325|REF_RGD_ID:10769356
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9003709 Mercury Poisoning treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28498799|REF_RGD_ID:13439738
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9004237 Hyperoxic Lung Injury ISO RGD:1551869 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16678022|REF_RGD_ID:10769360
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24669282|PMID:28065220|REF_RGD_ID:11035223|REF_RGD_ID:13442501
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:22990325|REF_RGD_ID:11035227
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9004786 Carbon Tetrachloride Poisoning treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23684718|REF_RGD_ID:11035220
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :609C>T (human) PMID:12018106|REF_RGD_ID:10769350
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms susceptibility ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : 609C>T (human) PMID:15781212|REF_RGD_ID:5134987
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms susceptibility ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds: PMID:18798003|REF_RGD_ID:5134963
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9005463 Occupational Diseases ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15576619|PMID:15727169|PMID:17178637|PMID:9230185
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23458895
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9005729 Chronic Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22359633|REF_RGD_ID:11035224
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21545725|REF_RGD_ID:11035217
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21781312|REF_RGD_ID:6771212
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:10473 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28472605|PMID:29091898|REF_RGD_ID:13439739|REF_RGD_ID:15090820
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28522909|PMID:29091898|REF_RGD_ID:13439737|REF_RGD_ID:15090820
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21551015|REF_RGD_ID:11035211
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28382390|REF_RGD_ID:13440093
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27581200
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20593958
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9008914 Lead Poisoning treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28178683|REF_RGD_ID:13440092
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18511948
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :609C>T (human) PMID:19456854|REF_RGD_ID:10769358
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:916 liver benign neoplasm ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24418717|REF_RGD_ID:11035219
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver PMID:17721935|REF_RGD_ID:5133249
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16949155
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P187S (human) PMID:18156703|REF_RGD_ID:10769348
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9538 multiple myeloma no_association ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P187S (609C>T) (human) PMID:18061666|REF_RGD_ID:10755419
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung PMID:18559366|REF_RGD_ID:5134973
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11774269|PMID:17332311
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :p.R139W (465C>T), p.P187S (609C>T) (human) PMID:11774269|REF_RGD_ID:10769359
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation: :609C>T (human) PMID:18444911|REF_RGD_ID:10769347
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17405841
12455811 Fktn fukutin gene DOID:0050559 Fukuyama congenital muscular dystrophy ISO RGD:1320791 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12455811 Fktn fukutin gene DOID:0050559 Fukuyama congenital muscular dystrophy ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebromuscular dystrophy, Fukuyama type | ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies, type A4 | ClinVar Annotator: match by term: WALKER-WARBURG SYNDROME OR MUSCLE-EYE-BRAIN DISEASE, FKTN-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg Syndrome, Fktn-Related | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg syndrome, FKTN-related PMID:10545611|PMID:11153909|PMID:11165248|PMID:12601708|PMID:14627679|PMID:15103718|PMID:15833426|PMID:16222679|PMID:17034757|PMID:17036286|PMID:17044012|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18414213|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19342235|PMID:19396839|PMID:19842201|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21102627|PMID:21191726|PMID:21228398|PMID:21520333|PMID:22037554|PMID:22275357|PMID:22522420|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25741868|PMID:25814170|PMID:25821721|PMID:26130484|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:27357428|PMID:27671536|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:28785732|PMID:28798025|PMID:29447731|PMID:29590070|PMID:29907797|PMID:30060766|PMID:30975432|PMID:31534214|PMID:31742715|PMID:31983221|PMID:32721234|PMID:33200426|PMID:34008892|PMID:35026164|PMID:35131284|PMID:35587316|PMID:35843586|PMID:9536098|PMID:9690476
12455811 Fktn fukutin gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:10545611|PMID:11165248|PMID:12601708|PMID:14627679|PMID:15833426|PMID:16199547|PMID:17034757|PMID:17044012|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18414213|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19342235|PMID:19396839|PMID:19842201|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21102627|PMID:21228398|PMID:21520333|PMID:22037554|PMID:22275357|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25814170|PMID:25821721|PMID:26130484|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:27357428|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:28785732|PMID:28798025|PMID:30060766|PMID:32969603|PMID:33048919|PMID:34008892|PMID:34120883|PMID:9536098|PMID:9690476
12455811 Fktn fukutin gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:10545611|PMID:11165248|PMID:12601708|PMID:14627679|PMID:16199547|PMID:17034757|PMID:17044012|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18414213|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19342235|PMID:19396839|PMID:19842201|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21102627|PMID:21228398|PMID:21520333|PMID:22037554|PMID:22275357|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25814170|PMID:25821721|PMID:26130484|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:27357428|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:28785732|PMID:28798025|PMID:30060766|PMID:31983221|PMID:32969603|PMID:33048919|PMID:34008892|PMID:34120883|PMID:9536098|PMID:9690476
12455811 Fktn fukutin gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:10545611|PMID:11165248|PMID:12601708|PMID:14627679|PMID:16199547|PMID:17034757|PMID:17044012|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18414213|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19342235|PMID:19396839|PMID:19842201|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21102627|PMID:21228398|PMID:21520333|PMID:22037554|PMID:22275357|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25814170|PMID:25821721|PMID:26130484|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:27357428|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:28785732|PMID:28798025|PMID:29447731|PMID:29590070|PMID:29907797|PMID:30060766|PMID:30975432|PMID:31983221|PMID:32969603|PMID:33048919|PMID:34008892|PMID:34120883|PMID:9536098|PMID:9690476
12455811 Fktn fukutin gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:10545611|PMID:11165248|PMID:12601708|PMID:14627679|PMID:15833426|PMID:16199547|PMID:17034757|PMID:17036286|PMID:17044012|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18414213|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19342235|PMID:19396839|PMID:19842201|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21102627|PMID:21228398|PMID:21520333|PMID:22037554|PMID:22275357|PMID:22522420|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23746544|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25814170|PMID:25821721|PMID:26130484|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:27357428|PMID:27521547|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:28785732|PMID:28798025|PMID:29447731|PMID:29590070|PMID:29907797|PMID:30060766|PMID:30975432|PMID:31756055|PMID:31862442|PMID:31983221|PMID:32746448|PMID:32969603|PMID:33048919|PMID:34008892|PMID:34120883|PMID:35131284|PMID:35175440|PMID:9536098|PMID:9690476
12455811 Fktn fukutin gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:10545611|PMID:11165248|PMID:12601708|PMID:14627679|PMID:15833426|PMID:16199547|PMID:17034757|PMID:17036286|PMID:17044012|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18414213|PMID:18752264|PMID:18834683|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19342235|PMID:19396839|PMID:19842201|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21102627|PMID:21191726|PMID:21228398|PMID:21520333|PMID:22037554|PMID:22275357|PMID:22522420|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23746544|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25814170|PMID:25821721|PMID:26130484|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:27357428|PMID:27521547|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:28785732|PMID:28798025|PMID:29447731|PMID:29590070|PMID:29907797|PMID:30060766|PMID:30975432|PMID:31534214|PMID:31742715|PMID:31756055|PMID:31862442|PMID:31983221|PMID:32721234|PMID:32746448|PMID:32969603|PMID:33048919|PMID:33200426|PMID:34008892|PMID:34120883|PMID:35026164|PMID:35131284|PMID:35175440|PMID:35587316|PMID:35843586|PMID:9536098|PMID:9690476
12455811 Fktn fukutin gene DOID:0050588 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B1 ISO RGD:1320792 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:613151 | OMIM:613152 | OMIM:613155 | OMIM:613156 | OMIM:615351 | OMIM:616094
12455811 Fktn fukutin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:14627679|PMID:17878207|PMID:21102627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12455811 Fktn fukutin gene DOID:0110284 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2L ISO RGD:1320791 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, insertion, missense mutation:exon: c.920G>A (p.R307Q), 1167insA, 1363delG (human) PMID:17044012|REF_RGD_ID:11576328
12455811 Fktn fukutin gene DOID:0110296 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2M ISO RGD:1320791 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12455811 Fktn fukutin gene DOID:0110296 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2M ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2M | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C4 | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2M | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (LIMB-GIRDLE), TYPE C, 4 PMID:10545611|PMID:11165248|PMID:14627679|PMID:17044012|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19342235|PMID:19396839|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21520333|PMID:22275357|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25741868|PMID:25821721|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:29590070|PMID:30060766|PMID:30975432|PMID:31983221|PMID:35131284
12455811 Fktn fukutin gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32969603|PMID:33048919|PMID:34120883|PMID:35175440
12455811 Fktn fukutin gene DOID:0110444 dilated cardiomyopathy 1X ISO RGD:1320791 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12455811 Fktn fukutin gene DOID:0110444 dilated cardiomyopathy 1X ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, WITH MILD OR NO PROXIMAL MUSCLE WEAKNESS | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1X PMID:10545611|PMID:11153909|PMID:11165248|PMID:14627679|PMID:15103718|PMID:15833426|PMID:16199547|PMID:16222679|PMID:17034757|PMID:17036286|PMID:17044012|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18414213|PMID:18752264|PMID:18834683|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19396839|PMID:19842201|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21102627|PMID:21191726|PMID:22037554|PMID:22275357|PMID:22522420|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25814170|PMID:25821721|PMID:26130484|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:27357428|PMID:27521547|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:28785732|PMID:28798025|PMID:29447731|PMID:29590070|PMID:29907797|PMID:30060766|PMID:30975432|PMID:31534214|PMID:31742715|PMID:31862442|PMID:31983221|PMID:32721234|PMID:32969603|PMID:33048919|PMID:33200426|PMID:34008892|PMID:34120883|PMID:35026164|PMID:35131284|PMID:35175440|PMID:35587316|PMID:35843586|PMID:9536098|PMID:9690476
12455811 Fktn fukutin gene DOID:0111237 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A1 ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COD-MD syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus, agyria and retinal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A1 PMID:10545611|PMID:11165248|PMID:14627679|PMID:17044012|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:19266496|PMID:19342235|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26809617|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:29590070|PMID:30060766|PMID:30975432|PMID:31983221|PMID:35131284
12455811 Fktn fukutin gene DOID:0112374 muscular dystrophy-dystroglycanopathy ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy PMID:17559086|PMID:17878207|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12455811 Fktn fukutin gene DOID:0112379 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B4 ISO RGD:1320791 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12455811 Fktn fukutin gene DOID:0112379 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B4 ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL, FKTN-RELATED PMID:10545611|PMID:11165248|PMID:14627679|PMID:17044012|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19396839|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21520333|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25741868|PMID:25821721|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:29590070|PMID:30060766|PMID:30975432|PMID:31983221|PMID:35131284
12455811 Fktn fukutin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:18414213|PMID:22037554|PMID:25741868|PMID:28492532
12455811 Fktn fukutin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:17597323|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532
12455811 Fktn fukutin gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12455811 Fktn fukutin gene DOID:9006181 Congenital Muscular Dystrophy with Central Nervous System Involvement ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, congenital, with central nervous system involvement PMID:10545611|PMID:11153909|PMID:11165248|PMID:12601708|PMID:14627679|PMID:15103718|PMID:15833426|PMID:16222679|PMID:17034757|PMID:17036286|PMID:17044012|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18414213|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19342235|PMID:19396839|PMID:19842201|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21102627|PMID:21191726|PMID:21228398|PMID:21520333|PMID:22037554|PMID:22275357|PMID:22522420|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25741868|PMID:25814170|PMID:25821721|PMID:26130484|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:27357428|PMID:27671536|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:28785732|PMID:28798025|PMID:29447731|PMID:29590070|PMID:29907797|PMID:30060766|PMID:30975432|PMID:31534214|PMID:31742715|PMID:31983221|PMID:32721234|PMID:33200426|PMID:34008892|PMID:35026164|PMID:35131284|PMID:35587316|PMID:35843586|PMID:9536098|PMID:9690476
12455811 Fktn fukutin gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12455811 Fktn fukutin gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1320791 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16531417
12455811 Fktn fukutin gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1320791 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10852541|REF_RGD_ID:11576326
12455811 Fktn fukutin gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1320791 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, missense mutations, nonsense mutation:exon, intron:multiple PMID:20961758|REF_RGD_ID:11070464
12455811 Fktn fukutin gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1320791 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutation:exon:multiple PMID:19179078|REF_RGD_ID:11576323
12455811 Fktn fukutin gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1320791 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:exon:c.340G>A, c.527T>C (human) PMID:19342235|REF_RGD_ID:11576325
12455827 Trpm3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:0050436 mulibrey nanism ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perheentupa syndrome PMID:25741868|PMID:29539642|PMID:31278393|PMID:32343227|PMID:32439617|PMID:34438093|PMID:35146895
12455827 Trpm3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:0050675 Birk-Barel syndrome ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation with hypotonia and facial dysmorphism PMID:25741868|PMID:29539642|PMID:31278393|PMID:32343227|PMID:32439617|PMID:34438093|PMID:35146895
12455827 Trpm3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:0060307 autosomal dominant intellectual developmental disorder ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic intellectual disability PMID:25741868|PMID:29539642|PMID:31278393|PMID:32343227|PMID:32439617|PMID:34438093|PMID:35146895
12455827 Trpm3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12455827 Trpm3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:29539642|PMID:31278393|PMID:32343227|PMID:32439617|PMID:34438093|PMID:35146895
12455827 Trpm3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1312586 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12455827 Trpm3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:29539642|PMID:31278393|PMID:32343227|PMID:32439617|PMID:34438093|PMID:35146895
12455827 Trpm3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:29539642|PMID:31278393|PMID:32343227|PMID:32439617|PMID:34438093|PMID:35146895
12455827 Trpm3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1312585 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681
12455827 Trpm3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1312586 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601371
12455827 Trpm3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:9001283 RETINAL DYSTROPHY AND IRIS COLOBOMA WITH OR WITHOUT CONGENITAL CATARACT ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy and iris coloboma with or without congenital cataract PMID:26056285|PMID:28492532|PMID:37321975
12455827 Trpm3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:31278393|PMID:32427099
12455827 Trpm3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:9005266 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, DYSMORPHIC FACIES, AND SKELETAL ANOMALIES, WITH OR WITHOUT SEIZURES ISO RGD:1312585 D RGD:7240710 20230830 OMIM
12455827 Trpm3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:9005266 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, DYSMORPHIC FACIES, AND SKELETAL ANOMALIES, WITH OR WITHOUT SEIZURES ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20230829 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, dysmorphic facies, and skeletal anomalies, with or without seizures PMID:25741868|PMID:29539642|PMID:31278393|PMID:32343227|PMID:32439617|PMID:34438093|PMID:35146895
12455827 Trpm3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:9006366 Cataract 50 with or without Glaucoma ISO RGD:1312585 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12455827 Trpm3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:9006366 Cataract 50 with or without Glaucoma ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 50 with or without glaucoma PMID:25090642
12455827 Trpm3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:29539642|PMID:31278393|PMID:32343227|PMID:32439617|PMID:34438093|PMID:35146895
12455827 Trpm3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12455916 Tmem41a transmembrane protein 41A gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1352042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440
12455925 Vps53 VPS53 subunit of GARP complex gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1605366 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia PMID:17576681|PMID:24577744|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30100179|PMID:9536098
12455925 Vps53 VPS53 subunit of GARP complex gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1605366 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia PMID:17576681|PMID:24577744|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30100179|PMID:9536098
12455925 Vps53 VPS53 subunit of GARP complex gene DOID:0060271 pontocerebellar hypoplasia type 2E ISO RGD:1605366 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12455925 Vps53 VPS53 subunit of GARP complex gene DOID:0060271 pontocerebellar hypoplasia type 2E ISO RGD:1605366 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 2E PMID:12920088|PMID:17576681|PMID:24577744|PMID:25741868|PMID:26357016|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:30100179|PMID:31418091|PMID:9536098
12455925 Vps53 VPS53 subunit of GARP complex gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12455925 Vps53 VPS53 subunit of GARP complex gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605366 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32368696
12455925 Vps53 VPS53 subunit of GARP complex gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605366 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:25741868
12455958 Ephb4 EPH receptor B4 gene DOID:0070210 hereditary lymphedema IA ISO RGD:1353692 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary lymphedema type I PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28687708|PMID:30760892
12455958 Ephb4 EPH receptor B4 gene DOID:0070212 hereditary lymphedema I ISO RGD:1353692 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary lymphedema type I PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28687708|PMID:30760892
12455958 Ephb4 EPH receptor B4 gene DOID:0081030 central conducting lymphatic anomaly ISO RGD:1353692 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12455958 Ephb4 EPH receptor B4 gene DOID:0081030 central conducting lymphatic anomaly ISO RGD:1353692 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrops fetalis, nonimmune, and/or atrial septal defect, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Lymphatic malformation 7 PMID:25741868|PMID:27400125|PMID:28492532|PMID:28687708|PMID:29905864|PMID:30578106|PMID:32267001|PMID:33240318
12455958 Ephb4 EPH receptor B4 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1353692 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645
12455958 Ephb4 EPH receptor B4 gene DOID:11294 arteriovenous malformation ISO RGD:1353692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arteriovenous malformation PMID:25741868|PMID:28687708|PMID:30578106|PMID:30760892
12455958 Ephb4 EPH receptor B4 gene DOID:162 cancer ISO RGD:1353692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer
12455958 Ephb4 EPH receptor B4 gene DOID:264 hemangiopericytoma ISO RGD:1353692 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA,protein:decreased expression:anterior temporal lobe PMID:26951238|REF_RGD_ID:155663351
12455958 Ephb4 EPH receptor B4 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1617630 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12455958 Ephb4 EPH receptor B4 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1353692 D RGD:9068941 20220811 RGD mRNA,protein:increased expression:esophagus squamous epithelium (human) PMID:31885720|REF_RGD_ID:153300949
12455958 Ephb4 EPH receptor B4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12455958 Ephb4 EPH receptor B4 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1353692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:19597493|PMID:27760138
12455958 Ephb4 EPH receptor B4 gene DOID:9000970 Focal Nodular Hyperplasia ISO RGD:1353692 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:23870033|REF_RGD_ID:155646133
12455958 Ephb4 EPH receptor B4 gene DOID:9002861 Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation 2 ISO RGD:1353692 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12455958 Ephb4 EPH receptor B4 gene DOID:9002861 Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation 2 ISO RGD:1353692 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Capillary malformation-arteriovenous malformation 2 | ClinVar Annotator: match by term: EPHB4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: EPHB4-related disorders PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21348050|PMID:25741868|PMID:27400125|PMID:28492532|PMID:28687708|PMID:28730721|PMID:29444212|PMID:29905864|PMID:30578106|PMID:30760892|PMID:30819650|PMID:32267001|PMID:33240318|PMID:36813543|PMID:9536098
12455958 Ephb4 EPH receptor B4 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy treatment ISO RGD:1583193 D RGD:9068941 20221201 RGD PMID:26670826|REF_RGD_ID:155663663
12455958 Ephb4 EPH receptor B4 gene DOID:9003879 Vein of Galen Aneurysm ISO RGD:1353692 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galen vein aneurysm PMID:30578106
12455958 Ephb4 EPH receptor B4 gene DOID:9005469 Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation ISO RGD:1353692 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome PMID:25741868
12455958 Ephb4 EPH receptor B4 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1353692 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868
12455958 Ephb4 EPH receptor B4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353692 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23063927
12455982 Slc16a7 solute carrier family 16 member 7 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1346247 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379
12456012 Kmt2e lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1622294 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18952892|REF_RGD_ID:9588548
12456012 Kmt2e lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320090 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12456012 Kmt2e lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia severity ISO RGD:1320090 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood, bone marrow, mononuclear cells (human) PMID:24796963|REF_RGD_ID:9588539
12456012 Kmt2e lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:0070070 autosomal dominant intellectual developmental disorder 40 ISO RGD:1320090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 40 PMID:25741868|PMID:28492532
12456012 Kmt2e lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320090 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland (human) PMID:24200674|REF_RGD_ID:9587761
12456012 Kmt2e lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1320090 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18818388
12456012 Kmt2e lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320090 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertions, deletions:multiple (human) PMID:25284784|REF_RGD_ID:9588547
12456012 Kmt2e lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1320090 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:breast (human) PMID:23754336|REF_RGD_ID:9588236
12456012 Kmt2e lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1320090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868|PMID:31079897
12456012 Kmt2e lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1320090 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:25172963|REF_RGD_ID:9588553
12456012 Kmt2e lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12456012 Kmt2e lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1320090 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peripheral blood, T cell, CD4+ (human) PMID:16046540|REF_RGD_ID:9588555
12456012 Kmt2e lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320090 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31079897|PMID:33004838|PMID:34321323|PMID:35937050
12456012 Kmt2e lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1320090 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18854576
12456012 Kmt2e lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:9001969 O'Donnell-Luria-Rodan Syndrome ISO RGD:1320090 D RGD:7240710 20190918 OMIM
12456012 Kmt2e lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:9001969 O'Donnell-Luria-Rodan Syndrome ISO RGD:1320090 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: KMT2E-related condition | ClinVar Annotator: match by term: O'Donnell-Luria-Rodan syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31079897|PMID:34321323|PMID:35229910
12456012 Kmt2e lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:1320090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy PMID:25741868
12456012 Kmt2e lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320090 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:31079897
12456012 Kmt2e lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:1320090 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12456012 Kmt2e lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1320090 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12456045 Ric8a RIC8 guanine nucleotide exchange factor A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1604802 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430
12456074 Usp11 ubiquitin specific peptidase 11 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12456074 Usp11 ubiquitin specific peptidase 11 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1347156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532
12456074 Usp11 ubiquitin specific peptidase 11 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1347156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12456074 Usp11 ubiquitin specific peptidase 11 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1347156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12456074 Usp11 ubiquitin specific peptidase 11 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1347156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders | ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:14985377|PMID:21441247|PMID:28492532
12456074 Usp11 ubiquitin specific peptidase 11 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1347156 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131
12456074 Usp11 ubiquitin specific peptidase 11 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12456074 Usp11 ubiquitin specific peptidase 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12456074 Usp11 ubiquitin specific peptidase 11 gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:1347156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis
12456104 Prop1 PROP paired-like homeobox 1 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1344010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532
12456104 Prop1 PROP paired-like homeobox 1 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1344010 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12456104 Prop1 PROP paired-like homeobox 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1344010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:28492532|PMID:32870266
12456104 Prop1 PROP paired-like homeobox 1 gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:1344010 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12456104 Prop1 PROP paired-like homeobox 1 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1344010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation
12456104 Prop1 PROP paired-like homeobox 1 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:1344010 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:exon:W194X PMID:15941866|REF_RGD_ID:1601504
12456104 Prop1 PROP paired-like homeobox 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1344010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532
12456104 Prop1 PROP paired-like homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344010 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12519826|PMID:18157385|PMID:25741868|PMID:27013732|PMID:28492532
12456104 Prop1 PROP paired-like homeobox 1 gene DOID:9003666 Combined Pituitary Hormone Deficiency ISO RGD:1344010 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined PMID:12519826|PMID:15963055|PMID:18157385|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27013732|PMID:27756091|PMID:28492532|PMID:9462743|PMID:9745452
12456104 Prop1 PROP paired-like homeobox 1 gene DOID:9008340 Combined Pituitary Hormone Deficiency, 2 ISO RGD:1344010 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12456104 Prop1 PROP paired-like homeobox 1 gene DOID:9008340 Combined Pituitary Hormone Deficiency, 2 ISO RGD:1344010 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined Pituitary Hormone Deficiency, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined, 2 PMID:10323394|PMID:10599689|PMID:10946881|PMID:11081182|PMID:11134108|PMID:11549674|PMID:11549703|PMID:12153609|PMID:12519826|PMID:12859410|PMID:14614227|PMID:15126542|PMID:15472232|PMID:15531542|PMID:15670191|PMID:15941866|PMID:15963055|PMID:16131601|PMID:16199547|PMID:16544023|PMID:16735499|PMID:16759034|PMID:16984240|PMID:17526936|PMID:17526949|PMID:18157385|PMID:19128366|PMID:20381582|PMID:20981092|PMID:21132537|PMID:21863341|PMID:22024773|PMID:22111336|PMID:23624138|PMID:24033266|PMID:25557026|PMID:25741868|PMID:26059845|PMID:26111865|PMID:26467025|PMID:26608600|PMID:26886902|PMID:27013732|PMID:27756091|PMID:28492532|PMID:28734020|PMID:30266296|PMID:32870266|PMID:32894409|PMID:33270637|PMID:36984475|PMID:9462743|PMID:9661653|PMID:9745452|PMID:9768691|PMID:9824293
12456104 Prop1 PROP paired-like homeobox 1 gene DOID:9406 hypopituitarism ISO RGD:1344010 D RGD:9068941 20200609 RGD combined pituitary hormone deficiency,OMIM:262600;DNA:point mutation:exon:R120C PMID:9768691|REF_RGD_ID:1601503
12456104 Prop1 PROP paired-like homeobox 1 gene DOID:9406 hypopituitarism ISO RGD:733046 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:221750 | OMIM:262600 | OMIM:262700 | OMIM:613038 | OMIM:613986
12456104 Prop1 PROP paired-like homeobox 1 gene DOID:9410 panhypopituitarism ISO RGD:1344010 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Panhypopituitarism | ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined PMID:11549674|PMID:12519826|PMID:15126542|PMID:15472232|PMID:15963055|PMID:16735499|PMID:17526936|PMID:18157385|PMID:21863341|PMID:22024773|PMID:25741868|PMID:26059845|PMID:26467025|PMID:26608600|PMID:26886902|PMID:27013732|PMID:27756091|PMID:28492532|PMID:28734020|PMID:30266296|PMID:9462743|PMID:9745452|PMID:9768691
12456112 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:plasma PMID:15479272|REF_RGD_ID:4890351
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:0050784 primary progressive multiple sclerosis ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Q551R (human) PMID:11164908|REF_RGD_ID:1358313
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:10798 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:11204 allergic conjunctivitis susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with rhinitis; DNA:SNP: : rs2107356 (human) PMID:20002627|REF_RGD_ID:4890389
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:11963 esophagitis susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with carcinoma, non-small-cell lung;DNA:SNP: :rs1801275(human) PMID:20811626|REF_RGD_ID:5131286
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:12053 cryptococcosis ISO RGD:10798 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18954266|REF_RGD_ID:4890005
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:18758789|REF_RGD_ID:2317669
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14712310|REF_RGD_ID:4890395
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10798 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20605987|PMID:20953944|REF_RGD_ID:5128514|REF_RGD_ID:5128553
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10798 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.Q576R (mouse) PMID:19770271|REF_RGD_ID:4890003
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10798 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:600807
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11398072|PMID:16917945|REF_RGD_ID:4890352|REF_RGD_ID:4890406
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:2841 asthma disease_progression ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:cds:p.E375A, Q551R (human) PMID:17170387|REF_RGD_ID:4890349
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.I50V (human) PMID:18425216|REF_RGD_ID:4890346
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:17823973|REF_RGD_ID:4890347
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:cds:p. I75V, Q576R (human) PMID:12133990|REF_RGD_ID:4890404
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism::-1902G/A (human) PMID:20868478|REF_RGD_ID:4890387
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p. S478P (human) PMID:11709756|REF_RGD_ID:4890024
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.Q551R (human) PMID:17586032|REF_RGD_ID:4890348
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.Q576R (human) PMID:12940513|REF_RGD_ID:4890402
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:21251883|REF_RGD_ID:5128510
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD Idiopathic Interstitial Pneumonias PMID:15161635|REF_RGD_ID:4890021
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:3261 hyper IgE recurrent infection syndrome 1 no_association ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.Q576R(human) PMID:9537881|REF_RGD_ID:11530003
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:3310 atopic dermatitis susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.Q576R(human) PMID:9392697|REF_RGD_ID:11530001
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:350 mastocytosis ISO RGD:10798 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23149659|REF_RGD_ID:7829822
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:17942922|REF_RGD_ID:2317264
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22317767|PMID:30472377
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.I50V (human) PMID:12171893|REF_RGD_ID:7207070
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.I50V (human) PMID:22317767|REF_RGD_ID:7207066
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :c.1432T>C (human) PMID:15564773|REF_RGD_ID:4890394
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bile duct PMID:18798553|REF_RGD_ID:2317263
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735615 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Human immunodeficiency virus type 1, susceptibility to PMID:25741868|PMID:28492532
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2899 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:10807530|REF_RGD_ID:4889985
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:6543 acne ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.Q551R (human) PMID:22705603|REF_RGD_ID:7829779
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis severity ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1805010 (human) PMID:24782180|REF_RGD_ID:10402783
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16647277|REF_RGD_ID:10402785
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10798 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with respiratory syncytial virus infection PMID:20861354|REF_RGD_ID:4889995
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gallbladder PMID:18798553|REF_RGD_ID:2317263
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2899 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:20623539|REF_RGD_ID:5128562
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30472377
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:10798 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16890766|REF_RGD_ID:4890011
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9001733 Tinnitus ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hearing Loss, Sudden;DNA:SNP: :p.Q576R (rs 180275) (human) PMID:16280132|REF_RGD_ID:7829784
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:10798 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19380795|REF_RGD_ID:4890390
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:10798 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.Q576R (rs 180275) (human) PMID:16280132|REF_RGD_ID:7829784
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9004501 Meningeal Tuberculosis ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:21251883|REF_RGD_ID:5128510
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9005040 Hand Osteoarthritis no_association ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter, exons:multiple PMID:20219689|REF_RGD_ID:10402786
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10798 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12165974|REF_RGD_ID:4889983
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip no_association ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.S411L, p.S727A (rs1805013, rs1805016) (human) PMID:19036616|REF_RGD_ID:10402784
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:multiple PMID:14745651|REF_RGD_ID:10402782
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:10798 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20404812|REF_RGD_ID:4889996
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with respiratory syncystial virus infection; DNA:polymorphism:cds:p. Q551R (human) PMID:12508140|REF_RGD_ID:4890022
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1805011,rs2057768 (human) PMID:17703412|REF_RGD_ID:4889847
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9007096 Stroke disease_progression ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24386991|REF_RGD_ID:11530005
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:polymorphism:cds:p.S503P(rs1805015)(human) PMID:14615367|REF_RGD_ID:11529997
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9007356 Eczema ISO RGD:10798 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19759553
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9007356 Eczema susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: : rs2057768 (human) PMID:20002627|REF_RGD_ID:4890389
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis ISO RGD:2899 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle PMID:19395316|REF_RGD_ID:4889981
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9008727 Ige Responsiveness, Atopic ISO RGD:735615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atopy, resistance to | ClinVar Annotator: match by term: IgE responsiveness, atopic PMID:10233717|PMID:10905893|PMID:11709756|PMID:15173254|PMID:15712015|PMID:16189667|PMID:2278997|PMID:2307934|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9392697|PMID:9515586|PMID:9537881|PMID:9620765
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion treatment ISO RGD:10798 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12297806|REF_RGD_ID:11530017
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion treatment ISO RGD:2899 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12297806|REF_RGD_ID:11530017
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11918534
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9538 multiple myeloma susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :-228120T>C(rs2107356)(human) PMID:17315188|REF_RGD_ID:11040938
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9733 renal tuberculosis ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.I50V (human) PMID:19548368|REF_RGD_ID:7207069
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9733 renal tuberculosis ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:21251883|REF_RGD_ID:5128510
12456126 Samsn1 SAM domain, SH3 domain and nuclear localization signals 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348552 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12456126 Samsn1 SAM domain, SH3 domain and nuclear localization signals 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1348552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562
12456126 Samsn1 SAM domain, SH3 domain and nuclear localization signals 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder ISO RGD:621283 D RGD:9068941 20240210 RGD mRNA:decreased expression:brain (rat) PMID:26180184|REF_RGD_ID:11074449
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0050731 vitamin B12 deficiency ISO RGD:621283 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression,decreased activity:liver: PMID:14646334|REF_RGD_ID:8694080
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0050733 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblG ISO RGD:731933 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0050733 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblG ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HOMOCYSTINURIA-MEGALOBLASTIC ANEMIA, cblG COMPLEMENTATION TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Methylcobalamin deficiency type cblG PMID:10323741|PMID:12068375|PMID:12154064|PMID:12375236|PMID:12923861|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20890936|PMID:21615938|PMID:22887477|PMID:25227144|PMID:25526710|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25856670|PMID:26198278|PMID:28492532|PMID:28666289|PMID:32533987|PMID:32581362|PMID:8968736|PMID:8968737|PMID:9013615|PMID:9235907|PMID:9536098|PMID:9683607
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0050733 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblG ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylcobalamin deficiency type cblG PMID:10323741|PMID:12068375|PMID:12154064|PMID:12375236|PMID:12923861|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20890936|PMID:21615938|PMID:22786600|PMID:22887477|PMID:25227144|PMID:25526710|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25856670|PMID:26198278|PMID:28492532|PMID:28666289|PMID:32533987|PMID:32581362|PMID:34269512|PMID:34625984|PMID:8968736|PMID:8968737|PMID:9013615|PMID:9235907|PMID:9536098|PMID:9683607
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16410450
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16799656
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia PMID:28492532
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:28492532
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :2756A>G(human) PMID:12375236|REF_RGD_ID:1302512
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0110428 dilated cardiomyopathy 1AA ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1AA PMID:28492532
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0112256 homocystinuria-megaloblastic anemia cblG type ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HOMOCYSTINURIA-MEGALOBLASTIC ANEMIA DUE TO DEFECT IN COBALAMIN METABOLISM, cblG COMPLEMENTATION TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Methylcobalamin deficiency type cblG PMID:10323741|PMID:12068375|PMID:12154064|PMID:12375236|PMID:12923861|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20890936|PMID:21615938|PMID:22887477|PMID:25227144|PMID:25526710|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25856670|PMID:26198278|PMID:28492532|PMID:28666289|PMID:32533987|PMID:32581362|PMID:8968736|PMID:8968737|PMID:9013615|PMID:9235907|PMID:9536098|PMID:9683607
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0112256 homocystinuria-megaloblastic anemia cblG type ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylcobalamin deficiency type cblG PMID:10323741|PMID:12068375|PMID:12154064|PMID:12375236|PMID:12923861|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20890936|PMID:21615938|PMID:22786600|PMID:22887477|PMID:25227144|PMID:25526710|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25856670|PMID:26198278|PMID:28492532|PMID:28666289|PMID:32533987|PMID:32581362|PMID:34269512|PMID:34625984|PMID:8968736|PMID:8968737|PMID:9013615|PMID:9235907|PMID:9536098|PMID:9683607
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15148588|REF_RGD_ID:1581050
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :2756A>G(human) PMID:19837268|REF_RGD_ID:6893521
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:114 heart disease ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15202865|REF_RGD_ID:1581049
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16861746
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :66A>G (human) PMID:19440165|REF_RGD_ID:5508202
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:1793 pancreatic cancer no_association ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:Polymorphism: :rs1805087 (human) PMID:16737574|REF_RGD_ID:2317120
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:Polymorphism: :rs1805087 (human) PMID:18843018|REF_RGD_ID:2317118
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:12068375|PMID:25526710|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25856670|PMID:28492532|PMID:28666289|PMID:32581362|PMID:8968736|PMID:9235907
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:12068375|PMID:25526710|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25856670|PMID:28492532|PMID:28666289|PMID:32533987|PMID:32581362|PMID:8968736|PMID:9235907
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:Cds :2756A>G(human) PMID:21737517|REF_RGD_ID:7207085
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:3526 cerebral infarction susceptibility ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20230831 RGD DNA:SNPs,haplotypes:multiple PMID:20458436|REF_RGD_ID:401794454
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12068375|PMID:25526710|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25856670|PMID:26198278|PMID:28492532|PMID:28666289|PMID:32533987|PMID:32581362|PMID:8968736|PMID:9235907
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorders of Intracellular Cobalamin Metabolism PMID:10323741|PMID:12068375|PMID:12154064|PMID:12375236|PMID:12923861|PMID:16199547|PMID:20890936|PMID:21615938|PMID:25227144|PMID:25526710|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25856670|PMID:26198278|PMID:28492532|PMID:28666289|PMID:32533987|PMID:32581362|PMID:8968736|PMID:8968737|PMID:9013615|PMID:9235907|PMID:9683607
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21254359
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:74 hematopoietic system disease ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19159907
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:768 retinoblastoma susceptibility ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::2756A>G(human) PMID:20310006|REF_RGD_ID:8694083
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm susceptibility ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20230831 RGD DNA:SNPs,haplotypes:multiple PMID:18635682|REF_RGD_ID:329853746
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:77 gastrointestinal system disease ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19159907
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects sexual_dimorphism ISO RGD:621283 D RGD:9068941 20240210 RGD mRNA:altered expression:hippocampus|hypothalamus (rat) PMID:26180184|REF_RGD_ID:11074449
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9001989 Folate-Sensitive Neural Tube Defects ISO RGD:731933 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9001989 Folate-Sensitive Neural Tube Defects ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defects, folate-sensitive | ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defects, folate-sensitive, susceptibility to PMID:10323741|PMID:12154064|PMID:12375236|PMID:12923861|PMID:25227144|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8968737|PMID:9013615
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15753437
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss susceptibility ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::2756A>G(human) PMID:16778415|REF_RGD_ID:8694081
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9004538 Hearing Loss susceptibility ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::2756A>G(human) PMID:21385350|REF_RGD_ID:7387225
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621283 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver PMID:18936199|REF_RGD_ID:7207081
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9005695 Malnutrition ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16709328
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15753437|PMID:19159907
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17595805
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:10323741|PMID:12154064|PMID:12375236|PMID:12923861|PMID:25227144|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8968737|PMID:9013615
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Homocystinuria PMID:12068375|PMID:25526710|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25856670|PMID:28492532|PMID:28666289|PMID:32533987|PMID:32581362|PMID:8968736|PMID:9235907
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12068375|REF_RGD_ID:1601425
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21254359
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:621283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21818837|REF_RGD_ID:7207079
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9538 multiple myeloma susceptibility ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :2756A>G(human) PMID:17655928|REF_RGD_ID:11075095
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::rs10925235(human) PMID:26605150|REF_RGD_ID:11531136
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :66A>G(human) PMID:21618417|REF_RGD_ID:11531141
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia no_association ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :2756A>G(human) PMID:22453148|REF_RGD_ID:11531137
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :2756A>G(human) PMID:15159311|REF_RGD_ID:11531140
12456204 Kpna1 karyopherin subunit alpha 1 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1347998 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532
12456204 Kpna1 karyopherin subunit alpha 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347998 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743468
12456204 Kpna1 karyopherin subunit alpha 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1347998 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868
12456204 Kpna1 karyopherin subunit alpha 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1347998 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12456229 Lmnb2 lamin B2 gene DOID:0080299 partial lipodystrophy ISO RGD:1345535 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12456229 Lmnb2 lamin B2 gene DOID:0080299 partial lipodystrophy ISO RGD:1345535 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APLD, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Acquired partial lipodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Lipodystrophy, partial, acquired, susceptibility to PMID:16826530|PMID:22768673|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:28492532
12456229 Lmnb2 lamin B2 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1345535 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12456229 Lmnb2 lamin B2 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1345535 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:16826530|PMID:17576681|PMID:22768673|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:25954030|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:9536098
12456229 Lmnb2 lamin B2 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1345535 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12456229 Lmnb2 lamin B2 gene DOID:9002951 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 27 ISO RGD:1345535 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12456229 Lmnb2 lamin B2 gene DOID:9002951 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 27 ISO RGD:1345535 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 27, primary, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:33033404
12456229 Lmnb2 lamin B2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345535 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12456229 Lmnb2 lamin B2 gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:1345535 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized myoclonic seizures PMID:28492532
12456255 Ttll4 tubulin tyrosine ligase like 4 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1315312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532
12456255 Ttll4 tubulin tyrosine ligase like 4 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1315312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532
12456255 Ttll4 tubulin tyrosine ligase like 4 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1315312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532
12456255 Ttll4 tubulin tyrosine ligase like 4 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1315312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532
12456255 Ttll4 tubulin tyrosine ligase like 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12456284 Sptbn4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1312269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12456284 Sptbn4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1312269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532
12456284 Sptbn4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1312269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532
12456284 Sptbn4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1312269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532
12456284 Sptbn4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1312269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691
12456284 Sptbn4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312269 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29861105|PMID:34440880
12456284 Sptbn4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1312269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532
12456284 Sptbn4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1312269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures
12456284 Sptbn4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:9007907 Congenital Myopathy with Neuropathy and Deafness ISO RGD:1312269 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12456284 Sptbn4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:9007907 Congenital Myopathy with Neuropathy and Deafness ISO RGD:1312269 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, with neuropathy and deafness PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28540413|PMID:29861105|PMID:34440880
12456284 Sptbn4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1312269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12456284 Sptbn4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1312269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12456326 Paqr9 progestin and adipoQ receptor family member 9 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1323015 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12456330 Ska1 spindle and kinetochore associated complex subunit 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321886 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12456330 Ska1 spindle and kinetochore associated complex subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321886 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12456330 Ska1 spindle and kinetochore associated complex subunit 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1321886 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12456340 Msi1 musashi RNA binding protein 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:628778 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12205668|REF_RGD_ID:633285
12456340 Msi1 musashi RNA binding protein 1 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:628778 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15250238|REF_RGD_ID:1582664
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:0050644 arterial calcification of infancy ISO RGD:734433 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25758222
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:0080390 nephrotic syndrome type 1 ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Finnish congenital nephrotic syndrome PMID:12384774|PMID:25741868|PMID:28492532
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:734434 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:21281810|REF_RGD_ID:11038787
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:1242 globe disease ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Globe disease PMID:11536079|PMID:12673275|PMID:14631379|PMID:15086542|PMID:17617515|PMID:18347285|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31164056|PMID:32873932
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum ISO RGD:734433 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gronblad Strandberg syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pseudoxanthoma Elasticum, Incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste PMID:10811882|PMID:10835642|PMID:10835643|PMID:10954200|PMID:11179012|PMID:11427982|PMID:11439001|PMID:11474653|PMID:11493310|PMID:11536079|PMID:11692167|PMID:11702217|PMID:11880368|PMID:12176944|PMID:12384774|PMID:12673275|PMID:12714611|PMID:12928920|PMID:14631379|PMID:15086542|PMID:15098239|PMID:15184964|PMID:15459974|PMID:15645653|PMID:15723264|PMID:15727254|PMID:15752294|PMID:15894595|PMID:16086317|PMID:16086762|PMID:16127278|PMID:16199547|PMID:16392638|PMID:16410789|PMID:16541094|PMID:16543900|PMID:16573612|PMID:16835894|PMID:16854481|PMID:17576681|PMID:17617515|PMID:17724214|PMID:17823974|PMID:18157818|PMID:18253096|PMID:18347285|PMID:18513494|PMID:18800149|PMID:19284998|PMID:19339160|PMID:19726431|PMID:19904211|PMID:20034067|PMID:20075945|PMID:20799350|PMID:20801516|PMID:20849526|PMID:21179111|PMID:21935449|PMID:22209248|PMID:23483032|PMID:23572048|PMID:23702584|PMID:24008425|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24352041|PMID:24727260|PMID:25062064|PMID:25264593|PMID:25265166|PMID:25615550|PMID:25741868|PMID:26029710|PMID:26084751|PMID:26633545|PMID:26982014|PMID:27133371|PMID:27994049|PMID:28041643|PMID:28102862|PMID:28186352|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:28912966|PMID:29709427|PMID:29722917|PMID:29800625|PMID:30154241|PMID:30229859|PMID:30328268|PMID:30537162|PMID:30805891|PMID:31164056|PMID:31240106|PMID:31456290|PMID:32037395|PMID:32372237|PMID:32818659|PMID:32860008|PMID:32873932|PMID:33812167|PMID:33946315|PMID:34205333|PMID:34440381|PMID:34597610|PMID:34906475|PMID:35261845|PMID:36317459|PMID:9536098
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum no_association ISO RGD:734433 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:c.-127C>T, c.-132C>T (human) PMID:16835894|REF_RGD_ID:11038786
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum susceptibility ISO RGD:734433 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10835643|REF_RGD_ID:737772
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa PMID:10811882|PMID:10835642|PMID:11536079|PMID:12176944|PMID:12384774|PMID:12714611|PMID:16541094|PMID:17617515|PMID:18800149|PMID:22209248|PMID:25741868|PMID:26982014|PMID:28102862|PMID:28492532
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:734433 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation:exon:p.R1141X (3421C>T) (human) PMID:12176944|REF_RGD_ID:11038788
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11536079|PMID:19726431|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:32873932
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:9000524 Generalized Arterial Calcification of Infancy, 2 ISO RGD:734433 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:9000524 Generalized Arterial Calcification of Infancy, 2 ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arterial calcification, generalized, of infancy, 2 PMID:10811882|PMID:10835642|PMID:10835643|PMID:10954200|PMID:11179012|PMID:11427982|PMID:11439001|PMID:11474653|PMID:11493310|PMID:11536079|PMID:11702217|PMID:11880368|PMID:12176944|PMID:12384774|PMID:12673275|PMID:12714611|PMID:14631379|PMID:15086542|PMID:15098239|PMID:15459974|PMID:15645653|PMID:15723264|PMID:15752294|PMID:15894595|PMID:16086317|PMID:16127278|PMID:16199547|PMID:16392638|PMID:16410789|PMID:16541094|PMID:16573612|PMID:16835894|PMID:16854481|PMID:17576681|PMID:17617515|PMID:17724214|PMID:18157818|PMID:18253096|PMID:18347285|PMID:18513494|PMID:18800149|PMID:19284998|PMID:19339160|PMID:19726431|PMID:19904211|PMID:20034067|PMID:20075945|PMID:20799350|PMID:20801516|PMID:20849526|PMID:21179111|PMID:21935449|PMID:22209248|PMID:23483032|PMID:23572048|PMID:23702584|PMID:24008425|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24352041|PMID:25062064|PMID:25264593|PMID:25265166|PMID:25615550|PMID:25741868|PMID:26029710|PMID:26084751|PMID:26633545|PMID:26982014|PMID:27133371|PMID:27994049|PMID:28041643|PMID:28102862|PMID:28186352|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:28912966|PMID:29722917|PMID:29800625|PMID:30154241|PMID:30229859|PMID:30328268|PMID:30537162|PMID:30805891|PMID:31164056|PMID:32860008|PMID:32873932|PMID:33946315|PMID:34205333|PMID:34597610|PMID:34906475|PMID:36317459|PMID:9536098
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:734433 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:620268 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:22974786|REF_RGD_ID:11038789
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:734433 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23415960
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:9006273 Pseudoxanthoma Elasticum, Heterozygous ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM, HETEROZYGOUS PMID:10811882|PMID:10835642|PMID:10835643|PMID:10954200|PMID:11179012|PMID:11427982|PMID:11439001|PMID:11474653|PMID:11493310|PMID:11536079|PMID:11702217|PMID:11880368|PMID:12176944|PMID:12384774|PMID:12673275|PMID:12714611|PMID:14631379|PMID:15086542|PMID:15098239|PMID:15459974|PMID:15645653|PMID:15723264|PMID:15752294|PMID:15894595|PMID:16086317|PMID:16127278|PMID:16199547|PMID:16392638|PMID:16410789|PMID:16541094|PMID:16573612|PMID:16835894|PMID:16854481|PMID:17576681|PMID:17617515|PMID:17724214|PMID:18157818|PMID:18253096|PMID:18347285|PMID:18513494|PMID:18800149|PMID:19284998|PMID:19339160|PMID:19726431|PMID:19904211|PMID:20075945|PMID:20799350|PMID:20801516|PMID:20849526|PMID:21179111|PMID:21935449|PMID:22209248|PMID:23483032|PMID:23572048|PMID:23702584|PMID:24008425|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24352041|PMID:25062064|PMID:25265166|PMID:25615550|PMID:25741868|PMID:26029710|PMID:26084751|PMID:26633545|PMID:26982014|PMID:27133371|PMID:27994049|PMID:28041643|PMID:28102862|PMID:28186352|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:28912966|PMID:29722917|PMID:29800625|PMID:30154241|PMID:30229859|PMID:30328268|PMID:30537162|PMID:31164056|PMID:32860008|PMID:32873932|PMID:33946315|PMID:34205333|PMID:34597610|PMID:34906475|PMID:9536098
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868|PMID:28492532
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:9007521 Desbuquois Dysplasia 1 ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desbuquois dysplasia 1 PMID:24581741|PMID:26601923|PMID:28492532|PMID:30554721
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:11536079|PMID:12673275|PMID:14631379|PMID:15086542|PMID:17617515|PMID:18347285|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31164056|PMID:32873932
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:734433 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:0050894 ameloblastoma ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24859340
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:733306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:19726788|PMID:22679179|PMID:25759020
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:0050902 medulloblastoma treatment ISO RGD:735969 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:22084163|REF_RGD_ID:150521622
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20211105 RGD PMID:30537251|REF_RGD_ID:150520178
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23867347
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:0111618 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 8 ISO RGD:733306 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SYNE1-Related Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia PMID:24728327|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20210813 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:16339184|REF_RGD_ID:150340550
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20210813 RGD PMID:28350784|REF_RGD_ID:150340549
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:735969 D RGD:9068941 20210813 RGD PMID:28350784|REF_RGD_ID:150340549
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:733306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus PMID:16197497|REF_RGD_ID:2324992
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:19396459|REF_RGD_ID:2324910
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19460966|REF_RGD_ID:2324978
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer treatment ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20210813 RGD PMID:22859707|REF_RGD_ID:150340554
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20210813 RGD protein:increased expression:colon PMID:23098507|REF_RGD_ID:150340555
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15308259|REF_RGD_ID:12801443
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:733306 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:733306 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BCC1 | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, somatic PMID:19726788|PMID:22679179|PMID:25741868|PMID:25759020|PMID:28492532|PMID:9422511
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:2513 basal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin of body PMID:10504535|REF_RGD_ID:12801453
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:2602 chondroma treatment ISO RGD:735969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26091072|REF_RGD_ID:12910968
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23499832|PMID:23696546|REF_RGD_ID:12832759|REF_RGD_ID:12879404
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23334667
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16826192|REF_RGD_ID:2324981
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma treatment ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20210813 RGD PMID:23108119|REF_RGD_ID:150340553
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:20062892|REF_RGD_ID:2324983
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:22994359|REF_RGD_ID:150521663
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:5593 gastric papillary adenocarcinoma ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20210813 RGD protein:increased expression:stomach PMID:17259107|REF_RGD_ID:150340552
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:6595 gastric tubular adenocarcinoma ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20210813 RGD protein:increased expression:stomach PMID:17259107|REF_RGD_ID:150340552
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20210813 RGD DNA:SNP: :rs3824 (human) PMID:25944162|REF_RGD_ID:150340548
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20211112 RGD protein:increased expression:liver PMID:21159571|REF_RGD_ID:150521618
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma disease_progression ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:23379358|REF_RGD_ID:150521620
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma disease_progression ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20211112 RGD DNA:missense mutations PMID:33209614|REF_RGD_ID:150521621
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9000066 Jaw Abnormalities ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16580747
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20211105 RGD associated with colorectal cancer PMID:30784110|REF_RGD_ID:150520177
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9000392 Fluoride Poisoning treatment ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24388991|REF_RGD_ID:12879411
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:28149272|REF_RGD_ID:150521623
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20210813 RGD associated with colon cancer PMID:23098507|REF_RGD_ID:150340555
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9001441 Adenomatous Polyps ISO RGD:735969 D RGD:9068941 20210813 RGD PMID:19427313|REF_RGD_ID:150340551
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9002201 Maxillary Neoplasms ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24859340
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25821409|REF_RGD_ID:12879456
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9002904 Primitive Neuroectodermal Tumors ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9581815
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9581815
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9005729 Chronic Experimental Pancreatitis ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24782623|REF_RGD_ID:12879405
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9006151 Choroidal Neovascularization, Experimental treatment ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21063852|REF_RGD_ID:12859045
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28560483
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9581815
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9007660 Pallister-Hall-like Syndrome ISO RGD:733306 D RGD:7240710 20200812 OMIM
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9007660 Pallister-Hall-like Syndrome ISO RGD:733306 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypothalamic hamartoma syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hamartoma of the hypothalamus | ClinVar Annotator: match by term: Hypothalamic hamartoma PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30497210|PMID:32413283
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9007729 Multiple Basal Cell Carcinoma ISO RGD:733306 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, multiple PMID:25741868|PMID:28492532
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9007790 Winter Shortland Temple Syndrome ISO RGD:733306 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9007790 Winter Shortland Temple Syndrome ISO RGD:733306 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniofacial malformations, asymmetric, with polysyndactyly and abnormal skin and gut development | ClinVar Annotator: match by term: Curry-Jones syndrome PMID:16531740|PMID:18798318|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27236920|PMID:28492532|PMID:3144990|PMID:7606318
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9206 Barrett's esophagus treatment ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20210813 RGD PMID:23108119|REF_RGD_ID:150340553
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20211105 RGD PMID:22901214|REF_RGD_ID:150520174
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:retinal ganglion cell PMID:20071678|REF_RGD_ID:2324982
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:735969 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:130700
12456410 Tomm22 translocase of outer mitochondrial membrane 22 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1342792 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12456410 Tomm22 translocase of outer mitochondrial membrane 22 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1342792 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12456410 Tomm22 translocase of outer mitochondrial membrane 22 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1342792 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12456410 Tomm22 translocase of outer mitochondrial membrane 22 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1342792 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12456418 Ins insulin gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19131468
12456418 Ins insulin gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20210820 RGD associated with human immunodeficiency virus infectious disease;protein:increased expression:blood serum (human) PMID:22151886|REF_RGD_ID:150340610
12456418 Ins insulin gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:20007936|PMID:22572540|PMID:24275212|PMID:24411943|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:25781672|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:27634015|PMID:28492532|PMID:30455893|PMID:30456822|PMID:33206859|PMID:33953728|PMID:35083481
12456418 Ins insulin gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:22572540|PMID:24275212|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:27635400|PMID:28492532|PMID:30455893|PMID:30456822|PMID:33206859|PMID:33953728|PMID:35083481
12456418 Ins insulin gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12456418 Ins insulin gene DOID:0050835 generalized dystonia ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized dystonia PMID:22572540|PMID:24275212|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30455893|PMID:35083481
12456418 Ins insulin gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17449947
12456418 Ins insulin gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Transient neonatal diabetes mellitus PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:20938745|PMID:22572540|PMID:24275212|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:27635400|PMID:28492532|PMID:30455893|PMID:30456822|PMID:32916194|PMID:33206859|PMID:33953728|PMID:35083481
12456418 Ins insulin gene DOID:0060639 permanent neonatal diabetes mellitus ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Permanent neonatal diabetes mellitus PMID:11921414|PMID:17047922|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18414213|PMID:18451997|PMID:18840770|PMID:18981553|PMID:19801494|PMID:19900242|PMID:19952343|PMID:20034470|PMID:20133622|PMID:20301620|PMID:20308425|PMID:20659334|PMID:20724178|PMID:20938745|PMID:20948967|PMID:21566073|PMID:21592955|PMID:21723250|PMID:22235272|PMID:22831748|PMID:22957706|PMID:23416061|PMID:23444373|PMID:24622368|PMID:25542748|PMID:25721872|PMID:25741868|PMID:25765664|PMID:26101329|PMID:26208381|PMID:26239141|PMID:26467025|PMID:26530398|PMID:27634015|PMID:28492532|PMID:30191644|PMID:30414308|PMID:31264968|PMID:31365591|PMID:31605659|PMID:32041611|PMID:32252216|PMID:32433667|PMID:32792356|PMID:32894308|PMID:32916194|PMID:32994272|PMID:33852861|PMID:34584998|PMID:34593315
12456418 Ins insulin gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:496411
12456418 Ins insulin gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19446573
12456418 Ins insulin gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32613381
12456418 Ins insulin gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18948358
12456418 Ins insulin gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12456418 Ins insulin gene DOID:0110741 type 1 diabetes mellitus 2 ISO RGD:731056 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12456418 Ins insulin gene DOID:0110741 type 1 diabetes mellitus 2 ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 1 diabetes mellitus 2 PMID:11921414|PMID:17047922|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18192540|PMID:18414213|PMID:18840770|PMID:19900242|PMID:19952343|PMID:20007936|PMID:20034470|PMID:20133622|PMID:20226046|PMID:20301620|PMID:20938745|PMID:20948967|PMID:21592955|PMID:22831748|PMID:22957706|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26208381|PMID:26239141|PMID:26467025|PMID:26530398|PMID:26641800|PMID:27634015|PMID:28492532|PMID:30456822|PMID:30977832|PMID:31264968|PMID:31365591|PMID:31605659|PMID:32041611|PMID:32252216|PMID:32792356|PMID:32916194|PMID:32994272|PMID:33852861|PMID:33953728|PMID:34584998|PMID:34593315|PMID:34789499
12456418 Ins insulin gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:17047922|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:20226046|PMID:20301620|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28993341|PMID:30456822|PMID:33830302
12456418 Ins insulin gene DOID:0111108 maturity-onset diabetes of the young type 10 ISO RGD:731056 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12456418 Ins insulin gene DOID:0111108 maturity-onset diabetes of the young type 10 ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 10 PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18192540|PMID:20007936|PMID:20133622|PMID:20226046|PMID:20938745|PMID:20948967|PMID:24097065|PMID:24411943|PMID:24770419|PMID:25423173|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:25781672|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:27634015|PMID:27635400|PMID:27659712|PMID:28478482|PMID:28492532|PMID:29758564|PMID:30456822|PMID:30977832|PMID:32916194|PMID:33206859|PMID:33953728|PMID:34174481
12456418 Ins insulin gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532
12456418 Ins insulin gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12456418 Ins insulin gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27599544|REF_RGD_ID:13504777
12456418 Ins insulin gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21779873
12456418 Ins insulin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2916 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex PMID:17448147|REF_RGD_ID:2298713
12456418 Ins insulin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15750215|PMID:9443474
12456418 Ins insulin gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8606734|PMID:9861226
12456418 Ins insulin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:10812 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29211853
12456418 Ins insulin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2916 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9095092|REF_RGD_ID:6902896
12456418 Ins insulin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:18360027|PMID:9719048
12456418 Ins insulin gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11889176|PMID:16123091|PMID:2777199
12456418 Ins insulin gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19269197|REF_RGD_ID:2311131
12456418 Ins insulin gene DOID:11717 neonatal diabetes ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal diabetes mellitus PMID:11921414|PMID:17047922|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18414213|PMID:18451997|PMID:18840770|PMID:18981553|PMID:19801494|PMID:19900242|PMID:19952343|PMID:20034470|PMID:20301620|PMID:20308425|PMID:20659334|PMID:20938745|PMID:20948967|PMID:21723250|PMID:22831748|PMID:22957706|PMID:23416061|PMID:23444373|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26208381|PMID:26239141|PMID:26467025|PMID:26530398|PMID:27634015|PMID:27635400|PMID:28492532|PMID:31264968|PMID:31365591|PMID:31605659|PMID:32041611|PMID:32433667|PMID:32792356|PMID:32916194|PMID:32994272|PMID:34593315
12456418 Ins insulin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8660453
12456418 Ins insulin gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553
12456418 Ins insulin gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553
12456418 Ins insulin gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12456418 Ins insulin gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21911655
12456418 Ins insulin gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:10812 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19628082|REF_RGD_ID:2317245
12456418 Ins insulin gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:Polymorphism:promoter:-23 HphI (human) PMID:19152242|REF_RGD_ID:2317253
12456418 Ins insulin gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus PMID:19375425|REF_RGD_ID:2317250
12456418 Ins insulin gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Depend PMID:19572116|REF_RGD_ID:2317247
12456418 Ins insulin gene DOID:1837 diabetic ketoacidosis ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11430560
12456418 Ins insulin gene DOID:1920 hyperuricemia ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19033255|REF_RGD_ID:6902897
12456418 Ins insulin gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9667398|REF_RGD_ID:1625121
12456418 Ins insulin gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20230706 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2991050|PMID:3511099|PMID:36764371|PMID:4019786|PMID:6382002
12456418 Ins insulin gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12243603
12456418 Ins insulin gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9879822
12456418 Ins insulin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12243603
12456418 Ins insulin gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:5506046
12456418 Ins insulin gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 RGD Glucagon/insulin PMID:19571666|REF_RGD_ID:2317248
12456418 Ins insulin gene DOID:365 bladder disease ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2055425
12456418 Ins insulin gene DOID:3892 insulinoma ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:blood PMID:8175958|REF_RGD_ID:2317266
12456418 Ins insulin gene DOID:3892 insulinoma ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:pancreas PMID:2565624|REF_RGD_ID:2317268
12456418 Ins insulin gene DOID:409 liver disease ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29684222
12456418 Ins insulin gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:10812 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18056790|PMID:29211853
12456418 Ins insulin gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:8660453|PMID:9861226
12456418 Ins insulin gene DOID:4500 hypokalemia ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:496411
12456418 Ins insulin gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) PMID:31687280|REF_RGD_ID:152998978
12456418 Ins insulin gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17163263
12456418 Ins insulin gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:10812 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29211853
12456418 Ins insulin gene DOID:594 panic disorder ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12073167
12456418 Ins insulin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15628829
12456418 Ins insulin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11921414|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:28492532
12456418 Ins insulin gene DOID:657 adenoma ISO RGD:10812 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum PMID:12917331|REF_RGD_ID:2317273
12456418 Ins insulin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20210820 RGD associated with Chronic Hepatitis C;mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:33132693|REF_RGD_ID:150340613
12456418 Ins insulin gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood: PMID:2290165|REF_RGD_ID:10045857
12456418 Ins insulin gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:10812 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30463601
12456418 Ins insulin gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22046295|REF_RGD_ID:6902909
12456418 Ins insulin gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:5348156
12456418 Ins insulin gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15628829
12456418 Ins insulin gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12243603
12456418 Ins insulin gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:10812 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29420703
12456418 Ins insulin gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9861226
12456418 Ins insulin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26806094
12456418 Ins insulin gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11872684
12456418 Ins insulin gene DOID:9001961 Hyperkalemia ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:20466255|PMID:8606734
12456418 Ins insulin gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:10812 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29211853
12456418 Ins insulin gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22940631
12456418 Ins insulin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:2143390|PMID:7713310|PMID:7987072
12456418 Ins insulin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies resistance ISO RGD:2916 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22068113|REF_RGD_ID:6902908
12456418 Ins insulin gene DOID:9002188 Hypoinsulinemia ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoinsulinemia PMID:12610512|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:33206859
12456418 Ins insulin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12610512
12456418 Ins insulin gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1324617
12456418 Ins insulin gene DOID:9003242 Paresthesia ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9861226
12456418 Ins insulin gene DOID:9003282 Hyperproinsulinemia ISO RGD:731056 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12456418 Ins insulin gene DOID:9003282 Hyperproinsulinemia ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperproinsulinemia PMID:11921414|PMID:1601997|PMID:18171712|PMID:20034470|PMID:20938745|PMID:2196279|PMID:24843467|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:28492532|PMID:2991050|PMID:3057496|PMID:3306677|PMID:33953728|PMID:3470784|PMID:3511099|PMID:3537011|PMID:381941|PMID:4019786|PMID:6261753|PMID:6312455|PMID:6339950|PMID:6368587|PMID:6371526|PMID:6382002|PMID:7242673|PMID:7350438|PMID:8269791|PMID:8421693|PMID:8636380|PMID:9141561|PMID:9667398
12456418 Ins insulin gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:20809526|PMID:22264700|PMID:22572540|PMID:24275212|PMID:24753243|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:27635400|PMID:28492532|PMID:30455893|PMID:30456822|PMID:33206859|PMID:33953728|PMID:35083481
12456418 Ins insulin gene DOID:9004319 Ventricular Outflow Obstruction ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8660453
12456418 Ins insulin gene DOID:9004407 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 4 ISO RGD:731056 D RGD:7240710 20200520 OMIM
12456418 Ins insulin gene DOID:9004407 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 4 ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, permanent neonatal 4 PMID:11921414|PMID:17047922|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18192540|PMID:18414213|PMID:18451997|PMID:18840770|PMID:18981553|PMID:19801494|PMID:19900242|PMID:19952343|PMID:20034470|PMID:20133622|PMID:20226046|PMID:20301620|PMID:20308425|PMID:20659334|PMID:20724178|PMID:20938745|PMID:20948967|PMID:21592955|PMID:21723250|PMID:22235272|PMID:22831748|PMID:22957706|PMID:23416061|PMID:23444373|PMID:24622368|PMID:25423173|PMID:25542748|PMID:25721872|PMID:25741868|PMID:25765664|PMID:26101329|PMID:26208381|PMID:26239141|PMID:26467025|PMID:26530398|PMID:27634015|PMID:27635400|PMID:28478482|PMID:28492532|PMID:29454299|PMID:30191644|PMID:30414308|PMID:31264968|PMID:31365591|PMID:31605659|PMID:32041611|PMID:32252216|PMID:32433667|PMID:32792356|PMID:32894308|PMID:32916194|PMID:32994272|PMID:33852861|PMID:33953728|PMID:34584998|PMID:34593315|PMID:3511099|PMID:3537011|PMID:6339950
12456418 Ins insulin gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24587105
12456418 Ins insulin gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12639207
12456418 Ins insulin gene DOID:9005246 Paralysis ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7433326
12456418 Ins insulin gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:1324617|PMID:48835|PMID:7418494
12456418 Ins insulin gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12754275
12456418 Ins insulin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11274935|PMID:16259526
12456418 Ins insulin gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27884723|PMID:30266311
12456418 Ins insulin gene DOID:9006854 MPTP Poisoning ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26364587
12456418 Ins insulin gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20828608
12456418 Ins insulin gene DOID:9007279 Type 2 Diabetes Mellitus 1 ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 1 diabetes mellitus 2 PMID:11921414|PMID:17047922|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18192540|PMID:18414213|PMID:18840770|PMID:19900242|PMID:19952343|PMID:20007936|PMID:20034470|PMID:20133622|PMID:20226046|PMID:20301620|PMID:20938745|PMID:20948967|PMID:21592955|PMID:22831748|PMID:22957706|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26208381|PMID:26239141|PMID:26467025|PMID:26530398|PMID:26641800|PMID:27634015|PMID:28492532|PMID:30456822|PMID:30977832|PMID:31264968|PMID:31365591|PMID:31605659|PMID:32041611|PMID:32252216|PMID:32792356|PMID:32916194|PMID:32994272|PMID:33852861|PMID:33953728|PMID:34584998|PMID:34593315|PMID:34789499
12456418 Ins insulin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3322910|REF_RGD_ID:2311112
12456418 Ins insulin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11522680|PMID:24648896|PMID:25796170|PMID:33651899
12456418 Ins insulin gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9264093
12456418 Ins insulin gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:11921414|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18192540|PMID:20007936|PMID:20226046|PMID:20938745|PMID:20948967|PMID:22957706|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26641800|PMID:28492532|PMID:34789499
12456418 Ins insulin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:17047922|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:20226046|PMID:20301620|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28993341|PMID:30456822|PMID:33830302
12456418 Ins insulin gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9048448
12456418 Ins insulin gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma PMID:18713300|REF_RGD_ID:2311137
12456418 Ins insulin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type I diabetes mellitus PMID:11921414|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18192540|PMID:20007936|PMID:20133622|PMID:20226046|PMID:20938745|PMID:20948967|PMID:21592955|PMID:22235272|PMID:24622368|PMID:25542748|PMID:25721872|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:26641800|PMID:28492532|PMID:30414308|PMID:33953728|PMID:34789499
12456418 Ins insulin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20210820 RGD associated autoimmune polyendocrine syndrome;DNA:repeat:promoter (human) PMID:20535137|REF_RGD_ID:150340608
12456418 Ins insulin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus treatment ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20210820 RGD human gene in a mouse model PMID:16113600|PMID:16382177|PMID:17284779|REF_RGD_ID:150340606|REF_RGD_ID:150340615|REF_RGD_ID:150340616
12456418 Ins insulin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus treatment ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20210820 RGD human protein in a mouse model PMID:21765853|PMID:26783749|REF_RGD_ID:150340605|REF_RGD_ID:150340612
12456418 Ins insulin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11528401|PMID:2777199|PMID:29035695|PMID:8923850
12456418 Ins insulin gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1324617|PMID:1646414|PMID:1890151|PMID:20620209|PMID:22940631|PMID:2554359|PMID:48835
12456425 Dmc1 DNA meiotic recombinase 1 gene DOID:0050457 Sertoli cell-only syndrome ISO RGD:1316905 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:305700 | OMIM:400042
12456425 Dmc1 DNA meiotic recombinase 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1316904 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12456425 Dmc1 DNA meiotic recombinase 1 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1316904 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12456425 Dmc1 DNA meiotic recombinase 1 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1316904 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12456425 Dmc1 DNA meiotic recombinase 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1316904 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12456425 Dmc1 DNA meiotic recombinase 1 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1316904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia
12456425 Dmc1 DNA meiotic recombinase 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1316904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868
12456450 Mtmr1 myotubularin related protein 1 gene DOID:0050760 X-linked myopathy with excessive autophagy ISO RGD:1315259 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked myopathy with excessive autophagy PMID:10063835|PMID:10449925|PMID:15725586|PMID:20434914|PMID:28492532|PMID:9305655
12456450 Mtmr1 myotubularin related protein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1315259 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845
12456450 Mtmr1 myotubularin related protein 1 gene DOID:0111225 centronuclear myopathy X-linked ISO RGD:1315259 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe X-linked myotubular myopathy PMID:10063835|PMID:10449925|PMID:15725586|PMID:20434914|PMID:28492532|PMID:9305655
12456450 Mtmr1 myotubularin related protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315259 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12456478 Prrg4 proline rich and Gla domain 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12456478 Prrg4 proline rich and Gla domain 4 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1346309 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) PMID:31687280|REF_RGD_ID:152998978
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis treatment ISO RGD:1552719 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:15670795|REF_RGD_ID:40902819
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24323636
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:0080600 COVID-19 treatment ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:32401715|REF_RGD_ID:30296675
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1552719 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:30626685|REF_RGD_ID:30309198
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:736615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:0080767 autoimmune myocarditis ameliorates ISO RGD:1552719 D RGD:9068941 20231102 RGD PMID:15061762|REF_RGD_ID:401851923
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2297754
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16928243|PMID:21846298
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15994231
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ameliorates ISO RGD:2865 D RGD:9068941 20231102 RGD PMID:12973019|REF_RGD_ID:401851924
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10520943|PMID:12424511|PMID:12432978|PMID:23517930|PMID:27806875
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis treatment ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20231102 RGD PMID:15389896|REF_RGD_ID:401854232
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2297754
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1552719 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:32364527|REF_RGD_ID:27226699
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15200845|PMID:26861016
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment ISO RGD:1552719 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:32553273|REF_RGD_ID:32716426
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:3526 cerebral infarction no_association ISO RGD:2865 D RGD:9068941 20231102 RGD PMID:16514094|REF_RGD_ID:401854228
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:3526 cerebral infarction susceptibility ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20231102 RGD DNA:SNP,haplotype: rs9333358(human) PMID:31810024|REF_RGD_ID:401851921
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:4359 amelanotic melanoma ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15990972
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:4551 anus benign neoplasm ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12170190|PMID:12397731
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:576 proteinuria ameliorates ISO RGD:2865 D RGD:9068941 20231104 RGD associated with nephritis, Puromycin Aminonucleoside Nephrosis PMID:17942968|REF_RGD_ID:401854238
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:768 retinoblastoma ameliorates ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20231109 RGD PMID:19306089|REF_RGD_ID:401854248
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16115947
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ameliorates ISO RGD:2865 D RGD:9068941 20231104 RGD PMID:20109445|REF_RGD_ID:401854241
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ameliorates ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20231102 RGD PMID:17426631|REF_RGD_ID:401854235
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:9000469 Viral Myocarditis exacerbates ISO RGD:1552719 D RGD:9068941 20231102 RGD associated with Coxsackievirus Infections PMID:15249500|REF_RGD_ID:401854229
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2297754
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage exacerbates ISO RGD:1552719 D RGD:9068941 20231102 RGD PMID:29301581|REF_RGD_ID:401854231
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ameliorates ISO RGD:1552719 D RGD:9068941 20231104 RGD PMID:9578846|REF_RGD_ID:401854237
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis exacerbates ISO RGD:2865 D RGD:9068941 20231104 RGD PMID:18997868|REF_RGD_ID:5147399
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:2865 D RGD:9068941 20231109 RGD PMID:19380780|PMID:8955226|REF_RGD_ID:401854246|REF_RGD_ID:401854247
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:9004118 Experimental Melanoma ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16417267
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ameliorates ISO RGD:2865 D RGD:9068941 20231104 RGD PMID:10494101|REF_RGD_ID:401854240
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:9006778 Carotid Atherosclerosis ameliorates ISO RGD:1552719 D RGD:9068941 20231102 RGD PMID:17466308|REF_RGD_ID:401854230
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18608205
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:9009023 Aortic Remodeling ameliorates ISO RGD:1552719 D RGD:9068941 20231102 RGD PMID:17466308|REF_RGD_ID:401854230
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8615598
12456492 CUNH6orf132 chromosome unknown C6orf132 homolog gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1354360 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12456492 CUNH6orf132 chromosome unknown C6orf132 homolog gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1354360 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12456502 Amigo3 adhesion molecule with Ig like domain 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12456502 Amigo3 adhesion molecule with Ig like domain 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12456502 Amigo3 adhesion molecule with Ig like domain 3 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:631413 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion (rat) PMID:23613963|REF_RGD_ID:14390159
12456502 Amigo3 adhesion molecule with Ig like domain 3 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:735629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12456502 Amigo3 adhesion molecule with Ig like domain 3 gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:631413 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:dorsal root ganglion (rat) PMID:23613963|REF_RGD_ID:14390159
12456502 Amigo3 adhesion molecule with Ig like domain 3 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries treatment ISO RGD:631413 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23613963|REF_RGD_ID:14390159
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early Infantile Epileptic Encephalopathy, Autosomal Dominant PMID:25741868|PMID:28492532
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:24183451|PMID:28492532|PMID:29068549
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20228407|PMID:22258530|PMID:22368301|PMID:24183449|PMID:24183451|PMID:25224718|PMID:25658047|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26704558|PMID:28166811|PMID:28199897|PMID:28492532|PMID:29050398|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:31332438|PMID:33206935|PMID:33578420|PMID:9536098
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20228407|PMID:22258530|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:24183449|PMID:24183451|PMID:25224718|PMID:25640679|PMID:25658047|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26704558|PMID:28199897|PMID:28379358|PMID:28492532|PMID:29050398|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:31332438|PMID:31452935|PMID:31515523|PMID:31785789|PMID:33206935|PMID:33578420|PMID:34556655|PMID:34590414|PMID:35150594|PMID:36331550|PMID:9536098
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: developmental encephalopathy with epilepsy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20228407|PMID:22258530|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:24183449|PMID:24183451|PMID:25224718|PMID:25640679|PMID:25658047|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26704558|PMID:28199897|PMID:28379358|PMID:28492532|PMID:29050398|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:31069529|PMID:31332438|PMID:31452935|PMID:31515523|PMID:31785789|PMID:32811770|PMID:33206935|PMID:33578420|PMID:34489640|PMID:34556655|PMID:34590414|PMID:34653234|PMID:35150594|PMID:36331550|PMID:9536098
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:25741868|PMID:29050398|PMID:31474318|PMID:32963807
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0080438 developmental and epileptic encephalopathy 5 ISO RGD:733239 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0080438 developmental and epileptic encephalopathy 5 ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 5 PMID:11911890|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20228407|PMID:20493457|PMID:22258530|PMID:25224718|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27618451|PMID:28199897|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:29050398|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:30548380|PMID:31332438|PMID:31474318|PMID:31515523|PMID:32811770|PMID:32963807|PMID:34590414|PMID:34653234|PMID:35150594|PMID:36331550|PMID:9536098
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0081400 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 11 ISO RGD:733239 D RGD:7240710 20231011 OMIM
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0081400 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 11 ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant 11 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935|PMID:33578420
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0110095 short-rib thoracic dysplasia 11 with or without polydactyly ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 11 with or without polydactyly PMID:24183449|PMID:24183451|PMID:28379358|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:33578420
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20228407|PMID:22258530|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:24183449|PMID:24183451|PMID:25224718|PMID:25640679|PMID:25658047|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26704558|PMID:28199897|PMID:28379358|PMID:28492532|PMID:29050398|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:31332438|PMID:31452935|PMID:31515523|PMID:31785789|PMID:33206935|PMID:33578420|PMID:34556655|PMID:34590414|PMID:35150594|PMID:36331550|PMID:9536098
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20228407|PMID:22258530|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:24183449|PMID:24183451|PMID:25224718|PMID:25640679|PMID:25658047|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26704558|PMID:28199897|PMID:28379358|PMID:28492532|PMID:29050398|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:31069529|PMID:31332438|PMID:31452935|PMID:31515523|PMID:31785789|PMID:32811770|PMID:33206935|PMID:33578420|PMID:34489640|PMID:34556655|PMID:34590414|PMID:34653234|PMID:35150594|PMID:36331550|PMID:9536098
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30548380|PMID:31332438|PMID:32811770|PMID:33578420|PMID:34590414
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:733239 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25015659
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:18414213|PMID:20228407|PMID:22258530|PMID:25224718|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:29358611
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:18414213|PMID:20228407|PMID:22258530|PMID:25224718|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:33818783
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33818783
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:25224718|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:31515523
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11911890|PMID:17331725|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19344873|PMID:19348700|PMID:20228407|PMID:20493457|PMID:22159418|PMID:22258530|PMID:22429196|PMID:22632975|PMID:22656320|PMID:23390136|PMID:24896178|PMID:25108116|PMID:25224718|PMID:25477152|PMID:25613900|PMID:25631096|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:29050398|PMID:29358611|PMID:31069529|PMID:31332438|PMID:31515523|PMID:33206935|PMID:33578420|PMID:36331550|PMID:9536098
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized tonic-clonic seizures PMID:25741868|PMID:28492532
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733239 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:9002510 Focal Epilepsy with Speech Disorder and with or without Mental Retardation ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPILEPSY, FOCAL, WITH SPEECH DISORDER AND WITH OR WITHOUT IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT PMID:25741868|PMID:28492532
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29050398
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:9008626 Spastic Paraplegia 91, Autosomal Dominant, with or without Cerebellar Ataxia ISO RGD:733239 D RGD:7240710 20231025 OMIM
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:9008626 Spastic Paraplegia 91, Autosomal Dominant, with or without Cerebellar Ataxia ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 91, autosomal dominant, with or without cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35150594|PMID:36331550
12456580 Cd207 CD207 molecule gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1347897 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12456580 Cd207 CD207 molecule gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1347897 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12456588 Limd2 LIM domain containing 2 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1603297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925433
12456588 Limd2 LIM domain containing 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1603297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925433
12456602 Slc5a8 solute carrier family 5 member 8 gene DOID:1920 hyperuricemia ISO RGD:1352176 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20589576
12456602 Slc5a8 solute carrier family 5 member 8 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1352176 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15090606|PMID:16670197
12456656 Cd1c CD1c molecule gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12456656 Cd1c CD1c molecule gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12456665 Ttc23l tetratricopeptide repeat domain 23 like gene DOID:0060602 alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency ISO RGD:1603175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency PMID:28492532
12456665 Ttc23l tetratricopeptide repeat domain 23 like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32333447
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32333447|PMID:34445196
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32333447
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110162 Charcot-Marie-Tooth disease, axonal type 2W ISO RGD:1350214 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110162 Charcot-Marie-Tooth disease, axonal type 2W ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, TYPE 2W | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2w PMID:22930593|PMID:25741868|PMID:26072516|PMID:26752306|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:29235198|PMID:29790872|PMID:32543048
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110828 Usher syndrome type 3 ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 3 PMID:28492532
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110829 retinitis pigmentosa-deafness syndrome ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110842 Usher syndrome type 3B ISO RGD:1350214 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110842 Usher syndrome type 3B ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 3B PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22279524|PMID:22279824|PMID:22930593|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26072516|PMID:26752306|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:28632987|PMID:29235198|PMID:29790872|PMID:31028937|PMID:31211171|PMID:32333447|PMID:32543048|PMID:34445196|PMID:34813128|PMID:9536098
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0112072 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 20 ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 20 PMID:25741868|PMID:26072516
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32333447
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:25741868|PMID:28492532
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32333447
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32333447
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1350214 D RGD:9068941 20230608 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23256773
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1350214 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32333447
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22279524|PMID:22279824|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:28632987|PMID:31028937
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1350214 D RGD:9068941 20230608 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23256773
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32333447
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9001722 Dysarthria ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32333447
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint laxity PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32333447
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9007573 Flatfoot ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: flatfoot PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32333447
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9008305 Talipes Cavus ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pes cavus
12456697 Lrrc71 leucine rich repeat containing 71 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1601719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12456697 Lrrc71 leucine rich repeat containing 71 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1601719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20220121 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:30119248|REF_RGD_ID:151347411
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 treatment ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20220121 RGD PMID:30119248|REF_RGD_ID:151347411
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle, nucleus (human) PMID:20375365|REF_RGD_ID:7364750
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association PMID:29300383
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:26619011
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus; mRNA:increased expression:blood (human) PMID:19577077|REF_RGD_ID:2312286
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal carcinoma PMID:15706485|PMID:24476420|PMID:25741868|PMID:28492532
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:0080413 developmental and epileptic encephalopathy 18 ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 18 PMID:28492532
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:28492532
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192917
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:0111117 nephronophthisis-like nephropathy 1 ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis-like nephropathy 1 PMID:28492532
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14633682|REF_RGD_ID:2289907
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27465822|PMID:27648933|PMID:28492532|PMID:32827181|PMID:33644862
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:temporal cortex (human) PMID:23585551|REF_RGD_ID:7327146
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:left ventricle (rat) PMID:18292809|REF_RGD_ID:2312265
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822268
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus PMID:26619011
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension; protein:increased expression:heart (rat) PMID:18697823|REF_RGD_ID:2311717
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1552027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12586550|REF_RGD_ID:13432192
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:1441 autosomal dominant cerebellar ataxia ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35401678
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma PMID:10700188
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20231214 RGD mRNA, protein:decreased expression:amygdala PMID:29991681|REF_RGD_ID:401938626
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27158780
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23698071
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1348463 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Broad thumbs and great toes, characteristic facies, and mental retardation | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 2 PMID:10700188|PMID:15706485|PMID:16199547|PMID:17299436|PMID:18414213|PMID:18792986|PMID:19353645|PMID:20014264|PMID:20301699|PMID:21679367|PMID:24033266|PMID:24352918|PMID:24476420|PMID:24728327|PMID:25326635|PMID:25712426|PMID:25741868|PMID:26486927|PMID:27159028|PMID:27465822|PMID:27648933|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29133209|PMID:29300383|PMID:29706646|PMID:30076641|PMID:32860008
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Broad thumbs and great toes, characteristic facies, and mental retardation | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 2 PMID:10700188|PMID:15706485|PMID:17299436|PMID:18414213|PMID:18792986|PMID:19353645|PMID:20014264|PMID:20301699|PMID:21679367|PMID:24033266|PMID:24352918|PMID:24381114|PMID:24476420|PMID:24728327|PMID:25326635|PMID:25712426|PMID:25741868|PMID:27159028|PMID:27465822|PMID:27648933|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28523540|PMID:29133209|PMID:29300383|PMID:29460469|PMID:29706646|PMID:30143558|PMID:32827181|PMID:32860008|PMID:33043588|PMID:33644862
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Broad thumb-hallux syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Broad thumbs and great toes, characteristic facies, and mental retardation | ClinVar Annotator: match by term: CREBBP-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 2 PMID:10700188|PMID:15706485|PMID:16199547|PMID:17299436|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18792986|PMID:19353645|PMID:20014264|PMID:20301699|PMID:21679367|PMID:24033266|PMID:24352918|PMID:24381114|PMID:24476420|PMID:24728327|PMID:25326635|PMID:25712426|PMID:25741868|PMID:26374735|PMID:26486927|PMID:27159028|PMID:27465822|PMID:27648933|PMID:28492532|PMID:28523540|PMID:29133209|PMID:29300383|PMID:29460469|PMID:29706646|PMID:30076641|PMID:30143558|PMID:32827181|PMID:32860008|PMID:33043588|PMID:33644862|PMID:35401678|PMID:9536098
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Broad thumb-hallux syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Broad thumbs and great toes, characteristic facies, and mental retardation | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 2 PMID:10700188|PMID:15706485|PMID:16199547|PMID:17299436|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18792986|PMID:19353645|PMID:20014264|PMID:20301699|PMID:21679367|PMID:24033266|PMID:24352918|PMID:24381114|PMID:24476420|PMID:24728327|PMID:25326635|PMID:25712426|PMID:25741868|PMID:26374735|PMID:26486927|PMID:27159028|PMID:27465822|PMID:27648933|PMID:28492532|PMID:28523540|PMID:29133209|PMID:29300383|PMID:29460469|PMID:29706646|PMID:30076641|PMID:30143558|PMID:32827181|PMID:32860008|PMID:33043588|PMID:33084842|PMID:33644862|PMID:35401678|PMID:9536098
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebrum, ipsilateral side (rat) PMID:22196858|REF_RGD_ID:7349341
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:26619011
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis treatment ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24344329|REF_RGD_ID:9588308
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:glomerulus, renal tubule (human) PMID:17125594|REF_RGD_ID:7327154
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:12725419|REF_RGD_ID:2289908
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17965222|PMID:25151357
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung PMID:24488106|REF_RGD_ID:9588310
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:26619011
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27158780
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:28551630|REF_RGD_ID:15036804
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma severity ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:kidney, tumor (human) PMID:23029358|REF_RGD_ID:7296925
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941188
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:26619011
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12724418|REF_RGD_ID:2312280
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11331617|PMID:17299436|PMID:18792986|PMID:21679367|PMID:24352918|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27465822|PMID:27648933|PMID:27964710|PMID:28492532|PMID:29133209|PMID:35401678
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:17083329|REF_RGD_ID:2312274
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:25741868|PMID:28492532
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21885871|REF_RGD_ID:7349382
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9000493 Menke-Hennekam Syndrome 2 ISO RGD:1348463 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9000493 Menke-Hennekam Syndrome 2 ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Menke-Hennekam syndrome 2 PMID:18414213|PMID:24381114|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27465822|PMID:28492532|PMID:29460469|PMID:30143558|PMID:32851286
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:25741868
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar Ataxia, Dominant PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35401678
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA, protein:increased expression:kidney (rat) PMID:19268536|REF_RGD_ID:2311716
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:19268536|REF_RGD_ID:2311716
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25263804|REF_RGD_ID:9588307
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix PMID:26619011
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9003748 Thumb Deformity ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thumb deformity PMID:25741868
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA:increased expression:heart left ventricle (rat) PMID:23211718|REF_RGD_ID:7327187
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD retina; protein:altered localization:Hsp70, promoter (rat) PMID:22143029|REF_RGD_ID:5686888
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD retina PMID:22143029|REF_RGD_ID:5686888
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9004226 Hittner Hirsch Kreh Syndrome ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hittner Hirsch Kreh syndrome PMID:29300383
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:muscle part of extensor digitorum longus (rat) PMID:20538901|REF_RGD_ID:7364733
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9004756 Brain Hypoxia ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:hippocampus (rat) PMID:19103185|REF_RGD_ID:2311713
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9004974 Painful Neuropathy ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lumbar spinal cord (rat) PMID:23176208|REF_RGD_ID:7327202
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9004974 Painful Neuropathy treatment ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23176208|REF_RGD_ID:7327202
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1552027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18351623|REF_RGD_ID:2312288
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18413674|REF_RGD_ID:2312263
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart (rat) PMID:18657544|REF_RGD_ID:2312287
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22228707|REF_RGD_ID:7296926
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Reperfusion Injury; protein:altered localization:kidney (rat) PMID:23936185|REF_RGD_ID:7257563
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9005988 Multicystic Dysplastic Kidney ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multicystic dysplastic kidney PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30143558
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:kidney (rat) PMID:23936185|REF_RGD_ID:7257563
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9007159 Nervous System Lead Poisoning ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:24291742|REF_RGD_ID:9588309
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies PMID:18792986|PMID:21679367|PMID:24352918|PMID:25741868|PMID:27465822|PMID:28492532|PMID:29133209
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23104009
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in rat model PMID:21705428|REF_RGD_ID:7349392
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retinal ganglion cell layer (rat) PMID:21705428|REF_RGD_ID:7349392
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26921506
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26229107
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1552027 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348463 D RGD:7240710 20200226 OMIM
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:15706485|PMID:18414213|PMID:24476420|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26486927|PMID:27648933|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29133209
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:15706485|PMID:18414213|PMID:24476420|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27648933|PMID:28492532|PMID:29133209
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:15706485|PMID:18414213|PMID:24476420|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27648933|PMID:28492532|PMID:29133209|PMID:30143558
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:15706485|PMID:18414213|PMID:24476420|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30143558
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1552027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:renal glomerulus (mouse) PMID:23737551|REF_RGD_ID:7257568
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26441656
12456751 Iqgap3 IQ motif containing GTPase activating protein 3 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1314286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
12456751 Iqgap3 IQ motif containing GTPase activating protein 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314286 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889
12456751 Iqgap3 IQ motif containing GTPase activating protein 3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1314286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12456751 Iqgap3 IQ motif containing GTPase activating protein 3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1314286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12456751 Iqgap3 IQ motif containing GTPase activating protein 3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1314286 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12456751 Iqgap3 IQ motif containing GTPase activating protein 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12456751 Iqgap3 IQ motif containing GTPase activating protein 3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1314286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12456751 Iqgap3 IQ motif containing GTPase activating protein 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1314286 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12456751 Iqgap3 IQ motif containing GTPase activating protein 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12456793 Myo1h myosin IH gene DOID:9001449 Congenital Central Hypoventilation Syndrome 2 and Autonomic Dysfunction ISO RGD:1350940 D RGD:7240710 20211020 OMIM
12456793 Myo1h myosin IH gene DOID:9001449 Congenital Central Hypoventilation Syndrome 2 and Autonomic Dysfunction ISO RGD:1350940 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Central hypoventilation syndrome, congenital, 2, and autonomic dysfunction PMID:25741868|PMID:28779001
12456827 Pheta2 PH domain containing endocytic trafficking adaptor 2 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1604738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12456827 Pheta2 PH domain containing endocytic trafficking adaptor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604738 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12456827 Pheta2 PH domain containing endocytic trafficking adaptor 2 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1604738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:28492532
12456827 Pheta2 PH domain containing endocytic trafficking adaptor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12456827 Pheta2 PH domain containing endocytic trafficking adaptor 2 gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:1604738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835
12456837 Rnf38 ring finger protein 38 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:737292 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12456837 Rnf38 ring finger protein 38 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:737292 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12456837 Rnf38 ring finger protein 38 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:737292 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12456837 Rnf38 ring finger protein 38 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:737292 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12456837 Rnf38 ring finger protein 38 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:737292 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:0060285 parietal foramina ISO RGD:1320963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranium bifidum occultum
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:0081044 frontonasal dysplasia ISO RGD:1320963 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:0081046 frontonasal dysplasia 2 ISO RGD:1320963 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:0081046 frontonasal dysplasia 2 ISO RGD:1320963 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontonasal dysplasia 2 PMID:19692347|PMID:22140057|PMID:24668755|PMID:25741868|PMID:28492532
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1320963 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9847249
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1320963 D RGD:9068941 20221117 RGD DNA:hypermethylation:CpG_island: PMID:24037716|REF_RGD_ID:153344522
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1320963 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma severity ISO RGD:1320963 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:27895854|REF_RGD_ID:153344544
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1320963 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:18978557|REF_RGD_ID:153350135
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1320963 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:24037716|REF_RGD_ID:153344522
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:4992 optic nerve glioma ISO RGD:1320963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic nerve glioma PMID:25741868
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320963 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19692347|PMID:25741868|PMID:28492532
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1310201 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:31132711|REF_RGD_ID:153323330
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1320963 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:28081728|REF_RGD_ID:153323329
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1320963 D RGD:9068941 20220818 RGD PMID:31132711|REF_RGD_ID:153323330
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:9001441 Adenomatous Polyps severity ISO RGD:1320963 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:altered methylation:plasma: PMID:20140221|REF_RGD_ID:153344541
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1320963 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24037716
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:9005530 Craniosynostosis 5 ISO RGD:1320963 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:9005530 Craniosynostosis 5 ISO RGD:1320963 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 5, susceptibility to PMID:22829454|PMID:25741868|PMID:28492532
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:9008131 Parietal Foramina 2 ISO RGD:1320963 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:9008131 Parietal Foramina 2 ISO RGD:1320963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parietal foramina 2 PMID:11106354|PMID:11137991|PMID:16319823|PMID:22829454|PMID:24764194|PMID:25741868|PMID:28492532
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1320963 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9847249
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1320963 D RGD:9068941 20220819 RGD DNA:hypermethylation:serum: PMID:17101318|PMID:26918234|REF_RGD_ID:153323327|REF_RGD_ID:153344524
12456865 Meikin meiotic kinetochore factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:9685644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12456883 Stx4 syntaxin 4 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:731468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868
12456883 Stx4 syntaxin 4 gene DOID:0111301 generalized epilepsy with febrile seizures plus 9 ISO RGD:731468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9 PMID:25362483|PMID:26818399|PMID:28492532
12456883 Stx4 syntaxin 4 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:731468 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:30311386|PMID:36355422
12456883 Stx4 syntaxin 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731469 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12456883 Stx4 syntaxin 4 gene DOID:9007011 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 123 ISO RGD:731468 D RGD:7240710 20240320 OMIM
12456914 Crbn cereblon gene DOID:0060308 autosomal recessive intellectual developmental disorder ISO RGD:1551562 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:249500 | OMIM:607417 | OMIM:608443 | OMIM:611090 | OMIM:611091 | OMIM:611092 | OMIM:611093 | OMIM:611095 | OMIM:611096 | OMIM:611097 | OMIM:611107 | OMIM:614020 | OMIM:614208 | OMIM:614249 | OMIM:614329 | OMIM:614333 | OMIM:614340 | OMIM:614341 | OMIM:614342 | OMIM:614343 | OMIM:614344 | OMIM:614345 | OMIM:614346 | OMIM:614347 | OMIM:614499 | OMIM:615493 | OMIM:615516 | OMIM:615541 | OMIM:615599 | OMIM:615637 | OMIM:615802 | OMIM:615817 | OMIM:615942
12456914 Crbn cereblon gene DOID:0081178 autosomal recessive intellectual developmental disorder 2 ISO RGD:1321492 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12456914 Crbn cereblon gene DOID:0081178 autosomal recessive intellectual developmental disorder 2 ISO RGD:1321492 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 2 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 2A PMID:10932263|PMID:15557513|PMID:18414213|PMID:18414909|PMID:23983124|PMID:24088041|PMID:24993823|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28143899|PMID:28492532
12456914 Crbn cereblon gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321492 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12456914 Crbn cereblon gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321492 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12456914 Crbn cereblon gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321492 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12456914 Crbn cereblon gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1321492 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27751757
12456914 Crbn cereblon gene DOID:9007828 Abnormalities, Drug-Induced ISO RGD:1321492 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27751757
12456914 Crbn cereblon gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1321492 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma
12456928 Ripor3 RIPOR family member 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12456960 Me2 malic enzyme 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321157 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12456960 Me2 malic enzyme 2 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1310321 D RGD:9068941 20220224 RGD mRNA:increased expression:right and right ventricles PMID:23794090|REF_RGD_ID:151361111
12456980 Nfu1 NFU1 iron-sulfur cluster scaffold gene DOID:0070330 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome ISO RGD:1317241 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fatal multiple mitochondrial dysfunctions syndrome PMID:28492532
12456980 Nfu1 NFU1 iron-sulfur cluster scaffold gene DOID:0080133 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1 ISO RGD:1317241 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12456980 Nfu1 NFU1 iron-sulfur cluster scaffold gene DOID:0080133 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1 ISO RGD:1317241 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: NFU1-related condition PMID:11156534|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21944046|PMID:22077971|PMID:24033266|PMID:25477904|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25758857|PMID:25918518|PMID:28161430|PMID:28470589|PMID:28492532|PMID:28803783|PMID:29441221|PMID:31461310|PMID:31970900|PMID:32776106|PMID:9536098
12456980 Nfu1 NFU1 iron-sulfur cluster scaffold gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317241 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12456992 Ebpl EBP like gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1312086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome
12456992 Ebpl EBP like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12456999 Zhx1 zinc fingers and homeoboxes 1 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1346071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868
12457010 Ccdc88a coiled-coil domain containing 88A gene DOID:0080539 PEHO syndrome ISO RGD:1347801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PEHO syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PEHO-like syndrome PMID:25741868|PMID:26917597|PMID:28492532
12457010 Ccdc88a coiled-coil domain containing 88A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1347801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12457098 Arl4d ADP ribosylation factor like GTPase 4D gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315741 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12457098 Arl4d ADP ribosylation factor like GTPase 4D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315741 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:19894111|PMID:23996866|PMID:24686251|PMID:28492532
12457104 Slitrk3 SLIT and NTRK like family member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321448 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12457119 Mrps11 mitochondrial ribosomal protein S11 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1350817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12457119 Mrps11 mitochondrial ribosomal protein S11 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1350817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12457119 Mrps11 mitochondrial ribosomal protein S11 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1350817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12457119 Mrps11 mitochondrial ribosomal protein S11 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1350817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12457132 Spidr scaffold protein involved in DNA repair gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1603315 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure
12457132 Spidr scaffold protein involved in DNA repair gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603315 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome
12457132 Spidr scaffold protein involved in DNA repair gene DOID:9000760 Ovarian Dysgenesis 9 ISO RGD:1603315 D RGD:7240710 20211222 OMIM
12457132 Spidr scaffold protein involved in DNA repair gene DOID:9000760 Ovarian Dysgenesis 9 ISO RGD:1603315 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian dysgenesis 9 PMID:25741868|PMID:27967308|PMID:34697795
12457155 Zfc3h1 zinc finger C3H1-type containing gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1606690 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12457155 Zfc3h1 zinc finger C3H1-type containing gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12457194 Nrxn3 neurexin 3 gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:1353595 D RGD:9068941 20240321 RGD DNA:SNP,haplotype:Chr14:rs8019381, rs760288|rs8019381|2rs2293847 (human) PMID:17804423|REF_RGD_ID:405096431
12457194 Nrxn3 neurexin 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1353595 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545
12457194 Nrxn3 neurexin 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism
12457194 Nrxn3 neurexin 3 gene DOID:14261 fragile X syndrome ISO RGD:1553035 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus,somatosendory cortex PMID:26235839|REF_RGD_ID:11554325
12457194 Nrxn3 neurexin 3 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1353595 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12457194 Nrxn3 neurexin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353595 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12457194 Nrxn3 neurexin 3 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:1353595 D RGD:9068941 20240321 RGD DNA:polymorphisms:cds:(rs199840331, p.Y234), p.G696, p.T99P (human) PMID:25450229|REF_RGD_ID:11526246
12457194 Nrxn3 neurexin 3 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ameliorates ISO RGD:1353595 D RGD:9068941 20240314 RGD DNA:SNP, haplotype: :rs1424850|rs221497|rs221473 (human) PMID:22716474|REF_RGD_ID:402528880
12457194 Nrxn3 neurexin 3 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder severity ISO RGD:1353595 D RGD:9068941 20240321 RGD associated with schizophrenia;DNA:SNP:exon 5 (rs1004212) (human) PMID:19658047|REF_RGD_ID:405096432
12457194 Nrxn3 neurexin 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1353595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12457255 Pes1 pescadillo ribosomal biogenesis factor 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1345815 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34845814
12457274 Ssh2 slingshot protein phosphatase 2 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1319710 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532
12457298 Mgat4a alpha-1,3-mannosyl-glycoprotein 4-beta-N-acetylglucosaminyltransferase A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313803 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12457298 Mgat4a alpha-1,3-mannosyl-glycoprotein 4-beta-N-acetylglucosaminyltransferase A gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1313803 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16434023|REF_RGD_ID:2317701
12457316 Tamm41 TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog gene DOID:0070429 combined oxidative phosphorylation deficiency 56 ISO RGD:1602301 D RGD:7240710 20221214 OMIM
12457316 Tamm41 TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog gene DOID:0070429 combined oxidative phosphorylation deficiency 56 ISO RGD:1602301 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 56 PMID:35321494
12457316 Tamm41 TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog gene DOID:9000123 Deglutition Disorders ISO RGD:1602301 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia PMID:35321494
12457316 Tamm41 TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12457316 Tamm41 TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1602301 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia PMID:35321494
12457326 Tmem17 transmembrane protein 17 gene DOID:0060316 orofaciodigital syndrome I ISO RGD:1321545 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome I PMID:25741868|PMID:26982032
12457326 Tmem17 transmembrane protein 17 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1321545 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis
12457326 Tmem17 transmembrane protein 17 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321545 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12457326 Tmem17 transmembrane protein 17 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321545 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025
12457333 Pdss1 decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 gene DOID:0050730 coenzyme Q10 deficiency disease ISO RGD:1354063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CoQ10 deficiency, primary | ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme Q10 deficiency, primary PMID:25741868|PMID:28492532
12457333 Pdss1 decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 gene DOID:0070239 primary coenzyme Q10 deficiency 2 ISO RGD:1354063 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12457333 Pdss1 decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 gene DOID:0070239 primary coenzyme Q10 deficiency 2 ISO RGD:1354063 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme Q10 deficiency, primary, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness-encephaloneuropathy-obesity-valvulopathy syndrome PMID:17332895|PMID:22494076|PMID:25264263|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31683770|PMID:33285023|PMID:34765390
12457333 Pdss1 decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354063 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12457333 Pdss1 decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354063 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12457333 Pdss1 decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354063 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12457347 Cluap1 clusterin associated protein 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1354421 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12457347 Cluap1 clusterin associated protein 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1354421 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532|PMID:28679688
12457347 Cluap1 clusterin associated protein 1 gene DOID:0111705 oculoectodermal syndrome ISO RGD:1354421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Toriello-Lacassie-Droste syndrome PMID:26820066
12457347 Cluap1 clusterin associated protein 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1354421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:26820066
12457347 Cluap1 clusterin associated protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1354421 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12457347 Cluap1 clusterin associated protein 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1354421 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12457347 Cluap1 clusterin associated protein 1 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1354421 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532
12457370 Plekhg1 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G1 gene DOID:0060424 chromosome 6q24-q25 deletion syndrome ISO RGD:1321123 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 6q24-q25 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:38177409
12457370 Plekhg1 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1321123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12457370 Plekhg1 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G1 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:1321123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686
12457389 Lif LIF interleukin 6 family cytokine gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:736774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21664615
12457389 Lif LIF interleukin 6 family cytokine gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:736774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12457389 Lif LIF interleukin 6 family cytokine gene DOID:219 colon cancer ameliorates ISO RGD:736774 D RGD:9068941 20220217 RGD human cells in mouse model PMID:29899555|REF_RGD_ID:151356919
12457389 Lif LIF interleukin 6 family cytokine gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620865 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:20221422|REF_RGD_ID:2326053
12457389 Lif LIF interleukin 6 family cytokine gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:620865 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20051627|REF_RGD_ID:2326058
12457389 Lif LIF interleukin 6 family cytokine gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:736774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23291613
12457389 Lif LIF interleukin 6 family cytokine gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:736774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989
12457389 Lif LIF interleukin 6 family cytokine gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12457389 Lif LIF interleukin 6 family cytokine gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:736774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15226216
12457389 Lif LIF interleukin 6 family cytokine gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:736774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23409146
12457389 Lif LIF interleukin 6 family cytokine gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:620865 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18042242|REF_RGD_ID:2326063
12457389 Lif LIF interleukin 6 family cytokine gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:736774 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18042242|REF_RGD_ID:2326063
12457389 Lif LIF interleukin 6 family cytokine gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:736774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23407384
12457389 Lif LIF interleukin 6 family cytokine gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:736774 D RGD:9068941 20220217 RGD protein:increased expression:colon (human) PMID:29899555|REF_RGD_ID:151356919
12457396 Myct1 MYC target 1 gene DOID:0060424 chromosome 6q24-q25 deletion syndrome ISO RGD:1322941 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 6q24-q25 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:38177409
12457396 Myct1 MYC target 1 gene DOID:0111618 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 8 ISO RGD:1322941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive ataxia, Beauce type PMID:28492532
12457403 Dpp7 dipeptidyl peptidase 7 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12457403 Dpp7 dipeptidyl peptidase 7 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532
12457403 Dpp7 dipeptidyl peptidase 7 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532
12457403 Dpp7 dipeptidyl peptidase 7 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12457403 Dpp7 dipeptidyl peptidase 7 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12457403 Dpp7 dipeptidyl peptidase 7 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532
12457403 Dpp7 dipeptidyl peptidase 7 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12457403 Dpp7 dipeptidyl peptidase 7 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12457403 Dpp7 dipeptidyl peptidase 7 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12457403 Dpp7 dipeptidyl peptidase 7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12457403 Dpp7 dipeptidyl peptidase 7 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12457403 Dpp7 dipeptidyl peptidase 7 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12457403 Dpp7 dipeptidyl peptidase 7 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:733882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16725115
12457403 Dpp7 dipeptidyl peptidase 7 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12457434 Xrra1 X-ray radiation resistance associated 1 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1313568 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532
12457434 Xrra1 X-ray radiation resistance associated 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313568 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12457470 Hspa6 heat shock protein family A (Hsp70) member 6 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1346401 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:28492532
12457470 Hspa6 heat shock protein family A (Hsp70) member 6 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1346401 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12457470 Hspa6 heat shock protein family A (Hsp70) member 6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346401 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12457470 Hspa6 heat shock protein family A (Hsp70) member 6 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1346401 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12457470 Hspa6 heat shock protein family A (Hsp70) member 6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346401 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12457475 Sgce sarcoglycan epsilon gene DOID:0090033 myoclonic dystonia ISO RGD:1352882 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia | ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus-Dystonia | ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus-dystonia syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12457475 Sgce sarcoglycan epsilon gene DOID:0090034 myoclonic dystonia 11 ISO RGD:1352882 D RGD:7240710 20220629 OMIM
12457475 Sgce sarcoglycan epsilon gene DOID:0090034 myoclonic dystonia 11 ISO RGD:1352882 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 11 PMID:10220438|PMID:10716258|PMID:11022010|PMID:11523564|PMID:11528394|PMID:12325078|PMID:12391338|PMID:12391355|PMID:12402271|PMID:12743249|PMID:12821748|PMID:12874409|PMID:15079037|PMID:15389977|PMID:15728306|PMID:16199547|PMID:16227522|PMID:16240355|PMID:17101905|PMID:17296918|PMID:17576681|PMID:17853490|PMID:18175340|PMID:18205193|PMID:18349702|PMID:18355305|PMID:18362280|PMID:19066193|PMID:19117362|PMID:19133653|PMID:19147379|PMID:21796726|PMID:22026499|PMID:22259621|PMID:23365103|PMID:2367709|PMID:23677909|PMID:23748201|PMID:24297365|PMID:24759409|PMID:25034659|PMID:25150291|PMID:25401298|PMID:25406829|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26467025|PMID:27441098|PMID:28155872|PMID:28492532|PMID:29607243|PMID:30849405|PMID:31186545|PMID:32927286|PMID:33200041|PMID:9536098|PMID:9750929
12457475 Sgce sarcoglycan epsilon gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1352882 D RGD:9068941 20220616 RGD mRNA:altered expression:stomach tumor (human) PMID:28035468|REF_RGD_ID:152995287
12457475 Sgce sarcoglycan epsilon gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1352882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532
12457475 Sgce sarcoglycan epsilon gene DOID:480 movement disease ISO RGD:1352882 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12457475 Sgce sarcoglycan epsilon gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12457475 Sgce sarcoglycan epsilon gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352882 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11528394|PMID:12821748|PMID:15389977|PMID:15728306|PMID:16199547|PMID:17296918|PMID:17853490|PMID:18175340|PMID:18205193|PMID:23748201|PMID:24297365|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9750929
12457492 Lsm10 LSM10, U7 small nuclear RNA associated gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1350873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12457492 Lsm10 LSM10, U7 small nuclear RNA associated gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:1350873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3
12457498 Kcnq5 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 gene DOID:0080237 autosomal dominant intellectual developmental disorder 46 ISO RGD:1351630 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12457498 Kcnq5 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 gene DOID:0080237 autosomal dominant intellectual developmental disorder 46 ISO RGD:1351630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 46 | ClinVar Annotator: match by term: KCNQ5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 46 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28669405
12457498 Kcnq5 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1351630 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:28492532
12457498 Kcnq5 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351630 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532
12457498 Kcnq5 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:1351630 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23396134
12457498 Kcnq5 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351630 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532
12457498 Kcnq5 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:1351630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:15172001|PMID:28492532
12457498 Kcnq5 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1351630 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28189443
12457498 Kcnq5 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18004376|PMID:25741868|PMID:25741879|PMID:27602407|PMID:28492532|PMID:28669405
12457498 Kcnq5 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1351630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741879
12457545 Neto1 neuropilin and tolloid like 1 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1348864 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835
12457545 Neto1 neuropilin and tolloid like 1 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1348864 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868
12457545 Neto1 neuropilin and tolloid like 1 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1348864 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868
12457545 Neto1 neuropilin and tolloid like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348864 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12457545 Neto1 neuropilin and tolloid like 1 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1348864 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868
12457566 Dsg4 desmoglein 4 gene DOID:0110703 hypotrichosis 6 ISO RGD:1348036 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12457566 Dsg4 desmoglein 4 gene DOID:0110703 hypotrichosis 6 ISO RGD:1348036 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis 6 PMID:12705872|PMID:15191570|PMID:16439973|PMID:16543896|PMID:16575393|PMID:17392831|PMID:25251037|PMID:25741868|PMID:26173648|PMID:28492532|PMID:29796690
12457566 Dsg4 desmoglein 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348036 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12457566 Dsg4 desmoglein 4 gene DOID:4535 hypotrichosis ISO RGD:1348036 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion PMID:15191570|REF_RGD_ID:1599796
12457566 Dsg4 desmoglein 4 gene DOID:4535 hypotrichosis ISO RGD:735015 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation PMID:15081105|REF_RGD_ID:1302434
12457566 Dsg4 desmoglein 4 gene DOID:4535 hypotrichosis ISO RGD:735015 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:15606503|REF_RGD_ID:150521560
12457566 Dsg4 desmoglein 4 gene DOID:4535 hypotrichosis ISO RGD:735015 D RGD:9068941 20211112 RGD DNA:missense mutation:exon 8 (rat) PMID:15617564|REF_RGD_ID:150521562
12457566 Dsg4 desmoglein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348036 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12457566 Dsg4 desmoglein 4 gene DOID:9001512 Familial Amyloid Polyneuropathies ISO RGD:1348036 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid neuropathy PMID:28492532
12457566 Dsg4 desmoglein 4 gene DOID:987 alopecia ISO RGD:735015 D RGD:9068941 20211112 RGD DNA:missense mutation:exon 8 (rat) PMID:15617564|REF_RGD_ID:150521562
12457587 Cripto cripto, EGF-CFC family member gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1352791 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11062482
12457587 Cripto cripto, EGF-CFC family member gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:1617601 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20641036|REF_RGD_ID:11561895
12457587 Cripto cripto, EGF-CFC family member gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1352791 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:3'UTR,exons: PMID:19853938|REF_RGD_ID:11561893
12457587 Cripto cripto, EGF-CFC family member gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:1352791 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15173016|REF_RGD_ID:11561894
12457587 Cripto cripto, EGF-CFC family member gene DOID:3307 teratoma treatment ISO RGD:1617601 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20641036|REF_RGD_ID:11561895
12457587 Cripto cripto, EGF-CFC family member gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1352791 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12073012
12457587 Cripto cripto, EGF-CFC family member gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12457587 Cripto cripto, EGF-CFC family member gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1352791 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532
12457587 Cripto cripto, EGF-CFC family member gene DOID:9003918 Forebrain Defects ISO RGD:1352791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Forebrain defects PMID:11062482|PMID:12073012
12457615 Ogdh oxoglutarate dehydrogenase gene DOID:0081326 oxoglutarate dehydrogenase deficiency ISO RGD:1353072 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12457615 Ogdh oxoglutarate dehydrogenase gene DOID:0081326 oxoglutarate dehydrogenase deficiency ISO RGD:1353072 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 2 alpha ketoglutarate dehydrogenase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Alpha-ketoglutarate dehydrogenase deficiency PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32383294|PMID:36520152|PMID:9536098
12457615 Ogdh oxoglutarate dehydrogenase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12457615 Ogdh oxoglutarate dehydrogenase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1353072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12457652 Sema3c semaphorin 3C gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319638 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25074461
12457652 Sema3c semaphorin 3C gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1319638 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12457652 Sema3c semaphorin 3C gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1319638 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:knee, synovium (human) PMID:15077297|REF_RGD_ID:1580084
12457652 Sema3c semaphorin 3C gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1319638 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
12457652 Sema3c semaphorin 3C gene DOID:9003752 Persistent Truncus Arteriosus ISO RGD:1319638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15548583
12457675 Arsi arylsulfatase family member I gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1604953 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12457675 Arsi arylsulfatase family member I gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1604953 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12457675 Arsi arylsulfatase family member I gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1604953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:28492532|PMID:28832565
12457675 Arsi arylsulfatase family member I gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1604953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28832565
12457675 Arsi arylsulfatase family member I gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604953 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12457692 Rgs18 regulator of G protein signaling 18 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1315187 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12457692 Rgs18 regulator of G protein signaling 18 gene DOID:9006675 Hyperparathyroidism 1 ISO RGD:1315187 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 1 PMID:21681106|PMID:28774260
12457692 Rgs18 regulator of G protein signaling 18 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1315187 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12457712 Trim69 tripartite motif containing 69 gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:1312888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532
12457712 Trim69 tripartite motif containing 69 gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1312888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children
12457712 Trim69 tripartite motif containing 69 gene DOID:0110764 hereditary spastic paraplegia 11 ISO RGD:1312888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 11 PMID:28492532
12457712 Trim69 tripartite motif containing 69 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1312888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12457712 Trim69 tripartite motif containing 69 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12457728 Mboat7 membrane bound O-acyltransferase domain containing 7 gene DOID:0081219 autosomal recessive intellectual developmental disorder 57 ISO RGD:1353967 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12457728 Mboat7 membrane bound O-acyltransferase domain containing 7 gene DOID:0081219 autosomal recessive intellectual developmental disorder 57 ISO RGD:1353967 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 57 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 57 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27616480|PMID:31852446|PMID:33335874
12457728 Mboat7 membrane bound O-acyltransferase domain containing 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849
12457728 Mboat7 membrane bound O-acyltransferase domain containing 7 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1551274 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219
12457728 Mboat7 membrane bound O-acyltransferase domain containing 7 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1353967 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26482880
12457728 Mboat7 membrane bound O-acyltransferase domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353967 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27616480|PMID:31852446|PMID:33335874
12457760 Rps6ka5 ribosomal protein S6 kinase A5 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1318046 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532
12457760 Rps6ka5 ribosomal protein S6 kinase A5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318046 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12457760 Rps6ka5 ribosomal protein S6 kinase A5 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1318046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16339038
12457791 Asb1 ankyrin repeat and SOCS box containing 1 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1321850 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12457791 Asb1 ankyrin repeat and SOCS box containing 1 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1321850 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12457791 Asb1 ankyrin repeat and SOCS box containing 1 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1321850 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868
12457791 Asb1 ankyrin repeat and SOCS box containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12457791 Asb1 ankyrin repeat and SOCS box containing 1 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:1321850 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A PMID:26004199|PMID:28492532
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:0050331 lacrimoauriculodentodigital syndrome 1 ISO RGD:734330 D RGD:8554872 20230704 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Levy-Hollister syndrome PMID:16630169|PMID:17213838|PMID:25741868|PMID:26955834|PMID:28492532
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:734330 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:0080395 orofacial cleft 1 ISO RGD:734330 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft 1 PMID:25741868
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:0081370 LADD syndrome ISO RGD:734330 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LADD syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Levy-Hollister syndrome PMID:16630169|PMID:17213838|PMID:25741868|PMID:26955834|PMID:28492532
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:0081372 lacrimoauriculodentodigital syndrome 3 ISO RGD:734330 D RGD:7240710 20230125 OMIM
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:0081372 lacrimoauriculodentodigital syndrome 3 ISO RGD:734330 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lacrimoauriculodentodigital syndrome 3 PMID:15654336|PMID:16501574|PMID:16630169|PMID:37077496
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:0111549 aplasia of lacrimal and salivary glands ISO RGD:734330 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:0111549 aplasia of lacrimal and salivary glands ISO RGD:734330 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplasia of lacrimal and salivary glands | ClinVar Annotator: match by term: Salivary glands, absence of PMID:15654336|PMID:16630169|PMID:17213838|PMID:25741868|PMID:28492532
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:734330 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:10486 intestinal atresia ISO RGD:10578 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:10578 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:27322618|REF_RGD_ID:127284849
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:10533 viral pneumonia treatment ISO RGD:10578 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:27322618|REF_RGD_ID:127284849
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:10787 premature menopause treatment ISO RGD:10578 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:27679811|REF_RGD_ID:126928135
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:2606 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19464577|REF_RGD_ID:2314151
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:3151 skin squamous cell carcinoma ISO RGD:10578 D RGD:9068941 20210528 RGD Pten conditional KO mouse PMID:24582960|REF_RGD_ID:126928134
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:3178 skin papilloma ISO RGD:10578 D RGD:9068941 20210528 RGD protein:increased expression:skin (mouse) PMID:24582960|REF_RGD_ID:126928134
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:734330 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734330 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:734330 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:2606 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:11952999|REF_RGD_ID:127284874
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:734330 D RGD:9068941 20210528 RGD human protein in mouse model PMID:10381813|REF_RGD_ID:126928132
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:734330 D RGD:9068941 20210528 RGD human protein in mouse model with bacterial delivery system PMID:19736360|REF_RGD_ID:126928133
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:734330 D RGD:9068941 20210611 RGD human gene product in mouse model PMID:23676805|REF_RGD_ID:127284855
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9000656 Penetrating Wounds treatment ISO RGD:734330 D RGD:9068941 20210528 RGD human protein in rat model PMID:10417753|REF_RGD_ID:126928129
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:10578 D RGD:9068941 20210611 RGD mRNA:decreased expression:middle ear (mouse) PMID:21889218|REF_RGD_ID:127284853
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:734330 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743467
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis ISO RGD:10578 D RGD:9068941 20210528 RGD mRNA:decreased expression:peritoneum (mouse) PMID:31431501|REF_RGD_ID:126928131
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis treatment ISO RGD:10578 D RGD:9068941 20210528 RGD miR-145 inhibitor PMID:31431501|REF_RGD_ID:126928131
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734330 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2606 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mammary gland PMID:18421211|REF_RGD_ID:2292665
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:734330 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438407
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:734330 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255
12457811 Mga MAX dimerization protein MGA gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1351170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749
12457811 Mga MAX dimerization protein MGA gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1351170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413735
12457811 Mga MAX dimerization protein MGA gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1351170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192917
12457811 Mga MAX dimerization protein MGA gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1351170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12457811 Mga MAX dimerization protein MGA gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1351170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12457811 Mga MAX dimerization protein MGA gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12457811 Mga MAX dimerization protein MGA gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1351170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma
12457840 Cenpb centromere protein B gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1312443 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532
12457840 Cenpb centromere protein B gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1312443 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8911074|REF_RGD_ID:27226708
12457840 Cenpb centromere protein B gene DOID:2952 inner ear disease ISO RGD:1312443 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with limited scleroderma PMID:18520322|REF_RGD_ID:27226707
12457840 Cenpb centromere protein B gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1312443 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532
12457840 Cenpb centromere protein B gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1312443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:730955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730955 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid:significant increase in active protein vs normal patients and controls with other neurological disorders PMID:1361232|REF_RGD_ID:2301429
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730955 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased oxidation:brain PMID:12160938|REF_RGD_ID:2301427
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:730955 D RGD:9068941 20230902 RGD protein:increases expression:aqueous humor PMID:22974818|REF_RGD_ID:401794589
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:114 heart disease disease_progression ISO RGD:730955 D RGD:9068941 20230824 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;DNA:SNP: :rs10911021 (human) PMID:26395743|REF_RGD_ID:11074405
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2710 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21935729|REF_RGD_ID:10047087
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:730955 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3159462|PMID:6237280|REF_RGD_ID:10046047|REF_RGD_ID:13524508
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:730955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10564534
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:730955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2710 D RGD:9068941 20230824 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:21371894|REF_RGD_ID:401794419
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2710 D RGD:9068941 20230902 RGD PMID:21272618|PMID:27664163|REF_RGD_ID:401794415|REF_RGD_ID:401794590
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2710 D RGD:9068941 20230902 RGD associated with carotid artery occlusion PMID:25365917|REF_RGD_ID:401794591
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:2710 D RGD:9068941 20200609 RGD inhibition results in recurrent seizures PMID:18669513|REF_RGD_ID:2301554
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:730955 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, decreased activity:hippocampus PMID:14723991|REF_RGD_ID:2301555
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:736181 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2710 D RGD:9068941 20230824 RGD protein:increased expression:eye PMID:24518488|REF_RGD_ID:401794420
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2710 D RGD:9068941 20230921 RGD protein:increased expression:cerebrum, astrocyte PMID:23595285|REF_RGD_ID:401794586
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2710 D RGD:9068941 20230902 RGD PMID:26024074|PMID:26093193|REF_RGD_ID:401794587|REF_RGD_ID:401794592
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:409 liver disease ISO RGD:730955 D RGD:9068941 20230824 RGD PMID:31335486|REF_RGD_ID:401794409
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:409 liver disease disease_progression ISO RGD:730955 D RGD:9068941 20230824 RGD PMID:23362937|REF_RGD_ID:401794411
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:730955 D RGD:9068941 20230824 RGD associated with congestive heart failure PMID:30950843|REF_RGD_ID:401793761
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730955 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:superior temporal gyrus, anterior cingulate cortex PMID:18562176|REF_RGD_ID:2301556
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730955 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19363144
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:2710 D RGD:9068941 20230902 RGD associated with Experimental Diabetes Mellitus PMID:34133251|REF_RGD_ID:401794594
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:730955 D RGD:9068941 20230824 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;DNA:SNP: :rs10911021 (human) PMID:23982368|REF_RGD_ID:401794410
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:730955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20118494|PMID:21147764
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock treatment ISO RGD:2710 D RGD:9068941 20230902 RGD PMID:12766648|REF_RGD_ID:401794596
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2710 D RGD:9068941 20230824 RGD PMID:22008240|REF_RGD_ID:401794422
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2710 D RGD:9068941 20230824 RGD mRNA, protein:decreased expression: retina PMID:21770802|REF_RGD_ID:401794412
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2710 D RGD:9068941 20230824 RGD protein:decreased expression:retina PMID:25335981|REF_RGD_ID:401794423
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2710 D RGD:9068941 20230921 RGD PMID:23284834|PMID:23595285|PMID:26677078|REF_RGD_ID:401794418|REF_RGD_ID:401794421|REF_RGD_ID:401794586
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:9005683 Metabolic Brain Diseases, Inborn ISO RGD:730955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16267323
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:9006778 Carotid Atherosclerosis ISO RGD:730955 D RGD:9068941 20230824 RGD PMID:35667160|REF_RGD_ID:401793760
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:730955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:9008125 Glutamine Deficiency, Congenital ISO RGD:730955 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:9008125 Glutamine Deficiency, Congenital ISO RGD:730955 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLUTAMINE SYNTHASE DEFICIENCY, CONGENITAL SYSTEMIC | ClinVar Annotator: match by term: Glutamine deficiency, congenital | ClinVar Annotator: match by term: Glutamine synthetase deficiency, congenital systemic PMID:16267323|PMID:17576681|PMID:21353613|PMID:25741868|PMID:27775558|PMID:28492532|PMID:33150193|PMID:9536098
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:2710 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6445277|REF_RGD_ID:10047091
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:9008914 Lead Poisoning ISO RGD:2710 D RGD:9068941 20230902 RGD protein:increased expression:stellate ganglion PMID:29457680|REF_RGD_ID:401794593
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:730955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2710 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:skeletal muscle:activity is increased in Zucker fa/fa genetically obese but not dietary obese (fa/?) rats vs non-obese (fa/?) rats PMID:15481771|REF_RGD_ID:2301479
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379
12457860 Fam219b family with sequence similarity 219 member B gene DOID:0080554 congenital disorder of glycosylation Ib ISO RGD:1321800 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saguenay Lac Saint Jean syndrome
12457860 Fam219b family with sequence similarity 219 member B gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1321800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12457860 Fam219b family with sequence similarity 219 member B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12457860 Fam219b family with sequence similarity 219 member B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12457876 Actr1a actin related protein 1A gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1315973 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cortex PMID:11829462|REF_RGD_ID:13831340
12457876 Actr1a actin related protein 1A gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1315973 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26422100|REF_RGD_ID:13831341
12457876 Actr1a actin related protein 1A gene DOID:3873 desmoplastic/nodular medulloblastoma ISO RGD:1315973 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmoplastic/nodular medulloblastoma PMID:12068298
12457907 Alg14 ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604512 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12457907 Alg14 ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:0110658 congenital myasthenic syndrome 15 ISO RGD:1604512 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12457907 Alg14 ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:0110658 congenital myasthenic syndrome 15 ISO RGD:1604512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 15 | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 15, without tubular aggregates PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23404334|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28733338|PMID:33751823|PMID:9536098
12457907 Alg14 ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1604512 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12457907 Alg14 ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28733338|PMID:9536098
12457907 Alg14 ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:9003980 Myopathy, Epilepsy, and Progressive Cerebral Atrophy ISO RGD:1604512 D RGD:7240710 20201021 OMIM
12457907 Alg14 ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:9003980 Myopathy, Epilepsy, and Progressive Cerebral Atrophy ISO RGD:1604512 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, epilepsy, and progressive cerebral atrophy PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28733338|PMID:33751823|PMID:9536098
12457915 Vps51 VPS51 subunit of GARP complex gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1351540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12457915 Vps51 VPS51 subunit of GARP complex gene DOID:0112332 pontocerebellar hypoplasia type 13 ISO RGD:1351540 D RGD:7240710 20191030 OMIM
12457915 Vps51 VPS51 subunit of GARP complex gene DOID:0112332 pontocerebellar hypoplasia type 13 ISO RGD:1351540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia, type 13 PMID:25741868|PMID:30624672|PMID:31207318
12457915 Vps51 VPS51 subunit of GARP complex gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12457915 Vps51 VPS51 subunit of GARP complex gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1351540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12457915 Vps51 VPS51 subunit of GARP complex gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1351540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12457915 Vps51 VPS51 subunit of GARP complex gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1351540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12457929 Spats2l spermatogenesis associated serine rich 2 like gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1607063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737
12457929 Spats2l spermatogenesis associated serine rich 2 like gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1607063 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12457929 Spats2l spermatogenesis associated serine rich 2 like gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1607063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12457929 Spats2l spermatogenesis associated serine rich 2 like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1607063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12457929 Spats2l spermatogenesis associated serine rich 2 like gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1607063 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12457958 Lcnl1 lipocalin like 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1601788 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12457958 Lcnl1 lipocalin like 1 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1601788 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532
12457958 Lcnl1 lipocalin like 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1601788 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532
12457958 Lcnl1 lipocalin like 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1601788 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12457958 Lcnl1 lipocalin like 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1601788 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12457958 Lcnl1 lipocalin like 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1601788 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12457958 Lcnl1 lipocalin like 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1601788 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12457958 Lcnl1 lipocalin like 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1601788 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12457958 Lcnl1 lipocalin like 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1601788 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12457958 Lcnl1 lipocalin like 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1601788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12457958 Lcnl1 lipocalin like 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1601788 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12457958 Lcnl1 lipocalin like 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1601788 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12457966 Grin3a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 3A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12457966 Grin3a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 3A gene DOID:1875 impotence ISO RGD:733376 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19295509
12457966 Grin3a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 3A gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:733376 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12457966 Grin3a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 3A gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:733376 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1-phosphate aldolase deficiency PMID:18541450|PMID:28492532
12457966 Grin3a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 3A gene DOID:9869 hereditary fructose intolerance syndrome ISO RGD:733376 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose intolerance PMID:18541450|PMID:28492532
12457993 Rab3c RAB3C, member RAS oncogene family gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732895 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12458003 LOC106145437 X antigen family member 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348257 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12458003 LOC106145437 X antigen family member 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12458003 LOC106145437 X antigen family member 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12458013 Tmem255b transmembrane protein 255B gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1602045 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501
12458026 Rcbtb1 RCC1 and BTB domain containing protein 1 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1318252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome
12458026 Rcbtb1 RCC1 and BTB domain containing protein 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1318252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:27486781|PMID:28492532
12458026 Rcbtb1 RCC1 and BTB domain containing protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12458026 Rcbtb1 RCC1 and BTB domain containing protein 1 gene DOID:7736 retinal telangiectasia ISO RGD:1318252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal telangiectasis PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:28492532|PMID:31494449
12458026 Rcbtb1 RCC1 and BTB domain containing protein 1 gene DOID:7765 Coats disease ISO RGD:1318252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coats disease | ClinVar Annotator: match by term: Exudative retinopathy PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:28492532|PMID:31494449
12458026 Rcbtb1 RCC1 and BTB domain containing protein 1 gene DOID:9002248 RETINAL DYSTROPHY WITH OR WITHOUT EXTRAOCULAR ANOMALIES ISO RGD:1318252 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12458026 Rcbtb1 RCC1 and BTB domain containing protein 1 gene DOID:9002248 RETINAL DYSTROPHY WITH OR WITHOUT EXTRAOCULAR ANOMALIES ISO RGD:1318252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RETINAL DYSTROPHY WITH EXTRAOCULAR ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy with or without extraocular anomalies PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:27486781|PMID:28492532|PMID:31494449
12458047 Chrna6 cholinergic receptor nicotinic alpha 6 subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:733511 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20418888
12458047 Chrna6 cholinergic receptor nicotinic alpha 6 subunit gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:733511 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19644040
12458047 Chrna6 cholinergic receptor nicotinic alpha 6 subunit gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:733511 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532
12458047 Chrna6 cholinergic receptor nicotinic alpha 6 subunit gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:733511 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532
12458047 Chrna6 cholinergic receptor nicotinic alpha 6 subunit gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:733511 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28851948
12458047 Chrna6 cholinergic receptor nicotinic alpha 6 subunit gene DOID:9007546 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 1 ISO RGD:733511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic basal ganglia calcification 1 PMID:27726124
12458047 Chrna6 cholinergic receptor nicotinic alpha 6 subunit gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:733511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532
12458064 Mier3 MIER family member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12458088 Hes4 hes family bHLH transcription factor 4 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1354442 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12458088 Hes4 hes family bHLH transcription factor 4 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1354442 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868
12458088 Hes4 hes family bHLH transcription factor 4 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1354442 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12458088 Hes4 hes family bHLH transcription factor 4 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1354442 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12458088 Hes4 hes family bHLH transcription factor 4 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1354442 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12458088 Hes4 hes family bHLH transcription factor 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12458088 Hes4 hes family bHLH transcription factor 4 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1354442 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12458094 Slc26a7 solute carrier family 26 member 7 gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:1321983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypothyroidism PMID:31372509
12458094 Slc26a7 solute carrier family 26 member 7 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321983 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266
12458094 Slc26a7 solute carrier family 26 member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12458094 Slc26a7 solute carrier family 26 member 7 gene DOID:9004912 Hyperoxaluria ISO RGD:1321983 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperoxaluria PMID:25741868
12458120 Rbm12b RNA binding motif protein 12B gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1602033 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12458131 Cd3g CD3g molecule gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12458131 Cd3g CD3g molecule gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12458131 Cd3g CD3g molecule gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12458131 Cd3g CD3g molecule gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532
12458131 Cd3g CD3g molecule gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532
12458131 Cd3g CD3g molecule gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12458131 Cd3g CD3g molecule gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12458131 Cd3g CD3g molecule gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12458131 Cd3g CD3g molecule gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1317072 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12458131 Cd3g CD3g molecule gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency due to defect in CD3-gamma PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:16199547|PMID:1635567|PMID:1709425|PMID:17277165|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:25741868|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:31921117|PMID:8490660|PMID:9536098
12458131 Cd3g CD3g molecule gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12458131 Cd3g CD3g molecule gene DOID:5810 adenosine deaminase deficiency ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bubble boy disease PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24910257|PMID:28492532|PMID:31921117
12458131 Cd3g CD3g molecule gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24910257|PMID:28492532|PMID:31921117
12458131 Cd3g CD3g molecule gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12458131 Cd3g CD3g molecule gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12458146 Bco2 beta-carotene oxygenase 2 gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1319131 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532
12458146 Bco2 beta-carotene oxygenase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12458146 Bco2 beta-carotene oxygenase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1319131 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12458146 Bco2 beta-carotene oxygenase 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1319131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12458146 Bco2 beta-carotene oxygenase 2 gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:1319131 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532
12458172 Tmem182 transmembrane protein 182 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604752 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12458181 Glg1 golgi glycoprotein 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:734388 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532
12458181 Glg1 golgi glycoprotein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12458210 Pbxip1 PBX homeobox interacting protein 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1313054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577
12458210 Pbxip1 PBX homeobox interacting protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313054 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12458210 Pbxip1 PBX homeobox interacting protein 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1313054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12458210 Pbxip1 PBX homeobox interacting protein 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1313054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12458210 Pbxip1 PBX homeobox interacting protein 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1313054 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12458210 Pbxip1 PBX homeobox interacting protein 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12458210 Pbxip1 PBX homeobox interacting protein 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1313054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12458210 Pbxip1 PBX homeobox interacting protein 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12458222 Nup210 nucleoporin 210 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1346505 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835
12458265 Cry2 cryptochrome circadian regulator 2 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:732507 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814
12458265 Cry2 cryptochrome circadian regulator 2 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:732507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532
12458265 Cry2 cryptochrome circadian regulator 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732507 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12458265 Cry2 cryptochrome circadian regulator 2 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:732507 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16999817
12458265 Cry2 cryptochrome circadian regulator 2 gene DOID:9002735 alcohol withdrawal syndrome ISO RGD:732507 D RGD:9068941 20240302 RGD mRNA:decreased expression:Peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:20735373|REF_RGD_ID:401976556
12458265 Cry2 cryptochrome circadian regulator 2 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:732507 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814
12458280 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:0050120 hemophagocytic lymphohistiocytosis ISO RGD:1313140 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374066
12458280 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:0060707 lymphoproliferative syndrome 1 ISO RGD:1313140 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 1 PMID:16860760|PMID:22289921|PMID:26056787|PMID:28492532
12458280 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1313140 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21263071|REF_RGD_ID:5135530
12458280 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1305233 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24771108|REF_RGD_ID:9686115
12458280 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1313141 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17517968|REF_RGD_ID:5135525
12458280 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1313140 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21382414|REF_RGD_ID:5135524
12458280 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1313140 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :-574G>T, +4259T>G (human) PMID:22472081|REF_RGD_ID:7245505
12458280 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1313140 D RGD:9068941 20201117 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNP: : ���1516 G>T (human) PMID:27034168|REF_RGD_ID:40818257
12458280 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:1313140 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: : +4259T>G (human) PMID:22472081|REF_RGD_ID:7245505
12458280 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1305233 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:altered expression:bone: PMID:25264706|REF_RGD_ID:9686117
12458280 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1305233 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord: PMID:15913792|REF_RGD_ID:9686113
12458280 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1313141 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11823861|REF_RGD_ID:9686086
12458280 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1305233 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:lung: PMID:24508263|REF_RGD_ID:9686116
12458280 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1313140 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:Leukocytes, Mononuclear: PMID:22172823|REF_RGD_ID:7245954
12458280 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis disease_progression ISO RGD:1305233 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:sciatic nerve: PMID:21784136|REF_RGD_ID:9686114
12458280 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9007356 Eczema ISO RGD:1313140 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16159638|REF_RGD_ID:5128852
12458280 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9008980 Subcutaneous Panniculitis-like T-Cell Lymphoma ISO RGD:1313140 D RGD:7240710 20190515 OMIM
12458280 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9008980 Subcutaneous Panniculitis-like T-Cell Lymphoma ISO RGD:1313140 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Subcutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma PMID:25741868|PMID:30429576|PMID:30792187
12458290 Ankrd29 ankyrin repeat domain 29 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1317259 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:28492532
12458290 Ankrd29 ankyrin repeat domain 29 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317259 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12458304 Thumpd3 THUMP domain containing 3 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1348857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:21681106
12458304 Thumpd3 THUMP domain containing 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1348857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532
12458304 Thumpd3 THUMP domain containing 3 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1348857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532
12458324 IER2 immediate early response 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1343257 D RGD:9068941 20220818 RGD human cells in mouse model PMID:32009420|REF_RGD_ID:153323326
12458324 Ier2 immediate early response 2 gene DOID:0050858 Marshall-Smith syndrome ISO RGD:1343257 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marshall-Smith syndrome PMID:20673863|PMID:23495138|PMID:25118028|PMID:25736188|PMID:26927468|PMID:27688808|PMID:28492532|PMID:29184170
12458324 Ier2 immediate early response 2 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1343257 D RGD:9068941 20220818 RGD protein:increased expression:colon (human) PMID:22120713|REF_RGD_ID:153323322
12458324 Ier2 immediate early response 2 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1343257 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532|PMID:29184170
12458324 Ier2 immediate early response 2 gene DOID:0070323 childhood acute myeloid leukemia ISO RGD:1343257 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:bone marrow (human) PMID:34702297|REF_RGD_ID:153323323
12458324 Ier2 immediate early response 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343257 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12458324 Ier2 immediate early response 2 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1343257 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12458324 Ier2 immediate early response 2 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1343257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532
12458324 Ier2 immediate early response 2 gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:1343257 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:skin (human) PMID:34611309|REF_RGD_ID:153323325
12458324 Ier2 immediate early response 2 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1343257 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532
12458324 Ier2 immediate early response 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1359581 D RGD:9068941 20220818 RGD PMID:22120713|REF_RGD_ID:153323322
12458324 Ier2 immediate early response 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1343257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865
12458324 Ier2 immediate early response 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343257 D RGD:9068941 20220818 RGD DNA:hypomethylation:promoter (human) PMID:34311674|REF_RGD_ID:153323328
12458329 Myo1a myosin IA gene DOID:0110571 autosomal dominant nonsyndromic deafness 48 ISO RGD:1345169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 48 PMID:12736868|PMID:24033266|PMID:24616153|PMID:25741868
12458329 Myo1a myosin IA gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1345169 D RGD:9068941 20200609 RGD DFNA48, OMIM:607841 PMID:12736868|REF_RGD_ID:1600218
12458329 Myo1a myosin IA gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1345169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12458329 Myo1a myosin IA gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1345169 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant PMID:24033266|PMID:25741868
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:22572540|PMID:24275212|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:27635400|PMID:28492532|PMID:30455893|PMID:30456822|PMID:33206859|PMID:33953728|PMID:35083481
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22569243
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0050835 generalized dystonia ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized dystonia PMID:22572540|PMID:24275212|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30455893|PMID:35083481
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:brainstem (rat) PMID:20973778|REF_RGD_ID:5128830
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Transient neonatal diabetes mellitus PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:22572540|PMID:24275212|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:27635400|PMID:28492532|PMID:30455893|PMID:30456822|PMID:33206859|PMID:33953728|PMID:35083481
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:striatum PMID:20561938|REF_RGD_ID:13524532
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11246459|PMID:8817341
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0080855 Parkinsonism susceptibility ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 RGD Segawa syndrome,autosomal recessive, OMIM:605407;DNA:missense mutation:exon:p.Q381L PMID:7814018|REF_RGD_ID:1601634
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20230803 RGD PMID:23831692|REF_RGD_ID:401700381
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0090043 dystonia 5 ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 5 PMID:18554280|PMID:20056467|PMID:24753243|PMID:25741868|PMID:28087438|PMID:28492532|PMID:29405179|PMID:32185155
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0110741 type 1 diabetes mellitus 2 ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 1 diabetes mellitus 2 PMID:18162506|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30456822|PMID:33953728
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30456822
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0111108 maturity-onset diabetes of the young type 10 ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 10 PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:27635400|PMID:28492532|PMID:30456822|PMID:33206859|PMID:33953728
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:11414 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:cerebral cortex (mouse) PMID:18823370|REF_RGD_ID:2311578
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:superior mesenteric artery (rat) PMID:19968782|REF_RGD_ID:5129480
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:16650497|REF_RGD_ID:1601630
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27659729|PMID:32147540|PMID:32165127
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:g.1090T>C rs2070762 (human) PMID:16636198|REF_RGD_ID:1601631
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20221110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:114 heart disease ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9822156
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:ovary PMID:15795180|REF_RGD_ID:5508374
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:11717 neonatal diabetes ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal diabetes mellitus PMID:25741868|PMID:27635400
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30236862
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:12700 hyperprolactinemia ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine nitration:hypothalamus, median eminence (rat) PMID:21178126|REF_RGD_ID:5128768
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:12700 hyperprolactinemia treatment ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26297122|REF_RGD_ID:13506955
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:11414 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:substantia nigra (mouse) PMID:21323909|REF_RGD_ID:5128616
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2573072|REF_RGD_ID:5129120
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:midbrain, neuron (rat) PMID:21376343|REF_RGD_ID:5128607
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30236862
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a rat model PMID:9853519|REF_RGD_ID:5129121
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:striatum (human) PMID:15857400|REF_RGD_ID:2289955
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:1440 Machado-Joseph disease ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:substantia nigra (rat) PMID:18385100|REF_RGD_ID:5131159
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:hippocampus: PMID:24495952|REF_RGD_ID:9681459
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:cerebral cortex (rat) PMID:19605093|REF_RGD_ID:5128800
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:solitary tract nucleus, medulla oblongata, locus coeruleus (rat) PMID:18356740|REF_RGD_ID:5129691
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:substantia nigra pars compacta, neuron (rat) PMID:21366664|REF_RGD_ID:5128609
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:4676 uremia ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:brain (rat) PMID:2875142|REF_RGD_ID:5128603
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:20301610|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7789962|PMID:9754624
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:543 dystonia ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:10407773|PMID:11160968|PMID:11246459|PMID:15468323|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17696123|PMID:20399390|PMID:20430833|PMID:20823027|PMID:21465550|PMID:21940685|PMID:22264700|PMID:23939262|PMID:24753243|PMID:25741868|PMID:26220941|PMID:26276013|PMID:26467025|PMID:27185167|PMID:27619486|PMID:28492532|PMID:29225908|PMID:29724574|PMID:29801903|PMID:32185155|PMID:33072517|PMID:34054692|PMID:7814018|PMID:8528210|PMID:8817341|PMID:9235905|PMID:9536098|PMID:9703425
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:543 dystonia ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:10407773|PMID:20430833|PMID:20823027|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9703425
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:g.1170_1173dupTCAT (human) PMID:16139102|REF_RGD_ID:1580048
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:11414 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7715703|REF_RGD_ID:737737
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:paraventricular thalamic nucleus (rat) PMID:21287352|REF_RGD_ID:5128674
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11246459|PMID:15468323|PMID:22264700|PMID:24753243|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29225908|PMID:29724574|PMID:33072517|PMID:34054692
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25174395
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10984662|PMID:9822156
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:striatum (rat) PMID:21047500|REF_RGD_ID:5128822
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:superior mesenteric artery (rat) PMID:18457899|REF_RGD_ID:5129683
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9002188 Hypoinsulinemia ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoinsulinemia PMID:12610512|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:33206859
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9822156
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12871582
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9003282 Hyperproinsulinemia ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperproinsulinemia PMID:25741868|PMID:33953728
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10984662|PMID:9822156
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:medulla oblongata (human) PMID:21061149|REF_RGD_ID:5128821
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:733897 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia | ClinVar Annotator: match by term: Segawa syndrome, autosomal recessive PMID:10407773|PMID:10585338|PMID:10753262|PMID:11160968|PMID:11246459|PMID:11281275|PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:12891655|PMID:15468323|PMID:15505183|PMID:15747353|PMID:16049992|PMID:16199547|PMID:16376043|PMID:16643317|PMID:17576681|PMID:17696123|PMID:17698383|PMID:17698732|PMID:18058633|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18554280|PMID:19120120|PMID:19224593|PMID:19282209|PMID:19491146|PMID:20056467|PMID:2019643|PMID:20198643|PMID:20301610|PMID:20399390|PMID:20430833|PMID:20492352|PMID:20809526|PMID:20823027|PMID:21465550|PMID:21937992|PMID:22264700|PMID:22572540|PMID:22583432|PMID:22815559|PMID:23480488|PMID:23762320|PMID:23939262|PMID:24033266|PMID:24275212|PMID:24753243|PMID:25181484|PMID:25224241|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25910213|PMID:26101329|PMID:26220941|PMID:26276013|PMID:26467025|PMID:26686676|PMID:27165006|PMID:27185167|PMID:27619486|PMID:27635400|PMID:27934587|PMID:27973928|PMID:28087438|PMID:28186668|PMID:28492532|PMID:28667724|PMID:28726809|PMID:29126763|PMID:29225908|PMID:29405179|PMID:29724574|PMID:29801903|PMID:30109838|PMID:30455893|PMID:30456822|PMID:31130284|PMID:31273557|PMID:31392251|PMID:32005694|PMID:32018151|PMID:32185155|PMID:32395404|PMID:32872068|PMID:33072517|PMID:33206859|PMID:33233562|PMID:33742171|PMID:33953728|PMID:34054692|PMID:35083481|PMID:7789962|PMID:7814018|PMID:7910484|PMID:7964718|PMID:8528210|PMID:8817341|PMID:9235905|PMID:9536098|PMID:9703425|PMID:9732974|PMID:9754624
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9004407 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 4 ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, permanent neonatal 4 PMID:25741868|PMID:27635400|PMID:33953728
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9005166 Contusions ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland (rat) PMID:18987458|REF_RGD_ID:5129532
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:seminal vesicle PMID:17151307|REF_RGD_ID:1601629
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9007279 Type 2 Diabetes Mellitus 1 ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 1 diabetes mellitus 2 PMID:18162506|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30456822|PMID:33953728
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15659429
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30456822
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:936 brain disease ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7842013
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus PMID:11921414|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33953728
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9970 obesity resistance ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:g.1170_1173dupTCAT (human) PMID:16251897|REF_RGD_ID:1601632
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:adrenal gland (rat) PMID:16396986|REF_RGD_ID:5130724
12458388 Apoc1 apolipoprotein C1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29107063|PMID:30319691
12458388 Apoc1 apolipoprotein C1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11825674|REF_RGD_ID:1578472
12458388 Apoc1 apolipoprotein C1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:735472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15876873|REF_RGD_ID:2325793
12458388 Apoc1 apolipoprotein C1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:735472 D RGD:9068941 20220901 RGD protein:decreased expression:serum PMID:21267442|REF_RGD_ID:153344621
12458388 Apoc1 apolipoprotein C1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:735472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611
12458388 Apoc1 apolipoprotein C1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:735472 D RGD:9068941 20220908 RGD associated with hepatitis B; PMID:31211449|REF_RGD_ID:153350082
12458388 Apoc1 apolipoprotein C1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:735472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:very-low-density lipoprotein particle PMID:12753304|REF_RGD_ID:2313950
12458388 Apoc1 apolipoprotein C1 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:735472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:3757210|REF_RGD_ID:2313953
12458388 Apoc1 apolipoprotein C1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:735472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:11723061|REF_RGD_ID:2313951
12458388 Apoc1 apolipoprotein C1 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:735472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11714102|REF_RGD_ID:1578426
12458388 Apoc1 apolipoprotein C1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:3757210|REF_RGD_ID:2313953
12458388 Apoc1 apolipoprotein C1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11723061|REF_RGD_ID:2313951
12458395 C2cd6 C2 calcium dependent domain containing 6 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1345082 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12458395 C2cd6 C2 calcium dependent domain containing 6 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1345082 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12458395 C2cd6 C2 calcium dependent domain containing 6 gene DOID:0110983 Joubert syndrome 14 ISO RGD:1345082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 14 PMID:22152675|PMID:28492532
12458395 C2cd6 C2 calcium dependent domain containing 6 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1345082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12458395 C2cd6 C2 calcium dependent domain containing 6 gene DOID:9000182 Spermatogenic Failure 68 ISO RGD:1345082 D RGD:7240710 20220330 OMIM
12458395 C2cd6 C2 calcium dependent domain containing 6 gene DOID:9000182 Spermatogenic Failure 68 ISO RGD:1345082 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 68 PMID:25741868|PMID:31985809
12458395 C2cd6 C2 calcium dependent domain containing 6 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1345082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12458395 C2cd6 C2 calcium dependent domain containing 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12458395 C2cd6 C2 calcium dependent domain containing 6 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1345082 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12458395 C2cd6 C2 calcium dependent domain containing 6 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1345082 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12458415 Supt20h SPT20 homolog, SAGA complex component gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1343879 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis
12458471 Fermt1 FERM domain containing kindlin 1 gene DOID:0060472 Kindler syndrome ISO RGD:1315645 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12458471 Fermt1 FERM domain containing kindlin 1 gene DOID:0060472 Kindler syndrome ISO RGD:1315645 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FERMT1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Kindler syndrome PMID:12668616|PMID:12789646|PMID:14507403|PMID:14962093|PMID:15313809|PMID:16199547|PMID:16675959|PMID:16702500|PMID:17178989|PMID:17460733|PMID:17916195|PMID:18528435|PMID:19292718|PMID:19762715|PMID:20938162|PMID:21336475|PMID:21936020|PMID:22220914|PMID:22466645|PMID:24346923|PMID:24635075|PMID:24635080|PMID:25156791|PMID:25437880|PMID:25599393|PMID:25741868|PMID:26937547|PMID:27293055|PMID:27862150|PMID:28443301|PMID:28492532|PMID:29130490|PMID:29453417|PMID:30838128|PMID:31340837|PMID:31957900
12458471 Fermt1 FERM domain containing kindlin 1 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1315645 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532
12458471 Fermt1 FERM domain containing kindlin 1 gene DOID:1272 telangiectasis ISO RGD:1315645 D RGD:9068941 20200609 RGD Kindler syndrome, OMIM:173650 DNA:point_mutation:CDS:C787T, amino acid Q263X PMID:12668616|REF_RGD_ID:1600405
12458471 Fermt1 FERM domain containing kindlin 1 gene DOID:2731 vesiculobullous skin disease ISO RGD:1315645 D RGD:9068941 20200609 RGD Kindler syndrome, OMIM:173650 DNA:point_mutation:CDS:C787T, amino acid Q263X PMID:12668616|REF_RGD_ID:1600405
12458471 Fermt1 FERM domain containing kindlin 1 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1315645 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532
12458471 Fermt1 FERM domain containing kindlin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12458471 Fermt1 FERM domain containing kindlin 1 gene DOID:9004462 Atrophy ISO RGD:1315645 D RGD:9068941 20200609 RGD Kindler syndrome, OMIM:173650 DNA:point_mutation:CDS:C787T, amino acid Q263X PMID:12668616|REF_RGD_ID:1600405
12458471 Fermt1 FERM domain containing kindlin 1 gene DOID:9006976 Erythema ISO RGD:1315645 D RGD:9068941 20200609 RGD Kindler syndrome, OMIM:173650 DNA:point_mutation:CDS:C787T, amino acid Q263X PMID:12668616|REF_RGD_ID:1600405
12458486 Ino80b INO80 complex subunit B gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1347975 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532
12458486 Ino80b INO80 complex subunit B gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1347975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12458486 Ino80b INO80 complex subunit B gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1347975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12458496 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1313212 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532
12458496 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1313212 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs (human) PMID:19940503|REF_RGD_ID:4145359
12458496 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1313213 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:19635592|REF_RGD_ID:4145360
12458496 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:2841 asthma disease_progression ISO RGD:1313212 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bronchus PMID:17339047|REF_RGD_ID:4145380
12458496 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:1313212 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:introns,exon:7575G>A, 11188A>T, 12433T>C (human) PMID:16893396|REF_RGD_ID:4145382
12458496 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1313212 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:18778489|REF_RGD_ID:4145378
12458496 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1313212 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.M764T (human) PMID:17961406|REF_RGD_ID:4145379
12458496 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1313212 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :multiple (human) PMID:19284602|REF_RGD_ID:4145361
12458496 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:1313212 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms (human) PMID:20156753|REF_RGD_ID:4145358
12458496 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:1313212 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :multiple (human) PMID:20003279|REF_RGD_ID:4145357
12458496 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1313212 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532
12458496 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:1313212 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:15298558|PMID:18778489|REF_RGD_ID:4145378|REF_RGD_ID:4145383
12458496 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313212 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12458496 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1313212 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17061022
12458496 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1313212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532
12458496 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis susceptibility ISO RGD:1313212 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2787094 c.2891G>C (human) PMID:19258923|REF_RGD_ID:4142862
12458496 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313212 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30226539
12458521 Prr9 proline rich 9 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:4143661 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12458521 Prr9 proline rich 9 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:4143661 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12458521 Prr9 proline rich 9 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:4143661 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12458521 Prr9 proline rich 9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:4143661 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12458521 Prr9 proline rich 9 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:4143661 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12458521 Prr9 proline rich 9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:4143661 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12458524 Hsd17b2 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1353008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18815356|PMID:21232532
12458524 Hsd17b2 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136
12458524 Hsd17b2 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1353008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23200943
12458532 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:25741868
12458532 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:0110078 Leber congenital amaurosis 1 ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 1 PMID:25324289|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:29844330|PMID:30190494|PMID:32865313
12458532 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:0110188 Leber congenital amaurosis 14 ISO RGD:68515 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12458532 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:0110188 Leber congenital amaurosis 14 ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LRAT-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 14 | ClinVar Annotator: match by term: RETINAL DYSTROPHY, EARLY-ONSET SEVERE, LRAT-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: RETINITIS PIGMENTOSA, JUVENILE, LRAT-RELATED PMID:11381255|PMID:17011878|PMID:18055821|PMID:22025579|PMID:22559933|PMID:22570351|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:26656277|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:32865313
12458532 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:22025579|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:29844330|PMID:30054919|PMID:30190494|PMID:30718709
12458532 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:68515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691
12458532 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12458532 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma
12458532 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal
12458532 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12458532 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:68515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12458532 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:68515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16250670|PMID:17011878
12458532 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532
12458532 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:68515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12458532 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:9002525 Hereditary Eye Diseases ISO RGD:68515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16968212
12458532 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:68515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12458532 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:25741868
12458532 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:9008550 Vitamin A Deficiency ISO RGD:68515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16174770
12458536 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736342 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD4+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12458536 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:736342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 PMID:23388215|PMID:24917665|PMID:25741868|PMID:27100291|PMID:27114410|PMID:27165696|PMID:27516456|PMID:28335032|PMID:28492532|PMID:31283864
12458536 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:736342 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:17576681|PMID:23388215|PMID:24917665|PMID:25741868|PMID:26969752|PMID:27516456|PMID:27765793|PMID:28492532|PMID:9536098
12458536 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:736342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:11569915|PMID:17576681|PMID:23388215|PMID:24917665|PMID:25741868|PMID:26164367|PMID:26969752|PMID:27100291|PMID:27114410|PMID:27165696|PMID:27374306|PMID:27516456|PMID:27765793|PMID:28335032|PMID:28492532|PMID:30348784|PMID:30354306|PMID:31283864|PMID:32383558|PMID:9536098
12458536 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:736342 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 PMID:11569915|PMID:17576681|PMID:23388215|PMID:24076290|PMID:24917665|PMID:25741868|PMID:26164367|PMID:26969752|PMID:27100291|PMID:27114410|PMID:27165696|PMID:27374306|PMID:27516456|PMID:27765793|PMID:28335032|PMID:28492532|PMID:30348784|PMID:30354306|PMID:31283864|PMID:32383558|PMID:9536098
12458536 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:0110656 long QT syndrome 15 ISO RGD:736342 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12458536 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:0110656 long QT syndrome 15 ISO RGD:736342 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 15 PMID:11569915|PMID:23388215|PMID:24917665|PMID:25741868|PMID:26164367|PMID:26969752|PMID:27100291|PMID:27114410|PMID:27165696|PMID:27516456|PMID:27765793|PMID:28335032|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:30348784|PMID:31283864|PMID:32383558
12458536 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:14671 multiple intestinal atresia ISO RGD:736342 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple gastrointestinal atresias PMID:28492532
12458536 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:736342 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:frontal association cortex PMID:22885997|REF_RGD_ID:6892958
12458536 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:736342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:11569915|PMID:17576681|PMID:23388215|PMID:24917665|PMID:26164367|PMID:26969752|PMID:27100291|PMID:27114410|PMID:27165696|PMID:27374306|PMID:27516456|PMID:27765793|PMID:28335032|PMID:28492532|PMID:30354306|PMID:31283864|PMID:9536098
12458536 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:736342 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:24917665|PMID:27100291|PMID:27114410|PMID:27165696|PMID:27516456|PMID:28335032|PMID:28492532|PMID:31283864
12458536 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:736342 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532
12458536 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:5062 phencyclidine abuse ISO RGD:736342 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118
12458536 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12458536 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:736342 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118
12458536 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:736342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME
12458536 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:9505 cannabis abuse ISO RGD:736342 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118
12458546 Rpl31 ribosomal protein L31 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:734080 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612
12458556 Uts2r urotensin 2 receptor gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:621884 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:myocardium PMID:18280445|REF_RGD_ID:2306796
12458556 Uts2r urotensin 2 receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14621188|REF_RGD_ID:1580812
12458556 Uts2r urotensin 2 receptor gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:621884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16919371|REF_RGD_ID:2306833
12458556 Uts2r urotensin 2 receptor gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:621884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15146030|REF_RGD_ID:2306847
12458556 Uts2r urotensin 2 receptor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621884 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Heart Failure, Congestive;mRNA:increased expression:heart ventricle PMID:15549273|REF_RGD_ID:2306846
12458556 Uts2r urotensin 2 receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1342744 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:15492948|REF_RGD_ID:2306805
12458556 Uts2r urotensin 2 receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:621884 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:18796544|REF_RGD_ID:2306786
12458556 Uts2r urotensin 2 receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16267137|REF_RGD_ID:2306839
12458556 Uts2r urotensin 2 receptor gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:621884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17900760|REF_RGD_ID:2306836
12458556 Uts2r urotensin 2 receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1332177 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:19323985|REF_RGD_ID:2306785
12458561 Opn3 opsin 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345705 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12458561 Opn3 opsin 3 gene DOID:0111261 fumarase deficiency ISO RGD:1345705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fumarase deficiency PMID:11865300|PMID:12761039|PMID:21398687|PMID:22069215|PMID:28300276|PMID:28492532
12458561 Opn3 opsin 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1345705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12458561 Opn3 opsin 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12458561 Opn3 opsin 3 gene DOID:9005510 Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer ISO RGD:1345705 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer PMID:29909963
12458561 Opn3 opsin 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1345705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12909127|REF_RGD_ID:1600485
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:736600 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12909127|REF_RGD_ID:1600485
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis severity ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreas, acinar cell PMID:16425382|REF_RGD_ID:1600479
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736600 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:736600 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:10637067|REF_RGD_ID:2293548
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:1407 anterior uveitis ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:eye PMID:16751365|REF_RGD_ID:1600478
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736600 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15726105|PMID:19254481|REF_RGD_ID:2306066|REF_RGD_ID:2326189
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15843577|REF_RGD_ID:1600482
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7523753|REF_RGD_ID:1600500
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:736600 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12898600|REF_RGD_ID:2326192
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:736600 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:increased expression:blood (human) PMID:32663515|REF_RGD_ID:151660329
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:736600 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31618666
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:myocardium PMID:7515561|REF_RGD_ID:1600501
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736600 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:8869 neuromyelitis optica severity ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28212662|REF_RGD_ID:13792592
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina PMID:12453906|REF_RGD_ID:1600487
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:12483994|REF_RGD_ID:1600486
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:9001643 CD59 Deficiency ISO RGD:736600 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:9001643 CD59 Deficiency ISO RGD:736600 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD59-mediated hemolytic anemia with or without immune-mediated polyneuropathy PMID:1382994|PMID:23149847|PMID:24382084|PMID:25741868|PMID:28492532
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14519760|REF_RGD_ID:1600483
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:9004001 Facial Nerve Injuries ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:facial VII nucleus PMID:9846834|REF_RGD_ID:1600495
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10530491|REF_RGD_ID:1600493
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Schwann cell (rat) PMID:10450801|REF_RGD_ID:1600494
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:9007472 Skin Manifestations ISO RGD:736600 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31618666
12458605 Cdkn2aip CDKN2A interacting protein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:730879 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:730879 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1553329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16444595|REF_RGD_ID:6480619
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730879 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19619132|REF_RGD_ID:6480534
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730879 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain PMID:1464312|REF_RGD_ID:6480485
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730879 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:10595827|REF_RGD_ID:9685805
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:730879 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16854967
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:730879 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:11832 visual epilepsy treatment ISO RGD:621252 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23266720|REF_RGD_ID:9685809
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:621252 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:10407136|REF_RGD_ID:9685800
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:730879 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621252 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:10069533|REF_RGD_ID:9685804
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:621252 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16382788|REF_RGD_ID:6480623
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:730879 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA: increased expression: brain PMID:18992145|REF_RGD_ID:6480540
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1553329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12388585|PMID:17097207|REF_RGD_ID:6480495|REF_RGD_ID:6480627
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:730879 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12417341|REF_RGD_ID:6480625
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:621252 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:8869568|REF_RGD_ID:9685807
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:730879 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17043644
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:4752 multiple system atrophy ISO RGD:730879 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: visual cortex PMID:20039155|REF_RGD_ID:6480516
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:621252 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16612977|REF_RGD_ID:2289373
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:571 median neuropathy treatment ISO RGD:621252 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22253198|REF_RGD_ID:6483815
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1553329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23132798|REF_RGD_ID:10412646
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:621252 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10218634|PMID:10595827|REF_RGD_ID:9685803|REF_RGD_ID:9685805
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:621252 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16314047|REF_RGD_ID:6480628
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:9001191 Cadmium Poisoning ISO RGD:1553329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20371971|REF_RGD_ID:6480494
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:1553329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19799968|REF_RGD_ID:6480520
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1553329 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain (mouse) PMID:19619133|REF_RGD_ID:6484112
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:9004001 Facial Nerve Injuries treatment ISO RGD:621252 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14625437|REF_RGD_ID:9685806
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1553329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19635467|REF_RGD_ID:6480529
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:730879 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23794209
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:621252 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12135776|REF_RGD_ID:10412330
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:621252 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15680347|REF_RGD_ID:9686051
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730879 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21170156
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1553329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21726645|REF_RGD_ID:6480475
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:0111779 X-linked panhypopituitarism ISO RGD:1347884 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:0111779 X-linked panhypopituitarism ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PITUITARY DWARFISM IV | ClinVar Annotator: match by term: Panhypopituitarism, X-linked PMID:15800844|PMID:21289259|PMID:25741868|PMID:28492532
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: sensorineural hearing loss disorder PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:11333 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: undescended testicle PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:12259 hemophilia B ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor IX deficiency disease PMID:2198809|PMID:24375831|PMID:28492532|PMID:3029178|PMID:4045960|PMID:8304338
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancytopenia PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder PMID:21681106|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30208311
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:14766 renal agenesis ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal agenesis PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:540 strabismus ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Strabismus PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:9000947 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, WITH PANHYPOPITUITARISM ISO RGD:1347884 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:9000947 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, WITH PANHYPOPITUITARISM ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, WITH PANHYPOPITUITARISM | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, X-linked, with panhypopituitarism | ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability with isolated growth hormone deficiency PMID:12428212|PMID:21289259|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8826446
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:9001510 Funnel Chest ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: funnel chest PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:9004048 X-Linked Mental Retardation with Isolated Growth Hormone Deficiency ISO RGD:1347884 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication:cds:c.712_744dup (human) PMID:12428212|REF_RGD_ID:11535974
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:9004934 BILATERAL CLEFT LIP ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral cleft lip PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:9406 hypopituitarism ISO RGD:11333 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14981518|REF_RGD_ID:1300422
12458645 Fabp2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:735842 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16013194|REF_RGD_ID:1582392
12458645 Fabp2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis onset ISO RGD:735842 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS:amino acid A54T, homozygosity of the T allele associated with later onset PMID:16289894|REF_RGD_ID:1578455
12458645 Fabp2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:735842 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:2445G>A, amino acid A54T, associated with Diabetes Mellitus, Type 2 (MeSH:D003924) in women PMID:15059615|REF_RGD_ID:1626412
12458645 Fabp2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:735842 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS:amino acid A54T, associated with Diabetes Mellitus, Type 2 (MeSH:D003924) PMID:16249461|REF_RGD_ID:1578457
12458645 Fabp2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735842 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12458645 Fabp2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:735842 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS:amino acid A54T, in a Brazilian population PMID:16249461|REF_RGD_ID:1578457
12458645 Fabp2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735842 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12458645 Fabp2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:735842 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS:amino acid A54T, in a normal glucose tolerant population from urban south India PMID:16919542|REF_RGD_ID:1626401
12458645 Fabp2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:735842 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:missense mutation:cds:p.A54T (human) PMID:10999802|REF_RGD_ID:1300313
12458645 Fabp2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:735842 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS:amino acid A54T, in a normal glucose tolerant population from urban south India PMID:16919542|REF_RGD_ID:1626401
12458645 Fabp2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:735842 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.A54T (human) PMID:10946885|REF_RGD_ID:1300312
12458645 Fabp2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:735842 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FATTY ACID-BINDING PROTEIN, INTESTINAL, POLYMORPHISM OF PMID:10946885|PMID:10999802|PMID:12161503|PMID:14666368|PMID:15572430|PMID:7883976|PMID:9253345
12458645 Fabp2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance no_association ISO RGD:735842 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS:amino acid A54T, in Chilean Aymara and Mapuche ethnic groups PMID:17211557|REF_RGD_ID:1626407
12458645 Fabp2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:735842 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS:amino acid A54T, in a population from urban south India PMID:16919542|REF_RGD_ID:1626401
12458645 Fabp2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735842 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS:p.A54T (human) PMID:14981227|REF_RGD_ID:1626400
12458645 Fabp2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:735842 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS:amino acid A54T, in Chilean Aymara and Mapuche ethnic groups PMID:17211557|REF_RGD_ID:1626407
12458645 Fabp2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:9970 obesity onset ISO RGD:735842 D RGD:9068941 20200609 RGD Early onset of obesity and resistance to reducing visceral white adipose tissue; DNA:polymorphism:CDS:amino acid A54T, in Japanese women with a BMI > 25 PMID:15620432|REF_RGD_ID:1578458
12458658 Lsm2 LSM2 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1350592 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12458667 Znf184 zinc finger protein 184 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12458692 Abra actin binding Rho activating protein gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1603582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16243910
12458698 Kifbp kinesin family binding protein gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1317800 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12458698 Kifbp kinesin family binding protein gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1317800 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Goldberg-Shprintzen syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:15883926|PMID:18414213|PMID:23427148|PMID:24072599|PMID:24901346|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28277559|PMID:28492532|PMID:32939943
12458698 Kifbp kinesin family binding protein gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:1317800 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15883926
12458698 Kifbp kinesin family binding protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317800 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15883926
12458698 Kifbp kinesin family binding protein gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1317800 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15883926
12458698 Kifbp kinesin family binding protein gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1317800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868
12458698 Kifbp kinesin family binding protein gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1317800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868
12458698 Kifbp kinesin family binding protein gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1317800 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Goldberg-Shprintzen syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:15883926|PMID:18414213|PMID:23427148|PMID:24072599|PMID:24901346|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28277559|PMID:28492532|PMID:32939943
12458709 Dph1 diphthamide biosynthesis 1 gene DOID:0060469 Miller-Dieker lissencephaly syndrome ISO RGD:1557600 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:247200
12458709 Dph1 diphthamide biosynthesis 1 gene DOID:0070476 diphthamide deficiency syndrome ISO RGD:1352320 D RGD:8554872 20231024 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair PMID:14744934|PMID:24895408|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26220823|PMID:28492532|PMID:29362492|PMID:29410513|PMID:29565416|PMID:30877278|PMID:32595695|PMID:32732226
12458709 Dph1 diphthamide biosynthesis 1 gene DOID:0070477 diphthamide deficiency syndrome 1 ISO RGD:1352320 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12458709 Dph1 diphthamide biosynthesis 1 gene DOID:0070477 diphthamide deficiency syndrome 1 ISO RGD:1352320 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair 1 | ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with short stature, dysmorphic features, and sparse hair PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:29565416|PMID:30877278|PMID:32732226|PMID:33001864
12458709 Dph1 diphthamide biosynthesis 1 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:1352320 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker syndrome PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:30877278
12458709 Dph1 diphthamide biosynthesis 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:29565416|PMID:30877278|PMID:32732226
12458732 Bst1 bone marrow stromal cell antigen 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1342632 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12458732 Bst1 bone marrow stromal cell antigen 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1342632 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19915576
12458732 Bst1 bone marrow stromal cell antigen 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1342632 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21602193
12458745 CUNH1orf131 chromosome unknown C1orf131 homolog gene DOID:0070269 congenital disorder of glycosylation type IIq ISO RGD:1605298 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIq PMID:24784932|PMID:28492532|PMID:32293671
12458745 CUNH1orf131 chromosome unknown C1orf131 homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12458745 CUNH1orf131 chromosome unknown C1orf131 homolog gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1605298 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532
12458745 CUNH1orf131 chromosome unknown C1orf131 homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12458755 Psmb4 proteasome 20S subunit beta 4 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1344491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:26524591
12458755 Psmb4 proteasome 20S subunit beta 4 gene DOID:0060916 proteosome-associated autoinflammatory syndrome 3 ISO RGD:1344491 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12458755 Psmb4 proteasome 20S subunit beta 4 gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:1344491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:28492532
12458755 Psmb4 proteasome 20S subunit beta 4 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1344491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12458755 Psmb4 proteasome 20S subunit beta 4 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1344491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12458755 Psmb4 proteasome 20S subunit beta 4 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1344491 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12458755 Psmb4 proteasome 20S subunit beta 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12458755 Psmb4 proteasome 20S subunit beta 4 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1344491 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12458755 Psmb4 proteasome 20S subunit beta 4 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1344491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12458755 Psmb4 proteasome 20S subunit beta 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28067908
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15638228|REF_RGD_ID:1625756
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma disease_progression ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD proteion:increased expression:serum: PMID:12598355|REF_RGD_ID:11354982
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:plasma (human) PMID:20004360|REF_RGD_ID:4145463
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:7686390|REF_RGD_ID:11520780
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon: PMID:22261574|REF_RGD_ID:7207796
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas, lung (rat) PMID:20950211|REF_RGD_ID:4145335
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :c.1405A>G (human) PMID:14557478|REF_RGD_ID:8158124
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver,bile duct: PMID:10051478|REF_RGD_ID:11520783
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28642177
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:0111151 Prinzmetal angina ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:9415270|REF_RGD_ID:8547713
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10128 venous insufficiency susceptibility ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Venous Thrombosis; PMID:25495610|REF_RGD_ID:11054206
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchial epithelium (mouse) PMID:19056932|REF_RGD_ID:4145519
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181422
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Tuberculosis; protein:increased expression:pleural fluid, natural killer cell (human) PMID:19714575|REF_RGD_ID:4145510
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19536890|REF_RGD_ID:4145511
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21830843|REF_RGD_ID:8547718
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.K469E (human) PMID:12498973|REF_RGD_ID:1358664
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20926702|REF_RGD_ID:8547580
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12149661|PMID:12425201
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:serum PMID:18619052|REF_RGD_ID:2312765
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10952 nephritis treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8773354|REF_RGD_ID:8547716
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8562031|REF_RGD_ID:8547586
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:7686390|REF_RGD_ID:11520780
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8766745|REF_RGD_ID:8547686
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:11263 chlamydia ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:19728926|REF_RGD_ID:4145507
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome severity ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:plasma (human) PMID:19858233|REF_RGD_ID:4145485
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20546684|REF_RGD_ID:8547739
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:aorta PMID:18093596|REF_RGD_ID:2306988
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:18796303|REF_RGD_ID:2313473
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:placenta PMID:19343356|REF_RGD_ID:2313469
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:decidua, endothelial cell PMID:17990298|REF_RGD_ID:2313476
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:heart left ventricle (rat) PMID:20601373|REF_RGD_ID:4145536
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7524984|REF_RGD_ID:8158114
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Giardiasis;protein:increased expression:serum PMID:15587302|REF_RGD_ID:8547689
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis treatment ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Graft vs Host Disease; PMID:10051478|REF_RGD_ID:11520783
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis severity ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hepatocyte PMID:1347281|REF_RGD_ID:14402038
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, lymphocyte PMID:12357047|REF_RGD_ID:8158121
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12361 Graves' disease no_association ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.K469E (rs5498) (human) PMID:17873320|REF_RGD_ID:8547702
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12361 Graves' disease onset ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :c.721G>A (human) PMID:14557478|REF_RGD_ID:8158124
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:69659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, cerebral, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malaria, susceptibility to PMID:10417733|PMID:10699175|PMID:23609612|PMID:25741868|PMID:9259284|PMID:9861406
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12365 malaria susceptibility ISO RGD:69659 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12662 paracoccidioidomycosis ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17003484|REF_RGD_ID:8547589
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:20888423|REF_RGD_ID:4145440
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Reperfusion Injury; mRNA, protein:increased expression:lung (rat) PMID:19837405|REF_RGD_ID:4145493
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17425601
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:nasopharynx PMID:20209309|REF_RGD_ID:4140425
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16332659|PMID:25575156
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:15037117|REF_RGD_ID:8547696
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:salivary gland PMID:11359451|REF_RGD_ID:8158122
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome treatment ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21589878|REF_RGD_ID:8547705
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12986 leukostasis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10485912
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina (rat) PMID:20368504|REF_RGD_ID:4145427
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:serum, vitreous humor PMID:9640197|REF_RGD_ID:8547585
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:13141 uveitis treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7641842|REF_RGD_ID:8158119
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:13166 allergic bronchopulmonary aspergillosis ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7743671|REF_RGD_ID:8547590
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12074830|PMID:8712863
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:p.R241G (human) PMID:11409120|REF_RGD_ID:8547575
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:p.R241G (human) PMID:10792421|REF_RGD_ID:8158123
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.K469E (human) PMID:12808331|REF_RGD_ID:8158115
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:13252 mesenteric vascular occlusion treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7858885|REF_RGD_ID:11522711
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224055
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:13608 biliary atresia susceptibility ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G241R (human) PMID:18401716|REF_RGD_ID:14402043
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12121561
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:1586 rheumatic fever ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:14567831|REF_RGD_ID:13702910
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:7686390|REF_RGD_ID:11520780
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas PMID:11815996|REF_RGD_ID:2325165
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8599446|REF_RGD_ID:8547584
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12677255
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22379785|REF_RGD_ID:8547729
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17394460|PMID:19417757
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28569748
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20175758
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:7686390|REF_RGD_ID:11520780
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12845231
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2723 dermatitis treatment ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9366707|REF_RGD_ID:8547708
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20182448|REF_RGD_ID:5685684
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2797 idiopathic interstitial pneumonia ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, alveolar macrophage (human) PMID:19218648|REF_RGD_ID:4145518
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta (mouse) PMID:20400685|REF_RGD_ID:4145444
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, serum (rat) PMID:20953388|REF_RGD_ID:4145331
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17014439|PMID:25003170
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:lung (human) PMID:20205697|REF_RGD_ID:4145509
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22659586|REF_RGD_ID:7175102
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:airway epithelium (mouse) PMID:18794286|REF_RGD_ID:4145522
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29329563
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:airway epithelial cell (human) PMID:20395558|REF_RGD_ID:4145446
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:serum PMID:18692933|REF_RGD_ID:2313474
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374626
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex PMID:20083630|REF_RGD_ID:8547724
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (rat) PMID:19254480|REF_RGD_ID:4145516
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:3904 bronchus carcinoma ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:lung (human) PMID:18764914|REF_RGD_ID:4145523
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD progression-free survival; protein:increased secretion:serum (human) PMID:19949019|REF_RGD_ID:4145465
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1371389|PMID:18759276|REF_RGD_ID:8158120|REF_RGD_ID:8547576
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:418 systemic scleroderma disease_progression ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:8099861|REF_RGD_ID:8547587
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:cerebral cortex, pyramidal layer (rat) PMID:20495289|REF_RGD_ID:4145407
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:4676 uremia ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17347482
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Reperfusion Injury; protein:increased expression:brain (rat) PMID:20570121|REF_RGD_ID:4145390
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:12923961|REF_RGD_ID:2325163
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:4989 pancreatitis treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23125085|REF_RGD_ID:8547728
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20240125 RGD associated with chronic intermittent hypoxia; mRNA, protein:increased expression:liver (rat) PMID:32626927|REF_RGD_ID:401959337
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis B, Chronic;DNA:missense mutations, haplotype:cds:p.G241R, p.K469E (human) PMID:18233990|REF_RGD_ID:14402042
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal endothelium, epithelium, interstitium PMID:10930117|REF_RGD_ID:11522713
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:552 pneumonia treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Reperfusion Injury PMID:22882462|REF_RGD_ID:8547727
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19324842
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21245421
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:22681549|REF_RGD_ID:8547734
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10070497
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23139358|REF_RGD_ID:8547733
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Heart Defects, Congenital;protein:increased secretion:serum (human) PMID:21034646|REF_RGD_ID:4145436
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:26109813|REF_RGD_ID:11056752
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (rat) PMID:20820841|REF_RGD_ID:4145364
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22268115|REF_RGD_ID:13702908
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:9556870|REF_RGD_ID:13702915
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8472 localized scleroderma ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:7916356|REF_RGD_ID:8158116
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8481 rheumatic myocarditis severity ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22987107|REF_RGD_ID:13702907
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8506 bullous pemphigoid ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1377725|REF_RGD_ID:8547591
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8549 chronic ulcer of skin ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Scleroderma, Systemic;protein:increased expression:blood PMID:8099861|REF_RGD_ID:8547587
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7621881|PMID:8656679
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:7686390|REF_RGD_ID:11520780
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:substantia nigra (rat) PMID:20584104|REF_RGD_ID:4145388
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15553846
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:19846873|REF_RGD_ID:4145490
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15638228|REF_RGD_ID:1625756
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8893 psoriasis severity ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:8094011|REF_RGD_ID:8547688
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16181457|PMID:2015706|REF_RGD_ID:8158118|REF_RGD_ID:8547579
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8923 skin melanoma disease_progression ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R241G (human) PMID:16313300|REF_RGD_ID:8547698
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10485912
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18834676|REF_RGD_ID:2313472
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :p.K469E (human) PMID:18942221|REF_RGD_ID:2313471
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25066112|REF_RGD_ID:11354984
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8627308|REF_RGD_ID:11522712
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:21590495|REF_RGD_ID:8547712
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20220623 RGD PMID:10092309|PMID:29572553|REF_RGD_ID:11522714|REF_RGD_ID:152995414
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20240125 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (rat) PMID:32626927|REF_RGD_ID:401959337
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000310 Lung Injury treatment ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Bacteremia; PMID:24891762|REF_RGD_ID:11354979
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) PMID:20731855|REF_RGD_ID:4145368
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000469 Viral Myocarditis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11156888|REF_RGD_ID:13702912
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000469 Viral Myocarditis treatment ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11092674|REF_RGD_ID:13702913
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000656 Penetrating Wounds ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:granulation tissue (rat) PMID:20638379|REF_RGD_ID:4145377
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000722 Animal Hepatitis treatment ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21695461|REF_RGD_ID:14402037
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17014439
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000774 Brain Death ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) PMID:20810760|REF_RGD_ID:4145365
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas PMID:22844569|REF_RGD_ID:8547732
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14602771
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Melanoma, Cutaneous Malignant PMID:10465581|REF_RGD_ID:8547593
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatic Neoplasms;protein:increased expression:serum PMID:12923961|REF_RGD_ID:2325163
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:16230799|REF_RGD_ID:11522716
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina, choroid, sclera (rat) PMID:20497436|REF_RGD_ID:4145405
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:11593541|REF_RGD_ID:8547687
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21192278
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (mouse) PMID:19828841|REF_RGD_ID:4145497
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21192278
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:15007035|REF_RGD_ID:8547707
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10235552|REF_RGD_ID:8547704
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Intestinal Reperfusion Injury;protein:increased expression:liver PMID:8780571|REF_RGD_ID:14402044
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7884306|REF_RGD_ID:11520784
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:kidney (mouse) PMID:20447389|REF_RGD_ID:4145414
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:19246972|REF_RGD_ID:2313470
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:SNP: :p.K469E (rs5498) (human) PMID:18505543|REF_RGD_ID:2313475
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma PMID:18299691|REF_RGD_ID:2312766
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia severity ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7658704|REF_RGD_ID:11354983
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:7686390|REF_RGD_ID:11520780
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16606632
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11701617|REF_RGD_ID:13702911
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8093459|REF_RGD_ID:8547692
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas, intestine (mouse) PMID:19819333|REF_RGD_ID:4145501
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (rat) PMID:20646933|REF_RGD_ID:4145375
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19213042|REF_RGD_ID:8547577
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16497620|PMID:7902311
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, endothelium (mouse) PMID:19968652|REF_RGD_ID:4145464
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:nasopharynx (human) PMID:19047814|REF_RGD_ID:4145520
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9003709 Mercury Poisoning ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (rat) PMID:20508868|REF_RGD_ID:4145621
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11557319|PMID:23743330
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain (rat) PMID:20451670|REF_RGD_ID:4145409
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17973899|PMID:27525872
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20569121|REF_RGD_ID:8547719
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9004898 Jaundice ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (rat) PMID:19034056|REF_RGD_ID:4145521
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005036 Bacteremia ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung,thymus,spleen: PMID:24891762|REF_RGD_ID:11354979
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sjogren's Syndrome PMID:15037117|REF_RGD_ID:8547696
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA, protein:increased expression:kidney (rat) PMID:20980457|REF_RGD_ID:4145328
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19324842|PMID:23371441
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005372 Inflammation treatment ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with myocardial infarction PMID:21658725|REF_RGD_ID:13702909
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005372 Inflammation treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:20600813|REF_RGD_ID:4145532
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9118520|REF_RGD_ID:11520787
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta PMID:18093596|REF_RGD_ID:2306988
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18413153|REF_RGD_ID:2306987
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14871415|PMID:20388520|PMID:24513509
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20136425|REF_RGD_ID:8547703
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis treatment ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8100190|REF_RGD_ID:8158117
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (rat) PMID:19776691|REF_RGD_ID:4145502
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:carotid artery (rat) PMID:20368503|REF_RGD_ID:4145429
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7909311|REF_RGD_ID:8547706
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19394054|REF_RGD_ID:2313467
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9006709 Primary Graft Dysfunction treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10666412|PMID:22617707|REF_RGD_ID:11520779|REF_RGD_ID:8547722
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22503847|REF_RGD_ID:7240537
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9006966 Pseudomonas Aeruginosa Keratitis ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9916118|REF_RGD_ID:8547701
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20083630
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007096 Stroke treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10066862|REF_RGD_ID:11522710
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007156 Enteritis ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:intestinal mucosa (rat) PMID:20885979|REF_RGD_ID:4145336
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:7626551|REF_RGD_ID:8547592
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24069166
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29091898|REF_RGD_ID:15090820
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29091898|REF_RGD_ID:15090820
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:20237791|REF_RGD_ID:4145449
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10201790|PMID:23706497|REF_RGD_ID:10402063|REF_RGD_ID:11520782
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchial epithelium (rat) PMID:19507274|REF_RGD_ID:2308951
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity;protein:increased secretion:plasma (human) PMID:11782876|REF_RGD_ID:1625753
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19394054|REF_RGD_ID:2313467
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12095141|REF_RGD_ID:11522715
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20230824 RGD PMID:22079846|REF_RGD_ID:401794136
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart (rat) PMID:20851484|REF_RGD_ID:4145348
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12087064
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:nasopharynx, secretion (human) PMID:20128420|REF_RGD_ID:4145459
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with acute pancreatitis PMID:26586701|REF_RGD_ID:14402036
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12759764|PMID:17245593
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9009184 Eosinophilic Myocarditis treatment ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9822282|REF_RGD_ID:13702914
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9009185 Lymphocytic Myocarditis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9205546|REF_RGD_ID:13703027
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:descending aorta, endothelial cells (rat) PMID:20871618|REF_RGD_ID:4144131
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19394054|REF_RGD_ID:2313467
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:aorta (rat) PMID:20388520|REF_RGD_ID:4145422
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24513509
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:18299691|REF_RGD_ID:2312766
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9383 iridocyclitis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:p.R241G (human) PMID:20445114|REF_RGD_ID:8547694
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:7686390|REF_RGD_ID:11520780
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7834632|REF_RGD_ID:11354981
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17931847
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Retinal Detachment;protein:increased expression:vitreous humor PMID:10413701|REF_RGD_ID:8547581
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19373518|REF_RGD_ID:2313468
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:16978373|REF_RGD_ID:1625758
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:submandibular gland (rat) PMID:20973827|REF_RGD_ID:4145329
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11782876
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:plasma (human) PMID:20004360|REF_RGD_ID:4145463
12458779 Tanc1 tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604561 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12458779 Tanc1 tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604561 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213
12458819 Lmbrd2 LMBR1 domain containing 2 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1603597 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:25741868|PMID:32820033
12458819 Lmbrd2 LMBR1 domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603597 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12458819 Lmbrd2 LMBR1 domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603597 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:32820033
12458819 Lmbrd2 LMBR1 domain containing 2 gene DOID:9005399 DEVELOPMENTAL DELAY WITH VARIABLE NEUROLOGIC AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:1603597 D RGD:7240710 20220316 OMIM
12458819 Lmbrd2 LMBR1 domain containing 2 gene DOID:9005399 DEVELOPMENTAL DELAY WITH VARIABLE NEUROLOGIC AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:1603597 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable neurologic and brain abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: LMBRD2-related condition PMID:25741868|PMID:32820033
12458819 Lmbrd2 LMBR1 domain containing 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1603597 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:25741868|PMID:32820033
12458841 Ogfr opioid growth factor receptor gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:737296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12458841 Ogfr opioid growth factor receptor gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:737296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12458841 Ogfr opioid growth factor receptor gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:737296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12458841 Ogfr opioid growth factor receptor gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:737296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12458841 Ogfr opioid growth factor receptor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868
12458855 Wnt9a Wnt family member 9A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12458855 Wnt9a Wnt family member 9A gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1312797 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor, cell line:up-regulated in 1/9 primary breast tumors and 2/3 breast cancer cell lines (T-47D, MCF-7) PMID:11713592|REF_RGD_ID:2299944
12458855 Wnt9a Wnt family member 9A gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1312797 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exon PMID:18772397|REF_RGD_ID:5490966
12458855 Wnt9a Wnt family member 9A gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1312797 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) PMID:31687280|REF_RGD_ID:152998978
12458855 Wnt9a Wnt family member 9A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12458864 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:0050880 Koolen de Vries syndrome ISO RGD:1605247 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12458864 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:0050880 Koolen de Vries syndrome ISO RGD:1605247 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KANSL1-Related Intellectual Disability Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: KANSL1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Koolen-de Vries syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18628315|PMID:20301783|PMID:21094706|PMID:22544363|PMID:22544367|PMID:24056718|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:2544363|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25741877|PMID:26306646|PMID:26424144|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:28211987|PMID:28440867|PMID:28492532|PMID:29352316|PMID:29655203|PMID:29758562|PMID:30293248|PMID:31278258|PMID:31440721|PMID:31785789|PMID:33004838|PMID:33393407|PMID:33442022|PMID:36529818|PMID:38177409|PMID:9536098
12458864 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1605247 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12458864 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:0060641 endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome ISO RGD:1605247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysplastic corpus callosum PMID:25741868
12458864 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1605247 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749
12458864 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:1605247 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24056718
12458864 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome PMID:25741868|PMID:26424144|PMID:26467025|PMID:28492532
12458864 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605247 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12458864 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605247 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20301783|PMID:22544363|PMID:24056718|PMID:25741868|PMID:26306646|PMID:26424144|PMID:26467025|PMID:28440867|PMID:28492532|PMID:29352316|PMID:29758562|PMID:30293248|PMID:31278258|PMID:31440721|PMID:31785789|PMID:33442022|PMID:36529818
12458864 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:9001626 Chromosome 17 Deletion ISO RGD:1605247 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22544363|PMID:22544367
12458864 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1605247 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043753
12458864 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality
12458864 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1605247 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22544363|PMID:22544367
12458864 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605247 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:20301783|PMID:22544363|PMID:22544367|PMID:25741868|PMID:25741877|PMID:28492532
12458864 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1605247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12458864 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1605247 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22544363|PMID:22544367
12458864 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1605247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:18628315|PMID:21094706|PMID:28492532
12458887 C1ql3 complement C1q like 3 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1322092 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868
12458893 Mtx2 metaxin 2 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1315110 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868
12458893 Mtx2 metaxin 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1315110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12458893 Mtx2 metaxin 2 gene DOID:9007744 Mandibuloacral Dysplasia Progeroid Syndrome ISO RGD:1315110 D RGD:7240710 20201223 OMIM
12458893 Mtx2 metaxin 2 gene DOID:9007744 Mandibuloacral Dysplasia Progeroid Syndrome ISO RGD:1315110 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mandibuloacral dysplasia progeroid syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Progeroid mandibuloacral dysplasia PMID:25741868|PMID:32917887
12458908 Mrpl18 mitochondrial ribosomal protein L18 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1314973 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532
12458916 Rnf19b ring finger protein 19B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313515 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12458916 Rnf19b ring finger protein 19B gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1313515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12458929 Mff mitochondrial fission factor gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1310230 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26116440|REF_RGD_ID:12879457
12458929 Mff mitochondrial fission factor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1321011 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23867156
12458929 Mff mitochondrial fission factor gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:1321012 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23867156|REF_RGD_ID:12879458
12458929 Mff mitochondrial fission factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321011 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12458929 Mff mitochondrial fission factor gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:1321011 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalomyopathy PMID:22499341|PMID:25558065
12458929 Mff mitochondrial fission factor gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:1321011 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23867156
12458929 Mff mitochondrial fission factor gene DOID:9002077 Encephalopathy due to Defective Mitochondrial and Peroxisomal Fission 2 ISO RGD:1321011 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12458929 Mff mitochondrial fission factor gene DOID:9002077 Encephalopathy due to Defective Mitochondrial and Peroxisomal Fission 2 ISO RGD:1321011 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 2 PMID:22499341|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26783368|PMID:28492532|PMID:32181496|PMID:34750646
12458978 LOC101965929 urea transporter 2 gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:731952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:28492532
12458978 LOC101965929 urea transporter 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731952 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12458978 LOC101965929 urea transporter 2 gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:731952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532
12459000 Ncoa3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1344181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment PMID:19461658|PMID:30311386|PMID:33326993|PMID:34652575
12459000 Ncoa3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344181 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate (human) PMID:20166126|REF_RGD_ID:5688351
12459000 Ncoa3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1344181 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19365708|PMID:19433130
12459000 Ncoa3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:620109 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20051871|REF_RGD_ID:5688283
12459000 Ncoa3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1344181 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20852035
12459000 Ncoa3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1344181 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12459000 Ncoa3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1344181 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20852035
12459000 Ncoa3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1344181 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24680642
12459000 Ncoa3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:3459 breast carcinoma severity ISO RGD:1344181 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast (human) PMID:12725419|REF_RGD_ID:2289908
12459000 Ncoa3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1344181 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20852035
12459000 Ncoa3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1344181 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11927493|PMID:12237244
12459000 Ncoa3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:9004389 Bone Neoplasms ISO RGD:1344181 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24134957
12459000 Ncoa3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1344181 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20332317
12459000 Ncoa3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1344181 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS:C-terminus polyglutamine repeat, combination of long polyglutamine repeat in NCOA3 and homozygous A1/A1 Progesterone Receptor genotype associated with obesity in 301 postmenopausal women with breast cancer PMID:14557830|REF_RGD_ID:1642050
12459028 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348754 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12459028 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
12459028 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:3308 embryonal carcinoma ISO RGD:1348754 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testis PMID:14696091|REF_RGD_ID:2293346
12459028 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1348754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29464035
12459028 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621059 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cardiomyocyte: PMID:23634243|REF_RGD_ID:10054471
12459028 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1550849 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16820573|REF_RGD_ID:2293348
12459028 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348754 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12459028 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1348754 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Seminoma;protein:increased expression:testis PMID:14696091|REF_RGD_ID:2293346
12459028 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12459028 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms severity ISO RGD:1550849 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:16452231|REF_RGD_ID:2293344
12459028 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:1348754 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:28492532
12459028 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12459028 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1550849 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mammary gland PMID:10713672|REF_RGD_ID:2293347
12459028 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621059 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20031167|REF_RGD_ID:2316310
12459028 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:621059 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:artery: PMID:18667424|REF_RGD_ID:10054494
12459028 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1550849 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17382628|REF_RGD_ID:10054468
12459040 Atxn10 ataxin 10 gene DOID:0050960 spinocerebellar ataxia type 10 ISO RGD:1351525 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12459040 Atxn10 ataxin 10 gene DOID:0050960 spinocerebellar ataxia type 10 ISO RGD:1351525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 10 PMID:25741868
12459040 Atxn10 ataxin 10 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1351525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12459040 Atxn10 ataxin 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12459040 Atxn10 ataxin 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12459040 Atxn10 ataxin 10 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias susceptibility ISO RGD:1351525 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:intron 9 PMID:11017075|REF_RGD_ID:1599410
12459054 Ints4 integrator complex subunit 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12459054 Ints4 integrator complex subunit 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1603936 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052
12459099 Sh3bp2 SH3 domain binding protein 2 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1321583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532
12459099 Sh3bp2 SH3 domain binding protein 2 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1321583 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12459099 Sh3bp2 SH3 domain binding protein 2 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1321583 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cherubism | ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:11381256|PMID:12900899|PMID:14577811|PMID:15507112|PMID:16199547|PMID:16786512|PMID:17218256|PMID:17321449|PMID:17576681|PMID:18596838|PMID:19017279|PMID:19576004|PMID:20002873|PMID:20117257|PMID:21045962|PMID:21794028|PMID:22153076|PMID:22153077|PMID:22640988|PMID:22795151|PMID:23298620|PMID:24033266|PMID:24382142|PMID:24608212|PMID:24916406|PMID:25144740|PMID:25741868|PMID:26064398|PMID:27272835|PMID:28492532|PMID:28644570|PMID:28904407|PMID:30236129|PMID:34573280|PMID:9536098
12459099 Sh3bp2 SH3 domain binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12459141 S1pr1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346165 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD8+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12459141 S1pr1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:10763 hypertension disease_progression ISO RGD:61958 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with SHRSP;mRNA,protein:increased expression, decreased expression:kidney (rat) PMID:17938382|REF_RGD_ID:1643008
12459141 S1pr1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346165 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12459141 S1pr1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1346165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12459141 S1pr1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:1346165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29609002
12459141 S1pr1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1346165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12459141 S1pr1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1346165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12459141 S1pr1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:1346165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29609002
12459141 S1pr1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:61958 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11549339|REF_RGD_ID:1357201
12459141 S1pr1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:62251 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16403835|REF_RGD_ID:1580913
12459141 S1pr1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1346165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12459141 S1pr1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1346165 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12459147 Mbd4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1313885 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:insertion, deletion:exon:c.939_940insA, c.939delA (human) PMID:10637515|REF_RGD_ID:9588975
12459147 Mbd4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:0080803 cranioectodermal dysplasia 1 ISO RGD:1313885 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia 1 PMID:28492532
12459147 Mbd4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1313885 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532
12459147 Mbd4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313885 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19921286
12459147 Mbd4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1313885 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:snp:cds:p.E346K (rs140693) (human) PMID:18495292|REF_RGD_ID:9588970
12459147 Mbd4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1313885 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:snp:cds:p.E346K (rs140693) (human) PMID:15205355|REF_RGD_ID:9588976
12459147 Mbd4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1313885 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:snp:intron:IVS5-140A>G (rs3138355) (human) PMID:25162968|REF_RGD_ID:9588980
12459147 Mbd4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:6039 uveal melanoma ISO RGD:1313885 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, uveal, susceptibility to, 1 PMID:28492532|PMID:29760383|PMID:30049810|PMID:30714079|PMID:32239153|PMID:35460607
12459147 Mbd4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:6039 uveal melanoma susceptibility ISO RGD:1313885 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12459147 Mbd4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313885 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12459147 Mbd4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis no_association ISO RGD:1313885 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:snps:cds, intron:p.E346K, IVS6-218C>T (rs140693, rs2005618) (human) PMID:22505706|REF_RGD_ID:9588978
12459147 Mbd4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:1313885 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:snps:introns:IVS5-140A>G (rs3138355), IVS6-218C>T (rs2005618) (human) PMID:20676650|REF_RGD_ID:9588977
12459147 Mbd4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:9000676 Tumor Predisposition Syndrome 2 ISO RGD:1313885 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumor predisposition syndrome 2 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29760383|PMID:30049810|PMID:30714079|PMID:31322271|PMID:32239153|PMID:34106356|PMID:35460607
12459147 Mbd4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:9000676 Tumor Predisposition Syndrome 2 susceptibility ISO RGD:1313885 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12459147 Mbd4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313885 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30049810|PMID:33871441|PMID:35381620
12459147 Mbd4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms severity ISO RGD:1313885 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:increased expression:colon, rectum (human) PMID:18097604|REF_RGD_ID:9588979
12459147 Mbd4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms susceptibility ISO RGD:1313885 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphism:cds:p.E346K (human) PMID:19469655|REF_RGD_ID:2316846
12459147 Mbd4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1313885 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532
12459147 Mbd4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1313885 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12459159 Rcvrn recoverin gene DOID:0080719 congenital myopathy 6 ISO RGD:734065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, proximal, and ophthalmoplegia PMID:28492532
12459166 Tmem243 transmembrane protein 243 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1349104 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12459179 Prlhr prolactin releasing hormone receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732732 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, missense mutation:promoter, cds:-62G>A, 914C>T (p.P305L) (human) PMID:14691196|REF_RGD_ID:1641832
12459179 Prlhr prolactin releasing hormone receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:71037 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15854142|REF_RGD_ID:1641829
12459184 Thg1l tRNA-histidine guanylyltransferase 1 like gene DOID:0070409 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 28 ISO RGD:1603030 D RGD:7240710 20200401 OMIM
12459184 Thg1l tRNA-histidine guanylyltransferase 1 like gene DOID:0070409 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 28 ISO RGD:1603030 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 28 PMID:1168944|PMID:25741868|PMID:27307223|PMID:28097321
12459184 Thg1l tRNA-histidine guanylyltransferase 1 like gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1603030 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21784897
12459184 Thg1l tRNA-histidine guanylyltransferase 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603030 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28097321
12459184 Thg1l tRNA-histidine guanylyltransferase 1 like gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1603030 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21784897
12459184 Thg1l tRNA-histidine guanylyltransferase 1 like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603030 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12459205 Vps13c vacuolar protein sorting 13 homolog C gene DOID:0060368 Parkinson's disease 2 ISO RGD:1348377 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Young-onset Parkinson disease PMID:25741868|PMID:26942284
12459205 Vps13c vacuolar protein sorting 13 homolog C gene DOID:0060894 early-onset Parkinson's disease ISO RGD:1348377 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Young-onset Parkinson disease PMID:25741868|PMID:26942284
12459205 Vps13c vacuolar protein sorting 13 homolog C gene DOID:0060896 Parkinson's disease 23 ISO RGD:1348377 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12459205 Vps13c vacuolar protein sorting 13 homolog C gene DOID:0060896 Parkinson's disease 23 ISO RGD:1348377 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 23 PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26942284|PMID:28492532|PMID:34875562
12459205 Vps13c vacuolar protein sorting 13 homolog C gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1348377 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, early onset PMID:25741868
12459205 Vps13c vacuolar protein sorting 13 homolog C gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1348377 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson Disease, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease PMID:25741868|PMID:26942284
12459205 Vps13c vacuolar protein sorting 13 homolog C gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1348377 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12459205 Vps13c vacuolar protein sorting 13 homolog C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348377 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12459205 Vps13c vacuolar protein sorting 13 homolog C gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1348377 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:25741868|PMID:26942284|PMID:28492532|PMID:29770609|PMID:31836585|PMID:34875562
12459205 Vps13c vacuolar protein sorting 13 homolog C gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348377 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12459298 Mcc MCC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:1351997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8071957
12459298 Mcc MCC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1351997 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12459298 Mcc MCC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1351997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate
12459298 Mcc MCC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8071957
12459298 Mcc MCC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8071957
12459298 Mcc MCC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1351997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon
12459298 Mcc MCC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:1984 rectal benign neoplasm ISO RGD:1351997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8071957
12459298 Mcc MCC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12459298 Mcc MCC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1351997 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12459298 Mcc MCC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1351997 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12459298 Mcc MCC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351997 D RGD:7240710 20200226 OMIM
12459324 Vav3 vav guanine nucleotide exchange factor 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1343957 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21115475
12459324 Vav3 vav guanine nucleotide exchange factor 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12459324 Vav3 vav guanine nucleotide exchange factor 3 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1343957 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25305756
12459324 Vav3 vav guanine nucleotide exchange factor 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1343957 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17909013
12459324 Vav3 vav guanine nucleotide exchange factor 3 gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:1343957 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21115475
12459324 Vav3 vav guanine nucleotide exchange factor 3 gene DOID:9006680 Hyperventilation ISO RGD:1343957 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21115475
12459355 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:28005197|PMID:28492532|PMID:28902413
12459355 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310|PMID:30763456
12459355 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835
12459355 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12459355 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313
12459355 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:0110194 Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3 ISO RGD:1316075 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12459355 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:0110194 Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3 ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3 | ClinVar Annotator: match by term: SBF1-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21210780|PMID:23749797|PMID:24799518|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28005197|PMID:28492532|PMID:28902413|PMID:30564305|PMID:31482689|PMID:33726816|PMID:33987933|PMID:34118926|PMID:9536098
12459355 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:0110209 Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 PMID:25741868|PMID:28492532
12459355 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:0110632 megaconial type congenital muscular dystrophy ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaconial type congenital muscular dystrophy PMID:21665002|PMID:28492532
12459355 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139
12459355 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12459355 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:21210780|PMID:24799518|PMID:25558065
12459355 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:23749797|PMID:25741868|PMID:28492532
12459355 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:28492532
12459355 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:28492532
12459406 Npdc1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12459406 Npdc1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532
12459406 Npdc1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532
12459406 Npdc1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12459406 Npdc1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12459406 Npdc1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532
12459406 Npdc1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12459406 Npdc1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12459406 Npdc1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12459406 Npdc1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12459406 Npdc1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12459406 Npdc1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12459406 Npdc1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12459426 Mstn myostatin gene DOID:0111072 myostatin-related muscle hypertrophy ISO RGD:736334 D RGD:7240710 20180822 OMIM
12459426 Mstn myostatin gene DOID:0111072 myostatin-related muscle hypertrophy ISO RGD:736334 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myostatin-related muscle hypertrophy PMID:10610713|PMID:11555072|PMID:15215484|PMID:19232494|PMID:20301671|PMID:21283721|PMID:24479661|PMID:25741868|PMID:28492532
12459426 Mstn myostatin gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:736334 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532
12459426 Mstn myostatin gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3115 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18997488|REF_RGD_ID:2303545
12459426 Mstn myostatin gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:3115 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16837207|REF_RGD_ID:2303556
12459426 Mstn myostatin gene DOID:341 peripheral vascular disease ISO RGD:3115 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19125275|REF_RGD_ID:2303544
12459426 Mstn myostatin gene DOID:4676 uremia ISO RGD:3115 D RGD:9068941 20211126 RGD associated with Kidney Failure, Chronic PMID:16871256|REF_RGD_ID:2303558
12459426 Mstn myostatin gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736335 D RGD:9068941 20230615 RGD mRNA:decreased expression:myocardium (mouse) PMID:32427381|REF_RGD_ID:329849118
12459426 Mstn myostatin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3115 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium PMID:16968467|REF_RGD_ID:2303554
12459426 Mstn myostatin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16968467
12459426 Mstn myostatin gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:3115 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Addison's Disease PMID:15738643|REF_RGD_ID:2303596
12459426 Mstn myostatin gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:3115 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:skeletal muscle PMID:15758361|REF_RGD_ID:2303594
12459426 Mstn myostatin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12459426 Mstn myostatin gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:3115 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Hepatocellular;mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:18578694|REF_RGD_ID:2303552
12459426 Mstn myostatin gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:3115 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:11481237|REF_RGD_ID:2303598
12459426 Mstn myostatin gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:736335 D RGD:9068941 20230615 RGD mRNA, protein:increased expression:heart (mouse) PMID:30765322|REF_RGD_ID:329849112
12459433 Znf334 zinc finger protein 334 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1318499 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12459464 Mrpl52 mitochondrial ribosomal protein L52 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1319568 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12459464 Mrpl52 mitochondrial ribosomal protein L52 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1319568 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532
12459464 Mrpl52 mitochondrial ribosomal protein L52 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1319568 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12459479 Rreb1 ras responsive element binding protein 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1553608 D RGD:9068941 20221006 MouseDO
12459479 Rreb1 ras responsive element binding protein 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1322078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12459479 Rreb1 ras responsive element binding protein 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1322078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17569031
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:0002116 pterygium ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:conjunctiva: PMID:15885787|REF_RGD_ID:8549762
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:0002116 pterygium disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:conjunctiva: PMID:23376569|REF_RGD_ID:8549754
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma severity ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD protein:altered phosphorylation:colon PMID:25372416|REF_RGD_ID:126848811
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma treatment ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD PMID:26325365|REF_RGD_ID:11529678
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma treatment ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19380367|REF_RGD_ID:8551769
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:0050904 salivary gland carcinoma disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD PMID:26498950|REF_RGD_ID:126907998
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:0060108 brain glioma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20220310 RGD protein:increased expression:brain (human) PMID:33900414|REF_RGD_ID:151660356
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon: PMID:22261574|REF_RGD_ID:7207796
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endothelial cell: PMID:11220380|REF_RGD_ID:8551824
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endothelial cell: PMID:11220380|REF_RGD_ID:8551824
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:731018 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:22521416|PMID:26657937|PMID:28492532
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cornea: PMID:16951377|REF_RGD_ID:8549742
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis treatment ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16951377|REF_RGD_ID:8549742
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:731018 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:24728327|PMID:28492532
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD DNA:SNP: :rs1870377 (human) PMID:30380970|REF_RGD_ID:126907999
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:10534 stomach cancer no_association ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD DNA:SNPs: :rs7667298, rs2071559, rs2305948 (human) PMID:30380970|REF_RGD_ID:126907999
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15838270|REF_RGD_ID:5684418
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.H472Q(human) PMID:20630084|REF_RGD_ID:8552374
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration susceptibility ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2071559(human) PMID:22919317|REF_RGD_ID:8549752
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12215294|REF_RGD_ID:2301758
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein::tumor:expression in >50% of non-endothelial cells associated with increased survival (p=0.0119) PMID:12940780|REF_RGD_ID:2291949
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15999482|REF_RGD_ID:2292079
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterus PMID:15823121|REF_RGD_ID:2289964
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:11212 hydrophthalmos ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22426483|REF_RGD_ID:8549773
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:11382 corneal neovascularization treatment ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18263815|PMID:21691137|REF_RGD_ID:8549714|REF_RGD_ID:8549755
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21731737|REF_RGD_ID:5684426
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:15039215|REF_RGD_ID:8549753
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with premature birth;protein:increased expression:plasma: PMID:18408080|REF_RGD_ID:8549746
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:13025 retinopathy of prematurity treatment ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:30652694|REF_RGD_ID:155663485
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:13812 adhesions of uterus severity ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210514 RGD mRNA, protein:increased expression:endometrium PMID:31596310|REF_RGD_ID:126925216
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:13812 adhesions of uterus treatment ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20210514 RGD PMID:31596310|REF_RGD_ID:126925216
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:1475 lymphangioma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:;lymphatic endothelial cell: PMID:17584927|REF_RGD_ID:8552338
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:731018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:1520 colon carcinoma treatment ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20210514 RGD PMID:12415261|REF_RGD_ID:126925192
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:1577 limited scleroderma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:19886888|REF_RGD_ID:8551850
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:1580 diffuse scleroderma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:19886888|REF_RGD_ID:8551850
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:tumor:increased activated KDR in mammary carcinomas vs adjacent normal tissues PMID:10371349|REF_RGD_ID:2291951
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21412823|REF_RGD_ID:5684428
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16251423|REF_RGD_ID:8551848
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12385004
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19930156|REF_RGD_ID:5684397
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:1875 impotence ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16422887|REF_RGD_ID:5684417
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:21730877|REF_RGD_ID:8552360
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, altered expression:skin: PMID:15714119|REF_RGD_ID:8551851
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:1909 melanoma treatment ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20210514 RGD PMID:12415261|REF_RGD_ID:126925192
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17303776|REF_RGD_ID:8551768
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17954590
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18951929|REF_RGD_ID:5684407
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15665766|REF_RGD_ID:1581706
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16873710|REF_RGD_ID:1581713
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:20808233|REF_RGD_ID:5684541
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor:relative to benign prostatic hypertrophy (BPH) tissue PMID:17491265|REF_RGD_ID:2291925
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:264 hemangiopericytoma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA:increased expression:anterior temporal lobe PMID:26951238|REF_RGD_ID:155663351
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18645275|REF_RGD_ID:2301755
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD transitional cell cancer of the bladder; protein:increased expression:tumor:correlated with stage (p=0.05) and invasion into muscle (p<0.01) PMID:16515971|REF_RGD_ID:2291934
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15500639|REF_RGD_ID:5684424
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20921519|REF_RGD_ID:5684385
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Rhinitis,Allergic,Seasonal;protein:increased expression:nasal cavity of mucosa: PMID:17651148|REF_RGD_ID:8551771
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:endometrium PMID:20056215|REF_RGD_ID:5135061
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:protein:skin: PMID:7876550|REF_RGD_ID:7421586
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:3068 glioblastoma treatment ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD PMID:26325365|REF_RGD_ID:11529678
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20501615|REF_RGD_ID:5684393
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10506722|REF_RGD_ID:5684425
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:15681497|REF_RGD_ID:5684420
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:3179 inverted papilloma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:inferior nasal concha: PMID:12541477|REF_RGD_ID:8551779
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:3192 neurilemmoma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain: PMID:17570036|REF_RGD_ID:8552334
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:731018 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:spinal cord PMID:16410746|REF_RGD_ID:1580568
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17533168
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:3459 breast carcinoma no_association ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein::tumor:no correlation with survival, metastasis or relapse in univariate analysis PMID:15753992|REF_RGD_ID:2291952
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:3459 breast carcinoma severity ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor:correlated with nuclear grade of invasive carcinomas (p=0.003) PMID:12378509|REF_RGD_ID:2291950
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:3512 neurofibrosarcoma ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10554031|REF_RGD_ID:8552377
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:3905 lung carcinoma treatment ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20210514 RGD PMID:16763608|PMID:20118536|REF_RGD_ID:126925177|REF_RGD_ID:126925190
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210514 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21481963|REF_RGD_ID:126925199
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD DNA:CNVs PMID:21724587|REF_RGD_ID:126908001
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210514 RGD PMID:16697074|REF_RGD_ID:126925189
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210514 RGD DNA, protein:CNVs, increased expression:lung PMID:25561764|REF_RGD_ID:126925188
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210514 RGD DNA:SNP:promoter:���906T>C (rs2071559) (human) PMID:25975224|REF_RGD_ID:126925198
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20210514 RGD PMID:12415261|REF_RGD_ID:126925192
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma treatment ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20220310 RGD PMID:32626543|REF_RGD_ID:151665104
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:bone marrow: PMID:22271757|REF_RGD_ID:8551843
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin: PMID:21865112|REF_RGD_ID:8552335
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21731737|REF_RGD_ID:5684426
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:4448 macular degeneration treatment ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:: rs4576072,rs6828477(human) PMID:24365177|REF_RGD_ID:8549717
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:4449 macular retinal edema ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with retinal vein occlusion;protein:increased expression:vitreous humor PMID:23411880|REF_RGD_ID:8549772
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17332933|PMID:17653245|REF_RGD_ID:2301756|REF_RGD_ID:8552363
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma treatment ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20210514 RGD PMID:16763608|REF_RGD_ID:126925190
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:4511 breast angiosarcoma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20220310 RGD DNA:mutation:multiple (human) PMID:32123305|REF_RGD_ID:151665102
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:4676 uremia ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19092814
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:4905 pancreatic carcinoma treatment ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD PMID:17414626|REF_RGD_ID:126848809
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma onset ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210521 RGD DNA:SNP:5'utr: (rs11941492) (human) PMID:21472143|REF_RGD_ID:126925218
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD associated with Chronic Hepatitis PMID:27323788|REF_RGD_ID:126908000
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21647420
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:5425 ovarian hyperstimulation syndrome treatment ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20210514 RGD PMID:25151950|REF_RGD_ID:126925217
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:731018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:24728327|PMID:25741868
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16698275|REF_RGD_ID:1581717
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20210514 RGD PMID:25936512|REF_RGD_ID:126925214
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:6039 uveal melanoma disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21984395|REF_RGD_ID:8549718
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:731018 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD associated with alcoholic liver cirrhosis;DNA:SNP: :1416A>T (human) PMID:24445728|REF_RGD_ID:126848814
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD protein:decreased expression:liver PMID:25333267|REF_RGD_ID:126848812
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD protein:increased expression:liver PMID:19177438|REF_RGD_ID:126848810
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD PMID:23660204|REF_RGD_ID:126848813
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD DNA:SNPs: :rs1870377, rs2071559, rs2305948 (human) PMID:25182707|REF_RGD_ID:126848806
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:731018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:28492532
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:7736 retinal telangiectasia ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression,increased phosphorylation:eye: PMID:23221067|REF_RGD_ID:8549759
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon PMID:19013462|REF_RGD_ID:5684406
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:8717 decubitus ulcer ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin: PMID:12692851|REF_RGD_ID:8551845
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon PMID:19013462|REF_RGD_ID:5684406
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin: PMID:20071151|REF_RGD_ID:8552376
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23732650|REF_RGD_ID:8552361
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord, astrocyte, macrophage PMID:17409380|REF_RGD_ID:5684414
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis treatment ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Squamous Cell Carcinoma of the Tongue PMID:19380367|REF_RGD_ID:8551769
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon PMID:19013462|REF_RGD_ID:5684406
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143|PMID:35917945
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19888452|REF_RGD_ID:5684399
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:ventricle myocardium PMID:16139132|REF_RGD_ID:2313728
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell PMID:17465216|REF_RGD_ID:2301757
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19733172|REF_RGD_ID:5684402
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:21307798|REF_RGD_ID:5684382
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22997228|REF_RGD_ID:8549738
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19085383|REF_RGD_ID:8549713
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12937991|PMID:15249365|REF_RGD_ID:8549716|REF_RGD_ID:8549747
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18436847|REF_RGD_ID:8549741
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:inferior nasal concha: PMID:12515274|REF_RGD_ID:8551781
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11956651
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9001795 Lathyrism ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20058324|REF_RGD_ID:5684396
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18630688
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:731018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe Myopia PMID:26422291|PMID:28492532
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12036917|REF_RGD_ID:2301759
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17888890
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:epithelial ovarian carcinoma cells PMID:16835828|REF_RGD_ID:2291926
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35917945
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19233483|REF_RGD_ID:5684404
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17349140|REF_RGD_ID:8549715
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy treatment ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15951738|REF_RGD_ID:1581593
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Colitis;mRNA, protein:increased expression:colon PMID:21098094|REF_RGD_ID:5684533
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9003204 Neovascularization, Pathologic ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17533168
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11218896|REF_RGD_ID:2301761
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21277350|REF_RGD_ID:5684383
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26600200
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:17402857|REF_RGD_ID:5684415
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16526316
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9004059 Eye Neoplasms ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35917945
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9004090 Tufted Angioma ISO RGD:731018 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tufted angioma PMID:25741868|PMID:26422291|PMID:28492532
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas severity ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:tumor:pKDR expression associated with poor overall survival (P=0.009) PMID:16557278|REF_RGD_ID:2291929
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22997228|REF_RGD_ID:8549738
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia;mRNA, protein:decreased expression:lung PMID:21528367|REF_RGD_ID:5684427
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35917945
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD inhibition prevents DMBA-induced atypical ductal hyperplasia and carcinoma in situ PMID:15170218|REF_RGD_ID:2291936
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19888452|REF_RGD_ID:5684399
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:skeletal muscle PMID:16816123|REF_RGD_ID:2313725
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart PMID:16741021|REF_RGD_ID:2313724
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:22121831|REF_RGD_ID:5684538
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9005708 Hand-Foot Syndrome treatment ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.H472Q(human) PMID:20630084|REF_RGD_ID:8552374
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20705122|REF_RGD_ID:5684389
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20101028|REF_RGD_ID:5684395
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:endometrium PMID:12485477|REF_RGD_ID:2301252
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11745191|REF_RGD_ID:2301760
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal cavity of mucosa: PMID:17651148|REF_RGD_ID:8551771
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:20346928|PMID:35917945
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9008660 Infantile Capillary Hemangioma ISO RGD:731018 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9008660 Infantile Capillary Hemangioma ISO RGD:731018 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Capillary infantile hemangioma PMID:11807987|PMID:18931684|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mucosa of the middle ear; PMID:12875575|REF_RGD_ID:8547977
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20135347|PMID:35917945
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms treatment ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14511401|REF_RGD_ID:8551844
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9256 colorectal cancer no_association ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD DNA:SNPs:exons:rs1870377, rs2305948 (human) PMID:22182247|REF_RGD_ID:126848807
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD DNA:SNPs:promoter:rs10013228, rs2071559 (human) PMID:22182247|REF_RGD_ID:126848807
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210514 RGD PMID:16480593|REF_RGD_ID:126925191
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:skin, blood vessel PMID:17898089|REF_RGD_ID:5684411
12459536 Rcor1 REST corepressor 1 gene DOID:0070502 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 17 ISO RGD:1313957 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 17 PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:29577824
12459536 Rcor1 REST corepressor 1 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1313957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532
12459536 Rcor1 REST corepressor 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1313957 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:26489029
12459536 Rcor1 REST corepressor 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1313957 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25043185
12459550 Pars2 prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0112211 developmental and epileptic encephalopathy 75 ISO RGD:1603670 D RGD:7240710 20190612 OMIM
12459550 Pars2 prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0112211 developmental and epileptic encephalopathy 75 ISO RGD:1603670 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 75 | ClinVar Annotator: match by term: EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 75 PMID:22237560|PMID:25629079|PMID:25705216|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27348859|PMID:28077841|PMID:28492532|PMID:29410512|PMID:29915213|PMID:30237576|PMID:31130284|PMID:31487502|PMID:32071833|PMID:32514400|PMID:32533790
12459550 Pars2 prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1603670 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12459550 Pars2 prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603670 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10447505|PMID:25629079|PMID:25705216|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27348859|PMID:28492532|PMID:29410512|PMID:29915213|PMID:30237576|PMID:31487502|PMID:32071833|PMID:32514400
12459587 Dusp16 dual specificity phosphatase 16 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1321793 D RGD:8554872 20230829 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12459587 Dusp16 dual specificity phosphatase 16 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1310721 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, altered localization:hippocampus, cytosol, nucleus PMID:23280045|REF_RGD_ID:7775014
12459587 Dusp16 dual specificity phosphatase 16 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1321793 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20203246|REF_RGD_ID:5135461
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :3050G>C, 8473C>T (human) PMID:21319594|REF_RGD_ID:5135280
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung: PMID:14511257|REF_RGD_ID:5135507
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17942926
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11820457
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11978490
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endothelial cell PMID:18413499|REF_RGD_ID:4891909
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12151359|PMID:19522023
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:breast PMID:18199541|REF_RGD_ID:2300203
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18237383|REF_RGD_ID:2300199
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11820457
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0060180 colitis treatment ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17543437|REF_RGD_ID:2298659
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20350286
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26723251|REF_RGD_ID:11086779
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:17537981|REF_RGD_ID:2300262
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0080820 occupational asthma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25721048
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16502481|PMID:20485159
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mast cell PMID:9487340|REF_RGD_ID:5143936
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16781689|REF_RGD_ID:5688269
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21376018|REF_RGD_ID:5508224
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:neostriatum PMID:15306248|REF_RGD_ID:5688225
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17614770
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28642177
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15740981|PMID:20141620|REF_RGD_ID:4142808|REF_RGD_ID:5143929
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1195G>A (human) PMID:26788504|REF_RGD_ID:11554936
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21701788|REF_RGD_ID:5688147
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9740394|REF_RGD_ID:5688252
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:neocortex, hippocampus PMID:8892355|REF_RGD_ID:5688254
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16330497
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17876871|REF_RGD_ID:1642587
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15775781|PMID:16467505|REF_RGD_ID:1580671|REF_RGD_ID:1581285
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:14757778|PMID:15834289|PMID:20667508|PMID:22349312
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17673547|REF_RGD_ID:2300260
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10594344|PMID:11376495|PMID:12481160|PMID:19066340|PMID:9024292
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17673547|REF_RGD_ID:2300260
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10582676|PMID:10873095|PMID:12442003|PMID:12664575|PMID:16098373|PMID:17093206|PMID:29396848|PMID:36115647
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18222600|REF_RGD_ID:2300200
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21255800|REF_RGD_ID:5508302
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3' utr:837T>C (human) PMID:18381966|REF_RGD_ID:2300127
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11088 asphyxia neonatorum ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963755
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11111 hydronephrosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22430074
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:25546515|REF_RGD_ID:11566048
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung: PMID:14511257|REF_RGD_ID:5135507
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11335 sarcoidosis susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :8473 T > C (human) PMID:19042116|REF_RGD_ID:5135505
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:testis PMID:22777528|REF_RGD_ID:11567213
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:118 pericardial effusion ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20801906
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17827730|REF_RGD_ID:1642596
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19194550|REF_RGD_ID:2317535
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:neuron PMID:12663931|REF_RGD_ID:5688237
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11963 esophagitis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with carcinoma, non-small-cell lung; PMID:20811626|REF_RGD_ID:5131286
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Uremia PMID:21335517|REF_RGD_ID:5135046
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with kidney failure, chronic: protein:increased expression:parathyroid gland PMID:21335517|REF_RGD_ID:5135046
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18579107
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21362433|REF_RGD_ID:5508227
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17518513
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21843325|REF_RGD_ID:5508196
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21303331|REF_RGD_ID:5135048
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:13948 bladder neck obstruction ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15311063
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20155627
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:14654 prostatitis ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18554636|REF_RGD_ID:5135220
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :-765G>C and 8473T>C (human) PMID:20720307|REF_RGD_ID:5135298
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucosa PMID:18711055|REF_RGD_ID:5135523
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12410334
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19356723
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20602232|REF_RGD_ID:5135058
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1724 duodenal ulcer ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12481160
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16543248|PMID:18202791
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10485483|PMID:10657949|PMID:15705899|PMID:16820089
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20216081|REF_RGD_ID:2317175
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas PMID:19820419|REF_RGD_ID:2317179
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :-1195A > G, -765G > C (human) PMID:19062735|REF_RGD_ID:5135527
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :-1195A>A ,-765G>C (human) PMID:19422084|REF_RGD_ID:2317184
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20643531|REF_RGD_ID:5135057
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18988310
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17145863|PMID:17499752|PMID:18454317
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20720404
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1967 leiomyosarcoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18645019
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:16945639|REF_RGD_ID:2300206
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12535784|REF_RGD_ID:1581286
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:21718970|REF_RGD_ID:6480433
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15737438|PMID:17394460|PMID:17564305|PMID:19417757
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11158633|REF_RGD_ID:5688292
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16458279|REF_RGD_ID:1581287
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2349 arteriosclerosis resistance ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17643885|REF_RGD_ID:1642592
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2384 Wernicke encephalopathy ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:medial thalamic group, inferior colliculus, neuron PMID:18481165|REF_RGD_ID:2300278
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12151359|PMID:16144915
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10582676|PMID:10873095|PMID:12151359|PMID:12664575
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:18449376|REF_RGD_ID:2300124
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung: PMID:18097056|REF_RGD_ID:5135534
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19862936|REF_RGD_ID:5135515
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19342146|REF_RGD_ID:5135522
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:19878559|REF_RGD_ID:5135514
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs689465 (human) PMID:18489027|REF_RGD_ID:5135526
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15316498|REF_RGD_ID:5143931
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :8473T>C (human) PMID:17573729|REF_RGD_ID:5143923
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20056215|REF_RGD_ID:5135061
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25446850
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:289 endometriosis treatment ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23406865|REF_RGD_ID:7257718
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Esophageal Neoplasms PMID:17675820|REF_RGD_ID:1642603
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10485483|PMID:16820089
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor:significantly higher vs epithelial tumors or normal ovary (p<0.01) PMID:11994539|REF_RGD_ID:2289157
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21153458
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21893983|REF_RGD_ID:5508181
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10485483
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endothelial cell PMID:10229132|REF_RGD_ID:5688250
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11121536|REF_RGD_ID:5688245
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15561105
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3071 gliosarcoma ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endothelial cell PMID:10229132|REF_RGD_ID:5688250
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :g.-765G>C (human) PMID:21655952|REF_RGD_ID:5135277
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:15949313|REF_RGD_ID:5143926
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14694045|REF_RGD_ID:5688228
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:21530210|REF_RGD_ID:5688267
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:prefrontal cortex PMID:20038946|REF_RGD_ID:5688160
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11220737|PMID:15816863
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord, neuron, glia PMID:14511332|REF_RGD_ID:5688235
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14642682
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18670639|REF_RGD_ID:2317185
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15451306
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15756444|PMID:16543248|PMID:18197933
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17825173|REF_RGD_ID:1642597
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with sarcoidosis; DNA:SNP: :-765G>C (human) PMID:21681100|REF_RGD_ID:5135504
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :929G>C(human) PMID:20016751|REF_RGD_ID:5135471
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:20592629|REF_RGD_ID:5135302
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4029 gastritis ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:stomach mucosa PMID:18646190|REF_RGD_ID:2300274
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:403 mouth disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17682004
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21979415|REF_RGD_ID:5508306
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14514642
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:12708469|REF_RGD_ID:2300212
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12664575
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17899436|REF_RGD_ID:2300204
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16979129
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4492 avian influenza ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18613795|REF_RGD_ID:5135502
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4543 retrograde amnesia ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18523723|REF_RGD_ID:2300277
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12507933
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: esophagus PMID:12055587|REF_RGD_ID:13207437
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:731006 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19820421
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4989 pancreatitis onset ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21372163|REF_RGD_ID:5508226
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model PMID:29109031|REF_RGD_ID:14695008
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:21846384|REF_RGD_ID:5508195
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:5394 prolactinoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pituitary gland PMID:22580984|REF_RGD_ID:11667097
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17881518|REF_RGD_ID:1642594
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12969226
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19643929
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19643929
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16311067
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15138244|REF_RGD_ID:1581289
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20304815
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:6255 growth hormone secreting pituitary adenoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pituitary gland PMID:22580984|REF_RGD_ID:11667097
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18542928|REF_RGD_ID:2300276
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD anoxia associated; PMID:19577709|REF_RGD_ID:5135495
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18373278|REF_RGD_ID:2300283
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11872629|PMID:12024111|PMID:14563831|PMID:16374840|PMID:17510421
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver PMID:24759835|REF_RGD_ID:14695011
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver, cytosol PMID:15800977|REF_RGD_ID:14695012
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1195A>G (rs689466) (human) PMID:24720952|REF_RGD_ID:14695010
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20220520 RGD PMID:25999787|REF_RGD_ID:152177911
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14654083
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11978490|PMID:19192274
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21905970|REF_RGD_ID:5508313
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16514081
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19420110
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16107267|REF_RGD_ID:1581288
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32004530
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:8398 osteoarthritis susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP (human) PMID:15334463|REF_RGD_ID:1625347
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:8437 intestinal obstruction ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon PMID:21051526|REF_RGD_ID:5135055
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19084589
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:8534 gastroesophageal reflux disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21451212
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17429720|REF_RGD_ID:2300267
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10698006
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization PMID:18468781|REF_RGD_ID:2300123
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10582676|PMID:10873095
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:18617777|REF_RGD_ID:2317186
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17652141|REF_RGD_ID:2317187
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon PMID:21763290|REF_RGD_ID:5508200
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix, epithelial cell PMID:18565574|REF_RGD_ID:2299119
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19606394|REF_RGD_ID:2317181
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17575102|REF_RGD_ID:2317188
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :-765G>C (rs20417), -1195G>A (rs689466) (human) PMID:19455278|REF_RGD_ID:2317182
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18606213|REF_RGD_ID:5135219
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19376970
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Biliary Tract Neoplasms PMID:18159174|REF_RGD_ID:2317165
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:18353210|REF_RGD_ID:2300128
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with carcinoma, non-small-cell lung; DNA:SNP: :929G>C(human) PMID:20016751|REF_RGD_ID:5135471
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:Esophagus PMID:22165968|REF_RGD_ID:5687745
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11059772|PMID:16322294|PMID:17707579
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :-1195A > G, -765G > C (human) PMID:16083713|REF_RGD_ID:5135528
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11820457
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10404093|PMID:17003101|PMID:17224647|PMID:22385256
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000362 Adrenal Gland Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15492235
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21725746|REF_RGD_ID:5508204
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18497304|REF_RGD_ID:2300228
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Osteoarthritis, Knee;mRNA, protein:increased expression:spinal cord PMID:18637715|REF_RGD_ID:2300223
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000641 Pain susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with lung neoplasm;DNA:SNP:exon:rs5275 (human) PMID:19773451|REF_RGD_ID:5135482
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cholestasis PMID:18462380|REF_RGD_ID:2300279
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11872629
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intestine PMID:17699727|REF_RGD_ID:2290567
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21048090|REF_RGD_ID:5134956
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental PMID:18398660|REF_RGD_ID:2300249
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16489006|PMID:18509974
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:18663571|REF_RGD_ID:2300119
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with breast neoplasm; PMID:19421193|REF_RGD_ID:5135498
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with osteosarcoma; PMID:18797196|REF_RGD_ID:5135500
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with lung neoplasm PMID:21238650|REF_RGD_ID:5135282
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21741371|REF_RGD_ID:5508203
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25164664
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21866634|REF_RGD_ID:5508191
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12410334|PMID:20810888|PMID:21549006
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19719848|REF_RGD_ID:5688162
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9001109 Anorexia treatment ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22902858|REF_RGD_ID:13825124
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9001129 Alcohol Withdrawal Delirium ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16318954|REF_RGD_ID:5688289
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: PMID:14871450|REF_RGD_ID:5688227
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: PMID:14871450|REF_RGD_ID:5688227
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis; protein:increased expression:nasal mucosa: PMID:16517580|REF_RGD_ID:5143924
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16272346|REF_RGD_ID:5143925
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17890881
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17565644|PMID:18555214
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17539917
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9001642 Intestinal Polyps ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10753194|PMID:11245490|PMID:11507063
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17112505|REF_RGD_ID:5688268
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21441310|REF_RGD_ID:5135032
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15464832|REF_RGD_ID:5688224
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17112505|PMID:17989504
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12151359|PMID:17093206|PMID:22561872
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16314473
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Placental Insufficiency;mRNA, protein:decreased expression:kidney PMID:17272666|REF_RGD_ID:2308941
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12664575
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10753955|PMID:14754878|PMID:15126378|PMID:16506214|PMID:17609663
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization PMID:18468781|REF_RGD_ID:2300123
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms severity ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:18242387|REF_RGD_ID:2300193
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18758904|REF_RGD_ID:2300221
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:synovium PMID:22289897|REF_RGD_ID:5687744
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:autopod joint PMID:21765105|REF_RGD_ID:5508310
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18795192|REF_RGD_ID:5135218
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pulmonary artery PMID:19710084|REF_RGD_ID:5135519
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21385433|REF_RGD_ID:5508223
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neuron, astrocyte, blood vessel PMID:21385433|REF_RGD_ID:5508223
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:14766256|REF_RGD_ID:2300209
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18171606|REF_RGD_ID:2298936
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endothelial cell PMID:10229132|REF_RGD_ID:5688250
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex, cerebellum, spinal cord PMID:21667309|REF_RGD_ID:5688149
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21268133|REF_RGD_ID:5135051
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189188|PMID:17667525|PMID:21081470
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix, epithelial cell PMID:18565574|REF_RGD_ID:2299119
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26055944|PMID:27748297
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9003613 Laryngeal Neoplasms severity ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:larynx PMID:20429377|REF_RGD_ID:5135434
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16247333|PMID:21944479|REF_RGD_ID:1580660|REF_RGD_ID:5508180
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:21394482|REF_RGD_ID:5135045
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10588920|PMID:10594344|PMID:11567657|PMID:16386242|PMID:18258783|PMID:19673871
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004389 Bone Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16489006
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004397 Calcification of Aortic Valve ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25722432|REF_RGD_ID:13207434
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004397 Calcification of Aortic Valve disease_progression ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: aortic valve: endothelial cells, valvular interstitial cells PMID:25722432|REF_RGD_ID:13207434
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17499752|PMID:19748995|PMID:21159610
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22387750
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18336855|REF_RGD_ID:2300286
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure severity ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model PMID:19017995|REF_RGD_ID:14695009
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:19567182|REF_RGD_ID:5135496
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20926798|REF_RGD_ID:5135287
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18542928|REF_RGD_ID:2300276
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18400268|REF_RGD_ID:2300126
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14566678
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18279516|REF_RGD_ID:2300130
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:21623034|REF_RGD_ID:5135030
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18676768|REF_RGD_ID:2300118
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17701021|REF_RGD_ID:1642601
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cholestasis PMID:18435714|REF_RGD_ID:2300281
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ileus PMID:18266613|REF_RGD_ID:2300287
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11094054|PMID:11321505|PMID:19084589
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17701021|REF_RGD_ID:1642601
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18706904|REF_RGD_ID:2300222
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:21521772|REF_RGD_ID:5135278
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sciatic nerve PMID:17720896|REF_RGD_ID:1642588
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14514642|PMID:21414306
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16543248|PMID:22561872
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21641970|REF_RGD_ID:5135029
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:17883899|REF_RGD_ID:1642586
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: PMID:12916703|REF_RGD_ID:5688236
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10698006
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20696045|REF_RGD_ID:5135513
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20083630
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15138244|REF_RGD_ID:1581289
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007278 Anaphylaxis ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18480553|REF_RGD_ID:2300247
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007278 Anaphylaxis ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17822719|REF_RGD_ID:1642600
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007284 Precocious Puberty ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21402727
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17878525
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20051374|REF_RGD_ID:5135063
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12969226
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11743745
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29091898|REF_RGD_ID:15090820
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29091898|REF_RGD_ID:15090820
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007557 Laryngeal Papillomatosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19736197|REF_RGD_ID:5135499
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18416056|REF_RGD_ID:2300125
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15650120
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17660401|REF_RGD_ID:2300261
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007980 Sleep Deprivation ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:18077435|REF_RGD_ID:6480426
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10485483|PMID:11375891|PMID:12837940|PMID:15753380|PMID:19671906|PMID:20427397
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16127422|PMID:16870006|PMID:17285134|PMID:18498876|PMID:18509974
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:breast PMID:14605950|REF_RGD_ID:2300210
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:breast PMID:18612134|REF_RGD_ID:2300120
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18334709|REF_RGD_ID:2300129
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11820457
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17761345
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17675820|REF_RGD_ID:1642603
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11059772|PMID:15387324|PMID:17244951
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9206 Barrett's esophagus disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23011828|REF_RGD_ID:7349348
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9206 Barrett's esophagus disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA: increased expression: Esophagus PMID:12105834|REF_RGD_ID:13207438
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15885672
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15885672|REF_RGD_ID:5143927
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18706904|REF_RGD_ID:2300222
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver PMID:21643627|REF_RGD_ID:5135028
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9655 oral mucosa leukoplakia ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18202791
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20472710|REF_RGD_ID:4891488
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17720896|REF_RGD_ID:1642588
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:peripheral nerve PMID:21951301|REF_RGD_ID:5508311
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21156398
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:21978752|REF_RGD_ID:5508307
12459611 Srfbp1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12459611 Srfbp1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute aortic dissection PMID:12417550|PMID:26838787|PMID:27432961|PMID:28492532|PMID:29961567|PMID:30675029|PMID:31211696|PMID:31459939
12459611 Srfbp1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:12417550|PMID:20929399|PMID:21612403|PMID:22722997|PMID:22911823|PMID:22948781|PMID:23758270|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26838787|PMID:27432961|PMID:28492532|PMID:30675029|PMID:31211696|PMID:31459939|PMID:34281165|PMID:8100215
12459611 Srfbp1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:12417550|PMID:20929399|PMID:21612403|PMID:22722997|PMID:22911823|PMID:22948781|PMID:23758270|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26838787|PMID:27432961|PMID:28492532|PMID:29961567|PMID:30675029|PMID:31211696|PMID:31459939|PMID:34281165|PMID:8100215
12459611 Srfbp1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa PMID:25741868
12459611 Srfbp1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12459611 Srfbp1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12459611 Srfbp1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:9000442 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 10 ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 10 | ClinVar Annotator: match by term: LOX-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: LOX-related condition | ClinVar Annotator: match by term: LOX-related disorders PMID:12417550|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25017124|PMID:25741868|PMID:26838787|PMID:27432961|PMID:28492532|PMID:29086201|PMID:29961567|PMID:30675029|PMID:31211624|PMID:31211696|PMID:31459939|PMID:31506931|PMID:32860008|PMID:33648514|PMID:34281165|PMID:9536098
12459611 Srfbp1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emphysema PMID:25741868|PMID:28492532
12459611 Srfbp1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12459611 Srfbp1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:9005883 Pleural Effusion ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleural effusion PMID:25741868|PMID:28492532
12459611 Srfbp1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12459611 Srfbp1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:9008615 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 1 ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Familial thoracic aortic aneurysm PMID:12417550|PMID:26838787|PMID:27432961|PMID:28492532|PMID:29961567|PMID:30675029|PMID:31211696|PMID:31459939
12459611 Srfbp1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary emphysema PMID:25741868|PMID:28492532
12459627 Ubl5 ubiquitin like 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351956 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12459644 Nrl neural retina leucine zipper gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12459644 Nrl neural retina leucine zipper gene DOID:0090059 enhanced S-cone syndrome ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enhanced S-cone syndrome PMID:11694879|PMID:15591106|PMID:25741868|PMID:27732723|PMID:28492532|PMID:31456290
12459644 Nrl neural retina leucine zipper gene DOID:0110397 retinitis pigmentosa 27 ISO RGD:1313083 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12459644 Nrl neural retina leucine zipper gene DOID:0110397 retinitis pigmentosa 27 ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 27 PMID:10192380|PMID:11039579|PMID:11385710|PMID:11694879|PMID:11879142|PMID:12796249|PMID:15591106|PMID:17335001|PMID:17374726|PMID:21981118|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:27732723|PMID:28492532|PMID:29385733|PMID:31456290|PMID:36819107
12459644 Nrl neural retina leucine zipper gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15591106|PMID:17335001|PMID:23534816|PMID:25741868|PMID:27081294|PMID:27624628|PMID:28492532|PMID:29385733|PMID:34906470|PMID:35693422
12459644 Nrl neural retina leucine zipper gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12459644 Nrl neural retina leucine zipper gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1313083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15591106
12459644 Nrl neural retina leucine zipper gene DOID:8499 night blindness ISO RGD:1313083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12796249|PMID:15591106
12459644 Nrl neural retina leucine zipper gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11385710|PMID:11879142|PMID:15591106|PMID:15994872|PMID:17335001|PMID:21981118|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29385733|PMID:33691693|PMID:36819107
12459644 Nrl neural retina leucine zipper gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532
12459644 Nrl neural retina leucine zipper gene DOID:9000520 Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency, Mitochondrial ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PCK2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: PCK2-related neuropathy | ClinVar Annotator: match by term: Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency, mitochondrial PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12459644 Nrl neural retina leucine zipper gene DOID:9001923 Foveal Hypoplasia ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29385733
12459644 Nrl neural retina leucine zipper gene DOID:9002610 Retinal Degeneration, Autosomal Recessive, Clumped Pigment Type ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal degeneration, autosomal recessive, clumped pigment type PMID:11694879|PMID:15591106|PMID:17335001|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28341476|PMID:28492532
12459644 Nrl neural retina leucine zipper gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12459650 Qrich1 glutamine rich 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606541 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12459650 Qrich1 glutamine rich 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild PMID:25741868|PMID:28692176|PMID:33009816|PMID:34859529
12459650 Qrich1 glutamine rich 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606541 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27694994|PMID:28492532|PMID:34859529
12459650 Qrich1 glutamine rich 1 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1606541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12459650 Qrich1 glutamine rich 1 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1606541 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532
12459650 Qrich1 glutamine rich 1 gene DOID:9009176 VERVERI-BRADY SYNDROME ISO RGD:1606541 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12459650 Qrich1 glutamine rich 1 gene DOID:9009176 VERVERI-BRADY SYNDROME ISO RGD:1606541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ververi-Brady syndrome PMID:25741868|PMID:28692176|PMID:30281152|PMID:33009816|PMID:34859529
12459674 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:0060284 paroxysmal nocturnal hemoglobinuria ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria PMID:10220445|PMID:8167330|PMID:8500164|PMID:8541558|PMID:8557259|PMID:9019395|PMID:9233558|PMID:9787183
12459674 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:0060713 autosomal recessive congenital ichthyosis 4B ISO RGD:11100 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:242500
12459674 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12459674 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:1607087 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12459674 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 4 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 PMID:10087994|PMID:15307104|PMID:17576681|PMID:19377476|PMID:22305531|PMID:24259184|PMID:24259288|PMID:24357517|PMID:24706016|PMID:24759409|PMID:25326635|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26545172|PMID:27353043|PMID:28133863|PMID:28441409|PMID:28492532|PMID:2915993|PMID:29159939|PMID:29310717|PMID:29314583|PMID:29656098|PMID:31164858|PMID:31175295|PMID:31618474|PMID:31704190|PMID:31957018|PMID:32176464|PMID:32220244|PMID:32452540|PMID:32694024|PMID:33333793|PMID:33763700|PMID:34355501|PMID:34782754|PMID:8541557|PMID:8599356|PMID:8652378|PMID:9307258|PMID:9536098
12459674 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12459674 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12459674 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532
12459674 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10087994|PMID:15307104|PMID:24357517|PMID:24706016|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:2915993|PMID:29159939|PMID:29314583|PMID:31164858|PMID:32176464|PMID:8541557|PMID:8652378
12459674 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868
12459674 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:9004285 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria 1 ISO RGD:1607087 D RGD:7240710 20220727 OMIM
12459674 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:9004285 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria 1 ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 1 PMID:24706016|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2915993|PMID:29159939|PMID:29656098|PMID:31175295|PMID:31618474|PMID:31704190|PMID:32176464|PMID:32220244|PMID:32452540|PMID:32694024|PMID:33333793|PMID:34355501
12459674 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12459674 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:9005463 Occupational Diseases ISO RGD:1607087 D RGD:9068941 20231102 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:37271276
12459674 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:9008096 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH EPILEPSY AND HEMOCHROMATOSIS ISO RGD:1607087 D RGD:7240710 20220706 OMIM
12459674 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:9008096 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH EPILEPSY AND HEMOCHROMATOSIS ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20220705 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with epilepsy and hemochromatosis PMID:24259288|PMID:34875027
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210917 RGD PMID:29945346|REF_RGD_ID:150429700
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:0080027 spondyloepimetaphyseal dysplasia ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:0112196 spondylometaepiphyseal dysplasia, short limb-hand type ISO RGD:1312254 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:0112196 spondylometaepiphyseal dysplasia, short limb-hand type ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia-short limb-abnormal calcification syndrome PMID:11375938|PMID:19110212|PMID:20223752|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29884795|PMID:29904280|PMID:32381727|PMID:8434618|PMID:8818447
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210917 RGD PMID:26934957|REF_RGD_ID:150429705
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210917 RGD PMID:26934957|REF_RGD_ID:150429705
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210917 RGD PMID:27010547|REF_RGD_ID:150429704
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210917 RGD PMID:27010547|REF_RGD_ID:150429704
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ameliorates ISO RGD:619855 D RGD:9068941 20211015 RGD PMID:23409069|REF_RGD_ID:150517731
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:619855 D RGD:9068941 20211001 RGD PMID:21199726|REF_RGD_ID:150429766
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:1312255 D RGD:9068941 20220121 RGD PMID:28863860|REF_RGD_ID:150519888
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:18938156|PMID:22328973|PMID:23932362
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:1909 melanoma ameliorates ISO RGD:1312255 D RGD:9068941 20210924 RGD DNA:deletion:exons: PMID:24293323|REF_RGD_ID:150429711
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3355 fibrosarcoma ameliorates ISO RGD:1312255 D RGD:9068941 20210924 RGD DNA:deletion:exons: PMID:24293323|REF_RGD_ID:150429711
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3500 gallbladder adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210924 RGD PMID:29043607|REF_RGD_ID:150429712
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:22328973|PMID:25741868|PMID:26206333|PMID:28492532
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210917 RGD PMID:24885564|REF_RGD_ID:150429702
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:18938156|PMID:22328973|PMID:23932362|PMID:25741868|PMID:26206333|PMID:28492532
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210924 RGD PMID:24556606|REF_RGD_ID:150429746
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:5627 adenosquamous gallbladder carcinoma disease_progression ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210924 RGD PMID:29043607|REF_RGD_ID:150429712
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32381727
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210924 RGD PMID:26362312|REF_RGD_ID:11086753
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210924 RGD PMID:33969575|REF_RGD_ID:150429748
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:686 liver carcinoma ameliorates ISO RGD:1312255 D RGD:9068941 20210924 RGD DNA:deletion:exons: PMID:24293323|REF_RGD_ID:150429711
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:8398 osteoarthritis disease_progression ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24938620|REF_RGD_ID:150429973
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210917 RGD associated with oral squamous cell carcinoma PMID:29945346|REF_RGD_ID:150429700
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000662 Warburg-Cinotti Syndrome ISO RGD:1312254 D RGD:7240710 20200226 OMIM
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000662 Warburg-Cinotti Syndrome ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20240402 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warburg-cinotti syndrome PMID:17103436|PMID:17576681|PMID:23637089|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30449416|PMID:9536098
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ameliorates ISO RGD:1312255 D RGD:9068941 20210924 RGD associated with melanoma; PMID:24293323|REF_RGD_ID:150429711
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29216386
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ameliorates ISO RGD:619855 D RGD:9068941 20211015 RGD PMID:31258642|REF_RGD_ID:150519887
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ameliorates ISO RGD:1312255 D RGD:9068941 20211015 RGD PMID:24819400|REF_RGD_ID:150519886
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental treatment ISO RGD:619855 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:25975052|REF_RGD_ID:150429975
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ameliorates ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210924 RGD associated with melanoma; PMID:21701781|REF_RGD_ID:150429713
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ameliorates ISO RGD:1312255 D RGD:9068941 20210917 RGD associated with colon carcinoma PMID:22071959|REF_RGD_ID:150429701
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9009121 lung metastasis exacerbates ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210924 RGD associated with tongue squamous cell carcinoma; PMID:24556606|REF_RGD_ID:150429746
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210917 RGD PMID:28476831|REF_RGD_ID:150429706
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210924 RGD mRNA:increased expression:epithelium of nasopharynx PMID:18023033|REF_RGD_ID:150429715
12459717 LOC101962469 protein FAM228B gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:2305665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential tremor PMID:33279834
12459732 Nhsl3 NHS like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602871 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12459732 Nhsl3 NHS like 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1602871 D RGD:9068941 20240208 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12459745 Ythdf1 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein F1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1318986 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12459745 Ythdf1 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein F1 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1318986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532
12459745 Ythdf1 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein F1 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1318986 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 33 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12459745 Ythdf1 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein F1 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1318986 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532
12459745 Ythdf1 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein F1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1318986 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12459745 Ythdf1 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein F1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1318986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12459745 Ythdf1 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein F1 gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:1318986 D RGD:9068941 20220908 RGD human cells in mouse model PMID:34974791|REF_RGD_ID:153344629
12459745 Ythdf1 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein F1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1318986 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35038059
12459753 Clcn1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:0050543 Charcot-Marie-Tooth disease intermediate type ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease PMID:17932099|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:22094069|PMID:22649220|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:24349310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7581380|PMID:7951215|PMID:8533761|PMID:8571958
12459753 Clcn1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle disorders PMID:10430417|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:11184019|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12390967|PMID:15162127|PMID:15980168|PMID:17107341|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:20301529|PMID:22094069|PMID:22197187|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23152584|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:24033266|PMID:24349310|PMID:25741868|PMID:26096614|PMID:26467025|PMID:27142102|PMID:27296017|PMID:27614575|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:32528171|PMID:33013670|PMID:33263785|PMID:34008892|PMID:34529042|PMID:7874130|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9566422|PMID:9598722
12459753 Clcn1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:0081335 Becker disease ISO RGD:734112 D RGD:7240710 20240228 OMIM
12459753 Clcn1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:0081335 Becker disease ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Becker disease | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myotonia, autosomal recessive form | ClinVar Annotator: match by term: Myotonia congenita autosomal recessive PMID:10051520|PMID:10215406|PMID:10360989|PMID:10430417|PMID:10467912|PMID:10525982|PMID:10533075|PMID:10619717|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:10690989|PMID:10737121|PMID:10962018|PMID:11113225|PMID:11184019|PMID:11408615|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12163078|PMID:12196568|PMID:12390967|PMID:12456816|PMID:12566541|PMID:12661046|PMID:12699527|PMID:1379744|PMID:14639587|PMID:14724190|PMID:15116370|PMID:15162127|PMID:15241802|PMID:15311340|PMID:15786415|PMID:15980168|PMID:16027167|PMID:16199547|PMID:16321142|PMID:16567465|PMID:16629771|PMID:16770776|PMID:17042925|PMID:17097617|PMID:17107341|PMID:17576681|PMID:17654559|PMID:17717708|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18035046|PMID:18220014|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18579381|PMID:18624224|PMID:18807109|PMID:18816629|PMID:19185184|PMID:19697366|PMID:19882638|PMID:19949657|PMID:20047568|PMID:20181190|PMID:20301529|PMID:20398785|PMID:20399394|PMID:21045501|PMID:21204798|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:21698652|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22197187|PMID:22246887|PMID:22346025|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:22649220|PMID:22689570|PMID:22790975|PMID:22921319|PMID:22987687|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23113340|PMID:23152584|PMID:23225051|PMID:23408874|PMID:23417379|PMID:23424641|PMID:23456831|PMID:23483815|PMID:23516313|PMID:23603549|PMID:23739125|PMID:23810313|PMID:23893571|PMID:23933576|PMID:24033266|PMID:24037712|PMID:24064982|PMID:24088041|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:24515601|PMID:24530047|PMID:24625573|PMID:24705798|PMID:24920213|PMID:25036107|PMID:25065301|PMID:25088311|PMID:25438602|PMID:25487368|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:25852444|PMID:26007199|PMID:26021757|PMID:26036855|PMID:26042048|PMID:26096614|PMID:26260254|PMID:26467025|PMID:26471370|PMID:26502825|PMID:26510092|PMID:26633545|PMID:27066551|PMID:27098784|PMID:27118449|PMID:27142102|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27296017|PMID:27300293|PMID:27415035|PMID:27580824|PMID:27582597|PMID:27614575|PMID:27639085|PMID:27653901|PMID:27666773|PMID:27884173|PMID:27927941|PMID:28320154|PMID:28325641|PMID:28403181|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28662944|PMID:28706458|PMID:28993909|PMID:29050397|PMID:29405036|PMID:29424939|PMID:29480456|PMID:29500929|PMID:29606556|PMID:29790872|PMID:29851785|PMID:29935101|PMID:30243293|PMID:31054297|PMID:31069529|PMID:31130284|PMID:31216405|PMID:31544778|PMID:31566103|PMID:31567646|PMID:31589614|PMID:31692161|PMID:31732390|PMID:31772215|PMID:31970219|PMID:32117024|PMID:32140910|PMID:32214227|PMID:32355288|PMID:32407401|PMID:32466254|PMID:32528171|PMID:32593548|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:32721234|PMID:33013670|PMID:33263785|PMID:33573884|PMID:33670307|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34426522|PMID:34529042|PMID:34790634|PMID:35002143|PMID:35170402|PMID:35350395|PMID:35907044|PMID:36964972|PMID:37066920|PMID:758138|PMID:7581380|PMID:7874130|PMID:7951215|PMID:7951242|PMID:7981750|PMID:8112288|PMID:8301644|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9040658|PMID:9040760|PMID:9122265|PMID:9158157|PMID:9536098|PMID:9566422|PMID:9598722|PMID:9703437|PMID:9736066|PMID:9736777
12459753 Clcn1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:0081336 Thomsen disease ISO RGD:734112 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12459753 Clcn1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:0081336 Thomsen disease ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myotonia, autosomal dominant form | ClinVar Annotator: match by term: Thomsen's disease PMID:10051520|PMID:10360989|PMID:10430417|PMID:10467912|PMID:10533075|PMID:10619717|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:10690989|PMID:10737121|PMID:10962018|PMID:11184019|PMID:11408615|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12163078|PMID:12390967|PMID:12456816|PMID:12566541|PMID:12661046|PMID:12699527|PMID:1379744|PMID:14639587|PMID:15116370|PMID:15162127|PMID:15311340|PMID:15786415|PMID:15980168|PMID:16199547|PMID:16321142|PMID:16770776|PMID:17042925|PMID:17097617|PMID:17107341|PMID:17576681|PMID:17654559|PMID:17717708|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18035046|PMID:18220014|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18624224|PMID:18807109|PMID:18816629|PMID:19697366|PMID:19949657|PMID:20301529|PMID:21045501|PMID:21204798|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:21698652|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22197187|PMID:22346025|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:22649220|PMID:22790975|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23113340|PMID:23152584|PMID:23225051|PMID:23516313|PMID:23603549|PMID:23739125|PMID:23810313|PMID:23893571|PMID:23933576|PMID:24033266|PMID:24037712|PMID:24064982|PMID:24088041|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:24515601|PMID:24625573|PMID:24920213|PMID:25036107|PMID:25065301|PMID:25088311|PMID:25438602|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:26042048|PMID:26096614|PMID:26260254|PMID:26467025|PMID:26471370|PMID:26502825|PMID:26510092|PMID:26633545|PMID:27118449|PMID:27142102|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27296017|PMID:27300293|PMID:27415035|PMID:27582597|PMID:27614575|PMID:27639085|PMID:27884173|PMID:27927941|PMID:28325641|PMID:28403181|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28662944|PMID:28706458|PMID:28993909|PMID:29050397|PMID:29500929|PMID:29606556|PMID:29790872|PMID:29935101|PMID:30243293|PMID:31130284|PMID:31544778|PMID:31567646|PMID:31589614|PMID:31692161|PMID:31732390|PMID:31970219|PMID:32117024|PMID:32117034|PMID:32140910|PMID:32355288|PMID:32528171|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:32721234|PMID:33013670|PMID:33263785|PMID:33573884|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34426522|PMID:34529042|PMID:35170402|PMID:35350395|PMID:35907044|PMID:36964972|PMID:37066920|PMID:758138|PMID:7581380|PMID:7874130|PMID:7951215|PMID:7951242|PMID:7981750|PMID:8112288|PMID:8301644|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9040760|PMID:9122265|PMID:9158157|PMID:9536098|PMID:9566422|PMID:9598722|PMID:9736777
12459753 Clcn1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:0081337 congenital myopathy ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Batten-Turner congenital myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy PMID:10051520|PMID:10215406|PMID:10430417|PMID:10467912|PMID:10533075|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:10690989|PMID:10737121|PMID:10962018|PMID:11113225|PMID:11408615|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12163078|PMID:12390967|PMID:12456816|PMID:12566541|PMID:12661046|PMID:14639587|PMID:15162127|PMID:15241802|PMID:15311340|PMID:15786415|PMID:15980168|PMID:16027167|PMID:16199547|PMID:16629771|PMID:16770776|PMID:17097617|PMID:17107341|PMID:17654559|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18035046|PMID:18220014|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:19949657|PMID:20301529|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:21698652|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22197187|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:22649220|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23113340|PMID:23152584|PMID:23408874|PMID:23417379|PMID:23424641|PMID:23516313|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:23933576|PMID:24033266|PMID:24037712|PMID:24064982|PMID:24088041|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:24530047|PMID:24625573|PMID:24920213|PMID:25036107|PMID:25065301|PMID:25088311|PMID:25438602|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:25852444|PMID:26021757|PMID:26036855|PMID:26096614|PMID:26260254|PMID:26467025|PMID:26510092|PMID:26633545|PMID:27066551|PMID:27098784|PMID:27142102|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27296017|PMID:27415035|PMID:27580824|PMID:27614575|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28993909|PMID:29606556|PMID:31054297|PMID:31216405|PMID:31544778|PMID:31567646|PMID:31692161|PMID:32117024|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:33263785|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34529042|PMID:758138|PMID:7581380|PMID:7874130|PMID:7951215|PMID:7981750|PMID:8112288|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9040658|PMID:9122265|PMID:9158157|PMID:9566422|PMID:9736777
12459753 Clcn1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:0081337 congenital myopathy ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Batten-Turner congenital myopathy PMID:10051520|PMID:10215406|PMID:10430417|PMID:10467912|PMID:10533075|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:10690989|PMID:10737121|PMID:10962018|PMID:11113225|PMID:11184019|PMID:11408615|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12163078|PMID:12390967|PMID:12456816|PMID:12566541|PMID:12661046|PMID:14639587|PMID:15162127|PMID:15241802|PMID:15311340|PMID:15786415|PMID:15980168|PMID:16027167|PMID:16199547|PMID:16629771|PMID:16770776|PMID:17097617|PMID:17107341|PMID:17654559|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18035046|PMID:18220014|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:19949657|PMID:20301529|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:21698652|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22197187|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:22649220|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23113340|PMID:23152584|PMID:23408874|PMID:23417379|PMID:23424641|PMID:23516313|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:23933576|PMID:24033266|PMID:24037712|PMID:24064982|PMID:24088041|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:24530047|PMID:24625573|PMID:24920213|PMID:25036107|PMID:25065301|PMID:25088311|PMID:25438602|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:25852444|PMID:26021757|PMID:26036855|PMID:26096614|PMID:26260254|PMID:26467025|PMID:26510092|PMID:26633545|PMID:27066551|PMID:27098784|PMID:27142102|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27296017|PMID:27415035|PMID:27580824|PMID:27614575|PMID:27884173|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28993909|PMID:29606556|PMID:31054297|PMID:31216405|PMID:31544778|PMID:31567646|PMID:31692161|PMID:32117024|PMID:32528171|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:32721234|PMID:33013670|PMID:33263785|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34426522|PMID:34529042|PMID:34790634|PMID:35350395|PMID:758138|PMID:7581380|PMID:7874130|PMID:7951215|PMID:7981750|PMID:8112288|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9040658|PMID:9122265|PMID:9158157|PMID:9566422|PMID:9598722|PMID:9736777
12459753 Clcn1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:0081337 congenital myopathy ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Batten-Turner congenital myopathy PMID:10051520|PMID:10215406|PMID:10430417|PMID:10467912|PMID:10533075|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:10690989|PMID:10737121|PMID:10962018|PMID:11113225|PMID:11184019|PMID:11408615|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12163078|PMID:12390967|PMID:12456816|PMID:12566541|PMID:12661046|PMID:14639587|PMID:15162127|PMID:15241802|PMID:15311340|PMID:15786415|PMID:15980168|PMID:16027167|PMID:16199547|PMID:16629771|PMID:16770776|PMID:17097617|PMID:17107341|PMID:17654559|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18035046|PMID:18220014|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:19949657|PMID:20301529|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:21698652|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22197187|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:22649220|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23113340|PMID:23152584|PMID:23408874|PMID:23417379|PMID:23424641|PMID:23516313|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:23933576|PMID:24033266|PMID:24037712|PMID:24064982|PMID:24088041|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:24530047|PMID:24625573|PMID:24920213|PMID:25036107|PMID:25065301|PMID:25088311|PMID:25438602|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:25852444|PMID:26021757|PMID:26036855|PMID:26096614|PMID:26260254|PMID:26467025|PMID:26510092|PMID:26633545|PMID:27066551|PMID:27098784|PMID:27142102|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27296017|PMID:27415035|PMID:27580824|PMID:27614575|PMID:27884173|PMID:28403181|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28993909|PMID:29606556|PMID:31054297|PMID:31130284|PMID:31216405|PMID:31544778|PMID:31567646|PMID:31692161|PMID:32117024|PMID:32528171|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:32721234|PMID:33013670|PMID:33263785|PMID:33573884|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34426522|PMID:34529042|PMID:34790634|PMID:35350395|PMID:36964972|PMID:758138|PMID:7581380|PMID:7874130|PMID:7951215|PMID:7981750|PMID:8112288|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9040658|PMID:9122265|PMID:9158157|PMID:9566422|PMID:9598722|PMID:9736777
12459753 Clcn1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Becker's disease PMID:10051520|PMID:10360989|PMID:10430417|PMID:10467912|PMID:10533075|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:10690989|PMID:10962018|PMID:11184019|PMID:11408615|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12390967|PMID:12566541|PMID:12661046|PMID:1379744|PMID:15162127|PMID:15786415|PMID:15980168|PMID:16770776|PMID:17107341|PMID:17576681|PMID:17654559|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18220014|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:18816629|PMID:20301529|PMID:21204798|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:21698652|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22197187|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:22649220|PMID:22790975|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23113340|PMID:23152584|PMID:23516313|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:23933576|PMID:24033266|PMID:24037712|PMID:24064982|PMID:24088041|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:24625573|PMID:25036107|PMID:25065301|PMID:25438602|PMID:25741868|PMID:26042048|PMID:26096614|PMID:26260254|PMID:26467025|PMID:26471370|PMID:26502825|PMID:26510092|PMID:26633545|PMID:27142102|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27296017|PMID:27300293|PMID:27415035|PMID:27614575|PMID:27884173|PMID:27927941|PMID:28325641|PMID:28403181|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28662944|PMID:28993909|PMID:29050397|PMID:29606556|PMID:29790872|PMID:31130284|PMID:31544778|PMID:31589614|PMID:31692161|PMID:31732390|PMID:32117024|PMID:32355288|PMID:32528171|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:32721234|PMID:33013670|PMID:33263785|PMID:33573884|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34426522|PMID:34529042|PMID:35350395|PMID:35907044|PMID:36964972|PMID:758138|PMID:7581380|PMID:7874130|PMID:7951215|PMID:7951242|PMID:7981750|PMID:8112288|PMID:8301644|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9040760|PMID:9122265|PMID:9536098|PMID:9566422|PMID:9598722|PMID:9736777
12459753 Clcn1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:14451 hyperkalemic periodic paralysis ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemic periodic paralysis
12459753 Clcn1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:14692 Smith-Lemli-Opitz syndrome ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RSH syndrome PMID:12390967|PMID:15162127|PMID:15786415|PMID:17932099|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18816629|PMID:21387378|PMID:22094069|PMID:22649220|PMID:23516313|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:24037712|PMID:24349310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28662944|PMID:29606556|PMID:31589614|PMID:34529042|PMID:7581380|PMID:7951215|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:9736777
12459753 Clcn1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:10430417|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:11184019|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12390967|PMID:15162127|PMID:15980168|PMID:17107341|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:20301529|PMID:22094069|PMID:22197187|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23152584|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:24033266|PMID:24349310|PMID:25741868|PMID:26096614|PMID:26467025|PMID:27142102|PMID:27296017|PMID:27614575|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:32528171|PMID:33013670|PMID:33263785|PMID:34008892|PMID:34529042|PMID:7874130|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9566422|PMID:9598722
12459753 Clcn1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:2106 myotonia congenita ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Batten-Turner congenital myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myotonia generalized | ClinVar Annotator: match by term: Myotonia levior PMID:10051520|PMID:10215406|PMID:10360989|PMID:10430417|PMID:10467912|PMID:10533075|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:10690989|PMID:10737121|PMID:10962018|PMID:11113225|PMID:11184019|PMID:11408615|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12163078|PMID:12390967|PMID:12456816|PMID:12566541|PMID:12661046|PMID:1379744|PMID:14639587|PMID:15162127|PMID:15241802|PMID:15311340|PMID:15786415|PMID:15980168|PMID:16027167|PMID:16199547|PMID:16629771|PMID:16770776|PMID:17097617|PMID:17107341|PMID:17576681|PMID:17654559|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18035046|PMID:18220014|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:18816629|PMID:19949657|PMID:20301529|PMID:21204798|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:21698652|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22197187|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:22649220|PMID:22790975|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23113340|PMID:23152584|PMID:23408874|PMID:23417379|PMID:23424641|PMID:23516313|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:23933576|PMID:24033266|PMID:24037712|PMID:24064982|PMID:24088041|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:24530047|PMID:24625573|PMID:24920213|PMID:25036107|PMID:25065301|PMID:25088311|PMID:25438602|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:25852444|PMID:26021757|PMID:26036855|PMID:26042048|PMID:26096614|PMID:26260254|PMID:26467025|PMID:26471370|PMID:26502825|PMID:26510092|PMID:26633545|PMID:27066551|PMID:27098784|PMID:27142102|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27296017|PMID:27300293|PMID:27415035|PMID:27580824|PMID:27614575|PMID:27884173|PMID:27927941|PMID:28325641|PMID:28403181|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28662944|PMID:28993909|PMID:29050397|PMID:29606556|PMID:29790872|PMID:31054297|PMID:31130284|PMID:31216405|PMID:31544778|PMID:31567646|PMID:31589614|PMID:31692161|PMID:31732390|PMID:32117024|PMID:32355288|PMID:32528171|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:32721234|PMID:33013670|PMID:33263785|PMID:33573884|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34426522|PMID:34529042|PMID:34790634|PMID:35350395|PMID:35907044|PMID:36964972|PMID:758138|PMID:7581380|PMID:7874130|PMID:7951215|PMID:7951242|PMID:7981750|PMID:8112288|PMID:8301644|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9040658|PMID:9040760|PMID:9122265|PMID:9158157|PMID:9536098|PMID:9566422|PMID:9598722|PMID:9736777
12459753 Clcn1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:10430417|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:11184019|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12390967|PMID:15162127|PMID:15980168|PMID:17107341|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:20301529|PMID:22094069|PMID:22197187|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23152584|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:24033266|PMID:24349310|PMID:25741868|PMID:26096614|PMID:26467025|PMID:27142102|PMID:27296017|PMID:27614575|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:32528171|PMID:33013670|PMID:33263785|PMID:34008892|PMID:34529042|PMID:7874130|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9566422|PMID:9598722
12459753 Clcn1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23810313|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26502825|PMID:28492532|PMID:31567646
12459753 Clcn1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine PMID:10737121|PMID:12163078|PMID:20301529|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:8533761|PMID:8845168
12459753 Clcn1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1
12459753 Clcn1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:9008993 Myotonia ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myotonia PMID:10051520|PMID:10690989|PMID:10962018|PMID:12390967|PMID:16321142|PMID:16770776|PMID:17654559|PMID:17932099|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20301529|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:21698652|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:23113340|PMID:23739125|PMID:23933576|PMID:24037712|PMID:24088041|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:25036107|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26510092|PMID:26633545|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27614575|PMID:27884173|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28993909|PMID:31544778|PMID:32117024|PMID:32670189|PMID:33263785|PMID:33573884|PMID:34106991|PMID:34426522|PMID:34529042|PMID:36964972|PMID:758138|PMID:7581380|PMID:7874130|PMID:8533761|PMID:8845168|PMID:8857727
12459779 LOC101966343 protein PET100 homolog, mitochondrial gene DOID:0070491 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 1 ISO RGD:5135069 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 1 PMID:24462369|PMID:25293719|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31406627|PMID:32313153
12459779 LOC101966343 protein PET100 homolog, mitochondrial gene DOID:0070498 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 12 ISO RGD:5135069 D RGD:7240710 20201111 OMIM
12459779 LOC101966343 protein PET100 homolog, mitochondrial gene DOID:0070498 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 12 ISO RGD:5135069 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 12 PMID:17576681|PMID:24462369|PMID:25293719|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31406627|PMID:32313153|PMID:9536098
12459779 LOC101966343 protein PET100 homolog, mitochondrial gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:5135069 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532
12459779 LOC101966343 protein PET100 homolog, mitochondrial gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:5135069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532
12459779 LOC101966343 protein PET100 homolog, mitochondrial gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:5135069 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex IV deficiency PMID:24462369|PMID:25293719|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31406627|PMID:32313153
12459779 LOC101966343 protein PET100 homolog, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5135069 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12459779 LOC101966343 protein PET100 homolog, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:5135069 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the mitochondrion
12459779 LOC101966343 protein PET100 homolog, mitochondrial gene DOID:9004872 Congenital Infantile Lactic Acidosis ISO RGD:5135069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital lactic acidosis PMID:25293719|PMID:25741868
12459801 As3mt arsenite methyltransferase gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1350697 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25461954
12459801 As3mt arsenite methyltransferase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1350697 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22747749|PMID:29669044|PMID:29859237|PMID:32539094
12459801 As3mt arsenite methyltransferase gene DOID:3873 desmoplastic/nodular medulloblastoma ISO RGD:1350697 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmoplastic/nodular medulloblastoma PMID:12068298
12459801 As3mt arsenite methyltransferase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350697 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27158905
12459801 As3mt arsenite methyltransferase gene DOID:9003996 Birth Weight ISO RGD:1350697 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26928318
12459801 As3mt arsenite methyltransferase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1350697 D RGD:9068941 20230608 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36399430
12459801 As3mt arsenite methyltransferase gene DOID:9006493 Glandular and Epithelial Neoplasms ISO RGD:1350697 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21447609
12459801 As3mt arsenite methyltransferase gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1350697 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24361376
12459801 As3mt arsenite methyltransferase gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1350697 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35226250
12459801 As3mt arsenite methyltransferase gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1350697 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:21447609|PMID:26366667|PMID:35226250
12459801 As3mt arsenite methyltransferase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1350697 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28235556
12459814 Nup42 nucleoporin 42 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1344412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12459825 C6 complement C6 gene DOID:0060299 complement component 6 deficiency ISO RGD:1352972 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12459825 C6 complement C6 gene DOID:0060299 complement component 6 deficiency ISO RGD:1352972 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complement component 6 deficiency PMID:10632667|PMID:12653841|PMID:16199547|PMID:17257682|PMID:17576681|PMID:22288589|PMID:22668955|PMID:23537992|PMID:24033266|PMID:24378253|PMID:25741868|PMID:28368462|PMID:28492532|PMID:31440263|PMID:32860008|PMID:7535801|PMID:8512929|PMID:8690922|PMID:8871666|PMID:9472666|PMID:9536098|PMID:9856498
12459825 C6 complement C6 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1352972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463
12459825 C6 complement C6 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:2238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10807586|REF_RGD_ID:1600489
12459825 C6 complement C6 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:1352972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463
12459825 C6 complement C6 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:2238 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Glomerulonephritis PMID:2672823|REF_RGD_ID:1600682
12459825 C6 complement C6 gene DOID:626 complement deficiency ISO RGD:1352972 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency due to a late component of complement deficiency PMID:10632667|PMID:12653841|PMID:17257682|PMID:22288589|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8512929|PMID:8690922|PMID:9472666|PMID:9856498
12459825 C6 complement C6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352972 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12459825 C6 complement C6 gene DOID:783 end stage renal disease severity ISO RGD:2238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11912252|REF_RGD_ID:1600675
12459825 C6 complement C6 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases resistance ISO RGD:2238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15351314|REF_RGD_ID:1600673
12459825 C6 complement C6 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis severity ISO RGD:2238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11970970|REF_RGD_ID:625607
12459825 C6 complement C6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12459825 C6 complement C6 gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:2238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15638131|REF_RGD_ID:1600672
12459825 C6 complement C6 gene DOID:9006362 C6 Deficiency, Subtotal ISO RGD:1352972 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COMPLEMENT COMPONENT 6 DEFICIENCY, SUBTOTAL PMID:16199547|PMID:17257682|PMID:24378253|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7535801|PMID:8871666
12459825 C6 complement C6 gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis susceptibility ISO RGD:2238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17034580|REF_RGD_ID:1600670
12459862 Fam149b1 family with sequence similarity 149 member B1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1351219 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:30905400
12459862 Fam149b1 family with sequence similarity 149 member B1 gene DOID:9009141 Joubert Syndrome 36 ISO RGD:1351219 D RGD:7240710 20200226 OMIM
12459862 Fam149b1 family with sequence similarity 149 member B1 gene DOID:9009141 Joubert Syndrome 36 ISO RGD:1351219 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 36 PMID:25741868|PMID:30905400
12459894 Sema4f ssemaphorin 4F gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:735857 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049
12459917 Lrit3 leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1605227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Stationary Night Blindness, Recessive PMID:25741868|PMID:28492532
12459917 Lrit3 leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1605227 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease PMID:27428514|PMID:28492532
12459917 Lrit3 leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 gene DOID:0110864 congenital stationary night blindness 1F ISO RGD:1605227 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12459917 Lrit3 leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 gene DOID:0110864 congenital stationary night blindness 1F ISO RGD:1605227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness 1F PMID:22673519|PMID:23246293|PMID:25741868|PMID:28492532
12459917 Lrit3 leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605227 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12459924 Tcf7l1 transcription factor 7 like 1 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1323251 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23811263
12459970 Eef1a1 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:68966 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:antibody secreting B cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12459970 Eef1a1 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 1 gene DOID:0111480 combined oxidative phosphorylation deficiency 10 ISO RGD:68966 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency PMID:28492532
12459970 Eef1a1 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:68966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12459970 Eef1a1 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 1 gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:68966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:15172001|PMID:28492532
12459970 Eef1a1 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:68966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19424620
12459970 Eef1a1 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:68966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12459970 Eef1a1 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:67387 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25435813|REF_RGD_ID:13506963
12459970 Eef1a1 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:68966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12459970 Eef1a1 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 1 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:67387 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart,mitochondrion: PMID:23041468|REF_RGD_ID:10401126
12460000 LOC101977457 cytochrome b561 domain-containing protein 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1353992 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24358150|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31785789|PMID:9536098
12460000 LOC101977457 cytochrome b561 domain-containing protein 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1353992 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24358150|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31785789|PMID:9536098
12460000 LOC101977457 cytochrome b561 domain-containing protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353992 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12460000 LOC101977457 cytochrome b561 domain-containing protein 2 gene DOID:9009196 Cerebellar Atrophy with Seizures and Variable Developmental Delay ISO RGD:1353992 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar atrophy with seizures and variable developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29997391
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1331854 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18513680|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:21866095|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22425360|PMID:22995991|PMID:23012439|PMID:23351400|PMID:23692786|PMID:24033266|PMID:24360807|PMID:24706459|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26310553|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:26862157|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29165578|PMID:29620724|PMID:30267408|PMID:31680349|PMID:32165824|PMID:32488064|PMID:34906502|PMID:8253763|PMID:9536098
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18513680|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:21866095|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22425360|PMID:22995991|PMID:23012439|PMID:23351400|PMID:23692786|PMID:24033266|PMID:24360807|PMID:24706459|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26310553|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:26862157|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27854218|PMID:27894351|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29165578|PMID:29620724|PMID:30267408|PMID:31680349|PMID:32165824|PMID:32488064|PMID:34906502|PMID:8253763|PMID:9536098
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18513680|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:21866095|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22425360|PMID:22995991|PMID:23012439|PMID:23351400|PMID:23692786|PMID:24033266|PMID:24360807|PMID:24706459|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26310553|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:26862157|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27848944|PMID:27894351|PMID:27959436|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28518168|PMID:29039169|PMID:29146704|PMID:29165578|PMID:29620724|PMID:30055837|PMID:30091983|PMID:30267408|PMID:31618753|PMID:31680349|PMID:31738409|PMID:32165824|PMID:32461654|PMID:32488064|PMID:34182252|PMID:34906502|PMID:8253763|PMID:9536098
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:23351400|PMID:24360807|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27959436|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29146704|PMID:31618753|PMID:31964843|PMID:32461654|PMID:32488064|PMID:34194672|PMID:3631907|PMID:9536098
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:23351400|PMID:24360807|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27959436|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29146704|PMID:31618753|PMID:31964843|PMID:32461654|PMID:32488064|PMID:34194672|PMID:3631907|PMID:9536098
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0060340 ciliopathy ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliopathy PMID:17576681|PMID:18950740|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:24706459|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26729329|PMID:28492532|PMID:38259611|PMID:9536098
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0060668 anencephaly ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anencephaly PMID:16199547|PMID:19466712|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYSENCEPHALIA SPLANCHNOCYSTICA | ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Gruber syndrome PMID:16199547|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:23351400|PMID:24033266|PMID:24360807|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27959436|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:31618753|PMID:32488064|PMID:34194672|PMID:3631907
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYSENCEPHALIA SPLANCHNOCYSTICA | ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Gruber syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:23351400|PMID:24033266|PMID:24360807|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27959436|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:31618753|PMID:31964843|PMID:32461654|PMID:32488064|PMID:34194672|PMID:3631907|PMID:9536098
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYSENCEPHALIA SPLANCHNOCYSTICA | ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Gruber syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:23351400|PMID:24360807|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27959436|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29146704|PMID:31618753|PMID:31964843|PMID:32461654|PMID:32488064|PMID:34194672|PMID:3631907|PMID:9536098
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0070120 Meckel syndrome 6 ISO RGD:2289739 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0070120 Meckel syndrome 6 ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 6 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18513680|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:21866095|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22995991|PMID:23351400|PMID:24360807|PMID:24706459|PMID:25741868|PMID:26003401|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26729329|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27894351|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29039169|PMID:29987673|PMID:30202406|PMID:31130284|PMID:32165824|PMID:32461654|PMID:32488064|PMID:33486889|PMID:34645488|PMID:8253763|PMID:9536098
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18513680|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:21866095|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22425360|PMID:22995991|PMID:23012439|PMID:23351400|PMID:23692786|PMID:24033266|PMID:24360807|PMID:24706459|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26310553|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:26862157|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27848944|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29165578|PMID:29620724|PMID:30267408|PMID:31680349|PMID:32165824|PMID:32488064|PMID:34906502|PMID:8253763|PMID:9536098
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:18950740|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:22241855|PMID:22425360|PMID:22995991|PMID:23012439|PMID:24033266|PMID:24360807|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:28492532|PMID:29165578
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18513680|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:21866095|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22425360|PMID:22995991|PMID:23012439|PMID:23351400|PMID:23692786|PMID:24033266|PMID:24360807|PMID:24706459|PMID:25741868|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26310553|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:26862157|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27848944|PMID:27894351|PMID:27959436|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28518168|PMID:29039169|PMID:29146704|PMID:29620724|PMID:30055837|PMID:30091983|PMID:30267408|PMID:31618753|PMID:31680349|PMID:31738409|PMID:32165824|PMID:32461654|PMID:32488064|PMID:34182252|PMID:34194672|PMID:34906502|PMID:8253763|PMID:9536098
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18513680|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19763152|PMID:19777577|PMID:20307669|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:21866095|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22406018|PMID:22425360|PMID:22995991|PMID:23012439|PMID:23351400|PMID:23692786|PMID:24360807|PMID:24706459|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26003401|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26310553|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26633542|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:26862157|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27848944|PMID:27894351|PMID:27959436|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28518168|PMID:29039169|PMID:29146704|PMID:29620724|PMID:29987673|PMID:30055837|PMID:30091983|PMID:30202406|PMID:30267408|PMID:31130284|PMID:31577543|PMID:31618753|PMID:31680349|PMID:31738409|PMID:31964843|PMID:32165824|PMID:32461654|PMID:32488064|PMID:33486889|PMID:33502066|PMID:34182252|PMID:34194672|PMID:34645488|PMID:34821546|PMID:34906502|PMID:35858853|PMID:3631907|PMID:38259611|PMID:8253763|PMID:9536098
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0111004 Joubert syndrome 9 ISO RGD:2289739 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0111004 Joubert syndrome 9 ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 9 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 9/15, digenic PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18387594|PMID:18414213|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:23692786|PMID:24706459|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26310553|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27848944|PMID:27894351|PMID:27959436|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28518168|PMID:29146704|PMID:29620724|PMID:30055837|PMID:30091983|PMID:30202406|PMID:31130284|PMID:31618753|PMID:32461654|PMID:32488064|PMID:33486889|PMID:33502066|PMID:34645488|PMID:34906502|PMID:3631907|PMID:38259611|PMID:8253763|PMID:9536098
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0111004 Joubert syndrome 9 no_association ISO RGD:2289739 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: :multiple PMID:22241855|REF_RGD_ID:11062645
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0112072 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 20 ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 20 PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:29146704
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:1059 intellectual disability no_association ISO RGD:2289739 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs7664843, rs1861044 (human) PMID:22023432|REF_RGD_ID:11535973
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly PMID:19466712|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot PMID:16199547|PMID:19466712|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:27959436|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29146704|PMID:31618753|PMID:31738409|PMID:32165824|PMID:32461654|PMID:32488064|PMID:3631907|PMID:8253763|PMID:9536098
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:28492532
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:9000639 COACH Syndrome 1 ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COACH syndrome 1 PMID:18414213|PMID:18950740|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:22241855|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:24706459|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29146704|PMID:29620724|PMID:32461654
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:9000983 Encephalocele ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalocele PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:26862157|PMID:28492532|PMID:31680349
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:9001186 Retinitis Pigmentosa 93 ISO RGD:2289739 D RGD:7240710 20220427 OMIM
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:9001186 Retinitis Pigmentosa 93 ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 93 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30267408
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:29146704
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:9006277 COACH Syndrome 2 ISO RGD:2289739 D RGD:7240710 20201223 OMIM
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:9006277 COACH Syndrome 2 ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COACH syndrome 2 PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32488064
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:2289739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:936 brain disease ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy PMID:25741868
12460045 Tle3 TLE family member 3, transcriptional corepressor gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1351900 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754
12460045 Tle3 TLE family member 3, transcriptional corepressor gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1351900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12460045 Tle3 TLE family member 3, transcriptional corepressor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1351900 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596
12460045 Tle3 TLE family member 3, transcriptional corepressor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1351900 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19075277
12460045 Tle3 TLE family member 3, transcriptional corepressor gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12460068 Nucb1 nucleobindin 1 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:734023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541
12460088 LOC106144891 CUGBP Elav-like family member 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316936 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12460088 LOC106144891 CUGBP Elav-like family member 4 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1316936 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12460088 LOC106144891 CUGBP Elav-like family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14973222
12460088 LOC106144891 CUGBP Elav-like family member 4 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1316936 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12460092 Msl3 MSL complex subunit 3 gene DOID:0050735 X-linked monogenic disease ISO RGD:1605696 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30224647
12460092 Msl3 MSL complex subunit 3 gene DOID:0111838 Basilicata-Akhtar syndrome ISO RGD:1605696 D RGD:7240710 20191002 OMIM
12460092 Msl3 MSL complex subunit 3 gene DOID:0111838 Basilicata-Akhtar syndrome ISO RGD:1605696 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basilicata-Akhtar syndrome PMID:25741868|PMID:30224647|PMID:33173220
12460092 Msl3 MSL complex subunit 3 gene DOID:0112018 non-syndromic X-linked intellectual disability 104 ISO RGD:1605696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 104
12460092 Msl3 MSL complex subunit 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:30224647
12460092 Msl3 MSL complex subunit 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12460092 Msl3 MSL complex subunit 3 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1605696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12460092 Msl3 MSL complex subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605696 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16227571|PMID:25741868|PMID:30224647
12460092 Msl3 MSL complex subunit 3 gene DOID:9001487 Facies ISO RGD:1605696 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30224647
12460092 Msl3 MSL complex subunit 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12460092 Msl3 MSL complex subunit 3 gene DOID:9006230 Neurologic Gait Disorders ISO RGD:1605696 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30224647
12460092 Msl3 MSL complex subunit 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605696 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30224647
12460092 Msl3 MSL complex subunit 3 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1605696 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30224647
12460113 Tmem79 transmembrane protein 79 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1601945 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
12460113 Tmem79 transmembrane protein 79 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1601945 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12460113 Tmem79 transmembrane protein 79 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1601945 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12460113 Tmem79 transmembrane protein 79 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1601945 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12460113 Tmem79 transmembrane protein 79 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1601945 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12460113 Tmem79 transmembrane protein 79 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1332023 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:603165
12460113 Tmem79 transmembrane protein 79 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1601945 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12460113 Tmem79 transmembrane protein 79 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1601945 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12460119 LOC101955887 olfactory receptor 6T1 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1344490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532
12460119 LOC101955887 olfactory receptor 6T1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12460119 LOC101955887 olfactory receptor 6T1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1344490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12460119 LOC101955887 olfactory receptor 6T1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1344490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12460124 Smim19 small integral membrane protein 19 gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:1602660 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532
12460124 Smim19 small integral membrane protein 19 gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:1602660 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532
12460124 Smim19 small integral membrane protein 19 gene DOID:9007546 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 1 ISO RGD:1602660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic basal ganglia calcification 1 PMID:27726124
12460124 Smim19 small integral membrane protein 19 gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:1602660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532
12460142 Sart3 spliceosome associated factor 3, U4/U6 recycling protein gene DOID:9000408 Porokeratosis 3, Multiple Types ISO RGD:1323212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Porokeratosis, disseminated superficial actinic 1 PMID:15840095|PMID:17392836
12460181 Baiap2l1 BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 like 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352215 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12460181 Baiap2l1 BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 like 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1352215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789
12460197 Iscu iron-sulfur cluster assembly enzyme gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1607067 D RGD:9068941 20221103 RGD mRNA:decreased expression:chorionic villus (human) PMID:22840297|REF_RGD_ID:155631283
12460197 Iscu iron-sulfur cluster assembly enzyme gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1607067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:28492532
12460197 Iscu iron-sulfur cluster assembly enzyme gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1607067 D RGD:9068941 20220930 RGD mRNA,protein:decreased expression:kidney (human) PMID:23449350|REF_RGD_ID:155260320
12460197 Iscu iron-sulfur cluster assembly enzyme gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607067 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12460197 Iscu iron-sulfur cluster assembly enzyme gene DOID:9006323 Myopathy with Lactic Acidosis, Hereditary ISO RGD:1607067 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12460197 Iscu iron-sulfur cluster assembly enzyme gene DOID:9006323 Myopathy with Lactic Acidosis, Hereditary ISO RGD:1607067 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy with lactic acidosis, hereditary PMID:18296749|PMID:18304497|PMID:19567699|PMID:19846308|PMID:20206689|PMID:21165651|PMID:22125086|PMID:24573684|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30209894
12460233 Mrps6 mitochondrial ribosomal protein S6 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1312391 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12460233 Mrps6 mitochondrial ribosomal protein S6 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1312391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532
12460233 Mrps6 mitochondrial ribosomal protein S6 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1312391 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12460233 Mrps6 mitochondrial ribosomal protein S6 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1312391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:32581362
12460233 Mrps6 mitochondrial ribosomal protein S6 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1312391 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990|PMID:34961328
12460233 Mrps6 mitochondrial ribosomal protein S6 gene DOID:9003178 Familial Platelet Disorder with Associated Myeloid Malignancy ISO RGD:1312391 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary thrombocytopenia and hematologic cancer predisposition syndrome PMID:32581362
12460233 Mrps6 mitochondrial ribosomal protein S6 gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1312391 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868
12460239 Jmjd1c jumonji domain containing 1C gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1320591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:28492532
12460239 Jmjd1c jumonji domain containing 1C gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930
12460239 Jmjd1c jumonji domain containing 1C gene DOID:0060169 benign familial infantile epilepsy ISO RGD:1320591 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign familial infantile epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532
12460239 Jmjd1c jumonji domain containing 1C gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1320591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749
12460239 Jmjd1c jumonji domain containing 1C gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17290275
12460239 Jmjd1c jumonji domain containing 1C gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:1320591 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early myoclonic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, Myoclonic, Infantile | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, Myoclonic, Infantile, Severe PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22495311|PMID:25741868|PMID:26181491|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31785789|PMID:31954878|PMID:9536098
12460239 Jmjd1c jumonji domain containing 1C gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:1320591 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early myoclonic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, Myoclonic, Infantile, Severe PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26181491|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31785789|PMID:31954878|PMID:9536098
12460239 Jmjd1c jumonji domain containing 1C gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1320591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12460239 Jmjd1c jumonji domain containing 1C gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1320591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:28492532
12460239 Jmjd1c jumonji domain containing 1C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320591 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: JMJD1C-associated Neurodevelopmental Disorder | ClinVar Annotator: match by term: JMJD1C-related Neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: JMJD1C-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:26181491|PMID:28492532|PMID:31954878
12460239 Jmjd1c jumonji domain containing 1C gene DOID:9006951 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 70 ISO RGD:1320591 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 70 PMID:25741868
12460239 Jmjd1c jumonji domain containing 1C gene DOID:9008826 YOU-HOOVER-FONG SYNDROME ISO RGD:1320591 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TELO2-related intellectual disability-neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:31954878
12460277 Lrp12 LDL receptor related protein 12 gene DOID:0081297 oculopharyngodistal myopathy 1 ISO RGD:1312675 D RGD:7240710 20200722 OMIM
12460277 Lrp12 LDL receptor related protein 12 gene DOID:0081382 amyotrophic lateral sclerosis type 28 ISO RGD:1312675 D RGD:7240710 20230809 OMIM
12460277 Lrp12 LDL receptor related protein 12 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1312675 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532
12460277 Lrp12 LDL receptor related protein 12 gene DOID:11719 oculopharyngeal muscular dystrophy ISO RGD:1312675 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31332380
12460277 Lrp12 LDL receptor related protein 12 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1312675 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12460277 Lrp12 LDL receptor related protein 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312675 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12460288 Selenow selenoprotein W gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19499324
12460288 Selenow selenoprotein W gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12460297 Cdc16 cell division cycle 16 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1312892 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501
12460318 Asb9 ankyrin repeat and SOCS box containing 9 gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:1344669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 PMID:24706016|PMID:26545172|PMID:28492532
12460318 Asb9 ankyrin repeat and SOCS box containing 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12460318 Asb9 ankyrin repeat and SOCS box containing 9 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1344669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532
12460318 Asb9 ankyrin repeat and SOCS box containing 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12460329 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:0060744 Pendred syndrome ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pendred syndrome PMID:30311386
12460329 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532
12460329 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12460329 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy spectrum disorder
12460329 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:0110541 autosomal dominant nonsyndromic deafness 1 ISO RGD:1321771 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12460329 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:0110541 autosomal dominant nonsyndromic deafness 1 ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 1, WITH OR WITHOUT THROMBOCYTOPENIA | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 1 | ClinVar Annotator: match by term: KONIGSMARK SYNDROME PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22938506|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:24781755|PMID:25342930|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26011067|PMID:26463574|PMID:26467025|PMID:26912466|PMID:27707755|PMID:27808407|PMID:27911912|PMID:28492532|PMID:28815995|PMID:28983057|PMID:29758562|PMID:30311386|PMID:30896630|PMID:32678080|PMID:33176815|PMID:33229591|PMID:33662367|PMID:34125151|PMID:34279089|PMID:35307828|PMID:36118902|PMID:9360932|PMID:9536098
12460329 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss susceptibility ISO RGD:1321771 D RGD:9068941 20200609 RGD autosomal dominant nonsyndromic sensorineural deafness 1, OMIM:124900;DNA:splice-site mutation PMID:9360932|REF_RGD_ID:1601058
12460329 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24781755|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532
12460329 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:14264 benign neonatal seizures ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal seizure
12460329 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure Disorders PMID:24781755|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25741916
12460329 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure Disorders PMID:24781755|PMID:25558065|PMID:25741868
12460329 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:3633 beta-mannosidosis ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-D-mannosidosis PMID:28492532|PMID:30311386
12460329 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22938506|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12460329 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:28492532|PMID:35307828
12460329 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:24781755|PMID:25558065|PMID:25741868
12460329 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12460329 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Mixed PMID:24033266|PMID:24781755|PMID:25741868|PMID:26463574|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32581362
12460329 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:9005489 Seizures, Cortical Blindness, and Microcephaly Syndrome ISO RGD:1321771 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12460329 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:9005489 Seizures, Cortical Blindness, and Microcephaly Syndrome ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures, cortical blindness, and microcephaly syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22938506|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:24781755|PMID:25342930|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26011067|PMID:26463574|PMID:26467025|PMID:26912466|PMID:27707755|PMID:27808407|PMID:27911912|PMID:28492532|PMID:28815995|PMID:28983057|PMID:29758562|PMID:30311386|PMID:30896630|PMID:32678080|PMID:33176815|PMID:33229591|PMID:33662367|PMID:34125151|PMID:34279089|PMID:35307828|PMID:36118902|PMID:9360932|PMID:9536098
12460329 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12460329 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:24781755|PMID:25558065|PMID:25741868
12460360 Trpc3 transient receptor potential cation channel subfamily C member 3 gene DOID:0111744 cerebellar ataxia type 41 ISO RGD:733864 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12460360 Trpc3 transient receptor potential cation channel subfamily C member 3 gene DOID:0111744 cerebellar ataxia type 41 ISO RGD:733864 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 41 PMID:25477146|PMID:25741868|PMID:28492532
12460360 Trpc3 transient receptor potential cation channel subfamily C member 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733864 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17351372
12460360 Trpc3 transient receptor potential cation channel subfamily C member 3 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:733864 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23602965
12460360 Trpc3 transient receptor potential cation channel subfamily C member 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:733864 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15358862|REF_RGD_ID:1580490
12460360 Trpc3 transient receptor potential cation channel subfamily C member 3 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:61973 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;mRNA, protein:increased expression:kidney cortex PMID:19887786|REF_RGD_ID:7247603
12460360 Trpc3 transient receptor potential cation channel subfamily C member 3 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:733864 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12460360 Trpc3 transient receptor potential cation channel subfamily C member 3 gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:733864 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:28492532
12460360 Trpc3 transient receptor potential cation channel subfamily C member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733864 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:10711 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23905994|REF_RGD_ID:10402058
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32147540
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20221110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22116431|REF_RGD_ID:10402405
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23991202|REF_RGD_ID:10402062
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:12986 leukostasis ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28294475
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18720262|REF_RGD_ID:8695977
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:13603 obstructive jaundice ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20210122 RGD protein:increased expression:liver, plasma PMID:21737101|REF_RGD_ID:10402168
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20519084|REF_RGD_ID:10402182
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:10711 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, plasma PMID:23288172|REF_RGD_ID:8696004
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20616616|REF_RGD_ID:10402080
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10830965|REF_RGD_ID:10402059
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis severity ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23639787|REF_RGD_ID:10402056
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20230216 RGD PMID:19944723|REF_RGD_ID:2316741
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23480850|REF_RGD_ID:9681449
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:23288172|REF_RGD_ID:8696004
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27616297
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:10711 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18825489|REF_RGD_ID:8695973
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18825489|REF_RGD_ID:8695973
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21113057
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23188125|REF_RGD_ID:10402174
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart PMID:23708738|REF_RGD_ID:10402070
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24204700|REF_RGD_ID:10402081
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25032709|REF_RGD_ID:10402082
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gingiva PMID:24692854|REF_RGD_ID:10402172
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:10711 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22330250|REF_RGD_ID:10401949
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:20195207|REF_RGD_ID:2325645
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Adenocarcinoma, Colon PMID:20616616|REF_RGD_ID:10402080
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20220623 RGD PMID:29572553|REF_RGD_ID:152995414
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23591781|REF_RGD_ID:10402084
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:24058610|REF_RGD_ID:10402091
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19265175
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22915134|REF_RGD_ID:7245513
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21999229|REF_RGD_ID:10402064
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9002153 Chronic Allograft Dysfunction treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22217518|REF_RGD_ID:7245568
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, altered localization:serum, hepatocyte, cytoplasm PMID:21431875|REF_RGD_ID:10402078
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased oxidation:liver PMID:22514737|REF_RGD_ID:10402175
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24578610|REF_RGD_ID:10402068
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27474498
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24077211|PMID:30142543|REF_RGD_ID:13838658|REF_RGD_ID:7364865
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart, serum PMID:24599045|REF_RGD_ID:8696002
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:articular cartilage PMID:19139395|REF_RGD_ID:10402184
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis severity ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:synovial fluid PMID:21968272|REF_RGD_ID:10402061
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:cytoplasm, extracellular matrix PMID:12384917|REF_RGD_ID:728698
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:10711 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:adipose tissue PMID:21828285|REF_RGD_ID:10043099
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19265175
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy treatment ISO RGD:10711 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24371837|REF_RGD_ID:10402057
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9003199 Systemic Vasculitis ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23146691
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23708738|REF_RGD_ID:10402070
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22392147|REF_RGD_ID:10402071
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19265175|PMID:23146691
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:10711 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20936717|REF_RGD_ID:10402173
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19623040|REF_RGD_ID:10402067
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Burns PMID:23874764|REF_RGD_ID:10402098
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:19766246|REF_RGD_ID:4892587
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200709 RGD associated with Crush Injuries PMID:30465396|REF_RGD_ID:34901874
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9004649 Heat Stroke treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20047080|REF_RGD_ID:10402179
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9004974 Painful Neuropathy ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27474498
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21617575|PMID:22178603|PMID:22386814|PMID:22429818|PMID:23146691
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia;protein:increased expression:serum PMID:19959191|REF_RGD_ID:2316737
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, altered localization:retina, cytoplasm PMID:23261684|REF_RGD_ID:10402069
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19783637|PMID:22178603
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart, serum PMID:18503231|REF_RGD_ID:10402065
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25014009
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9006444 Brachyphalangy, Polydactyly, and Tibial Aplasia/Hypoplasia ISO RGD:1605729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachyphalangy, polydactyly, and tibial aplasia/hypoplasia PMID:20661588
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27474498
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:22115333|REF_RGD_ID:10402095
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19783637
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:10711 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29091898|REF_RGD_ID:15090820
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29091898|REF_RGD_ID:15090820
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23706497|REF_RGD_ID:10402063
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9007730 Burns treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20723408|REF_RGD_ID:10402183
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22093738|REF_RGD_ID:10402181
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21113057
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19540007|PMID:23531454|REF_RGD_ID:10402066|REF_RGD_ID:10402170
12460394 Urb1 URB1 ribosome biogenesis homolog gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1353651 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12460394 Urb1 URB1 ribosome biogenesis homolog gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1353651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532
12460394 Urb1 URB1 ribosome biogenesis homolog gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1353651 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12460394 Urb1 URB1 ribosome biogenesis homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353651 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12460394 Urb1 URB1 ribosome biogenesis homolog gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1353651 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868
12460394 Urb1 URB1 ribosome biogenesis homolog gene DOID:9006725 Glucocorticoid Deficiency 2 ISO RGD:1353651 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucocorticoid deficiency 2 | ClinVar Annotator: match by term: MRAP-related condition PMID:25741868|PMID:28492532
12460437 Ttll8 tubulin tyrosine ligase like 8 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:2290198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310
12460437 Ttll8 tubulin tyrosine ligase like 8 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:2290198 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835
12460437 Ttll8 tubulin tyrosine ligase like 8 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:2290198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12460437 Ttll8 tubulin tyrosine ligase like 8 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:2290198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313
12460437 Ttll8 tubulin tyrosine ligase like 8 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:2290198 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139
12460437 Ttll8 tubulin tyrosine ligase like 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2290198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12460454 Tmem35a transmembrane protein 35A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12460454 Tmem35a transmembrane protein 35A gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1345227 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532
12460454 Tmem35a transmembrane protein 35A gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1345227 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532
12460454 Tmem35a transmembrane protein 35A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12460454 Tmem35a transmembrane protein 35A gene DOID:9008407 ROLANDIC EPILEPSY, INTELLECTUAL DISABILITY, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED ISO RGD:1345227 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy, intellectual disability, and speech dyspraxia, X-linked PMID:28492532
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1353843 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1353843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1353843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1353843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353843 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353843 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1353843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1353843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome treatment ISO RGD:620537 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16782534|REF_RGD_ID:2303017
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:620537 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, leukocyte PMID:17544263|REF_RGD_ID:5129560
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731620 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20802484|REF_RGD_ID:5129681
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731620 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:20045013|REF_RGD_ID:5129686
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731620 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, leukocyte PMID:17544263|REF_RGD_ID:5129560
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1353843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15278436|PMID:15940127|REF_RGD_ID:5129512|REF_RGD_ID:5129561
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:4483 rhinitis severity ISO RGD:1353843 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal cavity PMID:18538384|REF_RGD_ID:5129559
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:731620 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Respiratory Syncytial Virus Infections PMID:17079327|REF_RGD_ID:5129688
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:620537 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury;protein:increased expression:lung, leukocyte PMID:17544263|REF_RGD_ID:5129560
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:731620 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury PMID:21421909|REF_RGD_ID:5129564
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:731620 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury;protein:increased expression:lung, leukocyte PMID:17544263|REF_RGD_ID:5129560
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:731620 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16461429|REF_RGD_ID:5129690
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620537 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15159277|REF_RGD_ID:5129702
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1353843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:731620 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, leukocyte PMID:17544263|REF_RGD_ID:5129560
12460508 Toe1 target of EGR1, exonuclease gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:1319240 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis PMID:25741868|PMID:28492532
12460508 Toe1 target of EGR1, exonuclease gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1319240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12460508 Toe1 target of EGR1, exonuclease gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1319240 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28092684
12460508 Toe1 target of EGR1, exonuclease gene DOID:0060276 pontocerebellar hypoplasia type 7 ISO RGD:1319240 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12460508 Toe1 target of EGR1, exonuclease gene DOID:0060276 pontocerebellar hypoplasia type 7 ISO RGD:1319240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 7 PMID:18271935|PMID:21594990|PMID:25741868|PMID:28092684|PMID:28492532
12460508 Toe1 target of EGR1, exonuclease gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:1319240 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 2 | ClinVar Annotator: match by term: MUTYH-related attenuated familial adenomatous polyposis PMID:12056405|PMID:14618256|PMID:16199547|PMID:16408224|PMID:17576681|PMID:18271935|PMID:18534194|PMID:19725997|PMID:20663686|PMID:20725929|PMID:22473953|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27720647|PMID:28492532|PMID:28644590|PMID:30716719|PMID:32821650|PMID:36988593|PMID:9536098
12460508 Toe1 target of EGR1, exonuclease gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1319240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12460508 Toe1 target of EGR1, exonuclease gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1319240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12460508 Toe1 target of EGR1, exonuclease gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1319240 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:14618256|PMID:22473953|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36988593
12460508 Toe1 target of EGR1, exonuclease gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1319240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:18271935|PMID:25741868|PMID:28492532
12460508 Toe1 target of EGR1, exonuclease gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319240 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28092684|PMID:28492532
12460508 Toe1 target of EGR1, exonuclease gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12056405|PMID:14618256|PMID:16408224|PMID:17576681|PMID:18271935|PMID:18534194|PMID:19725997|PMID:20663686|PMID:20725929|PMID:22473953|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098
12460508 Toe1 target of EGR1, exonuclease gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319240 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:12056405|PMID:14618256|PMID:16199547|PMID:16408224|PMID:17576681|PMID:18271935|PMID:18534194|PMID:19725997|PMID:20663686|PMID:20725929|PMID:22473953|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27720647|PMID:28492532|PMID:28644590|PMID:36988593|PMID:9536098
12460508 Toe1 target of EGR1, exonuclease gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319240 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:12056405|PMID:14618256|PMID:16199547|PMID:16408224|PMID:17576681|PMID:18271935|PMID:18534194|PMID:19725997|PMID:20663686|PMID:20725929|PMID:22473953|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27720647|PMID:28492532|PMID:28644590|PMID:30716719|PMID:32821650|PMID:36988593|PMID:9536098
12460524 Rnf207 ring finger protein 207 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603826 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12460524 Rnf207 ring finger protein 207 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1603826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:25741868
12460524 Rnf207 ring finger protein 207 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12460524 Rnf207 ring finger protein 207 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1603826 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588
12460552 Foxl1 forkhead box L1 gene DOID:0060928 otosclerosis 11 ISO RGD:1353210 D RGD:7240710 20231115 OMIM
12460552 Foxl1 forkhead box L1 gene DOID:0060928 otosclerosis 11 ISO RGD:1353210 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otosclerosis 11 PMID:34633540
12460552 Foxl1 forkhead box L1 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1353210 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia
12460557 Strada STE20 related adaptor alpha gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1606991 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21652733
12460557 Strada STE20 related adaptor alpha gene DOID:0070511 polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy ISO RGD:1606991 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12460557 Strada STE20 related adaptor alpha gene DOID:0070511 polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy ISO RGD:1606991 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PMSE SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy PMID:16199547|PMID:17522105|PMID:17576681|PMID:20424326|PMID:25741868|PMID:27170158|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:33605605|PMID:35830182|PMID:9536098
12460557 Strada STE20 related adaptor alpha gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606991 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868|PMID:33605605
12460557 Strada STE20 related adaptor alpha gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1606991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:28492532|PMID:29358611
12460557 Strada STE20 related adaptor alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606991 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12460585 Card6 caspase recruitment domain family member 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314062 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12460585 Card6 caspase recruitment domain family member 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314062 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12460592 Smim29 small integral membrane protein 29 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1605841 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12460621 Mettl18 methyltransferase 18, RPL3 N3(tau)-histidine gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12460621 Mettl18 methyltransferase 18, RPL3 N3(tau)-histidine gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1603373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868
12460621 Mettl18 methyltransferase 18, RPL3 N3(tau)-histidine gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12460630 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1312271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Stationary Night Blindness, Dominant
12460630 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1312271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12460630 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:0110714 congenital stationary night blindness 1G ISO RGD:1312271 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12460630 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:0110714 congenital stationary night blindness 1G ISO RGD:1312271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness 1G PMID:11095744|PMID:22190596|PMID:25741868|PMID:26472407|PMID:27624628|PMID:28492532|PMID:31736247
12460630 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:0110715 congenital stationary night blindness autosomal dominant 3 ISO RGD:1312271 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12460630 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:0110715 congenital stationary night blindness autosomal dominant 3 ISO RGD:1312271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness autosomal dominant 3 | ClinVar Annotator: match by term: NIGHT BLINDNESS, CONGENITAL STATIONARY, NOUGARET TYPE PMID:11095744|PMID:17584859|PMID:25741868|PMID:26472407|PMID:27624628|PMID:28492532|PMID:31736247|PMID:8673138
12460630 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1312271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12460630 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1312271 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:34906470
12460630 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12460630 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:8499 night blindness ISO RGD:1312271 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8673138|REF_RGD_ID:1599006
12460630 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1312271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy
12460630 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1312271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12460630 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1304683 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina PMID:15939031|REF_RGD_ID:1600001
12460630 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1312271 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12460643 Ptn pleiotrophin gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3444 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:dorsal root ganglia (rat) PMID:18365878|REF_RGD_ID:9831453
12460643 Ptn pleiotrophin gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3444 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus, piriform cortex (rat) PMID:8453763|REF_RGD_ID:9831456
12460643 Ptn pleiotrophin gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:3444 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:18225978|REF_RGD_ID:2316551
12460643 Ptn pleiotrophin gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:3444 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19615368|REF_RGD_ID:10044022
12460643 Ptn pleiotrophin gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3444 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex, vasculature, macrophage (rat) PMID:9570800|REF_RGD_ID:9831440
12460643 Ptn pleiotrophin gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:736479 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12460643 Ptn pleiotrophin gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:736479 D RGD:9068941 20220310 RGD protein:increased expression:brain (human) PMID:14692702|REF_RGD_ID:151660507
12460643 Ptn pleiotrophin gene DOID:3950 adrenal carcinoma ISO RGD:736479 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:1464602|REF_RGD_ID:9831442
12460643 Ptn pleiotrophin gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12460643 Ptn pleiotrophin gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:3444 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:18381592|REF_RGD_ID:9834946
12460643 Ptn pleiotrophin gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3444 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myocardium (rat) PMID:17925408|REF_RGD_ID:10044023
12460643 Ptn pleiotrophin gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:736479 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12460643 Ptn pleiotrophin gene DOID:9000641 Pain severity ISO RGD:11190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20826137|REF_RGD_ID:10043829
12460643 Ptn pleiotrophin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736479 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12460643 Ptn pleiotrophin gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3444 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord (rat) PMID:9814819|REF_RGD_ID:9831448
12460643 Ptn pleiotrophin gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3444 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle (rat) PMID:21224495|REF_RGD_ID:10043833
12460643 Ptn pleiotrophin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736479 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12460643 Ptn pleiotrophin gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:736479 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36566969
12460643 Ptn pleiotrophin gene DOID:9008444 Skeletal Muscle Injuries ISO RGD:3444 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:soleus muscle (rat) PMID:15160487|REF_RGD_ID:10044016
12460651 Auh AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase gene DOID:0110002 3-methylglutaconic aciduria type 1 ISO RGD:1314501 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12460651 Auh AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase gene DOID:0110002 3-methylglutaconic aciduria type 1 ISO RGD:1314501 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 methylglutaconic aciduria type I | ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria type 1 | ClinVar Annotator: match by term: 3MG CoA hydratase deficiency PMID:10070612|PMID:10626578|PMID:10896289|PMID:12434311|PMID:12655555|PMID:15033206|PMID:16199547|PMID:16354225|PMID:16640564|PMID:17130438|PMID:17576681|PMID:20855850|PMID:20882351|PMID:21840233|PMID:24598254|PMID:25741868|PMID:28438368|PMID:28492532|PMID:32778825|PMID:6181239|PMID:9536098
12460651 Auh AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase gene DOID:447 renal tubular transport disease susceptibility ISO RGD:1314501 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation,splice-site mutation:R197X,VS8-1G-->A;3-methylglutaconic aciduria type I,OMIM:250950 PMID:12434311|REF_RGD_ID:1599425
12460651 Auh AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314501 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12460661 Cwf19l2 CWF19 like cell cycle control factor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12460661 Cwf19l2 CWF19 like cell cycle control factor 2 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1320784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12460661 Cwf19l2 CWF19 like cell cycle control factor 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1320784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12460685 Hnrnpm heterogeneous nuclear ribonucleoprotein M gene DOID:0080199 colorectal carcinoma disease_progression ISO RGD:731710 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colonic epithelium (human) PMID:24381081|REF_RGD_ID:10054273
12460685 Hnrnpm heterogeneous nuclear ribonucleoprotein M gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:731710 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:28492532
12460685 Hnrnpm heterogeneous nuclear ribonucleoprotein M gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:731710 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:uterine myometrium (human) PMID:18566572|REF_RGD_ID:2301090
12460685 Hnrnpm heterogeneous nuclear ribonucleoprotein M gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12460685 Hnrnpm heterogeneous nuclear ribonucleoprotein M gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12460732 Cstpp1 centriolar satellite-associated tubulin polyglutamylase complex regulator 1 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1604290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532
12460732 Cstpp1 centriolar satellite-associated tubulin polyglutamylase complex regulator 1 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1604290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:17686188|PMID:28492532
12460732 Cstpp1 centriolar satellite-associated tubulin polyglutamylase complex regulator 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12460732 Cstpp1 centriolar satellite-associated tubulin polyglutamylase complex regulator 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1604290 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532
12460745 Ms4a15 membrane spanning 4-domains A15 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1603162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12460745 Ms4a15 membrane spanning 4-domains A15 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12460799 Aimp2 aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1603320 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 PMID:25741868|PMID:36647049
12460799 Aimp2 aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 gene DOID:0070404 hypomyelinating leukodystrophy 17 ISO RGD:1603320 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12460799 Aimp2 aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 gene DOID:0070404 hypomyelinating leukodystrophy 17 ISO RGD:1603320 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 17 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29215095
12460799 Aimp2 aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603320 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12460799 Aimp2 aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1603320 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:18602922|PMID:18809606|PMID:20205264|PMID:21376568|PMID:24068316|PMID:24362816|PMID:28492532
12460799 Aimp2 aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603320 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12460799 Aimp2 aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:25741868|PMID:29215095
12460807 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:0080475 psoriasis 2 ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PSORIASIS 2 | ClinVar Annotator: match by term: Psoriasis 2 PMID:22521419|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26203641|PMID:26255310|PMID:28492532|PMID:30018619|PMID:30697821|PMID:31971603|PMID:36174714|PMID:36221432
12460807 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:0111395 mucopolysaccharidosis type IIIA ISO RGD:1345995 D RGD:7240710 20191106 OMIM
12460807 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:0111395 mucopolysaccharidosis type IIIA ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A) | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-A PMID:10521831|PMID:10601282|PMID:10727844|PMID:11182930|PMID:11343308|PMID:11668611|PMID:11793481|PMID:11903343|PMID:12000360|PMID:12438493|PMID:12490062|PMID:12702166|PMID:15146460|PMID:15542396|PMID:15637719|PMID:15902564|PMID:16174644|PMID:16199547|PMID:17128482|PMID:17576681|PMID:18254660|PMID:18407553|PMID:19099774|PMID:19383612|PMID:21061399|PMID:21204211|PMID:21228398|PMID:21393040|PMID:21455105|PMID:21671382|PMID:21910976|PMID:21963080|PMID:22002444|PMID:22976768|PMID:22976788|PMID:23084433|PMID:24314109|PMID:24347096|PMID:24576347|PMID:24816101|PMID:24875751|PMID:25113300|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:25807448|PMID:26075876|PMID:26331342|PMID:26648750|PMID:26787381|PMID:27590925|PMID:27896117|PMID:28101780|PMID:28283807|PMID:28492532|PMID:28844463|PMID:29023963|PMID:30070758|PMID:30593151|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:31718697|PMID:32036093|PMID:32214227|PMID:32447333|PMID:32581362|PMID:33673364|PMID:34047372|PMID:34690354|PMID:34813777|PMID:34991944|PMID:5542396|PMID:7493035|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9401012|PMID:9536098|PMID:9554748|PMID:9700599|PMID:9744479
12460807 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:24576347|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32214227|PMID:9285796
12460807 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:12798 mucopolysaccharidosis ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidoses | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis PMID:10521831|PMID:10601282|PMID:11182930|PMID:11343308|PMID:12490062|PMID:15146460|PMID:15542396|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:21204211|PMID:21671382|PMID:21910976|PMID:22976768|PMID:22976788|PMID:24314109|PMID:24816101|PMID:25741868|PMID:26331342|PMID:26648750|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:28844463|PMID:29023963|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:32581362|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9401012|PMID:9554748|PMID:9700599|PMID:9744479
12460807 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:12801 mucopolysaccharidosis III ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heparan sulfate sulfatase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: N-acetyl-alpha-d-glucosaminidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Sanfilippo syndrome PMID:10521831|PMID:10601282|PMID:10727844|PMID:11182930|PMID:11343308|PMID:11668611|PMID:12000360|PMID:12490062|PMID:15146460|PMID:15542396|PMID:18407553|PMID:19099774|PMID:21061399|PMID:21204211|PMID:21671382|PMID:21910976|PMID:22002444|PMID:22976768|PMID:22976788|PMID:24314109|PMID:24816101|PMID:24875751|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:26331342|PMID:26648750|PMID:26787381|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:28844463|PMID:29023963|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:32581362|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9401012|PMID:9554748|PMID:9700599|PMID:9744479
12460807 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:12801 mucopolysaccharidosis III ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heparan sulfate sulfatase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Sanfilippo syndrome PMID:10521831|PMID:10601282|PMID:10727844|PMID:11182930|PMID:11343308|PMID:11668611|PMID:12000360|PMID:12490062|PMID:12702166|PMID:15146460|PMID:15542396|PMID:18407553|PMID:19099774|PMID:21061399|PMID:21204211|PMID:21671382|PMID:21910976|PMID:22002444|PMID:22976768|PMID:22976788|PMID:24314109|PMID:24816101|PMID:24875751|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:26331342|PMID:26648750|PMID:26787381|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:28844463|PMID:29023963|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:32581362|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9401012|PMID:9554748|PMID:9700599|PMID:9744479
12460807 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:12801 mucopolysaccharidosis III ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heparan sulfate sulfatase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Sanfilippo syndrome PMID:10521831|PMID:10601282|PMID:10727844|PMID:11182930|PMID:11343308|PMID:11668611|PMID:12000360|PMID:12490062|PMID:12702166|PMID:15146460|PMID:15542396|PMID:18407553|PMID:19099774|PMID:21061399|PMID:21204211|PMID:21671382|PMID:21910976|PMID:22002444|PMID:22976768|PMID:22976788|PMID:24314109|PMID:24816101|PMID:24875751|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:26331342|PMID:26648750|PMID:26787381|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:28844463|PMID:29023963|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:32581362|PMID:34047372|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9401012|PMID:9554748|PMID:9700599|PMID:9744479
12460807 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: neurodegenerative disorder PMID:10601282|PMID:11343308|PMID:12490062|PMID:15146460|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:21671382|PMID:22976768|PMID:22976788|PMID:24816101|PMID:25741868|PMID:26331342|PMID:26648750|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:32581362|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9401012|PMID:9700599
12460807 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diarrhea PMID:15146460|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:21671382|PMID:22976768|PMID:25741868|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:31536183|PMID:32581362|PMID:9401012
12460807 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:22521419|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26203641|PMID:26255310|PMID:28492532|PMID:30018619|PMID:30387497|PMID:31971603|PMID:36174714|PMID:36221432
12460807 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:2978 carbohydrate metabolic disorder ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of mucopolysaccharide metabolism PMID:25741868|PMID:28492532
12460807 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10521831|PMID:10601282|PMID:10727844|PMID:11182930|PMID:11343308|PMID:12000360|PMID:12490062|PMID:12702166|PMID:15146460|PMID:15542396|PMID:18407553|PMID:19099774|PMID:21061399|PMID:21204211|PMID:21228398|PMID:21910976|PMID:22976768|PMID:22976788|PMID:24314109|PMID:24347096|PMID:24816101|PMID:25741868|PMID:26331342|PMID:26648750|PMID:26787381|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:30070758|PMID:30593151|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:34047372|PMID:34991944|PMID:5542396|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9401012|PMID:9554748|PMID:9700599|PMID:9744479
12460807 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:15146460|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:21671382|PMID:22976768|PMID:25741868|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:31536183|PMID:32581362|PMID:9401012
12460807 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:9005678 Familial Pityriasis Rubra Pilaris ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris--familial type PMID:22521419|PMID:25741868|PMID:28492532
12460807 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:15146460|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:21671382|PMID:22976768|PMID:25741868|PMID:26787381|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:31536183|PMID:32581362|PMID:7493035|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9401012
12460807 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22521419|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26203641|PMID:26255310|PMID:28492532|PMID:30018619|PMID:30248356|PMID:30387497|PMID:30697821|PMID:30998217|PMID:31971603|PMID:36174714|PMID:36221432|PMID:9536098
12460807 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus PMID:15146460|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:21671382|PMID:22976768|PMID:25741868|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:31536183|PMID:32581362|PMID:9401012
12460822 Muc13 mucin 13, cell surface associated gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1350619 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532
12460822 Muc13 mucin 13, cell surface associated gene DOID:326 ischemia ISO RGD:708547 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:jejunum PMID:22768227|REF_RGD_ID:7349363
12460822 Muc13 mucin 13, cell surface associated gene DOID:9002992 Nematode Infections ISO RGD:1553384 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cecum, glycocalyx PMID:21155842|REF_RGD_ID:7364766
12460822 Muc13 mucin 13, cell surface associated gene DOID:9006750 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 7 ISO RGD:1350619 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 PMID:28492532
12460822 Muc13 mucin 13, cell surface associated gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1350619 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799
12460822 Muc13 mucin 13, cell surface associated gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1350619 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1343267 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:0080027 spondyloepimetaphyseal dysplasia ISO RGD:1343267 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:0080030 spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type ISO RGD:1343267 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:0080030 spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type ISO RGD:1343267 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MMP13-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type PMID:16167086|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30439533|PMID:8412645
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:0080176 meningococcal meningitis ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10430840|REF_RGD_ID:8547971
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma:higher concentration in patients with metastases vs non-metastatic PCa, BPH or control patients PMID:15517230|REF_RGD_ID:2293604
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung, fibroblast PMID:9614183|REF_RGD_ID:10043156
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343267 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:stomach PMID:15375341|REF_RGD_ID:10043177
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD urinary bladder transitional-cell carcinomas; mRNA:increased expression:tumor:13/23 (52%) tumors vs no expression in normal urothelium, expression at the invading edge of tumors PMID:11054671|REF_RGD_ID:2293609
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis treatment ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20056896|REF_RGD_ID:8552731
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:1245 vulva cancer ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD vulvar squamous cell carcinoma (SCC); mRNA:increased expression:tumor:expressed in 9/12 tumors but not in normal vulvar epithelium, cervical SCCs, or endometrial or ovarian adenocarcinomas PMID:10027405|REF_RGD_ID:2293612
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1343267 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1552243 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16037568|REF_RGD_ID:1582576
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2252070 (human) PMID:24351915|REF_RGD_ID:13204812
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16286264|REF_RGD_ID:10043176
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16112096|REF_RGD_ID:1582554
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1552243 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16230484|REF_RGD_ID:1582544
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12392760|REF_RGD_ID:1582549
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:tumor:associated with microinvasion during the transition from ductal carcinoma in situ to invasive carcinoma, also expressed in all invasive ductal carcinomas tested PMID:11585740|REF_RGD_ID:2293606
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter PMID:19258954|REF_RGD_ID:2306074
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:4001 ovarian carcinoma disease_progression ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12974393|REF_RGD_ID:2306083
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:uterine cervix PMID:17243165|REF_RGD_ID:2306082
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1552243 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21382168|REF_RGD_ID:7207361
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15782494|REF_RGD_ID:1582556
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:10773234|REF_RGD_ID:2290467
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:6000 congestive heart failure disease_progression ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:left ventricle (rat) PMID:10773235|REF_RGD_ID:1582587
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15156361|REF_RGD_ID:1582548
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm no_association ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15944607|REF_RGD_ID:1580157
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19393988|REF_RGD_ID:10043174
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11134178|PMID:16128596|REF_RGD_ID:10043117|REF_RGD_ID:7207089
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1552243 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23982761|REF_RGD_ID:10043101
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cartilage PMID:17530714|REF_RGD_ID:2300093
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:8398 osteoarthritis treatment ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22890185|REF_RGD_ID:7207218
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:intervertebral disc PMID:20948465|REF_RGD_ID:8661231
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:90 degenerative disc disease treatment ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20472983|REF_RGD_ID:2325859
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:90 degenerative disc disease treatment ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency PMID:19063844|REF_RGD_ID:10043178
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16961140|REF_RGD_ID:1582545
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9000616 Metaphyseal Anadysplasia 1 ISO RGD:1343267 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal anadysplasia 1, autosomal dominant PMID:13915518|PMID:19615667|PMID:24648384|PMID:25741868|PMID:27576021|PMID:28492532|PMID:30439533
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell;mRNA, protein:increased expression:bone PMID:18709334|REF_RGD_ID:2306080
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20700625|REF_RGD_ID:10043118
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:1552243 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20700625|REF_RGD_ID:10043118
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9001193 Metaphyseal Anadysplasia ISO RGD:1343267 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal anadysplasia PMID:25741868|PMID:28492532
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17404313
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10623612|REF_RGD_ID:10043161
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15138554
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ameliorates ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20211015 RGD PMID:31258642|REF_RGD_ID:150519887
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:1552243 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24244039|REF_RGD_ID:8694124
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11435459|REF_RGD_ID:1582329
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24244039|REF_RGD_ID:8694124
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:1552243 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver, lung, spleen (mouse) PMID:15259001|REF_RGD_ID:7207133
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9004907 Metaphyseal Chondrodysplasia, Spahr Type ISO RGD:1343267 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9004907 Metaphyseal Chondrodysplasia, Spahr Type ISO RGD:1343267 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal chondrodysplasia, Spahr type PMID:13915518|PMID:19615667|PMID:24648384|PMID:24781753|PMID:25741868|PMID:27576021|PMID:28492532|PMID:31413057
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms severity ISO RGD:1552243 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18698413|REF_RGD_ID:2306081
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cartilage PMID:22670655|REF_RGD_ID:10043109
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9007482 Bone Metastasis ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell; mRNA, protein:increased expression:bone (human) PMID:18709334|REF_RGD_ID:2306080
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9007877 Fetal Hypoxia ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart (rat) PMID:21856922|REF_RGD_ID:7207283
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17728286
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor:positive correlation with lymph node metastases (p<0.001), negative correlation with overall survival (p=0.0008) PMID:18373849|REF_RGD_ID:2293603
12460892 Ptgds prostaglandin D2 synthase gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12460892 Ptgds prostaglandin D2 synthase gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532
12460892 Ptgds prostaglandin D2 synthase gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532
12460892 Ptgds prostaglandin D2 synthase gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12460892 Ptgds prostaglandin D2 synthase gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12460892 Ptgds prostaglandin D2 synthase gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532
12460892 Ptgds prostaglandin D2 synthase gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12460892 Ptgds prostaglandin D2 synthase gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12460892 Ptgds prostaglandin D2 synthase gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12460892 Ptgds prostaglandin D2 synthase gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:3433 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cochlea: PMID:23827367|REF_RGD_ID:7349365
12460892 Ptgds prostaglandin D2 synthase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737496 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, urine PMID:11882588|REF_RGD_ID:1642584
12460892 Ptgds prostaglandin D2 synthase gene DOID:11664 nephrosclerosis ISO RGD:737496 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:serum, urine PMID:11882588|REF_RGD_ID:1642584
12460892 Ptgds prostaglandin D2 synthase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12460892 Ptgds prostaglandin D2 synthase gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility ISO RGD:11182 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15970590|REF_RGD_ID:1642581
12460892 Ptgds prostaglandin D2 synthase gene DOID:3407 carotid artery disease susceptibility ISO RGD:737496 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;DNA:polymorphism:3'utr:4111A>C PMID:15325247|REF_RGD_ID:1642582
12460892 Ptgds prostaglandin D2 synthase gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12460892 Ptgds prostaglandin D2 synthase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:11182 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15970590|REF_RGD_ID:1642581
12460892 Ptgds prostaglandin D2 synthase gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12460892 Ptgds prostaglandin D2 synthase gene DOID:9007692 Insulin Resistance susceptibility ISO RGD:11182 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15970590|REF_RGD_ID:1642581
12460892 Ptgds prostaglandin D2 synthase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3433 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:16384826|REF_RGD_ID:1642580
12460923 Irx4 iroquois homeobox 4 gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1319589 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12629597|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532
12460923 Irx4 iroquois homeobox 4 gene DOID:0070487 dopamine transporter deficiency syndrome ISO RGD:1319589 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532
12460923 Irx4 iroquois homeobox 4 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1319589 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12460923 Irx4 iroquois homeobox 4 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1319589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:25741868
12460923 Irx4 iroquois homeobox 4 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1319589 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12460923 Irx4 iroquois homeobox 4 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1319590 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11238910|REF_RGD_ID:1582289
12460923 Irx4 iroquois homeobox 4 gene DOID:9003959 Ventricular Septal Defect 1 ISO RGD:1319589 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect 1
12460931 Hectd1 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1350415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:21681106
12460931 Hectd1 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1350415 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12460991 LOC101960229 complement C1q subcomponent subunit C gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1315664 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820
12460991 LOC101960229 complement C1q subcomponent subunit C gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1315664 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532
12460991 LOC101960229 complement C1q subcomponent subunit C gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1315664 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35789393
12460991 LOC101960229 complement C1q subcomponent subunit C gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1315664 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperprolinemia type 2 PMID:28492532
12460991 LOC101960229 complement C1q subcomponent subunit C gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1315664 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532
12460991 LOC101960229 complement C1q subcomponent subunit C gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315664 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12460991 LOC101960229 complement C1q subcomponent subunit C gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1315664 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35789393
12460991 LOC101960229 complement C1q subcomponent subunit C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12460991 LOC101960229 complement C1q subcomponent subunit C gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315664 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12460991 LOC101960229 complement C1q subcomponent subunit C gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1315664 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12460991 LOC101960229 complement C1q subcomponent subunit C gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:1315664 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35789393
12460991 LOC101960229 complement C1q subcomponent subunit C gene DOID:9007516 C1q Deficiency ISO RGD:1315664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C1Q deficiency PMID:20635792|PMID:21654842|PMID:24157463|PMID:25741868|PMID:28082982|PMID:28492532|PMID:30008451|PMID:31357913|PMID:7029321|PMID:7900940|PMID:8630118
12460991 LOC101960229 complement C1q subcomponent subunit C gene DOID:9007652 C1q Deficiency 3 ISO RGD:1315664 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12460991 LOC101960229 complement C1q subcomponent subunit C gene DOID:9007652 C1q Deficiency 3 ISO RGD:1315664 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C1Q deficiency 3 PMID:24157463|PMID:28492532|PMID:7029321|PMID:8630118
12460991 LOC101960229 complement C1q subcomponent subunit C gene DOID:9007806 Drug Hypersensitivity Syndrome ISO RGD:1315664 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820
12461014 Hoxc6 homeobox C6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:1342978 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine deficiency syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency | ClinVar Annotator: match by term: SLC6A8-Related Creatine Transporter Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: X-linked creatine deficiency syndrome PMID:10480214|PMID:11326334|PMID:11748843|PMID:11898126|PMID:11968085|PMID:12536364|PMID:12544242|PMID:12889669|PMID:15154114|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:15690373|PMID:15857409|PMID:16080119|PMID:16086185|PMID:16199547|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:16738945|PMID:16763899|PMID:17088400|PMID:17101918|PMID:17172942|PMID:17465020|PMID:17553121|PMID:17576681|PMID:18047645|PMID:18414213|PMID:18925426|PMID:19188083|PMID:19396829|PMID:19763152|PMID:19846429|PMID:20307669|PMID:20717164|PMID:20730588|PMID:21140503|PMID:21267006|PMID:21556832|PMID:21660517|PMID:21836662|PMID:21910234|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22406018|PMID:22578097|PMID:22644605|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23234264|PMID:23408511|PMID:23409742|PMID:23644449|PMID:23660394|PMID:24190795|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25326635|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25803912|PMID:25861866|PMID:26467025|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:27408820|PMID:28065824|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:29429461|PMID:30885608|PMID:32207963|PMID:32434645|PMID:32860008|PMID:33624935|PMID:34050321|PMID:34395220|PMID:9384614|PMID:9536098
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:0112123 deafness, dystonia, and cerebral hypomyelination ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe motor and intellectual disabilities-sensorineural deafness-dystonia syndrome PMID:24011989
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:11326334|PMID:12536364|PMID:12544242|PMID:16199547|PMID:16738945|PMID:16763899|PMID:19188083|PMID:22281021|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30885608|PMID:32207963|PMID:33624935
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:1059 intellectual disability susceptibility ISO RGD:1342978 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation: ; 1141G>C PMID:11898126|REF_RGD_ID:1600037
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:619711 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20979657|REF_RGD_ID:11565113
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11326334|PMID:12536364|PMID:12544242|PMID:15154114|PMID:16199547|PMID:16738945|PMID:16763899|PMID:17465020|PMID:18414213|PMID:20717164|PMID:21910234|PMID:22281021|PMID:23644449|PMID:25741868|PMID:25861866|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30885608|PMID:34395220
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:9005521 Chromosome Xq28 Duplication Syndrome ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq28 duplication syndrome
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1342978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18350323
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1342978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11326334
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12461054 Wdr33 WD repeat domain 33 gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:1319455 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:17152060|PMID:28492532|PMID:3185623
12461084 Sft2d3 SFT2 domain containing 3 gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:1603003 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:17152060|PMID:28492532|PMID:3185623
12461090 Zfand6 zinc finger AN1-type containing 6 gene DOID:0050726 tyrosinemia type I ISO RGD:1345898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tyrosinemia type I PMID:28492532
12461090 Zfand6 zinc finger AN1-type containing 6 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1345898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12461090 Zfand6 zinc finger AN1-type containing 6 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1345898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12461090 Zfand6 zinc finger AN1-type containing 6 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1345898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12461090 Zfand6 zinc finger AN1-type containing 6 gene DOID:9008456 Delayed Emergence from Anesthesia ISO RGD:1345898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16115977
12461090 Zfand6 zinc finger AN1-type containing 6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism treatment ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23312094|REF_RGD_ID:10414076
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:altered expression:brain,neuron PMID:7609866|REF_RGD_ID:401976553
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:0050850 diabetic encephalopathy treatment ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23528019|REF_RGD_ID:7242845
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20240203 RGD PMID:20581854|REF_RGD_ID:401965387
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:730911 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricho-dento-osseous syndrome PMID:25741868
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lamina propria:lack of staining is a marker for HD PMID:7807351|REF_RGD_ID:5508387
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:10983 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:brain PMID:19334058|REF_RGD_ID:5508225
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2557638|REF_RGD_ID:10414073
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:rs2072446 PMID:18780967|REF_RGD_ID:5508228
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:urine PMID:8215963|REF_RGD_ID:10413893
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:basal nucleus of telencephalon, neuron PMID:10683291|REF_RGD_ID:10413892
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes: :multiple PMID:22236693|REF_RGD_ID:10413891
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:10983 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23545424|REF_RGD_ID:10413895
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19070649|REF_RGD_ID:10413894
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:superior mesenteric ganglion PMID:22292477|REF_RGD_ID:10414081
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA,protein:missense mutation:CDS:c.28G>A, p.A10T (rat strains: SHR/Izm, SHRSP/Izm, WKHT) PMID:8762194|REF_RGD_ID:5508800
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:10983 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17576803|REF_RGD_ID:5144067
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23138653|REF_RGD_ID:10414078
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:ovary PMID:15795180|REF_RGD_ID:5508374
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:11832 visual epilepsy treatment ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12873743|REF_RGD_ID:9743975
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:8347330|REF_RGD_ID:10413896
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19824047|REF_RGD_ID:4891065
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:caudate nucleus PMID:18093249|REF_RGD_ID:10058981
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12097334
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:1307 dementia ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Autoimmune Diseases;protein:decreased expression:medial septal nucleus PMID:8232919|REF_RGD_ID:10413897
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:8347330|REF_RGD_ID:10413896
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:skin PMID:12653731|REF_RGD_ID:5508479
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:p.S205L, minor (L) allele appears protective PMID:15274039|REF_RGD_ID:5508376
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD protein, mRNA:increased expression:lumbosacral dorsal root ganglia PMID:18189308|REF_RGD_ID:5508447
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20943663|REF_RGD_ID:5508695
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer severity ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor:associated with longer overall survival PMID:16704535|REF_RGD_ID:5508229
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30339727
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:adventitia, vasa vasorum PMID:11689207|REF_RGD_ID:5508382
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11124986|REF_RGD_ID:9743974
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:reactive astrocytes, microglia/macrophages PMID:11829348|REF_RGD_ID:5508481
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10983 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12540484|PMID:16603479|REF_RGD_ID:5144070|REF_RGD_ID:5144072
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nerve fibers of the papillary dermis PMID:16586073|REF_RGD_ID:5508452
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11935372|REF_RGD_ID:1580935
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22678884|REF_RGD_ID:10413900
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:10983 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17576803|REF_RGD_ID:5144067
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, eosinophil PMID:18647313|REF_RGD_ID:5144116
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction ;mRNA:increased expression:heart left ventricle, septum (rat) PMID:16497176|REF_RGD_ID:1642301
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20973063|REF_RGD_ID:5144150
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:11223160|REF_RGD_ID:5144100
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23748892|REF_RGD_ID:10414079
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:10983 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17673270|REF_RGD_ID:5144065
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Inflammation PMID:20060234|REF_RGD_ID:5144063
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23940017|REF_RGD_ID:10414074
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22302815|REF_RGD_ID:10413905
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries treatment ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22669154|REF_RGD_ID:10413899
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Brachial Plexus Neuropathies PMID:23324933|REF_RGD_ID:10413898
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:17409433|PMID:18056468
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:central nervous system PMID:8866783|REF_RGD_ID:5508386
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis severity ISO RGD:10983 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16519950|REF_RGD_ID:5508312
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10436046
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:9004354 Alcohol-Related Disorders ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:altered expression:brain PMID:15188277|REF_RGD_ID:401976555
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:9004354 Alcohol-Related Disorders ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:decreased expression:brain PMID:15188276|REF_RGD_ID:401976554
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:21136036|REF_RGD_ID:5144144
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20240309 RGD protein:decreased expression:telencephalon PMID:26282349|REF_RGD_ID:402463971
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:9005908 Retrograde Degeneration ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20240309 RGD protein:decreased expression:forebrain PMID:29609077|REF_RGD_ID:402463965
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:12741461|REF_RGD_ID:5508378
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:9007500 Prurigo ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin Schwann cells, skin perineurium cells PMID:10025723|REF_RGD_ID:5508384
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20943663|REF_RGD_ID:5508695
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:dorsal root ganglia (GK/KyoSwe) PMID:12469361|REF_RGD_ID:5508379
12461129 Nlrp6 NLR family pyrin domain containing 6 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1350327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532
12461142 Taf2 TATA-box binding protein associated factor 2 gene DOID:0081205 autosomal recessive intellectual developmental disorder 40 ISO RGD:1353856 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12461142 Taf2 TATA-box binding protein associated factor 2 gene DOID:0081205 autosomal recessive intellectual developmental disorder 40 ISO RGD:1353856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 40 | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH FEEDING DIFFICULTIES, THIN CORPUS CALLOSUM, AND FOOT DEFORMITY PMID:18414213|PMID:21937992|PMID:22633631|PMID:24084144|PMID:25741868|PMID:26757139|PMID:28492532|PMID:34474177
12461142 Taf2 TATA-box binding protein associated factor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353856 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
12461142 Taf2 TATA-box binding protein associated factor 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1353856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12461142 Taf2 TATA-box binding protein associated factor 2 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1353856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868
12461142 Taf2 TATA-box binding protein associated factor 2 gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:1353856 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital exostosis PMID:28492532
12461142 Taf2 TATA-box binding protein associated factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353856 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:730902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:0080431 developmental and epileptic encephalopathy 19 ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 19 PMID:16718694|PMID:18414213|PMID:24623842|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26918889|PMID:27353043|PMID:27521439|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29389947|PMID:29655203|PMID:32047208|PMID:32238909
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:0080431 developmental and epileptic encephalopathy 19 susceptibility ISO RGD:730902 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:0111314 idiopathic generalized epilepsy 13 ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPILEPSY, IDIOPATHIC GENERALIZED, SUSCEPTIBILITY TO, 13 | ClinVar Annotator: match by term: EPILEPSY, JUVENILE MYOCLONIC, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 PMID:11992121|PMID:16530959|PMID:16569738|PMID:18414213|PMID:18534981|PMID:20551311|PMID:21714819|PMID:24623842|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26918889|PMID:27353043|PMID:27521439|PMID:28251550|PMID:28492532|PMID:28837158|PMID:29655203
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:0111314 idiopathic generalized epilepsy 13 susceptibility ISO RGD:730902 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:28492532
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18821008
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:61855 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:15929193|REF_RGD_ID:6480237
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:730902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15929193
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPILEPSY, CHILDHOOD ABSENCE, SUSCEPTIBILITY TO, 4 PMID:16718694|PMID:25741868|PMID:28492532
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intractable seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:16530959|PMID:16569738|PMID:18414213|PMID:24623842|PMID:24909990|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27353043|PMID:27521439|PMID:28251550|PMID:28492532|PMID:29655203
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intractable seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:27353043|PMID:27521439|PMID:28492532|PMID:29655203
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalised epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:16199547|PMID:16530959|PMID:16569738|PMID:16718694|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21703448|PMID:22190369|PMID:24623842|PMID:24811917|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26918889|PMID:27353043|PMID:27521439|PMID:27622563|PMID:28251550|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28837158|PMID:28864462|PMID:29186148|PMID:29655203|PMID:31164858|PMID:32238909|PMID:9536098
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalised epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:16199547|PMID:16530959|PMID:16569738|PMID:16718694|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21703448|PMID:22190369|PMID:23934111|PMID:24623842|PMID:24811917|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26918889|PMID:27353043|PMID:27521439|PMID:27622563|PMID:28251550|PMID:28492532|PMID:28540321|PMID:28554332|PMID:28837158|PMID:28864462|PMID:29186148|PMID:29655203|PMID:31164858|PMID:31785789|PMID:32238909|PMID:35937053|PMID:37809401|PMID:9536098
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:4890 juvenile myoclonic epilepsy ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myoclonic epilepsy PMID:25741868
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:730902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15765150
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:730902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16530959|PMID:16569738|PMID:18414213|PMID:21703448|PMID:24623842|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26918889|PMID:27521439|PMID:27622563|PMID:28251550|PMID:28492532|PMID:35937053|PMID:37809401
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:61855 D RGD:9068941 20231230 RGD PMID:22428005|REF_RGD_ID:401940127
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:730902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12404077
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:61855 D RGD:9068941 20240328 RGD associated with human immunodeficiency virus infectious disease;mRNA:altered expression:liver,spleen (rat) PMID:23413777|REF_RGD_ID:405100715
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12461192 Mid1ip1 MID1 interacting protein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12461192 Mid1ip1 MID1 interacting protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12461192 Mid1ip1 MID1 interacting protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1344749 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12461192 Mid1ip1 MID1 interacting protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12461192 Mid1ip1 MID1 interacting protein 1 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1344749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures
12461192 Mid1ip1 MID1 interacting protein 1 gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1344749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532
12461198 LOC101969737 procathepsin L gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12461210 Znf513 zinc finger protein 513 gene DOID:0110362 retinitis pigmentosa 58 ISO RGD:1321365 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12461210 Znf513 zinc finger protein 513 gene DOID:0110362 retinitis pigmentosa 58 ISO RGD:1321365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 58 | ClinVar Annotator: match by term: ZNF513-related condition PMID:20227676|PMID:20797688|PMID:25741868|PMID:28492532
12461210 Znf513 zinc finger protein 513 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1321365 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:28492532
12461210 Znf513 zinc finger protein 513 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1321365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:20227676|PMID:20797688|PMID:25741868|PMID:28492532
12461210 Znf513 zinc finger protein 513 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1321365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20220624 RGD mRNA:increased expression:blood plasma (human) PMID:31874165|REF_RGD_ID:152995482
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17942926
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24448315
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26297436
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12556562
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20363892|REF_RGD_ID:5509101
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0081002 Cowden syndrome 6 ISO RGD:732909 D RGD:7240710 20180704 OMIM
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0081002 Cowden syndrome 6 ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 6 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23134728|PMID:23237847|PMID:23246288|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23884910|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28166811|PMID:28459198|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:31792197|PMID:9536098
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25658812
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:cholangiocyte PMID:24498161|REF_RGD_ID:10040950
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:5' utr, intron: (rs1130214, rs2494738) (human) PMID:21430300|REF_RGD_ID:5509093
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:cerebral cortex PMID:18023354|REF_RGD_ID:5509085
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:kidney PMID:23323219|REF_RGD_ID:10041025
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36115647
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:18190825|REF_RGD_ID:2291891
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1245 vulva cancer severity ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200924 RGD associated with Papillomavirus Infections PMID:22685591|REF_RGD_ID:38676500
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:13482 Proteus syndrome ISO RGD:732909 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:13482 Proteus syndrome ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gigantism, partial, of hands and feet, nevi, hemihypertrophy, and macrocephaly PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:introns:multiple (human) PMID:18395980|REF_RGD_ID:5509076
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:brain PMID:19800394|REF_RGD_ID:5509074
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:introns:multiple (human) PMID:21741444|REF_RGD_ID:5509064
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732909 D RGD:7240710 20180711 OMIM
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer severity ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:pancreas (human) PMID:20697673|REF_RGD_ID:13450953
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer treatment ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD human cells in a mouse model PMID:11595724|REF_RGD_ID:13452388
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20064661
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21235725|REF_RGD_ID:10053666
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24265152|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1936 atherosclerosis severity ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18054314|REF_RGD_ID:5509083
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20220623 RGD human cells in mouse model PMID:31932471|REF_RGD_ID:152995462
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:219 colon cancer severity ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20220623 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:31932471|REF_RGD_ID:152995462
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:33360052|REF_RGD_ID:127229954
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased serine phosphorylation:cerebral cortex PMID:21596097|REF_RGD_ID:5509066
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:732909 D RGD:7240710 20190213 OMIM
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:2394 ovarian cancer susceptibility ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:cds:p.E17K (human) PMID:17611497|REF_RGD_ID:1643334
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of prostate PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20638364|REF_RGD_ID:13504677
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200924 RGD DNA:SNP,haplotype:intron: IVS3+18 C/C (human) PMID:20141546|REF_RGD_ID:38676498
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33129824
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:p.E17K (human) PMID:18392055|REF_RGD_ID:13209138
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10802656|REF_RGD_ID:734543
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma disease_progression ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19240976|REF_RGD_ID:5509079
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype: :multiple (human) PMID:20214684|REF_RGD_ID:5509071
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle PMID:18273716|REF_RGD_ID:5509081
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteosarcoma, somatic PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3376 bone osteosarcoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone osteosarcoma PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18054314|REF_RGD_ID:5509083
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3458 breast adenocarcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast adenocarcinoma, somatic PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23334667
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20220630 RGD protein:increased expression:esophagus (human) PMID:32642408|REF_RGD_ID:152995512
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of lung PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung cancer PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20220224 RGD human cells in mouse model PMID:32276600|REF_RGD_ID:151357000
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20210910 RGD human cells in mouse model PMID:23632475|REF_RGD_ID:150404268
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:kidney PMID:17681738|REF_RGD_ID:1643331
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20220630 RGD protein:increased expression:esophagus (human) PMID:27188433|REF_RGD_ID:152995510
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22085202|REF_RGD_ID:10041001
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung cancer PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:5411 lung oat cell carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung oat cell carcinoma PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:25741868|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased serine phosphorylation:heart PMID:20352476|REF_RGD_ID:10041035
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:platelet PMID:20467748|REF_RGD_ID:5509094
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:soleus PMID:18236467|REF_RGD_ID:5509082
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15982448
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20220520 RGD PMID:25999787|PMID:31801250|REF_RGD_ID:151893509|REF_RGD_ID:152177911
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:7575 pancreatic intraductal papillary-mucinous neoplasm ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.E17K (human) PMID:24132918|REF_RGD_ID:13462042
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18467435
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:blood PMID:17900686|REF_RGD_ID:13674160
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21041608
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD ductal carcinoma in situ;protein:increased phosphorylation:breast PMID:16341149|REF_RGD_ID:1643333
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:platelet PMID:20467748|REF_RGD_ID:5509094
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20210219 RGD mRNA, protein:increased expression:retina PMID:31759996|REF_RGD_ID:41410819
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20678995|REF_RGD_ID:10040962
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20220623 RGD PMID:29572553|REF_RGD_ID:152995414
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17084039
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24448315
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:736689 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19124556|REF_RGD_ID:5509080
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:brain, neuron PMID:16234845|REF_RGD_ID:5509090
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:brain, neuron PMID:16234845|REF_RGD_ID:5509090
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia treatment ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200924 RGD PMID:23613163|REF_RGD_ID:38676477
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20530298
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD clear cell sarcoma of kidney;protein:increased serine phosphorylation:kidney PMID:17646270|REF_RGD_ID:1643332
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate neoplasm PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22391142|REF_RGD_ID:10041007
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20230427 RGD PMID:25751394|REF_RGD_ID:329328927
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine cervical neoplasms PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24448315
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12237475|REF_RGD_ID:734544
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21351045|REF_RGD_ID:5509067
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial Endometrioid Adenocarcinoma, Variant with Squamous Differentiation PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9004397 Calcification of Aortic Valve ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23308213
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21351258
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of the thyroid gland PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury severity ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200924 RGD PMID:23904165|REF_RGD_ID:38676478
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12511591|PMID:21911043|PMID:22619562
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17210696|REF_RGD_ID:2315600
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32045588
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24448315|PMID:26297436
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19622728|REF_RGD_ID:5509095
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9005372 Inflammation severity ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200924 RGD associated with Staphylococcal Infections PMID:23904165|REF_RGD_ID:38676478
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased serine phosphorylation:cornea PMID:21330660|REF_RGD_ID:5131482
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:cortex of kidney PMID:18599524|REF_RGD_ID:8657153
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200924 RGD PMID:22824368|REF_RGD_ID:38676479
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9006086 Intervertebral Disc Displacement disease_progression ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21590431|REF_RGD_ID:5509092
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21357504|REF_RGD_ID:10041003
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25658812|PMID:32045588
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9006361 Macrocephaly Mesodermal Hamartoma Spectrum ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elattoproteus syndrome PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32045588
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ameliorates ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20230302 RGD PMID:36044268|REF_RGD_ID:156430337
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9007096 Stroke disease_progression ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19440551|REF_RGD_ID:5509077
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9007166 Meningeal Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meningeal Neoplasms PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32045588
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:heart left ventricle PMID:20217242|REF_RGD_ID:5509104
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9008023 Memory Disorders treatment ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20240104 RGD PMID:29157831|REF_RGD_ID:401940181
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:cds:p.E17K (human) PMID:17611497|REF_RGD_ID:1643334
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25741868|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732909 D RGD:7240710 20200226 OMIM
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20220421 RGD human cells in mouse model PMID:30789971|REF_RGD_ID:151893289
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:colon PMID:21425139|REF_RGD_ID:13209139
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:cds:p.E17K (human) PMID:17611497|REF_RGD_ID:1643334
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:vascular associated smooth muscle cell PMID:19052261|REF_RGD_ID:2313556
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31626838
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19289493|REF_RGD_ID:2311130
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200924 RGD PMID:24735788|REF_RGD_ID:39128151
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32045588
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9505 cannabis abuse ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21041608
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23954404
12461237 Dlgap3 DLG associated protein 3 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1347439 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12461264 Copb1 COPI coat complex subunit beta 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731922 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12461264 Copb1 COPI coat complex subunit beta 1 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:731922 D RGD:8554872 20230613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia
12461264 Copb1 COPI coat complex subunit beta 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:731922 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract PMID:25741868|PMID:33632302
12461264 Copb1 COPI coat complex subunit beta 1 gene DOID:9005123 Baralle-Macken Syndrome ISO RGD:731922 D RGD:7240710 20210414 OMIM
12461264 Copb1 COPI coat complex subunit beta 1 gene DOID:9005123 Baralle-Macken Syndrome ISO RGD:731922 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Baralle-Macken syndrome PMID:25741868|PMID:33632302
12461293 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532
12461293 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:0060773 cleft lip-palate-ectodermal dysplasia syndrome ISO RGD:1350722 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12461293 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:0060773 cleft lip-palate-ectodermal dysplasia syndrome ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: ECTODERMAL DYSPLASIA, MARGARITA ISLAND TYPE | ClinVar Annotator: match by term: ECTODERMAL DYSPLASIA, TYPE 4 | ClinVar Annotator: match by term: Zlotogora-Ogur syndrome PMID:10932188|PMID:11559849|PMID:11756979|PMID:12893758|PMID:16195396|PMID:16674562|PMID:17089422|PMID:18223281|PMID:19132250|PMID:19715471|PMID:23560673|PMID:24560896|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3035184
12461293 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12461293 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:0080400 orofacial cleft 7 ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft 7 PMID:10932188|PMID:11559849
12461293 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12461293 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532
12461293 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532
12461293 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532
12461293 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532
12461293 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1350722 D RGD:9068941 20200609 RGD cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome, OMIM:225060 DNA,protein:point_mutation:CDS:G554A -> amino acid W185X PMID:10932188|REF_RGD_ID:1599795
12461293 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12461293 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12461293 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1350722 D RGD:9068941 20200609 RGD cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome, OMIM:225060 DNA,protein:point_mutation:CDS:G554A -> amino acid W185X PMID:10932188|REF_RGD_ID:1599795
12461293 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:8566 herpes simplex ISO RGD:1350722 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10729168
12461293 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:9002834 Herpesviridae Infections ISO RGD:1350722 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10932188
12461293 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12461293 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12461293 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1350722 D RGD:9068941 20200609 RGD cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome, OMIM:225060 DNA,protein:point_mutation:CDS:G554A -> amino acid W185X PMID:10932188|REF_RGD_ID:1599795
12461316 Rasgef1b RasGEF domain family member 1B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348873 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12461316 Rasgef1b RasGEF domain family member 1B gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1348873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16497974
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:0050685 small cell carcinoma ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15981204
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220721 RGD protein:increased expression:oral cavity (human) PMID:20967871|REF_RGD_ID:152999012
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:16421596|REF_RGD_ID:2293106
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:0060108 brain glioma exacerbates ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:brain (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27770503
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:0080365 endometrial hyperplasia ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:16803539|REF_RGD_ID:2298940
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:70499 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:12604914|REF_RGD_ID:2293139
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17804712|REF_RGD_ID:2293100
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland PMID:18336887|REF_RGD_ID:2293091
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:732772 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18089718|REF_RGD_ID:2293094
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:17905101|REF_RGD_ID:2293096
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26432044
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18172282|REF_RGD_ID:2293093
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urine PMID:17559031|REF_RGD_ID:2298937
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:17828507|REF_RGD_ID:2293099
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:70499 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18386577|REF_RGD_ID:2293122
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:2913 acute pancreatitis ISO RGD:70499 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:pancreas PMID:19726343|REF_RGD_ID:9586043
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26432044
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70499 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:17701349|REF_RGD_ID:2293131
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:3275 thymoma ameliorates ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:thymus (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:3459 breast carcinoma exacerbates ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16382892
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma exacerbates ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma exacerbates ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:thyroid gland (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:4006 bladder urothelial carcinoma disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:pancreas (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16188142
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:splice variant PMID:12115583|REF_RGD_ID:2293108
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:17363528|REF_RGD_ID:2293102
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma exacerbates ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:4471 chromophobe renal cell carcinoma exacerbates ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:70499 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:stomach PMID:12854136|REF_RGD_ID:2293138
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:70499 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15081314|REF_RGD_ID:2293137
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:70499 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;protein:decreased expression:cardiac muscle cell PMID:16257070|REF_RGD_ID:2293134
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pulmonary artery PMID:15931388|REF_RGD_ID:2293135
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16086872|PMID:20514400
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma exacerbates ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220825 RGD mRNA:increased expression:pleura, lung (human) PMID:17253596|REF_RGD_ID:153344528
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16254145
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16166298
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cervix Neoplasms;mRNA:splice variant PMID:17877643|REF_RGD_ID:2293098
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:17285241|REF_RGD_ID:2293103
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15993841
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9000300 Refractory Anemia ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18426652|REF_RGD_ID:11038658
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:17441339|REF_RGD_ID:2298939
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:70499 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain, astrocyte, neuron PMID:15453988|REF_RGD_ID:2293136
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:70499 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17938867|REF_RGD_ID:2293129
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:70499 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:18246794|REF_RGD_ID:2293125
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:11150435|REF_RGD_ID:2293109
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29541389
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15970709|PMID:16202317|PMID:16211241|PMID:18567002
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18171606|PMID:18567002|REF_RGD_ID:2298935|REF_RGD_ID:2298936
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16224667|PMID:19147571
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26432044
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17364499|REF_RGD_ID:2293101
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:uterine cervix PMID:17877643|REF_RGD_ID:2293098
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:17890889|REF_RGD_ID:2293097
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9003566 Mesothelioma exacerbates ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:mesothelium (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor exacerbates ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:testis (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:70499 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18053646|REF_RGD_ID:2293127
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:70499 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:18159002|REF_RGD_ID:2293126
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:16803539|REF_RGD_ID:2298940
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urine PMID:18055328|REF_RGD_ID:2293095
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15981204|PMID:16108013
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9005969 Refractory Anemia with Excess of Blasts ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18426652|REF_RGD_ID:11038658
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19363521
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16364925
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16322251|PMID:16818634
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17240580|PMID:18451232|REF_RGD_ID:2293090|REF_RGD_ID:2293104
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood PMID:17086357|REF_RGD_ID:2293105
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:18227733|REF_RGD_ID:2293092
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220825 RGD mRNA, protein:increased expression:colonic mucosa (human) PMID:27827395|REF_RGD_ID:153344527
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:70499 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15931388|REF_RGD_ID:2293135
12461344 Tox2 TOX high mobility group box family member 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1350992 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12461344 Tox2 TOX high mobility group box family member 2 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1350992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532
12461370 Il22ra2 interleukin 22 receptor subunit alpha 2 gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1322028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children
12461370 Il22ra2 interleukin 22 receptor subunit alpha 2 gene DOID:0111955 immunodeficiency 27A ISO RGD:1322028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 27A PMID:28492532
12461370 Il22ra2 interleukin 22 receptor subunit alpha 2 gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia severity ISO RGD:1322028 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376
12461370 Il22ra2 interleukin 22 receptor subunit alpha 2 gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections ISO RGD:1322028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disseminated atypical mycobacterial infection PMID:26642243|PMID:28492532|PMID:29572183|PMID:8960473|PMID:9806040
12461370 Il22ra2 interleukin 22 receptor subunit alpha 2 gene DOID:9005986 Familial Behcet-Like Autoinflammatory Syndrome ISO RGD:1322028 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868
12461377 Wiz WIZ zinc finger gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1607009 D RGD:9068941 20230128 RGD associated with methylation, coronary artery disease:mRNA:altered expression:artery wall (human) PMID:33381146|REF_RGD_ID:155882464
12461390 Gal3st3 galactose-3-O-sulfotransferase 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343263 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12461390 Gal3st3 galactose-3-O-sulfotransferase 3 gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1343263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532
12461390 Gal3st3 galactose-3-O-sulfotransferase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12461390 Gal3st3 galactose-3-O-sulfotransferase 3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1343263 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12461390 Gal3st3 galactose-3-O-sulfotransferase 3 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1343263 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12461390 Gal3st3 galactose-3-O-sulfotransferase 3 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1343263 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12461390 Gal3st3 galactose-3-O-sulfotransferase 3 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1343263 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12461413 Ogt O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:736466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12461413 Ogt O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase gene DOID:0080240 non-syndromic X-linked intellectual disability 106 ISO RGD:736466 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12461413 Ogt O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase gene DOID:0080240 non-syndromic X-linked intellectual disability 106 ISO RGD:736466 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 106 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, X-linked 106 PMID:12724313|PMID:18818698|PMID:21240259|PMID:24033266|PMID:25679214|PMID:25741868|PMID:26273451|PMID:27056667|PMID:28302723|PMID:28492532|PMID:28584052|PMID:29769320|PMID:31627256|PMID:9083067
12461413 Ogt O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12461413 Ogt O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:736466 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle (human) PMID:22128088|REF_RGD_ID:9590202
12461413 Ogt O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:62060 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle (rat) PMID:22128088|REF_RGD_ID:9590202
12461413 Ogt O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736466 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12724313|PMID:21240259|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29769320|PMID:9083067
12461413 Ogt O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:62060 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle (rat) PMID:22128088|REF_RGD_ID:9590202
12461413 Ogt O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:62060 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15561949|REF_RGD_ID:9590198
12461413 Ogt O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms severity ISO RGD:62352 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24214978|REF_RGD_ID:9590192
12461470 Gga3 golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 3 gene DOID:0080392 nephrotic syndrome type 17 ISO RGD:1319955 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 17 PMID:25741868|PMID:30179222
12461470 Gga3 golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 3 gene DOID:0111497 combined oxidative phosphorylation deficiency 34 ISO RGD:1319955 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 34 PMID:25741868|PMID:28492532
12461498 Rpl13a ribosomal protein L13a gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1351312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532
12461498 Rpl13a ribosomal protein L13a gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1351312 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12461498 Rpl13a ribosomal protein L13a gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1351312 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12461534 Sumf1 sulfatase modifying factor 1 gene DOID:0050441 mucosulfatidosis ISO RGD:1553352 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:272200
12461534 Sumf1 sulfatase modifying factor 1 gene DOID:1927 sphingolipidosis ISO RGD:1320552 D RGD:9068941 20200609 RGD Multiple Sulfatase Deficiency Disease PMID:12757705|REF_RGD_ID:1599192
12461545 Gspt2 G1 to S phase transition 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12461545 Gspt2 G1 to S phase transition 2 gene DOID:0112126 Stocco Dos Santos type X-linked intellectual disability ISO RGD:1354196 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability, Stocco dos Santos type PMID:25670966
12461545 Gspt2 G1 to S phase transition 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12461550 Hoxc4 homeobox C4 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1558279 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung (mouse) PMID:17211587|REF_RGD_ID:10402180
12461550 Hoxc4 homeobox C4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12461557 Zbtb7b zinc finger and BTB domain containing 7B gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1314302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577
12461557 Zbtb7b zinc finger and BTB domain containing 7B gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1314302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12461557 Zbtb7b zinc finger and BTB domain containing 7B gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1314302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12461557 Zbtb7b zinc finger and BTB domain containing 7B gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1314302 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12461557 Zbtb7b zinc finger and BTB domain containing 7B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12461557 Zbtb7b zinc finger and BTB domain containing 7B gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1314302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12461557 Zbtb7b zinc finger and BTB domain containing 7B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12461557 Zbtb7b zinc finger and BTB domain containing 7B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1314302 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29273807
12461569 Haus1 HAUS augmin like complex subunit 1 gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1346730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:28492532
12461569 Haus1 HAUS augmin like complex subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346730 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12461569 Haus1 HAUS augmin like complex subunit 1 gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:1346730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532
12461585 Nudt2 nudix hydrolase 2 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1352613 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12461585 Nudt2 nudix hydrolase 2 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1352613 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12461585 Nudt2 nudix hydrolase 2 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1352613 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12461585 Nudt2 nudix hydrolase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352613 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:27431290|PMID:28492532|PMID:30059600|PMID:33058507
12461585 Nudt2 nudix hydrolase 2 gene DOID:9000579 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT PERIPHERAL NEUROPATHY ISO RGD:1352613 D RGD:7240710 20220629 OMIM
12461585 Nudt2 nudix hydrolase 2 gene DOID:9000579 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT PERIPHERAL NEUROPATHY ISO RGD:1352613 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with or without peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:27431290|PMID:28492532|PMID:30059600|PMID:33058507
12461585 Nudt2 nudix hydrolase 2 gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:1352613 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:27431290|PMID:28492532|PMID:30059600|PMID:33058507
12461585 Nudt2 nudix hydrolase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352613 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20533549
12461585 Nudt2 nudix hydrolase 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1352613 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12461585 Nudt2 nudix hydrolase 2 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1352613 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12461604 Dync2li1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1602120 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12461604 Dync2li1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:0090019 sitosterolemia ISO RGD:1602120 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia PMID:11099417|PMID:11138003|PMID:11452359|PMID:11668628|PMID:11855938|PMID:11907139|PMID:15054092|PMID:15375183|PMID:16029460|PMID:16199547|PMID:17228349|PMID:17576681|PMID:17976197|PMID:19111681|PMID:19667188|PMID:20521169|PMID:20543520|PMID:20719861|PMID:21576934|PMID:21729603|PMID:24033266|PMID:24166850|PMID:24423340|PMID:24503134|PMID:25525159|PMID:25665839|PMID:25741868|PMID:26813946|PMID:26892138|PMID:27170062|PMID:27884173|PMID:28203044|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:28696550|PMID:28748566|PMID:28771437|PMID:29055934|PMID:29066094|PMID:29304564|PMID:29353225|PMID:29886606|PMID:30007774|PMID:30528907|PMID:30697800|PMID:30782472|PMID:30833958|PMID:30985648|PMID:31060161|PMID:31064749|PMID:31392106|PMID:31589614|PMID:31795497|PMID:31901240|PMID:32041611|PMID:32088153|PMID:32166861|PMID:32275988|PMID:32862661|PMID:33217533|PMID:33269076|PMID:33642439|PMID:34093240|PMID:34268478|PMID:34304999|PMID:34355501|PMID:34505049|PMID:34615826|PMID:34887220|PMID:34969652|PMID:34998859|PMID:35741760|PMID:36229885|PMID:9536098
12461604 Dync2li1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:1602120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 1 PMID:17576681|PMID:26077881|PMID:26130459|PMID:28492532|PMID:32815859|PMID:9536098
12461604 Dync2li1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:1602120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly PMID:29068549
12461604 Dync2li1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1602120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32088153
12461604 Dync2li1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1602120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding
12461604 Dync2li1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1602120 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532
12461604 Dync2li1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602120 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12461604 Dync2li1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:9001723 Sitosterolemia 2 ISO RGD:1602120 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABCG5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia 2 PMID:11099417|PMID:11138003|PMID:11668628|PMID:11907139|PMID:15054092|PMID:15375183|PMID:16029460|PMID:17228349|PMID:17976197|PMID:19111681|PMID:19667188|PMID:20521169|PMID:20543520|PMID:20719861|PMID:21729603|PMID:24033266|PMID:24166850|PMID:24423340|PMID:24503134|PMID:25525159|PMID:25665839|PMID:25741868|PMID:26813946|PMID:27884173|PMID:28203044|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:28696550|PMID:28748566|PMID:28771437|PMID:29055934|PMID:29066094|PMID:29304564|PMID:29353225|PMID:29886606|PMID:30007774|PMID:30528907|PMID:30697800|PMID:30782472|PMID:30833958|PMID:30985648|PMID:31060161|PMID:31064749|PMID:31392106|PMID:31589614|PMID:31901240|PMID:32041611|PMID:32088153|PMID:32166861|PMID:32275988|PMID:32862661|PMID:33217533|PMID:33269076|PMID:33642439|PMID:34093240|PMID:34268478|PMID:34304999|PMID:34355501|PMID:34505049|PMID:34615826|PMID:34887220|PMID:34969652|PMID:34998859|PMID:35741760|PMID:36229885
12461604 Dync2li1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:9002547 Sitosterolemia 1 ISO RGD:1602120 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia 1 PMID:11138003|PMID:11668628|PMID:16029460|PMID:17228349|PMID:17976197|PMID:19111681|PMID:20521169|PMID:20719861|PMID:21729603|PMID:24033266|PMID:24166850|PMID:24423340|PMID:24503134|PMID:25525159|PMID:25665839|PMID:25741868|PMID:26813946|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:28696550|PMID:28748566|PMID:29055934|PMID:29066094|PMID:29304564|PMID:29353225|PMID:29886606|PMID:30528907|PMID:30697800|PMID:30833958|PMID:31060161|PMID:31064749|PMID:31392106|PMID:31589614|PMID:32041611|PMID:32088153|PMID:32862661|PMID:33217533|PMID:33269076|PMID:34268478|PMID:34304999|PMID:34887220|PMID:34969652|PMID:34998859|PMID:35741760|PMID:36229885
12461604 Dync2li1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:9004314 Short-Rib Thoracic Dysplasia 15 with Polydactyly ISO RGD:1602120 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12461604 Dync2li1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:9004314 Short-Rib Thoracic Dysplasia 15 with Polydactyly ISO RGD:1602120 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 15 with polydactyly PMID:11138003|PMID:17228349|PMID:17576681|PMID:17976197|PMID:19111681|PMID:20521169|PMID:20719861|PMID:21729603|PMID:24033266|PMID:24166850|PMID:24423340|PMID:25525159|PMID:25665839|PMID:25741868|PMID:26077881|PMID:26130459|PMID:26813946|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:28857138|PMID:29055934|PMID:29353225|PMID:29886606|PMID:30528907|PMID:30833958|PMID:31060161|PMID:31392106|PMID:31589614|PMID:32041611|PMID:32088153|PMID:32815859|PMID:32862661|PMID:33217533|PMID:33269076|PMID:34268478|PMID:34304999|PMID:34887220|PMID:34969652|PMID:36229885|PMID:8960501|PMID:9536098
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:736005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:10906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9850086|REF_RGD_ID:9685350
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:0080365 endometrial hyperplasia ISO RGD:736005 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:17352221|REF_RGD_ID:2298522
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15894268|REF_RGD_ID:9685352
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11406539|REF_RGD_ID:1582381
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney medulla PMID:12923405|REF_RGD_ID:1302333
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19398663|REF_RGD_ID:9685347
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:10906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19398663|REF_RGD_ID:9685347
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19398663|REF_RGD_ID:9685347
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:736005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:1380 endometrial cancer disease_progression ISO RGD:736005 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:17352221|REF_RGD_ID:2298522
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:13948 bladder neck obstruction treatment ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23313213|REF_RGD_ID:7257549
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:736005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24890593
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:3068 glioblastoma severity ISO RGD:736005 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain (human) PMID:7616276|REF_RGD_ID:7207145
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736005 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:19596921|REF_RGD_ID:5129528
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:4247 coronary restenosis treatment ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21139058|REF_RGD_ID:9685362
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:736005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28318631
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:10906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16769909|REF_RGD_ID:1582373
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25847246
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21567117|PMID:21935365|REF_RGD_ID:9685338|REF_RGD_ID:9685370
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17027671|REF_RGD_ID:2325934
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9888422|REF_RGD_ID:9685353
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy treatment ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18209025|REF_RGD_ID:9685339
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9549496|REF_RGD_ID:8547909
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:736005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25596746
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:10906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23100416|REF_RGD_ID:9685340
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:736005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Heart Failure PMID:12875773|REF_RGD_ID:9685341
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sepsis PMID:21567117|REF_RGD_ID:9685338
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736005 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:19596921|REF_RGD_ID:5129528
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms onset ISO RGD:10906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9850086|REF_RGD_ID:9685350
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20098355|REF_RGD_ID:9685369
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9006081 Osteolysis ISO RGD:10906 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms PMID:15894268|REF_RGD_ID:9685352
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9546322|REF_RGD_ID:9685357
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ileum PMID:15182445|REF_RGD_ID:9685358
12461629 Folr1 folate receptor alpha gene DOID:0050719 cerebral folate receptor alpha deficiency ISO RGD:1346305 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12461629 Folr1 folate receptor alpha gene DOID:0050719 cerebral folate receptor alpha deficiency ISO RGD:1346305 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18842806|PMID:19732866|PMID:20018644|PMID:20683905|PMID:21752681|PMID:21937992|PMID:22586289|PMID:22695967|PMID:24091540|PMID:24556562|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27328863|PMID:27535533|PMID:27781028|PMID:27884173|PMID:28054128|PMID:28492532|PMID:29661558|PMID:29961769|PMID:34008900|PMID:9536098
12461629 Folr1 folate receptor alpha gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1346305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15800851
12461629 Folr1 folate receptor alpha gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1346305 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532
12461629 Folr1 folate receptor alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12461629 Folr1 folate receptor alpha gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1346305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17286298
12461629 Folr1 folate receptor alpha gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:21937992|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29661558|PMID:29961769
12461629 Folr1 folate receptor alpha gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1346305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17473184
12461629 Folr1 folate receptor alpha gene DOID:480 movement disease ISO RGD:1346305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19732866
12461629 Folr1 folate receptor alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346305 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16453285|PMID:18842806|PMID:20683905|PMID:21937992|PMID:22586289|PMID:22695967|PMID:23851396|PMID:23934049|PMID:25274592|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27458733|PMID:27535533|PMID:27781028|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29661558|PMID:29961769|PMID:7578066|PMID:9063895
12461629 Folr1 folate receptor alpha gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1346305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy
12461629 Folr1 folate receptor alpha gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1346305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17466904
12461629 Folr1 folate receptor alpha gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1346305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15705887|PMID:18926688
12461629 Folr1 folate receptor alpha gene DOID:9005683 Metabolic Brain Diseases, Inborn ISO RGD:1346305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19732866
12461629 Folr1 folate receptor alpha gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:1346305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20235221
12461629 Folr1 folate receptor alpha gene DOID:9008514 Psychomotor Disorders ISO RGD:1346305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19732866
12461629 Folr1 folate receptor alpha gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1346305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15800851
12461629 Folr1 folate receptor alpha gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:25227144
12461647 Uchl5 ubiquitin C-terminal hydrolase L5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12461647 Uchl5 ubiquitin C-terminal hydrolase L5 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:1305414 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver, cytosolic proteasome complex PMID:19609968|REF_RGD_ID:9480236
12461647 Uchl5 ubiquitin C-terminal hydrolase L5 gene DOID:9001390 Testis Reperfusion Injury ISO RGD:1305414 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:testis PMID:24189580|REF_RGD_ID:9588240
12461647 Uchl5 ubiquitin C-terminal hydrolase L5 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1305414 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23500140|REF_RGD_ID:9588239
12461647 Uchl5 ubiquitin C-terminal hydrolase L5 gene DOID:9006675 Hyperparathyroidism 1 ISO RGD:1313432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 1 PMID:21681106|PMID:28774260
12461647 Uchl5 ubiquitin C-terminal hydrolase L5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12461678 Krt7 keratin 7 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1322014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21681009
12461678 Krt7 keratin 7 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1322015 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:23919993|REF_RGD_ID:30310231
12461678 Krt7 keratin 7 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1322014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19260470|REF_RGD_ID:2317307
12461678 Krt7 keratin 7 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1322014 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:29788741|REF_RGD_ID:151665759
12461678 Krt7 keratin 7 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1322014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329|PMID:16927643
12461678 Krt7 keratin 7 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1322014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18393293|REF_RGD_ID:2317308
12461678 Krt7 keratin 7 gene DOID:5389 oxyphilic adenoma ISO RGD:1322014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16927643
12461678 Krt7 keratin 7 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1322014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19921857
12461678 Krt7 keratin 7 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1310865 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8570173|REF_RGD_ID:2317439
12461678 Krt7 keratin 7 gene DOID:9006395 Copper-Overload Cirrhosis ISO RGD:1322014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914
12461678 Krt7 keratin 7 gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:1322014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914
12461691 Pde10a phosphodiesterase 10A gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:68434 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29215295|REF_RGD_ID:13513923
12461691 Pde10a phosphodiesterase 10A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68649 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12461691 Pde10a phosphodiesterase 10A gene DOID:9004996 Infantile-Onset Limb and Orofacial Dyskinesia ISO RGD:68649 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12461691 Pde10a phosphodiesterase 10A gene DOID:9004996 Infantile-Onset Limb and Orofacial Dyskinesia ISO RGD:68649 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset PMID:25741868|PMID:27058446|PMID:28492532|PMID:29159890|PMID:32581362
12461691 Pde10a phosphodiesterase 10A gene DOID:9005156 Striatal Degeneration, Autosomal Dominant 2 ISO RGD:68649 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12461691 Pde10a phosphodiesterase 10A gene DOID:9005156 Striatal Degeneration, Autosomal Dominant 2 ISO RGD:68649 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Striatal degeneration, autosomal dominant 2 PMID:25741868|PMID:27058447|PMID:28492532|PMID:29159890|PMID:29165877
12461691 Pde10a phosphodiesterase 10A gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:68649 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:27058446|PMID:32581362
12461691 Pde10a phosphodiesterase 10A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:68649 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:27058446|PMID:32581362
12461716 Znf76 zinc finger protein 76 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1314742 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12461745 Rgs16 regulator of G protein signaling 16 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1343291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532
12461745 Rgs16 regulator of G protein signaling 16 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343291 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12461745 Rgs16 regulator of G protein signaling 16 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12461745 Rgs16 regulator of G protein signaling 16 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1343291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682
12461745 Rgs16 regulator of G protein signaling 16 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12461758 Aip aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:0112008 pituitary adenoma 5 ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary adenoma 5, multiple types PMID:25741868|PMID:28492532
12461758 Aip aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:0112009 pituitary adenoma 1 ISO RGD:1354071 D RGD:7240710 20200826 OMIM
12461758 Aip aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:0112009 pituitary adenoma 1 ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PITUITARY ADENOMA 1, MULTIPLE TYPES | ClinVar Annotator: match by term: Pituitary adenoma predisposition PMID:16728643|PMID:17341560|PMID:17360484|PMID:18381572|PMID:19366855|PMID:20506337|PMID:20530095|PMID:21454441|PMID:21753072|PMID:22319033|PMID:22720333|PMID:23300914|PMID:23321498|PMID:23633209|PMID:24033266|PMID:25093619|PMID:25184284|PMID:25203624|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29074612|PMID:30461320|PMID:32324286|PMID:34588620
12461758 Aip aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:0112009 pituitary adenoma 1 ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PITUITARY ADENOMA 1, MULTIPLE TYPES | ClinVar Annotator: match by term: Pituitary adenoma predisposition PMID:16728643|PMID:17244780|PMID:17341560|PMID:17360484|PMID:17371465|PMID:17609395|PMID:18381572|PMID:18410548|PMID:19366855|PMID:19684062|PMID:19955762|PMID:20457215|PMID:20506337|PMID:20530095|PMID:21348957|PMID:21454441|PMID:21753072|PMID:21984905|PMID:2200621|PMID:22319033|PMID:22720333|PMID:23038625|PMID:23038925|PMID:23300914|PMID:23321498|PMID:23371967|PMID:23633209|PMID:24033266|PMID:24423289|PMID:25093619|PMID:25184284|PMID:25203624|PMID:25333069|PMID:25350067|PMID:25741868|PMID:26186299|PMID:27153395|PMID:27253664|PMID:27267386|PMID:28220018|PMID:28255869|PMID:28427099|PMID:28492532|PMID:29074612|PMID:29308445|PMID:29507682|PMID:29632148|PMID:30262796|PMID:30461320|PMID:30822274|PMID:32324286|PMID:34588620
12461758 Aip aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12461758 Aip aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:3946 pituitary-dependent Cushing's disease ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary dependent hypercortisolism PMID:17360484|PMID:18381572|PMID:19366855|PMID:20506337|PMID:20530095|PMID:21454441|PMID:21753072|PMID:22319033|PMID:22720333|PMID:23300914|PMID:23321498|PMID:23633209|PMID:24033266|PMID:24050928|PMID:25093619|PMID:25184284|PMID:25203624|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29074612|PMID:30461320|PMID:32324286
12461758 Aip aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:6255 growth hormone secreting pituitary adenoma ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Somatotroph adenoma PMID:12213383|PMID:12810716|PMID:16728643|PMID:17244780|PMID:17299063|PMID:17341560|PMID:17360484|PMID:17371465|PMID:17576681|PMID:17609395|PMID:18381572|PMID:18410548|PMID:19366855|PMID:19556287|PMID:19684062|PMID:19955762|PMID:20354355|PMID:20457215|PMID:20506337|PMID:20507346|PMID:20530095|PMID:20570174|PMID:20595802|PMID:20685857|PMID:21208107|PMID:21340166|PMID:21348957|PMID:21454441|PMID:21512261|PMID:21546764|PMID:21753072|PMID:21984905|PMID:2200621|PMID:22287093|PMID:22319033|PMID:22720333|PMID:23038625|PMID:23038925|PMID:23300914|PMID:23321498|PMID:23371967|PMID:23633209|PMID:23743763|PMID:24033266|PMID:24050928|PMID:24078436|PMID:24423289|PMID:24789813|PMID:25019383|PMID:25093619|PMID:25184284|PMID:25203624|PMID:25333069|PMID:25350067|PMID:25614825|PMID:25741868|PMID:26186299|PMID:26792934|PMID:27033541|PMID:27153395|PMID:27253664|PMID:27267386|PMID:27650164|PMID:28220018|PMID:28255869|PMID:28427099|PMID:28492532|PMID:28634279|PMID:29036195|PMID:29074612|PMID:29308445|PMID:29455389|PMID:29507682|PMID:29632148|PMID:29729370|PMID:30262796|PMID:30461320|PMID:30822274|PMID:30941100|PMID:32324286|PMID:34588620|PMID:35586626|PMID:5320367|PMID:9482716|PMID:9536098
12461758 Aip aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:657 adenoma ISO RGD:1354071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22975028
12461758 Aip aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:7004 ACTH-secreting pituitary adenoma ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary adenoma, acth-secreting, somatic PMID:17360484|PMID:18381572|PMID:19366855|PMID:20506337|PMID:20530095|PMID:21454441|PMID:21753072|PMID:22319033|PMID:22720333|PMID:23300914|PMID:23321498|PMID:23633209|PMID:24033266|PMID:25093619|PMID:25184284|PMID:25203624|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29074612|PMID:30461320|PMID:32324286
12461758 Aip aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:9001520 Symmetric Acroleukopathy ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acroleukopathy, symmetric PMID:22319033|PMID:23038625|PMID:25741868|PMID:26792934|PMID:27253664|PMID:28255869|PMID:28492532|PMID:29036195
12461758 Aip aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12461758 Aip aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12213383|PMID:12810716|PMID:16728643|PMID:17242703|PMID:17244780|PMID:17360484|PMID:17371465|PMID:17576681|PMID:17609395|PMID:18381572|PMID:18410548|PMID:18484068|PMID:19366855|PMID:19474519|PMID:19556287|PMID:19684062|PMID:19955762|PMID:20354355|PMID:20457215|PMID:20506337|PMID:20507346|PMID:20530095|PMID:20595802|PMID:21208107|PMID:21340166|PMID:21348957|PMID:21454441|PMID:21512261|PMID:21753072|PMID:21984905|PMID:2200621|PMID:22287093|PMID:22319033|PMID:22720333|PMID:22915287|PMID:23038625|PMID:23038925|PMID:23300914|PMID:23321498|PMID:23371967|PMID:23633209|PMID:23743763|PMID:24033266|PMID:24050928|PMID:24078436|PMID:24423289|PMID:24789813|PMID:25019383|PMID:25093619|PMID:25136448|PMID:25184284|PMID:25203624|PMID:25333069|PMID:25350067|PMID:25614825|PMID:25741868|PMID:26186299|PMID:26792934|PMID:27033541|PMID:27153395|PMID:27253664|PMID:27267386|PMID:27650164|PMID:28220018|PMID:28255869|PMID:28427099|PMID:28492532|PMID:28634279|PMID:29036195|PMID:29074612|PMID:29308445|PMID:29440248|PMID:29455389|PMID:29507682|PMID:29632148|PMID:29729370|PMID:30262796|PMID:30461320|PMID:30822274|PMID:30941100|PMID:32324286|PMID:33029249|PMID:35586626|PMID:5320367|PMID:9482716|PMID:9536098
12461758 Aip aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:12213383|PMID:12810716|PMID:16199547|PMID:16728643|PMID:17242703|PMID:17244780|PMID:17360484|PMID:17371465|PMID:17576681|PMID:17609395|PMID:18381572|PMID:18410548|PMID:18484068|PMID:19366855|PMID:19474519|PMID:19556287|PMID:19684062|PMID:19955762|PMID:20354355|PMID:20457215|PMID:20506337|PMID:20507346|PMID:20530095|PMID:20595802|PMID:21208107|PMID:21340166|PMID:21348957|PMID:21454441|PMID:21512261|PMID:21753072|PMID:21984905|PMID:2200621|PMID:22287093|PMID:22319033|PMID:22720333|PMID:22915287|PMID:23038625|PMID:23038925|PMID:23300914|PMID:23321498|PMID:23371967|PMID:23633209|PMID:23743763|PMID:24033266|PMID:24050928|PMID:24078436|PMID:24423289|PMID:24789813|PMID:25019383|PMID:25093619|PMID:25136448|PMID:25184284|PMID:25203624|PMID:25333069|PMID:25350067|PMID:25614825|PMID:25741868|PMID:26186299|PMID:26792934|PMID:27033541|PMID:27153395|PMID:27253664|PMID:27267386|PMID:27650164|PMID:28220018|PMID:28255869|PMID:28427099|PMID:28492532|PMID:28634279|PMID:29036195|PMID:29074612|PMID:29308445|PMID:29440248|PMID:29455389|PMID:29507682|PMID:29632148|PMID:29729370|PMID:30262796|PMID:30461320|PMID:30822274|PMID:30941100|PMID:32324286|PMID:32621582|PMID:33029249|PMID:34588620|PMID:35586626|PMID:5320367|PMID:9482716|PMID:9536098
12461758 Aip aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12213383|PMID:12810716|PMID:16199547|PMID:16728643|PMID:17242703|PMID:17244780|PMID:17360484|PMID:17371465|PMID:17576681|PMID:17609395|PMID:18381572|PMID:18410548|PMID:18484068|PMID:19366855|PMID:19474519|PMID:19556287|PMID:19684062|PMID:19955762|PMID:20354355|PMID:20457215|PMID:20506337|PMID:20507346|PMID:20530095|PMID:20595802|PMID:21208107|PMID:21340166|PMID:21348957|PMID:21454441|PMID:21512261|PMID:21753072|PMID:21984905|PMID:2200621|PMID:22024364|PMID:22287093|PMID:22319033|PMID:22720333|PMID:22915287|PMID:23038625|PMID:23038925|PMID:23300914|PMID:23321498|PMID:23371967|PMID:23633209|PMID:23743763|PMID:24033266|PMID:24050928|PMID:24078436|PMID:24423289|PMID:24789813|PMID:25019383|PMID:25093619|PMID:25136448|PMID:25184284|PMID:25203624|PMID:25333069|PMID:25350067|PMID:25614825|PMID:25741868|PMID:26186299|PMID:26792934|PMID:27033541|PMID:27153395|PMID:27253664|PMID:27267386|PMID:27650164|PMID:28220018|PMID:28255869|PMID:28427099|PMID:28492532|PMID:28634279|PMID:29036195|PMID:29074612|PMID:29308445|PMID:29440248|PMID:29455389|PMID:29507682|PMID:29632148|PMID:29729370|PMID:30262796|PMID:30461320|PMID:30822274|PMID:30941100|PMID:32324286|PMID:32621582|PMID:33029249|PMID:34588620|PMID:35586626|PMID:35602875|PMID:5320367|PMID:9482716|PMID:9536098
12461758 Aip aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:12213383|PMID:12810716|PMID:16199547|PMID:16728643|PMID:17244780|PMID:17360484|PMID:17371465|PMID:17576681|PMID:17609395|PMID:18381572|PMID:18410548|PMID:19366855|PMID:19556287|PMID:19684062|PMID:19955762|PMID:20354355|PMID:20457215|PMID:20506337|PMID:20507346|PMID:20530095|PMID:20570174|PMID:20595802|PMID:20685857|PMID:21208107|PMID:21340166|PMID:21348957|PMID:21454441|PMID:21512261|PMID:21753072|PMID:21984905|PMID:2200621|PMID:22024364|PMID:22287093|PMID:22319033|PMID:22720333|PMID:23038625|PMID:23038925|PMID:23300914|PMID:23321498|PMID:23371967|PMID:23633209|PMID:23743763|PMID:24033266|PMID:24050928|PMID:24078436|PMID:24423289|PMID:24789813|PMID:25019383|PMID:25093619|PMID:25136448|PMID:25184284|PMID:25203624|PMID:25333069|PMID:25350067|PMID:25614825|PMID:25741868|PMID:26186299|PMID:26792934|PMID:27033541|PMID:27153395|PMID:27253664|PMID:27267386|PMID:27650164|PMID:28220018|PMID:28255869|PMID:28427099|PMID:28492532|PMID:28634279|PMID:29036195|PMID:29074612|PMID:29308445|PMID:29440248|PMID:29455389|PMID:29507682|PMID:29632148|PMID:29729370|PMID:30262796|PMID:30461320|PMID:30822274|PMID:30941100|PMID:32324286|PMID:33029249|PMID:34588620|PMID:35586626|PMID:35602875|PMID:5320367|PMID:9482716|PMID:9536098
12461758 Aip aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:9007671 Familial Isolated Pituitary Adenoma ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated pituitary adenoma PMID:22720333|PMID:24050928|PMID:25741868|PMID:26186299|PMID:26792934|PMID:28492532|PMID:29074612
12461758 Aip aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12461773 Irx3 iroquois homeobox 3 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1316613 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:17558409|PMID:28492532
12461773 Irx3 iroquois homeobox 3 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1316613 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21238641
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:2032 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24244825|REF_RGD_ID:13702879
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:0060256 Dowling-Degos disease ISO RGD:735847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:0060258 reticulate acropigmentation of Kitamura ISO RGD:735847 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Reticulate acropigmentation of Kitamura PMID:23666529|PMID:25741868|PMID:28492532
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:0060258 reticulate acropigmentation of Kitamura susceptibility ISO RGD:735847 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:2032 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22489706|REF_RGD_ID:13703033
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:0110050 Alzheimer's disease 18 ISO RGD:735847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease 18 PMID:19608551|PMID:24055016
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:0110050 Alzheimer's disease 18 susceptibility ISO RGD:735847 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2032 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex, hippocampus PMID:23296102|PMID:24792732|REF_RGD_ID:13703032|REF_RGD_ID:13703037
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30820047
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:735847 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32715474
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:2032 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta PMID:20621845|REF_RGD_ID:5129489
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2032 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus PMID:15950787|REF_RGD_ID:1559151
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:735847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:735847 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32715474
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:735848 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24103556|REF_RGD_ID:13703030
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735847 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:83 cataract ISO RGD:2032 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:23941810|REF_RGD_ID:13703031
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:735847 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32715474
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:735847 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32715474
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2032 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23897050|REF_RGD_ID:13703039
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:2032 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sleep Deprivation PMID:28455102|REF_RGD_ID:13782059
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:9003713 Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral Sclerosis ISO RGD:735847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corticobasal syndrome PMID:25741868
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16583263
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:735847 D RGD:9068941 20220728 RGD PMID:31565100|REF_RGD_ID:153298908
12461809 Yy2 YY2 transcription factor gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12461809 Yy2 YY2 transcription factor gene DOID:0080754 X-linked keratosis follicularis spinulosa decalvans ISO RGD:1354472 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratosis follicularis spinulosa decalvans, X-linked PMID:25741868
12461809 Yy2 YY2 transcription factor gene DOID:0111821 ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome 1 ISO RGD:1354472 D RGD:8554872 20231114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IFAP syndrome 1, with or without BRESHECK syndrome PMID:25741868
12461809 Yy2 YY2 transcription factor gene DOID:0111847 osteogenesis imperfecta type 19 ISO RGD:1354472 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, type 19 PMID:25741868
12461809 Yy2 YY2 transcription factor gene DOID:0112012 X-linked mutilating palmoplantar keratoderma with periorificial keratotic plaques ISO RGD:1354472 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Olmsted syndrome, X-linked PMID:25741868
12461809 Yy2 YY2 transcription factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12461809 Yy2 YY2 transcription factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12461816 Foxj3 forkhead box J3 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1323400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12461833 Ssbp1 single stranded DNA binding protein 1 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:736464 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:25741868|PMID:31298765|PMID:31550237|PMID:36909829
12461833 Ssbp1 single stranded DNA binding protein 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:736464 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532
12461833 Ssbp1 single stranded DNA binding protein 1 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:736464 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12461833 Ssbp1 single stranded DNA binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736464 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12461833 Ssbp1 single stranded DNA binding protein 1 gene DOID:9005656 Optic Atrophy 13 ISO RGD:736464 D RGD:7240710 20200930 OMIM
12461833 Ssbp1 single stranded DNA binding protein 1 gene DOID:9005656 Optic Atrophy 13 ISO RGD:736464 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy 13 with retinal and foveal abnormalities PMID:25741868|PMID:31298765|PMID:31550237|PMID:31550240|PMID:36909829
12461833 Ssbp1 single stranded DNA binding protein 1 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:736464 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12461833 Ssbp1 single stranded DNA binding protein 1 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:736464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:25741868
12461844 Reep4 receptor accessory protein 4 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1315250 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532
12461856 LOC101974051 olfactory receptor 6P1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12461856 LOC101974051 olfactory receptor 6P1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12461872 Gng12 G protein subunit gamma 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868
12461880 Msrb3 methionine sulfoxide reductase B3 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1351511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness PMID:19650862|PMID:21185009|PMID:30303587
12461880 Msrb3 methionine sulfoxide reductase B3 gene DOID:0110523 autosomal recessive nonsyndromic deafness 74 ISO RGD:1351511 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12461880 Msrb3 methionine sulfoxide reductase B3 gene DOID:0110523 autosomal recessive nonsyndromic deafness 74 ISO RGD:1351511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 74 PMID:19650862|PMID:21185009|PMID:25741868|PMID:30303587
12461880 Msrb3 methionine sulfoxide reductase B3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532
12461880 Msrb3 methionine sulfoxide reductase B3 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1351511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss PMID:24033266
12461900 Cdc20b cell division cycle 20B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12461928 Ubqln4 ubiquilin 4 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1344813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
12461928 Ubqln4 ubiquilin 4 gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1344813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 PMID:28492532
12461928 Ubqln4 ubiquilin 4 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1344813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12461928 Ubqln4 ubiquilin 4 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1344813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12461928 Ubqln4 ubiquilin 4 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1344813 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12461928 Ubqln4 ubiquilin 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12461928 Ubqln4 ubiquilin 4 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1344813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12461928 Ubqln4 ubiquilin 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12461958 Dnah8 dynein axonemal heavy chain 8 gene DOID:0050117 disease by infectious agent ISO RGD:1348996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections PMID:25741868
12461958 Dnah8 dynein axonemal heavy chain 8 gene DOID:0112164 spermatogenic failure 46 ISO RGD:1348996 D RGD:7240710 20201202 OMIM
12461958 Dnah8 dynein axonemal heavy chain 8 gene DOID:0112164 spermatogenic failure 46 ISO RGD:1348996 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DNAH8-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 46 PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32619401|PMID:32681648
12461958 Dnah8 dynein axonemal heavy chain 8 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12461958 Dnah8 dynein axonemal heavy chain 8 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1348996 D RGD:9068941 20231130 RGD mRNA:decreased expression:placenta (human) PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
12461958 Dnah8 dynein axonemal heavy chain 8 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:1348996 D RGD:9068941 20231130 RGD mRNA:decreased expression:placenta (human) PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
12461958 Dnah8 dynein axonemal heavy chain 8 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1348996 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12461958 Dnah8 dynein axonemal heavy chain 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348996 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12461958 Dnah8 dynein axonemal heavy chain 8 gene DOID:9001591 Ciliary Motility Disorders ISO RGD:1348996 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia | ClinVar Annotator: match by term: IMMOTILE CILIA SYNDROME PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31213628|PMID:32037394|PMID:32619401|PMID:32681648|PMID:9536098
12461958 Dnah8 dynein axonemal heavy chain 8 gene DOID:9004890 Paranoid Disorders ISO RGD:1348996 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686
12461958 Dnah8 dynein axonemal heavy chain 8 gene DOID:9004890 Paranoid Disorders susceptibility ISO RGD:1348996 D RGD:9068941 20231102 RGD associated with cocaine dependence; DNA:SNP:: (rs1738240) (human) PMID:18438686|REF_RGD_ID:401851917
12461958 Dnah8 dynein axonemal heavy chain 8 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1348996 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686
12461958 Dnah8 dynein axonemal heavy chain 8 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1348996 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31213628|PMID:32037394|PMID:32574564|PMID:32619401|PMID:32681648|PMID:9536098
12462055 Plekhh2 pleckstrin homology, MyTH4 and FERM domain containing H2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1351016 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532
12462055 Plekhh2 pleckstrin homology, MyTH4 and FERM domain containing H2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12462088 LOC101957203 general transcription factor IIH subunit 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:2302830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12462088 LOC101957203 general transcription factor IIH subunit 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2302830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12462111 Mmp27 matrix metallopeptidase 27 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1315373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734
12462111 Mmp27 matrix metallopeptidase 27 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12462111 Mmp27 matrix metallopeptidase 27 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1315373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12462124 Fbxl4 F-box and leucine rich repeat protein 4 gene DOID:0070329 mitochondrial DNA depletion syndrome ISO RGD:1313923 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome PMID:23993193|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27099744|PMID:27290639|PMID:30771478|PMID:30804983
12462124 Fbxl4 F-box and leucine rich repeat protein 4 gene DOID:0080131 mitochondrial DNA depletion syndrome 13 ISO RGD:1313923 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12462124 Fbxl4 F-box and leucine rich repeat protein 4 gene DOID:0080131 mitochondrial DNA depletion syndrome 13 ISO RGD:1313923 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 13 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 13 (encephalomyopathic type) PMID:16199547|PMID:23993193|PMID:23993194|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25868664|PMID:26633545|PMID:27099744|PMID:27182039|PMID:27182309|PMID:27290639|PMID:27743463|PMID:27858371|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:28940506|PMID:30771478|PMID:30804983|PMID:31474762|PMID:32348839|PMID:32445240|PMID:32576985|PMID:34052969|PMID:34056100|PMID:34602956
12462124 Fbxl4 F-box and leucine rich repeat protein 4 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1313923 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:23993194|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25868664|PMID:27743463|PMID:28492532|PMID:28940506|PMID:30804983|PMID:34052969|PMID:34056100
12462124 Fbxl4 F-box and leucine rich repeat protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313923 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23993193|PMID:23993194|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25868664|PMID:26633545|PMID:27099744|PMID:27290639|PMID:27743463|PMID:28492532|PMID:28940506|PMID:29565416|PMID:30771478|PMID:30804983|PMID:32576985|PMID:34052969|PMID:34056100
12462124 Fbxl4 F-box and leucine rich repeat protein 4 gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:1313923 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalomyopathy PMID:23993194|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25868664|PMID:27743463|PMID:28492532|PMID:28940506|PMID:30804983|PMID:34052969|PMID:34056100
12462144 Mogat2 monoacylglycerol O-acyltransferase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12462144 Mogat2 monoacylglycerol O-acyltransferase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12462154 Wdr70 WD repeat domain 70 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605675 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12462154 Wdr70 WD repeat domain 70 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605675 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12462178 Enc1 ectodermal-neural cortex 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12462178 Enc1 ectodermal-neural cortex 1 gene DOID:9003926 Sandhoff Disease, Infantile Type ISO RGD:1352868 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease, infantile type PMID:7633435
12462178 Enc1 ectodermal-neural cortex 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:0002116 pterygium susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.S326C (1245C>G, rs1052133) (human) PMID:14716324|REF_RGD_ID:8657375
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:0050387 nonpapillary renal cell carcinoma ISO RGD:1353911 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17441966
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.S326C (human) PMID:24649009|REF_RGD_ID:8657136
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.S326C (1245C>G) (rs1052133) (human) PMID:19914098|REF_RGD_ID:8657378
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20231130 RGD mRNA:increased expression:placenta (human) PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.S326C (human) PMID:23499241|REF_RGD_ID:8657152
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20230928 RGD DNA:SNP,haplotype::p.S326C (rs1052133) (human) PMID:25529925|REF_RGD_ID:401827819
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:732766 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16024598|REF_RGD_ID:8657138
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21873502
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20231130 RGD mRNA:increased expression:placenta (human) PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23376476
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:exon:p.S326C (1245C>G, rs1052133) (human) PMID:21465496|REF_RGD_ID:8657376
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19857538
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:732766 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15677345|REF_RGD_ID:8657146
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:substantia nigra, neuron PMID:15841414|REF_RGD_ID:8657142
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :11657A>G (human) PMID:16614128|REF_RGD_ID:8657149
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:11536371|REF_RGD_ID:8657371
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:24395279|REF_RGD_ID:8657368
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:5' utr:c.-23A>G, c.-45G>A, c.-63G>C, (human) PMID:21153698|REF_RGD_ID:8657373
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.S326C (rs1052133) (human) PMID:16492928|REF_RGD_ID:8657157
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.R229Q (human) PMID:20183911|REF_RGD_ID:8657370
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.S326C, 7143A>G (human) PMID:16614128|REF_RGD_ID:8657149
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:intron:IVS1+22G>A (human) PMID:11536371|REF_RGD_ID:8657371
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.S326C (human) PMID:24606430|REF_RGD_ID:8657139
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs2072668, p.S326C (human) PMID:24076439|REF_RGD_ID:8657140
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:5' utr:c.-18G>T, c.-53G>C (human) PMID:21153698|REF_RGD_ID:8657373
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:732766 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16024598|REF_RGD_ID:8657138
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :rs1052133 (human) PMID:18559563|REF_RGD_ID:2317130
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :2657G>A (human) PMID:17230526|REF_RGD_ID:2317132
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:621168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18295498|REF_RGD_ID:2317139
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:621168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14633694|REF_RGD_ID:8657400
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621168 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:14600440|REF_RGD_ID:8657406
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:2394 ovarian cancer susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs2304277) (human) PMID:24698998|REF_RGD_ID:8657369
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22436579|REF_RGD_ID:8657137
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:2513 basal cell carcinoma no_association ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.S326C (rs1052133)(human) PMID:15466987|REF_RGD_ID:8657158
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:2671 transitional cell carcinoma severity ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.S326C (rs1052133) (human) PMID:22110223|REF_RGD_ID:8657372
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1353911 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19336973
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:732766 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15677345|REF_RGD_ID:8657146
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:3314 angiomyolipoma ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Tuberous Sclerosis;DNA:SNP: :p.S326C (rs1052133)(human) PMID:17932460|REF_RGD_ID:8657155
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:3314 angiomyolipoma ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Tuberous Sclerosis;mRNA, protein:decreased expression:kidney PMID:19265534|REF_RGD_ID:8657154
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:3314 angiomyolipoma no_association ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Tuberous Sclerosis;DNA:missense mutations: :p.R45Q, p.A85S, p.R229Q (human) PMID:17932460|REF_RGD_ID:8657155
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20230928 RGD DNA:SNP,haplotype: :p.S326C (rs1052133) (human) PMID:23368530|REF_RGD_ID:401827273
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:621168 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:17920569|REF_RGD_ID:8657395
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16759981
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35654123
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23951099
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1353911 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1353911 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney PMID:10987279|PMID:12172214|PMID:19537786|PMID:21195604|PMID:25741868|PMID:9681819
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11866974|REF_RGD_ID:2317134
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity (human) PMID:11260864|REF_RGD_ID:2317136
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29709520
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22081374|REF_RGD_ID:8657144
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1052133 (human) PMID:21727658|REF_RGD_ID:8657147
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:678 progressive supranuclear palsy ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pontine nucleus, neuron PMID:15841414|REF_RGD_ID:8657142
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:83 cataract susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.S326C (rs1052133)(human) PMID:22306120|REF_RGD_ID:8657151
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs2072668, p.S326C (rs1052133)(human) PMID:20564624|REF_RGD_ID:8657150
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.S326C (human) PMID:19266243|REF_RGD_ID:2317128
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with breast cancer;DNA:missense mutation:cds:p.S326C (rs1052133) (human) PMID:18977234|REF_RGD_ID:8657156
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24036326
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18768699
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:621168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23053977|REF_RGD_ID:8657403
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20230928 RGD DNA:SNP,haplotype: :p.S326C (rs1052133) (human) PMID:23368530|REF_RGD_ID:401827273
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19336973
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11956079|PMID:14634453
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24599382
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.S326C (rs1052133) (human) PMID:24599382|REF_RGD_ID:8657374
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26629949
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29709520
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353911 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26359225
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9004814 Chromosome Aberrations ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24036326
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:17441966|PMID:19336973
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18599524|REF_RGD_ID:8657153
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621168 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:pancreatic islet PMID:18676009|REF_RGD_ID:2317137
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:732766 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15677345|REF_RGD_ID:8657146
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:saliva PMID:19789535|REF_RGD_ID:8657148
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:621168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12531391|REF_RGD_ID:2317150
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9006779 Discoid Lupus Erythematosus ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33072095
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9007023 Prenatal Injuries ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24075420
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:exon:p.S326C (1245C>G, rs1052133) (human) PMID:22271435|REF_RGD_ID:8657377
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms no_association ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:exon:p.S326C (1245C>G, rs1052133) (human) PMID:22544315|REF_RGD_ID:8657379
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1353911 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22652274
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic islet, mitochondrion PMID:12003641|REF_RGD_ID:2317133
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24075420
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9669 senile cataract susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.S326C (human) PMID:24868140|REF_RGD_ID:10401084
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9923 developmental coordination disorder ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18768699
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29709520
12462205 Ttc13 tetratricopeptide repeat domain 13 gene DOID:0070269 congenital disorder of glycosylation type IIq ISO RGD:1320938 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIq PMID:24784932|PMID:28492532|PMID:32293671
12462205 Ttc13 tetratricopeptide repeat domain 13 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12462205 Ttc13 tetratricopeptide repeat domain 13 gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1320938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532
12462205 Ttc13 tetratricopeptide repeat domain 13 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12462250 Abca5 ATP binding cassette subfamily A member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1300038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24831815
12462250 Abca5 ATP binding cassette subfamily A member 5 gene DOID:9006967 Generalized Hypertrichosis Terminalis, with or without Gingival Hyperplasia ISO RGD:1300038 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12462250 Abca5 ATP binding cassette subfamily A member 5 gene DOID:9006967 Generalized Hypertrichosis Terminalis, with or without Gingival Hyperplasia ISO RGD:1300038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gingival fibromatosis with hypertrichosis PMID:24831815|PMID:25741868
12462250 Abca5 ATP binding cassette subfamily A member 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1300038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766
12462295 Bmerb1 bMERB domain containing 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345550 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12462295 Bmerb1 bMERB domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12462295 Bmerb1 bMERB domain containing 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1345550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12462295 Bmerb1 bMERB domain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12462295 Bmerb1 bMERB domain containing 1 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1345550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868
12462295 Bmerb1 bMERB domain containing 1 gene DOID:9000664 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 4 ISO RGD:1345550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 4 PMID:22318994|PMID:27884122|PMID:28492532|PMID:29179725
12462295 Bmerb1 bMERB domain containing 1 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1345550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868
12462305 Trappc4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12462305 Trappc4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12462305 Trappc4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12462305 Trappc4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532
12462305 Trappc4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532
12462305 Trappc4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12462305 Trappc4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12462305 Trappc4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12462305 Trappc4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12462305 Trappc4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12462305 Trappc4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12462305 Trappc4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:9006140 Neurodevelopmental Disorder with Progressive Microcephaly, Spasticity, and Brain Anomalies ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with progressive microcephaly, spasticity, and brain anomalies PMID:25741868|PMID:31794024|PMID:32125366|PMID:32901138
12462305 Trappc4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:9006238 Neurodevelopmental Disorder with Epilepsy, Spasticity, and Brain Atrophy ISO RGD:1348300 D RGD:7240710 20200318 OMIM
12462305 Trappc4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:9006238 Neurodevelopmental Disorder with Epilepsy, Spasticity, and Brain Atrophy ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with epilepsy, spasticity, and brain atrophy PMID:25741868|PMID:31794024|PMID:32125366|PMID:32901138|PMID:34878169
12462305 Trappc4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12462314 Cstl1 cystatin like 1 gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:1316602 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:38605124
12462319 Numa1 nuclear mitotic apparatus protein 1 gene DOID:0050719 cerebral folate receptor alpha deficiency ISO RGD:1318746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency PMID:28492532
12462319 Numa1 nuclear mitotic apparatus protein 1 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1318746 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12462319 Numa1 nuclear mitotic apparatus protein 1 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1318746 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute promyelocytic leukemia PMID:25741868|PMID:28492532
12462319 Numa1 nuclear mitotic apparatus protein 1 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1318746 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532
12462319 Numa1 nuclear mitotic apparatus protein 1 gene DOID:0110515 autosomal recessive nonsyndromic deafness 63 ISO RGD:1318746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 63
12462319 Numa1 nuclear mitotic apparatus protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12462319 Numa1 nuclear mitotic apparatus protein 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1318746 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12462319 Numa1 nuclear mitotic apparatus protein 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1318746 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404
12462358 Pcp4l1 Purkinje cell protein 4 like 1 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1602138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12462358 Pcp4l1 Purkinje cell protein 4 like 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12462358 Pcp4l1 Purkinje cell protein 4 like 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32880476
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28986455
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0050650 familial atrial fibrillation ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial atrial fibrillation PMID:25741868|PMID:28492532
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:17646580|PMID:20890277|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24463507|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31983221|PMID:9536098
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STGD PMID:25326637|PMID:28492532
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0050970 spinocerebellar ataxia type 19/22 ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 19/22 PMID:25741868|PMID:28492532
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:28492532
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31983221
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0081164 dilated cardiomyopathy 3B ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 3B PMID:25741868
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0110226 Brugada syndrome 9 ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 9 PMID:25741868|PMID:28492532
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31983221
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0110438 dilated cardiomyopathy 1JJ ISO RGD:1320894 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0110438 dilated cardiomyopathy 1JJ ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1JJ | ClinVar Annotator: match by term: LAMA4-related condition PMID:16199547|PMID:16204254|PMID:17576681|PMID:17646580|PMID:20890277|PMID:21822268|PMID:23274168|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24121792|PMID:24463507|PMID:24503780|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28166811|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28798025|PMID:28986455|PMID:29016939|PMID:29247119|PMID:30086531|PMID:30847666|PMID:31024045|PMID:31333075|PMID:31514951|PMID:31527676|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31983221|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33874732|PMID:36252119|PMID:9536098
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30847666
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:28492532
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1320894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 1 PMID:25326637|PMID:28492532
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:9007033 Ventricular Premature Complexes ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ventricular contraction PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12462418 Parp8 poly(ADP-ribose) polymerase family member 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350347 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12462449 Ndufv3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit V3 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1343620 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935
12462449 Ndufv3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit V3 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1343620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532
12462449 Ndufv3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit V3 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1343620 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935
12462449 Ndufv3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit V3 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1343620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532
12462449 Ndufv3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit V3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1343620 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12462464 Fkbp11 FKBP prolyl isomerase 11 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1314619 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12462464 Fkbp11 FKBP prolyl isomerase 11 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1314619 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12462478 Cast calpastatin gene DOID:0070526 PLACK syndrome ISO RGD:737362 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12462478 Cast calpastatin gene DOID:0070526 PLACK syndrome ISO RGD:737362 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peeling skin with leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis, and knuckle pads PMID:25683118|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3527073
12462478 Cast calpastatin gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:737362 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12462478 Cast calpastatin gene DOID:0110663 congenital myasthenic syndrome 1A ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17853947|REF_RGD_ID:5509810
12462478 Cast calpastatin gene DOID:0111698 proprotein convertase 1/3 deficiency ISO RGD:737362 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity due to prohormone convertase I deficiency | ClinVar Annotator: match by term: PCSK1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Proprotein convertase 1/3 deficiency PMID:14617756|PMID:17595246|PMID:22210313|PMID:23383060|PMID:23562752|PMID:24041679|PMID:24135795|PMID:24932808|PMID:25272002|PMID:25741868|PMID:26207343|PMID:26786350|PMID:27187081|PMID:28377240|PMID:28492532|PMID:30383237|PMID:9207799
12462478 Cast calpastatin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:10292 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20595388|REF_RGD_ID:5509799
12462478 Cast calpastatin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:19020018|REF_RGD_ID:5509809
12462478 Cast calpastatin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2278 D RGD:9068941 20240404 RGD associated with high salt diet; mRNA:increased expression:heart (rat) PMID:15665521|REF_RGD_ID:405101696
12462478 Cast calpastatin gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic PMID:15540513|REF_RGD_ID:5683622
12462478 Cast calpastatin gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:alter localization:erythrocyte PMID:17359359|REF_RGD_ID:5509812
12462478 Cast calpastatin gene DOID:14069 cerebral malaria ISO RGD:10292 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased express:brain PMID:16236382|REF_RGD_ID:5509817
12462478 Cast calpastatin gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs1559085) (human) PMID:20127884|REF_RGD_ID:5509800
12462478 Cast calpastatin gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:substantia nigra, dopaminergic neuron PMID:10722997|REF_RGD_ID:5683320
12462478 Cast calpastatin gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:2278 D RGD:9068941 20240330 RGD protein:increased expression:gastrocnemius (rat) PMID:28800153|REF_RGD_ID:405100967
12462478 Cast calpastatin gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2278 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16467455|REF_RGD_ID:5509813
12462478 Cast calpastatin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737362 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12462478 Cast calpastatin gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7706496|REF_RGD_ID:5683620
12462478 Cast calpastatin gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:2278 D RGD:9068941 20240330 RGD protein:increased expression:gastrocnemius (rat) PMID:28800153|REF_RGD_ID:405100967
12462478 Cast calpastatin gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34365571
12462478 Cast calpastatin gene DOID:865 vasculitis ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic PMID:12367559|REF_RGD_ID:5683623
12462478 Cast calpastatin gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15654835|REF_RGD_ID:5509819
12462478 Cast calpastatin gene DOID:9000220 Coxsackievirus Infections ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34365571
12462478 Cast calpastatin gene DOID:9000998 Brain Injuries severity ISO RGD:2278 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex PMID:15307896|REF_RGD_ID:5509821
12462478 Cast calpastatin gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34365571
12462478 Cast calpastatin gene DOID:9001959 Cold Injury ISO RGD:2278 D RGD:9068941 20240404 RGD mRNA:increased expression:soleus (rat) PMID:27765842|REF_RGD_ID:405101694
12462478 Cast calpastatin gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2278 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10318818|REF_RGD_ID:5683321
12462478 Cast calpastatin gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2278 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11035539|REF_RGD_ID:5509823
12462478 Cast calpastatin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737362 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12462478 Cast calpastatin gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2278 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15563579|REF_RGD_ID:5683871
12462478 Cast calpastatin gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16871587
12462478 Cast calpastatin gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17323976
12462478 Cast calpastatin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737362 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12462478 Cast calpastatin gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2278 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20116408|REF_RGD_ID:5509801
12462478 Cast calpastatin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:2278 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16871587|REF_RGD_ID:5683869
12462478 Cast calpastatin gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2278 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12482022|REF_RGD_ID:5683872
12462478 Cast calpastatin gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20240404 RGD human transcript overexpression in rat model PMID:14519437|REF_RGD_ID:405101692
12462478 Cast calpastatin gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12367559|REF_RGD_ID:5683623
12462478 Cast calpastatin gene DOID:9182 pemphigus ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16314468|REF_RGD_ID:5509814
12462478 Cast calpastatin gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:10292 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:brain PMID:15863237|REF_RGD_ID:5509818
12462478 Cast calpastatin gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expresssion:B cell PMID:11264179|REF_RGD_ID:5509822
12462478 Cast calpastatin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737362 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Body mass index quantitative trait locus 12 | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Non-Syndromic Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity due to SIM1 deficiency PMID:18604207|PMID:22210313|PMID:23383060|PMID:25741868|PMID:28492532
12462478 Cast calpastatin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737362 D RGD:8554872 20240213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Non-Syndromic Obesity PMID:25741868|PMID:28492532
12462532 Arfgef3 ARFGEF family member 3 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1320499 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25741868|PMID:33098801
12462532 Arfgef3 ARFGEF family member 3 gene DOID:9005986 Familial Behcet-Like Autoinflammatory Syndrome ISO RGD:1320499 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868
12462532 Arfgef3 ARFGEF family member 3 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:1320499 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures PMID:25741868
12462570 Sstr2 somatostatin receptor 2 gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1346941 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29163802
12462570 Sstr2 somatostatin receptor 2 gene DOID:169 neuroendocrine tumor ISO RGD:1346941 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17625444
12462570 Sstr2 somatostatin receptor 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1346941 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15259086|PMID:17625444|PMID:19917848
12462570 Sstr2 somatostatin receptor 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1346941 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18951627
12462570 Sstr2 somatostatin receptor 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3763 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11879809|REF_RGD_ID:2325002
12462570 Sstr2 somatostatin receptor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3763 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7956902|REF_RGD_ID:2325008
12462598 Elf1 E74 like ETS transcription factor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:734281 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant | ClinVar Annotator: match by term: Nodular heterotopia bilateral periventricular PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17546640|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25817843|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:0050715 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitamin B12 metabolic defect with combined deficiency of methylmalonyl-CoA mutase and homocysteine:methyltetrahydrofolate methyltransferase PMID:24011988|PMID:25167861|PMID:25281006|PMID:25741868|PMID:26893841|PMID:27403441|PMID:28492532
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845|PMID:31690835
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:0111784 otopalatodigital syndrome type 2 ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otopalatodigital Syndrome, Type II PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:0111785 frontometaphyseal dysplasia ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontometaphyseal dysplasia PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:0111788 Melnick-Needles syndrome ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteodysplasty of Melnick and Needles PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:0111814 methylmalonic acidemia and homocysteinemia cblX type ISO RGD:1345622 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:0111814 methylmalonic acidemia and homocysteinemia cblX type ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 3 PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:1870093|PMID:23000143|PMID:23539139|PMID:24011988|PMID:25167861|PMID:25281006|PMID:25740848|PMID:25741868|PMID:26893841|PMID:27403441|PMID:28363510|PMID:28449119|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:33880059|PMID:35013307|PMID:9536098
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:22679399|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arylsulfatase A Deficiency PMID:25741868
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:24011988|PMID:25167861|PMID:25281006|PMID:25741868|PMID:26893841|PMID:27403441|PMID:28492532
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, X-linked PMID:21681106|PMID:23000143|PMID:25740848|PMID:25741868|PMID:30208311
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23539139|PMID:24011988|PMID:25740848|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorders of Intracellular Cobalamin Metabolism PMID:24011988|PMID:25167861|PMID:25281006|PMID:25741868|PMID:26893841|PMID:27403441|PMID:28363510|PMID:28449119|PMID:28492532|PMID:35013307
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868|PMID:29255178
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:9005082 Periventricular Nodular Heterotopia 4 ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, Ehlers-Danlos variant PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:9005190 Juberg Hayward Syndrome ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranio-oro-digital syndrome PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:9005521 Chromosome Xq28 Duplication Syndrome ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq28 duplication syndrome
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, X-linked PMID:23000143|PMID:25740848|PMID:25741868
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1345622 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19255062
12462682 Dnai2 dynein axonemal intermediate chain 2 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1615480 D RGD:9068941 20221013 MouseDO
12462682 Dnai2 dynein axonemal intermediate chain 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347605 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12462682 Dnai2 dynein axonemal intermediate chain 2 gene DOID:0110622 primary ciliary dyskinesia 9 ISO RGD:1347605 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12462682 Dnai2 dynein axonemal intermediate chain 2 gene DOID:0110622 primary ciliary dyskinesia 9 ISO RGD:1347605 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DNAI2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 9 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18950741|PMID:20301301|PMID:23261302|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25802884|PMID:28492532|PMID:33447612|PMID:35728977|PMID:9536098
12462682 Dnai2 dynein axonemal intermediate chain 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1347605 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18950741|PMID:20301301|PMID:23261302|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:24498942|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25802884|PMID:28492532|PMID:31681265|PMID:32253119|PMID:33447612|PMID:35728977|PMID:36303540|PMID:9536098
12462696 Chst10 carbohydrate sulfotransferase 10 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1353236 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12462705 Meox2 mesenchyme homeobox 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12462705 Meox2 mesenchyme homeobox 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3079 D RGD:9068941 20230128 RGD protein:decreased expression:heart (rat) PMID:24155330|REF_RGD_ID:155882536
12462705 Meox2 mesenchyme homeobox 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12462705 Meox2 mesenchyme homeobox 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12462712 Ppp1r13b protein phosphatase 1 regulatory subunit 13B gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1312214 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532
12462712 Ppp1r13b protein phosphatase 1 regulatory subunit 13B gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1312214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-onset schizophrenia PMID:26508570
12462731 Pou2af2 POU class 2 homeobox associating factor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12462731 Pou2af2 POU class 2 homeobox associating factor 2 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1605809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12462731 Pou2af2 POU class 2 homeobox associating factor 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1605809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12462744 Paxip1 PAX interacting protein 1 gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 ISO RGD:1316804 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 3 PMID:10631160|PMID:10749657|PMID:16254195|PMID:19603532|PMID:20425842|PMID:21976454|PMID:23370340|PMID:24095820|PMID:28492532|PMID:29992659|PMID:31334757
12462744 Paxip1 PAX interacting protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316804 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12462773 Yipf5 Yip1 domain family member 5 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1602093 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12462773 Yipf5 Yip1 domain family member 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12462773 Yipf5 Yip1 domain family member 5 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1602093 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12462773 Yipf5 Yip1 domain family member 5 gene DOID:9007409 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome 2 ISO RGD:1602093 D RGD:7240710 20210505 OMIM
12462773 Yipf5 Yip1 domain family member 5 gene DOID:9007409 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome 2 ISO RGD:1602093 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome 2 PMID:25741868|PMID:33164986
12462795 Tinag tubulointerstitial nephritis antigen gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1346434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19634143
12462810 Rusf1 RUS family member 1 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1601979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868
12462810 Rusf1 RUS family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601979 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12462810 Rusf1 RUS family member 1 gene DOID:9432 renal glycosuria ISO RGD:1601979 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial renal glucosuria | ClinVar Annotator: match by term: SLC5A2-related condition PMID:14569097|PMID:14614622|PMID:15110322|PMID:18622023|PMID:25741868|PMID:28492532
12462827 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:0050681 Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome ISO RGD:1354174 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12462827 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:0050681 Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, EPILEPSY, AND ENDOCRINE DISORDERS | ClinVar Annotator: match by term: Mental deficiency, epilepsy and endocrine disorders PMID:12415272|PMID:13871358|PMID:15241480|PMID:15466013|PMID:15994862|PMID:18414213|PMID:23906836|PMID:24092917|PMID:24728327|PMID:25099957|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26648834|PMID:27633282|PMID:27698851|PMID:28492532|PMID:28539120|PMID:28554332|PMID:30630810|PMID:35662002
12462827 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12462827 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1354174 D RGD:9068941 20220929 RGD mRNA:increased expression:colorectal mucosa (human) PMID:28675510|REF_RGD_ID:150524297
12462827 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 PMID:12415272|PMID:15994862|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:28492532
12462827 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:0112127 HRPT-related hyperuricemia ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency PMID:11018746|PMID:15571220|PMID:17027311|PMID:22157001|PMID:23975452|PMID:28492532|PMID:6087154
12462827 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12462827 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12462827 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1354174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20228800
12462827 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:6000 congestive heart failure disease_progression ISO RGD:1354174 D RGD:9068941 20221027 RGD DNA:mutations: : PMID:33779075|REF_RGD_ID:155630627
12462827 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12415272|PMID:18414213|PMID:24092917|PMID:25099957|PMID:25741868|PMID:26648834|PMID:28492532|PMID:28539120|PMID:30630810
12462827 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1354174 D RGD:9068941 20220929 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:31329335|REF_RGD_ID:155260288
12462827 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1354174 D RGD:9068941 20220929 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:30888215|REF_RGD_ID:155260308
12462827 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:26822237
12462827 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:25741868
12462827 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:9004507 Hirsutism ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirsutism
12462827 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12462827 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12462827 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:25741868
12462827 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia severity ISO RGD:1354174 D RGD:9068941 20220929 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:31186809|REF_RGD_ID:155260286
12462874 Trim7 tripartite motif containing 7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1316458 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1321715 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:607785
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma severity ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20210723 RGD DNA:polymorphisms:multiple PMID:33075166|REF_RGD_ID:149735513
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20210723 RGD mRNA:decreased expression:oral epithelium (human) PMID:32048621|REF_RGD_ID:149735374
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1321714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndrome progressed to acute myeloid leukemia PMID:22417203
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17454189|PMID:24160850|PMID:26285909
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1321715 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15718420|REF_RGD_ID:11049481
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16932337
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1321715 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17936561|REF_RGD_ID:11049465
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:bone marrow: PMID:8562934|REF_RGD_ID:11049466
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0081082 acute myelomonocytic leukemia treatment ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22187040|REF_RGD_ID:11049503
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14977818|REF_RGD_ID:2302209
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:multiple: PMID:21487043|REF_RGD_ID:11049484
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20210723 RGD human cells in mouse model PMID:27511526|REF_RGD_ID:149735514
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1321715 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17936561|REF_RGD_ID:11049465
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:1321715 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms PMID:14566827|REF_RGD_ID:2302210
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000647 Acute Erythroleukemia ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30926971
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9001039 Leukocytosis ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27099147|PMID:27725143
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1321715 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10786663|REF_RGD_ID:2302208
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:61308 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10857786|REF_RGD_ID:61066
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1321715 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10498246|REF_RGD_ID:2302211
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis severity ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20201218 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:26541527|REF_RGD_ID:40902860
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1321714 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1321714 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, reduced survival in, somatic PMID:11091200|PMID:11290608|PMID:11442493|PMID:12384447|PMID:14604974|PMID:14670924|PMID:14737077|PMID:15256420|PMID:15374878|PMID:15625552|PMID:15667533|PMID:15863200|PMID:16091740|PMID:16371029|PMID:16410449|PMID:16573742|PMID:16857985|PMID:16990784|PMID:17047150|PMID:17387224|PMID:17606455|PMID:17889720|PMID:17942876|PMID:19602710|PMID:19657110|PMID:19840437|PMID:20733134|PMID:22368270|PMID:22504183|PMID:22504184|PMID:22504185|PMID:22504186|PMID:23261068|PMID:23321257|PMID:23430109|PMID:23714533|PMID:23783394|PMID:23878140|PMID:24046014|PMID:24619500|PMID:25157968|PMID:25741868
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication mutation:cds: PMID:16642044|REF_RGD_ID:11049467
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds: PMID:23969938|REF_RGD_ID:11049482
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20210723 RGD mRNA:decreased expression:gastrointestinal system smooth muscle (human) PMID:21171987|REF_RGD_ID:149735515
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1321714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1321714 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1321714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute lymphoid leukemia PMID:11290608|PMID:11442493|PMID:14604974|PMID:14670924|PMID:15256420|PMID:16857985|PMID:17606455|PMID:17889720|PMID:19657110|PMID:20733134|PMID:22368270|PMID:22504183|PMID:22504184|PMID:23261068|PMID:23321257|PMID:23430109|PMID:23714533|PMID:23783394|PMID:24046014|PMID:25157968
12462924 Herc5 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 5 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1346007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12462924 Herc5 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28919514
12462924 Herc5 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 5 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1346007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868
12462924 Herc5 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 5 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1346007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326
12462950 Klhl10 kelch like family member 10 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1344199 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31479588
12462950 Klhl10 kelch like family member 10 gene DOID:0070180 spermatogenic failure 11 ISO RGD:1344199 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12462950 Klhl10 kelch like family member 10 gene DOID:0070180 spermatogenic failure 11 ISO RGD:1344199 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 11 PMID:17047026|PMID:25741868|PMID:28492532
12462964 Ppp1r14d protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 14D gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1350290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12462964 Ppp1r14d protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 14D gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1350290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12462975 Ark2n arkadia (RNF111) N-terminal like PKA signaling regulator 2N gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1318467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:28492532
12462975 Ark2n arkadia (RNF111) N-terminal like PKA signaling regulator 2N gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318467 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12462975 Ark2n arkadia (RNF111) N-terminal like PKA signaling regulator 2N gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12462975 Ark2n arkadia (RNF111) N-terminal like PKA signaling regulator 2N gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:1318467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532
12462985 Fbn3 fibrillin 3 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1350241 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532
12462985 Fbn3 fibrillin 3 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1350241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532
12462985 Fbn3 fibrillin 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12462985 Fbn3 fibrillin 3 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1350241 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures PMID:26752647|PMID:28492532
12463050 Mpped1 metallophosphoesterase domain containing 1 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1317908 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12463050 Mpped1 metallophosphoesterase domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317908 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12463056 Cnpy3 canopy FGF signaling regulator 3 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1319430 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12463056 Cnpy3 canopy FGF signaling regulator 3 gene DOID:0080432 developmental and epileptic encephalopathy 60 ISO RGD:1319430 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12463056 Cnpy3 canopy FGF signaling regulator 3 gene DOID:0080432 developmental and epileptic encephalopathy 60 ISO RGD:1319430 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 60 PMID:25741868|PMID:29394991
12463056 Cnpy3 canopy FGF signaling regulator 3 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1319430 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12463070 Sun1 Sad1 and UNC84 domain containing 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1343381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015
12463070 Sun1 Sad1 and UNC84 domain containing 1 gene DOID:0070246 X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1 ISO RGD:1343381 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, tardive, Dreifuss-Emery type, with contractures PMID:25741868|PMID:28492532
12463070 Sun1 Sad1 and UNC84 domain containing 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1343381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16199547|PMID:28492532
12463070 Sun1 Sad1 and UNC84 domain containing 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1343381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
12463070 Sun1 Sad1 and UNC84 domain containing 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1343381 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12463070 Sun1 Sad1 and UNC84 domain containing 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy severity ISO RGD:1550518 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22541428|REF_RGD_ID:10044242
12463070 Sun1 Sad1 and UNC84 domain containing 1 gene DOID:3911 progeria severity ISO RGD:1550518 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22541428|REF_RGD_ID:10044242
12463109 Hsf2 heat shock transcription factor 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:68578 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737
12463109 Hsf2 heat shock transcription factor 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:68578 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12463126 Hoga1 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 gene DOID:0111672 primary hyperoxaluria type 3 ISO RGD:1321399 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12463126 Hoga1 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 gene DOID:0111672 primary hyperoxaluria type 3 ISO RGD:1321399 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria type 3 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20797690|PMID:21896830|PMID:21998747|PMID:22391140|PMID:2277189|PMID:22771891|PMID:22781098|PMID:22851625|PMID:24033266|PMID:24563386|PMID:25629080|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:25972204|PMID:26340091|PMID:26342005|PMID:27096395|PMID:27561601|PMID:27742850|PMID:28492532|PMID:28711958|PMID:29705963|PMID:30488096|PMID:30609409|PMID:31078535|PMID:31123811|PMID:31401635|PMID:31589614|PMID:33274618|PMID:33350326|PMID:33495102|PMID:3386585|PMID:33865885|PMID:34245816|PMID:34674420|PMID:34805638|PMID:34995728|PMID:35612621|PMID:37139236|PMID:9536098
12463126 Hoga1 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1321399 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131
12463126 Hoga1 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 gene DOID:2977 primary hyperoxaluria ISO RGD:1321399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria PMID:28492532
12463126 Hoga1 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321399 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:28492532
12463137 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20220811 RGD protein:increased expression:oral mucosa (human) PMID:26044849|REF_RGD_ID:153323290
12463137 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
12463137 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ameliorates ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20220811 RGD human cells in mouse model PMID:26494468|REF_RGD_ID:153300950
12463137 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20220811 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:12136247|REF_RGD_ID:153323289
12463137 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:1520 colon carcinoma ameliorates ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20220811 RGD human cells in mouse model PMID:15083195|REF_RGD_ID:153305907
12463137 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20220811 RGD human cells in mouse model PMID:29190834|REF_RGD_ID:153300948
12463137 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20220811 RGD mRNA,protein:increased expression:esophagus squamous epithelium (human) PMID:31885720|REF_RGD_ID:153300949
12463137 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20220811 RGD mRNA:increased expression:esophagus squamous epithelium (human) PMID:17611172|REF_RGD_ID:153300947
12463137 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:799 varicose veins ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA,protein:increased expression:vein: PMID:26808710|REF_RGD_ID:11529441
12463137 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1309497 D RGD:9068941 20210625 RGD mRNA,protein:increased expression:fibroblast, astrocyte PMID:33794069|REF_RGD_ID:127285659
12463137 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1309497 D RGD:9068941 20210702 RGD protein:increased phosporylation:spinal cord PMID:12944508|REF_RGD_ID:127285804
12463137 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:9000096 Lung Agenesis ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30106123
12463137 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20220811 RGD associated with cholangiocarcinoma;protein:increased expression:biliary ductule (human) PMID:25012246|REF_RGD_ID:153305948
12463137 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:9000970 Focal Nodular Hyperplasia ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:23870033|REF_RGD_ID:155646133
12463137 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:1309497 D RGD:9068941 20221201 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:26670826|REF_RGD_ID:155663663
12463137 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1319867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835
12463137 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16526316
12463137 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865
12463137 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
12463137 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20220811 RGD protein:increased expression:nasopharynx (human) PMID:23631129|REF_RGD_ID:153305949
12463137 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:9778 irritable bowel syndrome ISO RGD:1309497 D RGD:9068941 20210604 RGD associated with trichuriasis;protein:increased expression:colonic muscularis: PMID:31601124|REF_RGD_ID:127229906
12463146 Paip2 poly(A) binding protein interacting protein 2 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1312240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532
12463146 Paip2 poly(A) binding protein interacting protein 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1312240 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12463146 Paip2 poly(A) binding protein interacting protein 2 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1312240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532
12463146 Paip2 poly(A) binding protein interacting protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12463146 Paip2 poly(A) binding protein interacting protein 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1312240 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12463146 Paip2 poly(A) binding protein interacting protein 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1312240 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804
12463159 Abcg4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532
12463159 Abcg4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12463159 Abcg4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:0080562 congenital disorder of glycosylation Ij ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1J PMID:22742743|PMID:28492532
12463159 Abcg4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:22742743|PMID:28492532
12463159 Abcg4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532
12463159 Abcg4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:0110676 congenital myasthenic syndrome 13 ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates PMID:22742743|PMID:28492532
12463159 Abcg4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532
12463159 Abcg4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532
12463159 Abcg4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532
12463159 Abcg4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532
12463159 Abcg4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12463159 Abcg4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12463159 Abcg4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12463159 Abcg4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:0060538 purpura fulminans ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18376272
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11132655|PMID:18376272|PMID:8967151|PMID:9164807
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:0060903 thrombosis treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8073406|REF_RGD_ID:11250413
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:0110288 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W ISO RGD:737321 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W PMID:28492532
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:0111220 centronuclear myopathy 2 ISO RGD:737321 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2 PMID:28492532
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:0111902 thrombophilia due to activated protein C resistance ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25196808|REF_RGD_ID:11099994
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:0111904 autosomal recessive thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:737321 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:0111904 autosomal recessive thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:737321 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive PMID:10669160|PMID:10805275|PMID:10942114|PMID:11336399|PMID:1301954|PMID:1301959|PMID:1347608|PMID:1347706|PMID:1348046|PMID:14642106|PMID:1464619|PMID:1498334|PMID:1511988|PMID:1511989|PMID:1593215|PMID:1678832|PMID:17152060|PMID:17649706|PMID:1771629|PMID:18573519|PMID:1868249|PMID:18954896|PMID:19535131|PMID:20815936|PMID:21621249|PMID:21744130|PMID:21901152|PMID:22627591|PMID:23174622|PMID:24028705|PMID:24103874|PMID:24162787|PMID:24782131|PMID:24796542|PMID:24911457|PMID:25393254|PMID:25525159|PMID:25533856|PMID:25637381|PMID:25648792|PMID:25741868|PMID:25748729|PMID:2602169|PMID:27172833|PMID:27517348|PMID:28111891|PMID:28492532|PMID:28607330|PMID:31064749|PMID:31254973|PMID:31821907|PMID:3185623|PMID:31980526|PMID:32717757|PMID:34355501|PMID:35112923|PMID:7482420|PMID:7605880|PMID:7670104|PMID:7740502|PMID:7792728|PMID:7795150|PMID:7865674|PMID:7894031|PMID:8128429|PMID:8165644|PMID:8324221|PMID:8446940|PMID:8477066|PMID:8499565|PMID:8499568|PMID:8505327|PMID:8807339|PMID:8845458|PMID:8883262|PMID:9798967
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:737321 D RGD:7240710 20180613 OMIM
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:737321 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:10669160|PMID:10805275|PMID:10942114|PMID:11019966|PMID:11336399|PMID:11380450|PMID:1301954|PMID:1301959|PMID:1347608|PMID:14642106|PMID:1464619|PMID:1469096|PMID:1498334|PMID:1511988|PMID:1511989|PMID:1593215|PMID:16199547|PMID:1678832|PMID:16867987|PMID:17152060|PMID:17576681|PMID:17635713|PMID:17649706|PMID:1771629|PMID:18573519|PMID:1868249|PMID:18954896|PMID:19535131|PMID:20815936|PMID:21621249|PMID:21744130|PMID:21901152|PMID:22353194|PMID:22425321|PMID:22545135|PMID:22576310|PMID:22627591|PMID:22817391|PMID:22944127|PMID:23174622|PMID:23332921|PMID:23389250|PMID:24028705|PMID:24103874|PMID:24122877|PMID:24162787|PMID:24300144|PMID:2437584|PMID:24782131|PMID:24911457|PMID:25039884|PMID:25393254|PMID:25525159|PMID:25533856|PMID:25637381|PMID:25648792|PMID:25712501|PMID:25741868|PMID:25748729|PMID:2602169|PMID:26250584|PMID:27081530|PMID:27172833|PMID:27517348|PMID:2783855|PMID:27838551|PMID:27995882|PMID:28111891|PMID:28174134|PMID:28468828|PMID:28492532|PMID:28607330|PMID:29356699|PMID:29536478|PMID:2991887|PMID:30439769|PMID:30632992|PMID:31064749|PMID:31254973|PMID:31295762|PMID:31521534|PMID:31592240|PMID:31821907|PMID:3185623|PMID:31980526|PMID:32717757|PMID:34355501|PMID:34650936|PMID:35026611|PMID:35112923|PMID:6589623|PMID:7482420|PMID:7605880|PMID:7670104|PMID:7740502|PMID:7792728|PMID:7795150|PMID:7831652|PMID:7841324|PMID:7865674|PMID:7881411|PMID:7894031|PMID:7913773|PMID:7951255|PMID:8093743|PMID:8128429|PMID:8165644|PMID:8218861|PMID:8292730|PMID:8324221|PMID:8400292|PMID:8446940|PMID:8462980|PMID:8477066|PMID:8499565|PMID:8499568|PMID:8505327|PMID:8639775|PMID:8704244|PMID:8807339|PMID:8845458|PMID:8883262|PMID:8972002|PMID:9536098|PMID:9553065|PMID:9683579|PMID:9798967|PMID:9840027
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:10159 osteonecrosis ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200625 RGD associated with severe acute respiratory syndrome;protein:decreased expression:plasma (human) PMID:16547717|PMID:16677567|REF_RGD_ID:30309948|REF_RGD_ID:30309951
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9065198|REF_RGD_ID:11564336
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22352330
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:10772 thrombotic thrombocytopenic purpura ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10936861|REF_RGD_ID:11100014
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:11161 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9788960|REF_RGD_ID:11099993
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18376272
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10936861|REF_RGD_ID:11100014
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:1247 blood coagulation disease ISO RGD:11161 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19333141|REF_RGD_ID:11100017
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:11161 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19320827|REF_RGD_ID:11100015
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:14115 toxic shock syndrome treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21850534|REF_RGD_ID:11100041
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:737321 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:1347706|PMID:24796542|PMID:25741868|PMID:31064749
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:2450 central retinal vein occlusion treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20688738|REF_RGD_ID:11100028
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7881411|REF_RGD_ID:1581278
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation, missense mutation:cds:p.R306X, p.W402C (human) PMID:2437584|REF_RGD_ID:1578514
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Infertility, Female PMID:24189967|REF_RGD_ID:11099991
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26381519|REF_RGD_ID:11099992
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:2988 antiphospholipid syndrome ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25196808|REF_RGD_ID:11099994
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19092124|REF_RGD_ID:11250410
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:11161 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24159062|REF_RGD_ID:11100027
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33761690
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:3756 protein C deficiency ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.A259T (8490G>A) (human) PMID:11434940|REF_RGD_ID:11099984
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:3756 protein C deficiency ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R87H (3203G>A) (human) PMID:8845458|REF_RGD_ID:11099985
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:3756 protein C deficiency ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.L223F, p.I403M (human) PMID:8128429|REF_RGD_ID:1578392
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:3756 protein C deficiency ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:14707701|PMID:18376272|PMID:21445774|PMID:33761690
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10936861|REF_RGD_ID:11100014
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737321 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18954896|PMID:21621249|PMID:25712501|PMID:25741868|PMID:27081530|PMID:28111891|PMID:28492532|PMID:7670104|PMID:8218861
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9002138 Spinal Cord Reperfusion Injury treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10903607|REF_RGD_ID:11100044
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12605111|REF_RGD_ID:11100021
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18507760|REF_RGD_ID:11100046
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9002564 Arteritis ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17139375
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25108045|REF_RGD_ID:11100045
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:737321 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thromboembolism PMID:1868249|PMID:22627591|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32717757|PMID:35112923|PMID:7482420|PMID:8093743|PMID:8845458
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:21445774|PMID:9149031
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11434940|PMID:24162787|REF_RGD_ID:11099984|REF_RGD_ID:11099988
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:737321 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep vein thrombosis | ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:17152060|PMID:1868249|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:31254973|PMID:32717757|PMID:34355501|PMID:35112923|PMID:7482420|PMID:8128429|PMID:8499565|PMID:8845458
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11820775|PMID:17556722
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:3411 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver, plasma PMID:15241104|REF_RGD_ID:11250412
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22940033|REF_RGD_ID:11100029
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Intestinal Reperfusion Injury PMID:18367148|REF_RGD_ID:11250405
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pseudomonas Infections PMID:16553944|REF_RGD_ID:11100043
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9004649 Heat Stroke treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16715032|REF_RGD_ID:11250411
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18205901|PMID:23170801|REF_RGD_ID:11100030|REF_RGD_ID:11100034
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9006363 Congenital Thrombotic Disease, due to Protein C Deficiency ISO RGD:737321 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Reduced protein C activity PMID:10805275|PMID:10942114|PMID:1301954|PMID:1301959|PMID:1511988|PMID:1511989|PMID:17152060|PMID:18573519|PMID:1868249|PMID:18954896|PMID:21621249|PMID:22545135|PMID:22627591|PMID:22817391|PMID:22944127|PMID:23332921|PMID:23389250|PMID:24028705|PMID:24162787|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:2602169|PMID:28111891|PMID:28492532|PMID:28607330|PMID:31064749|PMID:31254973|PMID:3185623|PMID:31980526|PMID:32717757|PMID:34355501|PMID:6589623|PMID:7482420|PMID:7605880|PMID:7670104|PMID:7792728|PMID:7865674|PMID:8128429|PMID:8165644|PMID:8292730|PMID:8462980|PMID:8499565|PMID:8704244|PMID:8807339|PMID:9798967
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19782612|REF_RGD_ID:11100035
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24189967|REF_RGD_ID:11099991
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19680809|REF_RGD_ID:11100040
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15187522|REF_RGD_ID:11250409
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10936861|REF_RGD_ID:11100014
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9667 placental abruption susceptibility ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9855597|REF_RGD_ID:11564329
12463197 Smyd3 SET and MYND domain containing 3 gene DOID:0050998 nonprogressive cerebellar ataxia with mental retardation ISO RGD:1348508 D RGD:8554872 20230718 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar dysfunction with variable cognitive and behavioral abnormalities PMID:25741868
12463197 Smyd3 SET and MYND domain containing 3 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1348508 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868
12463197 Smyd3 SET and MYND domain containing 3 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1348508 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12463197 Smyd3 SET and MYND domain containing 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348508 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12463197 Smyd3 SET and MYND domain containing 3 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1348508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681
12463197 Smyd3 SET and MYND domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348508 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12463197 Smyd3 SET and MYND domain containing 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348508 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12463216 Foxo6 forkhead box O6 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:2292467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:0050576 Senior-Loken syndrome ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia and retinal aplasia
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735623 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:0080918 polymicrogyria ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria PMID:22729224|PMID:23745724|PMID:24705253|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28969385|PMID:29286531|PMID:29758562|PMID:33176815
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:735623 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22729223
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:0110138 Bardet-Biedl syndrome 16 ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 16 PMID:28492532
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:735623 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2125230 (human) PMID:22546513|REF_RGD_ID:13504678
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:735623 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20811704|REF_RGD_ID:13209140
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:735623 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20638364|REF_RGD_ID:13504677
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:2725 capillary hemangioma ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Capillary hemangioma PMID:22729224|PMID:23745724|PMID:24705253|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28969385|PMID:29286531|PMID:29758562|PMID:33176815
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:735623 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27422127|REF_RGD_ID:13674164
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:3069 malignant astrocytoma severity ISO RGD:735623 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20167810|REF_RGD_ID:13674163
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735623 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19846969|REF_RGD_ID:13432583
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma severity ISO RGD:735623 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas (human) PMID:27919956|REF_RGD_ID:13451128
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:735623 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon, intron:multiple PMID:23378641|REF_RGD_ID:13503319
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22729224|PMID:23745724|PMID:24705253|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28969385|PMID:29286531|PMID:29758562|PMID:33176815
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:9002186 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 2 ISO RGD:735623 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:9002186 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 2 ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 PMID:17576681|PMID:18813315|PMID:22500628|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23745724|PMID:24705253|PMID:25087610|PMID:25416470|PMID:25523067|PMID:25741868|PMID:28086757|PMID:28492532|PMID:28969385|PMID:29286531|PMID:29758562|PMID:31471318|PMID:33176815|PMID:34170046|PMID:9536098
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:9002403 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome ISO RGD:735623 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22729224
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:9002647 Megalencephaly - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome PMID:22729224|PMID:23745724|PMID:25416470|PMID:25523067|PMID:28086757
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:22729224|PMID:23745724|PMID:24705253|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28969385|PMID:29286531|PMID:29758562|PMID:33176815
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:9004000 Senior-Loken Syndrome 7 ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 7 PMID:17576681|PMID:20835237|PMID:22190896|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22729224|PMID:23745724|PMID:24705253|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28969385|PMID:29286531|PMID:29758562|PMID:33176815
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:1319269 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:19250546|REF_RGD_ID:2314726
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricho-dento-osseous syndrome PMID:25741868
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1319269 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland PMID:15583692|REF_RGD_ID:2314731
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:28492532|PMID:36988593
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1319269 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15756448|REF_RGD_ID:2314730
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1319269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17145863
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1319269 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:uterine cervix PMID:16803519|REF_RGD_ID:2314728
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1319269 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:16278676|REF_RGD_ID:2314729
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CARCINOMA PMID:15964834|PMID:17138648|PMID:22236224|PMID:22714738|PMID:22781434|PMID:22841674|PMID:22853031|PMID:23064873|PMID:23292082|PMID:23457453|PMID:23518396|PMID:24026887|PMID:25206306|PMID:25629170|PMID:25741868|PMID:26108461|PMID:26467025|PMID:26517352|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27424772|PMID:27626483|PMID:27902461|PMID:28050579|PMID:28492532|PMID:28798948|PMID:30527799|PMID:30560549|PMID:32546843|PMID:8756292
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer PMID:15964834|PMID:17138648|PMID:22236224|PMID:22714738|PMID:22781434|PMID:22841674|PMID:22853031|PMID:23064873|PMID:23292082|PMID:23457453|PMID:23518396|PMID:24026887|PMID:25206306|PMID:25629170|PMID:25741868|PMID:26108461|PMID:26467025|PMID:26517352|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27424772|PMID:27626483|PMID:27902461|PMID:28050579|PMID:28492532|PMID:28798948|PMID:30527799|PMID:30560549|PMID:32546843|PMID:8756292
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319269 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23104005|PMID:24239177|PMID:24390282|PMID:26457646|PMID:32690948|PMID:35468964
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:9003452 Prostate Cancer, Hereditary, 9 ISO RGD:1319269 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:9003452 Prostate Cancer, Hereditary, 9 ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20240402 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, hereditary, 9 PMID:15964834|PMID:17138648|PMID:22236224|PMID:22714738|PMID:22781434|PMID:22841674|PMID:22853031|PMID:23064873|PMID:23292082|PMID:23457453|PMID:23518396|PMID:24026887|PMID:25206306|PMID:25629170|PMID:25741868|PMID:26108461|PMID:26176944|PMID:26467025|PMID:26517352|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27424772|PMID:27626483|PMID:27902461|PMID:28050579|PMID:28492532|PMID:28798948|PMID:30527799|PMID:30560549|PMID:31214711|PMID:32338768|PMID:32546843|PMID:8756292
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1319269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:9005062 Prostate Cancer, Hereditary, 1 ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, hereditary, 1 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer susceptibility PMID:15964834|PMID:17138648|PMID:22236224|PMID:22714738|PMID:22781434|PMID:22841674|PMID:22853031|PMID:23064873|PMID:23292082|PMID:23457453|PMID:23518396|PMID:24026887|PMID:25206306|PMID:25629170|PMID:25741868|PMID:26108461|PMID:26467025|PMID:26517352|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27424772|PMID:27626483|PMID:27902461|PMID:28050579|PMID:28492532|PMID:28798948|PMID:30527799|PMID:30560549|PMID:32546843|PMID:8756292
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:15964834|PMID:17138648|PMID:17576681|PMID:22236224|PMID:22714738|PMID:22781434|PMID:22841674|PMID:22853031|PMID:23064873|PMID:23292082|PMID:23457453|PMID:23518396|PMID:24026887|PMID:25206306|PMID:25629170|PMID:25741868|PMID:26108461|PMID:26176944|PMID:26467025|PMID:26517352|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27424772|PMID:27626483|PMID:27701467|PMID:27902461|PMID:28050579|PMID:28072499|PMID:28166811|PMID:28272408|PMID:28492532|PMID:28798948|PMID:29181843|PMID:29740894|PMID:31214711|PMID:32040869|PMID:32546843|PMID:8756292|PMID:9536098
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:15964834|PMID:17138648|PMID:17576681|PMID:22236224|PMID:22714738|PMID:22781434|PMID:22841674|PMID:22853031|PMID:23064873|PMID:23292082|PMID:23457453|PMID:23518396|PMID:24026887|PMID:25206306|PMID:25629170|PMID:25741868|PMID:26108461|PMID:26176944|PMID:26467025|PMID:26517352|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27424772|PMID:27626483|PMID:27701467|PMID:27902461|PMID:28050579|PMID:28072499|PMID:28166811|PMID:28272408|PMID:28492532|PMID:28798948|PMID:29181843|PMID:29740894|PMID:31214711|PMID:32040869|PMID:32338768|PMID:32546843|PMID:8756292|PMID:9536098
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15964834|PMID:17138648|PMID:17576681|PMID:22236224|PMID:22714738|PMID:22781434|PMID:22841674|PMID:22853031|PMID:23064873|PMID:23292082|PMID:23457453|PMID:23518396|PMID:24026887|PMID:25206306|PMID:25629170|PMID:25741868|PMID:26108461|PMID:26176944|PMID:26467025|PMID:26517352|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27424772|PMID:27626483|PMID:27701467|PMID:27902461|PMID:28050579|PMID:28072499|PMID:28166811|PMID:28272408|PMID:28492532|PMID:28798948|PMID:29181843|PMID:29740894|PMID:30527799|PMID:30560549|PMID:31214711|PMID:32040869|PMID:32338768|PMID:32546843|PMID:8756292|PMID:9536098
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:15964834|PMID:17138648|PMID:17576681|PMID:22236224|PMID:22423909|PMID:22714738|PMID:22781434|PMID:22841674|PMID:22853031|PMID:23064873|PMID:23104005|PMID:23129385|PMID:23292082|PMID:23457453|PMID:23518396|PMID:23535732|PMID:24026887|PMID:24148311|PMID:24497837|PMID:24550738|PMID:24740154|PMID:24818853|PMID:25206306|PMID:25629170|PMID:25741868|PMID:25874003|PMID:26108461|PMID:26176944|PMID:26467025|PMID:26517352|PMID:26604137|PMID:26845104|PMID:26967244|PMID:27153395|PMID:27262462|PMID:27424772|PMID:27626483|PMID:27701467|PMID:27814745|PMID:27902461|PMID:28050579|PMID:28072499|PMID:28166811|PMID:28272408|PMID:28492532|PMID:28598379|PMID:28798948|PMID:29181843|PMID:29740894|PMID:29892050|PMID:29915322|PMID:30397198|PMID:30527799|PMID:30560549|PMID:30665703|PMID:30777372|PMID:31214711|PMID:31226226|PMID:31556563|PMID:32040869|PMID:32338768|PMID:32546843|PMID:32830201|PMID:8756292|PMID:9536098
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:15964834|PMID:17138648|PMID:17576681|PMID:22236224|PMID:22714738|PMID:22781434|PMID:22841674|PMID:22853031|PMID:23064873|PMID:23292082|PMID:23457453|PMID:23518396|PMID:24026887|PMID:25206306|PMID:25629170|PMID:25741868|PMID:26108461|PMID:26176944|PMID:26467025|PMID:26517352|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27424772|PMID:27626483|PMID:27701467|PMID:27902461|PMID:28050579|PMID:28072499|PMID:28272408|PMID:28492532|PMID:28798948|PMID:29181843|PMID:29471853|PMID:29740894|PMID:30527799|PMID:30560549|PMID:31214711|PMID:32040869|PMID:32338768|PMID:32546843|PMID:34799695|PMID:35031163|PMID:36988593|PMID:8756292|PMID:9536098
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15964834|PMID:17138648|PMID:17576681|PMID:22236224|PMID:22714738|PMID:22781434|PMID:22841674|PMID:22853031|PMID:23064873|PMID:23292082|PMID:23457453|PMID:23518396|PMID:24026887|PMID:25206306|PMID:25629170|PMID:25741868|PMID:26108461|PMID:26176944|PMID:26343386|PMID:26467025|PMID:26517352|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27424772|PMID:27626483|PMID:27701467|PMID:27902461|PMID:28050579|PMID:28072499|PMID:28272408|PMID:28492532|PMID:28798948|PMID:29181843|PMID:29471853|PMID:29740894|PMID:30527799|PMID:30560549|PMID:31214711|PMID:31785789|PMID:32040869|PMID:32338768|PMID:32546843|PMID:34609407|PMID:34799695|PMID:35031163|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:8756292|PMID:9536098
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15964834|PMID:17138648|PMID:17576681|PMID:22236224|PMID:22714738|PMID:22781434|PMID:22841674|PMID:22853031|PMID:23064873|PMID:23292082|PMID:23457453|PMID:23518396|PMID:24026887|PMID:25206306|PMID:25629170|PMID:25741868|PMID:26108461|PMID:26176944|PMID:26343386|PMID:26467025|PMID:26517352|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27424772|PMID:27626483|PMID:27701467|PMID:27902461|PMID:28050579|PMID:28072499|PMID:28272408|PMID:28492532|PMID:28798948|PMID:29181843|PMID:29471853|PMID:29740894|PMID:30527799|PMID:30560549|PMID:31214711|PMID:31785789|PMID:32040869|PMID:32338768|PMID:32546843|PMID:34609407|PMID:34799695|PMID:35031163|PMID:36095024|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:8756292|PMID:9536098
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1319269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24239177
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1319269 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:19250546|REF_RGD_ID:2314726
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1319269 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17453342|REF_RGD_ID:2314727
12463252 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:731975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532
12463252 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:731975 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868
12463252 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:0090074 hypogonadotropic hypogonadism 8 with or without anosmia ISO RGD:731975 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12463252 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:0090074 hypogonadotropic hypogonadism 8 with or without anosmia ISO RGD:731975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 8 with or without anosmia | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 8 without anosmia PMID:12788881|PMID:12944565|PMID:14573733|PMID:17164310|PMID:18772143|PMID:20371656|PMID:23349759|PMID:23643382|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31073722
12463252 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:0112310 central precocious puberty 1 ISO RGD:731975 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12463252 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:0112310 central precocious puberty 1 ISO RGD:731975 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Precocious puberty, central, 1 PMID:17164310|PMID:18272894|PMID:23349759|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12463252 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:731975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral cryptorchidism PMID:15598687|PMID:28492532|PMID:29452377
12463252 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:731975 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor:high levels of both KISS1 and KISS1R in ERalpha+ tumors treated with tamoxifen associated with shorter relapse-free survival PMID:17914099|REF_RGD_ID:2292123
12463252 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:731975 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868
12463252 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:731975 D RGD:9068941 20200609 RGD Hypogonadotropic hypogonadism, OMIM:146110 DNA:deletion:exon:155-bp deletion of the intron4/exon5 splice acceptor site and part of exon 5 PMID:12944565|REF_RGD_ID:1599279
12463252 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:2671 transitional cell carcinoma severity ISO RGD:731975 D RGD:9068941 20200609 RGD urinary bladder TCC; mRNA:increased expression:tumor:versus normal bladder, with significantly higher expression in high-grade vs low-grade tumors (p=0.03) PMID:17164231|REF_RGD_ID:2292127
12463252 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:3113 papillary carcinoma ISO RGD:731975 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11994395|REF_RGD_ID:1599280
12463252 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:731975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:14970844|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16648371|PMID:17924967|PMID:20623358|PMID:21118512|PMID:22382802|PMID:23399955|PMID:27550049|PMID:28303455|PMID:28492532
12463252 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:731975 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532
12463252 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731975 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12463252 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
12463252 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:9001239 Delayed Puberty ISO RGD:731975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21527035
12463252 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:731975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868
12463252 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:9007284 Precocious Puberty ISO RGD:731975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12463259 Kyat1 kynurenine aminotransferase 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1315794 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12463259 Kyat1 kynurenine aminotransferase 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1315794 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20663906
12463259 Kyat1 kynurenine aminotransferase 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1315794 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20663906
12463259 Kyat1 kynurenine aminotransferase 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1306912 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16984225|REF_RGD_ID:2306289
12463281 Ncdn neurochondrin gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:734133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:33711248
12463281 Ncdn neurochondrin gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:734133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12463281 Ncdn neurochondrin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:33711248
12463281 Ncdn neurochondrin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:734133 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:33711248
12463281 Ncdn neurochondrin gene DOID:9005816 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH INFANTILE EPILEPTIC SPASMS ISO RGD:734133 D RGD:7240710 20220216 OMIM
12463281 Ncdn neurochondrin gene DOID:9005816 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH INFANTILE EPILEPTIC SPASMS ISO RGD:734133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with infantile epileptic spasms PMID:25741868|PMID:33711248
12463298 Ap3s2 adaptor related protein complex 3 subunit sigma 2 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1350010 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532
12463298 Ap3s2 adaptor related protein complex 3 subunit sigma 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1350010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12463298 Ap3s2 adaptor related protein complex 3 subunit sigma 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1350010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12463298 Ap3s2 adaptor related protein complex 3 subunit sigma 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1350010 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21874001
12463308 Bud13 BUD13 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12463308 Bud13 BUD13 homolog gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1606207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12463308 Bud13 BUD13 homolog gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12463321 Kcnk9 potassium two pore domain channel subfamily K member 9 gene DOID:0050675 Birk-Barel syndrome ISO RGD:734260 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12463321 Kcnk9 potassium two pore domain channel subfamily K member 9 gene DOID:0050675 Birk-Barel syndrome ISO RGD:734260 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birk-Barel Intellectual Disability Dysmorphism Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Birk-Barel syndrome PMID:18678320|PMID:23236211|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27151206|PMID:28333430|PMID:28882594|PMID:29165669|PMID:30690205|PMID:35698242
12463321 Kcnk9 potassium two pore domain channel subfamily K member 9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:734260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930
12463321 Kcnk9 potassium two pore domain channel subfamily K member 9 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:734260 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15781965
12463321 Kcnk9 potassium two pore domain channel subfamily K member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734260 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10734076|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:29165669|PMID:35698242
12463321 Kcnk9 potassium two pore domain channel subfamily K member 9 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:734260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12463325 Map7d2 MAP7 domain containing 2 gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:1605254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684
12463325 Map7d2 MAP7 domain containing 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12463325 Map7d2 MAP7 domain containing 2 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:1605254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684
12463325 Map7d2 MAP7 domain containing 2 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXA ISO RGD:1605254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684
12463325 Map7d2 MAP7 domain containing 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12463325 Map7d2 MAP7 domain containing 2 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:1605254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684
12463325 Map7d2 MAP7 domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12463385 Rapgef4 Rap guanine nucleotide exchange factor 4 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1351048 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868
12463385 Rapgef4 Rap guanine nucleotide exchange factor 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351048 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) PMID:14593429|REF_RGD_ID:9835387
12463385 Rapgef4 Rap guanine nucleotide exchange factor 4 gene DOID:9007730 Burns treatment ISO RGD:621886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24973766|REF_RGD_ID:9850087
12463420 Trabd TraB domain containing gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1601961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310
12463420 Trabd TraB domain containing gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1601961 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835
12463420 Trabd TraB domain containing gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1601961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12463420 Trabd TraB domain containing gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1601961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313
12463420 Trabd TraB domain containing gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1601961 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139
12463420 Trabd TraB domain containing gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12463439 Rab8b RAB8B, member RAS oncogene family gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1350755 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055
12463439 Rab8b RAB8B, member RAS oncogene family gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1350755 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532
12463439 Rab8b RAB8B, member RAS oncogene family gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1350755 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12463439 Rab8b RAB8B, member RAS oncogene family gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350755 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12463439 Rab8b RAB8B, member RAS oncogene family gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:1553090 D RGD:9068941 20230701 RGD PMID:34400126|REF_RGD_ID:329902072
12463439 Rab8b RAB8B, member RAS oncogene family gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1350755 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12463451 Tmem130 transmembrane protein 130 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605559 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0050576 Senior-Loken syndrome ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20240402 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia and retinal aplasia | ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome PMID:16199547|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:24027799|PMID:24027800|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:33517396|PMID:34529350|PMID:36909829
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0050577 cranioectodermal dysplasia ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:25726036|PMID:25741868|PMID:26260382|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:28621010|PMID:29068549|PMID:32165824
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Jeune's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Short rib-polydactyly syndrome PMID:16199547|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:26489029|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29068549
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:16199547|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:24504730|PMID:25726036|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:26489029|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29068549|PMID:33875766
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Jeune's syndrome PMID:16199547|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:24504730|PMID:25726036|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:26489029|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29068549|PMID:31216405|PMID:33875766
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:29068549
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0050876 Caroli disease ISO RGD:1353133 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Nephronophthisis 13;DNA:missense mutations:cds:multiple (human) PMID:25726036|REF_RGD_ID:11528287
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0060340 ciliopathy ISO RGD:1549987 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L750P (mouse) PMID:22228095|REF_RGD_ID:11552606
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0060340 ciliopathy ISO RGD:1549987 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0080806 cranioectodermal dysplasia 4 ISO RGD:1353133 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0080806 cranioectodermal dysplasia 4 ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia 4 PMID:17576681|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:24027799|PMID:24027800|PMID:25726036|PMID:25741868|PMID:26260382|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:28621010|PMID:29068549|PMID:31725169|PMID:32165824|PMID:32483926|PMID:33517396|PMID:34295353|PMID:36909829|PMID:9536098
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondroectodermal dysplasia-like syndrome PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29068549|PMID:31216405
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0110089 asphyxiating thoracic dystrophy 5 ISO RGD:1353133 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0110089 asphyxiating thoracic dystrophy 5 ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 5 | ClinVar Annotator: match by term: SHORT-RIB THORACIC DYSPLASIA 5 WITH OR WITHOUT POLYDACTYLY PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19430947|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:24027799|PMID:24027800|PMID:24504730|PMID:25726036|PMID:25741868|PMID:26260382|PMID:26275793|PMID:26355662|PMID:26489029|PMID:27241786|PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:28621010|PMID:28973083|PMID:29068549|PMID:29801666|PMID:30266093|PMID:30586318|PMID:31054281|PMID:31216405|PMID:31725169|PMID:31837199|PMID:32037395|PMID:32165824|PMID:32483926|PMID:33002628|PMID:33517396|PMID:33532864|PMID:33875766|PMID:34295353|PMID:34529350|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:9536098
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:25741868|PMID:33002628|PMID:33532864
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0111121 nephronophthisis 13 ISO RGD:1353133 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0111121 nephronophthisis 13 ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 13 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:25726036|PMID:25741868|PMID:26260382|PMID:26275793|PMID:26355662|PMID:26489029|PMID:27241786|PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:28621010|PMID:28973083|PMID:29068549|PMID:31216405|PMID:32165824|PMID:32483926|PMID:33002628|PMID:33532864|PMID:9536098
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:23559409|PMID:25726036|PMID:25741868|PMID:26260382|PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:28621010|PMID:32165824
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:34906470
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:24027799|PMID:24027800|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:26489029|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:32483926|PMID:33517396|PMID:36909829|PMID:9536098
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:26489029|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30586318|PMID:34295353
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:9004444 Senior-Loken Syndrome 8 ISO RGD:1353133 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:9004444 Senior-Loken Syndrome 8 ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 8 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:24027799|PMID:24027800|PMID:25726036|PMID:25741868|PMID:26260382|PMID:26275793|PMID:26489029|PMID:27241786|PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:28621010|PMID:28973083|PMID:29068549|PMID:29801666|PMID:30586318|PMID:31216405|PMID:32165824|PMID:32483926|PMID:33002628|PMID:33517396|PMID:33532864|PMID:34295353|PMID:36909829|PMID:9536098
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:9005229 Spermatogenic Failure 72 ISO RGD:1353133 D RGD:7240710 20220518 OMIM
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:9005229 Spermatogenic Failure 72 ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 72 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32323121|PMID:32483926|PMID:9536098
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31837199
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:9249 Beemer-Langer syndrome ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type IV short rib polydactyly syndrome PMID:16199547|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:29068549
12463503 Usp28 ubiquitin specific peptidase 28 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1323075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12463503 Usp28 ubiquitin specific peptidase 28 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12463503 Usp28 ubiquitin specific peptidase 28 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1323075 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475|PMID:29662167
12463503 Usp28 ubiquitin specific peptidase 28 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1323075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20221217 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:29722558|REF_RGD_ID:155791445
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0050331 lacrimoauriculodentodigital syndrome 1 ISO RGD:736865 D RGD:7240710 20230111 OMIM
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0050331 lacrimoauriculodentodigital syndrome 1 ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LADD syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Levy-Hollister syndrome PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15389579|PMID:15975938|PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16501574|PMID:16531735|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:17251833|PMID:17525745|PMID:18056630|PMID:18414213|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20856019|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27079505|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:31502745|PMID:7668257|PMID:7719344|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8957519|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9719378
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0050462 Antley-Bixler syndrome with disordered steroidogenesis ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteodysgenesis, multisynostotic with fractures PMID:10076886|PMID:10076887|PMID:10406670|PMID:10633130|PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15389579|PMID:15975938|PMID:15996217|PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16531735|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:17251833|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20856019|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23348274|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27079505|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7668257|PMID:7719344|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8434615|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:8958319|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9605588|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9714439|PMID:9719378
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0050660 Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome ISO RGD:736865 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0050660 Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cutis Gyrata syndrome of Beare and Stevenson PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:11781872|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15389579|PMID:15975938|PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16531735|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:17251833|PMID:17264867|PMID:17525745|PMID:18247426|PMID:18552176|PMID:19610084|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20856019|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25425289|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26325558|PMID:26380986|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27079505|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7668257|PMID:7719344|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8957519|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9719378
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma treatment ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20221201 RGD human cell line in a mouse model PMID:31255687|REF_RGD_ID:155663557
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0060321 umbilical hernia ISO RGD:10581 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21238647|REF_RGD_ID:11567270
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9605588
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9002682
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenoid cystic carcinoma PMID:26619011
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0080216 duodenal atresia ISO RGD:10581 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15185216|REF_RGD_ID:12801491
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0081289 Antley-Bixler syndrome ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteodysgenesis, multisynostotic with fractures PMID:10076886|PMID:10076887|PMID:10406670|PMID:10633130|PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15389579|PMID:15975938|PMID:15996217|PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16531735|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:17251833|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20856019|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23348274|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27079505|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7668257|PMID:7719344|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8434615|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:8958319|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9605588|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9714439|PMID:9719378
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0081290 Antley-Bixler syndrome without disordered steroidogenesis ISO RGD:736865 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0081290 Antley-Bixler syndrome without disordered steroidogenesis ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis PMID:10076886|PMID:10076887|PMID:10406670|PMID:10541159|PMID:10633130|PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12884424|PMID:12884434|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15316116|PMID:15389579|PMID:15975938|PMID:15996217|PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16531735|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:17251833|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20133659|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20856019|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:22238366|PMID:22558232|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23348274|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25271085|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25759925|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26362256|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27079505|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7607643|PMID:7668257|PMID:7719344|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8434615|PMID:8528214|PMID:8644708|PMID:8650126|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8755573|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:8958319|PMID:9002682|PMID:9385368|PMID:9462761|PMID:9586546|PMID:9605588|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9714439|PMID:9719378
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0081370 LADD syndrome ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LADD syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Levy-Hollister syndrome PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15389579|PMID:15975938|PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16501574|PMID:16531735|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:17251833|PMID:17525745|PMID:18056630|PMID:18414213|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20856019|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27079505|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:31502745|PMID:7668257|PMID:7719344|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8957519|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9719378
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0090020 split hand-foot malformation ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectrodactyly PMID:25741868
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0111337 Jackson-Weiss syndrome ISO RGD:736865 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0111337 Jackson-Weiss syndrome ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis, midfacial hypoplasia, and foot abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: Jackson-Weiss syndrome PMID:10541159|PMID:10633130|PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:11556600|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12884424|PMID:12884434|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15389579|PMID:15975938|PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16531735|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:17251833|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:19066959|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20856019|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:22665975|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25271085|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25759925|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26362256|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27079505|PMID:27481450|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7581378|PMID:7655462|PMID:7668257|PMID:7719329|PMID:7719344|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8528214|PMID:8644708|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8957519|PMID:9002682|PMID:9385368|PMID:9462761|PMID:9586546|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9719378
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment PMID:19461658|PMID:30311386|PMID:34652575
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:2611 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:splice variant::shift from Fgfr2IIIb to Fgfr2IIIc in malignancy, restoration of Fgfr2IIIb slows growth PMID:9537256|REF_RGD_ID:2289859
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:alternative form:prostate:switch from isoform IIIb to IIIc PMID:11170144|REF_RGD_ID:2289746
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland PMID:9285567|REF_RGD_ID:2289086
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:prostate:isoforms IIIb and IIIc, decrease in IIIb associated with progression to androgen-independence PMID:12111699|REF_RGD_ID:2289728
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10283 prostate cancer no_association ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation,polymorphism:exons:no mutations or polymorphisms found in patient or cell line DNA to explain changes in expression seen in other studies PMID:11069376|REF_RGD_ID:2289845
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10486 intestinal atresia ISO RGD:10581 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:10581 D RGD:9068941 20210611 RGD protein:increased expression:epithelial stem/progenitor cells (mouse) PMID:27322618|REF_RGD_ID:127284849
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:736865 D RGD:7240710 20220209 OMIM
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:10394936|PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11325814|PMID:11390973|PMID:11781872|PMID:12124745|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16838304|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23348274|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25759927|PMID:25867380|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7655462|PMID:7719344|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8651276|PMID:8957519|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9700203|PMID:9719378
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:9816310|REF_RGD_ID:12801419
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa treatment ISO RGD:2611 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11319911|REF_RGD_ID:12801430
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16465081
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:2611 D RGD:9068941 20230202 RGD mRNA, protein:decreased expression:esophagus mucosa (rat) PMID:8644008|REF_RGD_ID:155882599
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10825 essential hypertension sexual_dimorphism ISO RGD:2611 D RGD:9068941 20221217 RGD mRNA, protein:decreased expression:inferior vagus X ganglion, nucleus of solitary tract (rat) PMID:31626954|REF_RGD_ID:155791444
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:2611 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:male genital tubercle (rat) PMID:19464577|REF_RGD_ID:2314151
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation, loss of heterozygosity, deletions:exon (human) PMID:10602477|REF_RGD_ID:2301193
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Acrocephalosyndactylia/Apert Syndrome (MeSH:D000168); DNA:transversion:cds:758C>G amino acid P253R PMID:16969861|REF_RGD_ID:2289664
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus | ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:25157968|PMID:26619011
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:11934 head and neck cancer ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220830 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck neoplasm PMID:11390973|PMID:12124745|PMID:15389579|PMID:16969861|PMID:17251833|PMID:20489451|PMID:23786770|PMID:24656465|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7668257|PMID:7719344|PMID:8651276|PMID:9677057|PMID:9700203
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:12960 acrocephalosyndactylia ISO RGD:736865 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:12960 acrocephalosyndactylia ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrocephalosyndactyly type I | ClinVar Annotator: match by term: Acrocephaly, skull asymmetry, and mild syndactyly | ClinVar Annotator: match by term: Syndactylic oxycephaly PMID:10394936|PMID:10618369|PMID:10633130|PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11173845|PMID:11390973|PMID:11781872|PMID:11870239|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12400058|PMID:12884424|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15286168|PMID:15316116|PMID:15389579|PMID:15975938|PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16470531|PMID:16969861|PMID:17251833|PMID:17264867|PMID:17525745|PMID:17576681|PMID:17693524|PMID:18552176|PMID:18726952|PMID:20133659|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22558232|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24486773|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25271085|PMID:25425289|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26380986|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7607643|PMID:7668257|PMID:7719344|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:7989400|PMID:8650126|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8755573|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:9150725|PMID:9462761|PMID:9475591|PMID:9521581|PMID:9536098|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9719378|PMID:9973282
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:12960 acrocephalosyndactylia ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrocephalosyndactyly type I | ClinVar Annotator: match by term: Acrocephaly, skull asymmetry, and mild syndactyly | ClinVar Annotator: match by term: Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Syndactylic oxycephaly PMID:10394936|PMID:10618369|PMID:10851026|PMID:10951518|PMID:11121055|PMID:11173845|PMID:11390973|PMID:11781872|PMID:11870239|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12357470|PMID:12400058|PMID:12884424|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15286168|PMID:15316116|PMID:15389579|PMID:15523615|PMID:15975938|PMID:16158432|PMID:1641873|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16470531|PMID:16531735|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:17251833|PMID:17264867|PMID:17525745|PMID:17576681|PMID:18541976|PMID:18552176|PMID:18618990|PMID:18726952|PMID:20133659|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20503384|PMID:20856019|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:22238366|PMID:22558232|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23431754|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:23908597|PMID:24016645|PMID:24036790|PMID:24127277|PMID:24486773|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25271085|PMID:25425289|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26325558|PMID:26380986|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:270283566|PMID:27079505|PMID:27683237|PMID:28492532|PMID:28611549|PMID:30919572|PMID:31145570|PMID:7607643|PMID:7655462|PMID:7668257|PMID:7719344|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7795583|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8650126|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8755573|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:9002682|PMID:9150725|PMID:9462761|PMID:9475591|PMID:9536098|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9719378|PMID:9973282
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:12960 acrocephalosyndactylia severity ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P253R (human) PMID:10735635|REF_RGD_ID:12801488
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:12960 acrocephalosyndactylia treatment ISO RGD:10581 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17694057|REF_RGD_ID:12801474
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20221217 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:29722558|REF_RGD_ID:155791445
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:14705 Pfeiffer syndrome ISO RGD:736865 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:14705 Pfeiffer syndrome ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrocephalosyndactyly, type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Pfeiffer syndrome PMID:10076886|PMID:10076887|PMID:10394936|PMID:10406670|PMID:10541159|PMID:10633130|PMID:10851026|PMID:10874645|PMID:10945669|PMID:11121055|PMID:11325814|PMID:11390973|PMID:11556600|PMID:11781872|PMID:11807866|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12400058|PMID:12884424|PMID:12884434|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15282208|PMID:15286168|PMID:15316116|PMID:15389579|PMID:15523615|PMID:15975938|PMID:15996217|PMID:16061565|PMID:16158432|PMID:16199547|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16531735|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:17251833|PMID:17525745|PMID:17576681|PMID:17803937|PMID:18541976|PMID:18552176|PMID:18618990|PMID:19066959|PMID:20133659|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20503384|PMID:20643727|PMID:20856019|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:22238366|PMID:22558232|PMID:22664175|PMID:22665975|PMID:23002168|PMID:23348274|PMID:23430493|PMID:23431754|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23754559|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:23908597|PMID:24016645|PMID:24036790|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25271085|PMID:25361936|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25759925|PMID:25759927|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26289989|PMID:26362256|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27028366|PMID:27079505|PMID:27228464|PMID:27481450|PMID:27683237|PMID:27803855|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:31754721|PMID:7581378|PMID:7607643|PMID:7655462|PMID:7668257|PMID:7719329|PMID:7719333|PMID:7719344|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8434615|PMID:8528214|PMID:8644708|PMID:8650126|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8755573|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:8958319|PMID:9002682|PMID:9150725|PMID:9169049|PMID:9385368|PMID:9462761|PMID:9475591|PMID:9531645|PMID:9536098|PMID:9586546|PMID:9605588|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9714439|PMID:9719378
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:14768 Saethre-Chotzen syndrome ISO RGD:736865 D RGD:7240710 20180725 OMIM
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:14768 Saethre-Chotzen syndrome ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chotzen syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Saethre-Chotzen syndrome PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:11781872|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15389579|PMID:15975938|PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16531735|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:17251833|PMID:17264867|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20856019|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25425289|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26325558|PMID:26380986|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27079505|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7668257|PMID:7719344|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8957519|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9585583|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9719378
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:dbSNP ID rs2981582, p=2X10-76 PMID:17529967|REF_RGD_ID:2289657
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD sporadic postmenopausal breast cancer; DNA:SNP:intron:dbSNP ID rs1219648, p=1.1x10-10 PMID:17529973|REF_RGD_ID:2289658
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:1612 breast cancer exacerbates ISO RGD:10581 D RGD:9068941 20221208 RGD PMID:23185502|REF_RGD_ID:155663674
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:10581 D RGD:9068941 20221203 RGD PMID:16687131|REF_RGD_ID:155663670
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD cervical squamous cell carcinoma; mRNA:increased expression:cervical squamous cells PMID:17306351|REF_RGD_ID:2289084
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:10581 D RGD:9068941 20221217 RGD PMID:24224032|REF_RGD_ID:155791446
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2611 D RGD:9068941 20230202 RGD associated with Experimental Diabetes Mellitus PMID:22432030|REF_RGD_ID:155882598
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:227 ankylosis ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9605588
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2339 Crouzon syndrome ISO RGD:736865 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2339 Crouzon syndrome ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniofacial dysostosis | ClinVar Annotator: match by term: Craniofacial dysostosis type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Crouzon disease | ClinVar Annotator: match by term: Crouzon syndrome PMID:10067911|PMID:10076886|PMID:10076887|PMID:10394936|PMID:10406670|PMID:10541159|PMID:10633130|PMID:10712195|PMID:10735635|PMID:10851026|PMID:10874645|PMID:10951518|PMID:11121055|PMID:11173845|PMID:11325814|PMID:11343323|PMID:11390973|PMID:11556600|PMID:11711827|PMID:11781872|PMID:11870239|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12186468|PMID:12357470|PMID:12477974|PMID:12884424|PMID:12884434|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:1519658|PMID:15282208|PMID:15286168|PMID:15316116|PMID:15389579|PMID:15793702|PMID:15883293|PMID:15975938|PMID:15996217|PMID:16061565|PMID:16158432|PMID:1641873|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16470531|PMID:16501574|PMID:16531735|PMID:16740155|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:1697263|PMID:17251833|PMID:17264867|PMID:17525745|PMID:17576681|PMID:17693524|PMID:18552176|PMID:18726952|PMID:19066959|PMID:19610084|PMID:20133659|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20503384|PMID:20643727|PMID:20856019|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:2172978|PMID:22238366|PMID:22387015|PMID:22558232|PMID:22664175|PMID:22665975|PMID:23002168|PMID:23348274|PMID:23430493|PMID:23431754|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23754559|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:23908597|PMID:23995961|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25209230|PMID:25245177|PMID:25271085|PMID:25343114|PMID:25361936|PMID:25425289|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25759925|PMID:25759927|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26325558|PMID:26362256|PMID:26380986|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26557159|PMID:26619011|PMID:27028366|PMID:27079505|PMID:27228464|PMID:27430617|PMID:27481450|PMID:27683237|PMID:28492532|PMID:28611549|PMID:28901406|PMID:29037998|PMID:31145570|PMID:4078868|PMID:7573032|PMID:7581378|PMID:7607643|PMID:7655462|PMID:7668257|PMID:7719329|PMID:7719344|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:7989400|PMID:8434615|PMID:8522336|PMID:8528214|PMID:8644708|PMID:8650126|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8755573|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:8958319|PMID:9002682|PMID:9048930|PMID:9152842|PMID:9169049|PMID:9385368|PMID:9462761|PMID:9521581|PMID:9536098|PMID:9539778|PMID:9585583|PMID:9586546|PMID:9605588|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9714439|PMID:9719378
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis | ClinVar Annotator: match by term: FGFR2 related craniosynostosis PMID:10067911|PMID:10076886|PMID:10076887|PMID:10394936|PMID:10406670|PMID:10541159|PMID:10574673|PMID:10618369|PMID:10633130|PMID:10712195|PMID:10735635|PMID:10851026|PMID:10874645|PMID:10951518|PMID:11121055|PMID:11173845|PMID:11325814|PMID:11343323|PMID:11390973|PMID:11556600|PMID:11711827|PMID:11781872|PMID:11807866|PMID:11870239|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12357470|PMID:12400058|PMID:12477974|PMID:12575031|PMID:12575301|PMID:12884424|PMID:12884434|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:1519658|PMID:15282208|PMID:15286168|PMID:15316116|PMID:15389579|PMID:15523615|PMID:15793702|PMID:15863034|PMID:15883293|PMID:15975938|PMID:15996217|PMID:16061565|PMID:16158432|PMID:16199547|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16470531|PMID:16501574|PMID:16531735|PMID:16740155|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:1697263|PMID:17251833|PMID:17264867|PMID:17525745|PMID:17576681|PMID:17693524|PMID:17803937|PMID:18247426|PMID:18391498|PMID:18541976|PMID:18552176|PMID:18618990|PMID:18726952|PMID:19066959|PMID:19610084|PMID:20133659|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20503384|PMID:20643727|PMID:20856019|PMID:21189955|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:2172978|PMID:22238366|PMID:22387015|PMID:22558232|PMID:22664175|PMID:22665975|PMID:23002168|PMID:23348274|PMID:23430493|PMID:23431754|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23754559|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:23908597|PMID:23995961|PMID:24016645|PMID:24036790|PMID:24127277|PMID:24486773|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25129254|PMID:25157968|PMID:25209230|PMID:25245177|PMID:25271085|PMID:25343114|PMID:25361936|PMID:25425289|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25759925|PMID:25759927|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26289989|PMID:26362256|PMID:26380986|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:270283566|PMID:27028366|PMID:27079505|PMID:27228464|PMID:27481450|PMID:27683237|PMID:27803855|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28611549|PMID:28901406|PMID:29037998|PMID:29109840|PMID:31145570|PMID:4078868|PMID:7558045|PMID:7573032|PMID:7581378|PMID:7607643|PMID:7655462|PMID:7668257|PMID:7719329|PMID:7719333|PMID:7719344|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7795583|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:7989400|PMID:8434615|PMID:8522336|PMID:8528214|PMID:8644708|PMID:8650126|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8755573|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:8958319|PMID:9002682|PMID:9048930|PMID:9150725|PMID:9385368|PMID:9462761|PMID:9475591|PMID:9521581|PMID:9536098|PMID:9539778|PMID:9585583|PMID:9586546|PMID:9605588|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9714439|PMID:9719378
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis | ClinVar Annotator: match by term: FGFR2 related craniosynostosis PMID:10067911|PMID:10076886|PMID:10076887|PMID:10394936|PMID:10406670|PMID:10574673|PMID:10618369|PMID:10633130|PMID:10712195|PMID:10735635|PMID:10851026|PMID:10951518|PMID:11121055|PMID:11173845|PMID:11325814|PMID:11343323|PMID:11390973|PMID:11711827|PMID:11781872|PMID:11807866|PMID:11870239|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12357470|PMID:12400058|PMID:12884424|PMID:12884434|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:1519658|PMID:15282208|PMID:15286168|PMID:15316116|PMID:15389579|PMID:15523615|PMID:15793702|PMID:15883293|PMID:15975938|PMID:15996217|PMID:16061565|PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16470531|PMID:16501574|PMID:16740155|PMID:16969861|PMID:1697263|PMID:17251833|PMID:17264867|PMID:17525745|PMID:17576681|PMID:17693524|PMID:17803937|PMID:18247426|PMID:18541976|PMID:18552176|PMID:18726952|PMID:19610084|PMID:20133659|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20503384|PMID:20643727|PMID:21367659|PMID:2172978|PMID:22238366|PMID:22387015|PMID:22558232|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23348274|PMID:23430493|PMID:23431754|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23754559|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:23908597|PMID:23995961|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24486773|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25209230|PMID:25245177|PMID:25271085|PMID:25343114|PMID:25425289|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26362256|PMID:26380986|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27028366|PMID:27683237|PMID:27803855|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28611549|PMID:28901406|PMID:31145570|PMID:4078868|PMID:7573032|PMID:7581378|PMID:7607643|PMID:7655462|PMID:7668257|PMID:7719329|PMID:7719344|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:7989400|PMID:8434615|PMID:8522336|PMID:8528214|PMID:8644708|PMID:8650126|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8755573|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:8958319|PMID:9002682|PMID:9048930|PMID:9150725|PMID:9385368|PMID:9462761|PMID:9475591|PMID:9521581|PMID:9536098|PMID:9539778|PMID:9585583|PMID:9586546|PMID:9605588|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9714439|PMID:9719378
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: FGFR2 related craniosynostosis PMID:10067911|PMID:10076886|PMID:10076887|PMID:10394936|PMID:10406670|PMID:10574673|PMID:10618369|PMID:10633130|PMID:10712195|PMID:10735635|PMID:10851026|PMID:10951518|PMID:11121055|PMID:11173845|PMID:11325814|PMID:11343323|PMID:11390973|PMID:11711827|PMID:11781872|PMID:11807866|PMID:11870239|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12357470|PMID:12400058|PMID:12884424|PMID:12884434|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:1519658|PMID:15282208|PMID:15286168|PMID:15316116|PMID:15389579|PMID:15523615|PMID:15793702|PMID:15883293|PMID:15975938|PMID:15996217|PMID:16061565|PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16470531|PMID:16501574|PMID:16740155|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:1697263|PMID:17251833|PMID:17264867|PMID:17525745|PMID:17576681|PMID:17693524|PMID:17803937|PMID:18247426|PMID:18541976|PMID:18552176|PMID:18726952|PMID:19610084|PMID:20133659|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20503384|PMID:20643727|PMID:21367659|PMID:2172978|PMID:22238366|PMID:22387015|PMID:22558232|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23348274|PMID:23430493|PMID:23431754|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23754559|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:23908597|PMID:23995961|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24486773|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25209230|PMID:25245177|PMID:25271085|PMID:25343114|PMID:25425289|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26362256|PMID:26380986|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27028366|PMID:27683237|PMID:27803855|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28611549|PMID:28901406|PMID:31145570|PMID:4078868|PMID:7573032|PMID:7581378|PMID:7607643|PMID:7655462|PMID:7668257|PMID:7719329|PMID:7719344|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:7989400|PMID:8434615|PMID:8522336|PMID:8528214|PMID:8644708|PMID:8650126|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8755573|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:8958319|PMID:9002682|PMID:9048930|PMID:9150725|PMID:9385368|PMID:9462761|PMID:9475591|PMID:9521581|PMID:9536098|PMID:9539778|PMID:9585583|PMID:9586546|PMID:9605588|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9714439|PMID:9719378
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis | ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:10067911|PMID:10076886|PMID:10076887|PMID:10394936|PMID:10406670|PMID:10574673|PMID:10618369|PMID:10633130|PMID:10712195|PMID:10735635|PMID:10851026|PMID:10951518|PMID:11121055|PMID:11173845|PMID:11325814|PMID:11343323|PMID:11390973|PMID:11711827|PMID:11781872|PMID:11807866|PMID:11870239|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12357470|PMID:12400058|PMID:12884424|PMID:12884434|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:1519658|PMID:15282208|PMID:15286168|PMID:15316116|PMID:15389579|PMID:15523615|PMID:15793702|PMID:15883293|PMID:15975938|PMID:15996217|PMID:16061565|PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16470531|PMID:16501574|PMID:16740155|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:1697263|PMID:17251833|PMID:17264867|PMID:17525745|PMID:17576681|PMID:17693524|PMID:17803937|PMID:18247426|PMID:18541976|PMID:18552176|PMID:18726952|PMID:19610084|PMID:20133659|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20503384|PMID:20643727|PMID:21367659|PMID:2172978|PMID:22238366|PMID:22387015|PMID:22558232|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23348274|PMID:23430493|PMID:23431754|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23754559|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:23908597|PMID:23995961|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24486773|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25209230|PMID:25245177|PMID:25271085|PMID:25343114|PMID:25361936|PMID:25425289|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26362256|PMID:26380986|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27028366|PMID:27683237|PMID:27803855|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28611549|PMID:28901406|PMID:31145570|PMID:4078868|PMID:7573032|PMID:7581378|PMID:7607643|PMID:7655462|PMID:7668257|PMID:7719329|PMID:7719344|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:7989400|PMID:8434615|PMID:8522336|PMID:8528214|PMID:8644708|PMID:8650126|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8755573|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:8958319|PMID:9002682|PMID:9048930|PMID:9150725|PMID:9385368|PMID:9462761|PMID:9475591|PMID:9521581|PMID:9536098|PMID:9539778|PMID:9585583|PMID:9586546|PMID:9605588|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9714439|PMID:9719378
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:10067911|PMID:10076886|PMID:10076887|PMID:10394936|PMID:10406670|PMID:10541159|PMID:10574673|PMID:10618369|PMID:10633130|PMID:10712195|PMID:10735635|PMID:10851026|PMID:10874645|PMID:10951518|PMID:11121055|PMID:11173845|PMID:11325814|PMID:11343323|PMID:11390973|PMID:11556600|PMID:11711827|PMID:11781872|PMID:11807866|PMID:11870239|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12186468|PMID:12357470|PMID:12400058|PMID:12477974|PMID:12575301|PMID:12884424|PMID:12884434|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:1519658|PMID:15282208|PMID:15286168|PMID:15316116|PMID:15389579|PMID:15523615|PMID:15793702|PMID:15883293|PMID:15975938|PMID:15996217|PMID:16061565|PMID:16158432|PMID:16199547|PMID:1641873|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16470531|PMID:16501574|PMID:16531735|PMID:16740155|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:1697263|PMID:17251833|PMID:17264867|PMID:17525745|PMID:17576681|PMID:17693524|PMID:17803937|PMID:17873121|PMID:18247426|PMID:18391498|PMID:18414213|PMID:18541976|PMID:18552176|PMID:18618990|PMID:18726952|PMID:19066959|PMID:19610084|PMID:20133659|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20503384|PMID:20643727|PMID:20856019|PMID:21189955|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:21524234|PMID:2172978|PMID:22238366|PMID:22387015|PMID:22558232|PMID:22664175|PMID:22665975|PMID:23002168|PMID:23348274|PMID:23430493|PMID:23431754|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23754559|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:23908597|PMID:23995961|PMID:24016645|PMID:24036790|PMID:24127277|PMID:24486773|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25129254|PMID:25157968|PMID:25209230|PMID:25245177|PMID:25271085|PMID:25343114|PMID:25361936|PMID:25425289|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25759925|PMID:25759927|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26289989|PMID:26325558|PMID:26362256|PMID:26380986|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26557159|PMID:26619011|PMID:27028366|PMID:27079505|PMID:27228464|PMID:27430617|PMID:27481450|PMID:27527345|PMID:27683237|PMID:27803855|PMID:28492532|PMID:28611549|PMID:28901406|PMID:28990276|PMID:29037998|PMID:29095814|PMID:29109840|PMID:30919572|PMID:31145570|PMID:31502745|PMID:31754721|PMID:32595695|PMID:33937142|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:4078868|PMID:7573032|PMID:7581378|PMID:7607643|PMID:7655462|PMID:7668257|PMID:7719329|PMID:7719333|PMID:7719344|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7795583|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:7989400|PMID:8434615|PMID:8522336|PMID:8528214|PMID:8644708|PMID:8650126|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8755573|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:8958319|PMID:9002682|PMID:9048930|PMID:9150725|PMID:9152842|PMID:9385368|PMID:9462761|PMID:9475591|PMID:9521581|PMID:9531645|PMID:9536098|PMID:9539778|PMID:9585583|PMID:9586546|PMID:9605588|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9714439|PMID:9719378|PMID:9973282
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:10067911|PMID:10076886|PMID:10076887|PMID:10394936|PMID:10406670|PMID:10541159|PMID:10574673|PMID:10618369|PMID:10633130|PMID:10712195|PMID:10735635|PMID:10851026|PMID:10874645|PMID:10951518|PMID:11121055|PMID:11173845|PMID:11325814|PMID:11343323|PMID:11390973|PMID:11556600|PMID:11711827|PMID:11781872|PMID:11807866|PMID:11870239|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12186468|PMID:12357470|PMID:12400058|PMID:12477974|PMID:12575301|PMID:12884424|PMID:12884434|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:1519658|PMID:15282208|PMID:15286168|PMID:15316116|PMID:15389579|PMID:15523615|PMID:15793702|PMID:15883293|PMID:15975938|PMID:15996217|PMID:16061565|PMID:16158432|PMID:16199547|PMID:1641873|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16470531|PMID:16501574|PMID:16531735|PMID:16740155|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:1697263|PMID:17251833|PMID:17264867|PMID:17525745|PMID:17576681|PMID:17693524|PMID:17803937|PMID:17873121|PMID:18247426|PMID:18391498|PMID:18414213|PMID:18541976|PMID:18552176|PMID:18618990|PMID:18726952|PMID:19066959|PMID:19610084|PMID:20133659|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20503384|PMID:20643727|PMID:20856019|PMID:21189955|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:21524234|PMID:2172978|PMID:21928350|PMID:22117175|PMID:22238366|PMID:22387015|PMID:22558232|PMID:22664175|PMID:22665975|PMID:23002168|PMID:23348274|PMID:23430493|PMID:23431754|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23754559|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:23908597|PMID:23995961|PMID:24016645|PMID:24036790|PMID:24127277|PMID:24486773|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25129254|PMID:25157968|PMID:25174698|PMID:25209230|PMID:25245177|PMID:25271085|PMID:25343114|PMID:25361936|PMID:25425289|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25759925|PMID:25759927|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26289989|PMID:26325558|PMID:26362256|PMID:26380986|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26557159|PMID:26619011|PMID:270283566|PMID:27028366|PMID:27079505|PMID:27228464|PMID:27430617|PMID:27481450|PMID:27527345|PMID:27683237|PMID:27803855|PMID:28492532|PMID:28611549|PMID:28901406|PMID:28990276|PMID:29037998|PMID:29095814|PMID:29109840|PMID:30919572|PMID:31145570|PMID:31502745|PMID:31754721|PMID:32595695|PMID:33937142|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:4078868|PMID:7573032|PMID:7581378|PMID:7607643|PMID:7655462|PMID:7668257|PMID:7719329|PMID:7719333|PMID:7719344|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7795583|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:7989400|PMID:8434615|PMID:8522336|PMID:8528214|PMID:8644708|PMID:8650126|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8755573|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:8958319|PMID:9002682|PMID:9048930|PMID:9150725|PMID:9152842|PMID:9385368|PMID:9462761|PMID:9475591|PMID:9521581|PMID:9531645|PMID:9536098|PMID:9539778|PMID:9585583|PMID:9586546|PMID:9605588|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9714439|PMID:9719378|PMID:9973282
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:urinary bladder PMID:9018118|REF_RGD_ID:2301194
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:16440883|PMID:16531735|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:20856019|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24489893|PMID:25157968|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26380986|PMID:26619011|PMID:27079505|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7719344|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9719378
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ovary, epithelial cell PMID:17482184|REF_RGD_ID:2301191
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:289 endometriosis no_association ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:18285324|REF_RGD_ID:2301190
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2938 Epstein-Barr virus infectious disease no_association ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200813 RGD DNA:missense mutation:cds:(rs755793) (human) PMID:29446487|REF_RGD_ID:38500242
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:12124745|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:16440883|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:23908597|PMID:24016645|PMID:24489893|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26380986|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7719344|PMID:8651276|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9719378
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22533443
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:12124745|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:16440883|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24489893|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26380986|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7719344|PMID:8651276|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9719378
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:23786770|PMID:25741868|PMID:9150725
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:22238366|PMID:23002168|PMID:23908597|PMID:25157968|PMID:26619011
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:4441 dysgerminoma ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Acrocephalosyndactylia/Apert Syndrome (MeSH:D000168); DNA:transversion,duplication:cds:758C>G amino acid P253R, duplication of 10q26 resulting in one extra copy of FGFR2 PMID:17243131|REF_RGD_ID:2289660
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26258846
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17692400
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:5517 stomach carcinoma treatment ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20221201 RGD human cell line in a mouse model PMID:31255687|REF_RGD_ID:155663557
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:10581 D RGD:9068941 20221201 RGD PMID:19358330|REF_RGD_ID:155663664
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:12124745|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:16440883|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24489893|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26380986|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7719344|PMID:8651276|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9719378
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10067911|PMID:10618369|PMID:10633130|PMID:10712195|PMID:10735635|PMID:11173845|PMID:11343323|PMID:11781872|PMID:12884424|PMID:1519658|PMID:15793702|PMID:15883293|PMID:16061565|PMID:16418739|PMID:16501574|PMID:16740155|PMID:17693524|PMID:18726952|PMID:19610084|PMID:22387015|PMID:24127277|PMID:24486773|PMID:25209230|PMID:25245177|PMID:25271085|PMID:25343114|PMID:25741868|PMID:26362256|PMID:26446305|PMID:26573129|PMID:27028366|PMID:27240702|PMID:28492532|PMID:28901406|PMID:4078868|PMID:7573032|PMID:7655462|PMID:7987400|PMID:7989400|PMID:8434615|PMID:8528214|PMID:8755573|PMID:9585583
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255|PMID:29526646
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200820 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNPs: promoter, intron:rs308379, rs1219648 (human) PMID:30952770|REF_RGD_ID:38501096
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:7843 female breast carcinoma treatment ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20221201 RGD human cell line in a mouse model PMID:31255687|REF_RGD_ID:155663557
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:8632 Kaposi's sarcoma ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20221203 RGD mRNA:increased expression:zone of skin (human) PMID:18804962|REF_RGD_ID:155663668
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:10581 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14695195|REF_RGD_ID:2301192
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with breast cancer;DNA:snp:intron:c.109+7033T>A (rs1219648) (human) PMID:20640597|REF_RGD_ID:7394846
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic exacerbates ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20221201 RGD mRNA, protein:decreased expression:carotid artery segment (human) PMID:24075588|REF_RGD_ID:155663561
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Stomach Neoplasms PMID:11390973|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12900900|PMID:15389579|PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16531735|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:17251833|PMID:17525745|PMID:20489451|PMID:20856019|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:23786770|PMID:24127277|PMID:24656465|PMID:25157968|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:27079505|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7668257|PMID:7719344|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8957519|PMID:9677057|PMID:9700203
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9000967 Scaphocephaly, Maxillary Retrusion, and Impaired Intellectual Development ISO RGD:736865 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9000967 Scaphocephaly, Maxillary Retrusion, and Impaired Intellectual Development ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCAPHOCEPHALY, MAXILLARY RETRUSION, AND IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15389579|PMID:15975938|PMID:16061565|PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16531735|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:17251833|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20856019|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27079505|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7668257|PMID:7719344|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8957519|PMID:9002682|PMID:9169049|PMID:9462761|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9719378
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9001258 Bent Bone Dysplasia Syndrome 1 ISO RGD:736865 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9001258 Bent Bone Dysplasia Syndrome 1 ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BENT BONE DYSPLASIA SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bent bone dysplasia syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related bent bone dysplasia PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:11781872|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15389579|PMID:15975938|PMID:16158432|PMID:1641873|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16531735|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:17251833|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20856019|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:22238366|PMID:22387015|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26380986|PMID:26446305|PMID:26467025|PMID:26573129|PMID:26619011|PMID:27079505|PMID:27240702|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7668257|PMID:7719344|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9719378
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9001347 Leg Ulcer ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20221201 RGD associated with chronic venous insufficiency;DNA:SNP:3' utr: (human) PMID:15854058|REF_RGD_ID:155663562
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:2611 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:rectum (rat) PMID:26514922|REF_RGD_ID:11052641
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9001519 Acneiform Eruptions ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.S252W (human) PMID:18410418|REF_RGD_ID:12801492
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:2611 D RGD:9068941 20221208 RGD protein:increased expression:spinal cord (rat) PMID:28981091|REF_RGD_ID:155782905
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9001946 Skin Abnormalities ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10631169
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD epithelial ovarian cancer (OMIM:604370); mRNA:increased expression:ovary PMID:11593393|REF_RGD_ID:2289733
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:11781872|PMID:12884424|PMID:20643727|PMID:23348274|PMID:23754559|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:27228464|PMID:27683237|PMID:28492532|PMID:7874170
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD cervical squamous cell carcinoma; mRNA:increased expression:cervical squamous cells PMID:17306351|REF_RGD_ID:2289084
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9003730 Chemical Burns ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22533443
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial Endometrioid Adenocarcinoma, Variant with Squamous Differentiation PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:11781872|PMID:12124745|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15523615|PMID:15975938|PMID:16440883|PMID:17525745|PMID:18541976|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:23908597|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26380986|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7719344|PMID:8651276|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9719378
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9004309 Congenital Aural Atresia ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AURAL ATRESIA, CONGENITAL, WITH HYPOSMIA PMID:23786770|PMID:25741868|PMID:9150725
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:10581 D RGD:9068941 20221201 RGD associated with hypertension PMID:16549517|REF_RGD_ID:155663564
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17311802
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nasopharyngeal Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Nasopharyngeal neoplasm PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:22238366|PMID:23002168|PMID:23908597|PMID:25157968|PMID:26619011
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and Neck Neoplasms PMID:11390973|PMID:12124745|PMID:15389579|PMID:16969861|PMID:17251833|PMID:20489451|PMID:23786770|PMID:24656465|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7668257|PMID:7719344|PMID:8651276|PMID:9677057|PMID:9700203
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:10581 D RGD:9068941 20221203 RGD protein:increased phosphorylation:kidney (mouse) PMID:20591940|REF_RGD_ID:155663667
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:10581 D RGD:9068941 20221208 RGD PMID:29344510|REF_RGD_ID:155782904
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury exacerbates ISO RGD:10581 D RGD:9068941 20221208 RGD PMID:32523960|REF_RGD_ID:155782882
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury exacerbates ISO RGD:2611 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:22688984|REF_RGD_ID:155882537
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10631169
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20221201 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) PMID:35600952|REF_RGD_ID:155663563
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10631169
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial neoplasm PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:16440883|PMID:16531735|PMID:17525745|PMID:18247426|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:20856019|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:25157968|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26380986|PMID:26619011|PMID:27079505|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7719344|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9719378
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms susceptibility ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP PMID:18785201|REF_RGD_ID:2301188
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9008082 Plagiocephaly, Nonsynostotic ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9152842
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:10851026|PMID:11781872|PMID:15316116|PMID:15523615|PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16838304|PMID:17264867|PMID:17803937|PMID:18541976|PMID:20133659|PMID:22558232|PMID:24127277|PMID:24728327|PMID:25271085|PMID:25425289|PMID:25741868|PMID:26325558|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7607643|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8650126|PMID:8755573|PMID:8957519
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Craniosynostoses;DNA:missense mutations:cds:p.C342R, p.S252W (human) PMID:27481450|REF_RGD_ID:12801473
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:2611 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Esophageal Atresia;mRNA:decreased expression: tracheoesophageal septum, epithelium, mesenchyme (rat) PMID:15065023|REF_RGD_ID:12801427
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:10581 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.S250W (mouse) PMID:21538817|REF_RGD_ID:11251832
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10631169|PMID:16465081|PMID:18082115
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:22238366|PMID:23002168|PMID:23908597|PMID:25157968|PMID:26619011
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9009007 Tooth Abnormalities ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10631169
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9923 developmental coordination disorder ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16465081
12463584 Uvrag UV radiation resistance associated gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1317170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate
12463584 Uvrag UV radiation resistance associated gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12463638 Kirrel1 kirre like nephrin family adhesion molecule 1 gene DOID:0112266 nephrotic syndrome type 23 ISO RGD:1349040 D RGD:7240710 20210324 OMIM
12463638 Kirrel1 kirre like nephrin family adhesion molecule 1 gene DOID:0112266 nephrotic syndrome type 23 ISO RGD:1349040 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KIRREL1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 23 PMID:25741868|PMID:31472902
12463638 Kirrel1 kirre like nephrin family adhesion molecule 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12463638 Kirrel1 kirre like nephrin family adhesion molecule 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12463656 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1312453 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532
12463656 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:0070329 mitochondrial DNA depletion syndrome ISO RGD:1312453 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12463656 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:0080121 mitochondrial DNA depletion syndrome 3 ISO RGD:1312453 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12463656 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:0080121 mitochondrial DNA depletion syndrome 3 ISO RGD:1312453 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 3 (hepatocerebral type) | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA-depletion syndrome 3, hepatocerebral PMID:11687800|PMID:11983456|PMID:12205643|PMID:12210798|PMID:14568816|PMID:14623087|PMID:15639197|PMID:15887277|PMID:16263314|PMID:16908739|PMID:17073823|PMID:17452231|PMID:17576681|PMID:18205204|PMID:19103789|PMID:19265691|PMID:22622127|PMID:23043144|PMID:24321534|PMID:24642831|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:26874653|PMID:27324545|PMID:28492532|PMID:28493820|PMID:28902392|PMID:29137425|PMID:29228108|PMID:30283818|PMID:30366773|PMID:30393377|PMID:30589726|PMID:30956829|PMID:31664448|PMID:32482602|PMID:33486010|PMID:9175742|PMID:9536098
12463656 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:0111516 autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 4 ISO RGD:1312453 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12463656 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:0111516 autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 4 ISO RGD:1312453 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adult-onset multiple mitochondrial DNA deletion syndrome due to DGUOK deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 4 PMID:11983456|PMID:16908739|PMID:17073823|PMID:17452231|PMID:17576681|PMID:18205204|PMID:19125351|PMID:23043144|PMID:24423689|PMID:24642831|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:26874653|PMID:28492532|PMID:28493820|PMID:28902392|PMID:29137425|PMID:29228108|PMID:30283818|PMID:30393377|PMID:30589726|PMID:30956829|PMID:31664448|PMID:9536098
12463656 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:1312453 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12463656 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1312453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12463656 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312453 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12205643|PMID:14623087|PMID:18205204|PMID:19103789|PMID:19380071|PMID:23043144|PMID:23141463|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:27324545|PMID:28492532|PMID:28493820|PMID:28902392|PMID:29137425|PMID:29228108|PMID:30283818|PMID:30366773|PMID:30393377|PMID:30956829|PMID:31664448|PMID:32482602
12463656 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease susceptibility ISO RGD:1312453 D RGD:9068941 20200609 RGD mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form, OMIM:251880;DNA:deletion: :204delA PMID:11687800|REF_RGD_ID:1601052
12463656 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1312453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12463656 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:9000761 Deoxyguanosine Kinase Deficiency ISO RGD:1312453 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26342080
12463656 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:9001065 Noncirrhotic Portal Hypertension 1 ISO RGD:1312453 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Portal hypertension, noncirrhotic, 1 PMID:11983456|PMID:17073823|PMID:17452231|PMID:18205204|PMID:23043144|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:26874653|PMID:28492532
12463656 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:1312453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment PMID:25741868|PMID:28492532
12463667 Mettl3 methyltransferase 3, N6-adenosine-methyltransferase complex catalytic subunit gene DOID:0111016 cone-rod dystrophy 13 ISO RGD:1348378 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 13 PMID:11528500|PMID:23105016|PMID:28492532
12463667 Mettl3 methyltransferase 3, N6-adenosine-methyltransferase complex catalytic subunit gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1348378 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532
12463667 Mettl3 methyltransferase 3, N6-adenosine-methyltransferase complex catalytic subunit gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:1348378 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33660100
12463667 Mettl3 methyltransferase 3, N6-adenosine-methyltransferase complex catalytic subunit gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1348378 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12463667 Mettl3 methyltransferase 3, N6-adenosine-methyltransferase complex catalytic subunit gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1348378 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35038059
12463682 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:732381 D RGD:9068941 20240502 RGD DNA:SNP:CDS: (rs13706874) (human) PMID:20201924|REF_RGD_ID:405650609
12463682 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:732381 D RGD:9068941 20240502 RGD associated with other drug dependencies; DNA:SNPs:CDS:intron (rs10517844) PMID:27151647|REF_RGD_ID:405650603
12463682 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:732381 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:visceral abdominal fat:significantly higher expression in visceral fat than subcutaneous fat of morbidly obese subjects PMID:12530526|REF_RGD_ID:1626182
12463682 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:732381 D RGD:9068941 20240502 RGD mRNA:decreased expression:carotid plaque (human) PMID:30305673|REF_RGD_ID:405650671
12463682 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:28 endocrine system disease ISO RGD:732381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15358678
12463682 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:732381 D RGD:9068941 20240502 RGD mRNA, protein:decreased expression:brain tumor (human) PMID:22249620|REF_RGD_ID:405650684
12463682 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:732381 D RGD:9068941 20240504 RGD DNA:SNPs:CDS:intron 4, exon 4 (A2925G, G2855A) (human) PMID:18080843|REF_RGD_ID:405650688
12463682 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732381 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12463682 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:9002420 BDV Syndrome ISO RGD:732381 D RGD:7240710 20210818 OMIM
12463682 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:9002420 BDV Syndrome ISO RGD:732381 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BDV syndrome | ClinVar Annotator: match by term: BLAKEMORE-DURMAZ-VASILEIOU SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: CPE-related condition PMID:25741868|PMID:26120850|PMID:28492532|PMID:34383079
12463682 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:732381 D RGD:9068941 20240502 RGD associated with kidney transplant;DNA:SNP:CDS (rs1946816) (human) PMID:26406335|REF_RGD_ID:405650673
12463682 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865
12463682 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:732381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15358678
12463682 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:732382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18570185|REF_RGD_ID:6483325
12463682 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732381 D RGD:9068941 20240502 RGD DNA:SNP:cds (rs1583645) (human) PMID:23776430|REF_RGD_ID:405650683
12463682 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:732381 D RGD:9068941 20200609 RGD no association between obesity or diabetes and three SNPs (-53G>T, -144G>A, 219G>A) in Japanese patients PMID:9662053|REF_RGD_ID:1626184
12463682 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus onset ISO RGD:732381 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:847C>T, amino acid R283W; earlier age of onset in heterozygotes in an four Ashkenazi families PMID:11462236|REF_RGD_ID:1626183
12463682 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:732381 D RGD:9068941 20240502 RGD mRNA:decreased expression:stomach (human) PMID:24716593|REF_RGD_ID:405650681
12463682 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15358678|PMID:23434795
12463682 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732381 D RGD:9068941 20240502 RGD DNA:SNP:intron (rs1946816, rs4481204) (human) PMID:23900445|REF_RGD_ID:405650675
12463682 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732382 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:CDS:729T>C, amino acid S202P; decreased activity results in decrease in processing of proinsulin PMID:7663508|REF_RGD_ID:1626181
12463682 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732382 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601665
12463682 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:732381 D RGD:9068941 20200609 RGD no association between obesity or diabetes and three SNPs (-53G>T, -144G>A, 219G>A) in Japanese patients PMID:9662053|REF_RGD_ID:1626184
12463695 CUNH1orf21 chromosome unknown C1orf21 homolog gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319257 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12463695 CUNH1orf21 chromosome unknown C1orf21 homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12463695 CUNH1orf21 chromosome unknown C1orf21 homolog gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1309104 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12463695 CUNH1orf21 chromosome unknown C1orf21 homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12463705 Sv2b synaptic vesicle glycoprotein 2B gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1343420 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12463705 Sv2b synaptic vesicle glycoprotein 2B gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1332062 D RGD:9068941 20211203 RGD protein:decreased expression:multiple (mouse) PMID:28173138|REF_RGD_ID:11535337
12463705 Sv2b synaptic vesicle glycoprotein 2B gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1343420 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16943307
12463721 Ipo4 importin 4 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1313095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12463721 Ipo4 importin 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1313095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12463721 Ipo4 importin 4 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1313095 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532
12463721 Ipo4 importin 4 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1313095 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12463721 Ipo4 importin 4 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1313095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12463764 Gli4 GLI family zinc finger 4 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1354466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12463764 Gli4 GLI family zinc finger 4 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1354466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12463764 Gli4 GLI family zinc finger 4 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1354466 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12463778 Tp53rk TP53 regulating kinase gene DOID:0080246 Galloway-Mowat syndrome 4 ISO RGD:1317644 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12463778 Tp53rk TP53 regulating kinase gene DOID:0080246 Galloway-Mowat syndrome 4 ISO RGD:1317644 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome 4 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28805828|PMID:32581362
12463778 Tp53rk TP53 regulating kinase gene DOID:0080694 Galloway-Mowat syndrome ISO RGD:1317644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28805828
12463778 Tp53rk TP53 regulating kinase gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1317644 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12463778 Tp53rk TP53 regulating kinase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1317644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362
12463789 Sgf29 SAGA complex associated factor 29 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1604249 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12463789 Sgf29 SAGA complex associated factor 29 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1604249 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735
12463789 Sgf29 SAGA complex associated factor 29 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604249 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12463789 Sgf29 SAGA complex associated factor 29 gene DOID:8947 diabetic retinopathy severity ISO RGD:1604249 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1; DNA:SNP:intron: rs10521145(human) PMID:21441570|REF_RGD_ID:9587455
12463789 Sgf29 SAGA complex associated factor 29 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1604249 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12463832 Tekt3 tektin 3 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1321573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:1303230|PMID:1677316|PMID:1822787|PMID:28492532
12463832 Tekt3 tektin 3 gene DOID:0050540 Charcot-Marie-Tooth disease type 3 ISO RGD:1321573 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Dejerine-Sottas syndrome PMID:12439896|PMID:18698610|PMID:21670407|PMID:7825607|PMID:8422677|PMID:8541860
12463832 Tekt3 tektin 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1321573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545
12463832 Tekt3 tektin 3 gene DOID:0060843 hereditary neuropathy with liability to pressure palsies ISO RGD:1321573 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tomaculous neuropathy PMID:12439896|PMID:18698610|PMID:21670407|PMID:7825607|PMID:8422677|PMID:8541860
12463832 Tekt3 tektin 3 gene DOID:0110148 Charcot-Marie-Tooth disease type 1A ISO RGD:1321573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type IA PMID:25741868
12463832 Tekt3 tektin 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1321573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12463832 Tekt3 tektin 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12463832 Tekt3 tektin 3 gene DOID:9003963 Spermatogenic Failure 81 ISO RGD:1321573 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12463832 Tekt3 tektin 3 gene DOID:9003963 Spermatogenic Failure 81 ISO RGD:1321573 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 81 PMID:36708031
12463853 Tnk2 tyrosine kinase non receptor 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1346409 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:25741868
12463853 Tnk2 tyrosine kinase non receptor 2 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1346409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
12463853 Tnk2 tyrosine kinase non receptor 2 gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1346409 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome
12463853 Tnk2 tyrosine kinase non receptor 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1346409 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:25741868
12463853 Tnk2 tyrosine kinase non receptor 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1346409 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease PMID:23686771|PMID:25741868|PMID:26595808|PMID:28492532
12463853 Tnk2 tyrosine kinase non receptor 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile epilepsy PMID:23686771|PMID:25741868|PMID:26595808|PMID:28492532
12463853 Tnk2 tyrosine kinase non receptor 2 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1346409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy
12463853 Tnk2 tyrosine kinase non receptor 2 gene DOID:9004367 Autosomal Recessive Infantile Epilepsy ISO RGD:1346409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive infantile epilepsy PMID:23686771|PMID:25741868|PMID:26595808|PMID:28492532
12463853 Tnk2 tyrosine kinase non receptor 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1346409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
12463883 Fam131c family with sequence similarity 131 member C gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606908 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12463893 CUNH8orf82 chromosome unknown C8orf82 homolog gene DOID:0050654 Baller-Gerold syndrome ISO RGD:1606363 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Baller-Gerold syndrome PMID:12734318|PMID:12952869|PMID:28492532
12463900 Pmaip1 phorbol-12-myristate-13-acetate-induced protein 1 gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:1347426 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 3 PMID:14662654|PMID:18783408|PMID:19935664|PMID:21778431|PMID:24033328|PMID:26686525|PMID:28492532
12463900 Pmaip1 phorbol-12-myristate-13-acetate-induced protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347426 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12463900 Pmaip1 phorbol-12-myristate-13-acetate-induced protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347426 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12463900 Pmaip1 phorbol-12-myristate-13-acetate-induced protein 1 gene DOID:0111988 immunodeficiency 12 ISO RGD:1347426 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency PMID:28492532
12463900 Pmaip1 phorbol-12-myristate-13-acetate-induced protein 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1347426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12463900 Pmaip1 phorbol-12-myristate-13-acetate-induced protein 1 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1347426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23770605
12463904 Tmem179 transmembrane protein 179 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1346739 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:737364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:3336 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:0111077 pyruvate kinase deficiency of red cells ISO RGD:737364 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:0111077 pyruvate kinase deficiency of red cells ISO RGD:737364 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PKLR-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate kinase deficiency of red cells PMID:10354117|PMID:10828047|PMID:11054094|PMID:11328279|PMID:11698298|PMID:11960989|PMID:12393511|PMID:14014643|PMID:14255553|PMID:1536957|PMID:15491302|PMID:15953013|PMID:15982340|PMID:16704447|PMID:1670447|PMID:17360088|PMID:17574881|PMID:17576681|PMID:17977029|PMID:18172691|PMID:18420493|PMID:18683378|PMID:18759866|PMID:1896471|PMID:19085939|PMID:1937486|PMID:19758413|PMID:2018831|PMID:21794208|PMID:21815188|PMID:21833022|PMID:23082140|PMID:25741868|PMID:26087744|PMID:26459649|PMID:26658699|PMID:26728349|PMID:26832193|PMID:27181684|PMID:27346685|PMID:27354418|PMID:27432187|PMID:27871768|PMID:28133914|PMID:28492532|PMID:28810336|PMID:29396846|PMID:29519373|PMID:29555771|PMID:30332465|PMID:30609409|PMID:31625567|PMID:31747117|PMID:31974203|PMID:31980526|PMID:32036089|PMID:32043619|PMID:32273473|PMID:32974842|PMID:33631127|PMID:34008892|PMID:34662886|PMID:36892591|PMID:7655861|PMID:7702630|PMID:7706479|PMID:7919353|PMID:7948315|PMID:8161798|PMID:8180378|PMID:8481523|PMID:8483951|PMID:9057665|PMID:9160692|PMID:9166866|PMID:9389718|PMID:9482576|PMID:9536098|PMID:9657767|PMID:9827908|PMID:9886305
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:737364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:737364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:737364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:12365 malaria ISO RGD:11113 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:609148 | OMIM:611162
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:12365 malaria susceptibility ISO RGD:11113 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.I90N (mouse) PMID:14595440|REF_RGD_ID:11537407
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:12365 malaria susceptibility ISO RGD:737364 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations, haplotype:multiple (human) PMID:20377593|REF_RGD_ID:11535999
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:1926 Gaucher's disease ISO RGD:737364 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron:IVS11+?(ATT)5 (human) PMID:9677056|REF_RGD_ID:11535995
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:11113 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:14766002|REF_RGD_ID:1625581
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:2861 congenital nonspherocytic hemolytic anemia ISO RGD:737364 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R479H (human) PMID:8161798|REF_RGD_ID:11535983
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:2861 congenital nonspherocytic hemolytic anemia ISO RGD:737364 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.A468V, p.I314T (human) PMID:7949104|REF_RGD_ID:11535979
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:2861 congenital nonspherocytic hemolytic anemia ISO RGD:737364 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.T384M, p.Q421K (human) PMID:1536957|REF_RGD_ID:11535981
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:2861 congenital nonspherocytic hemolytic anemia ISO RGD:737364 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-72A>G (human) PMID:11054094|REF_RGD_ID:11535987
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:3336 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;mRNA, protein:increased expression:liver PMID:8605225|REF_RGD_ID:1625587
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:737364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:737364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:9827908
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737364 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737364 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:9002812 Elevated Adenosine Triphosphate of Erythrocytes ISO RGD:737364 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:9002812 Elevated Adenosine Triphosphate of Erythrocytes ISO RGD:737364 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate kinase hyperactivity PMID:10354117|PMID:10828047|PMID:11054094|PMID:11328279|PMID:11960989|PMID:15953013|PMID:15982340|PMID:16704447|PMID:17360088|PMID:17574881|PMID:18759866|PMID:25741868|PMID:26087744|PMID:26459649|PMID:26658699|PMID:26728349|PMID:26832193|PMID:27346685|PMID:27354418|PMID:27432187|PMID:27871768|PMID:28133914|PMID:28492532|PMID:29396846|PMID:29519373|PMID:29555771|PMID:30332465|PMID:30609409|PMID:31747117|PMID:31980526|PMID:32036089|PMID:32974842|PMID:33631127|PMID:4160306|PMID:7655861|PMID:7706479|PMID:7919353|PMID:7948315|PMID:8483951|PMID:8664896|PMID:9057665|PMID:9160692|PMID:9482576|PMID:9657767|PMID:9827908
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17013507|REF_RGD_ID:1625588
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16900249|REF_RGD_ID:1625589
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:737364 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20363216
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia treatment ISO RGD:3336 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:11113 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:12958186|REF_RGD_ID:1625583
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:3336 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:3336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12417155|REF_RGD_ID:1625591
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:737364 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3020781(human) PMID:19111066|REF_RGD_ID:13506802
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:737364 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:introns,exons: PMID:12196482|REF_RGD_ID:13506801
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:9970 obesity ISO RGD:11113 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:12958186|REF_RGD_ID:1625583
12463951 Calhm4 calcium homeostasis modulator family member 4 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1314099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130
12463951 Calhm4 calcium homeostasis modulator family member 4 gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1314099 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557
12463951 Calhm4 calcium homeostasis modulator family member 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130
12463951 Calhm4 calcium homeostasis modulator family member 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1314099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130
12463951 Calhm4 calcium homeostasis modulator family member 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314099 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12463951 Calhm4 calcium homeostasis modulator family member 4 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1314099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130
12463956 Vsig4 V-set and immunoglobulin domain containing 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12463956 Vsig4 V-set and immunoglobulin domain containing 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354021 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12463956 Vsig4 V-set and immunoglobulin domain containing 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12463956 Vsig4 V-set and immunoglobulin domain containing 4 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1354021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636
12463956 Vsig4 V-set and immunoglobulin domain containing 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1354021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12463956 Vsig4 V-set and immunoglobulin domain containing 4 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1354021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18206229
12463992 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12463992 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Stationary Night Blindness, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness PMID:25741868|PMID:28492532
12463992 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:19074807|PMID:23714322|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29525873|PMID:29706639|PMID:30718709
12463992 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:0050630 Aland Island eye disease ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ocular albinism, type II PMID:30718709
12463992 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:29525873
12463992 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314493 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12463992 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12463992 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:13911 achromatopsia ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia PMID:19074807|PMID:23714322|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29525873|PMID:29706639|PMID:30718709
12463992 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12463992 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:29525873|PMID:30718709
12463992 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12463992 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:9004066 Congenital Stationary Night Blindness 2B ISO RGD:1314493 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12463992 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:9004066 Congenital Stationary Night Blindness 2B ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod synaptic disorder, congenital nonprogressive PMID:16960802|PMID:19074807|PMID:20157620|PMID:23099293|PMID:23714322|PMID:25258313|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:26234941|PMID:28041643|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:29525873|PMID:29706639|PMID:30718709
12463992 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12464000 CD79B CD79b molecule gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220311 RGD DNA:mutation:multiple (human) PMID:10753858|REF_RGD_ID:151665152
12464000 Cd79b CD79b molecule gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:730908 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse large B cell lymphoma PMID:11160144|PMID:31402495
12464000 Cd79b CD79b molecule gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma severity ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220317 RGD DNA:missense mutation:multiple, exon 5 (human) PMID:31609782|REF_RGD_ID:151665203
12464000 Cd79b CD79b molecule gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma treatment ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220311 RGD PMID:25708834|REF_RGD_ID:151665133
12464000 Cd79b CD79b molecule gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood, B cell (human) PMID:10329919|REF_RGD_ID:11531139
12464000 Cd79b CD79b molecule gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma treatment ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220317 RGD human cells in mouse model PMID:17374736|REF_RGD_ID:151665154
12464000 Cd79b CD79b molecule gene DOID:0050750 splenic marginal zone lymphoma ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood, B cell (human) PMID:10329919|REF_RGD_ID:11531139
12464000 Cd79b CD79b molecule gene DOID:0050873 follicular lymphoma treatment ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220317 RGD human cells in mouse model PMID:17374736|REF_RGD_ID:151665154
12464000 Cd79b CD79b molecule gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma treatment ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220311 RGD human cells in mouse model PMID:19633198|REF_RGD_ID:151665149
12464000 Cd79b CD79b molecule gene DOID:0081138 agammaglobulinemia 6 ISO RGD:730908 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12464000 Cd79b CD79b molecule gene DOID:0081138 agammaglobulinemia 6 ISO RGD:730908 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AGAMMAGLOBULINEMIA, AUTOSOMAL RECESSIVE, DUE TO CD79B DEFECT | ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 6, autosomal recessive PMID:17576681|PMID:17675462|PMID:17709424|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12464000 Cd79b CD79b molecule gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220311 RGD protein:decreased expression:peripheral blood cells (human) PMID:10516749|REF_RGD_ID:151665125
12464000 Cd79b CD79b molecule gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220317 RGD mRNA, protein:splice variants, alternative forms:exon 3 (human) PMID:10090943|REF_RGD_ID:151665190
12464000 Cd79b CD79b molecule gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220317 RGD protein:decreased expression:blood, B cell (human) PMID:10329919|REF_RGD_ID:11531139
12464000 Cd79b CD79b molecule gene DOID:14451 hyperkalemic periodic paralysis ISO RGD:730908 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemic periodic paralysis PMID:28492532
12464000 Cd79b CD79b molecule gene DOID:2583 agammaglobulinemia ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12464000 Cd79b CD79b molecule gene DOID:3234 central nervous system lymphoma treatment ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220317 RGD PMID:28619981|REF_RGD_ID:151665208
12464000 Cd79b CD79b molecule gene DOID:409 liver disease ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758
12464000 Cd79b CD79b molecule gene DOID:8584 Burkitt lymphoma treatment ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220317 RGD human cells in mouse model PMID:17374736|REF_RGD_ID:151665154
12464000 Cd79b CD79b molecule gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:B lymphocyte, cell surface (human) PMID:9269755|REF_RGD_ID:11250403
12464000 Cd79b CD79b molecule gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220317 RGD DNA:polymorphism:multiple (human) PMID:10552962|REF_RGD_ID:151665202
12464000 Cd79b CD79b molecule gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220317 RGD mRNA, protein:splice variants, alternative forms:exon 3 (human) PMID:10090943|REF_RGD_ID:151665190
12464000 Cd79b CD79b molecule gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:bone marrow, mononuclear cell (human) PMID:21487112|REF_RGD_ID:11250414
12464010 Reps1 RALBP1 associated Eps domain containing 1 gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:1316142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation PMID:29395073
12464010 Reps1 RALBP1 associated Eps domain containing 1 gene DOID:9005986 Familial Behcet-Like Autoinflammatory Syndrome ISO RGD:1316142 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868
12464010 Reps1 RALBP1 associated Eps domain containing 1 gene DOID:9009152 Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 7 ISO RGD:1316142 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12464010 Reps1 RALBP1 associated Eps domain containing 1 gene DOID:9009152 Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 7 ISO RGD:1316142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation 7 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29395073
12464052 Ppm1b protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B gene DOID:0060858 hypotonia-cystinuria syndrome ISO RGD:733846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26247364
12464052 Ppm1b protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733846 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532
12464052 Ppm1b protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12464072 Asap1 ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1354069 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340
12464072 Asap1 ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1354069 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25774636
12464072 Asap1 ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1354069 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12464107 Kif14 kinesin family member 14 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1321678 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders
12464107 Kif14 kinesin family member 14 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1321678 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:16199547|PMID:23308235|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29343805|PMID:30388224
12464107 Kif14 kinesin family member 14 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321678 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12464107 Kif14 kinesin family member 14 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1321678 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12464107 Kif14 kinesin family member 14 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321678 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12464107 Kif14 kinesin family member 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321678 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12464107 Kif14 kinesin family member 14 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1321678 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12464107 Kif14 kinesin family member 14 gene DOID:9002190 Meckel Syndrome 12 ISO RGD:1321678 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12464107 Kif14 kinesin family member 14 gene DOID:9002190 Meckel Syndrome 12 ISO RGD:1321678 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome 12 PMID:24128419|PMID:25741868|PMID:28492532
12464107 Kif14 kinesin family member 14 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1321678 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12464107 Kif14 kinesin family member 14 gene DOID:9009149 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 20 ISO RGD:1321678 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12464107 Kif14 kinesin family member 14 gene DOID:9009149 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 20 ISO RGD:1321678 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KIF14-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 20, primary, autosomal recessive PMID:16199547|PMID:23308235|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28892560|PMID:29343805|PMID:30388224
12464107 Kif14 kinesin family member 14 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321678 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12464138 Ring1 ring finger protein 1 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1353088 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12464138 Ring1 ring finger protein 1 gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1353088 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532
12464157 Apold1 apolipoprotein L domain containing 1 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1604585 D RGD:8554872 20230829 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12464157 Apold1 apolipoprotein L domain containing 1 gene DOID:9008123 Bleeding Disorder, Vascular-Type ISO RGD:1604585 D RGD:7240710 20240221 OMIM
12464168 Paqr4 progestin and adipoQ receptor family member 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319922 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12464168 Paqr4 progestin and adipoQ receptor family member 4 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1319922 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12464168 Paqr4 progestin and adipoQ receptor family member 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319922 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12464168 Paqr4 progestin and adipoQ receptor family member 4 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1319922 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12464168 Paqr4 progestin and adipoQ receptor family member 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27415467
12464168 Paqr4 progestin and adipoQ receptor family member 4 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1319922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27415467
12464178 Clpp caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit gene DOID:0050857 Perrault syndrome ISO RGD:1343928 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome PMID:17690910|PMID:21660509|PMID:22037954|PMID:23541340|PMID:24824130
12464178 Clpp caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1343928 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532
12464178 Clpp caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343928 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12464178 Clpp caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit gene DOID:9002757 Perrault Syndrome 3 ISO RGD:1343928 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12464178 Clpp caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit gene DOID:9002757 Perrault Syndrome 3 ISO RGD:1343928 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome 3 PMID:17690910|PMID:21660509|PMID:22037954|PMID:23541340|PMID:24033266|PMID:24824130|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27087618|PMID:28492532
12464178 Clpp caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit gene DOID:9003326 Perrault Syndrome 1 ISO RGD:1343928 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome 1 PMID:30311386
12464189 Gpr55 G protein-coupled receptor 55 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1348516 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532
12464189 Gpr55 G protein-coupled receptor 55 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1348516 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532
12464189 Gpr55 G protein-coupled receptor 55 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348516 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12464189 Gpr55 G protein-coupled receptor 55 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1348516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27423937
12464189 Gpr55 G protein-coupled receptor 55 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1348516 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30148676
12464189 Gpr55 G protein-coupled receptor 55 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1348516 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30148676
12464189 Gpr55 G protein-coupled receptor 55 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:1348516 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30148676
12464198 Rnf34 ring finger protein 34 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1352323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16270526
12464217 Nsf N-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733161 D RGD:9068941 20231012 MouseDO
12464217 Nsf N-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase gene DOID:0070377 developmental and epileptic encephalopathy 96 ISO RGD:733160 D RGD:7240710 20210616 OMIM
12464217 Nsf N-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase gene DOID:0070377 developmental and epileptic encephalopathy 96 ISO RGD:733160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 96 PMID:25741868|PMID:31675180
12464217 Nsf N-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:621594 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:forebrain, postsynaptic density PMID:11226670|REF_RGD_ID:5147998
12464258 Nol4l nucleolar protein 4 like gene DOID:0090008 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1 ISO RGD:1348785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Centromeric instability of chromosomes 1,9 and 16 and immunodeficiency PMID:28492532
12464276 Elac1 elaC ribonuclease Z 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312386 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:0050869 villous adenoma ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD DNA:nonsense mutation:CDS:p.R113X (human) PMID:24512911|REF_RGD_ID:11552863
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1342772 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:0111096 Fanconi anemia complementation group O ISO RGD:1342772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group O PMID:28492532
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:69092 D RGD:9068941 20220311 RGD PMID:27006499|REF_RGD_ID:11354809
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:altered expression:stomach (human) PMID:27514024|REF_RGD_ID:151361220
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342772 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:37071997
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD DNA:mutations:multiple: (human) PMID:25344691|REF_RGD_ID:151361224
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:218 ascending colon cancer exacerbates ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD DNA:nonsense mutation, frameshift mutations:CDS:multiple (human) PMID:32236609|REF_RGD_ID:151361217
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220224 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:26350900|REF_RGD_ID:11053240
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:3070 high grade glioma exacerbates ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:decreased expression:brain, brainstem (human) PMID:25755738|REF_RGD_ID:151361124
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma severity ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD human cells in a mouse model PMID:30380024|REF_RGD_ID:151361216
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD human cells in a mouse model PMID:31286874|REF_RGD_ID:151361222
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:4029 gastritis exacerbates ISO RGD:1332400 D RGD:9068941 20220224 RGD associated with Helicobacter Infections; DNA:missense mutations:CDS:p.H292R, p.H295R (mouse) PMID:30884828|REF_RGD_ID:151361146
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma exacerbates ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220224 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver, bile duct epithelium (human) PMID:26980022|REF_RGD_ID:151361125
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561520
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma exacerbates ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD associated with opisthorchiasis;DNA:SNPs:multiple: (human) PMID:22561520|REF_RGD_ID:151361227
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220311 RGD DNA:mutations:multiple: (human) PMID:24816253|REF_RGD_ID:151665118
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:5517 stomach carcinoma exacerbates ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:decreased expression:stomach (human) PMID:26184844|REF_RGD_ID:11086719
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD human cells in a mouse model PMID:23136185|REF_RGD_ID:151361219
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD associated with ascending colon cancer;DNA:nonsense mutation, frameshift mutations:CDS:multiple (human) PMID:32236609|REF_RGD_ID:151361217
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD associated with colorectal cancer, endometrial cancer;DNA:mutations:multiple (human) PMID:25344691|REF_RGD_ID:151361224
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD associated with colorectal cancer, stomach cancer;protein:decreased expression:cytoplasm (human) PMID:26297255|REF_RGD_ID:11056888
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24816253
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9001231 Sessile Serrated Polyposis Cancer Syndrome ISO RGD:1342772 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9001231 Sessile Serrated Polyposis Cancer Syndrome ISO RGD:1342772 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RNF43-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Sessile serrated polyposis cancer syndrome PMID:22552244|PMID:24512911|PMID:25741868|PMID:27081527|PMID:27582512|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:29330307|PMID:35907983
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9003155 Parasitic Liver Diseases ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561520
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD associated with colorectal adenocarcinoma;mRNA:increased expression:liver (human) PMID:28789449|REF_RGD_ID:151361221
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1342772 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25344691
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9008330 Serrated Polyposis ISO RGD:1342772 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon serrated polyposis PMID:22552244|PMID:27081527
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25344691
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1332400 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:decreased expression:colorectum (mouse) PMID:29021137|REF_RGD_ID:151361223
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD DNA:mutations:multiple: (human) PMID:25344691|REF_RGD_ID:151361224
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA, protein:decreased expression:colorectum (human) PMID:27661107|REF_RGD_ID:151361218
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220224 RGD DNA:silent mutation, missense mutation:exon 3:p.R117R, p.R117H (rs2257205) (human) PMID:31140864|REF_RGD_ID:151361145
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:29756208|REF_RGD_ID:151361209
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD DNA:mutations:multiple: (human) PMID:33230914|REF_RGD_ID:151361228
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9256 colorectal cancer onset ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220311 RGD associated with Neoplasm Metastasis;DNA:mutations:multiple (human) PMID:33194656|REF_RGD_ID:151356979
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220311 RGD PMID:22202234|PMID:22977472|PMID:23267878|PMID:29473265|REF_RGD_ID:151665113|REF_RGD_ID:151665114|REF_RGD_ID:151665115|REF_RGD_ID:151665116
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9778 irritable bowel syndrome exacerbates ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD associated with Colitis-Associated Neoplasms;DNA:mutations:multiple: (human) PMID:29416670|REF_RGD_ID:151361225
12464301 Ints7 integrator complex subunit 7 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12464301 Ints7 integrator complex subunit 7 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12464330 Ldah lipid droplet associated hydrolase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1605056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20676098
12464344 Gpr160 G protein-coupled receptor 160 gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1345785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:28492532
12464344 Gpr160 G protein-coupled receptor 160 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1345785 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532
12464350 Il36b interleukin 36 beta gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1317278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometriosis
12464350 Il36b interleukin 36 beta gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1317278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
12464356 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:0050783 secondary progressive multiple sclerosis ISO RGD:1348965 D RGD:8554872 20220830 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic progressive multiple sclerosis
12464356 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:0050784 primary progressive multiple sclerosis ISO RGD:1348965 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic progressive multiple sclerosis
12464356 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:0050881 inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia ISO RGD:1348965 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia PMID:23455423|PMID:25741868
12464356 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:0060211 amyotrophic lateral sclerosis type 20 ISO RGD:1348965 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12464356 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:0060211 amyotrophic lateral sclerosis type 20 ISO RGD:1348965 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 20 PMID:23455423|PMID:25741868
12464356 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:0111189 distal myopathy 3 ISO RGD:1348965 D RGD:7240710 20230823 OMIM
12464356 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:0111189 distal myopathy 3 ISO RGD:1348965 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, 3 PMID:12847162|PMID:34722876
12464356 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:0111386 inclusion body myopathy with early-onset Paget disease of bone with or without frontotemporal dementia 3 ISO RGD:1348965 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12464356 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:0111386 inclusion body myopathy with early-onset Paget disease of bone with or without frontotemporal dementia 3 ISO RGD:1348965 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or without frontotemporal dementia 3 PMID:20116073|PMID:23455423|PMID:25616961|PMID:25741868
12464356 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1348965 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:entorhinal cortex (human) PMID:22628224|REF_RGD_ID:9999191
12464356 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis ISO RGD:1348965 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Relapsing remitting multiple sclerosis
12464356 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1348965 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12464356 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:321 tropical spastic paraparesis ISO RGD:1348965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11984596|REF_RGD_ID:10045967
12464356 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1348965 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:20716340|REF_RGD_ID:9999189
12464356 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1348965 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12464356 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348965 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12464356 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1348965 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:23633480|REF_RGD_ID:9685423
12464356 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1348965 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12464356 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348965 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12464356 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1348965 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12464356 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1348965 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12464356 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1348965 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:colonic epithelium, nucleus, cytoplasm (human) PMID:21194727|REF_RGD_ID:9999439
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: West syndrome PMID:22275249|PMID:23692823|PMID:24318194|PMID:24759409|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26467025|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28133863|PMID:28492532|PMID:35104249
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:10363917|PMID:10482260|PMID:10774989|PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:11784811|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:15596469|PMID:15596769|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16319223|PMID:16597729|PMID:16691402|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17290276|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17675531|PMID:17872363|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:19464834|PMID:19559753|PMID:19822871|PMID:20119593|PMID:20805988|PMID:21685056|PMID:21937445|PMID:22013194|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24371303|PMID:24375629|PMID:24463883|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:24811917|PMID:24904429|PMID:25052858|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25640679|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26030193|PMID:26073431|PMID:26138355|PMID:26148514|PMID:26446091|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:26795593|PMID:26993267|PMID:27054081|PMID:27334371|PMID:27441201|PMID:27466704|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28283543|PMID:28399683|PMID:28420012|PMID:2847176|PMID:28492532|PMID:28503627|PMID:28602030|PMID:28628100|PMID:28631195|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28867141|PMID:28926830|PMID:28940419|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29190809|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29286351|PMID:29314763|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29429461|PMID:29644095|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29726930|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30126342|PMID:30174244|PMID:30182498|PMID:30185235|PMID:30478917|PMID:30776697|PMID:30866059|PMID:30945278|PMID:30977854|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31295832|PMID:31780880|PMID:32165824|PMID:32179837|PMID:32362866|PMID:32488064|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:3360469|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:4055306|PMID:9425895|PMID:9536098|PMID:9872318
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: developmental encephalopathy with epilepsy PMID:10482260|PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:11784811|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16319223|PMID:16691402|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17290276|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17675531|PMID:17872363|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:19464834|PMID:19559753|PMID:19822871|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:20805988|PMID:21685056|PMID:21937445|PMID:22013194|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24371303|PMID:24375629|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:24811917|PMID:24904429|PMID:25052858|PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25640679|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:25960349|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26030193|PMID:26073431|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:26795593|PMID:26993267|PMID:27054081|PMID:27334371|PMID:27466704|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:28133863|PMID:28399683|PMID:28492532|PMID:28503627|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28867141|PMID:28940419|PMID:29056246|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29286351|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29726930|PMID:29933521|PMID:30126342|PMID:30185235|PMID:30866059|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31295832|PMID:31418850|PMID:32165824|PMID:32179837|PMID:32362866|PMID:32488064|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:3360469|PMID:33659638|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:9425895|PMID:9536098|PMID:9872318
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: developmental encephalopathy with epilepsy PMID:10482260|PMID:10774989|PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:11784811|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:15596769|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16319223|PMID:16597729|PMID:16691402|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17129708|PMID:17290276|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17675531|PMID:17872363|PMID:17993630|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:19464834|PMID:19559753|PMID:19822871|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:20805988|PMID:21685056|PMID:21937445|PMID:22013194|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23166088|PMID:23271449|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24371303|PMID:24375629|PMID:24463883|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:24811917|PMID:24904429|PMID:25046240|PMID:25052858|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25640679|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:25960349|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26030193|PMID:26070303|PMID:26073431|PMID:26138355|PMID:26446091|PMID:26467025|PMID:26469389|PMID:26544041|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:26795593|PMID:26993267|PMID:27030113|PMID:27054081|PMID:27334371|PMID:27466704|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:27905566|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28283543|PMID:28399683|PMID:28420012|PMID:2847176|PMID:28492532|PMID:28503627|PMID:28628100|PMID:28631195|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28733343|PMID:28867141|PMID:28926830|PMID:28940419|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29190809|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29286351|PMID:29314763|PMID:29358611|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29429461|PMID:29455050|PMID:29644095|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29726930|PMID:29760947|PMID:29852413|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30126342|PMID:30174244|PMID:30182498|PMID:30185235|PMID:30440138|PMID:30478917|PMID:30552426|PMID:30776697|PMID:30866059|PMID:30977854|PMID:31019026|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31295832|PMID:31418850|PMID:31440733|PMID:31512412|PMID:31552204|PMID:31780880|PMID:31832524|PMID:31957018|PMID:32139178|PMID:32179837|PMID:32184343|PMID:32362866|PMID:32488064|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:32712949|PMID:32770121|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:33333793|PMID:3360469|PMID:33659638|PMID:33754465|PMID:33935161|PMID:34020651|PMID:34055682|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:34489640|PMID:34711204|PMID:4055306|PMID:9425895|PMID:9536098|PMID:9872318
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:10363917|PMID:10482260|PMID:10774989|PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:11784811|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:15596769|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16319223|PMID:16597729|PMID:16691402|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17129708|PMID:17290276|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17675531|PMID:17872363|PMID:17993630|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:19464834|PMID:19559753|PMID:19822871|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:20805988|PMID:21685056|PMID:21937445|PMID:22013194|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23166088|PMID:23271449|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23453664|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:23959892|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24371303|PMID:24375629|PMID:24463883|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:24811917|PMID:24904429|PMID:25046240|PMID:25052858|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25607374|PMID:25640679|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:25960349|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26030193|PMID:26070303|PMID:26073431|PMID:26138355|PMID:26446091|PMID:26467025|PMID:26469389|PMID:26544041|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:26795593|PMID:26993267|PMID:27030113|PMID:27054081|PMID:27334371|PMID:27466704|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:27905566|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28283543|PMID:28399683|PMID:28420012|PMID:2847176|PMID:28492532|PMID:28503627|PMID:28602030|PMID:28628100|PMID:28631195|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28733343|PMID:28867141|PMID:28926830|PMID:28940419|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29190809|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29286351|PMID:29314763|PMID:29358611|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29429461|PMID:29455050|PMID:29644095|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29726930|PMID:29760947|PMID:29852413|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30126342|PMID:30174244|PMID:30182498|PMID:30185235|PMID:30440138|PMID:30459225|PMID:30478917|PMID:30552426|PMID:30776697|PMID:30866059|PMID:30977854|PMID:31019026|PMID:31069529|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31295832|PMID:31302675|PMID:31418850|PMID:31440733|PMID:31512412|PMID:31552204|PMID:31780880|PMID:31832524|PMID:31957018|PMID:32139178|PMID:32179837|PMID:32184343|PMID:32362866|PMID:32488064|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:32712949|PMID:32770121|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:32942014|PMID:33333793|PMID:3360469|PMID:33659638|PMID:33754465|PMID:33935161|PMID:34020651|PMID:34055682|PMID:34120799|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:34489640|PMID:34711204|PMID:35104249|PMID:35468861|PMID:35557555|PMID:35770094|PMID:35906921|PMID:36539902|PMID:36849527|PMID:4055306|PMID:9425895|PMID:9536098|PMID:9872318
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:10363917|PMID:10482260|PMID:10774989|PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:11784811|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:15030501|PMID:15596769|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16319223|PMID:16597729|PMID:16686649|PMID:16691402|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17129708|PMID:17290276|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17675531|PMID:17872363|PMID:17993630|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:19464834|PMID:19559753|PMID:19822871|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:20805988|PMID:21685056|PMID:21937445|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23166088|PMID:23271449|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23453664|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23797855|PMID:23849776|PMID:23934111|PMID:23959892|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24371303|PMID:24375629|PMID:24463883|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:24811917|PMID:24848745|PMID:25046240|PMID:25052858|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25607374|PMID:25640679|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:25960349|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26030193|PMID:26070303|PMID:26073431|PMID:26138355|PMID:26446091|PMID:26467025|PMID:26469389|PMID:26544041|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:26795593|PMID:26993267|PMID:27030113|PMID:27054081|PMID:27334371|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:27905566|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28283543|PMID:28399683|PMID:28420012|PMID:2847176|PMID:28492532|PMID:28503627|PMID:28602030|PMID:28628100|PMID:28631195|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28733343|PMID:28837158|PMID:28867141|PMID:28926830|PMID:28940419|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29190809|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29286351|PMID:29314763|PMID:29358611|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29429461|PMID:29455050|PMID:29588952|PMID:29644095|PMID:29655203|PMID:29694806|PMID:29720203|PMID:29726930|PMID:29760947|PMID:29852413|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30126342|PMID:30174244|PMID:30182498|PMID:30185235|PMID:30440138|PMID:30459225|PMID:30478917|PMID:30552426|PMID:30776697|PMID:30866059|PMID:30945278|PMID:30977854|PMID:31019026|PMID:31069529|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31295832|PMID:31302675|PMID:31418850|PMID:31440733|PMID:31512412|PMID:31552204|PMID:31564432|PMID:31780880|PMID:31832524|PMID:31957018|PMID:32139178|PMID:32165824|PMID:32179837|PMID:32184343|PMID:32362866|PMID:32488064|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:32712949|PMID:32770121|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:32942014|PMID:33333793|PMID:3360469|PMID:33659638|PMID:33754465|PMID:33860439|PMID:33897753|PMID:33935161|PMID:34020651|PMID:34055682|PMID:34120799|PMID:34136434|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:34489640|PMID:34711204|PMID:35104249|PMID:35377796|PMID:35468861|PMID:35557555|PMID:35701389|PMID:35770094|PMID:35906921|PMID:36539902|PMID:36849527|PMID:4055306|PMID:9425895|PMID:9536098|PMID:9872318
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0060719 autosomal recessive congenital ichthyosis 10 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 10 PMID:19453707|PMID:23708187|PMID:24375629|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26138355|PMID:26704558|PMID:27535030|PMID:28492532|PMID:28733343|PMID:29390993|PMID:29455050|PMID:29852413|PMID:31780880|PMID:32139178|PMID:32917465|PMID:34055682|PMID:34120799|PMID:35104249|PMID:9425895
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0070022 autosomal recessive dyskeratosis congenita 5 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0080462 developmental and epileptic encephalopathy 7 ISO RGD:736657 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0080462 developmental and epileptic encephalopathy 7 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 7 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 7 | ClinVar Annotator: match by term: KCNQ2-Related Neonatal Epileptic Encephalopathy PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:15030501|PMID:15249611|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16691402|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17129708|PMID:17435769|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17872363|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:19453707|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23291709|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24371303|PMID:24375629|PMID:24463883|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:24848745|PMID:25052858|PMID:25092550|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25473036|PMID:25566516|PMID:25590979|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:25960349|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26070303|PMID:26138355|PMID:26446091|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26594844|PMID:26704558|PMID:26993267|PMID:27334371|PMID:27479843|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27734276|PMID:27779742|PMID:27781029|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27905566|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28283543|PMID:28399683|PMID:2847176|PMID:28492532|PMID:28503627|PMID:28602030|PMID:28628100|PMID:28631195|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28733343|PMID:28867141|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29190809|PMID:29263209|PMID:29314763|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29455050|PMID:29588952|PMID:29644095|PMID:29655203|PMID:29726930|PMID:29760947|PMID:29852413|PMID:30109124|PMID:30174244|PMID:30182498|PMID:30185235|PMID:30440138|PMID:30478917|PMID:30515704|PMID:30552426|PMID:30776697|PMID:31069529|PMID:31105003|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31418850|PMID:31440733|PMID:31512412|PMID:31552204|PMID:31564432|PMID:31780880|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32165824|PMID:32179837|PMID:32184343|PMID:32362866|PMID:32488064|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32585800|PMID:32712949|PMID:32770121|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:32942014|PMID:33333793|PMID:3360469|PMID:33659638|PMID:33754465|PMID:33860439|PMID:34055682|PMID:34120799|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:34711204|PMID:35104249|PMID:35377796|PMID:35468861|PMID:35557555|PMID:35770094|PMID:35906921|PMID:36849527|PMID:9425895|PMID:9430594|PMID:9536098|PMID:9872318
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 33 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30866059
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 PMID:25741868|PMID:28492532
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0111298 familial febrile seizures 8 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures, familial, 8 PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:27864847|PMID:28492532|PMID:31418850
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:10482260|PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:11784811|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16319223|PMID:16691402|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17290276|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17675531|PMID:17872363|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:19464834|PMID:19559753|PMID:19822871|PMID:20119593|PMID:20805988|PMID:21685056|PMID:21937445|PMID:22013194|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24371303|PMID:24375629|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:24811917|PMID:24904429|PMID:25052858|PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25640679|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:25960349|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26030193|PMID:26073431|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:26795593|PMID:26993267|PMID:27054081|PMID:27334371|PMID:27466704|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:28133863|PMID:28399683|PMID:28492532|PMID:28503627|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28867141|PMID:28940419|PMID:29056246|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29286351|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29726930|PMID:29933521|PMID:30126342|PMID:30185235|PMID:30866059|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31295832|PMID:31418850|PMID:32165824|PMID:32179837|PMID:32362866|PMID:32488064|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:3360469|PMID:33659638|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:9425895|PMID:9536098|PMID:9872318
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:10363917|PMID:10482260|PMID:10774989|PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:11784811|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:15030501|PMID:15596769|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16319223|PMID:16597729|PMID:16686649|PMID:16691402|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17129708|PMID:17290276|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17675531|PMID:17872363|PMID:17993630|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:19464834|PMID:19559753|PMID:19822871|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:20805988|PMID:21685056|PMID:21937445|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23166088|PMID:23271449|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23453664|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23797855|PMID:23849776|PMID:23934111|PMID:23959892|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24371303|PMID:24375629|PMID:24463883|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:24811917|PMID:24848745|PMID:25046240|PMID:25052858|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25607374|PMID:25640679|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:25960349|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26030193|PMID:26070303|PMID:26073431|PMID:26138355|PMID:26446091|PMID:26467025|PMID:26469389|PMID:26544041|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:26795593|PMID:26993267|PMID:27030113|PMID:27054081|PMID:27334371|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:27905566|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28283543|PMID:28399683|PMID:28420012|PMID:2847176|PMID:28492532|PMID:28503627|PMID:28602030|PMID:28628100|PMID:28631195|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28733343|PMID:28837158|PMID:28867141|PMID:28926830|PMID:28940419|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29190809|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29286351|PMID:29314763|PMID:29358611|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29429461|PMID:29455050|PMID:29588952|PMID:29644095|PMID:29655203|PMID:29694806|PMID:29720203|PMID:29726930|PMID:29760947|PMID:29852413|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30126342|PMID:30174244|PMID:30182498|PMID:30185235|PMID:30440138|PMID:30459225|PMID:30478917|PMID:30552426|PMID:30776697|PMID:30866059|PMID:30945278|PMID:30977854|PMID:31019026|PMID:31069529|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31295832|PMID:31302675|PMID:31418850|PMID:31440733|PMID:31512412|PMID:31552204|PMID:31564432|PMID:31780880|PMID:31832524|PMID:31957018|PMID:32139178|PMID:32165824|PMID:32179837|PMID:32184343|PMID:32362866|PMID:32488064|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:32712949|PMID:32770121|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:32942014|PMID:33333793|PMID:3360469|PMID:33659638|PMID:33754465|PMID:33860439|PMID:33897753|PMID:33935161|PMID:34020651|PMID:34055682|PMID:34120799|PMID:34136434|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:34489640|PMID:34711204|PMID:35104249|PMID:35377796|PMID:35468861|PMID:35557555|PMID:35701389|PMID:35770094|PMID:35906921|PMID:36539902|PMID:36849527|PMID:4055306|PMID:9425895|PMID:9536098|PMID:9872318
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25533962|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28139826|PMID:28492532|PMID:28602030|PMID:28628100|PMID:28867141|PMID:29190809|PMID:30185235|PMID:32362866|PMID:32860008|PMID:34354098|PMID:34395220
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual deficiency PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25533962|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28139826|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28867141|PMID:29190809|PMID:30185235|PMID:32362866|PMID:32860008|PMID:33754465|PMID:34354098|PMID:34395220
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25533962|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28139826|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28867141|PMID:29190809|PMID:30185235|PMID:32362866|PMID:32860008|PMID:33754465|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:35104249
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25533962|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28139826|PMID:28492532|PMID:28602030|PMID:28628100|PMID:28867141|PMID:29190809|PMID:30185235|PMID:32362866|PMID:32860008|PMID:33754465|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:35104249
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25533962|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28139826|PMID:28492532|PMID:28602030|PMID:28628100|PMID:28867141|PMID:29190809|PMID:30185235|PMID:32362866|PMID:32860008|PMID:33754465|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:35104249|PMID:35701389
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28867141
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:35104249
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:14264 benign neonatal seizures ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign neonatal seizures PMID:18625963|PMID:19464834|PMID:28492532
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:14777 benign familial neonatal epilepsy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign familial neonatal epilepsy PMID:18625963|PMID:19464834|PMID:28492532
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis PMID:25741868|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:32165824|PMID:32712949|PMID:35104249
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:11690625|PMID:12754513|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:17475800|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:20119593|PMID:21685056|PMID:22013194|PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23360469|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:24107868|PMID:24375629|PMID:24586341|PMID:24904429|PMID:25533962|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25959266|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26704558|PMID:27334371|PMID:27466704|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28399683|PMID:28492532|PMID:28717674|PMID:28867141|PMID:29056246|PMID:29263209|PMID:29383681|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:30185235|PMID:31152295|PMID:31199083|PMID:32362866|PMID:32860008|PMID:3360469|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:9425895|PMID:9872318
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:11690625|PMID:12754513|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:17475800|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:20119593|PMID:21685056|PMID:22013194|PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23360469|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:24107868|PMID:24375629|PMID:24586341|PMID:24904429|PMID:25533962|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25959266|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26704558|PMID:26795593|PMID:27334371|PMID:27466704|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28399683|PMID:28492532|PMID:28717674|PMID:28867141|PMID:29056246|PMID:29263209|PMID:29383681|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:30185235|PMID:31152295|PMID:31199083|PMID:32362866|PMID:32860008|PMID:3360469|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:9425895|PMID:9872318
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:11690625|PMID:12754513|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:17475800|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:21685056|PMID:22013194|PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23360469|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24375629|PMID:24586341|PMID:24904429|PMID:25533962|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26704558|PMID:26795593|PMID:27334371|PMID:27466704|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28399683|PMID:28492532|PMID:28717674|PMID:28867141|PMID:29056246|PMID:29263209|PMID:29383681|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:30185235|PMID:31152295|PMID:31199083|PMID:32362866|PMID:32860008|PMID:3360469|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:9425895|PMID:9872318
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:11690625|PMID:12754513|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:17576681|PMID:20119593|PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23360469|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25982755|PMID:26795593|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28133863|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:29056246|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:32860008|PMID:3360469|PMID:34711204|PMID:35104249|PMID:9536098
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign Rolandic epilepsy PMID:18625963
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb dystonia PMID:12754513|PMID:22275249|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:28492532|PMID:29760947|PMID:31152295|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32917465|PMID:34711204|PMID:35104249
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10684873|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:17475800|PMID:17872363|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:21685056|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24375629|PMID:24586341|PMID:25262651|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26070303|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26704558|PMID:26795593|PMID:26993267|PMID:27334371|PMID:27479843|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:28133863|PMID:28399683|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28717674|PMID:28867141|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29263209|PMID:29314763|PMID:29358611|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29655203|PMID:29760947|PMID:30185235|PMID:30440138|PMID:30552426|PMID:31069529|PMID:31105003|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31418850|PMID:31440733|PMID:31512412|PMID:31780880|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32362866|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32770121|PMID:32917465|PMID:33333793|PMID:3360469|PMID:33754465|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:34711204|PMID:35104249|PMID:9425895|PMID:9836639|PMID:9872318
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:736657 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20805988
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:9000419 Benign Familial Neonatal Seizures, 1 ISO RGD:736657 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:9000419 Benign Familial Neonatal Seizures, 1 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KCNQ2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial neonatal, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial neonatal, 1, and/or myokymia PMID:10323247|PMID:10482260|PMID:10774989|PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:11784811|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14669214|PMID:14985406|PMID:15030501|PMID:15178210|PMID:15249611|PMID:15596769|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16319223|PMID:16686649|PMID:16691402|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17129708|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17675531|PMID:17872363|PMID:17993630|PMID:18006581|PMID:18246739|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:19559753|PMID:19818940|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:21913284|PMID:21937445|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23290024|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23849776|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24375629|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:25046240|PMID:25052858|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:25960349|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26070303|PMID:26073431|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26704558|PMID:26993267|PMID:27334371|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:27905566|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28283543|PMID:28399683|PMID:2847176|PMID:28492532|PMID:28602030|PMID:28628100|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28733343|PMID:28867141|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29190809|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29314763|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29429461|PMID:29455050|PMID:29655203|PMID:29726930|PMID:29852413|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30126342|PMID:30185235|PMID:30440138|PMID:30478917|PMID:30552426|PMID:31019026|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31418850|PMID:31440733|PMID:31512412|PMID:31780880|PMID:32139178|PMID:32184343|PMID:32362866|PMID:32770121|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:33333793|PMID:3360469|PMID:33659638|PMID:33754465|PMID:34020651|PMID:34055682|PMID:34120799|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:34711204|PMID:35104249|PMID:35468861|PMID:35557555|PMID:36849527|PMID:4055306|PMID:7980108|PMID:9425895|PMID:9430594|PMID:9536098|PMID:9872318
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:20437616|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23934111|PMID:25052858|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:26007637|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27864847|PMID:27905566|PMID:28133863|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29186148|PMID:29655203|PMID:31418850|PMID:32179837|PMID:32581362|PMID:35104249
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:9003109 Benign Familial Neonatal Seizures, 2 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant form of benign neonatal seizures | ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial neonatal, 2 PMID:12742592|PMID:15249611|PMID:17129708|PMID:18625963|PMID:19464834|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:31199083
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:12754513|PMID:14534157|PMID:22275249|PMID:23692823|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29760947|PMID:31152295|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32917465|PMID:34711204|PMID:35104249
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11784811|PMID:12754513|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:16039833|PMID:17129708|PMID:17475800|PMID:17872363|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:20437616|PMID:21685056|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:23360469|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24371303|PMID:24375629|PMID:24463883|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:25052858|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26138355|PMID:26446091|PMID:26467025|PMID:26704558|PMID:26993267|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27905566|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28283543|PMID:28399683|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28733343|PMID:28867141|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29190809|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29390993|PMID:29455050|PMID:29588952|PMID:29644095|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29760947|PMID:29852413|PMID:30109124|PMID:30126342|PMID:30478917|PMID:31019026|PMID:31152295|PMID:31199083|PMID:31780880|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32165824|PMID:32184343|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32712949|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:33754465|PMID:34055682|PMID:34120799|PMID:34711204|PMID:35104249|PMID:35906921|PMID:4055306|PMID:9425895|PMID:9872318
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:9006888 Benign Neonatal Epilepsy, 1 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign Neonatal Epilepsy 1 PMID:10482260|PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:11784811|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:15030501|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16319223|PMID:16686649|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17129708|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17872363|PMID:17993630|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:19559753|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:21937445|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23849776|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24375629|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:25046240|PMID:25052858|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26070303|PMID:26073431|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26704558|PMID:26993267|PMID:27334371|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:27905566|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28283543|PMID:28399683|PMID:2847176|PMID:28492532|PMID:28602030|PMID:28628100|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28733343|PMID:28867141|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29190809|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29314763|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29429461|PMID:29455050|PMID:29655203|PMID:29726930|PMID:29852413|PMID:29933521|PMID:30126342|PMID:30185235|PMID:30440138|PMID:30478917|PMID:30552426|PMID:31019026|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31418850|PMID:31440733|PMID:31512412|PMID:31780880|PMID:32139178|PMID:32184343|PMID:32362866|PMID:32770121|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:33333793|PMID:3360469|PMID:33659638|PMID:33754465|PMID:34020651|PMID:34055682|PMID:34120799|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:34711204|PMID:35104249|PMID:35468861|PMID:35557555|PMID:36849527|PMID:4055306|PMID:9425895|PMID:9536098|PMID:9872318
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:12754513|PMID:22275249|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:28492532|PMID:29760947|PMID:31152295|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32917465|PMID:34711204|PMID:35104249
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:9008347 Benign Neonatal Epilepsy 1, and/or Myokymia ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, benign neonatal, 1, and/or myokymia PMID:24375629|PMID:25741868
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:9008668 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 3 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PULMONARY FIBROSIS AND/OR BONE MARROW FAILURE SYNDROME, TELOMERE-RELATED, 3 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12464399 Rtn1 reticulon 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:732399 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12464415 Triml1 tripartite motif family like 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12464415 Triml1 tripartite motif family like 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12464415 Triml1 tripartite motif family like 1 gene DOID:2229 factor XI deficiency ISO RGD:1605231 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor XI deficiency disease PMID:25741868|PMID:34355501
12464415 Triml1 tripartite motif family like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12464423 Mycbp MYC binding protein gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1315945 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749
12464423 Mycbp MYC binding protein gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1315945 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12464437 Gpr179 G protein-coupled receptor 179 gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1601901 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Stationary Night Blindness, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness PMID:22325361|PMID:22325362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532
12464437 Gpr179 G protein-coupled receptor 179 gene DOID:0110869 congenital stationary night blindness 1E ISO RGD:1601901 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12464437 Gpr179 G protein-coupled receptor 179 gene DOID:0110869 congenital stationary night blindness 1E ISO RGD:1601901 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness 1E | ClinVar Annotator: match by term: GPR179-related condition PMID:22325361|PMID:22325362|PMID:23714322|PMID:24033266|PMID:24222301|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709
12464437 Gpr179 G protein-coupled receptor 179 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1601901 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:28492532|PMID:30718709
12464437 Gpr179 G protein-coupled receptor 179 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601901 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12464437 Gpr179 G protein-coupled receptor 179 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1601901 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:22325361|PMID:22325362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532
12464437 Gpr179 G protein-coupled receptor 179 gene DOID:9000386 Polyomavirus Infections ISO RGD:1601901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25463609
12464450 Plcl1 phospholipase C like 1 (inactive) gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms disease_progression ISO RGD:708420 D RGD:9068941 20220707 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:19533683|REF_RGD_ID:2315050
12464450 Plcl1 phospholipase C like 1 (inactive) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733121 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12464470 Blnk B cell linker gene DOID:0060027 agammaglobulinemia 4 ISO RGD:1347273 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12464470 Blnk B cell linker gene DOID:0060027 agammaglobulinemia 4 ISO RGD:1347273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AGAMMAGLOBULINEMIA, AUTOSOMAL RECESSIVE, DUE TO BLNK DEFECT | ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 4, autosomal recessive PMID:10583958|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24582315|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30619340|PMID:9536098
12464470 Blnk B cell linker gene DOID:2583 agammaglobulinemia ISO RGD:1347273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12464470 Blnk B cell linker gene DOID:2583 agammaglobulinemia susceptibility ISO RGD:1347273 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:splice-site mutation PMID:10583958|REF_RGD_ID:1600518
12464470 Blnk B cell linker gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12464500 Spsb3 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 3 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1603939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:20498439|PMID:28492532|PMID:29932062
12464500 Spsb3 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 3 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1603939 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12464500 Spsb3 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12464500 Spsb3 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 3 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1603939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12464522 Caln1 calneuron 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12464522 Caln1 calneuron 1 gene DOID:9005747 Multiple Congenital Anomalies/Dysmorphic Syndrome-Intellectual Disability ISO RGD:1314120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability PMID:23332918
12464531 Ces3 carboxylesterase 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735260 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12464531 Ces3 carboxylesterase 3 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:735260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12464531 Ces3 carboxylesterase 3 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:735260 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532
12464531 Ces3 carboxylesterase 3 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:735260 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658
12464531 Ces3 carboxylesterase 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735260 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980
12464531 Ces3 carboxylesterase 3 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735260 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12464609 Odad1 outer dynein arm docking complex subunit 1 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1602080 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:17576681|PMID:23261302|PMID:23261303|PMID:25741868|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:9536098
12464609 Odad1 outer dynein arm docking complex subunit 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1602080 D RGD:9068941 20231005 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12464609 Odad1 outer dynein arm docking complex subunit 1 gene DOID:0110625 primary ciliary dyskinesia 20 ISO RGD:1602080 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12464609 Odad1 outer dynein arm docking complex subunit 1 gene DOID:0110625 primary ciliary dyskinesia 20 ISO RGD:1602080 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 20 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23261302|PMID:23261303|PMID:25741868|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:30067075|PMID:32111882|PMID:9536098
12464609 Odad1 outer dynein arm docking complex subunit 1 gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:1602080 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3 PMID:25741868|PMID:28492532
12464609 Odad1 outer dynein arm docking complex subunit 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1602080 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23261302|PMID:23261303|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:30067075|PMID:30291279|PMID:31213628|PMID:32111882|PMID:9536098
12464627 Atp6v1e2 ATPase H+ transporting V1 subunit E2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1323263 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532
12464630 Fam161b FAM161 centrosomal protein B gene DOID:0110613 primary ciliary dyskinesia 16 ISO RGD:1319187 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 16 PMID:28492532
12464630 Fam161b FAM161 centrosomal protein B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319187 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12464647 Nabp1 nucleic acid binding protein 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1603967 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361
12464647 Nabp1 nucleic acid binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12464660 LOC101976744 olfactory receptor 5M8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343653 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12464663 Trappc3 trafficking protein particle complex subunit 3 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1319308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12464663 Trappc3 trafficking protein particle complex subunit 3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1319308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome
12464690 Sars1 seryl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1348583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25741868
12464690 Sars1 seryl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1348583 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532
12464690 Sars1 seryl-tRNA synthetase 1 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:1348583 D RGD:9068941 20210212 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland (human) PMID:26317032|REF_RGD_ID:41410436
12464690 Sars1 seryl-tRNA synthetase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348583 D RGD:9068941 20210212 RGD protein:missense mutation:CDS:p.D172N (human) PMID:28236339|REF_RGD_ID:41410435
12464690 Sars1 seryl-tRNA synthetase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12464690 Sars1 seryl-tRNA synthetase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1348583 D RGD:9068941 20230803 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34961328
12464690 Sars1 seryl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9005140 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ATAXIA, AND SEIZURES ISO RGD:1348583 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12464690 Sars1 seryl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9005140 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ATAXIA, AND SEIZURES ISO RGD:1348583 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, ataxia, and seizures | ClinVar Annotator: match by term: SARS1-related disorders PMID:25741868|PMID:28236339|PMID:34570399|PMID:35790048|PMID:36004946|PMID:36041817
12464690 Sars1 seryl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9005811 HUPRA Syndrome ISO RGD:1348583 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERURICEMIA, PULMONARY HYPERTENSION, RENAL FAILURE, AND ALKALOSIS SYNDROME PMID:25741868|PMID:28492532
12464723 Ms4a2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:1350065 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16839402|PMID:18534082|PMID:20485159
12464723 Ms4a2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350065 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12464723 Ms4a2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:1350065 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16502481
12464723 Ms4a2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1350065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12464723 Ms4a2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12464723 Ms4a2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1350065 D RGD:9068941 20200609 RGD Atopy and bronchial hyperresponsiveness, OMIM:147050 DNA:polymorphism:CDS:amino acid E237G PMID:8817330|REF_RGD_ID:1599903
12464723 Ms4a2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1350065 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: : -109C>T (human) PMID:19862939|REF_RGD_ID:5131092
12464723 Ms4a2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1350065 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : rs556917, rs502581, rs502419 (human) PMID:21320344|REF_RGD_ID:5131149
12464723 Ms4a2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1350065 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:multiple:, rs573790, rs2583476, rs569108 PMID:19218813|REF_RGD_ID:5131151
12464723 Ms4a2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:3310 atopic dermatitis susceptibility ISO RGD:1350065 D RGD:9068941 20200609 RGD Atopy and bronchial hyperresponsiveness, OMIM:147050 DNA:polymorphism:CDS:amino acid E237G PMID:8817330|REF_RGD_ID:1599903
12464723 Ms4a2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1350065 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15480314|REF_RGD_ID:5131152
12464723 Ms4a2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity susceptibility ISO RGD:1350065 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS: E237G (human) PMID:17430357|REF_RGD_ID:5131116
12464723 Ms4a2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:1350065 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159
12464723 Ms4a2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity susceptibility ISO RGD:1350065 D RGD:9068941 20200609 RGD Atopy and bronchial hyperresponsiveness, OMIM:147050 DNA:polymorphism:CDS:amino acid E237G PMID:8817330|REF_RGD_ID:1599903
12464723 Ms4a2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:9003157 Respiratory Sounds ISO RGD:1350065 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS: E237G (human) PMID:18269668|REF_RGD_ID:5131102
12464735 Lamp3 lysosomal associated membrane protein 3 gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1317407 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532
12464735 Lamp3 lysosomal associated membrane protein 3 gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1317407 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532
12464735 Lamp3 lysosomal associated membrane protein 3 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1317407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440
12464735 Lamp3 lysosomal associated membrane protein 3 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1317407 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326
12464745 Fbxo6 F-box protein 6 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1352122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541
12464745 Fbxo6 F-box protein 6 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1352122 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532
12464745 Fbxo6 F-box protein 6 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1352122 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12464745 Fbxo6 F-box protein 6 gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:1352122 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532
12464757 Chrm5 cholinergic receptor muscarinic 5 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:1350007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12154229
12464757 Chrm5 cholinergic receptor muscarinic 5 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1350007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12464757 Chrm5 cholinergic receptor muscarinic 5 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1350007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:13130510
12464757 Chrm5 cholinergic receptor muscarinic 5 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1350007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12464761 Tarbp1 TAR (HIV-1) RNA binding protein 1 gene DOID:0081156 common variable immunodeficiency 14 ISO RGD:1347235 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 14
12464761 Tarbp1 TAR (HIV-1) RNA binding protein 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12464761 Tarbp1 TAR (HIV-1) RNA binding protein 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12464795 Ap3m2 adaptor related protein complex 3 subunit mu 2 gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:735940 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532
12464795 Ap3m2 adaptor related protein complex 3 subunit mu 2 gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:735940 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532
12464795 Ap3m2 adaptor related protein complex 3 subunit mu 2 gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:735940 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532
12464831 Satl1 spermidine/spermine N1-acetyl transferase like 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343887 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12464831 Satl1 spermidine/spermine N1-acetyl transferase like 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343887 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12464845 Rnf227 ring finger protein 227 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:13434539 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532
12464845 Rnf227 ring finger protein 227 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:13434539 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532
12464845 Rnf227 ring finger protein 227 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:13434539 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma family syndrome of Li and Fraumeni PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532
12464851 Klf1 KLF transcription factor 1 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1319723 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532
12464851 Klf1 KLF transcription factor 1 gene DOID:0090016 chromosome 5q deletion syndrome ISO RGD:1319723 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:bone marrow, blood PMID:22965552|REF_RGD_ID:10769343
12464851 Klf1 KLF transcription factor 1 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1319723 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12464851 Klf1 KLF transcription factor 1 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1319723 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11825066|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:17576681|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:27250579|PMID:28492532|PMID:31536184|PMID:7795610|PMID:9536098
12464851 Klf1 KLF transcription factor 1 gene DOID:0111400 congenital dyserythropoietic anemia type IV ISO RGD:1319723 D RGD:7240710 20191009 OMIM
12464851 Klf1 KLF transcription factor 1 gene DOID:0111400 congenital dyserythropoietic anemia type IV ISO RGD:1319723 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital dyserythropoietic anemia type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Congenital dyserythropoietic anemia, type IV | ClinVar Annotator: match by term: KLF1-related condition PMID:11825066|PMID:1659863|PMID:17576681|PMID:21055716|PMID:21778342|PMID:23125034|PMID:23522491|PMID:24033266|PMID:24443441|PMID:25741868|PMID:27013732|PMID:28102861|PMID:28492532|PMID:29200155|PMID:29300242|PMID:29396846|PMID:31536184|PMID:34227100|PMID:7795610|PMID:9536098
12464851 Klf1 KLF transcription factor 1 gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:1319724 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:187550 | OMIM:603902 | OMIM:613985
12464851 Klf1 KLF transcription factor 1 gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:1319724 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.E339D (1065A>T) (human) PMID:20691777|REF_RGD_ID:10769342
12464851 Klf1 KLF transcription factor 1 gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:1319724 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12464851 Klf1 KLF transcription factor 1 gene DOID:1338 congenital dyserythropoietic anemia ISO RGD:1319723 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12464851 Klf1 KLF transcription factor 1 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1319723 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:bone marrow, blood PMID:22965552|REF_RGD_ID:10769343
12464851 Klf1 KLF transcription factor 1 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1319723 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532
12464851 Klf1 KLF transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319723 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12464851 Klf1 KLF transcription factor 1 gene DOID:74 hematopoietic system disease ISO RGD:1319723 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20676099
12464851 Klf1 KLF transcription factor 1 gene DOID:9000258 Aicardi-Goutieres Syndrome 4 ISO RGD:1319723 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 4 PMID:28492532
12464851 Klf1 KLF transcription factor 1 gene DOID:9005515 Therapy-related Acute Myeloid Leukemia ISO RGD:1319723 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12417757|REF_RGD_ID:10769345
12464851 Klf1 KLF transcription factor 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1319723 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19097174|REF_RGD_ID:10769344
12464857 Rpusd2 RNA pseudouridine synthase domain containing 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1343031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12464857 Rpusd2 RNA pseudouridine synthase domain containing 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12464864 Ppm1m protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1M gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1602186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532
12464888 Sbspon somatomedin B and thrombospondin type 1 domain containing gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1602645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177
12464897 Mrps5 mitochondrial ribosomal protein S5 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1318020 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12464897 Mrps5 mitochondrial ribosomal protein S5 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1318020 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12464904 Slc13a4 solute carrier family 13 member 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1345589 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12464904 Slc13a4 solute carrier family 13 member 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12464904 Slc13a4 solute carrier family 13 member 4 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1345589 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12464904 Slc13a4 solute carrier family 13 member 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1345589 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12464926 LOC101963659 SPOC domain-containing protein 1 gene DOID:0112338 spermatogenic failure 57 ISO RGD:1345460 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation PMID:25741868|PMID:38359823
12464943 Gng4 G protein subunit gamma 4 gene DOID:0081156 common variable immunodeficiency 14 ISO RGD:1353997 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 14
12464943 Gng4 G protein subunit gamma 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12464943 Gng4 G protein subunit gamma 4 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1353997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:28492532
12464943 Gng4 G protein subunit gamma 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12464950 Kdm3b lysine demethylase 3B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343523 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12464950 Kdm3b lysine demethylase 3B gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1343523 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532
12464950 Kdm3b lysine demethylase 3B gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1343523 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12464950 Kdm3b lysine demethylase 3B gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1343523 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532
12464950 Kdm3b lysine demethylase 3B gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1583423 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24397026|REF_RGD_ID:9590119
12464950 Kdm3b lysine demethylase 3B gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1343523 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:breast (human) PMID:23266085|REF_RGD_ID:9586731
12464950 Kdm3b lysine demethylase 3B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1343523 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rare genetic epilepsy PMID:25741868
12464950 Kdm3b lysine demethylase 3B gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1583423 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24397026|REF_RGD_ID:9590119
12464950 Kdm3b lysine demethylase 3B gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1343523 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification:lung, peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:18975135|REF_RGD_ID:9586737
12464950 Kdm3b lysine demethylase 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343523 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30929739
12464950 Kdm3b lysine demethylase 3B gene DOID:9000659 Heavy Metal Toxicity ISO RGD:1343523 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21262293
12464950 Kdm3b lysine demethylase 3B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343523 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12464950 Kdm3b lysine demethylase 3B gene DOID:9005801 Diets-Jongmans Syndrome ISO RGD:1343523 D RGD:7240710 20200624 OMIM
12464950 Kdm3b lysine demethylase 3B gene DOID:9005801 Diets-Jongmans Syndrome ISO RGD:1343523 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diets-Jongmans syndrome | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH DISTINCTIVE FACIAL DYSMORPHISM PMID:25741868|PMID:29351919|PMID:30929739
12464950 Kdm3b lysine demethylase 3B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1343523 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12464950 Kdm3b lysine demethylase 3B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1343523 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12464950 Kdm3b lysine demethylase 3B gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1343523 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12464950 Kdm3b lysine demethylase 3B gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1343523 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:colon mucosa (human) PMID:22345654|REF_RGD_ID:9586735
12464950 Kdm3b lysine demethylase 3B gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1343523 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bone marrow, mononuclear cell (human) PMID:22615488|REF_RGD_ID:9586728
12464990 Fbxo3 F-box protein 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12465008 Nkiras2 NFKB inhibitor interacting Ras like 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1316518 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12465021 Coq8b coenzyme Q8B gene DOID:0080391 nephrotic syndrome type 9 ISO RGD:1322771 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12465021 Coq8b coenzyme Q8B gene DOID:0080391 nephrotic syndrome type 9 ISO RGD:1322771 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 9 PMID:17576681|PMID:24270420|PMID:25741868|PMID:28204945|PMID:28337616|PMID:28405841|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29194833|PMID:29382012|PMID:30076350|PMID:31130284|PMID:31937884|PMID:32543055|PMID:32604935|PMID:32859164|PMID:32957916|PMID:33084234|PMID:33413146|PMID:33532864|PMID:34172776|PMID:36177613|PMID:36532926|PMID:9536098
12465021 Coq8b coenzyme Q8B gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:1322771 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal failure PMID:25741868
12465021 Coq8b coenzyme Q8B gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1322771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:33532864
12465021 Coq8b coenzyme Q8B gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1322771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis
12465021 Coq8b coenzyme Q8B gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1322771 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532
12465021 Coq8b coenzyme Q8B gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1322771 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532
12465021 Coq8b coenzyme Q8B gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1322771 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532
12465021 Coq8b coenzyme Q8B gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1322771 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532
12465021 Coq8b coenzyme Q8B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322771 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24270420|PMID:25741868|PMID:28204945|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29194833|PMID:29382012|PMID:31130284|PMID:31937884|PMID:32543055|PMID:32604935|PMID:32859164|PMID:33084234|PMID:36177613|PMID:36532926
12465021 Coq8b coenzyme Q8B gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1322771 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532
12465021 Coq8b coenzyme Q8B gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1322771 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12465049 Tsks testis specific serine kinase substrate gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1602690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532
12465049 Tsks testis specific serine kinase substrate gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1602690 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 2 PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:29596542|PMID:32268276|PMID:33118316|PMID:33471991
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:16199547|PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:23334666|PMID:25741868|PMID:26010302|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26681312|PMID:26720728|PMID:27009842|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:29338689|PMID:29367421|PMID:29922827|PMID:31036035|PMID:31371347|PMID:31843900|PMID:32566746|PMID:32832836|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:34196900|PMID:36988593
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer PMID:19197335|PMID:20077502|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26738429|PMID:28492532
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:19197335|PMID:20077502|PMID:25741868|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26738429|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:31371347
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11807980|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:16061562|PMID:16333312|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17576681|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18089818|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:22006311|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24123366|PMID:24454733|PMID:25186627|PMID:25288723|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26692440|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27742771|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28135145|PMID:28174632|PMID:28202063|PMID:28301456|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29292755|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29785153|PMID:29858377|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30374176|PMID:30925164|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31371347|PMID:31666926|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33118316|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:34754157|PMID:9425226|PMID:9536098
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11807980|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:16061562|PMID:16333312|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17576681|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18089818|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:22006311|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24123366|PMID:24454733|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25288723|PMID:25326637|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26692440|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27742771|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28135145|PMID:28174632|PMID:28202063|PMID:28301456|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29292755|PMID:29478780|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30374176|PMID:30781715|PMID:30925164|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31371347|PMID:31666926|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32679805|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33118316|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33598691|PMID:34196900|PMID:34326862|PMID:34754157|PMID:34906988|PMID:35264596|PMID:36187937|PMID:36988593|PMID:37149759|PMID:37337119|PMID:9425226|PMID:9536098
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11807980|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:16061562|PMID:16333312|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17576681|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18089818|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:22006311|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24123366|PMID:24454733|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25288723|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26692440|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27742771|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28135145|PMID:28174632|PMID:28202063|PMID:28301456|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29292755|PMID:29478780|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30374176|PMID:30781715|PMID:30925164|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31371347|PMID:31666926|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32679805|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33118316|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33598691|PMID:34196900|PMID:34326862|PMID:34754157|PMID:34906988|PMID:35264596|PMID:36187937|PMID:36988593|PMID:37149759|PMID:37337119|PMID:9425226|PMID:9536098
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:736238 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.C557S (human) PMID:17333333|REF_RGD_ID:2315714
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:736238 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :multiple (human) PMID:17972171|REF_RGD_ID:2315715
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:736238 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.V507M, p.C557S (human) PMID:16333312|REF_RGD_ID:2315717
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:736238 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, altered localization:breast PMID:16152612|REF_RGD_ID:2315727
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:736238 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:1781 thyroid cancer ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:28492532|PMID:33471991
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:15855157|PMID:19139070|PMID:23056176|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:27498913|PMID:28051113|PMID:28492532|PMID:28912018|PMID:29905759|PMID:30093976|PMID:30925164|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31666926|PMID:31871109|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33646313|PMID:34646395|PMID:34754157|PMID:35402282
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:25330149|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:28008555|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:30947698|PMID:31036035|PMID:32295079|PMID:32679805|PMID:33471991|PMID:37239058|PMID:37563628
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:1584056|PMID:16199547|PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:31036035|PMID:31371347|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:33479248
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736238 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:21815143|REF_RGD_ID:127229947
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:12832489|PMID:15855157|PMID:16199547|PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:19139070|PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:22006311|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26976419|PMID:26979419|PMID:27083178|PMID:27443514|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:29292755|PMID:29700634|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30925164|PMID:31036035|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31843900|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32832836
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:22006311|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24454733|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:26979419|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:29292755|PMID:29700634|PMID:29769598|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30925164|PMID:31036035|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:9425226
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24454733|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:26979419|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:29292755|PMID:29700634|PMID:29769598|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30925164|PMID:31036035|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:9425226
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24454733|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:26979419|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:29292755|PMID:29625052|PMID:29700634|PMID:29769598|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30925164|PMID:31036035|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:34034685|PMID:9425226
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24454733|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:26979419|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28888541|PMID:29292755|PMID:29625052|PMID:29700634|PMID:29769598|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30925164|PMID:31036035|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:34034685|PMID:9425226
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24454733|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28888541|PMID:29292755|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29700634|PMID:29769598|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31666926|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:34034685|PMID:34250417|PMID:34754157|PMID:9425226
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24454733|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28888541|PMID:29292755|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29700634|PMID:29769598|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30781715|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31666926|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:34034685|PMID:34250417|PMID:34754157|PMID:9425226
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24454733|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28888541|PMID:29292755|PMID:29367421|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29700634|PMID:29769598|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30781715|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31666926|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:34034685|PMID:34250417|PMID:34754157|PMID:9425226
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24454733|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28888541|PMID:29292755|PMID:29367421|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29700634|PMID:29769598|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30781715|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31666926|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:34034685|PMID:34196900|PMID:34250417|PMID:34754157|PMID:9425226
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24454733|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28888541|PMID:29292755|PMID:29367421|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29700634|PMID:29769598|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30781715|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31666926|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:34034685|PMID:34196900|PMID:34250417|PMID:34754157|PMID:36988593|PMID:9425226
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24454733|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28888541|PMID:29292755|PMID:29367421|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29700634|PMID:29769598|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30781715|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31666926|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:34034685|PMID:34196900|PMID:34250417|PMID:34754157|PMID:36988593|PMID:9425226
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24454733|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28888541|PMID:29292755|PMID:29367421|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29700634|PMID:29769598|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30781715|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31666926|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:34034685|PMID:34196900|PMID:34250417|PMID:34754157|PMID:35264596|PMID:36988593|PMID:9425226
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24454733|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28888541|PMID:29292755|PMID:29367421|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29700634|PMID:29769598|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30781715|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31666926|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33809641|PMID:34034685|PMID:34196900|PMID:34250417|PMID:34754157|PMID:35264596|PMID:35734982|PMID:36988593|PMID:9425226
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:1584056|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17576681|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18089818|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:22006311|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24454733|PMID:24463508|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25288723|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26787654|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27742771|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28135145|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28912018|PMID:29292755|PMID:29338689|PMID:29367421|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29700634|PMID:29769598|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30781715|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31159747|PMID:31275557|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31666926|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33598691|PMID:33606809|PMID:33809641|PMID:34034685|PMID:34196900|PMID:34250417|PMID:34326862|PMID:34646395|PMID:34754157|PMID:34906988|PMID:35264596|PMID:35595798|PMID:35734982|PMID:35768576|PMID:35957908|PMID:36988593|PMID:37239058|PMID:37563628|PMID:9425226|PMID:9536098
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:35264596|PMID:35495172|PMID:36187937
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:736238 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19412175|PMID:23334666
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:621072 D RGD:9068941 20230525 RGD associated with hyperaldosterone; mRNA:decreased expression:retina (rat) PMID:29713904|REF_RGD_ID:152025547
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9004083 Familial Pancreatic Carcinoma ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30925164|PMID:31371347|PMID:32068069|PMID:33471991
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9004745 RETINAL DYSTROPHY WITH INNER RETINAL DYSFUNCTION AND GANGLION CELL ABNORMALITIES ISO RGD:621072 D RGD:9068941 20230525 RGD associated with hyperaldosterone; mRNA:decreased expression:retina (rat) PMID:29713904|REF_RGD_ID:152025547
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733490 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18443292|REF_RGD_ID:2293149
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:14578343|PMID:15040442|PMID:15342711|PMID:15782130|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16651405|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17576681|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18089818|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:18842000|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20030863|PMID:2007750|PMID:20077502|PMID:20379136|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:22006311|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24454733|PMID:24463508|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25288723|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25634209|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27742771|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28030839|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28174632|PMID:28202063|PMID:28281021|PMID:28301456|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28709830|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28912018|PMID:28976962|PMID:29263802|PMID:29292755|PMID:29367421|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29700634|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29858377|PMID:29905759|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30680046|PMID:30804502|PMID:30925164|PMID:31036035|PMID:31159747|PMID:31275557|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31465090|PMID:31512090|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32980694|PMID:33118316|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33692861|PMID:34034685|PMID:34102105|PMID:34359559|PMID:34906988|PMID:9425226|PMID:9536098
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:14578343|PMID:15040442|PMID:15342711|PMID:15782130|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16651405|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17576681|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18089818|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:18842000|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20030863|PMID:2007750|PMID:20077502|PMID:20379136|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:22006311|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24454733|PMID:24463508|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25288723|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25634209|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27742771|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28030839|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28174632|PMID:28202063|PMID:28281021|PMID:28301456|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28709830|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28821472|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28912018|PMID:28976962|PMID:29263802|PMID:29292755|PMID:29367421|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29700634|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29858377|PMID:29868112|PMID:29905759|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30804502|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31275557|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31465090|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31803232|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32720237|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33118316|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33692861|PMID:34034685|PMID:34102105|PMID:34250417|PMID:34359559|PMID:34754157|PMID:34906988|PMID:35402282|PMID:9425226|PMID:9536098
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:14578343|PMID:15040442|PMID:15342711|PMID:15782130|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16651405|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17576681|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18089818|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:18842000|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20030863|PMID:20077502|PMID:20379136|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:22006311|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24454733|PMID:24463508|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25288723|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25634209|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27742771|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28030839|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28174632|PMID:28202063|PMID:28281021|PMID:28301456|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28709830|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28821472|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28912018|PMID:28976962|PMID:29263802|PMID:29292755|PMID:29367421|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29700634|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29858377|PMID:29868112|PMID:29905759|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30781715|PMID:30804502|PMID:30833958|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31275557|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31465090|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31803232|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32720237|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33118316|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33692861|PMID:34034685|PMID:34102105|PMID:34196900|PMID:34250417|PMID:34359559|PMID:34754157|PMID:34906988|PMID:35402282|PMID:36187937|PMID:9425226|PMID:9536098
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:14578343|PMID:15040442|PMID:15342711|PMID:15782130|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16651405|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17576681|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18089818|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:18842000|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20030863|PMID:20077502|PMID:20379136|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:22006311|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24454733|PMID:24463508|PMID:25058500|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25288723|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25634209|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27742771|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28030839|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28174632|PMID:28202063|PMID:28281021|PMID:28301456|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28709830|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28821472|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28912018|PMID:28976962|PMID:29025590|PMID:29263802|PMID:29292755|PMID:29367421|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29700634|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29858377|PMID:29868112|PMID:29905759|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30781715|PMID:30804502|PMID:30833958|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31275557|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31465090|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31803232|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32720237|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33118316|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33621668|PMID:33646313|PMID:33692861|PMID:33933153|PMID:34034685|PMID:34102105|PMID:34196900|PMID:34250417|PMID:34359559|PMID:34754157|PMID:34906988|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35595798|PMID:35768576|PMID:35957908|PMID:36187937|PMID:36988593|PMID:9425226|PMID:9536098
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:14578343|PMID:15040442|PMID:15342711|PMID:15782130|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16651405|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17576681|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18089818|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:18842000|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20030863|PMID:20077502|PMID:20379136|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:22006311|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24454733|PMID:24463508|PMID:25058500|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25288723|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25634209|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27742771|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28030839|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28174632|PMID:28202063|PMID:28281021|PMID:28301456|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28709830|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28821472|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28912018|PMID:28976962|PMID:29025590|PMID:29263802|PMID:29292755|PMID:29367421|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29700634|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29858377|PMID:29868112|PMID:29905759|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30781715|PMID:30804502|PMID:30833958|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31275557|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31465090|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31803232|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32720237|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33118316|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33621668|PMID:33646313|PMID:33692861|PMID:33933153|PMID:34034685|PMID:34102105|PMID:34196900|PMID:34250417|PMID:34359559|PMID:34754157|PMID:34906988|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35595798|PMID:35768576|PMID:35957908|PMID:36187937|PMID:36988593|PMID:37149759|PMID:9425226|PMID:9536098
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:14578343|PMID:15040442|PMID:15342711|PMID:15782130|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16651405|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17576681|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18089818|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:18842000|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20030863|PMID:20077502|PMID:20379136|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:22006311|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24454733|PMID:24463508|PMID:25058500|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25288723|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25634209|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27742771|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28008555|PMID:28030839|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28174632|PMID:28202063|PMID:28281021|PMID:28301456|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28569743|PMID:28640387|PMID:28709830|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28821472|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28912018|PMID:28976962|PMID:29025590|PMID:29263802|PMID:29292755|PMID:29367421|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29700634|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29868112|PMID:29905759|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30422164|PMID:30441849|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30781715|PMID:30804502|PMID:30833958|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31275557|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31465090|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31803232|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32720237|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33118316|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33574475|PMID:33606809|PMID:33621668|PMID:33646313|PMID:33692861|PMID:33809641|PMID:33933153|PMID:34034685|PMID:34102105|PMID:34153142|PMID:34196900|PMID:34250417|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34646395|PMID:34754157|PMID:34906988|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35495172|PMID:35595798|PMID:35734982|PMID:35768576|PMID:35957908|PMID:36187937|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:37149759|PMID:37262986|PMID:37337119|PMID:9425226|PMID:9536098
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:14578343|PMID:15040442|PMID:15342711|PMID:15782130|PMID:1584056|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16651405|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17576681|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18089818|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:18842000|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20030863|PMID:20077502|PMID:20379136|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:22006311|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24454733|PMID:24463508|PMID:25058500|PMID:25085752|PMID:251316|PMID:25186627|PMID:25288723|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25634209|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27742771|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28008555|PMID:28030839|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28174632|PMID:28202063|PMID:28281021|PMID:28301456|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28569743|PMID:28640387|PMID:28709830|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28821472|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28912018|PMID:28976962|PMID:29025590|PMID:29263802|PMID:29292755|PMID:29338689|PMID:2936742|PMID:29367421|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29700634|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29868112|PMID:29905759|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:29982661|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30422164|PMID:30441849|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30781715|PMID:30804502|PMID:30833958|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31275557|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31465090|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31803232|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32720237|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33118316|PMID:33309985|PMID:33452952|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33574475|PMID:33598691|PMID:33606809|PMID:33606978|PMID:33621668|PMID:33646313|PMID:33692861|PMID:33804961|PMID:33809641|PMID:33933153|PMID:34034685|PMID:34102105|PMID:34153142|PMID:34196900|PMID:34250417|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34646395|PMID:34680878|PMID:34754157|PMID:34906988|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35402282|PMID:35495172|PMID:35595798|PMID:35734982|PMID:35768576|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36187937|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36672847|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37337119|PMID:37563628|PMID:9425226|PMID:9536098
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:14578343|PMID:15040442|PMID:15342711|PMID:15782130|PMID:1584056|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16651405|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17576681|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18089818|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:18842000|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20030863|PMID:20077502|PMID:20379136|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:22006311|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24454733|PMID:24463508|PMID:25058500|PMID:25085752|PMID:251316|PMID:25186627|PMID:25288723|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25634209|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27742771|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28008555|PMID:28030839|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28174632|PMID:28202063|PMID:28281021|PMID:28301456|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28569743|PMID:28640387|PMID:28709830|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28821472|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28912018|PMID:28976962|PMID:29025590|PMID:29263802|PMID:29292755|PMID:29338689|PMID:2936742|PMID:29367421|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29700634|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29868112|PMID:29905759|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:29982661|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30422164|PMID:30441849|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30781715|PMID:30804502|PMID:30833958|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31275557|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31465090|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31803232|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32720237|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33118316|PMID:33309985|PMID:33452952|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33574475|PMID:33598691|PMID:33606809|PMID:33606978|PMID:33621668|PMID:33646313|PMID:33692861|PMID:33804961|PMID:33809641|PMID:33933153|PMID:34034685|PMID:34102105|PMID:34153142|PMID:34196900|PMID:34250417|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34646395|PMID:34680878|PMID:34754157|PMID:34906988|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35402282|PMID:35495172|PMID:35595798|PMID:35734982|PMID:35768576|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36187937|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36672847|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37337119|PMID:37563628|PMID:9425226|PMID:9536098
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:621072 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Hepatocellular;protein:increased expression:skeletal muscle PMID:16685375|REF_RGD_ID:2315732
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29566657|PMID:30925164
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:11807980|PMID:11943588|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:14560035|PMID:14578343|PMID:15040442|PMID:15342711|PMID:15782130|PMID:1584056|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16651405|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17576681|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18089818|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:18842000|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:19763152|PMID:20030863|PMID:20077502|PMID:20307669|PMID:20379136|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:22006311|PMID:22406018|PMID:22927429|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24302565|PMID:24454733|PMID:24463508|PMID:25058500|PMID:25085752|PMID:251316|PMID:25186627|PMID:25288723|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25634209|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26022179|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27742771|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28008555|PMID:28030839|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28174632|PMID:28202063|PMID:28281021|PMID:28301456|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28569743|PMID:28640387|PMID:28709830|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28821472|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28912018|PMID:28976962|PMID:29180619|PMID:29263802|PMID:29292755|PMID:29338689|PMID:2936742|PMID:29367421|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:29566657|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29700634|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29868112|PMID:29905759|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:29982661|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30422164|PMID:30441849|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30781715|PMID:30804502|PMID:30833958|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31275557|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31465090|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31803232|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32720237|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33118316|PMID:33309985|PMID:33452952|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33574475|PMID:33598691|PMID:33606809|PMID:33606978|PMID:33646313|PMID:33692861|PMID:33804961|PMID:33809641|PMID:33933153|PMID:34034685|PMID:34102105|PMID:34153142|PMID:34196900|PMID:34250417|PMID:34321665|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34646395|PMID:34680878|PMID:34754157|PMID:34789768|PMID:34906988|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35402282|PMID:35495172|PMID:35595798|PMID:35734982|PMID:35768576|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36187937|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36672847|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37337119|PMID:37563628|PMID:9425226|PMID:9536098
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy PMID:25741868
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18345974
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron PMID:11603814|REF_RGD_ID:11072879
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder | ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders PMID:10735580|PMID:15024740|PMID:17304050|PMID:21572417|PMID:22490766|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22867869|PMID:23514105|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25231023|PMID:25401301|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30763456|PMID:31623367
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26297436
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease, adult type PMID:17304050|PMID:22703879|PMID:22903760|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:10205261|PMID:17304050|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:27859028|PMID:28492532
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:736193 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:10069705|PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10206124|PMID:10215407|PMID:10227394|PMID:10330349|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10577937|PMID:10607950|PMID:10633137|PMID:10732801|PMID:10735580|PMID:10823953|PMID:10905251|PMID:10942116|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:1112665|PMID:11129334|PMID:11208653|PMID:11281455|PMID:11290735|PMID:11403047|PMID:11437991|PMID:11520734|PMID:11521203|PMID:11603814|PMID:11741832|PMID:11741833|PMID:11781698|PMID:11810271|PMID:11829138|PMID:12015165|PMID:12062115|PMID:12086608|PMID:12111193|PMID:12136241|PMID:12235314|PMID:12511557|PMID:12752578|PMID:12869586|PMID:12906785|PMID:12913212|PMID:14508401|PMID:14641237|PMID:14718525|PMID:14756965|PMID:14993219|PMID:15024740|PMID:15072102|PMID:15121792|PMID:15121797|PMID:15141215|PMID:1520333|PMID:15340059|PMID:15483652|PMID:15595939|PMID:15712319|PMID:15798777|PMID:15851026|PMID:15874888|PMID:15963462|PMID:16032769|PMID:16042315|PMID:16114042|PMID:16129702|PMID:16199547|PMID:16237225|PMID:16417848|PMID:16464865|PMID:16554133|PMID:16822245|PMID:16835931|PMID:16877242|PMID:16981987|PMID:17005952|PMID:17034546|PMID:17120248|PMID:17287951|PMID:17304050|PMID:17379185|PMID:17536269|PMID:17576681|PMID:17671177|PMID:18032745|PMID:18230340|PMID:18302728|PMID:18308511|PMID:18410267|PMID:18411301|PMID:18414213|PMID:18466115|PMID:18550814|PMID:18695678|PMID:1870099|PMID:18722871|PMID:18772611|PMID:18792920|PMID:18830229|PMID:18854862|PMID:19166931|PMID:19254590|PMID:19258292|PMID:19259131|PMID:19369101|PMID:19419980|PMID:19747374|PMID:19823873|PMID:20108343|PMID:20165957|PMID:20301399|PMID:2039137|PMID:20399389|PMID:20498439|PMID:20633017|PMID:21252315|PMID:21309039|PMID:21332470|PMID:21407201|PMID:21407264|PMID:21418539|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21567926|PMID:21572417|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:21846442|PMID:21910228|PMID:22055460|PMID:22161988|PMID:22169896|PMID:22189265|PMID:22343534|PMID:22490766|PMID:22495309|PMID:22552000|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22707510|PMID:22748302|PMID:22791573|PMID:22805177|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:22974335|PMID:22995991|PMID:23006675|PMID:23217510|PMID:23254740|PMID:23389244|PMID:23504366|PMID:23514105|PMID:23955302|PMID:24033266|PMID:24053982|PMID:24055113|PMID:24075384|PMID:24271014|PMID:24412076|PMID:24668795|PMID:24728327|PMID:24737435|PMID:24770934|PMID:24789117|PMID:24840834|PMID:25039834|PMID:25058500|PMID:25088526|PMID:25180276|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25281918|PMID:25326637|PMID:25338684|PMID:25363768|PMID:25401301|PMID:25432535|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25593300|PMID:25599672|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25724664|PMID:25741868|PMID:25782670|PMID:25862857|PMID:25900779|PMID:25911330|PMID:25927202|PMID:25943403|PMID:25946256|PMID:26155992|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26703369|PMID:26822237|PMID:26994145|PMID:27060308|PMID:27078846|PMID:27153395|PMID:27174333|PMID:27176796|PMID:27185581|PMID:27194594|PMID:27406250|PMID:27493206|PMID:27494029|PMID:27600092|PMID:27601542|PMID:27621404|PMID:27757534|PMID:27774772|PMID:27824329|PMID:27854218|PMID:27859028|PMID:27884173|PMID:27930734|PMID:28065512|PMID:28074849|PMID:28087349|PMID:28127866|PMID:28149746|PMID:28178598|PMID:28191889|PMID:28202063|PMID:28211972|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28302202|PMID:28336152|PMID:28397210|PMID:28407358|PMID:28409891|PMID:28492532|PMID:28505269|PMID:28518168|PMID:28600779|PMID:28623545|PMID:28643795|PMID:28659645|PMID:28687356|PMID:28771801|PMID:28786016|PMID:28873162|PMID:28968464|PMID:28991257|PMID:2903760|PMID:29101226|PMID:29167182|PMID:29196670|PMID:29221145|PMID:29265517|PMID:29271092|PMID:29286531|PMID:29308833|PMID:29344138|PMID:29432982|PMID:29458892|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29641532|PMID:29642139|PMID:29655203|PMID:29659200|PMID:29684080|PMID:29740858|PMID:29778030|PMID:29801666|PMID:29868112|PMID:29892012|PMID:29925043|PMID:29926239|PMID:29930392|PMID:29932062|PMID:29933521|PMID:3
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:30024541|PMID:30036593|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30185235|PMID:30255984|PMID:30260069|PMID:30311386|PMID:30336374|PMID:30415495|PMID:30548481|PMID:30564305|PMID:30583724|PMID:30586318|PMID:30700906|PMID:30712878|PMID:30737501|PMID:30763456|PMID:30787465|PMID:30911571|PMID:30986793|PMID:31005478|PMID:31018109|PMID:31069529|PMID:31140686|PMID:31291687|PMID:31370276|PMID:31375768|PMID:31444548|PMID:31525612|PMID:31586081|PMID:31591157|PMID:31623367|PMID:31650098|PMID:31655562|PMID:31780880|PMID:31785789|PMID:31799751|PMID:31819260|PMID:31832524|PMID:31855466|PMID:31856217|PMID:31875159|PMID:31927531|PMID:31981491|PMID:32005694|PMID:32193183|PMID:32211034|PMID:32216820|PMID:32313033|PMID:32340510|PMID:32382396|PMID:32390558|PMID:32410215|PMID:32451928|PMID:32461654|PMID:32461669|PMID:32461694|PMID:32477112|PMID:32502382|PMID:32555378|PMID:32581362|PMID:32647919|PMID:32830346|PMID:32849516|PMID:32860008|PMID:32917028|PMID:32917966|PMID:32964447|PMID:33051600|PMID:33074564|PMID:33084842|PMID:33226606|PMID:33391346|PMID:33436626|PMID:33437033|PMID:33532864|PMID:33574475|PMID:33575217|PMID:33686467|PMID:34070849|PMID:34081952|PMID:34145886|PMID:34219792|PMID:34246755|PMID:34252879|PMID:34403804|PMID:34489640|PMID:34575676|PMID:34754157|PMID:34804623|PMID:34849272|PMID:34901059|PMID:34992632|PMID:35231114|PMID:35288456|PMID:35307828|PMID:35441217|PMID:35571021|PMID:35599849|PMID:35712104|PMID:35768438|PMID:35918040|PMID:36030538|PMID:36117189|PMID:36229297|PMID:36232477|PMID:37228977|PMID:38012313|PMID:4461062|PMID:5279523|PMID:7558029|PMID:7581393|PMID:7823706|PMID:8519695|PMID:8634701|PMID:8799170|PMID:8824881|PMID:8825048|PMID:9045618|PMID:9076719|PMID:9242607|PMID:9285776|PMID:9302281|PMID:9328481|PMID:9361032|PMID:9412784|PMID:9452050|PMID:9463313|PMID:9536098|PMID:9580671|PMID:9829910|PMID:9881533
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0080411 familial adenomatous polyposis 3 ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NTHL1-related condition PMID:25741868|PMID:28492532
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0080904 astroblastoma, MN1-altered ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astroblastoma, MN1-altered PMID:25741868|PMID:28492532
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:10205261|PMID:15798777|PMID:17304050|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:10205261|PMID:16199547|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:27859028|PMID:28492532
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16341938|REF_RGD_ID:1580518
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15937110
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21145542|REF_RGD_ID:11568684
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14627686
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:13223 uterine fibroid ISO RGD:11457 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:150699
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:13515 tuberous sclerosis ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical tubers | ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis syndrome PMID:10069705|PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10206124|PMID:10215407|PMID:10227394|PMID:10330349|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10577937|PMID:10607950|PMID:10633137|PMID:10732801|PMID:10735580|PMID:10823953|PMID:10905251|PMID:10942116|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:1112665|PMID:11208653|PMID:11290735|PMID:11403047|PMID:11437991|PMID:11468687|PMID:11520734|PMID:11521203|PMID:11603814|PMID:11741832|PMID:11741833|PMID:11810271|PMID:11829138|PMID:12015165|PMID:12062115|PMID:12086608|PMID:12111193|PMID:12136241|PMID:12235314|PMID:12511557|PMID:12752578|PMID:12906785|PMID:12913212|PMID:14508401|PMID:14641237|PMID:14718525|PMID:14756965|PMID:14993219|PMID:15024740|PMID:15072102|PMID:15121792|PMID:15121797|PMID:15141215|PMID:1520333|PMID:15236319|PMID:15483652|PMID:15595939|PMID:15712319|PMID:15798777|PMID:15874888|PMID:15963462|PMID:16032769|PMID:16042315|PMID:16114042|PMID:16129702|PMID:16199547|PMID:16237225|PMID:16417848|PMID:16464865|PMID:16554133|PMID:16822245|PMID:16877242|PMID:16981987|PMID:17034546|PMID:17120248|PMID:17304050|PMID:17536269|PMID:17576681|PMID:17681840|PMID:18032745|PMID:18302728|PMID:18308511|PMID:18410267|PMID:18411301|PMID:18414213|PMID:18550814|PMID:18695678|PMID:1870099|PMID:18722871|PMID:18772611|PMID:18792920|PMID:18830229|PMID:18854862|PMID:19254590|PMID:19258292|PMID:19259131|PMID:19369101|PMID:19419980|PMID:19747374|PMID:19823873|PMID:20108343|PMID:20165957|PMID:20301399|PMID:2039137|PMID:20399389|PMID:20498439|PMID:20633017|PMID:21252315|PMID:21309039|PMID:21332470|PMID:21407264|PMID:21418539|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21567926|PMID:21572417|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:21846442|PMID:21910228|PMID:22055460|PMID:22161988|PMID:22189265|PMID:22343534|PMID:22490766|PMID:22552000|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22707510|PMID:22805177|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:22974335|PMID:22995991|PMID:23006675|PMID:23217510|PMID:23254740|PMID:23389244|PMID:23504366|PMID:23514105|PMID:23757617|PMID:23955302|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24271014|PMID:24412076|PMID:24668795|PMID:24728327|PMID:24789117|PMID:25039834|PMID:25058500|PMID:25088526|PMID:25180276|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25281918|PMID:25326637|PMID:25338684|PMID:25401301|PMID:25432535|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25593300|PMID:25599672|PMID:25637381|PMID:25724664|PMID:25741868|PMID:25782670|PMID:25862857|PMID:25900779|PMID:25911330|PMID:25927202|PMID:26155992|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26703369|PMID:26994145|PMID:27060308|PMID:27078846|PMID:27153395|PMID:27174333|PMID:27176796|PMID:27194594|PMID:27406250|PMID:27493206|PMID:27494029|PMID:27600092|PMID:27601542|PMID:27621404|PMID:27757534|PMID:27774772|PMID:27854218|PMID:27859028|PMID:27884173|PMID:27930734|PMID:28065512|PMID:28074849|PMID:28087349|PMID:28127866|PMID:28149746|PMID:28178598|PMID:28202063|PMID:28211972|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28397210|PMID:28409891|PMID:28492532|PMID:28505269|PMID:28600779|PMID:28623545|PMID:28643795|PMID:28687356|PMID:28771801|PMID:28786016|PMID:28873162|PMID:28968464|PMID:28991257|PMID:2903760|PMID:29101226|PMID:29167182|PMID:29196670|PMID:29221145|PMID:29271092|PMID:29286531|PMID:29308833|PMID:29344138|PMID:29432982|PMID:29458892|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29641532|PMID:29642139|PMID:29655203|PMID:29659200|PMID:29684080|PMID:29740858|PMID:29778030|PMID:29801666|PMID:29868112|PMID:29925043|PMID:29932062|PMID:29933521|PMID:30024541|PMID:30036593|PMID:30093976|PMID:30185235|PMID:30255984|PMID:30548481|PMID:30564305|PMID:30583724|PMID:30712878|PMID:30763456|PMID:30787465|PMID:30986793|PMID:31005478|PMID:31018109|PMID:31291687|PMID:31370276|PMID:31375768|PMID:31444548|PMID:31586081|PMID:31591157|PMID:31623367|PMID:31650098|PMID:31655562|PMID:31785789|PMID:31799751|PMID:31819260|PMID:31855466|PMID:31856217|PMID:31875159|PMID:31927531|PMID:32005694|PMID:32193183|PMID:32211034|PMID:32216820|PMID:32313033|PMID:32382396|PMID:32390558|PMID:32410215
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:13515 tuberous sclerosis ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical tubers | ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis syndrome PMID:32451928|PMID:32461669|PMID:32461694|PMID:32502382|PMID:32555378|PMID:32581362|PMID:32830346|PMID:32860008|PMID:32917028|PMID:32917966|PMID:33051600|PMID:33074564|PMID:33084842|PMID:33226606|PMID:33391346|PMID:33532864|PMID:33686467|PMID:34070849|PMID:34145886|PMID:34246755|PMID:34252879|PMID:34403804|PMID:34489640|PMID:34575676|PMID:34754157|PMID:34804623|PMID:34849272|PMID:34901059|PMID:34992632|PMID:35288456|PMID:35307828|PMID:35441217|PMID:35712104|PMID:35768438|PMID:35918040|PMID:36117189|PMID:36229297|PMID:36232477|PMID:37228977|PMID:4461062|PMID:5279523|PMID:7581393|PMID:7823706|PMID:8634701|PMID:8824881|PMID:8825048|PMID:9076719|PMID:9242607|PMID:9285776|PMID:9302281|PMID:9328481|PMID:9361032|PMID:9412784|PMID:9452050|PMID:9463313|PMID:9536098|PMID:9829910|PMID:9881533
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:breast PMID:15951164|REF_RGD_ID:11568707
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18538015
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19917848
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:10732801|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:17304050|PMID:18302728|PMID:21309039|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30548481|PMID:32830346|PMID:32917966|PMID:33575217
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:255 hemangioma ISO RGD:11457 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10096549|REF_RGD_ID:11568655
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:3314 angiomyolipoma ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Tuberous Sclerosis;protein:decreased expression, increased threonine phosphorylation:kidney PMID:19265534|REF_RGD_ID:8657154
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:3317 hepatic angiomyolipoma ISO RGD:11457 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple PMID:29512829|REF_RGD_ID:21079730
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:3317 hepatic angiomyolipoma ISO RGD:11457 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with tuberous sclerosis;DNA:mutations:multiple PMID:22251200|REF_RGD_ID:21079732
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:3317 hepatic angiomyolipoma ISO RGD:3908 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple PMID:29512829|REF_RGD_ID:21079730
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:3317 hepatic angiomyolipoma ISO RGD:3908 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with tuberous sclerosis;DNA:mutations:multiple PMID:22251200|REF_RGD_ID:21079732
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:3317 hepatic angiomyolipoma ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple PMID:29512829|REF_RGD_ID:21079730
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:3317 hepatic angiomyolipoma ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with tuberous sclerosis;DNA:mutations:multiple PMID:22251200|REF_RGD_ID:21079732
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:736193 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphangioleiomyomatosis | ClinVar Annotator: match by term: Lymphangioleiomyomatosis, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Lymphangiomyomatosis PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10215407|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10577937|PMID:10607950|PMID:10633137|PMID:10732801|PMID:10735580|PMID:10823953|PMID:10905251|PMID:10942116|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:11290735|PMID:11520734|PMID:11521203|PMID:11603814|PMID:11741832|PMID:11741833|PMID:11829138|PMID:12015165|PMID:12062115|PMID:12086608|PMID:12111193|PMID:12136241|PMID:12235314|PMID:12752578|PMID:14641237|PMID:14756965|PMID:14993219|PMID:15024740|PMID:15072102|PMID:15483652|PMID:15595939|PMID:15798777|PMID:15874888|PMID:15963462|PMID:16032769|PMID:16114042|PMID:16129702|PMID:16199547|PMID:16464865|PMID:16554133|PMID:16981987|PMID:17034546|PMID:17120248|PMID:17304050|PMID:17536269|PMID:17576681|PMID:18032745|PMID:18302728|PMID:18308511|PMID:18792920|PMID:18854862|PMID:19254590|PMID:19259131|PMID:19369101|PMID:19747374|PMID:19823873|PMID:20108343|PMID:20165957|PMID:20301399|PMID:20399389|PMID:20498439|PMID:20633017|PMID:21252315|PMID:21309039|PMID:21332470|PMID:21407264|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:21910228|PMID:22343534|PMID:22552000|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22805177|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:23006675|PMID:23217510|PMID:23254740|PMID:23389244|PMID:23504366|PMID:23514105|PMID:23955302|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24271014|PMID:24412076|PMID:24728327|PMID:25039834|PMID:25088526|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25281918|PMID:25338684|PMID:25432535|PMID:25525159|PMID:25599672|PMID:25637381|PMID:25724664|PMID:25741868|PMID:25782670|PMID:25862857|PMID:25927202|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26540169|PMID:26580448|PMID:26703369|PMID:27153395|PMID:27174333|PMID:27406250|PMID:27493206|PMID:27600092|PMID:27757534|PMID:27859028|PMID:27884173|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28127866|PMID:28149746|PMID:28178598|PMID:28250423|PMID:28397210|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28968464|PMID:29196670|PMID:29271092|PMID:29286531|PMID:29308833|PMID:29344138|PMID:29432982|PMID:29458892|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29659200|PMID:29684080|PMID:29801666|PMID:29933521|PMID:30255984|PMID:30583724|PMID:30712878|PMID:30787465|PMID:30986793|PMID:31005478|PMID:31018109|PMID:31291687|PMID:31370276|PMID:31586081|PMID:31591157|PMID:31785789|PMID:31875159|PMID:32005694|PMID:32211034|PMID:32313033|PMID:32410215|PMID:32461654|PMID:32461669|PMID:32555378|PMID:32860008|PMID:32917966|PMID:34070849|PMID:34252879|PMID:34403804|PMID:34754157|PMID:34849272|PMID:35441217|PMID:35918040|PMID:36117189|PMID:36229297|PMID:37228977|PMID:5279523|PMID:8824881|PMID:9076719|PMID:9285776|PMID:9302281|PMID:9412784|PMID:9463313|PMID:9536098|PMID:9829910
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:3376 bone osteosarcoma ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone osteosarcoma PMID:25741868|PMID:26822237
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma severity ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16213898|REF_RGD_ID:11568674
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:11457 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10096549|REF_RGD_ID:11568655
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:3908 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutations;missense mutations; splice-site mutation:multiple PMID:10029074|REF_RGD_ID:68666
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma treatment ISO RGD:3908 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18695678|REF_RGD_ID:11568661
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:11112665|PMID:15121797|PMID:15798777|PMID:17304050|PMID:20633017|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:25782670|PMID:26467025|PMID:28065512|PMID:28492532
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:11457 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:24119083|REF_RGD_ID:21079731
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:3908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:24119083|REF_RGD_ID:21079731
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:24119083|REF_RGD_ID:21079731
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:26822237
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35307828
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:15951164|REF_RGD_ID:11568707
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic fever PMID:28492532
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11170505|PMID:12110509|PMID:21693435
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9002453 Cafe-au-Lait Spots ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cafe-au-lait spot PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21419848
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9003122 Rhabdomyoma ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyoma PMID:10205261|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32211034|PMID:32313033
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9004286 Hirschsprung Disease 1 ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease 1 PMID:10205261|PMID:15798777|PMID:17304050|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30008631
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26297436
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased threonine phosphorylation:cortex of kidney PMID:18599524|REF_RGD_ID:8657153
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9006065 Arthralgia ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthralgia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9006741 Acute Hepatitis ISO RGD:3908 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20033472|REF_RGD_ID:11568659
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10215407|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10577937|PMID:10607950|PMID:10633137|PMID:10732801|PMID:10735580|PMID:10823953|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:11437991|PMID:11521203|PMID:11603814|PMID:11741832|PMID:11741833|PMID:11810271|PMID:11829138|PMID:12015165|PMID:12062115|PMID:12086608|PMID:12111193|PMID:12136241|PMID:12235314|PMID:12752578|PMID:14993219|PMID:15024740|PMID:15072102|PMID:15121797|PMID:15141215|PMID:15483652|PMID:15595939|PMID:15798777|PMID:15851026|PMID:15874888|PMID:15963462|PMID:16032769|PMID:16042315|PMID:16114042|PMID:16129702|PMID:16464865|PMID:16554133|PMID:16981987|PMID:17005952|PMID:17120248|PMID:17304050|PMID:17536269|PMID:17576681|PMID:17671177|PMID:18032745|PMID:18302728|PMID:18308511|PMID:18414213|PMID:18722871|PMID:18854862|PMID:19166931|PMID:19254590|PMID:19258292|PMID:19369101|PMID:19747374|PMID:20108343|PMID:20165957|PMID:2039137|PMID:20399389|PMID:20498439|PMID:20633017|PMID:21252315|PMID:21309039|PMID:21332470|PMID:21407264|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21572417|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:21819393|PMID:21910228|PMID:22161988|PMID:22490766|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:22995991|PMID:23006675|PMID:23254740|PMID:23389244|PMID:23504366|PMID:23514105|PMID:23955302|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24412076|PMID:24425785|PMID:24728327|PMID:24770934|PMID:25058500|PMID:25088526|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25281918|PMID:25338684|PMID:25432535|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25599672|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25782670|PMID:25862857|PMID:25900779|PMID:25911330|PMID:26155992|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26703369|PMID:27153395|PMID:27174333|PMID:27176796|PMID:27493206|PMID:27600092|PMID:27884173|PMID:27930734|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28127866|PMID:28178598|PMID:28211972|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28397210|PMID:28409891|PMID:28492532|PMID:28505269|PMID:28687356|PMID:28771801|PMID:28873162|PMID:28968464|PMID:29167182|PMID:29271092|PMID:29344138|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29740858|PMID:29778030|PMID:29801666|PMID:29868112|PMID:31586081|PMID:31832524|PMID:32193183|PMID:5279523|PMID:8634701|PMID:8824881|PMID:9076719|PMID:9285776|PMID:9302281|PMID:9412784|PMID:9463313|PMID:9536098|PMID:9829910
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10215407|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10577937|PMID:10607950|PMID:10633137|PMID:10732801|PMID:10735580|PMID:10823953|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:11437991|PMID:11521203|PMID:11603814|PMID:11741832|PMID:11741833|PMID:11810271|PMID:11829138|PMID:12015165|PMID:12062115|PMID:12086608|PMID:12111193|PMID:12136241|PMID:12235314|PMID:12752578|PMID:14993219|PMID:15024740|PMID:15072102|PMID:15121797|PMID:15141215|PMID:15483652|PMID:15595939|PMID:15798777|PMID:15851026|PMID:15874888|PMID:15963462|PMID:16032769|PMID:16042315|PMID:16114042|PMID:16129702|PMID:16464865|PMID:16554133|PMID:16981987|PMID:17005952|PMID:17120248|PMID:17304050|PMID:17536269|PMID:17576681|PMID:17671177|PMID:18032745|PMID:18302728|PMID:18308511|PMID:18414213|PMID:18722871|PMID:18854862|PMID:19166931|PMID:19254590|PMID:19258292|PMID:19369101|PMID:19747374|PMID:20108343|PMID:20165957|PMID:2039137|PMID:20399389|PMID:20498439|PMID:20633017|PMID:21252315|PMID:21309039|PMID:21332470|PMID:21407264|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21572417|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:21819393|PMID:21910228|PMID:22161988|PMID:22490766|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:22995991|PMID:23006675|PMID:23254740|PMID:23389244|PMID:23504366|PMID:23514105|PMID:23955302|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24412076|PMID:24425785|PMID:24728327|PMID:24770934|PMID:25058500|PMID:25088526|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25281918|PMID:25338684|PMID:25432535|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25599672|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25782670|PMID:25862857|PMID:25900779|PMID:25911330|PMID:26155992|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26703369|PMID:27153395|PMID:27174333|PMID:27176796|PMID:27493206|PMID:27600092|PMID:27884173|PMID:27930734|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28127866|PMID:28178598|PMID:28211972|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28397210|PMID:28409891|PMID:28492532|PMID:28505269|PMID:28687356|PMID:28771801|PMID:28873162|PMID:28968464|PMID:2903760|PMID:29167182|PMID:29271092|PMID:29344138|PMID:29432982|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29740858|PMID:29778030|PMID:29801666|PMID:29868112|PMID:30093976|PMID:30763456|PMID:31018109|PMID:31586081|PMID:31650098|PMID:31799751|PMID:31832524|PMID:31856217|PMID:32193183|PMID:32313033|PMID:32502382|PMID:32555378|PMID:32830346|PMID:32917028|PMID:32917966|PMID:33226606|PMID:33686467|PMID:34070849|PMID:5279523|PMID:8634701|PMID:8824881|PMID:9076719|PMID:9285776|PMID:9302281|PMID:9412784|PMID:9463313|PMID:9536098|PMID:9829910
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10215407|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10577937|PMID:10607950|PMID:10633137|PMID:10732801|PMID:10735580|PMID:10823953|PMID:10905251|PMID:10942116|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:1112665|PMID:11208653|PMID:11290735|PMID:11403047|PMID:11437991|PMID:11520734|PMID:11521203|PMID:11603814|PMID:11741832|PMID:11741833|PMID:11810271|PMID:11829138|PMID:12015165|PMID:12062115|PMID:12086608|PMID:12111193|PMID:12136241|PMID:12235314|PMID:12752578|PMID:12869586|PMID:12906785|PMID:14508401|PMID:14641237|PMID:14718525|PMID:14756965|PMID:14993219|PMID:15024740|PMID:15072102|PMID:15121792|PMID:15121797|PMID:15141215|PMID:15483652|PMID:15595939|PMID:15798777|PMID:15851026|PMID:15874888|PMID:15963462|PMID:16032769|PMID:16042315|PMID:16114042|PMID:16129702|PMID:16199547|PMID:16237225|PMID:16417848|PMID:16464865|PMID:16554133|PMID:16822245|PMID:16981987|PMID:17005952|PMID:17034546|PMID:17120248|PMID:17304050|PMID:17536269|PMID:17576681|PMID:17671177|PMID:18032745|PMID:18302728|PMID:18308511|PMID:18411301|PMID:18414213|PMID:18550814|PMID:18722871|PMID:18772611|PMID:18792920|PMID:18854862|PMID:19166931|PMID:19254590|PMID:19258292|PMID:19259131|PMID:19369101|PMID:19747374|PMID:19823873|PMID:20108343|PMID:20165957|PMID:2039137|PMID:20399389|PMID:20498439|PMID:20633017|PMID:21252315|PMID:21309039|PMID:21332470|PMID:21407201|PMID:21407264|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21572417|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:21846442|PMID:21910228|PMID:22055460|PMID:22161988|PMID:22189265|PMID:22343534|PMID:22490766|PMID:22495309|PMID:22552000|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22805177|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:22995991|PMID:23006675|PMID:23254740|PMID:23389244|PMID:23504366|PMID:23514105|PMID:23955302|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24271014|PMID:24412076|PMID:24728327|PMID:24770934|PMID:25039834|PMID:25058500|PMID:25088526|PMID:25180276|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25281918|PMID:25338684|PMID:25363768|PMID:25401301|PMID:25432535|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25593300|PMID:25599672|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25782670|PMID:25862857|PMID:25892863|PMID:25900779|PMID:25911330|PMID:25927202|PMID:26155992|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26703369|PMID:26994145|PMID:27061015|PMID:27078846|PMID:27153395|PMID:27174333|PMID:27176796|PMID:27406250|PMID:27493206|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27824329|PMID:27854218|PMID:27859028|PMID:27884173|PMID:27930734|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28127866|PMID:28149746|PMID:28178598|PMID:28191889|PMID:28202063|PMID:28211972|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28397210|PMID:28407358|PMID:28409891|PMID:28492532|PMID:28505269|PMID:28623545|PMID:28643795|PMID:28687356|PMID:28771801|PMID:28786016|PMID:28873162|PMID:28968464|PMID:2903760|PMID:29101226|PMID:29167182|PMID:29196670|PMID:29271092|PMID:29286531|PMID:29308833|PMID:29344138|PMID:29432982|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29684080|PMID:29740858|PMID:29778030|PMID:29801666|PMID:29868112|PMID:29892012|PMID:29930392|PMID:29932062|PMID:29933521|PMID:30024541|PMID:30036593|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30185235|PMID:30255984|PMID:30311386|PMID:30336374|PMID:30548481|PMID:30712878|PMID:30763456|PMID:30911571|PMID:30986793|PMID:31005478|PMID:31018109|PMID:31370276|PMID:31444548|PMID:31525612|PMID:31586081|PMID:31591157|PMID:31623367|PMID:31650098|PMID:31799751|PMID:31832524|PMID:31856217|PMID:31875159|PMID:31927531|PMID:31981491|PMID:32193183|PMID:32211034|PMID:32313033|PMID:32382396|PMID:32502382|PMID:32555378|PMID:32581362|PMID:32830346|PMID:32849516|PMID:32860008|PMID:32917028|PMID:32917966|PMID:33226606|PMID:33436626|PMID:33532864|PMID:33575217|PMID:33686467|PMID:34070849|PMID:34489640|PMID:34754157|PMID:35307828|PMID:36232477|PMID:5279523|PMID:8634701|PMID:8824881|PMID:9076719|PMID:9285776|PMID:9302281|PMID:9412784|PMID:9463313|PMID:9536098|PMID:9829910
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10215407|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10577937|PMID:10607950|PMID:10633137|PMID:10732801|PMID:10735580|PMID:10823953|PMID:10905251|PMID:10942116|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:1112665|PMID:11208653|PMID:11290735|PMID:11403047|PMID:11437991|PMID:11520734|PMID:11521203|PMID:11603814|PMID:11741832|PMID:11741833|PMID:11810271|PMID:11829138|PMID:12015165|PMID:12062115|PMID:12086608|PMID:12111193|PMID:12136241|PMID:12235314|PMID:12752578|PMID:12869586|PMID:12906785|PMID:14508401|PMID:14641237|PMID:14718525|PMID:14756965|PMID:14993219|PMID:15024740|PMID:15072102|PMID:15121792|PMID:15121797|PMID:15141215|PMID:15483652|PMID:15595939|PMID:15798777|PMID:15851026|PMID:15874888|PMID:15963462|PMID:16032769|PMID:16042315|PMID:16114042|PMID:16129702|PMID:16199547|PMID:16237225|PMID:16417848|PMID:16464865|PMID:16554133|PMID:16822245|PMID:16981987|PMID:17005952|PMID:17034546|PMID:17120248|PMID:17304050|PMID:17536269|PMID:17576681|PMID:17671177|PMID:18032745|PMID:18302728|PMID:18308511|PMID:18411301|PMID:18414213|PMID:18550814|PMID:18722871|PMID:18772611|PMID:18792920|PMID:18854862|PMID:19166931|PMID:19254590|PMID:19258292|PMID:19259131|PMID:19369101|PMID:19747374|PMID:19823873|PMID:20108343|PMID:20165957|PMID:2039137|PMID:20399389|PMID:20498439|PMID:20633017|PMID:21252315|PMID:21309039|PMID:21332470|PMID:21407201|PMID:21407264|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21572417|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:21846442|PMID:21910228|PMID:22055460|PMID:22161988|PMID:22189265|PMID:22343534|PMID:22490766|PMID:22495309|PMID:22552000|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22805177|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:22995991|PMID:23006675|PMID:23254740|PMID:23389244|PMID:23504366|PMID:23514105|PMID:23955302|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24271014|PMID:24412076|PMID:24728327|PMID:24770934|PMID:25039834|PMID:25058500|PMID:25088526|PMID:25180276|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25281918|PMID:25338684|PMID:25363768|PMID:25401301|PMID:25432535|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25593300|PMID:25599672|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25782670|PMID:25862857|PMID:25892863|PMID:25900779|PMID:25911330|PMID:25927202|PMID:26155992|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26703369|PMID:26994145|PMID:27061015|PMID:27078846|PMID:27153395|PMID:27174333|PMID:27176796|PMID:27406250|PMID:27493206|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27824329|PMID:27859028|PMID:27884173|PMID:27930734|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28127866|PMID:28149746|PMID:28178598|PMID:28191889|PMID:28202063|PMID:28211972|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28397210|PMID:28407358|PMID:28409891|PMID:28492532|PMID:28505269|PMID:28623545|PMID:28643795|PMID:28687356|PMID:28771801|PMID:28786016|PMID:28873162|PMID:28968464|PMID:2903760|PMID:29101226|PMID:29167182|PMID:29196670|PMID:29271092|PMID:29286531|PMID:29308833|PMID:29344138|PMID:29432982|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29684080|PMID:29740858|PMID:29778030|PMID:29801666|PMID:29868112|PMID:29892012|PMID:29930392|PMID:29932062|PMID:29933521|PMID:30024541|PMID:30036593|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30185235|PMID:30255984|PMID:30311386|PMID:30336374|PMID:30415495|PMID:30548481|PMID:30712878|PMID:30763456|PMID:30911571|PMID:30986793|PMID:31005478|PMID:31018109|PMID:31370276|PMID:31444548|PMID:31525612|PMID:31586081|PMID:31591157|PMID:31623367|PMID:31650098|PMID:31799751|PMID:31832524|PMID:31856217|PMID:31875159|PMID:31927531|PMID:31981491|PMID:32193183|PMID:32211034|PMID:32313033|PMID:32382396|PMID:32410215|PMID:32502382|PMID:32555378|PMID:32581362|PMID:32830346|PMID:32849516|PMID:32860008|PMID:32917028|PMID:32917966|PMID:33226606|PMID:33436626|PMID:33532864|PMID:33575217|PMID:33686467|PMID:34070849|PMID:34489640|PMID:34754157|PMID:35307828|PMID:36232477|PMID:5279523|PMID:8634701|PMID:8824881|PMID:9076719|PMID:9285776|PMID:9302281|PMID:9412784|PMID:9463313|PMID:9536098|PMID:9829910
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10215407|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10577937|PMID:10607950|PMID:10633137|PMID:10732801|PMID:10735580|PMID:10823953|PMID:10905251|PMID:10942116|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:1112665|PMID:11208653|PMID:11290735|PMID:11403047|PMID:11437991|PMID:11520734|PMID:11521203|PMID:11603814|PMID:11741832|PMID:11741833|PMID:11810271|PMID:11829138|PMID:12015165|PMID:12062115|PMID:12086608|PMID:12111193|PMID:12136241|PMID:12235314|PMID:12752578|PMID:12869586|PMID:12906785|PMID:14508401|PMID:14641237|PMID:14718525|PMID:14756965|PMID:14993219|PMID:15024740|PMID:15072102|PMID:15121792|PMID:15121797|PMID:15141215|PMID:15483652|PMID:15595939|PMID:15798777|PMID:15851026|PMID:15874888|PMID:15963462|PMID:16032769|PMID:16042315|PMID:16114042|PMID:16129702|PMID:16199547|PMID:16237225|PMID:16417848|PMID:16464865|PMID:16554133|PMID:16822245|PMID:16981987|PMID:17005952|PMID:17034546|PMID:17120248|PMID:17304050|PMID:17536269|PMID:17576681|PMID:17671177|PMID:18032745|PMID:18302728|PMID:18308511|PMID:18411301|PMID:18414213|PMID:18550814|PMID:18722871|PMID:18772611|PMID:18792920|PMID:18854862|PMID:19166931|PMID:19254590|PMID:19258292|PMID:19259131|PMID:19369101|PMID:19747374|PMID:19823873|PMID:20108343|PMID:20165957|PMID:2039137|PMID:20399389|PMID:20498439|PMID:20633017|PMID:21252315|PMID:21309039|PMID:21332470|PMID:21407201|PMID:21407264|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21572417|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:21846442|PMID:21910228|PMID:22055460|PMID:22161988|PMID:22189265|PMID:22343534|PMID:22490766|PMID:22495309|PMID:22552000|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22805177|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:22995991|PMID:23006675|PMID:23254740|PMID:23389244|PMID:23504366|PMID:23514105|PMID:23955302|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24271014|PMID:24412076|PMID:24728327|PMID:24770934|PMID:25039834|PMID:25058500|PMID:25088526|PMID:25180276|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25281918|PMID:25338684|PMID:25363768|PMID:25401301|PMID:25432535|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25593300|PMID:25599672|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25782670|PMID:25862857|PMID:25892863|PMID:25900779|PMID:25911330|PMID:25927202|PMID:26155992|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26703369|PMID:26833330|PMID:26994145|PMID:27061015|PMID:27078846|PMID:27153395|PMID:27174333|PMID:27176796|PMID:27406250|PMID:27493206|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27824329|PMID:27854218|PMID:27859028|PMID:27884173|PMID:27930734|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28127866|PMID:28149746|PMID:28178598|PMID:28191889|PMID:28202063|PMID:28211972|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28397210|PMID:28407358|PMID:28409891|PMID:28492532|PMID:28505269|PMID:28623545|PMID:28643795|PMID:28687356|PMID:28771801|PMID:28786016|PMID:28873162|PMID:28968464|PMID:2903760|PMID:29101226|PMID:29167182|PMID:29196670|PMID:29271092|PMID:29286531|PMID:29308833|PMID:29344138|PMID:29432982|PMID:29458892|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29684080|PMID:29740858|PMID:29778030|PMID:29801666|PMID:29868112|PMID:29892012|PMID:29930392|PMID:29932062|PMID:29933521|PMID:30024541|PMID:30036593|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30185235|PMID:30255984|PMID:30311386|PMID:30336374|PMID:30415495|PMID:30548481|PMID:30712878|PMID:30763456|PMID:30911571|PMID:30986793|PMID:31005478|PMID:31018109|PMID:31069529|PMID:31370276|PMID:31444548|PMID:31525612|PMID:31586081|PMID:31591157|PMID:31623367|PMID:31650098|PMID:31799751|PMID:31832524|PMID:31856217|PMID:31875159|PMID:31927531|PMID:31981491|PMID:32193183|PMID:32211034|PMID:32313033|PMID:32382396|PMID:32390558|PMID:32410215|PMID:32502382|PMID:32555378|PMID:32581362|PMID:32830346|PMID:32849516|PMID:32860008|PMID:32917028|PMID:32917966|PMID:33226606|PMID:33436626|PMID:33532864|PMID:33575217|PMID:33686467|PMID:34070849|PMID:34489640|PMID:34754157|PMID:35307828|PMID:35441217|PMID:36232477|PMID:5279523|PMID:8634701|PMID:8824881|PMID:9076719|PMID:9285776|PMID:9302281
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:9412784|PMID:9463313|PMID:9536098|PMID:9829910
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:9076719|PMID:9285776|PMID:9302281|PMID:9412784|PMID:9463313|PMID:9536098|PMID:9829910
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10215407|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10577937|PMID:10607950|PMID:10633137|PMID:10732801|PMID:10735580|PMID:10823953|PMID:10905251|PMID:10942116|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:1112665|PMID:11208653|PMID:11290735|PMID:11403047|PMID:11437991|PMID:11520734|PMID:11521203|PMID:11603814|PMID:11741832|PMID:11741833|PMID:11810271|PMID:11829138|PMID:12015165|PMID:12062115|PMID:12086608|PMID:12111193|PMID:12136241|PMID:12235314|PMID:12752578|PMID:12869586|PMID:12906785|PMID:14508401|PMID:14641237|PMID:14718525|PMID:14756965|PMID:14993219|PMID:15024740|PMID:15072102|PMID:15121792|PMID:15121797|PMID:15141215|PMID:15483652|PMID:15595939|PMID:15798777|PMID:15851026|PMID:15874888|PMID:15963462|PMID:16032769|PMID:16042315|PMID:16114042|PMID:16129702|PMID:16199547|PMID:16237225|PMID:16417848|PMID:16464865|PMID:16554133|PMID:16822245|PMID:16981987|PMID:17005952|PMID:17034546|PMID:17120248|PMID:17304050|PMID:17536269|PMID:17576681|PMID:17671177|PMID:18032745|PMID:18302728|PMID:18308511|PMID:18411301|PMID:18414213|PMID:18550814|PMID:18722871|PMID:18772611|PMID:18792920|PMID:18854862|PMID:19166931|PMID:19254590|PMID:19258292|PMID:19259131|PMID:19369101|PMID:19747374|PMID:19823873|PMID:20108343|PMID:20165957|PMID:2039137|PMID:20399389|PMID:20498439|PMID:20633017|PMID:21252315|PMID:21309039|PMID:21332470|PMID:21407201|PMID:21407264|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21572417|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:21846442|PMID:21910228|PMID:22055460|PMID:22161988|PMID:22189265|PMID:22343534|PMID:22490766|PMID:22495309|PMID:22552000|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22805177|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:22995991|PMID:23006675|PMID:23254740|PMID:23389244|PMID:23504366|PMID:23514105|PMID:23955302|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24271014|PMID:24412076|PMID:24728327|PMID:24770934|PMID:25039834|PMID:25058500|PMID:25088526|PMID:25180276|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25281918|PMID:25338684|PMID:25363768|PMID:25401301|PMID:25432535|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25593300|PMID:25599672|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25782670|PMID:25862857|PMID:25892863|PMID:25900779|PMID:25911330|PMID:25927202|PMID:26155992|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26703369|PMID:26833330|PMID:26994145|PMID:27061015|PMID:27078846|PMID:27153395|PMID:27174333|PMID:27176796|PMID:27406250|PMID:27493206|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27824329|PMID:27854218|PMID:27859028|PMID:27884173|PMID:27930734|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28127866|PMID:28149746|PMID:28178598|PMID:28191889|PMID:28202063|PMID:28211972|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28397210|PMID:28407358|PMID:28409891|PMID:28492532|PMID:28505269|PMID:28623545|PMID:28643795|PMID:28687356|PMID:28771801|PMID:28786016|PMID:28873162|PMID:28968464|PMID:2903760|PMID:29101226|PMID:29167182|PMID:29196670|PMID:29271092|PMID:29286531|PMID:29308833|PMID:29344138|PMID:29432982|PMID:29458892|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29684080|PMID:29740858|PMID:29778030|PMID:29801666|PMID:29868112|PMID:29892012|PMID:29930392|PMID:29932062|PMID:29933521|PMID:30024541|PMID:30036593|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30185235|PMID:30255984|PMID:30311386|PMID:30336374|PMID:30415495|PMID:30548481|PMID:30583724|PMID:30712878|PMID:30763456|PMID:30911571|PMID:30986793|PMID:31005478|PMID:31018109|PMID:31069529|PMID:31370276|PMID:31444548|PMID:31525612|PMID:31586081|PMID:31591157|PMID:31623367|PMID:31650098|PMID:31799751|PMID:31832524|PMID:31856217|PMID:31875159|PMID:31927531|PMID:31981491|PMID:32193183|PMID:32211034|PMID:32313033|PMID:32382396|PMID:32390558|PMID:32410215|PMID:32502382|PMID:32555378|PMID:32581362|PMID:32830346|PMID:32849516|PMID:32860008|PMID:32917028|PMID:32917966|PMID:33226606|PMID:33436626|PMID:33437033|PMID:33532864|PMID:33575217|PMID:33686467|PMID:34070849|PMID:34489640|PMID:34754157|PMID:35307828|PMID:35441217|PMID:35918040|PMID:36232477|PMID:5279523|PMID:8634701|PMID:8824881
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10215407|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10577937|PMID:10607950|PMID:10633137|PMID:10732801|PMID:10735580|PMID:10823953|PMID:10905251|PMID:10942116|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:1112665|PMID:11208653|PMID:11290735|PMID:11403047|PMID:11437991|PMID:11520734|PMID:11521203|PMID:11603814|PMID:11741832|PMID:11741833|PMID:11810271|PMID:11829138|PMID:12015165|PMID:12062115|PMID:12086608|PMID:12111193|PMID:12136241|PMID:12235314|PMID:12752578|PMID:12869586|PMID:12906785|PMID:14508401|PMID:14641237|PMID:14718525|PMID:14756965|PMID:14993219|PMID:15024740|PMID:15072102|PMID:15121792|PMID:15121797|PMID:15141215|PMID:15483652|PMID:15595939|PMID:15798777|PMID:15851026|PMID:15874888|PMID:15963462|PMID:16032769|PMID:16042315|PMID:16114042|PMID:16129702|PMID:16199547|PMID:16237225|PMID:16417848|PMID:16464865|PMID:16554133|PMID:16822245|PMID:16981987|PMID:17005952|PMID:17034546|PMID:17120248|PMID:17304050|PMID:17536269|PMID:17576681|PMID:17671177|PMID:18032745|PMID:18302728|PMID:18308511|PMID:18411301|PMID:18414213|PMID:18550814|PMID:18722871|PMID:18772611|PMID:18792920|PMID:18854862|PMID:19166931|PMID:19254590|PMID:19258292|PMID:19259131|PMID:19369101|PMID:19747374|PMID:19823873|PMID:20108343|PMID:20165957|PMID:2039137|PMID:20399389|PMID:20498439|PMID:20633017|PMID:21252315|PMID:21309039|PMID:21332470|PMID:21407201|PMID:21407264|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21572417|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:21846442|PMID:21910228|PMID:22055460|PMID:22161988|PMID:22189265|PMID:22343534|PMID:22490766|PMID:22495309|PMID:22552000|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22805177|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:22995991|PMID:23006675|PMID:23254740|PMID:23389244|PMID:23504366|PMID:23514105|PMID:23955302|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24271014|PMID:24412076|PMID:24728327|PMID:24770934|PMID:25039834|PMID:25058500|PMID:25088526|PMID:25180276|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25281918|PMID:25338684|PMID:25363768|PMID:25401301|PMID:25432535|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25593300|PMID:25599672|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25782670|PMID:25862857|PMID:25892863|PMID:25900779|PMID:25911330|PMID:25927202|PMID:26155992|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26703369|PMID:26994145|PMID:27061015|PMID:27078846|PMID:27153395|PMID:27174333|PMID:27176796|PMID:27406250|PMID:27493206|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27824329|PMID:27854218|PMID:27859028|PMID:27884173|PMID:27930734|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28127866|PMID:28149746|PMID:28178598|PMID:28191889|PMID:28202063|PMID:28211972|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28397210|PMID:28407358|PMID:28409891|PMID:28492532|PMID:28505269|PMID:28623545|PMID:28643795|PMID:28687356|PMID:28771801|PMID:28786016|PMID:28873162|PMID:28968464|PMID:2903760|PMID:29101226|PMID:29167182|PMID:29196670|PMID:29271092|PMID:29286531|PMID:29308833|PMID:29344138|PMID:29432982|PMID:29458892|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29684080|PMID:29740858|PMID:29778030|PMID:29801666|PMID:29868112|PMID:29892012|PMID:29930392|PMID:29932062|PMID:29933521|PMID:30024541|PMID:30036593|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30185235|PMID:30255984|PMID:30311386|PMID:30336374|PMID:30415495|PMID:30548481|PMID:30583724|PMID:30712878|PMID:30763456|PMID:30911571|PMID:30986793|PMID:31005478|PMID:31018109|PMID:31069529|PMID:31370276|PMID:31444548|PMID:31525612|PMID:31586081|PMID:31591157|PMID:31623367|PMID:31650098|PMID:31799751|PMID:31832524|PMID:31856217|PMID:31875159|PMID:31927531|PMID:31981491|PMID:32193183|PMID:32211034|PMID:32313033|PMID:32382396|PMID:32390558|PMID:32410215|PMID:32502382|PMID:32555378|PMID:32581362|PMID:32830346|PMID:32849516|PMID:32860008|PMID:32917028|PMID:32917966|PMID:33226606|PMID:33436626|PMID:33437033|PMID:33532864|PMID:33575217|PMID:33686467|PMID:34070849|PMID:34403804|PMID:34489640|PMID:34754157|PMID:35307828|PMID:35441217|PMID:35918040|PMID:36232477|PMID:5279523|PMID:8634701|PMID:8824881
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10215407|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10577937|PMID:10607950|PMID:10633137|PMID:10732801|PMID:10735580|PMID:10823953|PMID:10905251|PMID:10942116|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:1112665|PMID:11208653|PMID:11290735|PMID:11403047|PMID:11437991|PMID:11520734|PMID:11521203|PMID:11603814|PMID:11741832|PMID:11741833|PMID:11810271|PMID:11829138|PMID:12015165|PMID:12062115|PMID:12086608|PMID:12111193|PMID:12136241|PMID:12235314|PMID:12752578|PMID:12869586|PMID:12906785|PMID:14508401|PMID:14641237|PMID:14718525|PMID:14756965|PMID:14993219|PMID:15024740|PMID:15072102|PMID:15121792|PMID:15121797|PMID:15141215|PMID:15483652|PMID:15595939|PMID:15798777|PMID:15851026|PMID:15874888|PMID:15963462|PMID:16032769|PMID:16042315|PMID:16114042|PMID:16129702|PMID:16199547|PMID:16237225|PMID:16417848|PMID:16464865|PMID:16554133|PMID:16822245|PMID:16981987|PMID:17005952|PMID:17034546|PMID:17120248|PMID:17304050|PMID:17536269|PMID:17576681|PMID:17671177|PMID:18032745|PMID:18302728|PMID:18308511|PMID:18411301|PMID:18414213|PMID:18550814|PMID:18722871|PMID:18772611|PMID:18792920|PMID:18854862|PMID:19166931|PMID:19254590|PMID:19258292|PMID:19259131|PMID:19369101|PMID:19747374|PMID:19823873|PMID:20108343|PMID:20165957|PMID:20301399|PMID:2039137|PMID:20399389|PMID:20498439|PMID:20633017|PMID:21252315|PMID:21309039|PMID:21332470|PMID:21407201|PMID:21407264|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21572417|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:21846442|PMID:21910228|PMID:22055460|PMID:22161988|PMID:22189265|PMID:22343534|PMID:22490766|PMID:22495309|PMID:22552000|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22805177|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:22995991|PMID:23006675|PMID:23254740|PMID:23389244|PMID:23504366|PMID:23514105|PMID:23955302|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24271014|PMID:24412076|PMID:24728327|PMID:24770934|PMID:25039834|PMID:25058500|PMID:25088526|PMID:25180276|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25281918|PMID:25338684|PMID:25363768|PMID:25401301|PMID:25432535|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25593300|PMID:25599672|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25782670|PMID:25862857|PMID:25892863|PMID:25900779|PMID:25911330|PMID:25927202|PMID:26155992|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26703369|PMID:26994145|PMID:27061015|PMID:27078846|PMID:27153395|PMID:27174333|PMID:27176796|PMID:27406250|PMID:27493206|PMID:27600092|PMID:27601542|PMID:27621404|PMID:27774772|PMID:27824329|PMID:27854218|PMID:27859028|PMID:27884173|PMID:27930734|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28127866|PMID:28149746|PMID:28178598|PMID:28191889|PMID:28202063|PMID:28211972|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28397210|PMID:28407358|PMID:28409891|PMID:28492532|PMID:28505269|PMID:28623545|PMID:28643795|PMID:28687356|PMID:28771801|PMID:28786016|PMID:28873162|PMID:28968464|PMID:28991257|PMID:2903760|PMID:29101226|PMID:29167182|PMID:29196670|PMID:29271092|PMID:29286531|PMID:29308833|PMID:29344138|PMID:29432982|PMID:29458892|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29659200|PMID:29684080|PMID:29740858|PMID:29778030|PMID:29801666|PMID:29868112|PMID:29892012|PMID:29930392|PMID:29932062|PMID:29933521|PMID:30024541|PMID:30036593|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30185235|PMID:30255984|PMID:30311386|PMID:30336374|PMID:30415495|PMID:30548481|PMID:30564305|PMID:30583724|PMID:30700906|PMID:30712878|PMID:30737501|PMID:30763456|PMID:30787465|PMID:30911571|PMID:30986793|PMID:31005478|PMID:31018109|PMID:31069529|PMID:31370276|PMID:31375768|PMID:31444548|PMID:31525612|PMID:31586081|PMID:31591157|PMID:31623367|PMID:31650098|PMID:31655562|PMID:31785789|PMID:31799751|PMID:31819260|PMID:31832524|PMID:31856217|PMID:31875159|PMID:31927531|PMID:31981491|PMID:32005694|PMID:32193183|PMID:32211034|PMID:32216820|PMID:32313033|PMID:32382396|PMID:32390558|PMID:32410215|PMID:32477112|PMID:32502382|PMID:32555378|PMID:32581362|PMID:32830346|PMID:32849516|PMID:32860008|PMID:32917028|PMID:32917966|PMID:33084842
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:33226606|PMID:33391346|PMID:33436626|PMID:33437033|PMID:33532864|PMID:33575217|PMID:33686467|PMID:34070849|PMID:34081952|PMID:34219792|PMID:34252879|PMID:34403804|PMID:34489640|PMID:34575676|PMID:34754157|PMID:34804623|PMID:34992632|PMID:35288456|PMID:35307828|PMID:35441217|PMID:35571021|PMID:35712104|PMID:35768438|PMID:35918040|PMID:36117189|PMID:36229297|PMID:36232477|PMID:37228977|PMID:5279523|PMID:8634701|PMID:8824881|PMID:9076719|PMID:9285776|PMID:9302281|PMID:9412784|PMID:9463313|PMID:9536098|PMID:9829910
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10215407|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10577937|PMID:10607950|PMID:10633137|PMID:10732801|PMID:10735580|PMID:10823953|PMID:10905251|PMID:10942116|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:1112665|PMID:11208653|PMID:11290735|PMID:11403047|PMID:11437991|PMID:11520734|PMID:11521203|PMID:11603814|PMID:11741832|PMID:11741833|PMID:11810271|PMID:11829138|PMID:12015165|PMID:12062115|PMID:12086608|PMID:12111193|PMID:12136241|PMID:12235314|PMID:12752578|PMID:12869586|PMID:12906785|PMID:14508401|PMID:14641237|PMID:14718525|PMID:14756965|PMID:14993219|PMID:15024740|PMID:15072102|PMID:15121792|PMID:15121797|PMID:15141215|PMID:15483652|PMID:15595939|PMID:15798777|PMID:15851026|PMID:15874888|PMID:15963462|PMID:16032769|PMID:16042315|PMID:16114042|PMID:16129702|PMID:16199547|PMID:16237225|PMID:16417848|PMID:16464865|PMID:16554133|PMID:16822245|PMID:16981987|PMID:17005952|PMID:17034546|PMID:17120248|PMID:17304050|PMID:17536269|PMID:17576681|PMID:17671177|PMID:18032745|PMID:18302728|PMID:18308511|PMID:18411301|PMID:18414213|PMID:18550814|PMID:18722871|PMID:18772611|PMID:18792920|PMID:18854862|PMID:19166931|PMID:19254590|PMID:19258292|PMID:19259131|PMID:19369101|PMID:19747374|PMID:19823873|PMID:20108343|PMID:20165957|PMID:20301399|PMID:2039137|PMID:20399389|PMID:20498439|PMID:20633017|PMID:21252315|PMID:21309039|PMID:21332470|PMID:21407201|PMID:21407264|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21572417|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:21846442|PMID:21910228|PMID:22055460|PMID:22161988|PMID:22189265|PMID:22343534|PMID:22490766|PMID:22495309|PMID:22552000|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22805177|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:22995991|PMID:23006675|PMID:23254740|PMID:23389244|PMID:23504366|PMID:23514105|PMID:23955302|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24271014|PMID:24412076|PMID:24728327|PMID:24770934|PMID:25039834|PMID:25058500|PMID:25088526|PMID:25180276|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25281918|PMID:25338684|PMID:25363768|PMID:25401301|PMID:25432535|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25593300|PMID:25599672|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25741905|PMID:25782670|PMID:25786579|PMID:25862857|PMID:25892863|PMID:25900779|PMID:25911330|PMID:25927202|PMID:26155992|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26703369|PMID:26994145|PMID:27061015|PMID:27078846|PMID:27153395|PMID:27174333|PMID:27176796|PMID:27406250|PMID:27493206|PMID:27600092|PMID:27601542|PMID:27621404|PMID:27774772|PMID:27824329|PMID:27859028|PMID:27884173|PMID:27930734|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28127866|PMID:28149746|PMID:28178598|PMID:28191889|PMID:28202063|PMID:28211972|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28397210|PMID:28407358|PMID:28409891|PMID:28492532|PMID:28505269|PMID:28623545|PMID:28643795|PMID:28687356|PMID:28771801|PMID:28786016|PMID:28873162|PMID:28968464|PMID:28991257|PMID:2903760|PMID:29101226|PMID:29167182|PMID:29196670|PMID:29271092|PMID:29286531|PMID:29308833|PMID:29344138|PMID:29432982|PMID:29458892|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29659200|PMID:29684080|PMID:29740858|PMID:29778030|PMID:29801666|PMID:29868112|PMID:29892012|PMID:29930392|PMID:29932062|PMID:29933521|PMID:30024541|PMID:30036593|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30185235|PMID:30255984|PMID:30311386|PMID:30336374|PMID:30415495|PMID:30548481|PMID:30564305|PMID:30583724|PMID:30700906|PMID:30712878|PMID:30737501|PMID:30763456|PMID:30787465|PMID:30911571|PMID:30986793|PMID:31005478|PMID:31018109|PMID:31069529|PMID:31291687|PMID:31370276|PMID:31375768|PMID:31444548|PMID:31586081|PMID:31591157|PMID:31623367|PMID:31650098|PMID:31655562|PMID:31785789|PMID:31799751|PMID:31819260|PMID:31832524|PMID:31856217|PMID:31875159|PMID:31927531|PMID:31981491|PMID:32005694|PMID:32193183|PMID:32211034|PMID:32216820|PMID:32313033|PMID:32382396|PMID:32390558|PMID:32410215|PMID:32477112|PMID:32502382|PMID:32555378|PMID:32581362|PMID:32830346|PMID:32849516|PMID:32860008|PMID:32917028|PMID:32917966
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:33084842|PMID:33226606|PMID:33391346|PMID:33436626|PMID:33437033|PMID:33532864|PMID:33575217|PMID:33686467|PMID:34070849|PMID:34081952|PMID:34219792|PMID:34252879|PMID:34403804|PMID:34489640|PMID:34575676|PMID:34754157|PMID:34804623|PMID:34992632|PMID:35288456|PMID:35307828|PMID:35441217|PMID:35571021|PMID:35712104|PMID:35768438|PMID:35918040|PMID:36117189|PMID:36229297|PMID:36232477|PMID:37228977|PMID:5279523|PMID:8634701|PMID:8824881|PMID:9076719|PMID:9285776|PMID:9302281|PMID:9412784|PMID:9463313|PMID:9536098|PMID:9829910
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10215407|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10577937|PMID:10607950|PMID:10633137|PMID:10732801|PMID:10735580|PMID:10823953|PMID:10905251|PMID:10942116|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:1112665|PMID:11208653|PMID:11290735|PMID:11403047|PMID:11437991|PMID:11520734|PMID:11521203|PMID:11603814|PMID:11741832|PMID:11741833|PMID:11810271|PMID:11829138|PMID:12015165|PMID:12062115|PMID:12086608|PMID:12111193|PMID:12136241|PMID:12235314|PMID:12752578|PMID:12869586|PMID:12906785|PMID:14508401|PMID:14641237|PMID:14718525|PMID:14756965|PMID:14993219|PMID:15024740|PMID:15072102|PMID:15121792|PMID:15121797|PMID:15141215|PMID:15483652|PMID:15595939|PMID:15798777|PMID:15851026|PMID:15874888|PMID:15963462|PMID:16032769|PMID:16042315|PMID:16114042|PMID:16129702|PMID:16199547|PMID:16237225|PMID:16417848|PMID:16464865|PMID:16554133|PMID:16822245|PMID:16981987|PMID:17005952|PMID:17034546|PMID:17120248|PMID:17304050|PMID:17536269|PMID:17576681|PMID:17671177|PMID:18032745|PMID:18302728|PMID:18308511|PMID:18411301|PMID:18414213|PMID:18550814|PMID:18722871|PMID:18772611|PMID:18792920|PMID:18854862|PMID:19166931|PMID:19254590|PMID:19258292|PMID:19259131|PMID:19369101|PMID:19747374|PMID:19823873|PMID:20108343|PMID:20165957|PMID:20301399|PMID:2039137|PMID:20399389|PMID:20498439|PMID:20633017|PMID:21252315|PMID:21309039|PMID:21332470|PMID:21407201|PMID:21407264|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21572417|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:21846442|PMID:21910228|PMID:22055460|PMID:22161988|PMID:22189265|PMID:22343534|PMID:22490766|PMID:22495309|PMID:22552000|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22805177|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:22995991|PMID:23006675|PMID:23254740|PMID:23389244|PMID:23504366|PMID:23514105|PMID:23757617|PMID:23955302|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24271014|PMID:24412076|PMID:24728327|PMID:24770934|PMID:25039834|PMID:25058500|PMID:25088526|PMID:25180276|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25281918|PMID:25338684|PMID:25363768|PMID:25401301|PMID:25432535|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25593300|PMID:25599672|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25782670|PMID:25862857|PMID:25900779|PMID:25911330|PMID:25927202|PMID:26155992|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26703369|PMID:26994145|PMID:27061015|PMID:27078846|PMID:27153395|PMID:27174333|PMID:27176796|PMID:27406250|PMID:27493206|PMID:27600092|PMID:27601542|PMID:27621404|PMID:27774772|PMID:27824329|PMID:27854218|PMID:27859028|PMID:27884173|PMID:27930734|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28127866|PMID:28149746|PMID:28178598|PMID:28191889|PMID:28202063|PMID:28211972|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28397210|PMID:28407358|PMID:28409891|PMID:28492532|PMID:28505269|PMID:28518168|PMID:28623545|PMID:28643795|PMID:28687356|PMID:28771801|PMID:28786016|PMID:28873162|PMID:28968464|PMID:28991257|PMID:2903760|PMID:29101226|PMID:29167182|PMID:29196670|PMID:29271092|PMID:29286531|PMID:29308833|PMID:29344138|PMID:29432982|PMID:29458892|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29659200|PMID:29684080|PMID:29740858|PMID:29778030|PMID:29801666|PMID:29868112|PMID:29892012|PMID:29930392|PMID:29932062|PMID:29933521|PMID:30024541|PMID:30036593|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30185235|PMID:30255984|PMID:30311386|PMID:30336374|PMID:30415495|PMID:30548481|PMID:30564305|PMID:30583724|PMID:30700906|PMID:30712878|PMID:30737501|PMID:30763456|PMID:30787465|PMID:30911571|PMID:30986793|PMID:31005478|PMID:31018109|PMID:31069529|PMID:31291687|PMID:31370276|PMID:31375768|PMID:31444548|PMID:31586081|PMID:31591157|PMID:31623367|PMID:31650098|PMID:31655562|PMID:31785789|PMID:31799751|PMID:31819260|PMID:31832524|PMID:31856217|PMID:31875159|PMID:31927531|PMID:31981491|PMID:32005694|PMID:32193183|PMID:32211034|PMID:32216820|PMID:32313033|PMID:32382396|PMID:32390558|PMID:32410215|PMID:32451928|PMID:32461654|PMID:32461669|PMID:32477112|PMID:32502382|PMID:32555378|PMID:32581362|PMID:32830346|PMID:32849516|PMID:32860008
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32917028|PMID:32917966|PMID:33084842|PMID:33226606|PMID:33391346|PMID:33436626|PMID:33437033|PMID:33532864|PMID:33574475|PMID:33575217|PMID:33686467|PMID:34070849|PMID:34081952|PMID:34219792|PMID:34252879|PMID:34403804|PMID:34489640|PMID:34575676|PMID:34754157|PMID:34804623|PMID:34901059|PMID:34992632|PMID:35231114|PMID:35288456|PMID:35307828|PMID:35441217|PMID:35571021|PMID:35599849|PMID:35712104|PMID:35768438|PMID:35918040|PMID:36030538|PMID:36117189|PMID:36229297|PMID:36232477|PMID:37228977|PMID:38012313|PMID:5279523|PMID:8634701|PMID:8824881|PMID:9076719|PMID:9285776|PMID:9302281|PMID:9412784|PMID:9463313|PMID:9536098|PMID:9829910
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007253 Hamartoma ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hamartoma PMID:25741868
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18538015
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:11457 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25189766|REF_RGD_ID:11568667
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of brain PMID:10205261|PMID:10533067|PMID:10735580|PMID:11208653|PMID:11603814|PMID:12136241|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:17304050|PMID:18854862|PMID:21309039|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9008426 Focal Cortical Dysplasia of Taylor ISO RGD:736193 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9008426 Focal Cortical Dysplasia of Taylor ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal cortical dysplasia of Taylor | ClinVar Annotator: match by term: Focal cortical dysplasia type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Focal cortical dysplasia type II PMID:10205261|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10732801|PMID:10735580|PMID:10942116|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:11403047|PMID:11741832|PMID:12015165|PMID:12111193|PMID:12235314|PMID:15483652|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16199547|PMID:16464865|PMID:16981987|PMID:17120248|PMID:17304050|PMID:17536269|PMID:17576681|PMID:18772611|PMID:18792920|PMID:18854862|PMID:19254590|PMID:19369101|PMID:19747374|PMID:20165957|PMID:20301399|PMID:21309039|PMID:21332470|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:22495309|PMID:22703879|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:23254740|PMID:23389244|PMID:23514105|PMID:23955302|PMID:24033266|PMID:24412076|PMID:24728327|PMID:25039834|PMID:25281918|PMID:25363768|PMID:25432535|PMID:25525159|PMID:25724664|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26540169|PMID:26703369|PMID:26994145|PMID:27174333|PMID:27406250|PMID:27600092|PMID:27859028|PMID:27930734|PMID:28065512|PMID:28149746|PMID:28178598|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28407358|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29167182|PMID:29196670|PMID:29308833|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29655203|PMID:29659200|PMID:29801666|PMID:29933521|PMID:30036593|PMID:30255984|PMID:30583724|PMID:30763456|PMID:30787465|PMID:30986793|PMID:31005478|PMID:31018109|PMID:31291687|PMID:31623367|PMID:32005694|PMID:32211034|PMID:32461654|PMID:32461669|PMID:32502382|PMID:32917966|PMID:33084842|PMID:33391346|PMID:34403804|PMID:34849272|PMID:35231114|PMID:35441217|PMID:35918040|PMID:36030538|PMID:36117189|PMID:36229297|PMID:36232477|PMID:8824881|PMID:9463313|PMID:9536098|PMID:9829910
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19250671
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21062901
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:0050438 Frasier syndrome ISO RGD:69122 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:0050438 Frasier syndrome ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frasier syndrome PMID:10094551|PMID:10470095|PMID:10505699|PMID:10505700|PMID:10561752|PMID:10571943|PMID:10670748|PMID:10762296|PMID:10792605|PMID:11007843|PMID:11182928|PMID:11241055|PMID:11738793|PMID:12050205|PMID:12471221|PMID:12640141|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15266301|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:1658787|PMID:16987884|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17576681|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:18618575|PMID:19048299|PMID:19171881|PMID:19205749|PMID:19221039|PMID:19484379|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:20442690|PMID:20595692|PMID:21499692|PMID:21504297|PMID:21508141|PMID:21851196|PMID:22099579|PMID:22703879|PMID:22815844|PMID:22908070|PMID:23117548|PMID:23295293|PMID:23497137|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:24033266|PMID:24161391|PMID:24728327|PMID:24856380|PMID:25110071|PMID:25451826|PMID:25501161|PMID:25623218|PMID:25741868|PMID:25813279|PMID:25818337|PMID:25932436|PMID:26069768|PMID:26248470|PMID:26358501|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:27013732|PMID:27719739|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:28811308|PMID:29474669|PMID:29668062|PMID:30406062|PMID:30655312|PMID:30963316|PMID:31970404|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:34490048|PMID:34622098|PMID:35211794|PMID:36349777|PMID:36980135|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:8388765|PMID:8621495|PMID:9090524|PMID:9108089|PMID:9398852|PMID:9475094|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9531607|PMID:9536098|PMID:9607189|PMID:9745866|PMID:9817285
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:0050933 ovarian serous carcinoma ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19856421|REF_RGD_ID:2315539
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26285909
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:0070532 aniridia 1 ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aniridia 1 PMID:10470095|PMID:10505700|PMID:10571943|PMID:10762296|PMID:11182928|PMID:11241055|PMID:11278460|PMID:11322369|PMID:11738793|PMID:12471221|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:1658787|PMID:16932893|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17576681|PMID:17630404|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:18203154|PMID:18618575|PMID:19205749|PMID:19221039|PMID:20106868|PMID:20442690|PMID:20595692|PMID:21125408|PMID:21499692|PMID:21504297|PMID:21508141|PMID:21851196|PMID:22099579|PMID:22172722|PMID:23117548|PMID:23295293|PMID:23497137|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:24033266|PMID:24138039|PMID:24728327|PMID:24856380|PMID:25145932|PMID:25349199|PMID:25383892|PMID:25501161|PMID:25720465|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:26069768|PMID:26248470|PMID:26467025|PMID:26661695|PMID:26882358|PMID:27013732|PMID:27124303|PMID:27300205|PMID:27719739|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28334862|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29474669|PMID:30406062|PMID:30721404|PMID:30963316|PMID:31937884|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:33226606|PMID:34386660|PMID:34490048|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:8388765|PMID:8810912|PMID:8975729|PMID:9090524|PMID:9108089|PMID:9398852|PMID:9475094|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9531607|PMID:9536098|PMID:9607189|PMID:9745866
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:19171881|PMID:19221039|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:25110071|PMID:25741868|PMID:25932436|PMID:26725263|PMID:28492532
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Steroid-resistant nephrotic syndrome PMID:10094551|PMID:10470095|PMID:10505699|PMID:10505700|PMID:10561752|PMID:10670748|PMID:10762296|PMID:10792605|PMID:11007843|PMID:11182928|PMID:12050205|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:1658787|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17576681|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:19484379|PMID:20442690|PMID:21499692|PMID:22099579|PMID:22815844|PMID:22908070|PMID:23295293|PMID:23497137|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:24033266|PMID:24161391|PMID:24856380|PMID:25501161|PMID:25623218|PMID:25741868|PMID:25813279|PMID:25818337|PMID:26069768|PMID:26467025|PMID:27013732|PMID:27719739|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29668062|PMID:30406062|PMID:30655312|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:34622098|PMID:35211794|PMID:36980135|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:9090524|PMID:9398852|PMID:9475094|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9536098|PMID:9607189
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:0080383 nephrotic syndrome type 4 ISO RGD:69122 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:0080383 nephrotic syndrome type 4 ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEPHROTIC SYNDROME, TYPE 4 | ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 4 PMID:10094551|PMID:10470095|PMID:10505699|PMID:10505700|PMID:10561752|PMID:10603123|PMID:10670748|PMID:10762296|PMID:10792605|PMID:11007843|PMID:11182928|PMID:11278460|PMID:11322369|PMID:12050205|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15266301|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:1658787|PMID:16932893|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17576681|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:18203154|PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:19171881|PMID:19221039|PMID:19484379|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:20442690|PMID:20562648|PMID:21125408|PMID:21499692|PMID:21508141|PMID:21851196|PMID:22099579|PMID:22172722|PMID:22815844|PMID:22908070|PMID:23295293|PMID:23497137|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:24033266|PMID:24161391|PMID:24728327|PMID:24856380|PMID:25110071|PMID:25145932|PMID:25349199|PMID:25383892|PMID:25501161|PMID:25623218|PMID:25720465|PMID:25741868|PMID:25813279|PMID:25818337|PMID:25932436|PMID:26069768|PMID:26248470|PMID:26358501|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:26882358|PMID:27013732|PMID:27300205|PMID:27719739|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29474669|PMID:29668062|PMID:30406062|PMID:30655312|PMID:30721404|PMID:30963316|PMID:31937884|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:33226606|PMID:34386660|PMID:34490048|PMID:34622098|PMID:35211794|PMID:36980135|PMID:38054408|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:8810912|PMID:9090524|PMID:9108089|PMID:9398852|PMID:9475094|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9536098|PMID:9607189|PMID:9745866
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:0080390 nephrotic syndrome type 1 ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Finnish congenital nephrotic syndrome PMID:22099579|PMID:25741868|PMID:27719739
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pre-B-cell acute lymphoblastic leukemia PMID:12640141|PMID:16987884|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28811308|PMID:31970404|PMID:8621495
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:0080638 B-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B Acute Lymphoblastic Leukemia PMID:12640141|PMID:16987884|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28811308|PMID:31970404|PMID:8621495
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:0111365 benign familial hematuria ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microscopic hematuria PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9108089
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:0112338 spermatogenic failure 57 ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation PMID:25741868
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12914969|REF_RGD_ID:1580623
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic range proteinuria | ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:10094551|PMID:10470095|PMID:10505699|PMID:10505700|PMID:10561752|PMID:10670748|PMID:10792605|PMID:11007843|PMID:11182928|PMID:12050205|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:1658787|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17576681|PMID:17853480|PMID:19484379|PMID:20442690|PMID:22815844|PMID:22908070|PMID:23497137|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:24161391|PMID:25501161|PMID:25623218|PMID:25741868|PMID:25813279|PMID:25818337|PMID:26069768|PMID:26467025|PMID:27013732|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:29668062|PMID:30655312|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:34622098|PMID:35211794|PMID:36980135|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:9090524|PMID:9398852|PMID:9475094|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9536098|PMID:9607189
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14961577
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:10571943|PMID:11241055|PMID:11738793|PMID:12471221|PMID:15150775|PMID:15483024|PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:18618575|PMID:19171881|PMID:19205749|PMID:19221039|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:20595692|PMID:21504297|PMID:21508141|PMID:21851196|PMID:23117548|PMID:23515051|PMID:25110071|PMID:25145932|PMID:25349199|PMID:25383892|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:25932436|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:28492532|PMID:30406062|PMID:33226606|PMID:34386660|PMID:7795587|PMID:8388765|PMID:9108089|PMID:9531607
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20220901 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:27821145|REF_RGD_ID:153344578
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:1380 endometrial cancer disease_progression ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19443388|REF_RGD_ID:2315542
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:14447 gonadal dysgenesis ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gonadal dysgenesis PMID:25741868
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:14515 WAGR syndrome ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 11p partial monosomy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: CHROMOSOME 11p13 DELETION SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Wilms Tumor-Aniridia-Gonadoblastoma-Mental Retardation syndrome PMID:10094551|PMID:10470095|PMID:10505699|PMID:10505700|PMID:10561752|PMID:10670748|PMID:10762296|PMID:10792605|PMID:11007843|PMID:11182928|PMID:12050205|PMID:12640141|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15266301|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:1658787|PMID:16987884|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17576681|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:19048299|PMID:19484379|PMID:20442690|PMID:21499692|PMID:21508141|PMID:22099579|PMID:22703879|PMID:22815844|PMID:22908070|PMID:23295293|PMID:23497137|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:24033266|PMID:24161391|PMID:24728327|PMID:24856380|PMID:25451826|PMID:25501161|PMID:25623218|PMID:25741868|PMID:25813279|PMID:25818337|PMID:26069768|PMID:26248470|PMID:26467025|PMID:27013732|PMID:27719739|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:28811308|PMID:29474669|PMID:29668062|PMID:30406062|PMID:30655312|PMID:30963316|PMID:31970404|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:34490048|PMID:34622098|PMID:35211794|PMID:36349777|PMID:36980135|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:8621495|PMID:9090524|PMID:9108089|PMID:9398852|PMID:9475094|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9536098|PMID:9607189|PMID:9745866|PMID:9817285
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19407365|REF_RGD_ID:2315543
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:69122 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma, malignant PMID:10470095|PMID:10505700|PMID:10762296|PMID:11182928|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:1658787|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17576681|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:20442690|PMID:21499692|PMID:21508141|PMID:22099579|PMID:23295293|PMID:23497137|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:24033266|PMID:24856380|PMID:25501161|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:26069768|PMID:26248470|PMID:26467025|PMID:27013732|PMID:27719739|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29474669|PMID:30406062|PMID:30963316|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:34490048|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:9090524|PMID:9398852|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9536098|PMID:9607189|PMID:9745866
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19196508
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation PMID:25741868|PMID:28492532
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:69122 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephroblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 1 | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor, somatic PMID:10094551|PMID:10470095|PMID:10505700|PMID:10571943|PMID:10603123|PMID:10762296|PMID:11182928|PMID:11241055|PMID:11278460|PMID:11322369|PMID:11738793|PMID:12050205|PMID:12471221|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15266301|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:1654525|PMID:1655284|PMID:1658787|PMID:16932893|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17576681|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:18203154|PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:18618575|PMID:18688870|PMID:19048299|PMID:19171881|PMID:19205749|PMID:19221039|PMID:19484379|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20106868|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:20442690|PMID:20595692|PMID:21125408|PMID:21499692|PMID:21504297|PMID:21508141|PMID:21851196|PMID:22099579|PMID:22172722|PMID:22703879|PMID:22796116|PMID:23117548|PMID:23295293|PMID:23497137|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:24033266|PMID:24161391|PMID:24728327|PMID:24856380|PMID:25110071|PMID:25451826|PMID:25501161|PMID:25720465|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:25932436|PMID:26069768|PMID:26248470|PMID:26358501|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:26822237|PMID:26882358|PMID:27013732|PMID:27300205|PMID:27719739|PMID:27854218|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29474669|PMID:29668062|PMID:30406062|PMID:30655312|PMID:30721404|PMID:30963316|PMID:31937884|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:34490048|PMID:35535697|PMID:38054408|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:8388765|PMID:8810912|PMID:8975729|PMID:9090524|PMID:9108089|PMID:9398852|PMID:9475094|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9531607|PMID:9536098|PMID:9607189|PMID:9745866|PMID:9817285
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephroblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 1 | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor, somatic PMID:10094551|PMID:10224085|PMID:10470095|PMID:10505699|PMID:10505700|PMID:10561752|PMID:10571943|PMID:10603123|PMID:10670748|PMID:10762296|PMID:10792605|PMID:11007843|PMID:11182928|PMID:11241055|PMID:11278460|PMID:11322369|PMID:11738793|PMID:12050205|PMID:12471221|PMID:12640141|PMID:12855602|PMID:12882970|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15266301|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:16199547|PMID:1654525|PMID:1655284|PMID:1658787|PMID:16932893|PMID:16987884|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17576681|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:18203154|PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:18618575|PMID:18688870|PMID:19048299|PMID:19171881|PMID:19205749|PMID:19221039|PMID:19484379|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20106868|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:20442690|PMID:20595692|PMID:21125408|PMID:21499692|PMID:21504297|PMID:21508141|PMID:2154335|PMID:2154702|PMID:21851196|PMID:22099579|PMID:22172722|PMID:22465478|PMID:22703879|PMID:22796116|PMID:22815844|PMID:22908070|PMID:23117548|PMID:23295293|PMID:23497137|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:24033266|PMID:24161391|PMID:24402088|PMID:24728327|PMID:24856380|PMID:25110071|PMID:25451826|PMID:25461826|PMID:25501161|PMID:25623218|PMID:25720465|PMID:25741868|PMID:25813279|PMID:25818337|PMID:25932436|PMID:26069768|PMID:26248470|PMID:26358501|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:26822237|PMID:26882358|PMID:27013732|PMID:27300205|PMID:27719739|PMID:27899157|PMID:28081536|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:28811308|PMID:29474669|PMID:29668062|PMID:30406062|PMID:30655312|PMID:30721404|PMID:30963316|PMID:31738409|PMID:31937884|PMID:31970404|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:34490048|PMID:34622098|PMID:35211794|PMID:35535697|PMID:36349777|PMID:36980135|PMID:38054408|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:8388765|PMID:8621495|PMID:8810912|PMID:8975729|PMID:9090524|PMID:9108089|PMID:9398852|PMID:9475094|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9531607|PMID:9536098|PMID:9607189|PMID:9745866|PMID:9817285
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20962747
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20820871
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:3192 neurilemmoma ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25474318
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28107196
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:3764 Denys-Drash syndrome ISO RGD:69122 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:3764 Denys-Drash syndrome ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Drash syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pseudohermaphroditism, nephron disorder and Wilms' tumor PMID:10094551|PMID:10224085|PMID:10470095|PMID:10505699|PMID:10505700|PMID:10561752|PMID:10571943|PMID:10603123|PMID:10670748|PMID:10762296|PMID:10792605|PMID:11007843|PMID:11182928|PMID:11241055|PMID:11278460|PMID:11322369|PMID:11738793|PMID:12024052|PMID:12050205|PMID:12471221|PMID:12640141|PMID:12855602|PMID:12882970|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:1350671|PMID:15150775|PMID:15266301|PMID:15349765|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:15957141|PMID:16199547|PMID:1655284|PMID:1658787|PMID:1671709|PMID:16717397|PMID:16932893|PMID:16987884|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17551084|PMID:17576681|PMID:17630404|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:18203154|PMID:18385267|PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:18618575|PMID:19048299|PMID:19171881|PMID:19205749|PMID:19221039|PMID:19484379|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20106868|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:20442690|PMID:20562648|PMID:20595692|PMID:21125408|PMID:21384108|PMID:21499692|PMID:21504297|PMID:21508141|PMID:21851196|PMID:22099579|PMID:22172722|PMID:22465478|PMID:22703879|PMID:22815844|PMID:22876585|PMID:22908070|PMID:23117548|PMID:23295293|PMID:23302619|PMID:23497137|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:24033266|PMID:24138039|PMID:24161391|PMID:24379226|PMID:24402088|PMID:24728327|PMID:24856380|PMID:25110071|PMID:25145932|PMID:25349199|PMID:25383892|PMID:25451826|PMID:25461826|PMID:25501161|PMID:25623218|PMID:25688735|PMID:25720465|PMID:25741868|PMID:25813279|PMID:25818337|PMID:25932436|PMID:26069768|PMID:26248470|PMID:26358501|PMID:26467025|PMID:26661695|PMID:26725263|PMID:26882358|PMID:27013732|PMID:27124303|PMID:27241786|PMID:27300205|PMID:27719739|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28334862|PMID:28492532|PMID:28658201|PMID:28780565|PMID:28811308|PMID:29474669|PMID:29668062|PMID:30221469|PMID:30406062|PMID:30655312|PMID:30668521|PMID:30721404|PMID:30963316|PMID:31738409|PMID:31937884|PMID:31970404|PMID:32352694|PMID:32493750|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:33226606|PMID:34031707|PMID:34386660|PMID:34392242|PMID:34490048|PMID:34622098|PMID:35211794|PMID:35535697|PMID:36349777|PMID:36980135|PMID:38054408|PMID:5665984|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:8388765|PMID:8411073|PMID:8621495|PMID:8810912|PMID:8956030|PMID:8975729|PMID:9090524|PMID:9108089|PMID:9398852|PMID:9475094|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9531607|PMID:9536098|PMID:9607189|PMID:9745866|PMID:9817285
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:11493 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:142340 | OMIM:222400 | OMIM:610187
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21072664
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:5176 renal Wilms' tumor ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20221103 RGD human tumor in mouse model PMID:18467665|REF_RGD_ID:155631277
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:10470095|PMID:10505700|PMID:11182928|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17853480|PMID:21508141|PMID:23497137|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:25501161|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:26069768|PMID:26248470|PMID:26467025|PMID:27013732|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29474669|PMID:30963316|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:34490048|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:9090524|PMID:9529364|PMID:9607189|PMID:9745866
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria PMID:25741868|PMID:28492532
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15150775|PMID:19048299|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9108089
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20221103 RGD human cells in rat model PMID:33298161|REF_RGD_ID:155631310
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17157168
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9001834 Peritoneal Neoplasms ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14961577
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9003125 Male Genital Neoplasms ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19543245|REF_RGD_ID:2315541
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma PMID:4332312|PMID:8298644
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9003775 Chromosome 11p Deletion Syndrome ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 11p deletion syndrome PMID:10094551|PMID:10470095|PMID:10505699|PMID:10505700|PMID:10561752|PMID:10670748|PMID:10762296|PMID:10792605|PMID:11007843|PMID:11182928|PMID:12050205|PMID:12640141|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15266301|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:1658787|PMID:16987884|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17576681|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:19048299|PMID:19484379|PMID:20442690|PMID:21499692|PMID:21508141|PMID:22099579|PMID:22703879|PMID:22815844|PMID:22908070|PMID:23295293|PMID:23497137|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:24033266|PMID:24161391|PMID:24728327|PMID:24856380|PMID:25451826|PMID:25501161|PMID:25623218|PMID:25741868|PMID:25813279|PMID:25818337|PMID:26069768|PMID:26248470|PMID:26467025|PMID:27013732|PMID:27719739|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:28811308|PMID:29474669|PMID:29668062|PMID:30406062|PMID:30655312|PMID:30963316|PMID:31970404|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:34490048|PMID:34622098|PMID:35211794|PMID:36349777|PMID:36980135|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:8621495|PMID:9090524|PMID:9108089|PMID:9398852|PMID:9475094|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9536098|PMID:9607189|PMID:9745866|PMID:9817285
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14961577
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:11493 D RGD:9068941 20221103 RGD mRNA:altered expression:kidney (mouse) PMID:18467665|REF_RGD_ID:155631277
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27854218|PMID:28492532
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:19171881|PMID:19221039|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25110071|PMID:25741868|PMID:25932436|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:28492532
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:19171881|PMID:19221039|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25110071|PMID:25741868|PMID:25932436|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:38054408|PMID:9108089
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:19171881|PMID:19221039|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25110071|PMID:25741868|PMID:25932436|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:28492532|PMID:38054408|PMID:9108089
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9007195 Meacham Winn Culler Syndrome ISO RGD:69122 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9007195 Meacham Winn Culler Syndrome ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meacham Winn Culler syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Meacham syndrome PMID:10470095|PMID:10505700|PMID:10603123|PMID:10762296|PMID:11182928|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1317572|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15266301|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:1658787|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17576681|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:19171881|PMID:19221039|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:20442690|PMID:21499692|PMID:21508141|PMID:22099579|PMID:22172722|PMID:23295293|PMID:23325811|PMID:23497137|PMID:23515051|PMID:23562652|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24856380|PMID:25110071|PMID:25501161|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:25932436|PMID:26069768|PMID:26248470|PMID:26358501|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:27013732|PMID:27300205|PMID:27719739|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29474669|PMID:30406062|PMID:30963316|PMID:31937884|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:34490048|PMID:38054408|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:8810912|PMID:9090524|PMID:9108089|PMID:9398852|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9536098|PMID:9607189|PMID:9745866|PMID:9916932
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9008897 Diffuse Mesangial Sclerosis ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, early onset with diffuse mesangial sclerosis PMID:10094551|PMID:10470095|PMID:10505699|PMID:10505700|PMID:10561752|PMID:10670748|PMID:10762296|PMID:10792605|PMID:11007843|PMID:11182928|PMID:12050205|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15266301|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:1658787|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17576681|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:19484379|PMID:20442690|PMID:21499692|PMID:21508141|PMID:22099579|PMID:22815844|PMID:22908070|PMID:23295293|PMID:23497137|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:24033266|PMID:24161391|PMID:24728327|PMID:24856380|PMID:25501161|PMID:25623218|PMID:25741868|PMID:25813279|PMID:25818337|PMID:26069768|PMID:26248470|PMID:26467025|PMID:27013732|PMID:27719739|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29474669|PMID:29668062|PMID:30406062|PMID:30655312|PMID:30963316|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:34490048|PMID:34622098|PMID:35211794|PMID:36980135|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:9090524|PMID:9108089|PMID:9398852|PMID:9475094|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9536098|PMID:9607189|PMID:9745866
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14961577
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17436238
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:24374862|PMID:24422723|PMID:24521058|PMID:24659740|PMID:24667279|PMID:24671364|PMID:25145932|PMID:25741868
12465158 Serpind1 serpin family D member 1 gene DOID:0050117 disease by infectious agent ISO RGD:732320 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Disseminated Intravascular Coagulation;protein:decreased expression:plasma (human) PMID:12361205|REF_RGD_ID:1580300
12465158 Serpind1 serpin family D member 1 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835
12465158 Serpind1 serpin family D member 1 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12465158 Serpind1 serpin family D member 1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombus PMID:25741868
12465158 Serpind1 serpin family D member 1 gene DOID:0111901 heparin cofactor II deficiency ISO RGD:732320 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12465158 Serpind1 serpin family D member 1 gene DOID:0111901 heparin cofactor II deficiency ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heparin cofactor II deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Thrombotic stroke PMID:11204559|PMID:25741868|PMID:2647747|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:8562924|PMID:8902986
12465158 Serpind1 serpin family D member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12465158 Serpind1 serpin family D member 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362
12465158 Serpind1 serpin family D member 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12465158 Serpind1 serpin family D member 1 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868
12465158 Serpind1 serpin family D member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12465158 Serpind1 serpin family D member 1 gene DOID:13252 mesenteric vascular occlusion ISO RGD:732320 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1831893
12465158 Serpind1 serpin family D member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12465158 Serpind1 serpin family D member 1 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749
12465158 Serpind1 serpin family D member 1 gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:732320 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2214444
12465158 Serpind1 serpin family D member 1 gene DOID:3410 carotid artery thrombosis ISO RGD:732320 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11805133
12465158 Serpind1 serpin family D member 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12465158 Serpind1 serpin family D member 1 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868
12465158 Serpind1 serpin family D member 1 gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:732320 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1831893
12465158 Serpind1 serpin family D member 1 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749
12465158 Serpind1 serpin family D member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12465158 Serpind1 serpin family D member 1 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemorrhage PMID:25741868
12465168 Osr2 odd-skipped related transciption factor 2 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1345615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532
12465168 Osr2 odd-skipped related transciption factor 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1345615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12465179 Il1rap interleukin 1 receptor accessory protein gene DOID:409 liver disease ISO RGD:732294 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758
12465179 Il1rap interleukin 1 receptor accessory protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732294 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12465179 Il1rap interleukin 1 receptor accessory protein gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:732294 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27738319
12465179 Il1rap interleukin 1 receptor accessory protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732294 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12465179 Il1rap interleukin 1 receptor accessory protein gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:732294 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27738319
12465179 Il1rap interleukin 1 receptor accessory protein gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:732294 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
12465210 Mcfd2 multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit gene DOID:14671 multiple intestinal atresia ISO RGD:1350244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Multiple gastrointestinal atresias | ClinVar Annotator: match by term: Multiple intestinal atresia PMID:23830146|PMID:24292712|PMID:25741868|PMID:28492532
12465210 Mcfd2 multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1350244 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia
12465210 Mcfd2 multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1350244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding
12465210 Mcfd2 multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:628690 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:17610559|REF_RGD_ID:11062141
12465210 Mcfd2 multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1350244 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532
12465210 Mcfd2 multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1350244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease
12465210 Mcfd2 multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350244 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12465210 Mcfd2 multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit gene DOID:9000717 Familial Multiple Coagulation Factor Deficiency I ISO RGD:1350244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FMFD I PMID:12717434|PMID:13229969|PMID:25741868|PMID:31064749
12465210 Mcfd2 multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit gene DOID:9007584 Von Willebrand Factor, Deficiency ISO RGD:1350244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Reduced von Willebrand factor activity PMID:32581362
12465210 Mcfd2 multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit gene DOID:9008839 Factor V and Factor VIII, Combined Deficiency of, 2 ISO RGD:1350244 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12465210 Mcfd2 multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit gene DOID:9008839 Factor V and Factor VIII, Combined Deficiency of, 2 ISO RGD:1350244 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor v and factor viii, combined deficiency of, 2 PMID:12717434|PMID:13229969|PMID:18391077|PMID:25741868|PMID:31064749
12465221 Hoxa10 homeobox A10 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1320375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21670700
12465221 Hoxa10 homeobox A10 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320375 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12465221 Hoxa10 homeobox A10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320375 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12465221 Hoxa10 homeobox A10 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1320375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12465221 Hoxa10 homeobox A10 gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:1320375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989
12465221 Hoxa10 homeobox A10 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1320375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21670700
12465227 Slc12a8 solute carrier family 12 member 8 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1345509 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532
12465227 Slc12a8 solute carrier family 12 member 8 gene DOID:9006750 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 7 ISO RGD:1345509 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 PMID:28492532
12465227 Slc12a8 solute carrier family 12 member 8 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1345509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799
12465227 Slc12a8 solute carrier family 12 member 8 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1345509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12465244 S100a1 S100 calcium binding protein A1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1349517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12465244 S100a1 S100 calcium binding protein A1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1349517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12465244 S100a1 S100 calcium binding protein A1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1349517 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12465244 S100a1 S100 calcium binding protein A1 gene DOID:13100 intracranial vasospasm ISO RGD:1349517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12186470
12465244 S100a1 S100 calcium binding protein A1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12465244 S100a1 S100 calcium binding protein A1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1349517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12465244 S100a1 S100 calcium binding protein A1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:3614 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12619862|REF_RGD_ID:735233
12465244 S100a1 S100 calcium binding protein A1 gene DOID:9006956 nephrotoxicity treatment ISO RGD:3614 D RGD:9068941 20230622 RGD PMID:37244046|REF_RGD_ID:329853759
12465244 S100a1 S100 calcium binding protein A1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1349517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:10924368|REF_RGD_ID:1579977
12465244 S100a1 S100 calcium binding protein A1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12465255 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:8967243 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22072973|REF_RGD_ID:11554036
12465255 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:17000097|REF_RGD_ID:4892262
12465255 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17000097|REF_RGD_ID:4892262
12465255 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12465255 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:5' utr:g.-52G>A, g.-44C>G, g.-20G>A (human) PMID:16435024|REF_RGD_ID:4892254
12465255 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :-1816 T>C (human) PMID:15696078|REF_RGD_ID:4892263
12465255 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:11829455|REF_RGD_ID:1331523
12465255 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:16700921|REF_RGD_ID:4892251
12465255 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :668C>G (human) PMID:15569478|REF_RGD_ID:4892257
12465255 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17000097|REF_RGD_ID:4892262
12465255 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17000097|REF_RGD_ID:4892262
12465255 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:850 lung disease disease_progression ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis;protein:decreased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:15463886|REF_RGD_ID:4892259
12465255 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:850 lung disease severity ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis;DNA:SNP:5' utr:c.-20G>A (human) PMID:21077791|REF_RGD_ID:4892247
12465255 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12465255 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:9005446 Mandibular Neoplasms ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:11934727|REF_RGD_ID:4892265
12465255 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619943 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16740310|REF_RGD_ID:2312491
12465255 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:9007041 Actinobacillus Infections ISO RGD:619943 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gingival epithelium PMID:17076783|REF_RGD_ID:4892269
12465255 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections no_association ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis;DNA:SNPs:5' utr, intron, 3' utr:multiple (human) PMID:15820309|REF_RGD_ID:4892256
12465255 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections no_association ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis;DNA:SNPs:5' utr:g.-52G>A, g.-44C>G, g.-20G>A (human) PMID:20193032|REF_RGD_ID:4892248
12465255 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections susceptibility ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis;DNA:SNPs:5' utr:g.-52G>A, g.-44C>G, g.-20G>A (human) PMID:17960157|REF_RGD_ID:4892250
12465255 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:619943 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14521940|REF_RGD_ID:4892271
12465255 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:732690 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung PMID:18699806|REF_RGD_ID:4892249
12465255 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:619943 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:11340353|REF_RGD_ID:4892260
12465269 Rrs1 ribosome biogenesis regulator 1 homolog gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1322847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12465269 Rrs1 ribosome biogenesis regulator 1 homolog gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1322847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12465274 Usp31 ubiquitin specific peptidase 31 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1317813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868
12465294 Dbndd1 dysbindin domain containing 1 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1604304 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532
12465294 Dbndd1 dysbindin domain containing 1 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1604304 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532
12465294 Dbndd1 dysbindin domain containing 1 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1604304 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532
12465325 Lrrc73 leucine rich repeat containing 73 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1346466 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12465325 Lrrc73 leucine rich repeat containing 73 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1346466 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12465335 Rrp9 ribosomal RNA processing 9, U3 small nucleolar RNA binding protein gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1317332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12465335 Rrp9 ribosomal RNA processing 9, U3 small nucleolar RNA binding protein gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1317332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12465354 C8g complement C8 gamma chain gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12465354 C8g complement C8 gamma chain gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532
12465354 C8g complement C8 gamma chain gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532
12465354 C8g complement C8 gamma chain gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12465354 C8g complement C8 gamma chain gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12465354 C8g complement C8 gamma chain gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532
12465354 C8g complement C8 gamma chain gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12465354 C8g complement C8 gamma chain gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12465354 C8g complement C8 gamma chain gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12465354 C8g complement C8 gamma chain gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12465354 C8g complement C8 gamma chain gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12465354 C8g complement C8 gamma chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1319211 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12465354 C8g complement C8 gamma chain gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12465365 Iba57 iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 gene DOID:0070330 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome ISO RGD:1606941 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12465365 Iba57 iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 gene DOID:0080135 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 ISO RGD:1606941 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12465365 Iba57 iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 gene DOID:0080135 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 ISO RGD:1606941 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23462291|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25971455|PMID:27785568|PMID:28492532|PMID:28671726|PMID:28803783|PMID:28913435|PMID:29353736|PMID:30258207|PMID:32180488|PMID:32348839|PMID:34374989|PMID:34906502|PMID:37903659|PMID:9536098
12465365 Iba57 iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 gene DOID:0110819 hereditary spastic paraplegia 74 ISO RGD:1606941 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12465365 Iba57 iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 gene DOID:0110819 hereditary spastic paraplegia 74 ISO RGD:1606941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 74 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 74, autosomal recessive PMID:17576681|PMID:23462291|PMID:25609768|PMID:25741868|PMID:25971455|PMID:27785568|PMID:28492532|PMID:28671726|PMID:30258207|PMID:34906502|PMID:9536098
12465365 Iba57 iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1606941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12465365 Iba57 iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12465365 Iba57 iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1606941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532
12465365 Iba57 iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27785568|PMID:28492532|PMID:28671726
12465365 Iba57 iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma PMID:28492532
12465409 Inhbe inhibin subunit beta E gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:737308 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532
12465409 Inhbe inhibin subunit beta E gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737308 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136
12465409 Inhbe inhibin subunit beta E gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:737308 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17175557
12465417 Vstm2l V-set and transmembrane domain containing 2 like gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1313925 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12465427 Asah2 N-acylsphingosine amidohydrolase 2 gene DOID:0080908 Cockayne syndrome B ISO RGD:1605058 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cockayne Syndrome, Type II PMID:25741868|PMID:38177409
12465427 Asah2 N-acylsphingosine amidohydrolase 2 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1605058 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691
12465427 Asah2 N-acylsphingosine amidohydrolase 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1605058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12465427 Asah2 N-acylsphingosine amidohydrolase 2 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1605058 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15946935
12465447 LOC101962219 probable G-protein coupled receptor 153 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1319513 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12465447 LOC101962219 probable G-protein coupled receptor 153 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1319513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266
12465447 LOC101962219 probable G-protein coupled receptor 153 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12465447 LOC101962219 probable G-protein coupled receptor 153 gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1319513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-onset schizophrenia PMID:26508570
12465455 Spata45 spermatogenesis associated 45 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12465455 Spata45 spermatogenesis associated 45 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12465460 Calr calreticulin gene DOID:0050731 vitamin B12 deficiency ISO RGD:620288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (rat) PMID:25982389|REF_RGD_ID:11352764
12465460 Calr calreticulin gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD protein:increased expression:mouth (human) PMID:23375593|REF_RGD_ID:150521688
12465460 Calr calreticulin gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211029 RGD protein:increased expression:oral epithelium (human) PMID:28599487|REF_RGD_ID:150520158
12465460 Calr calreticulin gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:731575 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532
12465460 Calr calreticulin gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29047144
12465460 Calr calreticulin gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:731575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12465460 Calr calreticulin gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:731575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532
12465460 Calr calreticulin gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:31725767|REF_RGD_ID:150521680
12465460 Calr calreticulin gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:19050968|REF_RGD_ID:150521686
12465460 Calr calreticulin gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:22083347|PMID:24111870|REF_RGD_ID:150521678|REF_RGD_ID:150521704
12465460 Calr calreticulin gene DOID:1324 lung cancer treatment ISO RGD:1550061 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:32161598|REF_RGD_ID:150521699
12465460 Calr calreticulin gene DOID:1324 lung cancer treatment ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211029 RGD PMID:26314964|REF_RGD_ID:150520159
12465460 Calr calreticulin gene DOID:1324 lung cancer treatment ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD human cells and recombinant gene in a mouse model PMID:12215887|REF_RGD_ID:150521700
12465460 Calr calreticulin gene DOID:1520 colon carcinoma treatment ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD human cells and recombinant protein in a mouse model PMID:9858521|REF_RGD_ID:150521687
12465460 Calr calreticulin gene DOID:169 neuroendocrine tumor exacerbates ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD human cells and recombinant protein in a mouse model PMID:16293970|REF_RGD_ID:150521697
12465460 Calr calreticulin gene DOID:219 colon cancer ameliorates ISO RGD:1550061 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:17187072|REF_RGD_ID:150521684
12465460 Calr calreticulin gene DOID:219 colon cancer ameliorates ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD protein:increased expression:colon (human) PMID:20480531|REF_RGD_ID:150521693
12465460 Calr calreticulin gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:1550061 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:19881547|PMID:29573475|REF_RGD_ID:150521692|REF_RGD_ID:150521694
12465460 Calr calreticulin gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD human cell line and recombinant gene in a mouse model PMID:19256344|REF_RGD_ID:150521701
12465460 Calr calreticulin gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:731575 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12465460 Calr calreticulin gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:731575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocythemia 1 PMID:24325356|PMID:24325359|PMID:25741868
12465460 Calr calreticulin gene DOID:2224 essential thrombocythemia severity ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:24496303|REF_RGD_ID:11352751
12465460 Calr calreticulin gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model;DNA:deletion, insertion:cds:c.1179_1230del, c.1234_1235insTTGTC (human) PMID:26608331|REF_RGD_ID:11352752
12465460 Calr calreticulin gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12465460 Calr calreticulin gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO UniProtKB:Q76PP9 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:18812201|REF_RGD_ID:150521683
12465460 Calr calreticulin gene DOID:2394 ovarian cancer treatment ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211029 RGD PMID:26314964|REF_RGD_ID:150520159
12465460 Calr calreticulin gene DOID:3121 gallbladder cancer exacerbates ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD mRNA, protein:increased expression:gall bladder (human) PMID:33591948|REF_RGD_ID:150521682
12465460 Calr calreticulin gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:731575 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532
12465460 Calr calreticulin gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211029 RGD human cells in mouse model PMID:33028359|REF_RGD_ID:150520160
12465460 Calr calreticulin gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD human cells in a mouse model PMID:29072694|REF_RGD_ID:150521706
12465460 Calr calreticulin gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic duct PMID:15289361|REF_RGD_ID:2326165
12465460 Calr calreticulin gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1550061 D RGD:9068941 20211119 RGD human cell line and construct in a mouse model PMID:25619450|REF_RGD_ID:150521705
12465460 Calr calreticulin gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111
12465460 Calr calreticulin gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD human cells in a mouse model PMID:19684620|PMID:23814025|REF_RGD_ID:150521679|REF_RGD_ID:150521703
12465460 Calr calreticulin gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1550061 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:18563736|REF_RGD_ID:2326172
12465460 Calr calreticulin gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human) PMID:29228584|REF_RGD_ID:150521696
12465460 Calr calreticulin gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:26842877|REF_RGD_ID:150521685
12465460 Calr calreticulin gene DOID:3910 lung adenocarcinoma treatment ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD human cells and recombinant gene in a mouse model PMID:18245558|REF_RGD_ID:150521698
12465460 Calr calreticulin gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:731575 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12465460 Calr calreticulin gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:731575 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary myelofibrosis PMID:24325356|PMID:24325359|PMID:25741868
12465460 Calr calreticulin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1550061 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12465460 Calr calreticulin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:12096119|REF_RGD_ID:150521690
12465460 Calr calreticulin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:27055635|REF_RGD_ID:150521681
12465460 Calr calreticulin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD human cells and recombinant gene in a mouse model PMID:24997628|REF_RGD_ID:150521691
12465460 Calr calreticulin gene DOID:8584 Burkitt lymphoma treatment ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD human cell line and recombinant protein in a mouse model PMID:10961892|REF_RGD_ID:150521702
12465460 Calr calreticulin gene DOID:8584 Burkitt lymphoma treatment ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD human cells and recombinant protein in a mouse model PMID:9858521|REF_RGD_ID:150521687
12465460 Calr calreticulin gene DOID:8955 sideroblastic anemia ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutations:cds:p.K385fs*47, p.L367fs*46 (human) PMID:24325359|REF_RGD_ID:11352763
12465460 Calr calreticulin gene DOID:9000784 Fibrosis disease_progression ISO RGD:620288 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with kidney disease; mRNA, protein:increased expression:kidney cortex PMID:18563736|REF_RGD_ID:2326172
12465460 Calr calreticulin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17566973
12465460 Calr calreticulin gene DOID:9002575 Myeloperoxidase Deficiency ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myelofibrosis;DNA:missense mutations:cds:multiple (human) PMID:27013444|REF_RGD_ID:11352758
12465460 Calr calreticulin gene DOID:9004118 Experimental Melanoma ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16388313
12465460 Calr calreticulin gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15048980
12465460 Calr calreticulin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12465460 Calr calreticulin gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17187072
12465460 Calr calreticulin gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood (human) PMID:26640226|REF_RGD_ID:11076986
12465460 Calr calreticulin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD protein:decreased expression:colorectum (human) PMID:26913609|REF_RGD_ID:150521695
12465460 Calr calreticulin gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD protein:increased expression:epithelium of nasopharynx (human) PMID:31956372|REF_RGD_ID:150521689
12465460 Calr calreticulin gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma exacerbates ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211029 RGD protein:increased expression:epithelium of nasopharynx (human) PMID:31632490|REF_RGD_ID:150520157
12465473 Etv3l ETS variant transcription factor 3 like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12465473 Etv3l ETS variant transcription factor 3 like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12465481 Spaca9 sperm acrosome associated 9 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1353846 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12465481 Spaca9 sperm acrosome associated 9 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1353846 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:25741868|PMID:28492532
12465481 Spaca9 sperm acrosome associated 9 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1353846 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532
12465481 Spaca9 sperm acrosome associated 9 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1353846 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532
12465481 Spaca9 sperm acrosome associated 9 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1353846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532
12465481 Spaca9 sperm acrosome associated 9 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1353846 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12465499 Cdc27 cell division cycle 27 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1312639 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia
12465499 Cdc27 cell division cycle 27 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312639 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma
12465499 Cdc27 cell division cycle 27 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312639 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12465499 Cdc27 cell division cycle 27 gene DOID:9007098 Pulmonary Atresia ISO RGD:1312639 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery atresia
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:69474 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:10600799|REF_RGD_ID:1581420
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:0014667 disease of metabolism susceptibility ISO RGD:69473 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:18692268|REF_RGD_ID:2308809
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:69473 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube syndrome PMID:20188345|PMID:28492532
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:69473 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis syndrome PMID:25087610
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:69473 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:69473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23603006|PMID:24633463
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease disease_progression ISO RGD:69474 D RGD:9068941 20231005 RGD protein:increased expression:liver (mouse) PMID:29173234|REF_RGD_ID:401827867
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:69423 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis treatment ISO RGD:69423 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:liver (rat) treatment with INT-767 PMID:30038487|REF_RGD_ID:15092090
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis treatment ISO RGD:69423 D RGD:9068941 20230914 RGD PMID:28458350|REF_RGD_ID:401799674
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:69473 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:69473 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:0111821 ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome 1 ISO RGD:69473 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IFAP syndrome 1, with or without BRESHECK syndrome PMID:25741868|PMID:31790666|PMID:32497488|PMID:32902915|PMID:33253727
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia treatment ISO RGD:69474 D RGD:9068941 20231019 RGD PMID:29197188|REF_RGD_ID:401842366
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:69423 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27939985|REF_RGD_ID:15036816
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69473 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:69474 D RGD:9068941 20231026 RGD PMID:23650230|PMID:29593532|PMID:31601342|PMID:33011372|REF_RGD_ID:401827839|REF_RGD_ID:401842363|REF_RGD_ID:401842381|REF_RGD_ID:401850587
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:3393 coronary artery disease disease_progression ISO RGD:69473 D RGD:9068941 20231019 RGD associated with type 2 diabetes mellitus; mRNA:increased expression:epicardial fat (human) PMID:28367087|REF_RGD_ID:401842368
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:69473 D RGD:9068941 20231019 RGD mRNA:decreased expression:blood serum (human) PMID:31610782|REF_RGD_ID:401842364
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:69473 D RGD:9068941 20231005 RGD DNA:SNP, haplotype:: -36delG (human) PMID:12752570|REF_RGD_ID:401827912
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:69423 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:kidney PMID:15944339|REF_RGD_ID:1625196
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69473 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14563831|PMID:21147110
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:69473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19878707
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9000038 Urban Schosser Spohn Syndrome ISO RGD:69473 D RGD:7240710 20201111 OMIM
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9000038 Urban Schosser Spohn Syndrome ISO RGD:69473 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary mucoepithelial dysplasia PMID:25741868|PMID:31790666|PMID:32497488|PMID:32902915|PMID:33253727
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9000469 Viral Myocarditis severity ISO RGD:69474 D RGD:9068941 20231026 RGD mRNA:increased expression:heart (mouse) PMID:25998987|REF_RGD_ID:401850594
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:69423 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:liver PMID:16741953|REF_RGD_ID:1581819
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69423 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;mRNA:increased expression:kidney PMID:18613221|REF_RGD_ID:2308806
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69473 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17961514|REF_RGD_ID:2308811
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69474 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:17961514|REF_RGD_ID:2308811
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69474 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;mRNA:increased expression:kidney PMID:16936198|REF_RGD_ID:2308815
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69474 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:kidney PMID:16046298|REF_RGD_ID:1581418
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:69423 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19017816|REF_RGD_ID:2308805
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9004587 Ichthyosis Follicularis, Atrichia, and Photophobia Syndrome 2 ISO RGD:69473 D RGD:7240710 20200930 OMIM
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9004587 Ichthyosis Follicularis, Atrichia, and Photophobia Syndrome 2 ISO RGD:69473 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IFAP syndrome 2 PMID:25741868|PMID:31790666|PMID:32497488|PMID:32902915|PMID:33253727
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69423 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:renal proximal tubule, epithelial cell PMID:19048273|REF_RGD_ID:2308804
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10900012|PMID:23090186
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:69423 D RGD:9068941 20231026 RGD PMID:32535406|REF_RGD_ID:401850547
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia treatment ISO RGD:69423 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:69423 D RGD:9068941 20231005 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:11934685|REF_RGD_ID:628329
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ameliorates ISO RGD:69474 D RGD:9068941 20231026 RGD PMID:31353547|REF_RGD_ID:401850595
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome disease_progression ISO RGD:69474 D RGD:9068941 20231005 RGD protein:increased expression:liver (mouse) PMID:29173234|REF_RGD_ID:401827867
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69423 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Fatty Liver;mRNA:increased expression:liver PMID:17241878|REF_RGD_ID:2308807
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22658938
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance susceptibility ISO RGD:69473 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:SNP PMID:18692268|REF_RGD_ID:2308809
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:69423 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69423 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:19357831|REF_RGD_ID:2308802
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:69473 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:18692268|REF_RGD_ID:2308809
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:69473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24469900
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9452 steatotic liver disease treatment ISO RGD:69474 D RGD:9068941 20231019 RGD PMID:27813192|REF_RGD_ID:401842386
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:69423 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17524234|REF_RGD_ID:2308821
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:69423 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent PMID:19423844|REF_RGD_ID:2308808
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69473 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:25741868
12465561 Polr1e RNA polymerase I subunit E gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1602318 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12465561 Polr1e RNA polymerase I subunit E gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1602318 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12465561 Polr1e RNA polymerase I subunit E gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1602318 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12465561 Polr1e RNA polymerase I subunit E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12465561 Polr1e RNA polymerase I subunit E gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1602318 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12465561 Polr1e RNA polymerase I subunit E gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1602318 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12465577 Tapbpl TAP binding protein like gene DOID:0050772 spastic ataxia 1 ISO RGD:1317352 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 1 PMID:11774073|PMID:22958904|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28168212|PMID:28492532
12465577 Tapbpl TAP binding protein like gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1317352 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12465577 Tapbpl TAP binding protein like gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1317352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532
12465577 Tapbpl TAP binding protein like gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1317352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532
12465577 Tapbpl TAP binding protein like gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1317352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome PMID:28253535
12465577 Tapbpl TAP binding protein like gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1317352 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:11774073|PMID:17576681|PMID:22958904|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28168212|PMID:28253535|PMID:28492532|PMID:30293248|PMID:33631708|PMID:35499206|PMID:9536098
12465577 Tapbpl TAP binding protein like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12465577 Tapbpl TAP binding protein like gene DOID:9004718 Congenital Myasthenic Syndrome 25 ISO RGD:1317352 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 25, presynaptic PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28168212|PMID:28253535|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:9536098
12465577 Tapbpl TAP binding protein like gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1317352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12465577 Tapbpl TAP binding protein like gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1317352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12465591 Kif18b kinesin family member 18B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:2292085 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12465591 Kif18b kinesin family member 18B gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:2292085 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31617652
12465591 Kif18b kinesin family member 18B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2292085 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12465614 Ak8 adenylate kinase 8 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1350831 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12465614 Ak8 adenylate kinase 8 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1350831 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:25741868|PMID:28492532
12465614 Ak8 adenylate kinase 8 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1350831 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532
12465614 Ak8 adenylate kinase 8 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1350831 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532
12465614 Ak8 adenylate kinase 8 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1332480 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219
12465614 Ak8 adenylate kinase 8 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1350831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532
12465614 Ak8 adenylate kinase 8 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1350831 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12465631 Insm2 INSM transcriptional repressor 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1315853 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12465634 Pi4k2b phosphatidylinositol 4-kinase type 2 beta gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602326 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea susceptibility ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20240328 RGD DNA:SNP: :rs10097555(human) PMID:25325441|REF_RGD_ID:405100236
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:0060319 cardiac arrest treatment ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20240425 RGD associated with hypothermia; PMID:26647012|REF_RGD_ID:405650401
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:0070082 schizophrenia 6 ISO RGD:731515 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 6 PMID:25741868
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:0070082 schizophrenia 6 susceptibility ISO RGD:731515 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome treatment ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24152577|REF_RGD_ID:10449030
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:0110148 Charcot-Marie-Tooth disease type 1A ISO RGD:735609 D RGD:9068941 20240502 RGD PMID:30931926|REF_RGD_ID:405650604
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:10376 amblyopia ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20240411 RGD protein:decreased expression:visual cortex PMID:34273906|REF_RGD_ID:405649729
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22974608
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease treatment ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25150498|REF_RGD_ID:10449027
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20240418 RGD PMID:27558862|REF_RGD_ID:405650194
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12528817|REF_RGD_ID:10449002
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20240427 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:29914798|REF_RGD_ID:13703135
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735609 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12528817|REF_RGD_ID:10449002
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease disease_progression ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20210212 RGD PMID:29295823|REF_RGD_ID:41404730
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16357062
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20957456|REF_RGD_ID:10449012
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22158510|REF_RGD_ID:10449024
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:1307 dementia treatment ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21473886|REF_RGD_ID:10054040
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:13949 interstitial cystitis disease_progression ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20240411 RGD PMID:30989724|REF_RGD_ID:405295490
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:14069 cerebral malaria ISO RGD:735609 D RGD:9068941 20201001 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex (mouse) PMID:29636063|REF_RGD_ID:39456084
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:14069 cerebral malaria treatment ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20201002 RGD human protein in a mouse model PMID:24433482|REF_RGD_ID:39456102
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20210212 RGD mRNA:increased expression:prefrontal cortex PMID:29295823|REF_RGD_ID:41404730
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder sexual_dimorphism ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20240328 RGD in female, associated with stressful life event;DNA:SNP: :rs6994992(human) PMID:27353026|REF_RGD_ID:405100235
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20240411 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:28350885|REF_RGD_ID:405649727
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:1849 cannabis dependence susceptibility ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20240404 RGD DNA:SNP: :rs17664708(human) PMID:22520967|REF_RGD_ID:405115756
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ameliorates ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20240427 RGD PMID:30206770|REF_RGD_ID:405650589
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20240411 RGD PMID:31560696|REF_RGD_ID:405649728
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:2394 ovarian cancer treatment ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20201002 RGD mRNA, protein:increased expression:ovary, fallopian tube, peritoneum (human) PMID:27998236|REF_RGD_ID:39456103
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:2468 psychotic disorder no_association ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Alzheimer Disease;DNA:missense mutation, SNP:cds, enhancer: (rs3924999, rs35753505) (human) PMID:20182055|REF_RGD_ID:10449000
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:2468 psychotic disorder susceptibility ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Alzheimer's disease;DNA:missense mutation, haplotype:cds: (rs3924999) (human) PMID:16082692|REF_RGD_ID:10449035
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:731515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:302 substance abuse susceptibility ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20240328 RGD associated with stressful life event;DNA:SNP: :rs6994992(human) PMID:27353026|REF_RGD_ID:405100235
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:3178 skin papilloma ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20201001 RGD DNA:hypermethylation: PMID:31892232|REF_RGD_ID:39456089
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:735609 D RGD:9068941 20240502 RGD mRNA:increased expression:sciatic nerve PMID:30931926|REF_RGD_ID:405650604
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20240504 RGD PMID:34189720|REF_RGD_ID:405650687
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20201001 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs35753505) PMID:18585932|REF_RGD_ID:39131291
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ameliorates ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20240411 RGD PMID:32032731|REF_RGD_ID:405295499
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ameliorates ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20240427 RGD PMID:30206770|REF_RGD_ID:405650589
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20691195|REF_RGD_ID:10449015
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20201001 RGD DNA:SNP, haplotype: (rs16879814) PMID:25919455|REF_RGD_ID:39456091
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22226049
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20210423 RGD protein:increased expression:prefrontal cortex, hippocampus PMID:20467458|REF_RGD_ID:126790484
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12145742|PMID:17333138|PMID:17460065|PMID:17905522|PMID:20561508|PMID:20582876|PMID:20701826
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735609 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735609 D RGD:9068941 20240411 RGD PMID:28981869|REF_RGD_ID:405295498
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:571 median neuropathy ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19296522|REF_RGD_ID:10449020
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20240418 RGD PMID:26892146|REF_RGD_ID:11522702
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20240404 RGD PMID:24200746|PMID:27993643|REF_RGD_ID:10449026|REF_RGD_ID:405145704
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19801490
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20201002 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:27514687|REF_RGD_ID:39456110
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20201002 RGD associated with hepatitis C;mRNA:altered expression:liver (human PMID:17393520|REF_RGD_ID:39456104
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:8469 influenza ISO RGD:735609 D RGD:9068941 20201001 RGD neurotropic influenza A in Tap1-/- strain;mRNA (type III):decreased expression:prefrontal cortex (mouse) PMID:19362585|REF_RGD_ID:39456087
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20240425 RGD mRNA, protein:decreased expression:dorsal root ganglion PMID:24530887|REF_RGD_ID:405650402
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ameliorates ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20240502 RGD PMID:20734425|REF_RGD_ID:405650600
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries exacerbates ISO RGD:735609 D RGD:9068941 20240404 RGD PMID:26993800|REF_RGD_ID:11056189
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20220421 RGD PMID:28756200|REF_RGD_ID:151893490
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9000469 Viral Myocarditis ISO RGD:735609 D RGD:9068941 20201001 RGD associated with Coxsackievirus Infections;protein:increased expression:heart (mouse) PMID:31396490|REF_RGD_ID:39131284
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20561508
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9001131 stress-related disorder ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20240222 RGD PMID:23022220|REF_RGD_ID:39128254
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9001131 stress-related disorder ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20240425 RGD protein:increased expression:myocardium PMID:27133902|REF_RGD_ID:405650400
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder sexual_dimorphism ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20240328 RGD in female;DNA:SNP: :rs6994992(human) PMID:27353026|REF_RGD_ID:405100235
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sciatic Neuropathy PMID:22212401|REF_RGD_ID:10449019
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20240411 RGD associated with interstitial cystitis; PMID:30989724|REF_RGD_ID:405295490
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29305325
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17438359|REF_RGD_ID:2289992
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20240404 RGD mRNA:decreased expression:median nerve PMID:28059646|REF_RGD_ID:405255649
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19617202
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28604730
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:decreased expresssion:left ventricle myocardium PMID:22285193|REF_RGD_ID:10449013
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20240420 RGD PMID:32828943|REF_RGD_ID:405650202
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19617202
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20201002 RGD associated with influenza;mRNA:increased expression:blood (human) PMID:16690933|REF_RGD_ID:39456106
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19617202
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9505 cannabis abuse ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20240404 RGD associated with schizophrenia;protein:increased expression:blood: PMID:30799217|REF_RGD_ID:405112241
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9743 diabetic neuropathy treatment ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:24288572|REF_RGD_ID:10053667
12465701 Dctn3 dynactin subunit 3 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1319944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12465701 Dctn3 dynactin subunit 3 gene DOID:0070434 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 2 ISO RGD:1319944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532
12465701 Dctn3 dynactin subunit 3 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1319944 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12465701 Dctn3 dynactin subunit 3 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1319944 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532
12465701 Dctn3 dynactin subunit 3 gene DOID:0111065 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 2 ISO RGD:1319944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532
12465701 Dctn3 dynactin subunit 3 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1319944 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12465701 Dctn3 dynactin subunit 3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1319944 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12465701 Dctn3 dynactin subunit 3 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1319944 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12465713 Map3k2 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 2 gene DOID:0110288 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W ISO RGD:1354206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W PMID:28492532
12465713 Map3k2 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 2 gene DOID:0111220 centronuclear myopathy 2 ISO RGD:1354206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2 PMID:28492532
12465713 Map3k2 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 2 gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:1354206 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:17152060|PMID:28492532|PMID:3185623
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:0110741 type 1 diabetes mellitus 2 ISO RGD:736877 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 1 diabetes mellitus 2 PMID:12777476|PMID:1671786|PMID:1883393|PMID:21986251|PMID:23685560|PMID:24033266|PMID:24497850|PMID:24633158|PMID:25995285|PMID:28492532|PMID:28870971|PMID:30333156|PMID:8123642|PMID:8732782
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:736877 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:12777476|PMID:1671786|PMID:1883393|PMID:21986251|PMID:23685560|PMID:24033266|PMID:24497850|PMID:24633158|PMID:25741868|PMID:25995285|PMID:28492532|PMID:28870971|PMID:30333156|PMID:32041611|PMID:8123642|PMID:8732782
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs6084 (human) PMID:17175070|REF_RGD_ID:1600644
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs6074, rs6083, rs6084 (human) PMID:17175070|REF_RGD_ID:1600644
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:reduced expression:plasma (rat) PMID:12935429|REF_RGD_ID:1581787
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1883393
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:11801 protein-energy malnutrition ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:reduced expression:plasma (rat) PMID:7666262|REF_RGD_ID:2308792
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD protein, mRNA:reduced expression:liver (rat) PMID:9186885|REF_RGD_ID:2308789
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:reduced expression:serum (rat) PMID:14531811|REF_RGD_ID:2308781
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16338252|REF_RGD_ID:1580512
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:reduced expression:hepatocyte, extracellular space (rat) PMID:9106496|REF_RGD_ID:2308790
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:reduced expression:plasma (rat) PMID:12841343|REF_RGD_ID:2308783
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:liver (rat) PMID:7047662|REF_RGD_ID:2308800
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:decreased expression:plasma (human) PMID:11095452|PMID:1592086|REF_RGD_ID:2308794|REF_RGD_ID:2308844
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:reduced expression:plasma (rat) PMID:7078435|REF_RGD_ID:2308799
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:736877 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:3146 lipid metabolism disorder ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15292318|PMID:1671786|PMID:1883393
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:326 ischemia ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver (rat) PMID:1918876|REF_RGD_ID:2308796
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD 250G/A PMID:15099346|REF_RGD_ID:1600663
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; DNA:transition:promoter:-480C>T (human) PMID:11916946|REF_RGD_ID:2308839
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:3393 coronary artery disease no_association ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD C514T PMID:12689525|REF_RGD_ID:1600664
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20230629 RGD DNA:SNP,haplotypes: (rs17269397)A>G (human) PMID:33004870|REF_RGD_ID:329901841
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:341 peripheral vascular disease ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; DNA:transition:promoter:-250G>A (human) PMID:18413186|REF_RGD_ID:2308822
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:557 kidney disease resistance ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; DNA:transition:promoter:-514C>T (human) PMID:16928730|REF_RGD_ID:2308823
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:557 kidney disease susceptibility ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; DNA:transition:promoter:-514C>T (human) PMID:15983323|REF_RGD_ID:2308828
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD protein, mRNA:decreased expression:hepatocytes, liver (rat) PMID:8636395|REF_RGD_ID:2308788
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity and Diabetes; DNA:transition:promoter:-514C>T (human) PMID:16570154|REF_RGD_ID:2308824
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:10871 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:decreased expression:liver (mouse) PMID:11279518|REF_RGD_ID:2308841
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD protein, mRNA:decreased expression:plasma, liver (rat) PMID:7830494|REF_RGD_ID:2308793
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus; protein:decreased expression:plasma (human) PMID:6340423|REF_RGD_ID:2308850
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:increased expression:plasma (human) PMID:8666151|REF_RGD_ID:2308836
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9002427 Fetal Macrosomia ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:liver (rat) PMID:10600655|REF_RGD_ID:2308786
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9002513 Hypoproteinemia ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:reduced expression:plasma (rat) PMID:10844597|REF_RGD_ID:2308785
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:736877 D RGD:8554872 20240213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyslipidemia
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:diaphragm, heart, adipose tissue (rat) PMID:2113037|REF_RGD_ID:2308797
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16030523
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver (rat) PMID:1868959|PMID:18758746|REF_RGD_ID:2307432|REF_RGD_ID:2308849
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased expression:plasma (human) PMID:187516|REF_RGD_ID:2308846
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9007137 Hepatic Lipase Deficiency ISO RGD:736877 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9007137 Hepatic Lipase Deficiency ISO RGD:736877 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatic lipase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: LIPC DEFICIENCY PMID:10729390|PMID:12777476|PMID:1671786|PMID:17576681|PMID:1883393|PMID:19088157|PMID:21130455|PMID:21986251|PMID:23685560|PMID:24033266|PMID:24497850|PMID:24633158|PMID:25361584|PMID:25741868|PMID:25995285|PMID:28492532|PMID:28870971|PMID:28951076|PMID:30333156|PMID:32041611|PMID:33339817|PMID:34662886|PMID:8123642|PMID:8732782|PMID:9536098
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9007279 Type 2 Diabetes Mellitus 1 ISO RGD:736877 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 1 diabetes mellitus 2 PMID:12777476|PMID:1671786|PMID:1883393|PMID:21986251|PMID:23685560|PMID:24033266|PMID:24497850|PMID:24633158|PMID:25995285|PMID:28492532|PMID:28870971|PMID:30333156|PMID:8123642|PMID:8732782
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20230831 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:28959666|REF_RGD_ID:401794432
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Nephrosis; protein:decreased expression:plasma (rat) PMID:6480830|REF_RGD_ID:2308798
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18160998
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased expression:plasma (human) PMID:11427226|REF_RGD_ID:2308834
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity and Diabetes; DNA:transition:promoter:-514C>T (human) PMID:15941898|REF_RGD_ID:2308829
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15504970
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16330034
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736877 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736877 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736877 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 2, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:12777476|PMID:15126514|PMID:1671786|PMID:18364377|PMID:1883393|PMID:21986251|PMID:23685560|PMID:24033266|PMID:24497850|PMID:24633158|PMID:25741868|PMID:25995285|PMID:28492532|PMID:28870971|PMID:30333156|PMID:32041611|PMID:8123642|PMID:8732782
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:promoter:-250G>A (human) PMID:15656877|REF_RGD_ID:2308830
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:9580247|REF_RGD_ID:2308845
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:liver, plasma (rat) PMID:11544558|REF_RGD_ID:2308784
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:increased expression:plasma (human) PMID:12843191|REF_RGD_ID:2308835
12465768 CXHXorf65 chromosome X CXorf65 homolog gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12465768 CXHXorf65 chromosome X CXorf65 homolog gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12465768 CXHXorf65 chromosome X CXorf65 homolog gene DOID:9007898 FG Syndrome 1 ISO RGD:1606442 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome 1 PMID:28492532
12465776 Thbs2 thrombospondin 2 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:1322186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25381014
12465776 Thbs2 thrombospondin 2 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1322186 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:25741868|PMID:38433265
12465776 Thbs2 thrombospondin 2 gene DOID:9000585 Intervertebral Disc Disease ISO RGD:1322186 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lumbar disc herniation, susceptibility to PMID:18455130|PMID:25741868
12465776 Thbs2 thrombospondin 2 gene DOID:9000585 Intervertebral Disc Disease susceptibility ISO RGD:1322186 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12465776 Thbs2 thrombospondin 2 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1310979 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20136391|REF_RGD_ID:2317938
12465776 Thbs2 thrombospondin 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1322186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23723366
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10227563|PMID:10389854|PMID:10447526|PMID:10606640|PMID:10768098|PMID:10819248|PMID:10983627|PMID:11043869|PMID:11272211|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12203996|PMID:12220494|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15281001|PMID:15793260|PMID:15830177|PMID:15928245|PMID:16223942|PMID:16602010|PMID:16883527|PMID:16917892|PMID:16946562|PMID:17407387|PMID:17563455|PMID:17573900|PMID:18268044|PMID:18414213|PMID:18811724|PMID:193395|PMID:19406499|PMID:20164212|PMID:20705777|PMID:21353246|PMID:22662265|PMID:22802087|PMID:23227446|PMID:23268925|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:23551881|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:24947580|PMID:25041077|PMID:25414397|PMID:25631608|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26512799|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27245055|PMID:27420379|PMID:27486234|PMID:27810688|PMID:27846149|PMID:27913849|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28844315|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:29493090|PMID:29792621|PMID:29998026|PMID:30005691|PMID:30026763|PMID:30191603|PMID:30191644|PMID:30665703|PMID:30977832|PMID:31523701|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31875549|PMID:31957151|PMID:32583173|PMID:34789499|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35118593|PMID:36257325|PMID:9267996|PMID:9313765|PMID:9449683
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10227563|PMID:10389854|PMID:10447526|PMID:10606640|PMID:10768098|PMID:10819248|PMID:10983627|PMID:11043869|PMID:11272211|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12203996|PMID:12220494|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15281001|PMID:15793260|PMID:15830177|PMID:15928245|PMID:16223942|PMID:16602010|PMID:16883527|PMID:16917892|PMID:16946562|PMID:17407387|PMID:17563455|PMID:17573900|PMID:18268044|PMID:18356407|PMID:18414213|PMID:18811724|PMID:193395|PMID:19406499|PMID:20164212|PMID:20705777|PMID:21353246|PMID:22060211|PMID:22662265|PMID:22802087|PMID:23227446|PMID:23268925|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:23551881|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:24947580|PMID:25041077|PMID:25414397|PMID:25631608|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26512799|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27245055|PMID:27420379|PMID:27486234|PMID:27810688|PMID:27846149|PMID:27913849|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28844315|PMID:28862987|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:29417725|PMID:29493090|PMID:29792621|PMID:29998026|PMID:30005691|PMID:30026763|PMID:30191603|PMID:30191644|PMID:30665703|PMID:30977832|PMID:31523701|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31704690|PMID:31875549|PMID:31957151|PMID:32583173|PMID:34556497|PMID:34789499|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35118593|PMID:36257325|PMID:9267996|PMID:9313765|PMID:9449683
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10227563|PMID:10389854|PMID:10447526|PMID:10592235|PMID:10606640|PMID:10768098|PMID:10819248|PMID:10983627|PMID:11043869|PMID:11272211|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12203996|PMID:12220494|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15111529|PMID:15281001|PMID:15793260|PMID:15830177|PMID:15928245|PMID:16199547|PMID:16223942|PMID:16602010|PMID:16640558|PMID:16883527|PMID:16917892|PMID:16946562|PMID:17407387|PMID:17563455|PMID:17573900|PMID:18268044|PMID:18356407|PMID:18414213|PMID:18811724|PMID:193395|PMID:19406499|PMID:19478207|PMID:20164212|PMID:20705777|PMID:21105491|PMID:21353246|PMID:21683639|PMID:22060211|PMID:22308320|PMID:22662265|PMID:22802087|PMID:23227446|PMID:23268925|PMID:23275527|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:23551881|PMID:23771925|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:24947580|PMID:25041077|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25555642|PMID:25631608|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26512799|PMID:26552609|PMID:26971647|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27245055|PMID:27420379|PMID:27486234|PMID:27552834|PMID:27810688|PMID:27846149|PMID:27913849|PMID:28166811|PMID:28242437|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28844315|PMID:28862987|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:29417725|PMID:29493090|PMID:29792621|PMID:29998026|PMID:30005691|PMID:30026763|PMID:30191603|PMID:30191644|PMID:30447144|PMID:30648609|PMID:30663027|PMID:30665703|PMID:30977832|PMID:31523701|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31704690|PMID:31825128|PMID:31875549|PMID:31957151|PMID:32533152|PMID:32583173|PMID:34440499|PMID:34556497|PMID:34789499|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35118593|PMID:35737141|PMID:36227502|PMID:36257325|PMID:9267996|PMID:9313765|PMID:9449683
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10227563|PMID:10389854|PMID:10447526|PMID:10592235|PMID:10606640|PMID:10768098|PMID:10819248|PMID:10983627|PMID:11043869|PMID:11272211|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12203996|PMID:12220494|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15111529|PMID:15281001|PMID:15793260|PMID:15830177|PMID:15928245|PMID:16199547|PMID:16223942|PMID:16602010|PMID:16640558|PMID:16883527|PMID:16917892|PMID:16946562|PMID:17407387|PMID:17563455|PMID:17573900|PMID:18268044|PMID:18356407|PMID:18414213|PMID:18811724|PMID:193395|PMID:19406499|PMID:19478207|PMID:20164212|PMID:20705777|PMID:21105491|PMID:21353246|PMID:21683639|PMID:22060211|PMID:22308320|PMID:22662265|PMID:22802087|PMID:23227446|PMID:23268925|PMID:23275527|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:23551881|PMID:23771925|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:24947580|PMID:25041077|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25555642|PMID:25631608|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26512799|PMID:26552609|PMID:26971647|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27245055|PMID:27420379|PMID:27486234|PMID:27552834|PMID:27810688|PMID:27846149|PMID:27913849|PMID:28166811|PMID:28242437|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28844315|PMID:28862987|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:29417725|PMID:29493090|PMID:29792621|PMID:29998026|PMID:30005691|PMID:30026763|PMID:30191603|PMID:30191644|PMID:30447144|PMID:30648609|PMID:30663027|PMID:30665703|PMID:30977832|PMID:31291970|PMID:31523701|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31704690|PMID:31825128|PMID:31875549|PMID:31957151|PMID:32533152|PMID:32583173|PMID:34440499|PMID:34556497|PMID:34789499|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35118593|PMID:35737141|PMID:36227502|PMID:36257325|PMID:9267996|PMID:9313765|PMID:9449683
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10227563|PMID:10389854|PMID:10447526|PMID:10592235|PMID:10606640|PMID:10768098|PMID:10819248|PMID:10983627|PMID:11043869|PMID:11272211|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12203996|PMID:12220494|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15111529|PMID:15281001|PMID:15793260|PMID:15830177|PMID:15928245|PMID:16199547|PMID:16223942|PMID:16602010|PMID:16640558|PMID:16883527|PMID:16917892|PMID:16946562|PMID:17407387|PMID:17563455|PMID:17573900|PMID:18268044|PMID:18356407|PMID:18414213|PMID:18811724|PMID:193395|PMID:19406499|PMID:19478207|PMID:20164212|PMID:20705777|PMID:21105491|PMID:21353246|PMID:21683639|PMID:22060211|PMID:22308320|PMID:22662265|PMID:22802087|PMID:23227446|PMID:23268925|PMID:23275527|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:23551881|PMID:23771925|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:24947580|PMID:25041077|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25555642|PMID:25631608|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26512799|PMID:26552609|PMID:26971647|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27245055|PMID:27420379|PMID:27486234|PMID:27552834|PMID:27810688|PMID:27846149|PMID:27913849|PMID:28166811|PMID:28242437|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28844315|PMID:28862987|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:29417725|PMID:29493090|PMID:29792621|PMID:29998026|PMID:30005691|PMID:30026763|PMID:30191603|PMID:30191644|PMID:30447144|PMID:30648609|PMID:30663027|PMID:30665703|PMID:30977832|PMID:31264968|PMID:31291970|PMID:31523701|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31704690|PMID:31825128|PMID:31875549|PMID:31957151|PMID:32418360|PMID:32533152|PMID:32583173|PMID:34440499|PMID:34556497|PMID:34789499|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35089870|PMID:35118593|PMID:35737141|PMID:36227502|PMID:36257325|PMID:9267996|PMID:9313765|PMID:9449683
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10227563|PMID:10389854|PMID:10447526|PMID:10592235|PMID:10606640|PMID:10768098|PMID:10819248|PMID:10983627|PMID:11043869|PMID:11232004|PMID:11272211|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12203996|PMID:12220494|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15111529|PMID:15281001|PMID:15793260|PMID:15830177|PMID:15928245|PMID:16199547|PMID:16223942|PMID:16602010|PMID:16640558|PMID:16883527|PMID:16917892|PMID:16946562|PMID:17407387|PMID:17563455|PMID:17573900|PMID:18268044|PMID:18356407|PMID:18414213|PMID:18811724|PMID:193395|PMID:19406499|PMID:19478207|PMID:20164212|PMID:20705777|PMID:21105491|PMID:21353246|PMID:21683639|PMID:22060211|PMID:22308320|PMID:22662265|PMID:22802087|PMID:23227446|PMID:23268925|PMID:23275527|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:23551881|PMID:23771925|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:24947580|PMID:25041077|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25555642|PMID:25631608|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26512799|PMID:26552609|PMID:26971647|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27245055|PMID:27420379|PMID:27486234|PMID:27552834|PMID:27810688|PMID:27846149|PMID:27913849|PMID:28242437|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28844315|PMID:28862987|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:29417725|PMID:29493090|PMID:29792621|PMID:29998026|PMID:30005691|PMID:30026763|PMID:30191603|PMID:30191644|PMID:30447144|PMID:30648609|PMID:30663027|PMID:30665703|PMID:30977832|PMID:31264968|PMID:31291970|PMID:31523701|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31704690|PMID:31825128|PMID:31875549|PMID:31957151|PMID:31968686|PMID:32418360|PMID:32533152|PMID:32583173|PMID:34440499|PMID:34556497|PMID:34789499|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35089870|PMID:35118593|PMID:35737141|PMID:36208030|PMID:36227502|PMID:36257325|PMID:9267996|PMID:9313765|PMID:9449683
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10227563|PMID:10389854|PMID:10447526|PMID:10592235|PMID:10606640|PMID:10768098|PMID:10819248|PMID:10983627|PMID:11043869|PMID:11232004|PMID:11272211|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12203996|PMID:12220494|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15111529|PMID:15281001|PMID:15761495|PMID:15793260|PMID:15830177|PMID:15928245|PMID:16199547|PMID:16223942|PMID:16602010|PMID:16640558|PMID:16883527|PMID:16917892|PMID:16946562|PMID:17407387|PMID:17563455|PMID:17573900|PMID:18268044|PMID:18356407|PMID:18414213|PMID:18811724|PMID:18829458|PMID:193395|PMID:19406499|PMID:19478207|PMID:20164212|PMID:20705777|PMID:21105491|PMID:21353246|PMID:21683639|PMID:22060211|PMID:22308320|PMID:22662265|PMID:22802087|PMID:23227446|PMID:23268925|PMID:23275527|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:23551881|PMID:23771925|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:24947580|PMID:25041077|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25555642|PMID:25631608|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26512799|PMID:26552609|PMID:26971647|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27245055|PMID:27420379|PMID:27486234|PMID:27552834|PMID:27810688|PMID:27846149|PMID:27913849|PMID:28242437|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28701371|PMID:28844315|PMID:28862987|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:29417725|PMID:29493090|PMID:29792621|PMID:29998026|PMID:30005691|PMID:30026763|PMID:30191603|PMID:30191644|PMID:30447144|PMID:30648609|PMID:30663027|PMID:30665703|PMID:30977832|PMID:31264968|PMID:31291970|PMID:31523701|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31704690|PMID:31825128|PMID:31875549|PMID:31957151|PMID:31968686|PMID:32418360|PMID:32533152|PMID:32583173|PMID:34440499|PMID:34556497|PMID:34789499|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35089870|PMID:35118593|PMID:35737141|PMID:36208030|PMID:36227502|PMID:36257325|PMID:9267996|PMID:9313765|PMID:9449683
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver PMID:10227563|PMID:21105491|PMID:23227446|PMID:23247789|PMID:24097065|PMID:25741868|PMID:25905084|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29355436|PMID:30191603|PMID:31264968|PMID:31595705|PMID:33846082|PMID:34373539|PMID:35256061
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:0080760 Fanconi renotubular syndrome 4 ISO RGD:69093 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:0080760 Fanconi renotubular syndrome 4 ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FRTS4 WITH MODY | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi renotubular syndrome 4 with maturity-onset diabetes of the young PMID:10227563|PMID:15123688|PMID:15826954|PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:20164212|PMID:21105491|PMID:21683639|PMID:22802087|PMID:23227446|PMID:23247789|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:25905084|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:27245055|PMID:27884173|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28844315|PMID:29355436|PMID:30005691|PMID:30191603|PMID:30977832|PMID:31264968|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31595705|PMID:31875549|PMID:32583173|PMID:33846082|PMID:34373539|PMID:35052457|PMID:35118593|PMID:35256061
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:69093 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10227563|PMID:10389854|PMID:10447526|PMID:10592235|PMID:10606640|PMID:10768098|PMID:10819248|PMID:10905494|PMID:10983627|PMID:11043869|PMID:11272211|PMID:11435618|PMID:11575290|PMID:12050210|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12203996|PMID:12220494|PMID:12235114|PMID:12242469|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15111529|PMID:15123688|PMID:15281001|PMID:15728204|PMID:15793260|PMID:15826954|PMID:15830177|PMID:15928245|PMID:16223942|PMID:16602010|PMID:16640558|PMID:16883527|PMID:16917892|PMID:16946562|PMID:17389749|PMID:17407387|PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:18356407|PMID:18414213|PMID:18811724|PMID:193395|PMID:19478207|PMID:20164212|PMID:20705777|PMID:21062274|PMID:21105491|PMID:21353246|PMID:21683639|PMID:22140441|PMID:22232426|PMID:22308320|PMID:22662265|PMID:22802087|PMID:23227446|PMID:23247789|PMID:23275527|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:23506826|PMID:23551881|PMID:23771925|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:24476040|PMID:24947580|PMID:25041077|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25555642|PMID:25631608|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:25905084|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26512799|PMID:26552609|PMID:26740944|PMID:26971647|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27245055|PMID:27420379|PMID:27486234|PMID:27552834|PMID:27884173|PMID:27913849|PMID:28166811|PMID:28242437|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28844315|PMID:28862987|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:29493090|PMID:29792621|PMID:29998026|PMID:30005691|PMID:30191603|PMID:30191644|PMID:30447144|PMID:30648609|PMID:30663027|PMID:30665703|PMID:30977832|PMID:31264968|PMID:31523701|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31578528|PMID:31595705|PMID:31825128|PMID:31875549|PMID:32041611|PMID:32533152|PMID:32583173|PMID:33046911|PMID:34440499|PMID:34789499|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35118593|PMID:35737141|PMID:36227502|PMID:36257325|PMID:8945471|PMID:9267996|PMID:9294105|PMID:9313765|PMID:9371825|PMID:9449683|PMID:9920109
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10227563|PMID:10331424|PMID:10389854|PMID:10447526|PMID:10592235|PMID:10606640|PMID:10768098|PMID:10819248|PMID:10905494|PMID:10983627|PMID:11043869|PMID:11232004|PMID:11272211|PMID:11435618|PMID:11575290|PMID:12050210|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12203996|PMID:12220494|PMID:12235114|PMID:12242469|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15111529|PMID:15123688|PMID:15281001|PMID:15728204|PMID:15761495|PMID:15793260|PMID:15826954|PMID:15830177|PMID:15928245|PMID:16199547|PMID:16223942|PMID:16602010|PMID:16640558|PMID:16883527|PMID:16917892|PMID:16946562|PMID:17389749|PMID:17407387|PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:18356407|PMID:18414213|PMID:18811724|PMID:18829458|PMID:193395|PMID:19478207|PMID:20164212|PMID:20705777|PMID:21062274|PMID:21105491|PMID:21353246|PMID:21683639|PMID:22140441|PMID:22232426|PMID:22308320|PMID:22662265|PMID:22802087|PMID:23227446|PMID:23247789|PMID:23268925|PMID:23275527|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:23506826|PMID:23551881|PMID:23771925|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:24476040|PMID:24947580|PMID:25041077|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25555642|PMID:25631608|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:25905084|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26512799|PMID:26552609|PMID:26740944|PMID:26971647|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27245055|PMID:27420379|PMID:27486234|PMID:27552834|PMID:27884173|PMID:27913849|PMID:28242437|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28701371|PMID:28844315|PMID:28862987|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:29493090|PMID:29792621|PMID:29998026|PMID:30005691|PMID:30191603|PMID:30191644|PMID:30325586|PMID:30447144|PMID:30648609|PMID:30663027|PMID:30665703|PMID:30977832|PMID:31264968|PMID:31523701|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31578528|PMID:31595705|PMID:31825128|PMID:31875549|PMID:31968686|PMID:32041611|PMID:32418360|PMID:32533152|PMID:32583173|PMID:33046911|PMID:33846082|PMID:34373539|PMID:34440499|PMID:34556497|PMID:34789499|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35089870|PMID:35118593|PMID:35256061|PMID:35737141|PMID:36208030|PMID:36227502|PMID:36257325|PMID:8945471|PMID:9243109|PMID:9267996|PMID:9294105|PMID:9313765|PMID:9371825|PMID:9449683|PMID:9920109
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:0111100 maturity-onset diabetes of the young type 2 ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 2
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:0111102 maturity-onset diabetes of the young type 3 ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 3 PMID:25741868|PMID:36257325
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1550718 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:134600 | OMIM:613388 | OMIM:615605
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:69093 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype: :rs6031558,rs745975, rs3212198(human) PMID:18340007|REF_RGD_ID:12904697
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:69093 D RGD:9068941 20221027 RGD mRNA:increased expression:optic nerve head (human) PMID:28990066|REF_RGD_ID:155630605
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism due to HNF4A deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism, Dominant PMID:10983627|PMID:15793260|PMID:16883527|PMID:16917892|PMID:16946562|PMID:17563455|PMID:17573900|PMID:18268044|PMID:18811724|PMID:19406499|PMID:20164212|PMID:20705777|PMID:21353246|PMID:22662265|PMID:22802087|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:24033266|PMID:24285859|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:26467025|PMID:27245055|PMID:27846149|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28844315|PMID:29493090|PMID:29998026|PMID:30005691|PMID:30977832|PMID:31523701|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31875549|PMID:32583173|PMID:34789499|PMID:35052457|PMID:35118593|PMID:36208030|PMID:36257325|PMID:9267996|PMID:9313765|PMID:9449683
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:69093 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver: PMID:20876809|REF_RGD_ID:12904747
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2810 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver: PMID:20876809|REF_RGD_ID:12904747
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69093 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver: PMID:20876809|REF_RGD_ID:12904747
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:69093 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19915572
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia resistance ISO RGD:69093 D RGD:9068941 20200609 RGD Finnish and Mexican populations; DNA:haplotype:CDS:SNPs rs6031558-rs745975-rs3212198, haplotype H1B (2-1-1) PMID:16804065|REF_RGD_ID:1601642
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease PMID:10227563|PMID:21105491|PMID:23227446|PMID:23247789|PMID:24097065|PMID:25741868|PMID:25905084|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29355436|PMID:30191603|PMID:31264968|PMID:31595705|PMID:33846082|PMID:34373539|PMID:35256061
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2810 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney, liver PMID:18184923|REF_RGD_ID:2301838
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:69093 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:altered methylation:prompter: PMID:20126273|REF_RGD_ID:12904699
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9002427 Fetal Macrosomia ISO RGD:2810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19435144|REF_RGD_ID:12904767
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9002427 Fetal Macrosomia ISO RGD:69093 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:17407387|REF_RGD_ID:12904698
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9003426 Glycosuria ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycosuria PMID:10983627|PMID:15793260|PMID:16883527|PMID:16946562|PMID:17573900|PMID:18811724|PMID:19406499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27846149|PMID:28492532|PMID:9267996|PMID:9313765|PMID:9449683
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1550718 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver: PMID:19179483|REF_RGD_ID:12904769
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2810 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney, liver PMID:18184923|REF_RGD_ID:2301838
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:69093 D RGD:9068941 20200609 RGD Finnish and Mexican populations; DNA:haplotype:CDS:SNPs rs6031558-rs745975-rs3212198, haplotype H1A (1-1-2) PMID:16804065|REF_RGD_ID:1601642
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:69093 D RGD:9068941 20200609 RGD Finnish population; DNA:haplotype:CDS:SNPs rs6031558-rs745975-rs3212198, haplotype H1A (1-1-2) PMID:16804065|REF_RGD_ID:1601642
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9006828 Congenital Hyperinsulinism ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hyperinsulinism | ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperinsulinism PMID:10227563|PMID:10447526|PMID:10983627|PMID:12669197|PMID:15281001|PMID:15793260|PMID:15928245|PMID:16883527|PMID:16946562|PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:18414213|PMID:20164212|PMID:21105491|PMID:22140441|PMID:22232426|PMID:23227446|PMID:23247789|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24476040|PMID:25041077|PMID:25631608|PMID:25741868|PMID:25905084|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26512799|PMID:26740944|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27420379|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:29792621|PMID:30191603|PMID:31264968|PMID:31595705|PMID:32583173|PMID:33846082|PMID:34373539|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35118593|PMID:35256061
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:10227563|PMID:10389854|PMID:10606640|PMID:10819248|PMID:10983627|PMID:11043869|PMID:11272211|PMID:12050210|PMID:12203996|PMID:12235114|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15123688|PMID:15728204|PMID:15826954|PMID:15830177|PMID:16199547|PMID:16223942|PMID:16602010|PMID:16883527|PMID:16946562|PMID:17407387|PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:18356407|PMID:18414213|PMID:193395|PMID:20164212|PMID:21062274|PMID:21105491|PMID:21683639|PMID:23227446|PMID:23247789|PMID:23275527|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:23551881|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25741868|PMID:25905084|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26552609|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27486234|PMID:27884173|PMID:27913849|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:30026763|PMID:30191603|PMID:30191644|PMID:30665703|PMID:30977832|PMID:31264968|PMID:31595705|PMID:31825128|PMID:31957151|PMID:32041611|PMID:32583173|PMID:34789499|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35118593|PMID:35737141|PMID:36257325|PMID:9267996|PMID:9313765
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:10227563|PMID:10331424|PMID:10389854|PMID:10606640|PMID:10819248|PMID:10983627|PMID:11043869|PMID:11272211|PMID:12050210|PMID:12203996|PMID:12235114|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15123688|PMID:15728204|PMID:15761495|PMID:15826954|PMID:15830177|PMID:16199547|PMID:16223942|PMID:16602010|PMID:16883527|PMID:16946562|PMID:17407387|PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:18356407|PMID:18414213|PMID:18829458|PMID:193395|PMID:20132997|PMID:20164212|PMID:20705777|PMID:21062274|PMID:21105491|PMID:21353246|PMID:21683639|PMID:22662265|PMID:22802087|PMID:23227446|PMID:23247789|PMID:23275527|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:23551881|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:25905084|PMID:26059258|PMID:26446475|PMID:26467025|PMID:26552609|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27245055|PMID:27486234|PMID:27884173|PMID:27913849|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28701371|PMID:28844315|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:29493090|PMID:30005691|PMID:30026763|PMID:30191603|PMID:30191644|PMID:30325586|PMID:30447144|PMID:30665703|PMID:30977832|PMID:31264968|PMID:31523701|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31595705|PMID:31825128|PMID:31875549|PMID:31957151|PMID:32041611|PMID:32583173|PMID:33846082|PMID:34373539|PMID:34556497|PMID:34789499|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35089870|PMID:35118593|PMID:35256061|PMID:35737141|PMID:36257325|PMID:9243109|PMID:9267996|PMID:9313765
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69093 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10227563|PMID:10447526|PMID:10983627|PMID:12669197|PMID:15281001|PMID:16883527|PMID:16946562|PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:18414213|PMID:21105491|PMID:23227446|PMID:23247789|PMID:23268925|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:25041077|PMID:25741868|PMID:25905084|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27420379|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29355436|PMID:29792621|PMID:30191603|PMID:31264968|PMID:31595705|PMID:32583173|PMID:33846082|PMID:34373539|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35118593|PMID:35256061|PMID:36257325|PMID:9449683
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:69093 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::rs4810424 and rs3212198 nominally associated with future risk of developing T2DM (p=0.04) in individuals from the Botnia study in Finland and the Malmo project in Sweden PMID:18332101|REF_RGD_ID:2301863
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:69093 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:(human) PMID:18728231|REF_RGD_ID:2301836
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:69093 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.T130I PMID:18028455|REF_RGD_ID:2301839
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:1550718 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17407387|REF_RGD_ID:12904698
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:69093 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperinsulinemia;DNA:frameshift mutation, nonsense mutation, splice-site mutation PMID:18268044|REF_RGD_ID:2301837
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:731036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:33200460
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17008600
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:0050852 limb ischemia treatment ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26604244|REF_RGD_ID:13514042
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endothelial cell, liver sinusoid PMID:16142243|REF_RGD_ID:1580269
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:10762 portal hypertension treatment ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25469036|REF_RGD_ID:13514048
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lymphocyte, vascular associated smooth muscle cell PMID:10642272|REF_RGD_ID:1625788
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11901213
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23913704|REF_RGD_ID:13792716
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26032411
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20210507 RGD mRNA:decreased expression:polymorphonuclear leukocyte PMID:24465168|REF_RGD_ID:126848796
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein: decreased expression: brain PMID:17996024|REF_RGD_ID:5685370
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:30226217|REF_RGD_ID:13792691
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:2559 opiate dependence ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20231214 RGD protein:decreased expression:pre-frontal cortex PMID:14969742|REF_RGD_ID:401901596
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:3829 pituitary adenoma ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:pituitary gland (human) PMID:24169548|REF_RGD_ID:13792706
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:16478977|REF_RGD_ID:1625789
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B;protein:increased expression:mesenteric artery (human) PMID:23742775|REF_RGD_ID:13792718
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20231214 RGD protein:increased expression:hepatic artery PMID:17256744|REF_RGD_ID:1625784
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:10111 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11331748|REF_RGD_ID:737776
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertrophy, Left Ventricular and Hypertension;protein:increased expression, increased activity:heart left ventricle, cytosol (rat) PMID:9931137|REF_RGD_ID:1625790
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:26248277|REF_RGD_ID:11535540
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29247373|REF_RGD_ID:13506830
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:10111 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: deletion: : heterozygous PMID:18662895|REF_RGD_ID:5688373
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10094932
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: decreased expression: mononuclear leukocytes PMID:10094932|REF_RGD_ID:5688380
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20210507 RGD mRNA:decreased expression:polymorphonuclear leukocyte PMID:24465168|REF_RGD_ID:126848796
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta (rat) PMID:28653218|REF_RGD_ID:13513975
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta PMID:17256744|REF_RGD_ID:1625784
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23196710|REF_RGD_ID:13792785
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia severity ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22796071|REF_RGD_ID:13792780
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26064176|REF_RGD_ID:13514046
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Complex Regional Pain Syndromes PMID:25466829|REF_RGD_ID:13514049
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with bone cancer PMID:26935064|REF_RGD_ID:13513996
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30024944|REF_RGD_ID:13792695
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta (rat) PMID:28653218|REF_RGD_ID:13513975
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis disease_progression ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:T cell (rat) PMID:28349925|REF_RGD_ID:13513979
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28631356|REF_RGD_ID:13513976
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:731036 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:10111 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle (mouse) PMID:23969695|REF_RGD_ID:13792712
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11901213
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly severity ISO RGD:10111 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25982117|REF_RGD_ID:11052788
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: neutrophils PMID:16849637|REF_RGD_ID:5688378
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:10111 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9618528|REF_RGD_ID:737775
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:lymphocyte PMID:15097244|REF_RGD_ID:1625786
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy severity ISO RGD:10111 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28759639|REF_RGD_ID:13513977
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26224342|REF_RGD_ID:11534182
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17008600
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prefrontal cortex (human) PMID:23727505|REF_RGD_ID:13792719
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17008600
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9005968 Neuralgia treatment ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24216329|REF_RGD_ID:13792703
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:heart right ventricel (rat) PMID:23124027|REF_RGD_ID:13792786
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9006202 Pruritus severity ISO RGD:10111 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29530536|REF_RGD_ID:13513974
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:10111 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15994203|REF_RGD_ID:1625791
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle (rat) PMID:29232706|REF_RGD_ID:13506829
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:10111 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart, mitochondrion (mouse) PMID:23467820|REF_RGD_ID:13792779
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury severity ISO RGD:10111 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24170934|REF_RGD_ID:13792704
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury susceptibility ISO RGD:10111 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27601479|REF_RGD_ID:13513993
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:27865836|REF_RGD_ID:13513990
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:27296507|REF_RGD_ID:13513995
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:731036 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12465871 CUNH15orf61 chromosome unknown C15orf61 homolog gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:2302457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12465871 CUNH15orf61 chromosome unknown C15orf61 homolog gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:2302457 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12465871 CUNH15orf61 chromosome unknown C15orf61 homolog gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:2302457 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12465877 Sgk3 serum/glucocorticoid regulated kinase family member 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1354188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12465877 Sgk3 serum/glucocorticoid regulated kinase family member 3 gene DOID:4535 hypotrichosis ISO RGD:12199930 D RGD:9068941 20230824 OMIA Hypotrichosis, recessive PMID:17083571|PMID:27994129|PMID:30927068|PMID:31727632|PMID:3367039|PMID:37191329|PMID:37582787
12465902 Sephs1 selenophosphate synthetase 1 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1322506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868
12465918 Rpl27 ribosomal protein L27 gene DOID:0111893 Diamond-Blackfan anemia 16 ISO RGD:735597 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12465918 Rpl27 ribosomal protein L27 gene DOID:0111893 Diamond-Blackfan anemia 16 ISO RGD:735597 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 16 PMID:25424902|PMID:25741868|PMID:28492532
12465927 Mtmr10 myotubularin related protein 10 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:19050728|PMID:19289393|PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25255310|PMID:25741868|PMID:27569545
12465927 Mtmr10 myotubularin related protein 10 gene DOID:0060394 chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome ISO RGD:1606536 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome PMID:31690835
12465927 Mtmr10 myotubularin related protein 10 gene DOID:0060911 karyomegalic interstitial nephritis ISO RGD:1606536 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FAN1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Karyomegalic interstitial nephritis PMID:16678356|PMID:17304531|PMID:20621605|PMID:20670886|PMID:22772369|PMID:25741868|PMID:27196444|PMID:28492532|PMID:30773290|PMID:32111193|PMID:32220227|PMID:34386670|PMID:7847351
12465927 Mtmr10 myotubularin related protein 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12465927 Mtmr10 myotubularin related protein 10 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12465927 Mtmr10 myotubularin related protein 10 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12465927 Mtmr10 myotubularin related protein 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606536 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12465927 Mtmr10 myotubularin related protein 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12465927 Mtmr10 myotubularin related protein 10 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606536 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:22561515|PMID:25992589|PMID:26493165|PMID:28492532
12465957 Dcaf8 DDB1 and CUL4 associated factor 8 gene DOID:0060178 familial hemiplegic migraine ISO RGD:1349472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemiplegic migraine PMID:28492532
12465957 Dcaf8 DDB1 and CUL4 associated factor 8 gene DOID:0080486 peroxisome biogenesis disorder 12A ISO RGD:1349472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 12A (Zellweger) PMID:28492532
12465957 Dcaf8 DDB1 and CUL4 associated factor 8 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1349472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12465957 Dcaf8 DDB1 and CUL4 associated factor 8 gene DOID:0090069 giant axonal neuropathy 2 ISO RGD:1349472 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12465957 Dcaf8 DDB1 and CUL4 associated factor 8 gene DOID:0090069 giant axonal neuropathy 2 ISO RGD:1349472 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giant axonal neuropathy 2 PMID:24500646|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3859241
12465957 Dcaf8 DDB1 and CUL4 associated factor 8 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12465957 Dcaf8 DDB1 and CUL4 associated factor 8 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12465988 Fam131a family with sequence similarity 131 member A gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1606725 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532
12465988 Fam131a family with sequence similarity 131 member A gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1606725 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532
12465988 Fam131a family with sequence similarity 131 member A gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1606725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence ameliorates ISO RGD:735685 D RGD:9068941 20240411 RGD PMID:33955100|REF_RGD_ID:405649731
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:0050889 non-syndromic intellectual disability ISO RGD:731547 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic intellectual disability PMID:30504930|PMID:35675825
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240229 RGD heroin withdrawal disorder;protein:increased phosphorylation:multiple (rat) PMID:19084907|REF_RGD_ID:401976470
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240328 RGD benzodiazepine withdrawal;protein:increased expression:hippocampal formation, synapse (rat) PMID:18924138|REF_RGD_ID:405100713
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:731547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11404432|PMID:12511956
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ameliorates ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240328 RGD cocaine withdrawal PMID:12511956|REF_RGD_ID:728494
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731547 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:30504930|PMID:35675825
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:0060043 sexual health disorder ISO RGD:731547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19295509
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:731547 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:0081235 autosomal recessive intellectual developmental disorder 76 ISO RGD:731547 D RGD:7240710 20220720 OMIM
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:0081235 autosomal recessive intellectual developmental disorder 76 ISO RGD:731547 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 76 PMID:35675825
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240404 RGD protein:increased phosphorylation:central amygdaloid nucleus (rat) PMID:30638118|REF_RGD_ID:405101698
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731547 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:23033978|PMID:25363760|PMID:25741868|PMID:28628100|PMID:35675825
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (rat) PMID:19666089|REF_RGD_ID:4107726
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11706102
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus, synaptosome (rat) PMID:19450629|REF_RGD_ID:4108489
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:1561 cognitive disorder treatment ISO RGD:735685 D RGD:9068941 20240328 RGD PMID:23949198|REF_RGD_ID:405100239
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240502 RGD protein:increased expression:nucleus accumbens (rat) PMID:21041654|REF_RGD_ID:405650686
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240509 RGD protein:decreased expression:neocortex (rat) PMID:12036520|REF_RGD_ID:405820203
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240509 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:cingulate cortex (rat) PMID:34280506|REF_RGD_ID:405818275
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:735685 D RGD:9068941 20240328 RGD protein:increased phosphorylation:lumbar spinal cord (mouse) PMID:28585190|REF_RGD_ID:405100727
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25457025|REF_RGD_ID:13792697
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus (rat) PMID:19914343|REF_RGD_ID:4107719
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus (rat) PMID:19154779|REF_RGD_ID:2326034
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731547 D RGD:9068941 20240418 RGD PMID:16142284|REF_RGD_ID:405649738
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240229 RGD PMID:25716866|REF_RGD_ID:401976466
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240321 RGD protein:increased phosphorylation:nucleus accumbens (rat) PMID:24201449|REF_RGD_ID:405096668
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240404 RGD rat gene in a mouse model PMID:22072679|REF_RGD_ID:405101690
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240418 RGD protein:altered expression:prefrontal cortex, membrane (rat) PMID:31209728|REF_RGD_ID:405649863
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240418 RGD protein:decreased phosphorylation:caudate-putamen, nucleus accumbens (rat) PMID:15287884|REF_RGD_ID:405650198
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240509 RGD protein:increased expression:shell of nucleus accumbens, cell surface (rat) PMID:25746394|REF_RGD_ID:11087075
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:731547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11404432
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:2560 morphine dependence exacerbates ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240328 RGD PMID:31863796|REF_RGD_ID:405100238
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:2560 morphine dependence treatment ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240509 RGD PMID:16775132|PMID:32717192|PMID:34390773|REF_RGD_ID:405100728|REF_RGD_ID:405649739|REF_RGD_ID:405818276
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:731547 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34624383
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:5418 schizoaffective disorder ISO RGD:735685 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731547 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240328 RGD methamphetamine abuse;protein:increased expression:hippocampal formation, striatum, prefrontal cortex (rat) PMID:37778205|REF_RGD_ID:405100237
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:809 cocaine abuse ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240418 RGD protein:increased expression:nucleus accumbens (rat) PMID:11801363|REF_RGD_ID:405650201
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:809 cocaine abuse ISO RGD:735685 D RGD:9068941 20240418 RGD protein:decreased expression:nucleus accumbens (mouse) PMID:22197517|REF_RGD_ID:405650197
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:809 cocaine abuse sexual_dimorphism ISO RGD:735685 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:increased expression:prefrontal cortex (mouse) PMID:33497752|REF_RGD_ID:401976469
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:731547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16495937
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:735685 D RGD:9068941 20240425 RGD PMID:27816787|REF_RGD_ID:405650587
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortical neuron (rat) PMID:20398734|REF_RGD_ID:4107070
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:731547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18171924|PMID:19036973
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9002735 alcohol withdrawal syndrome ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240502 RGD protein:increased phosphorylation:lateral habenular nucleus (rat) PMID:28865912|REF_RGD_ID:405650672
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9003736 Central Nervous System Viral Diseases ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (rat) PMID:19660546|REF_RGD_ID:2325963
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus (rat) PMID:20408958|REF_RGD_ID:4107069
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9004042 Olfaction Disorders ISO RGD:731547 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34624383
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731547 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28628100
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9005111 morphine withdrawal syndrome ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240229 RGD associated with Pain;protein:increased expression:central amygdaloid nucleus (rat) PMID:25716866|REF_RGD_ID:401976466
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9005111 morphine withdrawal syndrome ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240328 RGD mRNA:altered expression:cerebral cortex, hippocampus (rat) PMID:10822164|REF_RGD_ID:405100240
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9005111 morphine withdrawal syndrome ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240404 RGD protein:increased phosphorylation:hippocampal formation, postsynaptic density (rat) PMID:19077125|REF_RGD_ID:405101691
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:731547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:14684464|PMID:15764012|PMID:16495937|PMID:18430032|PMID:18486119
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:731547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18639534
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731547 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9007677 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 67 ISO RGD:731547 D RGD:7240710 20220720 OMIM
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9007677 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 67 ISO RGD:731547 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 67 PMID:23033978|PMID:25363760|PMID:25741868|PMID:28628100|PMID:30504930|PMID:35675825
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia treatment ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25457025|REF_RGD_ID:13792697
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240321 RGD PMID:18430032|REF_RGD_ID:405096666
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240411 RGD protein:increased expression:ventral tegmental area (rat) PMID:29196318|REF_RGD_ID:405649733
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240425 RGD protein:increased phosphorylation:prefrontal cortex, premotor cortex (rat) PMID:17439498|REF_RGD_ID:405650586
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240509 RGD protein:increased expression:nucleus accumbens cell surface (rat) PMID:16207873|REF_RGD_ID:405818274
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:735685 D RGD:9068941 20240411 RGD protein:increased phosphorylation:hippocampal formation (mouse) PMID:18554320|REF_RGD_ID:405649734
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9975 cocaine dependence exacerbates ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240328 RGD PMID:21613507|REF_RGD_ID:405100712
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9975 cocaine dependence treatment ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240502 RGD PMID:25539504|PMID:28495973|REF_RGD_ID:405649730|REF_RGD_ID:405650670
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:731547 D RGD:9068941 20240321 RGD mRNA:increased expression:ventral striatum (human) PMID:27863698|REF_RGD_ID:405096665
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9976 heroin dependence treatment ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240404 RGD PMID:19940171|REF_RGD_ID:4107717
12466002 Gria1 glutamate receptor, ionotropic, AMPA1 (alpha 1) gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:735685 D RGD:9068941 20240509 RGD protein:increased expression:nucleus accumbens (mouse) PMID:21041654|REF_RGD_ID:405650686
12466002 Gria1 glutamate receptor, ionotropic, AMPA1 (alpha 1) gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:735685 D RGD:9068941 20240509 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:hippocampal formation, postsynaptic density (mouse) PMID:29089442|REF_RGD_ID:405818277
12466029 Med31 mediator complex subunit 31 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1343042 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:28492532
12466029 Med31 mediator complex subunit 31 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1343042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:28492532
12466029 Med31 mediator complex subunit 31 gene DOID:0110332 Leber congenital amaurosis 4 ISO RGD:1343042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 4 PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:28492532
12466029 Med31 mediator complex subunit 31 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1343042 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:32359697|REF_RGD_ID:151361139
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220225 RGD PMID:24762957|REF_RGD_ID:151361157
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:23801167|REF_RGD_ID:151361213
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:0050872 large cell neuroendocrine carcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:18440724|REF_RGD_ID:151361285
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1354186 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:27912058
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1354186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:23516127|REF_RGD_ID:151361211
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:0080899 lung pleomorphic carcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:30300664|REF_RGD_ID:151361288
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1354186 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:increased expression:stomach PMID:29367342|REF_RGD_ID:151361142
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:23809372|REF_RGD_ID:151361296
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:1107 esophageal carcinoma severity ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:15906366|REF_RGD_ID:151361282
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:11963 esophagitis ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:increased expression:epithelium PMID:28370814|REF_RGD_ID:151361286
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1354186 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:31690835
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:1996 rectum adenocarcinoma treatment ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:21036745|REF_RGD_ID:151361202
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:19900191|REF_RGD_ID:151361295
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:620639 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:increased expression:bladder PMID:28339760|REF_RGD_ID:151361118
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:16496379|REF_RGD_ID:151361115
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:3069 malignant astrocytoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:16496379|REF_RGD_ID:151361115
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:3070 high grade glioma ameliorates ISO RGD:620639 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:16496379|REF_RGD_ID:151361115
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:3495 extrahepatic bile duct adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:24890221|REF_RGD_ID:151361210
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:increased expression:mucosa: PMID:21501294|REF_RGD_ID:151361203
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:increased expression:esophagus PMID:33609949|REF_RGD_ID:151361149
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:26936531|PMID:31726270|REF_RGD_ID:11532833|REF_RGD_ID:151361144
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:735716 D RGD:9068941 20220225 RGD PMID:19068093|REF_RGD_ID:151361158
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220225 RGD PMID:21187458|REF_RGD_ID:151361159
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:22110199|REF_RGD_ID:151361206
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220225 RGD PMID:19171406|PMID:26279756|REF_RGD_ID:151361150|REF_RGD_ID:151361151
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:4896 bile duct adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:24131658|REF_RGD_ID:151361287
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:4897 bile duct carcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:24890221|REF_RGD_ID:151361210
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:25475870|REF_RGD_ID:151361214
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma treatment ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:24131658|PMID:28347255|REF_RGD_ID:151361287|REF_RGD_ID:151361294
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:620639 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:7532544|REF_RGD_ID:634202
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:26389641|REF_RGD_ID:151361140
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:23696029|PMID:26389641|REF_RGD_ID:151361140|REF_RGD_ID:151361280
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:increased expression:pleura PMID:24912849|REF_RGD_ID:151660330
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:22199264|REF_RGD_ID:151361201
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620639 D RGD:9068941 20220225 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:19388351|REF_RGD_ID:151361131
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD associated with gastric adenocarcinoma;protein:increased expression: : PMID:21501294|REF_RGD_ID:151361203
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis severity ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD associated with stomach carcinoma PMID:25908107|REF_RGD_ID:11052781
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:9000918 Disease Progression disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220224 RGD associated with Colorectal Neoplasms PMID:32359697|REF_RGD_ID:151361139
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:19018776|REF_RGD_ID:151361278
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:620639 D RGD:9068941 20220224 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:17498859|REF_RGD_ID:151357003
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:9002957 CARBONIC ANHYDRASE VA DEFICIENCY, HYPERAMMONEMIA DUE TO ISO RGD:1354186 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carbonic anhydrase VA deficiency, hyperammonemia due to PMID:24530203|PMID:26913920|PMID:28492532
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1354186 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26621329
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:620639 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:26337286|REF_RGD_ID:151361133
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:620639 D RGD:9068941 20220224 RGD mRNA:increased expression:right and left ventricles PMID:23794090|REF_RGD_ID:151361111
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:9006618 Liver Metastasis severity ISO RGD:620639 D RGD:9068941 20220224 RGD associated with colon adenocarcinoma PMID:11745822|REF_RGD_ID:151361130
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:9006618 Liver Metastasis severity ISO RGD:620639 D RGD:9068941 20220224 RGD associated with colon cancer PMID:11718450|REF_RGD_ID:151361129
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:620639 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:9200186|REF_RGD_ID:151357001
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:29344181|REF_RGD_ID:151361284
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:737391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21664615
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:737391 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:737391 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: SNP: : rs40401 PMID:20332709|REF_RGD_ID:5686901
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737391 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18769539|REF_RGD_ID:5686817
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737391 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:17934472|REF_RGD_ID:5686815
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:2897 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA: increased expression: prostate PMID:20945403|REF_RGD_ID:5684375
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:11400 pyelonephritis ISO RGD:2897 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:18214547|REF_RGD_ID:2317665
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:737391 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: SNP: : rs40401 PMID:20332709|REF_RGD_ID:5686901
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:14365 systemic primary carnitine deficiency disease ISO RGD:737391 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal carnitine transport defect PMID:28492532
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:10793 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: mutations: multiple: Csf2,Il3,Ifng, strain dependent PMID:21537082|REF_RGD_ID:5686773
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:737391 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA: increased expression: BA10: frontal cortex PMID:20479761|REF_RGD_ID:5686897
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:737391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8202718
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:737391 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737391 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15843207|REF_RGD_ID:2317663
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:737391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12090760|PMID:8202718
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:737391 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs40401(human) PMID:24684517|REF_RGD_ID:13506914
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:737391 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:+79T>C(S27P)(human) PMID:15372320|REF_RGD_ID:13506916
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:2897 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11268282|REF_RGD_ID:2317666
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:4325 Ebola hemorrhagic fever ISO RGD:737391 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: reduced expression: plasma PMID:20957152|REF_RGD_ID:5686879
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:615 leukopenia ISO RGD:737391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8202718
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737391 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: SNPs: Multiple: gene-gene interaction PMID:20018070|REF_RGD_ID:5686905
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:8704 genital herpes ISO RGD:737391 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA: increased expression PMID:21175248|REF_RGD_ID:5686876
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:737391 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: decreased expression PMID:19889595|REF_RGD_ID:5686909
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:9000252 Allergic Rhinoconjunctivitis susceptibility ISO RGD:737391 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs40401(human) PMID:23953855|REF_RGD_ID:13506915
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:737391 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: brain: microdialysis perfusate PMID:20717122|REF_RGD_ID:5686886
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:9000998 Brain Injuries disease_progression ISO RGD:2897 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21515263|REF_RGD_ID:5686795
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:9003369 Strongylida Infections ISO RGD:10793 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20500666|REF_RGD_ID:5686890
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:737391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8202718
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737391 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737391 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: decreased expression: plasma PMID:21203453|REF_RGD_ID:5686875
12466065 Hexb hexosaminidase subunit beta gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1316898 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12466065 Hexb hexosaminidase subunit beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12466065 Hexb hexosaminidase subunit beta gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1316898 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA,protein:point_mutations:CDS:compound heterozygosity for A619G/I207V and A1367C/Y456S PMID:1720305|REF_RGD_ID:1599424
12466065 Hexb hexosaminidase subunit beta gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1316898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22005293
12466065 Hexb hexosaminidase subunit beta gene DOID:3323 Sandhoff disease ISO RGD:1316898 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12466065 Hexb hexosaminidase subunit beta gene DOID:3323 Sandhoff disease ISO RGD:1316898 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM2 gangliosidosis, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease | ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease, chronic | ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff-Jatzkewitz-Pilz disease PMID:10724|PMID:10982028|PMID:11329289|PMID:11897243|PMID:12027830|PMID:12166653|PMID:12706724|PMID:1386607|PMID:14724290|PMID:1487253|PMID:1531140|PMID:1532910|PMID:16169011|PMID:16199547|PMID:17015493|PMID:1720305|PMID:1723749|PMID:17237499|PMID:17576681|PMID:18758829|PMID:19595619|PMID:1975561|PMID:19763152|PMID:19823769|PMID:19898952|PMID:20307669|PMID:20798201|PMID:20926324|PMID:21150067|PMID:2139865|PMID:2147027|PMID:2147031|PMID:21483992|PMID:21567908|PMID:2170400|PMID:22191674|PMID:22406018|PMID:22789865|PMID:22848519|PMID:23010210|PMID:23046579|PMID:23113155|PMID:23127958|PMID:23158871|PMID:23418865|PMID:23759947|PMID:24022928|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24263030|PMID:24356898|PMID:24461908|PMID:24503148|PMID:24613245|PMID:24915922|PMID:2522450|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25736553|PMID:25741868|PMID:25741905|PMID:26582265|PMID:27021291|PMID:27142713|PMID:27435318|PMID:27629047|PMID:27682710|PMID:27697305|PMID:28281504|PMID:28476546|PMID:28492532|PMID:28895707|PMID:2921040|PMID:29448188|PMID:29451896|PMID:2948136|PMID:2973515|PMID:30065954|PMID:30075786|PMID:3014997|PMID:30548430|PMID:31319225|PMID:31367523|PMID:3156493|PMID:31589614|PMID:31852446|PMID:31974414|PMID:31995250|PMID:32036093|PMID:32860008|PMID:33176815|PMID:33407268|PMID:33673364|PMID:33742171|PMID:33824075|PMID:34210542|PMID:34226107|PMID:34856081|PMID:35186388|PMID:35711818|PMID:36407556|PMID:36628841|PMID:571983|PMID:7550345|PMID:7557963|PMID:7633435|PMID:8045559|PMID:8076944|PMID:8106452|PMID:8162015|PMID:8357844|PMID:8593535|PMID:868875|PMID:8950198|PMID:9401004|PMID:9475608|PMID:9536098|PMID:9562328|PMID:9694901
12466065 Hexb hexosaminidase subunit beta gene DOID:3323 Sandhoff disease ISO RGD:1316898 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease | ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease, chronic | ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff-Jatzkewitz-Pilz disease PMID:10724|PMID:10982028|PMID:11329289|PMID:11897243|PMID:12027830|PMID:12166653|PMID:12706724|PMID:1386607|PMID:14724290|PMID:1487253|PMID:1531140|PMID:1532910|PMID:16169011|PMID:16199547|PMID:17015493|PMID:1720305|PMID:1723749|PMID:17237499|PMID:17576681|PMID:18758829|PMID:19595619|PMID:1975561|PMID:19763152|PMID:19823769|PMID:19898952|PMID:20307669|PMID:20798201|PMID:20926324|PMID:21150067|PMID:2139865|PMID:2147027|PMID:2147031|PMID:21483992|PMID:21567908|PMID:2170400|PMID:22191674|PMID:22406018|PMID:22789865|PMID:22848519|PMID:23010210|PMID:23046579|PMID:23113155|PMID:23127958|PMID:23158871|PMID:23418865|PMID:23759947|PMID:23886397|PMID:24022928|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24263030|PMID:24356898|PMID:24461908|PMID:24503148|PMID:24613245|PMID:24915922|PMID:2522450|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25736553|PMID:25741868|PMID:26582265|PMID:27021291|PMID:27142713|PMID:27435318|PMID:27629047|PMID:27682710|PMID:27697305|PMID:28281504|PMID:28476546|PMID:28492532|PMID:28895707|PMID:2921040|PMID:29448188|PMID:29451896|PMID:2948136|PMID:2973515|PMID:30065954|PMID:30075786|PMID:3014997|PMID:30548430|PMID:31319225|PMID:31367523|PMID:3156493|PMID:31589614|PMID:31852446|PMID:31974414|PMID:31995250|PMID:32036093|PMID:32860008|PMID:33176815|PMID:33407268|PMID:33673364|PMID:33742171|PMID:33824075|PMID:34210542|PMID:34226107|PMID:34856081|PMID:35186388|PMID:35711818|PMID:36407556|PMID:36628841|PMID:571983|PMID:7550345|PMID:7557963|PMID:7633435|PMID:8045559|PMID:8076944|PMID:8106452|PMID:8162015|PMID:8357844|PMID:8593535|PMID:868875|PMID:8950198|PMID:9401004|PMID:9475608|PMID:9536098|PMID:9562328|PMID:9694901
12466065 Hexb hexosaminidase subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316898 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10724|PMID:1386607|PMID:1531140|PMID:17015493|PMID:17237499|PMID:19595619|PMID:20798201|PMID:21150067|PMID:2147027|PMID:2147031|PMID:2170400|PMID:22789865|PMID:23127958|PMID:23886397|PMID:24263030|PMID:24461908|PMID:24915922|PMID:2522450|PMID:25736553|PMID:25741868|PMID:27021291|PMID:28492532|PMID:29448188|PMID:7557963
12466065 Hexb hexosaminidase subunit beta gene DOID:9002051 Sandhoff Disease, Juvenile Type ISO RGD:1316898 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease, juvenile type PMID:10724|PMID:1386607|PMID:1531140|PMID:17015493|PMID:1720305|PMID:17237499|PMID:20798201|PMID:21150067|PMID:2147027|PMID:2147031|PMID:2170400|PMID:22789865|PMID:23127958|PMID:23886397|PMID:24263030|PMID:24915922|PMID:2522450|PMID:25736553|PMID:25741868|PMID:27021291|PMID:27142713|PMID:28492532|PMID:29448188|PMID:3014997|PMID:7557963|PMID:8106452
12466065 Hexb hexosaminidase subunit beta gene DOID:9003926 Sandhoff Disease, Infantile Type ISO RGD:1316898 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease, infantile type PMID:10982028|PMID:18758829|PMID:19823769|PMID:21483992|PMID:23010210|PMID:23046579|PMID:24613245|PMID:25741868|PMID:26582265|PMID:28492532|PMID:29448188|PMID:7550345|PMID:7633435|PMID:8045559|PMID:8162015|PMID:9888387
12466065 Hexb hexosaminidase subunit beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12466065 Hexb hexosaminidase subunit beta gene DOID:9008015 Sandhoff Disease, Adult Type ISO RGD:1316898 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease, adult type PMID:12027830|PMID:12166653|PMID:1386607|PMID:1531140|PMID:17237499|PMID:17251047|PMID:20798201|PMID:20926324|PMID:21150067|PMID:2147027|PMID:22789865|PMID:23010210|PMID:23127958|PMID:23759947|PMID:23886397|PMID:24263030|PMID:25736553|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29448188|PMID:2948136|PMID:571983|PMID:7557963|PMID:8357844|PMID:8950198|PMID:9562328
12466083 Mrpl27 mitochondrial ribosomal protein L27 gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:1319233 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I PMID:25741868
12466083 Mrpl27 mitochondrial ribosomal protein L27 gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:1319233 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricho-dento-osseous syndrome PMID:25741868
12466092 Sgca sarcoglycan alpha gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12466092 Sgca sarcoglycan alpha gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:12746421|PMID:18285821|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31931849
12466092 Sgca sarcoglycan alpha gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:12746421|PMID:18285821|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31931849|PMID:34426522
12466092 Sgca sarcoglycan alpha gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1317616 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737
12466092 Sgca sarcoglycan alpha gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy PMID:10942431|PMID:12075495|PMID:12566530|PMID:12746421|PMID:15298081|PMID:17994539|PMID:18285821|PMID:18421900|PMID:18535179|PMID:18996010|PMID:19798725|PMID:21031578|PMID:22095924|PMID:24033266|PMID:24565866|PMID:24742800|PMID:25135358|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26453141|PMID:26467025|PMID:26916285|PMID:26934379|PMID:27120200|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:30703231|PMID:30764848|PMID:30919934|PMID:31069529|PMID:31407473|PMID:31517061|PMID:31791368|PMID:31847883|PMID:35948506|PMID:7663524|PMID:7668821|PMID:8069911|PMID:9032047|PMID:9153448|PMID:9192266|PMID:9393893|PMID:9585331
12466092 Sgca sarcoglycan alpha gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy PMID:10942431|PMID:10993494|PMID:12075495|PMID:12566530|PMID:12746421|PMID:15298081|PMID:15833425|PMID:17994539|PMID:18285821|PMID:18421900|PMID:18535179|PMID:18996010|PMID:19798725|PMID:21031578|PMID:22095924|PMID:24033266|PMID:24464767|PMID:24565866|PMID:24742800|PMID:25135358|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:25898921|PMID:26404900|PMID:26453141|PMID:26467025|PMID:26916285|PMID:26934379|PMID:27120200|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:30345904|PMID:30703231|PMID:30764848|PMID:30919934|PMID:31069529|PMID:31407473|PMID:31517061|PMID:31791368|PMID:31847883|PMID:35948506|PMID:7663524|PMID:7668821|PMID:8069911|PMID:9032047|PMID:9153448|PMID:9192266|PMID:9393893|PMID:9455986|PMID:9585331
12466092 Sgca sarcoglycan alpha gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:10385046|PMID:10942431|PMID:10993494|PMID:12075495|PMID:12566530|PMID:12746421|PMID:15298081|PMID:15736300|PMID:15833425|PMID:16787395|PMID:17994539|PMID:18252745|PMID:18285821|PMID:18421900|PMID:18535179|PMID:18996010|PMID:19798725|PMID:21031578|PMID:21856579|PMID:22095924|PMID:24033266|PMID:24464767|PMID:24565866|PMID:24742800|PMID:25135358|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:25898921|PMID:26404900|PMID:26453141|PMID:26467025|PMID:26916285|PMID:26934379|PMID:27120200|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:29351619|PMID:29382405|PMID:30345904|PMID:30703231|PMID:30764848|PMID:30919934|PMID:31069529|PMID:31407473|PMID:31517061|PMID:31791368|PMID:31847883|PMID:35948506|PMID:7657792|PMID:7663524|PMID:7668821|PMID:8069911|PMID:8528203|PMID:8866424|PMID:9032047|PMID:9153448|PMID:9192266|PMID:9393893|PMID:9455986|PMID:9585331
12466092 Sgca sarcoglycan alpha gene DOID:0110278 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D ISO RGD:1317616 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12466092 Sgca sarcoglycan alpha gene DOID:0110278 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADHALINOPATHY, PRIMARY | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D | ClinVar Annotator: match by term: Duchenne-like autosomal recessive muscular dystrophy, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 3 | ClinVar Annotator: match by term: Sarcoglycanopathy PMID:10385046|PMID:10842281|PMID:10942431|PMID:10993494|PMID:11121445|PMID:11475588|PMID:11693784|PMID:12075495|PMID:12566530|PMID:12746421|PMID:14595658|PMID:15298081|PMID:15736300|PMID:15833425|PMID:16199547|PMID:16616845|PMID:16778590|PMID:16787395|PMID:17562833|PMID:17576681|PMID:17994539|PMID:18252745|PMID:18285821|PMID:18414213|PMID:18421900|PMID:18535179|PMID:18996010|PMID:19770540|PMID:19781108|PMID:19798725|PMID:19835634|PMID:20623375|PMID:21031578|PMID:21856579|PMID:22095924|PMID:22303798|PMID:24033266|PMID:24464767|PMID:24565866|PMID:24742800|PMID:25046369|PMID:25106685|PMID:25135358|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25898921|PMID:26404900|PMID:26453141|PMID:26467025|PMID:26916285|PMID:26934379|PMID:26944168|PMID:27066551|PMID:27120200|PMID:27363342|PMID:27671536|PMID:27906075|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:28687063|PMID:29351619|PMID:29382405|PMID:29970176|PMID:30107846|PMID:30218921|PMID:30345904|PMID:30564623|PMID:30703231|PMID:30764848|PMID:30838351|PMID:30919934|PMID:31061434|PMID:31066050|PMID:31069529|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31268554|PMID:31407473|PMID:31517061|PMID:31791368|PMID:31847883|PMID:31931849|PMID:32140910|PMID:32528171|PMID:32875335|PMID:33386810|PMID:33552634|PMID:34426522|PMID:35416532|PMID:35948506|PMID:7657792|PMID:7663524|PMID:7668821|PMID:8069911|PMID:8528203|PMID:8866424|PMID:9032047|PMID:9153448|PMID:9192266|PMID:9266733|PMID:9393893|PMID:9455986|PMID:9536098|PMID:9585331
12466092 Sgca sarcoglycan alpha gene DOID:0110278 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D treatment ISO RGD:1317616 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17653106|REF_RGD_ID:13605612
12466092 Sgca sarcoglycan alpha gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:23949819|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26478226|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:7942841|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:9295084|PMID:9443882
12466092 Sgca sarcoglycan alpha gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elevated serum creatine phosphokinase PMID:28492532
12466092 Sgca sarcoglycan alpha gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricho-dento-osseous syndrome PMID:25741868
12466092 Sgca sarcoglycan alpha gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12466092 Sgca sarcoglycan alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12466092 Sgca sarcoglycan alpha gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:1308062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:gastrocnemius PMID:12107060|REF_RGD_ID:625642
12466092 Sgca sarcoglycan alpha gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1317616 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8069911|PMID:9192266|REF_RGD_ID:1599344|REF_RGD_ID:1599345
12466092 Sgca sarcoglycan alpha gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1317617 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9744877|REF_RGD_ID:13605611
12466113 Polb DNA polymerase beta gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:736608 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532
12466113 Polb DNA polymerase beta gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:736608 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532
12466113 Polb DNA polymerase beta gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8631603
12466113 Polb DNA polymerase beta gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:736608 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :165A>G, 2133T>C (human) PMID:17230526|REF_RGD_ID:2317132
12466113 Polb DNA polymerase beta gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:736608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18006695
12466113 Polb DNA polymerase beta gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:736608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25030372
12466113 Polb DNA polymerase beta gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3363 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:17412650|REF_RGD_ID:2302580
12466113 Polb DNA polymerase beta gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:736608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532
12466113 Polb DNA polymerase beta gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:736609 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420
12466141 Ddx20 DEAD-box helicase 20 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1320818 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:11479539|PMID:11916958|PMID:14557463|PMID:14981520|PMID:15732094|PMID:16199547|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:17576681|PMID:18057387|PMID:18585921|PMID:18790819|PMID:19041432|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23292937|PMID:23553728|PMID:23564749|PMID:23963299|PMID:24024128|PMID:24345054|PMID:24604904|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26282322|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27144933|PMID:27564575|PMID:27612026|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:27868354|PMID:28166811|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29336362|PMID:29482223|PMID:30903322|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:31770241|PMID:32397312|PMID:5964029|PMID:9536098
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:11479539|PMID:11916958|PMID:12030893|PMID:14557463|PMID:14981520|PMID:15732094|PMID:16199547|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:16735770|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:17535271|PMID:17576681|PMID:18057387|PMID:18585921|PMID:18790819|PMID:19041432|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:19762912|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21126715|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22406018|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23292937|PMID:23553728|PMID:23564749|PMID:23659685|PMID:23963299|PMID:24024128|PMID:24345054|PMID:24604904|PMID:24778225|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27144933|PMID:27452399|PMID:27549087|PMID:27564575|PMID:27612026|PMID:27632409|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:27868354|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:28916377|PMID:29336362|PMID:29478747|PMID:29482223|PMID:29934652|PMID:30150100|PMID:30903322|PMID:30919572|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:31770241|PMID:32041611|PMID:32397312|PMID:32792356|PMID:5964029|PMID:9536098
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:11479539|PMID:11916958|PMID:12030893|PMID:12362029|PMID:14557463|PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15181077|PMID:15732094|PMID:16199547|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:16735770|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:17535271|PMID:17576681|PMID:18057387|PMID:18585921|PMID:18690553|PMID:18790819|PMID:19041432|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:19762912|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21126715|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22406018|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23292937|PMID:23553728|PMID:23564749|PMID:23659685|PMID:23963299|PMID:23989774|PMID:24024128|PMID:24345054|PMID:24451228|PMID:24604904|PMID:24778225|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26282322|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27144933|PMID:27549087|PMID:27612026|PMID:27632409|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:27868354|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:28916377|PMID:29336362|PMID:29478747|PMID:29482223|PMID:29934652|PMID:30150100|PMID:30903322|PMID:30919572|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:31770241|PMID:31824185|PMID:32041611|PMID:32320108|PMID:32397312|PMID:32792356|PMID:35351089|PMID:35922214|PMID:5964029|PMID:9536098
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:11479539|PMID:11916958|PMID:12030893|PMID:12362029|PMID:14557463|PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15181077|PMID:15732094|PMID:16199547|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:16735770|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:17535271|PMID:17576681|PMID:18057387|PMID:18585921|PMID:18612770|PMID:18690553|PMID:18790819|PMID:19041432|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:19762912|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21126715|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22406018|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23292937|PMID:23553728|PMID:23564749|PMID:23659685|PMID:23963299|PMID:23989774|PMID:24024128|PMID:24345054|PMID:24451228|PMID:24503134|PMID:24604904|PMID:24778225|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26282322|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27144933|PMID:27549087|PMID:27612026|PMID:27632409|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:27868354|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:28916377|PMID:29269637|PMID:29336362|PMID:29478747|PMID:29482223|PMID:29934652|PMID:30150100|PMID:30903322|PMID:30919572|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:31770241|PMID:31824185|PMID:32041611|PMID:32320108|PMID:32397312|PMID:32792356|PMID:34085946|PMID:34942918|PMID:35351089|PMID:35922214|PMID:5964029|PMID:9536098
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0050585 congenital generalized lipodystrophy ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Berardinelli syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital generalized lipodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: SEIP SYNDROME PMID:11479539|PMID:12030893|PMID:12362029|PMID:14557463|PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15181077|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:16735770|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:17535271|PMID:17663003|PMID:18057387|PMID:18093937|PMID:18585921|PMID:18612770|PMID:18690553|PMID:18790819|PMID:19041432|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:19438831|PMID:19762912|PMID:20301391|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21126715|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23553728|PMID:23564749|PMID:23659685|PMID:23989774|PMID:24345054|PMID:24451228|PMID:24604904|PMID:24778225|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26072926|PMID:26282322|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27549087|PMID:27612026|PMID:27632409|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28916377|PMID:29269637|PMID:29478747|PMID:30903322|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:31770241|PMID:31824185|PMID:32320108|PMID:32792356|PMID:34085946|PMID:34942918|PMID:35351089|PMID:5964029
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:25741868
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0050788 proximal symphalangism ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Symphalangism affecting the proximal phalanx of the 4th finger
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0070204 familial partial lipodystrophy type 3 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PPARG-related familial partial lipodystrophy
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0080575 Larsen-like syndrome B3GAT3 type ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen-like syndrome, B3GAT3 type PMID:28492532
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0081401 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 13 ISO RGD:1317732 D RGD:7240710 20201223 OMIM
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0081401 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 13 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DHMN VC | ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 5C | ClinVar Annotator: match by term: SPINAL MUSCULAR ATROPHY, DISTAL, HARDING TYPE VC PMID:11479539|PMID:12362029|PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:18585921|PMID:18612770|PMID:18790819|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:20301391|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23292937|PMID:23553728|PMID:24345054|PMID:24451228|PMID:24604904|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26072926|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27549087|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:29269637|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:32320108|PMID:32397312|PMID:34085946|PMID:34942918|PMID:5964029
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0110770 hereditary spastic paraplegia 17 ISO RGD:1317732 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0110770 hereditary spastic paraplegia 17 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant spastic paraplegia type 17 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 17 PMID:11479539|PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:18585921|PMID:18612770|PMID:18790819|PMID:19396477|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23553728|PMID:24345054|PMID:24451228|PMID:24604904|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27549087|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:29269637|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:32320108|PMID:34085946|PMID:34942918|PMID:5964029
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0111136 congenital generalized lipodystrophy type 2 ISO RGD:1317732 D RGD:7240710 20180523 OMIM
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0111136 congenital generalized lipodystrophy type 2 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRUNZELL SYNDROME, BSCL2-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Congenital generalized lipodystrophy type 2 PMID:11479539|PMID:11916958|PMID:12030893|PMID:12362029|PMID:14557463|PMID:15126564|PMID:15181077|PMID:16735770|PMID:17535271|PMID:17576681|PMID:17663003|PMID:18057387|PMID:18093937|PMID:18690553|PMID:19041432|PMID:19226263|PMID:19438831|PMID:19762912|PMID:20301391|PMID:21126715|PMID:23142943|PMID:23564749|PMID:23659685|PMID:23963299|PMID:23989774|PMID:24451228|PMID:24778225|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26072926|PMID:26282322|PMID:26467025|PMID:27144933|PMID:27612026|PMID:27632409|PMID:28492532|PMID:28916377|PMID:29478747|PMID:30903322|PMID:31770241|PMID:31824185|PMID:32041611|PMID:32792356|PMID:35351089|PMID:9536098
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0111203 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 5 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DHMN VA | ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 5A PMID:11479539|PMID:14557463|PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:18585921|PMID:18612770|PMID:18690553|PMID:18790819|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23553728|PMID:23963299|PMID:23989774|PMID:24345054|PMID:24604904|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27144933|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:29269637|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:31824185|PMID:32320108|PMID:34085946|PMID:34942918|PMID:35351089|PMID:5964029
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:25741868
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:20806400|PMID:21957196|PMID:23142943|PMID:23989774|PMID:24451228|PMID:24604904|PMID:25487175|PMID:26815532|PMID:27549087|PMID:28492532
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1317733 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1308135 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25934999|REF_RGD_ID:11085488
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1317732 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26181198
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:11479539|PMID:14981520|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:18585921|PMID:18790819|PMID:19396477|PMID:20598714|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23553728|PMID:23963299|PMID:24345054|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:30004997|PMID:5964029
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:11479539|PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:18585921|PMID:18612770|PMID:18690553|PMID:18790819|PMID:19396477|PMID:20598714|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23553728|PMID:23963299|PMID:24345054|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27738760|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29269637|PMID:31824185|PMID:32320108|PMID:34085946|PMID:34942918|PMID:35351089|PMID:5964029
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:18585921|PMID:18612770|PMID:18790819|PMID:19396477|PMID:20598714|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23553728|PMID:24345054|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27738760|PMID:28492532|PMID:29269637|PMID:32320108|PMID:34085946|PMID:34942918|PMID:5964029
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11479539|PMID:12362029|PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17576681|PMID:18585921|PMID:18612770|PMID:18690553|PMID:18790819|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:20301391|PMID:20598714|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23553728|PMID:23963299|PMID:24345054|PMID:24451228|PMID:24503134|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26072926|PMID:26467025|PMID:27738760|PMID:28492532|PMID:29269637|PMID:29336362|PMID:30150100|PMID:31824185|PMID:32041611|PMID:32320108|PMID:32397312|PMID:34085946|PMID:34942918|PMID:35351089|PMID:5964029|PMID:9536098
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:811 lipodystrophy ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipodystrophy PMID:18057387|PMID:25741868
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:18585921|PMID:18612770|PMID:18790819|PMID:19396477|PMID:20598714|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23553728|PMID:24345054|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27738760|PMID:28492532|PMID:29269637|PMID:32320108|PMID:34085946|PMID:34942918|PMID:5964029
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9001239 Delayed Puberty ISO RGD:1317732 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25462787
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9001513 Asthenozoospermia ISO RGD:1317732 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26181198
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Reduced delayed hypersensitivity
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9004262 Isolated Systolic Hypertension ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated systolic hypertension PMID:25741868|PMID:28492532
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1317732 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25462787
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1308135 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25934999|REF_RGD_ID:11085488
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9007902 Progressive Encephalopathy, with or without Lipodystrophy ISO RGD:1317732 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9007902 Progressive Encephalopathy, with or without Lipodystrophy ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, progressive, with or without lipodystrophy PMID:11479539|PMID:16735770|PMID:18093937|PMID:18690553|PMID:19226263|PMID:23564749|PMID:24024128|PMID:24451228|PMID:25741868|PMID:26282322|PMID:28492532|PMID:31824185|PMID:35351089
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:23430896|PMID:23963299|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30004997
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:18690553|PMID:23430896|PMID:23963299|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31824185|PMID:35351089
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1308135 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12584444|REF_RGD_ID:1600600
12466234 Tsga13 testis specific 13 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12466244 Stum stum, mechanosensory transduction mediator homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605215 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12466244 Stum stum, mechanosensory transduction mediator homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605215 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12466256 Plg plasminogen gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombus PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34355501
12466256 Plg plasminogen gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12466256 Plg plasminogen gene DOID:0080600 COVID-19 treatment ISO RGD:1343043 D RGD:9068941 20200619 RGD PMID:32275753|REF_RGD_ID:30309215
12466256 Plg plasminogen gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532
12466256 Plg plasminogen gene DOID:0111592 plasminogen deficiency type I ISO RGD:1343043 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12466256 Plg plasminogen gene DOID:0111592 plasminogen deficiency type I ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysplasminogenemia | ClinVar Annotator: match by term: Plasminogen deficiency, type I PMID:10233898|PMID:12850227|PMID:12876630|PMID:12945885|PMID:1427790|PMID:15269832|PMID:16849641|PMID:17576681|PMID:1986355|PMID:20981092|PMID:22995991|PMID:23629776|PMID:24029428|PMID:25741868|PMID:26340456|PMID:27976734|PMID:28492532|PMID:30487145|PMID:31064749|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:34355501|PMID:6216475|PMID:6238949|PMID:659588|PMID:8392398|PMID:9242524|PMID:9375744|PMID:9536098|PMID:9834305|PMID:9858247
12466256 Plg plasminogen gene DOID:10159 osteonecrosis ISO RGD:1343043 D RGD:9068941 20200702 RGD associated with severe acute respiratory syndrome;protein:decreased expression:plasma (human) PMID:16547717|PMID:16677567|REF_RGD_ID:30309948|REF_RGD_ID:30309951
12466256 Plg plasminogen gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otitis media, susceptibility to PMID:10233898|PMID:12850227|PMID:12876630|PMID:15269832|PMID:16849641|PMID:20981092|PMID:22995991|PMID:23629776|PMID:25741868|PMID:26340456|PMID:27976734|PMID:28492532|PMID:30487145|PMID:31064749|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:34355501
12466256 Plg plasminogen gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1343043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6383834
12466256 Plg plasminogen gene DOID:14735 hereditary angioedema ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary angioneurotic edema PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795768|PMID:29548426|PMID:29952006|PMID:29987869|PMID:33799813|PMID:35100351
12466256 Plg plasminogen gene DOID:14735 hereditary angioedema ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20240305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary angioedema with normal C1Inh | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary angioneurotic edema PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795768|PMID:29548426|PMID:29952006|PMID:29987869|PMID:33114181|PMID:33799813|PMID:35100351
12466256 Plg plasminogen gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis PMID:17900274|PMID:18566672|PMID:28117099|PMID:9504411
12466256 Plg plasminogen gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34355501
12466256 Plg plasminogen gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:1343043 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:exon:S572P PMID:8392398|REF_RGD_ID:1601404
12466256 Plg plasminogen gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1550861 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:23919993|REF_RGD_ID:30310231
12466256 Plg plasminogen gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1343043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000
12466256 Plg plasminogen gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1343043 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:blood: PMID:20686427|REF_RGD_ID:13207331
12466256 Plg plasminogen gene DOID:6195 conjunctivitis ISO RGD:1343043 D RGD:9068941 20200609 RGD ligneous conjunctivitis,OMIM:217090;DNA:point mutation:exon:R216H,W597X PMID:9242524|REF_RGD_ID:1601405
12466256 Plg plasminogen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12466256 Plg plasminogen gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14716496
12466256 Plg plasminogen gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:10233898|PMID:12850227|PMID:12876630|PMID:15269832|PMID:16849641|PMID:20981092|PMID:22995991|PMID:23629776|PMID:25741868|PMID:26340456|PMID:27976734|PMID:28492532|PMID:30487145|PMID:31064749|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:34355501
12466256 Plg plasminogen gene DOID:9004968 Yin Deficiency ISO RGD:619893 D RGD:9068941 20220915 RGD protein:decreased expression:serum PMID:29729385|REF_RGD_ID:153350148
12466256 Plg plasminogen gene DOID:9005017 Hereditary Angioedema 4 ISO RGD:1343043 D RGD:7240710 20210616 OMIM
12466256 Plg plasminogen gene DOID:9005017 Hereditary Angioedema 4 ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angioedema, hereditary, 4 | ClinVar Annotator: match by term: PLG-related condition PMID:16849641|PMID:25741868|PMID:27976734|PMID:28492532|PMID:28795768|PMID:29548426|PMID:29952006|PMID:29987869|PMID:33114181|PMID:33799813|PMID:34355501|PMID:35100351|PMID:9858247
12466256 Plg plasminogen gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1343043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000
12466256 Plg plasminogen gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1343043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22507835
12466256 Plg plasminogen gene DOID:9500 leukocyte disease ISO RGD:1343043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30213540
12466279 Shmt2 serine hydroxymethyltransferase 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1318437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26482881
12466279 Shmt2 serine hydroxymethyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318437 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12466279 Shmt2 serine hydroxymethyltransferase 2 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1318437 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532
12466279 Shmt2 serine hydroxymethyltransferase 2 gene DOID:9001963 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CARDIOMYOPATHY, SPASTICITY, AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:1318437 D RGD:7240710 20210120 OMIM
12466279 Shmt2 serine hydroxymethyltransferase 2 gene DOID:9001963 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CARDIOMYOPATHY, SPASTICITY, AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:1318437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with cardiomyopathy, spasticity, and brain abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: SHMT2-related condition PMID:25741868|PMID:33015733
12466279 Shmt2 serine hydroxymethyltransferase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:33015733
12466320 Irx1 iroquois homeobox 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1349465 D RGD:9068941 20230706 RGD DNA:missense mutations:CDS:p.Q240E, p.S298N, p.A381E ( , , rs530506520) (human) PMID:28358424|REF_RGD_ID:329950497
12466320 Irx1 iroquois homeobox 1 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:1309060 D RGD:9068941 20230706 RGD PMID:31640472|REF_RGD_ID:329950496
12466320 Irx1 iroquois homeobox 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1349465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21238641
12466328 Psca prostate stem cell antigen gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1321185 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28220687
12466328 Psca prostate stem cell antigen gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1321185 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19648920|PMID:20083643
12466328 Psca prostate stem cell antigen gene DOID:1724 duodenal ulcer ISO RGD:1321185 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22387998
12466328 Psca prostate stem cell antigen gene DOID:4023 linitis plastica ISO RGD:1321185 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18488030
12466328 Psca prostate stem cell antigen gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1321185 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18488030|PMID:26098866
12466328 Psca prostate stem cell antigen gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1321185 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16015594
12466328 Psca prostate stem cell antigen gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:1321185 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28220687
12466334 Camk1g calcium/calmodulin dependent protein kinase IG gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12466334 Camk1g calcium/calmodulin dependent protein kinase IG gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:732495 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23624525
12466334 Camk1g calcium/calmodulin dependent protein kinase IG gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12466350 Ntmt2 N-terminal Xaa-Pro-Lys N-methyltransferase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1601929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12466350 Ntmt2 N-terminal Xaa-Pro-Lys N-methyltransferase 2 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1601929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12466350 Ntmt2 N-terminal Xaa-Pro-Lys N-methyltransferase 2 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1601929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868
12466350 Ntmt2 N-terminal Xaa-Pro-Lys N-methyltransferase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1601929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12466358 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:69040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17579622
12466358 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:69040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12466358 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:69040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12466358 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:69040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12466358 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:69040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658
12466358 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:11664 nephrosclerosis ISO RGD:69040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30818366
12466358 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:13100 intracranial vasospasm ISO RGD:69040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12186470
12466358 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:69040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12466358 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:69040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29179997
12466358 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:69040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19458120
12466358 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:69040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12466358 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:69040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16948116
12466358 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:69040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793
12466358 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:69040 D RGD:9068941 20230907 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21636539|PMID:21685359|PMID:36008464
12466358 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:69040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21685359
12466358 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:69040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15048980
12466358 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:69040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12466365 Bpgm bisphosphoglycerate mutase gene DOID:0111630 familial erythrocytosis 8 ISO RGD:1605438 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12466365 Bpgm bisphosphoglycerate mutase gene DOID:0111630 familial erythrocytosis 8 ISO RGD:1605438 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diphosphoglycerate mutase deficiency of erythrocyte | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia due to diphosphoglycerate mutase deficiency PMID:1421379|PMID:15054810|PMID:152321|PMID:25015942|PMID:2542247|PMID:25741868|PMID:28492532
12466365 Bpgm bisphosphoglycerate mutase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12466396 Syk spleen associated tyrosine kinase gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:736160 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33782605
12466396 Syk spleen associated tyrosine kinase gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:736160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colitis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33782605
12466396 Syk spleen associated tyrosine kinase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736160 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17145863
12466396 Syk spleen associated tyrosine kinase gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:736160 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33782605
12466396 Syk spleen associated tyrosine kinase gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:736160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12466396 Syk spleen associated tyrosine kinase gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:3796 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21894146|REF_RGD_ID:6218988
12466396 Syk spleen associated tyrosine kinase gene DOID:848 arthritis ISO RGD:736160 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33782605
12466396 Syk spleen associated tyrosine kinase gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:736160 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17659810
12466396 Syk spleen associated tyrosine kinase gene DOID:9004738 Immunodeficiency 82 ISO RGD:736160 D RGD:7240710 20210707 OMIM
12466396 Syk spleen associated tyrosine kinase gene DOID:9004738 Immunodeficiency 82 ISO RGD:736160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 82 with systemic inflammation PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33782605
12466413 Ggt7 gamma-glutamyltransferase 7 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:SNP:cd: p.L7P (rs16139) (human) PMID:20554694|REF_RGD_ID:401976551
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:0050830 peripheral artery disease ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21468772|REF_RGD_ID:10448273
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16952158
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11709213
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:8592643|REF_RGD_ID:10432246
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22266216|REF_RGD_ID:10431479
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15699473|PMID:18835922|REF_RGD_ID:10448968|REF_RGD_ID:1357410
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L7P (human) PMID:11689216|REF_RGD_ID:1580177
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:21915341|REF_RGD_ID:10448927
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:11832 visual epilepsy treatment ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19038255|REF_RGD_ID:10448944
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:11016 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hypothalamus PMID:23697793|REF_RGD_ID:10433112
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1710657|REF_RGD_ID:10433553
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:12858 Huntington's disease no_association ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs16147 (human) PMID:24121255|REF_RGD_ID:10431606
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3037354 (human) PMID:24121255|REF_RGD_ID:10431606
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9812770
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:1307 dementia ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Parkinson Disease;protein:decreased expression:cerebral cortex PMID:2903567|REF_RGD_ID:10433462
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:intron:g.4666_4674del (rat) PMID:15749341|REF_RGD_ID:1357412
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17572454
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.L7P (human) PMID:12215082|REF_RGD_ID:10430830
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus, prefrontal cortex PMID:22406386|REF_RGD_ID:10448940
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:17572454|PMID:9729278
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp, missense mutation:promoter, cds:g.-399T>C, p.L7P (human) PMID:14757324|REF_RGD_ID:1358535
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19623606|REF_RGD_ID:10448937
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19270346|REF_RGD_ID:10448969
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:1825 childhood absence epilepsy treatment ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24039965|REF_RGD_ID:10448964
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:1825 childhood absence epilepsy treatment ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17331209|REF_RGD_ID:10448963
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20064661|PMID:8868293
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:1936 atherosclerosis severity ISO RGD:11016 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21468772|REF_RGD_ID:10448273
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11440811
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:2030 anxiety disorder susceptibility ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes PMID:22328461|REF_RGD_ID:6480264
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L7P (human) PMID:11689216|REF_RGD_ID:1580177
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9731035
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19063928
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15716408
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy treatment ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18477594|REF_RGD_ID:10434563
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:17123484|REF_RGD_ID:10448931
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11821007
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12746121
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:730830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:571 median neuropathy ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19456245|REF_RGD_ID:10448955
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17686523
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17804485|REF_RGD_ID:7175103
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9812770
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20533056|REF_RGD_ID:10448943
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9000503 Nasal Obstruction ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9288221
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity;DNA:missense mutation:cds:p.L7P (human) PMID:11689216|REF_RGD_ID:1580177
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:adrenal medulla PMID:23570732|REF_RGD_ID:10448961
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Neoplasms PMID:17234300|REF_RGD_ID:10448965
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16084549|PMID:16101753|PMID:25825358
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9001480 Muscle Rigidity ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10675796
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25825358
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sciatic Neuropathy PMID:19556004|REF_RGD_ID:10448929
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:32956829
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19063928
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:15068713|REF_RGD_ID:1580182
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9004086 AIDS Dementia Complex severity ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:8815163|REF_RGD_ID:10431910
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD in dialysis patients with a NPY receptor Y2 mutation PMID:20543711|REF_RGD_ID:7175091
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9004663 Intestinal Ischemia ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Brain Injuries;mRNA, protein:increased expression:jejunum, plasma PMID:23622727|REF_RGD_ID:10448970
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19063928
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:paraventricular nucleus of hypothalamus PMID:21042571|REF_RGD_ID:10448960
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15342191|REF_RGD_ID:1580787
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9006709 Primary Graft Dysfunction ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:blood, mononuclear cell PMID:18981110|REF_RGD_ID:10448956
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9731035
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus (rat) PMID:15800380|REF_RGD_ID:1580179
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2611661
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L7P (human) PMID:15926114|REF_RGD_ID:1580183
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:hypothalamus PMID:17447163|REF_RGD_ID:10448938
12466477 Zmiz1 zinc finger MIZ-type containing 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1323172 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12466477 Zmiz1 zinc finger MIZ-type containing 1 gene DOID:0070514 neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies ISO RGD:1323172 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies PMID:25741868
12466477 Zmiz1 zinc finger MIZ-type containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323172 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12466477 Zmiz1 zinc finger MIZ-type containing 1 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1323172 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20190752
12466477 Zmiz1 zinc finger MIZ-type containing 1 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1323172 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34508303
12466477 Zmiz1 zinc finger MIZ-type containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26522984|PMID:28492532|PMID:30639322
12466477 Zmiz1 zinc finger MIZ-type containing 1 gene DOID:9001002 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES AND DISTAL SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:1323172 D RGD:7240710 20200115 OMIM
12466477 Zmiz1 zinc finger MIZ-type containing 1 gene DOID:9001002 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES AND DISTAL SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:1323172 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal skeletal anomalies | ClinVar Annotator: match by term: ZMIZ1-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:30639322
12466477 Zmiz1 zinc finger MIZ-type containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323172 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30639322
12466477 Zmiz1 zinc finger MIZ-type containing 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1323172 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24836286
12466477 Zmiz1 zinc finger MIZ-type containing 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1323172 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12466510 Hnrnpl heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L gene DOID:0050457 Sertoli cell-only syndrome ISO RGD:737263 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:testis (human) PMID:22245417|REF_RGD_ID:9999426
12466510 Hnrnpl heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:737263 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12466510 Hnrnpl heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L gene DOID:1319 brain cancer susceptibility ISO RGD:737263 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;mRNA:decreased expression:bone marrow (human) PMID:15543619|REF_RGD_ID:10002773
12466510 Hnrnpl heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L gene DOID:1324 lung cancer severity ISO RGD:737263 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:20972334|REF_RGD_ID:9999427
12466510 Hnrnpl heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:737263 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21569507|REF_RGD_ID:9999440
12466510 Hnrnpl heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737263 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis B PMID:24125732|REF_RGD_ID:9999429
12466510 Hnrnpl heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:737263 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12466510 Hnrnpl heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:737263 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12466510 Hnrnpl heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737263 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612
12466510 Hnrnpl heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737263 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12466533 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:0090060 Wolcott-Rallison syndrome ISO RGD:1354090 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12466533 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:0090060 Wolcott-Rallison syndrome ISO RGD:1354090 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolcott-Rallison dysplasia PMID:10932183|PMID:11997520|PMID:12960215|PMID:16199547|PMID:16813601|PMID:19837917|PMID:23771172|PMID:24411943|PMID:25741868|PMID:26380986|PMID:26860746|PMID:28492532|PMID:28843469|PMID:31183082|PMID:31264968|PMID:31638168|PMID:34426871|PMID:7551159
12466533 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1354090 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16492139
12466533 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:1838 Menkes disease ISO RGD:1354090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Menkes kinky-hair syndrome PMID:25741868
12466533 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:5453 pulmonary venoocclusive disease ISO RGD:70884 D RGD:9068941 20200903 RGD protein:increased expression:lung PMID:32209028|REF_RGD_ID:38549370
12466533 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12466533 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1354090 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12466533 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:678 progressive supranuclear palsy ISO RGD:1354090 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21685912
12466533 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure ISO RGD:1354090 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:hypophosphorylation:liver: PMID:26234401|REF_RGD_ID:32716425
12466533 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:736260 D RGD:9068941 20230525 RGD PMID:34144219|REF_RGD_ID:329812011
12466533 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:70884 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:kidney PMID:15936177|REF_RGD_ID:1581062
12466533 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1354090 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19041636
12466533 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:9008022 Temporomandibular Joint Osteoarthritis ISO RGD:70884 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA,protein:increased expression:chondrocyte PMID:31007149|REF_RGD_ID:34888237
12466533 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1354090 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:26234401|REF_RGD_ID:32716425
12466533 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1354090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:25741868|PMID:28492532
12466533 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:9452 steatotic liver disease treatment ISO RGD:736260 D RGD:9068941 20231019 RGD PMID:27813192|REF_RGD_ID:401842386
12466533 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1354090 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:15483661|REF_RGD_ID:1601017
12466553 Clec12b C-type lectin domain family 12 member B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605796 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12466561 Ppp1r9a protein phosphatase 1 regulatory subunit 9A gene DOID:11832 visual epilepsy susceptibility ISO RGD:1552999 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22357852|REF_RGD_ID:10043800
12466561 Ppp1r9a protein phosphatase 1 regulatory subunit 9A gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1350094 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:caudate nucleus PMID:20089533|REF_RGD_ID:10043799
12466561 Ppp1r9a protein phosphatase 1 regulatory subunit 9A gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1552999 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:striatum(mouse) PMID:20089533|REF_RGD_ID:10043799
12466561 Ppp1r9a protein phosphatase 1 regulatory subunit 9A gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:632280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21278085|REF_RGD_ID:10043805
12466561 Ppp1r9a protein phosphatase 1 regulatory subunit 9A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1350094 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12466561 Ppp1r9a protein phosphatase 1 regulatory subunit 9A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma onset ISO RGD:632280 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:20935162|REF_RGD_ID:10002734
12466561 Ppp1r9a protein phosphatase 1 regulatory subunit 9A gene DOID:9000641 Pain treatment ISO RGD:632280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20359166|REF_RGD_ID:10002735
12466602 CUNH1orf167 chromosome unknown C1orf167 homolog gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1604177 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532
12466602 CUNH1orf167 chromosome unknown C1orf167 homolog gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1604177 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12466602 CUNH1orf167 chromosome unknown C1orf167 homolog gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1604177 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs56001051(human) PMID:31175347|REF_RGD_ID:14696712
12466602 CUNH1orf167 chromosome unknown C1orf167 homolog gene DOID:9001648 Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency ISO RGD:1604177 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Homocysteinemia due to MTHFR deficiency PMID:25741868
12466602 CUNH1orf167 chromosome unknown C1orf167 homolog gene DOID:9001989 Folate-Sensitive Neural Tube Defects ISO RGD:1604177 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defects, folate-sensitive
12466602 CUNH1orf167 chromosome unknown C1orf167 homolog gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1604177 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs56001051(human) PMID:31175347|REF_RGD_ID:14696712
12466602 CUNH1orf167 chromosome unknown C1orf167 homolog gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:1604177 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532
12466634 Znf200 zinc finger protein 200 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1349966 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12466634 Znf200 zinc finger protein 200 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1349966 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12466634 Znf200 zinc finger protein 200 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1349966 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12466643 Fbxo2 F-box protein 2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732900 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532
12466643 Fbxo2 F-box protein 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:732900 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12466643 Fbxo2 F-box protein 2 gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:732900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:0070316 Miura type epiphyseal chondrodysplasia ISO RGD:733765 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:0070316 Miura type epiphyseal chondrodysplasia ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epiphyseal chondrodysplasia, miura type | ClinVar Annotator: match by term: Tall stature-scoliosis-macrodactyly of the great toes syndrome PMID:17576681|PMID:22870295|PMID:23827346|PMID:24057292|PMID:24259409|PMID:25387261|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:30359775|PMID:30544148|PMID:32282051|PMID:32720985|PMID:9536098
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:0070434 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 2 ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:736630 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:0080049 acromesomelic dysplasia ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia PMID:28492532
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:733765 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACROMESOMELIC DYSPLASIA 1 | ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type | ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type | ClinVar Annotator: match by term: ST. HELENA DYSPLASIA PMID:15146390|PMID:15572448|PMID:16199547|PMID:16384845|PMID:17576681|PMID:18945719|PMID:22691581|PMID:23065701|PMID:24001744|PMID:24259409|PMID:24471569|PMID:25387261|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25959430|PMID:26075495|PMID:26284228|PMID:26349192|PMID:26567084|PMID:26633542|PMID:26980729|PMID:27994189|PMID:28492532|PMID:30359775|PMID:30408610|PMID:30602027|PMID:30622824|PMID:31960617|PMID:31990356|PMID:32506268|PMID:32694885|PMID:32720985|PMID:33205215|PMID:33288834|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34162036|PMID:34217350|PMID:35368703|PMID:35455946|PMID:9536098
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:0081422 familial focal epilepsy with variable foci 2 ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial focal, with variable foci 2 PMID:25387261|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:30359775|PMID:30408610|PMID:32720985
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:0111065 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 2 ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:733765 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:intron:IVS2+150(GT)10-11 (human) PMID:10082481|REF_RGD_ID:1580772
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:4480 achondroplasia ISO RGD:736630 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L885R (mouse) PMID:15722353|REF_RGD_ID:1580771
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:4480 achondroplasia ISO RGD:736630 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:100800
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:9001915 Short Stature with Nonspecific Skeletal Abnormalities ISO RGD:733765 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:9001915 Short Stature with Nonspecific Skeletal Abnormalities ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature with nonspecific skeletal abnormalities PMID:15146390|PMID:15572448|PMID:16384845|PMID:22691581|PMID:24001744|PMID:24471569|PMID:25741868|PMID:25959430|PMID:26075495|PMID:26349192|PMID:27994189|PMID:28492532|PMID:30602027|PMID:31960617|PMID:31990356|PMID:33288834|PMID:34006472|PMID:35368703
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia ameliorates ISO RGD:620851 D RGD:9068941 20231130 RGD PMID:26410366|REF_RGD_ID:11528696
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disproportionate short stature | ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868|PMID:35741827
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12466686 Erfl ETS repressor factor like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:14696661 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12466699 Arpc2 actin related protein 2/3 complex subunit 2 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:1314126 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:colonic mucosa (human) PMID:25107436|REF_RGD_ID:11049173
12466699 Arpc2 actin related protein 2/3 complex subunit 2 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1314126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532
12466699 Arpc2 actin related protein 2/3 complex subunit 2 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1314126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532
12466699 Arpc2 actin related protein 2/3 complex subunit 2 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:1305848 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:lung (rat) PMID:18685790|REF_RGD_ID:4893904
12466699 Arpc2 actin related protein 2/3 complex subunit 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1314126 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nevus (human) PMID:19332774|REF_RGD_ID:11049176
12466699 Arpc2 actin related protein 2/3 complex subunit 2 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1314126 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast (human) PMID:21136934|REF_RGD_ID:11049179
12466699 Arpc2 actin related protein 2/3 complex subunit 2 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1314126 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:saliva (human) PMID:17722226|REF_RGD_ID:11049167
12466699 Arpc2 actin related protein 2/3 complex subunit 2 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1314126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532
12466699 Arpc2 actin related protein 2/3 complex subunit 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1314126 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18836448
12466699 Arpc2 actin related protein 2/3 complex subunit 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12466714 Atp9b ATPase phospholipid transporting 9B (putative) gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1353015 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835
12466714 Atp9b ATPase phospholipid transporting 9B (putative) gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:1353015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burn-McKeown syndrome PMID:25434003
12466714 Atp9b ATPase phospholipid transporting 9B (putative) gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1353015 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868
12466714 Atp9b ATPase phospholipid transporting 9B (putative) gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1353015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868
12466714 Atp9b ATPase phospholipid transporting 9B (putative) gene DOID:9001156 Oculootofacial Dysplasia ISO RGD:1353015 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOOTOFACIAL DYSPLASIA PMID:25434003
12466714 Atp9b ATPase phospholipid transporting 9B (putative) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12466714 Atp9b ATPase phospholipid transporting 9B (putative) gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1353015 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686
12466714 Atp9b ATPase phospholipid transporting 9B (putative) gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1353015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868
12466745 Prrt3 proline rich transmembrane protein 3 gene DOID:0112134 severe congenital neutropenia 6 ISO RGD:1605239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency PMID:28492532
12466745 Prrt3 proline rich transmembrane protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12466745 Prrt3 proline rich transmembrane protein 3 gene DOID:9005487 Candidiasis, Familial, 9 ISO RGD:1605239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Candidiasis, familial, 9 PMID:28492532
12466745 Prrt3 proline rich transmembrane protein 3 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1605239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:25516202|PMID:28492532
12466756 Cntn2 contactin 2 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:734311 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12466756 Cntn2 contactin 2 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:734311 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:11178983|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23518707|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34691156|PMID:37359369|PMID:9536098
12466756 Cntn2 contactin 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12466756 Cntn2 contactin 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:734311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12466756 Cntn2 contactin 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:734311 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12466756 Cntn2 contactin 2 gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:734311 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain (human) PMID:11280781|REF_RGD_ID:734799
12466756 Cntn2 contactin 2 gene DOID:5602 T-cell adult acute lymphocytic leukemia ISO RGD:11392 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12466756 Cntn2 contactin 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:734311 D RGD:9068941 20200806 RGD associated with HTLV-I Infections;mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage: PMID:24292748|REF_RGD_ID:36947872
12466756 Cntn2 contactin 2 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:734311 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12466756 Cntn2 contactin 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:734311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12466800 Olig1 oligodendrocyte transcription factor 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1350271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12466800 Olig1 oligodendrocyte transcription factor 1 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1350271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532
12466800 Olig1 oligodendrocyte transcription factor 1 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1350271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12466800 Olig1 oligodendrocyte transcription factor 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:1552169 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:24941845|REF_RGD_ID:40902822
12466800 Olig1 oligodendrocyte transcription factor 1 gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1350271 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868
12466805 Ss18l1 SS18L1 subunit of BAF chromatin remodeling complex gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1345361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot disease PMID:25741868
12466824 Sgsm2 small G protein signaling modulator 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate
12466824 Sgsm2 small G protein signaling modulator 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12466858 Bgn biglycan gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12466858 Bgn biglycan gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12466858 Bgn biglycan gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12466858 Bgn biglycan gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845
12466858 Bgn biglycan gene DOID:0111861 Meester-Loeys syndrome ISO RGD:737524 D RGD:7240710 20200619 OMIM
12466858 Bgn biglycan gene DOID:0111861 Meester-Loeys syndrome ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BGN-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Meester-Loeys syndrome PMID:17502576|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27632686|PMID:28492532|PMID:9536098
12466858 Bgn biglycan gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868
12466858 Bgn biglycan gene DOID:0112150 X-linked spondyloepimetaphyseal dysplasia ISO RGD:737524 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12466858 Bgn biglycan gene DOID:0112150 X-linked spondyloepimetaphyseal dysplasia ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked spondyloepimetaphyseal dysplasia PMID:25741868|PMID:27236923|PMID:28492532|PMID:8064814
12466858 Bgn biglycan gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:737524 D RGD:9068941 20231109 RGD mRNA, protein:increased expression:stomach (human) PMID:33470887|REF_RGD_ID:401854251
12466858 Bgn biglycan gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12466858 Bgn biglycan gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12466858 Bgn biglycan gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12466858 Bgn biglycan gene DOID:13628 favism ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532
12466858 Bgn biglycan gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:25741868|PMID:27632686
12466858 Bgn biglycan gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532
12466858 Bgn biglycan gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aortopathy
12466858 Bgn biglycan gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12466858 Bgn biglycan gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737524 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15292528
12466858 Bgn biglycan gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:737524 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35234341
12466858 Bgn biglycan gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737524 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12466858 Bgn biglycan gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868
12466858 Bgn biglycan gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:737524 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35234341
12466858 Bgn biglycan gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737524 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35234341
12466876 Gnb5 G protein subunit beta 5 gene DOID:0081008 intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia ISO RGD:731985 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12466876 Gnb5 G protein subunit beta 5 gene DOID:0081008 intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia ISO RGD:731985 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gnb5-related intellectual disability-cardiac arrhythmia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia PMID:21766168|PMID:25741868|PMID:25741873|PMID:27523599|PMID:27677260|PMID:28492532|PMID:28697420|PMID:29368331|PMID:30631341|PMID:31130284|PMID:31631344|PMID:31720979|PMID:32203251|PMID:32280589|PMID:32987464|PMID:33172956|PMID:33176815
12466876 Gnb5 G protein subunit beta 5 gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:731985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3
12466876 Gnb5 G protein subunit beta 5 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:731985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12466876 Gnb5 G protein subunit beta 5 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:731985 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942
12466876 Gnb5 G protein subunit beta 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21766168|PMID:25741868|PMID:27523599|PMID:27677260|PMID:28492532|PMID:30631341|PMID:31130284|PMID:31631344|PMID:33172956|PMID:33176815
12466876 Gnb5 G protein subunit beta 5 gene DOID:9000267 LANGUAGE DELAY AND ATTENTION DEFICIT-HYPERACTIVITY DISORDER/COGNITIVE IMPAIRMENT WITH OR WITHOUT CARDIAC ARRHYTHMIA ISO RGD:731985 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12466876 Gnb5 G protein subunit beta 5 gene DOID:9000267 LANGUAGE DELAY AND ATTENTION DEFICIT-HYPERACTIVITY DISORDER/COGNITIVE IMPAIRMENT WITH OR WITHOUT CARDIAC ARRHYTHMIA ISO RGD:731985 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Language delay and attention deficit-hyperactivity disorder/cognitive impairment with or without cardiac arrhythmia PMID:25741868|PMID:27523599|PMID:27677260|PMID:29368331|PMID:30631341|PMID:31130284|PMID:33176815
12466876 Gnb5 G protein subunit beta 5 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:731985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25741873|PMID:27523599|PMID:27677260|PMID:30631341|PMID:31130284|PMID:33172956|PMID:33176815
12466876 Gnb5 G protein subunit beta 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731985 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804
12466876 Gnb5 G protein subunit beta 5 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12466903 Cd8b CD8 subunit beta gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:736307 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12466912 Tlk2 tousled like kinase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:31558842
12466912 Tlk2 tousled like kinase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1322082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism
12466912 Tlk2 tousled like kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322082 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:35586607
12466912 Tlk2 tousled like kinase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12466912 Tlk2 tousled like kinase 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1322082 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12466912 Tlk2 tousled like kinase 2 gene DOID:9009194 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 57 ISO RGD:1322082 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12466912 Tlk2 tousled like kinase 2 gene DOID:9009194 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 57 ISO RGD:1322082 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 57 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal dominant 57 | ClinVar Annotator: match by term: TLK2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: TLK2-related neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:27479843|PMID:28492532|PMID:29861108|PMID:34821460|PMID:35586607
12466940 Mtnr1b melatonin receptor 1B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20657642
12466940 Mtnr1b melatonin receptor 1B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12466940 Mtnr1b melatonin receptor 1B gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:736711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20207350
12466940 Mtnr1b melatonin receptor 1B gene DOID:2913 acute pancreatitis ISO RGD:620798 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12510864|REF_RGD_ID:9588676
12466940 Mtnr1b melatonin receptor 1B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 2, susceptibility to PMID:22286214
12466940 Mtnr1b melatonin receptor 1B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:736711 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12466946 Lgr5 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 5 gene DOID:0060604 ankyloglossia ISO RGD:1550798 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:106280
12466946 Lgr5 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 5 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1605118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21188121
12466946 Lgr5 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1605118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25280562
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17546640|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25817843|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:730975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12145768
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:0050735 X-linked monogenic disease ISO RGD:730975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19703807
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:730975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17218722
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845|PMID:31690835
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:0081060 X-linked nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:730975 D RGD:7240710 20210630 OMIM
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:0081060 X-linked nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AVPR2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Diabetes insipidus, nephrogenic, X-linked PMID:10026829|PMID:10526945|PMID:10644689|PMID:10770218|PMID:10820167|PMID:10820168|PMID:11095010|PMID:11128419|PMID:11134505|PMID:11232028|PMID:11754100|PMID:11916004|PMID:11920339|PMID:12414899|PMID:12955588|PMID:1303257|PMID:1303271|PMID:1356229|PMID:14709855|PMID:15166253|PMID:15522100|PMID:15841479|PMID:15872203|PMID:16319185|PMID:16580609|PMID:16825342|PMID:16843086|PMID:16845277|PMID:17216256|PMID:17491025|PMID:18726898|PMID:19179480|PMID:19587238|PMID:19812297|PMID:20403097|PMID:22144672|PMID:22644838|PMID:23762448|PMID:24033266|PMID:25324589|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27355191|PMID:27601473|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:29546600|PMID:29594432|PMID:30073107|PMID:30976394|PMID:32073219|PMID:32903920|PMID:32939031|PMID:33009446|PMID:33532864|PMID:33996673|PMID:34101133|PMID:4886456|PMID:5309332|PMID:7714087|PMID:7833930|PMID:7913579|PMID:7920187|PMID:7984150|PMID:7987330|PMID:7989330|PMID:8037205|PMID:8078903|PMID:8104196|PMID:8267567|PMID:8401502|PMID:8479490|PMID:8479491|PMID:8704106|PMID:8766931|PMID:8999963|PMID:9027323|PMID:9171234|PMID:9329382|PMID:9369448|PMID:9402087|PMID:9452109|PMID:9587067|PMID:9711877|PMID:9853256
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:0112121 nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis ISO RGD:730975 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:0112121 nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis PMID:10820168|PMID:11095010|PMID:11134505|PMID:11232028|PMID:11754100|PMID:11916004|PMID:11920339|PMID:1303257|PMID:15166253|PMID:15872203|PMID:16319185|PMID:16580609|PMID:16825342|PMID:16843086|PMID:16845277|PMID:17229917|PMID:19179480|PMID:20159941|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27117808|PMID:27355191|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:29546600|PMID:33996673|PMID:7920187|PMID:7984150|PMID:8037205|PMID:8104196|PMID:8999963|PMID:9452109|PMID:9711877
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:10763 hypertension severity ISO RGD:2186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12072411|REF_RGD_ID:1298694
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrogenic diabetes insipidus PMID:10026829|PMID:10714359|PMID:10749568|PMID:10770218|PMID:10820168|PMID:10918636|PMID:11095010|PMID:11128419|PMID:11134505|PMID:11232028|PMID:11754100|PMID:11916004|PMID:11920339|PMID:1303257|PMID:1303271|PMID:14709855|PMID:15166253|PMID:15522100|PMID:15841479|PMID:15872203|PMID:16319185|PMID:16502494|PMID:16580609|PMID:16689923|PMID:16825342|PMID:16843086|PMID:16845277|PMID:17216256|PMID:17491025|PMID:18407239|PMID:18726898|PMID:19179480|PMID:19729439|PMID:19812297|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27355191|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:29546600|PMID:33996673|PMID:34101133|PMID:7541187|PMID:7833930|PMID:7913579|PMID:7920187|PMID:7933835|PMID:7984150|PMID:8037205|PMID:8104196|PMID:8401502|PMID:8704106|PMID:8766931|PMID:8815789|PMID:8999963|PMID:9402087|PMID:9452109|PMID:9711877|PMID:9773787
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:13628 favism ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18971210|REF_RGD_ID:2312654
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:730975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12145768
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10820167|PMID:10820168|PMID:1303257|PMID:18726898|PMID:25741868|PMID:25937802|PMID:26077742|PMID:28492532
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:9005521 Chromosome Xq28 Duplication Syndrome ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq28 duplication syndrome
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:730975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19703807
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:9008760 Oliguria ISO RGD:730975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7977526
12466995 Gabra5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25741868|PMID:27569545
12466995 Gabra5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:736048 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12466995 Gabra5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:0112215 developmental and epileptic encephalopathy 79 ISO RGD:736048 D RGD:7240710 20190911 OMIM
12466995 Gabra5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:0112215 developmental and epileptic encephalopathy 79 ISO RGD:736048 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 79 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29961870|PMID:31056671|PMID:31513310
12466995 Gabra5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:736048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prader-Willi syndrome PMID:28631899
12466995 Gabra5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736048 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311|PMID:31690835
12466995 Gabra5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:736048 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:: (human) PMID:9267853|REF_RGD_ID:1358629
12466995 Gabra5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736048 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12466995 Gabra5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:736048 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:38177409
12466995 Gabra5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:736048 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9514592|REF_RGD_ID:1358630
12466995 Gabra5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12466995 Gabra5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736048 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28518168|PMID:32461654
12466995 Gabra5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12466995 Gabra5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:9004864 Isodicentric Chromosome 15 Syndrome ISO RGD:736048 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23663378
12466995 Gabra5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:9007072 Social Communication Disorder ISO RGD:736048 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27231709
12466995 Gabra5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:736048 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20180861
12466995 Gabra5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:9009060 Childhood Absence Epilepsy 1 ISO RGD:736048 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 1 PMID:11198279|PMID:26068938|PMID:26950270|PMID:28053010|PMID:28492532
12467013 Auts2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545
12467013 Auts2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:0060307 autosomal dominant intellectual developmental disorder ISO RGD:1622851 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12467013 Auts2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25205402|PMID:25741868|PMID:28505103
12467013 Auts2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:0070056 autosomal dominant intellectual developmental disorder 26 ISO RGD:1320604 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12467013 Auts2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:0070056 autosomal dominant intellectual developmental disorder 26 ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTS2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 26 PMID:17576681|PMID:21680558|PMID:21681106|PMID:22872102|PMID:23332918|PMID:25205402|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:27075013|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:31785789|PMID:33562463|PMID:35032046|PMID:9536098
12467013 Auts2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:31474318
12467013 Auts2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320604 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12467013 Auts2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25205402|PMID:25741868|PMID:27075013|PMID:28492532|PMID:29758562
12467013 Auts2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25205402|PMID:25741868|PMID:28505103
12467013 Auts2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1320604 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20502679
12467013 Auts2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pierre Robin-like syndrome
12467013 Auts2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12467013 Auts2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:27075013|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:33562463|PMID:35032046|PMID:9536098
12467013 Auts2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:31474318
12467013 Auts2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33562463|PMID:35032046
12467013 Auts2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:9005747 Multiple Congenital Anomalies/Dysmorphic Syndrome-Intellectual Disability ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability PMID:23332918
12467013 Auts2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12467013 Auts2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12467013 Auts2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:9009194 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 57 ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 57 PMID:25205402|PMID:25741868|PMID:27075013|PMID:28492532|PMID:31785789
12467013 Auts2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1320604 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30718926
12467022 Copb2 COPI coat complex subunit beta 2 gene DOID:0070281 primary autosomal recessive microcephaly 19 ISO RGD:732794 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12467022 Copb2 COPI coat complex subunit beta 2 gene DOID:0070281 primary autosomal recessive microcephaly 19 ISO RGD:732794 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COPB2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 19, primary, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29036432|PMID:34450031
12467022 Copb2 COPI coat complex subunit beta 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732794 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12467022 Copb2 COPI coat complex subunit beta 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1550457 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:251200 | OMIM:604321 | OMIM:604804 | OMIM:608393 | OMIM:608716 | OMIM:612703
12467022 Copb2 COPI coat complex subunit beta 2 gene DOID:14778 blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome ISO RGD:732794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome
12467022 Copb2 COPI coat complex subunit beta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732794 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12467022 Copb2 COPI coat complex subunit beta 2 gene DOID:9001870 Osteoporosis, Childhood- or Juvenile-Onset, with Developmental Delay ISO RGD:732794 D RGD:7240710 20220608 OMIM
12467022 Copb2 COPI coat complex subunit beta 2 gene DOID:9001870 Osteoporosis, Childhood- or Juvenile-Onset, with Developmental Delay ISO RGD:732794 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis, childhood- or juvenile-onset, with developmental delay PMID:25741868|PMID:34450031
12467060 Atp6v0a2 ATPase H+ transporting V0 subunit a2 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1320849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:25741868
12467060 Atp6v0a2 ATPase H+ transporting V0 subunit a2 gene DOID:0070122 Meckel syndrome 8 ISO RGD:1320849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 8 PMID:25741868|PMID:28492532
12467060 Atp6v0a2 ATPase H+ transporting V0 subunit a2 gene DOID:0070134 autosomal recessive cutis laxa type IIA ISO RGD:1320849 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12467060 Atp6v0a2 ATPase H+ transporting V0 subunit a2 gene DOID:0070134 autosomal recessive cutis laxa type IIA ISO RGD:1320849 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa with osteodystrophy PMID:15657616|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18157129|PMID:19321599|PMID:20301755|PMID:22773132|PMID:24815019|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27896089|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:9536098
12467060 Atp6v0a2 ATPase H+ transporting V0 subunit a2 gene DOID:0080564 congenital disorder of glycosylation Il ISO RGD:1320849 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG9 congenital disorder of glycosylation | ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Il PMID:15657616|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18157129|PMID:19321599|PMID:20301755|PMID:22773132|PMID:23806237|PMID:23963297|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27896089|PMID:28294978|PMID:28492532|PMID:29419872|PMID:31980526|PMID:9536098
12467060 Atp6v0a2 ATPase H+ transporting V0 subunit a2 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1320849 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:25741868|PMID:28492532
12467060 Atp6v0a2 ATPase H+ transporting V0 subunit a2 gene DOID:0110993 Joubert syndrome 24 ISO RGD:1320849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 24 PMID:25741868|PMID:28492532
12467060 Atp6v0a2 ATPase H+ transporting V0 subunit a2 gene DOID:0112171 wrinkly skin syndrome ISO RGD:1320849 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12467060 Atp6v0a2 ATPase H+ transporting V0 subunit a2 gene DOID:0112171 wrinkly skin syndrome ISO RGD:1320849 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wrinkly skin syndrome PMID:18157129|PMID:20301755|PMID:25741868|PMID:28492532
12467060 Atp6v0a2 ATPase H+ transporting V0 subunit a2 gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:1320849 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa PMID:18157129|PMID:19321599|PMID:28492532
12467060 Atp6v0a2 ATPase H+ transporting V0 subunit a2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320849 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098
12467060 Atp6v0a2 ATPase H+ transporting V0 subunit a2 gene DOID:9002034 Autosomal Recessive Cutis Laxa ISO RGD:1320849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, recessive PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12467083 Mmrn2 multimerin 2 gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:1322933 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome PMID:11536076|PMID:12417513|PMID:14526373|PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011
12467083 Mmrn2 multimerin 2 gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1322933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms | ClinVar Annotator: match by term: West syndrome PMID:16330482|PMID:16813600|PMID:18414213|PMID:18790821|PMID:19362436|PMID:19793311|PMID:20602487|PMID:21770923|PMID:21775177|PMID:22678952|PMID:22779007|PMID:22867051|PMID:23236174|PMID:24564546|PMID:25266480|PMID:25657822|PMID:25741868|PMID:26482601|PMID:28492532|PMID:28837158|PMID:29190809|PMID:29852413
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:32366967
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0060763 X-linked juvenile retinoschisis 1 ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinoschisis juvenile X chromosome-linked | ClinVar Annotator: match by term: X-Linked Juvenile Retinoschisis PMID:10533068|PMID:10589241|PMID:12417531|PMID:12928282|PMID:15932525|PMID:15937075|PMID:16361673|PMID:17296904|PMID:17304551|PMID:17615541|PMID:17987333|PMID:18369700|PMID:18834580|PMID:19390641|PMID:20061330|PMID:21701876|PMID:22332228|PMID:23847049|PMID:24634885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29902095|PMID:30652005|PMID:32300273|PMID:9618178|PMID:9760195
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome-like PMID:15499549|PMID:16015284|PMID:16813600|PMID:18414213|PMID:19241098|PMID:19564592|PMID:20397747|PMID:20479760|PMID:21160487|PMID:21775177|PMID:22867051|PMID:23064044|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome-like PMID:15499549|PMID:16813600|PMID:18414213|PMID:19241098|PMID:19564592|PMID:20397747|PMID:20479760|PMID:21160487|PMID:21775177|PMID:22867051|PMID:25657822|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27770071|PMID:28492532
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0080436 developmental and epileptic encephalopathy 4 ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 4 PMID:25741868
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:1353625 D RGD:7240710 20180314 OMIM
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDKL5 disorder | ClinVar Annotator: match by term: CDKL5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 2 | ClinVar Annotator: match by term: INFANTILE SPASM SYNDROME, X-LINKED 2 PMID:10533068|PMID:15492925|PMID:15499549|PMID:15689447|PMID:15917271|PMID:16015284|PMID:16199547|PMID:16326141|PMID:16330482|PMID:16611748|PMID:16813600|PMID:17256798|PMID:17304053|PMID:17546640|PMID:17576681|PMID:17993579|PMID:18063413|PMID:18076117|PMID:18266744|PMID:18414213|PMID:18564362|PMID:18790821|PMID:18809835|PMID:19161156|PMID:19241098|PMID:19253388|PMID:19362436|PMID:19396824|PMID:19428276|PMID:19471977|PMID:19564592|PMID:19740913|PMID:19763152|PMID:19780792|PMID:19793311|PMID:19807736|PMID:20307669|PMID:20397747|PMID:20479760|PMID:20493745|PMID:20602487|PMID:20848651|PMID:21160487|PMID:21293276|PMID:21309761|PMID:21318334|PMID:21482751|PMID:21765152|PMID:21770923|PMID:21775177|PMID:21802232|PMID:22264704|PMID:22406018|PMID:22430159|PMID:22670135|PMID:22678952|PMID:22779007|PMID:22812903|PMID:22832775|PMID:22867051|PMID:22872100|PMID:22922712|PMID:22982301|PMID:23064044|PMID:23151060|PMID:23184456|PMID:23236174|PMID:23238081|PMID:23242510|PMID:23262346|PMID:23583054|PMID:23647072|PMID:23708187|PMID:23756444|PMID:23828526|PMID:23934111|PMID:24564546|PMID:24715584|PMID:25266480|PMID:25315662|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25657822|PMID:25741868|PMID:25819767|PMID:26112015|PMID:26271793|PMID:26467025|PMID:26482601|PMID:26544041|PMID:26993267|PMID:27081548|PMID:27187038|PMID:27265524|PMID:27334371|PMID:27343026|PMID:27391121|PMID:27599155|PMID:27770071|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27824329|PMID:27848944|PMID:28074849|PMID:28386848|PMID:28492532|PMID:28837158|PMID:29095814|PMID:29100083|PMID:29186148|PMID:29190809|PMID:29264392|PMID:29390993|PMID:29420175|PMID:29444904|PMID:29455050|PMID:29655203|PMID:29852413|PMID:30182498|PMID:30266825|PMID:30460546|PMID:30624022|PMID:30776697|PMID:30898514|PMID:30945278|PMID:30945684|PMID:31031587|PMID:31171384|PMID:31313283|PMID:31487502|PMID:31492455|PMID:31690835|PMID:31780880|PMID:31791873|PMID:32366967|PMID:33436160|PMID:33538404|PMID:34120799|PMID:34229227|PMID:34490615|PMID:36703223|PMID:9536098
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 severity ISO RGD:1353625 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds: PMID:22678952|REF_RGD_ID:12791015
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:25741868|PMID:28492532
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0081441 Nicolaides-Baraitser syndrome ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nicolaides-Baraitser syndrome PMID:25741868
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXA ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:32366967
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18809835|PMID:19362436|PMID:19793311|PMID:21770923|PMID:22430159|PMID:22670135|PMID:22678952|PMID:22872100|PMID:25657822|PMID:25741868|PMID:26271793|PMID:26482601|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30182498|PMID:30460546
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1353625 D RGD:9068941 20220728 RGD DNA:deletion, missense, nonsense mutations:cds: PMID:22264704|REF_RGD_ID:12791013
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:1206 Rett syndrome ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rett syndrome PMID:16015284|PMID:18414213|PMID:19241098|PMID:19396824|PMID:25657822|PMID:27779742|PMID:28074849|PMID:28492532|PMID:30266825
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:15492925|PMID:20479760|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29264392|PMID:30208311
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:25741868
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal epilepsy PMID:25741868
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10234514|PMID:10533068|PMID:10922205|PMID:12746437|PMID:16015284|PMID:16611748|PMID:18414213|PMID:18809835|PMID:19324861|PMID:19362436|PMID:19390641|PMID:19793311|PMID:20061330|PMID:20479760|PMID:20809529|PMID:21770923|PMID:21775177|PMID:22264704|PMID:22430159|PMID:22670135|PMID:22678952|PMID:22779007|PMID:22867051|PMID:22872100|PMID:23064044|PMID:23151060|PMID:23288992|PMID:23583054|PMID:23708187|PMID:23756444|PMID:25657822|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:26271793|PMID:26467025|PMID:26482601|PMID:26993267|PMID:27599155|PMID:27781031|PMID:27788217|PMID:27824329|PMID:28272453|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:29264392|PMID:29851975|PMID:30182498|PMID:30460546|PMID:30652005|PMID:31087526|PMID:33460243|PMID:33781268|PMID:34624300|PMID:35456481|PMID:618178|PMID:9618178
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:8465 retinoschisis ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile retinoschisis | ClinVar Annotator: match by term: Retinoschisis PMID:10220153|PMID:10234514|PMID:10450864|PMID:10533068|PMID:10589241|PMID:10636421|PMID:10636429|PMID:10636740|PMID:10922205|PMID:10947001|PMID:11295123|PMID:12417531|PMID:12746437|PMID:12782284|PMID:12920343|PMID:12928282|PMID:15281981|PMID:15531314|PMID:15932525|PMID:15937075|PMID:16167295|PMID:16272055|PMID:16361673|PMID:16900931|PMID:17296904|PMID:17304551|PMID:17515881|PMID:17525175|PMID:17576681|PMID:17615541|PMID:17631851|PMID:17987333|PMID:18369700|PMID:18541843|PMID:18690710|PMID:18834580|PMID:19093009|PMID:19324861|PMID:19390641|PMID:19849666|PMID:20061330|PMID:20801516|PMID:20806044|PMID:20809529|PMID:21701876|PMID:21836411|PMID:22039241|PMID:22110067|PMID:22245991|PMID:22332228|PMID:23288992|PMID:23453514|PMID:23514609|PMID:23568735|PMID:23847049|PMID:24505212|PMID:24634885|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25799783|PMID:25999676|PMID:26356828|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27246168|PMID:27788217|PMID:28221463|PMID:28272453|PMID:28348004|PMID:28450823|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29081674|PMID:29739629|PMID:29851975|PMID:29902095|PMID:30450322|PMID:30551202|PMID:30652005|PMID:30923717|PMID:31087526|PMID:31106028|PMID:31456290|PMID:31725702|PMID:32124668|PMID:32300273|PMID:33460243|PMID:33546218|PMID:33781268|PMID:34624300|PMID:35456481|PMID:36909829|PMID:618178|PMID:6361673|PMID:9326935|PMID:9536098|PMID:9618178|PMID:9760195
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10220153|PMID:10234514|PMID:10533068|PMID:10589241|PMID:10636421|PMID:10636740|PMID:10922205|PMID:10947001|PMID:12417531|PMID:12746437|PMID:12920343|PMID:12928282|PMID:15932525|PMID:15937075|PMID:16167295|PMID:16361673|PMID:16900931|PMID:17172462|PMID:17296904|PMID:17304551|PMID:17515881|PMID:17576681|PMID:17615541|PMID:17987333|PMID:18369700|PMID:18541843|PMID:18834580|PMID:19093009|PMID:19324861|PMID:19390641|PMID:20061330|PMID:20809529|PMID:21701876|PMID:22110067|PMID:22245991|PMID:22332228|PMID:23288992|PMID:23453514|PMID:23514609|PMID:23568735|PMID:23847049|PMID:24634885|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25799783|PMID:26356828|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27246168|PMID:27788217|PMID:28221463|PMID:28272453|PMID:28348004|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29851975|PMID:29902095|PMID:30551202|PMID:30652005|PMID:30923717|PMID:31087526|PMID:31725702|PMID:32300273|PMID:33460243|PMID:33546218|PMID:33781268|PMID:34624300|PMID:34822951|PMID:35456481|PMID:618178|PMID:9326935|PMID:9536098|PMID:9618178|PMID:9760195
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:9000982 Pyruvate Dehydrogenase E1 Alpha Deficiency ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency PMID:17172462|PMID:20591708|PMID:21914562|PMID:22473288|PMID:28492532|PMID:9618178
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum PMID:25657822|PMID:25741868|PMID:27770071|PMID:28492532
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:9001325 Rett Syndrome, Atypical ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical Rett syndrome PMID:15492925|PMID:15499549|PMID:15689447|PMID:15917271|PMID:16015284|PMID:16199547|PMID:16611748|PMID:16813600|PMID:17993579|PMID:18063413|PMID:18414213|PMID:18790821|PMID:18809835|PMID:19161156|PMID:19241098|PMID:19253388|PMID:19362436|PMID:19428276|PMID:19455595|PMID:19471977|PMID:19740913|PMID:19780792|PMID:19793311|PMID:19807736|PMID:20493745|PMID:21160487|PMID:21293276|PMID:21318334|PMID:21765152|PMID:21770923|PMID:22430159|PMID:22670135|PMID:22670143|PMID:22678952|PMID:22867051|PMID:22872100|PMID:22982301|PMID:23064044|PMID:23151060|PMID:23238081|PMID:23583054|PMID:23934111|PMID:24564546|PMID:25657822|PMID:25741868|PMID:25819767|PMID:26271793|PMID:26467025|PMID:26482601|PMID:26993267|PMID:27599155|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30182498|PMID:30460546|PMID:31313283|PMID:31487502|PMID:31492455|PMID:31780880|PMID:33436160
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:18414213|PMID:20397747|PMID:25741868|PMID:28492532
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:36937954
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse large B cell lymphoma PMID:21179087|PMID:22931316|PMID:23215570|PMID:23355535|PMID:26619011|PMID:28492532
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma severity ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20220317 RGD DNA:missense mutation:L265P (human) PMID:31609782|REF_RGD_ID:151665203
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0050860 colorectal adenoma ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:30063920|REF_RGD_ID:150519915
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211231 RGD RNA:decreased expression:colon (human) PMID:28533893|REF_RGD_ID:150540307
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24362818
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma PMID:21179087|PMID:22931316|PMID:23215570|PMID:23355535|PMID:26619011|PMID:28492532
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant lymphoma, non-Hodgkin PMID:21179087|PMID:22931316|PMID:23215570|PMID:23355535|PMID:26619011|PMID:28492532
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0060901 lymphoplasmacytic lymphoma ISO RGD:1345144 D RGD:7240710 20200701 OMIM
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0060901 lymphoplasmacytic lymphoma ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macroglobulinemia, Waldenstrom, somatic PMID:21179087|PMID:22931316|PMID:23215570|PMID:23355535|PMID:26619011|PMID:28492532
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ameliorates ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211105 RGD human cell line in a mouse model PMID:31746347|REF_RGD_ID:150520167
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0080199 colorectal carcinoma exacerbates ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211022 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:30221070|REF_RGD_ID:150519917
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis treatment ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:25790822|REF_RGD_ID:150519907
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphatic leukemia PMID:21179087|PMID:22931316|PMID:23215570|PMID:23355535|PMID:26619011|PMID:28492532
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:23728346|REF_RGD_ID:150519918
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:10534 stomach cancer onset ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD associated with Helicobacter Infections PMID:24166959|REF_RGD_ID:150519913
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27292124
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20201105 RGD mRNA,protein:increased expression:multiple (human) PMID:23754510|REF_RGD_ID:40400714
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:12253 testicular lymphoma ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20211203 RGD associated with diffuse large B-cell lymphoma;DNA:missense mutation:CDS:p.L265P (human) PMID:28868954|REF_RGD_ID:150524335
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:1324 lung cancer exacerbates ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211112 RGD human cell line in a mouse model PMID:22938463|REF_RGD_ID:150521529
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:20624890|REF_RGD_ID:150520020
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:1520 colon carcinoma treatment ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211105 RGD mouse cell line in a mouse model PMID:20823152|REF_RGD_ID:150520170
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:1612 breast cancer exacerbates ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211203 RGD RNA:increased expression:breast (human) PMID:26596839|REF_RGD_ID:150524333
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:1909 melanoma treatment ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211105 RGD mouse cell line in a mouse model PMID:20823152|REF_RGD_ID:150520170
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211105 RGD associated with hepatocellular carcinoma;protein:decreased expression:liver (human) PMID:28370778|REF_RGD_ID:150520169
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:219 colon cancer ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:23184679|REF_RGD_ID:150520021
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:2326 gastroenteritis treatment ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211231 RGD associated with colorectal adenocarcinoma; mouse cell line in a mouse model PMID:31936237|REF_RGD_ID:150540308
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:234 colon adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211112 RGD human cell line in a mouse model PMID:18538140|REF_RGD_ID:150521533
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:2355 anemia ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:17615359|REF_RGD_ID:150519908
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:2841 asthma ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:26882889|REF_RGD_ID:11531666
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26861016
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:3234 central nervous system lymphoma treatment ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20220317 RGD PMID:28619981|REF_RGD_ID:151665208
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:3459 breast carcinoma ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:22088941|REF_RGD_ID:150519914
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:3459 breast carcinoma treatment ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211105 RGD mouse cell line in a mouse model PMID:20823152|REF_RGD_ID:150520170
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211022 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:31432177|REF_RGD_ID:150519919
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:hypomethylation:promoter (human) PMID:32010578|REF_RGD_ID:150524328
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211231 RGD PMID:30712876|REF_RGD_ID:150540309
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:3910 lung adenocarcinoma treatment ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211105 RGD mouse cell line in a mouse model PMID:32140881|REF_RGD_ID:150520172
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211022 RGD mRNA:splice variants:esophagus (human) PMID:24527027|REF_RGD_ID:150519911
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26882889
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24728327|PMID:28492532
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:6536 plasma cell neoplasm ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:21179087|PMID:22931316|PMID:23215570|PMID:23355535|PMID:26619011|PMID:28492532
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211022 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:29022910|REF_RGD_ID:150520022
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211203 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:26985932|REF_RGD_ID:150524330
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:17615358|REF_RGD_ID:150521532
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211105 RGD protein, mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:28370778|REF_RGD_ID:150520169
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211210 RGD human gene and cell in a mouse model PMID:24603331|REF_RGD_ID:150530285
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211203 RGD human cell line in a mouse model PMID:32144747|REF_RGD_ID:150524327
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211203 RGD mouse cell line in a mouse model PMID:31074165|REF_RGD_ID:150524334
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:735043 D RGD:9068941 20211203 RGD PMID:31068809|PMID:33575076|REF_RGD_ID:150521534|REF_RGD_ID:150524329
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:7442 monoclonal gammopathy of uncertain significance ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9000099 Experimental Colitis exacerbates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:25362351|REF_RGD_ID:150521530
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:26888865|REF_RGD_ID:150519909
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26882889
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9001436 Immunodeficiency 68 ISO RGD:1345144 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9001436 Immunodeficiency 68 ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PYOGENIC BACTERIAL INFECTIONS, RECURRENT, DUE TO MYD88 DEFICIENCY PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18669862|PMID:19506249|PMID:20538326|PMID:21179087|PMID:22931316|PMID:23215570|PMID:23355535|PMID:24316379|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31301515|PMID:9536098
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9001642 Intestinal Polyps ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:17615359|REF_RGD_ID:150519908
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, B-cell, chronic PMID:21179087|PMID:22931316|PMID:23215570|PMID:23355535|PMID:26619011|PMID:28492532
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20131263|REF_RGD_ID:8552884
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9003321 Bacterial Keratitis ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Serratia Infections; PMID:23033384|REF_RGD_ID:8662876
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9003321 Bacterial Keratitis ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Staphylococcal Infections; PMID:16926427|REF_RGD_ID:8552819
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9003571 Paraproteinemias ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:21179087|PMID:22931316|PMID:23215570|PMID:23355535|PMID:26619011|PMID:28492532
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9003690 Carcinoma, Lewis Lung treatment ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211112 RGD mouse cell line in a mouse model PMID:26111447|REF_RGD_ID:150521531
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25780291
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9004271 Colonic Polyps ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:20624890|REF_RGD_ID:150520020
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21473897
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9004831 Colitis-Associated Neoplasms ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211210 RGD PMID:21519141|PMID:26712311|REF_RGD_ID:150520168|REF_RGD_ID:150530283
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9004831 Colitis-Associated Neoplasms exacerbates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211210 RGD PMID:29960049|PMID:30650348|REF_RGD_ID:150521528|REF_RGD_ID:150530281
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22053092
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9007346 Cachexia ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211210 RGD associated with Carcinoma, Lewis Lung PMID:31138662|REF_RGD_ID:150530282
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:17615358|REF_RGD_ID:150521532
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24362818
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:735043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14962484|REF_RGD_ID:1302746
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:28201999|REF_RGD_ID:150519916
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9008691 Liver Injury disease_progression ISO RGD:1620111 D RGD:9068941 20211203 RGD PMID:30770929|REF_RGD_ID:150524332
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9009054 Colorectal Cancer 10 ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:33177648|REF_RGD_ID:150519912
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:30221070|REF_RGD_ID:150519917
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211105 RGD mRNA:decreased expression:colon (human) PMID:24887488|REF_RGD_ID:150520171
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:SNP:promoter: (rs4988453) (human) PMID:24154872|REF_RGD_ID:150524331
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211203 RGD protein:increased expression:colonic mucosa (human) PMID:20145615|REF_RGD_ID:150524336
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29067999
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:21179087|PMID:22931316|PMID:23215570|PMID:23355535|PMID:26619011|PMID:28492532
12467124 Trdmt1 tRNA aspartic acid methyltransferase 1 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1606039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868
12467124 Trdmt1 tRNA aspartic acid methyltransferase 1 gene DOID:9006825 Imerslund-Grasbeck Syndrome ISO RGD:1606039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Imerslund-Grasbeck syndrome PMID:28492532
12467136 Cdc6 cell division cycle 6 gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1319341 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome PMID:28492532
12467136 Cdc6 cell division cycle 6 gene DOID:0080516 Meier-Gorlin syndrome 5 ISO RGD:1319341 D RGD:7240710 20190424 OMIM
12467136 Cdc6 cell division cycle 6 gene DOID:0080516 Meier-Gorlin syndrome 5 ISO RGD:1319341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome 5 PMID:11477602|PMID:18414213|PMID:21358632|PMID:25741868|PMID:28492532
12467136 Cdc6 cell division cycle 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319341 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12467136 Cdc6 cell division cycle 6 gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1319341 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532
12467136 Cdc6 cell division cycle 6 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1319341 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12467136 Cdc6 cell division cycle 6 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1319341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12467136 Cdc6 cell division cycle 6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1319341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12467150 Clrn2 clarin 2 gene DOID:9000321 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 117 ISO RGD:2291757 D RGD:7240710 20210303 OMIM
12467150 Clrn2 clarin 2 gene DOID:9000321 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 117 ISO RGD:2291757 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CLRN2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 117 PMID:25741868|PMID:33496845|PMID:38243601
12467157 Otx1 orthodenticle homeobox 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:736236 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532
12467170 Zc3h14 zinc finger CCCH-type containing 14 gene DOID:0081217 autosomal recessive intellectual developmental disorder 56 ISO RGD:732811 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12467170 Zc3h14 zinc finger CCCH-type containing 14 gene DOID:0081217 autosomal recessive intellectual developmental disorder 56 ISO RGD:732811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 56 PMID:21734151|PMID:25741868|PMID:28492532
12467170 Zc3h14 zinc finger CCCH-type containing 14 gene DOID:0110331 Leber congenital amaurosis 3 ISO RGD:732811 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 3 PMID:28492532
12467170 Zc3h14 zinc finger CCCH-type containing 14 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868
12467170 Zc3h14 zinc finger CCCH-type containing 14 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:732811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532
12467212 Ntmt1 N-terminal Xaa-Pro-Lys N-methyltransferase 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1606300 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:25265257|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26354034|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32935419|PMID:33880452
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY RADICULAR, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:21820098|PMID:22258533|PMID:25265257|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28970574|PMID:31616253
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26486474|PMID:28492532|PMID:31805580|PMID:33880452
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0050890 synucleinopathy ISO RGD:1304996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19295143|REF_RGD_ID:11049591
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:28492532
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0070039 NESCAV syndrome ISO RGD:1312759 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0070039 NESCAV syndrome ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 9 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal dominant 9 | ClinVar Annotator: match by term: NESCAV SYNDROME PMID:17576681|PMID:21376300|PMID:21820098|PMID:22258533|PMID:25209998|PMID:25253658|PMID:25265257|PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26354034|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:26486474|PMID:26994895|PMID:27034427|PMID:27124789|PMID:27146152|PMID:28106320|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28708303|PMID:28832565|PMID:28834584|PMID:28970574|PMID:29589274|PMID:29915382|PMID:30144970|PMID:30385166|PMID:30564185|PMID:31488895|PMID:31616253|PMID:31785789|PMID:31796088|PMID:31805580|PMID:31813911|PMID:32096284|PMID:32746806|PMID:32860008|PMID:33717719|PMID:33753861|PMID:33880452|PMID:34356170|PMID:34487232|PMID:9536098
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0070147 hereditary sensory neuropathy type 2C ISO RGD:1312759 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0070147 hereditary sensory neuropathy type 2C ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIC | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory, type 2C PMID:17576681|PMID:21376300|PMID:21820098|PMID:22258533|PMID:25253658|PMID:25265257|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26354034|PMID:26467025|PMID:26486474|PMID:27034427|PMID:27146152|PMID:28106320|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:28970574|PMID:29915382|PMID:31488895|PMID:31616253|PMID:9536098
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:21820098|PMID:22258533|PMID:25265257|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26354034|PMID:26467025|PMID:28106320|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28970574|PMID:30564185|PMID:31616253|PMID:32096284|PMID:32860008
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0070161 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29691679
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0080539 PEHO syndrome ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PEHO syndrome PMID:21376300|PMID:25253658|PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26486474|PMID:28492532|PMID:31805580|PMID:33880452
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:1312759 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26451909|REF_RGD_ID:12911230
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1312759 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 | ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPLEGIA 30, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 30, autosomal recessive PMID:16081310|PMID:16199547|PMID:16434418|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21376300|PMID:21384162|PMID:21487076|PMID:21820098|PMID:22258533|PMID:24088041|PMID:24715439|PMID:25140959|PMID:25253658|PMID:25265257|PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25585697|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26350204|PMID:26354034|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:26486474|PMID:26633545|PMID:26752160|PMID:26994895|PMID:27034427|PMID:27124789|PMID:27146152|PMID:27681307|PMID:27956632|PMID:28106320|PMID:28333917|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28708303|PMID:28832565|PMID:28834584|PMID:28970574|PMID:29159194|PMID:29590070|PMID:29691679|PMID:29915382|PMID:29934652|PMID:30144970|PMID:30385166|PMID:30564185|PMID:30582020|PMID:30778698|PMID:30848064|PMID:31069529|PMID:31227335|PMID:31455732|PMID:31488895|PMID:31616253|PMID:31628766|PMID:31785789|PMID:31796088|PMID:31805580|PMID:31813911|PMID:32096284|PMID:32746806|PMID:32860008|PMID:32935419|PMID:33717719|PMID:33753861|PMID:33880452|PMID:34234304|PMID:34354735|PMID:34356170|PMID:34487232|PMID:34782662|PMID:35132656|PMID:36284339|PMID:9536098
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0111670 primary hyperoxaluria type 1 ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria, type I PMID:22821680
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29691679
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312759 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30559488
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:21376300|PMID:25265257|PMID:25585697|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26125038|PMID:26354034|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:27034427|PMID:27681307|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28832565|PMID:28970574|PMID:29159194|PMID:29590070|PMID:31488895|PMID:32096284|PMID:32860008
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:21376300|PMID:25265257|PMID:25585697|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26125038|PMID:26354034|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:27034427|PMID:27681307|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28832565|PMID:28970574|PMID:29159194|PMID:29590070|PMID:31488895|PMID:31796088|PMID:32096284|PMID:32860008|PMID:33880452
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:17576681|PMID:21376300|PMID:25265257|PMID:25585697|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26354034|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:27034427|PMID:27681307|PMID:28106320|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28832565|PMID:28970574|PMID:29159194|PMID:29590070|PMID:29691679|PMID:31488895|PMID:31796088|PMID:32096284|PMID:32860008|PMID:33880452|PMID:9536098
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:17576681|PMID:24088041|PMID:25265257|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26354034|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28834584|PMID:32935419|PMID:33880452|PMID:9536098
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21376300|PMID:25209998|PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25975756|PMID:26125038|PMID:26350204|PMID:26354034|PMID:26467025|PMID:26486474|PMID:27034427|PMID:27146152|PMID:27681307|PMID:27956632|PMID:28106320|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28832565|PMID:28970574|PMID:29589274|PMID:29590070|PMID:29691679|PMID:29915382|PMID:30564185|PMID:31488895|PMID:31628766|PMID:31805580|PMID:32096284|PMID:32860008|PMID:33880452|PMID:9536098
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A PMID:26004199|PMID:28492532
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:9005219 Abnormal Reflexes ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperreflexia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31488895
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1304996 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:23776493|REF_RGD_ID:11059542
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1312759 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30559488
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1312759 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23776493
12467285 Sh3pxd2b SH3 and PX domains 2B gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1349978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19669234
12467285 Sh3pxd2b SH3 and PX domains 2B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349978 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12467285 Sh3pxd2b SH3 and PX domains 2B gene DOID:0111789 Frank-Ter Haar syndrome ISO RGD:1349978 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12467285 Sh3pxd2b SH3 and PX domains 2B gene DOID:0111789 Frank-Ter Haar syndrome ISO RGD:1349978 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BORRONE DERMATOCARDIOSKELETAL SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Frank-Ter Haar syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Megalocornea, multiple skeletal anomalies, and developmental delay PMID:15523657|PMID:20137777|PMID:22509100|PMID:23140272|PMID:24105366|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29276006|PMID:31931872|PMID:31978614|PMID:7158646|PMID:8484415
12467285 Sh3pxd2b SH3 and PX domains 2B gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1320533 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166760
12467285 Sh3pxd2b SH3 and PX domains 2B gene DOID:13550 angle-closure glaucoma ISO RGD:1349978 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28719234
12467285 Sh3pxd2b SH3 and PX domains 2B gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1320533 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12467285 Sh3pxd2b SH3 and PX domains 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349978 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:35205281
12467285 Sh3pxd2b SH3 and PX domains 2B gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1349978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19669234
12467285 Sh3pxd2b SH3 and PX domains 2B gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1349978 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28719234
12467285 Sh3pxd2b SH3 and PX domains 2B gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1349978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19669234
12467285 Sh3pxd2b SH3 and PX domains 2B gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1349978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19669234
12467285 Sh3pxd2b SH3 and PX domains 2B gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1349978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19669234
12467285 Sh3pxd2b SH3 and PX domains 2B gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:1349978 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28719234
12467299 Efna5 ephrin A5 gene DOID:0060668 anencephaly ISO RGD:732052 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:206500
12467299 Efna5 ephrin A5 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1350398 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12467299 Efna5 ephrin A5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350398 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12467299 Efna5 ephrin A5 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1350398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16526316
12467299 Efna5 ephrin A5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12467299 Efna5 ephrin A5 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1350398 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12467308 Syngr1 synaptogyrin 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:736639 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12467308 Syngr1 synaptogyrin 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736639 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12467308 Syngr1 synaptogyrin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736639 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:25741868
12467308 Syngr1 synaptogyrin 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:736639 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26808113
12467308 Syngr1 synaptogyrin 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:736639 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099
12467330 Rnf217 ring finger protein 217 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1315678 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple sclerosis, susceptibility to
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10614985
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16514058
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:10232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15316088|REF_RGD_ID:4891029
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9208140|REF_RGD_ID:4891041
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19950773|REF_RGD_ID:4891055
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hypothalamus PMID:12025958|REF_RGD_ID:704378
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:11934804|REF_RGD_ID:4890455
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10614985
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-58T>C (human) PMID:10904024|REF_RGD_ID:4891034
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18182225|REF_RGD_ID:5129227
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12746865|REF_RGD_ID:704381
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:737386 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocythemia 1
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14727005|REF_RGD_ID:4890454
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8856156|REF_RGD_ID:4891042
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, eosinophil PMID:19038786|REF_RGD_ID:4891028
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:2841 asthma onset ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon (human) PMID:11517947|REF_RGD_ID:4890456
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24975837
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:20080302|REF_RGD_ID:4891047
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16600946|REF_RGD_ID:4890451
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15196965
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:4404 occupational dermatitis ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30685357
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11149999|PMID:1890650|REF_RGD_ID:4891033|REF_RGD_ID:4891044
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:737386 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary myelofibrosis
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7791078|REF_RGD_ID:4891025
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:10232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15021973|REF_RGD_ID:4891030
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:12489796|REF_RGD_ID:704379
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15878794|REF_RGD_ID:4890453
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD Lung Injury associated with Endotoxemia PMID:10702448|REF_RGD_ID:4890457
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16982965
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20152050
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:10232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10385260|REF_RGD_ID:4891039
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:10232 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:17596525|REF_RGD_ID:2313335
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10188975|REF_RGD_ID:4891040
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetic Neuropathy PMID:19300402|REF_RGD_ID:2313332
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17989505|PMID:19300402|PMID:19815945
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:10232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20479236|REF_RGD_ID:7241550
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:12489796|REF_RGD_ID:704379
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:10232 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Asthma PMID:15021973|REF_RGD_ID:4891030
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7791078|REF_RGD_ID:4891025
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20152050
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:12489796|REF_RGD_ID:704379
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hindbrain, spinal cord PMID:16138314|REF_RGD_ID:4890452
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1334354|PMID:16321614
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9039147|REF_RGD_ID:4891024
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30685357
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs8012552 (human) PMID:21052031|REF_RGD_ID:4891026
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-58T>C (human) PMID:10904024|REF_RGD_ID:4891034
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs (human) PMID:12522467|REF_RGD_ID:4891031
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9007073 Cough no_association ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-58T>C (human) PMID:11699055|REF_RGD_ID:4891032
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9007073 Cough no_association ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs (human) PMID:19744011|REF_RGD_ID:4891027
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30685357
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16514058
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9008511 Extravasation of Diagnostic and Therapeutic Materials ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9622145
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9008887 Microvascular Angina ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood, mononuclear cell PMID:17852785|REF_RGD_ID:4890450
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11837250
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:737386 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia
12467341 Rnf41 ring finger protein 41 gene DOID:1682 congenital heart disease susceptibility ISO RGD:1319962 D RGD:9068941 20230928 RGD DNA:SNP:exon 2:c.-206T>A (human) PMID:27323192|REF_RGD_ID:401827148
12467341 Rnf41 ring finger protein 41 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury severity ISO RGD:1551303 D RGD:9068941 20230928 RGD PMID:21312039|REF_RGD_ID:401827146
12467365 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:1313510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:26893459
12467365 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:0110381 retinitis pigmentosa 14 ISO RGD:1313510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 14
12467365 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:0110403 retinitis pigmentosa 13 ISO RGD:1313510 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12467365 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:0110403 retinitis pigmentosa 13 ISO RGD:1313510 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 13 PMID:11468273|PMID:11910553|PMID:12714658|PMID:16799052|PMID:17061239|PMID:17576681|PMID:18695108|PMID:20232351|PMID:21378395|PMID:22039234|PMID:23484092|PMID:23950152|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28492532|PMID:28515276|PMID:29087248|PMID:30360737|PMID:31725702|PMID:32424050|PMID:33576794|PMID:34906470|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:9536098
12467365 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11468273|PMID:12714658|PMID:16799052|PMID:17576681|PMID:21378395|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28515276|PMID:30718709|PMID:31725702|PMID:9536098
12467365 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313510 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11468273|PMID:12714658|PMID:16799052|PMID:17576681|PMID:21378395|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28515276|PMID:30718709|PMID:31725702|PMID:32531858|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:9536098
12467365 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1313510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12467365 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313510 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19344873|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28761320|PMID:28798898|PMID:33157387|PMID:33598457|PMID:33781268|PMID:34321860
12467365 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1313510 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11468273|PMID:11910553|PMID:12714658|PMID:16799052|PMID:17061239|PMID:18695108|PMID:20232351|PMID:21378395|PMID:23950152|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:27391102|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28492532|PMID:28515276|PMID:28559085|PMID:28761320|PMID:28798898|PMID:30029497|PMID:31725702|PMID:33157387|PMID:33576794|PMID:33598457|PMID:33781268|PMID:34321860|PMID:34906470|PMID:36909829
12467365 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality
12467365 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1313510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354
12467365 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1313510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12467438 Acad9 acyl-CoA dehydrogenase family member 9 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1348095 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:16199547|PMID:20816094|PMID:20929961|PMID:21057504|PMID:22200994|PMID:22277967|PMID:22499348|PMID:25326637|PMID:25721401|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26475292|PMID:26669660|PMID:27290639|PMID:28279569|PMID:28492532|PMID:28529009|PMID:30025539|PMID:30831263|PMID:31658717|PMID:33027564|PMID:34023438|PMID:34440436|PMID:37432431
12467438 Acad9 acyl-CoA dehydrogenase family member 9 gene DOID:0110159 Charcot-Marie-Tooth disease type 2B ISO RGD:1348095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2B PMID:28492532
12467438 Acad9 acyl-CoA dehydrogenase family member 9 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1348095 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Monocytopenia with susceptibility to infections PMID:22147895|PMID:23223431|PMID:28492532
12467438 Acad9 acyl-CoA dehydrogenase family member 9 gene DOID:0112072 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 20 ISO RGD:1348095 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12467438 Acad9 acyl-CoA dehydrogenase family member 9 gene DOID:0112072 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 20 ISO RGD:1348095 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACAD9-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency PMID:16199547|PMID:17564966|PMID:17576681|PMID:20816094|PMID:20929961|PMID:21057504|PMID:22200994|PMID:22277967|PMID:22499348|PMID:23836383|PMID:25326637|PMID:25721401|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26475292|PMID:26669660|PMID:27233227|PMID:27290639|PMID:27438479|PMID:27884173|PMID:28279569|PMID:28492532|PMID:28529009|PMID:30025539|PMID:30311383|PMID:30831263|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:32313153|PMID:32746448|PMID:33027564|PMID:34023438|PMID:34440436|PMID:37432431|PMID:7599230|PMID:9536098
12467438 Acad9 acyl-CoA dehydrogenase family member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25326637|PMID:25721401|PMID:25741868|PMID:26475292|PMID:27233227|PMID:28492532|PMID:30831263|PMID:9536098
12467438 Acad9 acyl-CoA dehydrogenase family member 9 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1348095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:23223431|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532
12467438 Acad9 acyl-CoA dehydrogenase family member 9 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1348095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12467487 Pex12 peroxisomal biogenesis factor 12 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:731687 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:10527683|PMID:10562279|PMID:10837480|PMID:12032265|PMID:14571262|PMID:14630978|PMID:15184617|PMID:15241794|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:24627108|PMID:25287621|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:28492532|PMID:29389947|PMID:9090384|PMID:9536098|PMID:9632816|PMID:9792857
12467487 Pex12 peroxisomal biogenesis factor 12 gene DOID:0080377 peroxisomal biogenesis disorder ISO RGD:731687 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9090384
12467487 Pex12 peroxisomal biogenesis factor 12 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:731687 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) PMID:28492532
12467487 Pex12 peroxisomal biogenesis factor 12 gene DOID:0080478 peroxisome biogenesis disorder 3A ISO RGD:731687 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12467487 Pex12 peroxisomal biogenesis factor 12 gene DOID:0080478 peroxisome biogenesis disorder 3A ISO RGD:731687 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 3A | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger) PMID:10527683|PMID:10562279|PMID:10837480|PMID:11370741|PMID:12032265|PMID:14571262|PMID:14630978|PMID:15184617|PMID:15241794|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:17534573|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:22471590|PMID:24033266|PMID:24627108|PMID:25287621|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:26643206|PMID:27124789|PMID:27763634|PMID:28492532|PMID:29389947|PMID:33123925|PMID:9090384|PMID:9354782|PMID:9536098|PMID:9632816|PMID:9792857
12467487 Pex12 peroxisomal biogenesis factor 12 gene DOID:0081241 peroxisome biogenesis disorder 3B ISO RGD:731687 D RGD:7240710 20180425 OMIM
12467487 Pex12 peroxisomal biogenesis factor 12 gene DOID:0081241 peroxisome biogenesis disorder 3B ISO RGD:731687 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisomal biogenesis disorder 3b | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder type 3B PMID:10527683|PMID:10562279|PMID:10837480|PMID:11370741|PMID:12032265|PMID:14571262|PMID:14630978|PMID:15184617|PMID:15241794|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:17534573|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:2122101|PMID:21465523|PMID:22471590|PMID:24033266|PMID:24627108|PMID:25287621|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:26643206|PMID:27124789|PMID:27763634|PMID:28492532|PMID:29389947|PMID:33123925|PMID:9090384|PMID:9536098|PMID:9632816|PMID:9792857
12467487 Pex12 peroxisomal biogenesis factor 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731687 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12467487 Pex12 peroxisomal biogenesis factor 12 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:731687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder PMID:10527683|PMID:10837480|PMID:14571262|PMID:14630978|PMID:15184617|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:24627108|PMID:25287621|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:28492532|PMID:29389947|PMID:9090384|PMID:9632816|PMID:9792857
12467487 Pex12 peroxisomal biogenesis factor 12 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:731687 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:10527683|PMID:10837480|PMID:14571262|PMID:14630978|PMID:15184617|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:24627108|PMID:25287621|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:28492532|PMID:29389947|PMID:9090384|PMID:9536098|PMID:9632816|PMID:9792857
12467487 Pex12 peroxisomal biogenesis factor 12 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:731687 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:10527683|PMID:10562279|PMID:10837480|PMID:12032265|PMID:14571262|PMID:14630978|PMID:15184617|PMID:15241794|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:24627108|PMID:25287621|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:28492532|PMID:29389947|PMID:9090384|PMID:9536098|PMID:9632816|PMID:9792857
12467506 Rnasek ribonuclease K gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1604138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12467506 Rnasek ribonuclease K gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1604138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532
12467506 Rnasek ribonuclease K gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1604138 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532
12467506 Rnasek ribonuclease K gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1604138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12467506 Rnasek ribonuclease K gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1604138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532
12467513 Klhl20 kelch like family member 20 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1343100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12467513 Klhl20 kelch like family member 20 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343100 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29738522|PMID:36214804
12467513 Klhl20 kelch like family member 20 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12467513 Klhl20 kelch like family member 20 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1343100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency
12467513 Klhl20 kelch like family member 20 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1343100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532
12467513 Klhl20 kelch like family member 20 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343100 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29738522|PMID:36214804
12467513 Klhl20 kelch like family member 20 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1343100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682
12467513 Klhl20 kelch like family member 20 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12467532 LOC101963795 60S ribosomal protein L30 gene DOID:8566 herpes simplex ISO RGD:731558 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:ribosome PMID:7588575|REF_RGD_ID:11039399
12467558 Rtl1 retrotransposon Gag like 1 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1602404 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563
12467566 Scnn1d sodium channel epithelial 1 subunit delta gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1346343 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12467566 Scnn1d sodium channel epithelial 1 subunit delta gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1346343 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868
12467566 Scnn1d sodium channel epithelial 1 subunit delta gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1346343 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12467566 Scnn1d sodium channel epithelial 1 subunit delta gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1346343 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532
12467566 Scnn1d sodium channel epithelial 1 subunit delta gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1346343 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532
12467566 Scnn1d sodium channel epithelial 1 subunit delta gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1346343 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12467566 Scnn1d sodium channel epithelial 1 subunit delta gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1346343 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12467566 Scnn1d sodium channel epithelial 1 subunit delta gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1346343 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12467566 Scnn1d sodium channel epithelial 1 subunit delta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346343 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12467566 Scnn1d sodium channel epithelial 1 subunit delta gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1346343 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12467566 Scnn1d sodium channel epithelial 1 subunit delta gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1346343 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12467611 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1316868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706
12467611 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1316868 D RGD:7240710 20190320 OMIM
12467611 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EHMT1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16199547|PMID:16826528|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19264732|PMID:20945554|PMID:21538692|PMID:22318994|PMID:22670141|PMID:22890305|PMID:23232695|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26833960|PMID:27651234|PMID:27891178|PMID:28057753|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:29276005|PMID:29416845|PMID:29758562|PMID:30370152|PMID:30525188|PMID:30982612|PMID:31209758|PMID:31623504|PMID:31785789|PMID:32335911|PMID:32860008|PMID:33767182|PMID:33834462|PMID:36413997|PMID:9536098
12467611 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532
12467611 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12467611 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12467611 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:0080597 Kleefstra syndrome ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome PMID:25741868
12467611 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12467611 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12467611 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12467611 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism
12467611 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12467611 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1316868 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:esophagus mucosa: PMID:24805087|REF_RGD_ID:9590071
12467611 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1316868 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:esophagus: PMID:24649311|REF_RGD_ID:9589143
12467611 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:25741868
12467611 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15805155|PMID:16826528|PMID:18264113|PMID:18414213|PMID:19264732|PMID:20945554|PMID:22670141|PMID:22726846|PMID:25741868|PMID:26808425|PMID:28057753|PMID:28492532|PMID:32277047|PMID:36250449|PMID:36413997
12467611 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:25741868|PMID:28492532
12467611 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12467611 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868|PMID:32277047|PMID:36250449
12467611 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:16199547|PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:23232695|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30370152|PMID:31623504
12467611 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1316868 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32889036
12467674 Srarp steroid receptor associated and regulated protein gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603359 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12467678 Kndc1 kinase non-catalytic C-lobe domain containing 1 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1351519 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835
12467678 Kndc1 kinase non-catalytic C-lobe domain containing 1 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1351519 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma
12467678 Kndc1 kinase non-catalytic C-lobe domain containing 1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1351519 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal
12467721 Ptbp1 polypyrimidine tract binding protein 1 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:732339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532
12467721 Ptbp1 polypyrimidine tract binding protein 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:732339 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12467721 Ptbp1 polypyrimidine tract binding protein 1 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:732339 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34508303
12467721 Ptbp1 polypyrimidine tract binding protein 1 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:732339 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532
12467721 Ptbp1 polypyrimidine tract binding protein 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:732339 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12467721 Ptbp1 polypyrimidine tract binding protein 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:732339 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12467745 Gtf2i general transcription factor IIi gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545
12467745 Gtf2i general transcription factor IIi gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1347498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737
12467745 Gtf2i general transcription factor IIi gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12467745 Gtf2i general transcription factor IIi gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1347498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097066
12467745 Gtf2i general transcription factor IIi gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1347498 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868
12467745 Gtf2i general transcription factor IIi gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12467745 Gtf2i general transcription factor IIi gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12467745 Gtf2i general transcription factor IIi gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1347498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868
12467745 Gtf2i general transcription factor IIi gene DOID:9000048 Thymic Epithelial Tumor ISO RGD:1347498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24974848
12467745 Gtf2i general transcription factor IIi gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:1347498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment PMID:32349160
12467745 Gtf2i general transcription factor IIi gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12467745 Gtf2i general transcription factor IIi gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1347498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868
12467745 Gtf2i general transcription factor IIi gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1347498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18206229
12467805 Ube2c ubiquitin conjugating enzyme E2 C gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313378 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12467805 Ube2c ubiquitin conjugating enzyme E2 C gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1313378 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12467805 Ube2c ubiquitin conjugating enzyme E2 C gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12467805 Ube2c ubiquitin conjugating enzyme E2 C gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1313378 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532
12467805 Ube2c ubiquitin conjugating enzyme E2 C gene DOID:9004814 Chromosome Aberrations ISO RGD:1313378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27129209
12467805 Ube2c ubiquitin conjugating enzyme E2 C gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17659439
12467818 Lect2 leukocyte cell derived chemotaxin 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1313416 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12467818 Lect2 leukocyte cell derived chemotaxin 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1313416 D RGD:9068941 20220818 RGD human cells in mouse model PMID:30453282|REF_RGD_ID:153323337
12467818 Lect2 leukocyte cell derived chemotaxin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313416 D RGD:9068941 20220818 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:24892551|REF_RGD_ID:153323333
12467818 Lect2 leukocyte cell derived chemotaxin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313417 D RGD:9068941 20220818 RGD protein:increased expression:blood serum (mouse) PMID:24892551|REF_RGD_ID:153323333
12467818 Lect2 leukocyte cell derived chemotaxin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1313416 D RGD:9068941 20220818 RGD human cells in mouse model PMID:21394108|REF_RGD_ID:153323335
12467818 Lect2 leukocyte cell derived chemotaxin 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1313416 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30453282
12467818 Lect2 leukocyte cell derived chemotaxin 2 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1313416 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30453282
12467818 Lect2 leukocyte cell derived chemotaxin 2 gene DOID:9003690 Carcinoma, Lewis Lung ISO RGD:1313416 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30453282
12467818 Lect2 leukocyte cell derived chemotaxin 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313416 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12467818 Lect2 leukocyte cell derived chemotaxin 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1313416 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30453282
12467818 Lect2 leukocyte cell derived chemotaxin 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313416 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12467830 Dnajb13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1603338 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532
12467830 Dnajb13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 gene DOID:0110610 primary ciliary dyskinesia 34 ISO RGD:1603338 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12467830 Dnajb13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 gene DOID:0110610 primary ciliary dyskinesia 34 ISO RGD:1603338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 34 PMID:25741868|PMID:27486783|PMID:28492532
12467830 Dnajb13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12467830 Dnajb13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:1603338 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cough PMID:25741868|PMID:28492532
12467830 Dnajb13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1603338 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:25741868|PMID:28492532
12467842 Sdc2 syndecan 2 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:734386 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18716610|REF_RGD_ID:12798509
12467842 Sdc2 syndecan 2 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:734386 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18716610|REF_RGD_ID:12798509
12467842 Sdc2 syndecan 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:734386 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:14976204|REF_RGD_ID:2311706
12467852 Msl2 MSL complex subunit 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343514 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868
12467852 Msl2 MSL complex subunit 2 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1343514 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868
12467866 Osgin1 oxidative stress induced growth inhibitor 1 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1607033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia
12467866 Osgin1 oxidative stress induced growth inhibitor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12467866 Osgin1 oxidative stress induced growth inhibitor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1607033 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12467866 Osgin1 oxidative stress induced growth inhibitor 1 gene DOID:9005126 Malonic Aciduria ISO RGD:1607033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of malonyl-CoA decarboxylase PMID:12955715|PMID:17186413|PMID:28492532
12467866 Osgin1 oxidative stress induced growth inhibitor 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1607033 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12467882 Haus2 HAUS augmin like complex subunit 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1321425 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12467882 Haus2 HAUS augmin like complex subunit 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321425 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12467902 Rab11fip5 RAB11 family interacting protein 5 gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:1346029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome PMID:28492532
12467902 Rab11fip5 RAB11 family interacting protein 5 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1346029 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532
12467902 Rab11fip5 RAB11 family interacting protein 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346029 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12467902 Rab11fip5 RAB11 family interacting protein 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346029 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18384058
12467902 Rab11fip5 RAB11 family interacting protein 5 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1346029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12467902 Rab11fip5 RAB11 family interacting protein 5 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1346029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12467913 Aldh6a1 aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1344188 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12467913 Aldh6a1 aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 gene DOID:0110613 primary ciliary dyskinesia 16 ISO RGD:1344188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 16 PMID:28492532
12467913 Aldh6a1 aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12467913 Aldh6a1 aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344188 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12467913 Aldh6a1 aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 gene DOID:9006567 Methylmalonate Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1344188 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12467913 Aldh6a1 aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 gene DOID:9006567 Methylmalonate Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1344188 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency PMID:10947204|PMID:11446412|PMID:21863277|PMID:23835272|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3117077|PMID:32151545|PMID:3939535
12467913 Aldh6a1 aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1344188 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12467913 Aldh6a1 aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:1344188 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10947204
12467913 Aldh6a1 aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1344188 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379
12467942 Plcb1 phospholipase C beta 1 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:733094 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early Infantile Epileptic Encephalopathy, Autosomal Recessive PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12467942 Plcb1 phospholipase C beta 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:733094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19805378
12467942 Plcb1 phospholipase C beta 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome severity ISO RGD:733094 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:bone marrow, blood, mononuclear cell (human) PMID:16820933|REF_RGD_ID:11535164
12467942 Plcb1 phospholipase C beta 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome treatment ISO RGD:733094 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21109771|REF_RGD_ID:11535956
12467942 Plcb1 phospholipase C beta 1 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:733094 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12467942 Plcb1 phospholipase C beta 1 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:733094 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 12 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20833646|PMID:22690784|PMID:24684524|PMID:24747189|PMID:25741868|PMID:25950944|PMID:26467025|PMID:26818157|PMID:28492532|PMID:31883110|PMID:32733715|PMID:9305844|PMID:9536098
12467942 Plcb1 phospholipase C beta 1 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:733094 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 12 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20833646|PMID:22690784|PMID:24684524|PMID:24747189|PMID:25741868|PMID:25950944|PMID:26467025|PMID:26818157|PMID:28492532|PMID:31883110|PMID:9305844|PMID:9536098
12467942 Plcb1 phospholipase C beta 1 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:733094 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:25741868
12467942 Plcb1 phospholipase C beta 1 gene DOID:0110683 congenital myasthenic syndrome 18 ISO RGD:733094 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 18, WITH INTELLECTUAL DISABILITY AND ATAXIA PMID:28492532|PMID:32733715
12467942 Plcb1 phospholipase C beta 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733094 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8534418|REF_RGD_ID:13825140
12467942 Plcb1 phospholipase C beta 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735582 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:104300 | OMIM:502500 | OMIM:604154 | OMIM:608907
12467942 Plcb1 phospholipase C beta 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:733094 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal seizures | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:18414213|PMID:24747189|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12467942 Plcb1 phospholipase C beta 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733094 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532
12467942 Plcb1 phospholipase C beta 1 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:733094 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:29358611
12467942 Plcb1 phospholipase C beta 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17667964
12467942 Plcb1 phospholipase C beta 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735582 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500
12467942 Plcb1 phospholipase C beta 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3344 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart PMID:9521338|REF_RGD_ID:2314514
12467942 Plcb1 phospholipase C beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:24747189|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098
12467942 Plcb1 phospholipase C beta 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:733094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16405873
12467942 Plcb1 phospholipase C beta 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:733094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925
12467942 Plcb1 phospholipase C beta 1 gene DOID:9003698 ALAGILLE SYNDROME 1 ISO RGD:733094 D RGD:8554872 20240213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 PMID:28492532|PMID:32733715
12467942 Plcb1 phospholipase C beta 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia severity ISO RGD:733094 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood (human) PMID:20516454|REF_RGD_ID:11535940
12467942 Plcb1 phospholipase C beta 1 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:733094 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEPATIC DUCTULAR HYPOPLASIA, SYNDROMATIC PMID:28492532|PMID:32733715
12467982 Fastk Fas activated serine/threonine kinase gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1605699 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532
12467982 Fastk Fas activated serine/threonine kinase gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1605699 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532
12468004 Stxbp5l syntaxin binding protein 5L gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1323085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868
12468004 Stxbp5l syntaxin binding protein 5L gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1323085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12468039 Sort1 sortilin 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731682 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12468039 Sort1 sortilin 1 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:731682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532
12468039 Sort1 sortilin 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731682 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12468039 Sort1 sortilin 1 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:731682 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25805502
12468039 Sort1 sortilin 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:731682 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28453831
12468039 Sort1 sortilin 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:731682 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990|PMID:34961328
12468039 Sort1 sortilin 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:731682 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28453831
12468039 Sort1 sortilin 1 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:731682 D RGD:9068941 20231214 RGD DNA:SNP:CDS:rs599839 (human) PMID:28698188|REF_RGD_ID:401938619
12468063 Stambpl1 STAM binding protein like 1 gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1603015 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:18456716|PMID:21194675|PMID:21926107|PMID:22382802|PMID:23132533|PMID:23335809|PMID:28492532|PMID:9467011
12468063 Stambpl1 STAM binding protein like 1 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1603015 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1, autosomal dominant PMID:10875918|PMID:22237435|PMID:28492532
12468138 Rad54b RAD54 homolog B gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1604371 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12468138 Rad54b RAD54 homolog B gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1604371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-Hodgkin lymphoma PMID:10362364|PMID:28492532
12468138 Rad54b RAD54 homolog B gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1604371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:10362364
12468138 Rad54b RAD54 homolog B gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1604371 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12468138 Rad54b RAD54 homolog B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604371 D RGD:7240710 20200226 OMIM
12468155 Pmvk phosphomevalonate kinase gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1321931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577
12468155 Pmvk phosphomevalonate kinase gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1321931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12468155 Pmvk phosphomevalonate kinase gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1321931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12468155 Pmvk phosphomevalonate kinase gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1321931 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12468155 Pmvk phosphomevalonate kinase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12468155 Pmvk phosphomevalonate kinase gene DOID:3805 porokeratosis ISO RGD:1321931 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Linear porokeratosis PMID:25741868|PMID:30942823
12468155 Pmvk phosphomevalonate kinase gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1321931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12468155 Pmvk phosphomevalonate kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321931 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12468155 Pmvk phosphomevalonate kinase gene DOID:9007627 Porokeratosis 1, Multiple Types ISO RGD:1321931 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12468155 Pmvk phosphomevalonate kinase gene DOID:9007627 Porokeratosis 1, Multiple Types ISO RGD:1321931 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Porokeratosis 1, multiple types | ClinVar Annotator: match by term: Porokeratosis of Mibelli PMID:25741868|PMID:26202976|PMID:30942823
12468155 Pmvk phosphomevalonate kinase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12468173 Prox2 prospero homeobox 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:0060108 brain glioma treatment ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27255231|REF_RGD_ID:13792502
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:0060482 oculoauricular syndrome ISO RGD:1345195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17656375
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1345195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17656375
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1345195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16085017|REF_RGD_ID:13782385
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24355328|REF_RGD_ID:11344883
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:11132 prostatic hypertrophy treatment ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27441629|REF_RGD_ID:13792501
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1345195 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs7939734 (human) PMID:22244917|REF_RGD_ID:11341800
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:14221 abdominal obesity-metabolic syndrome 1 treatment ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27131981|REF_RGD_ID:13792503
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30138765|REF_RGD_ID:13792497
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20220527 RGD mRNA,protein:increased expression:cerebral cortex: PMID:18096138|REF_RGD_ID:4142863
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:2560 morphine dependence severity ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21088039|REF_RGD_ID:11341805
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23378241|REF_RGD_ID:11344885
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:732106 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18950622|REF_RGD_ID:11341807
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345195 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23574812|REF_RGD_ID:11344882
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia treatment ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26769958|REF_RGD_ID:13792505
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1345195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16450001
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:9001349 Stomatognathic Diseases ISO RGD:1345195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17656375
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23423194|REF_RGD_ID:8661760
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29635023|REF_RGD_ID:13782292
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1345195 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1345195 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FADD DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:21109225|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25794656|PMID:28492532|PMID:32350755
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Shock, Hemorrhagic PMID:24122010|REF_RGD_ID:11341811
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:9004786 Carbon Tetrachloride Poisoning treatment ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25687490|REF_RGD_ID:11341810
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle PMID:23657904|REF_RGD_ID:11344884
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25447754|PMID:26062544|REF_RGD_ID:10053709|REF_RGD_ID:11341803
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:thalamus PMID:19107989|REF_RGD_ID:8662854
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:732106 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26038570|REF_RGD_ID:11341801
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26948086|REF_RGD_ID:13792504
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1345195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1345195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17656375
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:9009219 Diabetic Embryopathy ISO RGD:732106 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26419589|REF_RGD_ID:13792560
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1345195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15520222|REF_RGD_ID:11341799
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:9970 obesity ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle PMID:18202171|REF_RGD_ID:2293027
12468189 Znf81 zinc finger protein 81 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:1349324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic X-linked intellectual disability
12468189 Znf81 zinc finger protein 81 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12468189 Znf81 zinc finger protein 81 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1349324 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532
12468189 Znf81 zinc finger protein 81 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1349324 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12468189 Znf81 zinc finger protein 81 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1349324 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12468189 Znf81 zinc finger protein 81 gene DOID:0112028 non-syndromic X-linked intellectual disability 45 ISO RGD:1349324 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, X-linked 45 PMID:10398246|PMID:15121780
12468189 Znf81 zinc finger protein 81 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1349324 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532
12468189 Znf81 zinc finger protein 81 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1349324 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131
12468189 Znf81 zinc finger protein 81 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12468196 Rassf8 Ras association domain family member 8 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1318811 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) PMID:31687280|REF_RGD_ID:152998978
12468196 Rassf8 Ras association domain family member 8 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1318811 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189
12468205 Znf446 zinc finger protein 446 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1351503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
12468205 Znf446 zinc finger protein 446 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1351503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12468217 Plk3 polo like kinase 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1350781 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12468217 Plk3 polo like kinase 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350781 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12468217 Plk3 polo like kinase 3 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1350781 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12468217 Plk3 polo like kinase 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1350781 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12468217 Plk3 polo like kinase 3 gene DOID:2152 ovary epithelial cancer disease_progression ISO RGD:1350781 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:14970859|REF_RGD_ID:2299941
12468217 Plk3 polo like kinase 3 gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:1350781 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:15785925|REF_RGD_ID:2299942
12468236 TNF tumor necrosis factor gene DOID:14453 farmer's lung ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter PMID:11179110|REF_RGD_ID:4143374
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0040084 Streptococcus pneumonia ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20201117 RGD protein:increased expression:lung,natural killer cell (mouse) PMID:21887255|REF_RGD_ID:40818252
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050117 disease by infectious agent ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16513158
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050152 aspiration pneumonia ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Bronchoalveolar Lavage Fluid PMID:18042282|REF_RGD_ID:4142854
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:178500
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20210212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8473757
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blister: PMID:9852250|REF_RGD_ID:7401184
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050452 mevalonic aciduria ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:7780142|REF_RGD_ID:9585642
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050475 Weill-Marchesani syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:15223607|REF_RGD_ID:9150949
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1344192 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15086448|PMID:27793764
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12184521|REF_RGD_ID:10450573
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050642 hypochromic microcytic anemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid PMID:18205195|REF_RGD_ID:10450526
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050685 small cell carcinoma severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased secretion:whole blood PMID:8624296|REF_RGD_ID:4142840
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050697 chorioamnionitis no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Premature Birth;DNA:SNP:promoter:c.-308 G>A (human) PMID:15128916|REF_RGD_ID:12904055
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050697 chorioamnionitis severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Premature Birth;DNA:SNP:promoter:c.-238G>A (human) PMID:15128916|REF_RGD_ID:12904055
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10716473
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050700 cardiomyopathy treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24441175|REF_RGD_ID:10450596
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:14633242|PMID:20846669|REF_RGD_ID:4142857|REF_RGD_ID:4143435
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter: c.-308G>A (human) PMID:19022640|REF_RGD_ID:4143442
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20220715 RGD associated with social isolation;protein:increased expression:tongue (rat) PMID:33411841|REF_RGD_ID:152998999
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050881 inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:24119107|REF_RGD_ID:10059681
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow PMID:10697556|REF_RGD_ID:10450881
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15888251|REF_RGD_ID:10450530
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23810507|PMID:24548422
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Heart Valve Diseases;protein:increased expression:right atrium: PMID:19169931|REF_RGD_ID:7401239
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9806674
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18679114|REF_RGD_ID:4889454
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18394133
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11294926|PMID:20485159
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0060643 primary sclerosing cholangitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:9047083|REF_RGD_ID:14995307
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19691487
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0070227 intrahepatic cholestasis of pregnancy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23627780
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12162877|REF_RGD_ID:8157603
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cornea PMID:10624423|REF_RGD_ID:7401196
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080160 cytomegalovirus retinitis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22072377|REF_RGD_ID:7394768
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080160 cytomegalovirus retinitis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:eye: PMID:17389501|REF_RGD_ID:7394808
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:glomerular mesangial cell PMID:7750940|REF_RGD_ID:7394786
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32613381
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, liver (rat) PMID:19034968|REF_RGD_ID:14995482
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with morbid obesity PMID:25894568|REF_RGD_ID:14975151
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25219124|REF_RGD_ID:10450574
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20210702 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:28100771|REF_RGD_ID:127285675
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis susceptibility ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:20606728|REF_RGD_ID:21076282
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:19906920|REF_RGD_ID:4891446
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to severe coronavirus disease (COVID-19) PMID:10450718|PMID:11261930|PMID:11506397|PMID:11826025|PMID:11896460|PMID:12485196|PMID:12746914|PMID:12759288|PMID:14681301|PMID:14718719|PMID:16418737|PMID:16720636|PMID:16865291|PMID:16909270|PMID:18050183|PMID:18713756|PMID:19365401|PMID:22760475|PMID:22992668|PMID:8056188|PMID:9818939
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080600 COVID-19 disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200618 RGD associated with diabetes mellitus PMID:32345579|REF_RGD_ID:30296681
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:31986264|REF_RGD_ID:30309212
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:32365221|PMID:32427582|REF_RGD_ID:30309200|REF_RGD_ID:30310229
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:serum: PMID:30634407|REF_RGD_ID:30309958
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080745 polymyositis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080750 erythema nodosum susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Inflammatory Bowel Diseases;DNA:polymorphisms: :-1031T>C(human) PMID:12198697|REF_RGD_ID:7364926
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080820 occupational asthma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25721048
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21831964|PMID:28338241|REF_RGD_ID:13503338|REF_RGD_ID:7247422
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8444271|REF_RGD_ID:7794734
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-863C>A (human) PMID:16191343|REF_RGD_ID:12904066
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-238G>A (rs361525) (human) PMID:15219383|REF_RGD_ID:7365073
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28642177
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14676433|REF_RGD_ID:7401234
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16988499|PMID:23165380|REF_RGD_ID:7387303|REF_RGD_ID:7394704
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hearing Loss, Sensorineural;protein:increased expression:serum: PMID:19684145|REF_RGD_ID:8142347
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10140 dry eye syndrome treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23211823|REF_RGD_ID:8694422
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19035492
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1024 leprosy susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:−308G>A (human) PMID:20650301|REF_RGD_ID:8694069
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10241 thalassemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:11732868|REF_RGD_ID:10450569
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11161459|REF_RGD_ID:4143474
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181422|PMID:15380531
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20141620|REF_RGD_ID:4142808
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19851870|REF_RGD_ID:2315114
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20210212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20486865|PMID:8473757
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10322 berylliosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12449171|PMID:15127972|PMID:16980557|PMID:8428540
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: : PMID:11264025|REF_RGD_ID:4142816
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10325 silicosis treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25199287|REF_RGD_ID:10450591
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10327 anthracosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20005085
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10533 viral pneumonia treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25219125|REF_RGD_ID:10450576
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15901845|REF_RGD_ID:1580314
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10591 pre-eclampsia ameliorates ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20230323 RGD PMID:31203154|REF_RGD_ID:213230155
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1344192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, protection against PMID:10400991|PMID:16908746
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-308G>A(human) PMID:15468911|REF_RGD_ID:13825256
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:multiple(human) PMID:18834925|REF_RGD_ID:13825257
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-308G>A(human) PMID:16516271|REF_RGD_ID:13825253
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-308G>A(human) PMID:18992723|REF_RGD_ID:13825248
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1067 open-angle glaucoma susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :-308G>A(rs1800629)(human) PMID:20357201|REF_RGD_ID:7387247
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:promoter:-857C>T, -863C>A (human) PMID:15557444|REF_RGD_ID:7775041
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22188107|REF_RGD_ID:6907405
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ear: PMID:21818352|REF_RGD_ID:7394703
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22173336|REF_RGD_ID:7401215
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Haemophilus Infections; mRNA, protein:increased expression:middle ear PMID:18524391|REF_RGD_ID:4891398
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:8789275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10085040|REF_RGD_ID:11553900
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:stomach (rat) PMID:9198288|PMID:9834372|REF_RGD_ID:14688051|REF_RGD_ID:14995426
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10762 portal hypertension treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10070045|PMID:7875478|PMID:9537427|REF_RGD_ID:14975128|REF_RGD_ID:14985259|REF_RGD_ID:14995425
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16202847|REF_RGD_ID:1580312
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18605955|PMID:27292124|PMID:27659729|PMID:27847271|PMID:32147540
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9590569|REF_RGD_ID:1357163
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10763 hypertension ameliorates ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20230831 RGD associated with Cardiac Fibrosis PMID:25715999|REF_RGD_ID:401794570
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16415373|REF_RGD_ID:1580207
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15138204
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20221110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14965870
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:8140855|REF_RGD_ID:10449460
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10941 intracranial aneurysm treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24628611|REF_RGD_ID:10450592
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Otitis Media;protein:increased expression:ear: PMID:21311206|REF_RGD_ID:7364848
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1674182
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15675481|PMID:16767912|PMID:17203757|PMID:9794839
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20201105 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cells (human) PMID:23754510|REF_RGD_ID:40400714
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1123 spondyloarthropathy ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:106300
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hemorrhagic Fever, Crimean PMID:16518755|REF_RGD_ID:10450536
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11263 chlamydia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19203382
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11265 trachoma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotypes:promoter:−308G>A (human) PMID:17330135|REF_RGD_ID:8548830
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1344192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated lung injury; DNA:polymorphism:promoter: PMID:16135717|REF_RGD_ID:4143247
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21062445|REF_RGD_ID:5128683
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Bronchoalveolar Lavage Fluid PMID:9628235|REF_RGD_ID:4142833
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:21188088|PMID:34390737
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22173123|REF_RGD_ID:7364836
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11573 listeriosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16751399
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (human) PMID:15286263|REF_RGD_ID:12904049
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-238A>G (human) PMID:15286263|REF_RGD_ID:12904049
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11656 cicatricial pemphigoid ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Conjunctiva: PMID:7750940|REF_RGD_ID:7394786
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11713 diabetic angiopathy susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism:promoter:c.-308G>A (human) PMID:18575614|REF_RGD_ID:2313255
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:rs1800629 (human) PMID:18716131|REF_RGD_ID:10450563
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11823 hepatorenal syndrome ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:18093430|REF_RGD_ID:4144102
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23333565|REF_RGD_ID:7245573
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23333565|REF_RGD_ID:7245573
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11963 esophagitis susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with carcinoma, non-small-cell lung: DNA:SNPs: :rs1799724(human) PMID:20811626|REF_RGD_ID:5131286
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16095146|PMID:21625544
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:9047083|REF_RGD_ID:14995307
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200820 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:17158635|REF_RGD_ID:38501106
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:3' utr PMID:19103526|REF_RGD_ID:10449458
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15986200|REF_RGD_ID:1580321
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12297 Vogt-Koyanagi-Harada disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with uveitis;protein:increased expression:aqueous humor: PMID:21334264|REF_RGD_ID:8142356
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28836394
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin PMID:16911396|REF_RGD_ID:7794736
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12351 alcoholic hepatitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12586603
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27939985|REF_RGD_ID:15036816
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :-308G>A(rs1800629)(human) PMID:15219383|REF_RGD_ID:7365073
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :-238G>A(rs361525),419G>A(rs3093661)(human) PMID:19732761|REF_RGD_ID:7394807
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :-863A>C PMID:17348243|REF_RGD_ID:7394790
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1344192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, cerebral, susceptibility to PMID:10369255|PMID:10450718|PMID:11261930|PMID:11506397|PMID:11826025|PMID:11896460|PMID:12485196|PMID:12746914|PMID:12759288|PMID:14681301|PMID:14718719|PMID:16418737|PMID:16720636|PMID:16865291|PMID:16909270|PMID:18050183|PMID:18713756|PMID:19365401|PMID:22760475|PMID:22992668|PMID:8056188|PMID:9818939
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12365 malaria susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (human) PMID:12941546|REF_RGD_ID:10449452
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12549 hepatitis A ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:9047083|REF_RGD_ID:14995307
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15384034
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12662 paracoccidioidomycosis susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:−308G>A(human) PMID:17145373|REF_RGD_ID:7401182
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12678 hypercalcemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10638776
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood, lymphocyte PMID:16611101|REF_RGD_ID:10450733
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Bronchoalveolar lavage fluid PMID:15791294|REF_RGD_ID:4145715
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12732 intermediate uveitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs361525,rs1800629(human) PMID:23378732|REF_RGD_ID:7365041
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12783 migraine without aura ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14718719|REF_RGD_ID:1580316
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20210514 RGD PMID:21887218|REF_RGD_ID:39131283
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12849 autistic disorder treatment ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26418275|REF_RGD_ID:12792236
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :-1031T>C(human) PMID:22703762|REF_RGD_ID:7394766
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12894 Sjogren's syndrome treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24941846|REF_RGD_ID:10450595
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12895 keratoconjunctivitis sicca ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sjogren's Syndrome;mRNA:increased expression:conjunctiva: PMID:10487957|REF_RGD_ID:7829756
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:14984724|REF_RGD_ID:7401238
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13088 periventricular leukomalacia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8652010|REF_RGD_ID:12904655
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13088 periventricular leukomalacia ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15765524|REF_RGD_ID:1580604
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21221075|REF_RGD_ID:7245511
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1318867|PMID:20673052|REF_RGD_ID:7394761|REF_RGD_ID:7401178
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Behcet Syndrome; protein:increased expression:serum: PMID:15209464|REF_RGD_ID:7387294
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8125721|REF_RGD_ID:7401166
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13141 uveitis disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum,Aqueous Humor: PMID:11586057|REF_RGD_ID:7394806
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13141 uveitis treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19440225|REF_RGD_ID:13825264
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13166 allergic bronchopulmonary aspergillosis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8699818|REF_RGD_ID:7794730
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20601837|REF_RGD_ID:7394759
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter PMID:12632436|REF_RGD_ID:12904036
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Uveitis;protein:increased expression:aqueous humor: PMID:21334264|REF_RGD_ID:8142356
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:14600787|REF_RGD_ID:7401213
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (human) PMID:12770792|REF_RGD_ID:12904048
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-308G>A, -238G>A, -376G>A (human) PMID:15875188|REF_RGD_ID:12904040
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13258 typhoid fever susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200716 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (rs1800629) (human) PMID:11120931|REF_RGD_ID:36049756
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20416219|REF_RGD_ID:4145765
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14703611|PMID:8777922|REF_RGD_ID:1580318|REF_RGD_ID:7401221
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13378 Kawasaki disease susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :-308G>A (human) PMID:18710885|REF_RGD_ID:9495921
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13378 Kawasaki disease treatment ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14744383|REF_RGD_ID:7401183
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15653992|REF_RGD_ID:4143466
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter PMID:20070603|REF_RGD_ID:4143236
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16338762|PMID:9696492
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13452 scleritis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23177360|REF_RGD_ID:7394776
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13544 low tension glaucoma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, haplotype:promoter: -863C>A (human) PMID:15557444|REF_RGD_ID:7775041
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20626112
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22628295
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:24021704|PMID:8438880|REF_RGD_ID:10450524|REF_RGD_ID:11049161
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13677 SAPHO syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27108452
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13949 interstitial cystitis treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16622179|REF_RGD_ID:7245525
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13976 peptic esophagitis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15942680|REF_RGD_ID:1580209
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23274713
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:1984482|REF_RGD_ID:10450571
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1407 anterior uveitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype:promoter:-857 C>T (human) PMID:15851552|REF_RGD_ID:8548818
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20054000
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peritoneal macrophage, cell surface (rat) PMID:12622907|REF_RGD_ID:1598936
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:14115 toxic shock syndrome treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2213560|REF_RGD_ID:10449465
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21318773
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:14453 farmer's lung ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:macrophage PMID:8466130|REF_RGD_ID:4143375
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:14550 root resorption ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22372265|REF_RGD_ID:13825431
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1468 labyrinthitis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: cochleas, endolymphatic sac: PMID:12943369|REF_RGD_ID:7394706
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:7537567|REF_RGD_ID:4142846
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, haplotype:promoter:−308G>A (rs1800629) (human) PMID:21993476|REF_RGD_ID:6767553
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12121561|PMID:19250144|PMID:20485159
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1579 respiratory system disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22414385
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hemorrhagic Fever with Renal Syndrome;DNA:SNP:promoter:-238G>A (human) PMID:16987073|REF_RGD_ID:10449459
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1588 thrombocytopenia severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Malaria, Vivax PMID:25128199|REF_RGD_ID:11041893
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19967414|REF_RGD_ID:2315111
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:17216494|REF_RGD_ID:8548779
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:multiple PMID:11841482|REF_RGD_ID:8548791
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs361525 (human) PMID:17216494|REF_RGD_ID:8548779
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, haplotype:promoter:-308G>A (human) PMID:18409070|REF_RGD_ID:8548786
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:11948286|REF_RGD_ID:6907118
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17151265|REF_RGD_ID:7394785
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:20574020|REF_RGD_ID:7394760
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22802951|REF_RGD_ID:7394770
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:20574020|REF_RGD_ID:7394760
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:109730 | OMIM:614823
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14965870
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16211219
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30963258
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18455351
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:20649973|REF_RGD_ID:4143383
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain,plasma PMID:28303499|REF_RGD_ID:13524859
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:24467772|REF_RGD_ID:9495931
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10379864|PMID:18388930|PMID:9794839|PMID:9843018
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1926 Gaucher's disease severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (human) PMID:15919211|REF_RGD_ID:12904037
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15823270|REF_RGD_ID:7401235
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20720404
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:35854140|REF_RGD_ID:242905195
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20230930 RGD PMID:29593532|REF_RGD_ID:401827839
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20194079
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2043 hepatitis B no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (rs1800629) (human) PMID:27644568|REF_RGD_ID:14975150
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2043 hepatitis B severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-863C>A, -308A>G (human) PMID:12915457|REF_RGD_ID:14995438
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2043 hepatitis B treatment ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-857C>T (rs1799724) (human) PMID:27644568|REF_RGD_ID:14975150
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:9047083|REF_RGD_ID:14995307
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:striatum,hippocampus: PMID:11412877|REF_RGD_ID:13825263
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24053818|REF_RGD_ID:7364868
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2280 hidradenitis suppurativa ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism,haplotype:promoter:-238G>A(human) PMID:23106544|REF_RGD_ID:7777155
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15756928
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16793930
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-238G>A (rs361525) (human) PMID:11389006|REF_RGD_ID:12904656
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (human) PMID:16793930|REF_RGD_ID:12904050
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16566752
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid PMID:14613268|REF_RGD_ID:10450570
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with HIV Infections;protein:increased expression:serum PMID:2324681|REF_RGD_ID:10450888
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:612594 | OMIM:612595 | OMIM:612596
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (human) PMID:8887999|REF_RGD_ID:12904068
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2377 multiple sclerosis disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8964914|REF_RGD_ID:7401237
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2377 multiple sclerosis no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (human) PMID:9270614|REF_RGD_ID:12904657
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19825522|REF_RGD_ID:2315115
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2556 relapsing polychondritis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ear PMID:17606507|REF_RGD_ID:6483833
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:3361654
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3171214|REF_RGD_ID:7394823
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10379864
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2755 Mycobacterium avium complex disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with HIV Infections PMID:7640175|REF_RGD_ID:10450731
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1344192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma, susceptibility to PMID:10450718|PMID:11261930|PMID:11506397|PMID:11826025|PMID:11896460|PMID:12485196|PMID:12746914|PMID:12759288|PMID:14681301|PMID:14718719|PMID:16418737|PMID:16720636|PMID:16865291|PMID:16909270|PMID:18050183|PMID:18713756|PMID:19365401|PMID:22760475|PMID:22992668|PMID:8056188|PMID:9818939
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter: PMID:12530118|REF_RGD_ID:4143254
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1344192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometriosis PMID:10450718|PMID:11261930|PMID:11506397|PMID:11826025|PMID:11896460|PMID:12485196|PMID:12746914|PMID:12759288|PMID:14681301|PMID:14718719|PMID:16418737|PMID:16720636|PMID:16865291|PMID:16909270|PMID:18050183|PMID:18713756|PMID:19365401|PMID:22760475|PMID:22992668|PMID:8056188|PMID:9818939
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:289 endometriosis treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21741153|REF_RGD_ID:7247423
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2917 cryoglobulinemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19860001|REF_RGD_ID:10450529
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10910440|PMID:9403216
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:14514395|REF_RGD_ID:30309961
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:15888207|REF_RGD_ID:34201108
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9176116|REF_RGD_ID:4142835
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18212516|REF_RGD_ID:4143395
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms::c.-857 C>T, c. -863 A>C (human) PMID:20650298|REF_RGD_ID:4143388
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis treatment ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9844059|REF_RGD_ID:6909132
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:1733439|PMID:19028472
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16595132|PMID:18460982|PMID:20623750
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3021 acute kidney failure susceptibility ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21150875|REF_RGD_ID:7245548
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15849067
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22199285
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11810046|REF_RGD_ID:10450725
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter PMID:20352242|REF_RGD_ID:4143273
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :c. 489G>A (human) PMID:12537602|REF_RGD_ID:4143421
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter PMID:11179116|REF_RGD_ID:4143424
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20500811|REF_RGD_ID:4143272
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:8564092|REF_RGD_ID:4143270
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15337792|PMID:29497291|PMID:34652871
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA;polymorphism: :rs361525 (human) PMID:20299531|REF_RGD_ID:4143391
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:c.-308 G>A (human) PMID:15820084|REF_RGD_ID:4145714
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3213 demyelinating disease treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7479982|REF_RGD_ID:12904647
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3310 atopic dermatitis susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype:promoter:−308G>A,-238G>A(human) PMID:22533231|REF_RGD_ID:7401246
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:13678668|REF_RGD_ID:12904653
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-863C>A, in men without Diabetes Mellitus, Type 2 (MeSH:D003924) PMID:15059615|REF_RGD_ID:1626412
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20230216 RGD protein:increased expression:brain (rat) PMID:19895873|REF_RGD_ID:2325193
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3458 breast adenocarcinoma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:12536235|REF_RGD_ID:14995452
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3492 mixed connective tissue disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:19684145|REF_RGD_ID:8142347
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15647744|REF_RGD_ID:13825261
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ameliorates ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:28630232|REF_RGD_ID:242905192
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ameliorates ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:35322553|REF_RGD_ID:242905190
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24916922|PMID:29498696|REF_RGD_ID:10450594|REF_RGD_ID:13792833
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16173529|REF_RGD_ID:1580315
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3526 cerebral infarction treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20220930 RGD PMID:29111308|REF_RGD_ID:155260331
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:37 skin disease severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arsenic Poisoning PMID:21357384|REF_RGD_ID:7364846
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:37 skin disease susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arsenic Poisoning;DNA:SNP:promoter:-308G>A (human) PMID:21357384|REF_RGD_ID:7364846
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3721 plasmacytoma treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2022919|REF_RGD_ID:10449448
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2156165|PMID:7542280|REF_RGD_ID:4142851|REF_RGD_ID:4143417
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11394717|PMID:16324872|PMID:17266442|PMID:25216247|PMID:26368622
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter PMID:12030733|REF_RGD_ID:4143258
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19154443|REF_RGD_ID:2314537
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10541330|REF_RGD_ID:12904053
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : PMID:19505916|REF_RGD_ID:4142793
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:9669810|REF_RGD_ID:4143264
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20537163|REF_RGD_ID:4143229
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:4029 gastritis treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25335260|REF_RGD_ID:10413874
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15946935
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hemochromatosis;DNA:SNP:promoter:-308G>A (human) PMID:11389006|REF_RGD_ID:12904656
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16319143
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16319143|REF_RGD_ID:1580322
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:4306 radiculopathy ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord, dorsal root ganglion PMID:18848809|REF_RGD_ID:7394750
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:4362 cervical cancer susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-308G>A (human) PMID:19823053|REF_RGD_ID:2315116
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:4398 pustulosis of palm and sole ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:5' utr:multiple PMID:12691703|REF_RGD_ID:8548804
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:4398 pustulosis of palm and sole no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:multiple PMID:11019918|REF_RGD_ID:8548803
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19384924|PMID:19904265|REF_RGD_ID:2315113|REF_RGD_ID:2315119
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15120189|REF_RGD_ID:4143470
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nose PMID:20696593|REF_RGD_ID:4145454
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:4692 endophthalmitis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous: PMID:16544114|REF_RGD_ID:7829753
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21276434
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21894146|REF_RGD_ID:6218988
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20240125 RGD associated with chronic intermittent hypoxia; mRNA, protein:increased expression:liver (rat) PMID:32626927|REF_RGD_ID:401959337
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:19695831|REF_RGD_ID:14995448
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19541932|REF_RGD_ID:7245519
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:1768380|REF_RGD_ID:10449449
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21402953|REF_RGD_ID:5131257
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:5327 retinal detachment treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21402953|REF_RGD_ID:5131257
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16478754
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15927374|REF_RGD_ID:1580313
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:5463 cochlear disease ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29304389|REF_RGD_ID:13792837
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:21625544|PMID:28917655|PMID:34390737
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid PMID:14613268|REF_RGD_ID:10450570
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:5614 eye disease disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Thyroid Diseases;protein:increased expression:serum: PMID:12186498|REF_RGD_ID:7387296
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19324842
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16311067
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15883752|PMID:16310260
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:left ventricle myocardium, plasma PMID:21362018|REF_RGD_ID:5130892
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15135663|PMID:15231041|PMID:17337591|PMID:18034274|PMID:29959987
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28939262|REF_RGD_ID:14975271
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11100001|REF_RGD_ID:7401241
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15210453|REF_RGD_ID:1580213
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction; PMID:11668085|REF_RGD_ID:7401242
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with HIV Infections;protein:increased expression:serum PMID:2324681|REF_RGD_ID:10450888
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:633 myositis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:muscle: PMID:10399751|REF_RGD_ID:7401187
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8548330|REF_RGD_ID:12904035
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:6364 migraine ISO RGD:1344192 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine with or without aura, susceptibility to, 1 PMID:25741868
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:6364 migraine susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:7240710 20190410 OMIM
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:640 encephalomyelitis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9736027|REF_RGD_ID:12904033
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12391106|REF_RGD_ID:4143422
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2518282
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pulmonary Edema; protein:increased expression:Bronchoalveolar Lavage Fluid PMID:9628235|REF_RGD_ID:4142833
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pulmonary disease, chronic obstructive; protein:increased expression:serum PMID:16899829|REF_RGD_ID:4143280
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:6543 acne susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:c.-308 G>A (human) PMID:18615253|REF_RGD_ID:7394817
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27022031
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26890368|REF_RGD_ID:14975171
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20210423 RGD mRNA, protein:increased expression:liver, blood serum (mouse) PMID:26569409|REF_RGD_ID:11344640
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:180300
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12566094|PMID:2001072|PMID:22450443|PMID:34459104|PMID:8391952
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20221117 RGD mRNA:increased expression:synovial (human) PMID:22660635|REF_RGD_ID:155663483
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-238G>A, -308G>A (human) PMID:25311255|REF_RGD_ID:12904065
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis treatment ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12563673|REF_RGD_ID:10450537
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis treatment ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-857C>T (human) PMID:25311255|REF_RGD_ID:12904065
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17046971|REF_RGD_ID:4841878
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:7427 anthrax disease disease_progression ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20201211 RGD protein:decreased expression:multiple (mouse) PMID:19075243|REF_RGD_ID:40902812
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24534773
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:780 placenta disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16007645
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19539174
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:plasma PMID:22266663|REF_RGD_ID:7245510
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:813 septic arthritis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19203382
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18627770|PMID:25396421
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:824 periodontitis treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24586097|REF_RGD_ID:10450598
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26601826|REF_RGD_ID:14975296
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:20819637|REF_RGD_ID:4143378
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Bronchoalveolar Lavage Fluid PMID:10882225|REF_RGD_ID:4142832
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15653992|REF_RGD_ID:4143466
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8463 corneal ulcer ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis,Rheumatoid;mRNA:increased expression:keratocyte: PMID:12714388|REF_RGD_ID:7829721
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8472 localized scleroderma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9843018
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8483 retinal artery occlusion ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19421412|REF_RGD_ID:7829809
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD lung injury PMID:12377989|REF_RGD_ID:4142809
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD lung injury; mRNA:increased expression:lung PMID:12745880|REF_RGD_ID:4142805
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11472967
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with premature birth; protein:increased expression:lung PMID:9462189|REF_RGD_ID:4143432
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD acute lung injury; mRNA:increased expression:lung PMID:15461830|REF_RGD_ID:4145512
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD lung injury associated with pancreatitis; protein:increased expression:Bronchoalveolar Lavage Fluid PMID:10455887|REF_RGD_ID:4143427
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD ventilator-induced lung injury; protein:altered expression:lung: PMID:11126266|REF_RGD_ID:4143425
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8505 dermatitis herpetiformis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter PMID:7914110|REF_RGD_ID:8548777
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8515 Cor pulmonale ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20669672|REF_RGD_ID:4143386
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8536 herpes zoster ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:: PMID:21954956|REF_RGD_ID:8663478
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19617644|PMID:20452301|PMID:22119283
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28120341|REF_RGD_ID:14975153
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:24812904|REF_RGD_ID:10450593
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8577 ulcerative colitis treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25204186|REF_RGD_ID:10450577
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14999072
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intestine PMID:19824106|REF_RGD_ID:4144091
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16269520|REF_RGD_ID:1580205
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19824106|REF_RGD_ID:4144091
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20211126 RGD mRNA:increased expression:ileum (rat) PMID:20501441|REF_RGD_ID:2324672
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8725 vascular dementia susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-850C>T(human) PMID:11273064|REF_RGD_ID:13825254
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:874 bacterial pneumonia disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10650487|REF_RGD_ID:4143476
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:874 bacterial pneumonia severity ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12958055|REF_RGD_ID:10449451
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:874 bacterial pneumonia treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9310939|REF_RGD_ID:10450564
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:874 bacterial pneumonia treatment ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Agranulocytosis PMID:7546648|REF_RGD_ID:10755357
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10700533|PMID:21829567
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intestine mucosa PMID:21359923|REF_RGD_ID:5130893
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8778 Crohn's disease treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22531889|REF_RGD_ID:8661753
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16844318|PMID:7744320
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16821276|REF_RGD_ID:7401180
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :-238G>A(rs361525)(human) PMID:9326391|REF_RGD_ID:7394813
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25002079
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:22105495|REF_RGD_ID:7364856
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, vitreous humour PMID:16284605|REF_RGD_ID:7401212
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8947 diabetic retinopathy disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:platelet: PMID:10540181|REF_RGD_ID:7394805
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8947 diabetic retinopathy no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:polymorphism:promoter:-302A>G (human) PMID:16979413|REF_RGD_ID:8548772
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34600870
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:900 hepatopulmonary syndrome treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26236934|REF_RGD_ID:14696802
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20633123|REF_RGD_ID:5131936
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20220623 RGD PMID:21296062|PMID:29572553|REF_RGD_ID:152995414|REF_RGD_ID:8661763
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:25443778|REF_RGD_ID:9831197
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis disease_progression ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20210219 RGD mRNA:increased expression:brain (rat) PMID:31933824|REF_RGD_ID:40903068
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic ameliorates ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20230831 RGD PMID:28062499|REF_RGD_ID:329955458
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19874808
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15201584|PMID:1733439
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000220 Coxsackievirus Infections ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25396421
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20240125 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (rat) PMID:32626927|REF_RGD_ID:401959337
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000300 Refractory Anemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10870480
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18041089
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:2518282|PMID:26243812|PMID:34255241
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19234301
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27157545
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:19719951|REF_RGD_ID:4144093
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000540 HIV Wasting Syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18582539|PMID:20383154
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000656 Penetrating Wounds ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:26101070|REF_RGD_ID:11049529
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with asthma; DNA:polymorphism:promoter: c. -308A>G (human) PMID:17196641|REF_RGD_ID:4144784
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18034274
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11121210
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000927 Alveolar Bone Loss treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:26270535|REF_RGD_ID:11049527
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000927 Alveolar Bone Loss treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20230720 RGD associated with periodontal disease PMID:33364953|REF_RGD_ID:329956421
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23431386|PMID:8032535
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10379864|PMID:11852909|PMID:15384034
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19800810|PMID:21549006
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10674461|REF_RGD_ID:13825262
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25392278
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion: PMID:19543754|REF_RGD_ID:7394752
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus accumbens PMID:24845379|REF_RGD_ID:10450588
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:7556590|REF_RGD_ID:14995472
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15670576|PMID:9397994|REF_RGD_ID:14398736|REF_RGD_ID:14995456
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001365 Amebic Liver Abscess treatment ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10862314|REF_RGD_ID:14928216
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter: PMID:17638785|REF_RGD_ID:4142855
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21062445|REF_RGD_ID:5128683
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17167242
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15135227
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20201023 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:28465467|REF_RGD_ID:39939037
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16085334
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24383550|REF_RGD_ID:10450610
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21570423
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23333565|REF_RGD_ID:7245573
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23333565|REF_RGD_ID:7245573
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28100771
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms disease_progression ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20210423 RGD protein:increased expression:blood serum (mouse) PMID:26569409|REF_RGD_ID:11344640
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms treatment ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD Morris hepatoma PMID:9063767|REF_RGD_ID:14696818
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21192278
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001650 Pregnancy-Induced Hypertension treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18981324|REF_RGD_ID:13825265
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20981132
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20220922 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:32178736|REF_RGD_ID:155230830
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:32178736|REF_RGD_ID:155230830
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21192278
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24315526|REF_RGD_ID:10450602
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18660426|REF_RGD_ID:7387281
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001733 Tinnitus ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20231230 RGD mRNA, protein:increased expression:Cochlear Nucleus PMID:24092407|REF_RGD_ID:401940125
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9032201|REF_RGD_ID:4143479
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with influenza;protein:increased expression:lung PMID:17348295|REF_RGD_ID:4145366
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002153 Chronic Allograft Dysfunction treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24598936|REF_RGD_ID:10450586
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:10454827|PMID:17164725|REF_RGD_ID:14696803|REF_RGD_ID:14985258
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20220930 RGD PMID:32155285|REF_RGD_ID:155260323
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200820 RGD PMID:11129814|PMID:11592783|PMID:15457564|PMID:19357028|PMID:21125813|PMID:24726586|REF_RGD_ID:10450597|REF_RGD_ID:14985257|REF_RGD_ID:14995447|REF_RGD_ID:14995473|REF_RGD_ID:15039406|REF_RGD_ID:2325259
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16141456|REF_RGD_ID:1580311
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16336586|REF_RGD_ID:1580208
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:12969138|REF_RGD_ID:1580296
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:urine PMID:21441310|REF_RGD_ID:5135032
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12627504|PMID:1674182|PMID:3361654
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10825476|PMID:18790011|REF_RGD_ID:7394737|REF_RGD_ID:7394741
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetic Neuropathies; PMID:21104419|REF_RGD_ID:7401179
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:spinal cord: PMID:18790011|REF_RGD_ID:7394737
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10401557|PMID:12727271|PMID:16472913|PMID:17320857|PMID:18463260|PMID:18582539|PMID:20383154|PMID:26141506|PMID:27093858|PMID:7582491|PMID:7881729
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16675114|PMID:17304130|PMID:17459378|REF_RGD_ID:7387300|REF_RGD_ID:7387302|REF_RGD_ID:7394757
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lumbar vertebra: PMID:16675114|REF_RGD_ID:7387300
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22945689|REF_RGD_ID:11041895
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bone marrow, blood, lymphocyte PMID:12010662|REF_RGD_ID:10449463
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29959987|PMID:32068018
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16369138|PMID:34942311
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19203382|PMID:19330884|PMID:19765281|PMID:20131233|PMID:20974942|PMID:21452922|PMID:22450443|PMID:7589090|PMID:9598899
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24394943|REF_RGD_ID:10450611
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:19169271|REF_RGD_ID:8662976
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21690068|PMID:23052485|PMID:23140046|PMID:24028507|PMID:29408684|REF_RGD_ID:10755447|REF_RGD_ID:13792834|REF_RGD_ID:7193038|REF_RGD_ID:7245941|REF_RGD_ID:8661761
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002549 Shock treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2040364|PMID:7537468|REF_RGD_ID:10450572|REF_RGD_ID:10450732
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10379864
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ameliorates ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20230504 RGD PMID:31376096|REF_RGD_ID:329337378
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11421579|REF_RGD_ID:12904661
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15805183|REF_RGD_ID:4143415
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10890648|PMID:9696492
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15681845|PMID:19342600|REF_RGD_ID:7394795|REF_RGD_ID:7394799
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ameliorates ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20230525 RGD PMID:35445044|REF_RGD_ID:329812014
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cochlea: PMID:19051071|REF_RGD_ID:7394705
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12842827|PMID:19028472
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002953 Escherichia Coli Infections ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:9466473|REF_RGD_ID:38508904
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15153526|PMID:22921461|PMID:9710261
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16322490|REF_RGD_ID:1580310
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9003291 Aggressive Fibromatosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19944662
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9003470 Picornaviridae Infections ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive;mRNA,protein:increased expression:lung PMID:19748999|REF_RGD_ID:4145626
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22473048
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27748297
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:11189185|REF_RGD_ID:7394753
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19690440|REF_RGD_ID:7245518
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15302781|PMID:17337591|PMID:18034274
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10706834|PMID:12024109|PMID:15829914|PMID:16971220|PMID:17112405|PMID:18460982|PMID:19058328|PMID:23743330|PMID:23875703|PMID:24898700
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:9047083|REF_RGD_ID:14995307
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:9440625|REF_RGD_ID:14995439
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200813 RGD PMID:25708446|REF_RGD_ID:38456002
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8094579|REF_RGD_ID:7401188
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart,serum: PMID:2038191|REF_RGD_ID:7394793
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2338821|REF_RGD_ID:8548836
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15489642|PMID:8741040|PMID:9806674
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15665729|REF_RGD_ID:5147745
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:19695174|REF_RGD_ID:4144094
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27488951|REF_RGD_ID:14975262
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24055021|REF_RGD_ID:7364867
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004501 Meningeal Tuberculosis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10318940|REF_RGD_ID:10449456
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004531 Cardiovirus Infections ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10609881
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cytomegalovirus Infections;protein:increased expression:scala tympani: PMID:22001951|REF_RGD_ID:7394702
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26037280
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22199285|PMID:23431386|PMID:23899529|PMID:24613819
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19505222
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:18070011|REF_RGD_ID:4144156
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004590 Acute Liver Failure severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:10979906|REF_RGD_ID:14995442
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18946736|REF_RGD_ID:14700674
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12960499|REF_RGD_ID:10450538
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (rs1800629) (human) PMID:30412745|REF_RGD_ID:14975158
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34390737
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:21767135|REF_RGD_ID:6480432
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:19106808|REF_RGD_ID:5147925
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:rs1799964 (human) PMID:30412745|REF_RGD_ID:14975158
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Liver Reperfusion Injury PMID:11129814|REF_RGD_ID:14995473
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16878031|PMID:24039931
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20521320
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004751 Nausea ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10379864
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9032749
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004932 Eales Disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19585364|REF_RGD_ID:7401211
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004932 Eales Disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype:promoter PMID:20720222|REF_RGD_ID:7364860
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004932 Eales Disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous fluid: PMID:21394064|REF_RGD_ID:7387275
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004932 Eales Disease disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:21849807|REF_RGD_ID:7394772
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004932 Eales Disease severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:21139707|REF_RGD_ID:7387277
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004974 Painful Neuropathy ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10825476|PMID:18394803|REF_RGD_ID:7394739|REF_RGD_ID:7394741
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004974 Painful Neuropathy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Schwann cell PMID:11376190|REF_RGD_ID:7394735
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004974 Painful Neuropathy ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9514564|REF_RGD_ID:7394740
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14587096|PMID:22369883
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19755514|REF_RGD_ID:7401185
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31150805
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005254 Systemic Candidiasis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:spleen, plasma PMID:11562071|REF_RGD_ID:10449457
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005269 Stable Angina ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20981132
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181422|PMID:12843254|PMID:14970111|PMID:16001271|PMID:16227999|PMID:19324842|PMID:19803787|PMID:20167660|PMID:20943792|PMID:21146893|PMID:21467745|PMID:22452660|PMID:23348408|PMID:23371441|PMID:23795810|PMID:34942311
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005372 Inflammation treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25706245|PMID:26069367|REF_RGD_ID:11059519|REF_RGD_ID:11059520
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12123627|PMID:12193562|PMID:19478208|PMID:20388520|PMID:22138235|PMID:24513509
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart PMID:20555424|REF_RGD_ID:4142788
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:21481476|REF_RGD_ID:5131250
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19220660|PMID:24374093|REF_RGD_ID:10450575|REF_RGD_ID:2312478
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005724 Fungal Lung Diseases ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:16544260|REF_RGD_ID:4145506
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10631206|PMID:10909967|PMID:22345571|PMID:24548419
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:tongue: PMID:14747060|REF_RGD_ID:7401243
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:saliva PMID:21397550|REF_RGD_ID:7401244
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005882 Spine Osteoarthritis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34697729
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005883 Pleural Effusion ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2518282
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20519137|PMID:21396682|REF_RGD_ID:5147765|REF_RGD_ID:5147779
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17324147|REF_RGD_ID:4891465
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:8283134|REF_RGD_ID:14995443
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20210312 RGD XCO:0000822 JTE-607 PMID:10493164|REF_RGD_ID:40903016
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12813371|PMID:18078960|REF_RGD_ID:14995427|REF_RGD_ID:15023464
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200820 RGD associated with liver cirrhosis PMID:15242491|REF_RGD_ID:38501090
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005941 Rhinosinusitis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20147558|REF_RGD_ID:7401236
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005941 Rhinosinusitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:11197112|REF_RGD_ID:7401169
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20846523
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10379864|PMID:15384034
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006081 Osteolysis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15878362
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006086 Intervertebral Disc Displacement ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24826482|REF_RGD_ID:10450584
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20230803 RGD associated with Pulmonary Arterial Hypertension PMID:26959484|REF_RGD_ID:329969898
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19925291|REF_RGD_ID:2315112
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20230601 RGD PMID:24920753|REF_RGD_ID:329845564
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7815559|REF_RGD_ID:12904072
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006281 Temporomandibular Joint Disorders severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with connective tissue diseases; PMID:10800908|REF_RGD_ID:7401181
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20240208 RGD protein:increased expression:hippocampus (rat) PMID:33390808|REF_RGD_ID:401965467
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20240118 RGD PMID:29571823|REF_RGD_ID:401959211
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006388 Vulvar Vestibulitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vagina PMID:9015038|REF_RGD_ID:7394738
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24441717|REF_RGD_ID:10450604
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18400050|REF_RGD_ID:7401218
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20211015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33961948
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006709 Primary Graft Dysfunction treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD liver PMID:18972563|REF_RGD_ID:15023490
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006741 Acute Hepatitis disease_progression ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20210423 RGD protein:increased expression:blood serum (mouse) PMID:26569409|REF_RGD_ID:11344640
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006741 Acute Hepatitis treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15476865|REF_RGD_ID:14688052
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31557154
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17294835|REF_RGD_ID:4143397
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20220915 RGD PMID:34238924|REF_RGD_ID:153350155
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006844 Streptococcal Infections ISO RGD:8789275 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Otitis Media PMID:8302123|REF_RGD_ID:11554174
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal lavage fluid PMID:20088864|REF_RGD_ID:4143440
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1799724(human) PMID:17703412|REF_RGD_ID:4889847
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter: c. -308A>G (human) PMID:19849941|REF_RGD_ID:4143441
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-238G>A (human) PMID:9214463|REF_RGD_ID:14995434
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200820 RGD PMID:20143470|REF_RGD_ID:38508901
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17909696
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007039 Ventricular Dysfunction ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20626112
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:10325899|REF_RGD_ID:4143478
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10950380
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:21171972|REF_RGD_ID:4891154
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:polymorphism:promoter:-308G>A(rs1800629)(human) PMID:14615367|REF_RGD_ID:11529997
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533|PMID:16775501
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007153 Pediatric Crohn's Disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11321389|REF_RGD_ID:7394742
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24183702
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17878525
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatocellular carcinoma;mRNA:altered expression:skeletal muscle tissue, adipose tissue (rat) PMID:16077938|REF_RGD_ID:1624190
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20240111 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:17709330|PMID:19638433|PMID:20623750|PMID:21984482|PMID:37866487|PMID:7532385|PMID:9696492
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:11124822|PMID:17070847|REF_RGD_ID:14696804|REF_RGD_ID:14995429
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury severity ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10801288|REF_RGD_ID:14995437
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10801287|PMID:29091898|PMID:31077717|REF_RGD_ID:14975281|REF_RGD_ID:14995435|REF_RGD_ID:15090820
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14686721|PMID:15830285|PMID:29091898|PMID:31342809|PMID:9309314|REF_RGD_ID:10450531|REF_RGD_ID:14995432|REF_RGD_ID:14995485|REF_RGD_ID:15036799|REF_RGD_ID:15090820
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:27175332|PMID:8168971|REF_RGD_ID:10450561|REF_RGD_ID:32733623
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections treatment ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Agranulocytosis PMID:7923933|REF_RGD_ID:10450534
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007429 Soft Tissue Neoplasms ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16767912|PMID:17203757
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8679214|REF_RGD_ID:10449454
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15164724|REF_RGD_ID:1580295
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Hemolytic PMID:12845374|REF_RGD_ID:10449461
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007588 Heart Injuries ameliorates ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20230330 RGD associated with obesity PMID:32084395|REF_RGD_ID:242905211
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16493877|PMID:20943792
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16202847|REF_RGD_ID:1580312
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14764603|REF_RGD_ID:1580214
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:25016878|REF_RGD_ID:10450578
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity PMID:9832430|REF_RGD_ID:14995428
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18277951
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007730 Burns treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26152211|REF_RGD_ID:11049530
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20230824 RGD PMID:22079846|REF_RGD_ID:401794136
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, heart: PMID:24157164|REF_RGD_ID:7387274
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20220929 RGD PMID:31583047|REF_RGD_ID:155230831
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1344192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Psoriatic arthritis, susceptibility to PMID:10450718|PMID:11261930|PMID:11506397|PMID:11826025|PMID:11896460|PMID:12485196|PMID:12746914|PMID:12759288|PMID:14681301|PMID:14718719|PMID:16418737|PMID:16720636|PMID:16865291|PMID:16909270|PMID:18050183|PMID:18713756|PMID:19365401|PMID:22760475|PMID:22992668|PMID:8056188|PMID:9818939
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9008 psoriatic arthritis susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :-238G>A(rs361525)(human) PMID:9326391|REF_RGD_ID:7394813
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9008261 Chemically-Induced Disorders ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20230907 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36108500
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23431386
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9008455 High-Frequency Hearing Loss ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23996384|REF_RGD_ID:7394699
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with carcinoma, non-small-cell lung: DNA:SNPs: :rs1799724(human) PMID:20811626|REF_RGD_ID:5131286
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9008614 Cardiovascular Pregnancy Complications ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10716473
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9008680 Respiratory Tract Infections ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD Severe Acute Respiratory Syndrome; protein:increased expression:serum PMID:14633438|REF_RGD_ID:4145665
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:middle ear effusion: PMID:18568516|REF_RGD_ID:7394746
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037|PMID:17516992|PMID:19446661
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10541330
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9065 leishmaniasis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16540374
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1344192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus, susceptibility to PMID:10450718|PMID:11261930|PMID:11506397|PMID:11826025|PMID:11896460|PMID:12485196|PMID:12746914|PMID:12759288|PMID:14681301|PMID:14718719|PMID:16418737|PMID:16720636|PMID:16865291|PMID:16909270|PMID:18050183|PMID:18713756|PMID:19365401|PMID:22760475|PMID:22992668|PMID:8056188|PMID:9818939
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20102417
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (rs1800629) (human) PMID:16950634|REF_RGD_ID:8548800
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid PMID:14613268|REF_RGD_ID:10450570
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15579454|REF_RGD_ID:8548789
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1901333|PMID:22461696
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9146 visceral leishmaniasis severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms PMID:12438370|REF_RGD_ID:8548784
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9155 mucocutaneous leishmaniasis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (human) PMID:7595196|REF_RGD_ID:8548799
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12615666
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24513509
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28843383|REF_RGD_ID:14975146
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20559450|REF_RGD_ID:5130987
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9402 epididymitis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29311626|REF_RGD_ID:13792835
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:32068187|REF_RGD_ID:267358468
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23348005
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9538 multiple myeloma no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (human) PMID:12815949|REF_RGD_ID:10449453
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-238G>A (human) PMID:12200397|REF_RGD_ID:10449450
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17931847
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9563 bronchiectasis severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:18221721|REF_RGD_ID:12904660
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9588 encephalitis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16006567|REF_RGD_ID:5147676
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25106431
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9743 diabetic neuropathy treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23280817|REF_RGD_ID:7401217
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23640034
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP (human) PMID:19120272|REF_RGD_ID:2313253
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9767 myocardial stunning ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11927517
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9784 trichinosis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19564380|REF_RGD_ID:8548805
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10235436|REF_RGD_ID:10449464
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11328671|PMID:20141834|PMID:29035695|PMID:9502777
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28843383|REF_RGD_ID:14975146
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24146106|REF_RGD_ID:10450599
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8774068
12468245 Kel Kell metallo-endopeptidase (Kell blood group) gene DOID:9003879 Vein of Galen Aneurysm ISO RGD:1316929 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galen vein aneurysm PMID:30578106
12468268 Akirin2 akirin 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1307791 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18460465|REF_RGD_ID:2306009
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:0050647 Arts syndrome ISO RGD:731390 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:missense mutations, decreased activity:exon:p.Q133P (c.398A>C), p.L152P (c.455T>C) (human) PMID:17701896|REF_RGD_ID:12910562
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:0050786 iridogoniodysgenesis syndrome ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iridogoniodysgenesis syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:731390 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis PMID:15591271|PMID:22569110|PMID:25741868|PMID:29664915|PMID:32499604|PMID:35882526|PMID:7581385|PMID:9437321
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:15378534|PMID:25741868|PMID:26220699|PMID:28492532
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:0080606 anterior segment dysgenesis 1 ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis 1 PMID:15378534|PMID:25741868|PMID:26220699|PMID:28492532
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:0080609 anterior segment dysgenesis 4 ISO RGD:731390 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:0080609 anterior segment dysgenesis 4 ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis 4 | ClinVar Annotator: match by term: Iris hypoplasia with early onset glaucoma, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32499604|PMID:7581385|PMID:8942889|PMID:9437321|PMID:9618168
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:0080610 anterior segment dysgenesis 5 ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANTERIOR SEGMENT DYSGENESIS 5 PMID:15378534|PMID:25741868|PMID:26220699|PMID:28492532
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:0110120 Axenfeld-Rieger syndrome type 1 ISO RGD:731390 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:0110120 Axenfeld-Rieger syndrome type 1 ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 1 PMID:10490637|PMID:11301317|PMID:11487566|PMID:12130547|PMID:12381896|PMID:12612071|PMID:15378534|PMID:15591271|PMID:15728254|PMID:15895993|PMID:16389592|PMID:16498627|PMID:16936096|PMID:17167399|PMID:17576681|PMID:18045789|PMID:18723525|PMID:19052653|PMID:19218601|PMID:19513095|PMID:20881294|PMID:22224469|PMID:22569110|PMID:24604414|PMID:25741868|PMID:26220699|PMID:28492532|PMID:28611552|PMID:28730073|PMID:29100920|PMID:29506241|PMID:29664915|PMID:30457409|PMID:31185933|PMID:31529555|PMID:32499604|PMID:33304895|PMID:33492563|PMID:35882526|PMID:8944018|PMID:9536098|PMID:9685346
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:0111548 ring dermoid of cornea ISO RGD:731390 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:0111548 ring dermoid of cornea ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ring dermoid of cornea PMID:15378534|PMID:15591271|PMID:22569110|PMID:25741868|PMID:26220699|PMID:28492532|PMID:29664915|PMID:32499604|PMID:35882526
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3331 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:ovary, granulosa cell PMID:17982271|REF_RGD_ID:5131997
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:14686 Axenfeld-Rieger syndrome ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rieger anomaly PMID:25741868
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:1681 heart septal defect ISO RGD:731391 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23361844|REF_RGD_ID:12910561
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:731390 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10499585
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:731391 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15591271|PMID:15895993|PMID:22569110|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29664915|PMID:32499604|PMID:35882526|PMID:8944018
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:731391 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12975342|REF_RGD_ID:12910559
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:83 cataract ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract PMID:15378534|PMID:25741868|PMID:26220699|PMID:28166811|PMID:28492532
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:83 cataract ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract PMID:15378534|PMID:25741868|PMID:26220699|PMID:28492532
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:3331 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:20926632|REF_RGD_ID:5131995
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:9000045 De Hauwere syndrome ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger anomaly with partially absent eye muscles, distinctive face, hydrocephaly, and skeletal abnormalities PMID:25741868
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:9005162 Familial Atrial Fibrillation 1 ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ATFB1 PMID:25741868|PMID:28492532
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:731390 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:731390 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10499585|PMID:14623826
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:9009007 Tooth Abnormalities ISO RGD:731390 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10499585
12468293 Lrriq4 leucine rich repeats and IQ motif containing 4 gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:2293898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:28492532
12468293 Lrriq4 leucine rich repeats and IQ motif containing 4 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:2293898 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532
12468300 Slc27a4 solute carrier family 27 member 4 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1316551 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935
12468300 Slc27a4 solute carrier family 27 member 4 gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:1316551 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis PMID:19631310|PMID:21450060|PMID:22927265|PMID:25741868|PMID:26783444|PMID:27025581|PMID:27224495|PMID:28492532|PMID:31595490
12468300 Slc27a4 solute carrier family 27 member 4 gene DOID:0060762 restrictive dermopathy ISO RGD:1316552 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:275210
12468300 Slc27a4 solute carrier family 27 member 4 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1316551 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935
12468300 Slc27a4 solute carrier family 27 member 4 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1316551 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935
12468300 Slc27a4 solute carrier family 27 member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316551 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:19631310|PMID:21450060|PMID:25741868|PMID:28492532
12468300 Slc27a4 solute carrier family 27 member 4 gene DOID:9001309 Ichthyosis Prematurity Syndrome ISO RGD:1316551 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12468300 Slc27a4 solute carrier family 27 member 4 gene DOID:9001309 Ichthyosis Prematurity Syndrome ISO RGD:1316551 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis prematurity syndrome PMID:16199547|PMID:19631310|PMID:21450060|PMID:22927265|PMID:25741868|PMID:26783444|PMID:27025581|PMID:27081519|PMID:27224495|PMID:28492532|PMID:30077338|PMID:30536735|PMID:31595490|PMID:31681265|PMID:33935161
12468300 Slc27a4 solute carrier family 27 member 4 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1316551 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:subcutaneous adipose tissue PMID:15168018|REF_RGD_ID:1625638
12468300 Slc27a4 solute carrier family 27 member 4 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1307383 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression PMID:16248953|REF_RGD_ID:1625640
12468300 Slc27a4 solute carrier family 27 member 4 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1316551 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:subcutaneous adipose tissue PMID:15168018|REF_RGD_ID:1625638
12468338 Anp32e acidic nuclear phosphoprotein 32 family member E gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1321615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12468338 Anp32e acidic nuclear phosphoprotein 32 family member E gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1321615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12468338 Anp32e acidic nuclear phosphoprotein 32 family member E gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1321615 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12468338 Anp32e acidic nuclear phosphoprotein 32 family member E gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12468338 Anp32e acidic nuclear phosphoprotein 32 family member E gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1321615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12468338 Anp32e acidic nuclear phosphoprotein 32 family member E gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12468378 Ern1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:0060478 Zika fever ISO RGD:1558600 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:30241539|REF_RGD_ID:32733625
12468378 Ern1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:14451 hyperkalemic periodic paralysis ISO RGD:1605125 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemic periodic paralysis PMID:28492532
12468378 Ern1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19558813
12468378 Ern1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1605125 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30661753
12468378 Ern1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605125 D RGD:9068941 20200702 RGD DNA:hypomethylation: CpG islands: PMID:20165882|REF_RGD_ID:14694974
12468378 Ern1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:8557 oropharynx cancer disease_progression ISO RGD:1605125 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:31187548|REF_RGD_ID:32716423
12468378 Ern1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure ISO RGD:1605125 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:26234401|REF_RGD_ID:32716425
12468378 Ern1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:1559716 D RGD:9068941 20200709 RGD PMID:29169414|PMID:30226536|REF_RGD_ID:34901873|REF_RGD_ID:35316073
12468378 Ern1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1605125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30538632
12468378 Ern1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis treatment ISO RGD:1559716 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:31836774|REF_RGD_ID:32733624
12468378 Ern1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1605125 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30661753
12468378 Ern1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:1559716 D RGD:9068941 20200709 RGD PMID:31828147|REF_RGD_ID:35316072
12468378 Ern1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:1559716 D RGD:9068941 20200709 RGD associated with Crush Injuries PMID:30465396|REF_RGD_ID:34901874
12468378 Ern1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1605125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30538632
12468378 Ern1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:9008022 Temporomandibular Joint Osteoarthritis ISO RGD:1559716 D RGD:9068941 20200709 RGD PMID:31007149|REF_RGD_ID:34888237
12468378 Ern1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:9452 steatotic liver disease treatment ISO RGD:1558600 D RGD:9068941 20231019 RGD PMID:27813192|REF_RGD_ID:401842386
12468404 Gen1 GEN1 Holliday junction 5' flap endonuclease gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606393 D RGD:8554872 20240305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GEN1-related prostate cancer PMID:25741868|PMID:28492532
12468404 Gen1 GEN1 Holliday junction 5' flap endonuclease gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606393 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17576681|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:9536098
12468404 Gen1 GEN1 Holliday junction 5' flap endonuclease gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606393 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:25741868|PMID:28492532
12468434 Espn espin gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:731924 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:30303587
12468434 Espn espin gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:731924 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12468434 Espn espin gene DOID:0110494 autosomal recessive nonsyndromic deafness 36 ISO RGD:731924 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12468434 Espn espin gene DOID:0110494 autosomal recessive nonsyndromic deafness 36 ISO RGD:731924 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 36 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 36, with or without vestibular involvement | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 36, without vestibular involvement | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, without vestibular involvement, autosomal dominant PMID:15286153|PMID:15930085|PMID:18973245|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29572253|PMID:30303587|PMID:30622556|PMID:32747562|PMID:33297549|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:9763424
12468434 Espn espin gene DOID:0110826 Usher syndrome type 1 ISO RGD:731924 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1 PMID:29572253
12468434 Espn espin gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:731924 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868
12468434 Espn espin gene DOID:3426 vestibular disease ISO RGD:10825 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10975527|REF_RGD_ID:734943
12468434 Espn espin gene DOID:3426 vestibular disease ISO RGD:731924 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15286153
12468434 Espn espin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731924 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532
12468434 Espn espin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731924 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12468434 Espn espin gene DOID:9008222 Usher Syndrome Type 1M ISO RGD:731924 D RGD:7240710 20191030 OMIM
12468434 Espn espin gene DOID:9008222 Usher Syndrome Type 1M ISO RGD:731924 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type 1M PMID:15930085|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29572253|PMID:33297549
12468434 Espn espin gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:10825 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10975527|REF_RGD_ID:734943
12468434 Espn espin gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:731924 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15286153|PMID:15930085
12468465 Padi4 peptidyl arginine deiminase 4 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1348860 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12468465 Padi4 peptidyl arginine deiminase 4 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1348860 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12468465 Padi4 peptidyl arginine deiminase 4 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1348860 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease PMID:25741868
12468465 Padi4 peptidyl arginine deiminase 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1348860 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis PMID:25741868
12468465 Padi4 peptidyl arginine deiminase 4 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1348860 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12468465 Padi4 peptidyl arginine deiminase 4 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1348860 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12468484 Zbtb48 zinc finger and BTB domain containing 48 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1346774 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12468484 Zbtb48 zinc finger and BTB domain containing 48 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12468499 Neurog1 neurogenin 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1352814 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12468499 Neurog1 neurogenin 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12468499 Neurog1 neurogenin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1352814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532
12468499 Neurog1 neurogenin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1352814 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12468499 Neurog1 neurogenin 1 gene DOID:9008019 CRANIAL DYSINNERVATION DISORDER, CONGENITAL, WITH ABSENT CORNEAL REFLEX AND DEVELOPMENTAL DELAY ISO RGD:1352814 D RGD:7240710 20230920 OMIM
12468499 Neurog1 neurogenin 1 gene DOID:9008019 CRANIAL DYSINNERVATION DISORDER, CONGENITAL, WITH ABSENT CORNEAL REFLEX AND DEVELOPMENTAL DELAY ISO RGD:1352814 D RGD:8554872 20230919 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranial dysinnervation disorder, congenital, with absent corneal reflex and developmental delay PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:33439489|PMID:36647078
12468504 Serpinb12 serpin family B member 12 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1343942 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835
12468504 Serpinb12 serpin family B member 12 gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:1343942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532
12468515 Agpat1 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 1 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1348475 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12468515 Agpat1 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 1 gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:1348475 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28553957
12468566 Syt11 synaptotagmin 11 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1343002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
12468566 Syt11 synaptotagmin 11 gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1343002 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 PMID:28492532|PMID:30684668|PMID:31463572
12468566 Syt11 synaptotagmin 11 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1343002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12468566 Syt11 synaptotagmin 11 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1343002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12468566 Syt11 synaptotagmin 11 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1343002 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12468566 Syt11 synaptotagmin 11 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12468566 Syt11 synaptotagmin 11 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1343002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12468566 Syt11 synaptotagmin 11 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12468573 Tes testin LIM domain protein gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1603311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16909125
12468573 Tes testin LIM domain protein gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12468573 Tes testin LIM domain protein gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12468573 Tes testin LIM domain protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12468612 Ccdc157 coiled-coil domain containing 157 gene DOID:0070311 oligoasthenoteratozoospermia ISO RGD:1618178 D RGD:9068941 20240404 MouseDO
12468627 Bltp3b bridge-like lipid transfer protein family member 3B gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1604632 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12468667 Camsap2 calmodulin regulated spectrin associated protein family member 2 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1604039 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12468667 Camsap2 calmodulin regulated spectrin associated protein family member 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12468667 Camsap2 calmodulin regulated spectrin associated protein family member 2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1604039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868
12468667 Camsap2 calmodulin regulated spectrin associated protein family member 2 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1604039 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12468667 Camsap2 calmodulin regulated spectrin associated protein family member 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12468702 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:0080196 mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type ISO RGD:1606577 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12468702 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:0080196 mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type ISO RGD:1606577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EFTUD2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome PMID:16199547|PMID:16760738|PMID:17576681|PMID:19334086|PMID:22305528|PMID:22541558|PMID:23188108|PMID:24470203|PMID:24999515|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25387991|PMID:25741868|PMID:26507355|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:32333448|PMID:32410215|PMID:36135330|PMID:9536098
12468702 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1606577 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:23188108|REF_RGD_ID:10045556
12468702 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1606577 D RGD:9068941 20230105 RGD associated with mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type;DNA:mutations:cds:multiple PMID:24470203|REF_RGD_ID:155791662
12468702 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:2043 hepatitis B susceptibility ISO RGD:1606577 D RGD:9068941 20230105 RGD PMID:34436958|REF_RGD_ID:155791665
12468702 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:219 colon cancer ameliorates ISO RGD:1557328 D RGD:9068941 20230105 RGD associated with colitis; PMID:31278373|REF_RGD_ID:155791667
12468702 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24470203|PMID:25741868|PMID:26507355|PMID:28492532
12468702 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1606577 D RGD:9068941 20230105 RGD PMID:34282556|REF_RGD_ID:155791664
12468702 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1606577 D RGD:9068941 20230105 RGD PMID:34282556|REF_RGD_ID:155791664
12468702 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1606577 D RGD:9068941 20230105 RGD protein:increased expression:trophoblast, decidua: PMID:32447180|REF_RGD_ID:155791666
12468702 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606577 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12468702 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1606577 D RGD:9068941 20230105 RGD associated with mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type;DNA:mutations:cds:multiple PMID:24470203|REF_RGD_ID:155791662
12468702 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:9005147 Hydatidiform Mole ISO RGD:1606577 D RGD:9068941 20230105 RGD protein:increased expression:trophoblast, decidua: PMID:32447180|REF_RGD_ID:155791666
12468702 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:9008003 Mandibulofacial Dysostosis ISO RGD:1606577 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:23188108|REF_RGD_ID:10045556
12468702 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25741880
12468702 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1606577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753
12468734 Adgrg4 adhesion G protein-coupled receptor G4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346347 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12468734 Adgrg4 adhesion G protein-coupled receptor G4 gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:1346347 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Christianson syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532
12468734 Adgrg4 adhesion G protein-coupled receptor G4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346347 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12468734 Adgrg4 adhesion G protein-coupled receptor G4 gene DOID:6620 X-linked hyper IgM syndrome ISO RGD:1346347 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgM syndrome type 1 PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532
12468734 Adgrg4 adhesion G protein-coupled receptor G4 gene DOID:9003587 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 1, X-Linked ISO RGD:1346347 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 1, X-linked PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532
12468780 Tab3 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12468780 Tab3 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 3 gene DOID:0080156 X-linked adrenal hypoplasia congenita ISO RGD:1603527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hypoplasia, X-linked PMID:17504899|PMID:20685758|PMID:21408189|PMID:26980296|PMID:28492532
12468780 Tab3 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 3 gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:1603527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy PMID:12632325|PMID:19937601|PMID:22510846|PMID:23453023|PMID:24302611|PMID:24504883|PMID:28492532|PMID:31705731
12468780 Tab3 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12468780 Tab3 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1603527 D RGD:9068941 20221117 RGD mRNA, protein:increased expression:synovial (human) PMID:22660635|REF_RGD_ID:155663483
12468780 Tab3 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12468780 Tab3 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 3 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1603527 D RGD:9068941 20221117 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (human) PMID:22660635|REF_RGD_ID:155663483
12468780 Tab3 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 3 gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1603527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532
12468797 Chrna2 cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:735907 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:16199547|PMID:16826524|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:24950454|PMID:25741868|PMID:25847220|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29930392|PMID:9536098
12468797 Chrna2 cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit gene DOID:0060685 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 4 ISO RGD:735907 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12468797 Chrna2 cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit gene DOID:0060685 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 4 ISO RGD:735907 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 4 | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, nocturnal frontal lobe, type 4 PMID:16222669|PMID:16826524|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:24950454|PMID:25741868|PMID:25770198|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098
12468797 Chrna2 cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:735907 D RGD:7240710 20220727 OMIM
12468797 Chrna2 cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:735907 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21703448|PMID:24950454|PMID:25741868|PMID:25847220|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:9536098
12468797 Chrna2 cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:735907 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial infantile, 6 PMID:16199547|PMID:16826524|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:24950454|PMID:25741868|PMID:25847220|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29930392|PMID:9536098
12468797 Chrna2 cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12468797 Chrna2 cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735907 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:24950454|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28492532
12468797 Chrna2 cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735907 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532
12468797 Chrna2 cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735907 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:24950454|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29930392|PMID:9536098
12468797 Chrna2 cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:735907 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: myoclonic epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532
12468797 Chrna2 cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735907 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28604730
12468805 Angptl5 angiopoietin like 5 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1351491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734
12468805 Angptl5 angiopoietin like 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12468805 Angptl5 angiopoietin like 5 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1351491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12468817 Mix23 mitochondrial matrix import factor 23 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1604240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532
12468817 Mix23 mitochondrial matrix import factor 23 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1604240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868
12468817 Mix23 mitochondrial matrix import factor 23 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1604240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12468827 Tubb4a tubulin beta 4A class IVa gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1348861 D RGD:8554872 20230718 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Classic medulloblastoma
12468827 Tubb4a tubulin beta 4A class IVa gene DOID:0060798 hypomyelinating leukodystrophy 6 ISO RGD:1348861 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12468827 Tubb4a tubulin beta 4A class IVa gene DOID:0060798 hypomyelinating leukodystrophy 6 ISO RGD:1348861 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy 6 | ClinVar Annotator: match by term: LEUKODYSTROPHY, HYPOMYELINATING, WITH ATROPHY OF THE BASAL GANGLIA AND CEREBELLUM PMID:16707859|PMID:18466252|PMID:18851904|PMID:23190606|PMID:23424103|PMID:23582646|PMID:23595291|PMID:24088041|PMID:24526230|PMID:24706558|PMID:24742798|PMID:24785942|PMID:24850488|PMID:24974158|PMID:25085639|PMID:25168210|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25497598|PMID:25545912|PMID:25697102|PMID:25741868|PMID:25772097|PMID:26633545|PMID:26643067|PMID:26795593|PMID:27538619|PMID:28275661|PMID:28492532|PMID:28592043|PMID:28791129|PMID:28973395|PMID:29451896|PMID:30079973|PMID:3156966|PMID:31692161|PMID:32581362|PMID:33027950|PMID:33597727|PMID:3405308|PMID:34514881|PMID:7983175
12468827 Tubb4a tubulin beta 4A class IVa gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1348861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532
12468827 Tubb4a tubulin beta 4A class IVa gene DOID:0090041 torsion dystonia 4 ISO RGD:1348861 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12468827 Tubb4a tubulin beta 4A class IVa gene DOID:0090041 torsion dystonia 4 ISO RGD:1348861 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 4 PMID:16707859|PMID:18466252|PMID:18851904|PMID:23424103|PMID:23582646|PMID:23595291|PMID:24526230|PMID:24706558|PMID:24785942|PMID:24850488|PMID:25085639|PMID:25326635|PMID:25545912|PMID:25741868|PMID:26643067|PMID:28275661|PMID:28492532|PMID:28592043|PMID:28791129|PMID:28973395|PMID:30079973|PMID:3156966|PMID:31692161|PMID:3405308|PMID:7983175
12468827 Tubb4a tubulin beta 4A class IVa gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1348861 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy spectrum disorder PMID:24706558|PMID:24850488|PMID:24974158|PMID:25168210|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29451896
12468827 Tubb4a tubulin beta 4A class IVa gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1348861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25085639|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973395|PMID:32581362
12468827 Tubb4a tubulin beta 4A class IVa gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1348861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:18851904|PMID:24526230|PMID:24850488|PMID:25085639|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28275661|PMID:28492532|PMID:28973395|PMID:32581362
12468827 Tubb4a tubulin beta 4A class IVa gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:619730 D RGD:9068941 20210910 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Ala302Thr (rat) PMID:28393430|REF_RGD_ID:150429639
12468827 Tubb4a tubulin beta 4A class IVa gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1348861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder
12468827 Tubb4a tubulin beta 4A class IVa gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22791712|PMID:24706558|PMID:24742798|PMID:24850488|PMID:24974158|PMID:25085639|PMID:25168210|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28275661|PMID:28393430|PMID:28492532|PMID:28973395|PMID:29451896|PMID:32581362
12468827 Tubb4a tubulin beta 4A class IVa gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1348861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:16707859|PMID:18466252|PMID:23582646|PMID:24706558|PMID:24785942|PMID:24850488|PMID:25326635|PMID:25545912|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973395|PMID:30079973|PMID:7983175
12468827 Tubb4a tubulin beta 4A class IVa gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1348861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:18851904|PMID:24526230|PMID:24785942|PMID:24850488|PMID:25741868|PMID:28275661|PMID:28492532|PMID:32581362
12468838 Tp53i3 tumor protein p53 inducible protein 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1602900 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12468838 Tp53i3 tumor protein p53 inducible protein 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602900 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12468838 Tp53i3 tumor protein p53 inducible protein 3 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1602900 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21489049
12468838 Tp53i3 tumor protein p53 inducible protein 3 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1602900 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21489049
12468850 Dusp29 dual specificity phosphatase 29 gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:1321010 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:22077973|PMID:23436491|PMID:25424711|PMID:27880066|PMID:28492532
12468858 Insm1 INSM transcriptional repressor 1 gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:1319934 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:38605124
12468858 Insm1 INSM transcriptional repressor 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1319934 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23582323
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:0050127 sinusitis susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : PMID:11037831|REF_RGD_ID:4143260
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1345394 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:0050697 chorioamnionitis severity ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Premature Birth;DNA:SNP:promoter:250G>A (human) PMID:15128916|REF_RGD_ID:12904055
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:0080750 erythema nodosum ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sarcoidosis;DNA:polymorphism:intron PMID:19225544|REF_RGD_ID:8548773
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1345394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, early-onset, susceptibility to PMID:15052269|PMID:17353895
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:1024 leprosy susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15533732|REF_RGD_ID:1580415
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1345394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorhpism:blood: PMID:16135717|REF_RGD_ID:4143247
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, haplotype PMID:11591192|REF_RGD_ID:8548785
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Nasal Polyps PMID:22545387|REF_RGD_ID:8548802
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:1346144|REF_RGD_ID:8548778
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:12361 Graves' disease no_association ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:7928443|REF_RGD_ID:8548790
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:saliva, serum PMID:20952683|REF_RGD_ID:8548776
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:733657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20952683|REF_RGD_ID:8548776
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:12894 Sjogren's syndrome no_association ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:22294627|REF_RGD_ID:8548787
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:12894 Sjogren's syndrome susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype:intron: (rs909253) (human) PMID:22294627|REF_RGD_ID:8548787
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:13258 typhoid fever susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200716 RGD DNA:SNP:: PMID:11120931|REF_RGD_ID:36049756
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: PMID:15713215|REF_RGD_ID:4143248
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9696492
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:1380 endometrial cancer susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :252A>G, 804C>A (human) PMID:17045328|REF_RGD_ID:2313259
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:14069 cerebral malaria ISO RGD:733657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12021316|REF_RGD_ID:10449455
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, haplotype: :252A>G (human) PMID:21993476|REF_RGD_ID:6767553
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron PMID:11841482|REF_RGD_ID:8548791
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, haplotype: :252A>G (human) PMID:18409070|REF_RGD_ID:8548786
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:3020 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:11948286|REF_RGD_ID:6907118
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9182821|REF_RGD_ID:8548801
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Coronary Arteriosclerosis PMID:9726033|REF_RGD_ID:1625034
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:733657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11809756|REF_RGD_ID:1581936
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:733657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11390430|REF_RGD_ID:8548819
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron PMID:17536219|REF_RGD_ID:4143371
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron PMID:12530118|REF_RGD_ID:4143254
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron PMID:18947013|REF_RGD_ID:4143370
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter PMID:15969671|REF_RGD_ID:4143373
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:252G>A (human) PMID:20180006|REF_RGD_ID:4143234
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1883913|REF_RGD_ID:1625042
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15266304
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15973460|REF_RGD_ID:1580414
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:3407 carotid artery disease susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :252A>G (human) PMID:17065682|REF_RGD_ID:1581937
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14593215|REF_RGD_ID:1580416
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29379198
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:9669810|REF_RGD_ID:4143264
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:418 systemic scleroderma susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:252A>G (human) PMID:10600011|REF_RGD_ID:8548796
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:4398 pustulosis of palm and sole ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:IVS1 (human) PMID:12691703|REF_RGD_ID:8548804
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1345394 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, susceptibility to PMID:12426569|PMID:12746914|PMID:14681301|PMID:15266304|PMID:25741868
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15175864|REF_RGD_ID:1581940
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:5844 myocardial infarction severity ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:804C>A (p.T26N) (human) PMID:23398946|REF_RGD_ID:8548841
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:8505 dermatitis herpetiformis ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:7914110|REF_RGD_ID:8548777
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:IVS1 (human) PMID:12709814|REF_RGD_ID:8548775
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:8947 diabetic retinopathy no_association ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:polymorphism:intron, exon:252A>G, 804C>A (human) PMID:16979413|REF_RGD_ID:8548772
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:polymorphism: PMID:11399938|REF_RGD_ID:8548797
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:18575614|REF_RGD_ID:2313255
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3020 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:9184655|REF_RGD_ID:4143220
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3020 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:7593556|REF_RGD_ID:1625038
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:252A>G (human) PMID:19833626|REF_RGD_ID:8548795
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis ISO RGD:733657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11145686|REF_RGD_ID:8548806
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:3020 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8356596|REF_RGD_ID:8548835
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:3020 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2338821|REF_RGD_ID:8548836
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22977509
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia no_association ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:9245742|REF_RGD_ID:1625035
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:7783649|REF_RGD_ID:1625036
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9007346 Cachexia susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;DNA:polymorphism:intron:252G>A (human) PMID:18953879|REF_RGD_ID:8548798
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9007692 Insulin Resistance no_association ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:9245742|REF_RGD_ID:1625035
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1345394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Psoriatic arthritis, susceptibility to PMID:12426569|PMID:12746914|PMID:14681301
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9008 psoriatic arthritis susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9008 psoriatic arthritis treatment ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22480318|REF_RGD_ID:8548821
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis no_association ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:252A>G (human) PMID:16950634|REF_RGD_ID:8548800
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:733657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15579454|REF_RGD_ID:8548789
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9146 visceral leishmaniasis severity ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms PMID:12438370|REF_RGD_ID:8548784
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9155 mucocutaneous leishmaniasis ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron PMID:7595196|REF_RGD_ID:8548799
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.T60N (human) PMID:16132956|REF_RGD_ID:2313261
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus onset ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.T60N (human) PMID:15729581|REF_RGD_ID:1625033
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype:CDS:rs2229094 (human) PMID:20663564|REF_RGD_ID:8548782
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11141334|REF_RGD_ID:2313263
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :252A>G (human) PMID:12622777|REF_RGD_ID:2313262
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:mononuclear cell PMID:9342542|REF_RGD_ID:2313264
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP (human) PMID:19120272|REF_RGD_ID:2313253
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :249A>G (human) PMID:17989340|REF_RGD_ID:2313257
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus treatment ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8242903|REF_RGD_ID:8548842
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9784 trichinosis ISO RGD:733657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19564380|REF_RGD_ID:8548805
12468895 Hspb6 heat shock protein family B (small) member 6 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1343256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532
12468895 Hspb6 heat shock protein family B (small) member 6 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1343256 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12468895 Hspb6 heat shock protein family B (small) member 6 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1343256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18948619
12468895 Hspb6 heat shock protein family B (small) member 6 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1343256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362
12468895 Hspb6 heat shock protein family B (small) member 6 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1343256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18948619
12468920 Tmem273 transmembrane protein 273 gene DOID:0080908 Cockayne syndrome B ISO RGD:1344407 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cockayne Syndrome, Type II PMID:25741868|PMID:38177409
12468920 Tmem273 transmembrane protein 273 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1344407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12468920 Tmem273 transmembrane protein 273 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12468928 Znf706 zinc finger protein 706 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1602889 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532
12468941 Hpse heparanase gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:736250 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome
12468941 Hpse heparanase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736250 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22240343
12468941 Hpse heparanase gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:736250 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16899518
12468941 Hpse heparanase gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:736250 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636
12468941 Hpse heparanase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736250 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22240343
12468941 Hpse heparanase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736250 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15095483|PMID:18458672
12468941 Hpse heparanase gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:736250 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22240343
12468941 Hpse heparanase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736250 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16391819
12468961 Tfb2m transcription factor B2, mitochondrial gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1316077 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868
12468961 Tfb2m transcription factor B2, mitochondrial gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1316077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12468961 Tfb2m transcription factor B2, mitochondrial gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1316077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12468976 Emp3 epithelial membrane protein 3 (MAM blood group) gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15583422
12468994 Plppr3 phospholipid phosphatase related 3 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1602461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532
12468994 Plppr3 phospholipid phosphatase related 3 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1602461 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532
12469005 Mtch2 mitochondrial carrier 2 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1317645 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532
12469005 Mtch2 mitochondrial carrier 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317645 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12469005 Mtch2 mitochondrial carrier 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12469005 Mtch2 mitochondrial carrier 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1317645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19079261
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:1350540 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hyperplasia PMID:10455016|PMID:10720067|PMID:11549685|PMID:12466376|PMID:14671162|PMID:14715825|PMID:14715826|PMID:14715827|PMID:14747197|PMID:15771555|PMID:1577471|PMID:16569739|PMID:16772352|PMID:16822828|PMID:16849412|PMID:17379008|PMID:19454579|PMID:19636199|PMID:20197673|PMID:21340157|PMID:21340163|PMID:21846181|PMID:21966534|PMID:23291414|PMID:23466679|PMID:24033266|PMID:24498484|PMID:2493025|PMID:25741868|PMID:26543560|PMID:27426448|PMID:2786493|PMID:28008861|PMID:2843762|PMID:28492532|PMID:29595516|PMID:31636948|PMID:33516834|PMID:33864926|PMID:34524979|PMID:34829455|PMID:35729303|PMID:35990289|PMID:8027220|PMID:8396144|PMID:8550762|PMID:9326943|PMID:9601054|PMID:9855540|PMID:9892022
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:0060043 sexual health disorder ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15890676
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15706422
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:10211 cholelithiasis ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus; DNA:transition:5' utr:-34T>C rs743572 (human) PMID:16381022|REF_RGD_ID:2317619
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18645193|REF_RGD_ID:4846627
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:10824 malignant hypertension ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3142437
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35764155
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2456 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:spinal cord (rat) PMID:17720801|REF_RGD_ID:4889112
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:multiple (human) PMID:17002564|REF_RGD_ID:1625350
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:ovary follicle, theca cell (human) PMID:11739466|REF_RGD_ID:4888511
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15890676
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18645707
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1350540 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to PMID:10720067|PMID:14747197|PMID:16121340|PMID:17192295|PMID:1740503|PMID:20197673|PMID:22309630|PMID:24140098|PMID:25741868|PMID:26845730|PMID:28492532|PMID:29345162
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:5' utr:-34T>C rs743572 (human) PMID:19642097|REF_RGD_ID:2317618
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18645707
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:1350540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gorlin syndrome PMID:12068298|PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|PMID:31639285
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:3121 gallbladder cancer susceptibility ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:5' utr:-34T>C rs743572 (human) PMID:16381022|REF_RGD_ID:2317619
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:3873 desmoplastic/nodular medulloblastoma ISO RGD:1350540 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmoplastic/nodular medulloblastoma PMID:12068298
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18645707
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1350540 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868|PMID:34480478
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350540 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341023
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:9000172 17,20-Lyase Deficiency, Isolated ISO RGD:1350540 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 17,20-lyase deficiency, isolated | ClinVar Annotator: match by term: 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, combined complete | ClinVar Annotator: match by term: 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, combined partial PMID:10455016|PMID:10720067|PMID:11422109|PMID:11549685|PMID:11836339|PMID:12466376|PMID:12706306|PMID:14671162|PMID:14715825|PMID:14715826|PMID:14715827|PMID:14747197|PMID:15713706|PMID:15771555|PMID:1577471|PMID:15811924|PMID:15844475|PMID:16121340|PMID:1621662|PMID:16477341|PMID:16569739|PMID:16772352|PMID:16822828|PMID:16849412|PMID:1714904|PMID:17192295|PMID:17379008|PMID:1740503|PMID:19508587|PMID:20197673|PMID:21340157|PMID:21340163|PMID:21846181|PMID:21966534|PMID:22087567|PMID:22309630|PMID:22954317|PMID:23291414|PMID:2335573|PMID:23466679|PMID:24033266|PMID:24140098|PMID:24498484|PMID:2493025|PMID:25697092|PMID:25741868|PMID:26543560|PMID:26770544|PMID:26845730|PMID:27426448|PMID:2786493|PMID:27959413|PMID:28008861|PMID:2843762|PMID:28492532|PMID:28870780|PMID:29345162|PMID:29595516|PMID:29858860|PMID:3263289|PMID:32784047|PMID:33753170|PMID:33819959|PMID:6976525|PMID:7629254|PMID:8345056|PMID:8550762|PMID:9177409|PMID:9326943|PMID:9435441|PMID:9601054|PMID:9892022
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20230608 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35764155
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:9000734 Oligomenorrhea ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18645707
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:9001961 Hyperkalemia ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18645707
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15538743|PMID:16424004|PMID:16859836|PMID:16998812|PMID:17592021
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:9003733 Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21 Hydroxylase Deficiency ISO RGD:1350540 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CYP21 deficiency PMID:12466376|PMID:14747197|PMID:25741868|PMID:27426448|PMID:28492532|PMID:9326943|PMID:9601054
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17720801
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:9006683 Congenital Adrenal Hyperplasia, Type 5 ISO RGD:1350540 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:9006683 Congenital Adrenal Hyperplasia, Type 5 ISO RGD:1350540 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hyperplasia type 5 PMID:10455016|PMID:10720067|PMID:10877510|PMID:11243732|PMID:11422109|PMID:11549685|PMID:11549876|PMID:12466376|PMID:12706306|PMID:14671162|PMID:14715825|PMID:14715826|PMID:14715827|PMID:14747197|PMID:1515452|PMID:15771555|PMID:1577471|PMID:15844475|PMID:16121340|PMID:16199547|PMID:1621662|PMID:16477341|PMID:16483711|PMID:16569739|PMID:16772352|PMID:16822828|PMID:16849412|PMID:1714904|PMID:17192295|PMID:17285537|PMID:17379008|PMID:1740503|PMID:18422032|PMID:19454579|PMID:19470621|PMID:19508587|PMID:19636199|PMID:19728179|PMID:19793597|PMID:20170344|PMID:20197673|PMID:21282350|PMID:21340157|PMID:21340163|PMID:21550081|PMID:21822006|PMID:21846181|PMID:21966534|PMID:22087567|PMID:22266943|PMID:22309630|PMID:22954317|PMID:23291414|PMID:23466679|PMID:24033266|PMID:24140098|PMID:24498484|PMID:24593890|PMID:2493025|PMID:25697092|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26543560|PMID:26770544|PMID:26845730|PMID:26980296|PMID:27426448|PMID:2786493|PMID:27959413|PMID:28008861|PMID:28130116|PMID:2843762|PMID:28492532|PMID:28870780|PMID:29278670|PMID:29345162|PMID:29595516|PMID:29858860|PMID:30002216|PMID:30229581|PMID:31636948|PMID:32215889|PMID:32561571|PMID:32784047|PMID:32985417|PMID:33516834|PMID:33753170|PMID:33780934|PMID:33864926|PMID:34097983|PMID:34524979|PMID:34724156|PMID:34829455|PMID:35043964|PMID:35561789|PMID:35729303|PMID:35990289|PMID:8027220|PMID:8245018|PMID:8287576|PMID:8345056|PMID:8396144|PMID:8550762|PMID:9326943|PMID:9601054|PMID:9855540|PMID:9888582|PMID:9892022
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18645707
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19913079|PMID:34426286
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:9406 hypopituitarism ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12970278
12469032 Rad9a RAD9 checkpoint clamp component A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321649 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12469032 Rad9a RAD9 checkpoint clamp component A gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1321649 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12469032 Rad9a RAD9 checkpoint clamp component A gene DOID:9005715 Neoplasms, Second Primary ISO RGD:1321649 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21991345
12469032 Rad9a RAD9 checkpoint clamp component A gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1321649 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12469050 Slco2a1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736966 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12469050 Slco2a1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:14283 primary hypertrophic osteoarthropathy ISO RGD:736966 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PACHYDERMOPERIOSTOSIS, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Pachydermoperiostosis syndrome PMID:20083684|PMID:22197487|PMID:22331663|PMID:23509104|PMID:25741868|PMID:28492532
12469050 Slco2a1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736966 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12469050 Slco2a1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:9000535 Primary Hypertrophic Osteoarthropathy, Autosomal Recessive, 2 ISO RGD:736966 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12469050 Slco2a1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:9000535 Primary Hypertrophic Osteoarthropathy, Autosomal Recessive, 2 ISO RGD:736966 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive, 2 | ClinVar Annotator: match by term: PDP, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:16283874|PMID:22197487|PMID:22331663|PMID:22553128|PMID:22696055|PMID:22906430|PMID:23509104|PMID:24012041|PMID:24153155|PMID:24838973|PMID:24929850|PMID:25741868|PMID:25810087|PMID:26072672|PMID:26539716|PMID:27134495|PMID:28425581|PMID:28492532|PMID:28963081|PMID:29313109|PMID:30154299|PMID:30931527|PMID:33852188|PMID:37915296
12469050 Slco2a1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:9000622 Primary Hypertrophic Osteoarthropathy, Autosomal Recessive, 1 ISO RGD:736966 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PDP, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:25741868|PMID:28492532
12469050 Slco2a1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:736966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15805072
12469050 Slco2a1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:9007281 Primary Hypertrophic Osteoarthropathy, Autosomal Dominant ISO RGD:736966 D RGD:7240710 20210707 OMIM
12469050 Slco2a1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:9007281 Primary Hypertrophic Osteoarthropathy, Autosomal Dominant ISO RGD:736966 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal dominant PMID:16283874|PMID:22197487|PMID:22553128|PMID:22906430|PMID:23509104|PMID:24153155|PMID:24838973|PMID:24929850|PMID:25741868|PMID:26539716|PMID:27134495|PMID:28425581|PMID:28492532|PMID:29313109|PMID:33852188
12469050 Slco2a1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241
12469050 Slco2a1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:736966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868
12469083 Ints6l integrator complex subunit 6 like gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12469083 Ints6l integrator complex subunit 6 like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12469083 Ints6l integrator complex subunit 6 like gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:1343446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum
12469106 Nipal4 NIPA like domain containing 4 gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:2306343 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosiform erythroderma | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis PMID:15317751|PMID:17557927|PMID:19434086|PMID:20016120|PMID:20301593|PMID:22098531|PMID:22622417|PMID:24397709|PMID:25326635|PMID:25458912|PMID:25741868|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:29444371|PMID:29453417|PMID:31046801|PMID:31168818|PMID:31347739|PMID:31532840|PMID:33786896|PMID:34908195|PMID:35412663|PMID:35734965
12469106 Nipal4 NIPA like domain containing 4 gene DOID:0060707 lymphoproliferative syndrome 1 ISO RGD:2306343 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 1 PMID:16860760|PMID:22289921|PMID:26056787|PMID:28492532
12469106 Nipal4 NIPA like domain containing 4 gene DOID:0060715 autosomal recessive congenital ichthyosis 6 ISO RGD:2306343 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12469106 Nipal4 NIPA like domain containing 4 gene DOID:0060715 autosomal recessive congenital ichthyosis 6 ISO RGD:2306343 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 6 PMID:15317751|PMID:17557927|PMID:19434086|PMID:20016120|PMID:20301593|PMID:22098531|PMID:22622417|PMID:24397709|PMID:25326635|PMID:25458912|PMID:25741868|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:29444371|PMID:29453417|PMID:31046801|PMID:31168818|PMID:31347739|PMID:31532840|PMID:33786896|PMID:34908195|PMID:35412663|PMID:35734965
12469106 Nipal4 NIPA like domain containing 4 gene DOID:0111195 erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1 ISO RGD:2306343 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1
12469106 Nipal4 NIPA like domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2306343 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12469115 Lrrtm1 leucine rich repeat transmembrane neuronal 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1622254 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500
12469115 Lrrtm1 leucine rich repeat transmembrane neuronal 1 gene DOID:9001005 Complex Cortical Dysplasia with Other Brain Malformations 9 ISO RGD:1351021 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9
12469131 CUNH4orf46 chromosome unknown C4orf46 homolog gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1606430 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12469152 Nlrc5 NLR family CARD domain containing 5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1604572 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12469152 Nlrc5 NLR family CARD domain containing 5 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1604572 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12469152 Nlrc5 NLR family CARD domain containing 5 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1604572 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12469152 Nlrc5 NLR family CARD domain containing 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604572 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:27338800|REF_RGD_ID:15003194
12469152 Nlrc5 NLR family CARD domain containing 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604572 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26806094
12469152 Nlrc5 NLR family CARD domain containing 5 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:1604572 D RGD:9068941 20230706 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36708882
12469205 Gpbar1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1331948 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: cholangiocyte PMID:28543567|REF_RGD_ID:14700993
12469205 Gpbar1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:0050770 polycystic liver disease treatment ISO RGD:1331948 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28543567|REF_RGD_ID:14700993
12469205 Gpbar1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:631400 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression: cholangiocyte PMID:28543567|REF_RGD_ID:14700993
12469205 Gpbar1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis treatment ISO RGD:631400 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:liver (rat) treatment with INT-767 PMID:30038487|REF_RGD_ID:15092090
12469205 Gpbar1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:736919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532
12469205 Gpbar1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:736919 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression: cholangiocyte PMID:28543567|REF_RGD_ID:14700993
12469205 Gpbar1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:736919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532
12469205 Gpbar1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:736919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532
12469205 Gpbar1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:736919 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23566200
12469205 Gpbar1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:736919 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression: cholangiocyte PMID:28543567|REF_RGD_ID:14700993
12469205 Gpbar1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:9001581 Constipation ISO RGD:736919 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23041323
12469205 Gpbar1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12469220 Mical3 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 3 gene DOID:0080482 peroxisome biogenesis disorder 7A ISO RGD:1603016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 7A (Zellweger) PMID:28492532
12469220 Mical3 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 3 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1603016 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12469220 Mical3 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 3 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1603016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362
12469220 Mical3 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12469220 Mical3 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 3 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1603016 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyarteritis nodosa, childhoood-onset | ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12469264 Ptx3 pentraxin 3 gene DOID:0050073 invasive aspergillosis ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid (human) PMID:28487045|REF_RGD_ID:38508892
12469264 Ptx3 pentraxin 3 gene DOID:0050073 invasive aspergillosis severity ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200820 RGD DNA:SNPs, missense mutation:intron, cds:rs2305619, rs1840680, rs3816527 PMID:30275011|REF_RGD_ID:38501097
12469264 Ptx3 pentraxin 3 gene DOID:0050153 pulmonary aspergilloma ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid, plasma (human) PMID:29964232|REF_RGD_ID:38508894
12469264 Ptx3 pentraxin 3 gene DOID:1003 pelvic inflammatory disease ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:21679133|REF_RGD_ID:38508897
12469264 Ptx3 pentraxin 3 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:30687307|REF_RGD_ID:38508896
12469264 Ptx3 pentraxin 3 gene DOID:1485 cystic fibrosis susceptibility ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200716 RGD DNA:SNP:exon:rs35948036(human) PMID:20927127|REF_RGD_ID:35673347
12469264 Ptx3 pentraxin 3 gene DOID:1883 hepatitis C severity ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:26400151|REF_RGD_ID:11554449
12469264 Ptx3 pentraxin 3 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12469264 Ptx3 pentraxin 3 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22210019
12469264 Ptx3 pentraxin 3 gene DOID:9000522 Invasive Candidiasis severity ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200820 RGD associated with hematologic cancer;DNA:SNP:intron:rs1840680 PMID:30275011|REF_RGD_ID:38501097
12469264 Ptx3 pentraxin 3 gene DOID:9000992 necrotizing soft tissue infection severity ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:26880104|REF_RGD_ID:38508899
12469264 Ptx3 pentraxin 3 gene DOID:9003219 Invasive Pulmonary Aspergillosis ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid, plasma (human) PMID:29964232|REF_RGD_ID:38508894
12469264 Ptx3 pentraxin 3 gene DOID:9003219 Invasive Pulmonary Aspergillosis ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma PMID:29020397|REF_RGD_ID:38501098
12469264 Ptx3 pentraxin 3 gene DOID:9003219 Invasive Pulmonary Aspergillosis no_association ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200820 RGD DNA:SNP, missense mutation:intron, cds:rs2305619, rs3816527 PMID:29020397|REF_RGD_ID:38501098
12469264 Ptx3 pentraxin 3 gene DOID:9003219 Invasive Pulmonary Aspergillosis susceptibility ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200820 RGD DNA:SNP:intron:rs1840680 (human) PMID:29020397|REF_RGD_ID:38501098
12469264 Ptx3 pentraxin 3 gene DOID:9006058 Invasive Fungal Infections severity ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200820 RGD DNA:SNPs:intron:rs2305619, rs1840680 (human) PMID:30275011|REF_RGD_ID:38501097
12469264 Ptx3 pentraxin 3 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections susceptibility ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200716 RGD associated with cystic fibrosis; DNA:SNPs, haplotypes:cds:rs35948036,rs2305619,rs1840680,rs3816527(human) PMID:20927127|REF_RGD_ID:35673347
12469264 Ptx3 pentraxin 3 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12469264 Ptx3 pentraxin 3 gene DOID:9008212 Diabetic Foot ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:30767386|REF_RGD_ID:38501100
12469277 Wdr6 WD repeat domain 6 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1316962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12469277 Wdr6 WD repeat domain 6 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1316962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532
12469277 Wdr6 WD repeat domain 6 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1316962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12469290 Enah ENAH actin regulator gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1316988 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12469290 Enah ENAH actin regulator gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1316988 D RGD:9068941 20230105 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:35030977|REF_RGD_ID:155791678
12469290 Enah ENAH actin regulator gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1316988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26237430
12469290 Enah ENAH actin regulator gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1316988 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12469313 Il1r2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:0050686 organ system cancer ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20220715 RGD DNA:SNP:CDS:rs4141134 (human) PMID:25158664|REF_RGD_ID:152998994
12469313 Il1r2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12469313 Il1r2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20220714 RGD DNA:SNP:CDS:multiple (human) PMID:30895747|REF_RGD_ID:152998976
12469313 Il1r2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:1474 aggressive periodontitis ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype: :rs3819370, rs3218974,rs3218977(human) PMID:24818754|REF_RGD_ID:8662885
12469313 Il1r2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:1474 aggressive periodontitis ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Periodontitis; PMID:18315432|REF_RGD_ID:8662884
12469313 Il1r2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:altered expression:lung (human) PMID:31921619|REF_RGD_ID:152998982
12469313 Il1r2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20220715 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:29942094|REF_RGD_ID:152998998
12469313 Il1r2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758
12469313 Il1r2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) PMID:31687280|REF_RGD_ID:152998978
12469313 Il1r2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:5041 esophageal cancer susceptibility ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20220714 RGD DNA:SNP:cds:rs11674595|rs2072472 (human) PMID:31744444|REF_RGD_ID:152998961
12469313 Il1r2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12469313 Il1r2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12469313 Il1r2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20062062
12469313 Il1r2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21297633
12469313 Il1r2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:9000307 Presbycusis ISO RGD:731689 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22652460|REF_RGD_ID:8662870
12469313 Il1r2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865
12469313 Il1r2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17984051
12469335 Znf496 zinc finger protein 496 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1312150 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868
12469335 Znf496 zinc finger protein 496 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312150 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12469335 Znf496 zinc finger protein 496 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312150 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12469348 Gpr132 G protein-coupled receptor 132 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1321937 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532
12469348 Gpr132 G protein-coupled receptor 132 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1321937 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532
12469348 Gpr132 G protein-coupled receptor 132 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1321938 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:109100 | OMIM:607836 | OMIM:613551
12469355 Clba1 clathrin binding box of aftiphilin containing 1 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1316438 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532
12469355 Clba1 clathrin binding box of aftiphilin containing 1 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1316438 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532
12469364 LOC101961309 HLA class II histocompatibility antigen, DO beta chain gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1346079 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12469375 Usp20 ubiquitin specific peptidase 20 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1313758 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12469402 Pusl1 pseudouridine synthase like 1 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1353807 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12469402 Pusl1 pseudouridine synthase like 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1353807 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868
12469402 Pusl1 pseudouridine synthase like 1 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1353807 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12469402 Pusl1 pseudouridine synthase like 1 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1353807 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532
12469402 Pusl1 pseudouridine synthase like 1 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1353807 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532
12469402 Pusl1 pseudouridine synthase like 1 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1353807 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12469402 Pusl1 pseudouridine synthase like 1 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1353807 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12469402 Pusl1 pseudouridine synthase like 1 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1353807 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12469402 Pusl1 pseudouridine synthase like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353807 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12469402 Pusl1 pseudouridine synthase like 1 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1353807 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12469402 Pusl1 pseudouridine synthase like 1 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1353807 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12469434 Myorg myogenesis regulating glycosidase (putative) gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1320364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12469434 Myorg myogenesis regulating glycosidase (putative) gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1320364 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12469434 Myorg myogenesis regulating glycosidase (putative) gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1320364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532
12469434 Myorg myogenesis regulating glycosidase (putative) gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1320364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12469434 Myorg myogenesis regulating glycosidase (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30649222|PMID:31009047|PMID:31951047|PMID:32211515
12469434 Myorg myogenesis regulating glycosidase (putative) gene DOID:9007487 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 7 ISO RGD:1320364 D RGD:7240710 20210325 OMIM
12469434 Myorg myogenesis regulating glycosidase (putative) gene DOID:9007487 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 7 ISO RGD:1320364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal ganglia calcification, idiopathic, 7, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: MYORG-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29910000|PMID:30460687|PMID:30589467|PMID:30649222|PMID:30656188|PMID:31009047|PMID:31440850|PMID:31951047|PMID:32211515
12469434 Myorg myogenesis regulating glycosidase (putative) gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1320364 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12469434 Myorg myogenesis regulating glycosidase (putative) gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1320364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21711960|REF_RGD_ID:6483796
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18491991
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ureteral Obstruction PMID:15882265|PMID:19690163|REF_RGD_ID:7241138|REF_RGD_ID:7241268
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma severity ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:oral mucosa (rat) PMID:15878520|REF_RGD_ID:8547730
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:extracellular region (rat) PMID:20016209|REF_RGD_ID:2325698
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12830724|PMID:2106299|PMID:2133253|PMID:2795766|PMID:4884574|PMID:8657906
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:0080348 Alzheimer's disease 1 ISO RGD:735727 D RGD:7240710 20240403 OMIM
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:0080653 urolithiasis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:3' utr:g.4065C>T (human) PMID:18240004|REF_RGD_ID:7241142
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:0111050 Quebec platelet disorder ISO RGD:735727 D RGD:7240710 20240403 OMIM
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:0111050 Quebec platelet disorder ISO RGD:735727 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Quebec platelet disorder PMID:12689937|PMID:18988861|PMID:20007542|PMID:22102275|PMID:25741868|PMID:28301587|PMID:28492532|PMID:32663239|PMID:33270854
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:10024688|REF_RGD_ID:7241264
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735727 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:28492532
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, late-onset, susceptibility to PMID:12898287|PMID:15615772|PMID:15616835|PMID:16341549|PMID:28492532
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19889475|REF_RGD_ID:6483807
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:10754 otitis media treatment ISO RGD:8776154 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2473673|REF_RGD_ID:11553864
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21786025|REF_RGD_ID:6483795
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12671112
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:3' utr:g.4065C>T (human) PMID:16825821|REF_RGD_ID:7241144
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder (human) PMID:18336603|REF_RGD_ID:7241213
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:11054 urinary bladder cancer treatment ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19010488|REF_RGD_ID:4144867
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12671112|PMID:9002298
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17994220|REF_RGD_ID:4892109
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:sciatic nerve (rat) PMID:18716863|REF_RGD_ID:6483827
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21151668|REF_RGD_ID:7241585
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Venous Thrombosis; protein:increased expression:wall of vein, thrombus (mouse) PMID:22119245|REF_RGD_ID:6903200
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22293605|REF_RGD_ID:6483790
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19615318|REF_RGD_ID:7241800
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:1461 cholesterol embolism ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16773802
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nipple, discharge (human) PMID:22296682|REF_RGD_ID:7241082
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19500378|REF_RGD_ID:7241801
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:1749 squamous cell carcinoma severity ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:oral cavity (human) PMID:12866027|REF_RGD_ID:7241134
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10467400
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17040480|REF_RGD_ID:6484215
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:hippocampus (rat) PMID:19527776|REF_RGD_ID:6483810
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20026272|REF_RGD_ID:6483805
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15096455|REF_RGD_ID:7241203
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic; protein:increased expression:plasma (human) PMID:17706748|REF_RGD_ID:7241201
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:2043 hepatitis B severity ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:18691743|REF_RGD_ID:6483828
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19952306|REF_RGD_ID:7241795
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex (rat) PMID:21375013|REF_RGD_ID:7241584
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10472989|PMID:10512912|PMID:17927297|PMID:9731615
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14644129
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:2671 transitional cell carcinoma severity ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary tract, tumor (human) PMID:15191676|REF_RGD_ID:7241280
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21912604
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18519237|REF_RGD_ID:4892037
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:2983 anuria ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8225663
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9002298
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10467400
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain (human) PMID:7604873|REF_RGD_ID:7241260
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:3071 gliosarcoma severity ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse gene in rat model PMID:20606645|REF_RGD_ID:7241591
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17651644|REF_RGD_ID:6484146
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum, neutrophil PMID:20624254|REF_RGD_ID:6483803
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:326 ischemia ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17653104|REF_RGD_ID:6484145
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:326 ischemia ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15557913|PMID:8662173
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10512912
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11677890|PMID:15181847|PMID:17702958
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12133459|PMID:16773802
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:3576 sagittal sinus thrombosis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10668740
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12376355|REF_RGD_ID:7241206
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23327706|REF_RGD_ID:7241544
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in rat model PMID:7516275|REF_RGD_ID:7241204
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:3798 pleural empyema ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD Gene product used in treatment of disease PMID:20304453|REF_RGD_ID:4891955
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20937265|REF_RGD_ID:4892055
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma severity ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:thyroid gland (human) PMID:22702340|REF_RGD_ID:7241798
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:4450 renal cell carcinoma severity ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) PMID:20544684|REF_RGD_ID:7241133
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:21339035|REF_RGD_ID:8547809
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Burns;mRNA:increased expression:brain PMID:18718505|REF_RGD_ID:6483826
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11677890
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:18481824|PMID:26396155
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium PMID:20952728|REF_RGD_ID:6484133
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:1908371|PMID:2174952|PMID:2382605|PMID:3068399|PMID:3984876|PMID:8416330
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17653104|REF_RGD_ID:6484145
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3' utr:c.*141C>T (rs4065) (human) PMID:20518747|REF_RGD_ID:6484126
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:649 prion disease ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:19459212|REF_RGD_ID:6483816
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:6713 cerebrovascular disease ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1265806|PMID:17308290
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:114550
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:kidney (rat) PMID:15506291|REF_RGD_ID:7241279
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19926968|REF_RGD_ID:6483806
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:783 end stage renal disease severity ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:22683425|REF_RGD_ID:7241081
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:783 end stage renal disease treatment ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17869326|REF_RGD_ID:7241218
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18571586|REF_RGD_ID:6484139
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:8337 appendicitis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:appendix PMID:19153874|REF_RGD_ID:6483822
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2382605
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21573723|REF_RGD_ID:6483797
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9083243
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperoxia PMID:19099788|REF_RGD_ID:4143526
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9000363 Hematuria ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8225663
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9000469 Viral Myocarditis susceptibility ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart (mouse) PMID:19246678|REF_RGD_ID:7241803
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9000483 Angina Pectoris ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1730212
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1730212|PMID:9181759
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16475674
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD Cavernous Nerve Injury; mRNA:increased expression:pelvic ganglion (rat) PMID:22300381|REF_RGD_ID:7241556
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9001513 Asthenozoospermia ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:testes, epididymis (rat) PMID:18998460|REF_RGD_ID:7241809
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9001513 Asthenozoospermia ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18998460
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:20035854|REF_RGD_ID:6484134
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16958060|REF_RGD_ID:2317516
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23018346|REF_RGD_ID:7241553
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:T lymphocyte (human) PMID:16387096|REF_RGD_ID:7241259
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:renal glomerulus (rat) PMID:15322501|REF_RGD_ID:1580123
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney (human) PMID:18336603|REF_RGD_ID:7241213
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11454671|PMID:16430655|PMID:17192053
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20973954|REF_RGD_ID:6483801
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1265806|PMID:15181847|PMID:17702958|PMID:8025938|PMID:9731615
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon, mucosa (human) PMID:3884145|REF_RGD_ID:7241262
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms treatment ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD human tumor cell line in mouse model PMID:19214512|REF_RGD_ID:7241805
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9003023 Heart Rupture, Post-Infarction ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9403446
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21779364|REF_RGD_ID:6484131
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10392865|PMID:10472989|PMID:10512912|PMID:17308290
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:3718210
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9003230 Graft Occlusion, Vascular ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10392865|PMID:11041470|PMID:8025938|PMID:8416330
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9003369 Strongylida Infections ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18022622|REF_RGD_ID:6484141
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19587273|REF_RGD_ID:2316117
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:hippocampus (rat) PMID:18467699|REF_RGD_ID:6483831
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15557913|PMID:3161212|PMID:3488869|PMID:6359570
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22160250|REF_RGD_ID:7241558
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord (rat) PMID:19663807|REF_RGD_ID:6483808
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18586014|REF_RGD_ID:6483830
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15181847
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19628656|REF_RGD_ID:6483809
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (human) PMID:14531820|REF_RGD_ID:7241140
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004389 Bone Neoplasms ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16475674
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD Pneumonia associated sepsis PMID:21219633|REF_RGD_ID:4891938
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14644129|PMID:26284488
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:21473829|REF_RGD_ID:5147760
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23324284|REF_RGD_ID:7241552
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15631996|REF_RGD_ID:7241205
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004816 Jaw Cysts severity ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cyst, liquid (human) PMID:20646237|REF_RGD_ID:6484123
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16430655
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms severity ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor, cytoplasm (human) PMID:2054790|REF_RGD_ID:7241261
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms disease_progression ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18052026|REF_RGD_ID:6484140
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20466854|REF_RGD_ID:6484127
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20646237|REF_RGD_ID:6484123
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:735727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:28492532
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9005741 Intracranial Embolism and Thrombosis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9403446
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10392865
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9006474 Arterial Occlusive Diseases ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15557913|PMID:1713745|PMID:9181759|PMID:9731615
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12742636
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9007356 Eczema ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19416247|REF_RGD_ID:6483821
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:3' utr:g.4065C>T (human) PMID:15356878|REF_RGD_ID:7241146
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:lung (rat) PMID:19099788|REF_RGD_ID:4143526
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:optic nerve (rat) PMID:20798533|REF_RGD_ID:6483802
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15502123|PMID:15557913|PMID:8225663|PMID:9266785
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:228100
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9471 meningitis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Angiostrongyliasis PMID:20584616|REF_RGD_ID:6484124
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:1098216|PMID:11041470|PMID:4430106|PMID:4884574|PMID:9038699|PMID:9266785
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:988 mitral valve prolapse ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15262029|REF_RGD_ID:1580896
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:blood vessel PMID:18700251|REF_RGD_ID:8694308
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30481203
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22684844|REF_RGD_ID:6892915
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24090995
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23619365|REF_RGD_ID:7495791
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10618415|PMID:24448315
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0050744 anaplastic large cell lymphoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22155737
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:737517 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse large B cell lymphoma PMID:21690253|PMID:22591296|PMID:22859607|PMID:23926297|PMID:25873174|PMID:26702067|PMID:28492532|PMID:29162862|PMID:29180260|PMID:30940614|PMID:31737384|PMID:31770611|PMID:31771617|PMID:32231398|PMID:36240433
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19001435
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26297436
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm treatment ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23596790|REF_RGD_ID:8694319
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22859607|REF_RGD_ID:6892715
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 treatment ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21176403|REF_RGD_ID:10403054
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma treatment ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:29229353|REF_RGD_ID:127284843
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:737517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenoid cystic carcinoma
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18782535|REF_RGD_ID:6483030
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0080545 hyper IgE syndrome ISO RGD:737517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive hyper-IgE syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE syndrome PMID:17881745|PMID:18591412|PMID:18602572|PMID:18706697|PMID:18978467|PMID:20032313|PMID:20159255|PMID:20301786|PMID:20816194|PMID:21792878|PMID:22751495|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26384563|PMID:27226025|PMID:27799162|PMID:27980540|PMID:28098554|PMID:28315006|PMID:28492532|PMID:29077208|PMID:29868029
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19796711
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0080797 nasal type extranodal NK/T-cell lymphoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20220729 RGD protein:increased expression:nasal cavity (human) PMID:17225522|REF_RGD_ID:153298933
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0080836 growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 1 ISO RGD:737517 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessive PMID:28492532
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192917
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:10283 prostate cancer treatment ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15374974|REF_RGD_ID:8694291
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18210874|REF_RGD_ID:2291910
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:prostate gland PMID:11987152|REF_RGD_ID:2298538
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:peripheral blood mononuclear cell PMID:29658610|REF_RGD_ID:21081544
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20210528 RGD human cells in mouse model, associated with mental depression; protein:increased phosphorylation:stomach (human) PMID:31396300|REF_RGD_ID:126908003
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20210611 RGD human cells in mouse model PMID:29408335|REF_RGD_ID:127284846
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased tyrosine phosphorylation:dentate gyrus, CA1 field of hippocampus PMID:18813209|REF_RGD_ID:10403051
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased tyrosine phosphorylation:dentate gyrus PMID:18813209|REF_RGD_ID:10403051
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36115647
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1107 esophageal carcinoma treatment ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with Immune Deficiency Disease, human cells in mouse model PMID:25724470|REF_RGD_ID:127285656
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:114 heart disease treatment ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Shock, Septic PMID:23404057|REF_RGD_ID:8694329
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with T-cell large granular lymphocyte leukemia PMID:22591296|REF_RGD_ID:6892936
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19766327|REF_RGD_ID:6483028
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2293152 (human) PMID:22205606|REF_RGD_ID:6483021
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs744166, rs2293152 (human) PMID:23127549|REF_RGD_ID:8694309
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20210507 RGD protein:increased phosphorylation:hippocampus (mouse) PMID:31396300|REF_RGD_ID:126908003
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22374428|REF_RGD_ID:8694288
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp PMID:17639043|REF_RGD_ID:2291912
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15374974|PMID:21740845|REF_RGD_ID:8694286|REF_RGD_ID:8694291
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1724 duodenal ulcer ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24385009|REF_RGD_ID:8694318
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17566705|PMID:26432044
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:skin PMID:16043897|REF_RGD_ID:8694300
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22348037|PMID:23845849
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1920 hyperuricemia treatment ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23442673|REF_RGD_ID:10411892
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20230615 RGD associated with type 2 diabetes mellitus; mRNA, protein:increased expression, increased phosphorylation:aorta, blood serum (rat) PMID:33889291|REF_RGD_ID:329849122
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19330073
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1996 rectum adenocarcinoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20220812 RGD DNA:missense mutation:CDS: (rs2293152) (human) PMID:22121102|REF_RGD_ID:153323313
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:2154 nephroblastoma disease_progression ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:17937859|REF_RGD_ID:2291911
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:219 colon cancer ameliorates ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20220217 RGD human cells in mouse model PMID:29899555|REF_RGD_ID:151356919
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:33360052|REF_RGD_ID:127229954
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23764464|REF_RGD_ID:8694326
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:224 transient cerebral ischemia exacerbates ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20230406 RGD PMID:23884942|REF_RGD_ID:8694331
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17901229
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20220812 RGD DNA:SNPs:introns: (rs12949918, rs6503695) (human) PMID:22121102|REF_RGD_ID:153323313
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:234 colon adenocarcinoma treatment ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20210528 RGD human cells in mouse model PMID:32504672|REF_RGD_ID:125097526
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:2394 ovarian cancer treatment ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25319391|REF_RGD_ID:19165135
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:2772 irritant dermatitis treatment ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21511023|REF_RGD_ID:8694305
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19028472|PMID:26432044
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3049 Churg-Strauss syndrome ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22772323|REF_RGD_ID:6892720
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20220414 RGD mRNA, protein:increased expression:brain (human) PMID:31783691|REF_RGD_ID:151667907
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3261 hyper IgE recurrent infection syndrome 1 ISO RGD:737517 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3261 hyper IgE recurrent infection syndrome 1 ISO RGD:737517 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal Dominant Hyper IgE Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HYPER-IgE SYNDROME 1, AUTOSOMAL DOMINANT, WITH RECURRENT INFECTIONS | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome 1, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Job syndrome | ClinVar Annotator: match by term: STAT3-Related Conditions PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17676033|PMID:17881745|PMID:17942886|PMID:18591410|PMID:18591412|PMID:18602572|PMID:18706697|PMID:18978467|PMID:19348930|PMID:19577286|PMID:20032313|PMID:20048285|PMID:20093388|PMID:20159255|PMID:20301786|PMID:20816194|PMID:21107604|PMID:21288777|PMID:21300911|PMID:21324546|PMID:21690253|PMID:21792878|PMID:22030463|PMID:22084479|PMID:22126402|PMID:22533245|PMID:22581330|PMID:22591296|PMID:22751495|PMID:22859607|PMID:23342295|PMID:23584561|PMID:23584591|PMID:23659370|PMID:23830147|PMID:23926297|PMID:24033266|PMID:24260974|PMID:24350896|PMID:24452316|PMID:24628715|PMID:24797340|PMID:24837465|PMID:24995504|PMID:25038750|PMID:25349174|PMID:25359994|PMID:25543043|PMID:25586472|PMID:25640679|PMID:25739182|PMID:25741868|PMID:25873174|PMID:25962528|PMID:26384563|PMID:26702067|PMID:26743515|PMID:27091139|PMID:27198716|PMID:27226025|PMID:27302695|PMID:27315770|PMID:27345172|PMID:27379089|PMID:27799162|PMID:27884935|PMID:27980540|PMID:28062691|PMID:28098554|PMID:28197791|PMID:28253502|PMID:28315006|PMID:28356514|PMID:28359783|PMID:28424246|PMID:28492532|PMID:28579554|PMID:28587312|PMID:28628107|PMID:28667753|PMID:28977911|PMID:29077208|PMID:29162862|PMID:29180260|PMID:29296824|PMID:29330115|PMID:29378236|PMID:29803798|PMID:29868029|PMID:29931222|PMID:30092289|PMID:30443250|PMID:30617622|PMID:30910759|PMID:30940614|PMID:31002364|PMID:31069200|PMID:31278738|PMID:31558678|PMID:31596517|PMID:31717342|PMID:31737384|PMID:31770611|PMID:31771617|PMID:31774495|PMID:32047491|PMID:32135276|PMID:32188095|PMID:32231398|PMID:32248557|PMID:32273478|PMID:32499645|PMID:32531373|PMID:32768442|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32915432|PMID:32944025|PMID:33003453|PMID:33060403|PMID:33225311|PMID:33343952|PMID:33365035|PMID:33579790|PMID:33717144|PMID:34060650|PMID:34075200|PMID:34134972|PMID:34137790|PMID:34366294|PMID:34390446|PMID:34619682|PMID:34796988|PMID:35882439|PMID:36240433|PMID:37081481|PMID:4161105|PMID:9536098
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3314 angiomyolipoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:kidney PMID:15994429|REF_RGD_ID:2298537
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:lung PMID:15994429|REF_RGD_ID:2298537
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21940958
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20220729 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:33042401|REF_RGD_ID:153298934
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22684844|REF_RGD_ID:6892915
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30658076
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25812446
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549414
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20220428 RGD protein:increased phosphorylation:lung (human) PMID:22977534|REF_RGD_ID:152023747
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25038750
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp PMID:17602083|REF_RGD_ID:2291913
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:kidney PMID:12131365|REF_RGD_ID:2291917
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22687286|REF_RGD_ID:6892914
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:5434 scrapie ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:brain, nucleus PMID:17897356|REF_RGD_ID:6483034
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27064016
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma treatment ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24395569|REF_RGD_ID:8694302
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19796711
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:737517 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:17676033|PMID:17881745|PMID:17942886|PMID:18591410|PMID:18591412|PMID:18602572|PMID:18706697|PMID:18978467|PMID:20159255|PMID:20301786|PMID:21288777|PMID:22581330|PMID:24452316|PMID:25741868|PMID:26384563|PMID:27302695|PMID:28253502|PMID:28492532|PMID:29180260|PMID:29330115|PMID:30443250|PMID:32499645|PMID:33365035|PMID:33717144
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:6262 follicular dendritic cell sarcoma ISO RGD:737517 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EBV-Positive Inflammatory Follicular Dendritic Cell Sarcoma PMID:24797340|PMID:25586472|PMID:25741868|PMID:28356514|PMID:28492532|PMID:33060403|PMID:34075200
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20816194|PMID:22030463|PMID:22581330|PMID:23434585|PMID:25741868|PMID:27803324|PMID:28253502|PMID:28492532|PMID:29330115|PMID:30315710|PMID:31170499|PMID:9671298
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20210702 RGD protein:increased phosphorylation:liver (mouse) PMID:28100771|REF_RGD_ID:127285675
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with T-cell large granular lymphocyte leukemia PMID:22591296|REF_RGD_ID:6892936
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:824 periodontitis treatment ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26825585|REF_RGD_ID:18936995
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438405|PMID:20228799
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs744166 (human) PMID:22269120|REF_RGD_ID:6483020
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18192501|REF_RGD_ID:6892945
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: : (rs744166) (human) PMID:22269120|REF_RGD_ID:6483020
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : (rs744166, rs3816769) (human) PMID:20109474|REF_RGD_ID:6483027
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143594
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23594598|REF_RGD_ID:8694295
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20811392|REF_RGD_ID:8694306
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:8923 skin melanoma disease_progression ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21876460|REF_RGD_ID:8694297
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus PMID:17110342|REF_RGD_ID:2291916
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:cervix epithelium PMID:16005944|REF_RGD_ID:2298536
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549414
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23382965
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000347 Multisystem Autoimmune Disease, Infantile-Onset, 1 ISO RGD:737517 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000347 Multisystem Autoimmune Disease, Infantile-Onset, 1 ISO RGD:737517 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STAT3-related early-onset multisystem autoimmune disease PMID:16199547|PMID:17676033|PMID:17881745|PMID:17942886|PMID:20301786|PMID:21288777|PMID:21324546|PMID:22581330|PMID:24033266|PMID:24452316|PMID:25038750|PMID:25349174|PMID:25359994|PMID:25741868|PMID:27345172|PMID:27799162|PMID:28072956|PMID:28253502|PMID:28492532|PMID:29330115|PMID:30443250|PMID:30940614|PMID:32499645|PMID:32531373|PMID:32888943|PMID:32944025|PMID:33003453|PMID:33365035|PMID:33717144|PMID:34366294|PMID:4161105
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased phosphorylation:cerebral artery PMID:24517975|REF_RGD_ID:8694356
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24448315
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell;protein:increased phosphorylation PMID:12131365|REF_RGD_ID:2291917
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms;protein:decreased activity PMID:17382154|REF_RGD_ID:2291915
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937440|PMID:23382965|PMID:26101800
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Melanoma PMID:16540670|REF_RGD_ID:8694303
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25429137
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21596098|PMID:22827467|REF_RGD_ID:6483023|REF_RGD_ID:6892706
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:brain PMID:22145815|REF_RGD_ID:8694312
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17525280|REF_RGD_ID:8694307
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23094067|REF_RGD_ID:10403057
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22959364|REF_RGD_ID:8694314
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:30346985|REF_RGD_ID:151665755
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26297436|PMID:28100771
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21858029|REF_RGD_ID:8694310
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9001866 Pyogenic Granuloma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:blood vessel PMID:18700251|REF_RGD_ID:8694308
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:22745068|REF_RGD_ID:10403082
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29507229
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24098399|REF_RGD_ID:8694290
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:18317887|REF_RGD_ID:2291908
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14975756|PMID:16427044|PMID:25970160
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15188379|PMID:21937456
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23711144|REF_RGD_ID:10403081
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21909139
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:ovary PMID:15771796|REF_RGD_ID:2291931
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17878325|PMID:22066025|REF_RGD_ID:6483041|REF_RGD_ID:6892946
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16303927|REF_RGD_ID:8694296
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19028472
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25061499
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:uterine cervix PMID:17311011|REF_RGD_ID:1643476
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10618415|PMID:19299911|PMID:24448315
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21940958
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C severity ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17318196|REF_RGD_ID:8694293
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9004462 Atrophy ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16391472
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18453544|PMID:19137019|REF_RGD_ID:8694289|REF_RGD_ID:8694294
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24228589|REF_RGD_ID:10411888
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26101800
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20220324 RGD mRNA:increased expression:mammary gland (rat) PMID:16316942|REF_RGD_ID:2306898
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17483332|REF_RGD_ID:2291914
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:20943775|PMID:21937456|PMID:24448315
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:aorta endothelium PMID:18230613|REF_RGD_ID:2291921
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22660795|REF_RGD_ID:8694292
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis treatment ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22238646|REF_RGD_ID:8694304
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17169602|REF_RGD_ID:8694287
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms disease_progression ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22302289|REF_RGD_ID:8694311
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25812446
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9006285 Epidermal Hyperplasia ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23870655|REF_RGD_ID:8699499
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9006395 Copper-Overload Cirrhosis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18424728|REF_RGD_ID:8694299
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12957465
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25970160|PMID:26101800|PMID:34953898
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:endometrium PMID:17311011|REF_RGD_ID:1643476
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23796350|REF_RGD_ID:8694332
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9007842 Sepsis-Associated Encephalopathy treatment ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23236988|REF_RGD_ID:10403076
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs744166 (human) PMID:23127549|REF_RGD_ID:8694309
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9008 psoriatic arthritis no_association ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2293152 (human) PMID:23127549|REF_RGD_ID:8694309
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17928813
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatitis, Acute PMID:24161994|REF_RGD_ID:8694328
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14975756
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19796711
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:114500 | OMIM:608812 | OMIM:611469 | OMIM:612229 | OMIM:612230 | OMIM:612231 | OMIM:612232 | OMIM:612589 | OMIM:612590 | OMIM:612591 | OMIM:612592 | OMIM:615083
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma severity ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20210716 RGD protein:increased expression:mucosa of nasopharynx (human) PMID:30123088|REF_RGD_ID:149735327
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:skeletal muscle PMID:23043161|REF_RGD_ID:8694321
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25038750
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation:hypothalamus PMID:23397595|REF_RGD_ID:10411893
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20240502 RGD DNA:SNP:rs4796793 (human) PMID:23900445|REF_RGD_ID:405650675
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9997 peripartum cardiomyopathy ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12469491 Armc12 armadillo repeat containing 12 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1314376 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12469491 Armc12 armadillo repeat containing 12 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12469491 Armc12 armadillo repeat containing 12 gene DOID:9007862 Spermatogenic Failure 90 ISO RGD:1314376 D RGD:7240710 20240320 OMIM
12469491 Armc12 armadillo repeat containing 12 gene DOID:9007862 Spermatogenic Failure 90 ISO RGD:1314376 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 90 PMID:35534203
12469511 Vps50 VPS50 subunit of EARP/GARPII complex gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12469511 Vps50 VPS50 subunit of EARP/GARPII complex gene DOID:9000387 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, SEIZURES, AND NEONATAL CHOLESTASIS ISO RGD:1604352 D RGD:7240710 20220323 OMIM
12469511 Vps50 VPS50 subunit of EARP/GARPII complex gene DOID:9000387 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, SEIZURES, AND NEONATAL CHOLESTASIS ISO RGD:1604352 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, seizures, and neonatal cholestasis PMID:25741868|PMID:34037727
12469543 Dlg1 discs large MAGUK scaffold protein 1 gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:731903 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome
12469543 Dlg1 discs large MAGUK scaffold protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731903 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12469543 Dlg1 discs large MAGUK scaffold protein 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:2505 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization, decreased expression:striatum:redistribution from synapse to vesicles PMID:15703272|REF_RGD_ID:2306834
12469543 Dlg1 discs large MAGUK scaffold protein 1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:731903 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:CDS:multiple nonsynonymous mutations PMID:14871824|REF_RGD_ID:2306813
12469543 Dlg1 discs large MAGUK scaffold protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731903 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12469543 Dlg1 discs large MAGUK scaffold protein 1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:731903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11238884
12469543 Dlg1 discs large MAGUK scaffold protein 1 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:731903 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cervical lesions:targetted by the HPV oncoprotein E6 for ubiquitin-mediated proteolysis PMID:15221964|REF_RGD_ID:2306812
12469591 Wdr90 WD repeat domain 90 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1604213 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062
12469591 Wdr90 WD repeat domain 90 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1604213 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532
12469591 Wdr90 WD repeat domain 90 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604213 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12469591 Wdr90 WD repeat domain 90 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1604213 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12469635 Igsf10 immunoglobulin superfamily member 10 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1352652 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532
12469635 Igsf10 immunoglobulin superfamily member 10 gene DOID:0111586 Martsolf syndrome 1 ISO RGD:1352652 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome 1 PMID:25741868
12469635 Igsf10 immunoglobulin superfamily member 10 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1352652 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31042289
12469635 Igsf10 immunoglobulin superfamily member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352652 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12469635 Igsf10 immunoglobulin superfamily member 10 gene DOID:9006101 Primary Ovarian Failure ISO RGD:1352652 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ovarian failure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31042289
12469644 Prcp prolylcarboxypeptidase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12469644 Prcp prolylcarboxypeptidase gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:1307842 D RGD:9068941 20230527 RGD mRNA:increased expression:brain (rat) PMID:23251410|REF_RGD_ID:329845556
12469660 C1qtnf4 C1q and TNF related 4 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1322231 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532
12469660 C1qtnf4 C1q and TNF related 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12469665 Zmym1 zinc finger MYM-type containing 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1315977 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12469681 Erp44 endoplasmic reticulum protein 44 gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1319370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532
12469681 Erp44 endoplasmic reticulum protein 44 gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1319370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532
12469681 Erp44 endoplasmic reticulum protein 44 gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1319370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532
12469681 Erp44 endoplasmic reticulum protein 44 gene DOID:0111113 nephronophthisis 2 ISO RGD:1319370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile nephronophthisis PMID:25741868
12469681 Erp44 endoplasmic reticulum protein 44 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12469681 Erp44 endoplasmic reticulum protein 44 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1319370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532
12469681 Erp44 endoplasmic reticulum protein 44 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1319370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532
12469681 Erp44 endoplasmic reticulum protein 44 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319370 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12469697 Frs3 fibroblast growth factor receptor substrate 3 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1321005 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12469697 Frs3 fibroblast growth factor receptor substrate 3 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1321005 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12469713 Srl sarcalumenin gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1315254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12469713 Srl sarcalumenin gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1315254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532
12469713 Srl sarcalumenin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12469713 Srl sarcalumenin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12469713 Srl sarcalumenin gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1315254 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12469713 Srl sarcalumenin gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1315254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 1 PMID:12114483|PMID:15706485|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532
12469728 Tspan13 tetraspanin 13 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1323423 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:0050904 salivary gland carcinoma disease_progression ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20210507 RGD PMID:26498950|REF_RGD_ID:126907998
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17508966
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:17537981|REF_RGD_ID:2300262
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:0080820 occupational asthma ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25721048
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:11184 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:189800 | OMIM:609402 | OMIM:609403 | OMIM:609404 | OMIM:614592
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:11184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20157512|REF_RGD_ID:5688156
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21701788|REF_RGD_ID:5688147
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:10560656|REF_RGD_ID:5688249
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10594344|PMID:19066340
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:macrophage, endothelial cell PMID:12663931|REF_RGD_ID:5688237
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21575628|REF_RGD_ID:5688266
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17766473|REF_RGD_ID:2300258
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:9521170|REF_RGD_ID:2300213
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:microglia PMID:11391707|REF_RGD_ID:5688244
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:11184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11740205|REF_RGD_ID:5688240
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:microglia, macrophage PMID:10867793|REF_RGD_ID:5688247
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:ovary PMID:12615701|REF_RGD_ID:2300211
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma disease_progression ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18416056|REF_RGD_ID:2300125
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:2893 cervix carcinoma disease_progression ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16803521|REF_RGD_ID:2300207
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189197
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:microglia, macrophage, PMID:10229132|REF_RGD_ID:5688250
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11121536|REF_RGD_ID:5688245
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:3071 gliosarcoma ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:microglia, macrophage, PMID:10229132|REF_RGD_ID:5688250
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:prefrontal cortex PMID:20038946|REF_RGD_ID:5688160
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:12708469|REF_RGD_ID:2300212
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:Esophagus PMID:22165968|REF_RGD_ID:5687745
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20304815
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15167967
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19420110
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17429720|REF_RGD_ID:2300267
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17184185|REF_RGD_ID:5688221
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:microglia, macrophage PMID:11063829|REF_RGD_ID:5688246
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189197
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17942724|REF_RGD_ID:2300252
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Osteoarthritis, Knee;mRNA, protein:increased expression:spinal cord PMID:18637715|REF_RGD_ID:2300223
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17508966
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intestine PMID:17699727|REF_RGD_ID:2290567
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:11184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19719848|REF_RGD_ID:5688162
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:microglia, macrophage PMID:11565600|REF_RGD_ID:5688242
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:microglial cells, macrophage, endothelial cell PMID:12005397|REF_RGD_ID:5688239
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries disease_progression ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14576556|REF_RGD_ID:5688234
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis; protein:increased expression:nasal mucosa: PMID:16517580|REF_RGD_ID:5143924
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9001642 Intestinal Polyps ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10753194|PMID:12189188
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:17413918|REF_RGD_ID:5688169
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17989504
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:synovium PMID:22289897|REF_RGD_ID:5687744
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:11184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15867369|REF_RGD_ID:2300208
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:11184 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex, cerebellum, spinal cord PMID:21667309|REF_RGD_ID:5688149
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:microglia, macrophage, PMID:10229132|REF_RGD_ID:5688250
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system epithelium PMID:19364335|REF_RGD_ID:5147461
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10594344
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16385084|REF_RGD_ID:5688223
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:spinal cord PMID:12086957|REF_RGD_ID:727386
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: PMID:12916703|REF_RGD_ID:5688236
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9007278 Anaphylaxis ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18480553|REF_RGD_ID:2300247
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9007763 Flushing ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16322797
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9007980 Sleep Deprivation ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16343605
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system epithelium PMID:19364335|REF_RGD_ID:5147461
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:736739 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemorrhage PMID:25741868
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18488158
12469775 Strn striatin gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3782 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16351572|REF_RGD_ID:2311293
12469856 Wdr55 WD repeat domain 55 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1603214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532
12469856 Wdr55 WD repeat domain 55 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1603214 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12469856 Wdr55 WD repeat domain 55 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12469856 Wdr55 WD repeat domain 55 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603214 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12469892 Bbs12 Bardet-Biedl syndrome 12 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1603548 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 PMID:17160889|PMID:20498079|PMID:22025579|PMID:22773737|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:25780760|PMID:28492532|PMID:30614526|PMID:31196119
12469892 Bbs12 Bardet-Biedl syndrome 12 gene DOID:0110134 Bardet-Biedl syndrome 12 ISO RGD:1603548 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12469892 Bbs12 Bardet-Biedl syndrome 12 gene DOID:0110134 Bardet-Biedl syndrome 12 ISO RGD:1603548 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BBS12-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 12 PMID:17160889|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20142850|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20648243|PMID:20827784|PMID:21052717|PMID:21209035|PMID:21344540|PMID:21463199|PMID:21642631|PMID:22025579|PMID:22410627|PMID:22773737|PMID:23591405|PMID:24416769|PMID:24611592|PMID:25133751|PMID:25170860|PMID:25741868|PMID:25780760|PMID:25982971|PMID:26082521|PMID:26489029|PMID:27004616|PMID:27659767|PMID:27708425|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28912962|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31196119|PMID:31888296|PMID:31964843|PMID:32448990|PMID:32531858|PMID:33046855|PMID:33532864|PMID:35912300
12469892 Bbs12 Bardet-Biedl syndrome 12 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1603548 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:17160889|PMID:20120035|PMID:20498079|PMID:20648243|PMID:21463199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31196119|PMID:31964843|PMID:32448990
12469892 Bbs12 Bardet-Biedl syndrome 12 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1603548 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:17160889|PMID:19797195|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20142850|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20648243|PMID:20827784|PMID:21209035|PMID:21344540|PMID:21463199|PMID:21642631|PMID:22025579|PMID:22410627|PMID:22773737|PMID:23591405|PMID:24416769|PMID:24611592|PMID:25133751|PMID:25170860|PMID:25741868|PMID:25780760|PMID:25982971|PMID:26082521|PMID:26489029|PMID:27004616|PMID:27659767|PMID:27708425|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28912962|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31196119|PMID:31888296|PMID:31964843|PMID:32448990|PMID:32531858|PMID:33046855|PMID:33532864|PMID:33964006|PMID:35912300
12469892 Bbs12 Bardet-Biedl syndrome 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603548 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20472660|PMID:25133751|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33046855
12469892 Bbs12 Bardet-Biedl syndrome 12 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1603548 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:17160889|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20648243|PMID:20827784|PMID:21209035|PMID:21463199|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:24611592|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:26489029|PMID:27659767|PMID:28492532|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31196119|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:33046855
12469892 Bbs12 Bardet-Biedl syndrome 12 gene DOID:9003488 Postaxial Polydactyly, Type A1 ISO RGD:1603548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly, postaxial, type A1 PMID:17160889|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30614526
12469892 Bbs12 Bardet-Biedl syndrome 12 gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:1603548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:26299366|PMID:28492532
12469892 Bbs12 Bardet-Biedl syndrome 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12469892 Bbs12 Bardet-Biedl syndrome 12 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1603548 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:17160889|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31888296|PMID:35912300
12469948 Mettl14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1605646 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34648132
12469948 Mettl14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:1304822 D RGD:9068941 20230708 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex PMID:31992337|REF_RGD_ID:329901857
12469948 Mettl14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:1605646 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34648132
12469948 Mettl14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:1605646 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34648132
12469948 Mettl14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:1605646 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34648132
12469948 Mettl14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12469948 Mettl14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1605646 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34648132
12469948 Mettl14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1605646 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35226250
12469948 Mettl14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1605646 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35226250
12469948 Mettl14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1605646 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35038059
12469963 Cass4 Cas scaffold protein family member 4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1321668 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30320580|PMID:33589840
12469963 Cass4 Cas scaffold protein family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12469987 Mageb17 MAGE family member B17 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:2301779 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12469987 Mageb17 MAGE family member B17 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2301779 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12469987 Mageb17 MAGE family member B17 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2301779 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20372150
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence severity ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD associated with smoking; DNA:SNP::rs16969968 (human) PMID:29993116|REF_RGD_ID:150526806
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence severity ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20231130 RGD DNA:SNP, missense:CDS:rs16969968 (human) PMID:27663783|REF_RGD_ID:401901143
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:SNP: :rs16969968(human) PMID:19706762|REF_RGD_ID:150524362
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:SNP:intron:rs17486278(human) PMID:20587604|REF_RGD_ID:150527839
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18184829
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:0081013 severe COVID-19 ISO RGD:734445 D RGD:8554872 20230725 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to severe coronavirus disease (COVID-19) due to high levels of fibrinogen and C-reactive protein PMID:18385738|PMID:18385739|PMID:18618000|PMID:19132693|PMID:19443489|PMID:19706762|PMID:20485328|PMID:20643934|PMID:20840187|PMID:20886544|PMID:21418140|PMID:22046326|PMID:22648373|PMID:22992668|PMID:24733007|PMID:27355804|PMID:29196725|PMID:29621993|PMID:29666375|PMID:30453884|PMID:31402126|PMID:31796940
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:734445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer susceptibility 2 PMID:18385738|PMID:18385739|PMID:18618000|PMID:19132693|PMID:19443489|PMID:19706762|PMID:20485328|PMID:20643934|PMID:20840187|PMID:20886544|PMID:21418140|PMID:22046326|PMID:22648373|PMID:22992668|PMID:24733007|PMID:27355804|PMID:29196725|PMID:29621993|PMID:29666375|PMID:30453884|PMID:31402126|PMID:31796940
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18414406
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:734445 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19220484|PMID:29944862
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:734445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20438829
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD associated with lung cancer; DNA:SNP::rs16969968 (human) PMID:33419953|REF_RGD_ID:150524357
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD associated with smoking; DNA:SNP::rs16969968 (human) PMID:29993116|REF_RGD_ID:150526806
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20220224 RGD mRNA:increased expression:esophagus (human) PMID:27610024|REF_RGD_ID:151361143
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:SNP: :rs667282(human) PMID:23844051|REF_RGD_ID:150524358
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:20124469|REF_RGD_ID:150527851
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:SNP: :rs503464(human) PMID:23314339|REF_RGD_ID:150527849
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:SNP: :rs667282(human) PMID:27050379|REF_RGD_ID:150527847
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:734445 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:SNP:cds: p.D398N(human) PMID:19577767|REF_RGD_ID:150524359
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:SNP: :rs503464(human) PMID:23314339|REF_RGD_ID:150527849
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD associated with smoking; DNA:SNPs: :rs2036527, rs684513, rs667282(human) PMID:20554942|REF_RGD_ID:150527848
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:4556 lung large cell carcinoma ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:20124469|REF_RGD_ID:150527851
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:20124469|REF_RGD_ID:150527851
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:809 cocaine abuse onset ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211210 RGD DNA:SNP:exon:rs16969968(human) PMID:32841724|REF_RGD_ID:150530292
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:2347 D RGD:9068941 20211210 RGD protein:increased expression:spinal nerve PMID:15652389|REF_RGD_ID:150530460
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18414406|PMID:18519132|PMID:28472521
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:9002211 Hyperalgesia ameliorates ISO RGD:2347 D RGD:9068941 20211210 RGD PMID:15652389|REF_RGD_ID:150530460
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18385738
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:734445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:SNP: :rs3841324(human) PMID:25329654|REF_RGD_ID:150527838
12470009 Slc25a20 solute carrier family 25 member 20 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732535 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12470009 Slc25a20 solute carrier family 25 member 20 gene DOID:0111585 carnitine-acylcarnitine translocase deficiency ISO RGD:732535 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12470009 Slc25a20 solute carrier family 25 member 20 gene DOID:0111585 carnitine-acylcarnitine translocase deficiency ISO RGD:732535 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carnitine acylcarnitine translocase deficiency PMID:10384384|PMID:10697964|PMID:10709662|PMID:11162577|PMID:11350184|PMID:11592821|PMID:12559850|PMID:12801121|PMID:12859414|PMID:15057979|PMID:15365988|PMID:1598097|PMID:16199547|PMID:16919490|PMID:17277394|PMID:17576681|PMID:21605995|PMID:22020112|PMID:24088670|PMID:25032985|PMID:25459972|PMID:25614308|PMID:25741868|PMID:26238931|PMID:27066551|PMID:28492532|PMID:29137068|PMID:29425111|PMID:31319225|PMID:31561269|PMID:31589614|PMID:32337051|PMID:32340404|PMID:32905135|PMID:33634872|PMID:34626609|PMID:34784499|PMID:35360862|PMID:5365988|PMID:9399886|PMID:9536098|PMID:9686371
12470009 Slc25a20 solute carrier family 25 member 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732535 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12470009 Slc25a20 solute carrier family 25 member 20 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:732535 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12470009 Slc25a20 solute carrier family 25 member 20 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:732535 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532
12470023 Dnajc27 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C27 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1602712 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:24614070|PMID:26866722|PMID:28492532|PMID:29900417
12470037 Calcrl calcitonin receptor like receptor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733108 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12470037 Calcrl calcitonin receptor like receptor gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:733108 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397
12470037 Calcrl calcitonin receptor like receptor gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:2255 D RGD:9068941 20230527 RGD mRNA:increased expression:brain (rat) PMID:23251410|REF_RGD_ID:329845556
12470037 Calcrl calcitonin receptor like receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733108 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12470037 Calcrl calcitonin receptor like receptor gene DOID:9006957 Lymphatic Malformation 8 ISO RGD:733108 D RGD:7240710 20200226 OMIM
12470037 Calcrl calcitonin receptor like receptor gene DOID:9006957 Lymphatic Malformation 8 ISO RGD:733108 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphatic malformation 8 PMID:25741868
12470061 Myoz3 myozenin 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1318422 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12470061 Myoz3 myozenin 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318422 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12470087 Dhrs1 dehydrogenase/reductase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352104 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12470087 Dhrs1 dehydrogenase/reductase 1 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1352104 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12470087 Dhrs1 dehydrogenase/reductase 1 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1352104 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532
12470087 Dhrs1 dehydrogenase/reductase 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1352104 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12470103 Zfp91 ZFP91 zinc finger protein, atypical E3 ubiquitin ligase gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1354161 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:31046116|REF_RGD_ID:151665744
12470103 Zfp91 ZFP91 zinc finger protein, atypical E3 ubiquitin ligase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12470103 Zfp91 ZFP91 zinc finger protein, atypical E3 ubiquitin ligase gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:1354161 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34942311
12470103 Zfp91 ZFP91 zinc finger protein, atypical E3 ubiquitin ligase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:628736 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12738986|REF_RGD_ID:727221
12470120 Rc3h1 ring finger and CCCH-type domains 1 gene DOID:0050749 peripheral T-cell lymphoma ISO RGD:1557447 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12470120 Rc3h1 ring finger and CCCH-type domains 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12470120 Rc3h1 ring finger and CCCH-type domains 1 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1604740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency
12470120 Rc3h1 ring finger and CCCH-type domains 1 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1604740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532
12470120 Rc3h1 ring finger and CCCH-type domains 1 gene DOID:9004766 Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis 6 ISO RGD:1604740 D RGD:7240710 20200930 OMIM
12470120 Rc3h1 ring finger and CCCH-type domains 1 gene DOID:9004766 Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis 6 ISO RGD:1604740 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 6 PMID:25741868
12470120 Rc3h1 ring finger and CCCH-type domains 1 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1604740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682
12470120 Rc3h1 ring finger and CCCH-type domains 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1557447 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420
12470120 Rc3h1 ring finger and CCCH-type domains 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12470146 Tbrg1 transforming growth factor beta regulator 1 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1312969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532
12470146 Tbrg1 transforming growth factor beta regulator 1 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1312969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362
12470146 Tbrg1 transforming growth factor beta regulator 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849
12470146 Tbrg1 transforming growth factor beta regulator 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12470146 Tbrg1 transforming growth factor beta regulator 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1312969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12470146 Tbrg1 transforming growth factor beta regulator 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1312969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12470161 Faah2 fatty acid amide hydrolase 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603557 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12470161 Faah2 fatty acid amide hydrolase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603557 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:21681106|PMID:30208311
12470161 Faah2 fatty acid amide hydrolase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1603557 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401301
12470184 Supt7l SPT7 like, STAGA complex subunit gamma gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1602227 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:28492532
12470197 Tmed3 transmembrane p24 trafficking protein 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1347293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12470197 Tmed3 transmembrane p24 trafficking protein 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12470204 Pnck pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12470204 Pnck pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12470204 Pnck pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12470204 Pnck pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845
12470204 Pnck pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868
12470204 Pnck pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12470204 Pnck pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12470204 Pnck pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12470204 Pnck pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:13628 favism ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532
12470204 Pnck pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532
12470204 Pnck pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12470204 Pnck pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868
12470204 Pnck pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:9005521 Chromosome Xq28 Duplication Syndrome ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq28 duplication syndrome
12470221 Tamalin trafficking regulator and scaffold protein tamalin gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:733545 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459
12470233 Ccnt1 cyclin T1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1322458 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15297879|REF_RGD_ID:1556509
12470233 Ccnt1 cyclin T1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1311151 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver: PMID:20828602|REF_RGD_ID:9698426
12470247 Wnt9b Wnt family member 9B gene DOID:0080204 renal hypoplasia ISO RGD:1319983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal hypoplasia PMID:34145744
12470247 Wnt9b Wnt family member 9B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319983 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12470247 Wnt9b Wnt family member 9B gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1319983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:34145744
12470247 Wnt9b Wnt family member 9B gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1319983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:21549339|PMID:28492532
12470257 Shf Src homology 2 domain containing F gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:1602197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532
12470257 Shf Src homology 2 domain containing F gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12470257 Shf Src homology 2 domain containing F gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12470280 Rnf169 ring finger protein 169 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1602283 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532
12470280 Rnf169 ring finger protein 169 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12470289 Eras ES cell expressed Ras gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345319 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12470289 Eras ES cell expressed Ras gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1345319 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532
12470289 Eras ES cell expressed Ras gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1345319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12470289 Eras ES cell expressed Ras gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1345319 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12470289 Eras ES cell expressed Ras gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1345319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532
12470289 Eras ES cell expressed Ras gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1345319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532
12470289 Eras ES cell expressed Ras gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345319 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12470292 Zpbp2 zona pellucida binding protein 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1603918 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015
12470292 Zpbp2 zona pellucida binding protein 2 gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1603918 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532
12470302 Bin1 bridging integrator 1 gene DOID:0110288 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W ISO RGD:732350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W PMID:28492532
12470302 Bin1 bridging integrator 1 gene DOID:0111216 autosomal recessive centronuclear myopathy ISO RGD:732350 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYOTUBULAR MYOPATHY, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:25741868|PMID:28492532
12470302 Bin1 bridging integrator 1 gene DOID:0111220 centronuclear myopathy 2 ISO RGD:732350 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12470302 Bin1 bridging integrator 1 gene DOID:0111220 centronuclear myopathy 2 ISO RGD:732350 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17676042|PMID:18414213|PMID:20142620|PMID:22912834|PMID:22960267|PMID:24033266|PMID:24755653|PMID:25260562|PMID:25262827|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26101835|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28687524|PMID:29103045|PMID:29950440|PMID:30293987|PMID:31127772|PMID:36133075|PMID:9536098
12470302 Bin1 bridging integrator 1 gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:732350 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:17152060|PMID:28492532|PMID:3185623
12470302 Bin1 bridging integrator 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732350 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21460841|PMID:33589840
12470302 Bin1 bridging integrator 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:732350 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12532338|REF_RGD_ID:1580047
12470302 Bin1 bridging integrator 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:732350 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10652430|REF_RGD_ID:1580043
12470302 Bin1 bridging integrator 1 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:732350 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17676042
12470302 Bin1 bridging integrator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732350 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12470302 Bin1 bridging integrator 1 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:732350 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30503753
12470356 Vax2 ventral anterior homeobox 2 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:731657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459
12470356 Vax2 ventral anterior homeobox 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:731657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12470356 Vax2 ventral anterior homeobox 2 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:731657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12470363 Wnk3 WNK lysine deficient protein kinase 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346670 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12470363 Wnk3 WNK lysine deficient protein kinase 3 gene DOID:0060805 Prieto syndrome ISO RGD:1346670 D RGD:7240710 20231206 OMIM
12470363 Wnk3 WNK lysine deficient protein kinase 3 gene DOID:0060805 Prieto syndrome ISO RGD:1346670 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prieto syndrome PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:3121220|PMID:35678782
12470363 Wnk3 WNK lysine deficient protein kinase 3 gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:1346670 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316
12470363 Wnk3 WNK lysine deficient protein kinase 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346670 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311
12470363 Wnk3 WNK lysine deficient protein kinase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346670 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:26350204|PMID:3121220|PMID:35678782
12470401 Efhc2 EF-hand domain containing 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12470401 Efhc2 EF-hand domain containing 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, X-linked PMID:17221867|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311
12470401 Efhc2 EF-hand domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12470401 Efhc2 EF-hand domain containing 2 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1348000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, X-linked PMID:17221867|PMID:25741868
12470401 Efhc2 EF-hand domain containing 2 gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:1348000 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 2 PMID:22197486|PMID:23076834|PMID:23354975|PMID:23913813|PMID:25972376|PMID:28492532
12470401 Efhc2 EF-hand domain containing 2 gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1348000 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:28492532
12470436 Soat2 sterol O-acyltransferase 2 gene DOID:10211 cholelithiasis susceptibility ISO RGD:730964 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11100118|REF_RGD_ID:1556516
12470436 Soat2 sterol O-acyltransferase 2 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:730963 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691
12470436 Soat2 sterol O-acyltransferase 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:628865 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:11967026|REF_RGD_ID:730139
12470436 Soat2 sterol O-acyltransferase 2 gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility ISO RGD:730964 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17431188|REF_RGD_ID:1625282
12470436 Soat2 sterol O-acyltransferase 2 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:730963 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.E41G, p.T734I, IVS4-57_-58ins48bp (human) PMID:16195894|REF_RGD_ID:1601112
12470436 Soat2 sterol O-acyltransferase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730963 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16274362|REF_RGD_ID:1581190
12470436 Soat2 sterol O-acyltransferase 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:628865 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12217884|REF_RGD_ID:625687
12470436 Soat2 sterol O-acyltransferase 2 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia susceptibility ISO RGD:730964 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11100118|REF_RGD_ID:1556516
12470436 Soat2 sterol O-acyltransferase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:628865 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15242859|REF_RGD_ID:1581191
12470436 Soat2 sterol O-acyltransferase 2 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome susceptibility ISO RGD:730963 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:14557872|REF_RGD_ID:1581921
12470462 Egr3 early growth response 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736598 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12470462 Egr3 early growth response 3 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:736598 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16091474
12470462 Egr3 early growth response 3 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:736598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532
12470476 Tigd7 tigger transposable element derived 7 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1346517 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12470476 Tigd7 tigger transposable element derived 7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346517 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12470476 Tigd7 tigger transposable element derived 7 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1346517 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12470476 Tigd7 tigger transposable element derived 7 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1346517 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532
12470486 LOC101978376 protein farnesyltransferase subunit beta gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:736901 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma PMID:25741868
12470486 LOC101978376 protein farnesyltransferase subunit beta gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:736901 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNP:CDS:multiple (human) PMID:35642741|REF_RGD_ID:401854249
12470486 LOC101978376 protein farnesyltransferase subunit beta gene DOID:9004478 Islet Cell Tumor Syndrome ISO RGD:736901 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromaffinoma PMID:25741868
12470486 LOC101978376 protein farnesyltransferase subunit beta gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736901 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:25741868
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:19592100|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30544257|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:33546218|PMID:36909829
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STGD PMID:15161866|PMID:15223812|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23776498|PMID:24504161|PMID:25205868|PMID:25474149|PMID:25616768|PMID:25741868|PMID:26106334|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|PMID:32869108
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STGD PMID:15161866|PMID:15223812|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23776498|PMID:24504161|PMID:25474149|PMID:25741868|PMID:26106334|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|PMID:32869108
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STGD | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease PMID:15161866|PMID:15223812|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23776498|PMID:24504161|PMID:25474149|PMID:25741868|PMID:26106334|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|PMID:31544997|PMID:32869108|PMID:32913385|PMID:35672425
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:0110008 achromatopsia 3 ISO RGD:1352344 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:0110008 achromatopsia 3 ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia 3 | ClinVar Annotator: match by term: Total colorblindness with myopia PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12187429|PMID:12357335|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15223812|PMID:15459792|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:1572225|PMID:16199547|PMID:16319819|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:17576681|PMID:17652762|PMID:19592100|PMID:20079539|PMID:20574029|PMID:22264887|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23776498|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24148654|PMID:24504161|PMID:25205868|PMID:25474149|PMID:25525159|PMID:25558076|PMID:25558176|PMID:25616768|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:26106334|PMID:26992781|PMID:27479814|PMID:27874104|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28341476|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:29053603|PMID:29186038|PMID:29769798|PMID:30337596|PMID:30418171|PMID:30544257|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:31544997|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:32869108|PMID:32913385|PMID:33546218|PMID:34703197|PMID:35119454|PMID:35672425|PMID:36909829|PMID:9536098
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:11124331|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24504161|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:26106334|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28166811|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:33546218
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24504161|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:26106334|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:33546218
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:19592100|PMID:20301591|PMID:21270786|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24504161|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:25974703|PMID:26106334|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:32869108|PMID:33546218
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:19592100|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24504161|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:26106334|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:32869108|PMID:33546218
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:19592100|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24504161|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:26106334|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|PMID:30544257|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:32869108|PMID:33546218|PMID:36909829
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:1242 globe disease ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Globe disease PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:19592100|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24504161|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:28041643|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|PMID:30544257|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:32869108|PMID:33546218|PMID:36909829
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:13399 color blindness ISO RGD:1352344 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30418171
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:13399 color blindness susceptibility ISO RGD:1352344 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations PMID:10958649|REF_RGD_ID:1600870
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:13911 achromatopsia ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12187429|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15459792|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:1572225|PMID:16199547|PMID:16319819|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:17576681|PMID:17652762|PMID:19592100|PMID:20079539|PMID:22264887|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23776498|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24148654|PMID:24504161|PMID:25205868|PMID:25326637|PMID:25474149|PMID:25525159|PMID:25558176|PMID:25616768|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:26106334|PMID:26992781|PMID:27479814|PMID:27874104|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:29186038|PMID:29769798|PMID:30418171|PMID:30544257|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:31544997|PMID:32860008|PMID:32869108|PMID:32913385|PMID:33546218|PMID:34703197|PMID:35119454|PMID:35672425|PMID:36909829|PMID:9536098
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15459792|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:17576681|PMID:17652762|PMID:19592100|PMID:20079539|PMID:20574029|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:25558176|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:29769798|PMID:30544257|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:33546218|PMID:36909829|PMID:9536098
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:17576681|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:9536098
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:19592100|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:26106334|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30544257|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:33546218|PMID:36909829
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15459792|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16199547|PMID:16319819|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:17576681|PMID:17652762|PMID:19592100|PMID:20079539|PMID:20574029|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24148654|PMID:25205868|PMID:25525159|PMID:25558176|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:27479814|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:29186038|PMID:29769798|PMID:30544257|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:33546218|PMID:35119454|PMID:36909829|PMID:9536098
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:9003656 Achromatopsia 1 ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod monochromatism PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12187429|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16199547|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:19592100|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23776498|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24148654|PMID:24504161|PMID:25474149|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:26106334|PMID:27479814|PMID:28041643|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|PMID:30544257|PMID:30718709|PMID:31544997|PMID:32860008|PMID:32869108|PMID:32913385|PMID:33546218|PMID:35119454|PMID:35672425|PMID:36909829
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:9003656 Achromatopsia 1 treatment ISO RGD:1352344 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21576125|REF_RGD_ID:9068450
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MACULAR DYSTROPHY WITH FLECKS, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt Disease, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 1 PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15223812|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:19592100|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23776498|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24504161|PMID:25474149|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:26106334|PMID:28041643|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|PMID:30718709|PMID:31544997|PMID:32860008|PMID:32869108|PMID:32913385|PMID:33546218|PMID:35672425|PMID:36909829
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MACULAR DYSTROPHY WITH FLECKS, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt Disease, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 1 PMID:15161866|PMID:15223812|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23776498|PMID:24504161|PMID:25474149|PMID:25741868|PMID:26106334|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|PMID:31544997|PMID:32869108|PMID:32913385|PMID:35672425
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:19592100|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24504161|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:28041643|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:29053603|PMID:30418171|PMID:30544257|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:32869108|PMID:33546218|PMID:36909829
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:17652762|PMID:20079539|PMID:25558176|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:29769798
12470597 Slc38a5 solute carrier family 38 member 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:730905 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12470597 Slc38a5 solute carrier family 38 member 5 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:730905 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532
12470597 Slc38a5 solute carrier family 38 member 5 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:730905 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12470597 Slc38a5 solute carrier family 38 member 5 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:730905 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12470597 Slc38a5 solute carrier family 38 member 5 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:730905 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532
12470597 Slc38a5 solute carrier family 38 member 5 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:730905 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131
12470597 Slc38a5 solute carrier family 38 member 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730905 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12470597 Slc38a5 solute carrier family 38 member 5 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:620702 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20036385|REF_RGD_ID:9999227
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1343083 D RGD:9068941 20230128 RGD DNA:SNPs:nonsense mutations, splice-site mutation:CDS, intron:c.457C>T, c.550C>T, c.1171+1G>A (human) PMID:31883306|REF_RGD_ID:155882460
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1343083 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:25741868|PMID:26822237
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:0060013 X-linked severe combined immunodeficiency ISO RGD:1343083 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe combined immunodeficiency PMID:28492532
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:0060817 syndromic X-linked intellectual disability 34 ISO RGD:1343083 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:0060817 syndromic X-linked intellectual disability 34 ISO RGD:1343083 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 34 PMID:25741868|PMID:26571461|PMID:26822237|PMID:27329731|PMID:27550220|PMID:28492532|PMID:31883306|PMID:32238909
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:1343083 D RGD:9068941 20230128 RGD mRNA, protein:decreased expression:aorta wall (human) PMID:24720418|REF_RGD_ID:155882452
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343083 D RGD:9068941 20230128 RGD DNA:nonsense mutation, silent mutation, frameshift mutation:CDS:p.R365*, p.A377A, p.N466Kfs*13 (human) PMID:26571461|REF_RGD_ID:11058183
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343083 D RGD:9068941 20230216 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.P459A (human) PMID:36653413|REF_RGD_ID:155900764
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1343083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29358041
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1343083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868|PMID:27550220|PMID:31680349
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1343083 D RGD:9068941 20230216 RGD mRNA, protein:increased expression:coronary artery (human) PMID:33626912|REF_RGD_ID:155900763
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:1936 atherosclerosis severity ISO RGD:1557128 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:29673854|REF_RGD_ID:155882449
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1343083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1557128 D RGD:9068941 20230209 RGD protein:altered localization:cerebral cortex (mouse) PMID:29426953|REF_RGD_ID:155883175
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1343083 D RGD:9068941 20230218 RGD mRNA:altered expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:29100048|REF_RGD_ID:156420155
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:1557128 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:35247074|REF_RGD_ID:155882458
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22416126|PMID:25741868|PMID:26571461|PMID:28492532
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ameliorates ISO RGD:1557128 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:31512366|REF_RGD_ID:155882451
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:1557128 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:31634484|REF_RGD_ID:155882450
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ameliorates ISO RGD:1557128 D RGD:9068941 20230216 RGD PMID:33626912|REF_RGD_ID:155900763
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:9006385 Congenital Heart Defects, X-Linked ISO RGD:1343083 D RGD:9068941 20230128 RGD DNA:nonsense mutation, frameshift mutation, deletion:CDS, exons:p.R365*, p.N466Kfs*13, (human) PMID:27550220|REF_RGD_ID:155882461
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:9007898 FG Syndrome 1 ISO RGD:1343083 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome 1 PMID:28492532
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1343083 D RGD:9068941 20230216 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.P459A (human) PMID:36653413|REF_RGD_ID:155900764
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:9538 multiple myeloma exacerbates ISO RGD:1343083 D RGD:9068941 20230216 RGD mRNA:increased expression: (human) PMID:32410217|REF_RGD_ID:155900765
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21711960|REF_RGD_ID:6483796
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:735638 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21722073|REF_RGD_ID:6484119
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:11729 Lyme disease ISO RGD:733132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19461880|REF_RGD_ID:6483813
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:11729 Lyme disease ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin PMID:19461880|REF_RGD_ID:6483813
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19360663|PMID:21328570
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22119508|REF_RGD_ID:6483791
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:733132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20693875|REF_RGD_ID:6484122
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22261521
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14595671|REF_RGD_ID:1549414
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:620597 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:19527776|REF_RGD_ID:6483810
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:2043 hepatitis B severity ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:18691743|REF_RGD_ID:6483828
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis severity ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18359089|REF_RGD_ID:6483832
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15302576
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:620597 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchus PMID:17651644|REF_RGD_ID:6484146
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:733132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20138161|REF_RGD_ID:6483804
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:5052 melioidosis ISO RGD:733132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20142364|REF_RGD_ID:6484129
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:5052 melioidosis ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:blood, granulocyte, monocyte PMID:20142364|REF_RGD_ID:6484129
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22098627|REF_RGD_ID:6484116
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21384094|REF_RGD_ID:6484120
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease disease_progression ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20229356|REF_RGD_ID:6484128
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735638 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620597 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium PMID:20952728|REF_RGD_ID:6484133
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12393744|REF_RGD_ID:1580897
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:649 prion disease ISO RGD:733132 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:19459212|REF_RGD_ID:6483816
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22011479|REF_RGD_ID:6484117
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19926968|REF_RGD_ID:6483806
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:733132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20693875|REF_RGD_ID:6484122
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:1304722|REF_RGD_ID:6483787
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21114432|REF_RGD_ID:6483800
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:733132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21573723|REF_RGD_ID:6483797
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9000169 Systemic Inflammatory Response Syndrome disease_progression ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18197443|REF_RGD_ID:6484114
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:733132 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperoxia PMID:19435793|REF_RGD_ID:6483820
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733132 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ovarian Neoplasms PMID:22577342|REF_RGD_ID:6483788
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15659795
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22098627|REF_RGD_ID:6484116
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sinusitis PMID:21711960|REF_RGD_ID:6483796
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15302576
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:733132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18606671|REF_RGD_ID:6483829
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:22550400|REF_RGD_ID:6483789
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:620597 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12198772|REF_RGD_ID:729319
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22261521
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9005036 Bacteremia severity ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21332843|REF_RGD_ID:6483799
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22261521
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus onset ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:22050462|REF_RGD_ID:6483792
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9471 meningitis disease_progression ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21971819|REF_RGD_ID:6484118
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21372607|REF_RGD_ID:6484121
12470665 Fbxl22 F-box and leucine rich repeat protein 22 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1350469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055
12470665 Fbxl22 F-box and leucine rich repeat protein 22 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1350469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532
12470665 Fbxl22 F-box and leucine rich repeat protein 22 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1350469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12470665 Fbxl22 F-box and leucine rich repeat protein 22 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1350469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12470671 Slc13a5 solute carrier family 13 member 5 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1351292 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Undetermined early-onset epileptic encephalopathy PMID:24033266|PMID:24995870|PMID:25741868|PMID:26384929|PMID:27261973|PMID:27600704|PMID:27913086|PMID:28492532|PMID:28673551|PMID:30525188|PMID:32551328|PMID:33040525|PMID:33063863
12470671 Slc13a5 solute carrier family 13 member 5 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1351292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12470671 Slc13a5 solute carrier family 13 member 5 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1351292 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12470671 Slc13a5 solute carrier family 13 member 5 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1351292 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 25, WITH AMELOGENESIS IMPERFECTA | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 | ClinVar Annotator: match by term: EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 25, WITH AMELOGENESIS IMPERFECTA | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, with amelogenesis imperfecta PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:24995870|PMID:25741868|PMID:26384929|PMID:26467025|PMID:26960556|PMID:27261973|PMID:27600704|PMID:27913086|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:28673551|PMID:30054523|PMID:30525188|PMID:31780880|PMID:32551328|PMID:33040525|PMID:33063863|PMID:33258288|PMID:34233239|PMID:34489640|PMID:9536098
12470671 Slc13a5 solute carrier family 13 member 5 gene DOID:0110332 Leber congenital amaurosis 4 ISO RGD:1351292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 4 PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:28492532
12470671 Slc13a5 solute carrier family 13 member 5 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1351292 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532
12470671 Slc13a5 solute carrier family 13 member 5 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1351292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12470671 Slc13a5 solute carrier family 13 member 5 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1351292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12470671 Slc13a5 solute carrier family 13 member 5 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1351292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532
12470671 Slc13a5 solute carrier family 13 member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351292 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:24995870|PMID:25741868|PMID:26384929|PMID:26467025|PMID:26960556|PMID:27261973|PMID:27600704|PMID:27913086|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:28673551|PMID:34233239
12470671 Slc13a5 solute carrier family 13 member 5 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1351292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:32581362
12470671 Slc13a5 solute carrier family 13 member 5 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1351292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065
12470671 Slc13a5 solute carrier family 13 member 5 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1351292 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26303333
12470691 CUNH1orf35 chromosome unknown C1orf35 homolog gene DOID:0080135 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 ISO RGD:1312112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 PMID:28492532
12470691 CUNH1orf35 chromosome unknown C1orf35 homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12470691 CUNH1orf35 chromosome unknown C1orf35 homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12470702 Myef2 myelin expression factor 2 gene DOID:0050632 oculocutaneous albinism ISO RGD:1315223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism PMID:16199547|PMID:23985994|PMID:24033266|PMID:26686029|PMID:28492532
12470702 Myef2 myelin expression factor 2 gene DOID:0080614 oculocutaneous albinism type VI ISO RGD:1315223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Albinism, oculocutaneous, type VI PMID:23364476|PMID:23985994|PMID:25741868|PMID:26491832|PMID:26686029|PMID:28492532|PMID:31077556
12470702 Myef2 myelin expression factor 2 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:1315223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:21063442|PMID:25741868|PMID:26787436|PMID:28492532
12470702 Myef2 myelin expression factor 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1315223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12470702 Myef2 myelin expression factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23985994|PMID:26686029|PMID:28492532
12470702 Myef2 myelin expression factor 2 gene DOID:9001735 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 4 ISO RGD:1315223 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 4 PMID:23010199|PMID:25741868
12470702 Myef2 myelin expression factor 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1315223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12470727 Slc9a4 solute carrier family 9 member A4 gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:1606087 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ascending aortic dissection PMID:34409081
12470727 Slc9a4 solute carrier family 9 member A4 gene DOID:9002802 Acidoses ISO RGD:1606087 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20484819
12470748 Epha7 EPH receptor A7 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:732959 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941188
12470748 Epha7 EPH receptor A7 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:70957 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:16983667|REF_RGD_ID:2301957
12470748 Epha7 EPH receptor A7 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:732959 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30357299
12470748 Epha7 EPH receptor A7 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:732959 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30357299
12470855 Cipc CLOCK interacting pacemaker gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12470874 Nfkbil1 NFKB inhibitor like 1 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1351897 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12470874 Nfkbil1 NFKB inhibitor like 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1351897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12470874 Nfkbil1 NFKB inhibitor like 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1351897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis PMID:12509789
12470874 Nfkbil1 NFKB inhibitor like 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:1351897 D RGD:7240710 20190329 OMIM
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0080562 congenital disorder of glycosylation Ij ISO RGD:1349923 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0080562 congenital disorder of glycosylation Ij ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1J PMID:12872255|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22304930|PMID:22492991|PMID:22742743|PMID:22786653|PMID:23249953|PMID:23430862|PMID:23591138|PMID:23806237|PMID:24033266|PMID:24759841|PMID:25326635|PMID:25500013|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28662078|PMID:28712839|PMID:30117111|PMID:30388443|PMID:31127727|PMID:31153949|PMID:31589614|PMID:33743358|PMID:9536098
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:22742743|PMID:28492532
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0110676 congenital myasthenic syndrome 13 ISO RGD:1349923 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0110676 congenital myasthenic syndrome 13 ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 13 | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, with tubular aggregates 2 PMID:12872255|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22742743|PMID:22786653|PMID:23249953|PMID:23430862|PMID:23591138|PMID:23806237|PMID:24033266|PMID:24759841|PMID:25500013|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28662078|PMID:28712839|PMID:30117111|PMID:30388443|PMID:31127727|PMID:31153949|PMID:31589614|PMID:33743358|PMID:9536098
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:3133 acute porphyria ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute Porphyria PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1349923 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:3890 acute intermittent porphyria ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute intermittent porphyria | ClinVar Annotator: match by term: Porphyria, Swedish type PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation PMID:12872255|PMID:18414213|PMID:22304930|PMID:22742743|PMID:23806237|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30117111|PMID:31589614|PMID:33743358
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:22742743|PMID:23806237|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30117111|PMID:31589614|PMID:33743358|PMID:9536098
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1349923 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1349923 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1349923 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804
12470919 Fmnl2 formin like 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1315771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Crohn disease
12470919 Fmnl2 formin like 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315771 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12470956 Hmg20b high mobility group 20B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347672 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12470970 Dgkq diacylglycerol kinase theta gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1318208 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:25741868
12470970 Dgkq diacylglycerol kinase theta gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1318208 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097067
12470970 Dgkq diacylglycerol kinase theta gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1318208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532
12470970 Dgkq diacylglycerol kinase theta gene DOID:9005541 Mental Retardation, Autosomal Recessive 53 ISO RGD:1318208 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT HYPOTONIA, SEIZURES, AND CEREBELLAR ATROPHY PMID:26996948|PMID:28492532|PMID:28581210|PMID:28771251|PMID:34113002
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0050561 Lennox-Gastaut syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy Lennox-Gastaut type PMID:15181170|PMID:15351195|PMID:16401742|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:21880868|PMID:22647225|PMID:23426270|PMID:23811324|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:25193669|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29029963|PMID:29997391|PMID:30255931|PMID:30373890|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:32234506|PMID:33513296|PMID:33683010
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17310215|REF_RGD_ID:8694182
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ophthalmoplegia, Chronic Progressive External;DNA:mutations:cds: PMID:20803511|REF_RGD_ID:8694192
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0050784 primary progressive multiple sclerosis ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary progressive multiple sclerosis PMID:16401742|PMID:21880868|PMID:2504279|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:32504279
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:732180 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:614286
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:18414213|PMID:21357833|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28337550|PMID:28492532|PMID:28776642|PMID:32391929|PMID:34426522|PMID:36325100
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0070329 mitochondrial DNA depletion syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome PMID:11431686|PMID:11897778|PMID:12210792|PMID:12707443|PMID:12872260|PMID:14467368|PMID:15181170|PMID:15258572|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:15689359|PMID:15929042|PMID:16177225|PMID:16401742|PMID:16595552|PMID:16634032|PMID:16940310|PMID:17310215|PMID:17426723|PMID:17725985|PMID:17980715|PMID:18446447|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546365|PMID:18828154|PMID:19307547|PMID:19478085|PMID:19752458|PMID:20185557|PMID:20301791|PMID:20513108|PMID:2067633|PMID:20818383|PMID:21228000|PMID:21301859|PMID:21305355|PMID:21670405|PMID:21696159|PMID:21880868|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22114710|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22357363|PMID:22470557|PMID:22616202|PMID:23448099|PMID:23545419|PMID:24033266|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24398692|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:2504279|PMID:25203713|PMID:25281868|PMID:25340760|PMID:25585994|PMID:25741868|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26224072|PMID:26467025|PMID:26554610|PMID:27185166|PMID:2725645|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28074849|PMID:28130605|PMID:28337550|PMID:28430993|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28812649|PMID:29474836|PMID:30451971|PMID:30609409|PMID:31147703|PMID:31521625|PMID:32161153|PMID:32504279|PMID:33258288|PMID:33671400|PMID:33791913|PMID:34690748|PMID:34782754|PMID:35114397|PMID:35760101
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080119 mitochondrial DNA depletion syndrome 1 ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MNGIE, TYMP-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type) PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17846414|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195149|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19862739|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20185557|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20513108|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20843780|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25286830|PMID:25462018|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25741916|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27111573|PMID:27119776|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:29029963|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29997391|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30818899|PMID:30936349|PMID:30941926|PMID:31085725|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32042919|PMID:32234506|PMID:32305867|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:32567010|PMID:32613234|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33513296|PMID:33579567|PMID:33683010|PMID:33726816|PMID:33956154|PMID:34008892|PMID:34052969|PMID:34194468|PMID:34426522|PMID:34670123|PMID:34782754|PMID:34927673|PMID:35350396|PMID:35861376|PMID:36325100|PMID:36703223|PMID:37184518|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080119 mitochondrial DNA depletion syndrome 1 ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MNGIE, TYMP-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type) PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17846414|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195149|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19862739|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20185557|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20513108|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20843780|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25286830|PMID:25462018|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27111573|PMID:27119776|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:29029963|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29997391|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30818899|PMID:30936349|PMID:30941926|PMID:31085725|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32042919|PMID:32234506|PMID:32305867|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:32567010|PMID:32613234|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33513296|PMID:33579567|PMID:33683010|PMID:33726816|PMID:33956154|PMID:34008892|PMID:34052969|PMID:34194468|PMID:34426522|PMID:34670123|PMID:34782754|PMID:34927673|PMID:35350396|PMID:35861376|PMID:36325100|PMID:36703223|PMID:37184518|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:732179 D RGD:7240710 20181219 OMIM
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4a | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal degeneration of childhood with liver disease, progressive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:11301032|PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:11897778|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14467368|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15258572|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15800909|PMID:1582434|PMID:15824347|PMID:15913923|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16595552|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16715201|PMID:16857757|PMID:16919951|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:16957900|PMID:17067213|PMID:17088268|PMID:17280874|PMID:17310215|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17502560|PMID:17538929|PMID:17576681|PMID:17725985|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18446447|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19275594|PMID:19307547|PMID:19344718|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19837034|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20176107|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20400524|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:2067633|PMID:20691285|PMID:20701905|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20837862|PMID:20843780|PMID:20883824|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21301859|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21447491|PMID:21455106|PMID:21515089|PMID:21550804|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21696159|PMID:21704543|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22114710|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22334187|PMID:22342071|PMID:22357363|PMID:22377773|PMID:22470557|PMID:22494076|PMID:22537151|PMID:22552686|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22778364|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23077218|PMID:23084792|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23545419|PMID:23665194|PMID:23719791|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23836942|PMID:23873972|PMID:23921535|PMID:2392416|PMID:24033266|PMID:24086434|PMID:24091540|PMID:24099403|PMID:24122062|PMID:24194468|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24398692|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:24841123|PMID:25025039|PMID:25065347|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25203713|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25340760|PMID:25356970|PMID:25412673|PMID:25429852|PMID:25462018|PMID:25466440|PMID:25488682|PMID:25497598|PMID:25525159|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25771874|PMID:25850945|PMID:25914719|PMID:25940035|PMID:26050231|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26554610|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:2725645|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27345795|PMID:27381400|PMID:27422324|PMID:27450679
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4a | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal degeneration of childhood with liver disease, progressive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:27538604|PMID:27538665|PMID:27822509|PMID:27826120|PMID:27838477|PMID:27843123|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28430993|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28815208|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29272804|PMID:29302508|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:29950568|PMID:29992832|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30637288|PMID:30818899|PMID:30838265|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:30951992|PMID:31147703|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31613174|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:31996268|PMID:32019516|PMID:32234506|PMID:32347949|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:32600829|PMID:32703289|PMID:33258288|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34194468|PMID:34782754|PMID:35307828|PMID:632821|PMID:7847370|PMID:9500334|PMID:9536098
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4a | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal degeneration of childhood with liver disease, progressive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:11301032|PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:11897778|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14467368|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15258572|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15800909|PMID:1582434|PMID:15824347|PMID:15913923|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16595552|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16715201|PMID:16857757|PMID:16896309|PMID:16919951|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:16957900|PMID:17067213|PMID:17088268|PMID:17280874|PMID:17310215|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17502560|PMID:17538929|PMID:17576681|PMID:17725985|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18446447|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19275594|PMID:19307547|PMID:19344718|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19500334|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19837034|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20176107|PMID:20185557|PMID:20220442|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20400524|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:2067633|PMID:20691285|PMID:20701905|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20837862|PMID:20843780|PMID:20883824|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21301859|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21447491|PMID:21455106|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21550804|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21696159|PMID:21704543|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22084276|PMID:22114710|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22215559|PMID:22237560|PMID:22277967|PMID:22334187|PMID:22342071|PMID:22357363|PMID:22377773|PMID:22470557|PMID:22494076|PMID:22537151|PMID:22552686|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22778364|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23077218|PMID:23084792|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23545419|PMID:23665194|PMID:23719791|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23830586|PMID:23836942|PMID:23873972|PMID:23921535|PMID:2392416|PMID:24033266|PMID:24086434|PMID:24091540|PMID:24099403|PMID:24122062|PMID:24194468|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24398692|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25025039|PMID:25065347|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25203713|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25340760|PMID:25356970|PMID:25412673|PMID:25429852|PMID:25462018|PMID:25466440|PMID:25488682|PMID:25497598|PMID:25525159|PMID:25585994|PMID:25638290|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25724872|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25771874|PMID:25850945|PMID:25914719|PMID:25940035|PMID:26050231|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26554610|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4a | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal degeneration of childhood with liver disease, progressive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:27111573|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:2725645|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27349602|PMID:27381400|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27475922|PMID:27538604|PMID:27538665|PMID:27822509|PMID:27826120|PMID:27838477|PMID:27843123|PMID:27987238|PMID:28074849|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28430993|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28815208|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29272804|PMID:29278894|PMID:29302508|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29644085|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29915382|PMID:29920680|PMID:29950568|PMID:29992832|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30385167|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30451971|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30634555|PMID:30637288|PMID:30678510|PMID:30755392|PMID:30818899|PMID:30831263|PMID:30838265|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:30941926|PMID:30951992|PMID:31085725|PMID:31147703|PMID:31164858|PMID:31425757|PMID:31475037|PMID:31521625|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31613174|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31731261|PMID:31762033|PMID:31980526|PMID:31996268|PMID:32005694|PMID:32019516|PMID:32042919|PMID:32161153|PMID:32234506|PMID:32347949|PMID:32348839|PMID:32445240|PMID:32502631|PMID:32504279|PMID:32567010|PMID:32600829|PMID:32703289|PMID:32964447|PMID:33233646|PMID:33258288|PMID:33278787|PMID:33396418|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33579567|PMID:33600046|PMID:33671400|PMID:33726816|PMID:33791913|PMID:34008892|PMID:34194468|PMID:34690748|PMID:34782754|PMID:35307828|PMID:632821|PMID:7847370|PMID:9536098
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpers Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Alpers-Huttenlocher Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4a | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal degeneration of childhood with liver disease, progressive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:11301032|PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:11897778|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14467368|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15258572|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15800909|PMID:1582434|PMID:15824347|PMID:15913923|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16595552|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16715201|PMID:16857757|PMID:16896309|PMID:16919951|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:16957900|PMID:17067213|PMID:17088268|PMID:17280874|PMID:17310215|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17502560|PMID:17538929|PMID:17576681|PMID:17725985|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18446447|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19275594|PMID:19307547|PMID:19344718|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19500334|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19837034|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20176107|PMID:20185557|PMID:20220442|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20400524|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:2067633|PMID:20691285|PMID:20701905|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20837862|PMID:20843780|PMID:20883824|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21301859|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21447491|PMID:21455106|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21550804|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21696159|PMID:21704543|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22084276|PMID:22114710|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22215559|PMID:22237560|PMID:22277967|PMID:22334187|PMID:22342071|PMID:22357363|PMID:22377773|PMID:22470557|PMID:22494076|PMID:22537151|PMID:22552686|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22778364|PMID:22805437|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23077218|PMID:23084792|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23545419|PMID:23665194|PMID:23719791|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23830586|PMID:23836942|PMID:23873972|PMID:23921535|PMID:2392416|PMID:24033266|PMID:24086434|PMID:24091540|PMID:24099403|PMID:24122062|PMID:24194468|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24398692|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25025039|PMID:25065347|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25203713|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25340760|PMID:25356970|PMID:25412673|PMID:25429852|PMID:25462018|PMID:25466440|PMID:25488682|PMID:25497598|PMID:25525159|PMID:25585994|PMID:25638290|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25724872|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25771874|PMID:25850945|PMID:25914719|PMID:25940035|PMID:26050231|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26554610|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26640698|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpers Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Alpers-Huttenlocher Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4a | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal degeneration of childhood with liver disease, progressive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27111573|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:2725645|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27349602|PMID:27381400|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27475922|PMID:27538604|PMID:27538665|PMID:27822509|PMID:27826120|PMID:27838477|PMID:27843123|PMID:27987238|PMID:28074849|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28430993|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28815208|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29272804|PMID:29278894|PMID:29302508|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29644085|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29913018|PMID:29915382|PMID:29920680|PMID:29950568|PMID:29992832|PMID:29997391|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30385167|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30451971|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30634555|PMID:30637288|PMID:30678510|PMID:30755392|PMID:30818899|PMID:30831263|PMID:30838265|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:30941926|PMID:30951992|PMID:31085725|PMID:31147703|PMID:31164858|PMID:31209396|PMID:31425757|PMID:31475037|PMID:31521625|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31613174|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31731261|PMID:31762033|PMID:31980526|PMID:31996268|PMID:32005694|PMID:32019516|PMID:32042919|PMID:32161153|PMID:32234506|PMID:32347949|PMID:32348839|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:32502631|PMID:32504279|PMID:32567010|PMID:32600829|PMID:32703289|PMID:32964447|PMID:33046616|PMID:33233646|PMID:33258288|PMID:33278787|PMID:33396418|PMID:33434755|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33579567|PMID:33600046|PMID:33671400|PMID:33726816|PMID:33791913|PMID:34008892|PMID:34194468|PMID:34690748|PMID:34782754|PMID:35101151|PMID:35289132|PMID:35307828|PMID:35641312|PMID:35811324|PMID:632821|PMID:7847370|PMID:9536098
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpers diffuse degeneration of cerebral gray matter with hepatic cirrhosis | ClinVar Annotator: match by term: Alpers-Huttenlocher Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4a | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal degeneration of childhood with liver disease, progressive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:11301032|PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:11897778|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14467368|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15258572|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15800909|PMID:1582434|PMID:15824347|PMID:15913923|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16595552|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16682683|PMID:16715201|PMID:16857757|PMID:16896309|PMID:16919951|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:16957900|PMID:17067213|PMID:17088268|PMID:17280874|PMID:17310215|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17502560|PMID:17538929|PMID:17576681|PMID:17725985|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17923349|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18446447|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19275594|PMID:19307547|PMID:19344718|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19500334|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19837034|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20176107|PMID:20185557|PMID:20220442|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20400524|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:2067633|PMID:20691285|PMID:20701905|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20837862|PMID:20843780|PMID:20883824|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21301859|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21447491|PMID:21455106|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21550804|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21696159|PMID:21704543|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22084276|PMID:22114710|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22215559|PMID:22237560|PMID:22277967|PMID:22334187|PMID:22342071|PMID:22357363|PMID:22377773|PMID:22470557|PMID:22494076|PMID:22537151|PMID:22552686|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22778364|PMID:22805437|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22980518|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23077218|PMID:23084792|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23545419|PMID:23665194|PMID:23719791|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23830586|PMID:23836942|PMID:23873972|PMID:23921535|PMID:2392416|PMID:24033266|PMID:24086434|PMID:24091540|PMID:24099403|PMID:24122062|PMID:24194468|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24266892|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24398692|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25025039|PMID:2504279|PMID:25065347|PMID:25118206|PMID:25129007|PMID:25193669|PMID:25203713|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25340760|PMID:25356970|PMID:25412673|PMID:25429852|PMID:25462018|PMID:25466440|PMID:25488682|PMID:25497598|PMID:25525159|PMID:25585994|PMID:25638290|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25724872|PMID:25741868|PMID:25741916|PMID:25742477|PMID:25771874|PMID:25850945|PMID:25852747|PMID:25914719|PMID:25940035|PMID:26050231|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26554610
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpers diffuse degeneration of cerebral gray matter with hepatic cirrhosis | ClinVar Annotator: match by term: Alpers-Huttenlocher Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4a | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal degeneration of childhood with liver disease, progressive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26640698|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27101133|PMID:27111573|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:2725645|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27349602|PMID:27381400|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27475922|PMID:27527004|PMID:27538604|PMID:27538665|PMID:27822509|PMID:27826120|PMID:27838477|PMID:27843123|PMID:27917773|PMID:27987238|PMID:28074849|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28430993|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28756246|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28815208|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29214156|PMID:29272804|PMID:29278894|PMID:29302508|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29644085|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29913018|PMID:29915382|PMID:29920680|PMID:29950568|PMID:29992832|PMID:29997391|PMID:30009132|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30385167|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30451971|PMID:30487145|PMID:30552426|PMID:30609409|PMID:30634555|PMID:30637288|PMID:30678510|PMID:30755392|PMID:30818899|PMID:30831263|PMID:30838265|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:30941926|PMID:30951992|PMID:31075681|PMID:31085725|PMID:31130284|PMID:31147703|PMID:31164858|PMID:31209396|PMID:31359948|PMID:31425757|PMID:31475037|PMID:31521625|PMID:31589614|PMID:31613174|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31694722|PMID:31731261|PMID:31762033|PMID:31980526|PMID:31996268|PMID:32005694|PMID:32019516|PMID:32042919|PMID:32161153|PMID:32165824|PMID:32234506|PMID:32305867|PMID:32347949|PMID:32348839|PMID:32364361|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:32502631|PMID:32504279|PMID:32531456|PMID:32567010|PMID:32600829|PMID:32613234|PMID:32668698|PMID:32703289|PMID:32964447|PMID:33046616|PMID:33233646|PMID:33258288|PMID:33278787|PMID:33396418|PMID:33434755|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33513296|PMID:33579567|PMID:33600046|PMID:33671400|PMID:33683010|PMID:33726816|PMID:33791913|PMID:33956154|PMID:34008892|PMID:34052969|PMID:34062649|PMID:34189666|PMID:34194468|PMID:34426522|PMID:34670123|PMID:34690748|PMID:34777884|PMID:34782754|PMID:34927673|PMID:35101151|PMID:35114397|PMID:35186329|PMID:35289132|PMID:35307828|PMID:35350396|PMID:35478072|PMID:35488641|PMID:35598585|PMID:35641312|PMID:35699875|PMID:35760101|PMID:35799515|PMID:35811324|PMID:35861376|PMID:36065636|PMID:36325100|PMID:36332611|PMID:36403551|PMID:36689859|PMID:36703223|PMID:36987741|PMID:37184518|PMID:37189790|PMID:632821|PMID:7847370|PMID:9536098
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpers-Huttenlocher Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4a | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal degeneration of childhood with liver disease, progressive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:11301032|PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:11897778|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14467368|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15258572|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15800909|PMID:1582434|PMID:15824347|PMID:15913923|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16595552|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16682683|PMID:16715201|PMID:16857757|PMID:16896309|PMID:16919951|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:16957900|PMID:17067213|PMID:17088268|PMID:17280874|PMID:17310215|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17502560|PMID:17538929|PMID:17576681|PMID:17725985|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17923349|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18446447|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19275594|PMID:19307547|PMID:19344718|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19500334|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19837034|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20176107|PMID:20185557|PMID:20220442|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20400524|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:2067633|PMID:20691285|PMID:20701905|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20837862|PMID:20843780|PMID:20883824|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21301859|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21447491|PMID:21455106|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21550804|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21696159|PMID:21704543|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22084276|PMID:22114710|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22215559|PMID:22237560|PMID:22277967|PMID:22334187|PMID:22342071|PMID:22357363|PMID:22377773|PMID:22470557|PMID:22494076|PMID:22537151|PMID:22552686|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22778364|PMID:22805437|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22980518|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23077218|PMID:23084792|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23545419|PMID:23596069|PMID:23665194|PMID:23719791|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23830586|PMID:23836942|PMID:23873972|PMID:23921535|PMID:2392416|PMID:24033266|PMID:24086434|PMID:24091540|PMID:24099403|PMID:24122062|PMID:24194468|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24266892|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24398692|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25025039|PMID:2504279|PMID:25065347|PMID:25118206|PMID:25129007|PMID:25193669|PMID:25203713|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25340760|PMID:25356970|PMID:25412673|PMID:25429852|PMID:25462018|PMID:25466440|PMID:25488682|PMID:25497598|PMID:25525159|PMID:25585994|PMID:25638290|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25724872|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25771874|PMID:25850945|PMID:25852747|PMID:25914719|PMID:25940035|PMID:26050231|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26132555|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpers-Huttenlocher Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4a | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal degeneration of childhood with liver disease, progressive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:26554610|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26640698|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27101133|PMID:27111573|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:2725645|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27349602|PMID:27381400|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27475922|PMID:27527004|PMID:27538604|PMID:27538665|PMID:27822509|PMID:27826120|PMID:27838477|PMID:27843123|PMID:27917773|PMID:27987238|PMID:28074849|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28430993|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28756246|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28815208|PMID:28865037|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29214156|PMID:29272804|PMID:29278894|PMID:29302508|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29644085|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29913018|PMID:29915382|PMID:29920680|PMID:29950568|PMID:29992832|PMID:29997391|PMID:30009132|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30385167|PMID:30393377|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30451971|PMID:30487145|PMID:30552426|PMID:30609409|PMID:30634555|PMID:30637288|PMID:30678510|PMID:30755392|PMID:30818899|PMID:30831263|PMID:30838265|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:30941926|PMID:30951992|PMID:31075681|PMID:31085725|PMID:31130284|PMID:31147703|PMID:31164858|PMID:31209396|PMID:31359948|PMID:31425757|PMID:31475037|PMID:31521625|PMID:31589614|PMID:31613174|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31694722|PMID:31731261|PMID:31762033|PMID:31980526|PMID:31996268|PMID:32005694|PMID:32019516|PMID:32042919|PMID:32161153|PMID:32165824|PMID:32234506|PMID:32305867|PMID:32347949|PMID:32348839|PMID:32364361|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:32502631|PMID:32504279|PMID:32531456|PMID:32567010|PMID:32600829|PMID:32613234|PMID:32668698|PMID:32703289|PMID:32964447|PMID:33046616|PMID:33233646|PMID:33258288|PMID:33278787|PMID:33396418|PMID:33434755|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33513296|PMID:33579567|PMID:33600046|PMID:33671400|PMID:33683010|PMID:33726816|PMID:33791913|PMID:33956154|PMID:34008892|PMID:34052969|PMID:34062649|PMID:34189666|PMID:34194468|PMID:34426522|PMID:34670123|PMID:34690748|PMID:34777884|PMID:34782754|PMID:34927673|PMID:35101151|PMID:35114397|PMID:35186329|PMID:35289132|PMID:35307828|PMID:35350396|PMID:35478072|PMID:35488641|PMID:35598585|PMID:35641312|PMID:35699875|PMID:35760101|PMID:35799515|PMID:35811324|PMID:35861376|PMID:36065636|PMID:36325100|PMID:36332611|PMID:36403551|PMID:36689859|PMID:36703223|PMID:36987741|PMID:37184518|PMID:37189790|PMID:632821|PMID:7847370|PMID:9536098
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome susceptibility ISO RGD:620057 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P1073L (3218C>T) (human) PMID:20142534|REF_RGD_ID:15039298
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome susceptibility ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P1073L (3218C>T) (human) PMID:20142534|REF_RGD_ID:15039298
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome susceptibility ISO RGD:732180 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P1073L (3218C>T) (human) PMID:20142534|REF_RGD_ID:15039298
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080123 mitochondrial DNA depletion syndrome 4B ISO RGD:732179 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080123 mitochondrial DNA depletion syndrome 4B ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B, MNGIE type | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4b PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:16940310|PMID:16957900|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20176107|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20837862|PMID:20843780|PMID:20883824|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21301859|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22114710|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22277967|PMID:22342071|PMID:22357363|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25203713|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25852747|PMID:25914719|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27016405|PMID:27111573|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27538604|PMID:27822509|PMID:27838477|PMID:27917773|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28756246|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28865037|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29214156|PMID:29272804|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:29992832|PMID:29997391|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30451971|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30634555|PMID:30637288|PMID:30818899|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:30941926|PMID:30951992|PMID:31085725|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31521625|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080123 mitochondrial DNA depletion syndrome 4B ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B, MNGIE type | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4b PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31694722|PMID:31980526|PMID:32005694|PMID:32019516|PMID:32042919|PMID:32165824|PMID:32234506|PMID:32305867|PMID:32347949|PMID:32348839|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:32502631|PMID:32567010|PMID:32613234|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33513296|PMID:33579567|PMID:33683010|PMID:33726816|PMID:33791913|PMID:33956154|PMID:34008892|PMID:34052969|PMID:34062649|PMID:34194468|PMID:34426522|PMID:34670123|PMID:34690748|PMID:34782754|PMID:34927673|PMID:35114397|PMID:35307828|PMID:35350396|PMID:35598585|PMID:35699875|PMID:35799515|PMID:35861376|PMID:36325100|PMID:36332611|PMID:36703223|PMID:36987741|PMID:37184518|PMID:37189790|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080126 mitochondrial DNA depletion syndrome 7 ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial hepatopathy PMID:25741868
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION | ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-Related Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, Encephalomyopathic Form, with Renal Tubulopathy | ClinVar Annotator: match by term: Thymidine phosphorylase deficiency PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16621917|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17846414|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195149|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19862739|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20513108|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21357833|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21880868|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23811324|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24725338|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25286830|PMID:25462018|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27119776|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:29029963|PMID:29341116|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29588995|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30373890|PMID:31571979|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:32234506|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION | ClinVar Annotator: match by term: Thymidine phosphorylase deficiency PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17846414|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195149|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19862739|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20185557|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20513108|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20843780|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25286830|PMID:25462018|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27111573|PMID:27119776|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:29029963|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29997391|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30818899|PMID:30936349|PMID:30941926|PMID:31085725|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32042919|PMID:32234506|PMID:32305867|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:32567010|PMID:32613234|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33513296|PMID:33579567|PMID:33683010|PMID:33726816|PMID:33956154|PMID:34008892|PMID:34052969|PMID:34194468|PMID:34426522|PMID:34670123|PMID:34782754|PMID:34927673|PMID:35350396|PMID:35861376|PMID:36325100|PMID:36703223|PMID:37184518|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17923349
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0110173 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2U ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE 2U PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:16401742|PMID:16940310|PMID:18546365|PMID:19578034|PMID:21880868|PMID:23921535|PMID:24508722|PMID:25118206|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26095671|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:27119776|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28492532|PMID:29474836|PMID:30404819|PMID:30637288
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0111091 Fanconi anemia complementation group I ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group I PMID:18414213|PMID:22778927|PMID:23524600|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532|PMID:28678401
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:732179 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SENSORY ATAXIC NEUROPATHY WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16919951|PMID:16940310|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20837862|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21515089|PMID:21550804|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24725338|PMID:24841123|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27345795|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27538665|PMID:27822509|PMID:27838477|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:29029963|PMID:29272804|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30637288|PMID:30818899|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32234506|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SENSORY ATAXIC NEUROPATHY WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16919951|PMID:16940310|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19344718|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20837862|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21515089|PMID:21550804|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24725338|PMID:24841123|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27345795|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27538665|PMID:27822509|PMID:27838477|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:29029963|PMID:29272804|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30637288|PMID:30818899|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32234506|PMID:32567010|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SENSORY ATAXIC NEUROPATHY WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:16919951|PMID:16940310|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17502560|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19344718|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20837862|PMID:20843780|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21550804|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27016405|PMID:27111573|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27538604|PMID:27538665|PMID:27822509|PMID:27838477|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28865037|PMID:29029963|PMID:29272804|PMID:29302508|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29913018|PMID:29920680|PMID:29997391|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30393377|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30637288|PMID:30818899|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:30941926|PMID:31085725|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31521625|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32019516|PMID:32042919|PMID:32234506|PMID:32305867|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:32567010|PMID:32613234|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33434755|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33513296|PMID:33579567|PMID:33600046
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SENSORY ATAXIC NEUROPATHY WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis PMID:33683010|PMID:33726816|PMID:33956154|PMID:34008892|PMID:34052969|PMID:34062649|PMID:34194468|PMID:34426522|PMID:34670123|PMID:34782754|PMID:34927673|PMID:35114397|PMID:35289132|PMID:35307828|PMID:35350396|PMID:35699875|PMID:35799515|PMID:35861376|PMID:36325100|PMID:36332611|PMID:36703223|PMID:36987741|PMID:37184518|PMID:37189790|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0111521 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia 1 ISO RGD:732179 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0111521 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia 1 ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA, AUTOSOMAL DOMINANT 1 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 1 PMID:11431686|PMID:11571332|PMID:11897778|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12872260|PMID:14467368|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15258572|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16595552|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:17088268|PMID:17310215|PMID:17420318|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17725985|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18446447|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20185557|PMID:20220442|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:2067633|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20843780|PMID:20883824|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21696159|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22342071|PMID:22470557|PMID:22494076|PMID:22537151|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23545419|PMID:23783014|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24398692|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25340760|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25850945|PMID:25914719|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26554610|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27111573|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:2725645|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27822509|PMID:27838477|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28430993|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:28901595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29272804|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29913018|PMID:29920680|PMID:29992832|PMID:29997391|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30637288|PMID:30818899|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30941926|PMID:31085725|PMID:31147703|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31521625|PMID:31589614|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32019516|PMID:32042919|PMID:32161153|PMID:32234506|PMID:32305867|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:32567010|PMID:32613234|PMID:33233646|PMID:33469851
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0111521 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia 1 ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA, AUTOSOMAL DOMINANT 1 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 1 PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33513296|PMID:33600046|PMID:33683010|PMID:33726816|PMID:34052969|PMID:34062649|PMID:34426522|PMID:34670123|PMID:34690748|PMID:34782754|PMID:35114397|PMID:35186329|PMID:35307828|PMID:35699875|PMID:35760101|PMID:35799515|PMID:35861376|PMID:36325100|PMID:36332611|PMID:36703223|PMID:36987741|PMID:37184518|PMID:37189790|PMID:632821
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0111522 autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia 1 ISO RGD:732179 D RGD:7240710 20191127 OMIM
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0111522 autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia 1 ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 1 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1 PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:16919951|PMID:16940310|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17846414|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20176107|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20701905|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20843780|PMID:20883824|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21550804|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22189570|PMID:22334187|PMID:22342071|PMID:22494076|PMID:22537151|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25852747|PMID:25914719|PMID:25940035|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27016405|PMID:27111573|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27381400|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27538604|PMID:27917773|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28756246|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29214156|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29992832|PMID:29997391|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30637288|PMID:30818899|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:30941926|PMID:30951992|PMID:31085725|PMID:31521625|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31762033|PMID:31980526|PMID:32019516|PMID:32042919|PMID:32165824|PMID:32234506|PMID:32305867|PMID:32348839|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:32502631|PMID:32567010|PMID:32613234|PMID:33046616|PMID:33233646|PMID:33258288|PMID:33396418|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33513296|PMID:33579567|PMID:33683010|PMID:33726816|PMID:33956154|PMID:34008892|PMID:34052969|PMID:34062649|PMID:34194468|PMID:34426522|PMID:34670123|PMID:34690748|PMID:34782754|PMID:34927673|PMID:35114397|PMID:35186329|PMID:35307828
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0111522 autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia 1 ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 1 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1 PMID:35350396|PMID:35598585|PMID:35699875|PMID:35799515|PMID:35861376|PMID:36325100|PMID:36332611|PMID:36703223|PMID:36987741|PMID:37184518|PMID:37189790|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:14745080|PMID:15181170|PMID:15351195|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:17426723|PMID:17538929|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:18716558|PMID:19103152|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:19862739|PMID:20185557|PMID:20818383|PMID:21259344|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:22000311|PMID:22494076|PMID:22647225|PMID:23084792|PMID:23299917|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23811324|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:25193669|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538665|PMID:28130605|PMID:28492532|PMID:29029963|PMID:29474836|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30373890|PMID:30818899|PMID:31571979|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:32234506|PMID:33486010
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:14745080|PMID:15181170|PMID:15351195|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:17426723|PMID:17538929|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:18716558|PMID:19103152|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:19862739|PMID:20185557|PMID:20220442|PMID:20818383|PMID:21259344|PMID:21484424|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:22000311|PMID:22084276|PMID:22494076|PMID:22647225|PMID:23084792|PMID:23299917|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23811324|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:2504279|PMID:25193669|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538665|PMID:28130605|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28865037|PMID:29029963|PMID:29474836|PMID:29997391|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30373890|PMID:30818899|PMID:31085725|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:32234506|PMID:32305867|PMID:32445240|PMID:32504279|PMID:32964447|PMID:33233646|PMID:33486010|PMID:33513296|PMID:33683010|PMID:34052969|PMID:34670123|PMID:37184518
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:10787 premature menopause ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ophthalmoplegia, Chronic Progressive External;DNA:mutations: : PMID:15351195|REF_RGD_ID:8694175
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal seizures | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16715201|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:17088268|PMID:17280874|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17538929|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20176107|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20843780|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21276947|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22342071|PMID:22537151|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23077218|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23448099|PMID:23545419|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23873972|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:24841123|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27345795|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27822509|PMID:27826120|PMID:27838477|PMID:27843123|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29272804|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29474836|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:29992832|PMID:30021052|PMID:30255931|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30637288|PMID:30843307|PMID:30951992|PMID:31571979|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:32019516|PMID:32234506|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:33469851|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:35307828|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:11555352|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12975295|PMID:14635118|PMID:15349879|PMID:1539879|PMID:15689359|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:17418573|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:18828154|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:20385918|PMID:20513108|PMID:21138766|PMID:21880868|PMID:22616202|PMID:23324391|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23921535|PMID:24122062|PMID:24265579|PMID:24508722|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26742794|PMID:27538604|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:30369941|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30936349|PMID:31645654|PMID:33396418|PMID:33579567|PMID:33956154|PMID:34008892|PMID:34194468|PMID:34927673|PMID:35350396|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17923349
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17923349
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertions,deletions,missense mutation:introns,exon:IVS9+78_79insG,(IVS17+38_39insGTAG,c.1879C>T(human) PMID:12565911|REF_RGD_ID:8694170
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds: PMID:12975295|PMID:16401742|REF_RGD_ID:8694163|REF_RGD_ID:8694183
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exons,intron:1532G>A,1389G>T, c.2070 + 158G>A(human) PMID:17420318|REF_RGD_ID:8694204
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exons: c.2864A>G, c.1399G>A, c.911T>G,c.8G>C (human) PMID:11431686|REF_RGD_ID:737726
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:18156159|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder PMID:18156159|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29913018|PMID:31521625|PMID:33600046
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452773|PMID:17460694|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:22720145|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:24989076|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:26590883|PMID:28492532|PMID:28678401
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyneuropathy
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:14264 benign neonatal seizures ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: neonatal seizures PMID:14635118|PMID:16919951|PMID:20185557|PMID:21357833|PMID:21550804|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:28471437|PMID:28492532
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ophthalmoplegia, Chronic Progressive External;DNA:mutation:cds:p.K512M(human) PMID:23865558|REF_RGD_ID:8694203
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ophthalmoplegia, Chronic Progressive External;DNA:mutations: : PMID:15351195|REF_RGD_ID:8694175
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:14330 Parkinson's disease onset ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:exons:p.R853W,p.G737R(human) PMID:16634032|REF_RGD_ID:8694201
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:620057 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18295498|REF_RGD_ID:2317139
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17538929|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21276947|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22342071|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:24841123|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27345795|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27822509|PMID:27838477|PMID:27843123|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29272804|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:29992832|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30637288|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32234506|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:35307828|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16715201|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:17088268|PMID:17280874|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17538929|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20176107|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20843780|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21276947|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22342071|PMID:22537151|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23077218|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23448099|PMID:23545419|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23873972|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:24841123|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27345795|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27822509|PMID:27826120|PMID:27838477|PMID:27843123|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29272804|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:29992832|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30637288|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:30951992|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32019516|PMID:32234506|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:35307828|PMID:632821
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16715201|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:17088268|PMID:17280874|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17538929|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20176107|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20843780|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21276947|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22342071|PMID:22537151|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23077218|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23448099|PMID:23545419|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23873972|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:24841123|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27345795|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27822509|PMID:27826120|PMID:27838477|PMID:27843123|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29272804|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:29992832|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30637288|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:30951992|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32019516|PMID:32234506|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34782754
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:35307828|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16715201|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:17088268|PMID:17280874|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17538929|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20176107|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20843780|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21276947|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22342071|PMID:22537151|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23077218|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23448099|PMID:23545419|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23873972|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:24841123|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27345795|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27822509|PMID:27826120|PMID:27838477|PMID:27843123|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29272804|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:29992832|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30637288|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:30951992|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32019516|PMID:32234506|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33726816
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:34008892|PMID:34690748|PMID:34782754|PMID:35307828|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:15181170|PMID:15351195|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:17538929|PMID:18156159|PMID:18716558|PMID:19195941|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:20220442|PMID:21670405|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:22084276|PMID:22647225|PMID:23426270|PMID:23811324|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:25193669|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28865037|PMID:29029963|PMID:29913018|PMID:29997391|PMID:30255931|PMID:30373890|PMID:31521625|PMID:31571979|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:32234506|PMID:33600046
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:15181170|PMID:15351195|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:17538929|PMID:18156159|PMID:18716558|PMID:19195941|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:20220442|PMID:21670405|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:22084276|PMID:22647225|PMID:23426270|PMID:23811324|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:25193669|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28865037|PMID:29029963|PMID:29913018|PMID:29997391|PMID:30255931|PMID:30373890|PMID:31521625|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:32234506|PMID:33513296|PMID:33600046|PMID:33683010
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds: PMID:20837861|REF_RGD_ID:8694283
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15913923|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16715201|PMID:16857757|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17846414|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195151|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20176107|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21301859|PMID:21357833|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22114710|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22342071|PMID:22357363|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25203713|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25940035|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29992832|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30637288|PMID:30843307|PMID:30936349|PMID:30951992|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32234506|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:33473333|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15913923|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16715201|PMID:16857757|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17846414|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195151|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20176107|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21301859|PMID:21357833|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22114710|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22342071|PMID:22357363|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25203713|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25940035|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29992832|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30637288|PMID:30843307|PMID:30936349|PMID:30951992|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32234506|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34690748|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15913923|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16715201|PMID:16857757|PMID:16896309|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17846414|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195151|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20176107|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21301859|PMID:21357833|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22114710|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22342071|PMID:22357363|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25203713|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28074849|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29992832|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30637288|PMID:30843307|PMID:30936349|PMID:30951992|PMID:31085725|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32234506|PMID:32348839|PMID:32445240|PMID:32502631|PMID:32964447|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33671400|PMID:33726816|PMID:33791913|PMID:34008892|PMID:34690748|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15913923|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16715201|PMID:16857757|PMID:16896309|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17846414|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195151|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20176107|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21301859|PMID:21357833|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22114710|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22342071|PMID:22357363|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25203713|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28074849|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29992832|PMID:29997391|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30637288|PMID:30843307|PMID:30936349|PMID:30951992|PMID:31085725|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32234506|PMID:32348839|PMID:32445240|PMID:32502631|PMID:32964447|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33671400|PMID:33726816|PMID:33791913|PMID:34008892|PMID:34690748|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15913923|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16385454|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16715201|PMID:16857757|PMID:16896309|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17846414|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195151|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20176107|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21301859|PMID:21357833|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22114710|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22342071|PMID:22357363|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25203713|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28074849|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29992832|PMID:29997391|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30637288|PMID:30843307|PMID:30936349|PMID:30951992|PMID:31085725|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32234506|PMID:32348839|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:32502631|PMID:32964447|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33671400|PMID:33726816|PMID:33791913|PMID:34008892|PMID:34690748|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15913923|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16715201|PMID:16857757|PMID:16896309|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17846414|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195151|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20176107|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21301859|PMID:21357833|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22114710|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22342071|PMID:22357363|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25203713|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25852747|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27917773|PMID:27987238|PMID:28074849|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28756246|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29214156|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29992832|PMID:29997391|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30451971|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30637288|PMID:30843307|PMID:30936349|PMID:30941926|PMID:30951992|PMID:31085725|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32165824|PMID:32234506|PMID:32348839|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:32502631|PMID:32964447|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33513296|PMID:33579567|PMID:33671400|PMID:33683010|PMID:33726816|PMID:33791913|PMID:33956154|PMID:34008892|PMID:34052969|PMID:34062649|PMID:34194468|PMID:34426522|PMID:34670123|PMID:34690748|PMID:34782754|PMID:34927673|PMID:35114397|PMID:35350396|PMID:35478072|PMID:35598585|PMID:35699875|PMID:35799515|PMID:36325100|PMID:36332611|PMID:36987741|PMID:37184518|PMID:37189790|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15913923|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16715201|PMID:16857757|PMID:16896309|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17846414|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195151|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20176107|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21301859|PMID:21357833|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22114710|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22342071|PMID:22357363|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25203713|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25852747|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27917773|PMID:27987238|PMID:28074849|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28756246|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29214156|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29992832|PMID:29997391|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30451971|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30637288|PMID:30843307|PMID:30936349|PMID:30941926|PMID:30951992|PMID:31085725|PMID:31521625|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32165824|PMID:32234506|PMID:32348839|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:32502631|PMID:32964447|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33513296|PMID:33579567|PMID:33671400|PMID:33683010|PMID:33726816|PMID:33791913|PMID:33956154|PMID:34008892|PMID:34052969|PMID:34062649|PMID:34194468|PMID:34426522|PMID:34670123|PMID:34690748|PMID:34782754|PMID:34927673|PMID:35114397|PMID:35350396|PMID:35478072|PMID:35598585|PMID:35699875|PMID:35799515|PMID:36325100|PMID:36332611|PMID:36987741|PMID:37184518|PMID:37189790|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:732180 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:3324 mood disorder ISO RGD:732180 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16619054|REF_RGD_ID:8694301
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:3324 mood disorder ISO RGD:732180 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke | ClinVar Annotator: match by term: MELAS syndrome PMID:17436221|PMID:18546365|PMID:19010300|PMID:19364868|PMID:19762913|PMID:19887119|PMID:20176107|PMID:21550804|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:22357363|PMID:23250882|PMID:23419467|PMID:24091540|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:25852747|PMID:26467025|PMID:27917773|PMID:28492532|PMID:28756246|PMID:28958595|PMID:29214156|PMID:29992832|PMID:30941926|PMID:30951992|PMID:31521625|PMID:31655921|PMID:31665838|PMID:32165824|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:34690748|PMID:35598585
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:14635118|PMID:25741868|PMID:27987238
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15800909|PMID:15824347|PMID:15913923|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16715201|PMID:16857757|PMID:16896309|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:16957900|PMID:17088268|PMID:17280874|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17538929|PMID:17576681|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20176107|PMID:20185557|PMID:20220442|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20843780|PMID:20883824|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21301859|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21550804|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22084276|PMID:22114710|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22215559|PMID:22237560|PMID:22277967|PMID:22342071|PMID:22357363|PMID:22470557|PMID:22494076|PMID:22537151|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22778364|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23077218|PMID:23084792|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23448099|PMID:23545419|PMID:23596069|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23873972|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24099403|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25025039|PMID:2504279|PMID:25118206|PMID:25129007|PMID:25193669|PMID:25203713|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25638290|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25852747|PMID:25914719|PMID:25940035|PMID:26050231|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27101133|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27538665|PMID:27822509|PMID:27826120|PMID:27838477|PMID:27843123|PMID:27917773|PMID:27987238|PMID:28074849|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28756246|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28865037|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29214156|PMID:29272804|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29913018|PMID:29920680|PMID:29992832|PMID:29997391|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30393377|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30451971|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30637288|PMID:30678510|PMID:30755392|PMID:30818899|PMID:30831263|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:30941926|PMID:30951992|PMID:31085725|PMID:31164858|PMID:31209396|PMID:31475037|PMID:31521625|PMID:31589614|PMID:31613174|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31694722|PMID:31980526|PMID:32019516|PMID:32161153|PMID:32165824|PMID:32234506|PMID:32305867|PMID:32347949|PMID:32348839|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:32502631|PMID:32504279|PMID:32567010|PMID:32613234|PMID:32964447|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33513296|PMID:33579567|PMID:33600046|PMID:33671400|PMID:33683010|PMID:33726816|PMID:33791913|PMID:33956154|PMID:34008892|PMID:34052969|PMID:34062649|PMID:34194468|PMID:34426522|PMID:34670123|PMID:34690748|PMID:34777884|PMID:34782754|PMID:34927673|PMID:35114397|PMID:35186329|PMID:35289132|PMID:35307828|PMID:35350396|PMID:35488641|PMID:35598585|PMID:35699875|PMID:35799515|PMID:36325100|PMID:36332611|PMID:36987741|PMID:37184518|PMID:37189790|PMID:632821|PMID:7847370|PMID:9536098
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:620057 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:introns: (rs1061316, rs758130) (human) PMID:28457473|REF_RGD_ID:15039387
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:introns: (rs1061316, rs758130) (human) PMID:28457473|REF_RGD_ID:15039387
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:732180 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:introns: (rs1061316, rs758130) (human) PMID:28457473|REF_RGD_ID:15039387
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the mitochondrion | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disorder | ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial disorder PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:11897778|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14467368|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15258572|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16595552|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:16940310|PMID:16957900|PMID:17088268|PMID:17310215|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17576681|PMID:17725985|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18446447|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19478085|PMID:19500334|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:2067633|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21276947|PMID:21305355|PMID:21455106|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21696159|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22470557|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22931735|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23324391|PMID:23430834|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23836942|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24398692|PMID:24508722|PMID:24725338|PMID:25025039|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25340760|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26554610|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27016405|PMID:27111573|PMID:27185166|PMID:2725645|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27822509|PMID:27838477|PMID:27987238|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28430993|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28812649|PMID:28865037|PMID:29272804|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30678510|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:31147703|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31521625|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31980526|PMID:32161153|PMID:32567010|PMID:33396418|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33579567|PMID:33726816|PMID:33956154|PMID:34008892|PMID:34062649|PMID:34194468|PMID:34782754|PMID:34927673|PMID:35114397|PMID:35350396|PMID:35699875|PMID:35760101|PMID:35799515|PMID:36332611|PMID:36987741|PMID:37189790|PMID:632821|PMID:7847370|PMID:9536098
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:25741868|PMID:25850945|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35307828
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds:p.N846S, p.P587L(human) PMID:12825077|REF_RGD_ID:8694177
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9000307 Presbycusis ISO RGD:732180 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21664445|REF_RGD_ID:8694161
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9001263 Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, MNGIE Type ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MNGIE syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17846414|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195149|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19862739|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20185557|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20513108|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20843780|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25286830|PMID:25462018|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27111573|PMID:27119776|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:29029963|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29997391|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30818899|PMID:30936349|PMID:30941926|PMID:31085725|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32042919|PMID:32234506|PMID:32305867|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:32567010|PMID:32613234|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33513296|PMID:33579567|PMID:33683010|PMID:33726816|PMID:33956154|PMID:34008892|PMID:34052969|PMID:34194468|PMID:34426522|PMID:34670123|PMID:34782754|PMID:34927673|PMID:35350396|PMID:35861376|PMID:36325100|PMID:36703223|PMID:37184518|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar atrophy PMID:17436221|PMID:18546365|PMID:19010300|PMID:19364868|PMID:19762913|PMID:19887119|PMID:20176107|PMID:21880868|PMID:23250882|PMID:23419467|PMID:24091540|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:25852747|PMID:26467025|PMID:27917773|PMID:28492532|PMID:28756246|PMID:28958595|PMID:29214156|PMID:29992832|PMID:30941926|PMID:30951992|PMID:31521625|PMID:31655921|PMID:31665838|PMID:32165824|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:34690748|PMID:35598585
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9002375 Childhood Myocerebrohepatopathy Spectrum ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood myocerebrohepatopathy spectrum PMID:12707443|PMID:16621917|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:19752458|PMID:20185557|PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:23208208|PMID:24265579|PMID:25741868|PMID:27111573|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:30021052|PMID:30167885
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:732180 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15164064|REF_RGD_ID:8694320
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9003108 CEREBELLAR ATAXIA INFANTILE WITH PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia infantile with progressive external ophthalmoplegia PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:16940310|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17846414|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20176107|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20701905|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20843780|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22189570|PMID:22334187|PMID:22342071|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25852747|PMID:25940035|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27016405|PMID:27111573|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27381400|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27538604|PMID:27917773|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28756246|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29214156|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29992832|PMID:29997391|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30637288|PMID:30818899|PMID:30843307|PMID:30936349|PMID:30941926|PMID:30951992|PMID:31085725|PMID:31521625|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31762033|PMID:31980526|PMID:32019516|PMID:32042919|PMID:32165824|PMID:32234506|PMID:32305867|PMID:32348839|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:32502631|PMID:32567010|PMID:32613234|PMID:33046616|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33513296|PMID:33579567|PMID:33683010|PMID:33726816|PMID:33956154|PMID:34008892|PMID:34052969|PMID:34062649|PMID:34194468|PMID:34426522|PMID:34670123|PMID:34690748|PMID:34782754|PMID:34927673|PMID:35114397|PMID:35307828|PMID:35350396|PMID:35598585|PMID:35699875|PMID:35799515|PMID:35861376|PMID:36325100|PMID:36332611|PMID:36703223|PMID:36987741
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9003108 CEREBELLAR ATAXIA INFANTILE WITH PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia infantile with progressive external ophthalmoplegia PMID:37184518|PMID:37189790|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9004493 Camptocormia ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bent Spine Syndrome PMID:16621917|PMID:17452231|PMID:18546365|PMID:19189930|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:19815814|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20803511|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:22647225|PMID:22727047|PMID:23808377|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27271921|PMID:28130605|PMID:28492532
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.A467T,p.Q497H,p.W748S(human) PMID:15824347|REF_RGD_ID:8694191
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620057 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:retina,mitochondrion: PMID:22743328|REF_RGD_ID:8694093
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:732180 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:retina,mitochondrion: PMID:22229649|REF_RGD_ID:8694187
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9005815 Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions, Autosomal Recessive ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, digenic PMID:12210792|PMID:12872260|PMID:15349879|PMID:15689359|PMID:15929042|PMID:16177225|PMID:17426723|PMID:17980715|PMID:18500570|PMID:18828154|PMID:19307547|PMID:19478085|PMID:20301791|PMID:20513108|PMID:20818383|PMID:21228000|PMID:21670405|PMID:21880868|PMID:22006280|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22616202|PMID:23448099|PMID:24272679|PMID:25585994|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34782754
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9006101 Primary Ovarian Failure ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ovarian failure PMID:14635118|PMID:25741868|PMID:27987238
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9006476 Spinocerebellar Ataxia with Epilepsy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia with epilepsy PMID:11431686|PMID:11571332|PMID:12565911|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:1582434|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17894835|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19251978|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20301791|PMID:20438629|PMID:20576279|PMID:20691285|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21276947|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21686371|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22616202|PMID:22711370|PMID:22931735|PMID:22995991|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23430834|PMID:23448099|PMID:23783014|PMID:23808377|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24272679|PMID:24725338|PMID:25025039|PMID:25065347|PMID:25286830|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:26077851|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26467025|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27290639|PMID:27422324|PMID:27822509|PMID:27838477|PMID:27987238|PMID:28130605|PMID:28206745|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28812649|PMID:28865037|PMID:29272804|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30423451|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32391929|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33726816|PMID:34782754|PMID:632821
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:11555352|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12975295|PMID:14635118|PMID:15349879|PMID:1539879|PMID:15689359|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:17418573|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:18828154|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:20185557|PMID:20385918|PMID:20513108|PMID:21138766|PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:22616202|PMID:23208208|PMID:23324391|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23921535|PMID:24122062|PMID:24265579|PMID:24508722|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26742794|PMID:27111573|PMID:27538604|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30369941|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30936349|PMID:31645654|PMID:33396418|PMID:33579567|PMID:33956154|PMID:34008892|PMID:34194468|PMID:34927673|PMID:35350396|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:11555352|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12975295|PMID:14635118|PMID:15349879|PMID:1539879|PMID:15689359|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:17418573|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:18828154|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:20385918|PMID:20513108|PMID:21138766|PMID:21880868|PMID:22616202|PMID:23324391|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23921535|PMID:24122062|PMID:24265579|PMID:24508722|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26742794|PMID:27538604|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:30369941|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30936349|PMID:31645654|PMID:33396418|PMID:33579567|PMID:33956154|PMID:34008892|PMID:34194468|PMID:34927673|PMID:35350396|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18208989|PMID:20138553
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury no_association ISO RGD:620057 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.Q1236H, p.E1143G (33708G>T, 3428A>G) (human) PMID:30255931|REF_RGD_ID:15039297
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury no_association ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.Q1236H, p.E1143G (33708G>T, 3428A>G) (human) PMID:30255931|REF_RGD_ID:15039297
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury no_association ISO RGD:732180 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.Q1236H, p.E1143G (33708G>T, 3428A>G) (human) PMID:30255931|REF_RGD_ID:15039297
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury susceptibility ISO RGD:620057 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.W748S, p.E1143G (2243G>C, 3428A>G) (human) PMID:25065347|REF_RGD_ID:15039302
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury susceptibility ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.W748S, p.E1143G (2243G>C, 3428A>G) (human) PMID:25065347|REF_RGD_ID:15039302
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury susceptibility ISO RGD:732180 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.W748S, p.E1143G (2243G>C, 3428A>G) (human) PMID:25065347|REF_RGD_ID:15039302
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:11555352|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12975295|PMID:14635118|PMID:15349879|PMID:1539879|PMID:15689359|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:17418573|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:18828154|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:20385918|PMID:20513108|PMID:21138766|PMID:21880868|PMID:22616202|PMID:23324391|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23921535|PMID:24122062|PMID:24265579|PMID:24508722|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26742794|PMID:27538604|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:30369941|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30936349|PMID:31645654|PMID:32019516|PMID:33396418|PMID:33579567|PMID:33956154|PMID:34008892|PMID:34194468|PMID:34927673|PMID:35350396|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9008631 progressive myoclonus epilepsy 5 ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic, type 5 PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:16940310|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19344718|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20837862|PMID:20843780|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27538604|PMID:27538665|PMID:27822509|PMID:27838477|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:29029963|PMID:29272804|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:29997391|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30637288|PMID:30818899|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:31085725|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32042919|PMID:32165824|PMID:32234506|PMID:32445240|PMID:32567010|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33434755|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33600046|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9008631 progressive myoclonus epilepsy 5 ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic, type 5 PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:16940310|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19344718|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20837862|PMID:20843780|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27016405|PMID:27111573|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27538604|PMID:27538665|PMID:27822509|PMID:27838477|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28865037|PMID:29029963|PMID:29272804|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29913018|PMID:29920680|PMID:29997391|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30637288|PMID:30818899|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:30941926|PMID:31085725|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31521625|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32019516|PMID:32042919|PMID:32234506|PMID:32305867|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:32567010|PMID:32613234|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33434755|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33513296|PMID:33579567|PMID:33600046|PMID:33683010|PMID:33726816|PMID:33956154|PMID:34008892|PMID:34052969
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9008631 progressive myoclonus epilepsy 5 ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic, type 5 PMID:34062649|PMID:34194468|PMID:34426522|PMID:34670123|PMID:34782754|PMID:34927673|PMID:35114397|PMID:35307828|PMID:35350396|PMID:35699875|PMID:35799515|PMID:35861376|PMID:36325100|PMID:36332611|PMID:36703223|PMID:36987741|PMID:37184518|PMID:37189790|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9009021 Plagiocephaly ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plagiocephaly PMID:21550804|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:735813 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17409780|REF_RGD_ID:11049143
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:735813 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype::rs4647416(human) PMID:21670957|REF_RGD_ID:11045795
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:0111087 Fanconi anemia complementation group C ISO RGD:735813 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:0111087 Fanconi anemia complementation group C ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group C | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, group C PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:10431244|PMID:10666230|PMID:10994546|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15277238|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:16445838|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19278965|PMID:19622403|PMID:19714462|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21279724|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:23934222|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25168418|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:26990548|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28775315|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29767408|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30541756|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31133068|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32235514|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32570879|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33780288|PMID:34008892|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34654685|PMID:34761457|PMID:34958143|PMID:35264596|PMID:35739269|PMID:36315513|PMID:37349538|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8734810|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9272737|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:09616183|PMID:12670332|PMID:14726700|PMID:15695377|PMID:17924555|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26740942|PMID:27153395|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28775315|PMID:30541756|PMID:31133068|PMID:31784482|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:34426522|PMID:37349538|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9521584|PMID:9616183
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:0111140 IGSF1 deficiency syndrome ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:10566 D RGD:9068941 20200609 RGD Low dose of mitomycin C 0.3mg/kg PMID:9531583|REF_RGD_ID:11045793
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:735813 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10627482|REF_RGD_ID:11045794
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10666230|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:16445838|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21279724|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25168418|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31874108|PMID:32427313|PMID:32496904|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33471991|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9272737|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10666230|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:16445838|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21279724|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25168418|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30093976|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32427313|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9272737|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10666230|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:16445838|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21279724|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25168418|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30093976|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32427313|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9272737|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:10666230|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:16445838|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21279724|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25168418|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30093976|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32427313|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33780288|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9272737|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:10666230|PMID:10994546|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:16445838|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:19714462|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21279724|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:23934222|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25168418|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:26990548|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30093976|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32427313|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33780288|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9272737|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:10666230|PMID:10994546|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:16445838|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:19714462|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21279724|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:23934222|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25168418|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:26990548|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30093976|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32427313|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33780288|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:35264596|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9272737|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:10666230|PMID:10994546|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:16445838|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:19714462|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21279724|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:23934222|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25168418|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:26990548|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30093976|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32427313|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33780288|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:35264596|PMID:36315513|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9272737|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:10666230|PMID:10994546|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15277238|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:16445838|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:19714462|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21279724|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:23934222|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25168418|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:26990548|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28775315|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29767408|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30093976|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31133068|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31722815|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32235514|PMID:32427313|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32570879|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33780288|PMID:34008892|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34654685|PMID:34761457|PMID:35264596|PMID:35739269|PMID:36315513|PMID:37349538|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8734810|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9272737|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:10666230|PMID:10994546|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15277238|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:16445838|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:19714462|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21279724|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:23934222|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25168418|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:26990548|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28775315|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29767408|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30093976|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31133068|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31722815|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32235514|PMID:32427313|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32570879|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33780288|PMID:34008892|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34654685|PMID:34761457|PMID:35264596|PMID:35739269|PMID:36315513|PMID:37349538|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8734810|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9272737|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:13636 Fanconi anemia onset ISO RGD:735813 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion: :322delG (human) PMID:11110674|REF_RGD_ID:11344914
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:10566 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17404312|REF_RGD_ID:11045879
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:25058500|PMID:27165003
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:09616183|PMID:10666230|PMID:11427142|PMID:12670332|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20509860|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26778106|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28873162|PMID:29360161|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30306255|PMID:30630526|PMID:31721781|PMID:31874108|PMID:32546565|PMID:33471991|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8639804|PMID:8799375|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:09616183|PMID:10666230|PMID:11427142|PMID:12670332|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20509860|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26778106|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29360161|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:31558676|PMID:31721781|PMID:31874108|PMID:32235514|PMID:32546565|PMID:32570879|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:35264596|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8639804|PMID:8734810|PMID:8799375|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735813 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16243825|REF_RGD_ID:2317238
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735813 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation (human) PMID:15695377|REF_RGD_ID:2317239
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:735813 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22482891
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:23028338|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32885271|PMID:33471991
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gorlin syndrome PMID:17703323|PMID:17924555|PMID:22382802|PMID:28492532
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32566746
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09616183|PMID:10666230|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31589614|PMID:31784482|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8639804|PMID:8799375|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:10666230|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31722815|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32235514|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33471991|PMID:34008892|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:10666230|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31722815|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32235514|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33780288|PMID:34008892|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:10666230|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:26990548|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31722815|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32235514|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33780288|PMID:34008892|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:10666230|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:26990548|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31722815|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32235514|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33780288|PMID:34008892|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:10666230|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:19714462|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:26990548|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31722815|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32235514|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33780288|PMID:34008892|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:10666230|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15277238|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:19714462|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21279724|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:26990548|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28775315|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29767408|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31133068|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31722815|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32235514|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32570879|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33780288|PMID:34008892|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34761457|PMID:35264596|PMID:35739269|PMID:36315513|PMID:37349538|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8734810|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:10666230|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15277238|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:19714462|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21279724|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:26990548|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28775315|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29767408|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31133068|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31722815|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32235514|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32570879|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33780288|PMID:34008892|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34654685|PMID:34761457|PMID:35264596|PMID:35739269|PMID:36315513|PMID:37349538|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8734810|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:10666230|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15277238|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:19714462|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21279724|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:26990548|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28775315|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29767408|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31133068|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31722815|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32235514|PMID:32427313|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32570879|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33780288|PMID:34008892|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34654685|PMID:34761457|PMID:35264596|PMID:35739269|PMID:36315513|PMID:37349538|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8734810|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:10566 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8704201|REF_RGD_ID:1300317
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:10566 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22482891|REF_RGD_ID:11046266
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:735813 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.S26F (human) PMID:12670332|REF_RGD_ID:11046259
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:9970 obesity ISO RGD:10566 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22482891|REF_RGD_ID:11046266
12471059 LOC101970440 histone H1.0 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:736127 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12471059 LOC101970440 histone H1.0 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736127 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12471059 LOC101970440 histone H1.0 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:736127 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12471059 LOC101970440 histone H1.0 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:736127 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12471059 LOC101970440 histone H1.0 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:736127 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12471059 LOC101970440 histone H1.0 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:736127 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099
12471064 LOC101972150 protocadherin-8 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:735353 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome
12471064 LOC101972150 protocadherin-8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735353 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12471064 LOC101972150 protocadherin-8 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735353 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208208
12471073 Fshb follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:0090088 hypogonadotropic hypogonadism 24 without anosmia ISO RGD:69084 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12471073 Fshb follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:0090088 hypogonadotropic hypogonadism 24 without anosmia ISO RGD:69084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 24 without anosmia PMID:12161499|PMID:20488225|PMID:22791757|PMID:25052309|PMID:25741868|PMID:28392474|PMID:28492532|PMID:32242295|PMID:4344039|PMID:8220432|PMID:9271483|PMID:9280841|PMID:9624193|PMID:9806482
12471073 Fshb follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:69084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12471073 Fshb follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:69084 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:387166
12471073 Fshb follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:69084 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8220432
12471073 Fshb follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:69084 D RGD:9068941 20200609 RGD follicle-stimulating hormone deficiency,OMIM:229070;DNA:frameshift PMID:8220432|REF_RGD_ID:1601221
12471073 Fshb follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:69084 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4607150
12471073 Fshb follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:69084 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8590623
12471073 Fshb follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:69084 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:18449926|PMID:24739304|PMID:8263139
12471073 Fshb follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:69084 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:adenohypophysis (human) PMID:20651845|REF_RGD_ID:28711759
12471073 Fshb follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:3522 lateral medullary syndrome ISO RGD:69084 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17344003
12471073 Fshb follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12471073 Fshb follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:69084 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6350720
12471073 Fshb follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:69084 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8220432
12471079 Fxyd5 FXYD domain containing ion transport regulator 5 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1605677 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532
12471079 Fxyd5 FXYD domain containing ion transport regulator 5 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1605677 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12471079 Fxyd5 FXYD domain containing ion transport regulator 5 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1605677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362
12471079 Fxyd5 FXYD domain containing ion transport regulator 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1605677 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12471084 Nelfb negative elongation factor complex member B gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1603677 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12471084 Nelfb negative elongation factor complex member B gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1603677 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532
12471084 Nelfb negative elongation factor complex member B gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1603677 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12471084 Nelfb negative elongation factor complex member B gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1603677 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12471084 Nelfb negative elongation factor complex member B gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1603677 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12471084 Nelfb negative elongation factor complex member B gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1603677 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12471084 Nelfb negative elongation factor complex member B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12471084 Nelfb negative elongation factor complex member B gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1603677 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12471114 Mtarc1 mitochondrial amidoxime reducing component 1 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1604320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643
12471114 Mtarc1 mitochondrial amidoxime reducing component 1 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1604320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325
12471114 Mtarc1 mitochondrial amidoxime reducing component 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12471114 Mtarc1 mitochondrial amidoxime reducing component 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1604320 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681
12471114 Mtarc1 mitochondrial amidoxime reducing component 1 gene DOID:9006949 Martsolf Syndrome ISO RGD:1604320 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome PMID:23420520|PMID:28492532
12471114 Mtarc1 mitochondrial amidoxime reducing component 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12471125 Otud7a OTU deubiquitinase 7A gene DOID:0050889 non-syndromic intellectual disability ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic intellectual disability PMID:25741868
12471125 Otud7a OTU deubiquitinase 7A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:19050728|PMID:19289393|PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25255310|PMID:25741868|PMID:27569545
12471125 Otud7a OTU deubiquitinase 7A gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome
12471125 Otud7a OTU deubiquitinase 7A gene DOID:0060394 chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome PMID:31690835
12471125 Otud7a OTU deubiquitinase 7A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:30208311
12471125 Otud7a OTU deubiquitinase 7A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12471125 Otud7a OTU deubiquitinase 7A gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability PMID:31997314
12471125 Otud7a OTU deubiquitinase 7A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12471125 Otud7a OTU deubiquitinase 7A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:22561515|PMID:25992589|PMID:26493165|PMID:28492532
12471125 Otud7a OTU deubiquitinase 7A gene DOID:93 language disorder ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Language disorder PMID:31997314
12471143 E2f7 E2F transcription factor 7 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1321054 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29754146
12471143 E2f7 E2F transcription factor 7 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1321054 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29754146
12471159 Lsmem2 leucine rich single-pass membrane protein 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1602071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12471159 Lsmem2 leucine rich single-pass membrane protein 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1602071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12471159 Lsmem2 leucine rich single-pass membrane protein 2 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1602071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12471159 Lsmem2 leucine rich single-pass membrane protein 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1602071 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12471170 Imp3 IMP U3 small nucleolar ribonucleoprotein 3 gene DOID:0060395 chromosome 15q24 deletion syndrome ISO RGD:1315660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Witteveen-kolk syndrome PMID:18755302|PMID:19557438|PMID:21681106
12471170 Imp3 IMP U3 small nucleolar ribonucleoprotein 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12471170 Imp3 IMP U3 small nucleolar ribonucleoprotein 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1315660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12471170 Imp3 IMP U3 small nucleolar ribonucleoprotein 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1315660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12471170 Imp3 IMP U3 small nucleolar ribonucleoprotein 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1315660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12471175 LOC101976250 olfactory receptor 52J3 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1353752 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1558502 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:614286
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:0070412 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 31 ISO RGD:1312481 D RGD:7240710 20210728 OMIM
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:0070412 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 31 ISO RGD:1312481 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 31 PMID:25741868|PMID:34161705|PMID:35405176
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1312481 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NAFLD1 PMID:25741868|PMID:35405176
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1304817 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle PMID:24119246|REF_RGD_ID:11557985
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1304817 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26208597|REF_RGD_ID:11557995
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1558502 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:168600 | OMIM:300557 | OMIM:556500 | OMIM:602404 | OMIM:606852 | OMIM:607688 | OMIM:610297 | OMIM:613164 | OMIM:613643 | OMIM:614251
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1312481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26568842
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:1304817 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25542083|REF_RGD_ID:11557994
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1312481 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1304817 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:plantaris PMID:24427319|REF_RGD_ID:11557988
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1304817 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23055316|REF_RGD_ID:11557990
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:1312481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26568842
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29191453
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1304817 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:axon PMID:25040536|REF_RGD_ID:11553820
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1312481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26568842
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:1558502 D RGD:9068941 20230701 RGD PMID:34400126|REF_RGD_ID:329902072
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1312481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28408137
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312481 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1312481 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26483381
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1558502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:myocardium PMID:24874076|REF_RGD_ID:11557993
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:1304817 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24993523|REF_RGD_ID:11557996
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1312481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21081844
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:1312481 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26483381
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:9008617 Lethargy ISO RGD:1312481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26568842
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1558502 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420
12471226 Rpl39 ribosomal protein L39 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:735612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12471226 Rpl39 ribosomal protein L39 gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:735612 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532
12471226 Rpl39 ribosomal protein L39 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:735612 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Cabezas type PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532
12471226 Rpl39 ribosomal protein L39 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12471238 Maf1 MAF1 homolog, negative regulator of RNA polymerase III gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1601952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12471238 Maf1 MAF1 homolog, negative regulator of RNA polymerase III gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1601952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12471238 Maf1 MAF1 homolog, negative regulator of RNA polymerase III gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1601952 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12471250 CUNH8orf74 chromosome unknown C8orf74 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606427 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:0050073 invasive aspergillosis ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17298426|REF_RGD_ID:5135501
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350447 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis ISO RGD:733057 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18798077|REF_RGD_ID:8551819
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:733057 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19218194|REF_RGD_ID:5135435
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:733057 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18624292|REF_RGD_ID:5135483
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350447 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:621528 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15322218|REF_RGD_ID:1598502
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion, T cell PMID:9834133|REF_RGD_ID:5135492
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm severity ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta PMID:16014397|REF_RGD_ID:5135442
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion, neutrophil PMID:19017998|REF_RGD_ID:4145632
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:1532 pleural disease ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21357438
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:621528 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17062848|REF_RGD_ID:2311383
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:733057 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12097412|PMID:16709871|REF_RGD_ID:5135441|REF_RGD_ID:5135451
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:respiratory system fluid/secretion, T cell PMID:17641057|REF_RGD_ID:5135484
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733057 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18094012|REF_RGD_ID:4892088
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16548899|REF_RGD_ID:5143932
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:IVS1+234G>A (human) PMID:16043121|REF_RGD_ID:5143934
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12517959
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:733057 D RGD:9068941 20200619 RGD mRNA:altered expression:lung (mouse) PMID:15356152|REF_RGD_ID:30309221
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:621528 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16434036|REF_RGD_ID:5135509
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion, neutrophil PMID:19017998|REF_RGD_ID:4145632
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease disease_progression ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19218194|REF_RGD_ID:5135435
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12517959
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:621528 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex PMID:10825390|REF_RGD_ID:632989
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:733057 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lung Injury PMID:15254596|REF_RGD_ID:5135446
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12517959
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:skin, endothelial cell PMID:21303517|REF_RGD_ID:5135279
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14578618|REF_RGD_ID:1598500
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15843529|REF_RGD_ID:1598501
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:733057 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15265940|REF_RGD_ID:5135445
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:733057 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic;mRNA:increased expression:lung PMID:14979941|REF_RGD_ID:5135491
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:synovial fluid, neutrophil PMID:19017998|REF_RGD_ID:4145632
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:621528 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15322218|REF_RGD_ID:1598502
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19842835|REF_RGD_ID:4145620
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:733057 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14991597|REF_RGD_ID:5135448
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood immature plasma cells PMID:21087446|REF_RGD_ID:6480657
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:733057 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15618188|REF_RGD_ID:5135459
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:733057 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17086735|REF_RGD_ID:5135486
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733057 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental PMID:16885372|REF_RGD_ID:5135487
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity ISO RGD:621528 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15884054|REF_RGD_ID:5143937
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:621528 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21038468|REF_RGD_ID:5135506
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:621528 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:17549754|REF_RGD_ID:2311381
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:621528 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:18589091|REF_RGD_ID:2311376
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12517959
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20561238|REF_RGD_ID:5135493
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374626
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis ISO RGD:621528 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15843529|PMID:19232748|REF_RGD_ID:1598501|REF_RGD_ID:2311364
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9008680 Respiratory Tract Infections ISO RGD:733057 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19039768|REF_RGD_ID:4892119
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15526056|REF_RGD_ID:4892104
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22358057
12471262 Ackr1 atypical chemokine receptor 1 (Duffy blood group) gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1347611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12471262 Ackr1 atypical chemokine receptor 1 (Duffy blood group) gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1347611 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12471262 Ackr1 atypical chemokine receptor 1 (Duffy blood group) gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1347611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasmodium vivax, resistance to PMID:10570183|PMID:10791881|PMID:17304246|PMID:18179887|PMID:18621010|PMID:19180233|PMID:19620399|PMID:20932074|PMID:7663520|PMID:8547665|PMID:8651934
12471262 Ackr1 atypical chemokine receptor 1 (Duffy blood group) gene DOID:12978 Plasmodium vivax malaria ISO RGD:1347611 D RGD:7240710 20200527 OMIM
12471262 Ackr1 atypical chemokine receptor 1 (Duffy blood group) gene DOID:12978 Plasmodium vivax malaria ISO RGD:1347611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Resistance to Plasmodium vivax infection PMID:10570183|PMID:10791881|PMID:17304246|PMID:18179887|PMID:18621010|PMID:19180233|PMID:19620399|PMID:20932074|PMID:7663520|PMID:8547665|PMID:8651934
12471262 Ackr1 atypical chemokine receptor 1 (Duffy blood group) gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12471262 Ackr1 atypical chemokine receptor 1 (Duffy blood group) gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula ISO RGD:1596198 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24429330|REF_RGD_ID:9681736
12471262 Ackr1 atypical chemokine receptor 1 (Duffy blood group) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12471268 Cbfa2t2 CBFA2/RUNX1 partner transcriptional co-repressor 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1319231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532
12471286 Rnls renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:1309804 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24022426|REF_RGD_ID:7327155
12471286 Rnls renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1320337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:21926107|PMID:22382802|PMID:23132533|PMID:23335809|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011
12471286 Rnls renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:1063 interstitial nephritis ISO RGD:1309804 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24022426|REF_RGD_ID:7327155
12471286 Rnls renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1320337 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus Type 2; DNA:SNPs: : rs2296545,rs2576178 (human) PMID:21964580|REF_RGD_ID:7327172
12471286 Rnls renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1320337 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with kidney Failure,Chronic;DNA:SNPs: : rs2576178, rs10887800 (human) PMID:21617193|REF_RGD_ID:7327173
12471286 Rnls renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1320338 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21178975|REF_RGD_ID:7327174
12471286 Rnls renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1320337 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs2576178, rs2296545,rs2114406 (human) PMID:17216203|REF_RGD_ID:7327177
12471286 Rnls renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1309804 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21297953|REF_RGD_ID:7327162
12471286 Rnls renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1320337 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stage 5 chronic kidney disease PMID:28492532
12471286 Rnls renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1309804 D RGD:9068941 20200609 RGD protein, activity:decreased expression:plasma, heart, kidney: PMID:18299506|REF_RGD_ID:7327164
12471286 Rnls renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1320337 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016
12471286 Rnls renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1320337 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23393318|REF_RGD_ID:7327166
12471286 Rnls renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1320337 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: : rs10887800 (human) PMID:21964580|REF_RGD_ID:7327172
12471286 Rnls renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1320337 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21178975|REF_RGD_ID:7327174
12471286 Rnls renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1320338 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21178975|REF_RGD_ID:7327174
12471286 Rnls renalase, FAD-dependent amine oxidase gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1320338 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23393318|REF_RGD_ID:7327166
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:1317388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1317388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperhomocysteinemia PMID:20406136|REF_RGD_ID:7207203
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney (rat) PMID:21275176|REF_RGD_ID:7207363
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model; associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:14674437|REF_RGD_ID:7207134
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20935575|REF_RGD_ID:8693675
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:papillary muscle of left ventricle PMID:19734590|REF_RGD_ID:8549736
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intervertebral disc (rat) PMID:21554726|REF_RGD_ID:7207288
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0060642 recessive dystrophic epidermolysis bullosa ISO RGD:1317388 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recessive dystrophic epidermolysis bullosa PMID:25741868|PMID:28492532
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arteriovenous Fistula;DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (rs11292517) (human) PMID:20616161|REF_RGD_ID:7207048
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21664615
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32696007|REF_RGD_ID:38501088
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0080933 immunoglobulin light chain amyloidosis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal glomeruli (human) PMID:16164636|REF_RGD_ID:7207084
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0111144 preterm premature rupture of the membranes ISO RGD:1317388 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Preterm premature rupture of the membranes
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:rs1799750 (human) PMID:23441116|REF_RGD_ID:8549724
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma no_association ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG rs1799750 (human) PMID:20808730|REF_RGD_ID:8549725
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15363819|REF_RGD_ID:1582532
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:renal glomerulus (human) PMID:19506087|REF_RGD_ID:2312464
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin PMID:12768791|REF_RGD_ID:7794712
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:17986285|REF_RGD_ID:7207077
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine (human) PMID:11705862|REF_RGD_ID:7207140
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12952838|REF_RGD_ID:1582538
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1317388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12167381|REF_RGD_ID:1582541
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy severity ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:myocardium (human) PMID:17178334|REF_RGD_ID:4890382
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion, haplotype:promoter:g.-1607insG (human) PMID:12364729|REF_RGD_ID:1580553
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion, haplotype:promoter:g.-1607insG (human) PMID:19963114|REF_RGD_ID:4890379
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Respiratory Tract Diseases PMID:15718477|REF_RGD_ID:5131088
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:11691799|REF_RGD_ID:7207021
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:13641 exfoliation syndrome no_association ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG rs1799750 (human) PMID:20808730|REF_RGD_ID:8549725
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15561045|REF_RGD_ID:1582530
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:aorta (human) PMID:16820601|REF_RGD_ID:1582351
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:18366705|REF_RGD_ID:2298552
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast, stromal cell (human) PMID:21835023|REF_RGD_ID:7207143
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:12473595|REF_RGD_ID:7207138
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15780799|REF_RGD_ID:1582522
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21742783
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:1936 atherosclerosis susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model PMID:11375412|REF_RGD_ID:7207025
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:2320 obstructive lung disease severity ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:11875051|REF_RGD_ID:4890377
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15621056|REF_RGD_ID:1582525
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:10485461|REF_RGD_ID:7207020
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24469321
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1317388 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1317388 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, rate of decline of lung function in | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, severe early-onset PMID:11741975|PMID:11875051|PMID:18030675|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9850057
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:19796283|REF_RGD_ID:7207054
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion, haplotype:promoter:g.-1607insG rs799750 (human) PMID:17893005|REF_RGD_ID:7207049
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15619398|REF_RGD_ID:1582527
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:3407 carotid artery disease severity ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15073384|REF_RGD_ID:1582361
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22571259|REF_RGD_ID:7207277
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20471133
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:skin PMID:22286923|REF_RGD_ID:8548651
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:418 systemic scleroderma severity ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:12051403|REF_RGD_ID:8693663
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:4362 cervical cancer disease_progression ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:14550952|REF_RGD_ID:7207024
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma no_association ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:17980059|REF_RGD_ID:7207082
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:12845675|REF_RGD_ID:7207023
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG rs1799750 (human) PMID:19321798|REF_RGD_ID:7207058
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:4959 epidermolysis bullosa dystrophica ISO RGD:1317388 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:4959 epidermolysis bullosa dystrophica ISO RGD:1317388 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hallopeau-Siemens Disease PMID:25741868|PMID:28492532
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:4959 epidermolysis bullosa dystrophica severity ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607_-1606insG (human) PMID:18030675|REF_RGD_ID:8549728
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16124044|REF_RGD_ID:7207132
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum (rat) PMID:14606082|REF_RGD_ID:7207396
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gastric mucosa (human) PMID:20944126|REF_RGD_ID:7206857
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16311067
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11179039|REF_RGD_ID:7207136
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:heart left ventricle (rat) PMID:8531210|REF_RGD_ID:7207198
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15009768|REF_RGD_ID:1582535
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in rat model PMID:19797822|REF_RGD_ID:7207135
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Coronary Artery Disease; DNA:snps, haplotype:promoter:g.-519A>G, g.-340T>C (human) PMID:16210545|REF_RGD_ID:1582520
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21866669|REF_RGD_ID:7207282
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12892382|REF_RGD_ID:1582539
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23087098|REF_RGD_ID:7207217
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:9972954|REF_RGD_ID:7207129
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16293969|REF_RGD_ID:1582519
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:783 end stage renal disease no_association ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:22401717|REF_RGD_ID:7206856
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:783 end stage renal disease severity ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion, haplotype:promoter:g.-1607insG (human) PMID:19221176|REF_RGD_ID:7207064
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:799 varicose veins ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12175972|REF_RGD_ID:1582540
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:gingiva, gingival crevicular fluid (human) PMID:11876270|REF_RGD_ID:7207044
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:9972954|REF_RGD_ID:7207129
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:8472 localized scleroderma ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9804345|REF_RGD_ID:1582543
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18837084|REF_RGD_ID:7207395
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14675588|REF_RGD_ID:1582536
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes:promoter:multiple PMID:20655738|REF_RGD_ID:8549726
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:8923 skin melanoma disease_progression ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:multiple PMID:22198560|REF_RGD_ID:8549727
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:10644865|REF_RGD_ID:7207194
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19916288|REF_RGD_ID:7207382
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage no_association ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11546917|REF_RGD_ID:1582365
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:14499230|REF_RGD_ID:1582537
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12538496|PMID:19487542|PMID:22580338|PMID:23548910
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gingiva (human) PMID:22401717|REF_RGD_ID:7206856
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis no_association ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:15312099|REF_RGD_ID:7207046
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis severity ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:12622858|REF_RGD_ID:7207045
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Rhinosinusitis;mRNA:increased expression:nasal cavity mucosa PMID:23064462|REF_RGD_ID:8549735
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12557150
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9001665 Aneurysm ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21742783
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD Intimal Hyperplasia PMID:22860019|REF_RGD_ID:7207219
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:19843588|REF_RGD_ID:7207056
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis treatment ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21167838|REF_RGD_ID:8549737
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21108488|PMID:21288455|PMID:24011916|REF_RGD_ID:7207362|REF_RGD_ID:7207365|REF_RGD_ID:8549748
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9002804 Amaurosis Fugax ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15073384|REF_RGD_ID:1582361
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:intron:snp:IVS1+18C>T rs470358 (human) PMID:19293200|REF_RGD_ID:4890371
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion, SNP, haplotypes:promoter:-1607_-1606insG (rs1799750), -519A>G (human) PMID:21154774|REF_RGD_ID:8549733
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23478082|REF_RGD_ID:8549749
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22580338
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23548910
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms no_association ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:19843588|REF_RGD_ID:7207056
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19622769|REF_RGD_ID:8549722
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9005384 Adult Cerebral Astrocytoma susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:17502998|REF_RGD_ID:7207034
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:periodontal ligament, alveolar bone of mandible (rat) PMID:20082587|REF_RGD_ID:7207377
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis onset ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:eye (rat) PMID:19755419|REF_RGD_ID:7207388
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9005700 Airway Obstruction ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Asthma; DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:19191136|REF_RGD_ID:4890372
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9006045 Dissecting Aneurysm ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15561045|REF_RGD_ID:1582530
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:19843588|REF_RGD_ID:7207056
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11720009|REF_RGD_ID:1582542
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17996137|REF_RGD_ID:7207397
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12892382|REF_RGD_ID:1582539
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9007877 Fetal Hypoxia ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:heart (rat) PMID:21856922|REF_RGD_ID:7207283
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:9972954|REF_RGD_ID:7207129
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23548910
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms severity ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:11489811|REF_RGD_ID:7207022
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9008856 HIV-Associated Lipodystrophy Syndrome ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP PMID:20852404|REF_RGD_ID:8549721
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23548910
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:9972954|REF_RGD_ID:7207129
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (rs1799750) (human) PMID:19321798|REF_RGD_ID:7207058
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20089869
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9282 ocular hypertension treatment ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20089869|REF_RGD_ID:8549723
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus pulposus PMID:19951028|REF_RGD_ID:7207379
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:renal glomerulus (human) PMID:19506087|REF_RGD_ID:2312464
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG rs1799750 (human) PMID:17363767|REF_RGD_ID:4890375
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:971 tendinitis ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22926534|REF_RGD_ID:8549751
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220210 RGD protein:increased expression:mucosa: PMID:11809809|REF_RGD_ID:151356508
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220210 RGD DNA:SNP:cds:rs2240308(p.P50S)(human) PMID:19119171|REF_RGD_ID:151356509
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligodontia PMID:15042511|PMID:21416598|PMID:21626677|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27300758|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29371908|PMID:30374176
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220210 RGD PMID:33046030|REF_RGD_ID:151356656
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220210 RGD PMID:33046030|REF_RGD_ID:151356656
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP:intron: C>T (rs3923087)(human) PMID:21393552|REF_RGD_ID:150530486
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:0050912 colon adenoma ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220210 RGD protein:increased expression:: PMID:11809809|REF_RGD_ID:151356508
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal carcinoma PMID:15042511|PMID:16199547|PMID:21416598|PMID:25741868|PMID:28492532
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease PMID:21626677|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27696107|PMID:28492532|PMID:29641532
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:69259 D RGD:9068941 20220217 RGD protein:decreased expression:lung PMID:33092439|REF_RGD_ID:151356921
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220210 RGD DNA:SNP:exon:148T>C(rs2240308)(human) PMID:25091576|REF_RGD_ID:151356659
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220210 RGD DNA:SNPs:exons,introns: PMID:28378643|REF_RGD_ID:151356504
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic oligodontia PMID:26406231
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ameliorates ISO RGD:69259 D RGD:9068941 20220217 RGD PMID:31078578|REF_RGD_ID:151356747
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20230117 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:11017067|PMID:15042511|PMID:21416598|PMID:21472303|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm PMID:21541676|PMID:25236910|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29114927|PMID:29641532|PMID:33558524
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm PMID:21541676|PMID:25236910|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29114927|PMID:29641532|PMID:33558524
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:69259 D RGD:9068941 20220217 RGD PMID:31650542|REF_RGD_ID:151356749
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis PMID:25741868|PMID:28492532
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30262796
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11940574|REF_RGD_ID:13432156
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:3121 gallbladder cancer disease_progression ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220210 RGD DNA:SNP::s4791171(human) PMID:26715268|REF_RGD_ID:151356500
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220211 RGD DNA:SNPs::1712 +19 G>A,148 C>T(human) PMID:30346805|REF_RGD_ID:151356655
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220210 RGD DNA:SNP:cds:p.P50S(human) PMID:16820935|REF_RGD_ID:151356657
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220211 RGD DNA:SNP::1386 C>T(human) PMID:30346805|REF_RGD_ID:151356655
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220210 RGD protein:increased expression:liver: PMID:11809809|REF_RGD_ID:151356508
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220210 RGD protein:increased expression:liver: PMID:11809809|REF_RGD_ID:151356508
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9000156 Metaplasia ISO RGD:735540 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Granulosa Cell Tumor;mRNA:increased expression:ovary PMID:16488995|REF_RGD_ID:1643593
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:69259 D RGD:9068941 20220217 RGD PMID:21935365|REF_RGD_ID:9685370
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9001642 Intestinal Polyps ISO RGD:735540 D RGD:9068941 20220210 RGD protein:increased expression:small intestinal polyps: PMID:11809809|REF_RGD_ID:151356508
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension exacerbates ISO RGD:69259 D RGD:9068941 20220217 RGD PMID:28694128|REF_RGD_ID:151356920
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21188121
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11017067|PMID:12101426|PMID:15042511|PMID:15841489|PMID:16199547|PMID:16820935|PMID:16941501|PMID:17373666|PMID:17576681|PMID:19065536|PMID:21069480|PMID:21294210|PMID:21416598|PMID:21472303|PMID:21476993|PMID:21520333|PMID:21541676|PMID:21626677|PMID:23838596|PMID:24033266|PMID:24581859|PMID:25151137|PMID:25236910|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:27009842|PMID:27090353|PMID:27300758|PMID:27491081|PMID:27696107|PMID:28265457|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:28717660|PMID:28944238|PMID:29114927|PMID:29212164|PMID:29341116|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30093976|PMID:30262796|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30555066|PMID:30760879|PMID:30822429|PMID:31285513|PMID:31769227|PMID:32807118|PMID:32984025|PMID:33193653|PMID:33359728|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33725141|PMID:34817745|PMID:9536098
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11017067|PMID:12101426|PMID:15042511|PMID:15735151|PMID:15841489|PMID:16199547|PMID:16820935|PMID:16941501|PMID:17373666|PMID:17576681|PMID:19065536|PMID:21069480|PMID:21294210|PMID:21416598|PMID:21472303|PMID:21476993|PMID:21520333|PMID:21541676|PMID:21626677|PMID:22581971|PMID:23838596|PMID:24033266|PMID:24581859|PMID:25151137|PMID:25236910|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:27009842|PMID:27090353|PMID:27153395|PMID:27300758|PMID:27491081|PMID:27696107|PMID:28265457|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:28717660|PMID:28944238|PMID:29114927|PMID:29212164|PMID:29341116|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:29458332|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30093976|PMID:30262796|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30555066|PMID:30760879|PMID:30822429|PMID:31285513|PMID:31721781|PMID:31769227|PMID:31811167|PMID:31819260|PMID:32807118|PMID:32984025|PMID:33193653|PMID:33359728|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33725141|PMID:34196900|PMID:34817745|PMID:35014770|PMID:35904628|PMID:36071541|PMID:36502525|PMID:36672847|PMID:9536098
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9007387 Oligodontia-Colorectal Cancer Syndrome ISO RGD:1349667 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9007387 Oligodontia-Colorectal Cancer Syndrome ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AXIN2-related attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Oligodontia-colorectal cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: TOOTH AGENESIS-COLORECTAL CANCER SYNDROME PMID:10330403|PMID:11017067|PMID:12101426|PMID:15042511|PMID:15735151|PMID:15841489|PMID:16199547|PMID:16820935|PMID:16941501|PMID:17373666|PMID:17576681|PMID:19065536|PMID:21069480|PMID:21294210|PMID:21416598|PMID:21472303|PMID:21476993|PMID:21520333|PMID:21541676|PMID:21626677|PMID:22581971|PMID:23169527|PMID:23838596|PMID:24033266|PMID:24581859|PMID:25151137|PMID:25236910|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:27009842|PMID:27090353|PMID:27153395|PMID:27234654|PMID:27300758|PMID:27491081|PMID:27696107|PMID:28265457|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:28717660|PMID:28944238|PMID:29114927|PMID:29212164|PMID:29341116|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30093976|PMID:30262796|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30555066|PMID:30760879|PMID:30822429|PMID:31285513|PMID:31721781|PMID:31769227|PMID:31811167|PMID:31819260|PMID:32807118|PMID:32984025|PMID:33193653|PMID:33359728|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33725141|PMID:34817745|PMID:35014770|PMID:35904628|PMID:36071541|PMID:36672847|PMID:9536098
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9007387 Oligodontia-Colorectal Cancer Syndrome ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AXIN2-related attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Oligodontia-colorectal cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: TOOTH AGENESIS-COLORECTAL CANCER SYNDROME PMID:10330403|PMID:11017067|PMID:12101426|PMID:15042511|PMID:15735151|PMID:15841489|PMID:16199547|PMID:16820935|PMID:16941501|PMID:17373666|PMID:17576681|PMID:19065536|PMID:21069480|PMID:21294210|PMID:21416598|PMID:21472303|PMID:21476993|PMID:21520333|PMID:21541676|PMID:21626677|PMID:22581971|PMID:23169527|PMID:23838596|PMID:24033266|PMID:24581859|PMID:25151137|PMID:25236910|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:27009842|PMID:27090353|PMID:27153395|PMID:27234654|PMID:27300758|PMID:27491081|PMID:27696107|PMID:28265457|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:28717660|PMID:28944238|PMID:29114927|PMID:29212164|PMID:29341116|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30093976|PMID:30262796|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30555066|PMID:30760879|PMID:30822429|PMID:31285513|PMID:31721781|PMID:31769227|PMID:31811167|PMID:31819260|PMID:32807118|PMID:32984025|PMID:33193653|PMID:33359728|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33725141|PMID:34196900|PMID:34817745|PMID:35014770|PMID:35904628|PMID:36071541|PMID:36502525|PMID:36672847|PMID:9536098
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349667 D RGD:7240710 20200226 OMIM
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:21626677|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27696107|PMID:28492532|PMID:29371908|PMID:29641532
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:15042511|PMID:21416598|PMID:21626677|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27300758|PMID:27696107|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29371908|PMID:29641532|PMID:30374176|PMID:33558524|PMID:33725141|PMID:34817745
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12101426|PMID:15042511|PMID:16941501|PMID:17373666|PMID:19065536|PMID:21069480|PMID:21294210|PMID:21416598|PMID:21472303|PMID:21476993|PMID:21626677|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27300758|PMID:27696107|PMID:28492532|PMID:28717660|PMID:28944238|PMID:29371908|PMID:29641532|PMID:30374176|PMID:33193653|PMID:33558524|PMID:33725141|PMID:34817745
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12101426|PMID:15042511|PMID:16941501|PMID:17373666|PMID:19065536|PMID:21069480|PMID:21294210|PMID:21416598|PMID:21472303|PMID:21476993|PMID:21626677|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27300758|PMID:27696107|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29371908|PMID:29641532|PMID:30374176|PMID:33193653
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:11017067|PMID:12101426|PMID:15042511|PMID:15735151|PMID:16199547|PMID:16941501|PMID:17373666|PMID:17576681|PMID:19065536|PMID:21069480|PMID:21294210|PMID:21416598|PMID:21472303|PMID:21476993|PMID:21520333|PMID:21626677|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27009842|PMID:27300758|PMID:27491081|PMID:27696107|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29114927|PMID:29212164|PMID:29371908|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30822429|PMID:31721781|PMID:31819260|PMID:32984025|PMID:33193653|PMID:9536098
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:11017067|PMID:12101426|PMID:15042511|PMID:15735151|PMID:16199547|PMID:16941501|PMID:17373666|PMID:17576681|PMID:19065536|PMID:21069480|PMID:21294210|PMID:21416598|PMID:21472303|PMID:21476993|PMID:21520333|PMID:21626677|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27009842|PMID:27300758|PMID:27491081|PMID:27696107|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29114927|PMID:29212164|PMID:29371908|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30822429|PMID:31721781|PMID:31819260|PMID:32984025|PMID:33193653|PMID:34196900|PMID:34817745|PMID:36502525|PMID:9536098
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220210 RGD DNA:SNP::rs2240308, c.148G>A(human) PMID:31632692|REF_RGD_ID:151356510
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220210 RGD PMID:29534875|REF_RGD_ID:151356662
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9655 oral mucosa leukoplakia disease_progression ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220210 RGD PMID:28939076|REF_RGD_ID:151356661
12471373 Pkmyt1 protein kinase, membrane associated tyrosine/threonine 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603703 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12471373 Pkmyt1 protein kinase, membrane associated tyrosine/threonine 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1603703 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12471373 Pkmyt1 protein kinase, membrane associated tyrosine/threonine 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603703 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12471373 Pkmyt1 protein kinase, membrane associated tyrosine/threonine 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1603703 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12471373 Pkmyt1 protein kinase, membrane associated tyrosine/threonine 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1603703 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
12471373 Pkmyt1 protein kinase, membrane associated tyrosine/threonine 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1603703 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12471383 Tmt1a thiol methyltransferase 1A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1601879 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12471383 Tmt1a thiol methyltransferase 1A gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1601879 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12471392 Fscn2 fascin actin-bundling protein 2, retinal gene DOID:0110406 retinitis pigmentosa 30 ISO RGD:1319003 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12471392 Fscn2 fascin actin-bundling protein 2, retinal gene DOID:0110406 retinitis pigmentosa 30 ISO RGD:1319003 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 30 PMID:11527955|PMID:14609921|PMID:15994872|PMID:16280978|PMID:16799052|PMID:17251446|PMID:17576681|PMID:18450588|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34996991|PMID:9536098
12471392 Fscn2 fascin actin-bundling protein 2, retinal gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1319003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11527955|REF_RGD_ID:1598962
12471392 Fscn2 fascin actin-bundling protein 2, retinal gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1319003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:11527955|PMID:14609921|PMID:15994872|PMID:16280978|PMID:16799052|PMID:17251446|PMID:18450588|PMID:28492532
12471392 Fscn2 fascin actin-bundling protein 2, retinal gene DOID:2742 auditory system disease ISO RGD:1319004 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12471392 Fscn2 fascin actin-bundling protein 2, retinal gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1319003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration PMID:11527955|PMID:14609921|PMID:15994872|PMID:16280978|PMID:16799052|PMID:17251446|PMID:18450588|PMID:28492532
12471392 Fscn2 fascin actin-bundling protein 2, retinal gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1319004 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12471392 Fscn2 fascin actin-bundling protein 2, retinal gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1319003 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11527955|PMID:14609921|PMID:15994872|PMID:16280978|PMID:16799052|PMID:17251446|PMID:18450588|PMID:24618324|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28512305
12471401 Gdpd1 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1349545 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12471415 Snx24 sorting nexin 24 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1315725 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12471415 Snx24 sorting nexin 24 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12471415 Snx24 sorting nexin 24 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315725 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12471415 Snx24 sorting nexin 24 gene DOID:9007386 Congenital Lower Urinary Tract Obstruction ISO RGD:1315725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lower urinary tract obstruction, congenital PMID:31690835
12471426 Znf488 zinc finger protein 488 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12471451 Wdr77 WD repeat domain 77 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1604293 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22022581
12471466 Zscan25 zinc finger and SCAN domain containing 25 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1318498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension, salt-sensitive essential, susceptibility to PMID:11279519|PMID:11740341|PMID:12065767|PMID:12754175|PMID:15492926
12471466 Zscan25 zinc finger and SCAN domain containing 25 gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:1318498 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: refractory myasthenia gravis PMID:11279519|PMID:11740341|PMID:12065767|PMID:12754175|PMID:15492926
12471466 Zscan25 zinc finger and SCAN domain containing 25 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1318498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12471474 Fnta farnesyltransferase, CAAX box, subunit alpha gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:730816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532
12471474 Fnta farnesyltransferase, CAAX box, subunit alpha gene DOID:0111235 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A12 ISO RGD:730816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 12 PMID:28492532
12471474 Fnta farnesyltransferase, CAAX box, subunit alpha gene DOID:0111393 mucopolysaccharidosis type IIIC ISO RGD:730816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-C PMID:28492532
12471474 Fnta farnesyltransferase, CAAX box, subunit alpha gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:730816 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532
12471474 Fnta farnesyltransferase, CAAX box, subunit alpha gene DOID:9007546 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 1 ISO RGD:730816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic basal ganglia calcification 1 PMID:27726124
12471474 Fnta farnesyltransferase, CAAX box, subunit alpha gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:730816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532
12471487 Gfra3 GDNF family receptor alpha 3 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:731370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532
12471487 Gfra3 GDNF family receptor alpha 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:731370 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12471487 Gfra3 GDNF family receptor alpha 3 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:731370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532
12471487 Gfra3 GDNF family receptor alpha 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12471487 Gfra3 GDNF family receptor alpha 3 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:620502 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:sciatic nerve PMID:10852218|REF_RGD_ID:6218977
12471487 Gfra3 GDNF family receptor alpha 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12471487 Gfra3 GDNF family receptor alpha 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731370 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12471498 Tmem88b transmembrane protein 88B gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12471498 Tmem88b transmembrane protein 88B gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868
12471498 Tmem88b transmembrane protein 88B gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12471498 Tmem88b transmembrane protein 88B gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532
12471498 Tmem88b transmembrane protein 88B gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532
12471498 Tmem88b transmembrane protein 88B gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12471498 Tmem88b transmembrane protein 88B gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12471498 Tmem88b transmembrane protein 88B gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12471498 Tmem88b transmembrane protein 88B gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12471498 Tmem88b transmembrane protein 88B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12471498 Tmem88b transmembrane protein 88B gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12471498 Tmem88b transmembrane protein 88B gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12471522 Slc25a6 solute carrier family 25 member 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12471528 Lysmd3 LysM domain containing 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1606178 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12471528 Lysmd3 LysM domain containing 3 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:1606178 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686
12471528 Lysmd3 LysM domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606178 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12471528 Lysmd3 LysM domain containing 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606178 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12471535 Kdelr3 KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 3 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1323044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12471535 Kdelr3 KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 3 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1323044 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12471535 Kdelr3 KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 3 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1323044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12471535 Kdelr3 KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 3 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1323044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12471543 FAT1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:decreased expression:esophagus squamous epithelium (human) PMID:24590895|REF_RGD_ID:151347630
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:732532 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:increased expression:tongue (mouse) PMID:30624777|REF_RGD_ID:151347668
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma onset ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20220204 RGD DNA:mutations:multiple PMID:28435450|REF_RGD_ID:151347687
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:732531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:26893459|PMID:28492532
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:0080390 nephrotic syndrome type 1 ISO RGD:732531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Finnish congenital nephrotic syndrome
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:11727 facioscapulohumeral muscular dystrophy ISO RGD:732532 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:158900 | OMIM:158901
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:732531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:26905694|PMID:28492532
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:1441 autosomal dominant cerebellar ataxia ISO RGD:732531 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:28492532
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:2229 factor XI deficiency ISO RGD:732531 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor XI deficiency disease PMID:25741868|PMID:34355501
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23354438
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:3151 skin squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732532 D RGD:9068941 20220128 RGD associated with Neoplasm Metastasis PMID:33328637|REF_RGD_ID:151347447
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:decreased expression:esophagus squamous epithelium (human) PMID:29365412|REF_RGD_ID:151347646
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34390292
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20220204 RGD PMID:31085721|REF_RGD_ID:151347689
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20220204 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:31199602|REF_RGD_ID:150429733
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732531 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA,protein:increased expression:liver (human) PMID:24590895|REF_RGD_ID:151347630
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34390292
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:732531 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar Ataxia, Dominant PMID:25741868|PMID:28492532
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23354438
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:732531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures PMID:26489027|PMID:28492532
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:9007428 Muscle Spasticity ISO RGD:732531 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spasticity PMID:25741868
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23354438
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:732531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:25118264|PMID:25629076|PMID:28492532
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:9256 colorectal cancer sexual_dimorphism ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20220204 RGD left-sided colorectal cancer;DNA:mutations:multiple (human) PMID:33106877|REF_RGD_ID:150539450
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:732531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma
12471577 Arglu1 arginine and glutamate rich 1 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1605984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1350049 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:0070513 neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities ISO RGD:1350049 D RGD:7240710 20231220 OMIM
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:0070513 neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities ISO RGD:1350049 D RGD:8554872 20231226 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities PMID:25741868|PMID:37071997
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1350049 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:20938052|REF_RGD_ID:11038731
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350049 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:37071997
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:1591 renovascular hypertension treatment ISO RGD:1587490 D RGD:9068941 20240118 RGD PMID:26619200|REF_RGD_ID:401940196
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon (human) PMID:17310252|REF_RGD_ID:11038730
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20210917 RGD protein:increased expression:lung epithelium PMID:23071587|REF_RGD_ID:150429662
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:20682707|REF_RGD_ID:11038729
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20210917 RGD PMID:23071587|REF_RGD_ID:150429662
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20210917 RGD PMID:23071587|REF_RGD_ID:150429662
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:kidney (human) PMID:21082031|REF_RGD_ID:11039407
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16223876
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:1587490 D RGD:9068941 20231221 RGD protein:increased phosphorylation:heart left ventricle(rat) PMID:26067684|REF_RGD_ID:11097969
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350049 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:633 myositis ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:muscle (human) PMID:16574722|REF_RGD_ID:11038773
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1587490 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:23633480|REF_RGD_ID:9685423
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:23228155|REF_RGD_ID:11038774
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:23228155|REF_RGD_ID:11038774
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Papillomavirus Infections;protein:altered expression:uterine cervix (human) PMID:19718710|REF_RGD_ID:11039410
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085005
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pituitary gland (human) PMID:23462647|REF_RGD_ID:11038736
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:epithelium of female gonad (human) PMID:23748175|REF_RGD_ID:11039469
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:1587490 D RGD:9068941 20240118 RGD PMID:26619200|REF_RGD_ID:401940196
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1621394 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:15390079|REF_RGD_ID:11038777
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:731569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect ISO RGD:1552058 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:600309 | OMIM:606215 | OMIM:606217 | OMIM:614430 | OMIM:614474
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0081009 Bardet-Biedl syndrome 20 ISO RGD:731569 D RGD:7240710 20210818 OMIM
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0081009 Bardet-Biedl syndrome 20 ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 20 PMID:24140113|PMID:24290075|PMID:25168386|PMID:25741868|PMID:26763875|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068549|PMID:31587445|PMID:32451492|PMID:34567078|PMID:36413997
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0081011 Bardet-Biedl syndrome 22 ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 22 PMID:24290075|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31587445|PMID:32451492
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 1 with or without polydactyly PMID:25741868|PMID:28492532
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0110091 short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly ISO RGD:731569 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0110091 short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly | ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 10 with polydactyly | ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 10 without polydactyly PMID:11030072|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24140113|PMID:24290075|PMID:25168386|PMID:25640679|PMID:25664603|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068549|PMID:31054281|PMID:31475041|PMID:31587445|PMID:31964843|PMID:32451492|PMID:32783370|PMID:32939031|PMID:33393400|PMID:34567078|PMID:34906470|PMID:36413997|PMID:9536098
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly PMID:24140113|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0110363 retinitis pigmentosa 71 ISO RGD:731569 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0110363 retinitis pigmentosa 71 ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 71 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24140113|PMID:25168386|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068549|PMID:31475041|PMID:32783370|PMID:32939031|PMID:34567078|PMID:36413997|PMID:9536098
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:24140113|PMID:25741868|PMID:26092869
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459|PMID:28492532
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:28492532
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11030072|PMID:24140113|PMID:25664603|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:25741868
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:14679 VACTERL association ISO RGD:1552058 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:192350 | OMIM:276950
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:24033266|PMID:24140113|PMID:25168386|PMID:25741868|PMID:28492532
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24140113|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31475041|PMID:34906470|PMID:36413997
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1552058 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:24140113|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:32451492
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025
12471666 Tsnax translin associated factor X gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346427 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12471666 Tsnax translin associated factor X gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1346427 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532
12471666 Tsnax translin associated factor X gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346427 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12471680 Frk fyn related Src family tyrosine kinase gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:734122 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130
12471680 Frk fyn related Src family tyrosine kinase gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:734122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17179392
12471680 Frk fyn related Src family tyrosine kinase gene DOID:2907 Goldenhar syndrome ISO RGD:734122 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemifacial microsomia
12471692 Cep128 centrosomal protein 128 gene DOID:0070126 congenital nongoitrous hypothyroidism 1 ISO RGD:1344060 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1 PMID:10037069|PMID:12050212|PMID:16060907|PMID:17062880|PMID:17705697|PMID:18727713|PMID:1955520|PMID:21186955|PMID:21642385|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30372544|PMID:32368696|PMID:8964822|PMID:9385128
12471692 Cep128 centrosomal protein 128 gene DOID:0081101 nonautoimmune hyperthyroidism ISO RGD:1344060 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism, nonautoimmune PMID:10037069|PMID:12050212|PMID:16060907|PMID:17062880|PMID:17705697|PMID:18727713|PMID:1955520|PMID:21186955|PMID:21642385|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30372544|PMID:32368696|PMID:8964822|PMID:9385128
12471692 Cep128 centrosomal protein 128 gene DOID:0081102 familial gestational hyperthyroidism ISO RGD:1344060 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial gestational hyperthyroidism PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
12471692 Cep128 centrosomal protein 128 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder PMID:12050212|PMID:25741868|PMID:8964822
12471692 Cep128 centrosomal protein 128 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344060 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16060907|PMID:17705697|PMID:18727713|PMID:21186955|PMID:21642385|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30372544|PMID:32368696
12471692 Cep128 centrosomal protein 128 gene DOID:9000591 Congenital Nongoitrous Hypothyroidism ISO RGD:1344060 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TSH RESISTANCE PMID:10037069|PMID:12050212|PMID:16060907|PMID:17062880|PMID:17705697|PMID:18727713|PMID:1955520|PMID:21186955|PMID:21642385|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30372544|PMID:32368696|PMID:8964822|PMID:9385128
12471692 Cep128 centrosomal protein 128 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1344060 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:12050212|PMID:25741868|PMID:8964822
12471721 Tom1l1 target of myb1 like 1 membrane trafficking protein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1351961 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12471734 Ankrd13c ankyrin repeat domain 13C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868
124717563 Lrcol1 leucine rich colipase like 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:6770658 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532
12471775 Rinl Ras and Rab interactor like gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1602985 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12471775 Rinl Ras and Rab interactor like gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1602985 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12471796 Paaf1 proteasomal ATPase associated factor 1 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1602098 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532
12471796 Paaf1 proteasomal ATPase associated factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12471831 Uvssa UV stimulated scaffold protein A gene DOID:0060240 UV-sensitive syndrome ISO RGD:1605974 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22466610|PMID:22466612
12471831 Uvssa UV stimulated scaffold protein A gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1605974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532
12471831 Uvssa UV stimulated scaffold protein A gene DOID:9006357 UV-Sensitive Syndrome 3 ISO RGD:1605974 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12471831 Uvssa UV stimulated scaffold protein A gene DOID:9006357 UV-Sensitive Syndrome 3 ISO RGD:1605974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: UV-sensitive syndrome 3 PMID:10771487|PMID:19329487|PMID:22466610|PMID:22466612|PMID:25741868|PMID:3774595|PMID:3974603|PMID:7513056
12471857 Kcne3 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1347000 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:19122847|PMID:19306396|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:29247119
12471857 Kcne3 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1347000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:11207363|PMID:12414843|PMID:14504341|PMID:15037716|PMID:15212652|PMID:16449802|PMID:17395131|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12471857 Kcne3 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1347000 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532
12471857 Kcne3 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 gene DOID:0110223 Brugada syndrome 6 ISO RGD:1347000 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12471857 Kcne3 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 gene DOID:0110223 Brugada syndrome 6 ISO RGD:1347000 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 6 PMID:11207363|PMID:12414843|PMID:14504341|PMID:15037716|PMID:15212652|PMID:16313760|PMID:16449802|PMID:17395131|PMID:18209471|PMID:19122847|PMID:19306396|PMID:21899751|PMID:22987075|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28747690|PMID:28855170|PMID:29247119|PMID:30847666
12471857 Kcne3 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12471857 Kcne3 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 gene DOID:14452 hypokalemic periodic paralysis ISO RGD:1347000 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11207363|REF_RGD_ID:1600040
12471857 Kcne3 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1347000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:25741868|PMID:28492532
12471857 Kcne3 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1347000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:11207363|PMID:12414843|PMID:14504341|PMID:15037716|PMID:15212652|PMID:16449802|PMID:17395131|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12471857 Kcne3 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 gene DOID:9000727 Syncope ISO RGD:1347000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syncope PMID:11207363|PMID:12414843|PMID:14504341|PMID:15037716|PMID:15212652|PMID:16449802|PMID:17395131|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12471857 Kcne3 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1347000 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:19122847|PMID:19306396|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:29247119
12471857 Kcne3 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 gene DOID:9007560 Neonatal Severe Encephalopathy with Lactic Acidosis and Brain Abnormalities ISO RGD:1347000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, neonatal severe, with lactic acidosis and brain abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: LIPOYLTRANSFERASE 2 DEFICIENCY PMID:11207363|PMID:12414843|PMID:14504341|PMID:15037716|PMID:15212652|PMID:16449802|PMID:17395131|PMID:19306396|PMID:22987075|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28747690
12471879 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:15117887|REF_RGD_ID:1641802
12471879 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14568997
12471879 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17272402|REF_RGD_ID:1641794
12471879 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2969 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:15809361|REF_RGD_ID:1358144
12471879 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15167446|REF_RGD_ID:1581751
12471879 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms PMID:15905889|REF_RGD_ID:1641795
12471879 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18227104
12471879 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:2969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:12770935|REF_RGD_ID:1641805
12471879 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12411458
12471879 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17022964|REF_RGD_ID:1641799
12471879 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11849458|REF_RGD_ID:1581753
12471879 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:784 chronic kidney disease susceptibility ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Vesico-Ureteral Reflux PMID:15086490|REF_RGD_ID:1581752
12471879 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18227104
12471879 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19516248
12471879 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17272402|REF_RGD_ID:1641794
12471879 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17137568|REF_RGD_ID:1641797
12471879 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12746231|REF_RGD_ID:1641806
12471879 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:9004915 Decreased Urinary Activity of Kallikrein ISO RGD:1349866 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12471879 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:9004915 Decreased Urinary Activity of Kallikrein ISO RGD:1349866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kallikrein, decreased urinary activity of PMID:11912256|PMID:15765151
12471879 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17015177|REF_RGD_ID:1641800
12471879 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2969 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:myocardium PMID:10604522|REF_RGD_ID:1641812
12471879 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16129698
12471879 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17272402|REF_RGD_ID:1641794
12471887 Spsb2 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 2 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1603193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12471921 Oxct1 3-oxoacid CoA-transferase 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1312252 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182
12471921 Oxct1 3-oxoacid CoA-transferase 1 gene DOID:2978 carbohydrate metabolic disorder ISO RGD:1312252 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:multiple (human) PMID:8844009|REF_RGD_ID:2326201
12471921 Oxct1 3-oxoacid CoA-transferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312252 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12471921 Oxct1 3-oxoacid CoA-transferase 1 gene DOID:9001530 Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency ISO RGD:1312252 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12471921 Oxct1 3-oxoacid CoA-transferase 1 gene DOID:9001530 Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency ISO RGD:1312252 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Oxoacid CoA Transferase Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency PMID:10964512|PMID:1405472|PMID:15669687|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17706444|PMID:20818383|PMID:21296660|PMID:23281106|PMID:23420214|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28488182|PMID:28492532|PMID:31073471|PMID:31216074|PMID:33596448|PMID:37377599|PMID:8751852|PMID:9392403|PMID:9536098|PMID:9671268
12471921 Oxct1 3-oxoacid CoA-transferase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12471921 Oxct1 3-oxoacid CoA-transferase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1584008 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:heart, mitochondrion (rat) PMID:3548709|REF_RGD_ID:2326100
12471921 Oxct1 3-oxoacid CoA-transferase 1 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:1584008 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ileum (rat) PMID:15449568|REF_RGD_ID:2326198
12471921 Oxct1 3-oxoacid CoA-transferase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1584008 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression, decreased activity:pancreatic islets (rat) PMID:20460097|REF_RGD_ID:2326185
12471921 Oxct1 3-oxoacid CoA-transferase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1584008 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:thalamus (rat) PMID:19219059|REF_RGD_ID:2326191
12471942 Cpn1 carboxypeptidase N subunit 1 gene DOID:0111583 carboxypeptidase N deficiency ISO RGD:734334 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12471942 Cpn1 carboxypeptidase N subunit 1 gene DOID:0111583 carboxypeptidase N deficiency ISO RGD:734334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anaphylotoxin inactivator deficiency PMID:12560874|PMID:24033266|PMID:7437116
12471955 Ptma prothymosin alpha gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:733876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532
12471955 Ptma prothymosin alpha gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:62120 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12471955 Ptma prothymosin alpha gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:733876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532
12471955 Ptma prothymosin alpha gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:733876 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16669873
12471955 Ptma prothymosin alpha gene DOID:657 adenoma ISO RGD:733876 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10822126
12471955 Ptma prothymosin alpha gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:733876 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10822126
12471955 Ptma prothymosin alpha gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:733876 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15885234
12471955 Ptma prothymosin alpha gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:62120 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:130700
12471964 Ccdc69 coiled-coil domain containing 69 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1603313 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12471964 Ccdc69 coiled-coil domain containing 69 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603313 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12471977 LOC101958062 glutathione S-transferase A4 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1320601 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20180811
12471977 LOC101958062 glutathione S-transferase A4 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1320601 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16510128
12471977 LOC101958062 glutathione S-transferase A4 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1320601 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15064094|PMID:20177342
12471977 LOC101958062 glutathione S-transferase A4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1309970 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lumbar segment of spinal cord (rat) PMID:22160604|REF_RGD_ID:5687769
12471977 LOC101958062 glutathione S-transferase A4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:1309970 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23075396|REF_RGD_ID:9685568
12471977 LOC101958062 glutathione S-transferase A4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1309970 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas, kidney, liver (rat) PMID:14693714|REF_RGD_ID:5687773
12471977 LOC101958062 glutathione S-transferase A4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1320601 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12471977 LOC101958062 glutathione S-transferase A4 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1320601 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:omental fat pad, subcutaneous adipose tissue (human) PMID:20150287|REF_RGD_ID:5687771
12471977 LOC101958062 glutathione S-transferase A4 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:1320601 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:fat, muscle, skin (human) PMID:22038048|REF_RGD_ID:5687774
12471977 LOC101958062 glutathione S-transferase A4 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:1309970 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:23159886|REF_RGD_ID:10401911
12471992 Disp2 dispatched RND transporter family member 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1319977 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12471992 Disp2 dispatched RND transporter family member 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1319977 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12472004 Mef2a myocyte enhancer factor 2A gene DOID:0060397 chromosome 15q26-qter deletion syndrome ISO RGD:1322126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q26-qter deletion syndrome PMID:31690835
12472004 Mef2a myocyte enhancer factor 2A gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1322126 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16469744|REF_RGD_ID:1580546
12472004 Mef2a myocyte enhancer factor 2A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1359360 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:18413674|REF_RGD_ID:2312263
12472004 Mef2a myocyte enhancer factor 2A gene DOID:9007440 Coronary Artery Disease, Autosomal Dominant 1 ISO RGD:1322126 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12472004 Mef2a myocyte enhancer factor 2A gene DOID:9007440 Coronary Artery Disease, Autosomal Dominant 1 ISO RGD:1322126 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery disease, autosomal dominant, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery disease/myocardial infarction PMID:14645853|PMID:15496429|PMID:15841183|PMID:25741868
12472032 Rap2c RAP2C, member of RAS oncogene family gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12472032 Rap2c RAP2C, member of RAS oncogene family gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12472043 Pgr progesterone receptor gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:731081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12628841|REF_RGD_ID:2289659
12472043 Pgr progesterone receptor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12472043 Pgr progesterone receptor gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:3317 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:ovary: PMID:19698287|REF_RGD_ID:4145934
12472043 Pgr progesterone receptor gene DOID:127 leiomyoma no_association ISO RGD:731081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15807882|REF_RGD_ID:1601278
12472043 Pgr progesterone receptor gene DOID:12700 hyperprolactinemia susceptibility ISO RGD:731081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15807882|REF_RGD_ID:1601278
12472043 Pgr progesterone receptor gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:731081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12472043 Pgr progesterone receptor gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:3317 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21166214|REF_RGD_ID:7248704
12472043 Pgr progesterone receptor gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:731081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642|PMID:21232532
12472043 Pgr progesterone receptor gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:731081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16126772|REF_RGD_ID:1601277
12472043 Pgr progesterone receptor gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:731081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15639718
12472043 Pgr progesterone receptor gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:731081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15637090
12472043 Pgr progesterone receptor gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:731081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19731987|PMID:19747051|PMID:8008172
12472043 Pgr progesterone receptor gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:731081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15637090
12472043 Pgr progesterone receptor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3317 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23211561|REF_RGD_ID:7248711
12472043 Pgr progesterone receptor gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:731081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19747051
12472043 Pgr progesterone receptor gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:731081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15639718
12472043 Pgr progesterone receptor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:731081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15637090
12472043 Pgr progesterone receptor gene DOID:9006882 Progesterone Resistance ISO RGD:731081 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12472043 Pgr progesterone receptor gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:731081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23200943
12472043 Pgr progesterone receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19436038|PMID:21501481
12472043 Pgr progesterone receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731081 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS:PROGINS polymorphism, combination of long polyglutamine repeat in NCOA3 and homozygous A1/A1 PGR PROGINS genotype associated with obesity in 301 postmenopausal women with breast cancer PMID:14557830|REF_RGD_ID:1642050
12472058 Tmem183a transmembrane protein 183A gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1320480 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12472058 Tmem183a transmembrane protein 183A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12472058 Tmem183a transmembrane protein 183A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12472058 Tmem183a transmembrane protein 183A gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1320480 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12472058 Tmem183a transmembrane protein 183A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12472068 Ppp1r10 protein phosphatase 1 regulatory subunit 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732967 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate PMID:25741868
12472068 Ppp1r10 protein phosphatase 1 regulatory subunit 10 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:732967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12472092 Ankrd12 ankyrin repeat domain 12 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1320836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835
12472092 Ankrd12 ankyrin repeat domain 12 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate
12472092 Ankrd12 ankyrin repeat domain 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320836 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12472092 Ankrd12 ankyrin repeat domain 12 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1320836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532
12472109 Ralgapa2 Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 2 gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:1343955 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:38605124
12472134 Nfrkb nuclear factor related to kappaB binding protein gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1321531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362
12472134 Nfrkb nuclear factor related to kappaB binding protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12472134 Nfrkb nuclear factor related to kappaB binding protein gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1321531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12472134 Nfrkb nuclear factor related to kappaB binding protein gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1321531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12472180 Tub TUB bipartite transcription factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930
12472180 Tub TUB bipartite transcription factor gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1343505 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36498982|PMID:9536098
12472180 Tub TUB bipartite transcription factor gene DOID:9009014 Retinal Dystrophy and Obesity ISO RGD:1343505 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12472180 Tub TUB bipartite transcription factor gene DOID:9009014 Retinal Dystrophy and Obesity ISO RGD:1343505 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy and obesity | ClinVar Annotator: match by term: TUB-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24375934|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31785789|PMID:36498982|PMID:9536098
12472180 Tub TUB bipartite transcription factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732108 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601665
12472180 Tub TUB bipartite transcription factor gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:1343505 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8772727|REF_RGD_ID:1625564
12472180 Tub TUB bipartite transcription factor gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:732108 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:splice-site mutation PMID:8612280|REF_RGD_ID:1625565
12472196 Inca1 inhibitor of CDK, cyclin A1 interacting protein 1 gene DOID:0050941 spastic ataxia 2 ISO RGD:1604452 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 2 PMID:28492532
12472196 Inca1 inhibitor of CDK, cyclin A1 interacting protein 1 gene DOID:0110678 congenital myasthenic syndrome 4A ISO RGD:1604452 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4A PMID:28492532
12472210 Naa40 N-alpha-acetyltransferase 40, NatD catalytic subunit gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1602685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12472210 Naa40 N-alpha-acetyltransferase 40, NatD catalytic subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12472210 Naa40 N-alpha-acetyltransferase 40, NatD catalytic subunit gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1602685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12472222 Abtb1 ankyrin repeat and BTB domain containing 1 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1349137 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532
12472222 Abtb1 ankyrin repeat and BTB domain containing 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1349137 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532
12472222 Abtb1 ankyrin repeat and BTB domain containing 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1349137 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12472234 Wdr13 WD repeat domain 13 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12472234 Wdr13 WD repeat domain 13 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1347566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532
12472234 Wdr13 WD repeat domain 13 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1347566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12472234 Wdr13 WD repeat domain 13 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1347566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12472234 Wdr13 WD repeat domain 13 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1347566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532
12472234 Wdr13 WD repeat domain 13 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1347566 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131
12472234 Wdr13 WD repeat domain 13 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1347566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia
12472234 Wdr13 WD repeat domain 13 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12472254 Fshr follicle stimulating hormone receptor gene DOID:0080493 ovarian dysgenesis 1 ISO RGD:735571 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12472254 Fshr follicle stimulating hormone receptor gene DOID:0080493 ovarian dysgenesis 1 ISO RGD:735571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian dysgenesis 1 PMID:10022448|PMID:10551778|PMID:11036902|PMID:11213123|PMID:11754099|PMID:11889179|PMID:12571157|PMID:15249125|PMID:15579795|PMID:15886248|PMID:16084888|PMID:16864747|PMID:17826728|PMID:18159088|PMID:19172541|PMID:19400992|PMID:20087398|PMID:20237833|PMID:21752882|PMID:22401810|PMID:23419799|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29157895|PMID:30691934|PMID:31830376|PMID:7553856|PMID:8178824|PMID:9020851|PMID:9769327|PMID:9851774
12472254 Fshr follicle stimulating hormone receptor gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:735571 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure
12472254 Fshr follicle stimulating hormone receptor gene DOID:0111332 Pitt-Hopkins-like syndrome 2 ISO RGD:735571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome 2 PMID:22617343|PMID:28492532
12472254 Fshr follicle stimulating hormone receptor gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:735571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22885925
12472254 Fshr follicle stimulating hormone receptor gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:735571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:25741868
12472254 Fshr follicle stimulating hormone receptor gene DOID:14450 46 XX gonadal dysgenesis ISO RGD:735571 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gonadal dysgenesis, XX type | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian dysgenesis PMID:25741868|PMID:28492532
12472254 Fshr follicle stimulating hormone receptor gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:735571 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor:significantly higher vs epithelial tumors or normal ovary (p<0.01) PMID:11994539|REF_RGD_ID:2289157
12472254 Fshr follicle stimulating hormone receptor gene DOID:5425 ovarian hyperstimulation syndrome ISO RGD:735571 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12472254 Fshr follicle stimulating hormone receptor gene DOID:5425 ovarian hyperstimulation syndrome ISO RGD:735571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian hyperstimulation syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian response to FSH stimulation PMID:10022448|PMID:11036902|PMID:11213123|PMID:12930928|PMID:15080154|PMID:15249125|PMID:15579795|PMID:15886248|PMID:16084888|PMID:16278261|PMID:16864747|PMID:17721928|PMID:17826728|PMID:18159088|PMID:19400992|PMID:21752882|PMID:22401810|PMID:23419799|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8894317|PMID:9402264|PMID:9769327
12472254 Fshr follicle stimulating hormone receptor gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:735571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome
12472254 Fshr follicle stimulating hormone receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12472254 Fshr follicle stimulating hormone receptor gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:735571 D RGD:9068941 20200609 RGD sex cord-stromal tumors;DNA:point mutation:F591S PMID:9100567|REF_RGD_ID:1601234
12472254 Fshr follicle stimulating hormone receptor gene DOID:9003326 Perrault Syndrome 1 ISO RGD:735571 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gonadal dysgenesis XX type deafness PMID:25741868|PMID:28492532
12472269 Matk megakaryocyte-associated tyrosine kinase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:69108 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12472269 Matk megakaryocyte-associated tyrosine kinase gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:69108 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12472285 Desi2 desumoylating isopeptidase 2 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1603047 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868
12472285 Desi2 desumoylating isopeptidase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603047 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12472285 Desi2 desumoylating isopeptidase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1603047 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21667029
12472285 Desi2 desumoylating isopeptidase 2 gene DOID:9004000 Senior-Loken Syndrome 7 ISO RGD:1603047 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 7 PMID:28492532
12472285 Desi2 desumoylating isopeptidase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603047 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:0060478 Zika fever ISO RGD:62396 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:30241539|REF_RGD_ID:32733625
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:0110173 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2U ISO RGD:69165 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE 2U PMID:28492532
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25324550
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:brain PMID:15921666|REF_RGD_ID:1599731
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:glomerulus, podocyte PMID:16400006|REF_RGD_ID:1599729
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16400006
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA,protein:increased expression:lung PMID:20856677|REF_RGD_ID:34888225
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:renal tubule epithelium PMID:15476864|REF_RGD_ID:1599736
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24694971|REF_RGD_ID:13782182
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA,protein:increased expression:cerebellum, hippocampus PMID:16912310|REF_RGD_ID:32733622
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:5199 ureteral obstruction treatment ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25707520|REF_RGD_ID:13782175
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:5295 intestinal disease ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20668000
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:5363 myxoid liposarcoma ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1283316|PMID:7503811|PMID:8510758
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:5363 myxoid liposarcoma ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocation: ;t(12;16)(q13;p11) PMID:1283316|REF_RGD_ID:1599726
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:5453 pulmonary venoocclusive disease ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200903 RGD protein:increased expression:lung PMID:32209028|REF_RGD_ID:38549370
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:5453 pulmonary venoocclusive disease ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200903 RGD protein:increased expression:lung, endothelial cell PMID:32209028|REF_RGD_ID:38549370
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25450231
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:69165 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:69165 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29793971
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200709 RGD PMID:30226536|REF_RGD_ID:35316073
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:62396 D RGD:9068941 20230525 RGD PMID:34144219|REF_RGD_ID:329812011
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9002394 INTERSTITIAL LUNG AND LIVER DISEASE ISO RGD:69165 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung and liver disease PMID:28492532
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200709 RGD associated with Crush Injuries PMID:30465396|REF_RGD_ID:34901874
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:8051100|REF_RGD_ID:1599745
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9005175 Ulcer ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20668000
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy treatment ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27781957|REF_RGD_ID:13782262
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ameliorates ISO RGD:62396 D RGD:9068941 20230302 RGD PMID:36044268|REF_RGD_ID:156430337
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9008022 Temporomandibular Joint Osteoarthritis ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA,protein:increased expression:chondrocyte PMID:31007149|REF_RGD_ID:34888237
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14604972
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24691439
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27664470
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23499715
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:lens epithelium PMID:16936110|REF_RGD_ID:1599728
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26655953
12472302 Tbc1d10c TBC1 domain family member 10C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12472302 Tbc1d10c TBC1 domain family member 10C gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1606878 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12472302 Tbc1d10c TBC1 domain family member 10C gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1606878 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:0060108 brain glioma disease_progression ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:23510544|REF_RGD_ID:151665742
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220331 RGD protein:decreased expression:stomach PMID:29129808|REF_RGD_ID:151665756
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1354161 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:31046116|REF_RGD_ID:151665744
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:29129808|REF_RGD_ID:151665756
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:1322513 D RGD:9068941 20220407 RGD PMID:31221478|REF_RGD_ID:151665930
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:1520 colon carcinoma disease_progression ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:33296605|REF_RGD_ID:151665748
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1349130 D RGD:9068941 20220407 RGD PMID:27524420|REF_RGD_ID:151665821
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32717239
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220331 RGD mRNA:decreased expression:colon PMID:32839292|REF_RGD_ID:151665753
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:3459 breast carcinoma ameliorates ISO RGD:1349130 D RGD:9068941 20220407 RGD PMID:27524420|REF_RGD_ID:151665821
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma onset ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:29788741|REF_RGD_ID:151665759
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma onset ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220331 RGD DNA:SNPs: :rs12894364 C>T, rs2145146 C>A (human) PMID:27050876|REF_RGD_ID:151665743
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:3905 lung carcinoma ameliorates ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220407 RGD PMID:31221478|REF_RGD_ID:151665930
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32717239
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220331 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:26909612|REF_RGD_ID:151665747
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220407 RGD PMID:26658322|REF_RGD_ID:11554787
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220407 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:12234996|PMID:29072684|REF_RGD_ID:151665758|REF_RGD_ID:151665822
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34254728
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220331 RGD protein:increased expression:esophagus PMID:12234996|REF_RGD_ID:151665758
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:22383183|REF_RGD_ID:151665760
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:25965836|REF_RGD_ID:11054501
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma sexual_dimorphism ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220407 RGD protein:decreased expression:liver PMID:29208003|REF_RGD_ID:151665820
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220331 RGD DNA:VNTR, SNPs, haplotypes:multiple: PMID:31400761|REF_RGD_ID:151665752
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220331 RGD associated with lung non-small cell carcinoma; mRNA:increased expression: : PMID:29115441|REF_RGD_ID:151665751
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20200910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22610119|PMID:26457646|PMID:29295717|PMID:29610475|PMID:32690948
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2807 D RGD:9068941 20220331 RGD mRNA,protein:increased expression:lung PMID:19649697|REF_RGD_ID:151665511
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1605727 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32717239
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:9008138 Ductal Carcinoma ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29295717
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23001124
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:27484093|PMID:31081047|REF_RGD_ID:151665746|REF_RGD_ID:151665754
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24469900
12472321 Nlgn1 neuroligin 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736454 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12472321 Nlgn1 neuroligin 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736453 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, 20 | ClinVar Annotator: match by term: NLGN1-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28972980
12472321 Nlgn1 neuroligin 1 gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:736453 D RGD:7240710 20240214 OMIM
12472321 Nlgn1 neuroligin 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:621117 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22539981|REF_RGD_ID:9831126
12472321 Nlgn1 neuroligin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736453 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12472360 Smad5 SMAD family member 5 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:1349958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30158054
12472360 Smad5 SMAD family member 5 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1349958 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12472360 Smad5 SMAD family member 5 gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:1550273 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17967875|REF_RGD_ID:2299978
12472360 Smad5 SMAD family member 5 gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms ISO RGD:1550273 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17967875|REF_RGD_ID:2299978
12472360 Smad5 SMAD family member 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12472360 Smad5 SMAD family member 5 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1349958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30158054
12472360 Smad5 SMAD family member 5 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349958 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12472360 Smad5 SMAD family member 5 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1349958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20079400
12472371 Prl prolactin gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder ISO RGD:3403 D RGD:9068941 20240201 RGD mRNA, protein:increased expression:pituitary gland, blood plasma (rat) PMID:28710248|REF_RGD_ID:401960105
12472371 Prl prolactin gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder ISO RGD:3403 D RGD:9068941 20240201 RGD mRNA,protein:increased expression:pituitary gland, blood plasma (rat) PMID:26509893|REF_RGD_ID:11344152
12472371 Prl prolactin gene DOID:0050741 alcohol dependence treatment ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20240125 RGD PMID:11418230|REF_RGD_ID:401959332
12472371 Prl prolactin gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9037573
12472371 Prl prolactin gene DOID:0060001 withdrawal disorder treatment ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20240125 RGD associated with opiate dependence PMID:6932063|REF_RGD_ID:401959329
12472371 Prl prolactin gene DOID:0060043 sexual health disorder ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829128|PMID:9334596
12472371 Prl prolactin gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:240179
12472371 Prl prolactin gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:3403 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:17119344|REF_RGD_ID:1642556
12472371 Prl prolactin gene DOID:10937 impulse control disorder ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20240224 RGD associated with substance abuse;protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:2720017|REF_RGD_ID:401976444
12472371 Prl prolactin gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2208075
12472371 Prl prolactin gene DOID:12698 gynecomastia ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7878608|PMID:9334596
12472371 Prl prolactin gene DOID:12700 hyperprolactinemia ISO RGD:3403 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17303669|REF_RGD_ID:1642575
12472371 Prl prolactin gene DOID:12700 hyperprolactinemia ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17303669|PMID:2880862|PMID:2948424|PMID:4001434
12472371 Prl prolactin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18207134
12472371 Prl prolactin gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6777091
12472371 Prl prolactin gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:3403 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17316702|REF_RGD_ID:1642574
12472371 Prl prolactin gene DOID:1596 depressive disorder ameliorates ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20240201 RGD associated with withdrawal disorder and alcohol dependence PMID:3757769|REF_RGD_ID:401959379
12472371 Prl prolactin gene DOID:1875 impotence ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829128|PMID:387166|PMID:4001434|PMID:7878608|PMID:8845563
12472371 Prl prolactin gene DOID:1876 sexual dysfunction ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10084644|PMID:15677431
12472371 Prl prolactin gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829128
12472371 Prl prolactin gene DOID:2355 anemia ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10340396
12472371 Prl prolactin gene DOID:2696 Leydig cell tumor ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:4092719
12472371 Prl prolactin gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11925390
12472371 Prl prolactin gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:adenohypophysis (human) PMID:20651845|REF_RGD_ID:28711759
12472371 Prl prolactin gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6280079
12472371 Prl prolactin gene DOID:3407 carotid artery disease susceptibility ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:17626900|REF_RGD_ID:1642555
12472371 Prl prolactin gene DOID:5394 prolactinoma ISO RGD:3403 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pituitary gland PMID:17260475|REF_RGD_ID:1642576
12472371 Prl prolactin gene DOID:5394 prolactinoma ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1407345|PMID:3776530|PMID:718334|PMID:9617019
12472371 Prl prolactin gene DOID:5394 prolactinoma sexual_dimorphism ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:12124824|PMID:16029648|REF_RGD_ID:401960111|REF_RGD_ID:401976454
12472371 Prl prolactin gene DOID:591 phobic disorder ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2554359
12472371 Prl prolactin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18926768
12472371 Prl prolactin gene DOID:6255 growth hormone secreting pituitary adenoma ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2042694
12472371 Prl prolactin gene DOID:657 adenoma ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12058109|PMID:2274009
12472371 Prl prolactin gene DOID:679 basal ganglia disease ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7214106
12472371 Prl prolactin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma onset ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20210528 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:22392353|REF_RGD_ID:125097525
12472371 Prl prolactin gene DOID:809 cocaine abuse treatment ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20240229 RGD PMID:17391744|REF_RGD_ID:401960113
12472371 Prl prolactin gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942|PMID:6280079
12472371 Prl prolactin gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6350720
12472371 Prl prolactin gene DOID:9001791 Puerperal Disorders ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18926768
12472371 Prl prolactin gene DOID:9002090 Galactorrhea ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20083845
12472371 Prl prolactin gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms treatment ISO RGD:3403 D RGD:9068941 20220519 RGD PMID:26983879|REF_RGD_ID:152177690
12472371 Prl prolactin gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:2274009|PMID:3498743|PMID:6156259
12472371 Prl prolactin gene DOID:9002735 alcohol withdrawal syndrome treatment ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20240229 RGD PMID:3816539|REF_RGD_ID:401960110
12472371 Prl prolactin gene DOID:9003002 Fetal Resorption ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:3816235
12472371 Prl prolactin gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7197982
12472371 Prl prolactin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12472371 Prl prolactin gene DOID:9005600 Infarction ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:718334
12472371 Prl prolactin gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15064918
12472371 Prl prolactin gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6350720|PMID:71628
12472371 Prl prolactin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16303834|REF_RGD_ID:1642558
12472371 Prl prolactin gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6350720
12472371 Prl prolactin gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19531635
12472371 Prl prolactin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperprolactinemia PMID:3888755|REF_RGD_ID:1642560
12472371 Prl prolactin gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:36100143
12472371 Prl prolactin gene DOID:9008297 Motor Disorders ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:36100143
12472371 Prl prolactin gene DOID:9008614 Cardiovascular Pregnancy Complications ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18926768
12472371 Prl prolactin gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14870917
12472371 Prl prolactin gene DOID:9406 hypopituitarism ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1304515
12472371 Prl prolactin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8388614|REF_RGD_ID:1642559
12472371 Prl prolactin gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20240201 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:2243892|REF_RGD_ID:401960099
12472371 Prl prolactin gene DOID:9975 cocaine dependence severity ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20240125 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:16915581|REF_RGD_ID:401959377
12472371 Prl prolactin gene DOID:9975 cocaine dependence severity ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20240125 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:15064918|REF_RGD_ID:401959381
12472371 Prl prolactin gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:16617309|REF_RGD_ID:1642557
12472380 Dld dihydrolipoamide dehydrogenase gene DOID:0112230 lissencephaly 5 ISO RGD:1348290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 5 PMID:25741868|PMID:28492532
12472380 Dld dihydrolipoamide dehydrogenase gene DOID:3649 pyruvate decarboxylase deficiency ISO RGD:1348290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase complex deficiency PMID:25741868|PMID:28492532
12472380 Dld dihydrolipoamide dehydrogenase gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1348290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12472380 Dld dihydrolipoamide dehydrogenase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1348290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12472380 Dld dihydrolipoamide dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11186938|PMID:11687750|PMID:14765544|PMID:15712224|PMID:15946682|PMID:16442803|PMID:16601893|PMID:16770810|PMID:17125710|PMID:18362926|PMID:20672374|PMID:21558426|PMID:21930696|PMID:23290025|PMID:23478190|PMID:23995961|PMID:24012808|PMID:24516753|PMID:25741868|PMID:27144126|PMID:27290639|PMID:27544700|PMID:28492532|PMID:9540846|PMID:9934985
12472380 Dld dihydrolipoamide dehydrogenase gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1348290 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12472380 Dld dihydrolipoamide dehydrogenase gene DOID:9002135 Congenital Infantile Lactic Acidosis due to LAD Deficiency ISO RGD:1348290 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12472380 Dld dihydrolipoamide dehydrogenase gene DOID:9002135 Congenital Infantile Lactic Acidosis due to LAD Deficiency ISO RGD:1348290 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DLD DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Lipoamide dehydrogenase deficiency, lactic acidosis due to | ClinVar Annotator: match by term: MAPLE SYRUP URINE DISEASE, TYPE III | ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease, type 3 PMID:10448086|PMID:11186938|PMID:11687750|PMID:12925875|PMID:1347528|PMID:14765544|PMID:15712224|PMID:15946682|PMID:16199547|PMID:1640293|PMID:16442803|PMID:16601893|PMID:16770810|PMID:17125710|PMID:17404228|PMID:17576681|PMID:18362926|PMID:20652410|PMID:20672374|PMID:21558426|PMID:21930696|PMID:21996136|PMID:23290025|PMID:23478190|PMID:23995961|PMID:24012808|PMID:24516753|PMID:25251739|PMID:25356417|PMID:25741868|PMID:25741884|PMID:27144126|PMID:27290639|PMID:27544700|PMID:27896107|PMID:28492532|PMID:31334547|PMID:31683770|PMID:33092611|PMID:33306821|PMID:34426522|PMID:34684524|PMID:3769994|PMID:7797549|PMID:8506365|PMID:8652022|PMID:8968745|PMID:9298831|PMID:9536098|PMID:9540846|PMID:9934985
12472380 Dld dihydrolipoamide dehydrogenase gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1348290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:25741868|PMID:28492532
12472413 P2rx1 purinergic receptor P2X 1 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:736780 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758
12472413 P2rx1 purinergic receptor P2X 1 gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:736780 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spongy degeneration of central nervous system PMID:12638939|PMID:19932039|PMID:28492532
12472429 Hspa14 heat shock protein family A (Hsp70) member 14 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:38549391 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868
12472429 Hspa14 heat shock protein family A (Hsp70) member 14 gene DOID:403 mouth disease ISO RGD:38549391 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17682004
12472449 AGAP2 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1349110 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19176382|REF_RGD_ID:13838848
12472449 Agap2 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1349110 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26464646|REF_RGD_ID:11526681
12472449 Agap2 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 2 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1349110 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532
12472449 Agap2 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 2 gene DOID:9007090 Experimental Seizures ISO RGD:1619007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21925531|REF_RGD_ID:13838850
12472449 Agap2 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 2 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:1619007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21632930|REF_RGD_ID:13838852
12472449 Agap2 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1619007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20068140|REF_RGD_ID:13838849
12472449 Agap2 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1619007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20068140|REF_RGD_ID:13838849
12472470 Pnpo pyridoxamine 5'-phosphate oxidase gene DOID:0111203 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 5 ISO RGD:1352951 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 5A PMID:24266778|PMID:24645144|PMID:24658933|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:25762494|PMID:28492532
12472470 Pnpo pyridoxamine 5'-phosphate oxidase gene DOID:0111329 pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency ISO RGD:1352951 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12472470 Pnpo pyridoxamine 5'-phosphate oxidase gene DOID:0111329 pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency ISO RGD:1352951 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyridoxal phosphate-responsive seizures PMID:15182361|PMID:15772097|PMID:16199547|PMID:17216302|PMID:17576681|PMID:18296573|PMID:18485777|PMID:19759001|PMID:20370816|PMID:21292558|PMID:22858719|PMID:23419474|PMID:23430561|PMID:23708187|PMID:24266778|PMID:24297574|PMID:24645144|PMID:24658933|PMID:24781210|PMID:25256445|PMID:25741868|PMID:25762494|PMID:25979913|PMID:26467025|PMID:27014579|PMID:27419045|PMID:27781031|PMID:28133863|PMID:28349276|PMID:28492532|PMID:28929476|PMID:28985901|PMID:29588952|PMID:29610166|PMID:31440721|PMID:32395712|PMID:32788630|PMID:33087887|PMID:34177756|PMID:34769443|PMID:35217610|PMID:35495162|PMID:36007526|PMID:9536098
12472470 Pnpo pyridoxamine 5'-phosphate oxidase gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1352951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19356691
12472470 Pnpo pyridoxamine 5'-phosphate oxidase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352951 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:24266778|PMID:24645144|PMID:24658933|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:25762494|PMID:26467025|PMID:28492532
12472470 Pnpo pyridoxamine 5'-phosphate oxidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352951 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15182361|PMID:17216302|PMID:20370816|PMID:23419474|PMID:23708187|PMID:24266778|PMID:24645144|PMID:25256445|PMID:25741868|PMID:25979913|PMID:26467025|PMID:27781031|PMID:28133863|PMID:28492532|PMID:28985901|PMID:31440721|PMID:33087887
12472485 Chst8 carbohydrate sulfotransferase 8 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1319067 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12472485 Chst8 carbohydrate sulfotransferase 8 gene DOID:0070522 peeling skin syndrome 3 ISO RGD:1319067 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peeling skin syndrome type A PMID:22289416|PMID:25741868|PMID:28204496|PMID:28492532
12472485 Chst8 carbohydrate sulfotransferase 8 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1319067 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12472493 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Transthyretin Amyloidosis PMID:23159249|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25522177|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741881|PMID:26795593|PMID:26842493|PMID:26944241|PMID:27681385|PMID:28111752|PMID:28135719|PMID:28471432|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28975623|PMID:29550517|PMID:30113927|PMID:30588754|PMID:30690871|PMID:32963807|PMID:34068396
12472493 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:0070047 Schuurs-Hoeijmakers syndrome ISO RGD:735286 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12472493 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:0070047 Schuurs-Hoeijmakers syndrome ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schuurs-Hoeijmakers syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23159249|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25522177|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741881|PMID:26795593|PMID:26842493|PMID:26944241|PMID:27681385|PMID:28111752|PMID:28135719|PMID:28471432|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28975623|PMID:29550517|PMID:30113927|PMID:30588754|PMID:30690871|PMID:32963807|PMID:34068396|PMID:9536098
12472493 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532
12472493 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon PMID:28492532
12472493 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:23159249|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25522177|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741881|PMID:26795593|PMID:26842493|PMID:26944241|PMID:27681385|PMID:28111752|PMID:28135719|PMID:28471432|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28975623|PMID:29550517|PMID:30113927|PMID:30588754|PMID:30690871|PMID:32963807|PMID:34068396
12472493 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias PMID:25741868
12472493 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12472493 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12472493 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:735286 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12472493 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:735286 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756
12472493 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12472493 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:23159249|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25522177|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741881|PMID:26795593|PMID:26842493|PMID:26944241|PMID:27681385|PMID:28111752|PMID:28135719|PMID:28471432|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28975623|PMID:29550517|PMID:30113927|PMID:30588754|PMID:30690871|PMID:32963807|PMID:34068396|PMID:9536098
12472493 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:9000299 cardiac amyloidosis ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYLOID CARDIOMYOPATHY PMID:23159249|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25522177|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741881|PMID:26795593|PMID:26842493|PMID:26944241|PMID:27681385|PMID:28111752|PMID:28135719|PMID:28471432|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28975623|PMID:29550517|PMID:30113927|PMID:30588754|PMID:30690871|PMID:32963807|PMID:34068396
12472493 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:9001512 Familial Amyloid Polyneuropathies ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid polyneuropathy PMID:23159249|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25522177|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741881|PMID:26795593|PMID:26842493|PMID:26944241|PMID:27681385|PMID:28111752|PMID:28135719|PMID:28471432|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28975623|PMID:29550517|PMID:30113927|PMID:30588754|PMID:30690871|PMID:32963807|PMID:34068396
12472493 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12472493 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:9004108 Fused Kidney ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Horseshoe kidney PMID:23159249|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25522177|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741881|PMID:26795593|PMID:26842493|PMID:26944241|PMID:27681385|PMID:28111752|PMID:28135719|PMID:28471432|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28975623|PMID:29550517|PMID:30113927|PMID:30588754|PMID:30690871|PMID:32963807|PMID:34068396
12472493 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:23159249|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25522177|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741881|PMID:26795593|PMID:26842493|PMID:26944241|PMID:27681385|PMID:28111752|PMID:28135719|PMID:28471432|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28975623|PMID:29550517|PMID:30113927|PMID:30588754|PMID:30690871|PMID:32963807|PMID:34068396
12472493 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12472493 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:23159249|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25522177|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741881|PMID:26795593|PMID:26842493|PMID:26944241|PMID:27681385|PMID:28111752|PMID:28135719|PMID:28471432|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28975623|PMID:29550517|PMID:30113927|PMID:30588754|PMID:30690871|PMID:32963807|PMID:34068396
12472493 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:988 mitral valve prolapse ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitral valve prolapse PMID:23159249|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25522177|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741881|PMID:26795593|PMID:26842493|PMID:26944241|PMID:27681385|PMID:28111752|PMID:28135719|PMID:28471432|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28975623|PMID:29550517|PMID:30113927|PMID:30588754|PMID:30690871|PMID:32963807|PMID:34068396
12472493 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735286 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23563609
12472520 Armc3 armadillo repeat containing 3 gene DOID:9008973 Familial Persistent Stuttering 4 ISO RGD:1312695 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stuttering, familial persistent, 4
124725458 Tmem238l transmembrane protein 238 like gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:6893029 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241
12472549 Nol11 nucleolar protein 11 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1603676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:28942966
12472582 Kpnb1 karyopherin subunit beta 1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:737037 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28811376
12472582 Kpnb1 karyopherin subunit beta 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:737037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12472617 Chpf2 chondroitin polymerizing factor 2 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1604004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532
12472617 Chpf2 chondroitin polymerizing factor 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1604004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532
12472617 Chpf2 chondroitin polymerizing factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:12973932|PMID:15642853|PMID:18554280|PMID:20399249|PMID:24831986|PMID:25045378|PMID:26161729|PMID:27177722|PMID:28492532
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:0060368 Parkinson's disease 2 ISO RGD:730938 D RGD:7240710 20180502 OMIM
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:0060368 Parkinson's disease 2 ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive juvenile Parkinson disease 2 | ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism, early onset, with diurnal fluctuation | ClinVar Annotator: match by term: Young-onset Parkinson disease PMID:10072423|PMID:10319889|PMID:10824074|PMID:10894217|PMID:10939576|PMID:10983716|PMID:11009195|PMID:11163284|PMID:11179010|PMID:11222808|PMID:11402119|PMID:11405814|PMID:11487568|PMID:11558785|PMID:11889248|PMID:11971093|PMID:12056932|PMID:12114481|PMID:12116199|PMID:12397156|PMID:12629236|PMID:12707451|PMID:12707457|PMID:12730996|PMID:12764050|PMID:12764051|PMID:12781588|PMID:12891670|PMID:12973932|PMID:12975291|PMID:14519684|PMID:14639672|PMID:15090472|PMID:15193026|PMID:15197707|PMID:15254940|PMID:15266615|PMID:15390068|PMID:15606901|PMID:15642853|PMID:15729528|PMID:15816865|PMID:15823482|PMID:15970950|PMID:16049031|PMID:16086186|PMID:16130111|PMID:16227559|PMID:16269266|PMID:16328510|PMID:16339143|PMID:16367892|PMID:16476817|PMID:16500134|PMID:16606767|PMID:16643317|PMID:16714300|PMID:16769863|PMID:16793319|PMID:17095157|PMID:17187375|PMID:17415800|PMID:17766365|PMID:17914726|PMID:18211709|PMID:18413468|PMID:18485927|PMID:18486522|PMID:18514563|PMID:18519021|PMID:18554280|PMID:18685134|PMID:18785233|PMID:18927607|PMID:18951541|PMID:18973255|PMID:19006224|PMID:19087301|PMID:19162522|PMID:19205068|PMID:19351622|PMID:19405094|PMID:19636047|PMID:19715670|PMID:19801972|PMID:19891003|PMID:19922375|PMID:19946270|PMID:20301651|PMID:20399249|PMID:20404107|PMID:20457763|PMID:20558392|PMID:20604804|PMID:20643691|PMID:20798600|PMID:21215313|PMID:21322020|PMID:21348451|PMID:21534944|PMID:21625934|PMID:21681106|PMID:21694720|PMID:21993715|PMID:21996382|PMID:22118943|PMID:22233331|PMID:22243833|PMID:22302706|PMID:22523156|PMID:22555654|PMID:22766139|PMID:22777964|PMID:22956510|PMID:22995991|PMID:23275044|PMID:23531835|PMID:23727886|PMID:23751051|PMID:23770917|PMID:23818421|PMID:23835509|PMID:23880019|PMID:23986421|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24167364|PMID:24375549|PMID:24647965|PMID:24677602|PMID:24816432|PMID:24831986|PMID:25045378|PMID:25174650|PMID:25238391|PMID:25284222|PMID:25558820|PMID:25591737|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25815004|PMID:25833766|PMID:25877876|PMID:25907632|PMID:25939424|PMID:26116755|PMID:26161729|PMID:26188007|PMID:26274610|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26631732|PMID:26683220|PMID:26764160|PMID:26830385|PMID:26836416|PMID:26855076|PMID:27094865|PMID:27177722|PMID:27182553|PMID:27206984|PMID:27294386|PMID:27534820|PMID:27776828|PMID:28492532|PMID:28862745|PMID:29353703|PMID:29530980|PMID:29606608|PMID:29910155|PMID:29967542|PMID:30099245|PMID:30200940|PMID:30502028|PMID:30537300|PMID:30609409|PMID:30994895|PMID:31147223|PMID:31182772|PMID:31217084|PMID:31285534|PMID:31324919|PMID:31409571|PMID:31429726|PMID:31660654|PMID:31695088|PMID:31929871|PMID:32214227|PMID:32442813|PMID:32870915|PMID:32970363|PMID:33045815|PMID:33150996|PMID:33166806|PMID:33497488|PMID:33845304|PMID:34426522|PMID:35640906|PMID:35954270|PMID:7565830|PMID:9560156|PMID:9634531|PMID:9731209|PMID:9802278|PMID:9851438
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:0060893 juvenile-onset Parkinson's disease ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile-onset Parkinson disease
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:0060894 early-onset Parkinson's disease ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Young-onset Parkinson disease PMID:10072423|PMID:10824074|PMID:11179010|PMID:11558785|PMID:11889248|PMID:11971093|PMID:12114481|PMID:12629236|PMID:12707451|PMID:12730996|PMID:12764050|PMID:12764051|PMID:12781588|PMID:12891670|PMID:14519684|PMID:15090472|PMID:15390068|PMID:15606901|PMID:15970950|PMID:16049031|PMID:16227559|PMID:16339143|PMID:16367892|PMID:16476817|PMID:16643317|PMID:16714300|PMID:17766365|PMID:18211709|PMID:18486522|PMID:18519021|PMID:18785233|PMID:18973255|PMID:19162522|PMID:19205068|PMID:19636047|PMID:19801972|PMID:20301651|PMID:20399249|PMID:20404107|PMID:20457763|PMID:20558392|PMID:20604804|PMID:20798600|PMID:21348451|PMID:21694720|PMID:21996382|PMID:22118943|PMID:22555654|PMID:22956510|PMID:23275044|PMID:23531835|PMID:23751051|PMID:23818421|PMID:23986421|PMID:24082139|PMID:24167364|PMID:24647965|PMID:24831986|PMID:25591737|PMID:25741868|PMID:25815004|PMID:25833766|PMID:25877876|PMID:25907632|PMID:25939424|PMID:26188007|PMID:26274610|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26683220|PMID:26764160|PMID:26836416|PMID:26855076|PMID:27182553|PMID:27206984|PMID:27294386|PMID:27776828|PMID:28492532|PMID:29353703|PMID:29606608|PMID:29910155|PMID:30099245|PMID:30200940|PMID:30537300|PMID:30609409|PMID:30994895|PMID:31324919|PMID:31409571|PMID:32870915|PMID:32970363|PMID:33045815|PMID:33497488|PMID:33845304|PMID:34426522|PMID:35640906|PMID:35954270
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile parkinsonism PMID:10072423|PMID:10824074|PMID:11179010|PMID:11558785|PMID:11889248|PMID:12114481|PMID:12629236|PMID:12730996|PMID:12764050|PMID:12764051|PMID:12891670|PMID:14519684|PMID:15090472|PMID:15390068|PMID:15606901|PMID:15970950|PMID:16049031|PMID:16227559|PMID:16339143|PMID:16367892|PMID:16476817|PMID:16643317|PMID:16714300|PMID:17766365|PMID:18211709|PMID:18485927|PMID:18486522|PMID:18519021|PMID:18927607|PMID:18973255|PMID:19162522|PMID:19205068|PMID:19636047|PMID:19801972|PMID:20404107|PMID:20457763|PMID:20558392|PMID:20604804|PMID:20798600|PMID:21348451|PMID:21694720|PMID:21996382|PMID:22118943|PMID:22555654|PMID:23275044|PMID:23531835|PMID:23751051|PMID:23770917|PMID:23818421|PMID:24082139|PMID:24167364|PMID:24647965|PMID:24831986|PMID:25591737|PMID:25741868|PMID:25815004|PMID:25877876|PMID:25907632|PMID:25939424|PMID:26188007|PMID:26274610|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26631732|PMID:26683220|PMID:26764160|PMID:26836416|PMID:26855076|PMID:27182553|PMID:27294386|PMID:27534820|PMID:28492532|PMID:29353703|PMID:29530980|PMID:30200940|PMID:30537300|PMID:30609409|PMID:30994895|PMID:31324919|PMID:31409571|PMID:32870915|PMID:32970363|PMID:33045815|PMID:33497488|PMID:33845304|PMID:34426522|PMID:35640906|PMID:35954270
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LPRS2 PMID:10072423|PMID:11558785|PMID:11889248|PMID:12114481|PMID:12730996|PMID:12764051|PMID:12891670|PMID:14519684|PMID:15390068|PMID:15970950|PMID:16049031|PMID:16714300|PMID:17766365|PMID:19162522|PMID:19636047|PMID:19801972|PMID:20457763|PMID:20558392|PMID:20798600|PMID:22118943|PMID:22555654|PMID:23531835|PMID:24082139|PMID:24647965|PMID:24831986|PMID:25591737|PMID:25741868|PMID:25815004|PMID:25907632|PMID:25939424|PMID:26188007|PMID:26467025|PMID:26683220|PMID:26764160|PMID:26836416|PMID:26855076|PMID:27182553|PMID:27294386|PMID:28492532|PMID:29353703|PMID:30200940|PMID:30537300|PMID:30609409|PMID:30994895|PMID:31409571|PMID:32970363|PMID:33045815|PMID:33497488|PMID:33845304|PMID:35640906|PMID:35954270
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vessel,astrocyte: PMID:19716418|REF_RGD_ID:10412736
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:62089 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24105468|REF_RGD_ID:10412735
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17467279|REF_RGD_ID:10412737
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, 15 PMID:21681106|PMID:30208311
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:62089 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19464273|REF_RGD_ID:10412729
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:730938 D RGD:7240710 20240124 OMIM
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic PMID:10824074|PMID:11179010|PMID:12730996|PMID:12764051|PMID:15090472|PMID:15606901|PMID:16049031|PMID:16339143|PMID:16643317|PMID:18485927|PMID:18486522|PMID:19636047|PMID:20404107|PMID:20604804|PMID:20798600|PMID:21348451|PMID:21694720|PMID:21996382|PMID:23751051|PMID:23770917|PMID:23818421|PMID:24647965|PMID:25741868|PMID:25939424|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26631732|PMID:26836416|PMID:27534820|PMID:28492532|PMID:29530980|PMID:30200940|PMID:30994895|PMID:31324919|PMID:32970363|PMID:33045815
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:13548 secondary Parkinson disease ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15993444
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:62089 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28695462|REF_RGD_ID:13432207
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12588799|PMID:15198987|PMID:15882845|PMID:16573651|PMID:17010972|PMID:19946270|PMID:22043175|PMID:22841634|PMID:23628791|PMID:24582596|PMID:25149416|PMID:25631236|PMID:28284907
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25639775|PMID:26223426|REF_RGD_ID:10450518|REF_RGD_ID:10450521
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletions:exons: (human) PMID:9560156|REF_RGD_ID:9693725
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:12629236|REF_RGD_ID:737763
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine-phosphorylation:substantia nigra, striatum, PMID:20823226|REF_RGD_ID:8693409
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:61797 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28526446|REF_RGD_ID:13432567
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:62089 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28583715|REF_RGD_ID:13432563
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16914382|REF_RGD_ID:10413859
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:1561 cognitive disorder treatment ISO RGD:62089 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28532818|REF_RGD_ID:13432566
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:62089 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex, striatum: PMID:12415119|REF_RGD_ID:10413862
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:white matter,astrocyte: PMID:19716418|REF_RGD_ID:10412736
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:730938 D RGD:7240710 20190213 OMIM
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19946270
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung carcinoma PMID:10072423|PMID:11558785|PMID:11889248|PMID:12114481|PMID:12730996|PMID:12764051|PMID:12891670|PMID:14519684|PMID:15390068|PMID:15970950|PMID:16049031|PMID:16714300|PMID:17766365|PMID:19162522|PMID:19636047|PMID:19801972|PMID:20457763|PMID:20558392|PMID:20798600|PMID:22118943|PMID:22555654|PMID:23531835|PMID:24082139|PMID:24647965|PMID:24831986|PMID:25591737|PMID:25741868|PMID:25815004|PMID:25907632|PMID:25939424|PMID:26188007|PMID:26467025|PMID:26683220|PMID:26764160|PMID:26836416|PMID:26855076|PMID:27182553|PMID:27294386|PMID:28492532|PMID:29353703|PMID:30200940|PMID:30537300|PMID:30609409|PMID:30994895|PMID:31409571|PMID:32970363|PMID:33045815|PMID:33497488|PMID:33845304|PMID:35640906|PMID:35954270
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:12719539
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:4362 cervical cancer disease_progression ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:uterine cervix (human) PMID:28631565|REF_RGD_ID:13432557
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16500134|PMID:16769863|PMID:17187375|PMID:20558392|PMID:26467025|PMID:28492532
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:62089 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:28862485|REF_RGD_ID:13432206
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12915482
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20089134
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:61797 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28546552|REF_RGD_ID:13432565
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia ISO RGD:62089 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:28663335|REF_RGD_ID:13432209
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:61797 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26882442|REF_RGD_ID:12910839
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:10072423|PMID:11558785|PMID:11889248|PMID:11971093|PMID:12116199|PMID:12629236|PMID:12719539|PMID:12730996|PMID:12764050|PMID:12891670|PMID:14519684|PMID:15390068|PMID:15823482|PMID:15970950|PMID:16049031|PMID:16227559|PMID:16367892|PMID:16476817|PMID:16714300|PMID:17766365|PMID:18211709|PMID:18519021|PMID:18973255|PMID:19162522|PMID:19205068|PMID:19405094|PMID:19636047|PMID:19801972|PMID:20457763|PMID:20798600|PMID:22118943|PMID:22555654|PMID:23275044|PMID:23531835|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24167364|PMID:24831986|PMID:25591737|PMID:25741868|PMID:25815004|PMID:25877876|PMID:25907632|PMID:25939424|PMID:26188007|PMID:26274610|PMID:26467025|PMID:26764160|PMID:26836416|PMID:26855076|PMID:27182553|PMID:27294386|PMID:28492532
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:10072423|PMID:10824074|PMID:11179010|PMID:11558785|PMID:11889248|PMID:12114481|PMID:12629236|PMID:12719539|PMID:12730996|PMID:12764050|PMID:12764051|PMID:12891670|PMID:14519684|PMID:15090472|PMID:15390068|PMID:15606901|PMID:15970950|PMID:16049031|PMID:16227559|PMID:16339143|PMID:16367892|PMID:16476817|PMID:16643317|PMID:16714300|PMID:17766365|PMID:18211709|PMID:18485927|PMID:18486522|PMID:18519021|PMID:18973255|PMID:19162522|PMID:19205068|PMID:19636047|PMID:19801972|PMID:20404107|PMID:20457763|PMID:20558392|PMID:20604804|PMID:20798600|PMID:21348451|PMID:21694720|PMID:21996382|PMID:22118943|PMID:22555654|PMID:23275044|PMID:23531835|PMID:23751051|PMID:23770917|PMID:23818421|PMID:24082139|PMID:24167364|PMID:24647965|PMID:24831986|PMID:25591737|PMID:25741868|PMID:25815004|PMID:25877876|PMID:25907632|PMID:25939424|PMID:26188007|PMID:26274610|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26631732|PMID:26683220|PMID:26764160|PMID:26836416|PMID:26855076|PMID:27182553|PMID:27294386|PMID:27534820|PMID:28492532|PMID:29353703|PMID:29530980|PMID:30200940|PMID:30537300|PMID:30609409|PMID:30994895|PMID:31324919|PMID:31409571|PMID:32870915|PMID:32970363|PMID:33045815|PMID:33497488|PMID:33845304|PMID:34426522|PMID:35640906|PMID:35954270
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19946270
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17687034
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:62089 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28522833|REF_RGD_ID:13432569
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20240125 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19946270|PMID:25640678
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:62089 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver, mitochondrion (mouse) PMID:28615325|REF_RGD_ID:13432559
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15882845
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12915482
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9255 frontotemporal dementia disease_progression ISO RGD:62089 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18817929|REF_RGD_ID:10412726
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:61797 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex (rat) PMID:28573460|REF_RGD_ID:13432564
12472640 Cdc42bpg CDC42 binding protein kinase gamma gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1350948 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12472640 Cdc42bpg CDC42 binding protein kinase gamma gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12472640 Cdc42bpg CDC42 binding protein kinase gamma gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1350948 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12472640 Cdc42bpg CDC42 binding protein kinase gamma gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1350948 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12472640 Cdc42bpg CDC42 binding protein kinase gamma gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1350948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12472680 Gramd4 GRAM domain containing 4 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1604385 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12472680 Gramd4 GRAM domain containing 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604385 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12472728 Itsn1 intersectin 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:737072 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12472728 Itsn1 intersectin 1 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:737072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532
12472728 Itsn1 intersectin 1 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:737072 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12472728 Itsn1 intersectin 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737072 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12472728 Itsn1 intersectin 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:737072 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:29773874
12472728 Itsn1 intersectin 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868
12472728 Itsn1 intersectin 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737072 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure PMID:25741868
12472728 Itsn1 intersectin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737072 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:34707297
12472728 Itsn1 intersectin 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12472728 Itsn1 intersectin 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737072 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12472728 Itsn1 intersectin 1 gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:737072 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868
12472728 Itsn1 intersectin 1 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:737072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753
12472771 Bpifc BPI fold containing family C gene DOID:0110637 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 ISO RGD:1323273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 PMID:28492532
12472771 Bpifc BPI fold containing family C gene DOID:9001750 Glucose-Galactose Malabsorption ISO RGD:1323273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital glucose-galactose malabsorption PMID:28492532
12472788 Steep1 STING1 ER exit protein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12472788 Steep1 STING1 ER exit protein 1 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1603201 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Cabezas type PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532
12472788 Steep1 STING1 ER exit protein 1 gene DOID:0112054 non-syndromic X-linked intellectual disability 107 ISO RGD:1603201 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12472788 Steep1 STING1 ER exit protein 1 gene DOID:0112054 non-syndromic X-linked intellectual disability 107 ISO RGD:1603201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 107 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, X-LINKED 107 PMID:25741868|PMID:29374277
12472788 Steep1 STING1 ER exit protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15821759
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:0080821 exercise-induced bronchoconstriction ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10984370|REF_RGD_ID:4890423
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9109363|REF_RGD_ID:4890429
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:10459 common cold ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchus PMID:11865407|REF_RGD_ID:4890421
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Liver Cirrhosis, Experimental PMID:11832453|REF_RGD_ID:1626153
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16331105|REF_RGD_ID:1626151
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8111595|REF_RGD_ID:4890432
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:11664 nephrosclerosis ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30818366
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19194550|REF_RGD_ID:2317535
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:14319 pleuropneumonia ISO RGD:10147 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12773506|REF_RGD_ID:4890419
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16502481
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12481414|REF_RGD_ID:2317523
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:12163367|REF_RGD_ID:2317524
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20240208 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16698924
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20204486|REF_RGD_ID:2317525
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14702425|REF_RGD_ID:734559
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732775 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter (human) PMID:12911785|PMID:20128419|REF_RGD_ID:4890407|REF_RGD_ID:5147465
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:promoter (human) PMID:16364163|REF_RGD_ID:4890415
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10369259|REF_RGD_ID:734557
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, repeat:promoter, exon:g.760G>A (human) PMID:18174194|REF_RGD_ID:4890411
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:732775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:732775 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19194548|REF_RGD_ID:2317536
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19309543
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:10147 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17182931|REF_RGD_ID:1626150
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:alveolar macrophage, nuclear membrane PMID:8621765|REF_RGD_ID:4890430
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bile duct PMID:18507031|REF_RGD_ID:2317521
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732775 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:14981588 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31462075|REF_RGD_ID:14975304
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:14981589 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31462075|REF_RGD_ID:14975304
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14726295|PMID:8647941|REF_RGD_ID:4890418|REF_RGD_ID:734558
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14726295
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:artery PMID:9445303|REF_RGD_ID:1626154
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735373 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31462075|REF_RGD_ID:14975304
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31462075|REF_RGD_ID:14975304
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:657 adenoma ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18927292
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10147 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury PMID:17118201|REF_RGD_ID:4890414
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10147 D RGD:9068941 20200609 RGD Ventilator-Induced Lung Injury PMID:15894604|REF_RGD_ID:4890417
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19503090|PMID:19823023
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16024599|REF_RGD_ID:2317522
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9000076 Closed Fractures ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19544365
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20061081
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19580807|REF_RGD_ID:2317533
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20061081
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:10147 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20231413|REF_RGD_ID:4890435
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12582831
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19884440|REF_RGD_ID:2317529
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15241586
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14569062|PMID:18927292|PMID:30258081
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19816089|REF_RGD_ID:2317531
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral hemisphere PMID:14769366|REF_RGD_ID:1626152
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15266012
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9004271 Colonic Polyps ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18927292
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20061081
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16502481
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:10147 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1386887|REF_RGD_ID:4890433
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1386887|REF_RGD_ID:4890433
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15328337
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:12490039|REF_RGD_ID:4890420
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20011686|REF_RGD_ID:2317527
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16677242|REF_RGD_ID:5147463
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1886988|REF_RGD_ID:4890434
12472820 Ms4a18 membrane spanning 4-domains A18 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:3457221 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12472820 Ms4a18 membrane spanning 4-domains A18 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:3457221 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12472828 Samd14 sterile alpha motif domain containing 14 gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:1602057 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I PMID:23949819|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26478226|PMID:28492532|PMID:7942841|PMID:9295084|PMID:9443882
12472828 Samd14 sterile alpha motif domain containing 14 gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:1602057 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricho-dento-osseous syndrome PMID:25741868
12472843 Gbgt1 globoside alpha-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 (FORS blood group) gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1351614 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12472843 Gbgt1 globoside alpha-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 (FORS blood group) gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1351614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12472843 Gbgt1 globoside alpha-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 (FORS blood group) gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1351614 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532
12472843 Gbgt1 globoside alpha-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 (FORS blood group) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351614 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12472843 Gbgt1 globoside alpha-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 (FORS blood group) gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1351614 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532
12472843 Gbgt1 globoside alpha-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 (FORS blood group) gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1351614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532
12472843 Gbgt1 globoside alpha-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 (FORS blood group) gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1351614 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12472856 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1605714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12600694
12472856 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:1605714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12395121
12472856 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1605714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21167239
12472856 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:9004354 Alcohol-Related Disorders ISO RGD:1605714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22823101
12472856 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12472856 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1605714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20886038
12472856 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2272 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic B cell PMID:16443761|REF_RGD_ID:2313632
12472856 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1605714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:11522684|PMID:15326462|PMID:25741868
12472856 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:1605714 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, substitution: :1457delA, 1475A>G (human) PMID:10574510|REF_RGD_ID:2313634
12472856 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:1605714 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:3' utr (human) PMID:10805512|REF_RGD_ID:2313633
12472856 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:1605714 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12472863 Mtcl1 microtubule crosslinking factor 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1348438 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:30548255
12472863 Mtcl1 microtubule crosslinking factor 1 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1348438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835
12472863 Mtcl1 microtubule crosslinking factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348438 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12472863 Mtcl1 microtubule crosslinking factor 1 gene DOID:1441 autosomal dominant cerebellar ataxia ISO RGD:1348438 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia PMID:23902687|PMID:25741868
12472863 Mtcl1 microtubule crosslinking factor 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1348438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28166215
12472863 Mtcl1 microtubule crosslinking factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348438 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1317786 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs7903146 (human) PMID:24961829|REF_RGD_ID:13506825
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs7094463, rs10749127, rs11196224 (human) PMID:25678841|REF_RGD_ID:13506821
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317786 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:11714 gestational diabetes susceptibility ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP (human) PMID:18984664|REF_RGD_ID:2312455
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317786 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868|PMID:34003604
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20220526 RGD DNA:SNP: :rs7003146(human) PMID:24338422|REF_RGD_ID:152599188
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exon PMID:18772397|REF_RGD_ID:5490966
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21892161
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317786 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:SNP (human) PMID:19506043|REF_RGD_ID:6906926
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20220114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33607128
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21383188
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21383188
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:25741868
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP (human) PMID:19509102|REF_RGD_ID:2312433
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21892161|PMID:24836286
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:25617745|REF_RGD_ID:13450926
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis;DNA:SNP (human) PMID:19585101|REF_RGD_ID:2312417
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1317786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 2, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:16415884|PMID:17206141|PMID:17245407|PMID:17340123|PMID:17460697|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17470138|PMID:17503332|PMID:17609304|PMID:17671651|PMID:18097733|PMID:19602480|PMID:20118932|PMID:21673050
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1317786 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12472911 Alcam activated leukocyte cell adhesion molecule gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733283 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12472911 Alcam activated leukocyte cell adhesion molecule gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:733283 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12472911 Alcam activated leukocyte cell adhesion molecule gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:733283 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12472911 Alcam activated leukocyte cell adhesion molecule gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:619972 D RGD:9068941 20220324 RGD mRNA:increased expression:mammary gland (rat) PMID:16316942|REF_RGD_ID:2306898
12472911 Alcam activated leukocyte cell adhesion molecule gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733283 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12472932 Dipk2a divergent protein kinase domain 2A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1603352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21283809
12472932 Dipk2a divergent protein kinase domain 2A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18621663
12472932 Dipk2a divergent protein kinase domain 2A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12472939 Mtnr1a melatonin receptor 1A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20657642
12472939 Mtnr1a melatonin receptor 1A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12472939 Mtnr1a melatonin receptor 1A gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1352571 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain PMID:21994366|REF_RGD_ID:9686058
12472939 Mtnr1a melatonin receptor 1A gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:734169 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21994366|REF_RGD_ID:9686058
12472939 Mtnr1a melatonin receptor 1A gene DOID:2229 factor XI deficiency ISO RGD:1352571 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor XI deficiency disease PMID:25741868|PMID:34355501
12472939 Mtnr1a melatonin receptor 1A gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis disease_progression ISO RGD:734169 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:spinal chord PMID:23537713|REF_RGD_ID:13524569
12472939 Mtnr1a melatonin receptor 1A gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:1352571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21915336
12472939 Mtnr1a melatonin receptor 1A gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:1352571 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:25118264|PMID:25629076|PMID:28492532
12472939 Mtnr1a melatonin receptor 1A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620797 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:16441550|REF_RGD_ID:2301037
12472945 Id2 inhibitor of DNA binding 2 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:732001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12472945 Id2 inhibitor of DNA binding 2 gene DOID:50 thyroid gland disease ISO RGD:732001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23397585
12472945 Id2 inhibitor of DNA binding 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:732001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23582323
12472945 Id2 inhibitor of DNA binding 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2859 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord (rat) PMID:11746449|REF_RGD_ID:9686138
12472945 Id2 inhibitor of DNA binding 2 gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:2859 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:carotid artery, blood vessel wall (rat) PMID:11706002|REF_RGD_ID:619536
12472945 Id2 inhibitor of DNA binding 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17127702
12472945 Id2 inhibitor of DNA binding 2 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:732001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12472945 Id2 inhibitor of DNA binding 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:732001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099
12472966 Mocos molybdenum cofactor sulfurase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318297 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:17368066|PMID:25741868
12472966 Mocos molybdenum cofactor sulfurase gene DOID:0070314 obstructive nephropathy ISO RGD:1616767 D RGD:9068941 20230720 MouseDO
12472966 Mocos molybdenum cofactor sulfurase gene DOID:0070453 xanthinuria type II ISO RGD:1318297 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12472966 Mocos molybdenum cofactor sulfurase gene DOID:0070453 xanthinuria type II ISO RGD:1318297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xanthinuria type II PMID:11302742|PMID:14624414|PMID:16199547|PMID:17368066|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25967871|PMID:28492532|PMID:29935280|PMID:34440436|PMID:9536098
12472966 Mocos molybdenum cofactor sulfurase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318297 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12472966 Mocos molybdenum cofactor sulfurase gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:1318297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29935280
12472966 Mocos molybdenum cofactor sulfurase gene DOID:2977 primary hyperoxaluria ISO RGD:1318297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria PMID:25741868
12472966 Mocos molybdenum cofactor sulfurase gene DOID:865 vasculitis ISO RGD:1318297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29935280
12472966 Mocos molybdenum cofactor sulfurase gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1318297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29935280
12472983 Crocc ciliary rootlet coiled-coil, rootletin gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1313346 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12472983 Crocc ciliary rootlet coiled-coil, rootletin gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1313346 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868
12473022 Lime1 Lck interacting transmembrane adaptor 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1603039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059
12473022 Lime1 Lck interacting transmembrane adaptor 1 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1603039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532
12473022 Lime1 Lck interacting transmembrane adaptor 1 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1603039 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12473022 Lime1 Lck interacting transmembrane adaptor 1 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1603039 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532
12473022 Lime1 Lck interacting transmembrane adaptor 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1603039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059
12473022 Lime1 Lck interacting transmembrane adaptor 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1603039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059
12473032 Pex13 peroxisomal biogenesis factor 13 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1321726 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:10332040|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33190326|PMID:35854306
12473032 Pex13 peroxisomal biogenesis factor 13 gene DOID:0080377 peroxisomal biogenesis disorder ISO RGD:1321726 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10332040|PMID:10441568|PMID:19449432
12473032 Pex13 peroxisomal biogenesis factor 13 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:1321726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger)
12473032 Pex13 peroxisomal biogenesis factor 13 gene DOID:0080485 peroxisome biogenesis disorder 11A ISO RGD:1321726 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12473032 Pex13 peroxisomal biogenesis factor 13 gene DOID:0080485 peroxisome biogenesis disorder 11A ISO RGD:1321726 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 11A | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger) PMID:10332040|PMID:10441568|PMID:16006427|PMID:16199547|PMID:17041890|PMID:17576681|PMID:19449432|PMID:21031596|PMID:23716570|PMID:25741868|PMID:27827795|PMID:28492532|PMID:33190326|PMID:34055681|PMID:35854306|PMID:9480815|PMID:9536098
12473032 Pex13 peroxisomal biogenesis factor 13 gene DOID:0081439 Peroxisome biogenesis disorder 11B ISO RGD:1321726 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12473032 Pex13 peroxisomal biogenesis factor 13 gene DOID:0081439 Peroxisome biogenesis disorder 11B ISO RGD:1321726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 11B PMID:10332040|PMID:10441568|PMID:16006427|PMID:17041890|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:27827795|PMID:28492532|PMID:33190326|PMID:35854306|PMID:9480815
12473032 Pex13 peroxisomal biogenesis factor 13 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1321726 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10441568
12473032 Pex13 peroxisomal biogenesis factor 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12473032 Pex13 peroxisomal biogenesis factor 13 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1321726 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:10332040|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33190326|PMID:35854306
12473040 Bcl9 BCL9 transcription coactivator gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545
12473040 Bcl9 BCL9 transcription coactivator gene DOID:0060411 chromosome 1q21.1 deletion syndrome ISO RGD:1315830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 deletion syndrome
12473040 Bcl9 BCL9 transcription coactivator gene DOID:0060435 chromosome 1q21.1 duplication syndrome ISO RGD:1315830 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 duplication syndrome
12473040 Bcl9 BCL9 transcription coactivator gene DOID:0110231 cataract 1 multiple types ISO RGD:1315830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 1 multiple types PMID:17601931|PMID:23720739|PMID:23772370|PMID:28492532
12473040 Bcl9 BCL9 transcription coactivator gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1315830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome
12473040 Bcl9 BCL9 transcription coactivator gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1315830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12473040 Bcl9 BCL9 transcription coactivator gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1315830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12473040 Bcl9 BCL9 transcription coactivator gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1315830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22024689
12473040 Bcl9 BCL9 transcription coactivator gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12473040 Bcl9 BCL9 transcription coactivator gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1315830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ameliorates ISO RGD:1621626 D RGD:9068941 20230629 RGD PMID:24526256|REF_RGD_ID:11251869
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:0060761 familial chronic myelocytic leukemia-like syndrome ISO RGD:1621626 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:600080
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1621626 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20585039|REF_RGD_ID:11530030
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1621626 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20585039|REF_RGD_ID:11530030
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:0111985 immunodeficiency 32B ISO RGD:1351360 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:0111985 immunodeficiency 32B ISO RGD:1351360 D RGD:8554872 20240402 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 32B PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21524210|PMID:24435047|PMID:25122610|PMID:25741868|PMID:26038974|PMID:27893462|PMID:28492532|PMID:30840779|PMID:32499645|PMID:32901917|PMID:35753512|PMID:6279813|PMID:9536098
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:0111986 immunodeficiency 32A ISO RGD:1351360 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:0111986 immunodeficiency 32A ISO RGD:1351360 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 32A, MYCOBACTERIOSIS, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency PMID:17576681|PMID:21524210|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1351360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1351360 D RGD:9068941 20230701 RGD DNA:Hypermethylation PMID:28881647|REF_RGD_ID:329902079
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1351360 D RGD:9068941 20230713 RGD protein:decreased expression:Peripheral blood mononuclear cells, monocytes (human) PMID:28592884|REF_RGD_ID:329955373
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:1351360 D RGD:9068941 20230701 RGD DNA:SNPs,haplotypes: (rs17445836, rs11642873) (human) PMID:26794091|REF_RGD_ID:329902077
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1351360 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19525953
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:3526 cerebral infarction exacerbates ISO RGD:1621626 D RGD:9068941 20230629 RGD PMID:24528256|REF_RGD_ID:329902074
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1351360 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32499645|PMID:35753512
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351360 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1351360 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:1351360 D RGD:9068941 20230629 RGD DNA:SNPs:intron 4, intron 2: (rs925994,rs10514610) (human) PMID:23661672|REF_RGD_ID:329902076
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351360 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:1621626 D RGD:9068941 20230629 RGD PMID:34400126|REF_RGD_ID:329902072
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:9002514 Neointima ameliorates ISO RGD:1621626 D RGD:9068941 20230629 RGD associated with Carotid Artery Injuries PMID:24248596|REF_RGD_ID:329902075
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1351360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1351360 D RGD:9068941 20230727 RGD DNA:SNP: (rs4843869) (human) PMID:27021335|REF_RGD_ID:329961559
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1351360 D RGD:9068941 20230629 RGD DNA:hypermethylation PMID:23114132|REF_RGD_ID:329902071
12473067 LOC101972040 phospholipid-transporting ATPase IB gene DOID:0050997 cerebellar ataxia, mental retardation and dysequlibrium syndrome ISO RGD:1344629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysequilibrium syndrome PMID:25741868
12473067 LOC101972040 phospholipid-transporting ATPase IB gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12473067 LOC101972040 phospholipid-transporting ATPase IB gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344629 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29531481|PMID:31612321
12473067 LOC101972040 phospholipid-transporting ATPase IB gene DOID:9006313 Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, and Dysequilibrium Syndrome 4 ISO RGD:1344629 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12473067 LOC101972040 phospholipid-transporting ATPase IB gene DOID:9006313 Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, and Dysequilibrium Syndrome 4 ISO RGD:1344629 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 4 PMID:16199547|PMID:18326629|PMID:22892528|PMID:25741868|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29531481|PMID:31397519|PMID:31612321|PMID:33079427|PMID:33682124|PMID:35321980
12473108 Uckl1 uridine-cytidine kinase 1 like 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1342858 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12473108 Uckl1 uridine-cytidine kinase 1 like 1 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1342858 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12473108 Uckl1 uridine-cytidine kinase 1 like 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1342858 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12473145 Tbcd tubulin folding cofactor D gene DOID:0060455 Thiel-Behnke corneal dystrophy ISO RGD:1317676 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thiel-Behnke corneal dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532
12473145 Tbcd tubulin folding cofactor D gene DOID:0070423 early onset progressive encephalopathy with brain atrophy and thin corpus callosum ISO RGD:1317676 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12473145 Tbcd tubulin folding cofactor D gene DOID:0070423 early onset progressive encephalopathy with brain atrophy and thin corpus callosum ISO RGD:1317676 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum | ClinVar Annotator: match by term: TBCD-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27666370|PMID:27666374|PMID:27807845|PMID:28158450|PMID:28492532|PMID:29769041|PMID:30426380|PMID:31019026|PMID:31240573|PMID:31395954|PMID:31569255|PMID:32705489|PMID:33190326|PMID:34120799|PMID:34423067|PMID:35586607|PMID:36114283|PMID:9536098
12473145 Tbcd tubulin folding cofactor D gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:1317676 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27666370
12473145 Tbcd tubulin folding cofactor D gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317676 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27666370
12473145 Tbcd tubulin folding cofactor D gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1317676 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27666370|PMID:27666374
12473145 Tbcd tubulin folding cofactor D gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:1317676 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27666374
12473145 Tbcd tubulin folding cofactor D gene DOID:12835 quadriplegia ISO RGD:1317676 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27666370
12473145 Tbcd tubulin folding cofactor D gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1317676 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27666370
12473145 Tbcd tubulin folding cofactor D gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1317676 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27666370
12473145 Tbcd tubulin folding cofactor D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317676 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27666370|PMID:27666374|PMID:28492532|PMID:30847515|PMID:33190326|PMID:35586607|PMID:36114283
12473145 Tbcd tubulin folding cofactor D gene DOID:9001638 Seborrhea-Like Dermatitis with Psoriasiform Elements ISO RGD:1317676 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seborrhea-like dermatitis with psoriasiform elements PMID:16751772|PMID:25741868
12473145 Tbcd tubulin folding cofactor D gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1317676 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27666374
12473145 Tbcd tubulin folding cofactor D gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1317676 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27666370
12473209 Tnxb tenascin XB gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1345578 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12473209 Tnxb tenascin XB gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:1345578 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hyperplasia PMID:10408786|PMID:10857554|PMID:10908170|PMID:11220701|PMID:12220458|PMID:12384784|PMID:14715874|PMID:15858147|PMID:17164306|PMID:1864962|PMID:19773403|PMID:20301350|PMID:21532487|PMID:23269230|PMID:23359698|PMID:23769969|PMID:24033266|PMID:25481255|PMID:25525159|PMID:25538881|PMID:25741868|PMID:26209023|PMID:26467025|PMID:26804566|PMID:28392195|PMID:28401898|PMID:28492532|PMID:28644547|PMID:28819757|PMID:29386111|PMID:29715434|PMID:30048636|PMID:3038528|PMID:30833958|PMID:30889569|PMID:30995443|PMID:31159521|PMID:31446012|PMID:31571129|PMID:31586465|PMID:31637888|PMID:31980526|PMID:32185686|PMID:32272826|PMID:32358738|PMID:32367404|PMID:32616876|PMID:32647925|PMID:3267225|PMID:32714392|PMID:32903448|PMID:33083013|PMID:33240318|PMID:33710594|PMID:33715135|PMID:34540367|PMID:8034294|PMID:8741909|PMID:9378109
12473209 Tnxb tenascin XB gene DOID:0080731 Ehlers-Danlos syndrome classic-like 1 ISO RGD:1345578 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin-X deficiency PMID:11642233|PMID:11925569|PMID:12865992|PMID:15733269|PMID:20853426|PMID:23284009|PMID:23555315|PMID:23620400|PMID:23768946|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26075496|PMID:26257771|PMID:26408188|PMID:26633545|PMID:26662719|PMID:27582382|PMID:27796757|PMID:28344932|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29970176|PMID:30115950|PMID:31141158|PMID:31702543|PMID:31731524|PMID:32164334|PMID:32214361|PMID:32461654|PMID:32572181|PMID:33332743|PMID:35000503|PMID:35903967|PMID:35918752
12473209 Tnxb tenascin XB gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1345578 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:15733269|PMID:20853426|PMID:23555315|PMID:23620400|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25047945|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26075496|PMID:26193622|PMID:26257771|PMID:26275793|PMID:26408188|PMID:26633545|PMID:26662719|PMID:27796757|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29590070|PMID:30975432|PMID:31141158|PMID:31702543|PMID:32164334|PMID:32214361|PMID:32461654
12473209 Tnxb tenascin XB gene DOID:14757 Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type ISO RGD:1345578 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 3 PMID:25326637|PMID:25741868
12473209 Tnxb tenascin XB gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1345578 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29379198
12473209 Tnxb tenascin XB gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345578 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11642233|PMID:20649799
12473209 Tnxb tenascin XB gene DOID:9000781 Cyanosis ISO RGD:1345578 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyanosis PMID:25741868
12473209 Tnxb tenascin XB gene DOID:9003723 Vesicoureteral Reflux 8 ISO RGD:1345578 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12473209 Tnxb tenascin XB gene DOID:9003723 Vesicoureteral Reflux 8 ISO RGD:1345578 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TNXB-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Vesicoureteral reflux 8 PMID:11642233|PMID:15733269|PMID:16199547|PMID:20853426|PMID:23555315|PMID:23620400|PMID:24088041|PMID:25047945|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26075496|PMID:26193622|PMID:26257771|PMID:26408188|PMID:26633545|PMID:26662719|PMID:27582382|PMID:27657687|PMID:28492532|PMID:29970176|PMID:30115950|PMID:30975432|PMID:31141158|PMID:31702543|PMID:31900157|PMID:32164334|PMID:32214361|PMID:32572181|PMID:32988710|PMID:33332743|PMID:35000503|PMID:35903967|PMID:35918752|PMID:9288108
12473209 Tnxb tenascin XB gene DOID:9003733 Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21 Hydroxylase Deficiency ISO RGD:1345578 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency PMID:10408786|PMID:10496074|PMID:10720040|PMID:10857554|PMID:10908170|PMID:11220701|PMID:12220458|PMID:12384784|PMID:14513879|PMID:14715874|PMID:1496017|PMID:15110320|PMID:15858147|PMID:1644925|PMID:16788163|PMID:17119906|PMID:17164306|PMID:1864962|PMID:19505723|PMID:19773403|PMID:20301350|PMID:21134444|PMID:21169732|PMID:21228398|PMID:21329531|PMID:21532487|PMID:21534945|PMID:22841790|PMID:2303461|PMID:23166432|PMID:23241443|PMID:23269230|PMID:23359698|PMID:23359706|PMID:23769969|PMID:24033266|PMID:24077358|PMID:24904866|PMID:25227725|PMID:25481255|PMID:25525159|PMID:25538881|PMID:25630015|PMID:25741868|PMID:26206692|PMID:26209023|PMID:26467025|PMID:26804566|PMID:28392195|PMID:28401898|PMID:28492532|PMID:28644547|PMID:28741757|PMID:28819757|PMID:29386111|PMID:29715434|PMID:29996815|PMID:30048636|PMID:3038528|PMID:30833958|PMID:30889569|PMID:30968594|PMID:30995443|PMID:31159521|PMID:31446012|PMID:31571129|PMID:31586465|PMID:31637888|PMID:31980526|PMID:32185686|PMID:32272826|PMID:32289882|PMID:32358738|PMID:32367404|PMID:32616876|PMID:32647925|PMID:3267225|PMID:32714392|PMID:32838438|PMID:32903448|PMID:33083013|PMID:33240318|PMID:33604243|PMID:33710594|PMID:33715135|PMID:34540367|PMID:37011374|PMID:8034294|PMID:8741909|PMID:9099839|PMID:9187661|PMID:9215318|PMID:9378109
12473209 Tnxb tenascin XB gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:1345578 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12473263 Mosmo modulator of smoothened gene DOID:0060399 chromosome 16p12.1 deletion syndrome ISO RGD:2302534 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p12.1 deletion syndrome, 520kb PMID:25741868
12473263 Mosmo modulator of smoothened gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2302534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12473263 Mosmo modulator of smoothened gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:2302534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12473269 Decr2 2,4-dienoyl-CoA reductase 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:735964 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532
12473269 Decr2 2,4-dienoyl-CoA reductase 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735964 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532
12473269 Decr2 2,4-dienoyl-CoA reductase 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:735964 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12473287 Sdr42e2 short chain dehydrogenase/reductase family 42E, member 2 gene DOID:0060399 chromosome 16p12.1 deletion syndrome ISO RGD:5688458 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p12.1 deletion syndrome, 520kb PMID:25741868
12473287 Sdr42e2 short chain dehydrogenase/reductase family 42E, member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:5688458 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12473287 Sdr42e2 short chain dehydrogenase/reductase family 42E, member 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:5688458 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12473302 LOC106145454 kallikrein-11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318610 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12473302 LOC106145454 kallikrein-11 gene DOID:9002915 Ichthyosis with Erythrokeratoderma ISO RGD:1318610 D RGD:7240710 20230927 OMIM
12473302 LOC106145454 kallikrein-11 gene DOID:9002915 Ichthyosis with Erythrokeratoderma ISO RGD:1318610 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis with erythrokeratoderma PMID:36689511|PMID:37212630
12473316 Cul3 cullin 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12473316 Cul3 cullin 3 gene DOID:0060855 autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1 ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism, Type I, Dominant PMID:25741868|PMID:28492532
12473316 Cul3 cullin 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12473316 Cul3 cullin 3 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1317824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
12473316 Cul3 cullin 3 gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperpotassemia and hypertension familial PMID:22266938
12473316 Cul3 cullin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12473316 Cul3 cullin 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1317824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12473316 Cul3 cullin 3 gene DOID:9002890 Pseudohypoaldosteronism, Type IIA ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gordon hyperkalemia-hypertension syndrome PMID:22266938
12473316 Cul3 cullin 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12473316 Cul3 cullin 3 gene DOID:9004952 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT AUTISM OR SEIZURES ISO RGD:1317824 D RGD:7240710 20220216 OMIM
12473316 Cul3 cullin 3 gene DOID:9004952 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT AUTISM OR SEIZURES ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without autism or seizures PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:29361671|PMID:32341456|PMID:32860008|PMID:33004838
12473316 Cul3 cullin 3 gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:32341456
12473316 Cul3 cullin 3 gene DOID:9008350 NATURAL KILLER CELL ENTEROPATHY ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NK-cell enteropathy
12473316 Cul3 cullin 3 gene DOID:9008890 Pseudohypoaldosteronism, Type IIE ISO RGD:1317824 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12473316 Cul3 cullin 3 gene DOID:9008890 Pseudohypoaldosteronism, Type IIE ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CUL3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism type 2E PMID:22266938|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32341456|PMID:32860008
12473335 Epb41l4a erythrocyte membrane protein band 4.1 like 4A gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1314419 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12473335 Epb41l4a erythrocyte membrane protein band 4.1 like 4A gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1314419 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25558065
12473335 Epb41l4a erythrocyte membrane protein band 4.1 like 4A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314419 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12473335 Epb41l4a erythrocyte membrane protein band 4.1 like 4A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1314419 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12473375 Fars2 phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0110822 hereditary spastic paraplegia 77 ISO RGD:1342814 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12473375 Fars2 phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0110822 hereditary spastic paraplegia 77 ISO RGD:1342814 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 77 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 77, autosomal recessive PMID:22833457|PMID:25741868|PMID:25851414|PMID:26553276|PMID:28492532|PMID:29126765|PMID:30177229|PMID:30869852|PMID:31665838|PMID:32007496|PMID:32989326|PMID:33168986|PMID:33972171|PMID:36531778
12473375 Fars2 phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111476 combined oxidative phosphorylation deficiency 19 ISO RGD:1342814 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 19 PMID:25741868|PMID:28492532
12473375 Fars2 phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111477 combined oxidative phosphorylation deficiency 14 ISO RGD:1342814 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12473375 Fars2 phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111477 combined oxidative phosphorylation deficiency 14 ISO RGD:1342814 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 14 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22499341|PMID:22833457|PMID:24161539|PMID:25558065|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25851414|PMID:26553276|PMID:27095821|PMID:27549011|PMID:27652284|PMID:28043061|PMID:28419689|PMID:28492532|PMID:29126765|PMID:29302074|PMID:29691679|PMID:30177229|PMID:30250868|PMID:30634555|PMID:30869852|PMID:31329004|PMID:31665838|PMID:31692161|PMID:32007496|PMID:32597768|PMID:32774346|PMID:32989326|PMID:33168986|PMID:33176815|PMID:33972171|PMID:36531778|PMID:37523899|PMID:9536098
12473375 Fars2 phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12473375 Fars2 phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1342814 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12473375 Fars2 phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342814 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22833457|PMID:25741868|PMID:28419689|PMID:28492532|PMID:29126765|PMID:32007496|PMID:32989326|PMID:36531778
12473375 Fars2 phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:1342814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalomyopathy PMID:22499341|PMID:22833457|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30177229|PMID:30869852
12473375 Fars2 phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1342814 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22499341|PMID:22833457|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30177229|PMID:30869852
12473407 Xrcc4 X-ray repair cross complementing 4 gene DOID:0050904 salivary gland carcinoma sexual_dimorphism ISO RGD:1353234 D RGD:9068941 20220303 RGD DNA:SNP:intron: (rs13180356) (human) PMID:26035306|REF_RGD_ID:151361290
12473407 Xrcc4 X-ray repair cross complementing 4 gene DOID:0060873 isolated growth hormone deficiency type IA ISO RGD:1353234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary dwarfism 1 PMID:24389050|PMID:25558065|PMID:25728776|PMID:25741868|PMID:26255102
12473407 Xrcc4 X-ray repair cross complementing 4 gene DOID:4866 salivary gland adenoid cystic carcinoma susceptibility ISO RGD:1353234 D RGD:9068941 20220303 RGD DNA:SNP:intron: (rs13180356) (human) PMID:26035306|REF_RGD_ID:151361290
12473407 Xrcc4 X-ray repair cross complementing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353234 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12473407 Xrcc4 X-ray repair cross complementing 4 gene DOID:9002620 SHORT STATURE, MICROCEPHALY, AND ENDOCRINE DYSFUNCTION ISO RGD:1353234 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12473407 Xrcc4 X-ray repair cross complementing 4 gene DOID:9002620 SHORT STATURE, MICROCEPHALY, AND ENDOCRINE DYSFUNCTION ISO RGD:1353234 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction | ClinVar Annotator: match by term: XRCC4-related condition PMID:16199547|PMID:18695064|PMID:24033266|PMID:24389050|PMID:25558065|PMID:25728776|PMID:25741868|PMID:25742519|PMID:25839420|PMID:25872942|PMID:26255102|PMID:26822949|PMID:28492532
12473407 Xrcc4 X-ray repair cross complementing 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12473407 Xrcc4 X-ray repair cross complementing 4 gene DOID:9004814 Chromosome Aberrations ISO RGD:1353234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20726224
12473407 Xrcc4 X-ray repair cross complementing 4 gene DOID:9538 multiple myeloma susceptibility ISO RGD:1353234 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:multiple (human) PMID:17901044|REF_RGD_ID:8698655
12473420 Lrrn2 leucine rich repeat neuronal 2 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1313534 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12473420 Lrrn2 leucine rich repeat neuronal 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12473420 Lrrn2 leucine rich repeat neuronal 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12473420 Lrrn2 leucine rich repeat neuronal 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12473420 Lrrn2 leucine rich repeat neuronal 2 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1313534 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12473420 Lrrn2 leucine rich repeat neuronal 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12473425 Dnaja1 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A1 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:734413 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12473425 Dnaja1 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A1 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:734413 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12473425 Dnaja1 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A1 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:734413 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12473425 Dnaja1 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A1 gene DOID:403 mouth disease ISO RGD:734413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17682004
12473425 Dnaja1 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:734413 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12473425 Dnaja1 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A1 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:734413 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
124734307 Atp6v1d ATPase H+ transporting V1 subunit D gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1348353 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 PMID:28492532
124734307 Atp6v1d ATPase H+ transporting V1 subunit D gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348353 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
124734307 Atp6v1d ATPase H+ transporting V1 subunit D gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1348353 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12473497 Rras RAS related gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1322910 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26457647
12473497 Rras RAS related gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1322910 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532
12473497 Rras RAS related gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322910 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12473497 Rras RAS related gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1322910 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24705357|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28875981|PMID:9536098
12473497 Rras RAS related gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1322910 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12473507 BARHL2 BarH like homeobox 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1344726 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27542258|REF_RGD_ID:14390167
12473507 Barhl2 BarH like homeobox 2 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:1344726 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27441821|REF_RGD_ID:14392685
12473507 Barhl2 BarH like homeobox 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1344726 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with oral squamous cell carcinoma; mRNA:decreased expression:mouth mucosa PMID:27542258|REF_RGD_ID:14390167
12473507 Barhl2 BarH like homeobox 2 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1344726 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27453340|REF_RGD_ID:14392684
12473514 Pomk protein O-mannose kinase gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1602085 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12473514 Pomk protein O-mannose kinase gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:1602085 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532
12473514 Pomk protein O-mannose kinase gene DOID:0111235 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A12 ISO RGD:1602085 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12473514 Pomk protein O-mannose kinase gene DOID:0111235 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A12 ISO RGD:1602085 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 12 | ClinVar Annotator: match by term: WALKER-WARBURG SYNDROME OR MUSCLE-EYE-BRAIN DISEASE, POMK-RELATED PMID:17576681|PMID:23519211|PMID:24556084|PMID:24925318|PMID:25741868|PMID:27879205|PMID:28492532|PMID:29910097|PMID:30060766|PMID:32907597|PMID:9536098
12473514 Pomk protein O-mannose kinase gene DOID:0111393 mucopolysaccharidosis type IIIC ISO RGD:1602085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-C PMID:17033958|PMID:19479962|PMID:28492532
12473514 Pomk protein O-mannose kinase gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:1602085 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532
12473514 Pomk protein O-mannose kinase gene DOID:0112381 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type C12 ISO RGD:1602085 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12473514 Pomk protein O-mannose kinase gene DOID:0112381 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type C12 ISO RGD:1602085 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy due to POMK deficiency | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY, LIMB-GIRDLE, POMK-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type c, 12 PMID:24556084|PMID:24925318|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29910097|PMID:30060766
12473514 Pomk protein O-mannose kinase gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1321928 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219
12473514 Pomk protein O-mannose kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602085 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12473514 Pomk protein O-mannose kinase gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:1602085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1347386 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:0080820 occupational asthma susceptibility ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: : rs928976(human) PMID:24709764|REF_RGD_ID:13506912
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16502481
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:0081267 graft-versus-host disease severity ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:polymorphsims: :multiple (human) PMID:12774051|REF_RGD_ID:150429809
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:10322 berylliosis ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11551429|PMID:14662898|PMID:15273960|PMID:17927685|PMID:17956852|PMID:8105536
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17956852
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease susceptibility ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20211001 RGD associated with cervical cancer;DNA:polymorphism: :HLA-DPB1*040101 (human) PMID:17349874|REF_RGD_ID:150429811
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14508706|PMID:17956852|PMID:8909942
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16502481
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:1558 angioedema ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15784113
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:3-UTR:rs9277534(human) PMID:22496224|REF_RGD_ID:14694821
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:2043 hepatitis B severity ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:SNPs, haplotype:3' utr:multiple (human) PMID:26197724|REF_RGD_ID:11553629
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:2043 hepatitis B susceptibility ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs9277535(human) PMID:27051043|REF_RGD_ID:14694816
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:2043 hepatitis B treatment ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs7770370(human) PMID:27083422|REF_RGD_ID:14694820
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:2048 autoimmune hepatitis susceptibility ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:SNP, polymorphism:3' utr, :g.33087030G>A, HLA-DPB1*04:05 (rs9277534) (human) PMID:30093645|REF_RGD_ID:150429797
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17956852
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DPB1*0501 (human) PMID:17125797|REF_RGD_ID:150429801
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:polymorphisms: :HLA-DPB1*02, HLA-DPB1*03, HLA-DPB1*04 (human) PMID:32560041|REF_RGD_ID:150429806
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:2772 irritant dermatitis ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27258892
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16792590|PMID:17956852
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype PMID:21217921|REF_RGD_ID:5143938
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: : PMID:21814517|REF_RGD_ID:13506911
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17956852
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:2938 Epstein-Barr virus infectious disease susceptibility ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20211001 RGD associated with infectious mononucleosis, Hodgkin's lymphoma;DNA:polymorphism: :HLA-DPB1*0301 (human) PMID:11401923|REF_RGD_ID:150429800
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18652916|REF_RGD_ID:5144001
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21423603|REF_RGD_ID:5143980
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:322 myelitis susceptibility ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DPB1*0201 (human) PMID:22884298|REF_RGD_ID:150429795
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:409 liver disease exacerbates ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20211001 RGD associated with Chronic Hepatitis C;mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:28332201|REF_RGD_ID:150429805
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:4362 cervical cancer susceptibility ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DPB1*1301 (human) PMID:17349874|REF_RGD_ID:150429811
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17956852
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21569485|REF_RGD_ID:5147561
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17956852|PMID:22286218
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21186201|REF_RGD_ID:5143998
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:8986 narcolepsy susceptibility ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes: :multiple (human) PMID:25574827|REF_RGD_ID:150429810
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20231102 RGD mRNA:increased expression:nephron tubule (human) PMID:35592524|REF_RGD_ID:401851916
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23817570
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20211001 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell(human) PMID:28332201|REF_RGD_ID:150429805
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ameliorates ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DPB1*04:01 (human) PMID:27601657|REF_RGD_ID:150429796
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16502481
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:9006788 Pulmonary Hypertension, Chronic Thromboembolic, without Deep Vein Thrombosis susceptibility ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DPB1*0202 (human) PMID:19165231|REF_RGD_ID:5143999
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14975599
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19349983
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B severity ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20210917 RGD DNA:SNPs:multiple (human) PMID:21274863|REF_RGD_ID:150429660
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs33054861(human) PMID:27051043|REF_RGD_ID:14694816
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:SNP:exon 6: (rs9277542) (human) PMID:22737229|REF_RGD_ID:150429807
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:SNP:exon, 3' utr: (rs9277542) (human) PMID:28267888|REF_RGD_ID:14974232
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:polymorphism:exon, 3' utr: (rs9277535) (human) PMID:21310144|REF_RGD_ID:150429802
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes:multiple (human) PMID:19349983|PMID:24520320|REF_RGD_ID:150429799|REF_RGD_ID:150429808
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:polymorphisms:multiple (human) PMID:26449183|REF_RGD_ID:11536957
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B treatment ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:polymorphism: :(human) PMID:25109699|REF_RGD_ID:150429794
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:9415 allergic asthma susceptibility ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: PMID:28380482|REF_RGD_ID:13506910
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7576003|REF_RGD_ID:6480651
12473543 Ddo D-aspartate oxidase gene DOID:1876 sexual dysfunction ISO RGD:1314668 D RGD:9068941 20211015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16525061
12473543 Ddo D-aspartate oxidase gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1314668 D RGD:9068941 20211015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16525061
12473543 Ddo D-aspartate oxidase gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:1314668 D RGD:9068941 20211015 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25979765
12473552 Agpat3 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1314029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:25839329|PMID:28492532|PMID:8596935
12473552 Agpat3 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1314029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532
12473552 Agpat3 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314029 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12473552 Agpat3 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12473552 Agpat3 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1314029 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15964507
12473552 Agpat3 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1314029 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935
12473552 Agpat3 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12473552 Agpat3 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1314029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532
12473552 Agpat3 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1314029 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12473574 Gabrq gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit theta gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845
12473574 Gabrq gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit theta gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12473587 Bcl3 BCL3 transcription coactivator gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1314971 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25374339
12473587 Bcl3 BCL3 transcription coactivator gene DOID:649 prion disease severity ISO RGD:1314972 D RGD:9068941 20201218 RGD PMID:17573907|REF_RGD_ID:40902830
12473587 Bcl3 BCL3 transcription coactivator gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:1314971 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29670124
12473602 Slc35b1 solute carrier family 35 member B1 gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:1351742 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricho-dento-osseous syndrome PMID:25741868
12473619 LOC101967165 histone H2A-Bbd type 2/3 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12473619 LOC101967165 histone H2A-Bbd type 2/3 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12473619 LOC101967165 histone H2A-Bbd type 2/3 gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12473619 LOC101967165 histone H2A-Bbd type 2/3 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868
12473619 LOC101967165 histone H2A-Bbd type 2/3 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12473619 LOC101967165 histone H2A-Bbd type 2/3 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12473619 LOC101967165 histone H2A-Bbd type 2/3 gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor VIII deficiency, congenital PMID:2105106|PMID:22759210
12473619 LOC101967165 histone H2A-Bbd type 2/3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12473619 LOC101967165 histone H2A-Bbd type 2/3 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532
12473619 LOC101967165 histone H2A-Bbd type 2/3 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532
12473619 LOC101967165 histone H2A-Bbd type 2/3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12473619 LOC101967165 histone H2A-Bbd type 2/3 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868
12473624 Gtf2a1l general transcription factor IIA subunit 1 like gene DOID:0111332 Pitt-Hopkins-like syndrome 2 ISO RGD:1602495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome 2 PMID:28492532
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:25363760|REF_RGD_ID:11099981
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:0060135 apraxia ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27120335
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1320527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:31474318
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:0080236 autosomal dominant intellectual developmental disorder 45 ISO RGD:1320527 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 45 PMID:25741868
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35255492
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:10923 sickle cell anemia severity ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp, haplotype:intron:c.386-24983T>C (rs4671393) (human) PMID:18667698|REF_RGD_ID:11099970
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:10923 sickle cell anemia severity ISO RGD:1320528 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21998251|REF_RGD_ID:11099996
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:10923 sickle cell anemia treatment ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22360576|REF_RGD_ID:11100007
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp, haplotype:intron:c.386-24983T>C (rs4671393) (human) PMID:22258351|REF_RGD_ID:11100005
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:12241 beta thalassemia severity ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.386-17267T>C (rs10189857) (human) PMID:25751242|REF_RGD_ID:11100008
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:12241 beta thalassemia severity ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:intron:c. 386-24002G>T, c.386-24278G>A (rs766432, rs11886868) (human) PMID:23541515|REF_RGD_ID:11099969
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:12241 beta thalassemia treatment ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25574177|REF_RGD_ID:11100011
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human) PMID:23758992|REF_RGD_ID:11099968
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:multiple (human) PMID:25938782|REF_RGD_ID:11099977
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12196208|PMID:25741868|PMID:29985992
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1320527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:31474318
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocation:5' utr: (human) PMID:11719382|REF_RGD_ID:11100004
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:9003071 Postaxial Polydactyly ISO RGD:1320527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Postaxial polydactyly PMID:25741868
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27120335
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1320527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:9006994 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH PERSISTENCE OF FETAL HEMOGLOBIN ISO RGD:1320527 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:9006994 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH PERSISTENCE OF FETAL HEMOGLOBIN ISO RGD:1320527 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEREDITARY PERSISTENCE OF FETAL HEMOGLOBIN | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with persistence of fetal hemoglobin PMID:25741868|PMID:27453576|PMID:28891213|PMID:29758562|PMID:31474318|PMID:33116287
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1320527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25741869
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1320527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:0050671 female breast cancer susceptibility ISO RGD:1605380 D RGD:9068941 20220609 RGD DNA:missense mutation:cds: (human) PMID:30303537|REF_RGD_ID:152995259
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:1605380 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17409780|REF_RGD_ID:11049143
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:0080119 mitochondrial DNA depletion syndrome 1 ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type) PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23524600|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:23524600|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:24086434|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532|PMID:30634555|PMID:31655921|PMID:33486010|PMID:35478072
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:0080123 mitochondrial DNA depletion syndrome 4B ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B, MNGIE type | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4b PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23524600|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23524600|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:0111091 Fanconi anemia complementation group I ISO RGD:1605380 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:0111091 Fanconi anemia complementation group I ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group I PMID:16199547|PMID:17412408|PMID:17452773|PMID:17460694|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:18931676|PMID:20971953|PMID:21324748|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:23093618|PMID:23524600|PMID:23613520|PMID:24989076|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26590883|PMID:27987238|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:29439820|PMID:30076350|PMID:30303537|PMID:30333958|PMID:30773290|PMID:30792206|PMID:31300551|PMID:32054657|PMID:32546565|PMID:33558524|PMID:34861889|PMID:36356413|PMID:36513378|PMID:9536098
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:25741868|PMID:28492532
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SENSORY ATAXIC NEUROPATHY WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23524600|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:0111521 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia 1 ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA, AUTOSOMAL DOMINANT 1 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 1 PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23524600|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:0111522 autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia 1 ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 1 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1 PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23524600|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:0111991 immunodeficiency 62 ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 62 PMID:25741868|PMID:28492532
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:17452773|PMID:17460694|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28875981
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452773|PMID:17460694|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19737859|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20691285|PMID:20971953|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:21324748|PMID:22406018|PMID:22720145|PMID:23093618|PMID:23613520|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:24989076|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25927356|PMID:26104464|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26590883|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28878254|PMID:29439820|PMID:29891941|PMID:30076350|PMID:30303537|PMID:30333958|PMID:30773290|PMID:31470354|PMID:32054657|PMID:32235514|PMID:32546565|PMID:33558524|PMID:34585473|PMID:34861889|PMID:9536098
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452773|PMID:17460694|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19737859|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20691285|PMID:20971953|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:21324748|PMID:22406018|PMID:22720145|PMID:23093618|PMID:23613520|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:24989076|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25927356|PMID:26104464|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26590883|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28878254|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29891941|PMID:30076350|PMID:30303537|PMID:30333958|PMID:30773290|PMID:31470354|PMID:32054657|PMID:32235514|PMID:32546565|PMID:33558524|PMID:34585473|PMID:34601666|PMID:34861889|PMID:36356413|PMID:36513378|PMID:9536098
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452773|PMID:17460694|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19737859|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20691285|PMID:20971953|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:21324748|PMID:22406018|PMID:22720145|PMID:23093618|PMID:23613520|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:24989076|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25927356|PMID:26104464|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26590883|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29891941|PMID:30076350|PMID:30303537|PMID:30333958|PMID:30773290|PMID:30792206|PMID:31300551|PMID:31470354|PMID:32054657|PMID:32235514|PMID:32546565|PMID:33558524|PMID:34585473|PMID:34601666|PMID:34861889|PMID:36356413|PMID:36513378|PMID:9536098
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33558524
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:15477547|PMID:16177225|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:28492532
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:21880868|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35478072
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:28492532
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605380 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial disorder PMID:15477547|PMID:16177225|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:28492532
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial disorder PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:28492532
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:9001263 Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, MNGIE Type ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23524600|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:9003108 CEREBELLAR ATAXIA INFANTILE WITH PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia infantile with progressive external ophthalmoplegia PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23524600|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25741868
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:9008631 progressive myoclonus epilepsy 5 ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic, type 5 PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23524600|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:25741868|PMID:28492532
12473743 Nmi N-myc and STAT interactor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323327 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12473743 Nmi N-myc and STAT interactor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1323327 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12473755 Cdhr1 cadherin related family member 1 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:737398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23044944|PMID:23233793|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:27353947|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:28885867|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31387115|PMID:32681094|PMID:33546218|PMID:9536098
12473755 Cdhr1 cadherin related family member 1 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:737398 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23044944|PMID:23233793|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:27353947|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:28885867|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31387115|PMID:31456290|PMID:32681094|PMID:33546218|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:35260635|PMID:35627310|PMID:9536098
12473755 Cdhr1 cadherin related family member 1 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:737398 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:35627310
12473755 Cdhr1 cadherin related family member 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737398 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12473755 Cdhr1 cadherin related family member 1 gene DOID:0111021 cone-rod dystrophy 15 ISO RGD:737398 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12473755 Cdhr1 cadherin related family member 1 gene DOID:0111021 cone-rod dystrophy 15 ISO RGD:737398 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDHR1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 15 | ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy, retinal, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 65 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20087419|PMID:20805371|PMID:23044944|PMID:23233793|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26766544|PMID:27353947|PMID:27623334|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:28885867|PMID:29555955|PMID:29785639|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:30992995|PMID:31387115|PMID:32037395|PMID:32681094|PMID:33546218|PMID:33691693|PMID:33946315|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:34926197|PMID:35627310|PMID:9536098
12473755 Cdhr1 cadherin related family member 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:737398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:17576681|PMID:20805371|PMID:23044944|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26766544|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:28885867|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31387115|PMID:32681094|PMID:33546218|PMID:9536098
12473755 Cdhr1 cadherin related family member 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:737398 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:17576681|PMID:20805371|PMID:23044944|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26766544|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:28885867|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31387115|PMID:32037395|PMID:32681094|PMID:33546218|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:35627310|PMID:9536098
12473755 Cdhr1 cadherin related family member 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:737398 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:20805371|PMID:23044944|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:34906470
12473755 Cdhr1 cadherin related family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12473755 Cdhr1 cadherin related family member 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:737398 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20087419|PMID:23044944|PMID:23233793|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:26350383|PMID:26766544|PMID:27353947|PMID:27623334|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:28885867|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31387115|PMID:32681094|PMID:33546218|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:35627310|PMID:9536098
12473755 Cdhr1 cadherin related family member 1 gene DOID:9006690 Vitelliform Macular Dystrophy 5 ISO RGD:737398 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy, retinal, 5 PMID:17576681|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:28885867|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31387115|PMID:32681094|PMID:33546218|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:35627310|PMID:9536098
124737597 Lbhd2 LBH domain containing 2 gene DOID:0070502 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 17 ISO RGD:13440437 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 17 PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:29577824
12473776 Prpf3 pre-mRNA processing factor 3 gene DOID:0110356 retinitis pigmentosa 18 ISO RGD:1321525 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12473776 Prpf3 pre-mRNA processing factor 3 gene DOID:0110356 retinitis pigmentosa 18 ISO RGD:1321525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 18 PMID:11773002|PMID:15085354|PMID:16799052|PMID:17517693|PMID:17932117|PMID:18412284|PMID:20309403|PMID:20811066|PMID:21378395|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:33576794
12473776 Prpf3 pre-mRNA processing factor 3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1321525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12473776 Prpf3 pre-mRNA processing factor 3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1321525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12473776 Prpf3 pre-mRNA processing factor 3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1321525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12473776 Prpf3 pre-mRNA processing factor 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1321525 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11773002|PMID:15085354|PMID:17932117|PMID:20309403|PMID:20811066|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:34906470
12473776 Prpf3 pre-mRNA processing factor 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12473776 Prpf3 pre-mRNA processing factor 3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1321525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12473776 Prpf3 pre-mRNA processing factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12473776 Prpf3 pre-mRNA processing factor 3 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1321525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11773002|PMID:15085354|PMID:17932117|PMID:20309403|PMID:20811066|PMID:25741868|PMID:27886254|PMID:28492532|PMID:28559085
12473776 Prpf3 pre-mRNA processing factor 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12473807 Ggact gamma-glutamylamine cyclotransferase gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:2299985 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19177455|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992
12473807 Ggact gamma-glutamylamine cyclotransferase gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:2299985 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:15464417|PMID:19157943|PMID:22033733|PMID:28492532
12473807 Ggact gamma-glutamylamine cyclotransferase gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:2299985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly
12473807 Ggact gamma-glutamylamine cyclotransferase gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:2299985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835
12473827 Lamtor4 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12473858 Plpbp pyridoxal phosphate binding protein gene DOID:0080768 pyridoxine-dependent epilepsy ISO RGD:1319041 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12473858 Plpbp pyridoxal phosphate binding protein gene DOID:0080769 early-onset vitamin B6-dependent epilepsy 1 ISO RGD:1319041 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12473858 Plpbp pyridoxal phosphate binding protein gene DOID:0080769 early-onset vitamin B6-dependent epilepsy 1 ISO RGD:1319041 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPILEPSY, EARLY-ONSET, 1, VITAMIN B6-DEPENDENT | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, early-onset, vitamin B6-dependent PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27912044|PMID:28391250|PMID:28492532|PMID:28914444|PMID:29689137|PMID:30160830|PMID:30525118|PMID:31687261|PMID:31737911|PMID:31741821|PMID:33728241|PMID:33766999|PMID:33977028
12473858 Plpbp pyridoxal phosphate binding protein gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1319041 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562
12473858 Plpbp pyridoxal phosphate binding protein gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1319041 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532
12473858 Plpbp pyridoxal phosphate binding protein gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1319041 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532
12473858 Plpbp pyridoxal phosphate binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319041 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12473896 Apba3 amyloid beta precursor protein binding family A member 3 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:737449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12473915 Zswim6 zinc finger SWIM-type containing 6 gene DOID:0060342 acromelic frontonasal dysostosis ISO RGD:1352510 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12473915 Zswim6 zinc finger SWIM-type containing 6 gene DOID:0060342 acromelic frontonasal dysostosis ISO RGD:1352510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromelic frontonasal dysostosis PMID:25105228|PMID:25741868|PMID:26706854|PMID:28492532
12473915 Zswim6 zinc finger SWIM-type containing 6 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352510 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532
12473915 Zswim6 zinc finger SWIM-type containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25105228|PMID:25741868|PMID:26706854|PMID:28492532
12473915 Zswim6 zinc finger SWIM-type containing 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12473915 Zswim6 zinc finger SWIM-type containing 6 gene DOID:9009123 Neurodevelopmental Disorder with Movement Abnormalities, Abnormal Gait, and Autistic Features ISO RGD:1352510 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12473915 Zswim6 zinc finger SWIM-type containing 6 gene DOID:9009123 Neurodevelopmental Disorder with Movement Abnormalities, Abnormal Gait, and Autistic Features ISO RGD:1352510 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with movement abnormalities, abnormal gait, and autistic features | ClinVar Annotator: match by term: ZSWIM6-related condition PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29198722
12473932 Pdgfc platelet derived growth factor C gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:68605 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12473932 Pdgfc platelet derived growth factor C gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:68605 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15920167
12473952 Lpcat3 lysophosphatidylcholine acyltransferase 3 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1604396 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12473952 Lpcat3 lysophosphatidylcholine acyltransferase 3 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1604396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532
12473952 Lpcat3 lysophosphatidylcholine acyltransferase 3 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1604396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532
12473952 Lpcat3 lysophosphatidylcholine acyltransferase 3 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1604396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532
12473952 Lpcat3 lysophosphatidylcholine acyltransferase 3 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1604396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532
12473952 Lpcat3 lysophosphatidylcholine acyltransferase 3 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1604396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12473975 Dnajc3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1347817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992
12473975 Dnajc3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347817 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:25466870|PMID:28940199
12473975 Dnajc3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12473975 Dnajc3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 gene DOID:9000609 Combined Cerebellar and Peripheral Ataxia with Hearing Loss and Diabetes Mellitus ISO RGD:1347817 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12473975 Dnajc3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 gene DOID:9000609 Combined Cerebellar and Peripheral Ataxia with Hearing Loss and Diabetes Mellitus ISO RGD:1347817 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia, combined cerebellar and peripheral, with hearing loss and diabetes mellitus PMID:25466870|PMID:25741868|PMID:28940199|PMID:32738013|PMID:33486469
12473975 Dnajc3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1347817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12473975 Dnajc3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1347817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835
12473994 Actn3 actinin alpha 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734136 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12473994 Actn3 actinin alpha 3 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:734136 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12473994 Actn3 actinin alpha 3 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:734136 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12474040 Fer FER tyrosine kinase gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1314798 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12474040 Fer FER tyrosine kinase gene DOID:12557 Duane retraction syndrome ISO RGD:1314798 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duane retraction syndrome PMID:25741868
12474040 Fer FER tyrosine kinase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314798 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12474040 Fer FER tyrosine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1314798 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12474064 Skap2 src kinase associated phosphoprotein 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12474064 Skap2 src kinase associated phosphoprotein 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1345057 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12474085 Ccdc152 coiled-coil domain containing 152 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2298815 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12474096 Ttc3 tetratricopeptide repeat domain 3 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1318550 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12474096 Ttc3 tetratricopeptide repeat domain 3 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1318550 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12474096 Ttc3 tetratricopeptide repeat domain 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318550 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12474096 Ttc3 tetratricopeptide repeat domain 3 gene DOID:9003713 Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral Sclerosis ISO RGD:1318550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corticobasal syndrome PMID:25741868
12474144 Chrd chordin gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1348275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440
12474144 Chrd chordin gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1348275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459
12474144 Chrd chordin gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1550370 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:188400
12474144 Chrd chordin gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1550370 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:192430
12474169 Celsr3 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1342685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12474169 Celsr3 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 3 gene DOID:0080206 CAKUT1 ISO RGD:1342685 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract 1
12474169 Celsr3 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 3 gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome ISO RGD:1342685 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tourette syndrome PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:30257206
12474169 Celsr3 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1342685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
12474169 Celsr3 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1342685 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12474169 Celsr3 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 3 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1342685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12474169 Celsr3 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 3 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1342685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532
12474207 Fbxw4 F-box and WD repeat domain containing 4 gene DOID:0090020 split hand-foot malformation ISO RGD:1603710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectrodactyly PMID:21681106
12474207 Fbxw4 F-box and WD repeat domain containing 4 gene DOID:0090025 split hand-foot malformation 3 ISO RGD:1603710 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 3 PMID:25741868|PMID:28492532
12474220 Rps6kl1 ribosomal protein S6 kinase like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12474233 Cadm4 cell adhesion molecule 4 gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1312331 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532
12474233 Cadm4 cell adhesion molecule 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12474245 Cir1 corepressor interacting with RBPJ, CIR1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602899 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12474245 Cir1 corepressor interacting with RBPJ, CIR1 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1602899 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868
12474268 Gtf2h5 general transcription factor IIH subunit 5 gene DOID:0060424 chromosome 6q24-q25 deletion syndrome ISO RGD:1345695 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 6q24-q25 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:38177409
12474268 Gtf2h5 general transcription factor IIH subunit 5 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1345695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532
12474268 Gtf2h5 general transcription factor IIH subunit 5 gene DOID:0110603 primary ciliary dyskinesia 32 ISO RGD:1345695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 32 PMID:28492532
12474268 Gtf2h5 general transcription factor IIH subunit 5 gene DOID:0111871 photosensitive trichothiodystrophy 3 ISO RGD:1345695 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12474268 Gtf2h5 general transcription factor IIH subunit 5 gene DOID:0111871 photosensitive trichothiodystrophy 3 ISO RGD:1345695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichothiodystrophy 3, photosensitive PMID:15220921|PMID:24986372|PMID:25620205|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30359777
12474268 Gtf2h5 general transcription factor IIH subunit 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12474296 Fgl2 fibrinogen like 2 gene DOID:0040094 autoimmune glomerulonephritis ISO RGD:732675 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12474296 Fgl2 fibrinogen like 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347654 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12474296 Fgl2 fibrinogen like 2 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1347654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397
12474296 Fgl2 fibrinogen like 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12474296 Fgl2 fibrinogen like 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12474296 Fgl2 fibrinogen like 2 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis severity ISO RGD:620170 D RGD:9068941 20200903 RGD PMID:28892130|REF_RGD_ID:38549573
12474296 Fgl2 fibrinogen like 2 gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1347654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME
12474302 Adss1 adenylosuccinate synthase 1 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1351020 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532
12474302 Adss1 adenylosuccinate synthase 1 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1351020 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532
12474302 Adss1 adenylosuccinate synthase 1 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1351020 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:26506222|PMID:28492532|PMID:31680123
12474302 Adss1 adenylosuccinate synthase 1 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:1590342 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:tumor (rat) PMID:2560335|REF_RGD_ID:5143928
12474302 Adss1 adenylosuccinate synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351020 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12474302 Adss1 adenylosuccinate synthase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1590342 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:heart (rat) PMID:3360219|REF_RGD_ID:1598762
12474302 Adss1 adenylosuccinate synthase 1 gene DOID:9006602 Distal Myopathy 5 ISO RGD:1351020 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12474302 Adss1 adenylosuccinate synthase 1 gene DOID:9006602 Distal Myopathy 5 ISO RGD:1351020 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADSS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, 5 PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26506222|PMID:27868399|PMID:28268051|PMID:28492532|PMID:31680123|PMID:32331917
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:0060645 chronic recurrent multifocal osteomyelitis ISO RGD:735430 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic multifocal osteomyelitis
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200618 RGD protein:increased expression:serum: PMID:32416070|REF_RGD_ID:30296676
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32696007|REF_RGD_ID:38501088
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:31986264|PMID:32360286|REF_RGD_ID:30309209|REF_RGD_ID:30309212
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:735430 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ascending aortic dissection PMID:34409081
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:skin PMID:8737779|REF_RGD_ID:8662931
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:11121 pulpitis ISO RGD:2892 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dental pulp,trigeminal ganglion: PMID:19732182|REF_RGD_ID:8662895
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642|PMID:21063030
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:735431 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17500042|REF_RGD_ID:7207036
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22533443
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1375465|REF_RGD_ID:8662902
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2892 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:spinal cord PMID:16456668|REF_RGD_ID:7207035
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:735431 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17901159|REF_RGD_ID:2311107
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:2892 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hypoglossal nerve PMID:11311987|REF_RGD_ID:5037239
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2892 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19022353|REF_RGD_ID:8662898
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:735431 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11585580|REF_RGD_ID:8662903
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:9003321 Bacterial Keratitis ISO RGD:735431 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Serratia Infections; PMID:23033384|REF_RGD_ID:8662876
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18637763|REF_RGD_ID:5037238
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:9003730 Chemical Burns ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22533443
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections ISO RGD:735431 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16797208|REF_RGD_ID:5037237
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:9007599 Ocular Onchocerciasis ISO RGD:735431 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19168746|REF_RGD_ID:8662882
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:9007679 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis 3 ISO RGD:735430 D RGD:7240710 20240501 OMIM
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP (human) PMID:11197691|REF_RGD_ID:2311106
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:8911996|REF_RGD_ID:6892703
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735431 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreatic islet PMID:7835294|REF_RGD_ID:2311068
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735431 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:222100
12474348 Snx12 sorting nexin 12 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12474348 Snx12 sorting nexin 12 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12474348 Snx12 sorting nexin 12 gene DOID:9007898 FG Syndrome 1 ISO RGD:1350610 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome 1 PMID:28492532
12474356 Sav1 salvador family WW domain containing protein 1 gene DOID:5353 colonic disease ISO RGD:1316339 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12474356 Sav1 salvador family WW domain containing protein 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12474356 Sav1 salvador family WW domain containing protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316339 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:114550
12474362 Ubap2 ubiquitin associated protein 2 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1323319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12474362 Ubap2 ubiquitin associated protein 2 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1323319 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12474362 Ubap2 ubiquitin associated protein 2 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1323319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12474362 Ubap2 ubiquitin associated protein 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1323319 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12474362 Ubap2 ubiquitin associated protein 2 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1323319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12474411 Crtam cytotoxic and regulatory T cell molecule gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12474411 Crtam cytotoxic and regulatory T cell molecule gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1606263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12474411 Crtam cytotoxic and regulatory T cell molecule gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12474419 Hoxd4 homeobox D4 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1320172 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868
12474419 Hoxd4 homeobox D4 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1320172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute lymphoblastic, susceptibility to PMID:15776434
12474425 Pde12 phosphodiesterase 12 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1606683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26055709
12474425 Pde12 phosphodiesterase 12 gene DOID:9004531 Cardiovirus Infections ISO RGD:1606683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26055709
12474425 Pde12 phosphodiesterase 12 gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:1606683 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency PMID:28492532
12474432 Emp2 epithelial membrane protein 2 gene DOID:0080386 nephrotic syndrome type 10 ISO RGD:1344065 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12474432 Emp2 epithelial membrane protein 2 gene DOID:0080386 nephrotic syndrome type 10 ISO RGD:1344065 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 10 PMID:24814193|PMID:25741868|PMID:28106320|PMID:28492532
12474432 Emp2 epithelial membrane protein 2 gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:1344065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532
12474432 Emp2 epithelial membrane protein 2 gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:1344065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532
12474432 Emp2 epithelial membrane protein 2 gene DOID:3891 placental insufficiency ISO RGD:1552846 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12474432 Emp2 epithelial membrane protein 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1344065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:26271388|PMID:28492532|PMID:8402893|PMID:9099848
12474441 Ap5b1 adaptor related protein complex 5 subunit beta 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606994 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12474441 Ap5b1 adaptor related protein complex 5 subunit beta 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1606994 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12474441 Ap5b1 adaptor related protein complex 5 subunit beta 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1606994 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:28832565
12474441 Ap5b1 adaptor related protein complex 5 subunit beta 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1606994 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12474441 Ap5b1 adaptor related protein complex 5 subunit beta 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1606994 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12474441 Ap5b1 adaptor related protein complex 5 subunit beta 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1606994 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532|PMID:28600438
12474469 Lipi lipase I gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1605865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562
12474469 Lipi lipase I gene DOID:9000810 HYPERTRIGLYCERIDEMIA 1 ISO RGD:1605865 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertriglyceridemia 1 PMID:12719377|PMID:28492532
12474469 Lipi lipase I gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12474469 Lipi lipase I gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia susceptibility ISO RGD:1605865 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.C55Y PMID:12719377|REF_RGD_ID:1625450
12474486 Tfap2a transcription factor AP-2 alpha gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:1321068 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:119530 | OMIM:600625 | OMIM:600757 | OMIM:602966 | OMIM:608371 | OMIM:608864 | OMIM:608874 | OMIM:610361 | OMIM:612858 | OMIM:613705 | OMIM:613857 | OMIM:615892
12474486 Tfap2a transcription factor AP-2 alpha gene DOID:0050691 branchiooculofacial syndrome ISO RGD:1321067 D RGD:7240710 20180725 OMIM
12474486 Tfap2a transcription factor AP-2 alpha gene DOID:0050691 branchiooculofacial syndrome ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branchio-Oculo-Facial Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Branchiooculofacial syndrome | ClinVar Annotator: match by term: TFAP2A-related condition PMID:10767004|PMID:18423521|PMID:19685247|PMID:19764023|PMID:20358615|PMID:20461149|PMID:21204207|PMID:21539471|PMID:21728810|PMID:22276601|PMID:22963965|PMID:23578821|PMID:25325184|PMID:25590586|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31829210|PMID:37409559|PMID:7747785
12474486 Tfap2a transcription factor AP-2 alpha gene DOID:0110242 cataract 13 with adult i phenotype ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 13 with adult I phenotype PMID:28492532
12474486 Tfap2a transcription factor AP-2 alpha gene DOID:10376 amblyopia ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amblyopia PMID:25741868
12474486 Tfap2a transcription factor AP-2 alpha gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmos PMID:25741868
12474486 Tfap2a transcription factor AP-2 alpha gene DOID:11364 lens subluxation ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lens subluxation PMID:25741868
12474486 Tfap2a transcription factor AP-2 alpha gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1321067 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myocardium PMID:14752511|REF_RGD_ID:1578494
12474486 Tfap2a transcription factor AP-2 alpha gene DOID:14702 branchiootorenal syndrome ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melnick-Fraser syndrome PMID:30311386
12474486 Tfap2a transcription factor AP-2 alpha gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1321067 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19685247
12474486 Tfap2a transcription factor AP-2 alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19764023|PMID:20358615|PMID:20461149|PMID:21204207|PMID:22191992|PMID:22276601|PMID:22963965|PMID:23578821|PMID:25325184|PMID:25590586|PMID:25741868|PMID:27607113|PMID:28492532|PMID:31829210|PMID:37409559|PMID:7747785
12474486 Tfap2a transcription factor AP-2 alpha gene DOID:9001575 IRIS COLOBOMA ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iris coloboma PMID:25741868
12474486 Tfap2a transcription factor AP-2 alpha gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:25741868
12474486 Tfap2a transcription factor AP-2 alpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality
12474486 Tfap2a transcription factor AP-2 alpha gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1321067 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19685247
12474486 Tfap2a transcription factor AP-2 alpha gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1321067 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14534133|PMID:19685247
12474486 Tfap2a transcription factor AP-2 alpha gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1321067 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16204029
12474486 Tfap2a transcription factor AP-2 alpha gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus PMID:25741868
12474486 Tfap2a transcription factor AP-2 alpha gene DOID:9840 esotropia ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esotropia PMID:25741868
12474497 Fads1 fatty acid desaturase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344024 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12474497 Fads1 fatty acid desaturase 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1344024 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12474497 Fads1 fatty acid desaturase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12474497 Fads1 fatty acid desaturase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621678 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12144877|REF_RGD_ID:1625415
12474497 Fads1 fatty acid desaturase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:621678 D RGD:9068941 20231214 RGD PMID:22796714|REF_RGD_ID:401901592
12474497 Fads1 fatty acid desaturase 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1344024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
12474497 Fads1 fatty acid desaturase 1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis treatment ISO RGD:621678 D RGD:9068941 20231214 RGD PMID:22796714|REF_RGD_ID:401901592
12474497 Fads1 fatty acid desaturase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621678 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16099631|REF_RGD_ID:1625413
12474497 Fads1 fatty acid desaturase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1344024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12474497 Fads1 fatty acid desaturase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1344024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24836286
12474497 Fads1 fatty acid desaturase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:621678 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:microsomes, liver PMID:8446010|REF_RGD_ID:1625421
12474513 Slc8a2 solute carrier family 8 member A2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731774 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:synaptosome: PMID:21382638|REF_RGD_ID:13628395
12474513 Slc8a2 solute carrier family 8 member A2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:620194 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15461673|REF_RGD_ID:2316980
12474513 Slc8a2 solute carrier family 8 member A2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620194 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16107787|REF_RGD_ID:2316979
12474513 Slc8a2 solute carrier family 8 member A2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620194 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18037393|REF_RGD_ID:2316975
12474526 LOC101971412 guanine nucleotide-binding protein subunit alpha-14 gene DOID:0050766 choreaacanthocytosis ISO RGD:1317712 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chorea-acanthocytosis PMID:15918062
12474526 LOC101971412 guanine nucleotide-binding protein subunit alpha-14 gene DOID:0080075 Neu-Laxova syndrome 2 ISO RGD:1317712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neu-Laxova syndrome 2 PMID:17436247|PMID:25152457|PMID:28492532
12474526 LOC101971412 guanine nucleotide-binding protein subunit alpha-14 gene DOID:9001384 Kaposiform Hemangioendothelioma ISO RGD:1317712 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kaposiform hemangioendothelioma PMID:25741868|PMID:27476652
12474526 LOC101971412 guanine nucleotide-binding protein subunit alpha-14 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317712 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12474526 LOC101971412 guanine nucleotide-binding protein subunit alpha-14 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1317712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
12474526 LOC101971412 guanine nucleotide-binding protein subunit alpha-14 gene DOID:9002640 CEREBROFACIAL ARTERIOVENOUS METAMERIC SYNDROME ISO RGD:1317712 D RGD:8554872 20230613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome
12474526 LOC101971412 guanine nucleotide-binding protein subunit alpha-14 gene DOID:9004090 Tufted Angioma ISO RGD:1317712 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tufted angioma PMID:25741868
12474537 Asz1 ankyrin repeat, SAM and basic leucine zipper domain containing 1 gene DOID:0112338 spermatogenic failure 57 ISO RGD:1348719 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation PMID:25741868
12474537 Asz1 ankyrin repeat, SAM and basic leucine zipper domain containing 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1348719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, somatic PMID:28492532
12474537 Asz1 ankyrin repeat, SAM and basic leucine zipper domain containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1348719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12474537 Asz1 ankyrin repeat, SAM and basic leucine zipper domain containing 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1348719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12474537 Asz1 ankyrin repeat, SAM and basic leucine zipper domain containing 1 gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:1348719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:28492532
12474564 Wdr18 WD repeat domain 18 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1321673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532
12474564 Wdr18 WD repeat domain 18 gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1321673 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:14970844|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16648371|PMID:17924967|PMID:20623358|PMID:21118512|PMID:22382802|PMID:23399955|PMID:27550049|PMID:28303455|PMID:28492532
12474564 Wdr18 WD repeat domain 18 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1321673 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532
12474578 Tmem200c transmembrane protein 200C gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:3302319 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835
12474578 Tmem200c transmembrane protein 200C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:3302319 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12474582 Stag2 STAG2 cohesin complex component gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1343297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27992414
12474582 Stag2 STAG2 cohesin complex component gene DOID:0060706 X-linked lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1343297 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2, X-linked PMID:17080092|PMID:17989220|PMID:21119115|PMID:25666262|PMID:26581487|PMID:28492532
12474582 Stag2 STAG2 cohesin complex component gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12474582 Stag2 STAG2 cohesin complex component gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:1343297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24056718
12474582 Stag2 STAG2 cohesin complex component gene DOID:0111845 Mullegama-Klein-Martinez syndrome ISO RGD:1343297 D RGD:7240710 20190424 OMIM
12474582 Stag2 STAG2 cohesin complex component gene DOID:0111845 Mullegama-Klein-Martinez syndrome ISO RGD:1343297 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mullegama-Klein-Martinez syndrome | ClinVar Annotator: match by term: STAG2-related disorder PMID:25741868|PMID:28296084|PMID:28492532|PMID:29263825|PMID:30158690|PMID:30447054|PMID:30765867|PMID:31334757|PMID:33619735
12474582 Stag2 STAG2 cohesin complex component gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1343297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121789|PMID:24121791|PMID:24121792
12474582 Stag2 STAG2 cohesin complex component gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12474582 Stag2 STAG2 cohesin complex component gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1343297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121792
12474582 Stag2 STAG2 cohesin complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12474582 Stag2 STAG2 cohesin complex component gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1343297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23955599
12474582 Stag2 STAG2 cohesin complex component gene DOID:9003937 X Chromosome, Trisomy Xq25 ISO RGD:1343297 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xq25 duplication syndrome
12474582 Stag2 STAG2 cohesin complex component gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343297 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12474582 Stag2 STAG2 cohesin complex component gene DOID:9008492 Holoprosencephaly 13 ISO RGD:1343297 D RGD:7240710 20200429 OMIM
12474582 Stag2 STAG2 cohesin complex component gene DOID:9008492 Holoprosencephaly 13 ISO RGD:1343297 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 13, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: STAG2-related condition PMID:25741868|PMID:28296084|PMID:28492532|PMID:31334757
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:1064 cystinosis ISO RGD:733197 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystinosin, defect of | ClinVar Annotator: match by term: Nephropathic cystinosis PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:12110740|PMID:15365816|PMID:18186520|PMID:19863563|PMID:21546516|PMID:25741868|PMID:27734949|PMID:9537412|PMID:9792862
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19502594
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:11963 esophagitis ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16091555
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21349818
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21908651
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:2548 reflex epilepsy treatment ISO RGD:628841 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:29105300|REF_RGD_ID:13450923
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20144892
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:733197 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spongy degeneration of central nervous system PMID:10909858|PMID:12638939|PMID:19932039|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17698068
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:628841 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27671317|REF_RGD_ID:13792689
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:6050 esophageal disease ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19566590
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733197 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10909858|PMID:21546516|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:g.IVS2+2841C>T rs222741 (human) PMID:22162417|REF_RGD_ID:7175557
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:8545 malignant hyperthermia ISO RGD:733197 D RGD:8554872 20230613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia of anesthesia PMID:25741868
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:9000133 Sneezing ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27545873
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16996476|PMID:17575321|PMID:20422007|PMID:23006841
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17043671
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:628841 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with inflammation;protein:increased expression:dorsal root ganglion: PMID:21958434|REF_RGD_ID:8657122
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12151517|PMID:18234885|PMID:18774343|PMID:23006841
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:9002714 Cystinosis, Late-Onset Juvenile or Adolescent Nephropathic Type ISO RGD:733197 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CYSTINOSIS, LATE-ONSET JUVENILE OR ADOLESCENT NEPHROPATHIC TYPE PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:10909858|PMID:12110740|PMID:15365816|PMID:18186520|PMID:19863563|PMID:21546516|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:27734949|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412|PMID:9792862
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:9003181 Heartburn ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19566590
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:9004409 Abderhalden-Kaufmann-Lignac Syndrome ISO RGD:733197 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndrome PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:12110740|PMID:15365816|PMID:18186520|PMID:19863563|PMID:25741868|PMID:27734949|PMID:9537412|PMID:9792862
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:628841 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hindpaw: PMID:21958434|REF_RGD_ID:8657122
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17575321|PMID:20712533
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27545873
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32751388
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:9007952 Cystinosis, Ocular Nonnephropathic ISO RGD:733197 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis, benign, nonnephropathic PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:10909858|PMID:12110740|PMID:15365816|PMID:18186520|PMID:19863563|PMID:21546516|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:27734949|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412|PMID:9792862
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17347480
12474645 Znf827 zinc finger protein 827 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606144 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12474645 Znf827 zinc finger protein 827 gene DOID:0060742 methylmalonic acidemia cblA type ISO RGD:1606144 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, cblA type PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:28492532
12474667 Erp27 endoplasmic reticulum protein 27 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1605301 D RGD:8554872 20230829 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12474702 Mocs1 molybdenum cofactor synthesis 1 gene DOID:0111164 molybdenum cofactor deficiency type A ISO RGD:1318258 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12474702 Mocs1 molybdenum cofactor synthesis 1 gene DOID:0111164 molybdenum cofactor deficiency type A ISO RGD:1318258 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MOCS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Molybdenum cofactor deficiency, complementation group A PMID:10327149|PMID:11891227|PMID:12754701|PMID:16021469|PMID:16199547|PMID:16429380|PMID:17576681|PMID:20573177|PMID:21031595|PMID:22403017|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27289259|PMID:28274890|PMID:28492532|PMID:28900816|PMID:29274890|PMID:30695801|PMID:32014857|PMID:32099439|PMID:33552910|PMID:33840416|PMID:34426522|PMID:35192225|PMID:36296488|PMID:36964972|PMID:7660932|PMID:921896|PMID:9536098|PMID:9634514|PMID:9731530|PMID:9921896
12474702 Mocs1 molybdenum cofactor synthesis 1 gene DOID:0111165 molybdenum cofactor deficiency ISO RGD:1318258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Molybdenum cofactor deficiency PMID:28492532
12474702 Mocs1 molybdenum cofactor synthesis 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532
12474702 Mocs1 molybdenum cofactor synthesis 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318258 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12754701|PMID:17576681|PMID:20573177|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33840416|PMID:35192225|PMID:9536098|PMID:9921896
12474723 Scx scleraxis bHLH transcription factor gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1625822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12474723 Scx scleraxis bHLH transcription factor gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1625822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12474723 Scx scleraxis bHLH transcription factor gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1625822 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12474733 Zswim1 zinc finger SWIM-type containing 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1313910 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12474733 Zswim1 zinc finger SWIM-type containing 1 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1313910 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532
12474748 Garnl3 GTPase activating Rap/RanGAP domain like 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1346418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12474748 Garnl3 GTPase activating Rap/RanGAP domain like 3 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31A ISO RGD:1346418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12474748 Garnl3 GTPase activating Rap/RanGAP domain like 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1346418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12474748 Garnl3 GTPase activating Rap/RanGAP domain like 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849
12474781 LOC101955077 cytochrome P450 7B1 gene DOID:0050674 congenital bile acid synthesis defect ISO RGD:735270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bile acid synthesis defect PMID:25741868|PMID:28492532
12474781 LOC101955077 cytochrome P450 7B1 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:735270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868
12474781 LOC101955077 cytochrome P450 7B1 gene DOID:0110810 hereditary spastic paraplegia 5A ISO RGD:735270 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12474781 LOC101955077 cytochrome P450 7B1 gene DOID:0110810 hereditary spastic paraplegia 5A ISO RGD:735270 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 5A PMID:12874406|PMID:15007371|PMID:16199547|PMID:17503452|PMID:17576681|PMID:18252231|PMID:18855023|PMID:19187859|PMID:19363635|PMID:19439320|PMID:1943942|PMID:19439420|PMID:19812052|PMID:21214876|PMID:21452256|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:21623769|PMID:21966169|PMID:22384504|PMID:22652365|PMID:23812641|PMID:24033266|PMID:24117163|PMID:24340040|PMID:24482476|PMID:24519355|PMID:24641183|PMID:24658845|PMID:24927729|PMID:25324891|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26370385|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26714052|PMID:27077743|PMID:27217339|PMID:27879216|PMID:27879220|PMID:27957547|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29126212|PMID:29228183|PMID:29246610|PMID:29482223|PMID:29980238|PMID:31227335|PMID:31407473|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32202070|PMID:33160247|PMID:34426522|PMID:7987300|PMID:9536098|PMID:9802883
12474781 LOC101955077 cytochrome P450 7B1 gene DOID:0110998 Joubert syndrome 3 ISO RGD:735270 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 3 PMID:19439420|PMID:21214876|PMID:21541746|PMID:24519355|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532
12474781 LOC101955077 cytochrome P450 7B1 gene DOID:0111070 congenital bile acid synthesis defect 3 ISO RGD:735270 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12474781 LOC101955077 cytochrome P450 7B1 gene DOID:0111070 congenital bile acid synthesis defect 3 ISO RGD:735270 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bile acid synthesis defect 3 PMID:18252231|PMID:18367963|PMID:19363635|PMID:1943942|PMID:19439420|PMID:19812052|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:21623769|PMID:22384504|PMID:23812641|PMID:24117163|PMID:24641183|PMID:24927729|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27077743|PMID:27217339|PMID:27879216|PMID:27957547|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29228183|PMID:29980238|PMID:9802883
12474781 LOC101955077 cytochrome P450 7B1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:735270 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9802883
12474781 LOC101955077 cytochrome P450 7B1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:735270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:12874406|PMID:15007371|PMID:18252231|PMID:18367963|PMID:18855023|PMID:19187859|PMID:19363635|PMID:19439420|PMID:19812052|PMID:21214876|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:21623769|PMID:21966169|PMID:22384504|PMID:23812641|PMID:24033266|PMID:24117163|PMID:2411763|PMID:24340040|PMID:24641183|PMID:24658845|PMID:24927729|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26370385|PMID:26467025|PMID:26714052|PMID:27077743|PMID:27217339|PMID:27879216|PMID:27957547|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29228183|PMID:29980238|PMID:7987300
12474781 LOC101955077 cytochrome P450 7B1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:735270 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:12874406|PMID:15007371|PMID:17503452|PMID:17576681|PMID:18252231|PMID:18367963|PMID:18855023|PMID:19187859|PMID:19363635|PMID:1943942|PMID:19439420|PMID:19812052|PMID:21214876|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:21623769|PMID:21966169|PMID:22384504|PMID:23812641|PMID:24033266|PMID:24117163|PMID:24340040|PMID:24641183|PMID:24658845|PMID:24927729|PMID:25324891|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26370385|PMID:26467025|PMID:26714052|PMID:27077743|PMID:27217339|PMID:27879216|PMID:27879220|PMID:27957547|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29126212|PMID:29228183|PMID:29246610|PMID:29980238|PMID:31589614|PMID:32202070|PMID:33160247|PMID:34426522|PMID:7987300|PMID:9536098|PMID:9802883
12474781 LOC101955077 cytochrome P450 7B1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:735270 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17639508
12474781 LOC101955077 cytochrome P450 7B1 gene DOID:3146 lipid metabolism disorder ISO RGD:735270 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18252231
12474781 LOC101955077 cytochrome P450 7B1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:735270 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9802883
12474781 LOC101955077 cytochrome P450 7B1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:735270 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:12874406|PMID:15007371|PMID:16199547|PMID:17503452|PMID:17576681|PMID:18252231|PMID:18367963|PMID:18855023|PMID:19187859|PMID:19363635|PMID:19439320|PMID:1943942|PMID:19439420|PMID:19812052|PMID:21214876|PMID:21452256|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:21623769|PMID:21966169|PMID:22384504|PMID:22652365|PMID:23812641|PMID:24033266|PMID:24117163|PMID:24340040|PMID:24482476|PMID:24519355|PMID:24641183|PMID:24658845|PMID:24927729|PMID:25324891|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26370385|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26714052|PMID:27077743|PMID:27217339|PMID:27260292|PMID:27879216|PMID:27879220|PMID:27957547|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29126212|PMID:29228183|PMID:29246610|PMID:29482223|PMID:29980238|PMID:30546280|PMID:31227335|PMID:31407473|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32202070|PMID:33160247|PMID:34426522|PMID:34782662|PMID:35464835|PMID:35578252|PMID:7987300|PMID:9536098|PMID:9802883
12474781 LOC101955077 cytochrome P450 7B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735270 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18367963|PMID:19363635|PMID:19439420|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:24117163|PMID:24641183|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:29980238|PMID:33160247|PMID:9802883
12474781 LOC101955077 cytochrome P450 7B1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735270 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17639508
12474781 LOC101955077 cytochrome P450 7B1 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:735270 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23391614
12474791 Synpo2 synaptopodin 2 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1344756 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25581431
12474791 Synpo2 synaptopodin 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12474799 Ccdc28b coiled-coil domain containing 28B gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1603961 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12474799 Ccdc28b coiled-coil domain containing 28B gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1603961 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1, modifier of PMID:12677556|PMID:16327777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127258
12474799 Ccdc28b coiled-coil domain containing 28B gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1603961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12677556|PMID:16327777|PMID:29127258
12474826 Znf469 zinc finger protein 469 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532
12474826 Znf469 zinc finger protein 469 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532
12474826 Znf469 zinc finger protein 469 gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:25168418
12474826 Znf469 zinc finger protein 469 gene DOID:10124 corneal disease ISO RGD:1316175 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18452888
12474826 Znf469 zinc finger protein 469 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus PMID:24895405|PMID:25741868|PMID:28492532
12474826 Znf469 zinc finger protein 469 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia PMID:25741868|PMID:28492532
12474826 Znf469 zinc finger protein 469 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:23642083|PMID:23680354|PMID:24082139|PMID:24895405|PMID:25097247|PMID:25564447|PMID:25741868|PMID:28377322|PMID:28484309|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28622062|PMID:29228253|PMID:31107761|PMID:32461654|PMID:32671420|PMID:33739556|PMID:33816482|PMID:34368841
12474826 Znf469 zinc finger protein 469 gene DOID:14775 brittle cornea syndrome 1 ISO RGD:1316175 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12474826 Znf469 zinc finger protein 469 gene DOID:14775 brittle cornea syndrome 1 ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brittle cornea syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Corneal fragility, keratoglobus, blue sclerae, joint hyperextensibility | ClinVar Annotator: match by term: DYSGENESIS MESODERMALIS CORNEAE ET SCLERAE | ClinVar Annotator: match by term: EDS6B | ClinVar Annotator: match by term: ZNF469-related condition PMID:18452888|PMID:19661234|PMID:20938016|PMID:23642083|PMID:23680354|PMID:24082139|PMID:24895405|PMID:25097247|PMID:25564447|PMID:25741868|PMID:28377322|PMID:28484309|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28622062|PMID:29228253|PMID:31107761|PMID:32461654|PMID:32671420|PMID:33739556|PMID:33747040|PMID:33816482|PMID:34368841|PMID:5755738|PMID:7387950
12474826 Znf469 zinc finger protein 469 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:31690835
12474826 Znf469 zinc finger protein 469 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12474826 Znf469 zinc finger protein 469 gene DOID:8534 gastroesophageal reflux disease ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux PMID:25741868
12474826 Znf469 zinc finger protein 469 gene DOID:9001224 Striae Distensae ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Striae distensae PMID:25741868
12474826 Znf469 zinc finger protein 469 gene DOID:9001946 Skin Abnormalities ISO RGD:1316175 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18452888
12474826 Znf469 zinc finger protein 469 gene DOID:9002957 CARBONIC ANHYDRASE VA DEFICIENCY, HYPERAMMONEMIA DUE TO ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carbonic anhydrase VA deficiency, hyperammonemia due to PMID:24530203|PMID:26913920|PMID:28492532
12474826 Znf469 zinc finger protein 469 gene DOID:9003318 Keratoconus 1 ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 1 PMID:24895405|PMID:25564447|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29228253
12474826 Znf469 zinc finger protein 469 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome
12474826 Znf469 zinc finger protein 469 gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility | ClinVar Annotator: match by term: Joint laxity PMID:25741868
12474826 Znf469 zinc finger protein 469 gene DOID:9005468 Brittle Cornea Syndrome ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brittle cornea syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29228253|PMID:32461654
12474852 Alg1 ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase gene DOID:0050570 congenital disorder of glycosylation type I ISO RGD:1321758 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type I PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:9536098
12474852 Alg1 ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase gene DOID:0080390 nephrotic syndrome type 1 ISO RGD:1321758 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Finnish congenital nephrotic syndrome PMID:14709599|PMID:14973778|PMID:14973782|PMID:20679665|PMID:2296603|PMID:22966035|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25956699|PMID:26931382|PMID:27172925|PMID:27325525|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:31994750|PMID:32573669
12474852 Alg1 ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1321758 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:14709599|PMID:14973778|PMID:14973782|PMID:20679665|PMID:2296603|PMID:22966035|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25956699|PMID:26931382|PMID:27172925|PMID:27325525|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:31994750|PMID:32573669
12474852 Alg1 ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase gene DOID:0080563 congenital disorder of glycosylation Ik ISO RGD:1321758 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12474852 Alg1 ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase gene DOID:0080563 congenital disorder of glycosylation Ik ISO RGD:1321758 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ik | ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ik | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1K PMID:14709599|PMID:14973778|PMID:14973782|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20679665|PMID:2296603|PMID:22966035|PMID:23757202|PMID:23806237|PMID:24033266|PMID:24157261|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:25956699|PMID:26430078|PMID:26453362|PMID:26931382|PMID:27172925|PMID:27325525|PMID:27618451|PMID:27670784|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:30653653|PMID:31994750|PMID:32064623|PMID:32190976|PMID:32573669|PMID:33176815|PMID:33643843|PMID:33960646|PMID:34020146|PMID:34567092|PMID:35279850|PMID:9536098
12474852 Alg1 ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321758 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12474852 Alg1 ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1321758 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:28492532
12474852 Alg1 ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1321758 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation PMID:14709599|PMID:14973778|PMID:14973782|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20679665|PMID:2296603|PMID:22966035|PMID:23806237|PMID:24033266|PMID:24157261|PMID:25741868|PMID:25956699|PMID:26430078|PMID:26453362|PMID:26931382|PMID:27172925|PMID:27325525|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:30653653|PMID:31994750|PMID:32064623|PMID:32190976|PMID:32573669|PMID:33176815|PMID:34020146|PMID:34567092|PMID:35279850|PMID:9536098
12474852 Alg1 ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321758 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14709599|PMID:14973778|PMID:14973782|PMID:20679665|PMID:2296603|PMID:22966035|PMID:23806237|PMID:24033266|PMID:24157261|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:25956699|PMID:26430078|PMID:26931382|PMID:27172925|PMID:27325525|PMID:27618451|PMID:27670784|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:31994750|PMID:32064623|PMID:32573669|PMID:33176815|PMID:34567092
12474852 Alg1 ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1321758 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532
12474852 Alg1 ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1321758 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy PMID:14709599|PMID:14973778|PMID:14973782|PMID:17576681|PMID:20679665|PMID:2296603|PMID:22966035|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25956699|PMID:26931382|PMID:27172925|PMID:27325525|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:31994750|PMID:32190976|PMID:32573669|PMID:34567092|PMID:9536098
124748583 Immp2l inner mitochondrial membrane peptidase subunit 2 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1350569 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27356265
124748583 Immp2l inner mitochondrial membrane peptidase subunit 2 gene DOID:0111275 speech-language disorder-1 ISO RGD:1350569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood apraxia of speech PMID:25422445
124748583 Immp2l inner mitochondrial membrane peptidase subunit 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350569 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19401682
124748583 Immp2l inner mitochondrial membrane peptidase subunit 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1350569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
124748583 Immp2l inner mitochondrial membrane peptidase subunit 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12474878 Rasa3 RAS p21 protein activator 3 gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:737295 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:609135
12474878 Rasa3 RAS p21 protein activator 3 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1343935 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501
12474878 Rasa3 RAS p21 protein activator 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1343935 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12474908 Mrpl39 mitochondrial ribosomal protein L39 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1348143 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562|PMID:25741868
12474908 Mrpl39 mitochondrial ribosomal protein L39 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1348143 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25741868|PMID:37133451|PMID:8602753
12474908 Mrpl39 mitochondrial ribosomal protein L39 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1348143 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:37133451
12474908 Mrpl39 mitochondrial ribosomal protein L39 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348143 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12474908 Mrpl39 mitochondrial ribosomal protein L39 gene DOID:9005393 Alzheimer's Disease, Early-Onset, with Cerebral Amyloid Angiopathy ISO RGD:1348143 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, early-onset, with cerebral amyloid angiopathy PMID:16369530|PMID:19047566
12474908 Mrpl39 mitochondrial ribosomal protein L39 gene DOID:9005621 Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 59 ISO RGD:1348143 D RGD:7240710 20231213 OMIM
12474908 Mrpl39 mitochondrial ribosomal protein L39 gene DOID:9005621 Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 59 ISO RGD:1348143 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 59 PMID:25741868|PMID:37133451|PMID:8602753
12474921 Ogdhl oxoglutarate dehydrogenase L gene DOID:0070468 Yoon-Bellen neurodevelopmental syndrome ISO RGD:1322096 D RGD:7240710 20220406 OMIM
12474921 Ogdhl oxoglutarate dehydrogenase L gene DOID:0070468 Yoon-Bellen neurodevelopmental syndrome ISO RGD:1322096 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Yoon-Bellen neurodevelopmental syndrome PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28017472|PMID:34800363
12474921 Ogdhl oxoglutarate dehydrogenase L gene DOID:0080908 Cockayne syndrome B ISO RGD:1322096 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cockayne Syndrome, Type II PMID:25741868|PMID:38177409
12474921 Ogdhl oxoglutarate dehydrogenase L gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1322096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12474921 Ogdhl oxoglutarate dehydrogenase L gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1322096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Depression PMID:28017472
12474921 Ogdhl oxoglutarate dehydrogenase L gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12474921 Ogdhl oxoglutarate dehydrogenase L gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1322096 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497
12474921 Ogdhl oxoglutarate dehydrogenase L gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322096 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28492532
12474961 Cfap77 cilia and flagella associated protein 77 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1604151 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12474961 Cfap77 cilia and flagella associated protein 77 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1604151 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12474961 Cfap77 cilia and flagella associated protein 77 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1604151 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532
12474961 Cfap77 cilia and flagella associated protein 77 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1604151 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532
12474961 Cfap77 cilia and flagella associated protein 77 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1604151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532
12474961 Cfap77 cilia and flagella associated protein 77 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1604151 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12474980 Utp15 UTP15 small subunit processome component gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604578 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12474997 Itgb4 integrin subunit beta 4 gene DOID:0060733 junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia ISO RGD:733257 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12474997 Itgb4 integrin subunit beta 4 gene DOID:0060733 junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia ISO RGD:733257 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ITGB4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia PMID:10484780|PMID:11251584|PMID:11328943|PMID:11886501|PMID:12485428|PMID:16199547|PMID:16473856|PMID:17576681|PMID:18348258|PMID:18955862|PMID:20301304|PMID:20301336|PMID:22674212|PMID:23013259|PMID:23496044|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26739954|PMID:28492532|PMID:33274474|PMID:33937469|PMID:34046686|PMID:34597860|PMID:35432467|PMID:6177243|PMID:7545057|PMID:9536098|PMID:9546354|PMID:9674902|PMID:9792864|PMID:9892956
12474997 Itgb4 integrin subunit beta 4 gene DOID:0060738 junctional epidermolysis bullosa non-Herlitz type ISO RGD:733257 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa, non-Herlitz type PMID:25741868|PMID:28492532
12474997 Itgb4 integrin subunit beta 4 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:733257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12474997 Itgb4 integrin subunit beta 4 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:733257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12474997 Itgb4 integrin subunit beta 4 gene DOID:14695 galactokinase deficiency ISO RGD:733257 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of galactokinase PMID:10790206|PMID:11328943|PMID:16199547|PMID:16473856|PMID:23496044|PMID:25741868|PMID:28492532
12474997 Itgb4 integrin subunit beta 4 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:733257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18348258
12474997 Itgb4 integrin subunit beta 4 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:733257 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12474997 Itgb4 integrin subunit beta 4 gene DOID:2730 epidermolysis bullosa ISO RGD:733257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18348258
12474997 Itgb4 integrin subunit beta 4 gene DOID:3209 junctional epidermolysis bullosa ISO RGD:733257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7545057
12474997 Itgb4 integrin subunit beta 4 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:733257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27107458
12474997 Itgb4 integrin subunit beta 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733257 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36413997
12474997 Itgb4 integrin subunit beta 4 gene DOID:9002684 Localized Epidermolysis Bullosa Simplex 1C ISO RGD:733257 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 1C, localized PMID:11328943|PMID:16473856|PMID:25741868|PMID:28492532
12474997 Itgb4 integrin subunit beta 4 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:733257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12474997 Itgb4 integrin subunit beta 4 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:733257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12474997 Itgb4 integrin subunit beta 4 gene DOID:9003431 Junctional Epidermolysis Bullosa 5A, Intermediate ISO RGD:733257 D RGD:7240710 20220608 OMIM
12474997 Itgb4 integrin subunit beta 4 gene DOID:9003431 Junctional Epidermolysis Bullosa 5A, Intermediate ISO RGD:733257 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa, junctional 5A, intermediate PMID:10792571|PMID:11328943|PMID:12485428|PMID:16199547|PMID:16473856|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:9546354|PMID:9892956
12474997 Itgb4 integrin subunit beta 4 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:733257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12851778
12474997 Itgb4 integrin subunit beta 4 gene DOID:9007499 Pyloric Atresia ISO RGD:733257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18348258|PMID:7545057
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28445944
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:0060186 chemical colitis severity ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20201120 RGD Ace2 inhibitor PMID:19517214|REF_RGD_ID:40818410
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:0060186 chemical colitis severity ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20201203 RGD Ace2 knockout PMID:22837003|REF_RGD_ID:40818307
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:0060903 thrombosis treatment ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20111697|REF_RGD_ID:9685451
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:1347174 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 PMID:24706016|PMID:26545172|PMID:28492532
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14647384|PMID:16007097|PMID:19453650|PMID:19625462|PMID:22496216|PMID:23678171|PMID:24172901|PMID:24227843|PMID:25187545
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200625 RGD human gene in a mouse model PMID:32380511|REF_RGD_ID:30310239
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:31996437|PMID:32061198|PMID:32081428|PMID:32092392|PMID:32117569|PMID:32129518|PMID:32132184|PMID:32133153|PMID:32142651|PMID:32149769|PMID:32201080|PMID:32203189|PMID:32275855|PMID:32286790|PMID:32404436
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200702 RGD DNA:insertion/deletion:intron 16: PMID:32220422|REF_RGD_ID:32716393
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20220121 RGD PMID:34668775|PMID:34668780|REF_RGD_ID:151347432|REF_RGD_ID:151347433
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12075344|PMID:15833808|PMID:17473847|PMID:18391097|PMID:19221212|PMID:20559404|PMID:21859683
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:8790A>G, associated with Metabolic Syndrome X (MeSH:D024821) PMID:16459167|REF_RGD_ID:1642828
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:aorta PMID:20854846|REF_RGD_ID:9685442
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20201203 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney (rat) PMID:12075344|REF_RGD_ID:629626
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16788004|REF_RGD_ID:9685435
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17345786|REF_RGD_ID:9685433
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22009550
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20201117 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium (human) PMID:32448590|REF_RGD_ID:40818260
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:17532087|REF_RGD_ID:9685452
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease severity ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:26813885|REF_RGD_ID:32716392
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease treatment ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200626 RGD human protein in a mouse model PMID:26813885|REF_RGD_ID:32716392
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19221212
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16723697
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1347174 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:14069 cerebral malaria susceptibility ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20201203 RGD DNA:SNP:intron 1: C>T PMID:20117248|REF_RGD_ID:40818420
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:1686 glaucoma treatment ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23702784|REF_RGD_ID:9685447
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26767952
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14647384|PMID:16007097|PMID:16166518|PMID:16339146|PMID:19453650|PMID:19625462|PMID:23678171|PMID:24172901|PMID:24227843|PMID:26801988|PMID:31996437|PMID:32092392|PMID:32201080
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:lung (mouse) PMID:32339157|REF_RGD_ID:30310237
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20201203 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart (mouse) PMID:19453650|REF_RGD_ID:40818405
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:16007097|REF_RGD_ID:30309202
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome susceptibility ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200625 RGD human gene in a mouse model PMID:17974127|REF_RGD_ID:30309965
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200702 RGD human gene in a mouse model PMID:32553273|REF_RGD_ID:32716426
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:24090950|REF_RGD_ID:9685436
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreas PMID:19212105|REF_RGD_ID:2325210
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:27550926|PMID:33007385
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20581171|REF_RGD_ID:4140483
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:4492 avian influenza severity ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:24800825|REF_RGD_ID:32716391
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:4492 avian influenza treatment ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200626 RGD human protein in a mouse model PMID:24800825|REF_RGD_ID:32716391
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:myocardium PMID:15671045|REF_RGD_ID:1558664
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23959549|REF_RGD_ID:9685449
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25973029
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20201127 RGD mRNA, protein:increased expression:heart (human) PMID:32227090|REF_RGD_ID:40818416
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31931441
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20201118 RGD human protein in a rat model PMID:25225206|REF_RGD_ID:40818280
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25301841
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Poisoning;mRNA:decreased expression:lung PMID:20465954|REF_RGD_ID:4140485
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20201117 RGD associated with Pseudomonas Infections;mRNA, protein:altered expression, altered activity:lung (mouse) PMID:31645418|REF_RGD_ID:40818279
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31380462
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21792177|REF_RGD_ID:8548900
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20201117 RGD human gene in a mouse model PMID:31380462|REF_RGD_ID:40818278
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16001071|PMID:19864379|PMID:20484496|PMID:33007385
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :8790G>A (human) PMID:18753062|REF_RGD_ID:2313798
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9000927 Alveolar Bone Loss treatment ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20230720 RGD associated with periodontal disease PMID:33364953|REF_RGD_ID:329956421
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects treatment ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20230817 RGD associated with maternal adenine induced chronic kidney disease PMID:32604820|REF_RGD_ID:401793718
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:19793108|REF_RGD_ID:2316776
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20201117 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:liver (rat) PMID:16166274|REF_RGD_ID:40818265
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9001650 Pregnancy-Induced Hypertension ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17977916|REF_RGD_ID:8548898
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33007385
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12623933|PMID:17600118|PMID:20844835
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin Dependent;mRNA, protein:decreased expression:kidney PMID:19034303|REF_RGD_ID:2313797
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:kidney PMID:19077419|REF_RGD_ID:2313796
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:18235039|REF_RGD_ID:2313800
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies no_association ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:polymorphisms: :multiple (human) PMID:18235039|REF_RGD_ID:2313800
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9002721 Hypertensive Nephrosclerosis severity ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20201120 RGD mRNA, protein:decreased expression, increased expression:nephron tubule, kidney interstitium (human) PMID:21346373|REF_RGD_ID:40818408
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis treatment ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:21148624|REF_RGD_ID:9685434
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9004531 Cardiovirus Infections ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20201203 RGD encephalomyocarditis virus;mRNA, protein:decreased expression, increased expression:heart (mouse) PMID:19453650|REF_RGD_ID:40818405
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27302421
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20201203 RGD associated with avian influenza;protein:decreased expression:lung (mouse) PMID:25391767|REF_RGD_ID:40818412
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury severity ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:16001071|REF_RGD_ID:32716389
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200626 RGD human protein in a mouse model PMID:16001071|REF_RGD_ID:32716389
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20201203 RGD associated with Escherichia coli Infections PMID:29990483|REF_RGD_ID:40400897
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18544849|REF_RGD_ID:9685455
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19453650
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:kidney PMID:18679036|REF_RGD_ID:2313799
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9005883 Pleural Effusion ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20201203 RGD associated with tuberculosis;protein:decreased activity:pleural fluid (human) PMID:23091417|REF_RGD_ID:40818411
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:20528771|REF_RGD_ID:9685432
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis treatment ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20201117 RGD human gene in a mouse model PMID:25228068|REF_RGD_ID:40818264
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:22595130|REF_RGD_ID:9685456
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling treatment ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetic Cardiomyopathies PMID:22340266|REF_RGD_ID:9685428
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling treatment ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction PMID:20507236|REF_RGD_ID:9685439
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling treatment ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Acute Kidney Injury PMID:18223026|REF_RGD_ID:9685440
124750550 Dpy19l1 dpy-19 like C-mannosyltransferase 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12475075 Rgma repulsive guidance molecule BMP co-receptor a gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1311983 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16863689|REF_RGD_ID:9850145
12475075 Rgma repulsive guidance molecule BMP co-receptor a gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1323724 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:intron: (rs997941, rs34925346) (human) PMID:20072140|REF_RGD_ID:6892695
12475075 Rgma repulsive guidance molecule BMP co-receptor a gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1311983 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:CA3 field of hippocampus PMID:25420768|REF_RGD_ID:9850144
12475075 Rgma repulsive guidance molecule BMP co-receptor a gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:1311983 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21840379|PMID:23275173|REF_RGD_ID:9850121|REF_RGD_ID:9850122
12475075 Rgma repulsive guidance molecule BMP co-receptor a gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:1311983 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16585268|REF_RGD_ID:9850138
12475075 Rgma repulsive guidance molecule BMP co-receptor a gene DOID:9002560 Penetrating Eye Injuries ISO RGD:1311983 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:21887516|REF_RGD_ID:9850142
12475083 Crnkl1 crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:733946 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:38605124
12475083 Crnkl1 crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:733946 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:26619011
12475083 Crnkl1 crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:733946 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.S128F (human) PMID:23774526|REF_RGD_ID:9850250
12475083 Crnkl1 crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:733946 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:26619011
12475101 Pygo1 pygopus family PHD finger 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1346093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12475101 Pygo1 pygopus family PHD finger 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1346093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12475118 Myom1 myomesin 1 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy PMID:28492532
12475118 Myom1 myomesin 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12475118 Myom1 myomesin 1 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest
12475118 Myom1 myomesin 1 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835
12475118 Myom1 myomesin 1 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12475118 Myom1 myomesin 1 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12475118 Myom1 myomesin 1 gene DOID:0110880 holoprosencephaly 4 ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 4 PMID:16199538|PMID:16962354|PMID:17001671|PMID:19431187|PMID:22125506|PMID:28492532
12475118 Myom1 myomesin 1 gene DOID:0111193 facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 PMID:28492532
12475118 Myom1 myomesin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12475118 Myom1 myomesin 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21256114|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:26656175|PMID:27600940|PMID:27662471|PMID:28323875|PMID:28492532|PMID:28986455|PMID:28991257|PMID:31130284|PMID:32368696|PMID:33658040|PMID:9536098
12475118 Myom1 myomesin 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12475118 Myom1 myomesin 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12475118 Myom1 myomesin 1 gene DOID:9005523 Majeed Syndrome ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Majeed syndrome PMID:28492532
12475118 Myom1 myomesin 1 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:24033266|PMID:28492532
12475118 Myom1 myomesin 1 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:26036949|PMID:28492532|PMID:31130284
12475118 Myom1 myomesin 1 gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia PMID:25741868|PMID:28492532
12475164 Mamld1 mastermind like domain containing 1 gene DOID:0050760 X-linked myopathy with excessive autophagy ISO RGD:1344424 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked myopathy with excessive autophagy PMID:10063835|PMID:10449925|PMID:15725586|PMID:20434914|PMID:28492532|PMID:9305655
12475164 Mamld1 mastermind like domain containing 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845
12475164 Mamld1 mastermind like domain containing 1 gene DOID:0111225 centronuclear myopathy X-linked ISO RGD:1344424 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe X-linked myotubular myopathy PMID:10063835|PMID:10449925|PMID:15725586|PMID:20434914|PMID:28492532|PMID:9305655
12475164 Mamld1 mastermind like domain containing 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12475164 Mamld1 mastermind like domain containing 1 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:1344424 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21559465
12475164 Mamld1 mastermind like domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12475164 Mamld1 mastermind like domain containing 1 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1344424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation
12475164 Mamld1 mastermind like domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344424 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12475164 Mamld1 mastermind like domain containing 1 gene DOID:9003647 Hypospadias 2, X-Linked ISO RGD:1344424 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12475164 Mamld1 mastermind like domain containing 1 gene DOID:9003647 Hypospadias 2, X-Linked ISO RGD:1344424 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias 2, X-linked PMID:17086185|PMID:20347055|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32690052|PMID:33424767
12475174 Rbm48 RNA binding motif protein 48 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:1602202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1a PMID:25741868|PMID:28492532
12475174 Rbm48 RNA binding motif protein 48 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1602202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:26489029
12475174 Rbm48 RNA binding motif protein 48 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1602202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12475174 Rbm48 RNA binding motif protein 48 gene DOID:9006420 Zellweger Leukodystrophy ISO RGD:1602202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zellweger leukodystrophy PMID:25741868|PMID:28492532
12475174 Rbm48 RNA binding motif protein 48 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1602202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum PMID:25741868|PMID:28492532
12475183 Fgf19 fibroblast growth factor 19 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1550725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27580383
12475183 Fgf19 fibroblast growth factor 19 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344909 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12475183 Fgf19 fibroblast growth factor 19 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:620166 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27939985|REF_RGD_ID:15036816
12475183 Fgf19 fibroblast growth factor 19 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1550725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28673684
12475183 Fgf19 fibroblast growth factor 19 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25822088
12475183 Fgf19 fibroblast growth factor 19 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1344909 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12475183 Fgf19 fibroblast growth factor 19 gene DOID:9004250 Hepatic Insufficiency ISO RGD:1550725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28673684
12475183 Fgf19 fibroblast growth factor 19 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1550725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24699334
12475183 Fgf19 fibroblast growth factor 19 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1550725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28673684
12475183 Fgf19 fibroblast growth factor 19 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1550725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28673684
12475183 Fgf19 fibroblast growth factor 19 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1344909 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:0060835 isolated microphthalmia 6 ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 6 PMID:19169412|PMID:25741868|PMID:28492532
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1316695 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 | ClinVar Annotator: match by term: Posterior Microphthalmia with Retinitis Pigmentosa, Foveoschisis, and Optic Disc Drusen PMID:12140190|PMID:1258954|PMID:15976030|PMID:16199547|PMID:17167404|PMID:17576681|PMID:18554571|PMID:18648522|PMID:19169412|PMID:19753314|PMID:20361016|PMID:21670352|PMID:22142163|PMID:22605927|PMID:22892318|PMID:23112574|PMID:23127749|PMID:23143909|PMID:23742260|PMID:24088041|PMID:24531000|PMID:25097241|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26583794|PMID:26633545|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:29170418|PMID:29450879|PMID:30181649|PMID:30653986|PMID:31106028|PMID:31992737|PMID:32052405|PMID:32118495|PMID:32703043|PMID:32830442|PMID:32996714|PMID:33203948|PMID:9536098
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:0060869 late-onset retinal degeneration ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Late-onset retinal degeneration | ClinVar Annotator: match by term: RETINAL DEGENERATION, LATE-ONSET, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:12140190|PMID:12944416|PMID:15976030|PMID:16199547|PMID:18648522|PMID:19169412|PMID:20361016|PMID:22892318|PMID:23289492|PMID:24531000|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28939808|PMID:29847639|PMID:33203948|PMID:33949280
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:0080634 nanophthalmos ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nanophthalmia PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26583794|PMID:28492532|PMID:29170418|PMID:30181649
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1316695 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletio:exon:c.498delC(P.166PfsX26)(human) PMID:22605927|REF_RGD_ID:11553921
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1316695 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutations:exons:c.271C>T,c.498dupC(human) PMID:23742260|REF_RGD_ID:11553922
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:11105 fundus albipunctatus ISO RGD:1620492 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:136880
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal degeneration PMID:18648522|PMID:19169412|PMID:22892318|PMID:24531000|PMID:25741868|PMID:28492532
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:8466 retinal degeneration treatment ISO RGD:1620492 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22142163|REF_RGD_ID:11553878
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:12140190|PMID:12944416|PMID:15976030|PMID:16199547|PMID:20361016|PMID:22142163|PMID:23289492|PMID:24531000|PMID:25097241|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28939808|PMID:29847639|PMID:31992737|PMID:32036094
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:9002122 Nanophthalmos 2 ISO RGD:1316695 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:9002122 Nanophthalmos 2 ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nanophthalmos 2 PMID:12140190|PMID:1258954|PMID:15976030|PMID:17167404|PMID:18554571|PMID:19753314|PMID:20361016|PMID:22605927|PMID:23112574|PMID:23143909|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32996714
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:9002594 High Hyperopia ISO RGD:1316695 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense, deletion, duplication mutations:cds: PMID:26583794|REF_RGD_ID:11076374
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12475213 Dyrk4 dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 4 gene DOID:0050989 episodic ataxia type 1 ISO RGD:1351667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 1 PMID:28492532
12475213 Dyrk4 dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 4 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1351667 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12475213 Dyrk4 dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 4 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1351667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12475233 Acot8 acyl-CoA thioesterase 8 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:70372 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12475233 Acot8 acyl-CoA thioesterase 8 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:70372 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532
12475249 Arhgap31 Rho GTPase activating protein 31 gene DOID:0060227 Adams-Oliver syndrome ISO RGD:1606256 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome PMID:28492532
12475249 Arhgap31 Rho GTPase activating protein 31 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1606256 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12475249 Arhgap31 Rho GTPase activating protein 31 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1606256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868
12475249 Arhgap31 Rho GTPase activating protein 31 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1606256 D RGD:9068941 20230729 RGD associated with nicotine dependence;DNA:SNP: (rs10934490) (human) PMID:19706030|REF_RGD_ID:329970276
12475249 Arhgap31 Rho GTPase activating protein 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606256 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12475249 Arhgap31 Rho GTPase activating protein 31 gene DOID:9004220 Adams-Oliver Syndrome 1 ISO RGD:1606256 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12475249 Arhgap31 Rho GTPase activating protein 31 gene DOID:9004220 Adams-Oliver Syndrome 1 ISO RGD:1606256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARHGAP31-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 1 PMID:16451141|PMID:21565291|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29924900|PMID:474617
12475265 Tmem138 transmembrane protein 138 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1604817 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:22282472|PMID:28102635|PMID:28492532
12475265 Tmem138 transmembrane protein 138 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1604817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:17576681|PMID:22282472|PMID:27081510|PMID:28102635|PMID:28492532|PMID:9536098
12475265 Tmem138 transmembrane protein 138 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1604817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome
12475265 Tmem138 transmembrane protein 138 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1604817 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12475265 Tmem138 transmembrane protein 138 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1604817 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis
12475265 Tmem138 transmembrane protein 138 gene DOID:0110985 Joubert Syndrome 16 ISO RGD:1604817 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12475265 Tmem138 transmembrane protein 138 gene DOID:0110985 Joubert Syndrome 16 ISO RGD:1604817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 16 PMID:17576681|PMID:22282472|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26489029|PMID:27081510|PMID:27434533|PMID:28102635|PMID:28289185|PMID:28492532|PMID:32404165|PMID:9536098
12475265 Tmem138 transmembrane protein 138 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12475265 Tmem138 transmembrane protein 138 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12475274 Spink7 serine peptidase inhibitor Kazal type 7 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1606769 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12475274 Spink7 serine peptidase inhibitor Kazal type 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606769 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12475274 Spink7 serine peptidase inhibitor Kazal type 7 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606769 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12475278 Cfap53 cilia and flagella associated protein 53 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1344036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus
12475278 Cfap53 cilia and flagella associated protein 53 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344036 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12475278 Cfap53 cilia and flagella associated protein 53 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344036 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12475278 Cfap53 cilia and flagella associated protein 53 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1344036 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence
12475278 Cfap53 cilia and flagella associated protein 53 gene DOID:9003212 Visceral Heterotaxy 6, Autosomal ISO RGD:1344036 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12475278 Cfap53 cilia and flagella associated protein 53 gene DOID:9003212 Visceral Heterotaxy 6, Autosomal ISO RGD:1344036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 6, autosomal PMID:17576681|PMID:22577226|PMID:25504577|PMID:25741868|PMID:26531781|PMID:28492532|PMID:9536098
12475278 Cfap53 cilia and flagella associated protein 53 gene DOID:9565 dextrocardia ISO RGD:1344036 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dextrocardia PMID:25741868|PMID:26531781
12475278 Cfap53 cilia and flagella associated protein 53 gene DOID:9955 hypoplastic left heart syndrome ISO RGD:1344036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic left heart syndrome
12475289 Slc39a10 solute carrier family 39 member 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12475289 Slc39a10 solute carrier family 39 member 10 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1316445 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17359283
12475303 C1r complement C1r gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1319235 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12475303 C1r complement C1r gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1319235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532
12475303 C1r complement C1r gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1319235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532
12475303 C1r complement C1r gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1319235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532
12475303 C1r complement C1r gene DOID:0080986 Ehlers-Danlos syndrome periodontal type 1 ISO RGD:1319235 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12475303 C1r complement C1r gene DOID:0080986 Ehlers-Danlos syndrome periodontal type 1 ISO RGD:1319235 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type 1 PMID:12776252|PMID:2260589|PMID:22739343|PMID:25741868|PMID:27663155|PMID:27745832|PMID:33268848|PMID:34324282|PMID:890102
12475303 C1r complement C1r gene DOID:0080987 Ehlers-Danlos syndrome periodontal type 2 ISO RGD:1319235 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type 2 PMID:12776252|PMID:2260589|PMID:22739343|PMID:25741868|PMID:27663155|PMID:27745832|PMID:890102
12475303 C1r complement C1r gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1319235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532
12475303 C1r complement C1r gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1319235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome
12475303 C1r complement C1r gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1319235 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12475303 C1r complement C1r gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1319235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:25741868|PMID:33268848|PMID:35307828
12475303 C1r complement C1r gene DOID:9003565 Paratuberculosis ISO RGD:1319235 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22633222
12475303 C1r complement C1r gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1319235 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868
12475303 C1r complement C1r gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1319235 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:adipocyte PMID:17244723|REF_RGD_ID:1600551
12475303 C1r complement C1r gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1319235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12475318 Trmt10a tRNA methyltransferase 10A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319496 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24204302|PMID:25053765|PMID:26526202|PMID:26535115|PMID:28492532|PMID:33448213
12475318 Trmt10a tRNA methyltransferase 10A gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1319496 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:24204302|PMID:25741868|PMID:26535115|PMID:28492532
12475318 Trmt10a tRNA methyltransferase 10A gene DOID:9006685 Microcephaly, Short Stature, and Impaired Glucose Metabolism 1 ISO RGD:1319496 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12475318 Trmt10a tRNA methyltransferase 10A gene DOID:9006685 Microcephaly, Short Stature, and Impaired Glucose Metabolism 1 ISO RGD:1319496 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, short stature, and impaired glucose metabolism 1 PMID:24204302|PMID:25053765|PMID:25741868|PMID:26535115|PMID:28492532|PMID:33448213
12475332 B3gnt9 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 9 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1603192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12475332 B3gnt9 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 9 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1603192 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532
12475332 B3gnt9 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 9 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1603192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17379860
12475344 Apex2 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 2 gene DOID:0060063 sideroblastic anemia 1 ISO RGD:1350631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, sideroblastic, 1
12475344 Apex2 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12475344 Apex2 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 2 gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:1350631 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316
12475344 Apex2 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12475357 Mkks MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1318801 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 12 PMID:28492532|PMID:32733715
12475357 Mkks MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1318801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1, modifier of PMID:12837689
12475357 Mkks MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:0110128 Bardet-Biedl syndrome 6 ISO RGD:1318801 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12475357 Mkks MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:0110128 Bardet-Biedl syndrome 6 ISO RGD:1318801 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 6 PMID:10802661|PMID:10973238|PMID:10973251|PMID:11179009|PMID:11567139|PMID:12107442|PMID:12920096|PMID:15637713|PMID:15731008|PMID:15770229|PMID:16104012|PMID:17576681|PMID:18094050|PMID:20080638|PMID:20142850|PMID:20177705|PMID:20226561|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20502701|PMID:21157496|PMID:21209035|PMID:22446187|PMID:22500027|PMID:24400638|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:26900326|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28753627|PMID:28761321|PMID:29127258|PMID:30586318|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:33138063|PMID:33520300|PMID:9536098
12475357 Mkks MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:0110683 congenital myasthenic syndrome 18 ISO RGD:1318801 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 18, WITH INTELLECTUAL DISABILITY AND ATAXIA PMID:28492532|PMID:32733715
12475357 Mkks MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:0111255 McKusick-Kaufman syndrome ISO RGD:1318801 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12475357 Mkks MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:0111255 McKusick-Kaufman syndrome ISO RGD:1318801 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrometrocolpos, postaxial polydactyly, and congenital heart malformation | ClinVar Annotator: match by term: MKKS-related condition | ClinVar Annotator: match by term: McKusick-Kaufman syndrome PMID:10802661|PMID:10973251|PMID:11179009|PMID:11567139|PMID:12107442|PMID:12920096|PMID:15483080|PMID:15637713|PMID:15666242|PMID:15770229|PMID:16104012|PMID:17576681|PMID:18094050|PMID:20080638|PMID:20142850|PMID:20177705|PMID:20226561|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:21157496|PMID:21209035|PMID:22446187|PMID:22500027|PMID:22773737|PMID:24400638|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:26355662|PMID:26900326|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28753627|PMID:28761321|PMID:29127258|PMID:29588463|PMID:30504698|PMID:30586318|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31028937|PMID:33138063|PMID:33520300|PMID:35112343|PMID:35835773|PMID:9536098
12475357 Mkks MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1318801 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:10802661|PMID:10973251|PMID:11567139|PMID:18094050|PMID:20177705|PMID:20226561|PMID:20498079|PMID:21209035|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:28492532
12475357 Mkks MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1318801 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12107442|REF_RGD_ID:1582516
12475357 Mkks MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1318801 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:10802661|PMID:10973238|PMID:10973251|PMID:11179009|PMID:11567139|PMID:12107442|PMID:12920096|PMID:15483080|PMID:15637713|PMID:15666242|PMID:15731008|PMID:15770229|PMID:16104012|PMID:17576681|PMID:18094050|PMID:19763152|PMID:20080638|PMID:20142850|PMID:20177705|PMID:20226561|PMID:20307669|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20502701|PMID:21157496|PMID:21209035|PMID:22353939|PMID:22406018|PMID:22446187|PMID:22500027|PMID:22773737|PMID:24400638|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:26355662|PMID:26900326|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28624958|PMID:28753627|PMID:28761321|PMID:2896767|PMID:29127258|PMID:29588463|PMID:30504698|PMID:30586318|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31028937|PMID:31054281|PMID:33138063|PMID:33520300|PMID:34448047|PMID:35112343|PMID:35835773|PMID:9536098
12475357 Mkks MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318801 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10802661|PMID:10973251|PMID:11179009|PMID:11567139|PMID:15637713|PMID:15666242|PMID:17576681|PMID:18094050|PMID:20080638|PMID:20177705|PMID:20226561|PMID:20498079|PMID:21157496|PMID:21209035|PMID:22446187|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:28492532|PMID:28761321|PMID:30586318|PMID:30614526|PMID:9536098
12475357 Mkks MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1318801 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10802661|PMID:10973251|PMID:11567139|PMID:18094050|PMID:20177705|PMID:20226561|PMID:20498079|PMID:21209035|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:28492532
12475357 Mkks MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:9000726 Bardet-Biedl Syndrome 2/6, Digenic ISO RGD:1318801 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-biedl syndrome 2/6, digenic PMID:10802661|PMID:10973251|PMID:11567139|PMID:18094050|PMID:20177705|PMID:20226561|PMID:20498079|PMID:21209035|PMID:22446187|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:28492532
12475357 Mkks MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:9003698 ALAGILLE SYNDROME 1 ISO RGD:1318801 D RGD:8554872 20240213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 PMID:10213047|PMID:16575836|PMID:19058200|PMID:22382802|PMID:28492532|PMID:32733715
12475357 Mkks MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:1318801 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEPATIC DUCTULAR HYPOPLASIA, SYNDROMATIC PMID:10213047|PMID:16575836|PMID:19058200|PMID:22382802|PMID:28492532|PMID:32733715
12475357 Mkks MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1318801 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10973251|REF_RGD_ID:1581208
12475357 Mkks MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1318801 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:substitution:A242S possible contribution PMID:15483080|REF_RGD_ID:1601414
12475357 Mkks MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1318802 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601665
12475357 Mkks MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:1318801 D RGD:9068941 20200609 RGD unlikely to play a major role in the pathogenesis of nonsyndromic obesity PMID:15483080|REF_RGD_ID:1601414
12475371 Nrde2 NRDE-2, necessary for RNA interference, domain containing gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1351142 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532
12475371 Nrde2 NRDE-2, necessary for RNA interference, domain containing gene DOID:0081324 neurodevelopmental disorder with poor growth, spastic tetraplegia, and hearing loss ISO RGD:1351142 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with poor growth, spastic tetraplegia, and hearing loss PMID:35861243
12475371 Nrde2 NRDE-2, necessary for RNA interference, domain containing gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12475392 Znf48 zinc finger protein 48 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1343499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12475400 Vsx2 visual system homeobox 2 gene DOID:0060835 isolated microphthalmia 6 ISO RGD:1348218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MICROPHTHALMIA, POSTERIOR NONSYNDROMIC
12475400 Vsx2 visual system homeobox 2 gene DOID:0060839 isolated microphthalmia 2 ISO RGD:1348218 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12475400 Vsx2 visual system homeobox 2 gene DOID:0060839 isolated microphthalmia 2 ISO RGD:1348218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 2 | ClinVar Annotator: match by term: VSX2-related condition PMID:10932181|PMID:11341888|PMID:15257456|PMID:16199547|PMID:17661825|PMID:20414678|PMID:21976963|PMID:23028343|PMID:24033328|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:26995144|PMID:27013732|PMID:28121235|PMID:28492532|PMID:30181649|PMID:3378363
12475400 Vsx2 visual system homeobox 2 gene DOID:0110613 primary ciliary dyskinesia 16 ISO RGD:1348218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 16 PMID:28492532
12475400 Vsx2 visual system homeobox 2 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1348218 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:20414678|PMID:21976963|PMID:24033328|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:30181649
12475400 Vsx2 visual system homeobox 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1348218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa
12475400 Vsx2 visual system homeobox 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12475400 Vsx2 visual system homeobox 2 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1348218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia | ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmos PMID:15257456|PMID:20414678|PMID:21976963|PMID:23028343|PMID:24033328|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:30181649
12475400 Vsx2 visual system homeobox 2 gene DOID:1432 blindness susceptibility ISO RGD:1348218 D RGD:9068941 20200609 RGD microphthalmia, OMIM:251600;DNA:missense mutations: :p.R200Q , p.R200P PMID:10932181|REF_RGD_ID:734779
12475400 Vsx2 visual system homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12475400 Vsx2 visual system homeobox 2 gene DOID:9003342 Microphthalmia, Cataracts, and Iris Abnormalities ISO RGD:1348218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, cataracts, and iris abnormalities PMID:10932181|PMID:11341888|PMID:17661825|PMID:23028343|PMID:25741868|PMID:27013732|PMID:28492532
12475400 Vsx2 visual system homeobox 2 gene DOID:9005041 Isolated Microphthalmia with Coloboma 3 ISO RGD:1348218 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12475400 Vsx2 visual system homeobox 2 gene DOID:9005041 Isolated Microphthalmia with Coloboma 3 ISO RGD:1348218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, isolated, with coloboma 3 PMID:11341888|PMID:15257456|PMID:16199547|PMID:17661825|PMID:20414678|PMID:21976963|PMID:23028343|PMID:25606400|PMID:25741868|PMID:28121235|PMID:28492532
12475411 Catsper1 cation channel sperm associated 1 gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1321252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532
12475411 Catsper1 cation channel sperm associated 1 gene DOID:0070173 spermatogenic failure 7 ISO RGD:1321252 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12475411 Catsper1 cation channel sperm associated 1 gene DOID:0070173 spermatogenic failure 7 ISO RGD:1321252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 7 PMID:19344877|PMID:20301780|PMID:21255775|PMID:24442342|PMID:25741868|PMID:28492532
12475411 Catsper1 cation channel sperm associated 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12475411 Catsper1 cation channel sperm associated 1 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1321252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility
12475411 Catsper1 cation channel sperm associated 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1321252 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12475411 Catsper1 cation channel sperm associated 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1321252 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12475411 Catsper1 cation channel sperm associated 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1321252 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12475411 Catsper1 cation channel sperm associated 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1321252 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12475426 Cep68 centrosomal protein 68 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1319252 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum PMID:10398605|PMID:10871396|PMID:11121129|PMID:11773631|PMID:17344931|PMID:18368133|PMID:18703314|PMID:24033266|PMID:24130121|PMID:25256075|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30414346|PMID:31980526|PMID:33558524
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:0060286 combined oxidative phosphorylation deficiency ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency PMID:28492532
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:0060792 hypomyelinating leukodystrophy 11 ISO RGD:1320170 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:0060792 hypomyelinating leukodystrophy 11 ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy 11 PMID:11013442|PMID:21131976|PMID:22563501|PMID:22855961|PMID:25741868|PMID:26151409|PMID:26467025|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:29567474|PMID:29644095|PMID:30311386|PMID:30505682|PMID:30957429|PMID:31019026|PMID:32042905|PMID:33176815|PMID:33597727|PMID:33804237|PMID:33888711|PMID:34645491|PMID:610060
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:0070396 progressive leukoencephalopathy with ovarian failure ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure PMID:24808023|PMID:25058219|PMID:25705216|PMID:25741868|PMID:27734837|PMID:27749956|PMID:28492532|PMID:29440775|PMID:29749055|PMID:29971983|PMID:30285085|PMID:30819764|PMID:31099476|PMID:31885218|PMID:33972171|PMID:35084689|PMID:35305867
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:0070403 hypomyelinating leukodystrophy 26 ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 26, with chondrodysplasia PMID:35325049
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:27657687
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:0080791 Treacher Collins syndrome 3 ISO RGD:1320170 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:0080791 Treacher Collins syndrome 3 ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLR1C-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Treacher Collins Syndrome, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Treacher Collins syndrome 3 PMID:11013442|PMID:17576681|PMID:21131976|PMID:22563501|PMID:22855961|PMID:24942156|PMID:25741868|PMID:26151409|PMID:26467025|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:29567474|PMID:29644095|PMID:30311386|PMID:30957429|PMID:31019026|PMID:32042905|PMID:33176815|PMID:33597727|PMID:33804237|PMID:33888711|PMID:34645491|PMID:610060|PMID:9536098
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:0110601 primary ciliary dyskinesia 12 ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 12, WITHOUT SITUS INVERSUS | ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 12 PMID:19200523|PMID:23993197|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iron accumulation in brain PMID:32581362
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:0110847 xeroderma pigmentosum variant type ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum variant type PMID:10385124|PMID:10398605|PMID:10871396|PMID:11121129|PMID:11773631|PMID:16199547|PMID:17344931|PMID:17576681|PMID:18368133|PMID:18703314|PMID:20577208|PMID:23651273|PMID:24033266|PMID:24130121|PMID:25256075|PMID:25741868|PMID:26884178|PMID:27004399|PMID:27664908|PMID:27982466|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28688171|PMID:30414346|PMID:32239545|PMID:32999650|PMID:33558524|PMID:35111200|PMID:36308448|PMID:38212351|PMID:9536098
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:0111479 combined oxidative phosphorylation deficiency 8 ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC MITOCHONDRIAL, FATAL INFANTILE | ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 8 PMID:21549344|PMID:22277967|PMID:24033266|PMID:24808023|PMID:25058219|PMID:25705216|PMID:25741868|PMID:27734837|PMID:27749956|PMID:27839525|PMID:28492532|PMID:28633377|PMID:29440775|PMID:29749055|PMID:29971983|PMID:30054184|PMID:30285085|PMID:30819764|PMID:31099476|PMID:31106991|PMID:31885218|PMID:35305867|PMID:37377599
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:0112197 spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary bone dysplasia with multiple joint dislocations PMID:35325049
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM63B-associated disorder PMID:25741868|PMID:37421948
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:1098 hemolytic disease of the fetus ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal Erythroblastosis
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microvascular complications of diabetes, susceptibility to, 1 PMID:11978667
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30414346|PMID:33558524
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atherosclerosis, susceptibility to PMID:15732116|PMID:15937083|PMID:18413368
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma PMID:18550579
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11013442|PMID:17576681|PMID:21131976|PMID:21549344|PMID:22277967|PMID:22855961|PMID:24033266|PMID:24808023|PMID:25058219|PMID:25705216|PMID:25741868|PMID:26151409|PMID:27734837|PMID:27749956|PMID:27839525|PMID:28492532|PMID:28633377|PMID:29440775|PMID:29567474|PMID:29749055|PMID:29971983|PMID:30285085|PMID:30311386|PMID:30957429|PMID:31099476|PMID:31885218|PMID:32042905|PMID:32080176|PMID:32319008|PMID:32581362|PMID:33804237|PMID:35305867|PMID:610060|PMID:9536098
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:9000096 Lung Agenesis ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypoplasia PMID:21549344|PMID:22277967|PMID:24033266|PMID:24808023|PMID:25058219|PMID:25705216|PMID:25741868|PMID:27839525|PMID:28492532|PMID:28633377|PMID:29440775|PMID:29971983|PMID:30285085|PMID:30819764|PMID:31106991
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:22855961|PMID:25741868|PMID:26151409|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32042905|PMID:33804237|PMID:610060
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:9004768 Carey-Fineman-Ziter Syndrome 2 ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carey-Fineman-Ziter syndrome 2 PMID:35642635
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:9005019 JABERI-ELAHI SYNDROME ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jaberi-Elahi syndrome PMID:25741868|PMID:29449720|PMID:30790272|PMID:32860008
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:9008003 Mandibulofacial Dysostosis ISO RGD:1320170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21131976
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:19200523|PMID:22384920|PMID:23993197|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:25741868|PMID:25789548|PMID:28492532|PMID:30067075
12475453 Tifab TIFA inhibitor gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:2291818 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12475453 Tifab TIFA inhibitor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2291818 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12475453 Tifab TIFA inhibitor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:2291818 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18414213|PMID:25741868
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:0060488 Pitt-Hopkins syndrome ISO RGD:732921 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:0060488 Pitt-Hopkins syndrome ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome PMID:12032737|PMID:12848929|PMID:16199547|PMID:16531728|PMID:17436254|PMID:17436255|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18728071|PMID:18992165|PMID:19235238|PMID:19938247|PMID:21671391|PMID:22045651|PMID:22460224|PMID:22777675|PMID:22934316|PMID:23033978|PMID:23165966|PMID:23248353|PMID:24077912|PMID:24088041|PMID:24126932|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25693842|PMID:25741868|PMID:26010163|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26621827|PMID:26633545|PMID:26993267|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28631899|PMID:28708303|PMID:28726809|PMID:28807867|PMID:29318938|PMID:29322350|PMID:29695756|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33624935|PMID:9536098
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:0060488 Pitt-Hopkins syndrome ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome PMID:12032737|PMID:12848929|PMID:16199547|PMID:16531728|PMID:17436254|PMID:17436255|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18728071|PMID:18992165|PMID:19235238|PMID:19938247|PMID:21671391|PMID:22045651|PMID:22460224|PMID:22777675|PMID:22934316|PMID:23033978|PMID:23165966|PMID:23248353|PMID:24077912|PMID:24088041|PMID:24126932|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25693842|PMID:25741868|PMID:26010163|PMID:26467025|PMID:26621827|PMID:26633545|PMID:26993267|PMID:27179618|PMID:28492532|PMID:28631899|PMID:28708303|PMID:28726809|PMID:28951451|PMID:29318938|PMID:29322350|PMID:29695756|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33624935|PMID:9536098
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:0060488 Pitt-Hopkins syndrome ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome PMID:12032737|PMID:12848929|PMID:16199547|PMID:16531728|PMID:17436254|PMID:17436255|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18728071|PMID:18992165|PMID:19235238|PMID:19938247|PMID:21671391|PMID:22045651|PMID:22460224|PMID:22777675|PMID:22934316|PMID:23033978|PMID:23165966|PMID:23248353|PMID:24077912|PMID:24088041|PMID:24126932|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25693842|PMID:25741868|PMID:26010163|PMID:26467025|PMID:26621827|PMID:26633545|PMID:26993267|PMID:27179618|PMID:28492532|PMID:28631899|PMID:28708303|PMID:28726809|PMID:28951451|PMID:29318938|PMID:29322350|PMID:29695756|PMID:32056211|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33624935|PMID:9536098
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:0060488 Pitt-Hopkins syndrome ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, SYNDROMAL, WITH INTERMITTENT HYPERVENTILATION | ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome PMID:12032737|PMID:12848929|PMID:16199547|PMID:16531728|PMID:17436254|PMID:17436255|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18728071|PMID:18992165|PMID:19235238|PMID:19938247|PMID:21671391|PMID:22045651|PMID:22460224|PMID:22678594|PMID:22777675|PMID:22934316|PMID:23020937|PMID:23033978|PMID:23165966|PMID:23248353|PMID:24077912|PMID:24088041|PMID:24126932|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356899|PMID:25693842|PMID:25741868|PMID:25780760|PMID:26010163|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26621827|PMID:26633545|PMID:26993267|PMID:27179618|PMID:28492532|PMID:28631899|PMID:28708303|PMID:28726809|PMID:28951451|PMID:29158550|PMID:29318938|PMID:29322350|PMID:29604340|PMID:29655203|PMID:29695756|PMID:31428121|PMID:31785789|PMID:31981491|PMID:32056211|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33624935|PMID:33767182|PMID:34128147|PMID:34837432|PMID:9536098
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:0060488 Pitt-Hopkins syndrome ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, SYNDROMAL, WITH INTERMITTENT HYPERVENTILATION | ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins syndrome PMID:12032737|PMID:12848929|PMID:16199547|PMID:16531728|PMID:17436254|PMID:17436255|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18728071|PMID:18992165|PMID:19235238|PMID:19938247|PMID:21671391|PMID:22045651|PMID:22460224|PMID:22678594|PMID:22777675|PMID:22934316|PMID:23020937|PMID:23033978|PMID:23165966|PMID:23248353|PMID:24077912|PMID:24088041|PMID:24126932|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356899|PMID:25693842|PMID:25741868|PMID:25780760|PMID:26010163|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26621827|PMID:26633545|PMID:26993267|PMID:27179618|PMID:28492532|PMID:28631899|PMID:28708303|PMID:28726809|PMID:28951451|PMID:29158550|PMID:29318938|PMID:29322350|PMID:29604340|PMID:29655203|PMID:29695756|PMID:31428121|PMID:31785789|PMID:31981491|PMID:32056211|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33624935|PMID:33767182|PMID:33958710|PMID:34128147|PMID:34490615|PMID:34748727|PMID:34837432|PMID:35908153|PMID:9536098
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:0060488 Pitt-Hopkins syndrome ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, SYNDROMAL, WITH INTERMITTENT HYPERVENTILATION | ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome PMID:12032737|PMID:12848929|PMID:16199547|PMID:16531728|PMID:17436254|PMID:17436255|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18728071|PMID:18992165|PMID:19235238|PMID:19938247|PMID:21671391|PMID:22045651|PMID:22460224|PMID:22678594|PMID:22777675|PMID:22934316|PMID:23020937|PMID:23033978|PMID:23165966|PMID:23248353|PMID:24077912|PMID:24088041|PMID:24126932|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356899|PMID:25693842|PMID:25741868|PMID:25780760|PMID:26010163|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26621827|PMID:26633545|PMID:26993267|PMID:27179618|PMID:28492532|PMID:28631899|PMID:28708303|PMID:28726809|PMID:28951451|PMID:29158550|PMID:29318938|PMID:29322350|PMID:29604340|PMID:29655203|PMID:29695756|PMID:31428121|PMID:31785789|PMID:31981491|PMID:32056211|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:32971458|PMID:33624935|PMID:33767182|PMID:33958710|PMID:34128147|PMID:34490615|PMID:34748727|PMID:34837432|PMID:35908153|PMID:38177409|PMID:9536098
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 PMID:25741868
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia PMID:28492532
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:12032737|PMID:16531728|PMID:17436254|PMID:17436255|PMID:18728071|PMID:19235238|PMID:22045651|PMID:22460224|PMID:22777675|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26621827|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:29318938|PMID:33624935
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:18728071|PMID:21671391|PMID:22045651|PMID:22460224|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29655203|PMID:29695756|PMID:32581362
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:732921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16844662
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:2303 stereotypic movement disorder ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder PMID:25741868
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732921 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735359 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:181500
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:732921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21228734
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12032737|PMID:12848929|PMID:16531728|PMID:17436254|PMID:17436255|PMID:18414213|PMID:18728071|PMID:19235238|PMID:19938247|PMID:21671391|PMID:22040220|PMID:22045651|PMID:22460224|PMID:22777675|PMID:23033978|PMID:24126932|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26010163|PMID:26467025|PMID:26621827|PMID:27179618|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:28726809|PMID:28951451|PMID:29318938|PMID:29604340|PMID:29655203|PMID:29695756|PMID:31428121|PMID:32581362|PMID:33624935
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:9003132 Sialorrhea ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Drooling PMID:25741868
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:732921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:25741868
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:732921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:9008049 Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 3 ISO RGD:732921 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:9008049 Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 3 ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3 | ClinVar Annotator: match by term: FCD2 LOCUS PMID:18414213|PMID:18728071|PMID:21671391|PMID:22045651|PMID:22460224|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29655203|PMID:29695756|PMID:32581362
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:18728071|PMID:21671391|PMID:22460224|PMID:22678594|PMID:25741868|PMID:25741890|PMID:28492532|PMID:29695756|PMID:34128147|PMID:34837432
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:732921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17436254
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:0050749 peripheral T-cell lymphoma ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413734|PMID:24413737
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:0050823 third-degree atrioventricular block ISO RGD:1606790 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Third degree atrioventricular block
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210910 RGD protein:decreased expression:oral epithelium (human) PMID:24122999|REF_RGD_ID:150429611
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1606790 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1606790 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: TET2-related condition PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome severity ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple PMID:23099237|REF_RGD_ID:10450876
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:0050912 colon adenoma ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD mRNA:decreased expression:colon (human) PMID:29875879|REF_RGD_ID:150429665
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1606790 D RGD:8554872 20230718 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clonal hematopoiesis PMID:25741868|PMID:33057201|PMID:35714308
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26285909
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:0060597 atypical chronic myeloid leukemia ISO RGD:1606790 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical chronic myeloid leukemia, BCR-ABL1 negative PMID:22905207|PMID:28492532
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:0080188 chronic myelomonocytic leukemia ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutations, splice-site mutations:multiple PMID:20693430|REF_RGD_ID:11038679
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:0111147 angioimmunoblastic T-cell lymphoma ISO RGD:1606790 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angioimmunoblastic T-cell lymphoma PMID:19797729|PMID:27210295|PMID:27276561|PMID:28337768|PMID:28492532|PMID:32518946
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210910 RGD mRNA, protein:decreased expression:stomach (human) PMID:27027260|REF_RGD_ID:150429612
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD associated with Neoplasm Metastasis; human cells in mouse model PMID:31242038|REF_RGD_ID:150429653
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD mRNA:decreased expression:stomach (human) PMID:31242038|REF_RGD_ID:150429653
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD human cells in mouse model PMID:33058920|REF_RGD_ID:150429654
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD mRNA:increased expression: Blood, peripheral blood mononuclear cells (human) PMID:30713804|REF_RGD_ID:150429690
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1606790 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1606790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephroblastoma PMID:26822237
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :p.R686S (c.2058A>T), p.L1340P (c.4019T>C), p.H1868R (c.5603A>G) (human) PMID:19564637|REF_RGD_ID:11038680
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD mRNA:increased expression:colorectum, Cancer Stem-like Cells (human) PMID:31057717|REF_RGD_ID:150429686
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD associated with Lymphatic Metastasis;mRNA:decreased expression:esophagus squamous epithelium (human) PMID:27050164|REF_RGD_ID:150429668
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD mRNA:decreased expression:esophagus squamous epithelium (human) PMID:26093090|REF_RGD_ID:11528815
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD DNA:mutations PMID:26873401|REF_RGD_ID:150429656
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD DNA:mutations:multiple PMID:32554069|REF_RGD_ID:150429694
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:26366235|REF_RGD_ID:150429684
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210910 RGD human cells in mouse model PMID:29331390|PMID:33097695|REF_RGD_ID:150429595|REF_RGD_ID:150429597
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:30070373|REF_RGD_ID:150429689
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver (human) PMID:33097695|REF_RGD_ID:150429597
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (human) PMID:29331390|REF_RGD_ID:150429595
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210910 RGD associated with colorectal cancer; protein:decreased expression:colorectum (human) PMID:33552282|REF_RGD_ID:150429609
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23593118
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9004253 Immunoblastic Lymphadenopathy ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413737
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9004473 Monocytosis ISO RGD:1323180 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24218139|REF_RGD_ID:11038772
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9004835 Immunodeficiency 75 ISO RGD:1606790 D RGD:7240710 20210113 OMIM
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9004835 Immunodeficiency 75 ISO RGD:1606790 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 75 PMID:20061559|PMID:24315485|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27210295|PMID:27834397|PMID:28337768|PMID:28492532|PMID:30890702|PMID:31827242|PMID:32518946
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26285909
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9005969 Refractory Anemia with Excess of Blasts disease_progression ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25200248|REF_RGD_ID:11038682
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1606790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25741868
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletions PMID:23389918|REF_RGD_ID:11038681
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25200248|REF_RGD_ID:11038682
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210910 RGD associated with Neoplasm Metastasis; mRNA:decreased expression:colorectum (human) PMID:26816554|REF_RGD_ID:150429613
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD mRNA, protein:increased expression:colorectum, CD4 positive T cells (human) PMID:30013992|REF_RGD_ID:150429655
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD mRNA:decreased expression:colon (human) PMID:29875879|REF_RGD_ID:150429665
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD mRNA:increased expression: Blood, peripheral blood mononuclear cells (human) PMID:30713804|REF_RGD_ID:150429690
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma severity ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210910 RGD human cells in mouse model PMID:32774157|REF_RGD_ID:150429610
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1606790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome type 1A PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17470566|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772377|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24146167|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27100340|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:29168297|PMID:29543232|PMID:30158670|PMID:32560555|PMID:8246946|PMID:9395234|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANEURYSM, AORTIC AND CEREBRAL, WITH ARTERIAL TORTUOSITY AND SKELETAL MANIFESTATIONS | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome type 1A PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17470566|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772377|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24146167|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27100340|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:29168297|PMID:29543232|PMID:30158670|PMID:30739908|PMID:32152251|PMID:32560555|PMID:32887874|PMID:8246946|PMID:9395234|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANEURYSM, AORTIC AND CEREBRAL, WITH ARTERIAL TORTUOSITY AND SKELETAL MANIFESTATIONS | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome type 1A PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20628007|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772377|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24146167|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26948038|PMID:27100340|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28162229|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30158670|PMID:30222965|PMID:30739908|PMID:32152251|PMID:32560555|PMID:32887874|PMID:34572573|PMID:36103205|PMID:8246946|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0060320 inguinal hernia ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16885183
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 2 PMID:25326637|PMID:25741868
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:734332 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 3 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16333834|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20358619|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21267002|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27100340|PMID:27508510|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:34008892|PMID:8246946|PMID:8317497|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 3 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16333834|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19816028|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20358619|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21267002|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27100340|PMID:27508510|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:31769227|PMID:32528524|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:35535697|PMID:8246946|PMID:8317497|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 3 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16333834|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19816028|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21267002|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26877057|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27508510|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675401|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:35535697|PMID:8246946|PMID:8317497|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 3 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16333834|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19816028|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21267002|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772368|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25786579|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26877057|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27508510|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675401|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:35535697|PMID:8246946|PMID:8317497|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 3 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16333834|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19816028|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21267002|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772368|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675401|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:35535697|PMID:8246946|PMID:8317497|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 3 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16333834|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19816028|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772368|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675401|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32897753|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:35535697|PMID:8246946|PMID:8317497|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 3 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16333834|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19816028|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772368|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675401|PMID:30701076|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32897753|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:35535697|PMID:8246946|PMID:8317497|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 3 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16333834|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19816028|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772368|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675401|PMID:30701076|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:31915033|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32897753|PMID:33083483|PMID:33391346|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34958866|PMID:35535697|PMID:35727495|PMID:8246946|PMID:8317497|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 3 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16333834|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19816028|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772368|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23585368|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:26948038|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28162229|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30222965|PMID:30341550|PMID:30675401|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:31915033|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32887874|PMID:32897753|PMID:33083483|PMID:33391346|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34498425|PMID:34572573|PMID:34958866|PMID:35535697|PMID:35727495|PMID:36103205|PMID:37090272|PMID:8246946|PMID:8317497|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0070235 Loeys-Dietz syndrome 1 ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 5 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 1 PMID:16251899|PMID:16928994|PMID:18781618|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:21484991|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:23884466|PMID:24792536|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30739908|PMID:32152251
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0070273 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 6 ISO RGD:734332 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0070273 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 6 ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLON CANCER, HEREDITARY NONPOLYPOSIS, TYPE 6 | ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer, hereditary nonpolyposis, type 6 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6 PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12825850|PMID:15731757|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:19533785|PMID:19996017|PMID:20956634|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21524434|PMID:22113417|PMID:22488992|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23585368|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24941995|PMID:25116393|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26948038|PMID:27139629|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29907982|PMID:30222965|PMID:30341550|PMID:30701076|PMID:32528524|PMID:32897753|PMID:33726816|PMID:34572573|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9927040
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0080001 bone disease ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20358619
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0110214 cleft soft palate ISO RGD:734333 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:119570
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:734333 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:176807 | OMIM:300147 | OMIM:300704 | OMIM:601518 | OMIM:602759 | OMIM:608656 | OMIM:608658 | OMIM:609299 | OMIM:609558 | OMIM:610321 | OMIM:610997 | OMIM:611100 | OMIM:611868 | OMIM:611928 | OMIM:611955 | OMIM:611958 | OMIM:611959
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:734333 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:188400
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:11212236|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17344846|PMID:17935258|PMID:18781618|PMID:21251594|PMID:21524434|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:32560555|PMID:8246946|PMID:9395234|PMID:9590282
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10789724|PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17599521|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18339844|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20829218|PMID:20838339|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21324918|PMID:21524434|PMID:21949523|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22734312|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25925954|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26848186|PMID:27017362|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28166811|PMID:28225382|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675029|PMID:31769227|PMID:32560555|PMID:33726816|PMID:35535697|PMID:7664267|PMID:7862150|PMID:8246946|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10789724|PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15299527|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17599521|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18339844|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20838339|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:21949523|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22734312|PMID:22772368|PMID:22772377|PMID:23099432|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25786579|PMID:25925954|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27017362|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27125181|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28166811|PMID:28225382|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675029|PMID:30675401|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:32152251|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32560555|PMID:32887874|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:35535697|PMID:7664267|PMID:7862150|PMID:8246946|PMID:8555189|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10789724|PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15299527|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17599521|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18339844|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20681224|PMID:20829218|PMID:20838339|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:21949523|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22563345|PMID:22734312|PMID:22772368|PMID:22772377|PMID:23099432|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24146167|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25925954|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26301661|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27017362|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27125181|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675029|PMID:30675401|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:31915033|PMID:32152251|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32560555|PMID:32887874|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:35535697|PMID:36007983|PMID:7664267|PMID:7862150|PMID:8246946|PMID:8555189|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10789724|PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15299527|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17599521|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18339844|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20681224|PMID:20829218|PMID:20838339|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:21949523|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22563345|PMID:22734312|PMID:22772368|PMID:22772377|PMID:23099432|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24146167|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25925954|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26301661|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27017362|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27125181|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675029|PMID:30675401|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:31915033|PMID:32152251|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32560555|PMID:32887874|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:35535697|PMID:36007983|PMID:7664267|PMID:7862150|PMID:8246946|PMID:8555189|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10789724|PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15299527|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17599521|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18339844|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20681224|PMID:20829218|PMID:20838339|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:21949523|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22563345|PMID:22734312|PMID:22772368|PMID:22772377|PMID:23099432|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24146167|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25925954|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26301661|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27017362|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27125181|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675029|PMID:30675401|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:31915033|PMID:32152251|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32560555|PMID:32887874|PMID:32897753|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:35535697|PMID:36007983|PMID:7664267|PMID:7862150|PMID:8246946|PMID:8555189|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10789724|PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15299527|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17599521|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18339844|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20681224|PMID:20829218|PMID:20838339|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:21949523|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22563345|PMID:22734312|PMID:22772368|PMID:22772377|PMID:23099432|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24146167|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25925954|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26301661|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27017362|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27125181|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675029|PMID:30675401|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:31915033|PMID:32152251|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32560555|PMID:32887874|PMID:32897753|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:35535697|PMID:36007983|PMID:7664267|PMID:7862150|PMID:8246946|PMID:8555189|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10789724|PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15299527|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16199547|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17599521|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18339844|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20681224|PMID:20829218|PMID:20838339|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:21949523|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22563345|PMID:22734312|PMID:22772368|PMID:22772377|PMID:23099432|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24146167|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25925954|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26301661|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:26948038|PMID:27017362|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27125181|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675029|PMID:30675401|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31569402|PMID:31769227|PMID:31915033|PMID:32152251|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32560555|PMID:32887874|PMID:32897753|PMID:33083483|PMID:33391346|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34958866|PMID:35535697|PMID:35727495|PMID:36007983|PMID:7664267|PMID:7862150|PMID:8246946|PMID:8555189|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10789724|PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15299527|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16199547|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17599521|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18339844|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20681224|PMID:20829218|PMID:20838339|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:21949523|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22489058|PMID:22563345|PMID:22734312|PMID:22772368|PMID:22772377|PMID:23099432|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23585368|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24146167|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25925954|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26301661|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:26948038|PMID:27017362|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27125181|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28162229|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30222965|PMID:30341550|PMID:30675029|PMID:30675401|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31569402|PMID:31769227|PMID:31915033|PMID:32152251|PMID:32352226|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32560555|PMID:32887874|PMID:32897753|PMID:33083483|PMID:33391346|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34572573|PMID:34958866|PMID:35535697|PMID:35727495|PMID:36007983|PMID:36103205|PMID:37090272|PMID:7664267|PMID:7862150|PMID:8246946|PMID:8555189|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome PMID:11212236|PMID:12825850|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17470566|PMID:17935258|PMID:18781618|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19875893|PMID:21251594|PMID:21524434|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:30158670|PMID:30739908|PMID:32152251|PMID:8246946|PMID:9395234|PMID:9590282|PMID:9771922
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:11212236|PMID:12825850|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17470566|PMID:17935258|PMID:18781618|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19875893|PMID:21251594|PMID:21524434|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25786579|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:30158670|PMID:30739908|PMID:32152251|PMID:8246946|PMID:9395234|PMID:9590282|PMID:9771922
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome PMID:11212236|PMID:12825850|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17470566|PMID:17935258|PMID:18781618|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19875893|PMID:21251594|PMID:21524434|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27930701|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:29907982|PMID:30158670|PMID:30222965|PMID:30739908|PMID:32152251|PMID:34572573|PMID:8246946|PMID:9395234|PMID:9590282|PMID:9771922
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:14323 Marfan syndrome susceptibility ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation, missense mutations: :multiple PMID:15235604|REF_RGD_ID:1579928
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, frameshift mutations (human) PMID:9850059|REF_RGD_ID:2317501
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exon PMID:18772397|REF_RGD_ID:5490966
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expresssion:pancreas PMID:11866987|REF_RGD_ID:2317499
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expresssion:pancreas PMID:9365135|REF_RGD_ID:2317502
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:polyadenine tract PMID:14988818|REF_RGD_ID:2301065
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta PMID:16733295|REF_RGD_ID:1580959
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:69651 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11703592|REF_RGD_ID:1601601
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10789724
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:734333 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17114585|REF_RGD_ID:2317498
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expresssion:pancreas PMID:10547197|REF_RGD_ID:2317500
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ascending aortic dilation PMID:16791849|PMID:17061023|PMID:18781618|PMID:24033266|PMID:24793577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32560555
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:734332 D RGD:7240710 20240207 OMIM
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69651 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17077588|REF_RGD_ID:1601591
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:18781618|PMID:27879313|PMID:28492532
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28659821
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:4762 vasculogenic impotence ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:penis erectile tissue PMID:14718046|REF_RGD_ID:1601627
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:69651 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bile duct PMID:12632524|REF_RGD_ID:1299231
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophagus cancer PMID:10789724|PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12825850|PMID:15731757|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18339844|PMID:18781618|PMID:19533785|PMID:20358619|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21524434|PMID:22113417|PMID:23228659|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24941995|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:27139629|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29907982|PMID:30341550|PMID:30701076|PMID:32528524|PMID:32897753|PMID:33726816|PMID:7664267|PMID:9395234|PMID:9536098
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophagus cancer PMID:10789724|PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12825850|PMID:15731757|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18339844|PMID:18781618|PMID:19533785|PMID:20358619|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21524434|PMID:22113417|PMID:23228659|PMID:23585368|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24941995|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26948038|PMID:27139629|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29907982|PMID:30222965|PMID:30341550|PMID:30701076|PMID:32528524|PMID:32897753|PMID:33726816|PMID:34572573|PMID:7664267|PMID:9395234|PMID:9536098
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:69651 D RGD:9068941 20200609 RGD chronic nephrotoxicity;mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:16980036|REF_RGD_ID:1601593
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:69651 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myocardium PMID:10198196|REF_RGD_ID:1601617
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15731757|PMID:18852674|PMID:22772377|PMID:23884466
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16885183
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:69651 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung PMID:17392319|REF_RGD_ID:1601116
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease PMID:15235604|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17344846|PMID:18781618|PMID:19996017|PMID:24033266|PMID:24793577|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26133393|PMID:27100340|PMID:27879313|PMID:28225382|PMID:28492532|PMID:29543232|PMID:8246946|PMID:9395234
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69651 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:14585397|REF_RGD_ID:1601598
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetic retinopathy PMID:15731757|PMID:16799921|PMID:17576681|PMID:21270064|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:28679693|PMID:29510914|PMID:30222965|PMID:32528524|PMID:34572573|PMID:9536098
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25701956|PMID:7761852
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9000111 Radiation Injuries ISO RGD:69651 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12957270|REF_RGD_ID:1601599
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10789724
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16489006
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental PMID:12808151|REF_RGD_ID:737735
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69651 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16627068|REF_RGD_ID:1579923
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15942678|PMID:16627068
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:69651 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:30346985|REF_RGD_ID:151665755
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15496156
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:69651 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bile duct, duct epithelial cell PMID:12632524|REF_RGD_ID:1299231
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18381416
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:69651 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:synovium PMID:9010265|REF_RGD_ID:1601623
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20358619
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7761852
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:69651 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15613744|REF_RGD_ID:1579926
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9004039 Marfan Syndrome Type 2 ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan like connective tissue disorder PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772368|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23585368|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:26948038|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28162229|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30222965|PMID:30341550|PMID:30675401|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:31915033|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32887874|PMID:32897753|PMID:33083483|PMID:33391346|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34498425|PMID:34572573|PMID:34958866|PMID:35535697|PMID:35727495|PMID:36103205|PMID:37090272|PMID:8246946|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9004097 Marfanoid Hypermobility Syndrome ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome type 1 PMID:11212236|PMID:12825850|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17470566|PMID:17935258|PMID:18781618|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19875893|PMID:21251594|PMID:21524434|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27930701|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:29907982|PMID:30158670|PMID:30222965|PMID:30739908|PMID:32152251|PMID:34572573|PMID:8246946|PMID:9395234|PMID:9590282|PMID:9771922
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9004389 Bone Neoplasms ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16489006
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11074608
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12808151|REF_RGD_ID:737735
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9006045 Dissecting Aneurysm ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16027248|PMID:16885183
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:69651 D RGD:9068941 20230527 RGD mRNA:increased expression:carotic artery (rat) PMID:9622270|REF_RGD_ID:329845558
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9006193 Loeys-Dietz Syndrome, Type 1b ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome type 1B PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772368|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23585368|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:26948038|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28162229|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30222965|PMID:30341550|PMID:30675401|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:31915033|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32887874|PMID:32897753|PMID:33083483|PMID:33391346|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34498425|PMID:34572573|PMID:34958866|PMID:35535697|PMID:35727495|PMID:36103205|PMID:37090272|PMID:8246946|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9006617 Fatigue ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16885183
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935819
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16885183
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9008615 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 1 ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Annuloaortic ectasia PMID:11212236|PMID:16791849|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17344846|PMID:17935258|PMID:18781618|PMID:21270064|PMID:21524434|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27930701|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:30222965|PMID:34572573|PMID:8246946
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16368934|PMID:16885183
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590282
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69651 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta PMID:11947899|REF_RGD_ID:1601600
12475545 Srrm2 serine/arginine repetitive matrix 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1320904 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12475545 Srrm2 serine/arginine repetitive matrix 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1320904 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:splice variants:substantia nigra, amygdala, peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:20161708|REF_RGD_ID:11038728
12475545 Srrm2 serine/arginine repetitive matrix 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1320904 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12475545 Srrm2 serine/arginine repetitive matrix 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1320904 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12475545 Srrm2 serine/arginine repetitive matrix 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320904 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12475545 Srrm2 serine/arginine repetitive matrix 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320904 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:33057194|PMID:35567594|PMID:37212523|PMID:37272925
12475545 Srrm2 serine/arginine repetitive matrix 2 gene DOID:9006413 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 72 ISO RGD:1320904 D RGD:7240710 20230712 OMIM
12475545 Srrm2 serine/arginine repetitive matrix 2 gene DOID:9006413 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 72 ISO RGD:1320904 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 72 PMID:25741868|PMID:35567594
12475580 Ttc16 tetratricopeptide repeat domain 16 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1321657 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935
12475580 Ttc16 tetratricopeptide repeat domain 16 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1321657 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935
12475580 Ttc16 tetratricopeptide repeat domain 16 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31A ISO RGD:1321657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12475580 Ttc16 tetratricopeptide repeat domain 16 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1321657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532
12475580 Ttc16 tetratricopeptide repeat domain 16 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1321657 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935
12475580 Ttc16 tetratricopeptide repeat domain 16 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1321657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868
12475621 Wdr82 WD repeat domain 82 gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1604285 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532
12475642 Vwc2l von Willebrand factor C domain containing 2 like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2859445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12475657 Celsr1 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1354258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus
12475657 Celsr1 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1354258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:25741868
12475657 Celsr1 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 gene DOID:0050580 hereditary lymphedema ISO RGD:1354258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary lymphedema PMID:25741868|PMID:31215153
12475657 Celsr1 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1354258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12475657 Celsr1 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12475657 Celsr1 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1354258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12475657 Celsr1 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1354258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence
12475657 Celsr1 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 gene DOID:9009156 Lymphatic Malformation 9 ISO RGD:1354258 D RGD:7240710 20210526 OMIM
12475657 Celsr1 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 gene DOID:9009156 Lymphatic Malformation 9 ISO RGD:1354258 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CELSR1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Lymphatic malformation 9 PMID:25741868|PMID:26855770|PMID:28492532|PMID:31215153|PMID:31403174
12475696 Ss18 SS18 subunit of BAF chromatin remodeling complex gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323627 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12475696 Ss18 SS18 subunit of BAF chromatin remodeling complex gene DOID:5485 synovial sarcoma ISO RGD:1323627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27572315|PMID:9428816
12475696 Ss18 SS18 subunit of BAF chromatin remodeling complex gene DOID:5485 synovial sarcoma ISO RGD:1323627 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7951320|REF_RGD_ID:1599184
12475721 Usp25 ubiquitin specific peptidase 25 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1319103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562
12475721 Usp25 ubiquitin specific peptidase 25 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12475756 Rftn1 raftlin, lipid raft linker 1 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1604380 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835
12475756 Rftn1 raftlin, lipid raft linker 1 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1563347 D RGD:9068941 20221027 RGD mRNA:increased expression:optic nerve head (rat) PMID:28990066|REF_RGD_ID:155630605
12475756 Rftn1 raftlin, lipid raft linker 1 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1604380 D RGD:9068941 20221027 RGD mRNA:increased expression:optic nerve head (human) PMID:28990066|REF_RGD_ID:155630605
12475770 Gabrg1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732733 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12475770 Gabrg1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma1 gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:737444 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:190400
12475783 Clip2 CAP-Gly domain containing linker protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:734383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545
12475783 Clip2 CAP-Gly domain containing linker protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12475783 Clip2 CAP-Gly domain containing linker protein 2 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:734383 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868
12475783 Clip2 CAP-Gly domain containing linker protein 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:734383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12475783 Clip2 CAP-Gly domain containing linker protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12475783 Clip2 CAP-Gly domain containing linker protein 2 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:734383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868
12475783 Clip2 CAP-Gly domain containing linker protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12475783 Clip2 CAP-Gly domain containing linker protein 2 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:734383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868
12475801 Unc5c unc-5 netrin receptor C gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1347353 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21600761
12475879 Plp2 proteolipid protein 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349250 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12475879 Plp2 proteolipid protein 2 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1349250 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532
12475879 Plp2 proteolipid protein 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349250 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12475879 Plp2 proteolipid protein 2 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1349250 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12475879 Plp2 proteolipid protein 2 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1349250 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12475879 Plp2 proteolipid protein 2 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1349250 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532
12475879 Plp2 proteolipid protein 2 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1349250 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532
12475879 Plp2 proteolipid protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349250 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12475888 LOC101975274 ubiquinol-cytochrome-c reductase complex assembly factor 2 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1315803 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12475888 LOC101975274 ubiquinol-cytochrome-c reductase complex assembly factor 2 gene DOID:0080111 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1315803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12475888 LOC101975274 ubiquinol-cytochrome-c reductase complex assembly factor 2 gene DOID:0080116 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 7 ISO RGD:1315803 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12475888 LOC101975274 ubiquinol-cytochrome-c reductase complex assembly factor 2 gene DOID:0080116 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 7 ISO RGD:1315803 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 7 PMID:24385928|PMID:25741868|PMID:28492532
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:733710 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation:cds:p.R282fsX295 (human) PMID:15487009|REF_RGD_ID:1580608
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:733710 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:PBMCs (human) PMID:12802501|REF_RGD_ID:1580610
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733710 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:0060235 carnitine palmitoyltransferase II deficiency ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carnitine deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency PMID:10051646|PMID:10480371|PMID:11715001|PMID:12210323|PMID:16199547|PMID:16652335|PMID:16830263|PMID:17576681|PMID:17703373|PMID:18337137|PMID:20027113|PMID:20074989|PMID:20208395|PMID:20574985|PMID:21126579|PMID:21864509|PMID:21922592|PMID:2199596|PMID:2235122|PMID:23430858|PMID:23520115|PMID:23653224|PMID:23757202|PMID:23798014|PMID:23963628|PMID:24746540|PMID:24997454|PMID:25132046|PMID:25224063|PMID:25741868|PMID:26190315|PMID:26828774|PMID:27896095|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28711408|PMID:28841266|PMID:30863740|PMID:31364285|PMID:3215194|PMID:9536098|PMID:9916797
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:0060235 carnitine palmitoyltransferase II deficiency ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carnitine deficiency PMID:10051646|PMID:10480371|PMID:11715001|PMID:12210323|PMID:16199547|PMID:16652335|PMID:16830263|PMID:17576681|PMID:17703373|PMID:20027113|PMID:20208395|PMID:20574985|PMID:21864509|PMID:21922592|PMID:2199596|PMID:2235122|PMID:23430858|PMID:23653224|PMID:23757202|PMID:23798014|PMID:23963628|PMID:24746540|PMID:24997454|PMID:25132046|PMID:25224063|PMID:25741868|PMID:27896095|PMID:28492532|PMID:28711408|PMID:28841266|PMID:30863740|PMID:31364285|PMID:3215194|PMID:32371215|PMID:33181153|PMID:9536098|PMID:9916797
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:0060235 carnitine palmitoyltransferase II deficiency ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carnitine deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency PMID:10051646|PMID:10480371|PMID:11715001|PMID:12210323|PMID:16199547|PMID:16652335|PMID:16830263|PMID:17576681|PMID:17703373|PMID:20027113|PMID:20208395|PMID:20574985|PMID:21864509|PMID:21922592|PMID:2199596|PMID:2235122|PMID:23430858|PMID:23653224|PMID:23757202|PMID:23798014|PMID:23963628|PMID:24746540|PMID:24997454|PMID:25132046|PMID:25224063|PMID:25741868|PMID:27896095|PMID:28492532|PMID:28711408|PMID:28841266|PMID:30863740|PMID:31364285|PMID:3215194|PMID:32371215|PMID:33181153|PMID:34178604|PMID:9536098|PMID:9916797
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:0060235 carnitine palmitoyltransferase II deficiency ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carnitine deficiency PMID:10051646|PMID:10480371|PMID:11715001|PMID:12210323|PMID:14605509|PMID:15714519|PMID:16199547|PMID:16652335|PMID:16830263|PMID:17576681|PMID:17703373|PMID:18337137|PMID:20027113|PMID:20074989|PMID:20208395|PMID:20574985|PMID:21864509|PMID:21922592|PMID:2199596|PMID:2235122|PMID:23430858|PMID:23520115|PMID:23653224|PMID:23757202|PMID:23798014|PMID:23963628|PMID:24746540|PMID:24997454|PMID:25132046|PMID:25224063|PMID:25741868|PMID:26190315|PMID:26828774|PMID:27896095|PMID:28492532|PMID:28711408|PMID:28841266|PMID:30863740|PMID:31364285|PMID:3215194|PMID:32371215|PMID:33181153|PMID:34178604|PMID:9536098|PMID:9916797
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:0060235 carnitine palmitoyltransferase II deficiency ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carnitine deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency PMID:10051646|PMID:10480371|PMID:11715001|PMID:12210323|PMID:14605509|PMID:15714519|PMID:16199547|PMID:16652335|PMID:16830263|PMID:17576681|PMID:17703373|PMID:18337137|PMID:20027113|PMID:20074989|PMID:20208395|PMID:20574985|PMID:21864509|PMID:21922592|PMID:2199596|PMID:2235122|PMID:23430858|PMID:23520115|PMID:23653224|PMID:23757202|PMID:23798014|PMID:23963628|PMID:24746540|PMID:24997454|PMID:25132046|PMID:25224063|PMID:25741868|PMID:26190315|PMID:26828774|PMID:27896095|PMID:28492532|PMID:28711408|PMID:28841266|PMID:30863740|PMID:31364285|PMID:3215194|PMID:32371215|PMID:33181153|PMID:33560599|PMID:34178604|PMID:34394177|PMID:34637945|PMID:36343260|PMID:9536098|PMID:9916797
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:0060235 carnitine palmitoyltransferase II deficiency ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carnitine deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency PMID:10051646|PMID:10480371|PMID:11715001|PMID:12210323|PMID:14605509|PMID:15714519|PMID:16199547|PMID:16652335|PMID:16830263|PMID:17576681|PMID:17703373|PMID:18337137|PMID:20027113|PMID:20074989|PMID:20208395|PMID:20574985|PMID:21864509|PMID:21922592|PMID:2199596|PMID:2235122|PMID:23430858|PMID:23520115|PMID:23653224|PMID:23757202|PMID:23798014|PMID:23963628|PMID:24746540|PMID:24997454|PMID:25132046|PMID:25224063|PMID:25741868|PMID:26190315|PMID:26828774|PMID:27896095|PMID:28492532|PMID:28711408|PMID:28841266|PMID:30863740|PMID:31364285|PMID:3215194|PMID:32371215|PMID:33181153|PMID:33560599|PMID:34178604|PMID:34394177|PMID:34637945|PMID:35095998|PMID:36343260|PMID:9536098|PMID:9916797
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:20074989|PMID:23520115|PMID:25741868|PMID:28492532
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:20074989|PMID:23520115|PMID:25741868|PMID:28492532
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:0110661 congenital myasthenic syndrome 20 ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 20, presynaptic PMID:11715001|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28841266|PMID:9916797
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:0110889 inflammatory bowel disease 5 ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 5 PMID:15107849|PMID:16333318|PMID:17213842
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic PMID:20074989|PMID:23520115|PMID:25741868|PMID:28492532
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:14365 systemic primary carnitine deficiency disease ISO RGD:733710 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:14365 systemic primary carnitine deficiency disease ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARNITINE TRANSPORTER, PLASMA-MEMBRANE, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine Deficiency, Systemic | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine transporter deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Renal carnitine transport defect | ClinVar Annotator: match by term: Systemic primary carnitine deficiency disease PMID:10051646|PMID:10072434|PMID:10425211|PMID:10454528|PMID:10480371|PMID:10545605|PMID:10559218|PMID:10612840|PMID:10679939|PMID:11058897|PMID:11715001|PMID:12183691|PMID:12204000|PMID:12210323|PMID:12408185|PMID:12409266|PMID:14506273|PMID:14605509|PMID:14665638|PMID:15303004|PMID:15523054|PMID:15617188|PMID:15714519|PMID:16199547|PMID:16602102|PMID:16652335|PMID:16830263|PMID:16931768|PMID:17126586|PMID:17486650|PMID:17576681|PMID:17594400|PMID:17703373|PMID:18337137|PMID:18673259|PMID:19141711|PMID:19208393|PMID:19238580|PMID:19419416|PMID:20027113|PMID:20074989|PMID:20208395|PMID:20574985|PMID:21126579|PMID:21864509|PMID:21922592|PMID:2199596|PMID:22116472|PMID:2216472|PMID:2235122|PMID:22494076|PMID:22989098|PMID:23090741|PMID:23379544|PMID:23430798|PMID:23430858|PMID:23430869|PMID:23520115|PMID:23653224|PMID:23757202|PMID:23798014|PMID:23963628|PMID:24033266|PMID:24516753|PMID:24517888|PMID:24746540|PMID:24997454|PMID:25087612|PMID:25132046|PMID:25224063|PMID:25525159|PMID:25665836|PMID:25741868|PMID:25741913|PMID:25846890|PMID:25961151|PMID:26075114|PMID:26190315|PMID:26252091|PMID:26350513|PMID:26633542|PMID:26828774|PMID:26990548|PMID:27181684|PMID:27320645|PMID:27581592|PMID:27629047|PMID:27650965|PMID:27896095|PMID:27931018|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28711408|PMID:28753539|PMID:28841266|PMID:28857146|PMID:29132460|PMID:29165669|PMID:29750726|PMID:29790872|PMID:30609409|PMID:30626930|PMID:30838026|PMID:30863740|PMID:30904546|PMID:31187905|PMID:31200524|PMID:31364285|PMID:31737040|PMID:31813139|PMID:31864849|PMID:31980526|PMID:3215194|PMID:32371215|PMID:32371413|PMID:32778825|PMID:32793418|PMID:32870709|PMID:33181153|PMID:33560599|PMID:33757571|PMID:34032155|PMID:34178604|PMID:34249102|PMID:34394177|PMID:34440436|PMID:34637945|PMID:34704412|PMID:34802252|PMID:34863234|PMID:35095998|PMID:35193651|PMID:35281663|PMID:35888728|PMID:36109795|PMID:36321377|PMID:36343260|PMID:36636599|PMID:37510298|PMID:3974805|PMID:9536098|PMID:9634512|PMID:9700600|PMID:9700603|PMID:9826541|PMID:9916797
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:14365 systemic primary carnitine deficiency disease ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carnitine Deficiency, Systemic | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine transporter deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Renal carnitine transport defect | ClinVar Annotator: match by term: Systemic primary carnitine deficiency disease PMID:10051646|PMID:10072434|PMID:10425211|PMID:10454528|PMID:10480371|PMID:10545605|PMID:10559218|PMID:10612840|PMID:10679939|PMID:11058897|PMID:11715001|PMID:12183691|PMID:12204000|PMID:12210323|PMID:12408185|PMID:12409266|PMID:14506273|PMID:14605509|PMID:14665638|PMID:15303004|PMID:15523054|PMID:15617188|PMID:15714519|PMID:16199547|PMID:16602102|PMID:16652335|PMID:16830263|PMID:16931768|PMID:17126586|PMID:17486650|PMID:17576681|PMID:17594400|PMID:17703373|PMID:18337137|PMID:18673259|PMID:19141711|PMID:19208393|PMID:19238580|PMID:19419416|PMID:20027113|PMID:20074989|PMID:20208395|PMID:20574985|PMID:21126579|PMID:21864509|PMID:21922592|PMID:2199596|PMID:22116472|PMID:2216472|PMID:2235122|PMID:22494076|PMID:22989098|PMID:23090741|PMID:23379544|PMID:23430798|PMID:23430858|PMID:23430869|PMID:23520115|PMID:23653224|PMID:23757202|PMID:23798014|PMID:23963628|PMID:24033266|PMID:24516753|PMID:24517888|PMID:24746540|PMID:24997454|PMID:25087612|PMID:25132046|PMID:25224063|PMID:25525159|PMID:25665836|PMID:25741868|PMID:25846890|PMID:25961151|PMID:26075114|PMID:26190315|PMID:26252091|PMID:26350513|PMID:26633542|PMID:26828774|PMID:26990548|PMID:27181684|PMID:27320645|PMID:27581592|PMID:27629047|PMID:27650965|PMID:27896095|PMID:27931018|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28711408|PMID:28753539|PMID:28841266|PMID:28857146|PMID:29132460|PMID:29165669|PMID:29750726|PMID:29790872|PMID:30609409|PMID:30626930|PMID:30838026|PMID:30863740|PMID:30904546|PMID:31187905|PMID:31200524|PMID:31364285|PMID:31737040|PMID:31813139|PMID:31864849|PMID:31980526|PMID:3215194|PMID:32371215|PMID:32371413|PMID:32778825|PMID:32793418|PMID:32870709|PMID:33181153|PMID:33560599|PMID:33757571|PMID:34032155|PMID:34178604|PMID:34249102|PMID:34394177|PMID:34440436|PMID:34637945|PMID:34704412|PMID:34802252|PMID:34863234|PMID:35095998|PMID:35193651|PMID:35281663|PMID:35888728|PMID:36109795|PMID:36321377|PMID:36343260|PMID:36636599|PMID:37510298|PMID:37628339|PMID:3974805|PMID:9536098|PMID:9634512|PMID:9700600|PMID:9700603|PMID:9826541|PMID:9916797
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:733710 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:3702 D RGD:9068941 20231214 RGD PMID:22796714|REF_RGD_ID:401901592
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12210323|PMID:16652335|PMID:16830263|PMID:20074989|PMID:20574985|PMID:21922592|PMID:23430869|PMID:24997454|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35095998|PMID:35281663|PMID:36109795|PMID:36343260
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:733710 D RGD:9068941 20200609 RGD primary systemic carnitine deficiency,OMIM:212140;DNA:deletion:exon PMID:3974805|REF_RGD_ID:1624241
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:733710 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21641380
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:8778 Crohn's disease susceptibility ISO RGD:733710 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp, haplotype:promoter:g.-207G>C (human) PMID:15107849|REF_RGD_ID:1580609
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:9000220 Coxsackievirus Infections ISO RGD:733710 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21641380
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia PMID:18673259|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26828774|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28841266
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis treatment ISO RGD:3702 D RGD:9068941 20231214 RGD PMID:22796714|REF_RGD_ID:401901592
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:733710 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21641380
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:20208395|PMID:20574985|PMID:21864509|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30626930|PMID:31980526|PMID:32371413|PMID:32778825|PMID:34802252|PMID:35281663|PMID:36109795|PMID:36343260|PMID:37510298
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12475911 Frmd4a FERM domain containing 4A gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1350302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868
12475911 Frmd4a FERM domain containing 4A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1350302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12475911 Frmd4a FERM domain containing 4A gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1350302 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12475911 Frmd4a FERM domain containing 4A gene DOID:9006921 CORPUS CALLOSUM, AGENESIS OF, WITH FACIAL ANOMALIES AND CEREBELLAR ATAXIA ISO RGD:1350302 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12475911 Frmd4a FERM domain containing 4A gene DOID:9006921 CORPUS CALLOSUM, AGENESIS OF, WITH FACIAL ANOMALIES AND CEREBELLAR ATAXIA ISO RGD:1350302 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of, with facial anomalies and cerebellar ataxia PMID:25388005|PMID:25741868|PMID:28492532
12475938 Gtdc1 glycosyltransferase like domain containing 1 gene DOID:0060485 Mowat-Wilson syndrome ISO RGD:1354274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mowat-Wilson syndrome PMID:12920073
12475938 Gtdc1 glycosyltransferase like domain containing 1 gene DOID:0070031 autosomal dominant intellectual developmental disorder 1 ISO RGD:1354274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MBD5 associated neurodevelopmental disorder PMID:21981781|PMID:23632792
12475938 Gtdc1 glycosyltransferase like domain containing 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1354274 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12475969 Tubal3 tubulin alpha like 3 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1313230 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868
12475969 Tubal3 tubulin alpha like 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313230 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:0050145 adenoiditis ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic adenoiditis PMID:25741868|PMID:28492532
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:16707600|REF_RGD_ID:1580759
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:10998 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:increased expression:tongue (mouse) PMID:30624777|REF_RGD_ID:151347668
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18798262
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:0060227 Adams-Oliver syndrome ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17849441
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenoid cystic carcinoma
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:0080332 bicuspid aortic valve disease ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bicuspid aortic valve PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30255099
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:0080333 aortic valve disease 1 ISO RGD:737367 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:0080333 aortic valve disease 1 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve disease 1 | ClinVar Annotator: match by term: NOTCH1-related condition PMID:15472075|PMID:16025100|PMID:16614245|PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:20007775|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:21457232|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23578328|PMID:23734977|PMID:23798201|PMID:24033266|PMID:24113472|PMID:24418111|PMID:24728327|PMID:24943832|PMID:25104330|PMID:25132448|PMID:25260786|PMID:25326637|PMID:25500235|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:25963545|PMID:26188975|PMID:26580448|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:26837699|PMID:26893459|PMID:27283355|PMID:27760138|PMID:27854218|PMID:27989580|PMID:27993330|PMID:28074886|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28963436|PMID:28991257|PMID:29641532|PMID:29907982|PMID:29924900|PMID:30059548|PMID:30255099|PMID:30511478|PMID:30582441|PMID:30609409|PMID:30675029|PMID:31624253|PMID:31633846|PMID:31654484|PMID:31866570|PMID:32748548|PMID:33064175|PMID:33110418|PMID:33208564|PMID:33726816|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:34328347|PMID:34498425|PMID:35101336|PMID:35288444|PMID:36140728|PMID:36973604|PMID:9536098
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia - microphthalmia PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholesteatoma of middle ear PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28492532
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity treatment ISO RGD:3187 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:30652694|REF_RGD_ID:155663485
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:endometrium PMID:11078798|REF_RGD_ID:2299153
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16729972|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:21457232|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:26188975|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:27854218|PMID:27989580|PMID:28166811|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:30059548|PMID:30609409|PMID:32748548
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16729972|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:21457232|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25931334|PMID:26188975|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:27854218|PMID:27989580|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:30609409|PMID:32748548
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16729972|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:21457232|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25931334|PMID:26188975|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:27989580|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:30609409|PMID:32748548
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:20007775|PMID:20981092|PMID:21457232|PMID:21642962|PMID:22077063|PMID:22225590|PMID:23040356|PMID:23578328|PMID:23860447|PMID:24033266|PMID:24113472|PMID:24418111|PMID:24728327|PMID:25194568|PMID:25260786|PMID:25500235|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:26188975|PMID:26580448|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:26893459|PMID:27854218|PMID:27989580|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28649221|PMID:28659821|PMID:28776427|PMID:28991257|PMID:29641532|PMID:29907982|PMID:29924900|PMID:30059548|PMID:30511478|PMID:30582441|PMID:30609409|PMID:31624253|PMID:31866570|PMID:32748548|PMID:33064175|PMID:33208564|PMID:33247628|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:34498425|PMID:35101336|PMID:35288444|PMID:9536098
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:20007775|PMID:20981092|PMID:21457232|PMID:21642962|PMID:22077063|PMID:22225590|PMID:23040356|PMID:23578328|PMID:23860447|PMID:24033266|PMID:24113472|PMID:24418111|PMID:24728327|PMID:25194568|PMID:25260786|PMID:25500235|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:26188975|PMID:26580448|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:26893459|PMID:27760138|PMID:27854218|PMID:27989580|PMID:28074886|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28649221|PMID:28659821|PMID:28776427|PMID:28991257|PMID:29641532|PMID:29907982|PMID:29924900|PMID:30059548|PMID:30511478|PMID:30582441|PMID:30609409|PMID:31624253|PMID:31866570|PMID:32748548|PMID:33064175|PMID:33208564|PMID:33247628|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:34498425|PMID:35101336|PMID:35288444|PMID:9536098
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:20007775|PMID:20981092|PMID:21457232|PMID:21642962|PMID:22077063|PMID:22225590|PMID:23040356|PMID:23578328|PMID:23860447|PMID:24033266|PMID:24113472|PMID:24418111|PMID:24728327|PMID:25194568|PMID:25260786|PMID:25500235|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:26188975|PMID:26580448|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:26893459|PMID:27760138|PMID:27989580|PMID:27993330|PMID:28074886|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28649221|PMID:28659821|PMID:28776427|PMID:28991257|PMID:29641532|PMID:29706348|PMID:29907982|PMID:29924900|PMID:30059548|PMID:30511478|PMID:30582441|PMID:30609409|PMID:31624253|PMID:31866570|PMID:32748548|PMID:33064175|PMID:33208564|PMID:33247628|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:34498425|PMID:35101336|PMID:35288444|PMID:9536098
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:20007775|PMID:20981092|PMID:21457232|PMID:21642962|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22225590|PMID:22858860|PMID:23040356|PMID:23086750|PMID:23578328|PMID:23734977|PMID:23860447|PMID:24033266|PMID:24113472|PMID:24418111|PMID:24728327|PMID:24943832|PMID:25194568|PMID:25260786|PMID:25500235|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:26188975|PMID:26580448|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:26837699|PMID:26893459|PMID:27760138|PMID:27989580|PMID:27993330|PMID:28074886|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28649221|PMID:28659821|PMID:28776427|PMID:28991257|PMID:29641532|PMID:29706348|PMID:29907982|PMID:29924900|PMID:30059548|PMID:30511478|PMID:30582441|PMID:30609409|PMID:31624253|PMID:31866570|PMID:32748548|PMID:33064175|PMID:33208564|PMID:33247628|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:34498425|PMID:35101336|PMID:35288444|PMID:9536098
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:20007775|PMID:20981092|PMID:21457232|PMID:21642962|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22225590|PMID:22858860|PMID:23040356|PMID:23086750|PMID:23578328|PMID:23734977|PMID:23860447|PMID:24033266|PMID:24113472|PMID:24418111|PMID:24728327|PMID:24943832|PMID:25194568|PMID:25260786|PMID:25500235|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:26188975|PMID:26580448|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:26837699|PMID:26893459|PMID:27760138|PMID:27989580|PMID:27993330|PMID:28074886|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28649221|PMID:28659821|PMID:28776427|PMID:28991257|PMID:29641532|PMID:29706348|PMID:29907982|PMID:29924900|PMID:30059548|PMID:30511478|PMID:30582441|PMID:30609409|PMID:31624253|PMID:31866570|PMID:32748548|PMID:33064175|PMID:33208564|PMID:33247628|PMID:33726816|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:34498425|PMID:35101336|PMID:35288444|PMID:9536098
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Dilatation of the sinus of Valsalva | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:20007775|PMID:20981092|PMID:21457232|PMID:21642962|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22225590|PMID:22858860|PMID:23040356|PMID:23086750|PMID:23578328|PMID:23734977|PMID:23860447|PMID:24033266|PMID:24113472|PMID:24418111|PMID:24728327|PMID:24943832|PMID:25194568|PMID:25260786|PMID:25500235|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:26188975|PMID:26580448|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:26837699|PMID:26893459|PMID:27760138|PMID:27854218|PMID:27989580|PMID:27993330|PMID:28074886|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28649221|PMID:28659821|PMID:28776427|PMID:28991257|PMID:29641532|PMID:29706348|PMID:29907982|PMID:29924900|PMID:30059548|PMID:30511478|PMID:30582441|PMID:30609409|PMID:31624253|PMID:31866570|PMID:32748548|PMID:33064175|PMID:33208564|PMID:33247628|PMID:33726816|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:34498425|PMID:35101336|PMID:35288444|PMID:9536098
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:15472075|PMID:16025100|PMID:16614245|PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:20007775|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:21457232|PMID:21642962|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22225590|PMID:22858860|PMID:23040356|PMID:23086750|PMID:23578328|PMID:23734977|PMID:23860447|PMID:24033266|PMID:24113472|PMID:24418111|PMID:24728327|PMID:24943832|PMID:25132448|PMID:25194568|PMID:25260786|PMID:25500235|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:25963545|PMID:26188975|PMID:26580448|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:26837699|PMID:26893459|PMID:27760138|PMID:27854218|PMID:27989580|PMID:27993330|PMID:28074886|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28649221|PMID:28659821|PMID:28776427|PMID:28963436|PMID:28991257|PMID:29641532|PMID:29706348|PMID:29907982|PMID:29924900|PMID:30059548|PMID:30511478|PMID:30582441|PMID:30609409|PMID:31624253|PMID:31866570|PMID:32720365|PMID:32748548|PMID:33064175|PMID:33208564|PMID:33247628|PMID:33630301|PMID:33726816|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:34328347|PMID:34461831|PMID:34498425|PMID:35101336|PMID:35288444|PMID:9536098
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:15472075|PMID:16025100|PMID:16199547|PMID:16614245|PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:20007775|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:21457232|PMID:21642962|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22225590|PMID:22858860|PMID:23040356|PMID:23086750|PMID:23578328|PMID:23734977|PMID:23860447|PMID:24033266|PMID:24113472|PMID:24418111|PMID:24728327|PMID:24943832|PMID:25132448|PMID:25194568|PMID:25260786|PMID:25500235|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:25963545|PMID:26188975|PMID:26580448|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:26837699|PMID:26893459|PMID:27760138|PMID:27854218|PMID:27989580|PMID:27993330|PMID:28074886|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28649221|PMID:28659821|PMID:28963436|PMID:28991257|PMID:29641532|PMID:29907982|PMID:29924900|PMID:30059548|PMID:30255099|PMID:30293987|PMID:30511478|PMID:30582441|PMID:30609409|PMID:30675029|PMID:31624253|PMID:31866570|PMID:32720365|PMID:32748548|PMID:33064175|PMID:33208564|PMID:33247628|PMID:33630301|PMID:33726816|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:34328347|PMID:34461831|PMID:34498425|PMID:35101336|PMID:35288444|PMID:35830949|PMID:36973604|PMID:9536098
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532|PMID:33726816
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:14757 Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 3 PMID:28492532
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:17662764|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:30609409
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27923803
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:10998 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:17297654|REF_RGD_ID:2325328
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22110751
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:10998 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:30909142|REF_RGD_ID:155663380
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative neoplasm, unclassifiable PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24728327|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532|PMID:35101336
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:3187 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:30258350|REF_RGD_ID:155663419
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:255 hemangioma ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemangioma PMID:25741868
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:264 hemangiopericytoma ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA,protein:increased expression:anterior temporal lobe PMID:26951238|REF_RGD_ID:155663351
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:3149 keratoacanthoma ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoacanthoma PMID:27283355
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:10998 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal chord PMID:26067594|REF_RGD_ID:13524575
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:10998 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19028876|PMID:20484026|REF_RGD_ID:2325323|REF_RGD_ID:2325324
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208345
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:3187 D RGD:9068941 20221201 RGD protein:increased expression:lung PMID:27982686|REF_RGD_ID:155663660
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:20007775|PMID:25741868|PMID:28492532
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma treatment ISO RGD:3187 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:33628824|REF_RGD_ID:155663482
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22110751
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:4556 lung large cell carcinoma treatment ISO RGD:3187 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:33628824|REF_RGD_ID:155663482
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cholangiocyte PMID:15887117|REF_RGD_ID:2325330
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma treatment ISO RGD:3187 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:33628824|REF_RGD_ID:155663482
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early T cell progenitor acute lymphoblastic leukemia
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:62 aortic valve disease ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AORTIC VALVE DISEASE PMID:18593716|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:25260786|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30582441|PMID:31624253
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18660822|PMID:22326375|PMID:25741868|PMID:26820064|PMID:27283355|PMID:9336830
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:19597493|PMID:27760138
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ameliorates ISO RGD:10998 D RGD:9068941 20221110 RGD PMID:34739767|REF_RGD_ID:155646132
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:649 prion disease ISO RGD:10998 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15640354|REF_RGD_ID:13782159
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:16729972|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21457232|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24943832|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26820064|PMID:26837699|PMID:27760138|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:30609409|PMID:33914609|PMID:33994118
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23203475
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:10998 D RGD:9068941 20221110 RGD PMID:30787185|REF_RGD_ID:155663348
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9000713 Surgical Wound ameliorates ISO RGD:10998 D RGD:9068941 20221110 RGD associated with diabetes mellitus; PMID:30886104|REF_RGD_ID:155646129
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9000970 Focal Nodular Hyperplasia ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:23870033|REF_RGD_ID:155646133
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9001528 ARTERIAL DISSECTION ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arterial dissection PMID:25741868|PMID:28492532
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:3187 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:18942116|REF_RGD_ID:2325310
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:18593716|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24728327|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30059548|PMID:30582441|PMID:35288444
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9002017 Folate-Responsive Megaloblastic Anemia ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaloblastic anemia, folate-responsive
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of cardiovascular system morphology PMID:16025100|PMID:25132448|PMID:25741868
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25585350
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19147571
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9002962 Adams-Oliver Syndrome 2 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 2 PMID:18593716|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30582441
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9003191 Vascular Malformations ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20221111 RGD protein:increased expression:intestine: PMID:24219762|REF_RGD_ID:155663361
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9003191 Vascular Malformations ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20221111 RGD protein:increased expression:serum: PMID:21955427|REF_RGD_ID:155663363
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25061499
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:10998 D RGD:9068941 20221111 RGD PMID:23188126|REF_RGD_ID:155663352
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9004077 SHONE COMPLEX ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shone complex PMID:25741868|PMID:28492532
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9004097 Marfanoid Hypermobility Syndrome ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome type 1 PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532|PMID:33726816
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9004397 Calcification of Aortic Valve ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16025100
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27923803
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis disease_progression ISO RGD:3187 D RGD:9068941 20221222 RGD PMID:31209505|REF_RGD_ID:155791448
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:737367 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:12774039|PMID:15472075|PMID:15959515|PMID:16025100|PMID:16199547|PMID:1621771|PMID:16614245|PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:19245433|PMID:19597493|PMID:19635999|PMID:19668216|PMID:20007775|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:21457232|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22225590|PMID:22307742|PMID:22318994|PMID:22858860|PMID:23034536|PMID:23040356|PMID:23086750|PMID:23102684|PMID:23386033|PMID:23578328|PMID:23734977|PMID:23798201|PMID:24033266|PMID:24113472|PMID:24418111|PMID:24728327|PMID:24943832|PMID:25104330|PMID:25132448|PMID:25194568|PMID:25260786|PMID:25500235|PMID:25516202|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:25963545|PMID:26188975|PMID:26580448|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26785492|PMID:26820064|PMID:26837699|PMID:26893459|PMID:27077170|PMID:27760138|PMID:27854218|PMID:27989580|PMID:27993330|PMID:28074886|PMID:28125082|PMID:28166811|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28649221|PMID:28659821|PMID:28963436|PMID:28991257|PMID:29447731|PMID:29555671|PMID:29641532|PMID:29907982|PMID:29924900|PMID:30059548|PMID:30255099|PMID:30293987|PMID:30511478|PMID:30582441|PMID:30609409|PMID:30675029|PMID:30919572|PMID:31624253|PMID:31633846|PMID:31654484|PMID:31866570|PMID:31941532|PMID:32720365|PMID:32748548|PMID:33064175|PMID:33110418|PMID:33208564|PMID:33247628|PMID:33630301|PMID:33726816|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:34328347|PMID:34461831|PMID:34498425|PMID:3495735|PMID:35101336|PMID:35288444|PMID:35830949|PMID:36973604|PMID:4750422|PMID:9536098
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17849441
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9006175 Peritoneal Diseases ISO RGD:3187 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression: : PMID:20056840|REF_RGD_ID:2325288
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:3187 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11971902|REF_RGD_ID:625426
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:3187 D RGD:9068941 20240420 RGD PMID:32828943|REF_RGD_ID:405650202
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia treatment ISO RGD:3187 D RGD:9068941 20221104 RGD PMID:32089723|REF_RGD_ID:155641250
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30394310
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22011395
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9008212 Diabetic Foot ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20221110 RGD protein:increased expression:skin, epidermis: PMID:30886104|REF_RGD_ID:155646129
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17849441
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21036696|PMID:21679465
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:18593716|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24728327|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30059548|PMID:30582441|PMID:35288444
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9955 hypoplastic left heart syndrome ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic left heart syndrome PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24728327|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532|PMID:30511478|PMID:35288444|PMID:36973604
12476019 Fam162b family with sequence similarity 162 member B gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1351794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130
12476019 Fam162b family with sequence similarity 162 member B gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1351794 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557
12476019 Fam162b family with sequence similarity 162 member B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130
12476019 Fam162b family with sequence similarity 162 member B gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1351794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130
12476019 Fam162b family with sequence similarity 162 member B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351794 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12476019 Fam162b family with sequence similarity 162 member B gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1351794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130
12476019 Fam162b family with sequence similarity 162 member B gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1351794 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12476031 Klrb1 killer cell lectin like receptor B1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343225 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12476031 Klrb1 killer cell lectin like receptor B1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1343225 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17295095
12476039 Rps17 ribosomal protein S17 gene DOID:0111890 Diamond-Blackfan anemia 4 ISO RGD:1351474 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12476039 Rps17 ribosomal protein S17 gene DOID:0111890 Diamond-Blackfan anemia 4 ISO RGD:1351474 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 4 PMID:17647292|PMID:19953637|PMID:23718193|PMID:23812780|PMID:25741868
12476039 Rps17 ribosomal protein S17 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1351474 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:17647292|PMID:19953637|PMID:25741868
12476039 Rps17 ribosomal protein S17 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1351474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12476039 Rps17 ribosomal protein S17 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12476048 Tmem230 transmembrane protein 230 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1316576 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532
12476048 Tmem230 transmembrane protein 230 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12476048 Tmem230 transmembrane protein 230 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1316576 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27270108
12476048 Tmem230 transmembrane protein 230 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1316576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532
12476056 Donson DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1603397 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12476056 Donson DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1603397 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31784481
12476056 Donson DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1603397 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532
12476056 Donson DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1603397 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12476056 Donson DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:0080512 Meier-Gorlin syndrome 1 ISO RGD:1603397 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome 1 PMID:25741868
12476056 Donson DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:0081431 microcephaly, short stature, and limb abnormalities ISO RGD:1603397 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12476056 Donson DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:0081431 microcephaly, short stature, and limb abnormalities ISO RGD:1603397 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DONSON-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, short stature, and limb abnormalities PMID:25741868|PMID:28191891|PMID:28331220|PMID:28492532|PMID:28630177|PMID:31407851|PMID:31784481|PMID:34645488|PMID:8434992
12476056 Donson DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:0081432 microcephaly-micromelia syndrome ISO RGD:1603397 D RGD:7240710 20200923 OMIM
12476056 Donson DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:0081432 microcephaly-micromelia syndrome ISO RGD:1603397 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly-micromelia syndrome PMID:25741868|PMID:28191891|PMID:28331220|PMID:28492532|PMID:28630177|PMID:31407851|PMID:34645488
12476056 Donson DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1603397 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191891
12476056 Donson DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603397 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28191891|PMID:28331220|PMID:28492532|PMID:28630177|PMID:31407851
12476056 Donson DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1603397 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868
12476056 Donson DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1603397 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868|PMID:28191891|PMID:28331220|PMID:28492532|PMID:31407851
12476056 Donson DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1603397 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas PMID:22241717|PMID:26096992|PMID:28492532
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:0080634 nanophthalmos ISO RGD:1315345 D RGD:9068941 20230323 RGD DNA:mutations:cds: PMID:31048900|REF_RGD_ID:197810045
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:1405 primary angle-closure glaucoma ISO RGD:1315345 D RGD:9068941 20230323 RGD DNA:mutations:multiple: PMID:36129575|REF_RGD_ID:199225554
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868|PMID:30532227
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation PMID:25741868
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1315345 D RGD:9068941 20230323 RGD DNA:SNP:exon:rs174535(human) PMID:36193932|REF_RGD_ID:213230151
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1315345 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:mutations:multiple: PMID:30532227|REF_RGD_ID:200226345
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:4297 scimitar syndrome ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scimitar syndrome PMID:25741868
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1615698 D RGD:9068941 20230323 RGD PMID:31048900|REF_RGD_ID:197810045
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ameliorates ISO RGD:1306622 D RGD:9068941 20230323 RGD PMID:27370227|REF_RGD_ID:213230157
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9000486 Nanophthalmos 1 ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nanophthalmos 1
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9003497 Mild Encephalitis/Encephalopathy with Reversible Myelin Vacuolization ISO RGD:1315345 D RGD:7240710 20190417 OMIM
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9003497 Mild Encephalitis/Encephalopathy with Reversible Myelin Vacuolization ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalitis/encephalopathy, mild, with reversible myelin vacuolization PMID:20042198|PMID:25741868|PMID:29265453
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9005607 Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes PMID:22241717|PMID:26096992|PMID:28492532
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9007553 neurotoxicity treatment ISO RGD:1306622 D RGD:9068941 20230323 RGD PMID:33166664|REF_RGD_ID:213230154
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9007788 Cardiac-Urogenital Syndrome ISO RGD:1315345 D RGD:7240710 20190501 OMIM
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9007788 Cardiac-Urogenital Syndrome ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac-urogenital syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYRF-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29446546|PMID:30070761|PMID:30532227|PMID:30985895|PMID:31266062|PMID:31633846|PMID:34782754
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:1306622 D RGD:9068941 20230323 RGD mRNA:decreased expression: oligodendrocyte PMID:29915135|REF_RGD_ID:213230153
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:25741868
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9565 dextrocardia ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dextrocardia PMID:25741868|PMID:30532227
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9834 hyperopia ISO RGD:1315345 D RGD:9068941 20230323 RGD DNA:mutations:multiple: PMID:36129575|REF_RGD_ID:199225554
12476104 Pcare photoreceptor cilium actin regulator gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:2298744 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration PMID:20398886|PMID:24339724|PMID:25741868|PMID:26496393|PMID:28492532|PMID:28763557
12476104 Pcare photoreceptor cilium actin regulator gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:2298744 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease PMID:20398884|PMID:20398886|PMID:24339724|PMID:26496393|PMID:28492532|PMID:32312818|PMID:4543597
12476104 Pcare photoreceptor cilium actin regulator gene DOID:0110364 retinitis pigmentosa 54 ISO RGD:2298744 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12476104 Pcare photoreceptor cilium actin regulator gene DOID:0110364 retinitis pigmentosa 54 ISO RGD:2298744 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 23 | ClinVar Annotator: match by term: PCARE-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 54 PMID:20398884|PMID:20398886|PMID:20811058|PMID:21412943|PMID:24339724|PMID:25741868|PMID:26496393|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28763557|PMID:31725702|PMID:31819343|PMID:31872526|PMID:32312818|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:34906470|PMID:34964967|PMID:4543597
12476104 Pcare photoreceptor cilium actin regulator gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:2298744 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:20398884|PMID:20398886|PMID:20811058|PMID:21412943|PMID:23105016|PMID:24339724|PMID:24780881|PMID:25741868|PMID:26306921|PMID:26496393|PMID:26497376|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28763557|PMID:30054919|PMID:30718709|PMID:31725702|PMID:33546218
12476104 Pcare photoreceptor cilium actin regulator gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:2298744 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:20398884|PMID:20398886|PMID:20811058|PMID:21412943|PMID:23105016|PMID:24339724|PMID:24780881|PMID:25741868|PMID:26306921|PMID:26496393|PMID:26497376|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28763557|PMID:30054919|PMID:30718709|PMID:31725702|PMID:33546218|PMID:34906470
12476104 Pcare photoreceptor cilium actin regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2298744 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21412943|PMID:28492532
12476104 Pcare photoreceptor cilium actin regulator gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:2298744 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:20398886|PMID:20811058|PMID:21412943|PMID:23105016|PMID:24339724|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:26496393|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28763557|PMID:31213501|PMID:32483926|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:34906470|PMID:34964967
12476104 Pcare photoreceptor cilium actin regulator gene DOID:9009095 Neuroblastoma 3 ISO RGD:2298744 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma, susceptibility to, 3 PMID:28492532
12476111 Pi16 peptidase inhibitor 16 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1312389 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12476122 Clec18c C-type lectin domain family 18 member C gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1605549 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12476136 Nxf3 nuclear RNA export factor 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12476136 Nxf3 nuclear RNA export factor 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12476174 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:0080162 lupus nephritis treatment ISO RGD:1313167 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse model PMID:15494537|REF_RGD_ID:10760401
12476174 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:0080162 lupus nephritis treatment ISO RGD:1313168 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse model PMID:15494537|REF_RGD_ID:10760401
12476174 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:0080162 lupus nephritis treatment ISO RGD:2321675 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse model PMID:15494537|REF_RGD_ID:10760401
12476174 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:0110698 hypotrichosis 1 ISO RGD:1313167 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:c.1A>G (human) PMID:23246290|REF_RGD_ID:10768831
12476174 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:0110708 hypotrichosis 11 ISO RGD:1313167 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12476174 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:0110708 hypotrichosis 11 ISO RGD:1313167 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis 11 PMID:23246290|PMID:25741868|PMID:33792916|PMID:9621144
12476174 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1313167 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12476174 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1313167 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland (human) PMID:22740892|REF_RGD_ID:10768830
12476174 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313167 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12476174 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:1313168 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.E51D (mouse) PMID:22258617|REF_RGD_ID:10768832
12476174 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1313167 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:22876301|REF_RGD_ID:10768834
12476174 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:4535 hypotrichosis ISO RGD:1313167 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12476174 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313167 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:21688285|REF_RGD_ID:10768833
12476174 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:769 neuroblastoma severity ISO RGD:1313167 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:neuroblastoma (human) PMID:17075126|REF_RGD_ID:10755762
12476174 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1313167 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12476174 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313167 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12476174 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1313167 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasopharynx (human) PMID:24080422|REF_RGD_ID:10755709
12476174 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia severity ISO RGD:1313167 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:bone marrow, blood, mononuclear cell (human) PMID:23915977|REF_RGD_ID:10768836
12476183 Tll1 tolloid like 1 gene DOID:0110111 atrial heart septal defect 6 ISO RGD:1314549 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12476183 Tll1 tolloid like 1 gene DOID:0110111 atrial heart septal defect 6 ISO RGD:1314549 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 6 | ClinVar Annotator: match by term: TLL1-related condition PMID:10331975|PMID:18830233|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31570783
12476183 Tll1 tolloid like 1 gene DOID:1681 heart septal defect ISO RGD:1550401 D RGD:9068941 20230202 RGD PMID:10331975|REF_RGD_ID:155882595
12476183 Tll1 tolloid like 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1314549 D RGD:9068941 20230202 RGD DNA:insertion:exon:exon 10 (human) PMID:22883091|REF_RGD_ID:155882571
12476183 Tll1 tolloid like 1 gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:1314549 D RGD:9068941 20230202 RGD associated with type 2 diabetes:DNA:SNP:CDS:rs1503298 (human) PMID:21911782|REF_RGD_ID:155883159
12476208 Col6a5 collagen type VI alpha 5 chain gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1601707 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532
12476208 Col6a5 collagen type VI alpha 5 chain gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1601707 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:28492532
12476208 Col6a5 collagen type VI alpha 5 chain gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1601707 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12476252 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:0060174 GABA aminotransferase deficiency ISO RGD:1315800 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency PMID:25738457|PMID:28492532
12476252 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:1315800 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532
12476252 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12476252 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1315800 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340
12476252 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:1315800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532
12476252 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1315800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12476252 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315800 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:26365382|PMID:28492532
12476252 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:9001064 Hao-Fountain Syndrome ISO RGD:1315800 D RGD:7240710 20200722 OMIM
12476252 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:9001064 Hao-Fountain Syndrome ISO RGD:1315800 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hao-Fountain syndrome | ClinVar Annotator: match by term: USP7-related neurodevelopmental disorder PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26365382|PMID:28492532|PMID:30679821|PMID:9536098
12476252 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315800 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12476252 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:1315800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:25741868
12476252 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12476252 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1315800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia PMID:25741868
12476287 Svip small VCP interacting protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2306136 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12476295 Prdx6 peroxiredoxin 6 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1602898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658
12476295 Prdx6 peroxiredoxin 6 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1602898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11771762
12476295 Prdx6 peroxiredoxin 6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12476295 Prdx6 peroxiredoxin 6 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:736132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15488866|REF_RGD_ID:1580711
12476295 Prdx6 peroxiredoxin 6 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1602898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12476295 Prdx6 peroxiredoxin 6 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1602898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency
12476295 Prdx6 peroxiredoxin 6 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1602898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532
12476295 Prdx6 peroxiredoxin 6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1602898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284
12476295 Prdx6 peroxiredoxin 6 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1602898 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:placenta PMID:25171874|REF_RGD_ID:26884462
12476295 Prdx6 peroxiredoxin 6 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:71005 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:placenta PMID:25171874|REF_RGD_ID:26884462
12476295 Prdx6 peroxiredoxin 6 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:736132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16766642|REF_RGD_ID:1580710
12476295 Prdx6 peroxiredoxin 6 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1602898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23692979
12476295 Prdx6 peroxiredoxin 6 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1602898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12476295 Prdx6 peroxiredoxin 6 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1602898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682
12476295 Prdx6 peroxiredoxin 6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12476304 Fam227a family with sequence similarity 227 member A gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:6767369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12476304 Fam227a family with sequence similarity 227 member A gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:6767369 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12476304 Fam227a family with sequence similarity 227 member A gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:6767369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12476304 Fam227a family with sequence similarity 227 member A gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:6767369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
124763064 Zcchc3 zinc finger CCHC-type containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
124763078 Nxpe1 neurexophilin and PC-esterase domain family member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352335 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
124763078 Nxpe1 neurexophilin and PC-esterase domain family member 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1352335 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12476324 Fmnl1 formin like 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1322289 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12476367 Mycl MYCL proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1346068 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706
12476367 Mycl MYCL proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1346068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12476367 Mycl MYCL proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1346068 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22941189
12476367 Mycl MYCL proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1346068 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26005866
12476374 Arfgef2 ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:0080461 developmental and epileptic encephalopathy 26 ISO RGD:736641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 26 PMID:28492532
12476374 Arfgef2 ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12476374 Arfgef2 ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:736641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12476374 Arfgef2 ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736641 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12476374 Arfgef2 ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:9000345 Periventricular Laminar Heterotopia ISO RGD:736641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Periventricular laminar heterotopia PMID:28492532
12476374 Arfgef2 ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:9002205 Periventricular Nodular Heterotopia 2 ISO RGD:736641 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12476374 Arfgef2 ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:9002205 Periventricular Nodular Heterotopia 2 ISO RGD:736641 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Periventricular heterotopia with microcephaly, autosomal recessive PMID:12682315|PMID:14647276|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:23812912|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:9536098
12476374 Arfgef2 ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:736641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220121 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:30119248|REF_RGD_ID:151347411
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 treatment ISO RGD:2252 D RGD:9068941 20220121 RGD PMID:30119248|REF_RGD_ID:151347411
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:735912 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA, protein:increased expression:mouth (human) PMID:31253192|REF_RGD_ID:151347620
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:10271 D RGD:9068941 20220121 RGD PMID:28863860|REF_RGD_ID:150519888
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:735912 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis disease_progression ISO RGD:10271 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:33173221|REF_RGD_ID:151347691
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis severity ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:33173221|REF_RGD_ID:151347691
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis severity ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:33173221|REF_RGD_ID:151347691
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA, protein:increased expression:breast cancer tissue (human) PMID:31578591|REF_RGD_ID:151347435
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer treatment ISO RGD:10271 D RGD:9068941 20220121 RGD PMID:31310125|REF_RGD_ID:151347425
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:2394 ovarian cancer severity ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA:increased expression:ovary (human) PMID:28743276|REF_RGD_ID:151347541
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA, protein:increased expression:brain (human) PMID:16652150|REF_RGD_ID:151347531
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220128 RGD human cells in mouse model PMID:29039472|REF_RGD_ID:151347601
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:3347 osteosarcoma severity ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220128 RGD protein:increased expression:bone (human) PMID:29039472|REF_RGD_ID:151347601
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:10271 D RGD:9068941 20220128 RGD PMID:29483153|REF_RGD_ID:151347599
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:3796 D RGD:9068941 20220128 RGD DDR1 acts with Syk PMID:21499918|REF_RGD_ID:151347448
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20210924 RGD PMID:17299390|REF_RGD_ID:150429714
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney (human) PMID:31018949|REF_RGD_ID:151347528
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma severity ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:increased expression:kidney, lymph nodes (human) PMID:27020590|REF_RGD_ID:151347863
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2252 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction (CTD:0006167); mRNA:increased expression:heart left ventricle, septum PMID:16497176|REF_RGD_ID:1642301
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:10271 D RGD:9068941 20220204 RGD PMID:33173221|REF_RGD_ID:151347691
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:33173221|REF_RGD_ID:151347691
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:8923 skin melanoma severity ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:increased expression:skin lesion (human) PMID:31271515|REF_RGD_ID:151347864
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:8923 skin melanoma treatment ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220204 RGD human cells in mouse model; DDR1-IN-1 PMID:31271515|REF_RGD_ID:151347864
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA, protein:increased expression:mouth (human) PMID:31253192|REF_RGD_ID:151347620
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis severity ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:increased expression:kidney, lymph nodes (human) PMID:27020590|REF_RGD_ID:151347863
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis severity ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA:increased expression:ovary (human) PMID:28743276|REF_RGD_ID:151347541
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis severity ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220128 RGD protein:increased expression:bone (human) PMID:29039472|REF_RGD_ID:151347601
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms treatment ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220128 RGD human cancer cells in mouse model PMID:26719540|REF_RGD_ID:11520844
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:10271 D RGD:9068941 20220128 RGD PMID:29298894|REF_RGD_ID:151347446
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21283680
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:10271 D RGD:9068941 20220128 RGD protein:increased expression:kidney (mouse) PMID:31383731|REF_RGD_ID:151347540
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:10271 D RGD:9068941 20220128 RGD PMID:33110221|REF_RGD_ID:151347537
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:10271 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:30666650|REF_RGD_ID:151347840
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9006618 Liver Metastasis treatment ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220204 RGD human cells in mouse model; nilotinib PMID:29438985|REF_RGD_ID:151347685
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:10271 D RGD:9068941 20220210 RGD PMID:32360427|REF_RGD_ID:151347874
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9009121 lung metastasis ISO RGD:10271 D RGD:9068941 20220128 RGD PMID:29483153|REF_RGD_ID:151347599
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:10271 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:increased expression:colon (mouse) PMID:30666650|REF_RGD_ID:151347840
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:tumor cells (human) PMID:29438985|REF_RGD_ID:151347685
12476445 Txnrd3 thioredoxin reductase 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1318088 D RGD:9068941 20230608 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36421005
12476445 Txnrd3 thioredoxin reductase 3 gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:1318088 D RGD:9068941 20220407 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:30469315|REF_RGD_ID:151665806
12476445 Txnrd3 thioredoxin reductase 3 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1318088 D RGD:9068941 20220407 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:30469315|REF_RGD_ID:151665806
12476445 Txnrd3 thioredoxin reductase 3 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1318088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799
12476445 Txnrd3 thioredoxin reductase 3 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1318088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12476465 Tbc1d5 TBC1 domain family member 5 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1321047 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835
12476495 Tspyl4 TSPY like 4 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1315389 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130
12476495 Tspyl4 TSPY like 4 gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1315389 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557
12476495 Tspyl4 TSPY like 4 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1315389 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
12476512 Acaca acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545
12476512 Acaca acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:0060404 chromosome 17q12 deletion syndrome ISO RGD:736015 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q12 deletion syndrome PMID:17924346|PMID:21055719|PMID:24088041|PMID:26633545
12476512 Acaca acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:0070432 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 5 ISO RGD:736015 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 11 PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:20378641|PMID:20633866|PMID:21540130|PMID:22912587|PMID:24905847|PMID:26123568|PMID:28492532|PMID:31604004|PMID:9398836
12476512 Acaca acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:621248 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
12476512 Acaca acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis treatment ISO RGD:621248 D RGD:9068941 20230914 RGD PMID:28458350|REF_RGD_ID:401799674
12476512 Acaca acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12476512 Acaca acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:1552388 D RGD:9068941 20231019 RGD PMID:33011372|REF_RGD_ID:401842381
12476512 Acaca acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12476512 Acaca acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12476512 Acaca acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736015 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611
12476512 Acaca acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736015 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147110
12476512 Acaca acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:9000701 Acetyl-Coa Carboxylase Deficiency ISO RGD:736015 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12476512 Acaca acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:9000701 Acetyl-Coa Carboxylase Deficiency ISO RGD:736015 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACACA DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Acetyl-CoA carboxylase deficiency PMID:15333468|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34552920|PMID:36709796
12476512 Acaca acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12476512 Acaca acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia treatment ISO RGD:621248 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
12476512 Acaca acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1552388 D RGD:9068941 20230427 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:29684438|REF_RGD_ID:329333017
12476512 Acaca acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ameliorates ISO RGD:621248 D RGD:9068941 20230914 RGD PMID:27821167|REF_RGD_ID:401799622
12476512 Acaca acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:621248 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16485039|REF_RGD_ID:1625727
12476512 Acaca acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:621248 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
12476512 Acaca acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:621248 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16485039|REF_RGD_ID:1625727
124765156 Smim28 small integral membrane protein 28 gene DOID:9005986 Familial Behcet-Like Autoinflammatory Syndrome ISO RGD:13208474 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868
12476578 H1-2 H1.2 linker histone, cluster member gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1343160 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17659439
12476578 H1-2 H1.2 linker histone, cluster member gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1343160 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099
12476578 H1-2 H1.2 linker histone, cluster member gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:1343160 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype:enhancer: (rs807212) (human) PMID:19806355|REF_RGD_ID:10755490
12476584 Col13a1 collagen type XIII alpha 1 chain gene DOID:0110673 congenital myasthenic syndrome 19 ISO RGD:1607090 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12476584 Col13a1 collagen type XIII alpha 1 chain gene DOID:0110673 congenital myasthenic syndrome 19 ISO RGD:1607090 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COL13A1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 19 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26626625|PMID:28492532|PMID:30767057|PMID:31081514|PMID:9536098
12476584 Col13a1 collagen type XIII alpha 1 chain gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1607090 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12476584 Col13a1 collagen type XIII alpha 1 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12476584 Col13a1 collagen type XIII alpha 1 chain gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1607090 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12476627 Rbsn rabenosyn, RAB effector gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1313404 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835
12476645 St6galnac5 ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 5 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1352256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17379860|PMID:17568789
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:733835 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733835 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3933 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10994754|REF_RGD_ID:1580795
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:11716 prediabetes syndrome ISO RGD:3933 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:brown fat PMID:12659879|REF_RGD_ID:2313629
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:11716 prediabetes syndrome ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17587402|REF_RGD_ID:2313514
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:733835 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OBESITY, SEVERE PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9769326
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3933 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:skeletal muscle, mitochondrion PMID:17012607|REF_RGD_ID:2313535
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:4247 coronary restenosis susceptibility ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-55C>T (human) PMID:17786284|REF_RGD_ID:2313513
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3933 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart, mitochondria PMID:20809120|REF_RGD_ID:7204424
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:11474 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:quadriceps muscle (mouse) PMID:19462004|REF_RGD_ID:10045654
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:3933 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle, mitochondrion PMID:17012607|REF_RGD_ID:2313535
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:9002188 Hypoinsulinemia ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10935638|REF_RGD_ID:737762
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22919386
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10935638|REF_RGD_ID:737762
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:3933 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cochlea (rat) PMID:22543089|REF_RGD_ID:10045653
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3933 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:10868941|REF_RGD_ID:2313524
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus susceptibility ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12079841|REF_RGD_ID:2313520
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3933 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart right ventricle PMID:17704287|REF_RGD_ID:2302404
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome treatment ISO RGD:3933 D RGD:9068941 20231005 RGD PMID:11934685|REF_RGD_ID:628329
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17571165|REF_RGD_ID:2313515
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-55C>T (human) PMID:17870627|REF_RGD_ID:2313512
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:9007751 Hypocholesterolemia ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10935638|REF_RGD_ID:737762
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3933 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:myocardium PMID:19526854|REF_RGD_ID:2313528
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17587402|REF_RGD_ID:2313514
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733835 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: UCP3 POLYMORPHISM G/A PMID:28492532|PMID:9769326
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-55C>T (human) PMID:11484089|REF_RGD_ID:2313522
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-55C>T (human) PMID:11126413|REF_RGD_ID:2313523
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:9743 diabetic neuropathy susceptibility ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:polymorphism:promoter:-55C>T (human) PMID:16373902|REF_RGD_ID:2313516
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:11474 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18678617|REF_RGD_ID:2313502
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733835 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733835 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: UCP3 POLYMORPHISM G/A | ClinVar Annotator: match by term: UCP3-related condition PMID:10618503|PMID:21544083|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9769326
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon (human) PMID:9700198|REF_RGD_ID:2313526
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-55C>T (human) PMID:18249216|REF_RGD_ID:2313506
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10935638|REF_RGD_ID:737762
12476716 Rps12 ribosomal protein S12 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:62024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Metabolic Syndrome X;mRNA:increased expression:liver PMID:25294893|REF_RGD_ID:11039460
12476725 Cwh43 cell wall biogenesis 43 C-terminal homolog gene DOID:1572 normal pressure hydrocephalus ISO RGD:1332079 D RGD:9068941 20230309 MouseDO OMIM:236690
12476725 Cwh43 cell wall biogenesis 43 C-terminal homolog gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1602204 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:0050751 T-cell large granular lymphocyte leukemia ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916|PMID:29200404
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20220812 RGD human cells in a mouse model PMID:23733954|REF_RGD_ID:11076784
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20220729 RGD protein:increased expression:colorectum (human) PMID:21826656|REF_RGD_ID:153298931
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:0080797 nasal type extranodal NK/T-cell lymphoma ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29200404
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:0080836 growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 1 ISO RGD:730906 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:0080836 growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 1 ISO RGD:730906 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GROWTH HORMONE INSENSITIVITY SYNDROME WITH IMMUNE DYSREGULATION 1, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessive PMID:13679528|PMID:15827093|PMID:16199547|PMID:16464942|PMID:16787985|PMID:17030597|PMID:17576681|PMID:20538865|PMID:24033266|PMID:24825865|PMID:24972766|PMID:25586472|PMID:25741868|PMID:26703237|PMID:27600764|PMID:28492532|PMID:29200404|PMID:29844444|PMID:31690038|PMID:34006472|PMID:9536098
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:0080837 growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 2 ISO RGD:730906 D RGD:7240710 20200910 OMIM
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:0080837 growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 2 ISO RGD:730906 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 2, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29844444|PMID:31690038|PMID:31902742
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:0081042 T-cell prolymphocytic leukemia ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29200404
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192917
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20220812 RGD DNA:SNPs:introns: (rs6503691, rs7218653) (human) PMID:22121102|REF_RGD_ID:153323313
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:3261 hyper IgE recurrent infection syndrome 1 ISO RGD:730906 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome 1, autosomal dominant PMID:28492532
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20220729 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:33042401|REF_RGD_ID:153298934
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20220729 RGD mRNA,protein:increased expression:lung (human) PMID:25137041|REF_RGD_ID:153298930
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29200404
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730906 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20220729 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:31485610|REF_RGD_ID:153298932
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20220729 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:17047057|REF_RGD_ID:153298929
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:9000309 Growth Hormone Insensitivity with Immune Dysregulation ISO RGD:730906 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation PMID:25741868|PMID:28492532
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:11352 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14695191|REF_RGD_ID:2291933
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:3774 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:perifornical nucleus PMID:16730240|REF_RGD_ID:1601380
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29200404
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:9003745 Enteropathy-Associated T-Cell Lymphoma ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29200404
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3774 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:17880360|REF_RGD_ID:2303397
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:3774 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver PMID:17565389|REF_RGD_ID:2291935
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3774 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17003334|REF_RGD_ID:2291940
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3774 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased tyrosine phosphorylation:liver PMID:17327369|REF_RGD_ID:1601383
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:9007188 Liver Neoplasms exacerbates ISO RGD:11352 D RGD:9068941 20220812 RGD B6 strain PMID:24838184|REF_RGD_ID:153298928
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:9008671 T-Lymphocytopenia ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17030597
12476800 Snrnp48 small nuclear ribonucleoprotein U11/U12 subunit 48 gene DOID:0090128 Carvajal syndrome ISO RGD:1319128 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carvajal syndrome PMID:28492532
12476800 Snrnp48 small nuclear ribonucleoprotein U11/U12 subunit 48 gene DOID:0110076 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 ISO RGD:1319128 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 8 PMID:28492532
12476816 Rasl11a RAS like family 11 member A gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1343885 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12476816 Rasl11a RAS like family 11 member A gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1343885 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30224643
12476824 Dpysl2 dihydropyrimidinase like 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19374891
12476824 Dpysl2 dihydropyrimidinase like 2 gene DOID:1229 paranoid schizophrenia ISO RGD:737388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17105906
12476824 Dpysl2 dihydropyrimidinase like 2 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2517 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:thyroid gland PMID:11694350|REF_RGD_ID:2316251
12476824 Dpysl2 dihydropyrimidinase like 2 gene DOID:1824 status epilepticus treatment ISO RGD:2517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22761705|REF_RGD_ID:10045560
12476824 Dpysl2 dihydropyrimidinase like 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2517 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:19524114|REF_RGD_ID:2316241
12476824 Dpysl2 dihydropyrimidinase like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12476824 Dpysl2 dihydropyrimidinase like 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:737388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066
12476824 Dpysl2 dihydropyrimidinase like 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:cerebral cortex, hippocampus PMID:17402852|REF_RGD_ID:2303056
12476847 Rbbp5 RB binding protein 5, histone lysine methyltransferase complex subunit gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1313612 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12476847 Rbbp5 RB binding protein 5, histone lysine methyltransferase complex subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12476847 Rbbp5 RB binding protein 5, histone lysine methyltransferase complex subunit gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12476847 Rbbp5 RB binding protein 5, histone lysine methyltransferase complex subunit gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1313612 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12476847 Rbbp5 RB binding protein 5, histone lysine methyltransferase complex subunit gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12476877 Tspan17 tetraspanin 17 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1346680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532
12476877 Tspan17 tetraspanin 17 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1346680 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12476877 Tspan17 tetraspanin 17 gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:1346680 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12476877 Tspan17 tetraspanin 17 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1346680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12476877 Tspan17 tetraspanin 17 gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:1346680 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835
12476891 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:0060786 hypomyelinating leukodystrophy ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy PMID:11704758|PMID:15136673|PMID:17646634|PMID:21307862|PMID:25089094|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:33432707
12476891 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:0060868 leukoencephalopathy with vanishing white matter ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter PMID:11704758|PMID:12325082|PMID:12499492|PMID:12707859|PMID:14566705|PMID:14572143|PMID:14694060|PMID:14993275|PMID:15054402|PMID:15060152|PMID:15136673|PMID:15136689|PMID:15507143|PMID:15670229|PMID:15723074|PMID:15776425|PMID:16041584|PMID:16864840|PMID:17439913|PMID:17646634|PMID:18005052|PMID:18263758|PMID:18266750|PMID:18294360|PMID:18519871|PMID:18678442|PMID:18813718|PMID:18845387|PMID:19023445|PMID:19158808|PMID:19170749|PMID:19531691|PMID:19625339|PMID:19909266|PMID:20016818|PMID:20301435|PMID:20826436|PMID:20958979|PMID:20975056|PMID:21307862|PMID:21560189|PMID:22073122|PMID:22238342|PMID:22430157|PMID:22699478|PMID:22952606|PMID:23065789|PMID:24033266|PMID:24482476|PMID:24938145|PMID:25089094|PMID:25230711|PMID:25326635|PMID:25457085|PMID:25525159|PMID:25681447|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:25843247|PMID:26112719|PMID:26467025|PMID:26506339|PMID:26626314|PMID:26671108|PMID:26901872|PMID:27651498|PMID:27665184|PMID:27779215|PMID:28306143|PMID:28334938|PMID:28492532|PMID:28914269|PMID:28939701|PMID:28953922|PMID:29933199|PMID:29995139|PMID:30315562|PMID:30755392|PMID:31418856|PMID:32293553|PMID:33432707|PMID:34745209
12476891 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:0060868 leukoencephalopathy with vanishing white matter ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter PMID:11704758|PMID:12325082|PMID:12499492|PMID:12707859|PMID:14566705|PMID:14572143|PMID:14694060|PMID:14993275|PMID:15054402|PMID:15060152|PMID:15136673|PMID:15136689|PMID:15136690|PMID:15507143|PMID:15670229|PMID:15723074|PMID:15776425|PMID:16041584|PMID:16807905|PMID:16864840|PMID:17119336|PMID:17439913|PMID:17646634|PMID:18005052|PMID:18263758|PMID:18266750|PMID:18294360|PMID:18519871|PMID:18678442|PMID:18813718|PMID:18845387|PMID:19023445|PMID:19158808|PMID:19170749|PMID:19531691|PMID:19625339|PMID:19909266|PMID:20016818|PMID:20301435|PMID:20826436|PMID:20958979|PMID:20975056|PMID:21307862|PMID:21560189|PMID:22073122|PMID:22238342|PMID:22430157|PMID:22699478|PMID:22737209|PMID:22952606|PMID:23065789|PMID:24033266|PMID:24482476|PMID:24938145|PMID:25089094|PMID:25230711|PMID:25326635|PMID:25457085|PMID:25525159|PMID:25681447|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:25843247|PMID:25989649|PMID:26112719|PMID:26467025|PMID:26506339|PMID:26626314|PMID:26671108|PMID:26901872|PMID:27651498|PMID:27665184|PMID:27779215|PMID:28306143|PMID:28334938|PMID:28492532|PMID:28914269|PMID:28939701|PMID:28953922|PMID:29933199|PMID:29995139|PMID:30315562|PMID:30755392|PMID:31418856|PMID:32293553|PMID:33432707|PMID:34745209|PMID:34751098|PMID:35389136
12476891 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:0070367 leukoencephalopathy with vanishing white matter 5 ISO RGD:731553 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12476891 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:0070367 leukoencephalopathy with vanishing white matter 5 ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cree leukoencephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: EIF2B5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter 5 PMID:11704758|PMID:12325082|PMID:12499492|PMID:12707859|PMID:14694060|PMID:14993275|PMID:15054402|PMID:15060152|PMID:15136673|PMID:15136689|PMID:15136690|PMID:15507143|PMID:15723074|PMID:15776425|PMID:16041584|PMID:16864840|PMID:17119336|PMID:17439913|PMID:17646634|PMID:18005052|PMID:18263758|PMID:18266750|PMID:18294360|PMID:18678442|PMID:18813718|PMID:18845387|PMID:19023445|PMID:19158808|PMID:19170749|PMID:19531691|PMID:19625339|PMID:20016818|PMID:20301435|PMID:20826436|PMID:20958979|PMID:20975056|PMID:21307862|PMID:21484434|PMID:21560189|PMID:21676421|PMID:22073122|PMID:22238342|PMID:22430157|PMID:22699478|PMID:22737209|PMID:22952606|PMID:23065789|PMID:24033266|PMID:24482476|PMID:24938145|PMID:25089094|PMID:25230711|PMID:25525159|PMID:25681447|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:26112719|PMID:26467025|PMID:26506339|PMID:26626314|PMID:26901872|PMID:27665184|PMID:27779215|PMID:28306143|PMID:28492532|PMID:28914269|PMID:28939701|PMID:29933199|PMID:29995139|PMID:32293553|PMID:33432707|PMID:34745209
12476891 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:0070374 leukoencephalopathy with vanishing white matter 1 ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter 1 PMID:11704758|PMID:14993275|PMID:15136673|PMID:15776425|PMID:16864840|PMID:18005052|PMID:19158808|PMID:21560189|PMID:22699478|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:27779215|PMID:28492532|PMID:29933199|PMID:29995139|PMID:33432707
12476891 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532
12476891 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532
12476891 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440
12476891 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy PMID:11704758|PMID:15136673|PMID:17646634|PMID:21307862|PMID:25089094|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:33432707
12476891 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy variant PMID:11704758|PMID:15136673|PMID:17646634|PMID:21307862|PMID:25089094|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:33432707
12476891 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:731553 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24366584
12476891 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:543 dystonia ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:11704758|PMID:15136673|PMID:17646634|PMID:21307862|PMID:25089094|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:33432707
12476891 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11704758|PMID:12707859|PMID:14694060|PMID:14993275|PMID:15054402|PMID:15060152|PMID:15136673|PMID:15136689|PMID:15507143|PMID:15776425|PMID:16041584|PMID:17439913|PMID:18005052|PMID:18266750|PMID:18294360|PMID:18678442|PMID:18813718|PMID:18845387|PMID:19531691|PMID:19625339|PMID:20958979|PMID:20975056|PMID:21307862|PMID:21560189|PMID:22238342|PMID:22699478|PMID:22737209|PMID:22952606|PMID:23065789|PMID:24482476|PMID:24938145|PMID:25089094|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25681447|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:26112719|PMID:26467025|PMID:26506339|PMID:26626314|PMID:28492532|PMID:28914269|PMID:31418856|PMID:33432707|PMID:34745209
12476891 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CACH syndrome | ClinVar Annotator: match by term: CACH/VWM syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination | ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myelinosis centralis diffusa PMID:11704758|PMID:12325082|PMID:12499492|PMID:12707859|PMID:14566705|PMID:14572143|PMID:14694060|PMID:14993275|PMID:15054402|PMID:15060152|PMID:15136673|PMID:15136689|PMID:15136690|PMID:15507143|PMID:15670229|PMID:15723074|PMID:15776425|PMID:16041584|PMID:16807905|PMID:16864840|PMID:17119336|PMID:17439913|PMID:17646634|PMID:18005052|PMID:18263758|PMID:18266750|PMID:18294360|PMID:18519871|PMID:18678442|PMID:18813718|PMID:18845387|PMID:19023445|PMID:19158808|PMID:19170749|PMID:19531691|PMID:19625339|PMID:19909266|PMID:20016818|PMID:20301435|PMID:20826436|PMID:20958979|PMID:20975056|PMID:21307862|PMID:21560189|PMID:22073122|PMID:22238342|PMID:22430157|PMID:22699478|PMID:22737209|PMID:22952606|PMID:23065789|PMID:24033266|PMID:24482476|PMID:24938145|PMID:25089094|PMID:25230711|PMID:25326635|PMID:25457085|PMID:25525159|PMID:25681447|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:25843247|PMID:25989649|PMID:26112719|PMID:26467025|PMID:26506339|PMID:26626314|PMID:26671108|PMID:26901872|PMID:27651498|PMID:27665184|PMID:27779215|PMID:28306143|PMID:28334938|PMID:28492532|PMID:28914269|PMID:28939701|PMID:28953922|PMID:29933199|PMID:29995139|PMID:30315562|PMID:30755392|PMID:31418856|PMID:32293553|PMID:33432707|PMID:34745209|PMID:34751098|PMID:35389136
12476891 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:708380 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:gastrocnemius PMID:12376332|REF_RGD_ID:11041880
12476891 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:708380 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15187001|REF_RGD_ID:10395315
12476911 Enox2 ecto-NOX disulfide-thiol exchanger 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345108 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12476911 Enox2 ecto-NOX disulfide-thiol exchanger 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345108 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12476911 Enox2 ecto-NOX disulfide-thiol exchanger 2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1345108 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20518072
12476911 Enox2 ecto-NOX disulfide-thiol exchanger 2 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1345108 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26807072
12476930 Lgr4 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12476930 Lgr4 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 4 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1616653 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12476930 Lgr4 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 4 gene DOID:9005231 Self-Limited Delayed Puberty ISO RGD:1605061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Delayed puberty, self-limited PMID:32493844
12476930 Lgr4 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 4 gene DOID:9005231 Self-Limited Delayed Puberty susceptibility ISO RGD:1605061 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:735562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:10554 meningoencephalitis ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain (rat) PMID:16150122|REF_RGD_ID:2313041
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:62217 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:hippocampus (mouse) PMID:19084047|REF_RGD_ID:2313023
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735562 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:frontal cortex (human) PMID:16340083|REF_RGD_ID:2313045
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735562 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32147540
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:735562 D RGD:9068941 20221110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:735562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain (rat) PMID:16635480|REF_RGD_ID:2313039
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:735562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:735562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:13949 interstitial cystitis treatment ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20240411 RGD PMID:30989724|REF_RGD_ID:405295490
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:735562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dentate gyrus, brain subventricular zone (rat) PMID:17178407|REF_RGD_ID:2313036
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:corpus callosum (rat) PMID:19010395|REF_RGD_ID:2313028
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cervical spinal cord (rat) PMID:18931666|REF_RGD_ID:2313029
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex (rat) PMID:18301954|REF_RGD_ID:2313032
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:62217 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18204784|REF_RGD_ID:2313033
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (rat) PMID:17035944|REF_RGD_ID:2313038
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain subventricular zone (rat) PMID:19053043|REF_RGD_ID:2313025
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:735562 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain white matter (human) PMID:10683518|REF_RGD_ID:2313026
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:spinal cord dorsal horn (rat) PMID:17158026|REF_RGD_ID:2313037
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:735562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27157545
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:spinal cord dorsal horn (rat) PMID:18186080|REF_RGD_ID:2313034
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain (rat) PMID:19070908|REF_RGD_ID:2313024
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex (rat) PMID:19520144|REF_RGD_ID:2313020
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9698327|REF_RGD_ID:704401
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Alcohol-Induced Disorders, Nervous System; protein:increased expression:spinal cord (rat) PMID:17284346|REF_RGD_ID:2313035
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:735562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:spinal cord (rat) PMID:19246105|REF_RGD_ID:2313022
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:right cerebral hemisphere (rat) PMID:19447505|REF_RGD_ID:2313021
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Kupffer cell (rat) PMID:16500929|REF_RGD_ID:2313040
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dentate gyrus (rat) PMID:19020040|REF_RGD_ID:2313027
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:735562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord (rat) PMID:15710454|REF_RGD_ID:2313042
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9007727 Alcohol-Induced Disorders, Nervous System ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cortex, hippocampus (rat) PMID:18585922|REF_RGD_ID:2313030
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735562 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:rs2259571 (human) PMID:18987644|REF_RGD_ID:2313199
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9391121|REF_RGD_ID:2313043
12476961 Lamtor1 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 1 gene DOID:0050719 cerebral folate receptor alpha deficiency ISO RGD:1605997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency PMID:28492532
12476961 Lamtor1 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 1 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1605997 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532
12476961 Lamtor1 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
124769627 Wfdc11 WAP four-disulfide core domain 11 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1351256 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
124769627 Wfdc11 WAP four-disulfide core domain 11 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1351256 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532
12476970 CUNH11orf96 chromosome unknown C11orf96 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:4108561 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12477014 Kcnn1 potassium calcium-activated channel subfamily N member 1 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:731634 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532
12477063 Pdss2 decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1353926 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532
12477063 Pdss2 decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 gene DOID:0050730 coenzyme Q10 deficiency disease ISO RGD:1353926 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme Q10 deficiency, primary
12477063 Pdss2 decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 gene DOID:0070240 primary coenzyme Q10 deficiency 3 ISO RGD:1353926 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12477063 Pdss2 decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 gene DOID:0070240 primary coenzyme Q10 deficiency 3 ISO RGD:1353926 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3 | ClinVar Annotator: match by term: PDSS2-related condition PMID:17186472|PMID:17374725|PMID:17576681|PMID:19096106|PMID:20495179|PMID:20689595|PMID:23816342|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:9536098
12477063 Pdss2 decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1353926 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:17186472|PMID:17374725|PMID:19096106|PMID:20689595|PMID:23816342|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127259
12477063 Pdss2 decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1353926 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:25741868|PMID:28492532
12477063 Pdss2 decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1353926 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532
12477063 Pdss2 decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353926 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12477080 Noto notochord homeobox gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:1348141 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome PMID:28492532
12477080 Noto notochord homeobox gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1348141 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532
12477080 Noto notochord homeobox gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1348141 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12477080 Noto notochord homeobox gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1348141 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
124770846 Smkr1 small lysine rich protein 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:7204969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12477086 Add2 adducin 2 gene DOID:0110916 hereditary spherocytosis type 1 ISO RGD:10087 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:182900
12477086 Add2 adducin 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2042 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2059221|REF_RGD_ID:631712
12477086 Add2 adducin 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736575 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs4852706 (human) PMID:24652215|REF_RGD_ID:10047131
12477086 Add2 adducin 2 gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:736575 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:16497648|REF_RGD_ID:1625293
12477086 Add2 adducin 2 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:736575 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds: rs4984(human) PMID:19838659|REF_RGD_ID:7174725
12477086 Add2 adducin 2 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:10087 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19838659|REF_RGD_ID:7174725
12477108 Tmem150a transmembrane protein 150A gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:1605297 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 31 PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:22062632|PMID:22703882|PMID:24986827|PMID:28492532
12477124 Calu calumenin gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:733017 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737
12477124 Calu calumenin gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:733017 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:18776587|REF_RGD_ID:2316232
12477124 Calu calumenin gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:733017 D RGD:9068941 20231102 RGD mRNA:increased expression:retina (human) PMID:35692390|REF_RGD_ID:401851065
12477124 Calu calumenin gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733017 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12477124 Calu calumenin gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:733017 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15048980
12477124 Calu calumenin gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:733017 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12477141 Znf692 zinc finger protein 692 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1604343 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868
12477141 Znf692 zinc finger protein 692 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1604343 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
12477157 Dnajb11 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:1316536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 1 PMID:28492532|PMID:29407414
12477157 Dnajb11 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1316536 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease PMID:25741868
12477157 Dnajb11 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 gene DOID:12215 oligohydramnios ISO RGD:1316536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: anhydramnios PMID:25741868|PMID:35005812
12477157 Dnajb11 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1316536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cyst PMID:25741868
12477157 Dnajb11 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316536 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:32631624
12477157 Dnajb11 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 gene DOID:9009199 Polycystic Kidney Disease 6 with or without Polycystic Liver Disease ISO RGD:1316536 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12477157 Dnajb11 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 gene DOID:9009199 Polycystic Kidney Disease 6 with or without Polycystic Liver Disease ISO RGD:1316536 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 6 with or without polycystic liver disease PMID:25741868|PMID:29706351|PMID:32631624
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16081686
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220825 RGD protein:increased expression:tongue (human) PMID:26581505|REF_RGD_ID:11535375
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12855623|PMID:3287162
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3287162|REF_RGD_ID:734639
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:0050873 follicular lymphoma susceptibility ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocation: ;t(14;18)(q32;q21) PMID:16671111|REF_RGD_ID:1599473
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26239085|PMID:3287162
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12628841|REF_RGD_ID:2289659
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:0060108 brain glioma treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27255231|PMID:29324390|REF_RGD_ID:13792502|REF_RGD_ID:13792598
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:733100 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:733100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:0111142 oligomeganephronia ISO RGD:10230 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20201023 RGD PMID:16984224|PMID:18084610|REF_RGD_ID:2292512|REF_RGD_ID:2293015
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17850375|REF_RGD_ID:2293017
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20210611 RGD human cells in mouse model PMID:29408335|REF_RGD_ID:127284846
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16265626|PMID:17639989|REF_RGD_ID:10054047|REF_RGD_ID:2293073
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18077176
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:temporal cortex, membrane PMID:9507158|REF_RGD_ID:10053642
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21585051|PMID:26897372|PMID:29587274|PMID:29777699|REF_RGD_ID:10054049|REF_RGD_ID:11522767|REF_RGD_ID:13782186|REF_RGD_ID:13782188
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10075388
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20065158|REF_RGD_ID:10053702
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24378970|REF_RGD_ID:10053695
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:10941 intracranial aneurysm treatment ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25316629|REF_RGD_ID:11522723
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:18094410|REF_RGD_ID:2293014
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36115647
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18342927|REF_RGD_ID:2292910
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22648569|REF_RGD_ID:10054093
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:21062263|REF_RGD_ID:10054496
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21062263
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cardiomyocyte PMID:25820375|REF_RGD_ID:13792650
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart PMID:25209900|REF_RGD_ID:11558015
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24723216
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myometrium PMID:16962107|REF_RGD_ID:1643479
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:127 leiomyoma treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23789224|REF_RGD_ID:10054112
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11814262|PMID:20375269
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11299004|REF_RGD_ID:10054041
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26004897|REF_RGD_ID:13782348
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:1307 dementia treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21473886|REF_RGD_ID:10054040
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23274713
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:14221 abdominal obesity-metabolic syndrome 1 treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27131981|REF_RGD_ID:13792503
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20610805
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:optic nerve, retina PMID:24357921|REF_RGD_ID:10054098
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:1749 squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:tongue;associated with mouth neoplasms PMID:16309543|REF_RGD_ID:1599477
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16850164
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:18076646|REF_RGD_ID:2293065
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:1824 status epilepticus treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22842798|REF_RGD_ID:11522734
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:1875 impotence ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12394778|REF_RGD_ID:1579980
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:1875 impotence ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12394778
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21235725|REF_RGD_ID:10053666
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:1909 melanoma severity ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lymph node (human) PMID:8783649|REF_RGD_ID:11526106
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20230615 RGD associated with type 2 diabetes mellitus; mRNA, protein:increased expression:thoracic aorta (rat) PMID:33889291|REF_RGD_ID:329849122
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23381833|REF_RGD_ID:10054113
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21214291|REF_RGD_ID:10053668
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:18083315|REF_RGD_ID:2290557
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16732092|PMID:22509406|REF_RGD_ID:11522725|REF_RGD_ID:11561910
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17954590
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:2316 brain ischemia treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15585409|REF_RGD_ID:11522731
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:234 colon adenocarcinoma treatment ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20210528 RGD human cells in mouse model PMID:32504672|REF_RGD_ID:125097526
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:2560 morphine dependence treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24906198|REF_RGD_ID:10054248
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18047955|REF_RGD_ID:1643477
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:platelet (rat) PMID:26459859|REF_RGD_ID:11522763
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18357729
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:17693084|REF_RGD_ID:2293018
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:289 endometriosis treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23406865|PMID:25937801|REF_RGD_ID:11353846|REF_RGD_ID:7257718
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:20037173|REF_RGD_ID:10053672
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10426811
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis disease_progression ISO RGD:10230 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10582606|REF_RGD_ID:13506907
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23143152|REF_RGD_ID:10054501
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:3721 plasmacytoma susceptibility ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:14695177|REF_RGD_ID:11526108
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18283311|REF_RGD_ID:2298896
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17482919|REF_RGD_ID:2293019
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:4468 clear cell adenocarcinoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9754764
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:nasal mucosa (rat) PMID:15362690|REF_RGD_ID:11522724
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:4545 mesenchymal chondrosarcoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12817616
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney PMID:12234300|REF_RGD_ID:1579984
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma onset ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20210521 RGD DNA:SNPs:3'utr: (rs720321, rs17757541) (human) PMID:21472143|REF_RGD_ID:126925218
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:5295 intestinal disease treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24228095|REF_RGD_ID:10058972
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:5409 lung small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2279115(human) PMID:26311051|REF_RGD_ID:13673911
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:5485 synovial sarcoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16450387
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23471820
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19027736
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18097624|PMID:29746994|REF_RGD_ID:10054097|REF_RGD_ID:13792577
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart right ventricle PMID:18441466|REF_RGD_ID:2293022
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:657 adenoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10223192|PMID:10426811
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:10230 D RGD:9068941 20210702 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:28100771|REF_RGD_ID:127285675
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220714 RGD PMID:33841550|REF_RGD_ID:152998960
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:783 end stage renal disease treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20424483|REF_RGD_ID:11522730
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19217321|REF_RGD_ID:10053643
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:chondrocyte PMID:16864079|REF_RGD_ID:10054095
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina (rat) PMID:24166353|REF_RGD_ID:11522757
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8692941
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:8466 retinal degeneration treatment ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10704489|REF_RGD_ID:8554863
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17967740
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:18561741|REF_RGD_ID:2298889
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16904648
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27256506|REF_RGD_ID:13792677
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;protein:increased expression:lymph node PMID:18217456|REF_RGD_ID:2293013
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220623 RGD PMID:29572553|REF_RGD_ID:152995414
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9000156 Metaplasia ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12704018
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26769958|REF_RGD_ID:13792505
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26163325|REF_RGD_ID:13782347
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16081686|PMID:21750559
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:16826579|REF_RGD_ID:2293020
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell PMID:12810203|REF_RGD_ID:2293021
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18093155|REF_RGD_ID:2293059
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20888848|REF_RGD_ID:10054247
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9001390 Testis Reperfusion Injury ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26754107|REF_RGD_ID:11555349
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:17938867|REF_RGD_ID:2293129
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24218972|REF_RGD_ID:10054116
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10426811|PMID:28100771
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:intestine PMID:17693937|REF_RGD_ID:2293072
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25535961|REF_RGD_ID:11522737
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:10230 D RGD:9068941 20230525 RGD PMID:34144219|REF_RGD_ID:329812011
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21092002|REF_RGD_ID:5134995
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Non-alcoholic Fatty Liver Disease PMID:22847887|REF_RGD_ID:10053710
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21750559|PMID:23770605
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia no_association ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-938C>A (human) PMID:17959858|REF_RGD_ID:11526105
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia severity ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-938C>A (human) PMID:16960146|REF_RGD_ID:11526104
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia severity ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:B cell (human) PMID:20001236|REF_RGD_ID:11526110
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia treatment ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17296974|REF_RGD_ID:11522735
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22932950|REF_RGD_ID:10054114
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10223192
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002283 Experimental Allergic Asthma treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29713367|REF_RGD_ID:13792581
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:10230 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18317887|REF_RGD_ID:2291908
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16733517
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20131282|REF_RGD_ID:6907382
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland ventral lobe (rat) PMID:25996932|REF_RGD_ID:10402397
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21199477|REF_RGD_ID:10054249
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22978269|REF_RGD_ID:10054498
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002644 Premature Aging treatment ISO RGD:10230 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21359432|REF_RGD_ID:6480478
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12721362
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms severity ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18006758|REF_RGD_ID:2298897
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ameliorates ISO RGD:10230 D RGD:9068941 20230525 RGD PMID:35445044|REF_RGD_ID:329812014
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colon PMID:17404573|REF_RGD_ID:2293078
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10223192|PMID:17404573|PMID:19147571
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11146106|PMID:17967740
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:21189961|PMID:24089674|PMID:29635023|REF_RGD_ID:10054502|REF_RGD_ID:13782292|REF_RGD_ID:155882465
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15449323
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9004038 Kashin-Beck Disease ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:articular cartilage, chondrocyte PMID:16511931|REF_RGD_ID:10054094
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:20663300|REF_RGD_ID:10054109
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9005181 Multi-Infarct Dementia treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18938189|REF_RGD_ID:10054050
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22668016|PMID:23404339|REF_RGD_ID:10053670|REF_RGD_ID:10054128
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9005562 AIDS-Related Kaposi Sarcoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10861090
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:embryo PMID:15649569|REF_RGD_ID:1599491
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:18991018|REF_RGD_ID:2311240
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16959961|PMID:23090186
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11781163|PMID:16532269
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tongue: PMID:12167434|REF_RGD_ID:8547871
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:diaphragm PMID:23940949|REF_RGD_ID:10054120
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18566236
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18221257|REF_RGD_ID:2293026
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29285062|REF_RGD_ID:13792599
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23953793|REF_RGD_ID:10054119
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis severity ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20201218 RGD protein:increased expression:natural killer cell, T cell (human) PMID:26541527|REF_RGD_ID:40902860
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:10230 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased phosphorylation:myocardium (mouse) PMID:21474815|REF_RGD_ID:11522727
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21296063|REF_RGD_ID:10053697
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22014268|REF_RGD_ID:10054500
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ameliorates ISO RGD:10230 D RGD:9068941 20230406 RGD associated with myocardial infarction PMID:25726944|REF_RGD_ID:11252030
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9007429 Soft Tissue Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16450387
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22666341|PMID:2543982|PMID:2848196
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms severity ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18386458|REF_RGD_ID:2298890
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9007730 Burns treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22153006|REF_RGD_ID:10054126
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16289365|REF_RGD_ID:1599484
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220923 RGD PMID:20821058|PMID:23364609|PMID:31583047|REF_RGD_ID:10053674|REF_RGD_ID:11561911|REF_RGD_ID:155230831
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17967740
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:optic nerve, retina PMID:24357921|REF_RGD_ID:10054098
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18949393
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9008622 Adrenal Insufficiency ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatitis, Acute Necrotizing;protein:decreased expression:adrenal cortex PMID:21161352|REF_RGD_ID:6482719
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:plantaris PMID:17029665|REF_RGD_ID:2325745
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12517783|PMID:16954440|PMID:23621182
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Papillomavirus Infections;protein:increased expression:breast PMID:18427947|REF_RGD_ID:2292909
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-938C>A PMID:17908970|REF_RGD_ID:2293016
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:18430249|REF_RGD_ID:2292908
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23906301
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9119 acute myeloid leukemia severity ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:exon:c.+21A>G (rs1801018) (human) PMID:19520430|REF_RGD_ID:11526111
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9119 acute myeloid leukemia severity ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD ratio with Flt3, Kit;mRNA:decreased expression:mononuclear cell (human) PMID:25216797|REF_RGD_ID:11526109
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-938C>A (human) PMID:25957891|REF_RGD_ID:11526107
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:epithelium of nasopharynx (human) PMID:12099337|REF_RGD_ID:11526103
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9286 priapism ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:erectile tissue (rat) PMID:21085184|REF_RGD_ID:10412315
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23032698|REF_RGD_ID:10053698
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16959961|PMID:31626838
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12429644
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9655 oral mucosa leukoplakia ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tongue: PMID:12167434|REF_RGD_ID:8547871
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia severity ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow (human) PMID:25982455|REF_RGD_ID:11076595
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart left ventricle PMID:18202171|REF_RGD_ID:2293027
12477213 Dapp1 dual adaptor of phosphotyrosine and 3-phosphoinositides 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320943 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12477213 Dapp1 dual adaptor of phosphotyrosine and 3-phosphoinositides 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1320943 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066
12477230 Mpst mercaptopyruvate sulfurtransferase gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:735977 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12477230 Mpst mercaptopyruvate sulfurtransferase gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:735977 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12477230 Mpst mercaptopyruvate sulfurtransferase gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:735977 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12477230 Mpst mercaptopyruvate sulfurtransferase gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:735977 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12477230 Mpst mercaptopyruvate sulfurtransferase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:735977 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25205294
12477230 Mpst mercaptopyruvate sulfurtransferase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620065 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20127051|REF_RGD_ID:5134362
12477271 Prkce protein kinase C epsilon gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15242976
12477271 Prkce protein kinase C epsilon gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:736442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29341352
12477271 Prkce protein kinase C epsilon gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:61925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15792354|REF_RGD_ID:1581271
12477271 Prkce protein kinase C epsilon gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:736442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12477271 Prkce protein kinase C epsilon gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:736442 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532
12477271 Prkce protein kinase C epsilon gene DOID:4248 coronary stenosis ISO RGD:736442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16782078
12477271 Prkce protein kinase C epsilon gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:736442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20726883
12477271 Prkce protein kinase C epsilon gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:62218 D RGD:9068941 20230202 RGD RNA:decreased expression:myocardium: PMID:28887629|REF_RGD_ID:155882580
12477271 Prkce protein kinase C epsilon gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16782078
12477271 Prkce protein kinase C epsilon gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:736442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20665664
12477271 Prkce protein kinase C epsilon gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:736442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11738263|PMID:12582831|PMID:20457222
12477271 Prkce protein kinase C epsilon gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:61925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15792354|REF_RGD_ID:1581271
12477271 Prkce protein kinase C epsilon gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:736442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12198386
12477271 Prkce protein kinase C epsilon gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12477271 Prkce protein kinase C epsilon gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:736442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
12477271 Prkce protein kinase C epsilon gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7705931
12477271 Prkce protein kinase C epsilon gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:61925 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver: PMID:26398746|REF_RGD_ID:13506804
12477290 Cep55 centrosomal protein 55 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1623932 D RGD:9068941 20240314 MouseDO
12477290 Cep55 centrosomal protein 55 gene DOID:0060748 familial temporal lobe epilepsy 1 ISO RGD:1313311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial temporal lobe, 1 PMID:24206907|PMID:28492532
12477290 Cep55 centrosomal protein 55 gene DOID:0070347 encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 1 ISO RGD:1313311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 1 PMID:25741868
12477290 Cep55 centrosomal protein 55 gene DOID:0080327 multinucleated neurons, anhydramnios, renal dysplasia, cerebellar hypoplasia and hydranencephaly ISO RGD:1313311 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12477290 Cep55 centrosomal protein 55 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313311 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12477290 Cep55 centrosomal protein 55 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1313311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12477290 Cep55 centrosomal protein 55 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313311 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16198290|PMID:25741868|PMID:28264986|PMID:28295209|PMID:28492532|PMID:30622327|PMID:32100459
12477290 Cep55 centrosomal protein 55 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12477290 Cep55 centrosomal protein 55 gene DOID:9001099 Hydranencephaly with Renal Aplasia-Dysplasia ISO RGD:1313311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydranencephaly with renal aplasia-dysplasia PMID:25741868|PMID:28264986|PMID:28295209|PMID:28492532|PMID:30622327|PMID:32100459
12477301 CUNH12orf57 chromosome unknown C12orf57 homolog gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1606749 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12477301 CUNH12orf57 chromosome unknown C12orf57 homolog gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1606749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532
12477301 CUNH12orf57 chromosome unknown C12orf57 homolog gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1606749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532
12477301 CUNH12orf57 chromosome unknown C12orf57 homolog gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1606749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532
12477301 CUNH12orf57 chromosome unknown C12orf57 homolog gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1606749 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12477301 CUNH12orf57 chromosome unknown C12orf57 homolog gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1606749 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21937992|PMID:23453665|PMID:23453666|PMID:23633300|PMID:24798461|PMID:25326635|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29269699|PMID:29383837|PMID:9536098
12477301 CUNH12orf57 chromosome unknown C12orf57 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12477301 CUNH12orf57 chromosome unknown C12orf57 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606749 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12477301 CUNH12orf57 chromosome unknown C12orf57 homolog gene DOID:9002947 Aicardi-Goutieres Syndrome 9 ISO RGD:1606749 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 9 PMID:16547514|PMID:25741868|PMID:33230297|PMID:7667090
12477301 CUNH12orf57 chromosome unknown C12orf57 homolog gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1606749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12477301 CUNH12orf57 chromosome unknown C12orf57 homolog gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606749 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:21937992|PMID:23453665|PMID:23453666|PMID:23633300|PMID:24798461|PMID:25326635|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29383837
12477308 Herpud1 homocysteine inducible ER protein with ubiquitin like domain 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733943 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12477308 Herpud1 homocysteine inducible ER protein with ubiquitin like domain 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:733943 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12477308 Herpud1 homocysteine inducible ER protein with ubiquitin like domain 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:733943 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12477308 Herpud1 homocysteine inducible ER protein with ubiquitin like domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733943 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12477308 Herpud1 homocysteine inducible ER protein with ubiquitin like domain 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733943 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:733932 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:733932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:733932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:733932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:2554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17532790|REF_RGD_ID:2293747
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:733932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15239127|REF_RGD_ID:2293734
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:10763 hypertension severity ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21130083|REF_RGD_ID:5508770
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22613180
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17951193|REF_RGD_ID:2293738
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2554 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:cerebrospinal fluid PMID:15464860|REF_RGD_ID:5509052
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30236862
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:12783 migraine without aura ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21293918|REF_RGD_ID:5508769
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:2554 D RGD:9068941 20200609 RGD proteiin:increased expression:serum PMID:17083782|REF_RGD_ID:2293748
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30236862
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:1800 neuroendocrine carcinoma ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15010880|REF_RGD_ID:2293735
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16608642|REF_RGD_ID:2293740
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21595568
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2554 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, cerebrospinal fluid PMID:18343116|REF_RGD_ID:2293743
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:9000367 Multiple Trauma ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16044081|REF_RGD_ID:2293751
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2910524
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22613180
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18459456|REF_RGD_ID:2293736
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:9002573 Nerve Tissue Neoplasms ISO RGD:2554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17537454|REF_RGD_ID:2293746
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17683050|REF_RGD_ID:2293745
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18156975|REF_RGD_ID:2293737
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:9004462 Atrophy severity ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Alzheimer Disease PMID:20105309|REF_RGD_ID:5508787
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12656306|REF_RGD_ID:2293741
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2554 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:15780189|REF_RGD_ID:2293753
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22613180
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17345775|REF_RGD_ID:2293739
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:733932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:936 brain disease disease_progression ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20847541|REF_RGD_ID:5508782
12477349 Elp2 elongator acetyltransferase complex subunit 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315023 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12477349 Elp2 elongator acetyltransferase complex subunit 2 gene DOID:0081212 autosomal recessive intellectual developmental disorder 48 ISO RGD:1315022 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive essential tremor-speech impairment-facial dysmorphism-intellectual disability-abnormal behavior syndrome PMID:25741868
12477349 Elp2 elongator acetyltransferase complex subunit 2 gene DOID:0081220 autosomal recessive intellectual developmental disorder 58 ISO RGD:1315022 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12477349 Elp2 elongator acetyltransferase complex subunit 2 gene DOID:0081220 autosomal recessive intellectual developmental disorder 58 ISO RGD:1315022 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ELP2-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 58 PMID:21937992|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25847581|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:32573669|PMID:33393008|PMID:33510603|PMID:33976153|PMID:34653680
12477349 Elp2 elongator acetyltransferase complex subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315022 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, profound PMID:25741868
12477349 Elp2 elongator acetyltransferase complex subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315022 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, profound PMID:21937992|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25847581|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:32573669|PMID:33393008|PMID:33510603|PMID:33976153|PMID:34653680
12477349 Elp2 elongator acetyltransferase complex subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315022 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21937992|PMID:25741868|PMID:25847581|PMID:28492532|PMID:33976153
12477373 Polr1f RNA polymerase I subunit F gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1317243 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12477381 Mtres1 mitochondrial transcription rescue factor 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1346285 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532
12477398 Arl2bp ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1344137 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12477398 Arl2bp ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein gene DOID:0110419 retinitis pigmentosa with or without situs inversus ISO RGD:1344137 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12477398 Arl2bp ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein gene DOID:0110419 retinitis pigmentosa with or without situs inversus ISO RGD:1344137 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARL2BP-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa with or without situs inversus PMID:17576681|PMID:23849777|PMID:25741868|PMID:27790702|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30210231|PMID:32581362|PMID:34906502|PMID:9536098
12477398 Arl2bp ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1344137 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12477398 Arl2bp ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1344137 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:23849777|PMID:25741868|PMID:27790702|PMID:36909829
12477398 Arl2bp ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1616652 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12477398 Arl2bp ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1344137 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12477398 Arl2bp ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344137 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12477398 Arl2bp ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1344137 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:27790702|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30210231|PMID:32581362
12477408 Mcm10 minichromosome maintenance 10 replication initiation factor gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1322725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868
12477408 Mcm10 minichromosome maintenance 10 replication initiation factor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322725 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12477408 Mcm10 minichromosome maintenance 10 replication initiation factor gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1322725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary open angle glaucoma PMID:28492532
12477408 Mcm10 minichromosome maintenance 10 replication initiation factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1322725 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12477408 Mcm10 minichromosome maintenance 10 replication initiation factor gene DOID:9004909 Immunodeficiency 80 ISO RGD:1322725 D RGD:7240710 20210526 OMIM
12477408 Mcm10 minichromosome maintenance 10 replication initiation factor gene DOID:9004909 Immunodeficiency 80 ISO RGD:1322725 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 80 with or without congenital cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:32865517|PMID:33712616
12477432 Ifi35 interferon induced protein 35 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1312056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326
12477432 Ifi35 interferon induced protein 35 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1312056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12477432 Ifi35 interferon induced protein 35 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1312056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12477448 Adamts1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736845 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12477448 Adamts1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736845 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562|PMID:25741868
12477448 Adamts1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:621241 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus, temporal lobe PMID:12379262|REF_RGD_ID:1566572
12477448 Adamts1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621241 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:16630594|REF_RGD_ID:9681747
12477448 Adamts1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:621241 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:17073862|REF_RGD_ID:9681750
12477448 Adamts1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736845 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19027488
12477448 Adamts1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:621241 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17583485|REF_RGD_ID:9681748
12477448 Adamts1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:5200 urinary tract obstruction ISO RGD:733905 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12477448 Adamts1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:736845 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868
12477448 Adamts1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621241 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15625312|REF_RGD_ID:9681751
12477448 Adamts1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736845 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19514085
12477448 Adamts1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:621241 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hypoglossal nerve PMID:11311987|REF_RGD_ID:5037239
12477448 Adamts1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736845 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12477448 Adamts1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:736845 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23289900
12477448 Adamts1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:621241 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma, spleen PMID:23025351|REF_RGD_ID:9681752
12477448 Adamts1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:621241 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18272597|REF_RGD_ID:9684850
12477448 Adamts1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736845 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23289900
12477461 Selplg selectin P ligand gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1317473 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22009715|REF_RGD_ID:6218987
12477461 Selplg selectin P ligand gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1317472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754
12477461 Selplg selectin P ligand gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317472 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD4+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12477461 Selplg selectin P ligand gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:1317472 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.M62I (human) PMID:22307784|REF_RGD_ID:6218985
12477461 Selplg selectin P ligand gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:1307971 D RGD:9068941 20230803 RGD PMID:16365457|REF_RGD_ID:401717523
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease, adult type PMID:10405208|PMID:10411676|PMID:10417277|PMID:10497221|PMID:10541293|PMID:10655555|PMID:10760080|PMID:10835625|PMID:11007674|PMID:11967008|PMID:11968093|PMID:12707387|PMID:12842373|PMID:14993477|PMID:15192819|PMID:15772804|PMID:15775720|PMID:16199547|PMID:16223735|PMID:16430766|PMID:16540757|PMID:17100995|PMID:17303584|PMID:17574468|PMID:17576681|PMID:17582161|PMID:17699277|PMID:18178578|PMID:18257781|PMID:18664456|PMID:18837007|PMID:19158373|PMID:19491093|PMID:19556541|PMID:19936001|PMID:20168298|PMID:20408813|PMID:20439752|PMID:20881056|PMID:21115670|PMID:21551026|PMID:22008521|PMID:22114106|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:22797899|PMID:22863349|PMID:22995991|PMID:23300259|PMID:23376035|PMID:24113780|PMID:24374109|PMID:24611717|PMID:24658975|PMID:25333066|PMID:25491204|PMID:25574838|PMID:25741868|PMID:26150605|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:26692149|PMID:26920127|PMID:26950445|PMID:27071085|PMID:27165007|PMID:27366664|PMID:27401137|PMID:27499327|PMID:27782177|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28356211|PMID:28492532|PMID:29338003|PMID:29378535|PMID:29529603|PMID:29633482|PMID:30333007|PMID:30369598|PMID:30586318|PMID:30639418|PMID:30820006|PMID:31056860|PMID:31317121|PMID:31488014|PMID:31514750|PMID:31589614|PMID:31740684|PMID:32332171|PMID:32816041|PMID:32970388|PMID:33095447|PMID:33168999|PMID:33437033|PMID:33454723|PMID:33532864|PMID:33569422|PMID:33964006|PMID:34101167|PMID:35778421|PMID:9326320|PMID:9402976|PMID:9536098|PMID:9573526|PMID:9773786|PMID:9949210
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:0110859 polycystic kidney disease 2 ISO RGD:1353787 D RGD:7240710 20180418 OMIM
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:0110859 polycystic kidney disease 2 ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PKD2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 2 PMID:10405208|PMID:10411676|PMID:10417277|PMID:10497221|PMID:10541293|PMID:10648666|PMID:10655555|PMID:10760080|PMID:10835625|PMID:11007674|PMID:11967008|PMID:11968093|PMID:12707387|PMID:12842373|PMID:14993477|PMID:15192819|PMID:15772804|PMID:15775720|PMID:16199547|PMID:16223735|PMID:16430766|PMID:16540757|PMID:17100995|PMID:17303584|PMID:17574468|PMID:17576681|PMID:17582161|PMID:17699277|PMID:18178578|PMID:18257781|PMID:18664456|PMID:18837007|PMID:19158373|PMID:19491093|PMID:19556541|PMID:19936001|PMID:20168298|PMID:20301424|PMID:20408813|PMID:20881056|PMID:20950398|PMID:21115670|PMID:21551026|PMID:21719175|PMID:22008521|PMID:22034641|PMID:22114106|PMID:22185115|PMID:22367170|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:22797899|PMID:22863349|PMID:22995991|PMID:23300259|PMID:23376035|PMID:23985799|PMID:24113780|PMID:24374109|PMID:24611717|PMID:24658975|PMID:25149526|PMID:25333066|PMID:25491204|PMID:25574838|PMID:25741868|PMID:25741894|PMID:26150605|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:26692149|PMID:26920127|PMID:26950445|PMID:27165007|PMID:27366664|PMID:27401137|PMID:27499327|PMID:27567292|PMID:27782177|PMID:27835667|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28356211|PMID:28492532|PMID:28522688|PMID:29038287|PMID:29321346|PMID:29338003|PMID:29378535|PMID:29520754|PMID:29529603|PMID:29633482|PMID:30333007|PMID:30369598|PMID:30586318|PMID:30639418|PMID:30816285|PMID:30820006|PMID:30989420|PMID:31056860|PMID:31317121|PMID:31488014|PMID:31514750|PMID:31589614|PMID:31740684|PMID:31948117|PMID:31979107|PMID:32332171|PMID:32384474|PMID:32457805|PMID:32816041|PMID:32970388|PMID:33095447|PMID:33437033|PMID:33454723|PMID:33532864|PMID:33569422|PMID:33639313|PMID:33964006|PMID:34008892|PMID:34101167|PMID:35005812|PMID:35778421|PMID:8650545|PMID:9175744|PMID:9326320|PMID:9402976|PMID:9536098|PMID:9573526|PMID:9773786|PMID:9949210
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive polycystic kidney disease PMID:25741868
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:0111002 Joubert syndrome 7 ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 7 PMID:19936001|PMID:25741868|PMID:28492532
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:10941 intracranial aneurysm susceptibility ISO RGD:1353787 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:12842373|REF_RGD_ID:1580867
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:12215 oligohydramnios ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: anhydramnios PMID:25741868|PMID:35005812
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1353787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25013951
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:1353787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25013951
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1559992 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization PMID:12089381|REF_RGD_ID:7175293
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:1353787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25013951
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10411676|PMID:10760080|PMID:10835625|PMID:11007674|PMID:11968093|PMID:12707387|PMID:15192819|PMID:15772804|PMID:15775720|PMID:16199547|PMID:16540757|PMID:17100995|PMID:17576681|PMID:17582161|PMID:18837007|PMID:20301424|PMID:22185115|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:22863349|PMID:23300259|PMID:23985799|PMID:25149526|PMID:25574838|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26692149|PMID:27835667|PMID:28356211|PMID:28492532|PMID:28522688|PMID:29321346|PMID:29529603|PMID:30333007|PMID:30820006|PMID:31317121|PMID:31740684|PMID:31948117|PMID:32332171|PMID:32457805|PMID:32816041|PMID:33437033|PMID:33454723|PMID:33532864|PMID:33639313|PMID:34101167|PMID:35778421|PMID:9326320|PMID:9402976|PMID:9536098|PMID:9573526
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1353787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16943309|REF_RGD_ID:13524568
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease | ClinVar Annotator: match by term: POLYCYSTIC KIDNEY AND HEPATIC DISEASE 1 PMID:10411676|PMID:10417277|PMID:10497221|PMID:10541293|PMID:10648666|PMID:10655555|PMID:10760080|PMID:10835625|PMID:11007674|PMID:11967008|PMID:11968093|PMID:12707387|PMID:12842373|PMID:14993477|PMID:15192819|PMID:15772804|PMID:15775720|PMID:16199547|PMID:16223735|PMID:16430766|PMID:16540757|PMID:17100995|PMID:17303584|PMID:17574468|PMID:17576681|PMID:17582161|PMID:18257781|PMID:18664456|PMID:18837007|PMID:19491093|PMID:19556541|PMID:19936001|PMID:20168298|PMID:20881056|PMID:21115670|PMID:21551026|PMID:22008521|PMID:22185115|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:22863349|PMID:22995991|PMID:23300259|PMID:24374109|PMID:24611717|PMID:24658975|PMID:25149526|PMID:25333066|PMID:25491204|PMID:25574838|PMID:25741868|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:26692149|PMID:26920127|PMID:26950445|PMID:27165007|PMID:27401137|PMID:27499327|PMID:27567292|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28356211|PMID:28492532|PMID:28522688|PMID:29321346|PMID:29338003|PMID:29378535|PMID:29529603|PMID:29633482|PMID:30333007|PMID:30816285|PMID:31740684|PMID:31948117|PMID:31979107|PMID:32384474|PMID:32457805|PMID:32970388|PMID:33095447|PMID:33532864|PMID:33569422|PMID:33964006|PMID:34101167|PMID:8650545|PMID:9326320|PMID:9536098|PMID:9573526|PMID:9773786|PMID:9949210
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:10411676|PMID:10417277|PMID:10497221|PMID:10541293|PMID:10648666|PMID:10655555|PMID:10760080|PMID:10835625|PMID:11007674|PMID:11967008|PMID:11968093|PMID:12707387|PMID:12842373|PMID:14993477|PMID:15192819|PMID:15772804|PMID:15775720|PMID:16199547|PMID:16223735|PMID:16430766|PMID:16540757|PMID:17100995|PMID:17303584|PMID:17574468|PMID:17576681|PMID:17582161|PMID:18257781|PMID:18664456|PMID:18837007|PMID:19158373|PMID:19491093|PMID:19556541|PMID:19936001|PMID:20168298|PMID:20881056|PMID:20950398|PMID:21115670|PMID:21551026|PMID:22008521|PMID:22034641|PMID:22114106|PMID:22185115|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:22797899|PMID:22863349|PMID:22995991|PMID:23300259|PMID:23376035|PMID:24374109|PMID:24611717|PMID:24658975|PMID:25149526|PMID:25333066|PMID:25491204|PMID:25574838|PMID:25741868|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:26692149|PMID:26920127|PMID:26950445|PMID:27165007|PMID:27401137|PMID:27499327|PMID:27567292|PMID:27782177|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28356211|PMID:28492532|PMID:28522688|PMID:29321346|PMID:29338003|PMID:29378535|PMID:29520754|PMID:29529603|PMID:29633482|PMID:30333007|PMID:30369598|PMID:30639418|PMID:30816285|PMID:30820006|PMID:30989420|PMID:31317121|PMID:31740684|PMID:31948117|PMID:31979107|PMID:32332171|PMID:32384474|PMID:32457805|PMID:32816041|PMID:32970388|PMID:33095447|PMID:33437033|PMID:33454723|PMID:33532864|PMID:33569422|PMID:33964006|PMID:34101167|PMID:35778421|PMID:8650545|PMID:9326320|PMID:9536098|PMID:9573526|PMID:9773786|PMID:9949210
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease | ClinVar Annotator: match by term: POLYCYSTIC KIDNEY AND HEPATIC DISEASE 1 PMID:10411676|PMID:10417277|PMID:10497221|PMID:10541293|PMID:10648666|PMID:10655555|PMID:10760080|PMID:10835625|PMID:11007674|PMID:11967008|PMID:11968093|PMID:12707387|PMID:12842373|PMID:14993477|PMID:15192819|PMID:15772804|PMID:15775720|PMID:16199547|PMID:16223735|PMID:16430766|PMID:16540757|PMID:17100995|PMID:17303584|PMID:17574468|PMID:17576681|PMID:17582161|PMID:18178578|PMID:18257781|PMID:18664456|PMID:18837007|PMID:19158373|PMID:19491093|PMID:19556541|PMID:19936001|PMID:20168298|PMID:20439752|PMID:20881056|PMID:20950398|PMID:21115670|PMID:21551026|PMID:22008521|PMID:22034641|PMID:22114106|PMID:22185115|PMID:22367170|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:22797899|PMID:22863349|PMID:22995991|PMID:23300259|PMID:23376035|PMID:24374109|PMID:24611717|PMID:24658975|PMID:25149526|PMID:25333066|PMID:25491204|PMID:25574838|PMID:25741868|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:26692149|PMID:26920127|PMID:26950445|PMID:27071085|PMID:27165007|PMID:27401137|PMID:27499327|PMID:27567292|PMID:27782177|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28356211|PMID:28492532|PMID:28522688|PMID:29321346|PMID:29338003|PMID:29378535|PMID:29520754|PMID:29529603|PMID:29633482|PMID:30333007|PMID:30369598|PMID:30639418|PMID:30816285|PMID:30820006|PMID:30989420|PMID:31317121|PMID:31740684|PMID:31948117|PMID:31979107|PMID:32332171|PMID:32384474|PMID:32457805|PMID:32816041|PMID:32970388|PMID:33095447|PMID:33168999|PMID:33437033|PMID:33454723|PMID:33532864|PMID:33569422|PMID:33639313|PMID:33964006|PMID:34101167|PMID:35778421|PMID:8650545|PMID:9326320|PMID:9536098|PMID:9573526|PMID:9773786|PMID:9949210
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:10411676|PMID:10417277|PMID:10497221|PMID:10541293|PMID:10648666|PMID:10655555|PMID:10760080|PMID:10835625|PMID:11007674|PMID:11967008|PMID:11968093|PMID:12707387|PMID:12842373|PMID:14993477|PMID:15192819|PMID:15772804|PMID:15775720|PMID:16199547|PMID:16223735|PMID:16430766|PMID:16540757|PMID:17100995|PMID:17303584|PMID:17574468|PMID:17576681|PMID:17582161|PMID:18178578|PMID:18257781|PMID:18664456|PMID:18837007|PMID:19158373|PMID:19491093|PMID:19556541|PMID:19936001|PMID:20168298|PMID:20439752|PMID:20881056|PMID:20950398|PMID:21115670|PMID:21551026|PMID:22008521|PMID:22034641|PMID:22114106|PMID:22185115|PMID:22367170|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:22797899|PMID:22863349|PMID:22995991|PMID:23300259|PMID:23376035|PMID:24113780|PMID:24374109|PMID:24611717|PMID:24658975|PMID:25149526|PMID:25333066|PMID:25491204|PMID:25574838|PMID:25741868|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:26692149|PMID:26920127|PMID:26950445|PMID:27071085|PMID:27165007|PMID:27401137|PMID:27499327|PMID:27567292|PMID:27782177|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28356211|PMID:28492532|PMID:28522688|PMID:29321346|PMID:29338003|PMID:29378535|PMID:29520754|PMID:29529603|PMID:29633482|PMID:30333007|PMID:30369598|PMID:30586318|PMID:30639418|PMID:30816285|PMID:30820006|PMID:30989420|PMID:31056860|PMID:31317121|PMID:31589614|PMID:31740684|PMID:31948117|PMID:31979107|PMID:32332171|PMID:32384474|PMID:32457805|PMID:32816041|PMID:32970388|PMID:33095447|PMID:33168999|PMID:33437033|PMID:33454723|PMID:33532864|PMID:33569422|PMID:33639313|PMID:33964006|PMID:34101167|PMID:35497784|PMID:35778421|PMID:8650545|PMID:9326320|PMID:9536098|PMID:9573526|PMID:9773786|PMID:9949210
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:10405208|PMID:10411676|PMID:10417277|PMID:10497221|PMID:10541293|PMID:10648666|PMID:10655555|PMID:10760080|PMID:10835625|PMID:11007674|PMID:11967008|PMID:11968093|PMID:12707387|PMID:12842373|PMID:14993477|PMID:15192819|PMID:15772804|PMID:15775720|PMID:16199547|PMID:16223735|PMID:16430766|PMID:16540757|PMID:17100995|PMID:17303584|PMID:17574468|PMID:17576681|PMID:17582161|PMID:17699277|PMID:18178578|PMID:18257781|PMID:18664456|PMID:18837007|PMID:19158373|PMID:19491093|PMID:19556541|PMID:19936001|PMID:20168298|PMID:20439752|PMID:20881056|PMID:20950398|PMID:21115670|PMID:21551026|PMID:22008521|PMID:22034641|PMID:22114106|PMID:22185115|PMID:22367170|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:22797899|PMID:22863349|PMID:22995991|PMID:23300259|PMID:23376035|PMID:24113780|PMID:24374109|PMID:24611717|PMID:24658975|PMID:25149526|PMID:25333066|PMID:25491204|PMID:25574838|PMID:25646624|PMID:25741868|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26692149|PMID:26920127|PMID:26950445|PMID:27071085|PMID:27165007|PMID:27401137|PMID:27499327|PMID:27567292|PMID:27768895|PMID:27782177|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:27991905|PMID:28356211|PMID:28492532|PMID:28522688|PMID:29038287|PMID:29321346|PMID:29338003|PMID:29378535|PMID:29520754|PMID:29529603|PMID:29633482|PMID:30333007|PMID:30369598|PMID:30586318|PMID:30639418|PMID:30816285|PMID:30820006|PMID:30989420|PMID:31056860|PMID:31317121|PMID:31488014|PMID:31589614|PMID:31740684|PMID:31948117|PMID:31979107|PMID:32332171|PMID:32384474|PMID:32457805|PMID:32816041|PMID:32970388|PMID:33095447|PMID:33168999|PMID:33437033|PMID:33454723|PMID:33532864|PMID:33569422|PMID:33639313|PMID:33964006|PMID:34101167|PMID:35497784|PMID:35778421|PMID:8650545|PMID:9326320|PMID:9402976|PMID:9536098|PMID:9573526|PMID:9773786|PMID:9949210
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease onset ISO RGD:1353787 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple PMID:22863349|REF_RGD_ID:7175273
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic liver disease 1 PMID:25741868
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1559992 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (rat) PMID:12454224|REF_RGD_ID:1580868
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:9912 hydrocele ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocele PMID:25741868|PMID:28492532
12477483 Hoxa11 homeobox A11 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:735680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding
12477483 Hoxa11 homeobox A11 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:735680 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35253374
12477483 Hoxa11 homeobox A11 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12477483 Hoxa11 homeobox A11 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:735680 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7596412
12477483 Hoxa11 homeobox A11 gene DOID:9001611 Urogenital Abnormalities ISO RGD:735680 D RGD:8554872 20240305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited genitourinary tract anomalies PMID:32666543
12477483 Hoxa11 homeobox A11 gene DOID:9002496 Radioulnar Synostosis with Amegakaryocytic Thrombocytopenia ISO RGD:735680 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: THROMBOCYTOPENIA, CONGENITAL, WITH RADIOULNAR SYNOSTOSIS PMID:25741868
12477483 Hoxa11 homeobox A11 gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:735680 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989
12477483 Hoxa11 homeobox A11 gene DOID:9004998 Kyphoscoliosis ISO RGD:1564605 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:verterbra PMID:18327665|REF_RGD_ID:11354896
12477483 Hoxa11 homeobox A11 gene DOID:9006251 Radioulnar Synostosis with Amegakaryocytic Thrombocytopenia 1 ISO RGD:735680 D RGD:7240710 20190320 OMIM
12477483 Hoxa11 homeobox A11 gene DOID:9006251 Radioulnar Synostosis with Amegakaryocytic Thrombocytopenia 1 ISO RGD:735680 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 1 PMID:11101832|PMID:25741868
12477483 Hoxa11 homeobox A11 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:735680 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7596412
12477483 Hoxa11 homeobox A11 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:735680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures
12477483 Hoxa11 homeobox A11 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:735680 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16804899
12477483 Hoxa11 homeobox A11 gene DOID:9827 radioulnar synostosis ISO RGD:735680 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11101832|REF_RGD_ID:11353968
12477490 Tmem215 transmembrane protein 215 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1601903 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12477490 Tmem215 transmembrane protein 215 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1601903 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12477490 Tmem215 transmembrane protein 215 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1601903 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12477490 Tmem215 transmembrane protein 215 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1601903 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12477490 Tmem215 transmembrane protein 215 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1601903 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12477494 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1350898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12477494 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:0060611 abdominal obesity-metabolic syndrome ISO RGD:736471 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12477494 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1350898 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:11058912|PMID:24033266|PMID:26084686|PMID:28492532
12477494 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1350898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868
12477494 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:0111301 generalized epilepsy with febrile seizures plus 9 ISO RGD:1350898 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9 PMID:28492532
12477494 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1350898 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:15716706|REF_RGD_ID:1626411
12477494 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2442 D RGD:9068941 20200917 RGD mRNA:increased expression:cardiac ventricle PMID:8604995|REF_RGD_ID:69823
12477494 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1350898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12477494 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1350898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11058912|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27149842|PMID:28492532
12477494 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1350898 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11058912|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:27149842|PMID:28492532
12477494 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1350898 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11058912|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:27149842|PMID:28492532|PMID:34228484
12477494 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1350898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23335628
12477494 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1350898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21803294
12477494 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1350898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18400235|PMID:19100119
12477494 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1350898 D RGD:9068941 20200917 RGD associated with hypertension;protein:increased expression:plasma PMID:15716706|REF_RGD_ID:1626411
12477494 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1350898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23335628
12477494 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:1350898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11304496
12477494 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1350898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21803294
12477494 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736471 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036
12477494 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1350898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21803294
12477499 Angel2 angel homolog 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1601837 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12477499 Angel2 angel homolog 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1601837 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:736475 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:0060009 MHC class I deficiency ISO RGD:736475 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:0060009 MHC class I deficiency ISO RGD:736475 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome type 1 | ClinVar Annotator: match by term: HLA CLASS I DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: MHC class I deficiency PMID:10074494|PMID:10074495|PMID:1570316|PMID:15897556|PMID:16199547|PMID:16299152|PMID:16624613|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3891604|PMID:8640228|PMID:9536098
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:1067 open-angle glaucoma susceptibility ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :p. I333V, D637G (human) PMID:15887980|REF_RGD_ID:6482266
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, haplotype: :p.V333I (human) PMID:11591192|REF_RGD_ID:8548785
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:1580 diffuse scleroderma susceptibility ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16112028|REF_RGD_ID:1578361
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : PMID:12640628|REF_RGD_ID:5147845
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with HIV Infections; PMID:21843574|REF_RGD_ID:6482248
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:esophagus PMID:19492245|REF_RGD_ID:6482249
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : PMID:18248301|REF_RGD_ID:6482260
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:4362 cervical cancer susceptibility ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : PMID:12648582|REF_RGD_ID:6482272
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:4483 rhinitis no_association ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12018331|REF_RGD_ID:6482274
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : PMID:17982230|REF_RGD_ID:6482262
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19217216|REF_RGD_ID:6482251
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:6196 reactive arthritis ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7748224|REF_RGD_ID:6482278
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : PMID:19480848|REF_RGD_ID:6482250
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis susceptibility ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:cds:P. D637G, P661P (human) PMID:18342853|REF_RGD_ID:5147840
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, haplotype:cds:p.I333V (1207A>G) (human) PMID:11194890|REF_RGD_ID:8548788
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:9002780 Recurrent Respiratory Papillomatosis severity ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.D637G(human) PMID:14976605|REF_RGD_ID:5147844
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:9007557 Laryngeal Papillomatosis ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10618282|REF_RGD_ID:5147846
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:blood PMID:21843574|REF_RGD_ID:6482248
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus no_association ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9014588|REF_RGD_ID:6482277
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:9563 bronchiectasis susceptibility ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:cds:p. I333V, D637G (human) PMID:17245734|REF_RGD_ID:5147842
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:11387 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:promoter (mouse) PMID:9300732|REF_RGD_ID:2312370
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:intron (human) PMID:9458110|REF_RGD_ID:2312369
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms (human) PMID:9129974|REF_RGD_ID:2312371
12477536 Slc36a2 solute carrier family 36 member 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1354285 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12477536 Slc36a2 solute carrier family 36 member 2 gene DOID:0112265 iminoglycinuria ISO RGD:1354285 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12477536 Slc36a2 solute carrier family 36 member 2 gene DOID:0112265 iminoglycinuria ISO RGD:1354285 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iminoglycinuria PMID:19033659|PMID:25741868|PMID:28492532
12477536 Slc36a2 solute carrier family 36 member 2 gene DOID:4795 GM2 Gangliosidosis, AB variant ISO RGD:1354285 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease, variant AB PMID:28492532
12477536 Slc36a2 solute carrier family 36 member 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1354285 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12477536 Slc36a2 solute carrier family 36 member 2 gene DOID:9008487 Glycinuria with or without Oxalate Urolithiasis ISO RGD:1354285 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12477536 Slc36a2 solute carrier family 36 member 2 gene DOID:9008487 Glycinuria with or without Oxalate Urolithiasis ISO RGD:1354285 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperglycinuria | ClinVar Annotator: match by term: IMINOGLYCINURIA TYPE II PMID:19033659|PMID:25741868|PMID:28492532
12477567 BCL2L10 BCL2 like 10 gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:1353095 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:stomach: PMID:21171085|REF_RGD_ID:14392807
12477567 BCL2L10 BCL2 like 10 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1353095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27455953|REF_RGD_ID:14392808
12477567 Bcl2l10 BCL2 like 10 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome susceptibility ISO RGD:1353095 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.Leu21Arg rs2231292)(human) PMID:24047476|REF_RGD_ID:11058140
12477567 Bcl2l10 BCL2 like 10 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome treatment ISO RGD:1353095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21760590|REF_RGD_ID:14392809
12477567 Bcl2l10 BCL2 like 10 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1353095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12477567 Bcl2l10 BCL2 like 10 gene DOID:3459 breast carcinoma treatment ISO RGD:1353095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22207111|REF_RGD_ID:14392810
12477567 Bcl2l10 BCL2 like 10 gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:731990 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21171085|REF_RGD_ID:14392807
12477567 Bcl2l10 BCL2 like 10 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1353095 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942
12477567 Bcl2l10 BCL2 like 10 gene DOID:9005515 Therapy-related Acute Myeloid Leukemia susceptibility ISO RGD:1353095 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.Leu21Arg rs2231292)(human) PMID:24047476|REF_RGD_ID:11058140
12477567 Bcl2l10 BCL2 like 10 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1353095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12477579 Ssc4d scavenger receptor cysteine rich family member with 4 domains gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1315886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12477579 Ssc4d scavenger receptor cysteine rich family member with 4 domains gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1315886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME
12477652 Amz1 archaelysin family metallopeptidase 1 gene DOID:0111957 immunodeficiency 11A ISO RGD:1605859 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency PMID:28492532
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:628714 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10590132|REF_RGD_ID:6902938
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1604658 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:10124 corneal disease ISO RGD:628714 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:corneal epithelium, Langerhans cell (rat) PMID:19907296|REF_RGD_ID:4892211
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation (human) PMID:23154584|REF_RGD_ID:11354975
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura treatment ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:venous blood, B cell (human) PMID:27030970|REF_RGD_ID:11354986
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:12053 cryptococcosis ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, dendritic cell (mouse) PMID:16790753|REF_RGD_ID:4892554
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, dendritic cell (human) PMID:21234821|REF_RGD_ID:11354968
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:12842 Guillain-Barre syndrome ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:139393
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:2123 tularemia ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, dendritic cell (mouse) PMID:16272336|REF_RGD_ID:4892560
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotypes:exons: G>A, G>C (rs1129055, rs17281995) (human) PMID:26531698|REF_RGD_ID:11354964
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:2518 orchitis ISO RGD:628714 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testis, macrophage (rat) PMID:18381617|REF_RGD_ID:4892229
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:628714 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11266944|REF_RGD_ID:2307206
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:exon:p.I179V rs2681417 (human) PMID:17513529|REF_RGD_ID:4892280
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, B cell (human) PMID:9449507|REF_RGD_ID:4892555
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:2841 asthma ISO RGD:628714 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, dendritic cell (rat) PMID:20668438|REF_RGD_ID:4892199
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:2841 asthma ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9551945|REF_RGD_ID:4892202
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:2841 asthma ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, alveolar macrophage (mouse) PMID:20941750|REF_RGD_ID:4892277
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25344652|REF_RGD_ID:11354965
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:2917 cryoglobulinemia ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;protein:increased expression:peripheral blood, B cell (human) PMID:23840845|REF_RGD_ID:11354974
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:2942 bronchiolitis ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:myeloid dendritic cell (mouse) PMID:20046053|REF_RGD_ID:4892291
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:sputum, macrophage (human) PMID:17713660|REF_RGD_ID:4892339
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, myeloid dendritic cell (human) PMID:19729666|REF_RGD_ID:4892292
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:g.1057G>A rs1129055 (human) PMID:20732370|REF_RGD_ID:4891504
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:628714 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain subventricular zone, microglial cell (rat) PMID:19053043|REF_RGD_ID:2313025
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, dendritic cell (mouse) PMID:20395561|REF_RGD_ID:4892281
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:18292558|REF_RGD_ID:4892329
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:5' utr:g.-3479T>G (human) PMID:16790753|REF_RGD_ID:4892554
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood, myeloid dendritic cell (human) PMID:19693657|REF_RGD_ID:4892293
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Paramyxoviridae Infections; protein:increased expression:lung (mouse) PMID:19282343|REF_RGD_ID:4892294
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:19379594|REF_RGD_ID:11354966
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura treatment ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20581660|REF_RGD_ID:11520785
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9000469 Viral Myocarditis treatment ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10398149|REF_RGD_ID:13702899
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9000930 Dental Pulp Exposure ISO RGD:628714 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:periodontal ligament (rat) PMID:20113783|REF_RGD_ID:4892210
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9000930 Dental Pulp Exposure ISO RGD:628714 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:thalamus (rat) PMID:20171363|REF_RGD_ID:4892246
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:628714 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:mediastinal lymph node (rat) PMID:18360875|REF_RGD_ID:4892237
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:spleen, plasmacytoid dendritic cell (mouse) PMID:20949109|REF_RGD_ID:4892562
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mediastinal lymph node, B cell (mouse) PMID:19933871|REF_RGD_ID:4892570
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia severity ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:25179679|REF_RGD_ID:11354969
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9002283 Experimental Allergic Asthma treatment ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25344652|REF_RGD_ID:11354965
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis disease_progression ISO RGD:628714 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord, blood vessel (rat) PMID:20451260|REF_RGD_ID:4892207
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis resistance ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10477557|REF_RGD_ID:4892227
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9002869 Schistosomiasis Mansoni ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peripheral blood, eosinophil (human) PMID:17308795|REF_RGD_ID:11354987
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucosa, dendritic cell (human) PMID:17088138|REF_RGD_ID:4892343
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8993020|REF_RGD_ID:2313930
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915428
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9006844 Streptococcal Infections ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Encephalomyelitis, Experimental Autoimmune; protein:increased expression:spleen, dendritic cell (mouse) PMID:16861672|REF_RGD_ID:4892553
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:628714 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spleen, dendritic cell (rat) PMID:20233162|REF_RGD_ID:4892209
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1604658 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19197726|REF_RGD_ID:4892295
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9119 acute myeloid leukemia severity ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mononuclear cell of bone marrow (human) PMID:16115907|REF_RGD_ID:11354960
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1604658 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16611307
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9538 multiple myeloma severity ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bone marrow, plasma cell (human) PMID:22705596|REF_RGD_ID:11354971
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model PMID:17947667|REF_RGD_ID:4892258
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:dendritic cell PMID:16232222|REF_RGD_ID:2313911
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dendritic cell PMID:12742378|REF_RGD_ID:2313920
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15356107|REF_RGD_ID:2313917
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:macrophage,dendritic cell,T cell PMID:10679081|REF_RGD_ID:2313927
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:dendritic cells PMID:18316361|REF_RGD_ID:2313906
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia severity ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peripheral blood, bone marrow, mononuclear cell (human) PMID:24283754|REF_RGD_ID:11354967
12477672 Meltf melanotransferrin gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1317764 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome
12477672 Meltf melanotransferrin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317764 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12477672 Meltf melanotransferrin gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1317764 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16704991
12477672 Meltf melanotransferrin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317764 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12477692 Ankrd37 ankyrin repeat domain 37 gene DOID:0111367 Beukes hip dysplasia ISO RGD:1604164 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hip dysplasia, Beukes type PMID:25741868
12477692 Ankrd37 ankyrin repeat domain 37 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12477692 Ankrd37 ankyrin repeat domain 37 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1604164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532
12477692 Ankrd37 ankyrin repeat domain 37 gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1604164 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515
12477692 Ankrd37 ankyrin repeat domain 37 gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:1604164 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:25118264|PMID:25629076|PMID:28492532
12477706 Ccdc120 coiled-coil domain containing 120 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1606197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early onset epileptic encephalopathy PMID:26173968
12477706 Ccdc120 coiled-coil domain containing 120 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12477706 Ccdc120 coiled-coil domain containing 120 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1606197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532
12477706 Ccdc120 coiled-coil domain containing 120 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1606197 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12477706 Ccdc120 coiled-coil domain containing 120 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1606197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12477706 Ccdc120 coiled-coil domain containing 120 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1606197 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532
12477706 Ccdc120 coiled-coil domain containing 120 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1606197 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532
12477706 Ccdc120 coiled-coil domain containing 120 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12477706 Ccdc120 coiled-coil domain containing 120 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12477720 Fam81b family with sequence similarity 81 member B gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1603176 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12477720 Fam81b family with sequence similarity 81 member B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603176 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12477720 Fam81b family with sequence similarity 81 member B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603176 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12477793 Ndp norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:0050535 exudative vitreoretinopathy ISO RGD:1558298 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:133780 | OMIM:305390 | OMIM:601813 | OMIM:605750 | OMIM:613310
12477793 Ndp norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:0060282 persistent hyperplastic primary vitreous ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Persistent hyperplastic primary vitreous PMID:25741868
12477793 Ndp norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:0060693 Brunner syndrome ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brunner syndrome PMID:17296899|PMID:20340138|PMID:22382802|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:8211186
12477793 Ndp norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12477793 Ndp norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:0060844 Norrie disease ISO RGD:1343189 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12477793 Ndp norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:0060844 Norrie disease ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrophia bulborum hereditaria PMID:10484772|PMID:10773814|PMID:11337749|PMID:11748312|PMID:1303235|PMID:1303264|PMID:1307245|PMID:14635119|PMID:15776010|PMID:16970763|PMID:17296899|PMID:17334993|PMID:20340138|PMID:20385941|PMID:20491809|PMID:22563645|PMID:22786811|PMID:23141577|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26158506|PMID:26547627|PMID:28492532|PMID:30097784|PMID:30311386|PMID:30452590|PMID:31030433|PMID:31456290|PMID:7558002|PMID:7627181|PMID:7795608|PMID:7814011|PMID:8069314|PMID:8240113|PMID:8268931|PMID:8535448|PMID:8790105|PMID:8832723|PMID:8990009|PMID:9143917|PMID:9143918|PMID:9382152
12477793 Ndp norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:0111413 X-linked exudative vitreoretinopathy 2 ISO RGD:1343189 D RGD:7240710 20180214 OMIM
12477793 Ndp norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:0111413 X-linked exudative vitreoretinopathy 2 ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 2, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy, X-linked PMID:11337749|PMID:1307245|PMID:17050281|PMID:17296899|PMID:20491809|PMID:25741868|PMID:26158506|PMID:28492532|PMID:7558002|PMID:7795608|PMID:8252044|PMID:8457509|PMID:8535448|PMID:8832723|PMID:8946107|PMID:9143917|PMID:9382152|PMID:95062|PMID:9618247
12477793 Ndp norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12477793 Ndp norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:13025 retinopathy of prematurity severity ISO RGD:1343189 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:exon:p.R121W, p.L108P (human) PMID:9152134|REF_RGD_ID:8694210
12477793 Ndp norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:3612 retinitis ISO RGD:1343189 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29654250
12477793 Ndp norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:4449 macular retinal edema ISO RGD:1343189 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29654250
12477793 Ndp norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal detachment PMID:25741868
12477793 Ndp norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20340138|PMID:28492532
12477793 Ndp norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:7765 Coats disease ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative retinopathy PMID:26908610
12477793 Ndp norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:9002525 Hereditary Eye Diseases ISO RGD:1343189 D RGD:9068941 20200609 RGD Norrie Disease, OMIM:310600, DNA:point mutations:exon PMID:1303235|REF_RGD_ID:1600222
12477793 Ndp norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy treatment ISO RGD:1558298 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20053900|REF_RGD_ID:8694208
12477793 Ndp norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12477793 Ndp norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:14635119|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31456290
12477793 Ndp norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:1343189 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29654250
12477793 Ndp norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 2 PMID:22197486|PMID:23076834|PMID:23354975|PMID:23913813|PMID:25972376|PMID:28492532
12477809 Shpk sedoheptulokinase gene DOID:1064 cystinosis ISO RGD:1317524 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystinosin, defect of PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:12110740|PMID:15365816|PMID:18186520|PMID:19863563|PMID:25741868|PMID:27734949|PMID:9537412|PMID:9792862
12477809 Shpk sedoheptulokinase gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:1317524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spongy degeneration of central nervous system PMID:10909858|PMID:12638939|PMID:19932039|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412
12477809 Shpk sedoheptulokinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10909858|PMID:21546516|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412
12477809 Shpk sedoheptulokinase gene DOID:9001808 SEDOHEPTULOKINASE DEFICIENCY ISO RGD:1317524 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12477809 Shpk sedoheptulokinase gene DOID:9001808 SEDOHEPTULOKINASE DEFICIENCY ISO RGD:1317524 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated sedoheptulokinase deficiency PMID:25647543|PMID:25741868|PMID:28492532
12477809 Shpk sedoheptulokinase gene DOID:9002714 Cystinosis, Late-Onset Juvenile or Adolescent Nephropathic Type ISO RGD:1317524 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CYSTINOSIS, LATE-ONSET JUVENILE OR ADOLESCENT NEPHROPATHIC TYPE PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:10909858|PMID:12110740|PMID:15365816|PMID:18186520|PMID:19863563|PMID:21546516|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:27734949|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412|PMID:9792862
12477809 Shpk sedoheptulokinase gene DOID:9004409 Abderhalden-Kaufmann-Lignac Syndrome ISO RGD:1317524 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndrome PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:12110740|PMID:15365816|PMID:18186520|PMID:19863563|PMID:25741868|PMID:27734949|PMID:9537412|PMID:9792862
12477809 Shpk sedoheptulokinase gene DOID:9007952 Cystinosis, Ocular Nonnephropathic ISO RGD:1317524 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis, benign, nonnephropathic PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:10909858|PMID:12110740|PMID:15365816|PMID:18186520|PMID:19863563|PMID:21546516|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:27734949|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412|PMID:9792862
12477828 Csmd1 CUB and Sushi multiple domains 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1312937 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35351988
12477828 Csmd1 CUB and Sushi multiple domains 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312937 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545|PMID:30504930
12477828 Csmd1 CUB and Sushi multiple domains 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312937 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12477828 Csmd1 CUB and Sushi multiple domains 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1312937 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12477828 Csmd1 CUB and Sushi multiple domains 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312937 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12477828 Csmd1 CUB and Sushi multiple domains 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1312937 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681
12477828 Csmd1 CUB and Sushi multiple domains 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312937 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12477828 Csmd1 CUB and Sushi multiple domains 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1312937 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953187
12477917 Tnks tankyrase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12477948 LOC101977365 olfactory receptor 51A4 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1345327 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12477953 CUNH1orf210 chromosome unknown C1orf210 homolog gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1603568 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12477953 CUNH1orf210 chromosome unknown C1orf210 homolog gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1305347 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12477959 Knl1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:0070291 primary autosomal recessive microcephaly 4 ISO RGD:1603976 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12477959 Knl1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:0070291 primary autosomal recessive microcephaly 4 ISO RGD:1603976 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 4, primary, autosomal recessive PMID:10521316|PMID:18414213|PMID:22983954|PMID:25741868|PMID:26626498|PMID:27149178|PMID:28454995|PMID:28492532
12477959 Knl1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:0070296 primary autosomal recessive microcephaly ISO RGD:1603976 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds: c.6125 G>A,p. M2041I(human) PMID:22983954|REF_RGD_ID:9685043
12477959 Knl1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603976 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12477959 Knl1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1603976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary Microcephaly, Recessive PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12477959 Knl1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:1115 sarcoma treatment ISO RGD:1603976 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:31089155|REF_RGD_ID:151660332
12477959 Knl1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1603976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12477959 Knl1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28454995|PMID:28492532
12477959 Knl1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1603976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016
12477959 Knl1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1603976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12477983 Cyth1 cytohesin 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736054 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015
12478005 P2rx5 purinergic receptor P2X 5 gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:737418 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spongy degeneration of central nervous system PMID:10909858|PMID:12638939|PMID:19932039|PMID:28492532|PMID:7668285
12478005 P2rx5 purinergic receptor P2X 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737418 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
124780112 Iqcn IQ motif containing N gene DOID:9006326 Spermatogenic Failure 78 ISO RGD:1353790 D RGD:7240710 20221221 OMIM
124780112 Iqcn IQ motif containing N gene DOID:9006326 Spermatogenic Failure 78 ISO RGD:1353790 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 78 PMID:25741868|PMID:36321563
124780112 Iqcn IQ motif containing N gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1353790 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532
12478038 Tsacc TSSK6 activating cochaperone gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1604756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
12478038 Tsacc TSSK6 activating cochaperone gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1604756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12478038 Tsacc TSSK6 activating cochaperone gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1604756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12478038 Tsacc TSSK6 activating cochaperone gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1604756 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12478038 Tsacc TSSK6 activating cochaperone gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12478038 Tsacc TSSK6 activating cochaperone gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1604756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12478038 Tsacc TSSK6 activating cochaperone gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12478060 Crtc3 CREB regulated transcription coactivator 3 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1604314 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532
12478060 Crtc3 CREB regulated transcription coactivator 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12478060 Crtc3 CREB regulated transcription coactivator 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12478060 Crtc3 CREB regulated transcription coactivator 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
124780667 Cd82 CD82 molecule gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:decreased expression:prostate gland PMID:12497033|REF_RGD_ID:2289404
124780667 Cd82 CD82 molecule gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
124780667 Cd82 CD82 molecule gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69070 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:increased expression:thymus PMID:10321446|REF_RGD_ID:2289422
124780667 Cd82 CD82 molecule gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:17290345|REF_RGD_ID:2289391
124780667 Cd82 CD82 molecule gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:decreased expression:urinary bladder PMID:14706010|REF_RGD_ID:2289401
124780667 Cd82 CD82 molecule gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:altered localization, decreased expression:ovary PMID:12079303|REF_RGD_ID:2289405
124780667 Cd82 CD82 molecule gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1617636 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:altered localization, decreased expression:ovary PMID:12079303|REF_RGD_ID:2289405
124780667 Cd82 CD82 molecule gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:69070 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:altered localization, decreased expression:ovary PMID:12079303|REF_RGD_ID:2289405
124780667 Cd82 CD82 molecule gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:17393117|REF_RGD_ID:2289390
124780667 Cd82 CD82 molecule gene DOID:2871 endometrial carcinoma disease_progression ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:12684410|REF_RGD_ID:2289403
124780667 Cd82 CD82 molecule gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:decreased expression:breast PMID:15958618|REF_RGD_ID:2289398
124780667 Cd82 CD82 molecule gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:decreased expression:uterine cervix PMID:15642213|REF_RGD_ID:2289399
124780667 Cd82 CD82 molecule gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20075392
124780667 Cd82 CD82 molecule gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with Carcinoma, Infiltrating Duct;mRNA:decreased expression:brain PMID:15592684|REF_RGD_ID:2289400
124780667 Cd82 CD82 molecule gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with Prostatic Neoplasms;DNA:loss of heterozygosity PMID:9254900|REF_RGD_ID:2289425
124780667 Cd82 CD82 molecule gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with Prostatic Neoplasms;mRNA:decreased expression:bone PMID:12806379|REF_RGD_ID:2289402
124780667 Cd82 CD82 molecule gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:69070 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with Carcinoma, Hepatocellular;mRNA:decreased expression PMID:11275982|REF_RGD_ID:2289407
124780667 Cd82 CD82 molecule gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:69070 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with Prostatic Neoplasms;mRNA:decreased expression PMID:9831222|REF_RGD_ID:68869
124780667 Cd82 CD82 molecule gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20075392
124780667 Cd82 CD82 molecule gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20075392
124780667 Cd82 CD82 molecule gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:69070 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:15277499|REF_RGD_ID:2289406
12478078 Lrsam1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1343012 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I
12478078 Lrsam1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1343012 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:25741868|PMID:28492532
12478078 Lrsam1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1343012 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4
12478078 Lrsam1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1343012 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12478078 Lrsam1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:0080436 developmental and epileptic encephalopathy 4 ISO RGD:1343012 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 4 PMID:25741868
12478078 Lrsam1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31A ISO RGD:1343012 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12478078 Lrsam1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1343012 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532
12478078 Lrsam1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:0110169 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2P ISO RGD:1343012 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12478078 Lrsam1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:0110169 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2P ISO RGD:1343012 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2G | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2P | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2P PMID:14985381|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20865121|PMID:22012984|PMID:22781092|PMID:24894446|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26752306|PMID:26900582|PMID:27164712|PMID:27353043|PMID:27462242|PMID:27549087|PMID:27615052|PMID:27686364|PMID:27848944|PMID:28286897|PMID:28335037|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29341362|PMID:29417091|PMID:29845787|PMID:3022865|PMID:30373780|PMID:30996334|PMID:31211173|PMID:31852984|PMID:32376792|PMID:33414056|PMID:33568173|PMID:34060689|PMID:34190362|PMID:35234685|PMID:35922214|PMID:9536098
12478078 Lrsam1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1343012 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12478078 Lrsam1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1343012 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic dystasia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20865121|PMID:22012984|PMID:22781092|PMID:24894446|PMID:25741868|PMID:26752306|PMID:28286897|PMID:28335037|PMID:28492532|PMID:29341362|PMID:29417091|PMID:29845787|PMID:31211173|PMID:32376792|PMID:33414056|PMID:9536098
12478078 Lrsam1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343012 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:20865121|PMID:22012984|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26752306|PMID:27462242|PMID:28335037|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29417091|PMID:30996334|PMID:32376792|PMID:33414056|PMID:34060689|PMID:9536098
12478078 Lrsam1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:9003332 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 4A, Axonal Form ISO RGD:1343012 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22781092|PMID:27686364
12478113 Sec24d SEC24 homolog D, COPII coat complex component gene DOID:0060438 Cole-Carpenter syndrome ISO RGD:1323325 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12478113 Sec24d SEC24 homolog D, COPII coat complex component gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1323325 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25558065
12478113 Sec24d SEC24 homolog D, COPII coat complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323325 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:25683121|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30462379
12478113 Sec24d SEC24 homolog D, COPII coat complex component gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12478113 Sec24d SEC24 homolog D, COPII coat complex component gene DOID:9004736 Cole-Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1323325 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12478113 Sec24d SEC24 homolog D, COPII coat complex component gene DOID:9004736 Cole-Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1323325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cole-Carpenter syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: SEC24D-related condition PMID:25683121|PMID:25741868|PMID:26467156|PMID:27942778|PMID:28492532|PMID:30462379
12478138 Phkg2 phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:732798 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868
12478138 Phkg2 phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 gene DOID:0111043 glycogen storage disease IXC ISO RGD:732798 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12478138 Phkg2 phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 gene DOID:0111043 glycogen storage disease IXC ISO RGD:732798 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GSD IXc | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXc | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease type IXc PMID:10905889|PMID:12930917|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17689125|PMID:21646031|PMID:22899091|PMID:24102521|PMID:24389071|PMID:25266922|PMID:2558039|PMID:25741868|PMID:27207549|PMID:28492532|PMID:29360628|PMID:31508908|PMID:32697758|PMID:35257483|PMID:35549678|PMID:35834487|PMID:6962066|PMID:7562285|PMID:8896567|PMID:9384616|PMID:9536098
12478138 Phkg2 phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 gene DOID:0111301 generalized epilepsy with febrile seizures plus 9 ISO RGD:732798 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9 PMID:28492532
12478138 Phkg2 phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 gene DOID:2747 glycogen storage disease ISO RGD:620024 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.D215N (rat) PMID:8896567|REF_RGD_ID:737724
12478138 Phkg2 phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 gene DOID:2747 glycogen storage disease ISO RGD:732798 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion, missense mutations:multiple (human) PMID:8896567|REF_RGD_ID:737724
12478138 Phkg2 phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:732798 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, nonsense mutation (human) PMID:9384616|REF_RGD_ID:737725
12478138 Phkg2 phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732798 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12478138 Phkg2 phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:732798 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Glycogen Storage Disease Type Ix;DNA:mutations:multiple (human) PMID:9384616|REF_RGD_ID:737725
12478138 Phkg2 phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 gene DOID:9000866 Mauriac Syndrome ISO RGD:732798 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mauriac syndrome PMID:27207549|PMID:28492532
12478152 LOC101958553 olfactory receptor 52B2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1347309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12478165 Trim11 tripartite motif containing 11 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12478165 Trim11 tripartite motif containing 11 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12478175 Lipk lipase family member K gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1320217 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:21926107|PMID:22382802|PMID:23132533|PMID:23335809|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:27296017|PMID:28492532|PMID:30775854
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:18585512|PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:23396983|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26257771|PMID:26272908|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:27296017|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27896284|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29447731|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29628476|PMID:29650543|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29895960|PMID:30012837|PMID:30547036|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:30972196|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32187365|PMID:32826072|PMID:32840935|PMID:32851336|PMID:32880476|PMID:33134301|PMID:34540771|PMID:35113650
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1316618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1616733 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:22004663|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28798025
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30871351
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0080507 Cornelia de Lange syndrome 3 ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 3 PMID:28492532
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30871351
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29253866|PMID:29367541|PMID:29650543|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:31737537|PMID:32840935|PMID:32969603|PMID:35817949
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29253866|PMID:29367541|PMID:29650543|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:31737537|PMID:32840935|PMID:32969603|PMID:35817949
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:22004663|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25448463|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:28492532|PMID:29895960|PMID:30871348|PMID:30972196|PMID:31514951
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0110447 dilated cardiomyopathy 1DD ISO RGD:1316618 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0110447 dilated cardiomyopathy 1DD ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1DD | ClinVar Annotator: match by term: RBM20-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18585512|PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:21846512|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:22561820|PMID:23396983|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:26084686|PMID:26257771|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26458567|PMID:26498160|PMID:26604136|PMID:26656175|PMID:27105042|PMID:27296017|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27896284|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28704380|PMID:28798025|PMID:29029073|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29343803|PMID:29367541|PMID:29447731|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29628476|PMID:29650543|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29895960|PMID:29915098|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30262924|PMID:30262925|PMID:30276801|PMID:30487145|PMID:30547036|PMID:30557877|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:30972196|PMID:30993396|PMID:31198128|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31583969|PMID:31638414|PMID:31648988|PMID:31737537|PMID:31785789|PMID:31918855|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:32187365|PMID:32344918|PMID:32674065|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789749|PMID:32817827|PMID:32826072|PMID:32840935|PMID:32851336|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33019804|PMID:33029862|PMID:33134301|PMID:33188278|PMID:33450993|PMID:33552729|PMID:33662488|PMID:33996946|PMID:34174465|PMID:34201072|PMID:34333030|PMID:34486814|PMID:34540771|PMID:34823266|PMID:34935411|PMID:35113650|PMID:35352813|PMID:35470680|PMID:35653365|PMID:35817949|PMID:35893073|PMID:36303204|PMID:36417486|PMID:37477868|PMID:37904629|PMID:9536098
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29253866|PMID:29367541|PMID:29650543|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:31737537|PMID:32840935|PMID:32969603
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:22004663|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27650965|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29650543|PMID:29895960|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:32187365|PMID:32840935
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:18585512|PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:22561820|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26458567|PMID:26604136|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29029073|PMID:29540472|PMID:29650543|PMID:30012837|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32789749|PMID:32880476
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:18585512|PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:22561820|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26458567|PMID:26604136|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29029073|PMID:29540472|PMID:29650543|PMID:30012837|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32789749|PMID:32880476|PMID:34540771
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:18585512|PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:22561820|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26458567|PMID:26604136|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29029073|PMID:29253866|PMID:29367541|PMID:29540472|PMID:29650543|PMID:29895960|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30487145|PMID:30547036|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:30972196|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:32187365|PMID:32789749|PMID:32840935|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33134301|PMID:33662488|PMID:34174465|PMID:34540771|PMID:35817949
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:18585512|PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:22561820|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26458567|PMID:26604136|PMID:27105042|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29029073|PMID:29253866|PMID:29343803|PMID:29367541|PMID:29447731|PMID:29540472|PMID:29650543|PMID:29895960|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30487145|PMID:30547036|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:30972196|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:32187365|PMID:32789749|PMID:32840935|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33134301|PMID:33662488|PMID:34174465|PMID:34540771|PMID:35113650|PMID:35653365|PMID:35817949
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy severity ISO RGD:1316618 D RGD:9068941 20221110 RGD DNA:missense mutations:exon 9:multiple (human) PMID:19712804|REF_RGD_ID:11067476
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:22004663|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:27296017|PMID:28492532|PMID:30775854
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart failure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31376648
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:29650543|PMID:29895960|PMID:30547036|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:32187365|PMID:32840935|PMID:33134301|PMID:34540771|PMID:35113650
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:28492532
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:9008112 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1 ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12478218 Mro maestro gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342837 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12478218 Mro maestro gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1342837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12478218 Mro maestro gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1342837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12478232 Arl8b ADP ribosylation factor like GTPase 8B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12478255 Tomm40 translocase of outer mitochondrial membrane 40 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1343121 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27023435|PMID:29107063|PMID:30319691|PMID:30320580
12478255 Tomm40 translocase of outer mitochondrial membrane 40 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1343121 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2075650 (human) PMID:26171154|REF_RGD_ID:13464126
12478255 Tomm40 translocase of outer mitochondrial membrane 40 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1343121 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12478255 Tomm40 translocase of outer mitochondrial membrane 40 gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:1343121 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29670124
12478255 Tomm40 translocase of outer mitochondrial membrane 40 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1303022 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina PMID:23255365|REF_RGD_ID:13463486
12478255 Tomm40 translocase of outer mitochondrial membrane 40 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1343121 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12478294 Mief2 mitochondrial elongation factor 2 gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1347197 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube syndrome PMID:20188345|PMID:28492532
12478294 Mief2 mitochondrial elongation factor 2 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1347197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307
12478294 Mief2 mitochondrial elongation factor 2 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1347197 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532
12478294 Mief2 mitochondrial elongation factor 2 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1347197 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12478294 Mief2 mitochondrial elongation factor 2 gene DOID:0112110 combined oxidative phosphorylation deficiency 49 ISO RGD:1347197 D RGD:7240710 20200930 OMIM
12478294 Mief2 mitochondrial elongation factor 2 gene DOID:0112110 combined oxidative phosphorylation deficiency 49 ISO RGD:1347197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 49 PMID:29361167
12478294 Mief2 mitochondrial elongation factor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12478310 Muc6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1353445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12478310 Muc6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1353445 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12478310 Muc6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1353445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532
12478310 Muc6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1353445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12478310 Muc6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12478310 Muc6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:628826 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16240224|REF_RGD_ID:7364759
12478310 Muc6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1353445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12478310 Muc6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:10331 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20309575|REF_RGD_ID:7364748
12478310 Muc6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1353445 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: : PMID:10209489|REF_RGD_ID:2325167
12478310 Muc6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3030 mucinous adenocarcinoma ISO RGD:1353445 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with bile duct neoplasms; protein:increased expression:bile duct PMID:15998373|REF_RGD_ID:2325166
12478310 Muc6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1353445 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: : PMID:10209489|REF_RGD_ID:2325167
12478310 Muc6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:1353445 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:gallbladder PMID:15260848|REF_RGD_ID:2324651
12478310 Muc6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1353445 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24816253
12478310 Muc6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:1353445 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with cholangiocarcinoma PMID:18410610|REF_RGD_ID:2325159
12478310 Muc6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1353445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532
12478310 Muc6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:1353445 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:stomach epithelium PMID:15280409|REF_RGD_ID:7364760
12478346 Ak7 adenylate kinase 7 gene DOID:0111928 spermatogenic failure 27 ISO RGD:1320025 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12478346 Ak7 adenylate kinase 7 gene DOID:0111928 spermatogenic failure 27 ISO RGD:1320025 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 27 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29365104
12478346 Ak7 adenylate kinase 7 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1617449 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219
12478346 Ak7 adenylate kinase 7 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1320025 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:18776131|PMID:20537283|PMID:22801010
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20220624 RGD mRNA:increased expression:blood plasma (human) PMID:31874165|REF_RGD_ID:152995482
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1347299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:28492532
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:0111243 acromicric dysplasia ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18677313
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347299 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736957 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15548366|REF_RGD_ID:2299964
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:12883738|REF_RGD_ID:2299970
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1347299 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:25741868|PMID:28492532
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas (human) PMID:10505717|REF_RGD_ID:14394490
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:3031 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:33360052|REF_RGD_ID:127229954
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:229 female reproductive system disease ISO RGD:736957 D RGD:9068941 20200609 RGD Endosalpingiosis PMID:16141389|REF_RGD_ID:2299962
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, polymorphisms PMID:10969799|REF_RGD_ID:2299974
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11809701|REF_RGD_ID:2300007
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma severity ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26908446|REF_RGD_ID:14394493
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10819637|REF_RGD_ID:1599900
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14985451|REF_RGD_ID:2299967
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:4297 scimitar syndrome ISO RGD:1347299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anomalous pulmonary venous return
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:insertion, deletion, decreased expression:uterine cervix PMID:12894231|REF_RGD_ID:2299968
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma severity ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:11332076|REF_RGD_ID:2299973
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:736957 D RGD:9068941 20230921 RGD PMID:33409963|REF_RGD_ID:401794430
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:3031 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11087260|REF_RGD_ID:12903276
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347299 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30157302
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:3031 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18971187|REF_RGD_ID:12880056
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16570350
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:3031 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hypoglossal nucleus PMID:17166487|REF_RGD_ID:1643227
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:1347299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:9004582 CONGENITAL HEART DEFECTS, MULTIPLE TYPES, 8, WITH OR WITHOUT HETEROTAXY ISO RGD:1347299 D RGD:7240710 20220209 OMIM
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:9004582 CONGENITAL HEART DEFECTS, MULTIPLE TYPES, 8, WITH OR WITHOUT HETEROTAXY ISO RGD:1347299 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL HEART DEFECTS, MULTIPLE TYPES, 8, WITH OR WITHOUT HETEROTAXY | ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart defects, multiple types, 8, with or without heterotaxy PMID:23665959|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30157302
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:9006321 LOEYS-DIETZ SYNDROME 6 ISO RGD:1347299 D RGD:7240710 20220209 OMIM
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:9006321 LOEYS-DIETZ SYNDROME 6 ISO RGD:1347299 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 6 | ClinVar Annotator: match by term: SMAD2-related condition PMID:15210694|PMID:25741868|PMID:26247899|PMID:28283438|PMID:28492532|PMID:29392890|PMID:29967133|PMID:30157302|PMID:34655614
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:9006395 Copper-Overload Cirrhosis ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16635409
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ameliorates ISO RGD:736957 D RGD:9068941 20230406 RGD associated with myocardial infarction PMID:25726944|REF_RGD_ID:11252030
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15183723|PMID:9655392
124783873 Prlh prolactin releasing hormone gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1352450 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
124783873 Prlh prolactin releasing hormone gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1352450 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
124783873 Prlh prolactin releasing hormone gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1352450 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868
124783873 Prlh prolactin releasing hormone gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
124783873 Prlh prolactin releasing hormone gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:1352450 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A PMID:26004199|PMID:28492532
124783873 Prlh prolactin releasing hormone gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1617091 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601665
124783873 Prlh prolactin releasing hormone gene DOID:9970 obesity ISO RGD:628634 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:15854142|REF_RGD_ID:1641829
12478391 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:68964 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12478391 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:68936 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney cortex PMID:15340004|REF_RGD_ID:1600028
12478391 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:68936 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney cortex PMID:12944321|REF_RGD_ID:1600034
12478391 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:14219 renal tubular acidosis ISO RGD:1332483 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:179830 | OMIM:267200 | OMIM:602722
12478391 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:14219 renal tubular acidosis ISO RGD:68964 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18614622
12478391 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:14219 renal tubular acidosis susceptibility ISO RGD:68964 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutations: ; 1043A>C, 1678G>A PMID:10545938|REF_RGD_ID:61794
12478391 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:68964 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18614622
12478391 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:68964 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12478391 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:68964 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) PMID:31687280|REF_RGD_ID:152998978
12478391 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68964 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32730804
12478391 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:83 cataract ISO RGD:68964 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18614622
12478391 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:68964 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12478391 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:68964 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12478391 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:9007464 Proximal Renal Tubular Acidosis, with Ocular Abnormalities and Mental Retardation ISO RGD:68964 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12478391 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:9007464 Proximal Renal Tubular Acidosis, with Ocular Abnormalities and Mental Retardation ISO RGD:68964 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RTA, PROXIMAL, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:10545938|PMID:11274232|PMID:18658147|PMID:20197274|PMID:21234596|PMID:23362273|PMID:25741868|PMID:28492532
12478391 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:68964 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18614622
12478391 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:9008606 Corneal Opacity ISO RGD:68964 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18614622
12478451 Znrd2 zinc ribbon domain containing 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12478451 Znrd2 zinc ribbon domain containing 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1323499 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12478451 Znrd2 zinc ribbon domain containing 2 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1323499 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12478451 Znrd2 zinc ribbon domain containing 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1323499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12478451 Znrd2 zinc ribbon domain containing 2 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1323499 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12478451 Znrd2 zinc ribbon domain containing 2 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1323499 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532|PMID:28600438
12478462 Apool apolipoprotein O like gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12478462 Apool apolipoprotein O like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12478477 Lcp1 lymphocyte cytosolic protein 1 gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:1317977 D RGD:9068941 20231102 RGD DNA:SNP:: (rs1886040) (human) PMID:18438686|REF_RGD_ID:401851917
12478477 Lcp1 lymphocyte cytosolic protein 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1317977 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12478477 Lcp1 lymphocyte cytosolic protein 1 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:8892287 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:mucosa of middle ear PMID:26711468|REF_RGD_ID:11553828
12478477 Lcp1 lymphocyte cytosolic protein 1 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:1317977 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686
12478477 Lcp1 lymphocyte cytosolic protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317977 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12478502 Elp6 elongator acetyltransferase complex subunit 6 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1606547 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532
12478513 Agap1 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319477 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12478513 Agap1 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319477 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12478513 Agap1 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 1 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:1319477 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A PMID:26004199|PMID:28492532
12478541 Slc22a16 solute carrier family 22 member 16 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344136 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12478541 Slc22a16 solute carrier family 22 member 16 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1344136 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:20007936|PMID:24411943|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:25781672|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:27634015|PMID:28492532|PMID:30456822|PMID:33206859|PMID:33953728
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:27635400|PMID:28492532|PMID:30456822|PMID:33206859|PMID:33953728
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Transient neonatal diabetes mellitus PMID:12610512|PMID:18162506|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30456822|PMID:33206859
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Recessive PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30456822|PMID:33206859
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Transient neonatal diabetes mellitus PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30456822|PMID:33206859|PMID:33953728
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant/Recessive PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:20938745|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:27635400|PMID:28492532|PMID:30456822|PMID:32916194|PMID:33206859|PMID:33953728
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:0060639 permanent neonatal diabetes mellitus ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Permanent neonatal diabetes mellitus PMID:11921414|PMID:17047922|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18414213|PMID:18451997|PMID:18840770|PMID:18981553|PMID:19801494|PMID:19900242|PMID:19952343|PMID:20034470|PMID:20133622|PMID:20301620|PMID:20308425|PMID:20659334|PMID:20724178|PMID:20938745|PMID:20948967|PMID:21566073|PMID:21592955|PMID:21723250|PMID:22235272|PMID:22831748|PMID:22957706|PMID:23416061|PMID:23444373|PMID:24622368|PMID:25542748|PMID:25721872|PMID:25741868|PMID:25765664|PMID:26101329|PMID:26208381|PMID:26239141|PMID:26467025|PMID:26530398|PMID:27634015|PMID:28492532|PMID:30191644|PMID:30414308|PMID:31264968|PMID:31365591|PMID:31605659|PMID:32041611|PMID:32433667|PMID:32792356|PMID:32894308|PMID:32916194|PMID:32994272|PMID:34584998|PMID:34593315
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:0110741 type 1 diabetes mellitus 2 ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 1 diabetes mellitus 2 PMID:11921414|PMID:17047922|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18192540|PMID:18414213|PMID:18840770|PMID:19900242|PMID:19952343|PMID:20007936|PMID:20034470|PMID:20226046|PMID:20301620|PMID:20938745|PMID:20948967|PMID:22831748|PMID:22957706|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26208381|PMID:26239141|PMID:26467025|PMID:26530398|PMID:26641800|PMID:27634015|PMID:28492532|PMID:30456822|PMID:31264968|PMID:31365591|PMID:31605659|PMID:32041611|PMID:32792356|PMID:32916194|PMID:32994272|PMID:33953728|PMID:34593315|PMID:34789499
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:17047922|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:20226046|PMID:20301620|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28993341|PMID:30456822
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:0111108 maturity-onset diabetes of the young type 10 ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 10 PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18192540|PMID:20007936|PMID:20226046|PMID:20938745|PMID:20948967|PMID:24097065|PMID:24411943|PMID:24770419|PMID:25423173|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:25781672|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:27634015|PMID:27635400|PMID:27659712|PMID:28478482|PMID:28492532|PMID:29758564|PMID:30456822|PMID:32916194|PMID:33206859|PMID:33953728|PMID:34174481
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2915 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus PMID:17448147|REF_RGD_ID:2298713
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:11717 neonatal diabetes ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal diabetes mellitus PMID:11921414|PMID:17047922|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18414213|PMID:18451997|PMID:18840770|PMID:18981553|PMID:19801494|PMID:19900242|PMID:19952343|PMID:20034470|PMID:20301620|PMID:20308425|PMID:20659334|PMID:20938745|PMID:20948967|PMID:21723250|PMID:22831748|PMID:22957706|PMID:23416061|PMID:23444373|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26208381|PMID:26239141|PMID:26467025|PMID:26530398|PMID:27634015|PMID:27635400|PMID:28492532|PMID:31264968|PMID:31365591|PMID:31605659|PMID:32041611|PMID:32433667|PMID:32792356|PMID:32916194|PMID:32994272|PMID:34593315
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:10811 D RGD:9068941 20230330 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34352274
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:10811 D RGD:9068941 20230330 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26887929|PMID:28422052|PMID:29682576|PMID:32554039
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:5572 Beckwith-Wiedemann syndrome ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beckwith-Wiedemann syndrome PMID:25741868
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11921414|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:28492532|PMID:28848601|PMID:29073591
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1642400 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:10811 D RGD:9068941 20230330 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21558470
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:10811 D RGD:9068941 20230330 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29682576
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:10811 D RGD:9068941 20230330 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29682576|PMID:34352274
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:9002163 Silver-Russell Syndrome 3 ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IGF2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Silver-Russell syndrome 3 PMID:25741868|PMID:26154720|PMID:28492532|PMID:28848601|PMID:30152198|PMID:30400067
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:9002188 Hypoinsulinemia ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoinsulinemia PMID:12610512|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:33206859
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:9003282 Hyperproinsulinemia ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperproinsulinemia PMID:11921414|PMID:1601997|PMID:18171712|PMID:20034470|PMID:20938745|PMID:2196279|PMID:24843467|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:28492532|PMID:2991050|PMID:3057496|PMID:3306677|PMID:33953728|PMID:3470784|PMID:3511099|PMID:3537011|PMID:381941|PMID:4019786|PMID:6261753|PMID:6312455|PMID:6339950|PMID:6368587|PMID:6371526|PMID:6382002|PMID:7242673|PMID:7350438|PMID:8269791|PMID:8421693|PMID:8636380|PMID:9141561|PMID:9667398
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:20809526|PMID:22264700|PMID:24753243|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:27635400|PMID:28492532|PMID:30456822|PMID:33206859|PMID:33953728
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:9004407 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 4 ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, permanent neonatal 4 PMID:11921414|PMID:17047922|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18192540|PMID:18414213|PMID:18451997|PMID:18840770|PMID:18981553|PMID:19801494|PMID:19900242|PMID:19952343|PMID:20034470|PMID:20226046|PMID:20301620|PMID:20308425|PMID:20659334|PMID:20724178|PMID:20938745|PMID:20948967|PMID:21723250|PMID:22235272|PMID:22831748|PMID:22957706|PMID:23416061|PMID:23444373|PMID:24622368|PMID:25423173|PMID:25542748|PMID:25721872|PMID:25741868|PMID:25765664|PMID:26101329|PMID:26208381|PMID:26239141|PMID:26467025|PMID:26530398|PMID:27634015|PMID:27635400|PMID:28478482|PMID:28492532|PMID:29454299|PMID:30191644|PMID:30414308|PMID:31264968|PMID:31365591|PMID:31605659|PMID:32041611|PMID:32433667|PMID:32792356|PMID:32894308|PMID:32916194|PMID:32994272|PMID:33953728|PMID:34584998|PMID:34593315|PMID:3511099|PMID:3537011|PMID:6339950
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:2915 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:increased expression:pancreatic islet PMID:17097861|REF_RGD_ID:2298712
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:9005219 Abnormal Reflexes ISO RGD:10811 D RGD:9068941 20230330 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:3525850
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10811 D RGD:9068941 20230330 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2975197|PMID:3044883
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:10811 D RGD:9068941 20230330 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9826672
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:9006253 Ketosis ISO RGD:10811 D RGD:9068941 20230330 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29420703
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:10811 D RGD:9068941 20230330 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:6225876
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:10811 D RGD:9068941 20230330 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:3525850
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:9007070 Silver-Russell Syndrome 1 ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Silver-Russell syndrome 1
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:9007279 Type 2 Diabetes Mellitus 1 ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 1 diabetes mellitus 2 PMID:11921414|PMID:17047922|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18192540|PMID:18414213|PMID:18840770|PMID:19900242|PMID:19952343|PMID:20007936|PMID:20034470|PMID:20226046|PMID:20301620|PMID:20938745|PMID:20948967|PMID:22831748|PMID:22957706|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26208381|PMID:26239141|PMID:26467025|PMID:26530398|PMID:26641800|PMID:27634015|PMID:28492532|PMID:30456822|PMID:31264968|PMID:31365591|PMID:31605659|PMID:32041611|PMID:32792356|PMID:32916194|PMID:32994272|PMID:33953728|PMID:34593315|PMID:34789499
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:10811 D RGD:9068941 20230330 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19586609
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:11921414|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18192540|PMID:20007936|PMID:20226046|PMID:20938745|PMID:20948967|PMID:22957706|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26641800|PMID:28492532|PMID:34789499
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:17047922|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:20226046|PMID:20301620|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28993341|PMID:30456822
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type I diabetes mellitus PMID:11921414|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18192540|PMID:20007936|PMID:20133622|PMID:20226046|PMID:20938745|PMID:20948967|PMID:21592955|PMID:22235272|PMID:24622368|PMID:25542748|PMID:25721872|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:26641800|PMID:28492532|PMID:30414308|PMID:33953728|PMID:34789499
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:10811 D RGD:9068941 20230330 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18545258|PMID:222008|PMID:3084764|PMID:6797439
12478556 Ankrd13b ankyrin repeat domain 13B gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1606740 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240118 RGD DNA:SNP,haplotype:exon:rs1800497(human) PMID:23443985|REF_RGD_ID:401959307
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240118 RGD DNA:polymorphism:exon: PMID:28574012|REF_RGD_ID:401959222
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240118 RGD DNA:haplotype: :multiple PMID:25273375|REF_RGD_ID:401959295
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240118 RGD DNA:SNP:exon:rs2734849(human) PMID:18354387|REF_RGD_ID:401959232
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240118 RGD DNA:polymorphism:exon: PMID:28574012|REF_RGD_ID:401959222
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240120 RGD DNA:SNP, haplotype:exon:rs1800497(human) PMID:22382052|REF_RGD_ID:401959315
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240125 RGD DNA:SNPs,haplotype:introns,exons:multiple PMID:17085484|REF_RGD_ID:401959319
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:0050742 nicotine dependence treatment ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240125 RGD associated with depressive disorder;DNA:SNP:exon:rs1800497(human) PMID:21540761|REF_RGD_ID:401959399
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:0060131 alexithymia ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240125 RGD associated with Binge Drinking;DNA:SNP:exon:rs1800497(human) PMID:22728571|REF_RGD_ID:401959322
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:0080832 mild cognitive impairment susceptibility ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240125 RGD associated with pathological gambling; DNA:SNP:exon:rs1800497(human) PMID:25237117|REF_RGD_ID:401959397
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:11206 opioid abuse susceptibility ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240118 RGD associated with phlegm syndrome;DNA:polymorphism:exon: PMID:26138154|REF_RGD_ID:11065747
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20240113 RGD DNA:polymorphism: :rs1800497(human) PMID:32889058|REF_RGD_ID:401940151
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder severity ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240118 RGD DNA:SNP,haplotype: :rs11604671, rs4938015 (human) PMID:21936764|REF_RGD_ID:401959296
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:251 alcohol-induced mental disorder ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240125 RGD DNA:SNP:exon:rs1800497(human) PMID:18669994|REF_RGD_ID:401959336
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:2559 opiate dependence susceptibility ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240118 RGD DNA:SNP,haplotype:exon:rs1800497(human) PMID:19373123|REF_RGD_ID:401959309
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313623 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:10395223|PMID:11105655|PMID:15146457|PMID:15370155|PMID:15479180|PMID:18063800|PMID:18621654|PMID:18927395|PMID:25741868|PMID:9429233|PMID:9650634
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder onset ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240118 RGD DNA:SNP,haplotype: :rs11604671, rs4938015 (human) PMID:21936764|REF_RGD_ID:401959296
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1313623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240125 RGD DNA:SNPs,haplotype::rs11604671, rs2734849,rs1800497(human) PMID:23691092|REF_RGD_ID:401959324
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:93 language disorder ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23691092
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:9974 drug dependence ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240125 RGD associated with alcohol dependence;DNA:haplotype:exons: PMID:18828801|REF_RGD_ID:401959320
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:9975 cocaine dependence treatment ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240113 RGD DNA:SNP: :rs1800497(human) PMID:23635803|REF_RGD_ID:401959203
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240113 RGD DNA:SNPs, haplotypes:intron, 3'flanking:rs11214598, rs2859545(human) PMID:29550268|REF_RGD_ID:401959205
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:9976 heroin dependence onset ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240113 RGD DNA:SNPS:exon:rs17115439, rs7118900, rs1800497 (human) PMID:28854834|REF_RGD_ID:401959202
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:9976 heroin dependence susceptibility ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240118 RGD DNA:SNP:exon:rs1800497(human) PMID:23840506|REF_RGD_ID:401959223
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:9976 heroin dependence susceptibility ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240118 RGD DNA:SNPs:5'UTR,exon:rs877138, rs4938013(human) PMID:23303482|REF_RGD_ID:401959304
12478585 Cep44 centrosomal protein 44 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12478610 Polr3d RNA polymerase III subunit D gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1323468 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532
12478625 Sox30 SRY-box transcription factor 30 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1602491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility
12478625 Sox30 SRY-box transcription factor 30 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1602491 D RGD:9068941 20220303 RGD DNA:hypermethylation:lung: PMID:25435374|REF_RGD_ID:151660338
12478625 Sox30 SRY-box transcription factor 30 gene DOID:1324 lung cancer exacerbates ISO RGD:1602491 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:25435374|REF_RGD_ID:151660338
12478625 Sox30 SRY-box transcription factor 30 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1602491 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:26330328|REF_RGD_ID:11535423
12478625 Sox30 SRY-box transcription factor 30 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1602491 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:32443323|REF_RGD_ID:151660331
12478625 Sox30 SRY-box transcription factor 30 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1602491 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:26330328|REF_RGD_ID:11535423
12478625 Sox30 SRY-box transcription factor 30 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1602491 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:30312695|REF_RGD_ID:151660341
12478625 Sox30 SRY-box transcription factor 30 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1602491 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:30312695|REF_RGD_ID:151660341
12478625 Sox30 SRY-box transcription factor 30 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1602491 D RGD:9068941 20220303 RGD associated with lung non-small cell carcinoma;mRNA, protein:decreased expression: : PMID:29739711|REF_RGD_ID:151660333
12478625 Sox30 SRY-box transcription factor 30 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1602491 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25435374
12478625 Sox30 SRY-box transcription factor 30 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ameliorates ISO RGD:1313914 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:29739711|REF_RGD_ID:151660333
12478625 Sox30 SRY-box transcription factor 30 gene DOID:9009121 lung metastasis ameliorates ISO RGD:1313914 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:29739711|REF_RGD_ID:151660333
12478634 Pold3 DNA polymerase delta 3, accessory subunit gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1323795 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532
12478634 Pold3 DNA polymerase delta 3, accessory subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12478634 Pold3 DNA polymerase delta 3, accessory subunit gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1323795 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22634755|PMID:30510241
12478658 Cdr1 cerebellar degeneration related 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12478658 Cdr1 cerebellar degeneration related 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12478662 Btc betacellulin gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:620275 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:middle ear PMID:12148846|REF_RGD_ID:2306978
12478662 Btc betacellulin gene DOID:13270 erythropoietic protoporphyria ISO RGD:736353 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19267999
12478662 Btc betacellulin gene DOID:3892 insulinoma ISO RGD:736353 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:10724350|REF_RGD_ID:2326087
12478662 Btc betacellulin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:733574 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19819964|REF_RGD_ID:2313774
12478662 Btc betacellulin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:736353 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14988244|PMID:18388935|REF_RGD_ID:1357906|REF_RGD_ID:2306965
12478662 Btc betacellulin gene DOID:9007821 Glucagonoma ISO RGD:736353 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:10724350|REF_RGD_ID:2326087
12478662 Btc betacellulin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736353 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-226A/G (human) PMID:16306376|REF_RGD_ID:2306967
12478662 Btc betacellulin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:736353 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.C7G (human) PMID:15793259|REF_RGD_ID:2306973
12478662 Btc betacellulin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:736353 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:IVS4-4C>T (human) PMID:16683131|REF_RGD_ID:2306966
12478669 Pard6g par-6 family cell polarity regulator gamma gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1312794 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835
12478669 Pard6g par-6 family cell polarity regulator gamma gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:1312794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burn-McKeown syndrome PMID:25434003
12478669 Pard6g par-6 family cell polarity regulator gamma gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1312794 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868
12478669 Pard6g par-6 family cell polarity regulator gamma gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1312794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868
12478669 Pard6g par-6 family cell polarity regulator gamma gene DOID:9001156 Oculootofacial Dysplasia ISO RGD:1312794 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOOTOFACIAL DYSPLASIA PMID:25434003
12478669 Pard6g par-6 family cell polarity regulator gamma gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12478669 Pard6g par-6 family cell polarity regulator gamma gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1312794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868
12478697 Tor2a torsin family 2 member A gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1345727 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935
12478697 Tor2a torsin family 2 member A gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1345727 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935
12478697 Tor2a torsin family 2 member A gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31A ISO RGD:1345727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12478697 Tor2a torsin family 2 member A gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1345727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532
12478697 Tor2a torsin family 2 member A gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1345727 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935
12478706 Slc16a12 solute carrier family 16 member 12 gene DOID:0070353 cataract 47 ISO RGD:1606094 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12478706 Slc16a12 solute carrier family 16 member 12 gene DOID:0070353 cataract 47 ISO RGD:1606094 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CATARACT, JUVENILE, WITH MICROCORNEA | ClinVar Annotator: match by term: Cataract, juvenile, with microcornea and glucosuria PMID:17458810|PMID:18304496|PMID:21778275|PMID:24281366|PMID:25741868|PMID:26376857|PMID:26694549|PMID:28492532
12478706 Slc16a12 solute carrier family 16 member 12 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1606094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coloboma of eye PMID:24281366|PMID:25741868|PMID:28492532
12478706 Slc16a12 solute carrier family 16 member 12 gene DOID:14497 Wolman disease ISO RGD:1606094 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolman disease PMID:28492532
12478706 Slc16a12 solute carrier family 16 member 12 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1606094 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868|PMID:26694549
12478716 Zranb3 zinc finger RANBP2-type containing 3 gene DOID:0060591 WHIM syndrome 1 ISO RGD:1349256 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warts, hypogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis PMID:28492532
12478738 Jrkl JRK like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12478738 Jrkl JRK like gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1319078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12478751 Atp5po ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1348097 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12478751 Atp5po ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1348097 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532
12478751 Atp5po ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1348097 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12478751 Atp5po ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:0070464 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 7 ISO RGD:1348097 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12478751 Atp5po ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:0070464 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 7 ISO RGD:1348097 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 7 PMID:25741868|PMID:34954817|PMID:35621276
12478751 Atp5po ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1348097 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30266287|REF_RGD_ID:14696823
12478751 Atp5po ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:734072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30266287|REF_RGD_ID:14696823
12478751 Atp5po ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:621379 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver, mitochondrion (rat) PMID:9733093|REF_RGD_ID:13838730
12478751 Atp5po ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:621379 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19878644|REF_RGD_ID:13830874
12478751 Atp5po ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348097 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:34954817
12478751 Atp5po ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1348097 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25741868|PMID:35621276
12478751 Atp5po ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1348097 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28672194|REF_RGD_ID:14696810
12478751 Atp5po ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:734072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24692845|REF_RGD_ID:13801194
12478751 Atp5po ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:9000392 Fluoride Poisoning ISO RGD:621379 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart, mitochondrion (rat) PMID:21251948|REF_RGD_ID:5131501
12478751 Atp5po ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1348097 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:25741868|PMID:35621276
12478751 Atp5po ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1348097 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868
12478762 Chit1 chitinase 1 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1313797 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12478762 Chit1 chitinase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12478762 Chit1 chitinase 1 gene DOID:1926 Gaucher's disease ISO RGD:1313797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17464953
12478762 Chit1 chitinase 1 gene DOID:9004182 CHITOTRIOSIDASE DEFICIENCY ISO RGD:1313797 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12478762 Chit1 chitinase 1 gene DOID:9004182 CHITOTRIOSIDASE DEFICIENCY ISO RGD:1313797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chitotriosidase deficiency PMID:17464953|PMID:17693102|PMID:23430552|PMID:23430794|PMID:25741868|PMID:27111557|PMID:27153562|PMID:28492532|PMID:9748235
12478762 Chit1 chitinase 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1313797 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12478762 Chit1 chitinase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12478776 Ppat phosphoribosyl pyrophosphate amidotransferase gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:733613 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:22521416|PMID:26657937|PMID:28492532
12478776 Ppat phosphoribosyl pyrophosphate amidotransferase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:620237 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:tumor (rat) PMID:476627|REF_RGD_ID:5135050
12478776 Ppat phosphoribosyl pyrophosphate amidotransferase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:620237 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:hepatoma (rat) PMID:6327016|REF_RGD_ID:5135035
12478776 Ppat phosphoribosyl pyrophosphate amidotransferase gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:733613 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:761203
12478776 Ppat phosphoribosyl pyrophosphate amidotransferase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620237 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:kidney (rat) PMID:2451505|REF_RGD_ID:5135016
12478776 Ppat phosphoribosyl pyrophosphate amidotransferase gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733613 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12478791 Prss33 serine protease 33 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1323608 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12478791 Prss33 serine protease 33 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1323608 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12478791 Prss33 serine protease 33 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1323608 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12478798 Arhgap22 Rho GTPase activating protein 22 gene DOID:0080908 Cockayne syndrome B ISO RGD:1316310 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cockayne Syndrome, Type II PMID:25741868|PMID:38177409
12478798 Arhgap22 Rho GTPase activating protein 22 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1316310 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645
12478798 Arhgap22 Rho GTPase activating protein 22 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1316310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12478798 Arhgap22 Rho GTPase activating protein 22 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1316310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12478798 Arhgap22 Rho GTPase activating protein 22 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12478830 Ppp1r18 protein phosphatase 1 regulatory subunit 18 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1319936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12478830 Ppp1r18 protein phosphatase 1 regulatory subunit 18 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1319936 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12478843 Kcnj1 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 gene DOID:0110143 Bartter disease type 2 ISO RGD:732016 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12478843 Kcnj1 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 gene DOID:0110143 Bartter disease type 2 ISO RGD:732016 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bartter disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Bartter syndrome, type 2, antenatal PMID:10049979|PMID:10611379|PMID:10878442|PMID:11318951|PMID:12086641|PMID:12589089|PMID:12911542|PMID:18391953|PMID:19096086|PMID:19221509|PMID:19602640|PMID:20219833|PMID:20699659|PMID:20926634|PMID:22245519|PMID:22441188|PMID:24400161|PMID:24659592|PMID:24696311|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28630040|PMID:29942493|PMID:31441846|PMID:31731488|PMID:32251469|PMID:32573669|PMID:32590952|PMID:32939031|PMID:32997650|PMID:33058840|PMID:34345425|PMID:34663630|PMID:34751387|PMID:35006361|PMID:8841184|PMID:9002665|PMID:9015377|PMID:9502574|PMID:9580661|PMID:9727001
12478843 Kcnj1 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:732016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362
12478843 Kcnj1 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12478843 Kcnj1 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732016 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705
12478843 Kcnj1 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:2957 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21606114|REF_RGD_ID:7244390
12478843 Kcnj1 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:10611379|PMID:12086641|PMID:28492532|PMID:31672324|PMID:32185747
12478843 Kcnj1 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 gene DOID:445 Bartter disease ISO RGD:732016 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Antenatal Bartter syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Bartter syndrome PMID:10611379|PMID:10878442|PMID:11318951|PMID:12081585|PMID:12086641|PMID:12911542|PMID:16982955|PMID:18391953|PMID:19096086|PMID:21865213|PMID:23782368|PMID:24400161|PMID:24659592|PMID:24696311|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28979772|PMID:29036958|PMID:29942493|PMID:31441846|PMID:31731488|PMID:32251469|PMID:32573669|PMID:32939031|PMID:32997650|PMID:33058840|PMID:34663630|PMID:34751387|PMID:35006361|PMID:35463019|PMID:9002665|PMID:9015377|PMID:9502574|PMID:9587066
12478843 Kcnj1 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12478843 Kcnj1 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18391953|PMID:19096086|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12478843 Kcnj1 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:732016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12478843 Kcnj1 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:732016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12478849 Pierce1 piercer of microtubule wall 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1353369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758
12478849 Pierce1 piercer of microtubule wall 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1353369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12478849 Pierce1 piercer of microtubule wall 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1353369 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12478849 Pierce1 piercer of microtubule wall 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1353369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532
12478849 Pierce1 piercer of microtubule wall 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1353369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532
12478849 Pierce1 piercer of microtubule wall 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1353369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982
12478849 Pierce1 piercer of microtubule wall 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1353369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12478849 Pierce1 piercer of microtubule wall 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1353369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:28492532|PMID:29907982
12478856 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545|PMID:30504930
12478856 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:732028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset PMID:12496759|PMID:15079038|PMID:15184637|PMID:19429166|PMID:23066323|PMID:24126627|PMID:25741868|PMID:28492532
12478856 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:3202 D RGD:9068941 20210326 RGD PMID:31408200|REF_RGD_ID:124713575
12478856 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism
12478856 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732028 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson Disease, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Parkinson's disease PMID:23066323|PMID:25741868|PMID:28492532
12478856 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12478856 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:732028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12478856 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736400 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500
12478856 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732028 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:32366965
12478856 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:732028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12478856 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732028 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:32366965
12478856 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:9005106 Animal Toxoplasmosis ISO RGD:736400 D RGD:9068941 20210326 RGD PMID:25855987|REF_RGD_ID:11057198
12478856 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:9006288 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH LANGUAGE IMPAIRMENT AND EARLY-ONSET DOPA-RESPONSIVE DYSTONIA-PARKINSONISM ISO RGD:732028 D RGD:7240710 20221214 OMIM
12478856 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:9006288 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH LANGUAGE IMPAIRMENT AND EARLY-ONSET DOPA-RESPONSIVE DYSTONIA-PARKINSONISM ISO RGD:732028 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with language impairment and early-onset DOPA-responsive dystonia-parkinsonism PMID:25741868|PMID:29758562|PMID:29770430|PMID:31428396|PMID:31922365|PMID:32366965|PMID:33585677
12478856 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:9006359 Vitamin D Deficiency ISO RGD:3202 D RGD:9068941 20210326 RGD PMID:28365874|REF_RGD_ID:124713570
12478856 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:732028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder
12478856 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:732028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12478856 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:732028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19732956
12478856 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12478856 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16293616
12478856 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:732028 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12478868 Ift56 intraflagellar transport 56 gene DOID:0050876 Caroli disease ISO RGD:1605330 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Caroli disease PMID:25741868|PMID:31595528|PMID:32617964
12478868 Ift56 intraflagellar transport 56 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1605330 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532
12478868 Ift56 intraflagellar transport 56 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1605330 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus PMID:31595528|PMID:34177428
12478868 Ift56 intraflagellar transport 56 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605330 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12478868 Ift56 intraflagellar transport 56 gene DOID:9003053 BILIARY, RENAL, NEUROLOGIC, AND SKELETAL SYNDROME ISO RGD:1605330 D RGD:7240710 20211208 OMIM
12478868 Ift56 intraflagellar transport 56 gene DOID:9003053 BILIARY, RENAL, NEUROLOGIC, AND SKELETAL SYNDROME ISO RGD:1605330 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Biliary, renal, neurologic, and skeletal syndrome PMID:25741868|PMID:31595528|PMID:32617964|PMID:34177428
12478897 Ppm1g protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1G gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:732734 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:28492532
12478897 Ppm1g protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1G gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732735 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500
12478911 Hacd3 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 3 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1605074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055
12478911 Hacd3 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12478911 Hacd3 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12478947 Erap2 endoplasmic reticulum aminopeptidase 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1605959 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12478947 Erap2 endoplasmic reticulum aminopeptidase 2 gene DOID:0111079 birdshot chorioretinopathy ISO RGD:1605959 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36013011
12478947 Erap2 endoplasmic reticulum aminopeptidase 2 gene DOID:13129 severe pre-eclampsia severity ISO RGD:1605959 D RGD:9068941 20230525 RGD mRNA:increased expression:decidua basalis (human) PMID:24331737|REF_RGD_ID:329845529
12478947 Erap2 endoplasmic reticulum aminopeptidase 2 gene DOID:3482 plague ISO RGD:1605959 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:36261521
12478947 Erap2 endoplasmic reticulum aminopeptidase 2 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1605959 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33550689
12478947 Erap2 endoplasmic reticulum aminopeptidase 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1605959 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21102463
12478947 Erap2 endoplasmic reticulum aminopeptidase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605959 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12478947 Erap2 endoplasmic reticulum aminopeptidase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605959 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
124789499 Tut1 terminal uridylyl transferase 1, U6 snRNA-specific gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1345565 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
124789499 Tut1 terminal uridylyl transferase 1, U6 snRNA-specific gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345565 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12478970 Cldn3 claudin 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:68632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545
12478970 Cldn3 claudin 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:68632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12478970 Cldn3 claudin 3 gene DOID:13976 peptic esophagitis ISO RGD:68425 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:epithelial cell, esophagus: PMID:21373849|REF_RGD_ID:11344880
12478970 Cldn3 claudin 3 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:68632 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868
12478970 Cldn3 claudin 3 gene DOID:1929 supravalvular aortic stenosis ISO RGD:68632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Supravalvar aortic stenosis PMID:10627943|PMID:11175284|PMID:25205790|PMID:28277377|PMID:28492532|PMID:7557968|PMID:7611295|PMID:7726172|PMID:8968740
12478970 Cldn3 claudin 3 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:68632 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33441633
12478970 Cldn3 claudin 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:68632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12478970 Cldn3 claudin 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:68632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12478970 Cldn3 claudin 3 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:68632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868
12478970 Cldn3 claudin 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:68632 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
12478970 Cldn3 claudin 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:68632 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12478970 Cldn3 claudin 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12478970 Cldn3 claudin 3 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:68425 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:colon: PMID:19929946|REF_RGD_ID:2325127
12478970 Cldn3 claudin 3 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:68632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868
12478977 Slc51a solute carrier family 51 member A gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1604974 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome
12478977 Slc51a solute carrier family 51 member A gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1604974 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16423920
12478977 Slc51a solute carrier family 51 member A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12478977 Slc51a solute carrier family 51 member A gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1604974 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16423920|PMID:22461449
12478977 Slc51a solute carrier family 51 member A gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1604974 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29382564
12478977 Slc51a solute carrier family 51 member A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12478977 Slc51a solute carrier family 51 member A gene DOID:9002471 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 6 ISO RGD:1604974 D RGD:7240710 20210825 OMIM
12478977 Slc51a solute carrier family 51 member A gene DOID:9002471 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 6 ISO RGD:1604974 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 6 PMID:25741868|PMID:31863603
12478977 Slc51a solute carrier family 51 member A gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:1604974 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29382564
12478991 G0s2 G0/G1 switch 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604363 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12478991 G0s2 G0/G1 switch 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12478991 G0s2 G0/G1 switch 2 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1604363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12478991 G0s2 G0/G1 switch 2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1604363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12478991 G0s2 G0/G1 switch 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12478991 G0s2 G0/G1 switch 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1604363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12478991 G0s2 G0/G1 switch 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12478997 Cmtm5 CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 5 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1316008 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12478997 Cmtm5 CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 5 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1316008 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:11313242|PMID:11435463|PMID:28492532
12478997 Cmtm5 CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 5 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1316008 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12479011 Fam83c family with sequence similarity 83 member C gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12479017 Dnah10 dynein axonemal heavy chain 10 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:733008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015
12479017 Dnah10 dynein axonemal heavy chain 10 gene DOID:0111910 spermatogenic failure ISO RGD:733009 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12479017 Dnah10 dynein axonemal heavy chain 10 gene DOID:0112336 spermatogenic failure 56 ISO RGD:733008 D RGD:7240710 20210908 OMIM
12479017 Dnah10 dynein axonemal heavy chain 10 gene DOID:0112336 spermatogenic failure 56 ISO RGD:733008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 56 PMID:25741868|PMID:34237282
12479017 Dnah10 dynein axonemal heavy chain 10 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:733008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility
12479017 Dnah10 dynein axonemal heavy chain 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733008 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12479121 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:1313085 D RGD:9068941 20221020 RGD DNA:mutations, haplotype insufficiency: : PMID:24678003|REF_RGD_ID:155598680
12479121 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:0111697 cleft palate, cardiac defects, and intellectual disabillity ISO RGD:1313085 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12479121 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:0111697 cleft palate, cardiac defects, and intellectual disabillity ISO RGD:1313085 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CLEFT PALATE, CARDIAC DEFECTS, AND IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT | ClinVar Annotator: match by term: Cardiac malformation, cleft lip/palate, microcephaly, and digital anomalies PMID:17576681|PMID:24678003|PMID:25712757|PMID:25741868|PMID:27225850|PMID:28492532|PMID:30055086|PMID:30291340|PMID:30735726|PMID:32345733|PMID:33526774|PMID:9536098
12479121 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:1067 open-angle glaucoma susceptibility ISO RGD:1313085 D RGD:9068941 20221020 RGD DNA:SNP::rs28480457(human) PMID:29452408|REF_RGD_ID:155630591
12479121 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1313085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12479121 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:1305198 D RGD:9068941 20221027 RGD protein:altered expression:brain (rat) PMID:12161747|REF_RGD_ID:155630606
12479121 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313085 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:30291340|PMID:30735726|PMID:32345733
12479121 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1313085 D RGD:9068941 20221020 RGD DNA:mutations:cds:multiples PMID:30291340|REF_RGD_ID:155598678
12479121 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:1313085 D RGD:9068941 20221020 RGD DNA:mutations, haplotype insufficiency: : PMID:24678003|REF_RGD_ID:155598680
12479121 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:9004397 Calcification of Aortic Valve ISO RGD:1313085 D RGD:9068941 20221020 RGD mRNA,protein:decreased expression:aortic valve: PMID:30594396|REF_RGD_ID:155598679
12479121 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:9005813 DEVELOPMENTAL DELAY WITH OR WITHOUT INTELLECTUAL IMPAIRMENT OR BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1313085 D RGD:9068941 20221020 RGD DNA:mutations:cds:multiples PMID:30291340|REF_RGD_ID:155598678
12479121 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1313085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12479156 Vps26c VPS26 endosomal protein sorting factor C gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1315747 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12479156 Vps26c VPS26 endosomal protein sorting factor C gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1315747 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12479156 Vps26c VPS26 endosomal protein sorting factor C gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315747 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12479172 Dnajb4 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 gene DOID:0081353 congenital myopathy 21 ISO RGD:1314092 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12479172 Dnajb4 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 gene DOID:0081353 congenital myopathy 21 ISO RGD:1314092 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 21 with early respiratory failure PMID:36264506|PMID:36344539
12479172 Dnajb4 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1314093 D RGD:9068941 20230330 MouseDO
12479186 Shq1 SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor gene DOID:0060955 dystonia 35, childhood-onset ISO RGD:1345880 D RGD:7240710 20220629 OMIM
12479186 Shq1 SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor gene DOID:0060955 dystonia 35, childhood-onset ISO RGD:1345880 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 35, childhood-onset PMID:34542157
12479186 Shq1 SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor gene DOID:9003692 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSTONIA AND SEIZURES ISO RGD:1345880 D RGD:7240710 20221214 OMIM
12479186 Shq1 SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor gene DOID:9003692 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSTONIA AND SEIZURES ISO RGD:1345880 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dystonia and seizures PMID:25741868|PMID:34542157|PMID:36847845
12479208 Scfd2 sec1 family domain containing 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348082 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptiblity to PMID:25741868
12479220 Dlx1 distal-less homeobox 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320012 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21302352
12479220 Dlx1 distal-less homeobox 1 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1320012 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868
12479220 Dlx1 distal-less homeobox 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320012 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18728693
12479220 Dlx1 distal-less homeobox 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1320012 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9187081
12479231 Prune2 prune homolog 2 with BCH domain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1322392 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12479251 Rcn2 reticulocalbin 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12479251 Rcn2 reticulocalbin 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12479251 Rcn2 reticulocalbin 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12479251 Rcn2 reticulocalbin 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12479302 Pcdhb3 protocadherin beta 3 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1313041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532
12479302 Pcdhb3 protocadherin beta 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1313041 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12479302 Pcdhb3 protocadherin beta 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12479302 Pcdhb3 protocadherin beta 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313041 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12479305 Cltc clathrin heavy chain gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:732795 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22474449
12479305 Cltc clathrin heavy chain gene DOID:0060307 autosomal dominant intellectual developmental disorder ISO RGD:732795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic intellectual disability PMID:25741868
12479305 Cltc clathrin heavy chain gene DOID:0080226 autosomal dominant intellectual developmental disorder 56 ISO RGD:732795 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12479305 Cltc clathrin heavy chain gene DOID:0080226 autosomal dominant intellectual developmental disorder 56 ISO RGD:732795 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CLTC-related condition | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 56 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 56 PMID:17576681|PMID:22831640|PMID:25741868|PMID:26822784|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31776469|PMID:9536098
12479305 Cltc clathrin heavy chain gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:732795 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12479305 Cltc clathrin heavy chain gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12479305 Cltc clathrin heavy chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732795 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:1063406|PMID:11955450|PMID:15217342|PMID:15284851|PMID:15858577|PMID:16618797|PMID:16982422|PMID:18762582|PMID:19348700|PMID:19854944|PMID:20206336|PMID:22511880|PMID:22831640|PMID:23911319|PMID:24234437|PMID:24253303|PMID:24870542|PMID:25741868|PMID:26822784|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31776469|PMID:8375651|PMID:9147638|PMID:9671304
12479305 Cltc clathrin heavy chain gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732795 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12479305 Cltc clathrin heavy chain gene DOID:9005516 Infantile-Onset Multisystem Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease 1 ISO RGD:732795 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurologic, endocrine, and pancreatic disease, multisystem, infantile-onset 1 PMID:25741868
12479305 Cltc clathrin heavy chain gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732795 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12479305 Cltc clathrin heavy chain gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:732795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12479347 Setd1a SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase gene DOID:0070417 neurodevelopmental disorder with speech impairment and dysmorphic facies ISO RGD:1605414 D RGD:7240710 20201216 OMIM
12479347 Setd1a SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase gene DOID:0070417 neurodevelopmental disorder with speech impairment and dysmorphic facies ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with speech impairment and dysmorphic facies | ClinVar Annotator: match by term: SETD1A-related condition PMID:24853937|PMID:25420024|PMID:25741868|PMID:26974950|PMID:28492532|PMID:32346159|PMID:36672956
12479347 Setd1a SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase gene DOID:0070471 early-onset epilepsy 2 ISO RGD:1605414 D RGD:7240710 20200715 OMIM
12479347 Setd1a SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase gene DOID:0070471 early-onset epilepsy 2 ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, early-onset, with or without developmental delay PMID:24853937|PMID:25420024|PMID:25741868|PMID:26974950|PMID:28492532|PMID:29463886|PMID:31197650|PMID:31595951|PMID:32346159
12479347 Setd1a SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase gene DOID:0070514 neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies PMID:25741868
12479347 Setd1a SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868
12479347 Setd1a SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase gene DOID:0111301 generalized epilepsy with febrile seizures plus 9 ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9 PMID:28492532
12479347 Setd1a SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12479347 Setd1a SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868
12479347 Setd1a SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12479347 Setd1a SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:26974950|PMID:28492532|PMID:32346159
12479347 Setd1a SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12479347 Setd1a SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12479347 Setd1a SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12479369 Kctd9 potassium channel tetramerization domain containing 9 gene DOID:0110165 Charcot-Marie-Tooth disease type 2E ISO RGD:1323768 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2E PMID:19158810|PMID:20039262|PMID:28492532
12479405 HNRNPAB heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A/B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:730896 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:24638979|REF_RGD_ID:10059322
12479405 Hnrnpab heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A/B gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:730896 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532
12479405 Hnrnpab heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A/B gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:730896 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12479405 Hnrnpab heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A/B gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:730896 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12479405 Hnrnpab heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A/B gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:69255 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22366221|REF_RGD_ID:9999181
12479405 Hnrnpab heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A/B gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:730896 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15538050
12479430 Fabp7 fatty acid binding protein 7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353760 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12479430 Fabp7 fatty acid binding protein 7 gene DOID:3068 glioblastoma severity ISO RGD:1353760 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain (human) PMID:15827123|REF_RGD_ID:1578468
12479430 Fabp7 fatty acid binding protein 7 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136
12479430 Fabp7 fatty acid binding protein 7 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22322885
12479438 Cacng6 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 6 gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease susceptibility ISO RGD:735845 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotype:rs192808(human) PMID:20860846|REF_RGD_ID:13524562
12479446 Hyou1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0050967 spinocerebellar ataxia type 17 ISO RGD:1606826 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413982
12479446 Hyou1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12479446 Hyou1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12479446 Hyou1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12479446 Hyou1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532
12479446 Hyou1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532
12479446 Hyou1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12479446 Hyou1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12479446 Hyou1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12479446 Hyou1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12479446 Hyou1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0111974 immunodeficiency 59 ISO RGD:1606826 D RGD:7240710 20200826 OMIM
12479446 Hyou1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0111974 immunodeficiency 59 ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulocytopenia with immunoglobulin abnormality | ClinVar Annotator: match by term: HYOU1-related condition PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27913302|PMID:28492532|PMID:9536098
12479446 Hyou1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12479446 Hyou1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12479446 Hyou1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12479482 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:0050974 spinocerebellar ataxia type 25 ISO RGD:1317494 D RGD:7240710 20220720 OMIM
12479482 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:0050974 spinocerebellar ataxia type 25 ISO RGD:1317494 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 25 PMID:11080643|PMID:14705117|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30544257|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|PMID:33199448|PMID:35411967
12479482 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:0110521 autosomal recessive nonsyndromic deafness 70 ISO RGD:1317494 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12479482 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:0110521 autosomal recessive nonsyndromic deafness 70 ISO RGD:1317494 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 70 PMID:11080643|PMID:23084290|PMID:23084291|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27759031|PMID:28492532|PMID:28594066|PMID:28708278|PMID:30046113|PMID:30244537|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|PMID:33199448
12479482 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:0111467 combined oxidative phosphorylation deficiency 13 ISO RGD:1317494 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12479482 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:0111467 combined oxidative phosphorylation deficiency 13 ISO RGD:1317494 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 13 PMID:11080643|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23084291|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27759031|PMID:28492532|PMID:28594066|PMID:28645153|PMID:30046113|PMID:30244537|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|PMID:33158637|PMID:33199448|PMID:33812062|PMID:9536098
12479482 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317494 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12479482 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317494 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11080643|PMID:23084291|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27759031|PMID:28492532|PMID:28645153|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31164858|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|PMID:33199448
12479482 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317494 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284
12479482 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317494 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:11080643|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153
12479482 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1317494 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:c.1424A>G(p.E475G)(human) PMID:23084290|REF_RGD_ID:11554169
12479482 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1317494 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12479514 Eloa elongin A gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:736026 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12479528 CCL11 C-C motif chemokine ligand 11 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20240509 RGD DNA:polymorphism: :p.A23T (human) PMID:17845580|REF_RGD_ID:4145457
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085522
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14616128
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:0080390 nephrotic syndrome type 1 ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9892814|REF_RGD_ID:7248412
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:1551429 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pleural fluid PMID:11877329|REF_RGD_ID:4145443
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11564646|REF_RGD_ID:4145479
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20644177|REF_RGD_ID:4140459
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:1063 interstitial nephritis ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21952467|REF_RGD_ID:7247743
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:conjunctiva PMID:12682842|REF_RGD_ID:2307196
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1551429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10955955|REF_RGD_ID:4145447
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:12804 mucopolysaccharidosis IV ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:22176730|REF_RGD_ID:7247741
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis treatment ISO RGD:1551429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22427838|REF_RGD_ID:7247740
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:14654 prostatitis ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland dorsolateral lobe PMID:10861753|REF_RGD_ID:4145481
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:paranasal sinus PMID:17999785|REF_RGD_ID:4145455
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1351854 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20704746|REF_RGD_ID:4145387
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22932891|REF_RGD_ID:7248416
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30579999
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18595729|REF_RGD_ID:2307108
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:2942 bronchiolitis ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucus PMID:17297249|REF_RGD_ID:4145460
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:2942 bronchiolitis severity ISO RGD:1551429 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Respiratory Syncytial Virus Infections PMID:15681407|REF_RGD_ID:4145415
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1551429 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:22778179|REF_RGD_ID:7247739
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19925666|REF_RGD_ID:4145389
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16314464|PMID:17620002
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17620002|REF_RGD_ID:4145458
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1551429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16314464|REF_RGD_ID:4145395
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:urine PMID:20841614|REF_RGD_ID:7248408
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:4195 hyperglycemia treatment ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1 PMID:23893332|REF_RGD_ID:7248413
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:4481 allergic rhinitis treatment ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23089405|REF_RGD_ID:7248414
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sinusitis;protein:increased expression:paranasal sinus PMID:17999785|REF_RGD_ID:4145455
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung, nose PMID:16765544|REF_RGD_ID:4145462
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:4483 rhinitis severity ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucus PMID:16120080|REF_RGD_ID:4145411
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15673311|REF_RGD_ID:7248411
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1351854 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1351854 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Human immunodeficiency virus type 1, susceptibility to PMID:14571188
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1551429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11290805|REF_RGD_ID:4145445
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10595930|REF_RGD_ID:4145450
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung, respiratory system fluid/secretion PMID:11290805|REF_RGD_ID:4145445
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:83 cataract ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:serum PMID:23049540|REF_RGD_ID:7248415
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9000350 Toxocara Canis Infection (Canine Roundworms) ISO RGD:1551429 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma, respiratory system fluid/secretion PMID:16168564|REF_RGD_ID:7248410
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9000386 Polyomavirus Infections ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1551429 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Gastrointestinal Diseases PMID:15236177|REF_RGD_ID:4145432
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20832583|REF_RGD_ID:4145471
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sinusitis PMID:19296494|REF_RGD_ID:4891487
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:10415058|REF_RGD_ID:4145448
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1551429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20656925|REF_RGD_ID:4145452
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1551429 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Asthma;protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:12707338|REF_RGD_ID:4145439
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:21113841|REF_RGD_ID:5683918
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9002287 Respiratory Tract Granuloma ISO RGD:1551429 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:12600821|REF_RGD_ID:4145441
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9002287 Respiratory Tract Granuloma ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15181185|REF_RGD_ID:4145477
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lymph node PMID:19865101|REF_RGD_ID:4145472
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:15823807|REF_RGD_ID:2307177
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:1551429 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anthrax;protein:increased expression:serum PMID:16251415|REF_RGD_ID:7248409
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9003470 Picornaviridae Infections ISO RGD:1551429 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Asthma PMID:20644177|REF_RGD_ID:4140459
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta PMID:9665468|REF_RGD_ID:4145482
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351854 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21652218|REF_RGD_ID:7248417
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23707484
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1551429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22160777|REF_RGD_ID:7247742
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11991282|REF_RGD_ID:4145442
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:10310 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12750406|REF_RGD_ID:4145437
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9675 pulmonary emphysema disease_progression ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive;protein:increased expression:lung PMID:17983873|REF_RGD_ID:4145393
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:23049540|REF_RGD_ID:7248415
12479548 Tmtc4 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1606198 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19177455|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992
12479548 Tmtc4 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4 gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:1606198 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532
12479548 Tmtc4 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1606198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly
12479548 Tmtc4 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606198 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12479548 Tmtc4 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1606198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835
12479548 Tmtc4 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4 gene DOID:9007853 Worster-Drought Syndrome ISO RGD:1606198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Worster-Drought syndrome PMID:24375697
12479548 Tmtc4 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4 gene DOID:9007894 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 122 ISO RGD:1606198 D RGD:7240710 20240221 OMIM
12479548 Tmtc4 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4 gene DOID:9007894 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 122 ISO RGD:1606198 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 122 PMID:37943620
12479583 Adgb androglobin gene DOID:14261 fragile X syndrome ISO RGD:1343309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fragile X syndrome
12479623 Atp6ap1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17546640|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25817843|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12479623 Atp6ap1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12479623 Atp6ap1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic X-linked intellectual disability PMID:25741868
12479623 Atp6ap1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12479623 Atp6ap1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:733467 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26691987
12479623 Atp6ap1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845
12479623 Atp6ap1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:22578097|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532
12479623 Atp6ap1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:0112002 immunodeficiency 47 ISO RGD:733467 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12479623 Atp6ap1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:0112002 immunodeficiency 47 ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 47 PMID:25741868|PMID:27231034|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:29192153|PMID:29396028|PMID:32058063|PMID:32216104|PMID:35379322
12479623 Atp6ap1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868
12479623 Atp6ap1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12479623 Atp6ap1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12479623 Atp6ap1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia PMID:28492532
12479623 Atp6ap1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12479623 Atp6ap1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:13628 favism ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532
12479623 Atp6ap1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532
12479623 Atp6ap1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12479623 Atp6ap1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12479623 Atp6ap1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868
12479659 Pcsk7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532
12479659 Pcsk7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12479659 Pcsk7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12479659 Pcsk7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532
12479659 Pcsk7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853
12479659 Pcsk7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532
12479659 Pcsk7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532
12479659 Pcsk7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532
12479659 Pcsk7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12479659 Pcsk7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12479659 Pcsk7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:6294 corpus callosum lipoma ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum lipoma PMID:25741868
12479659 Pcsk7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:9000629 Preauricular Tag, Isolated, Autosomal Dominant, 1 ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Preauricular skin tag PMID:25741868
12479659 Pcsk7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12479659 Pcsk7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12479680 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:0050169 cutaneous lupus erythematosus ISO RGD:1320018 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12479680 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:0050629 Aicardi-Goutieres syndrome ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi Goutieres syndrome | ClinVar Annotator: match by term: ENCEPHALOPATHY, FAMILIAL INFANTILE, WITH INTRACRANIAL CALCIFICATION AND CHRONIC CEREBROSPINAL FLUID LYMPHOCYTOSIS | ClinVar Annotator: match by term: PSEUDOTOXOPLASMOSIS SYNDROME PMID:16845398|PMID:17293595|PMID:17660818|PMID:17660820|PMID:17846997|PMID:18583934|PMID:18805785|PMID:20131292|PMID:21270825|PMID:21937424|PMID:23602593|PMID:23881107|PMID:24033266|PMID:24183309|PMID:24224166|PMID:24300241|PMID:25138095|PMID:25582466|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:25906927|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26938784|PMID:27391121|PMID:27943079|PMID:28089741|PMID:28492532|PMID:28750028|PMID:29159939|PMID:29239743|PMID:29453417|PMID:30219631|PMID:31980526|PMID:32860008|PMID:33504652|PMID:34426522|PMID:35307828|PMID:35532072
12479680 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:0060386 Chilblain lupus ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chilblain lupus PMID:16960810|PMID:17357087|PMID:17440703|PMID:18805785|PMID:20799324|PMID:20871604|PMID:21808053|PMID:22829693|PMID:23989343|PMID:25848017|PMID:28492532
12479680 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:0111567 retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy ISO RGD:1323748 D RGD:7240710 20240501 OMIM
12479680 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:0111567 retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations | ClinVar Annotator: match by term: Retinopathy, vascular, with cerebral and renal involvement and Raynaud and migraine phenomena | ClinVar Annotator: match by term: Vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy PMID:16845398|PMID:17293595|PMID:17660818|PMID:17660820|PMID:17846997|PMID:1821204|PMID:18583934|PMID:18805785|PMID:20131292|PMID:21270825|PMID:21937424|PMID:23602593|PMID:23881107|PMID:23979357|PMID:24033266|PMID:24183309|PMID:24224166|PMID:24300241|PMID:25138095|PMID:25582466|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:25906927|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26938784|PMID:27391121|PMID:27604306|PMID:27943079|PMID:28089741|PMID:28492532|PMID:28750028|PMID:29159939|PMID:29239743|PMID:29453417|PMID:30219631|PMID:3174024|PMID:31980526|PMID:32860008|PMID:33504652|PMID:34426522|PMID:35307828|PMID:35532072|PMID:9371916
12479680 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:13945 CADASIL ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CASIL PMID:17660818|PMID:21270825|PMID:23881107|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35307828
12479680 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16845398|PMID:17293595|PMID:17660818|PMID:17660820|PMID:17846997|PMID:18583934|PMID:18805785|PMID:20131292|PMID:21270825|PMID:21937424|PMID:23881107|PMID:23979357|PMID:24033266|PMID:24183309|PMID:24224166|PMID:25138095|PMID:25500883|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:25906927|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:27391121|PMID:28089741|PMID:28492532|PMID:29239743|PMID:30219631|PMID:31980526|PMID:33504652|PMID:33606975|PMID:34426522
12479680 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868
12479680 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:17660818|PMID:21270825|PMID:23881107|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35307828
12479680 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombotic microangiopathy PMID:29941221
12479680 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1323748 D RGD:7240710 20240501 OMIM
12479680 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:16960810|PMID:17293595|PMID:17357087|PMID:17440703|PMID:17660818|PMID:17660820|PMID:17846997|PMID:1821204|PMID:18583934|PMID:18805785|PMID:19344873|PMID:19875384|PMID:20131292|PMID:20799324|PMID:20871604|PMID:21270825|PMID:21808053|PMID:21937424|PMID:22367235|PMID:22829693|PMID:23602593|PMID:23881107|PMID:23918923|PMID:23979357|PMID:23989343|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24183309|PMID:24224166|PMID:24300241|PMID:25138095|PMID:25500883|PMID:25582466|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:25848017|PMID:25906927|PMID:26150267|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26691497|PMID:26938784|PMID:27391121|PMID:27604306|PMID:27943079|PMID:28089741|PMID:28492532|PMID:28750028|PMID:28919362|PMID:29159939|PMID:29239743|PMID:29387804|PMID:29453417|PMID:29453956|PMID:30219631|PMID:31130681|PMID:31589614|PMID:31719132|PMID:3174024|PMID:31980526|PMID:32860008|PMID:33504652|PMID:33606975|PMID:33892200|PMID:34426522|PMID:34440436|PMID:34490615|PMID:34490982|PMID:35307828|PMID:35532072|PMID:3580372|PMID:35803721|PMID:35879334
12479680 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1323748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326
12479680 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532
12479680 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12479680 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1323748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16845398
12479680 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:9005881 Chilblain Lupus 1 ISO RGD:1323748 D RGD:7240710 20240501 OMIM
12479680 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:9005881 Chilblain Lupus 1 ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chilblain lupus 1 PMID:16845398|PMID:17293595|PMID:17660818|PMID:17660820|PMID:17846997|PMID:18583934|PMID:18805785|PMID:20131292|PMID:21270825|PMID:21937424|PMID:23602593|PMID:23881107|PMID:24033266|PMID:24183309|PMID:24224166|PMID:24300241|PMID:25138095|PMID:25582466|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:25906927|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26938784|PMID:27391121|PMID:27943079|PMID:28089741|PMID:28492532|PMID:28750028|PMID:29239743|PMID:29453417|PMID:30219631|PMID:31980526|PMID:32860008|PMID:33504652|PMID:34426522|PMID:35307828
12479680 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1323748 D RGD:7240710 20240501 OMIM
12479680 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus | ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus, susceptibility to PMID:16845398|PMID:17293595|PMID:17660818|PMID:17660820|PMID:17846997|PMID:18583934|PMID:18805785|PMID:20131292|PMID:21270825|PMID:21937424|PMID:23881107|PMID:24033266|PMID:24224166|PMID:24300241|PMID:25138095|PMID:25582466|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:25906927|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:27391121|PMID:28089741|PMID:28492532|PMID:28750028|PMID:29239743|PMID:30219631|PMID:31980526|PMID:32860008|PMID:33504652|PMID:34426522
12479680 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1323748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16845398
12479689 Lst1 leukocyte specific transcript 1 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1350273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12479689 Lst1 leukocyte specific transcript 1 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:1350273 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:intron:IVS3dupGA (human) PMID:9808588|REF_RGD_ID:2316565
12479689 Lst1 leukocyte specific transcript 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1350273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12479689 Lst1 leukocyte specific transcript 1 gene DOID:9005372 Inflammation severity ISO RGD:1350273 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid; mRNA:increased expression:synovium (human) PMID:16362817|REF_RGD_ID:2316570
12479697 Ptprs protein tyrosine phosphatase receptor type S gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:734357 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12479697 Ptprs protein tyrosine phosphatase receptor type S gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:734357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30872814
12479697 Ptprs protein tyrosine phosphatase receptor type S gene DOID:9008350 NATURAL KILLER CELL ENTEROPATHY ISO RGD:734357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NK-cell enteropathy
12479750 Sp1 Sp1 transcription factor gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:732035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11696579
12479750 Sp1 Sp1 transcription factor gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic ISO RGD:732035 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:smooth muscle cell: PMID:18258854|REF_RGD_ID:9854624
12479750 Sp1 Sp1 transcription factor gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:732035 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35072892
12479750 Sp1 Sp1 transcription factor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732035 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12538496|PMID:35072892
12479750 Sp1 Sp1 transcription factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732035 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12479750 Sp1 Sp1 transcription factor gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:732035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22009531
12479750 Sp1 Sp1 transcription factor gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732035 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26317792|PMID:35072892
12479750 Sp1 Sp1 transcription factor gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:3738 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:smooth muscle cell: PMID:18258854|REF_RGD_ID:9854624
12479750 Sp1 Sp1 transcription factor gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:732035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22009531
12479750 Sp1 Sp1 transcription factor gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732035 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35072892
12479759 Rhbg Rh family B glycoprotein gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1351825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
12479759 Rhbg Rh family B glycoprotein gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1351825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12479759 Rhbg Rh family B glycoprotein gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1351825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12479759 Rhbg Rh family B glycoprotein gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1351825 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12479759 Rhbg Rh family B glycoprotein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12479759 Rhbg Rh family B glycoprotein gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1351825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12479759 Rhbg Rh family B glycoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12479759 Rhbg Rh family B glycoprotein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12479773 Cxcr1 C-X-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353194 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12479773 Cxcr1 C-X-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:0080784 urinary tract infection ISO RGD:1353194 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21151974|REF_RGD_ID:7207862
12479773 Cxcr1 C-X-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1353194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532
12479773 Cxcr1 C-X-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1353194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532
12479773 Cxcr1 C-X-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:11400 pyelonephritis ISO RGD:1353194 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :2608G>C (human) PMID:22325052|REF_RGD_ID:7207860
12479773 Cxcr1 C-X-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:11400 pyelonephritis ISO RGD:1353194 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations, polymorphisms: :multiple PMID:17786197|REF_RGD_ID:7207864
12479773 Cxcr1 C-X-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:2905 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23336303|REF_RGD_ID:7207859
12479773 Cxcr1 C-X-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1353194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532
12479773 Cxcr1 C-X-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1353194 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma PMID:18550579|PMID:25741868
12479773 Cxcr1 C-X-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1353194 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12479773 Cxcr1 C-X-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1353194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Human immunodeficiency virus type 1, susceptibility to PMID:25741868
12479773 Cxcr1 C-X-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1353194 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20649681|REF_RGD_ID:7207863
12479773 Cxcr1 C-X-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1353194 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21297633
12479773 Cxcr1 C-X-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1353194 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:g.-2668G>A (rs2671222) (human) PMID:21452410|REF_RGD_ID:7257676
12479773 Cxcr1 C-X-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:16648378|PMID:17492394|PMID:18544103|PMID:20301750|PMID:21917145|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26346818|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:30311386|PMID:32567228
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:12955714|PMID:15605410|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:33879153|PMID:34445196
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0080584 autosomal dominant Wolfram syndrome ISO RGD:731649 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0080584 autosomal dominant Wolfram syndrome ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEARING LOSS, PROGRESSIVE, WITH OPTIC ATROPHY AND/OR IMPAIRED GLUCOSE REGULATION | ClinVar Annotator: match by term: Wolfram-like syndrome, autosomal dominant PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:11317350|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12754709|PMID:12955714|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16648378|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17568405|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:19877185|PMID:20028947|PMID:20069065|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21143470|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:21917145|PMID:22238590|PMID:23373429|PMID:23429432|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25048417|PMID:25133958|PMID:25211237|PMID:25262649|PMID:25388789|PMID:25497598|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26284228|PMID:26346818|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27167055|PMID:27217304|PMID:27395765|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28468959|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:30180840|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30773290|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31343797|PMID:31391115|PMID:31521625|PMID:31567480|PMID:31600780|PMID:31765440|PMID:31850070|PMID:31980526|PMID:32219690|PMID:32350710|PMID:32567228|PMID:32883240|PMID:32938580|PMID:33046911|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:33980734|PMID:34356170|PMID:34445196|PMID:34556497|PMID:34746052|PMID:35206658|PMID:35469785|PMID:35602877|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:9771706|PMID:9817917|PMID:9856492
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0080924 bilateral perisylvian polymicrogyria ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bilateral perisylvian syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29529044
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0110241 cataract 41 ISO RGD:731649 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0110241 cataract 41 ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CATARACT 41, CONGENITAL NUCLEAR TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 41 PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:11260218|PMID:11295831|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12707373|PMID:12754709|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17568405|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21356526|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21564155|PMID:21602428|PMID:23373429|PMID:23429432|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25211237|PMID:25262649|PMID:25388789|PMID:25497598|PMID:25542043|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26284228|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27167055|PMID:27395765|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28271504|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:30180840|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30663027|PMID:30773290|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31363008|PMID:31521625|PMID:31567480|PMID:31600780|PMID:31638168|PMID:31980526|PMID:32179840|PMID:32350710|PMID:32700054|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33297549|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:33980734|PMID:34356170|PMID:34404380|PMID:34445196|PMID:34556497|PMID:34573359|PMID:34746052|PMID:35206658|PMID:35469785|PMID:35602877|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:9536098|PMID:9771706|PMID:9817917|PMID:9856492
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0110584 autosomal dominant nonsyndromic deafness 6 ISO RGD:731649 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0110584 autosomal dominant nonsyndromic deafness 6 ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic deafness 6 | ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 38 PMID:10521293|PMID:10624825|PMID:10679252|PMID:10760554|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:11317350|PMID:11694551|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12490066|PMID:12565131|PMID:12754709|PMID:12782971|PMID:12955714|PMID:15008830|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15852062|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16408729|PMID:16648378|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17517145|PMID:17568405|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:18806274|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:19877185|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21127832|PMID:21143470|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:21917145|PMID:22238590|PMID:22938506|PMID:23257691|PMID:23373429|PMID:23429432|PMID:23535966|PMID:23595122|PMID:23845777|PMID:23856252|PMID:23981289|PMID:23990876|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25262649|PMID:25388789|PMID:25392243|PMID:25497598|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25842391|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26064370|PMID:26284228|PMID:26346818|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27167055|PMID:27185633|PMID:27395765|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:28870582|PMID:28974383|PMID:28993341|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:29988211|PMID:30180840|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30773290|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31363008|PMID:31521625|PMID:31567480|PMID:31600780|PMID:31765440|PMID:31980526|PMID:32350710|PMID:32567228|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:33980734|PMID:34356170|PMID:34445196|PMID:34556497|PMID:34737607|PMID:34746052|PMID:34803393|PMID:35206658|PMID:35452662|PMID:35469785|PMID:35472603|PMID:35602877|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:9536098|PMID:9771706|PMID:9817917|PMID:9856492
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0110629 Wolfram syndrome 1 ISO RGD:731649 D RGD:7240710 20180919 OMIM
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0110629 Wolfram syndrome 1 ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: WOLFRAM SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Wolfram syndrome 1 PMID:10521293|PMID:10624825|PMID:10679252|PMID:10760554|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:11260218|PMID:11295831|PMID:11317350|PMID:1161832|PMID:11694551|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11811080|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12565131|PMID:12754709|PMID:12782971|PMID:12913071|PMID:12955714|PMID:15008830|PMID:15151504|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15852062|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16195229|PMID:16199547|PMID:16648378|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17517145|PMID:17568405|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18660851|PMID:18688868|PMID:18806274|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:19344068|PMID:19877185|PMID:20028947|PMID:20160352|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21127832|PMID:21143470|PMID:21446023|PMID:21454619|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:21917145|PMID:22226368|PMID:22238590|PMID:22662265|PMID:22797899|PMID:22938506|PMID:23257691|PMID:23373429|PMID:23429432|PMID:23535966|PMID:23595122|PMID:23596069|PMID:23845777|PMID:23856252|PMID:23981289|PMID:23990876|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24117146|PMID:24227685|PMID:24424032|PMID:24497219|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25173644|PMID:25211237|PMID:25250959|PMID:25262649|PMID:25326637|PMID:25388789|PMID:25392243|PMID:25497598|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25842391|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26284228|PMID:26346818|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26773575|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27167055|PMID:27185633|PMID:27395765|PMID:27434582|PMID:27468121|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28468959|PMID:28492532|PMID:28502252|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:28870582|PMID:28993341|PMID:29048421|PMID:29183106|PMID:29207974|PMID:29447883|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:30014265|PMID:30180840|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30773290|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31266054|PMID:31313226|PMID:31343797|PMID:31363008|PMID:31391115|PMID:31521625|PMID:31567480|PMID:31600780|PMID:31604968|PMID:31759989|PMID:31765440|PMID:31850070|PMID:31980526|PMID:32141364|PMID:32179840|PMID:32350710|PMID:32382995|PMID:32567228|PMID:32883240|PMID:32938580|PMID:33046911|PMID:33116287|PMID:33538814|PMID:33763535|PMID:33841295|PMID:3387915|PMID:33879153|PMID:33980734|PMID:34258273|PMID:34356170|PMID:34404380|PMID:34445196|PMID:34556497|PMID:34737607|PMID:34746052|PMID:34789499|PMID:34803393|PMID:34970515|PMID:35206658|PMID:35452662|PMID:35469785|PMID:35602877|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:8808601|PMID:9536098|PMID:9771706|PMID:9817917|PMID:9856492
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:1161832|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22238590|PMID:23257691|PMID:23429432|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25262649|PMID:25388789|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26064370|PMID:26284228|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:29988211|PMID:30180840|PMID:30311386|PMID:30773290|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31600780|PMID:32141364|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:34746052
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:1161832|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12754709|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16353398|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17568405|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:19344068|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21143470|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22226368|PMID:22238590|PMID:23257691|PMID:23429432|PMID:23595122|PMID:23596069|PMID:23967202|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25262649|PMID:25289672|PMID:25388789|PMID:25497598|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26064370|PMID:26284228|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27185633|PMID:27395765|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:29207974|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:29988211|PMID:30014265|PMID:30180840|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30773290|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31521625|PMID:31567480|PMID:31600780|PMID:31604968|PMID:31759989|PMID:32141364|PMID:32179840|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33116287|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:34404380|PMID:34746052|PMID:9856492
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:1161832|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12754709|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16353398|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17568405|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:19344068|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21143470|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22226368|PMID:22238590|PMID:23257691|PMID:23429432|PMID:23595122|PMID:23596069|PMID:23967202|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25262649|PMID:25289672|PMID:25388789|PMID:25497598|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26064370|PMID:26284228|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27167055|PMID:27185633|PMID:27395765|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:29207974|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:29988211|PMID:30014265|PMID:30180840|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30773290|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31521625|PMID:31567480|PMID:31600780|PMID:31604968|PMID:31759989|PMID:31980526|PMID:32141364|PMID:32179840|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33116287|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:34356170|PMID:34404380|PMID:34556497|PMID:34746052|PMID:35206658|PMID:36208030|PMID:9856492
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:1161832|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12754709|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17568405|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:19344068|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22226368|PMID:22238590|PMID:23257691|PMID:23373429|PMID:23429432|PMID:23596069|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25262649|PMID:25388789|PMID:25497598|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26064370|PMID:26284228|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27167055|PMID:27395765|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:29207974|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:29988211|PMID:30014265|PMID:30180840|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30773290|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31521625|PMID:31567480|PMID:31600780|PMID:31980526|PMID:32141364|PMID:32350710|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:33980734|PMID:34356170|PMID:34556497|PMID:34746052|PMID:35206658|PMID:35602877|PMID:36208030|PMID:9771706|PMID:9856492
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:1161832|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12754709|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16353398|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17568405|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:19344068|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21143470|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22226368|PMID:22238590|PMID:23257691|PMID:23373429|PMID:23429432|PMID:23595122|PMID:23596069|PMID:23967202|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25262649|PMID:25289672|PMID:25388789|PMID:25497598|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26064370|PMID:26284228|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27167055|PMID:27185633|PMID:27395765|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:29207974|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:29988211|PMID:30014265|PMID:30180840|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30773290|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31521625|PMID:31567480|PMID:31600780|PMID:31604968|PMID:31759989|PMID:31980526|PMID:32141364|PMID:32179840|PMID:32350710|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33116287|PMID:33763535|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:33980734|PMID:34356170|PMID:34404380|PMID:34445196|PMID:34556497|PMID:34573359|PMID:34746052|PMID:35206658|PMID:35469785|PMID:35602877|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:9536098|PMID:9771706|PMID:9856492
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0111441 optic atrophy 1 ISO RGD:731649 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, deletion:multiple PMID:21538838|REF_RGD_ID:7800683
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss PMID:12107816|PMID:22238590|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:10603 glucose intolerance treatment ISO XCO:0000907 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:29976929|REF_RGD_ID:150519890
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:10632 Wolfram syndrome ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus AND insipidus with optic atrophy AND deafness | ClinVar Annotator: match by term: Wolfram syndrome PMID:10521293|PMID:11244483|PMID:1161832|PMID:12754709|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15277431|PMID:16806192|PMID:17568405|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:19344068|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:21446023|PMID:21602428|PMID:22226368|PMID:22238590|PMID:23429432|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26875006|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30773290|PMID:30957632|PMID:31567480|PMID:32141364|PMID:33046911|PMID:33763535|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:34404380|PMID:35469785
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:11832 visual epilepsy treatment ISO RGD:68954 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19799711|REF_RGD_ID:8694408
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32883240|PMID:33879153|PMID:36597107|PMID:36729443
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder treatment ISO RGD:68954 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17968352|REF_RGD_ID:8694407
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker syndrome PMID:10521293|PMID:17568405|PMID:18700423|PMID:20888932|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:731649 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R456H (rs1801206) (human) PMID:23595122|REF_RGD_ID:8694404
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10521293|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:11317350|PMID:11709537|PMID:11811080|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12707373|PMID:12913071|PMID:12955714|PMID:15605410|PMID:17492394|PMID:17568405|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18700423|PMID:19042979|PMID:19877185|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:20888932|PMID:21067485|PMID:21143470|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22238590|PMID:22781099|PMID:23429432|PMID:23981289|PMID:23990876|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25173644|PMID:25211237|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27167055|PMID:27395765|PMID:27468121|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29048421|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:30180840|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31343797|PMID:31363008|PMID:31391115|PMID:31521625|PMID:31600780|PMID:31765440|PMID:31850070|PMID:31980526|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:34356170|PMID:34404380|PMID:34556497|PMID:35206658|PMID:35469785|PMID:35472603|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:9536098|PMID:9856492
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:6678 tooth and nail syndrome ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic enamel-onycholysis-hypohidrosis syndrome PMID:10742093|PMID:14630905|PMID:28492532|PMID:9742121
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:83 cataract ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:83 cataract onset ISO RGD:68954 D RGD:9068941 20210806 RGD PMID:28860598|REF_RGD_ID:149735331
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:731649 D RGD:9068941 20231026 RGD DNA:SNP:: (rs10010131) (Human) PMID:28821857|REF_RGD_ID:401850599
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9000053 Headache ISO RGD:731649 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.H611R (human) PMID:17719176|REF_RGD_ID:8694403
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9001890 Auditory Neuropathy ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:11161832|PMID:11317350|PMID:12073007|PMID:15605410|PMID:22238590|PMID:23429432|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25048417|PMID:25211237|PMID:25741868|PMID:27395765|PMID:28492532|PMID:29563951|PMID:30311386|PMID:31343797|PMID:31391115|PMID:31765440|PMID:31850070
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:21446023|PMID:21602428|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:33879153
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:10521293|PMID:10624825|PMID:10679252|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:11317350|PMID:11694551|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11811080|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12565131|PMID:12707373|PMID:12754709|PMID:12782971|PMID:12913071|PMID:12955714|PMID:15008830|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15852062|PMID:17492394|PMID:17568405|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:19344068|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21446023|PMID:21602428|PMID:22226368|PMID:22238590|PMID:22797899|PMID:23429432|PMID:23595122|PMID:23596069|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24497219|PMID:24875298|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25173644|PMID:25211237|PMID:25262649|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25842391|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27395765|PMID:27468121|PMID:27617222|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28502252|PMID:28559085|PMID:29207974|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:30014265|PMID:30180840|PMID:30311386|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31343797|PMID:31391115|PMID:31567480|PMID:31600780|PMID:31638168|PMID:31765440|PMID:31850070|PMID:32179840|PMID:33046911|PMID:33538814|PMID:33763535|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:34404380|PMID:34573359|PMID:34746052|PMID:34789499|PMID:35452662|PMID:35469785|PMID:35472603
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9351 diabetes mellitus onset ISO RGD:68954 D RGD:9068941 20210806 RGD PMID:28860598|REF_RGD_ID:149735331
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731649 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DIABETES MELLITUS, TYPE 2, PROTECTION AGAINST | ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 2, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type II diabetes mellitus PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:1161832|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:16151413|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22238590|PMID:23257691|PMID:23429432|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25262649|PMID:25326637|PMID:25388789|PMID:25497598|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26064370|PMID:26284228|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:29529044|PMID:29632382|PMID:29988211|PMID:30311386|PMID:30773290|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31521625|PMID:31600780|PMID:31604968|PMID:31759989|PMID:32141364|PMID:32179840|PMID:33116287|PMID:33879153|PMID:34746052|PMID:9856492
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DIABETES MELLITUS, TYPE 2, PROTECTION AGAINST | ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 2, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type II diabetes mellitus PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:1161832|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12754709|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16353398|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17568405|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:19344068|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21143470|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22226368|PMID:22238590|PMID:23257691|PMID:23429432|PMID:23595122|PMID:23596069|PMID:23967202|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25262649|PMID:25289672|PMID:25388789|PMID:25497598|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26064370|PMID:26284228|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27185633|PMID:27395765|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:29207974|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:29988211|PMID:30014265|PMID:30180840|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30773290|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31521625|PMID:31567480|PMID:31600780|PMID:31604968|PMID:31759989|PMID:32141364|PMID:32179840|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33116287|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:34404380|PMID:34746052|PMID:9856492
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DIABETES MELLITUS, TYPE 2, PROTECTION AGAINST | ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type II diabetes mellitus PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:1161832|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12754709|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16353398|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17568405|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:19344068|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21143470|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22226368|PMID:22238590|PMID:23257691|PMID:23373429|PMID:23429432|PMID:23595122|PMID:23596069|PMID:23967202|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25262649|PMID:25289672|PMID:25388789|PMID:25497598|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26064370|PMID:26284228|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27167055|PMID:27185633|PMID:27395765|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:29207974|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:29988211|PMID:30014265|PMID:30180840|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30773290|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31521625|PMID:31567480|PMID:31600780|PMID:31604968|PMID:31759989|PMID:31980526|PMID:32141364|PMID:32179840|PMID:32350710|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33116287|PMID:33763535|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:33980734|PMID:34356170|PMID:34404380|PMID:34445196|PMID:34556497|PMID:34573359|PMID:34746052|PMID:35206658|PMID:35469785|PMID:35602877|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:9536098|PMID:9771706|PMID:9856492
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:731649 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs734312, rs752854, rs10010131 (human) PMID:18060660|REF_RGD_ID:8694399
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:731649 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs734312, rs752854, rs10010131 (human) PMID:21713316|REF_RGD_ID:8694400
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:731649 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.R456H (human) PMID:10679252|REF_RGD_ID:8694402
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:731650 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15056606|REF_RGD_ID:8694393
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus no_association ISO RGD:731649 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exons, 5' utr, 3' utr:multiple PMID:15008830|REF_RGD_ID:8694396
12479788 Tarbp2 TARBP2 subunit of RISC loading complex gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:1316539 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25701956
12479788 Tarbp2 TARBP2 subunit of RISC loading complex gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316539 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12479804 Klhl8 kelch like family member 8 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1312275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:0050160 inhalation anthrax disease_progression ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21124994|REF_RGD_ID:5135283
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200618 RGD protein:increased expression:serum: PMID:32416070|REF_RGD_ID:30296676
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32696007|REF_RGD_ID:38501088
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200618 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32360286|REF_RGD_ID:30309209
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:30626685|REF_RGD_ID:30309198
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:intestine, liver, lung PMID:19218194|REF_RGD_ID:5135435
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14527170|REF_RGD_ID:5135449
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17655904|REF_RGD_ID:5135437
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18422935
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:15916706|REF_RGD_ID:5135444
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26564003
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, respiratory system fluid/secretion PMID:17550373|REF_RGD_ID:5135438
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:13949 interstitial cystitis ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18957084
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm severity ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta PMID:16014397|REF_RGD_ID:5135442
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:14095 boutonneuse fever ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14507644|REF_RGD_ID:5135450
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19597126|REF_RGD_ID:5135456
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12097412|PMID:16709871|REF_RGD_ID:5135441|REF_RGD_ID:5135451
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:12097412|REF_RGD_ID:5135451
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15210824|REF_RGD_ID:5135447
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30579999
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:19906920|REF_RGD_ID:4891446
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200619 RGD mRNA, protein: increased expression, altered expression:lung (mouse) PMID:15356152|REF_RGD_ID:30309221
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:15888207|REF_RGD_ID:34201108
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:15602737|REF_RGD_ID:32716399
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:16195357|REF_RGD_ID:30309218
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200619 RGD PMID:15781938|REF_RGD_ID:30309220
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:alveolar macrophage PMID:19816001|REF_RGD_ID:5135305
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19565490|REF_RGD_ID:5135306
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19229703|REF_RGD_ID:4892070
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:17925429|REF_RGD_ID:5135436
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19281538|REF_RGD_ID:5135308
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21049277|PMID:21303517|REF_RGD_ID:5135279|REF_RGD_ID:5135284
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15265940|REF_RGD_ID:5135445
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17052299|REF_RGD_ID:5135440
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14991597|REF_RGD_ID:5135448
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:alveolar macrophage PMID:15725351|REF_RGD_ID:5135490
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:8544 chronic fatigue syndrome ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma: PMID:26615570|REF_RGD_ID:11538286
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15618188|REF_RGD_ID:5135459
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1348195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:20381636|REF_RGD_ID:5135285
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20230701 RGD PMID:34400126|REF_RGD_ID:329902072
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:9002287 Respiratory Tract Granuloma ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:21273392|REF_RGD_ID:5683877
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:9003617 Carrington Syndrome ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:15956791|REF_RGD_ID:5135443
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;protein:increased expression:lung PMID:19433855|REF_RGD_ID:5135307
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925433
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:9007244 Paramyxoviridae Infections ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucus PMID:20182399|REF_RGD_ID:4891406
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis ISO RGD:628798 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15843529|REF_RGD_ID:1598501
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925433
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, lymphocyte PMID:15526056|REF_RGD_ID:4892104
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22358057
12479822 Gpr137b G protein-coupled receptor 137B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1316484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12479822 Gpr137b G protein-coupled receptor 137B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1316484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12479833 Ctsw cathepsin W gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1319657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532
12479833 Ctsw cathepsin W gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12479833 Ctsw cathepsin W gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1319657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12479833 Ctsw cathepsin W gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1319657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12479833 Ctsw cathepsin W gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1319657 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12479833 Ctsw cathepsin W gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1319657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12479848 Znf521 zinc finger protein 521 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316488 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12479848 Znf521 zinc finger protein 521 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316489 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500
12479859 Bcl2a1 BCL2 related protein A1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733985 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12479859 Bcl2a1 BCL2 related protein A1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1621639 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11733571|REF_RGD_ID:734640
12479859 Bcl2a1 BCL2 related protein A1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12479859 Bcl2a1 BCL2 related protein A1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:733985 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274
12479859 Bcl2a1 BCL2 related protein A1 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:733985 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17634542
12479859 Bcl2a1 BCL2 related protein A1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733985 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037|PMID:17659439
12479859 Bcl2a1 BCL2 related protein A1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12479868 Hmgcl 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase gene DOID:0111458 galactose epimerase deficiency ISO RGD:733716 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: UDPglucose-4-epimerase deficiency
12479868 Hmgcl 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733716 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15308132|PMID:17692550|PMID:19177531|PMID:23465862|PMID:25741868|PMID:25872961|PMID:28257639|PMID:28492532|PMID:28583327|PMID:9163320|PMID:9439591|PMID:9817922
12479868 Hmgcl 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase gene DOID:9002882 Long-Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:733716 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:10916782|PMID:14518825|PMID:15122894|PMID:15308132|PMID:16199547|PMID:16330550|PMID:17173698|PMID:17692550|PMID:19036343|PMID:19177531|PMID:19932602|PMID:23465862|PMID:25741868|PMID:25872961|PMID:28488182|PMID:28492532|PMID:28583327|PMID:28747690|PMID:8798725|PMID:9439591|PMID:9463337|PMID:9784232|PMID:9817922
12479868 Hmgcl 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620554 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver (rat) PMID:5667251|REF_RGD_ID:2326171
12479868 Hmgcl 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:733716 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12479868 Hmgcl 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:733716 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase | ClinVar Annotator: match by term: HMGCL DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Hydroxymethylglutaric aciduria PMID:10916782|PMID:11129331|PMID:11461194|PMID:12746442|PMID:14518825|PMID:15122894|PMID:15308132|PMID:16199547|PMID:16330550|PMID:16601870|PMID:17173698|PMID:17459752|PMID:17576681|PMID:17628222|PMID:17692550|PMID:18080783|PMID:19036343|PMID:19177531|PMID:19932602|PMID:20532825|PMID:23465862|PMID:2443756|PMID:25741868|PMID:25872961|PMID:28220407|PMID:28257639|PMID:28396157|PMID:28488182|PMID:28492532|PMID:28583327|PMID:28747690|PMID:32059735|PMID:34573903|PMID:6085636|PMID:7479590|PMID:8617516|PMID:8798725|PMID:8978493|PMID:9163320|PMID:9439591|PMID:9463337|PMID:9536098|PMID:9784232|PMID:9817922
12479868 Hmgcl 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:733716 D RGD:9068941 20200609 RGD Hydroxymethylglutaric aciduria/HMG-CoA lyase deficiency DNA:deletion, frameshift_mutation:CDS:2-bp deletion in the serine-69 codon PMID:8440722|REF_RGD_ID:1599500
12479881 Scn7a sodium voltage-gated channel alpha subunit 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1601888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18621663
12479881 Scn7a sodium voltage-gated channel alpha subunit 7 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:61922 D RGD:9068941 20230527 RGD mRNA:increased expression:brain (rat) PMID:23251410|REF_RGD_ID:329845556
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1601994 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutations, missense mutations, deletion:exon, intron:multiple PMID:17559086|REF_RGD_ID:11065022
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Muscular Dystrophy, alpha-dystroglycan related PMID:17878207|PMID:18195152|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21727005|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27493216|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:30961548|PMID:34324503
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg syndrome PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:12788071|PMID:12849864|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17154333|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:19679478|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:21983716|PMID:22323514|PMID:22522420|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:23453855|PMID:23689641|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:24731844|PMID:24733390|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28765568|PMID:28832562|PMID:29302074|PMID:30937090|PMID:30961548|PMID:31066047|PMID:32404165|PMID:33175337|PMID:33200426|PMID:34324503|PMID:9536098
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg syndrome PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:12788071|PMID:12849864|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17154333|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:19679478|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:21983716|PMID:22323514|PMID:22522420|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:23453855|PMID:23689641|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:24731844|PMID:24733390|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28765568|PMID:28832562|PMID:29302074|PMID:29555514|PMID:30937090|PMID:30961548|PMID:31066047|PMID:32404165|PMID:33144682|PMID:33175337|PMID:33200426|PMID:34324503|PMID:9536098
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0050588 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B1 ISO RGD:1553166 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:613151 | OMIM:613152 | OMIM:613155 | OMIM:613156 | OMIM:615351 | OMIM:616094
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:15938569|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17559086|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18330676|PMID:19299310|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:22323514|PMID:22522420|PMID:23326386|PMID:23689641|PMID:23894383|PMID:25390965|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:29302074|PMID:31066047|PMID:32404165|PMID:33144682|PMID:33200426
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0110292 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2O ISO RGD:1601994 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0110292 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2O ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2O | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C3 | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY, LIMB-GIRDLE, POMGNT1-RELATED PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:12788071|PMID:12849864|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:15938569|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17154333|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:19679478|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:22323514|PMID:22419172|PMID:22522420|PMID:22554691|PMID:22819665|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:23453855|PMID:23689641|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:24731844|PMID:24733390|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:27604308|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28765568|PMID:28832562|PMID:29096039|PMID:29302074|PMID:29555514|PMID:30937090|PMID:30961548|PMID:31066047|PMID:31069529|PMID:31872526|PMID:32115343|PMID:32404165|PMID:33077954|PMID:33144682|PMID:33175337|PMID:33200426|PMID:34324503|PMID:36819107|PMID:9536098
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0110637 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 PMID:17878207|PMID:25741868|PMID:28492532
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0111229 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular alpha-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:15466003|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17559086|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:21447391|PMID:22323514|PMID:23326386|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26908613|PMID:27391550|PMID:28492532
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0111236 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A3 ISO RGD:1601994 D RGD:7240710 20190703 OMIM
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0111236 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A3 ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies, type A3 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A3 | ClinVar Annotator: match by term: WALKER-WARBURG SYNDROME OR MUSCLE-EYE-BRAIN DISEASE, POMGNT1-RELATED PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:12788071|PMID:12849864|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:15938569|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17154333|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:19679478|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:21983716|PMID:22323514|PMID:22522420|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:23453855|PMID:23689641|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:24731844|PMID:24733390|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28832562|PMID:29302074|PMID:29555514|PMID:30961548|PMID:31066047|PMID:32404165|PMID:33144682|PMID:33200426|PMID:34324503|PMID:36819107|PMID:9536098
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0112374 muscular dystrophy-dystroglycanopathy ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy due to dystroglycanopathy | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:12788071|PMID:12849864|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:15938569|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17154333|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:19679478|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:22323514|PMID:22522420|PMID:22554691|PMID:22819665|PMID:23326386|PMID:23453855|PMID:23689641|PMID:23894383|PMID:24282183|PMID:24731844|PMID:25390965|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28832562|PMID:29096039|PMID:29302074|PMID:29555514|PMID:30937090|PMID:30961548|PMID:31066047|PMID:31069529|PMID:32404165|PMID:33144682|PMID:33175337|PMID:33200426|PMID:34324503|PMID:9536098
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0112378 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B3 ISO RGD:1601994 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0112378 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B3 ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL, POMGNT1-RELATED PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:19679478|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:22323514|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:23689641|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:24731844|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28832562|PMID:29555514|PMID:30961548|PMID:34324503|PMID:9536098
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17878207|PMID:25741868|PMID:28492532
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus PMID:25741868
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15466003|PMID:17576681|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:21447391|PMID:22323514|PMID:22554691|PMID:22819665|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29096039|PMID:29555514|PMID:33413009|PMID:9536098
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:12588800|PMID:12849864|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:21447391|PMID:22819665|PMID:23453855|PMID:23689641|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:28492532|PMID:29096039|PMID:29302074|PMID:31066047|PMID:32404165|PMID:33200426
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:9001993 Retinitis Pigmentosa 76 ISO RGD:1601994 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:9001993 Retinitis Pigmentosa 76 ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 76 PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:22323514|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:27391550|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:36819107|PMID:9536098
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:1553166 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21970971|REF_RGD_ID:11532765
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phenylketonuria PMID:25741868
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1601994 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutation, snp:exons, intron:multiple (human) PMID:17030669|REF_RGD_ID:1599152
12479949 Kdsr 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:1317161 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25526675
12479949 Kdsr 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:1317161 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8417785|REF_RGD_ID:1598985
12479949 Kdsr 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1317161 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835
12479949 Kdsr 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:1317161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532
12479949 Kdsr 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:0080250 erythrokeratodermia variabilis et progressiva 4 ISO RGD:1317161 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12479949 Kdsr 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:0080250 erythrokeratodermia variabilis et progressiva 4 ISO RGD:1317161 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 4 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28575652|PMID:28774589
12479949 Kdsr 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12479963 Grid1 glutamate ionotropic receptor delta type subunit 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:68523 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate
12479963 Grid1 glutamate ionotropic receptor delta type subunit 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68523 D RGD:8554872 20230718 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRID1-associated neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12479963 Grid1 glutamate ionotropic receptor delta type subunit 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:68523 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247
12479982 Cobll1 cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1319028 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35654975
12479982 Cobll1 cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868
12479982 Cobll1 cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1319028 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34355838
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:737596 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21122381|REF_RGD_ID:13217408
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:737596 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21122381|REF_RGD_ID:13217408
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 PMID:10064593|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603487|PMID:19020799|PMID:19568997|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20683980|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:22781091|PMID:22821648|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23877478|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:26266034|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:28492532|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30157809|PMID:30384889|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:31145547|PMID:31324109|PMID:31395954|PMID:31560489|PMID:32410215|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:33318624|PMID:33673806|PMID:34006472|PMID:34136434|PMID:35050212
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0060581 Noonan syndrome 3 ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 3 PMID:17603482|PMID:22821648|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30157809|PMID:30732632
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0060583 Noonan syndrome 5 ISO RGD:737596 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0060583 Noonan syndrome 5 ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 5 PMID:10064593|PMID:10497893|PMID:14701845|PMID:17576681|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603485|PMID:17603486|PMID:17603487|PMID:17603488|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:18553519|PMID:19568997|PMID:19723757|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:22558107|PMID:22781091|PMID:22821648|PMID:22824796|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23737487|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26266034|PMID:26467173|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26659599|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:27753652|PMID:28492532|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29232918|PMID:29271604|PMID:29493581|PMID:29522511|PMID:29907801|PMID:29948256|PMID:30055033|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30384889|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:31324109|PMID:31395954|PMID:31560489|PMID:31589614|PMID:32059087|PMID:32269299|PMID:32368696|PMID:32410215|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:33318624|PMID:33673806|PMID:34006472|PMID:34136434|PMID:35050212|PMID:9536098
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:12077328|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603486|PMID:17603487|PMID:20052757|PMID:20186801|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:22781091|PMID:23737487|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26266034|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29493581|PMID:29522511|PMID:30762279|PMID:33673806
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0080549 Noonan syndrome with multiple lentigines 2 ISO RGD:737596 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0080549 Noonan syndrome with multiple lentigines 2 ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 2 PMID:10064593|PMID:10497893|PMID:14701845|PMID:17576681|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603486|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:18553519|PMID:19020799|PMID:19568997|PMID:19723757|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:22558107|PMID:22821648|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23737487|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:24803665|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:26266034|PMID:26467173|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:28492532|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29232918|PMID:29271604|PMID:29493581|PMID:29522511|PMID:29907801|PMID:29948256|PMID:30055033|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30157809|PMID:30384889|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:31030682|PMID:31324109|PMID:31395954|PMID:31560489|PMID:32410215|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:33318624|PMID:33673806|PMID:34006472|PMID:34136434|PMID:35050212|PMID:9536098
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:10064593|PMID:10497893|PMID:11447113|PMID:12077328|PMID:12675918|PMID:16585161|PMID:17576681|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603484|PMID:17603485|PMID:17603486|PMID:17603487|PMID:17603488|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:18553519|PMID:19020799|PMID:19357705|PMID:19568997|PMID:19723757|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:22558107|PMID:22781091|PMID:22786616|PMID:22821648|PMID:22824796|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23391722|PMID:23529931|PMID:23737487|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24732797|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:24803665|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:25974318|PMID:26266034|PMID:26467173|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27040691|PMID:27763634|PMID:28069802|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28777121|PMID:29084544|PMID:29232918|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:29948256|PMID:30157809|PMID:30204961|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:31030682|PMID:31145547|PMID:31560489|PMID:31589614|PMID:8601312|PMID:9536098
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:10064593|PMID:10497893|PMID:11447113|PMID:12077328|PMID:12675918|PMID:16585161|PMID:17576681|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603484|PMID:17603485|PMID:17603486|PMID:17603487|PMID:17603488|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:18553519|PMID:19020799|PMID:19357705|PMID:19568997|PMID:19723757|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:22558107|PMID:22781091|PMID:22786616|PMID:22821648|PMID:22824796|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23391722|PMID:23529931|PMID:23737487|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24732797|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:24803665|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:25974318|PMID:26266034|PMID:26467173|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27040691|PMID:27763634|PMID:28069802|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28777121|PMID:29084544|PMID:29232918|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:29948256|PMID:30157809|PMID:30204961|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:31030682|PMID:31145547|PMID:31292302|PMID:31560489|PMID:31589614|PMID:8601312|PMID:9536098
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:10064593|PMID:10497893|PMID:11447113|PMID:12077328|PMID:12675918|PMID:16585161|PMID:17576681|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603484|PMID:17603485|PMID:17603486|PMID:17603487|PMID:17603488|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:18553519|PMID:19020799|PMID:19357705|PMID:19568997|PMID:19723757|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:22558107|PMID:22781091|PMID:22786616|PMID:22821648|PMID:22824796|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23391722|PMID:23529931|PMID:23737487|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24732797|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:24803665|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:25974318|PMID:26266034|PMID:26467173|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27040691|PMID:27763634|PMID:28069802|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28777121|PMID:29084544|PMID:29232918|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:29948256|PMID:30157809|PMID:30204961|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:31030682|PMID:31145547|PMID:31292302|PMID:31560489|PMID:31589614|PMID:8601312|PMID:9536098
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:10064593|PMID:10497893|PMID:11447113|PMID:12077328|PMID:12675918|PMID:16585161|PMID:17576681|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603484|PMID:17603485|PMID:17603486|PMID:17603487|PMID:17603488|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:18553519|PMID:19020799|PMID:19357705|PMID:19568997|PMID:19723757|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:22558107|PMID:22781091|PMID:22786616|PMID:22821648|PMID:22824796|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23391722|PMID:23529931|PMID:23737487|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24732797|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:24803665|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:25974318|PMID:26266034|PMID:26467173|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26659599|PMID:26918529|PMID:27040691|PMID:27631234|PMID:27763634|PMID:28069802|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29232918|PMID:29493581|PMID:29522511|PMID:29532030|PMID:29907801|PMID:29948256|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30157809|PMID:30204961|PMID:30384889|PMID:30417923|PMID:30548201|PMID:30732632|PMID:30904638|PMID:31030682|PMID:31145547|PMID:31292302|PMID:31560489|PMID:31589614|PMID:32573669|PMID:33240318|PMID:8601312|PMID:9536098|PMID:9705288
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:10064593|PMID:10497893|PMID:11447113|PMID:12077328|PMID:12675918|PMID:16585161|PMID:17576681|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603484|PMID:17603485|PMID:17603486|PMID:17603487|PMID:17603488|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:18553519|PMID:19020799|PMID:19357705|PMID:19568997|PMID:19723757|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:22558107|PMID:22781091|PMID:22786616|PMID:22821648|PMID:22824796|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23391722|PMID:23529931|PMID:23737487|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24732797|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:24803665|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:25974318|PMID:26266034|PMID:26467025|PMID:26467173|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26659599|PMID:26918529|PMID:27040691|PMID:27631234|PMID:27763634|PMID:28069802|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29232918|PMID:29493581|PMID:29522511|PMID:29532030|PMID:29907801|PMID:29948256|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30157809|PMID:30204961|PMID:30384889|PMID:30417923|PMID:30548201|PMID:30732632|PMID:30904638|PMID:31030682|PMID:31145547|PMID:31292302|PMID:31560489|PMID:31589614|PMID:32573669|PMID:33240318|PMID:33318624|PMID:8601312|PMID:9536098|PMID:9705288
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:10064593|PMID:10497893|PMID:11447113|PMID:12077328|PMID:12675918|PMID:12925535|PMID:14701845|PMID:16585161|PMID:17576681|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603484|PMID:17603485|PMID:17603486|PMID:17603487|PMID:17603488|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:18553519|PMID:19020799|PMID:19357705|PMID:19568997|PMID:19723757|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:22558107|PMID:22781091|PMID:22786616|PMID:22810696|PMID:22821648|PMID:22824796|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23391722|PMID:23529931|PMID:23737487|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24732797|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:24803665|PMID:25640679|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:25974318|PMID:26266034|PMID:26467025|PMID:26467173|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26656175|PMID:26659599|PMID:26918529|PMID:27040691|PMID:27631234|PMID:27753652|PMID:27763634|PMID:28069802|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29232918|PMID:29271604|PMID:29493581|PMID:29522511|PMID:29532030|PMID:29696744|PMID:29907801|PMID:29948256|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30157809|PMID:30204961|PMID:30359267|PMID:30384889|PMID:30417923|PMID:30548201|PMID:30732632|PMID:30904638|PMID:31030682|PMID:31145547|PMID:31292302|PMID:31560489|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33111339|PMID:33240318|PMID:33318624|PMID:33673806|PMID:8601312|PMID:9536098|PMID:9705288
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:10064593|PMID:10497893|PMID:11447113|PMID:12077328|PMID:12675918|PMID:12925535|PMID:14701845|PMID:16585161|PMID:17576681|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603484|PMID:17603485|PMID:17603486|PMID:17603487|PMID:17603488|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:18553519|PMID:19020799|PMID:19357705|PMID:19568997|PMID:19723757|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:22558107|PMID:22781091|PMID:22786616|PMID:22810696|PMID:22821648|PMID:22824796|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23391722|PMID:23529931|PMID:23737487|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24732797|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:24803665|PMID:25394791|PMID:25640679|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:25974318|PMID:26266034|PMID:26467025|PMID:26467173|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26656175|PMID:26659599|PMID:26918529|PMID:27040691|PMID:27631234|PMID:27753652|PMID:27763634|PMID:28069802|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29232918|PMID:29271604|PMID:29493581|PMID:29522511|PMID:29532030|PMID:29643510|PMID:29696744|PMID:29907801|PMID:29948256|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30157809|PMID:30204961|PMID:30359267|PMID:30384889|PMID:30417923|PMID:30548201|PMID:30732632|PMID:30904638|PMID:31030682|PMID:31145547|PMID:31292302|PMID:31560489|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33111339|PMID:33240318|PMID:33318624|PMID:33673806|PMID:8601312|PMID:9536098|PMID:9705288
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:10064593|PMID:10497893|PMID:11447113|PMID:12077328|PMID:12675918|PMID:12925535|PMID:14701845|PMID:16585161|PMID:17576681|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603484|PMID:17603485|PMID:17603486|PMID:17603487|PMID:17603488|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:18553519|PMID:19020799|PMID:19357705|PMID:19568997|PMID:19723757|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:22558107|PMID:22781091|PMID:22786616|PMID:22810696|PMID:22821648|PMID:22824796|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23391722|PMID:23529931|PMID:23737487|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24732797|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:24803665|PMID:25394791|PMID:25640679|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:25974318|PMID:26266034|PMID:26467025|PMID:26467173|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26656175|PMID:26659599|PMID:26918529|PMID:27040691|PMID:27631234|PMID:27753652|PMID:27763634|PMID:28069802|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29232918|PMID:29271604|PMID:29493581|PMID:29522511|PMID:29532030|PMID:29643510|PMID:29696744|PMID:29907801|PMID:29948256|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30157809|PMID:30204961|PMID:30359267|PMID:30384889|PMID:30417923|PMID:30531895|PMID:30548201|PMID:30732632|PMID:30904638|PMID:31030682|PMID:31040167|PMID:31145547|PMID:31292302|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33111339|PMID:33240318|PMID:33318624|PMID:33673806|PMID:34935411|PMID:8601312|PMID:9536098|PMID:9705288
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:10064593|PMID:10497893|PMID:11447113|PMID:12077328|PMID:12675918|PMID:12925535|PMID:14701845|PMID:16199547|PMID:16585161|PMID:17576681|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603484|PMID:17603485|PMID:17603486|PMID:17603487|PMID:17603488|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:18553519|PMID:19020799|PMID:19357705|PMID:19568997|PMID:19723757|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20186801|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21182200|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:22558107|PMID:22781091|PMID:22786616|PMID:22810696|PMID:22821648|PMID:22824796|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23391722|PMID:23529931|PMID:23737487|PMID:23808890|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24732797|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:24803665|PMID:25394791|PMID:25640679|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:25974318|PMID:26266034|PMID:26467025|PMID:26467173|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26656175|PMID:26659599|PMID:26918529|PMID:27040691|PMID:27631234|PMID:27753652|PMID:27763634|PMID:28069802|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29232918|PMID:29271604|PMID:29493581|PMID:29522511|PMID:29532030|PMID:29643510|PMID:29696744|PMID:29907801|PMID:29948256|PMID:30055033|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30157809|PMID:30204961|PMID:30359267|PMID:30384889|PMID:30417923|PMID:30531895|PMID:30548201|PMID:30732632|PMID:30762279|PMID:30904638|PMID:31030682|PMID:31040167|PMID:31145547|PMID:31292302|PMID:31324109|PMID:31395954|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32269299|PMID:32410215|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33111339|PMID:33240318|PMID:33318624|PMID:33673806|PMID:33789662|PMID:34006472|PMID:34136434|PMID:34411415|PMID:34935411|PMID:35050212|PMID:35418823|PMID:9536098|PMID:9705288
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:10064593|PMID:10497893|PMID:11447113|PMID:12077328|PMID:12675918|PMID:12925535|PMID:14701845|PMID:16199547|PMID:16585161|PMID:17576681|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603484|PMID:17603485|PMID:17603486|PMID:17603487|PMID:17603488|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:18553519|PMID:19020799|PMID:19357705|PMID:19568997|PMID:19723757|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20186801|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21182200|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:22558107|PMID:22781091|PMID:22786616|PMID:22810696|PMID:22821648|PMID:22824796|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23391722|PMID:23529931|PMID:23737487|PMID:23808890|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24732797|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25394791|PMID:25640679|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:25974318|PMID:26266034|PMID:26467025|PMID:26467173|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26656175|PMID:26659599|PMID:26918529|PMID:27040691|PMID:27631234|PMID:27753652|PMID:27763634|PMID:28069802|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29232918|PMID:29271604|PMID:29493581|PMID:29522511|PMID:29532030|PMID:29643510|PMID:29696744|PMID:29907801|PMID:29948256|PMID:30055033|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30157809|PMID:30204961|PMID:30359267|PMID:30384889|PMID:30417923|PMID:30531895|PMID:30548201|PMID:30732632|PMID:30762279|PMID:30904638|PMID:31030682|PMID:31040167|PMID:31145547|PMID:31292302|PMID:31324109|PMID:31395954|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32059087|PMID:32269299|PMID:32368696|PMID:32410215|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32746448|PMID:32981126|PMID:33111339|PMID:33240318|PMID:33318624|PMID:33673806|PMID:33789662|PMID:34006472|PMID:34136434|PMID:34411415|PMID:34935411|PMID:35050212|PMID:35418823|PMID:9536098|PMID:9705288
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603486|PMID:17603487|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21339642|PMID:21784453|PMID:22465605|PMID:22781091|PMID:22826437|PMID:23321623|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26266034|PMID:26580448|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29493581|PMID:29522511|PMID:29948256
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0110432 dilated cardiomyopathy 1NN ISO RGD:737596 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0110432 dilated cardiomyopathy 1NN ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1NN PMID:10064593|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603485|PMID:17603486|PMID:19568997|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:26266034|PMID:26467173|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:28492532|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30384889|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:31324109|PMID:31395954|PMID:31560489|PMID:31589614|PMID:32059087|PMID:32368696|PMID:32410215|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:33318624|PMID:33673806|PMID:34006472|PMID:34136434|PMID:35050212
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:22558107|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:737596 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15666389|REF_RGD_ID:13506811
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737596 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17603482|PMID:17603483
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24777450|PMID:25741868|PMID:28492532
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24777450|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29493581
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:14291 Noonan syndrome with multiple lentigines ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathic lentiginosis | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome with multiple lentigines PMID:10064593|PMID:11447113|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:19568997|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23877478|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:27753652|PMID:27763634|PMID:28492532|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:29948256|PMID:30055033|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30384889|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:31324109|PMID:31395954|PMID:31560489|PMID:32410215|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:33318624|PMID:33673806|PMID:34006472|PMID:34136434|PMID:35050212
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:737596 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10064593|PMID:12077328|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:19568997|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20186801|PMID:20301557|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23737487|PMID:23877478|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:28492532|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30384889|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:30762279|PMID:31324109|PMID:31395954|PMID:31560489|PMID:32410215|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:33318624|PMID:33673806|PMID:34006472|PMID:34136434|PMID:35050212
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:737596 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15754006|REF_RGD_ID:13506897
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioma
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:326 ischemia ISO RGD:11215 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16172266|REF_RGD_ID:1580696
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:10064593|PMID:11447113|PMID:11933072|PMID:12077328|PMID:12675918|PMID:14701845|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603484|PMID:17603485|PMID:17603486|PMID:17603487|PMID:17603488|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:19020799|PMID:19568997|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20186801|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:22558107|PMID:22781091|PMID:22821648|PMID:22824796|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23737487|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24732797|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26266034|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26659599|PMID:26918529|PMID:27040691|PMID:27631234|PMID:27753652|PMID:27763634|PMID:28492532|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29271604|PMID:29493581|PMID:29522511|PMID:29907801|PMID:29948256|PMID:30055033|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30157809|PMID:30384889|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:30762279|PMID:31030682|PMID:31145547|PMID:31292302|PMID:31324109|PMID:31395954|PMID:31560489|PMID:32059087|PMID:32368696|PMID:32410215|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32746448|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:33318624|PMID:33673806|PMID:34006472|PMID:34136434|PMID:34935411|PMID:35050212
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:10064593|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:19568997|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23877478|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:28492532|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30384889|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:31324109|PMID:31395954|PMID:31560489|PMID:32410215|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:33318624|PMID:33673806|PMID:34006472|PMID:34136434|PMID:35050212
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:737596 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16862215
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:10064593|PMID:12077328|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:19568997|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23877478|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30384889|PMID:31560489|PMID:32573669|PMID:33240318|PMID:8601312
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung PMID:10064593|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:19568997|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23877478|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:28492532|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30384889|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:31324109|PMID:31395954|PMID:31560489|PMID:32410215|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:33318624|PMID:33673806|PMID:34006472|PMID:34136434|PMID:35050212
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:737596 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28811376
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma treatment ISO RGD:737596 D RGD:9068941 20200609 RGD human cells in a mouse model PMID:15014358|REF_RGD_ID:14392893
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:3531 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas (rat) PMID:2278633|REF_RGD_ID:14392892
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603487|PMID:20052757|PMID:20683980|PMID:21784453|PMID:22465605|PMID:22781091|PMID:24033266|PMID:24777450|PMID:25741868|PMID:26266034|PMID:28492532
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:10064593|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:19568997|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23877478|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:28492532|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30384889|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:31324109|PMID:31395954|PMID:31560489|PMID:32410215|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:33318624|PMID:33673806|PMID:34006472|PMID:34136434|PMID:35050212
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:34540771
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:737596 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18976650
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:737596 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21813464
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737596 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32512071
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9002335 Lymphangiectasis ISO RGD:11215 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:exon :p.S259A (mouse) PMID:23391722|REF_RGD_ID:12910710
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:11215 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:exon:p.D486N (mouse) PMID:22826437|REF_RGD_ID:12910709
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737596 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11884234
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:737596 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19499222
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:10064593|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:19568997|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23877478|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:28492532|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30384889|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:31324109|PMID:31395954|PMID:31560489|PMID:32410215|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:33318624|PMID:33673806|PMID:34006472|PMID:34136434|PMID:35050212
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737596 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12432273
12480036 Ifne interferon epsilon gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12480039 Lca5 lebercilin LCA5 gene DOID:0110078 Leber congenital amaurosis 1 ISO RGD:1318396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 1 PMID:17576681|PMID:18334959|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32865313|PMID:9536098
12480039 Lca5 lebercilin LCA5 gene DOID:0110215 Leber congenital amaurosis 5 ISO RGD:1318396 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12480039 Lca5 lebercilin LCA5 gene DOID:0110215 Leber congenital amaurosis 5 ISO RGD:1318396 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 5 PMID:10631161|PMID:12642313|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:17546029|PMID:17576681|PMID:18000884|PMID:18334959|PMID:19503738|PMID:20301475|PMID:21602930|PMID:21606596|PMID:23661368|PMID:23946133|PMID:24144451|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:25356970|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26352687|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:30029497|PMID:31456290|PMID:32214227|PMID:32531858|PMID:32865313|PMID:33090715|PMID:33776059|PMID:33957996|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:8571951|PMID:9536098
12480039 Lca5 lebercilin LCA5 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1318396 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:17546029|PMID:23946133|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|PMID:33776059|PMID:34906470
12480039 Lca5 lebercilin LCA5 gene DOID:1432 blindness ISO RGD:1318396 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17546029
12480039 Lca5 lebercilin LCA5 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1318396 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:12642313|PMID:17546029|PMID:17576681|PMID:19503738|PMID:20301475|PMID:21606596|PMID:23946133|PMID:25356970|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26352687|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:31456290|PMID:32531858|PMID:36909829|PMID:8571951|PMID:9536098
12480039 Lca5 lebercilin LCA5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17546029|PMID:19503738|PMID:20301475|PMID:21606596|PMID:23946133|PMID:25356970|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:8571951
12480039 Lca5 lebercilin LCA5 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1318396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16199547|PMID:17546029|PMID:19503738|PMID:20301475|PMID:21606596|PMID:23946133|PMID:25356970|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:8571951
12480039 Lca5 lebercilin LCA5 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1318396 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:16786533|PMID:22593002|PMID:24571530|PMID:28492532
12480050 Slc25a24 solute carrier family 25 member 24 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1607032 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532
12480050 Slc25a24 solute carrier family 25 member 24 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1607032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12480050 Slc25a24 solute carrier family 25 member 24 gene DOID:1307 dementia ISO RGD:1607032 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dementia PMID:25741868
12480050 Slc25a24 solute carrier family 25 member 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607032 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12480050 Slc25a24 solute carrier family 25 member 24 gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:1607032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized tonic-clonic seizures PMID:25741868
12480050 Slc25a24 solute carrier family 25 member 24 gene DOID:9000279 Congenital Progeroid Syndrome, Petty Type ISO RGD:1607032 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12480050 Slc25a24 solute carrier family 25 member 24 gene DOID:9000279 Congenital Progeroid Syndrome, Petty Type ISO RGD:1607032 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fontaine progeroid syndrome PMID:10215548|PMID:10594888|PMID:19731360|PMID:21216154|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100093|PMID:29100094
12480050 Slc25a24 solute carrier family 25 member 24 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1607032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12480093 Fbxl13 F-box and leucine rich repeat protein 13 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12480116 Tmem151a transmembrane protein 151A gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1606118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532
12480116 Tmem151a transmembrane protein 151A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12480116 Tmem151a transmembrane protein 151A gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1606118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12480116 Tmem151a transmembrane protein 151A gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1606118 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12480116 Tmem151a transmembrane protein 151A gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1606118 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12480116 Tmem151a transmembrane protein 151A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606118 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12480116 Tmem151a transmembrane protein 151A gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1606118 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12480116 Tmem151a transmembrane protein 151A gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1606118 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12480116 Tmem151a transmembrane protein 151A gene DOID:9008127 Episodic Kinesigenic Dyskinesia 3 ISO RGD:1606118 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12480116 Tmem151a transmembrane protein 151A gene DOID:9008127 Episodic Kinesigenic Dyskinesia 3 ISO RGD:1606118 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic kinesigenic dyskinesia 3 PMID:34518509|PMID:34820915|PMID:34970790|PMID:35587630|PMID:35727387|PMID:36856871
12480122 Pigg phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) gene DOID:0070431 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1603213 D RGD:8554872 20230704 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MABRY SYNDROME PMID:25741868|PMID:26996948|PMID:28492532
12480122 Pigg phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) gene DOID:0070433 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 1 ISO RGD:1603213 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 2 PMID:25741868|PMID:26996948|PMID:28492532
12480122 Pigg phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603213 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868
12480122 Pigg phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1603213 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532
12480122 Pigg phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603213 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26996948|PMID:28492532|PMID:28581210|PMID:28771251|PMID:31980526|PMID:33921431|PMID:34113002
12480122 Pigg phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) gene DOID:9005541 Mental Retardation, Autosomal Recessive 53 ISO RGD:1603213 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12480122 Pigg phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) gene DOID:9005541 Mental Retardation, Autosomal Recessive 53 ISO RGD:1603213 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emm-null phenotype | ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 13 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal recessive 53 | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT HYPOTONIA, SEIZURES, AND CEREBELLAR ATROPHY PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26996948|PMID:28492532|PMID:28581210|PMID:28771251|PMID:31980526|PMID:33763700|PMID:33921431|PMID:34113002|PMID:34535746|PMID:34908758|PMID:3603660|PMID:9536098
12480155 Npb neuropeptide B gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:736156 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12480160 LOC101960259 carboxyl-terminal PDZ ligand of neuronal nitric oxide synthase protein gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:2301261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12480160 LOC101960259 carboxyl-terminal PDZ ligand of neuronal nitric oxide synthase protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:2301261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12480160 LOC101960259 carboxyl-terminal PDZ ligand of neuronal nitric oxide synthase protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:2301261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12480176 Rex1bd required for excision 1-B domain containing gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1605988 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:21931569|PMID:26893459|PMID:28492532
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1616422 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:158170
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:28492532
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:0080610 anterior segment dysgenesis 5 ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANTERIOR SEGMENT DYSGENESIS 5 PMID:21931569|PMID:26893459|PMID:28492532
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:0090001 Fraser syndrome ISO RGD:1616422 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:219000
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:0111717 isolated cryptophthalmia ISO RGD:1616422 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, frame shift:cds, splice junction: PMID:23221805|REF_RGD_ID:11554181
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:0111717 isolated cryptophthalmia ISO RGD:1616422 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:c.1687A>T c (p.I563F)(mouse) PMID:23536828|REF_RGD_ID:11554185
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:14686 Axenfeld-Rieger syndrome ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iridogoniodysgenesis with somatic anomalies PMID:21931569|PMID:26893459|PMID:28492532
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:14766 renal agenesis ISO RGD:1345384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23221805
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trigonocephaly
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of hemidiaphragm PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:28492532
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11332973|PMID:21507892|PMID:25741868|PMID:28492532
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9000566 Bifid Nose with or without Anorectal and Renal Anomalies ISO RGD:1345384 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9000566 Bifid Nose with or without Anorectal and Renal Anomalies ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bifid nose with or without anorectal and renal anomalies PMID:11332973|PMID:11822703|PMID:17576681|PMID:19732862|PMID:21507892|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32926405|PMID:9536098
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9003259 Marles Greenberg Persaud Syndrome ISO RGD:1345384 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9003259 Marles Greenberg Persaud Syndrome ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Manitoba Trichoanal syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marles Greenberg Persaud syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marles syndrome PMID:11332973|PMID:17352387|PMID:17576681|PMID:19732862|PMID:21507892|PMID:21931569|PMID:23112756|PMID:23333812|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24115501|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:9536098
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9003807 Bifid Nose ISO RGD:1345384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23221805
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9005762 Trigonocephaly 2 ISO RGD:1345384 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9005762 Trigonocephaly 2 ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trigonocephaly 2 PMID:11332973|PMID:17576681|PMID:21507892|PMID:21931569|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:9536098
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9007261 Nonsyndromic Trigonocephaly ISO RGD:1345384 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, duplication,missense mutation:cds: PMID:21931569|REF_RGD_ID:11554186
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9007261 Nonsyndromic Trigonocephaly ISO RGD:1616422 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds: PMID:21931569|REF_RGD_ID:11554186
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1345384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23221805
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1616422 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:c.1687A>T c (p.I563F)(mouse) PMID:23536828|REF_RGD_ID:11554185
12480250 Klhl30 kelch like family member 30 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1606872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12480250 Klhl30 kelch like family member 30 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1606872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12480250 Klhl30 kelch like family member 30 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1606872 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868
12480250 Klhl30 kelch like family member 30 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12480250 Klhl30 kelch like family member 30 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:1606872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A PMID:26004199|PMID:28492532
12480263 LOC101966363 monocarboxylate transporter 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737474 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12480263 LOC101966363 monocarboxylate transporter 1 gene DOID:0070214 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 7 ISO RGD:737474 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12480263 LOC101966363 monocarboxylate transporter 1 gene DOID:0070214 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 7 ISO RGD:737474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exercise-induced hyperinsulinism | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia familial 7 PMID:11207177|PMID:17701893|PMID:18414213|PMID:19881260|PMID:25371203|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26595136|PMID:28492532
12480263 LOC101966363 monocarboxylate transporter 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737474 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12480263 LOC101966363 monocarboxylate transporter 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12480263 LOC101966363 monocarboxylate transporter 1 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:737474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532
12480263 LOC101966363 monocarboxylate transporter 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:737474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12480263 LOC101966363 monocarboxylate transporter 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:737474 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism, Dominant PMID:25741868|PMID:28492532
12480263 LOC101966363 monocarboxylate transporter 1 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:737474 D RGD:9068941 20220630 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:29885404|REF_RGD_ID:152995523
12480263 LOC101966363 monocarboxylate transporter 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12480263 LOC101966363 monocarboxylate transporter 1 gene DOID:9002353 Erythrocyte Lactate Transporter Defect ISO RGD:737474 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12480263 LOC101966363 monocarboxylate transporter 1 gene DOID:9002353 Erythrocyte Lactate Transporter Defect ISO RGD:737474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrocyte lactate transporter defect | ClinVar Annotator: match by term: LACTATE TRANSPORTER DEFECT, MYOPATHY DUE TO PMID:10590411|PMID:18414213|PMID:25390740|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3775384
12480263 LOC101966363 monocarboxylate transporter 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737474 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11953883
12480263 LOC101966363 monocarboxylate transporter 1 gene DOID:9007395 Monocarboxylate Transporter 1 Deficiency ISO RGD:737474 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12480263 LOC101966363 monocarboxylate transporter 1 gene DOID:9007395 Monocarboxylate Transporter 1 Deficiency ISO RGD:737474 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monocarboxylate transporter 1 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Monocarboxylate transporter 1 deficiency, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Monocarboxylate transporter 1 deficiency, autosomal recessive PMID:18414213|PMID:25390740|PMID:25741868|PMID:28492532
12480263 LOC101966363 monocarboxylate transporter 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:737474 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11953883
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22506635|REF_RGD_ID:10401267
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism treatment ISO RGD:2686 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21162131|REF_RGD_ID:10003146
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:0060870 isolated growth hormone deficiency ISO RGD:69101 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth hormone deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Isolated congenital growth hormone deficiency PMID:12655556|PMID:12655557|PMID:13572267|PMID:15001589|PMID:16741161|PMID:17223997|PMID:18160466|PMID:18473352|PMID:18785993|PMID:18950677|PMID:23182822|PMID:24635352|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30753492|PMID:33729509|PMID:9152628
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:0060872 isolated growth hormone deficiency type II ISO RGD:69101 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:0060872 isolated growth hormone deficiency type II ISO RGD:69101 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IGHD II | ClinVar Annotator: match by term: Pituitary dwarfism due to isolated growth hormone deficiency autosomal dominant PMID:10372722|PMID:10445339|PMID:10469016|PMID:10549303|PMID:10629163|PMID:10698162|PMID:11502827|PMID:11502836|PMID:11836331|PMID:11914025|PMID:12000366|PMID:12399418|PMID:12510984|PMID:12574219|PMID:12655557|PMID:12720086|PMID:15001589|PMID:15671105|PMID:16368751|PMID:16491012|PMID:17038549|PMID:17073157|PMID:17178704|PMID:17336732|PMID:17360215|PMID:17726075|PMID:17785368|PMID:18160466|PMID:18473352|PMID:18785993|PMID:18950677|PMID:20351314|PMID:21546299|PMID:23417163|PMID:23736291|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27253996|PMID:28492532|PMID:28626954|PMID:29739035|PMID:33729509|PMID:34006472|PMID:34589056|PMID:34850017|PMID:7567462|PMID:7714096|PMID:8530604|PMID:8923859|PMID:9152628|PMID:9175738|PMID:9432120|PMID:9554464|PMID:9578959|PMID:9700205|PMID:9799079
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:0060873 isolated growth hormone deficiency type IA ISO RGD:69101 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:0060873 isolated growth hormone deficiency type IA ISO RGD:69101 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated growth hormone deficiency type 1B | ClinVar Annotator: match by term: Pituitary dwarfism 1 PMID:10372722|PMID:10445339|PMID:12655557|PMID:15001589|PMID:18160466|PMID:18950677|PMID:2347891|PMID:24635352|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34850017|PMID:8364549|PMID:8496314|PMID:8530604|PMID:9152628
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:0060874 isolated growth hormone deficiency type IB ISO RGD:69101 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:0060874 isolated growth hormone deficiency type IB ISO RGD:69101 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IGHD IB | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic growth hormone deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Isolated growth hormone deficiency type IB PMID:10372722|PMID:10445339|PMID:10678654|PMID:10689634|PMID:12655557|PMID:15001589|PMID:17178704|PMID:18160466|PMID:18950677|PMID:24635352|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34850017|PMID:8496314|PMID:8530604|PMID:9152628
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:2686 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:1466160|REF_RGD_ID:10003132
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: PMID:3519044|REF_RGD_ID:2315681
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:12241 beta thalassemia treatment ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2045623|REF_RGD_ID:11352730
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17324600
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia treatment ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25492299|REF_RGD_ID:11352737
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:2355 anemia treatment ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11895216|REF_RGD_ID:11352732
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:2449 acromegaly ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1682667|PMID:18381583|PMID:18388193|PMID:3059976|PMID:6237480|PMID:7440347|PMID:9186818
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:adenohypophysis (human) PMID:20651845|REF_RGD_ID:28711759
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:3491 Turner syndrome ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15151564
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:3911 progeria treatment ISO RGD:10643 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20805469|REF_RGD_ID:10003141
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:3911 progeria treatment ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20805469|REF_RGD_ID:10003141
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12500159|REF_RGD_ID:11352745
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:6255 growth hormone secreting pituitary adenoma ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1611713|PMID:2042694
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69101 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8937196
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:7152485|REF_RGD_ID:10003140
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15161484
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3183302|REF_RGD_ID:2315688
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9000445 Azotemia ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14728886
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries treatment ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21945950|REF_RGD_ID:10003150
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15334695
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7711889
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19420816
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9002513 Hypoproteinemia treatment ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Liver Cirrhosis PMID:11986720|REF_RGD_ID:11352738
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9003177 Kowarski Syndrome ISO RGD:69101 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9003177 Kowarski Syndrome ISO RGD:69101 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary dwarfism with normal immunoreactive growth hormone and low somatomedin PMID:10372722|PMID:10445339|PMID:12655557|PMID:15001589|PMID:15713716|PMID:17519310|PMID:18160466|PMID:18950677|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34850017|PMID:8530604|PMID:8552145|PMID:9152628|PMID:9276733
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9004009 Reperfusion Injury treatment ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21439711|REF_RGD_ID:10003153
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9004091 Osteophytes ISO RGD:2686 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Acromegaly PMID:10499542|REF_RGD_ID:10003127
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:10643 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17372281
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17372281
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:10643 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15528971
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2686 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17584969|REF_RGD_ID:2315650
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12082019|PMID:17584969
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:2686 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6139974|REF_RGD_ID:11352806
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2686 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2931155|REF_RGD_ID:2315682
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2686 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum, pituitary gland PMID:19370419|REF_RGD_ID:2315655
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Aortic Valve Stenosis PMID:20060348|REF_RGD_ID:9686081
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15151564
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9006257 Growth Disorders treatment ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Beta-Thalassemia PMID:10618886|REF_RGD_ID:11352731
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9007181 Osteoporotic Fractures treatment ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11834155|REF_RGD_ID:10003137
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9007271 Hypoalbuminemia treatment ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sepsis PMID:10923500|REF_RGD_ID:11352734
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:2686 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:pituitary gland, blood: PMID:8670892|REF_RGD_ID:12905039
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:2686 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:2152867|PMID:2752987|REF_RGD_ID:1578505|REF_RGD_ID:1578506
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8670892|REF_RGD_ID:12905039
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:promoter:c.-223C>T( rs41295015), c.-185T>C(rs71651677)(human) PMID:27252485|REF_RGD_ID:12904666
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21559284
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:vitreous body PMID:19463895|REF_RGD_ID:2315653
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:plasma PMID:1132599|REF_RGD_ID:2315658
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:2686 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26379831|REF_RGD_ID:11352744
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9409 diabetes insipidus ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:6777392|REF_RGD_ID:2315659
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:2686 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2888037|REF_RGD_ID:2315685
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3097114|REF_RGD_ID:2315684
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:7298798|REF_RGD_ID:2315674
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia treatment ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2494952|REF_RGD_ID:11352727
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8923850
12480301 Scamp3 secretory carrier membrane protein 3 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:68495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577
12480301 Scamp3 secretory carrier membrane protein 3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:68495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12480301 Scamp3 secretory carrier membrane protein 3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:68495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12480301 Scamp3 secretory carrier membrane protein 3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:68495 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12480301 Scamp3 secretory carrier membrane protein 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:68495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12480301 Scamp3 secretory carrier membrane protein 3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:68495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12480301 Scamp3 secretory carrier membrane protein 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:68495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12480314 Taok1 TAO kinase 1 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1351422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532
12480314 Taok1 TAO kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351422 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16761096|PMID:25741868|PMID:31230721|PMID:31875044|PMID:33565190|PMID:7768349
12480314 Taok1 TAO kinase 1 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:1351422 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23472202
12480314 Taok1 TAO kinase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351422 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:31230721
12480314 Taok1 TAO kinase 1 gene DOID:9005813 DEVELOPMENTAL DELAY WITH OR WITHOUT INTELLECTUAL IMPAIRMENT OR BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1351422 D RGD:7240710 20211215 OMIM
12480314 Taok1 TAO kinase 1 gene DOID:9005813 DEVELOPMENTAL DELAY WITH OR WITHOUT INTELLECTUAL IMPAIRMENT OR BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1351422 D RGD:8554872 20230718 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL DELAY WITHOUT INTELLECTUAL IMPAIRMENT OR BEHAVIORAL ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with or without intellectual impairment or behavioral abnormalities PMID:25741868|PMID:31230721|PMID:33565190|PMID:35091509|PMID:7768349
12480314 Taok1 TAO kinase 1 gene DOID:9007817 Macroglossia ISO RGD:1351422 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macroglossia PMID:25741868
12480314 Taok1 TAO kinase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1351422 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:33565190
12480314 Taok1 TAO kinase 1 gene DOID:9008363 GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY WITH OR WITHOUT IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT ISO RGD:1351422 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay with or without impaired intellectual development PMID:25741868
12480338 Mst1r macrophage stimulating 1 receptor gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1315099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12480338 Mst1r macrophage stimulating 1 receptor gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1315099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12480338 Mst1r macrophage stimulating 1 receptor gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1315099 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22235915
12480338 Mst1r macrophage stimulating 1 receptor gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1315099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12480338 Mst1r macrophage stimulating 1 receptor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1315099 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22575169
12480338 Mst1r macrophage stimulating 1 receptor gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1315099 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nasopharyngeal carcinoma, susceptibility to, 3 PMID:25741868|PMID:26951679|PMID:28492532
12480338 Mst1r macrophage stimulating 1 receptor gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma susceptibility ISO RGD:1315099 D RGD:7240710 20201104 OMIM
12480338 Mst1r macrophage stimulating 1 receptor gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1315099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma
12480338 Mst1r macrophage stimulating 1 receptor gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1315099 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12480364 Stpg3 sperm-tail PG-rich repeat containing 3 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1604889 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12480364 Stpg3 sperm-tail PG-rich repeat containing 3 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1604889 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532
12480364 Stpg3 sperm-tail PG-rich repeat containing 3 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1604889 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12480364 Stpg3 sperm-tail PG-rich repeat containing 3 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1604889 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12480364 Stpg3 sperm-tail PG-rich repeat containing 3 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1604889 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12480364 Stpg3 sperm-tail PG-rich repeat containing 3 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1604889 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12480364 Stpg3 sperm-tail PG-rich repeat containing 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604889 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12480364 Stpg3 sperm-tail PG-rich repeat containing 3 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1604889 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12480372 Emc7 ER membrane protein complex subunit 7 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1312839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12480372 Emc7 ER membrane protein complex subunit 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12480372 Emc7 ER membrane protein complex subunit 7 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12480381 CUNH3orf52 chromosome unknown C3orf52 homolog gene DOID:9001132 Hypotrichosis 15 ISO RGD:1606226 D RGD:7240710 20230104 OMIM
12480381 CUNH3orf52 chromosome unknown C3orf52 homolog gene DOID:9001132 Hypotrichosis 15 ISO RGD:1606226 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis 15 PMID:25741868|PMID:32336749|PMID:34309526
12480389 Spmip4 sperm microtubule inner protein 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1349806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12480389 Spmip4 sperm microtubule inner protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349806 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12480402 Kcnmb2 potassium calcium-activated channel subfamily M regulatory beta subunit 2 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1343870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440
12480430 Rgs4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:70083 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25844489|REF_RGD_ID:13524517
12480430 Rgs4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3567 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21825230|REF_RGD_ID:7207400
12480430 Rgs4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:11206 opioid abuse ISO RGD:3567 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22056472|REF_RGD_ID:13524518
12480430 Rgs4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:12528 lesion of sciatic nerve ISO RGD:3567 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:dorsal root ganglion PMID:14550772|REF_RGD_ID:13524539
12480430 Rgs4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:70082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12480430 Rgs4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3567 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19126440|REF_RGD_ID:13524534
12480430 Rgs4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:1826 epilepsy treatment ISO RGD:3567 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28320185|REF_RGD_ID:13524511
12480430 Rgs4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:70082 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12480430 Rgs4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:365 bladder disease treatment ISO RGD:3567 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension PMID:19689474|REF_RGD_ID:9684972
12480430 Rgs4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:3567 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with lesion of sciatic nerve PMID:27641322|REF_RGD_ID:13524513
12480430 Rgs4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:9007090 Experimental Seizures ISO RGD:3567 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12358788|REF_RGD_ID:13524540
12480430 Rgs4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia treatment ISO RGD:3567 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Parkinsonian Disorders PMID:24969021|REF_RGD_ID:13524515
12480430 Rgs4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:70082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12480462 Yipf3 Yip1 domain family member 3 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1317816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12480462 Yipf3 Yip1 domain family member 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1317816 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736
12480462 Yipf3 Yip1 domain family member 3 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1317816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12480480 Zbed4 zinc finger BED-type containing 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310
12480480 Zbed4 zinc finger BED-type containing 4 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1314283 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835
12480480 Zbed4 zinc finger BED-type containing 4 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1314283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12480480 Zbed4 zinc finger BED-type containing 4 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1314283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:28492532
12480480 Zbed4 zinc finger BED-type containing 4 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1314283 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139
12480480 Zbed4 zinc finger BED-type containing 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12480480 Zbed4 zinc finger BED-type containing 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1314283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12480489 LOC101958778 NXPE family member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349773 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12480489 LOC101958778 NXPE family member 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1349773 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12480489 LOC101958778 NXPE family member 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1349773 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12480497 Trpv2 transient receptor potential cation channel subfamily V member 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:1332143 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25869297|REF_RGD_ID:9999444
12480497 Trpv2 transient receptor potential cation channel subfamily V member 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1346359 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32751388
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:730884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:730884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:730884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32558485
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:0080600 COVID-19 susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200709 RGD DNA:polymorphism:cds:allele A, allele O (human) PMID:32379894|REF_RGD_ID:35668862
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:730884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3289150|REF_RGD_ID:11100006
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200709 RGD associated with COVID-19; DNA:polymorphism:cds:allele A (human) PMID:32379894|REF_RGD_ID:35668862
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32558485
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:1240 leukemia susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter: PMID:18426641|REF_RGD_ID:11100002
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis severity ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9036208|REF_RGD_ID:5128833
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20201015 RGD DNA:SNPs,haplotype:multiple PMID:18003641|REF_RGD_ID:39938831
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:730884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:1496 echinococcosis ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2142987|REF_RGD_ID:5128834
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:1724 duodenal ulcer ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22387998
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19648918|PMID:26098869
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20103627|REF_RGD_ID:2317511
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:2237 hepatitis susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200709 RGD associated with COVID-19; DNA:polymorphism:cds:allele A (human) PMID:32379894|REF_RGD_ID:35668862
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16008680|REF_RGD_ID:5128831
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19771478|REF_RGD_ID:5128835
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200730 RGD PMID:15784866|REF_RGD_ID:5128832
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:730884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25581431
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:4948 gallbladder carcinoma ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7795450|REF_RGD_ID:2317512
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:552 pneumonia severity ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20201015 RGD DNA:polymorphism:cds:allele A (human) PMID:4375858|REF_RGD_ID:39938844
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3136561|REF_RGD_ID:11100010
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:730884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Three Vessel Coronary Disease
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:9000873 Adenoviridae Infections susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20201015 RGD DNA:polymorphism:cds:allele AB (human) PMID:4375858|REF_RGD_ID:39938844
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6189297|REF_RGD_ID:5128836
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:9001488 Human Influenza susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20201015 RGD DNA:polymorphism:cds:allele AB (human) PMID:4375858|REF_RGD_ID:39938844
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:9001827 Critical Illness ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32558485
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:: PMID:15735796|REF_RGD_ID:11100013
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20201015 RGD DNA:polymorphism:cds:allele A (human) PMID:4375858|REF_RGD_ID:39938844
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20201015 RGD associated with Chronic Hepatitis B PMID:22321886|REF_RGD_ID:39938835
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19274076|REF_RGD_ID:11100003
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200813 RGD DNA:polymorphism:cds:allele B (human) PMID:22464692|REF_RGD_ID:38455983
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17065136|REF_RGD_ID:11100012
12480521 Jaml junction adhesion molecule like gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12480521 Jaml junction adhesion molecule like gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12480521 Jaml junction adhesion molecule like gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12480521 Jaml junction adhesion molecule like gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532
12480521 Jaml junction adhesion molecule like gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532
12480521 Jaml junction adhesion molecule like gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12480521 Jaml junction adhesion molecule like gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12480521 Jaml junction adhesion molecule like gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12480521 Jaml junction adhesion molecule like gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12480521 Jaml junction adhesion molecule like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12480521 Jaml junction adhesion molecule like gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12480521 Jaml junction adhesion molecule like gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12480549 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:0070293 primary autosomal recessive microcephaly 2 with or without cortical malformations ISO RGD:1315489 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12480549 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:0070293 primary autosomal recessive microcephaly 2 with or without cortical malformations ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, cortical malformations, and intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Primary Microcephaly 2 With or Without Cortical Malformations | ClinVar Annotator: match by term: Primary autosomal recessive microcephaly 2 | ClinVar Annotator: match by term: WDR62-related condition PMID:10573015|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20729831|PMID:20890278|PMID:20890279|PMID:21834044|PMID:21961505|PMID:22775483|PMID:23065275|PMID:24228726|PMID:25303973|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26467025|PMID:28004384|PMID:28377545|PMID:28492532|PMID:28756000|PMID:31130284|PMID:31589614|PMID:33502066|PMID:33589534|PMID:33604570|PMID:3440221|PMID:34402213|PMID:9536098
12480549 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:0070296 primary autosomal recessive microcephaly ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive primary microcephaly PMID:20729831|PMID:21961505|PMID:23065275|PMID:24228726|PMID:25303973|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28756000|PMID:31130284
12480549 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:0080918 polymicrogyria ISO RGD:1315489 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion mutations:exons:p.S696fsX4 (c.2083delA),p.Q918GfsX18 (c.2472_2473delAG)(human) PMID:21834044|REF_RGD_ID:11541050
12480549 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:1315489 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23341463
12480549 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532
12480549 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12480549 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27784895|PMID:28492532|PMID:30167849|PMID:9536098
12480549 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly | ClinVar Annotator: match by term: Primary Microcephaly, Recessive
12480549 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532
12480549 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20729831|PMID:21961505|PMID:23065275|PMID:24228726|PMID:25303973|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28756000|PMID:31130284|PMID:31589614|PMID:33502066|PMID:33589534|PMID:33604570|PMID:9536098
12480549 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1315489 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12480549 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:33502066|PMID:33589534|PMID:33604570
12480549 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868
12480549 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:9006821 Skraban-Deardorff Syndrome ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skraban-Deardorff syndrome PMID:25741868
12480549 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1553526 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24875059|REF_RGD_ID:11541053
12480549 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12480593 Plekhf2 pleckstrin homology and FYVE domain containing 2 gene DOID:0080589 Klippel-Feil syndrome 1 ISO RGD:1323798 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 1, autosomal dominant PMID:24442880|PMID:28492532
12480604 Fli1 Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1320394 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706
12480604 Fli1 Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor gene DOID:0111053 platelet-type bleeding disorder 15 ISO RGD:1320394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bleeding disorder platelet type macrothrombocytopenia PMID:23809206|PMID:26316623
12480604 Fli1 Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1320394 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 11q partial monosomy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:28255014|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32581362
12480604 Fli1 Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1320394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:24100448|PMID:32581362
12480604 Fli1 Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1320394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:24100448|PMID:32581362
12480604 Fli1 Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor gene DOID:3369 Ewing sarcoma ISO RGD:1320394 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11772151|PMID:16646077|PMID:26214589
12480604 Fli1 Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1320395 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181750
12480604 Fli1 Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12480604 Fli1 Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320394 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12480604 Fli1 Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1320394 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12480604 Fli1 Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor gene DOID:9003946 Platelet-Type Bleeding Disorder 21 ISO RGD:1320394 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12480604 Fli1 Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor gene DOID:9003946 Platelet-Type Bleeding Disorder 21 ISO RGD:1320394 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bleeding disorder, platelet-type, 21 PMID:23809206|PMID:24100448|PMID:25741868|PMID:26316623|PMID:28255014|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32581362|PMID:32987389|PMID:34355501
12480604 Fli1 Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1320394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12480604 Fli1 Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1320394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12480617 Pigc phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C gene DOID:0081223 glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 16 ISO RGD:1322738 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12480617 Pigc phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C gene DOID:0081223 glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 16 ISO RGD:1322738 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 16 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 62 PMID:25741868|PMID:25741900|PMID:26036949|PMID:27694521|PMID:28492532
12480617 Pigc phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1322738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12480617 Pigc phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1322738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532
12480617 Pigc phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1322738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868
12480617 Pigc phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1322738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25741900
12480617 Pigc phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1322738 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:25741868|PMID:26036949
12480617 Pigc phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1322738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12480650 Rfc4 replication factor C subunit 4 gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:1320871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 1 PMID:28492532|PMID:29407414
12480650 Rfc4 replication factor C subunit 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1320871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12480650 Rfc4 replication factor C subunit 4 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1320871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12480665 L3mbtl3 L3MBTL histone methyl-lysine binding protein 3 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1313522 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706
12480665 L3mbtl3 L3MBTL histone methyl-lysine binding protein 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313522 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430
12480687 Slc6a11 solute carrier family 6 member 11 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:628737 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:17408599|REF_RGD_ID:1643196
12480687 Slc6a11 solute carrier family 6 member 11 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:732372 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499247
12480687 Slc6a11 solute carrier family 6 member 11 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:628737 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:13678673|REF_RGD_ID:1299345
12480687 Slc6a11 solute carrier family 6 member 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12480687 Slc6a11 solute carrier family 6 member 11 gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:732372 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic-astatic epilepsy PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:31401500
12480687 Slc6a11 solute carrier family 6 member 11 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:732372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532
12480704 Timm44 translocase of inner mitochondrial membrane 44 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:734087 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532
12480704 Timm44 translocase of inner mitochondrial membrane 44 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:734087 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532
12480704 Timm44 translocase of inner mitochondrial membrane 44 gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:734087 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:retina PMID:22003103|REF_RGD_ID:13463597
12480704 Timm44 translocase of inner mitochondrial membrane 44 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:3864 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:decreased expression:retina PMID:22003103|REF_RGD_ID:13463597
12480704 Timm44 translocase of inner mitochondrial membrane 44 gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:737090 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:16186389|REF_RGD_ID:13463598
12480704 Timm44 translocase of inner mitochondrial membrane 44 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3864 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina PMID:23255365|REF_RGD_ID:13463486
12480724 Poc1b POC1 centriolar protein B gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1350683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:25741868
12480724 Poc1b POC1 centriolar protein B gene DOID:0070311 oligoasthenoteratozoospermia ISO RGD:1621944 D RGD:9068941 20231005 MouseDO
12480724 Poc1b POC1 centriolar protein B gene DOID:0111026 cone-rod dystrophy 20 ISO RGD:1350683 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12480724 Poc1b POC1 centriolar protein B gene DOID:0111026 cone-rod dystrophy 20 ISO RGD:1350683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 20 PMID:17576681|PMID:24945461|PMID:25018096|PMID:25044745|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29220607|PMID:32244552|PMID:34065499|PMID:9536098
12480724 Poc1b POC1 centriolar protein B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12480724 Poc1b POC1 centriolar protein B gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1350683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25018096|PMID:28492532|PMID:29220607
12480724 Poc1b POC1 centriolar protein B gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1350683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-onset schizophrenia PMID:26508570
12480739 Ccdc181 coiled-coil domain containing 181 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12480739 Ccdc181 coiled-coil domain containing 181 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1602471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868
12480739 Ccdc181 coiled-coil domain containing 181 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12480748 Pfkfb1 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12480748 Pfkfb1 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 1 gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:732809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316
12480748 Pfkfb1 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12480748 Pfkfb1 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:3307 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity;protein:increased expression:liver PMID:9705027|REF_RGD_ID:2302681
12480773 Tradd TNFRSF1A associated via death domain gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1350695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12480773 Tradd TNFRSF1A associated via death domain gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1350695 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532
12480773 Tradd TNFRSF1A associated via death domain gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:621313 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23423194|REF_RGD_ID:8661760
12480773 Tradd TNFRSF1A associated via death domain gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:621313 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: retina PMID:18552980|REF_RGD_ID:7794683
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:733058 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive PMID:10903341|PMID:12499395|PMID:12690102|PMID:16507637|PMID:16611215|PMID:18559663|PMID:23791567|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:30004997
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:733058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:733058 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 3 PMID:14662654|PMID:18783408|PMID:19935664|PMID:21778431|PMID:24033328|PMID:26686525|PMID:28492532
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis ISO RGD:735526 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:0111988 immunodeficiency 12 ISO RGD:733058 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency PMID:28492532
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3057 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglia (rat) PMID:21985621|REF_RGD_ID:6484557
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:733058 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29273807|PMID:29311635
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:733058 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11443223|PMID:12588803|REF_RGD_ID:1600750|REF_RGD_ID:1600755
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:733058 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23251400
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733058 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:10199800|PMID:10577903|PMID:10903341|PMID:12499395|PMID:12646665|PMID:12690102|PMID:12851297|PMID:12970296|PMID:15486053|PMID:16274851|PMID:16507637|PMID:16616374|PMID:16752916|PMID:18559663|PMID:18801902|PMID:19091795|PMID:19301229|PMID:20966905|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29273807|PMID:29970488
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:3057 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglia (rat) PMID:20081244|REF_RGD_ID:6484233
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:733058 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23251400
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:3057 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:22183812|REF_RGD_ID:6484138
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3057 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:paraventricular nucleus (rat) PMID:21343543|REF_RGD_ID:6484214
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:3057 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24400148|REF_RGD_ID:13825242
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:735526 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction PMID:20371568|REF_RGD_ID:6484229
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:733058 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22344219|PMID:22344221
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:3057 D RGD:9068941 20210611 RGD DNA:nonsense mutation:cds:p.K314X (rat) PMID:24400148|REF_RGD_ID:13825242
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:3057 D RGD:9068941 20240201 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver (rat) PMID:35945320|REF_RGD_ID:329951016
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:733058 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18454146
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9008953 Binge-Eating Disorder ISO RGD:733058 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12646666|REF_RGD_ID:1600752
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:733058 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:10078568|PMID:10199800|PMID:10592235|PMID:10903341|PMID:12364414|PMID:12364415|PMID:12499395|PMID:12629567|PMID:12646665|PMID:12646666|PMID:12690102|PMID:12970296|PMID:14764812|PMID:14973783|PMID:15037865|PMID:154889963|PMID:15585384|PMID:15805150|PMID:15975705|PMID:16030156|PMID:16032553|PMID:16094248|PMID:16274851|PMID:16469222|PMID:16492696|PMID:16507637|PMID:16611215|PMID:16614075|PMID:16752916|PMID:17286227|PMID:17306938|PMID:17517246|PMID:17519222|PMID:17579204|PMID:17628007|PMID:17986382|PMID:18559663|PMID:19091795|PMID:19179454|PMID:20462274|PMID:22106157|PMID:22492873|PMID:23146882|PMID:23251400|PMID:23505181|PMID:23791567|PMID:24611737|PMID:24890885|PMID:25332687|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26467025|PMID:27654141|PMID:28492532|PMID:29970488|PMID:31002796|PMID:32952152|PMID:9267995
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:735526 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:228100
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity, autosomal dominant PMID:10078568|PMID:10199800|PMID:10577903|PMID:10592235|PMID:10903341|PMID:10903343|PMID:11443223|PMID:12364414|PMID:12364415|PMID:12499395|PMID:12588803|PMID:12629567|PMID:12646665|PMID:12646666|PMID:12690102|PMID:12815165|PMID:12851297|PMID:12959994|PMID:12970296|PMID:14633862|PMID:14764812|PMID:14764818|PMID:14973783|PMID:15037865|PMID:15126516|PMID:15448103|PMID:15466016|PMID:15486053|PMID:15585384|PMID:15805150|PMID:15975705|PMID:16030156|PMID:16032553|PMID:16083993|PMID:16094248|PMID:16231025|PMID:16274851|PMID:16289450|PMID:16469222|PMID:16492696|PMID:16507637|PMID:16611215|PMID:16614075|PMID:16616374|PMID:16710097|PMID:16752916|PMID:16960181|PMID:17185898|PMID:17286227|PMID:17306938|PMID:17357083|PMID:17492953|PMID:17517246|PMID:17519222|PMID:17579204|PMID:17590021|PMID:17628007|PMID:17668051|PMID:17986382|PMID:18559663|PMID:18801902|PMID:18997677|PMID:19011902|PMID:19091795|PMID:19179454|PMID:19184404|PMID:19244934|PMID:19284607|PMID:19298524|PMID:19301229|PMID:19400288|PMID:19417090|PMID:19766264|PMID:19889825|PMID:20462274|PMID:20631012|PMID:20696697|PMID:20826565|PMID:20966905|PMID:20975296|PMID:21085626|PMID:21404042|PMID:22106157|PMID:22447289|PMID:22463805|PMID:22688572|PMID:23146882|PMID:23251400|PMID:23505181|PMID:23791567|PMID:24276017|PMID:24385306|PMID:24512492|PMID:24611737|PMID:24705671|PMID:24780838|PMID:24890885|PMID:25076858|PMID:25136332|PMID:25332687|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26047380|PMID:26179253|PMID:26238496|PMID:26244670|PMID:26467025|PMID:26588347|PMID:26666384|PMID:26782456|PMID:26788538|PMID:27222505|PMID:27654141|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29273807|PMID:29311635|PMID:29758564|PMID:29861388|PMID:29970488|PMID:30048591|PMID:30811542|PMID:30926952|PMID:31002796|PMID:31118516|PMID:31841602|PMID:32534219|PMID:32952152|PMID:9267995
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733058 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Non-Syndromic Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity, autosomal dominant PMID:10078568|PMID:10199800|PMID:10577903|PMID:10592235|PMID:10903341|PMID:10903343|PMID:11443223|PMID:12364414|PMID:12364415|PMID:12499395|PMID:12588803|PMID:12629567|PMID:12646665|PMID:12646666|PMID:12690102|PMID:12815165|PMID:12851297|PMID:12959994|PMID:12970296|PMID:14633862|PMID:14764812|PMID:14764818|PMID:14973783|PMID:15037865|PMID:15126516|PMID:15448103|PMID:15466016|PMID:15486053|PMID:15585384|PMID:15805150|PMID:15975705|PMID:16030156|PMID:16032553|PMID:16083993|PMID:16094248|PMID:16231025|PMID:16274851|PMID:16289450|PMID:16469222|PMID:16492696|PMID:16507637|PMID:16611215|PMID:16614075|PMID:16616374|PMID:16710097|PMID:16752916|PMID:16960181|PMID:17185898|PMID:17286227|PMID:17306938|PMID:17357083|PMID:17492953|PMID:17517246|PMID:17519222|PMID:17579204|PMID:17590021|PMID:17628007|PMID:17668051|PMID:17986382|PMID:18559663|PMID:18801902|PMID:18997677|PMID:19011902|PMID:19091795|PMID:19179454|PMID:19184404|PMID:19244934|PMID:19284607|PMID:19298524|PMID:19301229|PMID:19400288|PMID:19417090|PMID:19766264|PMID:19889825|PMID:20462274|PMID:20631012|PMID:20696697|PMID:20826565|PMID:20966905|PMID:20975296|PMID:21085626|PMID:21404042|PMID:22106157|PMID:22447289|PMID:22463805|PMID:22688572|PMID:23146882|PMID:23251400|PMID:23505181|PMID:23791567|PMID:24276017|PMID:24385306|PMID:24512492|PMID:24611737|PMID:24705671|PMID:24780838|PMID:24890885|PMID:25076858|PMID:25136332|PMID:25332687|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26047380|PMID:26179253|PMID:26238496|PMID:26244670|PMID:26467025|PMID:26588347|PMID:26666384|PMID:26782456|PMID:26788538|PMID:27222505|PMID:27654141|PMID:28492532|PMID:29273807|PMID:29311635|PMID:29758564|PMID:29861388|PMID:29970488|PMID:30048591|PMID:30811542|PMID:30926952|PMID:31002796|PMID:31118516|PMID:31841602|PMID:32534219|PMID:32952152|PMID:9267995
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733058 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: SIM1-related condition PMID:10078568|PMID:10199800|PMID:10577903|PMID:10592235|PMID:10903341|PMID:10903343|PMID:11443223|PMID:12364414|PMID:12364415|PMID:12499395|PMID:12588803|PMID:12629567|PMID:12646665|PMID:12646666|PMID:12690102|PMID:12815165|PMID:12851297|PMID:12959994|PMID:12970296|PMID:14633862|PMID:14764812|PMID:14764818|PMID:14973783|PMID:15037865|PMID:15126516|PMID:15448103|PMID:15466016|PMID:15486053|PMID:15585384|PMID:15805150|PMID:15975705|PMID:16030156|PMID:16032553|PMID:16083993|PMID:16094248|PMID:16231025|PMID:16274851|PMID:16289450|PMID:16469222|PMID:16492696|PMID:16507637|PMID:16611215|PMID:16614075|PMID:16616374|PMID:16710097|PMID:16752916|PMID:16960181|PMID:17185898|PMID:17286227|PMID:17306938|PMID:17357083|PMID:17492953|PMID:17517246|PMID:17519222|PMID:17579204|PMID:17590021|PMID:17628007|PMID:17668051|PMID:17986382|PMID:18559663|PMID:18801902|PMID:18835933|PMID:18997677|PMID:19011902|PMID:19091795|PMID:19179454|PMID:19184404|PMID:19244934|PMID:19284607|PMID:19298524|PMID:19301229|PMID:19400288|PMID:19417090|PMID:19766264|PMID:19889825|PMID:20462274|PMID:20631012|PMID:20696697|PMID:20826565|PMID:20966905|PMID:20975296|PMID:21085626|PMID:21404042|PMID:22106157|PMID:22447289|PMID:22463805|PMID:22688572|PMID:23146882|PMID:23251400|PMID:23505181|PMID:23791567|PMID:24276017|PMID:24385306|PMID:24426828|PMID:24512492|PMID:24611737|PMID:24705671|PMID:24780838|PMID:24890885|PMID:25076858|PMID:25136332|PMID:25332687|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26047380|PMID:26179253|PMID:26238496|PMID:26244670|PMID:26467025|PMID:26588347|PMID:26666384|PMID:26782456|PMID:26788538|PMID:27222505|PMID:27654141|PMID:28218067|PMID:28492532|PMID:29273807|PMID:29311635|PMID:29758564|PMID:29861388|PMID:29970488|PMID:30048591|PMID:30719650|PMID:30811542|PMID:30926952|PMID:30991789|PMID:31002796|PMID:31118516|PMID:31841602|PMID:32185475|PMID:32534219|PMID:32952152|PMID:32971154|PMID:33761344|PMID:33889637|PMID:9267995
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733058 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity, autosomal dominant PMID:10078568|PMID:10199800|PMID:10577903|PMID:10592235|PMID:10903341|PMID:10903343|PMID:11443223|PMID:12364414|PMID:12364415|PMID:12499395|PMID:12588803|PMID:12629567|PMID:12646665|PMID:12646666|PMID:12690102|PMID:12815165|PMID:12851297|PMID:12959994|PMID:12970296|PMID:14633862|PMID:14764812|PMID:14764818|PMID:14973783|PMID:15037865|PMID:15126516|PMID:15448103|PMID:15466016|PMID:15486053|PMID:15585384|PMID:15805150|PMID:15975705|PMID:16030156|PMID:16032553|PMID:16083993|PMID:16094248|PMID:16231025|PMID:16274851|PMID:16289450|PMID:16469222|PMID:16492696|PMID:16507637|PMID:16611215|PMID:16614075|PMID:16616374|PMID:16710097|PMID:16752916|PMID:16960181|PMID:17185898|PMID:17286227|PMID:17306938|PMID:17357083|PMID:17492953|PMID:17517246|PMID:17519222|PMID:17579204|PMID:17590021|PMID:17628007|PMID:17668051|PMID:17986382|PMID:18559663|PMID:18801902|PMID:18835933|PMID:18997677|PMID:19011902|PMID:19091795|PMID:19179454|PMID:19184404|PMID:19244934|PMID:19284607|PMID:19298524|PMID:19301229|PMID:19400288|PMID:19417090|PMID:19766264|PMID:19889825|PMID:20462274|PMID:20631012|PMID:20696697|PMID:20826565|PMID:20966905|PMID:20975296|PMID:21085626|PMID:21404042|PMID:22106157|PMID:22447289|PMID:22463805|PMID:22688572|PMID:23146882|PMID:23251400|PMID:23505181|PMID:23791567|PMID:24248383|PMID:24276017|PMID:24385306|PMID:24426828|PMID:24512492|PMID:24611737|PMID:24705671|PMID:24780838|PMID:24890885|PMID:25076858|PMID:25136332|PMID:25332687|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26047380|PMID:26179253|PMID:26238496|PMID:26244670|PMID:26467025|PMID:26588347|PMID:26666384|PMID:26782456|PMID:26788538|PMID:27222505|PMID:27654141|PMID:28218067|PMID:28492532|PMID:29273807|PMID:29311635|PMID:29758564|PMID:29861388|PMID:29970488|PMID:30048591|PMID:30719650|PMID:30811542|PMID:30926952|PMID:30991789|PMID:31002796|PMID:31118516|PMID:31841602|PMID:32185475|PMID:32534219|PMID:32952152|PMID:32971154|PMID:33761344|PMID:33889637|PMID:9267995
12480787 Dusp4 dual specificity phosphatase 4 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1348525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12480800 Tomm20l translocase of outer mitochondrial membrane 20 like gene DOID:0110992 Joubert syndrome 23 ISO RGD:1602627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 23 PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532
12480807 Znf629 zinc finger protein 629 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1314773 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868
12480807 Znf629 zinc finger protein 629 gene DOID:0111301 generalized epilepsy with febrile seizures plus 9 ISO RGD:1314773 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9 PMID:28492532
12480817 Cfap300 cilia and flagella associated protein 300 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1605606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus
12480817 Cfap300 cilia and flagella associated protein 300 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1605606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734
12480817 Cfap300 cilia and flagella associated protein 300 gene DOID:0111852 primary ciliary dyskinesia 38 ISO RGD:1605606 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12480817 Cfap300 cilia and flagella associated protein 300 gene DOID:0111852 primary ciliary dyskinesia 38 ISO RGD:1605606 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 38 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29727692|PMID:29727693
12480817 Cfap300 cilia and flagella associated protein 300 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12480817 Cfap300 cilia and flagella associated protein 300 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1605606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12480817 Cfap300 cilia and flagella associated protein 300 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605606 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12480817 Cfap300 cilia and flagella associated protein 300 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1605606 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence
12480827 Ell3 elongation factor for RNA polymerase II 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1320517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12480827 Ell3 elongation factor for RNA polymerase II 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1320517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12480844 Hoxc10 homeobox C10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12480844 Hoxc10 homeobox C10 gene DOID:9004998 Kyphoscoliosis ISO RGD:1307250 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:verterbra PMID:18327665|REF_RGD_ID:11354896
12480861 Gna11 G protein subunit alpha 11 gene DOID:0060701 familial hypocalciuric hypercalcemia 2 ISO RGD:1342605 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12480861 Gna11 G protein subunit alpha 11 gene DOID:0060701 familial hypocalciuric hypercalcemia 2 ISO RGD:1342605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hypocalciuric hypercalcemia, type II PMID:17576681|PMID:23802516|PMID:23802536|PMID:25741868|PMID:26729423|PMID:28194446|PMID:28492532|PMID:9536098
12480861 Gna11 G protein subunit alpha 11 gene DOID:0080351 CLOVES syndrome ISO RGD:1342605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital lipomatous overgrowth, vascular malformations, and epidermal nevi PMID:25741868|PMID:27476652
12480861 Gna11 G protein subunit alpha 11 gene DOID:0090108 autosomal dominant hypocalcemia 2 ISO RGD:1342605 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12480861 Gna11 G protein subunit alpha 11 gene DOID:0090108 autosomal dominant hypocalcemia 2 ISO RGD:1342605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant hypocalcemia 2 PMID:23802516|PMID:23802536|PMID:24823460|PMID:25741868|PMID:26994139|PMID:28194446|PMID:28492532|PMID:6278146
12480861 Gna11 G protein subunit alpha 11 gene DOID:0111529 familial multiple nevi flammei ISO RGD:1342605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Capillary malformations, congenital PMID:25741868|PMID:27476652
12480861 Gna11 G protein subunit alpha 11 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1342605 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9687499
12480861 Gna11 G protein subunit alpha 11 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1342605 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:1328859|PMID:21083380|PMID:21444680|PMID:22733540|PMID:22808163|PMID:24141786|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25741868|PMID:26619011
12480861 Gna11 G protein subunit alpha 11 gene DOID:6039 uveal melanoma ISO RGD:1342605 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma PMID:1328859|PMID:21083380|PMID:21444680|PMID:22733540|PMID:22808163|PMID:24141786|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25741868|PMID:26619011
12480861 Gna11 G protein subunit alpha 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12480861 Gna11 G protein subunit alpha 11 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1342605 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:1328859|PMID:21083380|PMID:21444680|PMID:22733540|PMID:22808163|PMID:24141786|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25741868|PMID:26619011
12480861 Gna11 G protein subunit alpha 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12480861 Gna11 G protein subunit alpha 11 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1551128 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9687499|REF_RGD_ID:737757
12480873 Hunk hormonally up-regulated Neu-associated kinase gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1344314 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12480873 Hunk hormonally up-regulated Neu-associated kinase gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1344314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532
12480873 Hunk hormonally up-regulated Neu-associated kinase gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1344314 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12480888 CUNH10orf90 chromosome unknown C10orf90 homolog gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1313898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma disease_progression ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin (human) PMID:20505746|REF_RGD_ID:11087556
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:13922 eosinophilic esophagitis ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:esophagus (human) PMID:24704289|REF_RGD_ID:11081157
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:13922 eosinophilic esophagitis treatment ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18844613|REF_RGD_ID:11081156
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :77C>T, 2497T>G (human) PMID:15207712|REF_RGD_ID:4891495
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :77C>T, 716A>G, 1579G>A (human) PMID:18712274|REF_RGD_ID:4891483
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16304252|REF_RGD_ID:5130930
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:1587817 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25399816|REF_RGD_ID:11087575
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:1619597 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25530546|REF_RGD_ID:11081163
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:3049 Churg-Strauss syndrome ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:21266446|REF_RGD_ID:11081158
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:14616792|REF_RGD_ID:11087554
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:16620281|REF_RGD_ID:11081161
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:4031 eosinophilic gastroenteritis ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gastric antrum (human) PMID:25234644|REF_RGD_ID:11081160
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:oronasal secretion (human) PMID:23883806|REF_RGD_ID:7364793
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :2497T>G (human) PMID:15580493|REF_RGD_ID:4891493
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Eosinophilia;protein:increased expression:oronasal secretion (human) PMID:24989688|REF_RGD_ID:11531119
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1344177 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:8506 bullous pemphigoid ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blister, serum (human) PMID:21881593|REF_RGD_ID:11087555
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:8534 gastroesophageal reflux disease ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:esophagus (human) PMID:17900656|REF_RGD_ID:11081162
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:9000406 Eosinophilic Asthma severity ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum (human) PMID:25936567|REF_RGD_ID:11531115
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pleural Effusion PMID:15947325|REF_RGD_ID:5130928
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sinusitis PMID:19296494|REF_RGD_ID:4891487
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sinusitis;mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:21303604|REF_RGD_ID:5130929
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:9003778 Eosinophilic Pustular Folliculitis ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin, sebocyte (human) PMID:22206772|REF_RGD_ID:11081159
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1344177 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:9415 allergic asthma treatment ISO RGD:1619597 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25530546|REF_RGD_ID:11081163
12480903 Phox2b paired like homeobox 2B gene DOID:0060731 congenital central hypoventilation syndrome ISO RGD:1347823 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital central hypoventilation | ClinVar Annotator: match by term: Ondine-Hirschsprung disease | ClinVar Annotator: match by term: Primary alveolar hypoventilation PMID:10613788|PMID:12640453|PMID:14566559|PMID:14608649|PMID:15121777|PMID:15334515|PMID:15338462|PMID:15657873|PMID:16199547|PMID:16763219|PMID:16830328|PMID:16873766|PMID:16888290|PMID:17637745|PMID:17765533|PMID:17928950|PMID:18079495|PMID:19011468|PMID:19058226|PMID:20208042|PMID:20301600|PMID:20456320|PMID:24033266|PMID:25156769|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26063465|PMID:27013732|PMID:27153395|PMID:28422456|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29543228|PMID:29704303|PMID:30672101|PMID:32573669|PMID:34012823|PMID:34298581
12480903 Phox2b paired like homeobox 2B gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1347823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon
12480903 Phox2b paired like homeobox 2B gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1347823 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868
12480903 Phox2b paired like homeobox 2B gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1347823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma
12480903 Phox2b paired like homeobox 2B gene DOID:769 neuroblastoma exacerbates ISO RGD:1347823 D RGD:9068941 20220408 RGD human cell line in a mouse model PMID:26840262|REF_RGD_ID:151667442
12480903 Phox2b paired like homeobox 2B gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1347823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17435756
12480903 Phox2b paired like homeobox 2B gene DOID:9000270 Congenital Central Hypoventilation Syndrome 1 ISO RGD:1347823 D RGD:7240710 20240410 OMIM
12480903 Phox2b paired like homeobox 2B gene DOID:9000270 Congenital Central Hypoventilation Syndrome 1 ISO RGD:1347823 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Central hypoventilation syndrome, congenital, 1, with or without Hirschsprung disease | ClinVar Annotator: match by term: Haddad syndrome PMID:10613788|PMID:12631670|PMID:12640453|PMID:14566559|PMID:14608649|PMID:14709596|PMID:15024693|PMID:15121777|PMID:15334515|PMID:15338462|PMID:15657873|PMID:15888479|PMID:15949893|PMID:16199547|PMID:16249188|PMID:16763219|PMID:16830328|PMID:16873766|PMID:16888290|PMID:17576681|PMID:17637745|PMID:17765533|PMID:17928950|PMID:18079495|PMID:18292934|PMID:19011468|PMID:19058226|PMID:20208042|PMID:20301600|PMID:23754957|PMID:23873030|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25156769|PMID:25741868|PMID:26063465|PMID:26375764|PMID:26580448|PMID:27013732|PMID:27153395|PMID:28371199|PMID:28422456|PMID:28433712|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29098737|PMID:29543228|PMID:29641532|PMID:29696799|PMID:29704303|PMID:30092902|PMID:30672101|PMID:30850150|PMID:33958749|PMID:34012823|PMID:34298581|PMID:9536098
12480903 Phox2b paired like homeobox 2B gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1347823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532
12480903 Phox2b paired like homeobox 2B gene DOID:9001305 Neuroblastoma 2 ISO RGD:1347823 D RGD:7240710 20240410 OMIM
12480903 Phox2b paired like homeobox 2B gene DOID:9001305 Neuroblastoma 2 ISO RGD:1347823 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROBLASTOMA, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma 2 | ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma, susceptibility to, 2 PMID:12640453|PMID:15024693|PMID:15121777|PMID:15338462|PMID:15657873|PMID:15949893|PMID:16199547|PMID:16249188|PMID:16691592|PMID:16763219|PMID:16830328|PMID:17637745|PMID:17765533|PMID:18079495|PMID:19011468|PMID:19058226|PMID:20208042|PMID:23754957|PMID:23873030|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25156769|PMID:25741868|PMID:27013732|PMID:27153395|PMID:28371199|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29641532|PMID:33958749
12480903 Phox2b paired like homeobox 2B gene DOID:9001466 Hirschsprung Disease Ganglioneuroblastoma ISO RGD:1347823 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease ganglioneuroblastoma PMID:11953745|PMID:12438263|PMID:15024693|PMID:15338462|PMID:17637745|PMID:20089899|PMID:23754957|PMID:23873030
12480903 Phox2b paired like homeobox 2B gene DOID:9003671 Hypoventilation ISO RGD:1347823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12640453|PMID:14566559|REF_RGD_ID:1599147|REF_RGD_ID:1599148
12480903 Phox2b paired like homeobox 2B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1347823 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11953745|PMID:12438263|PMID:12631670|PMID:12640453|PMID:14566559|PMID:14608649|PMID:14709596|PMID:15024693|PMID:15121777|PMID:15334515|PMID:15338462|PMID:15657873|PMID:15949893|PMID:16249188|PMID:16443855|PMID:16691592|PMID:16763219|PMID:16830328|PMID:16888290|PMID:17576681|PMID:17637745|PMID:17765533|PMID:18079495|PMID:18157832|PMID:18292934|PMID:18407552|PMID:18798833|PMID:19011468|PMID:19058226|PMID:19422034|PMID:20089899|PMID:20208042|PMID:20301600|PMID:20456320|PMID:21373876|PMID:23460419|PMID:23622117|PMID:23754957|PMID:23873030|PMID:24033266|PMID:24169930|PMID:24728327|PMID:25156769|PMID:25319843|PMID:25741868|PMID:26063465|PMID:26375764|PMID:26580448|PMID:27013732|PMID:27153395|PMID:28371199|PMID:28422456|PMID:28433712|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29531718|PMID:29543228|PMID:29641532|PMID:29704303|PMID:30518452|PMID:30672101|PMID:30850150|PMID:32573669|PMID:33958749|PMID:34298581|PMID:9536098
12480903 Phox2b paired like homeobox 2B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1347823 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11953745|PMID:12438263|PMID:12631670|PMID:12640453|PMID:14566559|PMID:14608649|PMID:14709596|PMID:15024693|PMID:15121777|PMID:15334515|PMID:15338462|PMID:15657873|PMID:15949893|PMID:16199547|PMID:16249188|PMID:16691592|PMID:16763219|PMID:16830328|PMID:16888290|PMID:17576681|PMID:17637745|PMID:17765533|PMID:18079495|PMID:18157832|PMID:18292934|PMID:18407552|PMID:18798833|PMID:19011468|PMID:19058226|PMID:19422034|PMID:20089899|PMID:20208042|PMID:20301600|PMID:20456320|PMID:21373876|PMID:23460419|PMID:23622117|PMID:23754957|PMID:23873030|PMID:24033266|PMID:24169930|PMID:24728327|PMID:25156769|PMID:25319843|PMID:25741868|PMID:26063465|PMID:26375764|PMID:26580448|PMID:27013732|PMID:27153395|PMID:28371199|PMID:28422456|PMID:28433712|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29531718|PMID:29543228|PMID:29641532|PMID:29704303|PMID:30518452|PMID:30672101|PMID:30850150|PMID:32573669|PMID:33958749|PMID:34012823|PMID:34298581|PMID:9536098
12480903 Phox2b paired like homeobox 2B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1347823 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11953745|PMID:12438263|PMID:12631670|PMID:12640453|PMID:14566559|PMID:14608649|PMID:14709596|PMID:15024693|PMID:15121777|PMID:15334515|PMID:15338462|PMID:15657873|PMID:15949893|PMID:16199547|PMID:16249188|PMID:16691592|PMID:16763219|PMID:16830328|PMID:16888290|PMID:17576681|PMID:17637745|PMID:17765533|PMID:18079495|PMID:18157832|PMID:18292934|PMID:18407552|PMID:18798833|PMID:19011468|PMID:19058226|PMID:19422034|PMID:20089899|PMID:20208042|PMID:20301600|PMID:20456320|PMID:21373876|PMID:23460419|PMID:23622117|PMID:23754957|PMID:23873030|PMID:24033266|PMID:24169930|PMID:24728327|PMID:25156769|PMID:25319843|PMID:25741868|PMID:26063465|PMID:26375764|PMID:26580448|PMID:27013732|PMID:27153395|PMID:28371199|PMID:28422456|PMID:28433712|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29543228|PMID:29641532|PMID:29704303|PMID:30518452|PMID:30672101|PMID:30850150|PMID:32573669|PMID:33958749|PMID:34012823|PMID:34298581|PMID:9536098
12480903 Phox2b paired like homeobox 2B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347823 D RGD:9068941 20220505 RGD DNA:hypermethylation: : (human) PMID:22552777|REF_RGD_ID:152025258
12480910 Trappc5 trafficking protein particle complex subunit 5 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1344244 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532
12480910 Trappc5 trafficking protein particle complex subunit 5 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1344244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532
12480921 Riiad1 regulatory subunit of type II PKA R-subunit domain containing 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:2302530 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12480921 Riiad1 regulatory subunit of type II PKA R-subunit domain containing 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:2302530 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12480921 Riiad1 regulatory subunit of type II PKA R-subunit domain containing 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:2302530 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12480921 Riiad1 regulatory subunit of type II PKA R-subunit domain containing 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:2302530 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12480921 Riiad1 regulatory subunit of type II PKA R-subunit domain containing 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:2302530 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12480921 Riiad1 regulatory subunit of type II PKA R-subunit domain containing 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:2302530 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12480928 Ctdnep1 CTD nuclear envelope phosphatase 1 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1320917 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12480928 Ctdnep1 CTD nuclear envelope phosphatase 1 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1320917 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532
12480928 Ctdnep1 CTD nuclear envelope phosphatase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320917 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12480928 Ctdnep1 CTD nuclear envelope phosphatase 1 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1320917 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12480928 Ctdnep1 CTD nuclear envelope phosphatase 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1320917 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532
12480928 Ctdnep1 CTD nuclear envelope phosphatase 1 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1320917 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532
12480928 Ctdnep1 CTD nuclear envelope phosphatase 1 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1320917 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:0080014 chromosomal disease ISO RGD:1344340 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23502782
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:0081304 high-grade astrocytoma with piloid features ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High-grade astrocytoma with piloid features PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32155570
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:10041 dysplastic nevus syndrome ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B-K MOLE SYNDROME PMID:24686846|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30451293|PMID:30586141|PMID:34193977|PMID:36876055|PMID:37140166
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:1037 lymphoid leukemia ISO RGD:1344340 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23502782|PMID:24292274
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1344340 D RGD:9068941 20220218 RGD PMID:18425352|REF_RGD_ID:151356939
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1344340 D RGD:9068941 20220218 RGD DNA:SNP: : rs10244817 (human) PMID:19285750|REF_RGD_ID:151356947
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1344340 D RGD:9068941 20220218 RGD DNA:SNP: :p.V326A (rs75932146) (human) PMID:32514122|REF_RGD_ID:151356948
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1344340 D RGD:9068941 20220218 RGD DNA:SNP: :rs116895242 (human) PMID:27459707|REF_RGD_ID:151356949
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:24686846|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30451293|PMID:30586141|PMID:34193977|PMID:37140166
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, MALIGNANT PMID:24686846|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30451293|PMID:30586141|PMID:34193977|PMID:36876055|PMID:37140166
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:1949 cholecystitis ISO RGD:1344340 D RGD:9068941 20220218 RGD mRNA:decreased expression:gall bladder PMID:28643740|REF_RGD_ID:151356941
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1344340 D RGD:9068941 20220218 RGD DNA:SNP: :rs116895242 (human) PMID:27459707|REF_RGD_ID:151356949
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30523342
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma, somatic PMID:28492532
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32191290|PMID:34193977
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1344340 D RGD:9068941 20220602 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNP: :rs7784168(human) PMID:23907815|REF_RGD_ID:152975963
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:7240710 20231004 OMIM
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29693246|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:32155570|PMID:33119245|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 5 | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32907878|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32907878|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:34193977|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 5 | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:34193977|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 5 | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 6 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:36539277|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:36539277|PMID:37140166|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous Malignant Melanoma, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 5 | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27365461|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30556179|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32033110|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27365461|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30556179|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32033110|PMID:32155570|PMID:32191290|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33525650|PMID:33782098|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27365461|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30556179|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32033110|PMID:32155570|PMID:32191290|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33525650|PMID:33782098|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27365461|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30556179|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32033110|PMID:32155570|PMID:32191290|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33525650|PMID:33782098|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:24686846|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30451293|PMID:30586141|PMID:34193977|PMID:37140166
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYSPLASTIC NEVUS SYNDROME, HEREDITARY PMID:24686846|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30451293|PMID:30586141|PMID:34193977|PMID:36876055|PMID:37140166
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:9000987 Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts 3 ISO RGD:1344340 D RGD:7240710 20231004 OMIM
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:9000987 Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts 3 ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 3 PMID:27013236|PMID:28492532
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:9001272 Hoyeraal Hreidarsson Syndrome ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth retardation prenatal with progressive pancytopenia and cerebellar hypoplasia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:32155570
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1344340 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24686849
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:9004814 Chromosome Aberrations ISO RGD:1344340 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23502782
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:9005799 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 8 ISO RGD:1344340 D RGD:7240710 20231004 OMIM
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:9005799 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 8 ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 8 PMID:35420632
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:26365187|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28853721|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:31919090|PMID:32155570|PMID:32907878|PMID:33216348|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:26365187|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28853721|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:31919090|PMID:32155570|PMID:32907878|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:34193977|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27365461|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30556179|PMID:30586141|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32033110|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27365461|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30556179|PMID:30586141|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32033110|PMID:32155570|PMID:32191290|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33525650|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27329137|PMID:27365461|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30556179|PMID:30586141|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32033110|PMID:32155570|PMID:32191290|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33525650|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344340 D RGD:9068941 20220218 RGD DNA:SNP: :rs116895242 (human) PMID:27459707|REF_RGD_ID:151356949
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344340 D RGD:9068941 20220218 RGD DNA:SNP: :rs2975843 (human) PMID:32586834|REF_RGD_ID:151356943
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1344340 D RGD:9068941 20220218 RGD mRNA:increased expression:colorectum PMID:25194444|REF_RGD_ID:151356940
12480968 Snf8 SNF8 subunit of ESCRT-II gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:1604833 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricho-dento-osseous syndrome PMID:25741868
12480968 Snf8 SNF8 subunit of ESCRT-II gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1604833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon
12480980 Dnajc24 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C24 gene DOID:0070532 aniridia 1 ISO RGD:1350551 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aniridia 1 PMID:10737978|PMID:11284764|PMID:15150775|PMID:17630404|PMID:24138039|PMID:26661695|PMID:27124303|PMID:28231309|PMID:28492532
12480980 Dnajc24 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C24 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12480980 Dnajc24 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C24 gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1350551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia
12480980 Dnajc24 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C24 gene DOID:3764 Denys-Drash syndrome ISO RGD:1350551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Drash syndrome PMID:15150775|PMID:17630404|PMID:24138039|PMID:26661695|PMID:27124303|PMID:28492532
12480980 Dnajc24 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C24 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12480989 Tbx3 T-box transcription factor 3 gene DOID:0060614 ulnar-mammary syndrome ISO RGD:1345948 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12480989 Tbx3 T-box transcription factor 3 gene DOID:0060614 ulnar-mammary syndrome ISO RGD:1345948 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TBX3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Ulnar-mammary syndrome PMID:12116211|PMID:12668170|PMID:16530712|PMID:16896345|PMID:17576681|PMID:1993809|PMID:19938096|PMID:25741868|PMID:28145909|PMID:28492532|PMID:30654152|PMID:31669645|PMID:9207801|PMID:9536098
12480989 Tbx3 T-box transcription factor 3 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1345948 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:27553355|REF_RGD_ID:151361120
12480989 Tbx3 T-box transcription factor 3 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1345948 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17031801|REF_RGD_ID:2300329
12480989 Tbx3 T-box transcription factor 3 gene DOID:50 thyroid gland disease ISO RGD:1345948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23397585
12480989 Tbx3 T-box transcription factor 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735203 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19341743|REF_RGD_ID:5132891
12480989 Tbx3 T-box transcription factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345948 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12005433|PMID:25741868|PMID:28145909|PMID:28492532
12480989 Tbx3 T-box transcription factor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1557562 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:33577921|REF_RGD_ID:151361112
12480989 Tbx3 T-box transcription factor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1345948 D RGD:9068941 20220224 RGD human cells in mouse model PMID:22811581|PMID:26922018|REF_RGD_ID:151361123|REF_RGD_ID:151361132
12480989 Tbx3 T-box transcription factor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1345948 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:30578408|REF_RGD_ID:151361122
12480989 Tbx3 T-box transcription factor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1345948 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:29295731|REF_RGD_ID:151361114
12480989 Tbx3 T-box transcription factor 3 gene DOID:7566 eccrine porocarcinoma ISO RGD:1345948 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Eccrine porocarcinoma
12480989 Tbx3 T-box transcription factor 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1345948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
12480989 Tbx3 T-box transcription factor 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1345948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167
12480989 Tbx3 T-box transcription factor 3 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1345948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9207801
12480989 Tbx3 T-box transcription factor 3 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1345948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354
12480989 Tbx3 T-box transcription factor 3 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities susceptibility ISO RGD:1345948 D RGD:9068941 20200609 RGD Ulnar-Mammary Syndrome, OMIM:181450;DNA:deletions, missense mutations, frameshift mutations: :multiple PMID:10330342|REF_RGD_ID:1601419
12480989 Tbx3 T-box transcription factor 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1345948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21098263
12480989 Tbx3 T-box transcription factor 3 gene DOID:9009007 Tooth Abnormalities ISO RGD:1345948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9207801
12480989 Tbx3 T-box transcription factor 3 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1345948 D RGD:9068941 20220224 RGD mRNA,protein:increased expression:colorectum (human) PMID:25628943|REF_RGD_ID:151361126
12480989 Tbx3 T-box transcription factor 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1345948 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:25741868|PMID:28492532
12481005 Prdm15 PR/SET domain 15 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1320736 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935
12481005 Prdm15 PR/SET domain 15 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1320736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532
12481005 Prdm15 PR/SET domain 15 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1320736 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935
12481005 Prdm15 PR/SET domain 15 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12481005 Prdm15 PR/SET domain 15 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1320736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532
12481005 Prdm15 PR/SET domain 15 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1320736 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12481033 OPRD1 opioid receptor delta 1 gene DOID:11206 opioid abuse susceptibility ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240307 RGD mRNA:altered expression:testis, omentum (human) PMID:37660978|REF_RGD_ID:402463943
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:SNP,haplotype:intron 1 (rs2298896|rs421300), multiple GCAAT (human) PMID:17622222|REF_RGD_ID:401976552
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2415332
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:SNP:CDS: rs569356 (human) PMID:37146669|REF_RGD_ID:401976452
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:11206 opioid abuse ISO RGD:11036 D RGD:9068941 20231111 RGD mRNA:increased expression:ventral striatum PMID:30059705|REF_RGD_ID:401900306
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:11206 opioid abuse treatment ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:SNP:CDS: rs569356|rs678849 (human) PMID:37146669|REF_RGD_ID:401976452
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:11206 opioid abuse treatment ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240309 RGD associated with females, buprenorphine;DNA:SNP:intron (rs581111|rs529520) (human) PMID:24126707|REF_RGD_ID:402463962
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:3233 D RGD:9068941 20240222 RGD PMID:7501658|REF_RGD_ID:401976439
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:3233 D RGD:9068941 20240222 RGD associated with stress-related disorder; mRNA:decreased expression:dorsal striatum (rat) PMID:28511993|REF_RGD_ID:401976432
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240314 RGD DNA:SNPs, haplotype:intron 1:multiple (human) PMID:24533225|REF_RGD_ID:402525443
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2415332
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:2559 opiate dependence ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:SNP, haplotype: (rs678849|rs2236857|rs2236855|rs760589) (human) PMID:28632076|REF_RGD_ID:401976541
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:2559 opiate dependence ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:SNP,haplotype:multiple (multiple)(human) PMID:17622222|REF_RGD_ID:401976552
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:2559 opiate dependence ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240307 RGD DNA:SNP:intron (rs10753331, rs581111) (human) PMID:22795689|REF_RGD_ID:401976559
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:2559 opiate dependence ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240314 RGD DNA:SNPs, haplotype:intron 1:multiple (human) PMID:24533225|REF_RGD_ID:402525443
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:2559 opiate dependence susceptibility ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20231021 RGD DNA:SNP: :rs1042114 (human) PMID:28656735|REF_RGD_ID:401850580
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:2559 opiate dependence susceptibility ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20231207 RGD DNA:SNP: :rs2236861(human) PMID:24086514|REF_RGD_ID:401901242
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:2559 opiate dependence treatment ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240307 RGD associated with methadone treatment;DNA:SNP:intron (rs204076) (human) PMID:37531661|REF_RGD_ID:401977581
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:2559 opiate dependence treatment ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240314 RGD associated with African American;DNA:SNP:intron (rs678849) (human) PMID:23612435|REF_RGD_ID:402463973
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:2559 opiate dependence treatment ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240314 RGD associated with neonatal abstinence syndrome in offspring;DNA:SNP:intron (rs204076) (human) PMID:26233486|REF_RGD_ID:11079504
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17622222|PMID:20098672
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3233 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12798419|PMID:15076225|REF_RGD_ID:2316587|REF_RGD_ID:9831425
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:3233 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10900218|REF_RGD_ID:2316592
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:3233 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12710986|REF_RGD_ID:2316589
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:9001131 stress-related disorder ISO RGD:3233 D RGD:9068941 20240222 RGD mRNA:increased expression:dorsal striatum (rat) PMID:28511993|REF_RGD_ID:401976432
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:9001131 stress-related disorder ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240307 RGD associated with heroin dependence;DNA:SNP:intron (rs2236857) (human) PMID:30171993|REF_RGD_ID:401977579
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:3233 D RGD:9068941 20231130 RGD mRNA:increased expression:hypothalamus PMID:21377399|REF_RGD_ID:401901086
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:3233 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9808678|REF_RGD_ID:9831410
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:9005111 morphine withdrawal syndrome ISO RGD:3233 D RGD:9068941 20240404 RGD PMID:12814374|REF_RGD_ID:405101374
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:9005950 Orthostatic Hypotension ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2981652
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3233 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12136724|REF_RGD_ID:2316590
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:SNP,haplotype:intron 1 (rs2298896|rs421300), multiple GCAAT (human) PMID:17622222|REF_RGD_ID:401976552
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240307 RGD DNA:SNP:intron,cds (rs678849,rs2234918) (human) PMID:22795689|REF_RGD_ID:401976559
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240314 RGD DNA:SNPs, haplotype:intron 1 (rs2298896|rs421300) (human) PMID:24533225|REF_RGD_ID:402525443
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:9975 cocaine dependence susceptibility ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240309 RGD associated with alcohol use disorder; DNA:SNP:intron (rs678849) (human) PMID:27449273|REF_RGD_ID:402463960
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:9975 cocaine dependence treatment ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240307 RGD associated with opiate dependence;DNA:SNP:intron (rs678849) (human) PMID:33953123|REF_RGD_ID:402463937
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:SNP, haplotype:intron 1 (multiple) (human) PMID:22500942|REF_RGD_ID:401976535
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:SNP, haplotype:multiple (multiple) (human) PMID:34031368|REF_RGD_ID:401976533
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240307 RGD associated with stress-related disorder;DNA:SNP:coding synonymous,intron (rs2234918, rs2236857) (human) PMID:30171993|REF_RGD_ID:401977579
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:9976 heroin dependence onset ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20231012 RGD DNA:SNP: :rs508448 (human) PMID:28692418|REF_RGD_ID:401831045
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:9976 heroin dependence treatment ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240224 RGD DNA:SNP:CDS:intron 1 (rs204047|rs797397) (human) PMID:31907389|REF_RGD_ID:401976443
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:9976 heroin dependence treatment ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240302 RGD associated with methadone treatment;DNA:SNP:intron (rs529520) (human) PMID:29173032|REF_RGD_ID:401976557
12481040 Oxsr1 oxidative stress responsive kinase 1 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1351310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532
12481040 Oxsr1 oxidative stress responsive kinase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1351310 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22949526
12481040 Oxsr1 oxidative stress responsive kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351310 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12481040 Oxsr1 oxidative stress responsive kinase 1 gene DOID:9001436 Immunodeficiency 68 ISO RGD:1351310 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PYOGENIC BACTERIAL INFECTIONS, RECURRENT, DUE TO MYD88 DEFICIENCY PMID:28492532
12481040 Oxsr1 oxidative stress responsive kinase 1 gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:1351310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532
12481062 Pcdh20 protocadherin 20 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1314837 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome
12481069 Ermap erythroblast membrane associated protein (Scianna blood group) gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1320643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12481069 Ermap erythroblast membrane associated protein (Scianna blood group) gene DOID:1098 hemolytic disease of the fetus ISO RGD:1320643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radin blood group PMID:12393480
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17957542|REF_RGD_ID:7207211
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:0080958 primary hypoalphalipoproteinemia 2 ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Apolipoprotein A-I deficiency PMID:2506176|PMID:6800349
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:0111370 apolipoprotein C-III deficiency ISO RGD:737569 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:0111370 apolipoprotein C-III deficiency ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Apolipoprotein c-III deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hyperalphalipoproteinemia 2 PMID:11060345|PMID:19074352|PMID:20097930|PMID:2022742|PMID:23701270|PMID:24941081|PMID:24941082|PMID:25225788|PMID:25741868|PMID:25962519|PMID:27114411|PMID:28406212|PMID:28492532|PMID:28825717|PMID:29237685|PMID:30255797|PMID:32041611|PMID:34548093|PMID:36876364
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11959336|REF_RGD_ID:1578441
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: aqueous humor: PMID:23860758|REF_RGD_ID:10054092
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:11266 Hantavirus hemorrhagic fever with renal syndrome disease_progression ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20797315|REF_RGD_ID:7207210
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia treatment ISO RGD:10179 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23542898|REF_RGD_ID:10054091
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:8366982|REF_RGD_ID:2313970
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16544732
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:2136 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17201892|REF_RGD_ID:10054045
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:10179 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15863838|REF_RGD_ID:1601225
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype, snp:3' utr:g.3175G>C (human) PMID:9062353|REF_RGD_ID:5685674
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia no_association ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype, snp:3' utr:g.3175G>C (human) PMID:9812922|REF_RGD_ID:5685676
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2136 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8429259|REF_RGD_ID:1599190
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus; PMID:19424489|REF_RGD_ID:10054096
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20220908 RGD PMID:28715644|REF_RGD_ID:153350084
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22160518|REF_RGD_ID:7207220
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:2972 renal artery obstruction ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21613792|REF_RGD_ID:7207208
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:3145 hyperlipoproteinemia type III ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2879788|REF_RGD_ID:1578447
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097064
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14709372|REF_RGD_ID:1578443
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-482C>T, in women without Diabetes Mellitus, Type 2 (MeSH:D003924) PMID:15059615|REF_RGD_ID:1626412
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20220901 RGD protein:decreased expression:serum PMID:21267442|REF_RGD_ID:153344621
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20220908 RGD PMID:27002935|REF_RGD_ID:153350083
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20220901 RGD protein:altered glycosylation:: PMID:19322776|REF_RGD_ID:153344619
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma treatment ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20220908 RGD PMID:26996551|REF_RGD_ID:11561502
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, susceptibility to
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10428310|REF_RGD_ID:1578442
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20220908 RGD associated with hepatitis B; PMID:31211449|REF_RGD_ID:153350082
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20220901 RGD associated with Chronic Hepatitis B;DNA:SNP: :rs2854116(human) PMID:27547913|REF_RGD_ID:153344620
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent PMID:8139482|REF_RGD_ID:2313968
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: : PMID:10822722|REF_RGD_ID:7207212
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21297177|REF_RGD_ID:7207209
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21829457|REF_RGD_ID:7207207
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:2136 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8429259|REF_RGD_ID:1599190
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:8947 diabetic retinopathy severity ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15642486|REF_RGD_ID:2306768
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary heart disease PMID:11060345|PMID:19074352|PMID:20097930|PMID:23701270|PMID:24941081|PMID:24941082|PMID:25225788|PMID:25741868|PMID:25962519|PMID:27114411|PMID:28406212|PMID:28492532|PMID:28825717|PMID:29237685|PMID:30255797|PMID:32041611|PMID:34548093|PMID:36876364
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9000528 Coronary Disease no_association ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-482C>T PMID:16321685|REF_RGD_ID:1601224
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:17654446|REF_RGD_ID:2306754
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2879788|REF_RGD_ID:1578447
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism:promoter:-455T>C PMID:16813599|REF_RGD_ID:2306755
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9004968 Yin Deficiency ISO RGD:2136 D RGD:9068941 20220908 RGD protein:decreased expression:serum PMID:27843478|REF_RGD_ID:153350089
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19180532
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21055120
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16030523
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7705829|REF_RGD_ID:1578444
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia susceptibility ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent or Coronary Disease;DNA:polymorphism PMID:15715433|REF_RGD_ID:2306767
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:16298371|REF_RGD_ID:2306766
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome susceptibility ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-482C>T, -455T>C PMID:17416293|REF_RGD_ID:1601223
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2022742
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance susceptibility ISO RGD:10179 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15734841|REF_RGD_ID:1601226
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:2136 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15007394|REF_RGD_ID:1580750
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20220901 RGD PMID:31502404|REF_RGD_ID:153344612
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:2352345|REF_RGD_ID:2313973
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:2136 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21670290|REF_RGD_ID:7207205
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1579407|REF_RGD_ID:2313972
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :multiple PMID:16505251|REF_RGD_ID:2306765
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:9002300|REF_RGD_ID:1601191
12481094 Tspan8 tetraspanin 8 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:736010 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658
12481094 Tspan8 tetraspanin 8 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:736010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma
12481094 Tspan8 tetraspanin 8 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:736010 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal
12481094 Tspan8 tetraspanin 8 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736010 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12481094 Tspan8 tetraspanin 8 gene DOID:9006474 Arterial Occlusive Diseases ISO RGD:736010 D RGD:9068941 20230831 RGD mRNA:decreased expression:leg blood vessel (human) PMID:22721676|REF_RGD_ID:401793723
12481105 Ncaph2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:0050713 COX deficiency, infantile mitochondrial myopathy ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency PMID:10545952|PMID:11673586|PMID:12020273|PMID:14970747|PMID:14994243|PMID:15210538|PMID:16326995|PMID:16765077|PMID:18924171|PMID:19879173|PMID:23407777|PMID:23643385|PMID:23719228|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29193756|PMID:29351582|PMID:31589614|PMID:31623504|PMID:32668698|PMID:33098801|PMID:34426522|PMID:34691145
12481105 Ncaph2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310
12481105 Ncaph2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835
12481105 Ncaph2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:0070491 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 1 PMID:23643385|PMID:25741868|PMID:25959673|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654
12481105 Ncaph2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:0080119 mitochondrial DNA depletion syndrome 1 ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 PMID:23643385|PMID:25741868|PMID:28492532
12481105 Ncaph2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION PMID:23643385|PMID:25741868|PMID:28492532
12481105 Ncaph2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12481105 Ncaph2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:0080357 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 2 ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 1 | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 2 PMID:10545952|PMID:10749987|PMID:11673586|PMID:12020273|PMID:14970747|PMID:14994243|PMID:15210538|PMID:16326995|PMID:16765077|PMID:18804471|PMID:18924171|PMID:19353847|PMID:19879173|PMID:20159436|PMID:20445193|PMID:23345593|PMID:23407777|PMID:23643385|PMID:23719228|PMID:25058219|PMID:25097374|PMID:25741868|PMID:25959673|PMID:27290639|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28798025|PMID:29193756|PMID:29351582|PMID:30340907|PMID:30593977|PMID:31589614|PMID:31623504|PMID:31967322|PMID:32461654|PMID:32600061|PMID:32668698|PMID:33098801|PMID:33171185|PMID:34362006|PMID:34426522|PMID:34691145|PMID:34732400|PMID:34746378|PMID:35083221|PMID:35094435|PMID:36678915
12481105 Ncaph2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313
12481105 Ncaph2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:0110632 megaconial type congenital muscular dystrophy ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaconial type congenital muscular dystrophy PMID:21665002|PMID:28492532
12481105 Ncaph2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139
12481105 Ncaph2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12481105 Ncaph2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:10545952|PMID:11673586|PMID:12020273|PMID:14970747|PMID:15210538|PMID:16326995|PMID:16765077|PMID:23643385|PMID:23719228|PMID:25741868|PMID:28492532
12481105 Ncaph2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10545952|PMID:15210538|PMID:19879173|PMID:20159436|PMID:25741868|PMID:28492532
12481105 Ncaph2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:10545952|PMID:11673586|PMID:12020273|PMID:14970747|PMID:14994243|PMID:15210538|PMID:16326995|PMID:16765077|PMID:18924171|PMID:19879173|PMID:23407777|PMID:23643385|PMID:23719228|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29193756|PMID:29351582|PMID:31589614|PMID:31623504|PMID:32668698|PMID:33098801|PMID:34426522|PMID:34691145
12481105 Ncaph2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex IV deficiency PMID:23643385|PMID:25741868|PMID:28492532
12481105 Ncaph2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23643385|PMID:25741868|PMID:25959673|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654
12481105 Ncaph2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:9001263 Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, MNGIE Type ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION PMID:23643385|PMID:25741868|PMID:28492532
12481105 Ncaph2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:9004853 Myopia 6 ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia 6 | ClinVar Annotator: match by term: Myopia, susceptibility to PMID:10545952|PMID:10749987|PMID:11673586|PMID:12020273|PMID:14970747|PMID:14994243|PMID:15210538|PMID:16326995|PMID:16765077|PMID:18924171|PMID:19879173|PMID:23407777|PMID:23643385|PMID:23719228|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:25959673|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28798025|PMID:29193756|PMID:29351582|PMID:31589614|PMID:31623504|PMID:32461654|PMID:32668698|PMID:33098801|PMID:33171185|PMID:34426522|PMID:34691145
12481159 Tnip1 TNFAIP3 interacting protein 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1319697 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12481159 Tnip1 TNFAIP3 interacting protein 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1319697 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097067
12481159 Tnip1 TNFAIP3 interacting protein 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1319697 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24453940
12481159 Tnip1 TNFAIP3 interacting protein 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1319697 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868
12481159 Tnip1 TNFAIP3 interacting protein 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1319697 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21750679
12481159 Tnip1 TNFAIP3 interacting protein 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1319697 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19169254|PMID:20953190
12481159 Tnip1 TNFAIP3 interacting protein 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319697 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12481159 Tnip1 TNFAIP3 interacting protein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1319697 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037
12481159 Tnip1 TNFAIP3 interacting protein 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1319697 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838193|PMID:19838195
12481193 Fxr2 FMR1 autosomal homolog 2 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1315950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12481193 Fxr2 FMR1 autosomal homolog 2 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1315950 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532
12481193 Fxr2 FMR1 autosomal homolog 2 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1315950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12481193 Fxr2 FMR1 autosomal homolog 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1315950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532
12481193 Fxr2 FMR1 autosomal homolog 2 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1315950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532
12481214 Eif3i eukaryotic translation initiation factor 3 subunit I gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1350072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24056964
12481214 Eif3i eukaryotic translation initiation factor 3 subunit I gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1350072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11830523|PMID:24056964
12481229 Prr16 proline rich 16 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1602486 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12481229 Prr16 proline rich 16 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602486 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12481229 Prr16 proline rich 16 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1602486 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12481234 Cpeb1 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 1 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:1310421 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mesentary PMID:26627607|REF_RGD_ID:11528851
12481234 Cpeb1 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 1 gene DOID:10762 portal hypertension treatment ISO RGD:1321315 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26627607|REF_RGD_ID:11528851
12481234 Cpeb1 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1310421 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:26627607|REF_RGD_ID:11528851
12481234 Cpeb1 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1321314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12481234 Cpeb1 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1321314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12481234 Cpeb1 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 1 gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:1310421 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23360795|REF_RGD_ID:9685152
12481234 Cpeb1 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1321314 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic; protein:increased expression:liver PMID:26627607|REF_RGD_ID:11528851
12481234 Cpeb1 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 1 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1321314 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20062064
12481234 Cpeb1 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12481260 Cnga4 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 4 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1603715 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12481270 Angel1 angel homolog 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12481283 Zbed1 zinc finger BED-type containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348579 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12481283 Zbed1 zinc finger BED-type containing 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1348579 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135
12481328 Dennd1b DENN domain containing 1B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318210 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12481328 Dennd1b DENN domain containing 1B gene DOID:0110358 retinitis pigmentosa 12 ISO RGD:1318210 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 12 PMID:10508521|PMID:17964524|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:25412400|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521
12481328 Dennd1b DENN domain containing 1B gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1318210 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21399635
12481328 Dennd1b DENN domain containing 1B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1318210 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12481328 Dennd1b DENN domain containing 1B gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1318210 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21102463
12481328 Dennd1b DENN domain containing 1B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318210 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12481392 Samm50 SAMM50 sorting and assembly machinery component gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1604035 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : PMID:26740948|REF_RGD_ID:13463463
12481392 Samm50 SAMM50 sorting and assembly machinery component gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1604035 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12481392 Samm50 SAMM50 sorting and assembly machinery component gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604035 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12481411 Spag17 sperm associated antigen 17 gene DOID:0080804 cranioectodermal dysplasia 2 ISO RGD:1601710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia 2
12481411 Spag17 sperm associated antigen 17 gene DOID:0112337 spermatogenic failure 55 ISO RGD:1601710 D RGD:7240710 20210707 OMIM
12481411 Spag17 sperm associated antigen 17 gene DOID:0112337 spermatogenic failure 55 ISO RGD:1601710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 55 PMID:28548327
12481411 Spag17 sperm associated antigen 17 gene DOID:9007303 Idiopathic Short Stature, Autosomal ISO RGD:1601710 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:enhancer:C>G (rs17038182) (human) PMID:19893584|REF_RGD_ID:11535959
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:0050601 ADULT syndrome ISO RGD:1604844 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:0050601 ADULT syndrome ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADULT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome PMID:11462173|PMID:11528512|PMID:11929852|PMID:16114047|PMID:16724007|PMID:16740912|PMID:17041931|PMID:17224651|PMID:17431922|PMID:17576681|PMID:18603493|PMID:18626511|PMID:19530185|PMID:19781362|PMID:20543567|PMID:21204238|PMID:24309930|PMID:25741868|PMID:27469932|PMID:28492532|PMID:34308104|PMID:8456838|PMID:8737655|PMID:9443880|PMID:9536098
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:0060330 Rapp-Hodgkin syndrome ISO RGD:1604844 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:0060330 Rapp-Hodgkin syndrome ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia, anhidrotic, with cleft lip/palate PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:10886756|PMID:11462173|PMID:12525544|PMID:12766194|PMID:12939657|PMID:15200513|PMID:15983386|PMID:16740912|PMID:17576681|PMID:17609671|PMID:18326838|PMID:18626511|PMID:18792980|PMID:19239083|PMID:19353588|PMID:19903181|PMID:20543567|PMID:21078104|PMID:21652629|PMID:22607287|PMID:23355676|PMID:23431748|PMID:23463580|PMID:23775923|PMID:24309930|PMID:25741868|PMID:28293528|PMID:28492532|PMID:29620206|PMID:29956718|PMID:9536098
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:0060782 EEC syndrome ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectrodactyly, Ectodermal Dysplasia, Clefting Syndrome PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:11462173|PMID:12161593|PMID:12445213|PMID:12525544|PMID:12939657|PMID:16691622|PMID:16740912|PMID:17041931|PMID:17431922|PMID:17576681|PMID:18326838|PMID:18626511|PMID:18792980|PMID:19353588|PMID:19663851|PMID:19903181|PMID:20180707|PMID:20543567|PMID:21078104|PMID:21204238|PMID:21211247|PMID:21652629|PMID:22607287|PMID:23355676|PMID:23431748|PMID:23463580|PMID:23775923|PMID:24309930|PMID:24734328|PMID:25741868|PMID:26380986|PMID:26882220|PMID:27028492|PMID:27798044|PMID:28293528|PMID:28492532|PMID:29130604|PMID:29620206|PMID:31050217|PMID:8737655|PMID:9443880|PMID:9536098
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:0060783 ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip-palate syndrome 3 ISO RGD:1604844 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:0060783 ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip-palate syndrome 3 ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EEC SYNDROME 3 | ClinVar Annotator: match by term: Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip-palate syndrome 3 | ClinVar Annotator: match by term: Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3 PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:10936828|PMID:11462173|PMID:12161593|PMID:12445213|PMID:12525544|PMID:12838557|PMID:12939657|PMID:16691622|PMID:16740912|PMID:17041931|PMID:17431922|PMID:17576681|PMID:18326838|PMID:18626511|PMID:18792980|PMID:19353588|PMID:19663851|PMID:19903181|PMID:20180707|PMID:20543567|PMID:21078104|PMID:21204238|PMID:21211247|PMID:21652629|PMID:22607287|PMID:23355676|PMID:23431748|PMID:23463580|PMID:23775923|PMID:24309930|PMID:24734328|PMID:25741868|PMID:25983622|PMID:26380986|PMID:26882220|PMID:27028492|PMID:27798044|PMID:28293528|PMID:28492532|PMID:29130604|PMID:29620206|PMID:30655312|PMID:31050217|PMID:8737655|PMID:9028452|PMID:9443880|PMID:9536098
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:0070183 spermatogenic failure 5 ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with spermatogenesis disorder PMID:25741868
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, insertion, SNPs: :multiple PMID:23284286|REF_RGD_ID:11568641
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:0080174 bladder exstrophy ISO RGD:736710 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:600057
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:0080401 orofacial cleft 8 ISO RGD:1604844 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:0080401 orofacial cleft 8 ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft 8 PMID:16740912|PMID:17576681|PMID:24309930|PMID:25741868|PMID:27798044|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:9536098
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:0090020 split hand-foot malformation ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:0090023 split hand-foot malformation 4 ISO RGD:1604844 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:0090023 split hand-foot malformation 4 ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 4 | ClinVar Annotator: match by term: Split-hand/foot malformation 4 PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:12161593|PMID:12525544|PMID:15736220|PMID:16740912|PMID:17224651|PMID:17576681|PMID:18626511|PMID:18792980|PMID:20543567|PMID:21078104|PMID:21211247|PMID:21652629|PMID:23355676|PMID:23463580|PMID:24309930|PMID:25741868|PMID:28293528|PMID:28492532|PMID:29620206|PMID:31050217|PMID:3366140|PMID:34008892|PMID:9536098
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:0090119 ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome ISO RGD:1604844 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:0090119 ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ankyloblepharon-ectodermal defects, cleft lip/palate | ClinVar Annotator: match by term: Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome PMID:10886756|PMID:11159940|PMID:15200513|PMID:16740912|PMID:17576681|PMID:19239083|PMID:19353588|PMID:19793345|PMID:21615690|PMID:24309930|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:9774969
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383|PMID:28492532
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19690775|REF_RGD_ID:2315430
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:11514 fissured tongue ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Furrowed tongue PMID:25741868
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:SNP:intron:rs12696594 (human) PMID:29193083|REF_RGD_ID:153297750
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21527555
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26098869
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.K193E (577A>G) (human) PMID:22574117|REF_RGD_ID:11568633
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20230613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18955789|REF_RGD_ID:2315431
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20871597
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23271742
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:3168 squamous cell neoplasm ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23271742
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:3463 breast disease ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11462173
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24880342
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868|PMID:30924587|PMID:35801529|PMID:36856110
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:11462173|PMID:12161593|PMID:12445213|PMID:12525544|PMID:19353588|PMID:20180707|PMID:21652629|PMID:23355676|PMID:24734328|PMID:25741868|PMID:26882220|PMID:27028492|PMID:28492532|PMID:29130604
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11462173
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:8534 gastroesophageal reflux disease ISO RGD:736710 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:109350
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prostate gland PMID:17189982|REF_RGD_ID:2315434
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:736710 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22581815
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:736710 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prostate gland PMID:17982114|REF_RGD_ID:2315433
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16804722|REF_RGD_ID:2315435
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9000067 Congenital Foot Deformities ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11462173
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15875781
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9001890 Auditory Neuropathy ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9001946 Skin Abnormalities ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10227294
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:736710 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25739959
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prostate gland PMID:17189982|REF_RGD_ID:2315434
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736710 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22581815
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736710 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland PMID:17982114|REF_RGD_ID:2315433
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9002385 Limb-Mammary Syndrome ISO RGD:1604844 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9002385 Limb-Mammary Syndrome ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-mammary syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Mammary hypoplasia, ectrodactyly, and other hand/foot anomalies PMID:11462173|PMID:16740912|PMID:17576681|PMID:18627043|PMID:24309930|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32067224|PMID:9536098|PMID:9774969
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21266360
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:alternative form (human) PMID:17998283|REF_RGD_ID:2315432
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9004321 Corneal Injuries ISO RGD:736710 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12167247|REF_RGD_ID:11568649
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9004371 Ankyloblepharon Filiforme Adnatum ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ankyloblepharon filiforme congenitum PMID:25741868
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms disease_progression ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19402389|REF_RGD_ID:2315436
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9004795 Congenital Hand Deformities ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11462173
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20871597|PMID:21725308
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620863 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:20041964|REF_RGD_ID:11568648
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10227294
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:exon:p.R204Q (c.611G>A), p.R227Q (c.680G>A), p.S271T (c.812G>C) (human) PMID:20410354|REF_RGD_ID:11568637
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9006424 Cleft Lip with or without Cleft Palate, Nonsyndromic, 8 ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft lip with or without cleft palate, nonsyndromic, 8 PMID:16740912|PMID:17576681|PMID:24309930|PMID:25741868|PMID:27798044|PMID:28492532|PMID:9536098
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9007274 Sweat Gland Neoplasms ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20740144
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9007285 Primary Ovarian Insufficiency 21 ISO RGD:1604844 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9007285 Primary Ovarian Insufficiency 21 ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20230627 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 21 PMID:25741868|PMID:30924587|PMID:35801529|PMID:36856110
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22011395
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466819
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15875781
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10227294
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736710 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25739959
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft Lip +/- Cleft Palate, Autosomal Dominant
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:25741868
12481502 Exo5 exonuclease 5 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1601975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12481522 Fbxl16 F-box and leucine rich repeat protein 16 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1319294 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062
12481522 Fbxl16 F-box and leucine rich repeat protein 16 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1319294 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532
12481522 Fbxl16 F-box and leucine rich repeat protein 16 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319294 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12481522 Fbxl16 F-box and leucine rich repeat protein 16 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1319294 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20231207 RGD protein,mRNA:increased expression:small intestine (mouse) PMID:12615699|REF_RGD_ID:8657097
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33171190
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21325069
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle, liver PMID:19323616|REF_RGD_ID:4890033
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :3435C>T (human) PMID:16107775|REF_RGD_ID:2312343
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:0060750 familial temporal lobe epilepsy 3 ISO RGD:730823 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MDR1 POLYMORPHISM PMID:10716719|PMID:11502320|PMID:12686700|PMID:15452305|PMID:15452306|PMID:15805193|PMID:17185560|PMID:22296372|PMID:25741868
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:22112382|REF_RGD_ID:11040992
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:0080797 nasal type extranodal NK/T-cell lymphoma severity ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD Nasal Type;protein:increased expression:nasal cavity (human) PMID:18756548|REF_RGD_ID:8657087
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:0110893 inflammatory bowel disease 13 ISO RGD:730823 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:0110893 inflammatory bowel disease 13 ISO RGD:730823 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 13 PMID:14610718|PMID:16434479|PMID:25741868|PMID:9820555
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25991605|REF_RGD_ID:13801010
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:10939 antisocial personality disorder susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20231207 RGD DNA:SNP::rs4728702 (human) PMID:25918995|REF_RGD_ID:401901197
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16844662
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24502637
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::2677G>T/A(rs2032582)(human) PMID:26922556|REF_RGD_ID:11574565
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD Audiogenic Seizures;mRNA:increased expression:cerebral cortex, midbrain (rat) PMID:12423380|REF_RGD_ID:8657333
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16950614|PMID:25007187
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201008 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:19331170|REF_RGD_ID:39457680
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:12365 malaria susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201008 RGD DNA:SNPs,haplotype: :rs2032582, rs1128503 (human) PMID:28422980|REF_RGD_ID:39457679
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:12365 malaria treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201008 RGD DNA:SNP: :c3435C>T(human) PMID:28934955|REF_RGD_ID:39456120
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:12365 malaria treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201008 RGD DNA:haplotype: :1236C>T, 2677G>T,3435C>T (human) PMID:17015054|REF_RGD_ID:39456123
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, haplotypes:exons:p.S893A/T, p.G412G, p.I1145I (human) PMID:22705826|REF_RGD_ID:8657073
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32387182
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:13548 secondary Parkinson disease ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26457621
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20558393
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22269388
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17015054
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23874772
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14706787
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19570321|PMID:8001500
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :3435C>T (human) PMID:12686700|REF_RGD_ID:1358366
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:1826 epilepsy treatment ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28303499|REF_RGD_ID:13524859
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:730823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:1849 cannabis dependence susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20231207 RGD DNA:SNP: :3435C>T (rs1045642) (human) PMID:19625010|REF_RGD_ID:401901192
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:2154 nephroblastoma disease_progression ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11888090|REF_RGD_ID:2315560
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19603017|REF_RGD_ID:2315556
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:2559 opiate dependence ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20231012 RGD DNA:SNP: :3435C>T (rs1045642) (human) PMID:24950410|REF_RGD_ID:401827941
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:2559 opiate dependence severity ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20240125 RGD DNA:SNP:: (rs9282564) PMID:27061230|REF_RGD_ID:401959589
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:2559 opiate dependence susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20231207 RGD DNA:SNPs::rs1045642, rs2032582(human) PMID:24086514|REF_RGD_ID:401901242
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:2559 opiate dependence treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20231207 RGD DNA:haplotype:: PMID:17178268|REF_RGD_ID:401901190
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, lymphocyte PMID:19484671|REF_RGD_ID:4890020
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:2917 cryoglobulinemia susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis C;DNA:SNP: :3435C>T(human) PMID:28453396|REF_RGD_ID:14700902
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201002 RGD DNA:SNP: :2677G>A (human) PMID:26067842|REF_RGD_ID:11098541
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:2987 familial Mediterranean fever no_association ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201002 RGD PMID:23408444|REF_RGD_ID:39456097
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:2987 familial Mediterranean fever susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201002 RGD DNA:SNP,haplotype:exon:3435C>T(human) PMID:24773260|REF_RGD_ID:39456095
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:2987 familial Mediterranean fever treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201002 RGD DNA:SNP: :3435C>T(human) PMID:17610314|REF_RGD_ID:39456094
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19879256|REF_RGD_ID:2315549
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21332314
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus (rat) PMID:15380564|REF_RGD_ID:1358367
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:12063362 D RGD:9068941 20240118 OMIA Multidrug resistance 1, ABCB1-related PMID:10803640|PMID:11692082|PMID:11939306|PMID:12559367|PMID:12774979|PMID:14627096|PMID:14765742|PMID:15289602|PMID:15305851|PMID:15932411|PMID:15975717|PMID:16327220|PMID:16343287|PMID:16594604|PMID:16984822|PMID:17199425|PMID:17644437|PMID:17803743|PMID:17877579|PMID:18299336|PMID:18557525|PMID:18605373|PMID:18795852|PMID:18922637|PMID:19152588|PMID:19171022|PMID:1917657|PMID:19733104|PMID:20043790|PMID:20391637|PMID:20655253|PMID:21113104|PMID:21488961|PMID:22039792|PMID:22329447|PMID:22362942|PMID:22735986|PMID:2345955|PMID:24302812|PMID:24332606|PMID:2475964|PMID:26153274|PMID:27387721|PMID:27525650|PMID:28061549|PMID:30020547|PMID:30139545|PMID:31113564|PMID:31555677|PMID:31685133|PMID:31711409|PMID:31743433|PMID:35017851|PMID:3592367|PMID:36037240|PMID:36326478|PMID:36786530|PMID:36924353|PMID:37475133|PMID:37582787|PMID:6368862|PMID:7768734|PMID:8647944
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12352921
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:3602 toxic encephalopathy susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:SNP: 3435T>C(human) PMID:17938643|REF_RGD_ID:11081146
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:730823 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung cancer PMID:10716719|PMID:11502320|PMID:12686700|PMID:15452305|PMID:15452306|PMID:15805193|PMID:17185560|PMID:22296372|PMID:25741868
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :2677G>T, 3435C>T(human) PMID:17534875|REF_RGD_ID:11080964
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12015757
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :3435C>T (human) PMID:12089380|REF_RGD_ID:2315559
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17177989|REF_RGD_ID:2315557
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:4481 allergic rhinitis severity ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:exon:c.1236C>T (human) PMID:24040855|REF_RGD_ID:8657076
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:730823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:brain, heart, kidney (rat) PMID:24472536|REF_RGD_ID:11041168
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease severity ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201002 RGD PMID:27334660|REF_RGD_ID:39456096
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201002 RGD DNA:SNPs: :4036A>G, 1236C>T (human) PMID:23133441|REF_RGD_ID:39456100
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25275603
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24502637
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:730823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16950614
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201008 RGD DNA:SNP: : rs10276036(human) PMID:24517233|REF_RGD_ID:11098698
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201008 RGD DNA:haplotype: :3435T>C((rs1045642), 2677T>G (rs2032582) (human) PMID:23372834|REF_RGD_ID:39456119
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25625052|REF_RGD_ID:11041138
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17510421
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : c.1465C > T(human) PMID:23488625|REF_RGD_ID:14700904
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :c.3751G>A(human) PMID:24175826|REF_RGD_ID:14700905
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20080907|PMID:22104130
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8761367
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17135344|REF_RGD_ID:2301067
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype: :3435C>T (human) PMID:26250462|REF_RGD_ID:11081180
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :1236T>C,2677G>A(human) PMID:24581936|REF_RGD_ID:11081178
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15505619|REF_RGD_ID:1598568
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17015054|PMID:21064136
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis susceptibility ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21788941|REF_RGD_ID:8657143
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:8778 Crohn's disease susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15505619|REF_RGD_ID:1598568
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23562926
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21332314
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22311042
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms disease_progression ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9713510|REF_RGD_ID:2315562
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28193520
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9000740 ST Elevation Myocardial Infarction treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1045642,rs7779562(human) PMID:25217066|REF_RGD_ID:14700903
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20627363
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12015757
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9001189 Drug Overdose susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20231202 RGD DNA:SNPs:exons :3435C>T (rs1045642), 1236C>T (rs1128503)(human) PMID:23515680|REF_RGD_ID:401901187
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Chronic Rhinosinusitis;protein:increased expression:mucosa of ethmoidal sinus (human) PMID:24717943|REF_RGD_ID:8657092
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Chronic Rhinosinusitis;protein:increased expression:nasal sinus (human) PMID:22223515|REF_RGD_ID:8657074
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16182555
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9001827 Critical Illness treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201002 RGD DNA:SNP:exon:3435C>T(human) PMID:29979333|REF_RGD_ID:39456099
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:placenta PMID:16225763|REF_RGD_ID:2306659
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22311042
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:liver PMID:19152228|REF_RGD_ID:2315573
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:intestinal mucosa (rat) PMID:17827786|REF_RGD_ID:11040994
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17827786
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:730823 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:16467099|PMID:25741868
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9002953 Escherichia Coli Infections ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24498193
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20231207 RGD associated with Alcohol-Related Disorders;DNA:SNP:rs13233308 (human) PMID:28422712|REF_RGD_ID:401901196
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9003971 Postoperative Pain ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20627697
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22749977
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::2677G>T/A(rs2032582)(human) PMID:26922556|REF_RGD_ID:11574565
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :3435C>T(human) PMID:29155127|REF_RGD_ID:14700907
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD Breast Neoplasms;DNA:SNP: :3435 C>T(human) PMID:22271208|REF_RGD_ID:11081001
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Non-Small-Cell Lung;DNA:SNP: :2677G>T(human) PMID:17534875|REF_RGD_ID:11080964
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:SNPs:rs1045642,rs1128503(human) PMID:25007187|REF_RGD_ID:11080979
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9004751 Nausea ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21840870
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19654309|REF_RGD_ID:2315553
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:jejunum, ileum, intestinal mucosa (rat) PMID:24515798|REF_RGD_ID:11041153
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:17664251|REF_RGD_ID:2312730
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: decreased expression PMID:17074306|REF_RGD_ID:1598559
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus disease_progression ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ileum, intestinal mucosa (rat) PMID:26460146|REF_RGD_ID:11041112
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21685928|REF_RGD_ID:8657121
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:26977098|REF_RGD_ID:11041000
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9005950 Orthostatic Hypotension ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12082591
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22311042
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24502637|PMID:28193520|PMID:32387182
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18381794|PMID:20563569|PMID:21064136|PMID:25007187
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26134275
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury severity ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26134275|REF_RGD_ID:11041130
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::2677G>T/A(rs2032582)(human) PMID:27296832|REF_RGD_ID:14700895
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9007432 Latent Tuberculosis ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20210212 RGD mRNA, protein:increased expression: peripheral blood mononuclear cell, CD4-positive, alpha-beta memory T cell (human) PMID:29602771|REF_RGD_ID:41404732
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9007659 Anthracycline-induced Cardiotoxicity susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G671V (human) PMID:16330681|REF_RGD_ID:11041175
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9007973 Genetic Translocation ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21325069
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections no_association ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201008 RGD DNA:haplotype: :3435T> C,2677T>G ,1236C>T (human) PMID:27611887|REF_RGD_ID:39456122
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections sexual_dimorphism ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201008 RGD associated with peptic ulcer disease;DNA:SNP: :3435C>T(human) PMID:22001987|REF_RGD_ID:39456093
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9008385 Vomiting ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21840870
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766|PMID:23977225
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22311042
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :3435C>T (human) PMID:19752884|REF_RGD_ID:2315550
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon (human) PMID:19470683|REF_RGD_ID:2312331
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9505 cannabis abuse ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19625010
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9588 encephalitis ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain, liver (rat) PMID:12746221|REF_RGD_ID:8657083
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22674224
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotype:multiple (human) PMID:22674224|REF_RGD_ID:8657089
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9974 drug dependence treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20231207 RGD DNA:polymorphisms: :2677G>T, ���1236C>T (human) PMID:24455721|REF_RGD_ID:401901193
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9976 heroin dependence treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20240302 RGD associated with methadone treatment;DNA:SNP:intron (rs1128503) (human) PMID:29173032|REF_RGD_ID:401976557
12481565 Wipf3 WAS/WASL interacting protein family member 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605143 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12481577 Diras3 DIRAS family GTPase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868
12481577 Diras3 DIRAS family GTPase 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1343615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12481588 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532
12481588 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12481588 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12481588 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532
12481588 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853
12481588 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532
12481588 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532
12481588 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532
12481588 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12481588 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:9000975 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Krakow Type ISO RGD:1603681 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12481588 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:9000975 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Krakow Type ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Krakow type PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30232230
12481588 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12481588 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12481620 Lipe lipase E, hormone sensitive type gene DOID:0050440 familial partial lipodystrophy ISO RGD:737132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12481620 Lipe lipase E, hormone sensitive type gene DOID:0070206 familial partial lipodystrophy type 6 ISO RGD:737132 D RGD:7240710 20180912 OMIM
12481620 Lipe lipase E, hormone sensitive type gene DOID:0070206 familial partial lipodystrophy type 6 ISO RGD:737132 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LIPE-related familial partial lipodystrophy PMID:24375490|PMID:24848981|PMID:25475467|PMID:25741868|PMID:27862896|PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:35460704
12481620 Lipe lipase E, hormone sensitive type gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737132 D RGD:9068941 20200609 RGD gestational hypertension;DNA:polymorphism:promoter:-60C>G PMID:17318300|REF_RGD_ID:1625026
12481620 Lipe lipase E, hormone sensitive type gene DOID:114 heart disease ISO RGD:3010 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:18413675|REF_RGD_ID:2313583
12481620 Lipe lipase E, hormone sensitive type gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:737132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532
12481620 Lipe lipase E, hormone sensitive type gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:737132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532
12481620 Lipe lipase E, hormone sensitive type gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:737132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532
12481620 Lipe lipase E, hormone sensitive type gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:3010 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10064727|REF_RGD_ID:1581868
12481620 Lipe lipase E, hormone sensitive type gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:737132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10729384|REF_RGD_ID:1581867
12481620 Lipe lipase E, hormone sensitive type gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12481620 Lipe lipase E, hormone sensitive type gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12481620 Lipe lipase E, hormone sensitive type gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:737132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532
12481620 Lipe lipase E, hormone sensitive type gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:3010 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11016888|REF_RGD_ID:2313581
12481620 Lipe lipase E, hormone sensitive type gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:10872 D RGD:9068941 20230427 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:29684438|REF_RGD_ID:329333017
12481620 Lipe lipase E, hormone sensitive type gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:737132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12481620 Lipe lipase E, hormone sensitive type gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737132 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:subcutaneous adipose tissue PMID:15609025|REF_RGD_ID:2313584
12481620 Lipe lipase E, hormone sensitive type gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3010 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:white fat PMID:17712951|REF_RGD_ID:2313580
12481653 Tbc1d16 TBC1 domain family member 16 gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1345819 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:28492532
12481672 Rcsd1 RCSD domain containing 1 gene DOID:0111942 immunodeficiency 25 ISO RGD:1603598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 25 PMID:28492532
12481672 Rcsd1 RCSD domain containing 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12481672 Rcsd1 RCSD domain containing 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603598 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12481672 Rcsd1 RCSD domain containing 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12481684 Mid1 midline 1 gene DOID:0080697 Opitz GBBB syndrome ISO RGD:732275 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12481684 Mid1 midline 1 gene DOID:0080697 Opitz GBBB syndrome ISO RGD:732275 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OPITZ-G SYNDROME, TYPE I PMID:11030761|PMID:12545276|PMID:15121778|PMID:15558842|PMID:17221865|PMID:18360914|PMID:18949047|PMID:20671548|PMID:21326312|PMID:23757202|PMID:25207814|PMID:25304119|PMID:25741868|PMID:25874572|PMID:27749392|PMID:28492532|PMID:29456483|PMID:32926417|PMID:9354791
12481684 Mid1 midline 1 gene DOID:0080698 Teebi hypertelorism syndrome 1 ISO RGD:732275 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Opitz-Frias syndrome PMID:11030761|PMID:12545276|PMID:15121778|PMID:15558842|PMID:17221865|PMID:18360914|PMID:18949047|PMID:20671548|PMID:21326312|PMID:23757202|PMID:25207814|PMID:25304119|PMID:25741868|PMID:25874572|PMID:27749392|PMID:28492532|PMID:29456483|PMID:32926417|PMID:9354791
12481684 Mid1 midline 1 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:732276 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:206900 | OMIM:300166 | OMIM:309801 | OMIM:600165 | OMIM:601186 | OMIM:607932 | OMIM:609549 | OMIM:610093 | OMIM:610125 | OMIM:611038 | OMIM:611040 | OMIM:611897 | OMIM:613094 | OMIM:613704 | OMIM:615972
12481684 Mid1 midline 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12481684 Mid1 midline 1 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:732275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker malformation PMID:15121778|PMID:15558842|PMID:25741868
12481684 Mid1 midline 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732275 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18360914|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12481684 Mid1 midline 1 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:732275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:25741868
12481684 Mid1 midline 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12481700 Atad5 ATPase family AAA domain containing 5 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1605345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532
12481700 Atad5 ATPase family AAA domain containing 5 gene DOID:1115 sarcoma susceptibility ISO RGD:1557158 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21901109|REF_RGD_ID:11552595
12481700 Atad5 ATPase family AAA domain containing 5 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1605345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868
12481700 Atad5 ATPase family AAA domain containing 5 gene DOID:3192 neurilemmoma ISO RGD:1605345 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:neural tissue (human) PMID:20844836|REF_RGD_ID:11552594
12481700 Atad5 ATPase family AAA domain containing 5 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1605345 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25581431
12481700 Atad5 ATPase family AAA domain containing 5 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22241097
12481700 Atad5 ATPase family AAA domain containing 5 gene DOID:9008582 Developmental Disease susceptibility ISO RGD:1557158 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21901109|REF_RGD_ID:11552595
12481733 Tgfbrap1 transforming growth factor beta receptor associated protein 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1321869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12481748 Glmp glycosylated lysosomal membrane protein gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1602078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
12481748 Glmp glycosylated lysosomal membrane protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602078 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12481748 Glmp glycosylated lysosomal membrane protein gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1602078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12481748 Glmp glycosylated lysosomal membrane protein gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1602078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12481748 Glmp glycosylated lysosomal membrane protein gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1602078 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12481748 Glmp glycosylated lysosomal membrane protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12481748 Glmp glycosylated lysosomal membrane protein gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1602078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12481748 Glmp glycosylated lysosomal membrane protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12481777 Nebl nebulette gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy
12481777 Nebl nebulette gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation
12481777 Nebl nebulette gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:27186169|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33762593
12481777 Nebl nebulette gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:27186169|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33762593
12481777 Nebl nebulette gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:20951326|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:27186169|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33762593
12481777 Nebl nebulette gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11140941|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20951326|PMID:23632046|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27186169|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:29544605|PMID:29915097|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:9536098
12481777 Nebl nebulette gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11140941|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20951326|PMID:23632046|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27186169|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:29915097|PMID:30206291|PMID:9536098
12481777 Nebl nebulette gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11140941|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20951326|PMID:23632046|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:27186169|PMID:27662471|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29247119|PMID:29915097|PMID:30206291|PMID:9536098
12481777 Nebl nebulette gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11140941|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20951326|PMID:23632046|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:27186169|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29247119|PMID:29544605|PMID:29915097|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:31737537|PMID:32746448|PMID:9536098
12481777 Nebl nebulette gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11140941|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20951326|PMID:23632046|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:27186169|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29247119|PMID:29544605|PMID:29915097|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:31737537|PMID:32746448|PMID:33762593|PMID:9536098
12481777 Nebl nebulette gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11140941|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20951326|PMID:23632046|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:27186169|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29247119|PMID:29544605|PMID:29915097|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:31737537|PMID:32746448|PMID:33762593|PMID:36303204|PMID:9536098
12481777 Nebl nebulette gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy susceptibility ISO RGD:1318016 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.N654K (human) PMID:11140941|REF_RGD_ID:1581084
12481777 Nebl nebulette gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:27186169|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33762593
12481777 Nebl nebulette gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern
12481777 Nebl nebulette gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12481777 Nebl nebulette gene DOID:9001660 Digeorge Syndrome/Velocardiofacial Syndrome Complex 2 ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome complex 2 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:27186169|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33762593
12481777 Nebl nebulette gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:27186169|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33762593
12481777 Nebl nebulette gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death
12481820 Polr3k RNA polymerase III subunit K gene DOID:0070407 hypomyelinating leukodystrophy 21 ISO RGD:1350025 D RGD:7240710 20210526 OMIM
12481820 Polr3k RNA polymerase III subunit K gene DOID:0070407 hypomyelinating leukodystrophy 21 ISO RGD:1350025 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 21 PMID:25741868|PMID:30584594
12481820 Polr3k RNA polymerase III subunit K gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1350025 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12481820 Polr3k RNA polymerase III subunit K gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1350025 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12481828 Vgf VGF nerve growth factor inducible gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:69439 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20805684
12481828 Vgf VGF nerve growth factor inducible gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:69439 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12481828 Vgf VGF nerve growth factor inducible gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:69439 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12177191
12481828 Vgf VGF nerve growth factor inducible gene DOID:9008533 Plasminogen Activator Inhibitor-1 Deficiency ISO RGD:69439 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERFIBRINOLYSIS DUE TO PAI1 DEFICIENCY PMID:21681106
12481828 Vgf VGF nerve growth factor inducible gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69439 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12177191
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:19668216|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29146704|PMID:29186038|PMID:34188062
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:19668216|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:25999675|PMID:26075876|PMID:26092869|PMID:27353947|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29146704|PMID:29186038|PMID:31456290|PMID:32483926|PMID:34188062
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:15786477|PMID:19668216|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26748598|PMID:27401686|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29146704|PMID:29186038|PMID:29230161|PMID:29987673|PMID:30202406|PMID:31456290|PMID:33749171|PMID:34188062
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal dominant 8 PMID:28492532
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1343997 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 PMID:10577920|PMID:15786477|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19668215|PMID:19668216|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:23847139|PMID:25133751|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25999675|PMID:26092869|PMID:27081510|PMID:28125082|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771248|PMID:29052317|PMID:29186038|PMID:29230161|PMID:29555955|PMID:29915382|PMID:29987673|PMID:30202406|PMID:31589614|PMID:33270637|PMID:9536098
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 PMID:15786477|PMID:18414213|PMID:19668216|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27081510|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771248|PMID:29186038|PMID:29915382
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Cerebellooculorenal syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 PMID:10577920|PMID:15786477|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19668215|PMID:19668216|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:23847139|PMID:24257694|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:25999675|PMID:26092869|PMID:26748598|PMID:27081510|PMID:27401686|PMID:28125082|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28771248|PMID:29052317|PMID:29146704|PMID:29186038|PMID:29230161|PMID:29555955|PMID:29915382|PMID:29987673|PMID:30202406|PMID:31456290|PMID:31506345|PMID:31589614|PMID:32304219|PMID:33270637|PMID:33749171|PMID:34188062|PMID:9536098
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:15786477|PMID:18414213|PMID:19668216|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26075876|PMID:26092869|PMID:26748598|PMID:27081510|PMID:27353947|PMID:27401686|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771248|PMID:29052317|PMID:29186038|PMID:29230161|PMID:29915382|PMID:30202406|PMID:31506345|PMID:32483926|PMID:33749171|PMID:34188062
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:10577920|PMID:15786477|PMID:16025100|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19597493|PMID:19668215|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:23847139|PMID:24257694|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:25963545|PMID:25999675|PMID:26075876|PMID:26092869|PMID:26748598|PMID:26820064|PMID:27081510|PMID:27353947|PMID:27401686|PMID:28125082|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28771248|PMID:29052317|PMID:29146704|PMID:29186038|PMID:29230161|PMID:29555955|PMID:29915382|PMID:29987673|PMID:30202406|PMID:31456290|PMID:31506345|PMID:31589614|PMID:32304219|PMID:32483926|PMID:33270637|PMID:33749171|PMID:34188062|PMID:36460718|PMID:9536098
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19668215
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot PMID:15786477|PMID:19668216|PMID:25741868|PMID:26748598|PMID:27401686|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:33749171|PMID:34188062
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29146704|PMID:29186038|PMID:31456290|PMID:34188062
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:1529 penile disease ISO RGD:1343997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19668215
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10577920|PMID:15786477|PMID:19668216|PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:26748598|PMID:27081510|PMID:27353947|PMID:27401686|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771248|PMID:29186038|PMID:29915382|PMID:32483926|PMID:33749171|PMID:34188062
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:15786477|PMID:19668216|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:26092869|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:29230161|PMID:30202406|PMID:34188062
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:9001591 Ciliary Motility Disorders ISO RGD:1343997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19668215|PMID:19668216
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:9002525 Hereditary Eye Diseases ISO RGD:1343997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19668215
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:9005249 Immunodeficiency 103 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 103, SUSCEPTIBILITY TO FUNGAL INFECTIONS PMID:28492532
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:9006992 MORM Syndrome ISO RGD:1343997 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:9006992 MORM Syndrome ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INPP5E-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MORM syndrome PMID:15786477|PMID:17576681|PMID:19668215|PMID:19668216|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26748598|PMID:27401686|PMID:28125082|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771248|PMID:29186038|PMID:29555955|PMID:29915382|PMID:29987673|PMID:33749171|PMID:34188062|PMID:9536098
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1332343 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle, white adipose tissue PMID:23349329|REF_RGD_ID:12911211
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1343997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19668215
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:620478 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23349329|REF_RGD_ID:12911211
12481862 Tom1l2 target of myb1 like 2 membrane trafficking protein gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1315512 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube syndrome PMID:20188345|PMID:28492532
12481862 Tom1l2 target of myb1 like 2 membrane trafficking protein gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1315512 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis syndrome PMID:25087610
12481862 Tom1l2 target of myb1 like 2 membrane trafficking protein gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1315512 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307
12481862 Tom1l2 target of myb1 like 2 membrane trafficking protein gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1315512 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532
12481862 Tom1l2 target of myb1 like 2 membrane trafficking protein gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1315512 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12481862 Tom1l2 target of myb1 like 2 membrane trafficking protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315512 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12481891 U2af1l4 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1 like 4 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1343980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532
12481891 U2af1l4 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1 like 4 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1343980 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12481891 U2af1l4 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1 like 4 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1343980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362
12481910 Tomm20 translocase of outer mitochondrial membrane 20 gene DOID:0081156 common variable immunodeficiency 14 ISO RGD:735635 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 14
12481910 Tomm20 translocase of outer mitochondrial membrane 20 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:735635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12481910 Tomm20 translocase of outer mitochondrial membrane 20 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:708467 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20943961|REF_RGD_ID:13463487
12481910 Tomm20 translocase of outer mitochondrial membrane 20 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12481935 Nkapl NFKB activating protein like gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1323244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12481935 Nkapl NFKB activating protein like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1323244 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22037552
12481938 Arap1 ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 1 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1321262 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532
12481938 Arap1 ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321262 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12481938 Arap1 ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1321262 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism
12481938 Arap1 ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321262 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12481980 Gpr101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12481980 Gpr101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:1344763 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Christianson syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532
12481980 Gpr101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:0112007 growth hormone secreting pituitary adenoma 2 ISO RGD:1344763 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12481980 Gpr101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:0112007 growth hormone secreting pituitary adenoma 2 ISO RGD:1344763 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary adenoma, growth hormone-secreting, 2 PMID:25470569|PMID:25741868|PMID:25806919|PMID:25806920|PMID:25806921|PMID:26792934|PMID:26815903|PMID:27245663|PMID:27498687|PMID:28492532|PMID:29389097
12481980 Gpr101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12481980 Gpr101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:6255 growth hormone secreting pituitary adenoma ISO RGD:1344763 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12481980 Gpr101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:6620 X-linked hyper IgM syndrome ISO RGD:1344763 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgM syndrome type 1 PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532
12481980 Gpr101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:9003587 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 1, X-Linked ISO RGD:1344763 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 1, X-linked PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532
12481980 Gpr101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:9007823 Chromosome Xq26.3 Duplication Syndrome ISO RGD:1344763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq26.3 duplication syndrome PMID:25712922|PMID:26935837
12482002 Ksr1 kinase suppressor of ras 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1317686 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:24909178|REF_RGD_ID:127229932
12482002 Ksr1 kinase suppressor of ras 1 gene DOID:3458 breast adenocarcinoma severity ISO RGD:1317686 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:24909178|REF_RGD_ID:127229932
12482023 Fau FAU ubiquitin like and ribosomal protein S30 fusion gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1351680 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12482023 Fau FAU ubiquitin like and ribosomal protein S30 fusion gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12482023 Fau FAU ubiquitin like and ribosomal protein S30 fusion gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1351680 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12482023 Fau FAU ubiquitin like and ribosomal protein S30 fusion gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1351680 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12482023 Fau FAU ubiquitin like and ribosomal protein S30 fusion gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1351680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12482033 Pou5f2 POU domain class 5, transcription factor 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1606459 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12482033 Pou5f2 POU domain class 5, transcription factor 2 gene DOID:0112226 Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome ISO RGD:1606459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome PMID:24462372
12482033 Pou5f2 POU domain class 5, transcription factor 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12482033 Pou5f2 POU domain class 5, transcription factor 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606459 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12482048 Extl1 exostosin like glycosyltransferase 1 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1319981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532
12482048 Extl1 exostosin like glycosyltransferase 1 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1319981 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532
12482048 Extl1 exostosin like glycosyltransferase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1319981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12482067 Reep6 receptor accessory protein 6 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1319884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532
12482067 Reep6 receptor accessory protein 6 gene DOID:0080350 retinitis pigmentosa 77 ISO RGD:1319884 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12482067 Reep6 receptor accessory protein 6 gene DOID:0080350 retinitis pigmentosa 77 ISO RGD:1319884 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: REEP6-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 77 PMID:25741868|PMID:27889058|PMID:28369466|PMID:28475715|PMID:28492532|PMID:29120066|PMID:36284460|PMID:36819107
12482067 Reep6 receptor accessory protein 6 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1319884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532
12482067 Reep6 receptor accessory protein 6 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1319884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa PMID:29120066
12482067 Reep6 receptor accessory protein 6 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1319884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532
12482067 Reep6 receptor accessory protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319884 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12482067 Reep6 receptor accessory protein 6 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1319884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532
12482067 Reep6 receptor accessory protein 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
124820716 Bik BCL2 interacting killer gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1347683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
124820716 Bik BCL2 interacting killer gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347683 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:14633680|REF_RGD_ID:14394816
124820716 Bik BCL2 interacting killer gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
124820716 Bik BCL2 interacting killer gene DOID:12704 ataxia telangiectasia susceptibility ISO RGD:1347683 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:deletion:intron:IVS4-12delTC(human) PMID:19898928|REF_RGD_ID:14394817
124820716 Bik BCL2 interacting killer gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1347683 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:14633680|REF_RGD_ID:14394816
124820716 Bik BCL2 interacting killer gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:1347683 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:17636408|REF_RGD_ID:14394819
124820716 Bik BCL2 interacting killer gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1347683 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:16322756|REF_RGD_ID:14394818
124820716 Bik BCL2 interacting killer gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1347683 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with cholangiocarcinoma;DNA:CNV:: PMID:16865775|REF_RGD_ID:14394820
124820716 Bik BCL2 interacting killer gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:1347683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835
12482088 Rgp1 RGP1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1323378 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12482088 Rgp1 RGP1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1 gene DOID:0070434 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 2 ISO RGD:1323378 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532
12482088 Rgp1 RGP1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1323378 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12482088 Rgp1 RGP1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1323378 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532
12482088 Rgp1 RGP1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1 gene DOID:0111065 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 2 ISO RGD:1323378 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532
12482088 Rgp1 RGP1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1323378 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12482088 Rgp1 RGP1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1323378 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12482088 Rgp1 RGP1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1323378 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12482104 Mepe matrix extracellular phosphoglycoprotein gene DOID:10573 osteomalacia ISO RGD:736255 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11414762
12482104 Mepe matrix extracellular phosphoglycoprotein gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:736255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868
12482104 Mepe matrix extracellular phosphoglycoprotein gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:736255 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22504420
12482113 Nppc natriuretic peptide C gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1351265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532
12482113 Nppc natriuretic peptide C gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1351265 D RGD:9068941 20230615 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17676597
12482113 Nppc natriuretic peptide C gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1351265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532
12482113 Nppc natriuretic peptide C gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1351265 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12452325|REF_RGD_ID:1580150
12482113 Nppc natriuretic peptide C gene DOID:10763 hypertension severity ISO RGD:1351265 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pregnancy Complications;protein:increased expression:plasma PMID:11775888|REF_RGD_ID:1642292
12482113 Nppc natriuretic peptide C gene DOID:114 heart disease ISO RGD:620850 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:decreased expression:heart PMID:10828832|REF_RGD_ID:1642294
12482113 Nppc natriuretic peptide C gene DOID:1222 cartilage disease ISO RGD:1351265 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17676597
12482113 Nppc natriuretic peptide C gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1351265 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:8117275|REF_RGD_ID:1642297
12482113 Nppc natriuretic peptide C gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1351265 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNP:CDS:multiple (human) PMID:35642741|REF_RGD_ID:401854249
12482113 Nppc natriuretic peptide C gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:620850 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:aortic valve PMID:17709640|REF_RGD_ID:1642267
12482113 Nppc natriuretic peptide C gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1351265 D RGD:8554872 20230613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868
12482113 Nppc natriuretic peptide C gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1351265 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8989116|REF_RGD_ID:1642296
12482113 Nppc natriuretic peptide C gene DOID:4480 achondroplasia ISO RGD:1551929 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:100800
12482113 Nppc natriuretic peptide C gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1351265 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26207612
12482113 Nppc natriuretic peptide C gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1351265 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:8117275|REF_RGD_ID:1642297
12482113 Nppc natriuretic peptide C gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1351265 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:8743538|REF_RGD_ID:1580770
12482113 Nppc natriuretic peptide C gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1351265 D RGD:9068941 20231207 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:37352108
12482113 Nppc natriuretic peptide C gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:1351265 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11860464
12482113 Nppc natriuretic peptide C gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:620850 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, plasma PMID:16677483|REF_RGD_ID:1642268
12482113 Nppc natriuretic peptide C gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1351265 D RGD:9068941 20231207 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:37352108
12482113 Nppc natriuretic peptide C gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1351265 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17676597
12482113 Nppc natriuretic peptide C gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:620850 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15337698|REF_RGD_ID:1580149
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10930038|PMID:13678655|PMID:20737008
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20220310 RGD DNA:mutation:multiple (human) PMID:26440310|REF_RGD_ID:151665099
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10626228
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0002116 pterygium ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:pterygia: PMID:19065760|REF_RGD_ID:8547760
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Transthyretin Amyloidosis PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:15977174|PMID:17015838|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20805372|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21761402|PMID:22923379|PMID:23630318|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24702488|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27714481|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9662334
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0050685 small cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17290066
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16013437
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31618665
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse large B cell lymphoma PMID:10089074|PMID:10414702|PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28985567|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31127191|PMID:31775759|PMID:32187361|PMID:36988593|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:214800
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8264230|REF_RGD_ID:13210753
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tongue: PMID:20385474|REF_RGD_ID:8547851
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20220826 RGD protein:increased expression:mouth (human) PMID:34111459|REF_RGD_ID:153344573
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :multiple PMID:27283772|REF_RGD_ID:14995497
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma, somatic PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1737852|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22983585|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23538418|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26271412|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27533082|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:2826609|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28915717|PMID:29025599|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8825920|PMID:9096669|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma, somatic PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11920959|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1737852|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22983585|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23538418|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8825920|PMID:9096669|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11920959|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17308077|PMID:1737852|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22983585|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23538418|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33372952|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8825920|PMID:9096669|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17308077|PMID:1737852|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22983585|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30546832|PMID:30816478|PMID:31119730|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33372952|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8825920|PMID:9096669|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME PMID:10089074|PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17308077|PMID:1737852|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17881637|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19378321|PMID:19454241|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:21059199|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30546832|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31296311|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32187361|PMID:32906206|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8825920|PMID:9096669|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME PMID:10089074|PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17308077|PMID:1737852|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17881637|PMID:17999388|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19454241|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25294809|PMID:25339994|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30546832|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31296311|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32187361|PMID:32906206|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:36988593|PMID:7651740|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:8001119|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8308926|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8649776|PMID:8825920|PMID:8843196|PMID:9096669|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9704930|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0050902 medulloblastoma disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus: PMID:11451203|REF_RGD_ID:8547823
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndromes PMID:10089074|PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:1359493|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:18511570|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22955915|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31127191|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32187361|PMID:32906206|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9704930|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25412846|REF_RGD_ID:11057925
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation: : PMID:24836762|REF_RGD_ID:11073714
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome no_association ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds: p.R72P(rs1042522)(human) PMID:22668018|REF_RGD_ID:11073731
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome treatment ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24043769|REF_RGD_ID:11073729
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome treatment ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:25573287|REF_RGD_ID:11075071
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19367569|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32906206|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9704930
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant lymphoma, non-Hodgkin | ClinVar Annotator: match by term: Non-Hodgkin lymphoma PMID:10629033|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11782540|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:15037740|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15850016|PMID:15958617|PMID:15982667|PMID:16007150|PMID:16206219|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:18453682|PMID:18555592|PMID:19012332|PMID:19171880|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19913028|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:20586629|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21519010|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22672556|PMID:22887876|PMID:22915647|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:24573247|PMID:24857548|PMID:25186627|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:2654466|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27077130|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28802053|PMID:28975465|PMID:29058119|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29581140|PMID:29955864|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32191290|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32817165|PMID:33087929|PMID:33407742|PMID:36219266|PMID:7718482|PMID:7761089|PMID:8023157|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8425176|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8829627|PMID:960674
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21317887
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm treatment ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28573231|REF_RGD_ID:14995494
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal carcinoma in situ PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19367569|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32906206|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9704930
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29370077
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0070019 autosomal recessive dyskeratosis congenita 3 ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 3 | ClinVar Annotator: match by term: WRAP53-related condition PMID:17683073|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9493073
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation::p.R72P (human) PMID:29560751|REF_RGD_ID:14995498
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocystic carcinoma PMID:10713666|PMID:11479205|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:18208484|PMID:19468865|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21626334|PMID:23259501|PMID:23625637|PMID:24033266|PMID:24384472|PMID:24728327|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27489289|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29324801|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30720243|PMID:31775759|PMID:7707106|PMID:7881428|PMID:8080050|PMID:8364550|PMID:8869100
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocystic carcinoma PMID:10713666|PMID:10871862|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:16322298|PMID:16494995|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:18208484|PMID:18818522|PMID:19468865|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21626334|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23625637|PMID:24033266|PMID:24384472|PMID:24728327|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27533082|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30327374|PMID:30630526|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:31119730|PMID:31775759|PMID:32019277|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:34805717|PMID:6736287|PMID:7707106|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:8023157|PMID:8080050|PMID:8364550|PMID:8869100
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16249115|REF_RGD_ID:8547828
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0080522 thyroid gland anaplastic carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid gland undifferentiated (anaplastic) carcinoma PMID:10864200|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565144|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:19454241|PMID:20128691|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:21761402|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:23161690|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:27374712|PMID:27993330|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:31882575|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:8423216|PMID:9242456|PMID:9399838|PMID:9569050
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:22699455|REF_RGD_ID:11075072
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0080777 lung sarcomatoid carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung sarcomatoid carcinoma PMID:12826609|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33251333
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24056718
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:epithelium PMID:16393253|REF_RGD_ID:8547841
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0081277 diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:1349175|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15958617|PMID:16206219|PMID:1631137|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17606709|PMID:19012332|PMID:19468865|PMID:20407015|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22672556|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:24573247|PMID:24857548|PMID:25186627|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29581140|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30709381|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32475984|PMID:33407742|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8425176|PMID:8718514|PMID:8829627
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0081292 traumatic brain injury treatment ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27553877|REF_RGD_ID:14995939
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29438700
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192917
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20369488|REF_RGD_ID:8547768
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0110636 congenital merosin-deficient muscular dystrophy 1A ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Merosin deficient congenital muscular dystrophy PMID:124622|PMID:12826609|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28973705|PMID:29875428|PMID:29979965|PMID:30224644
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0111503 Li-Fraumeni syndrome 1 ISO RGD:70502 D RGD:7240710 20240131 OMIM
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0111503 Li-Fraumeni syndrome 1 ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome 1 PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10206274|PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10389749|PMID:10408787|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10477429|PMID:10484981|PMID:10486318|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10554037|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10606817|PMID:10616528|PMID:10629033|PMID:10653977|PMID:10654936|PMID:10706125|PMID:10713666|PMID:10719737|PMID:10732753|PMID:10753186|PMID:10754498|PMID:10761705|PMID:10780666|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10811497|PMID:10854221|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:10980596|PMID:11040944|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11161397|PMID:11180592|PMID:11222779|PMID:11229518|PMID:11254385|PMID:11285227|PMID:11313981|PMID:11315715|PMID:11332399|PMID:11358831|PMID:11359905|PMID:11370630|PMID:11391594|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11423991|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11481490|PMID:11494139|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11600572|PMID:11668501|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11805092|PMID:11867759|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:1200021|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12034820|PMID:12067251|PMID:12124823|PMID:12170762|PMID:12209975|PMID:12406399|PMID:124622|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12610779|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12716906|PMID:12726864|PMID:12779080|PMID:12782597|PMID:12792784|PMID:1282660|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:1394133|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14587098|PMID:14612556|PMID:14670539|PMID:14673037|PMID:1467311|PMID:14743206|PMID:14965603|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15060172|PMID:15077194|PMID:15121773|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15173255|PMID:15221755|PMID:15308588|PMID:15355915|PMID:1537617|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15450421|PMID:15469940|PMID:15489903|PMID:15541116|PMID:15548685|PMID:15564800|PMID:15580553|PMID:1559227|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1562462|PMID:15630097|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15654279|PMID:1569604|PMID:15703170|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15781632|PMID:15784129|PMID:1581912|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15851479|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15964795|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16000567|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16229746|PMID:16247456|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16333835|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:1644930|PMID:16461914|PMID:16474844|PMID:16477330|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16534790|PMID:16543939|PMID:16551709|PMID:16596195|PMID:16633321|PMID:16644204|PMID:16682957|PMID:16687402|PMID:16707427|PMID:16723121|PMID:1672732|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16750598|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16818665|PMID:16821082|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:16907706|PMID:16941491|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17066464|PMID:17133269|PMID:17170001|PMID:17224074|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17301252|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17401432|PMID:17417627|PMID:17417775|PMID:17427234|PMID:17436385|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17557566|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17627286|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17704262|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:17903248|PMID:17947339|PMID:17974978|PMID:17999388|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:182969|PMID:18307025|PMID:18348285|PMID:18348286|PMID:18391940
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0111503 Li-Fraumeni syndrome 1 ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome 1 PMID:18393224|PMID:18413811|PMID:18414213|PMID:18453682|PMID:18477611|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18524770|PMID:18555592|PMID:18575712|PMID:18580489|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18762572|PMID:18798306|PMID:18818522|PMID:18843282|PMID:18923929|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19046423|PMID:19072763|PMID:19101993|PMID:19127094|PMID:19127115|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19160491|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19224462|PMID:19238535|PMID:19250386|PMID:19336573|PMID:1933902|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19542078|PMID:19556618|PMID:19558493|PMID:19558684|PMID:19681600|PMID:19701813|PMID:19711436|PMID:19714488|PMID:19714490|PMID:19717094|PMID:19756158|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19806023|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:19909015|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19958544|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20017945|PMID:20025891|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20198344|PMID:20234365|PMID:20301488|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:20421238|PMID:20426520|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20455025|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20478780|PMID:20501846|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20514470|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20575032|PMID:20586629|PMID:20593220|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20932800|PMID:20967502|PMID:20972454|PMID:20978130|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21060032|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21159888|PMID:21187651|PMID:21188122|PMID:21192060|PMID:21225465|PMID:21232794|PMID:21288114|PMID:21305319|PMID:21311097|PMID:21319261|PMID:21331359|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21356188|PMID:21380628|PMID:21445056|PMID:21445348|PMID:21464421|PMID:21468523|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21512767|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21520333|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21546086|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21621601|PMID:21626334|PMID:21637529|PMID:21665182|PMID:21665242|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:21763698|PMID:21878961|PMID:21904608|PMID:21934104|PMID:21946351|PMID:21953469|PMID:22004116|PMID:22006311|PMID:22046250|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22178617|PMID:22186996|PMID:22187033|PMID:22198284|PMID:22203015|PMID:22228431|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22311583|PMID:22319594|PMID:22356895|PMID:22373952|PMID:22427690|PMID:22455664|PMID:224644|PMID:22484423|PMID:22495821|PMID:22507745|PMID:22551440|PMID:22551548|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:22568511|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22606048|PMID:22652532|PMID:22653678|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22706378|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22722193|PMID:22729912|PMID:22733133|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22797305|PMID:22800615|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22829111|PMID:22862161|PMID:22866089|PMID:22869713|PMID:22877736|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22923433|PMID:22949826|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23028800|PMID:23031740|PMID:23056559|PMID:23117049|PMID:23124483|PMID:23149933|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23200980|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334666|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23359294|PMID:23403321|PMID:23406775|PMID:23409989|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23515929|PMID:23525797|PMID:23531339|PMID:23538418|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23571737|PMID:23580068|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23639312|PMID:23639785|PMID:23667202|PMID:23667851|PMID:23713777|PMID:23718828
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0111503 Li-Fraumeni syndrome 1 ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome 1 PMID:23733769|PMID:23742673|PMID:23792586|PMID:23794094|PMID:23863845|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23939625|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:23973262|PMID:23981578|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24076587|PMID:24113472|PMID:24122735|PMID:24158910|PMID:24198462|PMID:24218030|PMID:24219989|PMID:24251760|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24307375|PMID:24326041|PMID:24336192|PMID:24356096|PMID:24373500|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24448499|PMID:24451277|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24594805|PMID:24603336|PMID:24630730|PMID:24634504|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24663046|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24682512|PMID:24700732|PMID:24702488|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24764719|PMID:24797764|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24813712|PMID:24814347|PMID:24835218|PMID:24835311|PMID:24853176|PMID:24857548|PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24908601|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:24952744|PMID:25034526|PMID:25047674|PMID:25056374|PMID:25059482|PMID:25074920|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25131192|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25226867|PMID:25234657|PMID:25256166|PMID:25256751|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25299233|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:2531845|PMID:25318593|PMID:25326637|PMID:25339039|PMID:25339994|PMID:25348012|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25422255|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25452441|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25512523|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25544776|PMID:2554494|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634010|PMID:25634208|PMID:25637381|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25730903|PMID:25736369|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25757876|PMID:25765855|PMID:25773284|PMID:25787918|PMID:25794615|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25877891|PMID:25886176|PMID:25896519|PMID:25907361|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25961455|PMID:25980754|PMID:25981898|PMID:26000489|PMID:26010451|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26029016|PMID:26066407|PMID:26070072|PMID:26086041|PMID:26094658|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26367797|PMID:26425688|PMID:26447779|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26497680|PMID:26527317|PMID:26534844|PMID:2654466|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26641009|PMID:26655088|PMID:26659639|PMID:26676804|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26690524|PMID:26718964|PMID:26723900|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26823150|PMID:26845104|PMID:26851285|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27034505|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27081505|PMID:27091190|PMID:27101868|PMID:27135926|PMID:27146902|PMID:27147571|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27242894|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27297285|PMID:27311873|PMID:27328919|PMID:27341992|PMID:27374712|PMID:27391063|PMID:27418648|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:27489289|PMID:27496084|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27527004|PMID:27533082|PMID:27545002|PMID:27553368|PMID:27557517|PMID:27616075|PMID:27619989|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27657329|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27741277|PMID:27754743|PMID:27785980|PMID:27813088|PMID:27834926|PMID:27844328|PMID:27866339|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27923552|PMID:27930734|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:27993330|PMID:28028119|PMID:28091804|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28166194
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0111503 Li-Fraumeni syndrome 1 ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome 1 PMID:28202063|PMID:28230820|PMID:28234344|PMID:28255015|PMID:2826609|PMID:28271309|PMID:28279309|PMID:28288110|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28475293|PMID:28477316|PMID:28477317|PMID:28484276|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28499267|PMID:28502725|PMID:28503720|PMID:28506684|PMID:28509937|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28664506|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28744014|PMID:28756477|PMID:28767289|PMID:28772286|PMID:28780976|PMID:28791403|PMID:28802053|PMID:28819011|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28949402|PMID:28961258|PMID:28961279|PMID:28968711|PMID:28973705|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29056573|PMID:29058119|PMID:29059199|PMID:29069792|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29077256|PMID:29079597|PMID:29126202|PMID:29170254|PMID:29263802|PMID:29300620|PMID:2932480|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29360161|PMID:29365323|PMID:29392648|PMID:29456621|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29575851|PMID:29581140|PMID:29620582|PMID:29625052|PMID:29666004|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758216|PMID:29769598|PMID:29770616|PMID:29774081|PMID:29785153|PMID:29805046|PMID:29844874|PMID:29875428|PMID:29922827|PMID:29936259|PMID:29945567|PMID:29946497|PMID:29955864|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30032850|PMID:30042151|PMID:30057026|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30089713|PMID:30092803|PMID:30093976|PMID:30099178|PMID:30107044|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181807|PMID:30190792|PMID:30212483|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30239254|PMID:30240537|PMID:30262806|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30450585|PMID:30483911|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30588330|PMID:30596752|PMID:30607672|PMID:30613367|PMID:30615206|PMID:30630526|PMID:30653764|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30796655|PMID:30816478|PMID:30828720|PMID:30840781|PMID:30851333|PMID:30883245|PMID:30918304|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31089155|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31133068|PMID:31159747|PMID:31168460|PMID:31206626|PMID:31212162|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31320401|PMID:31321604|PMID:31365877|PMID:31422818|PMID:31462179|PMID:31472337|PMID:31494577|PMID:31559875|PMID:31567591|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31744167|PMID:31748977|PMID:31749828|PMID:31775759|PMID:31786208|PMID:31845386|PMID:31854063|PMID:31881331|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31949278|PMID:31978118|PMID:31983162|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32095738|PMID:32126783|PMID:32156018|PMID:32164171|PMID:32179180|PMID:32183364|PMID:32187361|PMID:32191290|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32322420|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32427313|PMID:32475984|PMID:32504211|PMID:32552660|PMID:32555031|PMID:32566746|PMID:32592449|PMID:32601264|PMID:32658311|PMID:32658383|PMID:32671623|PMID:32675277|PMID:32722340|PMID:32817165|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32888145|PMID:32899294|PMID:32906206|PMID:32916163|PMID:32930885|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32997996|PMID:32998877|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33051313|PMID:33087929|PMID:33089535|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33138793|PMID:33163847|PMID:33163904|PMID:33178583|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33258288|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33407742|PMID:33436392|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33580201|PMID:33603772|PMID:33633026|PMID:33635883|PMID:33637564|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33810361|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:33932062|PMID:34026625|PMID:34049842|PMID:34088725|PMID:34095982|PMID:34166060|PMID:34196900|PMID:34198491
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0111503 Li-Fraumeni syndrome 1 ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome 1 PMID:34240179|PMID:34249098|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34390506|PMID:34423517|PMID:34452612|PMID:34503094|PMID:34529667|PMID:34539758|PMID:34540492|PMID:34607348|PMID:34654685|PMID:34675114|PMID:34676052|PMID:34709361|PMID:3471991|PMID:34739844|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34793697|PMID:34805717|PMID:34863587|PMID:34880421|PMID:34881245|PMID:34885220|PMID:34906214|PMID:34906512|PMID:34907344|PMID:34961499|PMID:34994652|PMID:35033608|PMID:35043155|PMID:35047863|PMID:35127508|PMID:35246108|PMID:35264596|PMID:35306447|PMID:35323354|PMID:35367578|PMID:35512711|PMID:35659507|PMID:35802772|PMID:35820297|PMID:35886069|PMID:35974385|PMID:36003761|PMID:36008825|PMID:36219266|PMID:36309086|PMID:36329109|PMID:36605468|PMID:36964217|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:37067911|PMID:37149759|PMID:37562436|PMID:3784963|PMID:38050059|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7478555|PMID:7565304|PMID:7599045|PMID:7624116|PMID:7651740|PMID:7669577|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7731702|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7796267|PMID:7799951|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:7955036|PMID:7966399|PMID:7969167|PMID:7978053|PMID:7981076|PMID:8001119|PMID:8012986|PMID:8013454|PMID:8023157|PMID:8023159|PMID:8034301|PMID:8062826|PMID:8075648|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8134127|PMID:8156519|PMID:8164043|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8276238|PMID:8302608|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8352280|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8458321|PMID:8464896|PMID:8479743|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8631304|PMID:8633021|PMID:8639798|PMID:8649776|PMID:8649785|PMID:8675009|PMID:8688334|PMID:8700525|PMID:8710380|PMID:8718514|PMID:8816796|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8843196|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9178891|PMID:9207066|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9405613|PMID:9407971|PMID:9418900|PMID:9446663|PMID:9452042|PMID:9470817|PMID:9472631|PMID:9482117|PMID:9524109|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569035|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9582268|PMID:9598730|PMID:960674|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9764816|PMID:9766574|PMID:9792154|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9865903|PMID:9891044|PMID:9979965
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:10864200|PMID:11222779|PMID:11315715|PMID:11420676|PMID:11429705|PMID:11494139|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1467311|PMID:15004724|PMID:1565144|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:16861262|PMID:17576681|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:20693561|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22265402|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23265383|PMID:23612969|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:25157968|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29189820|PMID:29456621|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30093976|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31105275|PMID:31212162|PMID:31559875|PMID:32295079|PMID:32371905|PMID:33372952|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8001119|PMID:8023157|PMID:8164043|PMID:8479749|PMID:9047394|PMID:9242456|PMID:9446663|PMID:9482117|PMID:9536098|PMID:9569050|PMID:9681828
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exon PMID:18225585|REF_RGD_ID:2290535
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphatic leukemia PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15221755|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17881637|PMID:18307025|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:18937320|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:23028800|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25256166|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29025599|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31168460|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32126783|PMID:32164171|PMID:32179180|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32371905|PMID:32817165|PMID:32906206|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:33674644|PMID:33818021|PMID:34026625|PMID:34240179|PMID:34308366|PMID:34793666|PMID:34994652
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphatic leukemia PMID:35033608|PMID:35127508|PMID:36988593|PMID:7478555|PMID:7651740|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7791795|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8276238|PMID:8308926|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8649776|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9704930|PMID:9825943|PMID:9839505
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:10089074|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11481490|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11896595|PMID:12007217|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15121773|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16033918|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16750598|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17881637|PMID:18248785|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18628487|PMID:19046423|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19454241|PMID:19556618|PMID:19717094|PMID:1978757|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21059199|PMID:21118481|PMID:21187651|PMID:21192060|PMID:21305319|PMID:21331359|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21445348|PMID:21468523|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22004116|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22455664|PMID:22551548|PMID:22698404|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:23056559|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23263379|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23570263|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23733769|PMID:23792586|PMID:23794094|PMID:23939625|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24122735|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24884479|PMID:24936644|PMID:25059482|PMID:25157968|PMID:25256166|PMID:25404506|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25736369|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26572807|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27081505|PMID:27153395|PMID:27223487|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27621308|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27726232|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28573494|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28961258|PMID:28968711|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29392648|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29922827|PMID:29979965|PMID:30042151|PMID:30076369|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30596752|PMID:30607672|PMID:30816478|PMID:30982232|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31494577|PMID:31744167|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31978118|PMID:32000721|PMID:32039725|PMID:32156018|PMID:32187361|PMID:32592449|PMID:32671623|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:32986223|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33258288|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33603772|PMID:33637564|PMID:33840814|PMID:34049842|PMID:34095982|PMID:34240179|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:34885220|PMID:35367578|PMID:35974385|PMID:36003761|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9067756|PMID:9150393|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9582268|PMID:9598730|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17581637|REF_RGD_ID:2290573
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R72P(human) PMID:23049825|REF_RGD_ID:8547822
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:10811 nasal cavity cancer ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19950227|REF_RGD_ID:8547762
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tympanic membrane,skin: PMID:9455944|REF_RGD_ID:8547787
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder PMID:10411893|PMID:10519380|PMID:10797439|PMID:10922393|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11399766|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:14559903|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:16007150|PMID:1631151|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:19367569|PMID:19454241|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:20978130|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:224644|PMID:22915647|PMID:22999923|PMID:23028800|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25318593|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26786923|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27146902|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28861920|PMID:28975465|PMID:29300620|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31105275|PMID:31321604|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:32997996|PMID:33120919|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:34906214|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8344492|PMID:8464896|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9667734|PMID:9704930
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:18208803|REF_RGD_ID:2290536
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus | ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10629033|PMID:10713666|PMID:10732753|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11867759|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:124622|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15221755|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16247456|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:17974978|PMID:17999388|PMID:18208484|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20589832|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21188122|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22862161|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23028800|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23406775|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23625637|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23939625|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24857548|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus | ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:25294809|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25961455|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:2654466|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26655088|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27557517|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28166194|PMID:28271309|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28973705|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29666004|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30099178|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31168460|PMID:31206626|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32126783|PMID:32156018|PMID:32164171|PMID:32179180|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33138793|PMID:33163847|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:33635883|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:34240179|PMID:34266904|PMID:34308366|PMID:34529667|PMID:34675114|PMID:34709361|PMID:34793666|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35033608|PMID:35127508|PMID:35264596|PMID:35820297|PMID:35938033|PMID:35974385|PMID:36219266|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7478555|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8001119|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8276238|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8631304|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8843196|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:960674|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9979965
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19367569|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27146902|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:28861920|PMID:29300620|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31321604|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32906206|PMID:33257846|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9704930
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1115 sarcoma onset ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21854749|REF_RGD_ID:11075090
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1115 sarcoma treatment ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:31089155|REF_RGD_ID:151660332
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1317101 D RGD:9068941 20221103 RGD PMID:25197075|REF_RGD_ID:155641238
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1123 spondyloarthropathy ISO RGD:1615620 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29494633|REF_RGD_ID:14995936
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26431790|REF_RGD_ID:11537057
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:11934 head and neck cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck neoplasm PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21331359|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22551548|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:24382691|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27726232|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28573494|PMID:28873162|PMID:30107858|PMID:30327374|PMID:30607672|PMID:31081129|PMID:31119730|PMID:31775759|PMID:33471991|PMID:34049842|PMID:34240179|PMID:35974385|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:9067756
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22000973
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22773013
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.p.R72P(human) PMID:17980001|REF_RGD_ID:8547807
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1240 leukemia disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bone marrow: PMID:26524016|REF_RGD_ID:11073730
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancytopenia PMID:10089074|PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31127191|PMID:31775759|PMID:32187361|PMID:36988593|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26004897|REF_RGD_ID:13782348
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30146126
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1350 paranasal sinus benign neoplasm ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds: PMID:22575263|REF_RGD_ID:8547763
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1350 paranasal sinus benign neoplasm treatment ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23369851|REF_RGD_ID:8547764
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:13544 low tension glaucoma susceptibility ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R72P(rs1042522)(human) PMID:20357201|REF_RGD_ID:7387247
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:13677 SAPHO syndrome ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19779722
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:608089
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:10411893|PMID:10519380|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11494139|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:12007217|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:19127115|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22698404|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23538418|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9667734|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:10411893|PMID:10519380|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11494139|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:12007217|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:19127115|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22698404|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23538418|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:33372952|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9667734|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Accelerated tumor formation, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:10089074|PMID:10411893|PMID:10519380|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11494139|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:12007217|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17881637|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19127115|PMID:19378321|PMID:19454241|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:21059199|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22698404|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25059482|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31127191|PMID:31212162|PMID:31559875|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32187361|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9150393|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:10089074|PMID:10411893|PMID:10519380|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11494139|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:12007217|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17881637|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19127115|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19454241|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:21059199|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22698404|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25059482|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30093976|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31127191|PMID:31212162|PMID:31559875|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32187361|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8001119|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9150393|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9482117|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation onset ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22917926|REF_RGD_ID:11075077
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:16489069|PMID:16596195|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19367569|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21187651|PMID:21288114|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:23894400|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:24952744|PMID:25157968|PMID:25525159|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25896519|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27493922|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28234344|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29056573|PMID:29300620|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31775759|PMID:31949278|PMID:32000721|PMID:32906206|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9704930
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:161 keratosis ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16930632|PMID:28785074
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:70502 D RGD:7240710 20240131 OMIM
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10408787|PMID:10435620|PMID:10606817|PMID:10713666|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11040944|PMID:11222779|PMID:11391594|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920959|PMID:12170762|PMID:12610779|PMID:12672316|PMID:12726864|PMID:12759621|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1394133|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:15161705|PMID:15173255|PMID:15192123|PMID:1537617|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:1562462|PMID:1565144|PMID:15659650|PMID:15756275|PMID:15851479|PMID:15951970|PMID:15964795|PMID:15982667|PMID:16229746|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16596195|PMID:16644204|PMID:1673792|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17301252|PMID:17311302|PMID:17436385|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18393224|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18923929|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:19224462|PMID:19367569|PMID:19416725|PMID:19523860|PMID:19671856|PMID:19714488|PMID:19913028|PMID:19933256|PMID:20118236|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20972454|PMID:21153778|PMID:21232794|PMID:21288114|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21512767|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22228431|PMID:22356895|PMID:22652532|PMID:22710932|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23580068|PMID:23625637|PMID:23894400|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24113472|PMID:24171036|PMID:24218030|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24590827|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24803582|PMID:24853176|PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24952744|PMID:25034526|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25339039|PMID:25365311|PMID:25503501|PMID:25527155|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27210295|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28234344|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:28772286|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29056573|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29489754|PMID:29844874|PMID:29875428|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30240537|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30675318|PMID:30709875|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30883245|PMID:31016814|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31159747|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31422574|PMID:31749828|PMID:32000721|PMID:32504211|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:33051313|PMID:33178583|PMID:33257846|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33580201|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8352280|PMID:8364550|PMID:8423216|PMID:8633021|PMID:8710380|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9667734|PMID:9865903
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10408787|PMID:10435620|PMID:10606817|PMID:10713666|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11040944|PMID:11222779|PMID:11391594|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920959|PMID:12170762|PMID:12610779|PMID:12672316|PMID:12726864|PMID:12759621|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1394133|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:15161705|PMID:15173255|PMID:1537617|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:1562462|PMID:1565144|PMID:15659650|PMID:15756275|PMID:15851479|PMID:15951970|PMID:15964795|PMID:15982667|PMID:16229746|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16596195|PMID:16644204|PMID:1673792|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17301252|PMID:17311302|PMID:17436385|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18393224|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18923929|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:19224462|PMID:19367569|PMID:19416725|PMID:19523860|PMID:19671856|PMID:19714488|PMID:19913028|PMID:19933256|PMID:20118236|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20972454|PMID:21153778|PMID:21232794|PMID:21288114|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21512767|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22228431|PMID:22356895|PMID:22652532|PMID:22710932|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23580068|PMID:23625637|PMID:23894400|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24113472|PMID:24171036|PMID:24218030|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24590827|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24803582|PMID:24853176|PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24952744|PMID:25034526|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25339039|PMID:25365311|PMID:25503501|PMID:25527155|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27210295|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28234344|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:28772286|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29056573|PMID:29077256|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29844874|PMID:29875428|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30240537|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709875|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30883245|PMID:31016814|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31159747|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31422574|PMID:31749828|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32504211|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:33051313|PMID:33178583|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33580201|PMID:35050731|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8352280|PMID:8364550|PMID:8423216|PMID:8710380|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9667734|PMID:9865903
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10408787|PMID:10435620|PMID:10606817|PMID:10713666|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11040944|PMID:11222779|PMID:11391594|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920959|PMID:12170762|PMID:12610779|PMID:12672316|PMID:12726864|PMID:12759621|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1394133|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:15161705|PMID:15173255|PMID:1537617|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:1562462|PMID:1565144|PMID:15659650|PMID:15756275|PMID:15851479|PMID:15951970|PMID:15964795|PMID:15982667|PMID:16229746|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16596195|PMID:16644204|PMID:1673792|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17301252|PMID:17311302|PMID:17436385|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18393224|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18923929|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:19224462|PMID:19367569|PMID:19416725|PMID:19523860|PMID:19671856|PMID:19714488|PMID:19913028|PMID:19933256|PMID:20118236|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20972454|PMID:21153778|PMID:21232794|PMID:21288114|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21512767|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22228431|PMID:22356895|PMID:22652532|PMID:22710932|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23580068|PMID:23625637|PMID:23894400|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24113472|PMID:24171036|PMID:24218030|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24590827|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24803582|PMID:24853176|PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24952744|PMID:25034526|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25339039|PMID:25365311|PMID:25503501|PMID:25527155|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27210295|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:27993330|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28234344|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:28772286|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29056573|PMID:29077256|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29844874|PMID:29875428|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30240537|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709875|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30883245|PMID:31016814|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31159747|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31422574|PMID:31749828|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32318955|PMID:32504211|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:33051313|PMID:33178583|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33580201|PMID:35050731|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8352280|PMID:8364550|PMID:8423216|PMID:8710380|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9667734|PMID:9865903
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10408787|PMID:10435620|PMID:10606817|PMID:10713666|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11040944|PMID:11222779|PMID:11391594|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920959|PMID:12170762|PMID:12610779|PMID:12672316|PMID:12726864|PMID:12759621|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1394133|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:15161705|PMID:15173255|PMID:1537617|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:1562462|PMID:1565144|PMID:15659650|PMID:15756275|PMID:15851479|PMID:15951970|PMID:15964795|PMID:15982667|PMID:16229746|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16596195|PMID:16644204|PMID:1673792|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17301252|PMID:17311302|PMID:17436385|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18393224|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18923929|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:19224462|PMID:19367569|PMID:19416725|PMID:19523860|PMID:19671856|PMID:19714488|PMID:19913028|PMID:19933256|PMID:20118236|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20972454|PMID:21153778|PMID:21232794|PMID:21288114|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21512767|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22228431|PMID:22356895|PMID:22652532|PMID:22710932|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23580068|PMID:23625637|PMID:23894400|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24113472|PMID:24171036|PMID:24218030|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24590827|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24803582|PMID:24853176|PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24952744|PMID:25034526|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25339039|PMID:25365311|PMID:25503501|PMID:25527155|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27210295|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:27993330|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28234344|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:28772286|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29056573|PMID:29077256|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29844874|PMID:29875428|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30240537|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709875|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30883245|PMID:31016814|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31159747|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31422574|PMID:31749828|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32318955|PMID:32504211|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:33051313|PMID:33178583|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33580201|PMID:35050731|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8352280|PMID:8364550|PMID:8423216|PMID:8710380|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9667734|PMID:9865903
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10408787|PMID:10435620|PMID:10606817|PMID:10713666|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11040944|PMID:11222779|PMID:11391594|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920959|PMID:12170762|PMID:12610779|PMID:12672316|PMID:12726864|PMID:12759621|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1394133|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:14743206|PMID:15161705|PMID:15173255|PMID:1537617|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:1562462|PMID:1565144|PMID:15659650|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:15951970|PMID:15964795|PMID:15982667|PMID:16229746|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16596195|PMID:16644204|PMID:1673792|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17301252|PMID:17311302|PMID:17436385|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18393224|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18923929|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:19224462|PMID:19367569|PMID:19416725|PMID:19454241|PMID:19523860|PMID:19671856|PMID:19701813|PMID:19714488|PMID:19913028|PMID:19933256|PMID:20118236|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20972454|PMID:21153778|PMID:21232794|PMID:21288114|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21512767|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22228431|PMID:22311583|PMID:22356895|PMID:22652532|PMID:22710932|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23580068|PMID:23625637|PMID:23894400|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24113472|PMID:24171036|PMID:24218030|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24590827|PMID:24641375|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24803582|PMID:24853176|PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24952744|PMID:25034526|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25318593|PMID:25339039|PMID:25365311|PMID:25503501|PMID:25527155|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27210295|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:27993330|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28234344|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:28772286|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29056573|PMID:29058119|PMID:29070607|PMID:29077256|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29844874|PMID:29875428|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30240537|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30613367|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709875|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30883245|PMID:31016814|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31119730|PMID:31159747|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31422574|PMID:31749828|PMID:31786208|PMID:31882575|PMID:31949278|PMID:32000721|PMID:32318955|PMID:32504211|PMID:32566746|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33051313|PMID:33178583|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33580201|PMID:34676052|PMID:34863587|PMID:35050731|PMID:35802772|PMID:36329109|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8352280|PMID:8364550|PMID:8423216|PMID:8710380|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399838|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9667734|PMID:9865903
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermoid carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:10557074|PMID:10713666|PMID:10754498|PMID:11590071|PMID:11793474|PMID:12779080|PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15161705|PMID:15308588|PMID:15564800|PMID:1672732|PMID:16778209|PMID:16861262|PMID:18555592|PMID:21561095|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29785153|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:31159747|PMID:32899294|PMID:9472631|PMID:9572492
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26928227
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20230506 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23873029|PMID:26390243
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20230506 RGD DNA:mutations:exon PMID:18772397|REF_RGD_ID:5490966
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29358327
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:10064694|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19378321|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:2113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22540896|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22844452|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23315175|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24395441|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24766216|PMID:24810334|PMID:25123297|PMID:25157968|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25587027|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:2826609|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30297838|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31206626|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9049183|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19378321|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23315175|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24395441|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25123297|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27523101|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31206626|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32475984|PMID:33372952|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19378321|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27523101|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176830|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32475984|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33372952|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9049183|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, MALIGNANT | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:10064694|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19378321|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176830|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, MALIGNANT | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9049183|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:10064694|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19378321|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176830|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9049183|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19378321|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176830|PMID:28279309|PMID:28369373
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32187361|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:34266904|PMID:34805717|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9049183|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19378321|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28279309
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32187361|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:34266904|PMID:34805717|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9049183|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19378321|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25326637|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31296311|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32187361|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:34266904|PMID:34805717|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9049183|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19378321|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24076587|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24857548|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25293557|PMID:25326637|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31296311|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32164171|PMID:32187361|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33138793|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:34026625|PMID:34240179|PMID:34266904|PMID:34675114|PMID:34793666|PMID:34805717|PMID:35033608|PMID:35127508|PMID:35820297|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9049183|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, MALIGNANT | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19378321|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24076587|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24857548|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, MALIGNANT | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:27493922|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31296311|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32164171|PMID:32187361|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33138793|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:34026625|PMID:34240179|PMID:34266904|PMID:34675114|PMID:34793666|PMID:34805717|PMID:35033608|PMID:35127508|PMID:35820297|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9049183|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant Melanoma Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10732753|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11867759|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12782597|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24076587|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24857548|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26655088|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant Melanoma Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27557517|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29666004|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31296311|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32164171|PMID:32187361|PMID:32318955|PMID:32371905|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33138793|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:34026625|PMID:34240179|PMID:34266904|PMID:34675114|PMID:34793666|PMID:34805717|PMID:35033608|PMID:35127508|PMID:35820297|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8631304|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:31757932|REF_RGD_ID:242905202
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:2129 atypical teratoid rhabdoid tumor ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical teratoid/rhabdoid tumor PMID:10519380|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:16401470|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33840814|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9667734
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19095966
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer PMID:10435620|PMID:10519380|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:19468865|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22811390|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26086041|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29300620|PMID:29365323|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33300245|PMID:33840814|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9572492|PMID:9667734
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:7240710 20240131 OMIM
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 7 PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:21946351|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22706378|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22800615|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23515929|PMID:23538418|PMID:23571737|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23742673|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24634504|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25422255|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25907361|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26823150|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27147571|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32658383|PMID:33372952|PMID:34299313|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 7 PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:21946351|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22706378|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22800615|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23515929|PMID:23538418|PMID:23571737|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23742673|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24634504|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25422255|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25907361|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26823150|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27147571|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32658383|PMID:33372952|PMID:34299313|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 7 PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:21946351|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22706378|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22800615|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23515929|PMID:23538418|PMID:23571737|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23742673|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24634504|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25422255|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25907361|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26823150|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27147571|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32658383|PMID:33372952|PMID:34299313|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 7 PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19367569|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21113594|PMID:21118481|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:21946351|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22706378|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22800615|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23515929|PMID:23538418|PMID:23571737|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23742673|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24065105|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24634504|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25059482|PMID:25157968|PMID:25256166|PMID:25404506|PMID:25422255|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25907361|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26823150|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27146902|PMID:27147571|PMID:27153395|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29300620|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31321604|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31983162|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34088725|PMID:34299313|PMID:34503094|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35043155|PMID:35802772|PMID:35974385|PMID:36008825|PMID:36309086|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 7 PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10629033|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12782597|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15161705|PMID:15221755|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16206219|PMID:16247456|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:16741917|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17881637|PMID:17974978|PMID:17999388|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21118481|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:23028800|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24122735|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24857548|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25294809|PMID:25339994|PMID:25404506|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166194
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28949402|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107044|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31050713|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32156018|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:33674644|PMID:33840814|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7750099|PMID:7783166|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8001119|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8718514|PMID:8816796|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8843196|PMID:8869100|PMID:9150393|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9418900|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:2531 hematologic cancer ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation::p.R337H (human) PMID:28387921|REF_RGD_ID:14995484
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:2626 choroid plexus papilloma ISO RGD:70502 D RGD:7240710 20240131 OMIM
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:2626 choroid plexus papilloma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choroid plexus papilloma | ClinVar Annotator: match by term: Papilloma of choroid plexus PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12085209|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19367569|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21113594|PMID:21118481|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24065105|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25059482|PMID:25157968|PMID:25256166|PMID:25404506|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29300620|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31321604|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31983162|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34088725|PMID:34299313|PMID:34503094|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35043155|PMID:35802772|PMID:35974385|PMID:36008825|PMID:36309086|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10629033|PMID:10713666|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15221755|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16206219|PMID:16247456|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17881637|PMID:17974978|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21188122|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23028800|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24857548|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25961455|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28166194|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31168460|PMID:31206626|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32126783|PMID:32156018|PMID:32164171|PMID:32179180|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:33087929|PMID:33163847|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:33674644|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:34026625|PMID:34240179|PMID:34266904|PMID:34308366|PMID:34529667|PMID:34675114|PMID:34709361|PMID:34793666|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35033608|PMID:35127508|PMID:35264596|PMID:35938033|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7478555|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8276238|PMID:8308926|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9096669|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943|PMID:9839505
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:17683073|PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations PMID:1540970|REF_RGD_ID:2290541
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:1540970|REF_RGD_ID:2290541
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:25741868|PMID:28492532
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:2871 endometrial carcinoma severity ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:epithelial cell, endometrium PMID:18431720|REF_RGD_ID:2298525
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma PMID:10519380|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:16401470|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33840814|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9667734
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma family syndrome of Li and Fraumeni PMID:10029073|PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10206274|PMID:10207667|PMID:10229196|PMID:10329187|PMID:10366100|PMID:10389749|PMID:10408787|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10449408|PMID:10477429|PMID:10486243|PMID:10486318|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10554037|PMID:10557074|PMID:10562557|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10606817|PMID:10616528|PMID:10629033|PMID:10653977|PMID:10654936|PMID:10697617|PMID:10706125|PMID:10713666|PMID:10719737|PMID:10732753|PMID:10753186|PMID:10754498|PMID:10761705|PMID:10777217|PMID:10780666|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10811497|PMID:10854221|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10901165|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:10980596|PMID:11040944|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11124955|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11161397|PMID:11180592|PMID:11222779|PMID:11229518|PMID:11263856|PMID:11285227|PMID:11313981|PMID:11315715|PMID:11332399|PMID:11358831|PMID:11359905|PMID:11370630|PMID:11391594|PMID:11399766|PMID:11403041|PMID:11420669|PMID:11420676|PMID:11423991|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11453810|PMID:11479205|PMID:11481490|PMID:11494139|PMID:11518751|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11600572|PMID:11668476|PMID:11668501|PMID:11753428|PMID:11756653|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11805092|PMID:11867759|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:1200021|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12034820|PMID:12067251|PMID:12070601|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12149195|PMID:12170762|PMID:12209975|PMID:12406399|PMID:12456286|PMID:124622|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12610779|PMID:12619118|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12716906|PMID:12726864|PMID:12759621|PMID:12779080|PMID:12782597|PMID:12792784|PMID:1282660|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:1394133|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14587098|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:14656244|PMID:14670539|PMID:14673037|PMID:1467311|PMID:14743206|PMID:14965603|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15060172|PMID:15077194|PMID:15121773|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15173255|PMID:15221755|PMID:15308588|PMID:15342977|PMID:15355915|PMID:1537617|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15450421|PMID:15469940|PMID:15489903|PMID:15541116|PMID:15548685|PMID:15564800|PMID:15580553|PMID:1559227|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611070|PMID:15611505|PMID:1562462|PMID:15630097|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15654279|PMID:15659650|PMID:1569604|PMID:15703170|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15781632|PMID:15784129|PMID:1581912|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15851479|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15964795|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16000567|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16173033|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16204849|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16229746|PMID:16247456|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16333835|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:1644930|PMID:16461914|PMID:16474844|PMID:16477330|PMID:16487937|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16522644|PMID:16534790|PMID:16543939|PMID:16551709|PMID:16596195|PMID:16633321|PMID:16644204|PMID:16682957|PMID:16687402|PMID:16707427|PMID:16723121|PMID:1672732|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16750598|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16818665|PMID:16821082|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:16907706|PMID:16941491|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17066464|PMID:17133269|PMID:17170001|PMID:17224074|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17301252|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17401432|PMID:17417627|PMID:17417775|PMID:17427234|PMID:17436385|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma family syndrome of Li and Fraumeni PMID:17557566|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17704262|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:17903248|PMID:17947339|PMID:17974978|PMID:17982662|PMID:17999388|PMID:18037961|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18307025|PMID:18348285|PMID:18348286|PMID:18391940|PMID:18393224|PMID:18413811|PMID:18453682|PMID:18477611|PMID:18489080|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18524770|PMID:18555592|PMID:18563462|PMID:18575712|PMID:18580489|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18762572|PMID:18798306|PMID:18818522|PMID:18843282|PMID:18923929|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19046423|PMID:19072763|PMID:19101993|PMID:19127094|PMID:19127115|PMID:19139070|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19160491|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:19174562|PMID:1918170|PMID:19224462|PMID:19250386|PMID:19336573|PMID:1933902|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19542078|PMID:19556618|PMID:19558493|PMID:19558684|PMID:19671856|PMID:19681600|PMID:19701813|PMID:19711436|PMID:19714488|PMID:19714490|PMID:19717094|PMID:19756158|PMID:1975675|PMID:19759556|PMID:19763152|PMID:1978757|PMID:19806023|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:19909015|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:19958544|PMID:1999338|PMID:20010306|PMID:20013323|PMID:20017945|PMID:20025891|PMID:20028212|PMID:20030809|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20198344|PMID:20234365|PMID:20301488|PMID:20307669|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:20421238|PMID:20426520|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20455025|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20478780|PMID:20501846|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20514470|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20575032|PMID:20586629|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20932800|PMID:20967502|PMID:20972454|PMID:20978130|PMID:21056402|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21060032|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21118481|PMID:21153778|PMID:21159183|PMID:21159888|PMID:21187651|PMID:21188122|PMID:21192060|PMID:21197471|PMID:21225465|PMID:21232794|PMID:21288114|PMID:21305319|PMID:21311097|PMID:21317560|PMID:21319261|PMID:21323968|PMID:21331359|PMID:21339461|PMID:21343334|PMID:2134334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21356188|PMID:21380628|PMID:21445056|PMID:21445348|PMID:21464421|PMID:21468523|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21488255|PMID:21512767|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21520333|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21546086|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21621601|PMID:21624955|PMID:21626334|PMID:21637529|PMID:21665182|PMID:21665242|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:21763698|PMID:21878961|PMID:21900752|PMID:21904608|PMID:21934104|PMID:21953469|PMID:22004116|PMID:22006311|PMID:22046250|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22178617|PMID:22186996|PMID:22187033|PMID:22198284|PMID:22203015|PMID:22228431|PMID:22233476|PMID:22264786|PMID:22265402|PMID:22267198|PMID:22311583|PMID:22319594|PMID:22354696|PMID:22356895|PMID:22373952|PMID:22387016|PMID:22406018|PMID:22427690|PMID:22455664|PMID:224644|PMID:22484423|PMID:22495821|PMID:22507745|PMID:22540896|PMID:22551440|PMID:22551548|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:22568511|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22652532|PMID:22653678|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22722193|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22797305|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22829111|PMID:22862161|PMID:22866089|PMID:22869713|PMID:22877736|PMID:22878818
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma family syndrome of Li and Fraumeni PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22923433|PMID:22949826|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:22989750|PMID:22999923|PMID:23028800|PMID:23031740|PMID:23056559|PMID:23117049|PMID:23124483|PMID:23149933|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23196062|PMID:23200980|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334666|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23359294|PMID:23363223|PMID:23403321|PMID:23406775|PMID:23409989|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23525797|PMID:23531339|PMID:23538418|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23580068|PMID:23612572|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23639312|PMID:23639785|PMID:23665223|PMID:23667202|PMID:23667851|PMID:23713777|PMID:23718828|PMID:23733769|PMID:23792586|PMID:23794094|PMID:23825024|PMID:23863845|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23939625|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:23973262|PMID:23981578|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24076587|PMID:24113472|PMID:24122735|PMID:24158910|PMID:24171036|PMID:24198462|PMID:24218030|PMID:24219989|PMID:24224046|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24307375|PMID:24326041|PMID:24336192|PMID:24356096|PMID:24373500|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24448499|PMID:24451277|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24594805|PMID:24603336|PMID:24630730|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24663046|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24682512|PMID:24700732|PMID:24702488|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24733378|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24764719|PMID:24797764|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24813712|PMID:24814347|PMID:24835218|PMID:24835311|PMID:24853176|PMID:24857548|PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24908601|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:24940547|PMID:24952744|PMID:25034526|PMID:25047674|PMID:25056374|PMID:25059482|PMID:25074920|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25131192|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25226867|PMID:25234657|PMID:25256166|PMID:25256751|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25299233|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:2531845|PMID:25318593|PMID:25326637|PMID:25339039|PMID:25339994|PMID:25348012|PMID:25365311|PMID:253702|PMID:25374282|PMID:25404506|PMID:25412846|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25452441|PMID:25490274|PMID:25490678|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25512523|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25533637|PMID:25544776|PMID:2554494|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634010|PMID:25634208|PMID:25637381|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25730903|PMID:25736369|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25757876|PMID:25762628|PMID:25765855|PMID:25773284|PMID:25787918|PMID:25794615|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25877891|PMID:25881545|PMID:25886176|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25961455|PMID:25980754|PMID:25981898|PMID:26000489|PMID:26010451|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26029016|PMID:26066407|PMID:26070072|PMID:26086041|PMID:26094658|PMID:26181206|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26367797|PMID:26425688|PMID:26447779|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26497680|PMID:26513723|PMID:26514544|PMID:26527317|PMID:26534844|PMID:2654466|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26641009|PMID:26655088|PMID:26659639|PMID:26676804|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26690524|PMID:26718964|PMID:26723900|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26851285|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27034505|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27081505|PMID:27091190|PMID:27101868|PMID:27135926|PMID:27146902
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma family syndrome of Li and Fraumeni PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27242894|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27297285|PMID:27311873|PMID:27328919|PMID:27341992|PMID:27374712|PMID:27391063|PMID:27418648|PMID:27443514|PMID:27443517|PMID:27449771|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27496084|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27527004|PMID:27533082|PMID:27545002|PMID:27553368|PMID:27557517|PMID:27616075|PMID:27619989|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27642012|PMID:27657329|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27713152|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27741277|PMID:27754743|PMID:27785980|PMID:27813088|PMID:27834926|PMID:27844328|PMID:27866339|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27923552|PMID:27930734|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:27993330|PMID:2802540|PMID:28028119|PMID:28091804|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28166194|PMID:28202063|PMID:28222664|PMID:28230820|PMID:28234344|PMID:28255015|PMID:2826609|PMID:28271309|PMID:28279309|PMID:28288110|PMID:28338653|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28452373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28475293|PMID:28477316|PMID:28477317|PMID:28484276|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28499267|PMID:28502725|PMID:28503720|PMID:28506684|PMID:28509937|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28664506|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28744014|PMID:28756477|PMID:28767289|PMID:28772286|PMID:28780976|PMID:28791403|PMID:28802053|PMID:28819011|PMID:28826481|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28915717|PMID:28949402|PMID:28961258|PMID:28961279|PMID:28968711|PMID:28973705|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:28993730|PMID:29025599|PMID:29056573|PMID:29058119|PMID:29059199|PMID:29069792|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29077256|PMID:29079597|PMID:29126202|PMID:29170254|PMID:29189820|PMID:29225734|PMID:29247016|PMID:29263802|PMID:29300620|PMID:2932480|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29360161|PMID:29365323|PMID:29392648|PMID:29456621|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29575851|PMID:29581140|PMID:29620582|PMID:29625052|PMID:29652801|PMID:29666004|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758216|PMID:29769598|PMID:29770616|PMID:29774081|PMID:29785153|PMID:29805046|PMID:29844874|PMID:29847298|PMID:29875428|PMID:29922827|PMID:29936259|PMID:29945567|PMID:29946497|PMID:29955864|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30032850|PMID:30042151|PMID:30057026|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30089713|PMID:30092803|PMID:30093976|PMID:30099178|PMID:30107044|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181807|PMID:30190792|PMID:30212483|PMID:30216591|PMID:3022464|PMID:30224644|PMID:30239254|PMID:30240537|PMID:30252118|PMID:30262806|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30348990|PMID:30350464|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30450585|PMID:30483911|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30588330|PMID:30596752|PMID:30607672|PMID:30613367|PMID:30615206|PMID:30630526|PMID:30653764|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30796655|PMID:30816478|PMID:30828720|PMID:30840781|PMID:30851333|PMID:30867801|PMID:30883245|PMID:30918304|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31089155|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31133068|PMID:31159747|PMID:31168460|PMID:31206626|PMID:31212162|PMID:31265190|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31320401|PMID:31321604|PMID:31365877|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31462179|PMID:31472337|PMID:31494577|PMID:31559875|PMID:31567591|PMID:31666926|PMID:31719099|PMID:31742824|PMID:31744167|PMID:31748977|PMID:31749828|PMID:31775759|PMID:31786208|PMID:31845386|PMID:31854063|PMID:31881331|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31949278
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma family syndrome of Li and Fraumeni PMID:31968253|PMID:31970404|PMID:31978118|PMID:31983162|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32095738|PMID:32126783|PMID:32156018|PMID:32164171|PMID:32179180|PMID:32183364|PMID:32187361|PMID:32191290|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32322420|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32427313|PMID:32475984|PMID:32504211|PMID:32552660|PMID:32554555|PMID:32555031|PMID:32566746|PMID:32592449|PMID:32601264|PMID:32658311|PMID:32658383|PMID:32671623|PMID:32675277|PMID:32722340|PMID:32817165|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32888145|PMID:32899294|PMID:32906206|PMID:32916163|PMID:32930885|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32997996|PMID:32998877|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33051313|PMID:33087929|PMID:33089535|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33138793|PMID:33163847|PMID:33163904|PMID:33178583|PMID:33208383|PMID:33230179|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33258288|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33407742|PMID:33436392|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33580201|PMID:33603772|PMID:33633026|PMID:33635883|PMID:33637564|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33810361|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:33932062|PMID:34026625|PMID:34049842|PMID:34088725|PMID:34166060|PMID:34196900|PMID:34198491|PMID:34240179|PMID:34249098|PMID:34264394|PMID:34266904|PMID:34273903|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34390506|PMID:34423517|PMID:34452612|PMID:34503094|PMID:34504096|PMID:34529667|PMID:34539758|PMID:34540492|PMID:34607348|PMID:34654685|PMID:34675114|PMID:34676052|PMID:34709361|PMID:3471991|PMID:34739844|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34793697|PMID:34805717|PMID:34863587|PMID:34880421|PMID:34881245|PMID:34885220|PMID:34906214|PMID:34906512|PMID:34907344|PMID:34961499|PMID:34994652|PMID:35033608|PMID:35043155|PMID:35047863|PMID:35050731|PMID:35127508|PMID:35246108|PMID:35264596|PMID:35306447|PMID:35323354|PMID:35352025|PMID:35367578|PMID:35512711|PMID:35659507|PMID:35802772|PMID:35820297|PMID:35886069|PMID:35938033|PMID:35974385|PMID:36003761|PMID:36008825|PMID:36219266|PMID:36290365|PMID:36309086|PMID:36329109|PMID:36605468|PMID:36964217|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:37067911|PMID:37149759|PMID:37562436|PMID:3784963|PMID:38050059|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7478555|PMID:7565304|PMID:7599045|PMID:7624116|PMID:7651740|PMID:7664239|PMID:7669577|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7731702|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7761089|PMID:7767487|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7796267|PMID:7799951|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:7936651|PMID:7955036|PMID:7966399|PMID:7969167|PMID:7978053|PMID:7981076|PMID:8001119|PMID:8012986|PMID:8013454|PMID:8023157|PMID:8023159|PMID:8034301|PMID:8062826|PMID:8075648|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8134127|PMID:8156519|PMID:8164043|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8208536|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8276238|PMID:8302608|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8352280|PMID:8364550|PMID:8378080|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8458321|PMID:8464896|PMID:8479743|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8631304|PMID:8633021|PMID:8639798|PMID:8649776|PMID:8649785|PMID:8675009|PMID:8685209|PMID:8688334|PMID:8700525|PMID:8710380|PMID:8718514|PMID:8756654|PMID:8816796|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8843196|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9115587|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9178891|PMID:9207066|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9364015|PMID:9367778|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9405613|PMID:9407971|PMID:9418900|PMID:9446663|PMID:9452042|PMID:9467949|PMID:9470817|PMID:9472631|PMID:9482117|PMID:9524109|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569035|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9582268|PMID:9598730|PMID:960674|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma family syndrome of Li and Fraumeni PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9723024|PMID:9766574|PMID:9792154|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9865903|PMID:9891044|PMID:9979965
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20603111
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17450239|PMID:9626339
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3052 Balkan nephropathy ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22071594
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma, somatic PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10629033|PMID:10713666|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:1467311|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16199549|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:17999388|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19147582|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:19881536|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20234365|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21188122|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23939625|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24122735|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma, somatic PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24857548|PMID:25059482|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25961455|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:2654466|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27493922|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27557517|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28166194|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30099178|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31168460|PMID:31206626|PMID:31296311|PMID:31321604|PMID:31494577|PMID:31742824|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31983162|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32126783|PMID:32156018|PMID:32164171|PMID:32179180|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32371905|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33138793|PMID:33163847|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:34026625|PMID:34088725|PMID:34240179|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34503094|PMID:34529667|PMID:34675114|PMID:34709361|PMID:34793666|PMID:34994652|PMID:35033608|PMID:35043155|PMID:35127508|PMID:35264596|PMID:35802772|PMID:35820297|PMID:35938033|PMID:35974385|PMID:36008825|PMID:36219266|PMID:36309086|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7478555|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8001119|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8276238|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8843196|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:960674|PMID:9607760|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant astrocytoma PMID:10519380|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:16206219|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19012332|PMID:19468865|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22672556|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24573247|PMID:24835218|PMID:24857548|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29581140|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30709381|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32475984|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33407742|PMID:33840814|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8425176|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:8829627|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9667734
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3069 malignant astrocytoma susceptibility ISO RGD:1550157 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation:cds: PMID:24038521|REF_RGD_ID:13702858
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:7240710 20240131 OMIM
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10519380|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11358831|PMID:11370630|PMID:11420676|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11715068|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:1467311|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15173255|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:1581912|PMID:15825182|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16000567|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:19127115|PMID:1915267|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:2259385|PMID:22698404|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23406775|PMID:23538418|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24729566|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25460562|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26200271|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26743472|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27022024|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27533082|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:2826609|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28476805|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30297838|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8756654|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9472631
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant glioma PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10519380|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11358831|PMID:11370630|PMID:11420676|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11715068|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:1467311|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15173255|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16000567|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17576681|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:19127115|PMID:1915267|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:21056685|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:2259385|PMID:22698404|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23538418|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24729566|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25460562|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26200271|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26743472|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27022024|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10519380|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11358831|PMID:11370630|PMID:11420676|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11715068|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:1467311|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15173255|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16000567|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17576681|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:19127115|PMID:1915267|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:21056685|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22354696|PMID:22484423|PMID:2259385|PMID:22698404|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23538418|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24224046|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24729566|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25460562|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25533637|PMID:25584008|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26200271|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26743472|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27022024|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:33372952|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9667734|PMID:9681828
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9 PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10519380|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11358831|PMID:11370630|PMID:11420676|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11715068|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:1467311|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15173255|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16000567|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17576681|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:19127115|PMID:1915267|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:21056685|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22354696|PMID:22484423|PMID:2259385|PMID:22698404|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23538418|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24224046|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24729566|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25460562|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25533637|PMID:25584008|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26200271|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26743472|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27022024|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30630526|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9 PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11358831|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11715068|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:1467311|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15173255|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16000567|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:1915267|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21056685|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22354696|PMID:22484423|PMID:2259385|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24224046|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25460562|PMID:25503501|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:25533637|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26200271|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26743472|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27022024|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30327374
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 PMID:30352134|PMID:30630526|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31742824|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32658383|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:34299313|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9825943|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30630526|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31742824|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:34299313|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8756654|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9825943|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11358831|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11715068|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:1467311|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15173255|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16000567|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:1915267|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22354696|PMID:22484423|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24224046|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25460562|PMID:25503501|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:25533637|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26200271|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26743472|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27022024|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30630526|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31742824|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:34299313|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8756654|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9825943|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30630526|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31742824|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:34299313|PMID:35938033|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8756654|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9825943|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 PMID:10089074|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:1200021|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:124622|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:1467311|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17881637|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:1915267|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21118481|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22354696|PMID:22484423|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24122735|PMID:24224046|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25059482|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25256166|PMID:25326637|PMID:25339994|PMID:25404506|PMID:25503501|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:25533637|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27022024|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28356770
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28973705|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29300620|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30630526|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31321604|PMID:31742824|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31983162|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33163847|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:33674644|PMID:33840814|PMID:34088725|PMID:34240179|PMID:34299313|PMID:34503094|PMID:34529667|PMID:34675114|PMID:34709361|PMID:35043155|PMID:35802772|PMID:35938033|PMID:35974385|PMID:36008825|PMID:36309086|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8756654|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9150393|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9825943|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10629033|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:1200021|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:124622|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:1467311|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15221755|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17881637|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:1915267|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21118481|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22354696|PMID:22484423|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:23028800|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24122735|PMID:24224046|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25059482|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25256166|PMID:25339994|PMID:25404506|PMID:25503501|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:25533637|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27022024|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28166194|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28973705|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29300620|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30630526|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31321604|PMID:31742824|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31983162|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33163847|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:33674644|PMID:33840814|PMID:34088725|PMID:34240179|PMID:34299313|PMID:34503094|PMID:34529667|PMID:34675114|PMID:34709361|PMID:35043155|PMID:35802772|PMID:35938033|PMID:35974385|PMID:36008825|PMID:36309086|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8631304|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8718514|PMID:8756654|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9150393|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9825943|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3078 anaplastic astrocytoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma, anaplastic PMID:10519380|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:16206219|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19012332|PMID:19468865|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22672556|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24573247|PMID:24835218|PMID:24857548|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29581140|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30709381|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32475984|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33407742|PMID:33840814|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8425176|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:8829627|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9667734
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17274270
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3114 serous cystadenocarcinoma disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16012716|REF_RGD_ID:8662305
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3121 gallbladder cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gallbladder cancer PMID:10089074|PMID:11051239|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12826609|PMID:14673037|PMID:14743206|PMID:15925506|PMID:15993273|PMID:16199547|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:16969106|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:18978813|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21665182|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23484829|PMID:23667202|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24382691|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25293557|PMID:25516983|PMID:25544776|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26718964|PMID:26787237|PMID:26911350|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28160093|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30720243|PMID:31105275|PMID:31127191|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:32187361|PMID:32817165|PMID:33471991|PMID:34240179|PMID:36988593|PMID:7478555|PMID:7791795|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8276238|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:8688334|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18550754
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10486318|PMID:10519384|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11420676|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12610779|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:1467311|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15951970|PMID:16199547|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16682957|PMID:1673792|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17540308|PMID:17576681|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:19367569|PMID:19454241|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20455025|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21445056|PMID:21464421|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21665242|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22319594|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23639312|PMID:23894400|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24590827|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24728327|PMID:24764719|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25326637|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25773284|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26086041|PMID:26206375|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30630526|PMID:30816478|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32906206|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:34540492|PMID:36988593|PMID:7706467|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8364550|PMID:8423216|PMID:8633021|PMID:9067756|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9399838|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9681828|PMID:9704930
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Wounds and Injuries;protein:increased expression:skin PMID:18337831|REF_RGD_ID:2290551
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15172883
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3275 thymoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24974848
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17434459
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:70502 D RGD:7240710 20240131 OMIM
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteosarcoma, somatic PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19367569|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21113594|PMID:21118481|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24065105|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25059482|PMID:25157968|PMID:25256166|PMID:25404506|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29300620|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31321604|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31983162|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34088725|PMID:34299313|PMID:34503094|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35043155|PMID:35802772|PMID:35974385|PMID:36008825|PMID:36309086|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3376 bone osteosarcoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone osteosarcoma PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12085209|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19367569|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21113594|PMID:21118481|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24065105|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25059482|PMID:25157968|PMID:25256166|PMID:25404506|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29300620|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31321604|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31983162|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34088725|PMID:34299313|PMID:34503094|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35043155|PMID:35802772|PMID:35974385|PMID:36008825|PMID:36309086|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:misssense mutation: :p.R72P (rs1042522) (human) PMID:29482350|REF_RGD_ID:14995930
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16973168
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3458 breast adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast adenocarcinoma, somatic PMID:10713666|PMID:11479205|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:1673792|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23625637|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|PMID:33372952|PMID:7881428|PMID:8364550
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10922393|PMID:11139324|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199547|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:18511570|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:19556618|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:20805372|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23409989|PMID:23538418|PMID:23630318|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24702488|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25564201|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681682|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32658383|PMID:33372952|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9662334|PMID:9667734
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:14584079|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199547|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:18511570|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:19367569|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20805372|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:22983585|PMID:23161690|PMID:23210734|PMID:23246812|PMID:23409989|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23630318|PMID:24033266|PMID:24065105|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24702488|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25256166|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25408419|PMID:25564201|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681682|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:34529667|PMID:34607348|PMID:34709361|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29844410
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10732753|PMID:10753186|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11867759|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12076704|PMID:12406399|PMID:124622|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14673037|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15221755|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:17999388|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19171880|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21118481|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:23028800|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23340422|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23939625|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24076587|PMID:24256616|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24857548|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25339994|PMID:25404506|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:2654466
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26655088|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27557517|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28949402|PMID:28973705|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29666004|PMID:29752822|PMID:29875428|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107044|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32371905|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33138793|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33840814|PMID:34026625|PMID:34240179|PMID:34308366|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35820297|PMID:36219266|PMID:36988593|PMID:6736287|PMID:7478555|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7761089|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8001119|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8276238|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8631304|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8816796|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8843196|PMID:8869100|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9096669|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9418900|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:960674|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9704930|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3702 cervical adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17354237|REF_RGD_ID:2298527
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10629033|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:124622|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12782597|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14673037|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15161705|PMID:15221755|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16247456|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:17974978|PMID:17999388|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21118481|PMID:21187651|PMID:21188122|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22862161|PMID:22869713|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23028800|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23939625|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24122735|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24857548|PMID:24940547
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:25404506|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25961455|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27533082|PMID:27557517|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28166194|PMID:28271309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28949402|PMID:28973705|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107044|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31168460|PMID:31206626|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32126783|PMID:32156018|PMID:32179180|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33138793|PMID:33163847|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:33635883|PMID:33674644|PMID:33840814|PMID:34026625|PMID:34240179|PMID:34266904|PMID:34308366|PMID:34529667|PMID:34675114|PMID:34709361|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35033608|PMID:35264596|PMID:35820297|PMID:35938033|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7478555|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8001119|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8276238|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8631304|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8843196|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9096669|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9979965
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17969407|REF_RGD_ID:2298526
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16543248
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:misssense mutation: :p.R72P (rs1042522) (human) PMID:28789369|REF_RGD_ID:14995932
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23315175|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24256616|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24395441|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:33372952|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:10064694|PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23406775|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24256616|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176830|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30099178|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31081129|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7750099|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9979965
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176830|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30099178|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31081129|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7750099|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9979965
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22999923|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24256616|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176830|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30099178|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:34266904|PMID:34805717|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7750099|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9979965
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10629033|PMID:10713666|PMID:10732753|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11867759|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:124622|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15221755|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16247456|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:17974978|PMID:17999388|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21118481|PMID:21187651|PMID:21188122|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22999923|PMID:23028800|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23939625|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24256616|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24857548|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25157968
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:25404506|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25961455|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:2654466|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26655088|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27557517|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166194|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28973705|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29666004|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29946497|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30099178|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31168460|PMID:31206626|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32126783|PMID:32156018|PMID:32179180|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33138793|PMID:33163847|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33840814|PMID:34026625|PMID:34240179|PMID:34266904|PMID:34529667|PMID:34675114|PMID:34709361|PMID:34805717|PMID:35033608|PMID:35264596|PMID:35820297|PMID:35938033|PMID:35974385|PMID:36219266|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7750099|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8001119|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8816796|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8843196|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9418900|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:960674|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9979965
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17290066|PMID:23435014|PMID:24688052|PMID:30381462
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20210910 RGD human cells in mouse model PMID:23632475|REF_RGD_ID:150404268
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10629033|PMID:10713666|PMID:10732753|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11867759|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:124622|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12782597|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15221755|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16247456|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:17974978|PMID:17999388|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21188122|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21331359|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22551548|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22862161|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23028800|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23939625|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24256616|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24857548|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25961455|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:2654466|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26655088|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27557517|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27813088|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28166194|PMID:28271309|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28573494|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28949402|PMID:28973705|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29666004|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29946497|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30099178|PMID:30107044|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30607672|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31168460|PMID:31206626|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32126783|PMID:32156018|PMID:32164171|PMID:32179180|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33138793|PMID:33163847|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:33635883|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:34026625|PMID:34049842|PMID:34240179|PMID:34266904|PMID:34308366|PMID:34529667|PMID:34675114|PMID:34709361|PMID:34793666|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35033608|PMID:35127508|PMID:35264596|PMID:35820297|PMID:35938033|PMID:35974385|PMID:36219266|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7478555|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8001119|PMID:8023157|PMID:8062826
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8276238|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8631304|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8816796|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8843196|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9418900|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:960674|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9979965
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma PMID:10064694|PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10486318|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10922393|PMID:10980596|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:12034820|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16199547|PMID:16247456|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17401428|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17974978|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18413811|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18989156|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21188122|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22484423|PMID:22507745|PMID:22710932|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:22983585|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23630318|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24065105|PMID:24076587|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24940547|PMID:25131192|PMID:25157968|PMID:25256166|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25952993|PMID:25961455|PMID:26014290|PMID:26066407|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27022024|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27501770|PMID:27533082|PMID:27657329|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27754743|PMID:27813088|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28961258|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30630526|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32164171|PMID:32401780|PMID:32552660|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32906206|PMID:33208383|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:34240179|PMID:34675114|PMID:34793666|PMID:35033608|PMID:35127508|PMID:35264596|PMID:35306447|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:6736287|PMID:7624116|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7731702|PMID:7732013|PMID:7750099|PMID:7761089|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8001119|PMID:8023157
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8308926|PMID:8423216|PMID:8479749|PMID:8631304|PMID:8649776|PMID:8649785|PMID:8843196|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9157982|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9582268|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9704931
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma susceptibility ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20231026 RGD associated with Radiation-Induced Neoplasms;DNA:SNPs, haplotypes:exon 4: p.R72P (rs1042522) (human) PMID:19286843|REF_RGD_ID:401850780
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25535366
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10629033|PMID:10713666|PMID:10732753|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11867759|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12406399|PMID:124622|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12782597|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15221755|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16247456|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:17974978|PMID:17999388|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21188122|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22862161|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:23028800|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23340422|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24857548|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25961455|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:2654466|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26655088|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27557517|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28166194|PMID:28271309|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28973705|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29666004|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30099178|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32156018|PMID:32164171|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33138793|PMID:33163847|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:33635883|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:34026625|PMID:34240179|PMID:34308366|PMID:34529667|PMID:34675114|PMID:34709361|PMID:34793666|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35033608|PMID:35127508|PMID:35264596|PMID:35820297|PMID:35938033|PMID:35974385|PMID:36219266|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7478555|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8001119|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8276238|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8631304|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8816796|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8843196|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9096669|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9418900|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:960674
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14740296|REF_RGD_ID:1580742
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of cervix PMID:12509279|PMID:12826609|PMID:1349102|PMID:15982667|PMID:16754663|PMID:1849234|PMID:19913028|PMID:20516128|PMID:20538734|PMID:22110706|PMID:25131192|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30374176|PMID:30816478|PMID:8001119|PMID:8843196|PMID:9407971
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, somatic PMID:10064694|PMID:10366100|PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12034820|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:14584079|PMID:15037740|PMID:15161705|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16312222|PMID:1644930|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18689542|PMID:18937320|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20522432|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22090360|PMID:22186996|PMID:22553460|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22887876|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:22983585|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23630318|PMID:23894400|PMID:24033266|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24573247|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26066407|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27493922|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30675318|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32885271|PMID:33208383|PMID:33332384|PMID:34026625|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8080050|PMID:8118819|PMID:8401536|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9096669|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9546439|PMID:9572492|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma PMID:10064694|PMID:10366100|PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12034820|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:14584079|PMID:15037740|PMID:15161705|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16206219|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18689542|PMID:18937320|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20028212|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20522432|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22090360|PMID:22186996|PMID:22553460|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22887876|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:22983585|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23484829|PMID:23630318|PMID:23894400|PMID:24033266|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26066407|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27493922|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30675318|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32885271|PMID:33208383|PMID:33332384|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:34026625|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8080050|PMID:8118819|PMID:8401536|PMID:8425176|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9096669|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9546439|PMID:9572492|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma PMID:10064694|PMID:10366100|PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920959|PMID:12034820|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:14584079|PMID:15037740|PMID:15161705|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16206219|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18689542|PMID:18937320|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20028212|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20593220|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22090360|PMID:22186996|PMID:22553460|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:22983585|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23484829|PMID:23630318|PMID:23713777|PMID:23894400|PMID:24033266|PMID:24065105|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24857548|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26066407|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:2654466|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27493922|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28949402|PMID:28975465|PMID:29058119|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30107044|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32164171|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33208383|PMID:33332384|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:34026625|PMID:34240179|PMID:34675114|PMID:34793666|PMID:35033608|PMID:35127508|PMID:35938033|PMID:36219266|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7761089|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8080050|PMID:8118819|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8425176|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8816796|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9096669|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9418900|PMID:9546439|PMID:9572492|PMID:960674|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17094408|REF_RGD_ID:2290544
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10922393|PMID:11139324|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:15037740|PMID:15221755|PMID:1565143|PMID:15977174|PMID:16312222|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17390010|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19367569|PMID:19556618|PMID:20028212|PMID:20128691|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:20586629|PMID:20593220|PMID:20805372|PMID:21056685|PMID:21118481|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23028800|PMID:23031740|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23484829|PMID:23630318|PMID:24065105|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24702488|PMID:24744791|PMID:25256166|PMID:25404506|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31300551|PMID:31775759|PMID:32475984|PMID:32817165|PMID:33087929|PMID:33300245|PMID:33471991|PMID:33674644|PMID:36988593|PMID:7718482|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8118819|PMID:8242631|PMID:8401536|PMID:8633021|PMID:9242456|PMID:9627118|PMID:9662334
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:28551630|REF_RGD_ID:15036804
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:4468 clear cell adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9754764
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:1349175|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15958617|PMID:16206219|PMID:1631137|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17606709|PMID:19012332|PMID:19468865|PMID:20407015|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22672556|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:24573247|PMID:24857548|PMID:25186627|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29581140|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30709381|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32475984|PMID:33407742|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8425176|PMID:8718514|PMID:8829627
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CARCINOMA PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:12007217|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15221755|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1581912|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19367569|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21059199|PMID:21060032|PMID:21113594|PMID:21118481|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24065105|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24797764|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25059482|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25404506|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25952993|PMID:26000489|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27101868|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27866339|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29059199|PMID:29070607|PMID:29300620|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30653764|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31105275|PMID:31321604|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31983162|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33163847|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:34088725|PMID:34299313|PMID:34503094|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:34907344|PMID:35043155|PMID:35512711|PMID:35802772|PMID:35974385|PMID:36008825|PMID:36309086|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CARCINOMA PMID:7887414|PMID:7981076|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8513440|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8675009|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23525077
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exons: PMID:26059825|REF_RGD_ID:11075076
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exons: PMID:26059825|REF_RGD_ID:11075076
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16818635
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561520
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of gallbladder PMID:10616528|PMID:11370630|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:12007217|PMID:12509279|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:15077194|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:16209708|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:16633321|PMID:16778209|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:17311302|PMID:17530187|PMID:17606709|PMID:17875924|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:19462533|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20516128|PMID:20586629|PMID:21113594|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21590121|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22427690|PMID:22553421|PMID:22887876|PMID:22915647|PMID:23031740|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:24573247|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27557517|PMID:27680515|PMID:27813088|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30730202|PMID:31119730|PMID:31296311|PMID:31775759|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33138793|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33633026|PMID:33840814|PMID:35820297|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8164043|PMID:8336941|PMID:8401536|PMID:8633021|PMID:8825920|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9290701|PMID:9546439|PMID:9632751
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:4971 myelofibrosis disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myelodysplastic Syndromes; PMID:26123119|REF_RGD_ID:11073713
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophagus cancer PMID:11101847|PMID:11782540|PMID:12007217|PMID:12619118|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15977174|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:19127115|PMID:19881536|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20516128|PMID:20689556|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22698404|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:24033266|PMID:24573247|PMID:25059482|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28349240|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9242456
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12726864|PMID:12782597|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15221755|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16209708|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:17999388|PMID:18307025|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:1915267|PMID:19336573|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21118481|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22862161|PMID:22869713|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22999923|PMID:23028800|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23894400|PMID:23939625|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25256166|PMID:25294809|PMID:25339994|PMID:25404506|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26230955|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27022024|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27557517|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28271309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30546832|PMID:30630526
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32187361|PMID:32371905|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33138793|PMID:33208383|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33635883|PMID:33674644|PMID:33840814|PMID:34240179|PMID:34266904|PMID:34675114|PMID:35820297|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:7651740|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:8001119|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8631304|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8843196|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5411 lung oat cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung oat cell carcinoma PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12726864|PMID:12782597|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15221755|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16209708|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:17999388|PMID:18307025|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:1915267|PMID:19336573|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21118481|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22862161|PMID:22869713|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22999923|PMID:23028800|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23894400|PMID:23939625|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25256166|PMID:25294809|PMID:25339994|PMID:25404506|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26230955|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27022024|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27557517|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28271309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30546832|PMID:30630526|PMID:30709381
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5411 lung oat cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung oat cell carcinoma PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32187361|PMID:32371905|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33138793|PMID:33208383|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33635883|PMID:33674644|PMID:33840814|PMID:34240179|PMID:34266904|PMID:34675114|PMID:35820297|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:7651740|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:8001119|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8631304|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8843196|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18583979
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma, head and neck, somatic PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10389749|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10486318|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10554037|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11481490|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11805092|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12067251|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14639659|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15121773|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15221755|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15654279|PMID:15659650|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15781620|PMID:1581912|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15964795|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16461914|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16644204|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:16964264|PMID:17015838|PMID:17133269|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17947339|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18453682|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19139070|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:19717094|PMID:19756158|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:19909015|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20301488|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21153778|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21192060|PMID:21225465|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21348641|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:21878961|PMID:21934104|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22203015|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22373952|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma, head and neck, somatic PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23200980|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23531339|PMID:23538418|PMID:23570263|PMID:23624782|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23733769|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24171036|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24307375|PMID:24326041|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24630730|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24700732|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24744791|PMID:24797764|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24884479|PMID:24908601|PMID:24936644|PMID:25119136|PMID:25131192|PMID:25157968|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25234657|PMID:25293557|PMID:25299233|PMID:25303977|PMID:25339994|PMID:25348012|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25490274|PMID:25490678|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25634010|PMID:25637381|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25886176|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26000489|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26086041|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26572807|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27091190|PMID:27101868|PMID:27146902|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27179933|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27372520|PMID:27374712|PMID:27391063|PMID:27449771|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27616075|PMID:27619989|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27730344|PMID:27866339|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28176830|PMID:28202063|PMID:28230820|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28477317|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28573494|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28968711|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29059199|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29844874|PMID:29875428|PMID:29955864|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30092803|PMID:30099178|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30588330|PMID:30607672|PMID:30630526|PMID:30653764|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31321604|PMID:31422574|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32475984|PMID:32554555|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32930885|PMID:33128190|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:34026625|PMID:4122735
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma, head and neck, somatic PMID:7565304|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7966399|PMID:7981076|PMID:8012986|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8675009|PMID:8688334|PMID:8710380|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9470817|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9825943|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10389749|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10486318|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10554037|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11423991|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11481490|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11600572|PMID:11668501|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11805092|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12034820|PMID:12067251|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:124622|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14639659|PMID:14673037|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15121773|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15221755|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15654279|PMID:15659650|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15781620|PMID:1581912|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15964795|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16461914|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16644204|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16750598|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:16964264|PMID:17015838|PMID:17133269|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:17947339|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18453682|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19046423|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19139070|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:19717094|PMID:19756158|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20301488|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21060032|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21118481|PMID:21153778|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21192060|PMID:21225465|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21331359|PMID:21343334|PMID:21348641|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21445348|PMID:21468523|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21619694
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:21878961|PMID:21934104|PMID:22004116|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22203015|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22373952|PMID:22427690|PMID:22455664|PMID:22484423|PMID:22551548|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23056559|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23200980|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23406775|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23531339|PMID:23538418|PMID:23570263|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23733769|PMID:23792586|PMID:23794094|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24171036|PMID:24256616|PMID:24307375|PMID:24326041|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24630730|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24700732|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24797764|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24857548|PMID:24884479|PMID:24908601|PMID:24936644|PMID:25059482|PMID:25119136|PMID:25131192|PMID:25157968|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25234657|PMID:25256166|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25299233|PMID:25303977|PMID:2531845|PMID:25326637|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25490274|PMID:25490678|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634010|PMID:25634208|PMID:25637381|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25736369|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26000489|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26086041|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26497680|PMID:2654466|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26572807|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27081505|PMID:27091190|PMID:27101868|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27372520|PMID:27374712|PMID:27391063|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27866339|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28202063|PMID:28230820|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28477317|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28573494|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28767289|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28968711|PMID:28973705|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29059199|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29300620
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:2932480|PMID:29324801|PMID:29392648|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29581140|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29844874|PMID:29875428|PMID:29922827|PMID:29946497|PMID:29955864|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30042151|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30092803|PMID:30099178|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30588330|PMID:30596752|PMID:30607672|PMID:30630526|PMID:30653764|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:30982232|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31168460|PMID:31206626|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31321604|PMID:31422574|PMID:31494577|PMID:31567591|PMID:31744167|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31978118|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32126783|PMID:32156018|PMID:32164171|PMID:32179180|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32554555|PMID:32566746|PMID:32592449|PMID:32658311|PMID:32658383|PMID:32671623|PMID:32817165|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:32930885|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33051313|PMID:33087929|PMID:33089535|PMID:33128190|PMID:33138793|PMID:33163847|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33258288|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33603772|PMID:33633026|PMID:33637564|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:34026625|PMID:34049842|PMID:34240179|PMID:34266904|PMID:34273903|PMID:34308366|PMID:34529667|PMID:34675114|PMID:34709361|PMID:34793666|PMID:34805717|PMID:34885220|PMID:34907344|PMID:34994652|PMID:35033608|PMID:35127508|PMID:35264596|PMID:35323354|PMID:35367578|PMID:35512711|PMID:35820297|PMID:35938033|PMID:35974385|PMID:36003761|PMID:36219266|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:7966399|PMID:7981076|PMID:8012986|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8276238|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8675009|PMID:8688334|PMID:8710380|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9470817|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9582268|PMID:9598730|PMID:960674|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9891044|PMID:9979965
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10206274|PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10389749|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10486318|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10554037|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10629033|PMID:10713666|PMID:10732753|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11423991|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11481490|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11600572|PMID:11668501|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11805092|PMID:11867759|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12034820|PMID:12067251|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12149195|PMID:12406399|PMID:124622|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12782597|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14639659|PMID:14673037|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15121773|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15221755|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15654279|PMID:15659650|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15781620|PMID:1581912|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15964795|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16461914|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16644204|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16750598|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:16964264|PMID:17015838|PMID:17133269|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:17947339|PMID:17999388|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18453682|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19046423|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19139070|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19160491|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:19717094|PMID:19756158|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20301488|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20586629|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21060032|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21118481|PMID:21153778|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21188122|PMID:21192060|PMID:21225465|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21317560|PMID:21319261|PMID:21331359|PMID:21343334|PMID:21348641|PMID:21356188|PMID:21445056
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:21445348|PMID:21468523|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:21878961|PMID:21934104|PMID:22004116|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22203015|PMID:22233476|PMID:22264786|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22373952|PMID:22427690|PMID:22455664|PMID:22484423|PMID:22551548|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23028800|PMID:23031740|PMID:23056559|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23200980|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23406775|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23531339|PMID:23538418|PMID:23570263|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23733769|PMID:23792586|PMID:23794094|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23939625|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24171036|PMID:24256616|PMID:24307375|PMID:24326041|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24630730|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24700732|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24797764|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24813712|PMID:24835218|PMID:24857548|PMID:24884479|PMID:24908601|PMID:24936644|PMID:25059482|PMID:25119136|PMID:25131192|PMID:25157968|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25234657|PMID:25256166|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25299233|PMID:25303977|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25490274|PMID:25490678|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634010|PMID:25634208|PMID:25637381|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25736369|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25757876|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25961455|PMID:25980754|PMID:26000489|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26086041|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26497680|PMID:26513723|PMID:2654466|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26655088|PMID:26659639|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27081505|PMID:27091190|PMID:27101868|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27372520|PMID:27374712|PMID:27391063|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27557517|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27813088|PMID:27866339|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28166194|PMID:28202063|PMID:28230820|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28477317
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28573494|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28767289|PMID:28772286|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28949402|PMID:28968711|PMID:28973705|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29059199|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:2932480|PMID:29324801|PMID:29392648|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29581140|PMID:29625052|PMID:29666004|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29844874|PMID:29875428|PMID:29922827|PMID:29946497|PMID:29955864|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30042151|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30092803|PMID:30099178|PMID:30107044|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30252118|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30588330|PMID:30596752|PMID:30607672|PMID:30630526|PMID:30653764|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30828720|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:30982232|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31168460|PMID:31206626|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31321604|PMID:31422574|PMID:31494577|PMID:31567591|PMID:31744167|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31978118|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32126783|PMID:32156018|PMID:32164171|PMID:32179180|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32371905|PMID:32475984|PMID:32554555|PMID:32566746|PMID:32592449|PMID:32658311|PMID:32658383|PMID:32671623|PMID:32817165|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:32930885|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33051313|PMID:33087929|PMID:33089535|PMID:33128190|PMID:33138793|PMID:33163847|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33258288|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33603772|PMID:33633026|PMID:33637564|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:34026625|PMID:34049842|PMID:34240179|PMID:34266904|PMID:34273903|PMID:34308366|PMID:34529667|PMID:34675114|PMID:34709361|PMID:34793666|PMID:34805717|PMID:34885220|PMID:34907344|PMID:34994652|PMID:35033608|PMID:35127508|PMID:35264596|PMID:35323354|PMID:35367578|PMID:35512711|PMID:35820297|PMID:35938033|PMID:35974385|PMID:36003761|PMID:36219266|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7478555|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:7966399|PMID:7981076|PMID:8001119|PMID:8012986|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8276238|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8631304|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8675009|PMID:8688334|PMID:8710380|PMID:8718514|PMID:8816796|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8843196|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9418900|PMID:9470817|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9582268|PMID:9598730|PMID:960674|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9891044|PMID:9979965
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5648 choroid plexus carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choroid plexus carcinoma PMID:10089074|PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:18762572|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31127191|PMID:31775759|PMID:32187361|PMID:36988593|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11370630|PMID:11420676|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12524418|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:12917626|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:15037740|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:15659650|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:16007150|PMID:16199547|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:17133269|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17541742|PMID:17576681|PMID:17606709|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18511570|PMID:18575712|PMID:19139070|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20522432|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22703879|PMID:22811390|PMID:22877736|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23555315|PMID:23667851|PMID:23897043|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24171036|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24896186|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:25056374|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25299233|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26534844|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26690524|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27545002|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28230820|PMID:28369373|PMID:28446506|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28902083|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29489754|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759|PMID:32019277|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:8080050|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9667734|PMID:9681828
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10706125|PMID:10802655|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:12917626|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:15659650|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:16007150|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:17133269|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17535973|PMID:17541742|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18393224|PMID:18511570|PMID:18575712|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19224462|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19556618|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22507745|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22877736|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23555315|PMID:23624782|PMID:23667851|PMID:23887774|PMID:23897043|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24171036|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24896186|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:25034526|PMID:25056374|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25299233|PMID:25318351|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25589003|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26690524|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27545002|PMID:27662657|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28230820|PMID:28369373|PMID:28446506|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28902083|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29489754|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:8080050|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9607760|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10706125|PMID:10802655|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:15659650|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:16007150|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:17133269|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17535973|PMID:17541742|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18393224|PMID:18511570|PMID:18575712|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19224462|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22507745|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22877736|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23484829|PMID:23555315|PMID:23624782|PMID:23667851|PMID:23887774|PMID:23897043|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24171036|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24896186|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:25034526|PMID:25056374|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25299233|PMID:25318351|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25589003|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26206375|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26690524|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27545002|PMID:27662657|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28230820|PMID:28369373|PMID:28446506|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28902083|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29489754|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:8080050|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9607760|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10706125|PMID:10802655|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:15659650|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:16007150|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:17133269|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17535973|PMID:17541742|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18393224|PMID:18511570|PMID:18575712|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19224462|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22507745|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22877736|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23484829|PMID:23555315|PMID:23624782|PMID:23667851|PMID:23887774|PMID:23897043|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24171036|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24896186|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:25034526|PMID:25056374|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25299233|PMID:25318351|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25589003|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26206375|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26690524|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27545002|PMID:27662657|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28230820|PMID:28369373|PMID:28446506|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28902083|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:35806449|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:8080050|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9607760|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10706125|PMID:10802655|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:15659650|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:16007150|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:17133269|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17535973|PMID:17541742|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18393224|PMID:18511570|PMID:18575712|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19224462|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22507745|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22877736|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23484829|PMID:23555315|PMID:23624782|PMID:23667851|PMID:23887774|PMID:23897043|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24171036|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24896186|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:25034526|PMID:25056374|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25299233|PMID:25318351|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25589003|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26206375|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26690524|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27545002|PMID:27662657|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28230820|PMID:28369373|PMID:28446506|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28902083|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:35806449|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:8080050|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9607760|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10706125|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11481490|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:15037740|PMID:15121773|PMID:15355915|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:15659650|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16437140|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:17133269|PMID:17301252|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17436385|PMID:17535973|PMID:17541742|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18393224|PMID:18511570|PMID:18575712|PMID:18923929|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19224462|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19717094|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19877175|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21192060|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22507745|PMID:22571758|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22877736|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23624782|PMID:23667851|PMID:23733769|PMID:23887774|PMID:23897043|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24171036|PMID:24218030|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24549055|PMID:24594805|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24853176|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:25034526|PMID:25056374|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25299233|PMID:25318351|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25584008|PMID:25589003|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681051|PMID:26690524|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27545002|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27726232|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28230820|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28968711|PMID:28984303|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33471991
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:35806449|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:8080050|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9607760|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10706125|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11481490|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:15037740|PMID:15121773|PMID:15355915|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:15659650|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16437140|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:17133269|PMID:17301252|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17436385|PMID:17535973|PMID:17541742|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18393224|PMID:18511570|PMID:18575712|PMID:18923929|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19224462|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19717094|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19877175|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21192060|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22507745|PMID:22571758|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22877736|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23624782|PMID:23667851|PMID:23733769|PMID:23887774|PMID:23897043|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24171036|PMID:24218030|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24549055|PMID:24594805|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24853176|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:25034526|PMID:25056374|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25299233|PMID:25318351|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25584008|PMID:25589003|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681051|PMID:26690524|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27545002|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27726232|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28230820|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28968711|PMID:28984303|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33818021
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:3471991|PMID:35806449|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:8080050|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9607760|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10706125|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11481490|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:12917626|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:15037740|PMID:15121773|PMID:15355915|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:15659650|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16437140|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:17133269|PMID:17301252|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17436385|PMID:17535973|PMID:17541742|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18393224|PMID:18511570|PMID:18575712|PMID:18923929|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19224462|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19556618|PMID:19717094|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19877175|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21192060|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22507745|PMID:22571758|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22877736|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23406775|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23624782|PMID:23667851|PMID:23733769|PMID:23887774|PMID:23897043|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24171036|PMID:24218030|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24549055|PMID:24594805|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24853176|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:25034526|PMID:25056374|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25299233|PMID:25318351|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25584008|PMID:25589003|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26690524|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27545002|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27726232|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28230820|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28968711|PMID:28984303|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32817165|PMID:33128190|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:35806449|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7887414|PMID:8080050|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9607760|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30588330|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32817165|PMID:33128190|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:35806449|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7887414|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9825943|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10706125|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11481490|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:12917626|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:15037740|PMID:15121773|PMID:15355915|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:15659650|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16437140|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:16941491|PMID:16964264|PMID:17133269|PMID:17301252|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17436385|PMID:17535973|PMID:17541742|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18393224|PMID:18511570|PMID:18575712|PMID:18923929|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19224462|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19556618|PMID:19717094|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19877175|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20575032|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21192060|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22507745|PMID:22571758|PMID:22703879|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22877736|PMID:22915647|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23406775|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23624782|PMID:23667202|PMID:23667851|PMID:23733769|PMID:23887774|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24171036|PMID:24218030|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24853176|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:25034526|PMID:25056374|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25299233|PMID:25318351|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25584008|PMID:25589003|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26690524|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27545002|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27726232|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28230820|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28968711|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29945567
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30588330|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32817165|PMID:33128190|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:35806449|PMID:36988593|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7887414|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9825943|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30588330|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32817165|PMID:33128190|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:35806449|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7887414|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9825943|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10089074|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10706125|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11481490|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:12917626|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:14743206|PMID:15037740|PMID:15121773|PMID:15355915|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:15659650|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16437140|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:16941491|PMID:16964264|PMID:17133269|PMID:17301252|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17436385|PMID:17535973|PMID:17541742|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:17881637|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18393224|PMID:18511570|PMID:18575712|PMID:18923929|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19224462|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19556618|PMID:19717094|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19877175|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20575032|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21192060|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22507745|PMID:22571758|PMID:22703879|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22877736|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23406775|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23624782|PMID:23667202|PMID:23667851|PMID:23733769|PMID:23887774|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24171036|PMID:24218030|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24853176|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:25034526|PMID:25056374|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25299233|PMID:25318351|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25584008|PMID:25589003|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26690524|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27545002|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27726232|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28230820|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28968711|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29489754|PMID:29625052
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30588330|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32817165|PMID:33128190|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:35806449|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9150393|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9825943|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10089074|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10706125|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11481490|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:12917626|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:14743206|PMID:15037740|PMID:15121773|PMID:15355915|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:15659650|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16437140|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:16941491|PMID:16964264|PMID:17133269|PMID:17301252|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17436385|PMID:17535973|PMID:17541742|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:17881637|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18393224|PMID:18511570|PMID:18575712|PMID:18923929|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19224462|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19556618|PMID:19717094|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19877175|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20575032|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21192060|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21331359|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22507745|PMID:22571758|PMID:22703879|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22877736|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23406775|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23624782|PMID:23667202|PMID:23667851|PMID:23733769|PMID:23887774|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24171036|PMID:24218030|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24853176|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:25034526|PMID:25056374|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25299233|PMID:25318351|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25584008|PMID:25589003|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26690524|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27545002|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27726232|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28230820|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28968711|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29489754
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30588330|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32817165|PMID:33128190|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:35806449|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9150393|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9825943|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:29987015|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30588330|PMID:30613367|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:33128190|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:35806449|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9150393|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9825943|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30588330|PMID:30613367|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:33128190|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:35806449|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9150393|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9825943|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10089074|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10706125|PMID:10777217|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11429705|PMID:11481490|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:14743206|PMID:15037740|PMID:15121773|PMID:15355915|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:15659650|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:15982667|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16437140|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16750598|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:16941491|PMID:16964264|PMID:17133269|PMID:17301252|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17436385|PMID:17535973|PMID:17541742|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:17881637|PMID:17947339|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18393224|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18575712|PMID:18923929|PMID:19046423|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19224462|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19556618|PMID:19717094|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19877175|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20575032|PMID:20972454|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21192060|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21331359|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21445348|PMID:21468523|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22004116|PMID:22006311|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22311583|PMID:22455664|PMID:22507745|PMID:22571758|PMID:22703879|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22877736|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23056559|PMID:23172776|PMID:23200980|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23406775|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23531339|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23624782|PMID:23667202|PMID:23667851|PMID:23733769|PMID:23794094|PMID:23887774|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24171036|PMID:24218030|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24326041|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24853176|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24908601|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:25034526|PMID:25056374|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25234657|PMID:25299233|PMID:25318351|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25584008|PMID:25589003|PMID:25634010|PMID:25637381|PMID:25736369|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25881545|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26181206|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26534844|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26690524|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27081505|PMID:27091190|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27545002|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27726232|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28230820|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28968711|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29126202|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29392648|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946497|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30042151|PMID:30076369|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30588330|PMID:30596752|PMID:30613367|PMID:30675318|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30982232|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31296311|PMID:31422574|PMID:31494577|PMID:31567591|PMID:31666926|PMID:31744167|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31948886|PMID:31978118|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32156018|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32566746|PMID:32592449|PMID:32671623|PMID:32817165|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32986223|PMID:33128190|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33258288|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33603772|PMID:33633026|PMID:33637564|PMID:33818021|PMID:34240179|PMID:3471991|PMID:34885220|PMID:35367578|PMID:35806449|PMID:36003761|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:7599045|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8075648|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8336941|PMID:8352280|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9067756|PMID:9150393|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9582268|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9632751|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9825943|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10089074|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10706125|PMID:10777217|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11429705|PMID:11481490|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12019170|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:14743206|PMID:15037740|PMID:15121773|PMID:15355915|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:15659650|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:15982667|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16437140|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16750598|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:16941491|PMID:16964264|PMID:17133269|PMID:17301252|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17436385|PMID:17535973|PMID:17541742|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:17881637|PMID:17947339|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18393224|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18575712|PMID:18923929|PMID:19046423|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19224462|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19556618|PMID:19717094|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19877175|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20575032|PMID:20972454|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21192060|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21331359|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21445348|PMID:21468523|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22004116|PMID:22006311|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22311583|PMID:22455664|PMID:22507745|PMID:22551548|PMID:22571758|PMID:22703879|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22829111|PMID:22877736|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23056559|PMID:23172776|PMID:23200980|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23406775|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23531339|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23624782|PMID:23667202|PMID:23667851|PMID:23733769|PMID:23794094|PMID:23887774|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24171036|PMID:24218030|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24326041|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:24665023|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24814347|PMID:24853176|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24908601|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:25034526|PMID:25056374|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25234657|PMID:25299233|PMID:25318351|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25584008|PMID:25589003|PMID:25634010|PMID:25637381|PMID:25736369|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25881545|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26181206|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26534844|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26690524|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27081505|PMID:27091190|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27223487
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27545002|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27726232|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28230820|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28968711|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:2932480|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29392648|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946497|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30042151|PMID:30076369|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30588330|PMID:30596752|PMID:30607672|PMID:30613367|PMID:30675318|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30982232|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31296311|PMID:31422574|PMID:31494577|PMID:31567591|PMID:31666926|PMID:31744167|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31948886|PMID:31978118|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32156018|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32566746|PMID:32592449|PMID:32671623|PMID:32817165|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33051313|PMID:33089535|PMID:33128190|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33258288|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33603772|PMID:33633026|PMID:33637564|PMID:33818021|PMID:34049842|PMID:34240179|PMID:3471991|PMID:34863587|PMID:34885220|PMID:35323354|PMID:35367578|PMID:35806449|PMID:35820297|PMID:35974385|PMID:36003761|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:7599045|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8075648|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8336941|PMID:8352280|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9067756|PMID:9150393|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9582268|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9825943|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10486318|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10706125|PMID:10777217|PMID:10780666|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11429705|PMID:11481490|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12019170|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:14743206|PMID:15037740|PMID:15121773|PMID:15355915|PMID:15390294|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15659650|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:15951970|PMID:15982667|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16750598|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:16941491|PMID:16964264|PMID:17133269|PMID:17301252|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17436385|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17557566|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:17881637|PMID:17947339|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18348286|PMID:18393224|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18575712|PMID:18685109|PMID:18923929|PMID:19046423|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:19224462|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19556618|PMID:19714488|PMID:19717094|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19877175|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20455025|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20575032|PMID:20693561|PMID:20972454|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21192060|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21331359|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21445348|PMID:21464421|PMID:21468523|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21665242|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22004116|PMID:22006311|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22311583|PMID:22356895|PMID:22455664|PMID:22507745|PMID:22551548|PMID:22571758|PMID:22703879|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22829111|PMID:22877736|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23056559|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23200980|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23406775|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23531339|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23624782|PMID:23639312|PMID:23667202|PMID:23667851|PMID:23733769|PMID:23794094|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24171036|PMID:24218030|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24326041|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24451277|PMID:24487413|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24594805|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24682512|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24764719|PMID:24803582|PMID:24814347|PMID:24853176|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24908601|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:25034526|PMID:25056374|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25234657|PMID:25299233|PMID:25318351|PMID:25318593|PMID:25326637|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25584008
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25589003|PMID:25634010|PMID:25637381|PMID:25736369|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25773284|PMID:25787918|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25881545|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26086041|PMID:26181206|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26690524|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27081505|PMID:27091190|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27443514|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27545002|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27726232|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28230820|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28968711|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:2932480|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29392648|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30042151|PMID:30076369|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30588330|PMID:30596752|PMID:30607672|PMID:30613367|PMID:30675318|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30982232|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31296311|PMID:31422574|PMID:31494577|PMID:31567591|PMID:31666926|PMID:31744167|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31978118|PMID:31983162|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32156018|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32592449|PMID:32671623|PMID:32817165|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33051313|PMID:33089535|PMID:33128190|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33258288|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33603772|PMID:33633026|PMID:33637564|PMID:33818021|PMID:34049842|PMID:34088725|PMID:34240179|PMID:34503094|PMID:34540492|PMID:3471991|PMID:34863587|PMID:34885220|PMID:35043155|PMID:35323354|PMID:35367578|PMID:35802772|PMID:35806449|PMID:35820297|PMID:35974385|PMID:36003761|PMID:36008825|PMID:36309086|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:7599045|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8336941|PMID:8352280|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9067756|PMID:9150393|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9399838|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9569050|PMID:9582268|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9825943|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10486318|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10629033|PMID:10706125|PMID:10777217|PMID:10780666|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11429705|PMID:11481490|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12019170|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:14743206|PMID:15037740|PMID:15121773|PMID:15355915|PMID:15390294|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15659650|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:15951970|PMID:15982667|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16750598|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:16941491|PMID:16964264|PMID:17015838|PMID:17133269|PMID:17301252|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17436385|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17557566|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:17881637|PMID:17947339|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18348286|PMID:18393224|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18575712|PMID:18685109|PMID:18923929|PMID:19046423|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:19224462|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19556618|PMID:19714488|PMID:19717094|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19877175|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20455025|PMID:2046748|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20575032|PMID:20693561|PMID:20972454|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21192060|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21331359|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21445348|PMID:21464421|PMID:21468523|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21665242|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22004116|PMID:22006311|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22311583|PMID:22356895|PMID:22455664|PMID:22507745|PMID:22551548|PMID:22571758|PMID:22703879|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22829111|PMID:22877736|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23056559|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23200980|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23406775|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23531339|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23624782|PMID:23639312|PMID:23667202|PMID:23667851|PMID:23733769|PMID:23794094|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24171036|PMID:24218030|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24326041|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24451277|PMID:24487413|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24594805|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24682512|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24764719|PMID:24803582|PMID:24814347|PMID:24853176|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24908601|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:25034526|PMID:25056374|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25234657|PMID:25299233|PMID:25318351|PMID:25318593|PMID:25326637|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25584008|PMID:25589003|PMID:25634010|PMID:25637381|PMID:25736369|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25773284|PMID:25787918|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25881545|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26086041|PMID:26181206|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26690524|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27034505|PMID:27081505|PMID:27091190|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27443514|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27545002|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27726232|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28230820|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28968711|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:2932480|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29392648|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30042151|PMID:30076369|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30588330|PMID:30596752|PMID:30607672|PMID:30613367|PMID:30675318|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30982232|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31296311|PMID:31422574|PMID:31494577|PMID:31567591|PMID:31666926|PMID:31744167|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31978118|PMID:31983162|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32156018|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32592449|PMID:32671623|PMID:32817165|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33051313|PMID:33089535|PMID:33128190|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33258288|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33603772|PMID:33633026|PMID:33637564|PMID:33818021|PMID:34049842|PMID:34088725|PMID:34240179|PMID:34503094|PMID:34540492|PMID:3471991|PMID:34863587|PMID:34885220|PMID:35043155|PMID:35323354|PMID:35367578|PMID:35802772|PMID:35806449|PMID:35820297|PMID:35974385|PMID:36003761|PMID:36008825|PMID:36309086|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:7599045|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8336941|PMID:8352280|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9067756|PMID:9150393|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9399838|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9569050|PMID:9582268|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9825943|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5744 ovary serous adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:loss of heterozygosity, increased expression:ovary PMID:1310251|REF_RGD_ID:2290540
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5746 ovarian serous cystadenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10629033|PMID:10713666|PMID:10732753|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11867759|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:124622|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12782597|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15221755|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16247456|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:17974978|PMID:17999388|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21188122|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22862161|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23028800|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23939625
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5746 ovarian serous cystadenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24857548|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25961455|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:2654466|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26655088|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27557517|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28166194|PMID:28271309|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28949402|PMID:28973705|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29666004|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30099178|PMID:30107044|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32156018|PMID:32164171|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33138793|PMID:33163847|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:33635883|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:34026625|PMID:34240179|PMID:34266904|PMID:34308366|PMID:34529667|PMID:34675114|PMID:34709361|PMID:34793666|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35033608|PMID:35127508|PMID:35264596|PMID:35820297|PMID:35938033|PMID:35974385|PMID:36219266|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7478555|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8001119|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8276238|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8631304|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8843196
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5746 ovarian serous cystadenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9096669|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:960674|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943|PMID:9979965
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:oral mucosa: PMID:23776093|REF_RGD_ID:8547855
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5810 adenosine deaminase deficiency ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCID DUE TO ADA DEFICIENCY, EARLY-ONSET PMID:11782540|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26010451|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:30327374
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24358288
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21284947
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10629033|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14673037|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15161705|PMID:15221755|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16209708|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:17999388|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18989156|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21118481|PMID:21187651|PMID:21188122|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22999923|PMID:23028800|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23939625|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24122735|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25256166|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:25404506|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25634208|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25961455|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:2654466|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma PMID:26628864|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27557517|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28166194|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28949402|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30099178|PMID:30107044|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31168460|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32126783|PMID:32156018|PMID:32179180|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32371905|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33138793|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:33674644|PMID:33840814|PMID:34026625|PMID:34240179|PMID:34266904|PMID:34308366|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35264596|PMID:35820297|PMID:35974385|PMID:36219266|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7478555|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8001119|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8276238|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8843196|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:960674|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943|PMID:9839505
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:6179 ovarian small cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24334871|REF_RGD_ID:10043360
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:6536 plasma cell neoplasm ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10411893|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10732753|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11867759|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12034820|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15993273|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:1673792|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17308077|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17881637|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19147582|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20878954|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21188122|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23264849|PMID:23340422|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25428789|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:25961455|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26066407|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:2654466|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26655088|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27533082|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29666004|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32164171|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32817165|PMID:32906206|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:34026625|PMID:34240179|PMID:34308366|PMID:34793666|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35033608|PMID:35127508|PMID:35264596|PMID:36219266|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:7478555|PMID:7651740|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7761089
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:6536 plasma cell neoplasm ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8276238|PMID:8308926|PMID:8364550|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8688334|PMID:8816796|PMID:9020384|PMID:9096669|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9418900|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:960674|PMID:9635828|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21946351
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:7240710 20240131 OMIM
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10754498|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11494139|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12779080|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15161705|PMID:15308588|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:1672732|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18453682|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19881536|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23315175|PMID:23334668|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24395441|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25131192|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25326637|PMID:25339994|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27153395
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28271309|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32885271|PMID:33372952|PMID:33635883|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: LIVER CELL CARCINOMA PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10754498|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11494139|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12779080|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15161705|PMID:15308588|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:1672732|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18453682|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19881536|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22862161|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23315175|PMID:23334668|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24395441|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25131192|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: LIVER CELL CARCINOMA PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28271309|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32885271|PMID:33372952|PMID:33635883|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10754498|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11494139|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12779080|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15060172|PMID:15077194|PMID:15161705|PMID:15308588|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15564800|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15703170|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16000567|PMID:16209708|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:1672732|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18453682|PMID:18477611|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19881536|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22862161|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25119136|PMID:25131192|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:26628864|PMID:26641009|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28176830|PMID:28271309|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31559875|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32885271|PMID:32899294|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33635883|PMID:34026625|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9405613|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10629033|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10754498|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11494139|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12779080|PMID:12782597|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15161705|PMID:15221755|PMID:15308588|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15564800|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16199549|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16247456|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:1672732|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:17974978|PMID:17999388|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18453682|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19881536|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20586629|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22862161|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23028800
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23939625|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24122735|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24857548|PMID:24940547|PMID:25059482|PMID:25119136|PMID:25131192|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:2654466|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27557517|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28166194|PMID:28271309|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28949402|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30093976|PMID:30107044|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31159747|PMID:31168460|PMID:31206626|PMID:31212162|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31321604|PMID:31494577|PMID:31559875|PMID:31742824|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31983162|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32126783|PMID:32156018|PMID:32164171|PMID:32179180|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:32888145|PMID:32899294|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33138793|PMID:33163847|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:33635883|PMID:33674644|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:34026625|PMID:34088725|PMID:34240179|PMID:34266904|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34503094|PMID:34529667|PMID:34675114|PMID:34709361|PMID:34793666|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35033608|PMID:35043155|PMID:35127508|PMID:35802772|PMID:35820297|PMID:35938033|PMID:35974385|PMID:36008825|PMID:36219266|PMID:36309086|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:4122735
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:6736287|PMID:7478555|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8001119|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8276238|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8631304|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8843196|PMID:8869100|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9150393|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9482117|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:960674|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20220714 RGD PMID:33841550|REF_RGD_ID:152998960
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:28492532
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:17606709|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:20586629|PMID:21343334|PMID:22887876|PMID:23031740|PMID:23259501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:27189670|PMID:28279309|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31775759|PMID:32475984|PMID:32817165|PMID:33087929|PMID:8401536|PMID:8633021
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30673822
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy onset ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R72P(human) PMID:15838728|REF_RGD_ID:5688732
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:7575 pancreatic intraductal papillary-mucinous neoplasm ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :multiple PMID:28930868|REF_RGD_ID:14995501
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:7614 meninges sarcoma ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:27528400|REF_RGD_ID:12738450
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:10064694|PMID:10864200|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17390010|PMID:17572079|PMID:19850740|PMID:20407015|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27493922|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34026625|PMID:34240179|PMID:7651740|PMID:9546439
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:83 cataract ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21504908|REF_RGD_ID:8547757
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:8418 congenital fibrosarcoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile fibrosarcoma PMID:10089074|PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31127191|PMID:31775759|PMID:32187361|PMID:36988593|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667|PMID:26551670
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9369336
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:18083315|REF_RGD_ID:2290557
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia PMID:11370630|PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:28492532
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10384915
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: DYSPLASTIC NEVUS SYNDROME, HEREDITARY | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:10064694|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19378321|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176830|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: DYSPLASTIC NEVUS SYNDROME, HEREDITARY | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9049183|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: DYSPLASTIC NEVUS SYNDROME, HEREDITARY | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19378321|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24076587|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24857548|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: DYSPLASTIC NEVUS SYNDROME, HEREDITARY | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:27493922|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31296311|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32164171|PMID:32187361|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33138793|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:34026625|PMID:34240179|PMID:34266904|PMID:34675114|PMID:34793666|PMID:34805717|PMID:35033608|PMID:35127508|PMID:35820297|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9049183|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: DYSPLASTIC NEVUS SYNDROME, HEREDITARY | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10732753|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11867759|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12782597|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24076587|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24857548|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26655088|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: DYSPLASTIC NEVUS SYNDROME, HEREDITARY | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27557517|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29666004|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31296311|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32164171|PMID:32187361|PMID:32318955|PMID:32371905|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33138793|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:34026625|PMID:34240179|PMID:34266904|PMID:34675114|PMID:34793666|PMID:34805717|PMID:35033608|PMID:35127508|PMID:35820297|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8631304|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24185509|PMID:24997986
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:23595775|REF_RGD_ID:10412063
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Squamous Cell; PMID:18059331|REF_RGD_ID:8547790
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;DNA:missense mutation, duplication:cds, intron:p.R72P PMID:18230179|REF_RGD_ID:2290534
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Penile Neoplasms PMID:18268397|REF_RGD_ID:2290533
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12706858
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16778087|REF_RGD_ID:8547873
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:esophageal mucosa: PMID:26439224|REF_RGD_ID:11075085
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17634542|PMID:26192916
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of stomach PMID:11040944|PMID:11391594|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15173255|PMID:15580553|PMID:16818505|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17606709|PMID:17727479|PMID:19367569|PMID:19714488|PMID:20407015|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:21512767|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22652532|PMID:22710932|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23484829|PMID:23894400|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24868540|PMID:25527155|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26086041|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28125078|PMID:28492532|PMID:28772286|PMID:28861920|PMID:29300620|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30374176|PMID:30883245|PMID:31016814|PMID:31159747|PMID:31749828|PMID:31786208|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33245408|PMID:33300245|PMID:34676052|PMID:34863587|PMID:35802772|PMID:36980780|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:9865903
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9000227 Hypogonadism and Testicular Atrophy ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20211001 RGD PMID:28834365|REF_RGD_ID:14995504
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9000362 Adrenal Gland Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747643
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9000555 Vulvar Lichen Sclerosus ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17300232
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9000647 Acute Erythroleukemia ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30926971
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9000906 Oropharyngeal Neoplasms disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11072161|REF_RGD_ID:8547874
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30381462
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22009531|PMID:23873029|PMID:27137931
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sarcoma; PMID:21854749|REF_RGD_ID:11075090
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17949449
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9001510 Funnel Chest ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: funnel chest PMID:10089074|PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31127191|PMID:31775759|PMID:32187361|PMID:36988593|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9001561 Pseudovaginal Perineoscrotal Hypospadias ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial incomplete male pseudohermaphroditism, type 2 PMID:24728327|PMID:25741868
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28100771
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10626228
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9001626 Chromosome 17 Deletion ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14961032
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:17901943|REF_RGD_ID:2290561
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12756225|PMID:27137931
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B-cell chronic lymphocytic leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, B-cell, chronic PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15221755|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17881637|PMID:18307025|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:18937320|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:23028800|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25256166|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29025599|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30709875|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31168460|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32126783|PMID:32164171|PMID:32179180|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32371905|PMID:32817165|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33633026
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B-cell chronic lymphocytic leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, B-cell, chronic PMID:33674644|PMID:33818021|PMID:34026625|PMID:34240179|PMID:34308366|PMID:34793666|PMID:34994652|PMID:35033608|PMID:35127508|PMID:36988593|PMID:7478555|PMID:7651740|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7791795|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8276238|PMID:8308926|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8649776|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9704930|PMID:9825943|PMID:9839505
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion: : PMID:10867151|REF_RGD_ID:11075074
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16434975|PMID:17202838|PMID:20875869|PMID:21946351|PMID:25735316|PMID:26005866|PMID:29295717|PMID:29610475
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30009776|PMID:34713381
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30009776|PMID:34713381
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9002641 Bone Marrow Neoplasms disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24761810|REF_RGD_ID:11073734
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver: PMID:19500727|REF_RGD_ID:10045876
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10389749|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10486318|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10554037|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10653977|PMID:10713666|PMID:10732753|PMID:10753186|PMID:10754498|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:10980596|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11222779|PMID:11229518|PMID:11254385|PMID:11313981|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11399766|PMID:11420676|PMID:11423991|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11494139|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11867759|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12610779|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12779080|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14612556|PMID:14673037|PMID:14743206|PMID:14965603|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15221755|PMID:15308588|PMID:15342977|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15564800|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16000567|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199547|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16644204|PMID:16682957|PMID:1672732|PMID:1673792|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17224268|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:17999388|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18489080|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18524770|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19147582|PMID:1918170|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:19759556|PMID:1978757|PMID:19806023|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19881536|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20198344|PMID:20234365|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20478780|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20586629|PMID:20593220|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20978130|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21225465|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21331359|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21665182|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22203015|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22507745|PMID:22540896|PMID:22551548|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22862161|PMID:22869713|PMID:22878818|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23196062|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23340422|PMID:23409989|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23580068|PMID:23612969|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23639785|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23939625|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24251760|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24700732|PMID:24702488|PMID:24744791|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24814347|PMID:24835218|PMID:24835311|PMID:24857548|PMID:24929325|PMID:25059482|PMID:25074920|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25131192|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25226867|PMID:25256166|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:2531845|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:25544776|PMID:2554494|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25587027|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25981898|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26029016|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26655088|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26690524|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27557517|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27726232|PMID:27813088|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28091804|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28271309|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28573494|PMID:28664506|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29324801|PMID:29456621|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29620582|PMID:29625052|PMID:29666004|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29946497|PMID:29955864|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30093976|PMID:30099178|PMID:30107858|PMID:30154229|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30374176|PMID:30607672|PMID:30630526|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30980208|PMID:31050713|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31159747|PMID:31168460|PMID:31206626|PMID:31212162|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31559875|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32029870|PMID:32126783|PMID:32156018|PMID:32179180|PMID:32187361|PMID:32191290|PMID:32295079|PMID:32371905|PMID:32475984|PMID:32555031|PMID:32601264|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32899294|PMID:32906206|PMID:32930885|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33087929|PMID:33138793|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33251333|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33633026|PMID:33635883|PMID:33758026|PMID:33810361|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:34026625|PMID:34049842|PMID:34095982|PMID:34240179|PMID:34299313|PMID:34529667|PMID:34607348|PMID:34654685|PMID:34709361|PMID:34793666|PMID:34805717|PMID:34906512|PMID:35127508|PMID:35820297|PMID:35974385|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7478555|PMID:7565304|PMID:7599045|PMID:7651740|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:7978053|PMID:8001119|PMID:8023157
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:8062826|PMID:8075648|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8134127|PMID:8164043|PMID:8208536|PMID:8242631|PMID:8276238|PMID:8302608|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8631304|PMID:8633021|PMID:8639798|PMID:8649776|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8816796|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8843196|PMID:9047394|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9418900|PMID:9452042|PMID:9472631|PMID:9482117|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569035|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9766574|PMID:9825943|PMID:9839505
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment PMID:10089074|PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31127191|PMID:31775759|PMID:32187361|PMID:36988593|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22276220
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colonic neoplasm PMID:12826609|PMID:20978130|PMID:24549055|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:34326862
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9003020 Chemotherapy-Induced Febrile Neutropenia susceptibility ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;DNA:SNP:cds: p.R72P(rs1042522)(human) PMID:21706156|REF_RGD_ID:11073725
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:12120703|REF_RGD_ID:8547838
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:epithelium PMID:16393253|REF_RGD_ID:8547841
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9003155 Parasitic Liver Diseases ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561520
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9003196 Penile Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9626339
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix | ClinVar Annotator: match by term: Uterine cervical neoplasms PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10914716|PMID:11051239|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12826609|PMID:14673037|PMID:15077194|PMID:15825182|PMID:15925506|PMID:16288208|PMID:1631151|PMID:16337994|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:18555592|PMID:18818522|PMID:18989156|PMID:19147582|PMID:19367569|PMID:19681600|PMID:19834951|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20878954|PMID:21115975|PMID:21188122|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:22999923|PMID:23246812|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:24590827|PMID:25294809|PMID:25504633|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:25961455|PMID:26066407|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26781615|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27501770|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28160093|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29470806|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31105275|PMID:32000721|PMID:32817165|PMID:33471991|PMID:34266904|PMID:34308366|PMID:34994652|PMID:35264596|PMID:7478555|PMID:7651740|PMID:7737263|PMID:7791795|PMID:8023157|PMID:8276238|PMID:8344492|PMID:8464896|PMID:8633021|PMID:9020384|PMID:9157982|PMID:9268986|PMID:9572492
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9003535 Bone Marrow Failure Syndrome 5 ISO RGD:70502 D RGD:7240710 20240131 OMIM
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9003535 Bone Marrow Failure Syndrome 5 ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow failure syndrome 5 PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:14743206|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20028212|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21113594|PMID:21118481|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24065105|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24573247|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24835218|PMID:25059482|PMID:25157968|PMID:25256166|PMID:25404506|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26911350|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29300620|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30146126|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30816478|PMID:31321604|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31983162|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:33087929|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34088725|PMID:34299313|PMID:34503094|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35043155|PMID:35802772|PMID:35974385|PMID:36008825|PMID:36309086|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12151629
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9003571 Paraproteinemias ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10411893|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10732753|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11867759|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12034820|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15993273|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:1673792|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17308077|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17881637|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19147582|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20878954|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21188122|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23264849|PMID:23340422|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25428789|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:25961455|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26066407|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:2654466|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26655088|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27533082|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29666004|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32164171|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32817165|PMID:32906206|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:34026625|PMID:34240179|PMID:34308366|PMID:34793666|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35033608|PMID:35127508|PMID:35264596|PMID:36219266|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:7478555|PMID:7651740|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7761089
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9003571 Paraproteinemias ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8276238|PMID:8308926|PMID:8364550|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8688334|PMID:8816796|PMID:9020384|PMID:9096669|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9418900|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:960674|PMID:9635828|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9003694 Cecal Neoplasms ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14688030
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, mitochondrion PMID:17661174|REF_RGD_ID:2290568
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9004059 Eye Neoplasms ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20230429 RGD PMID:21504908|REF_RGD_ID:8547757
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9004217 Nerve Sheath Neoplasms ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20176786
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16889904|REF_RGD_ID:2290545
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9004373 Autosomal Recessive Dyskeratosis Congenita ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis Congenita, Recessive PMID:25741868|PMID:28492532
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9004397 Calcification of Aortic Valve ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29358327
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9004397 Calcification of Aortic Valve ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29358327
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22009531|PMID:27923803
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12635827
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism,mutations:cds:p.R72P(human) PMID:21123835|REF_RGD_ID:8547834
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia susceptibility ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Small Cell Lung Carcinoma;DNA:SNP:: rs1042522(human) PMID:24732641|REF_RGD_ID:11073715
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16940797
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22071594
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9004997 Pediatric Adrenocortical Carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, pediatric PMID:10864200|PMID:11481490|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:12826609|PMID:15121773|PMID:15741269|PMID:16033918|PMID:16494995|PMID:16750598|PMID:18248785|PMID:18762572|PMID:19046423|PMID:19717094|PMID:19877175|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:21192060|PMID:21343334|PMID:21445348|PMID:21468523|PMID:22004116|PMID:22455664|PMID:23056559|PMID:23469205|PMID:23570263|PMID:23733769|PMID:23794094|PMID:24884479|PMID:24936644|PMID:25584008|PMID:25736369|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26572807|PMID:26681051|PMID:27081505|PMID:27223487|PMID:27663983|PMID:27714481|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28864397|PMID:28968711|PMID:28984303|PMID:29392648|PMID:29922827|PMID:29979965|PMID:30042151|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30596752|PMID:30982232|PMID:31105275|PMID:31494577|PMID:31744167|PMID:31748977|PMID:31978118|PMID:32039725|PMID:32156018|PMID:32592449|PMID:32671623|PMID:32817165|PMID:32986223|PMID:33258288|PMID:33300245|PMID:33603772|PMID:33637564|PMID:34885220|PMID:35367578|PMID:36003761|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:9582268|PMID:9704930|PMID:9704931
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005024 Hereditary Adrenocortical Carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:7240710 20240131 OMIM
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005024 Hereditary Adrenocortical Carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10206274|PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10486318|PMID:10519380|PMID:10557074|PMID:10589545|PMID:10653977|PMID:10713666|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10811497|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:10980596|PMID:11040944|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11222779|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11391594|PMID:11399766|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11423991|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11481490|PMID:11494139|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:1200021|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12067251|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12567188|PMID:12610779|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12759621|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:1467311|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15121773|PMID:15161705|PMID:15173255|PMID:15221755|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611070|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15654279|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15781620|PMID:1581912|PMID:15825182|PMID:15851479|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16000567|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16204849|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:16750598|PMID:16778209|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17066464|PMID:17133269|PMID:17224074|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:17881637|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18393224|PMID:18413811|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18989156|PMID:19046423|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:19224462|PMID:19250386|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19542078|PMID:19556618|PMID:19671856|PMID:19701813|PMID:19711436|PMID:19714488|PMID:19714490|PMID:19717094|PMID:19756158|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20301488|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20455025|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20478780|PMID:20501846|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21060032|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21188122|PMID:21192060|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21445348|PMID:21464421|PMID:21468523|PMID:21484931|PMID:21512767|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21637529|PMID:21665182|PMID:21665242|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:21934104|PMID:22004116|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22178617|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22455664|PMID:224644
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005024 Hereditary Adrenocortical Carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary PMID:22495821|PMID:22507745|PMID:2259385|PMID:22652532|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:23031740|PMID:23056559|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23403321|PMID:23409989|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23570263|PMID:23580068|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23639312|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23733769|PMID:23792586|PMID:23794094|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24448499|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24663046|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24764719|PMID:24797764|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24936644|PMID:25034526|PMID:25059482|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25299233|PMID:25318593|PMID:25326637|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25365311|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25412846|PMID:25433984|PMID:25452441|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25637381|PMID:25669829|PMID:25736369|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25765855|PMID:25773284|PMID:25787918|PMID:25794615|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25961455|PMID:25980754|PMID:26000489|PMID:26014290|PMID:26086041|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26497680|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27034505|PMID:27081505|PMID:27101868|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27189670|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27242894|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27533082|PMID:27545002|PMID:27616075|PMID:27619989|PMID:27621308|PMID:27657329|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27713152|PMID:27714481|PMID:27741277|PMID:27754743|PMID:27866339|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27930734|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28091804|PMID:28125078|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28477317|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28509937|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28664506|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28767289|PMID:28772286|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28915717|PMID:28961258|PMID:28968711|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29059199|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29079597|PMID:29126202|PMID:29263802|PMID:29300620|PMID:2932480|PMID:29324801|PMID:29392648|PMID:29456621|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29955864|PMID:29979965|PMID:30042151|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30092803|PMID:30093976|PMID:30099178|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30212483|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30588330|PMID:30596752|PMID:30653764|PMID:30675318|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30796655|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31016814|PMID:31060593|PMID:31081129
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005024 Hereditary Adrenocortical Carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31212162|PMID:31278746|PMID:31321604|PMID:31494577|PMID:31559875|PMID:31567591|PMID:31742824|PMID:31744167|PMID:31748977|PMID:31749828|PMID:31775759|PMID:31786208|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31968253|PMID:31978118|PMID:31983162|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32156018|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32427313|PMID:32475984|PMID:32552660|PMID:32566746|PMID:32592449|PMID:32658383|PMID:32671623|PMID:32675277|PMID:32817165|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:32986223|PMID:32997996|PMID:33011440|PMID:33087929|PMID:33120919|PMID:33163847|PMID:33178583|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33258288|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33603772|PMID:33637564|PMID:33758026|PMID:33810361|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:34026625|PMID:34088725|PMID:34240179|PMID:34299313|PMID:34503094|PMID:34529667|PMID:34540492|PMID:34675114|PMID:34676052|PMID:34709361|PMID:34793666|PMID:34805717|PMID:34863587|PMID:34885220|PMID:34906214|PMID:34906512|PMID:34907344|PMID:34961499|PMID:35033608|PMID:35043155|PMID:35047863|PMID:35050731|PMID:35127508|PMID:35246108|PMID:35367578|PMID:35512711|PMID:35802772|PMID:35974385|PMID:36003761|PMID:36008825|PMID:36309086|PMID:36329109|PMID:36605468|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:37149759|PMID:4122735|PMID:7478555|PMID:7565304|PMID:7624116|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7731702|PMID:7732013|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7796267|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:7966399|PMID:7969167|PMID:7978053|PMID:7981076|PMID:8001119|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8242752|PMID:8276238|PMID:8302608|PMID:8308926|PMID:8352280|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8649785|PMID:8675009|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9115587|PMID:9150393|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9452042|PMID:9482117|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569035|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9582268|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9766574|PMID:9825943|PMID:9865903|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005062 Prostate Cancer, Hereditary, 1 ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, hereditary, 1 PMID:12826609|PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:27545002|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:32658383
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005161 Thymus Neoplasms ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10850423
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16247444|PMID:26390243
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transitional mutations:exons: PMID:10564948|REF_RGD_ID:11075092
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20210212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11798837|PMID:16410370|PMID:17325666|PMID:20727180|PMID:26192916|PMID:8049841
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nasopharyngeal Neoplasms PMID:10589545|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12007217|PMID:12124823|PMID:12826609|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15825182|PMID:16288208|PMID:1631151|PMID:16401470|PMID:16494995|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:18208484|PMID:18555592|PMID:19468865|PMID:19834951|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21626334|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22915647|PMID:22999923|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23792586|PMID:24033266|PMID:24384472|PMID:24573247|PMID:24728327|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:29076966|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30327374|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:31119730|PMID:31296311|PMID:31775759|PMID:32019277|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33633026|PMID:34266904|PMID:6736287|PMID:7707106|PMID:7885831|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8164043|PMID:8344492|PMID:8464896|PMID:8633021|PMID:8825920|PMID:8869100|PMID:9546439|PMID:9632751
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24809783
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17470299|REF_RGD_ID:2290577
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms disease_progression ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18092324|REF_RGD_ID:2290539
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005582 Adrenal Cortex Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation::p.R337H (human) PMID:28387921|REF_RGD_ID:14995484
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005612 Endometrial Intraepithelial Neoplasia ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical endometrial hyperplasia PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005642 Odontogenic Myxoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypomethylation:promotor: PMID:22011900|REF_RGD_ID:8547808
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21078376
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24828139|REF_RGD_ID:8662307
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23792339
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005779 Polyploidy ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25125259
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005804 Vulvar Neoplasms ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30514679|REF_RGD_ID:14995938
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005804 Vulvar Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vulva PMID:16033093|REF_RGD_ID:2290537
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16543248
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds: PMID:12167434|REF_RGD_ID:8547871
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tongue: PMID:9485768|REF_RGD_ID:8547872
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21903770|REF_RGD_ID:8547850
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and Neck Neoplasms PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21331359|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22551548|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:24382691|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27726232|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28573494|PMID:28873162|PMID:30107858|PMID:30327374|PMID:30607672|PMID:31081129|PMID:31119730|PMID:31775759|PMID:33471991|PMID:34049842|PMID:34240179|PMID:35974385|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:9067756
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23873029
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9006657 Colon Diverticulum ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colonic diverticula PMID:16969106|PMID:17567834|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:20436704|PMID:20522432|PMID:21519010|PMID:21665182|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:23484829|PMID:24033266|PMID:24382691|PMID:25516983|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26425688|PMID:26718964|PMID:26911350|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:30224644|PMID:31742824
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9369336
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9006864 Trigeminal Nerve Injuries ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22977862|REF_RGD_ID:8547771
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:10064694|PMID:10366100|PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920959|PMID:12034820|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:14584079|PMID:15037740|PMID:15161705|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16206219|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18689542|PMID:18937320|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20028212|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20593220|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22090360|PMID:22186996|PMID:22553460|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:22983585|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23484829|PMID:23630318|PMID:23713777|PMID:23894400|PMID:24033266|PMID:24065105|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24857548|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26066407|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:2654466|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27493922|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28949402|PMID:28975465|PMID:29058119|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30107044|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32164171|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33208383|PMID:33332384|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:34026625|PMID:34240179|PMID:34675114|PMID:34793666|PMID:35033608|PMID:35127508|PMID:35938033|PMID:36219266|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7761089|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8080050|PMID:8118819|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8425176|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8816796|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9096669|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9418900|PMID:9546439|PMID:9572492|PMID:960674|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10064694|PMID:10206274|PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10389749|PMID:10408787|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10477429|PMID:10484981|PMID:10486318|PMID:10497279|PMID:10507764|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10554037|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10570149|PMID:10589545|PMID:10606817|PMID:10653977|PMID:10654936|PMID:10673500|PMID:10713666|PMID:10719737|PMID:10753186|PMID:10754498|PMID:10761705|PMID:10780666|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10811497|PMID:10854221|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:10980596|PMID:11040944|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11124955|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11161397|PMID:11180592|PMID:11222779|PMID:11254385|PMID:11285227|PMID:11313981|PMID:11315715|PMID:11332399|PMID:11358831|PMID:11359905|PMID:11370630|PMID:11391594|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11423991|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11453810|PMID:11479205|PMID:11481490|PMID:11494139|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11600572|PMID:11715068|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12034820|PMID:12067251|PMID:12070601|PMID:12124823|PMID:12170762|PMID:12209975|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12509970|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12610779|PMID:12619103|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12759621|PMID:12779080|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:1394133|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:14670539|PMID:14673037|PMID:1467311|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15121773|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15173255|PMID:15192123|PMID:15221755|PMID:15308588|PMID:15355915|PMID:1537617|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15469940|PMID:15489903|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:1559227|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611070|PMID:1562462|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15654279|PMID:15659650|PMID:1569604|PMID:15703170|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15781632|PMID:15784129|PMID:1581912|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15851479|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15964795|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16000567|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16061860|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16204849|PMID:16209708|PMID:16229746|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:1644930|PMID:16477330|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16522644|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16596195|PMID:16644204|PMID:16682957|PMID:16687402|PMID:16707427|PMID:1672732|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16818665|PMID:16821082|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:16907706|PMID:16941491|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17133269|PMID:17224074|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17301252|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401432|PMID:17417627|PMID:17417775|PMID:17427234|PMID:17436385|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17557566|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17627286|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17690113|PMID:17704262|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:17875924|PMID:17903248|PMID:17947339|PMID:17982662|PMID:18037961|PMID:18094375|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18307025|PMID:18348285|PMID:18348286|PMID:18391940|PMID:18393224|PMID:18413811|PMID:18453682|PMID:18489080|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18563462|PMID:18580489|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18798306|PMID:18818522|PMID:18843282|PMID:18923929|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19020536|PMID:19072763|PMID:19101993|PMID:19127094|PMID:19127115|PMID:19139070|PMID:19147582|PMID:1915267
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:19160491|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:19224462|PMID:19238535|PMID:19336573|PMID:1933902|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19556618|PMID:19558493|PMID:19581934|PMID:19671856|PMID:19681600|PMID:19711436|PMID:19714488|PMID:19714490|PMID:19717094|PMID:19756158|PMID:1975675|PMID:19759556|PMID:1978757|PMID:19806023|PMID:19834951|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:19909015|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20010306|PMID:20013323|PMID:20017945|PMID:20025891|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20198344|PMID:20301488|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:20421238|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20455025|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20478780|PMID:20501846|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20514470|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20575032|PMID:20593220|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20932800|PMID:20967502|PMID:20972454|PMID:20978130|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21153778|PMID:21159183|PMID:21159888|PMID:21187651|PMID:21192060|PMID:21225465|PMID:21232794|PMID:21288114|PMID:21305319|PMID:21311097|PMID:21319261|PMID:21323968|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21356188|PMID:21380628|PMID:21445056|PMID:21464421|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21488255|PMID:21512767|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21546086|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21621601|PMID:21626334|PMID:21637529|PMID:21665182|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:21763698|PMID:21900752|PMID:21934104|PMID:21946351|PMID:21953469|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22178617|PMID:22186996|PMID:22187033|PMID:22198284|PMID:22203015|PMID:22228431|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22354696|PMID:22356895|PMID:22373952|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22507745|PMID:22540896|PMID:22551440|PMID:22553460|PMID:22568511|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22606048|PMID:22652532|PMID:22653678|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22706378|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22722193|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22797305|PMID:22800615|PMID:22811390|PMID:22829111|PMID:22866089|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22923433|PMID:22983585|PMID:23031740|PMID:23056405|PMID:23117049|PMID:23124483|PMID:23149933|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23196062|PMID:23200980|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23315175|PMID:23334666|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23359294|PMID:23403321|PMID:23409989|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23515929|PMID:23525797|PMID:23531339|PMID:23538418|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23571737|PMID:23580068|PMID:23624782|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23665223|PMID:23667202|PMID:23667851|PMID:23713777|PMID:23718828|PMID:23733769|PMID:23742673|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:23973262|PMID:23981578|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24113472|PMID:24122735|PMID:24158910|PMID:24171036|PMID:24198462|PMID:24218030|PMID:24224046|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24307375|PMID:24326041|PMID:24336192|PMID:24374182|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24395441|PMID:24448499|PMID:24451277|PMID:24487276|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24594805|PMID:24603336|PMID:24630730|PMID:24634504|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24663046|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24682512|PMID:24700732|PMID:24702488|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24744791|PMID:24764719|PMID:24797764|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24814347|PMID:24835218
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:24853176|PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24908601|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:24952744|PMID:25034526|PMID:25074920|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25131192|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25226867|PMID:25234657|PMID:25256751|PMID:25293557|PMID:25299233|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:2531845|PMID:25326637|PMID:25339039|PMID:25339994|PMID:25348012|PMID:25365311|PMID:25422255|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460562|PMID:25490274|PMID:25490678|PMID:25503501|PMID:25512523|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25533637|PMID:25544776|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634010|PMID:25637381|PMID:25669829|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25794615|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25886176|PMID:25896519|PMID:25907361|PMID:25923920|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:25981898|PMID:26000489|PMID:26010451|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26086041|PMID:26094658|PMID:26200271|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26367797|PMID:26425688|PMID:26447779|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26527317|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26641009|PMID:26659639|PMID:26676804|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26690524|PMID:26718692|PMID:26718964|PMID:26743472|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26823150|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26876197|PMID:26878390|PMID:26900293|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27034505|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27091190|PMID:27101868|PMID:27146902|PMID:27147571|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27194209|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27242894|PMID:27267833|PMID:27276561|PMID:27297285|PMID:27328919|PMID:27372520|PMID:27374712|PMID:27418648|PMID:27443514|PMID:27443517|PMID:27449771|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:27496084|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27545002|PMID:27616075|PMID:27619989|PMID:27621308|PMID:27626311|PMID:27657329|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27730344|PMID:27834926|PMID:27844328|PMID:27866339|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:28028119|PMID:28091804|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28199989|PMID:28202063|PMID:28222664|PMID:28230820|PMID:28234344|PMID:28255015|PMID:28271309|PMID:28288110|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28452373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28475293|PMID:28477317|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28503720|PMID:28506684|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28664506|PMID:28724667|PMID:28744014|PMID:28756477|PMID:28772286|PMID:28776571|PMID:28791403|PMID:28802053|PMID:28819011|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28915717|PMID:28961279|PMID:28968711|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29056573|PMID:29059199|PMID:29070607|PMID:29077256|PMID:29079597|PMID:29126202|PMID:29170254|PMID:29247016|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29360161|PMID:29365323|PMID:29456621|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29581140|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29769598|PMID:29770616|PMID:29785153|PMID:29844874|PMID:29875428|PMID:29945567|PMID:29955864|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30032850|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30092803|PMID:30093976|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30181807|PMID:30212483|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30240537|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30450585|PMID:30483911|PMID:30588330|PMID:30607672|PMID:30615206|PMID:30630526|PMID:30653764|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30883245|PMID:31016814|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31321604|PMID:31422574|PMID:31462179|PMID:31567591|PMID:31666926|PMID:31748977|PMID:31749828|PMID:31775759|PMID:31843900|PMID:31881331|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32164171|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32322110|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32504211|PMID:32552660|PMID:32566746|PMID:32658383|PMID:32675277|PMID:32722340|PMID:32885271|PMID:32930885|PMID:33051313|PMID:33128190|PMID:33178583|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33635883|PMID:33818021|PMID:34198491|PMID:34240179|PMID:34452612|PMID:3471991|PMID:34739844|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7599045|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7796267|PMID:7799951|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7955036|PMID:7966399|PMID:7969167|PMID:7978053|PMID:7981076|PMID:8012986|PMID:8023157|PMID:8023159|PMID:8062826|PMID:8075648|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8164043|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8208536|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8352280|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8639798|PMID:8675009|PMID:8688334|PMID:8700525|PMID:8710380|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9115587|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9178891|PMID:920706|PMID:9207066|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9452042|PMID:9470817|PMID:9472631|PMID:9524109|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569035|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9766574|PMID:9792154|PMID:9825943|PMID:9865903|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:19224462|PMID:19238535|PMID:19336573|PMID:1933902|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19556618|PMID:19558493|PMID:19581934|PMID:19671856|PMID:19681600|PMID:19711436|PMID:19714488|PMID:19714490|PMID:19717094|PMID:19756158|PMID:1975675|PMID:19759556|PMID:1978757|PMID:19806023|PMID:19834951|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:19909015|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20010306|PMID:20013323|PMID:20017945|PMID:20025891|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20198344|PMID:20301488|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:20421238|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20455025|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20478780|PMID:20501846|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20514470|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20575032|PMID:20593220|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20932800|PMID:20967502|PMID:20972454|PMID:20978130|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21153778|PMID:21159183|PMID:21159888|PMID:21187651|PMID:21192060|PMID:21225465|PMID:21232794|PMID:21288114|PMID:21305319|PMID:21311097|PMID:21319261|PMID:21323968|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21356188|PMID:21380628|PMID:21445056|PMID:21464421|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21488255|PMID:21512767|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21546086|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21621601|PMID:21626334|PMID:21637529|PMID:21665182|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:21763698|PMID:21900752|PMID:21934104|PMID:21946351|PMID:21953469|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22178617|PMID:22186996|PMID:22187033|PMID:22198284|PMID:22203015|PMID:22228431|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22354696|PMID:22356895|PMID:22373952|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22507745|PMID:22540896|PMID:22551440|PMID:22553460|PMID:22568511|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22606048|PMID:22652532|PMID:22653678|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22706378|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22722193|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22797305|PMID:22800615|PMID:22811390|PMID:22829111|PMID:22866089|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22923433|PMID:22983585|PMID:23031740|PMID:23056405|PMID:23117049|PMID:23124483|PMID:23149933|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23196062|PMID:23200980|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23315175|PMID:23334666|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23359294|PMID:23403321|PMID:23409989|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23515929|PMID:23525797|PMID:23531339|PMID:23538418|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23571737|PMID:23580068|PMID:23624782|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23665223|PMID:23667202|PMID:23667851|PMID:23713777|PMID:23718828|PMID:23733769|PMID:23742673|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:23973262|PMID:23981578|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24113472|PMID:24122735|PMID:24158910|PMID:24171036|PMID:24198462|PMID:24218030|PMID:24224046|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24307375|PMID:24326041|PMID:24336192|PMID:24374182|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24395441|PMID:24448499|PMID:24451277|PMID:24487276|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24594805|PMID:24603336|PMID:24630730|PMID:24634504|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24663046|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24682512|PMID:24700732|PMID:24702488|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24744791|PMID:24764719|PMID:24797764|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24814347|PMID:24835218|PMID:24853176
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24908601|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:24952744|PMID:25034526|PMID:25074920|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25131192|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25226867|PMID:25234657|PMID:25256751|PMID:25293557|PMID:25299233|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:2531845|PMID:25326637|PMID:25339039|PMID:25339994|PMID:25348012|PMID:25365311|PMID:25422255|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460562|PMID:25490274|PMID:25490678|PMID:25503501|PMID:25512523|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25533637|PMID:25544776|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634010|PMID:25637381|PMID:25669829|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25794615|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25886176|PMID:25896519|PMID:25907361|PMID:25923920|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:25981898|PMID:26000489|PMID:26010451|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26086041|PMID:26094658|PMID:26200271|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26367797|PMID:26425688|PMID:26447779|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26527317|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26641009|PMID:26659639|PMID:26676804|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26690524|PMID:26718692|PMID:26718964|PMID:26743472|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26823150|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26876197|PMID:26878390|PMID:26900293|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27034505|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27091190|PMID:27101868|PMID:27146902|PMID:27147571|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27194209|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27242894|PMID:27267833|PMID:27276561|PMID:27297285|PMID:27328919|PMID:27372520|PMID:27374712|PMID:27418648|PMID:27443514|PMID:27443517|PMID:27449771|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:27496084|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27545002|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27619989|PMID:27621308|PMID:27626311|PMID:27657329|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27730344|PMID:27834926|PMID:27844328|PMID:27854218|PMID:27866339|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:28028119|PMID:28091804|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28199989|PMID:28202063|PMID:28222664|PMID:28230820|PMID:28234344|PMID:28255015|PMID:28271309|PMID:28288110|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28452373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28475293|PMID:28477317|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28503720|PMID:28506684|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28664506|PMID:28724667|PMID:28744014|PMID:28756477|PMID:28772286|PMID:28776571|PMID:28791403|PMID:28802053|PMID:28819011|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28915717|PMID:28961279|PMID:28968711|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29056573|PMID:29059199|PMID:29070607|PMID:29077256|PMID:29079597|PMID:29126202|PMID:29170254|PMID:29174094|PMID:29247016|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29360161|PMID:29365323|PMID:29456621|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29581140|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29769598|PMID:29770616|PMID:29785153|PMID:29844874|PMID:29875428|PMID:29945567|PMID:29955864|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30032850|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30089713|PMID:30092803|PMID:30093976|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30181807|PMID:30212483|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30240537|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30450585|PMID:30483911|PMID:30588330|PMID:30607672|PMID:30615206|PMID:30630526|PMID:30653764|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30883245|PMID:31016814|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31321604|PMID:31422574|PMID:31462179|PMID:31567591|PMID:31666926|PMID:31748977|PMID:31749828|PMID:31775759|PMID:31843900|PMID:31881331|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32164171|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32322110|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32504211|PMID:32552660|PMID:32566746|PMID:32658383|PMID:32675277|PMID:32722340|PMID:32885271|PMID:32916163|PMID:32930885|PMID:33051313|PMID:33128190|PMID:33178583|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33580201|PMID:33635883|PMID:33818021|PMID:34198491|PMID:34240179|PMID:34390506|PMID:34452612|PMID:3471991|PMID:34739844|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7599045|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7796267|PMID:7799951|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7955036|PMID:7966399|PMID:7969167|PMID:7978053|PMID:7981076|PMID:8012986|PMID:8023157|PMID:8023159|PMID:8062826|PMID:8075648|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8164043|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8208536|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8352280|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8639798|PMID:8675009|PMID:8688334|PMID:8700525|PMID:8710380|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9115587|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9178891|PMID:920706|PMID:9207066|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9452042|PMID:9470817|PMID:9472631|PMID:9524109|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569035|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9766574|PMID:9792154|PMID:9825943|PMID:9865903|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10064694|PMID:10097082|PMID:10206274|PMID:10229196|PMID:10329187|PMID:10366100|PMID:10389749|PMID:10408787|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10449408|PMID:10477429|PMID:10484981|PMID:10486318|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10554037|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10570149|PMID:10589545|PMID:10606817|PMID:10616528|PMID:10653977|PMID:10654936|PMID:10673500|PMID:10706125|PMID:10713666|PMID:10719737|PMID:10753186|PMID:10754498|PMID:10761705|PMID:10777217|PMID:10780666|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10811497|PMID:10854221|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10901165|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:10980596|PMID:11040944|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11124955|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11161397|PMID:11180592|PMID:11222779|PMID:11229518|PMID:11254385|PMID:11285227|PMID:11313981|PMID:11315715|PMID:11332399|PMID:11358831|PMID:11359905|PMID:11370630|PMID:11391594|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11423991|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11453810|PMID:11479205|PMID:11481490|PMID:11494139|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11600572|PMID:11668476|PMID:11715068|PMID:11753428|PMID:11756653|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11805092|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12034820|PMID:12067251|PMID:12070601|PMID:12124823|PMID:12170762|PMID:12209975|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12610779|PMID:12619103|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12716906|PMID:12726864|PMID:12759621|PMID:12779080|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:1394133|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:14670539|PMID:14673037|PMID:1467311|PMID:14965603|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15121773|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15173255|PMID:15221755|PMID:15308588|PMID:15355915|PMID:1537617|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15469940|PMID:15489903|PMID:15541116|PMID:15548685|PMID:15564800|PMID:15580553|PMID:1559227|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611070|PMID:15611505|PMID:1562462|PMID:15630097|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15654279|PMID:15659650|PMID:1569604|PMID:15703170|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15781632|PMID:15784129|PMID:1581912|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15851479|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15964795|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16000567|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16173033|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16204849|PMID:16209708|PMID:16229746|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:1644930|PMID:16461914|PMID:16474844|PMID:16477330|PMID:16487937|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16522644|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16596195|PMID:16633321|PMID:16644204|PMID:16682957|PMID:16687402|PMID:16707427|PMID:16723121|PMID:1672732|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16818665|PMID:16821082|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:16907706|PMID:16941491|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17121789|PMID:17133269|PMID:17170001|PMID:17224074|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17301252|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17401432|PMID:17417627|PMID:17417775|PMID:17427234|PMID:17436385|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17557566|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17627286|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17704262|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:17875924|PMID:17903248|PMID:17947339|PMID:17982662|PMID:18037961|PMID:18094375|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18307025|PMID:18348285
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18348286|PMID:18391940|PMID:18393224|PMID:18413811|PMID:18453682|PMID:18489080|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18563462|PMID:18575712|PMID:18580489|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18762572|PMID:18798306|PMID:18818522|PMID:18843282|PMID:18923929|PMID:18923936|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19072763|PMID:19101993|PMID:19127094|PMID:19127115|PMID:19139070|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19160491|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19224462|PMID:19238535|PMID:19336573|PMID:1933902|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19556618|PMID:19558493|PMID:19558684|PMID:19671856|PMID:19681600|PMID:19711436|PMID:19714488|PMID:19714490|PMID:19717094|PMID:19756158|PMID:1975675|PMID:19759556|PMID:1978757|PMID:19806023|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:19909015|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:19958544|PMID:1999338|PMID:20010306|PMID:20013323|PMID:20017945|PMID:20025891|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20198344|PMID:20301488|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:20421238|PMID:20426520|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20455025|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20478780|PMID:20501846|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20514470|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20575032|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20932800|PMID:20967502|PMID:20972454|PMID:20978130|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21153778|PMID:21159183|PMID:21159888|PMID:21187651|PMID:21192060|PMID:21225465|PMID:21232794|PMID:21288114|PMID:21305319|PMID:21311097|PMID:21319261|PMID:21323968|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21356188|PMID:21380628|PMID:21445056|PMID:21464421|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21488255|PMID:21512767|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21520333|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21546086|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21621601|PMID:21626334|PMID:21637529|PMID:21665182|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:21763698|PMID:21878961|PMID:21900752|PMID:21904608|PMID:21934104|PMID:21946351|PMID:21953469|PMID:22006311|PMID:22046250|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22178617|PMID:22186996|PMID:22187033|PMID:22198284|PMID:22203015|PMID:22228431|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22354696|PMID:22356895|PMID:22373952|PMID:22427690|PMID:22446329|PMID:22484423|PMID:22495821|PMID:22507745|PMID:22540896|PMID:22551440|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:22568511|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22606048|PMID:22652532|PMID:22653678|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22706378|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22722193|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22797305|PMID:22800615|PMID:22811390|PMID:22829111|PMID:22862161|PMID:22866089|PMID:22877736|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22923433|PMID:22949826|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23056405|PMID:23117049|PMID:23124483|PMID:23149933|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23196062|PMID:23200980|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334666|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23359294|PMID:23403321|PMID:23406775|PMID:23409989|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23515929|PMID:23525797|PMID:23531339|PMID:23538418|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23571737|PMID:23580068|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23665223|PMID:23667202|PMID:23667851|PMID:23713777|PMID:23718828|PMID:23733769|PMID:23742673|PMID:23792586|PMID:23863845|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:23973262|PMID:23981578|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24113472|PMID:24122735|PMID:24158910|PMID:24171036|PMID:24198462|PMID:24218030|PMID:24219989|PMID:24224046|PMID:24251760|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24307375|PMID:24326041|PMID:24336192|PMID:24373500|PMID:24374182|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24448499|PMID:24451277|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24594805|PMID:24603336|PMID:24630730|PMID:24634504|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24663046|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24682512|PMID:24700732|PMID:24702488|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24733378|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24764719|PMID:24797764|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24814347|PMID:24835218|PMID:24835311|PMID:24853176|PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24908601|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:24952744|PMID:25034526|PMID:25047674|PMID:25056374|PMID:25074920|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25131192|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25226867|PMID:25234657|PMID:25256751|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25299233|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:2531845|PMID:25326637|PMID:25339039|PMID:25339994|PMID:25348012|PMID:25365311|PMID:25422255|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25452441|PMID:25460562|PMID:25490274|PMID:25490678|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25512523|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25533637|PMID:25544776|PMID:2554494|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634010|PMID:25634208|PMID:25637381|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25730903|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25794615|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25881545|PMID:25886176|PMID:25896519|PMID:25907361|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:25981898|PMID:26000489|PMID:26010451|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26029016|PMID:26066407|PMID:26070072|PMID:26086041|PMID:26094658|PMID:26181206|PMID:26200271|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26367797|PMID:26425688|PMID:26447779|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26497680|PMID:26527317|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26641009|PMID:26659639|PMID:26676804|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26690524|PMID:26718964|PMID:26723900|PMID:26743472|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26823150|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26851285|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27034505|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27091190|PMID:27101868|PMID:27146902|PMID:27147571|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27179933|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27242894|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27297285|PMID:27328919|PMID:27341992|PMID:27372520|PMID:27374712|PMID:27391063|PMID:27418648|PMID:27443514|PMID:27443517|PMID:27449771|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:27493922|PMID:27496084|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27545002|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27619989|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27657329|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27730344|PMID:27741277|PMID:27785980|PMID:27834926|PMID:27844328|PMID:27854218|PMID:27866339|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27923552|PMID:27930734|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:28028119|PMID:28091804|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28176830|PMID:28202063|PMID:28222664|PMID:28230820|PMID:28234344|PMID:28255015|PMID:2826609|PMID:28271309|PMID:28279309|PMID:28288110|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28452373
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28475293|PMID:28477316|PMID:28477317|PMID:28484276|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28499267|PMID:28502725|PMID:28503720|PMID:28506684|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28664506|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28744014|PMID:28756477|PMID:28772286|PMID:28772290|PMID:28776571|PMID:28791403|PMID:28802053|PMID:28819011|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28915717|PMID:28961258|PMID:28961279|PMID:28968711|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29056573|PMID:29059199|PMID:29070607|PMID:29077256|PMID:29079597|PMID:29126202|PMID:29170254|PMID:29189820|PMID:29247016|PMID:29263802|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29360161|PMID:29365323|PMID:29392648|PMID:29456621|PMID:29464067|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29581140|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758216|PMID:29769598|PMID:29770616|PMID:29774081|PMID:29785153|PMID:29844874|PMID:29847298|PMID:29875428|PMID:29936259|PMID:29945567|PMID:29946497|PMID:29955864|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30032850|PMID:30057026|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30089713|PMID:30092803|PMID:30093976|PMID:30099178|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30181807|PMID:30190792|PMID:30212483|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30239254|PMID:30240537|PMID:30262806|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30450585|PMID:30483911|PMID:30546832|PMID:30588330|PMID:30607672|PMID:30615206|PMID:30630526|PMID:30653764|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30828720|PMID:30840781|PMID:30883245|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31212162|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31321604|PMID:31365877|PMID:31422574|PMID:31462179|PMID:31559875|PMID:31567591|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31748977|PMID:31749828|PMID:31775759|PMID:31843900|PMID:31881331|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32164171|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32504211|PMID:32552660|PMID:32554555|PMID:32555031|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32658383|PMID:32675277|PMID:32722340|PMID:32817165|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32899294|PMID:32916163|PMID:32930885|PMID:32994724|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33051313|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33138793|PMID:33163904|PMID:33178583|PMID:33208383|PMID:33230179|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33436392|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33580201|PMID:33635883|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:34026625|PMID:34095982|PMID:34099776|PMID:34198491|PMID:34240179|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34390506|PMID:34452612|PMID:34504096|PMID:34529667|PMID:34539758|PMID:3471991|PMID:34739844|PMID:34906512|PMID:34961499|PMID:35050731|PMID:35886069|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7599045|PMID:7651740|PMID:7669577|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7731702|PMID:7732013|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7796267|PMID:7799951|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7955036|PMID:7966399|PMID:7969167|PMID:7978053|PMID:7981076|PMID:8012986|PMID:8023157|PMID:8023159|PMID:8034301|PMID:8062826|PMID:8075648|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8134127|PMID:8164043|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8208536|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8302608|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8352280|PMID:8364550|PMID:8378080|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479743|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8639798|PMID:8649785|PMID:8675009|PMID:8688334|PMID:8700525|PMID:8710380|PMID:8718514|PMID:8825920
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9115587|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9178891|PMID:9207066|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9364015|PMID:9367778|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9452042|PMID:9467949|PMID:9470817|PMID:9472631|PMID:9524109|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569035|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9582268|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9766574|PMID:9792154|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9865903|PMID:9891044|PMID:9979965
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28288110|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28452373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28475293|PMID:28477316|PMID:28477317|PMID:28484276|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28499267|PMID:28502725|PMID:28503720|PMID:28506684|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28664506|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28744014|PMID:28756477|PMID:28772286|PMID:28772290|PMID:28776571|PMID:28791403|PMID:28802053|PMID:28819011|PMID:28826481|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28915717|PMID:28961258|PMID:28961279|PMID:28968711|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29056573|PMID:29059199|PMID:29070607|PMID:29077256|PMID:29079597|PMID:29126202|PMID:29170254|PMID:29189820|PMID:29247016|PMID:29263802|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29360161|PMID:29365323|PMID:29392648|PMID:29456621|PMID:29464067|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29581140|PMID:29625052|PMID:29652801|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758216|PMID:29769598|PMID:29770616|PMID:29774081|PMID:29785153|PMID:29844874|PMID:29847298|PMID:29875428|PMID:29936259|PMID:29945567|PMID:29946497|PMID:29955864|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30032850|PMID:30057026|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30089713|PMID:30092803|PMID:30093976|PMID:30099178|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30154229|PMID:30181807|PMID:30190792|PMID:30212483|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30239254|PMID:30240537|PMID:30262806|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30450585|PMID:30483911|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30588330|PMID:30607672|PMID:30615206|PMID:30630526|PMID:30653764|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30828720|PMID:30840781|PMID:30883245|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31212162|PMID:31265190|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31321604|PMID:31365877|PMID:31422574|PMID:31462179|PMID:31559875|PMID:31567591|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31748977|PMID:31749828|PMID:31775759|PMID:31843900|PMID:31881331|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32164171|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32504211|PMID:32552660|PMID:32554555|PMID:32555031|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32658383|PMID:32675277|PMID:32722340|PMID:32817165|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32899294|PMID:32916163|PMID:32930885|PMID:32994724|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33051313|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33138793|PMID:33163904|PMID:33178583|PMID:33208383|PMID:33230179|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33436392|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33580201|PMID:33635883|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:34026625|PMID:34095982|PMID:34099776|PMID:34198491|PMID:34240179|PMID:34264394|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34390506|PMID:34452612|PMID:34504096|PMID:34529667|PMID:34539758|PMID:3471991|PMID:34739844|PMID:34805717|PMID:34906512|PMID:34961499|PMID:34994652|PMID:35050731|PMID:35886069|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7599045|PMID:7651740|PMID:7669577|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7731702|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7796267|PMID:7799951|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7955036|PMID:7966399|PMID:7969167|PMID:7978053|PMID:7981076|PMID:8012986|PMID:8023157|PMID:8023159|PMID:8034301|PMID:8062826|PMID:8075648|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8134127|PMID:8164043|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8208536|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8302608|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8352280
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:8364550|PMID:8378080|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479743|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8639798|PMID:8649785|PMID:8675009|PMID:8688334|PMID:8700525|PMID:8710380|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9115587|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9178891|PMID:9207066|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9364015|PMID:9367778|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9452042|PMID:9467949|PMID:9470817|PMID:9472631|PMID:9524109|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569035|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9582268|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9766574|PMID:9792154|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9865903|PMID:9891044|PMID:9979965
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28288110|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28452373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28475293|PMID:28477316|PMID:28477317|PMID:28484276|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28499267|PMID:28502725|PMID:28503720|PMID:28506684|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28664506|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28744014|PMID:28756477|PMID:28772286|PMID:28772290|PMID:28776571|PMID:28791403|PMID:28802053|PMID:28819011|PMID:28826481|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28915717|PMID:28961258|PMID:28961279|PMID:28968711|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29056573|PMID:29059199|PMID:29070607|PMID:29077256|PMID:29079597|PMID:29126202|PMID:29170254|PMID:29189820|PMID:29247016|PMID:29263802|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29360161|PMID:29365323|PMID:29392648|PMID:29456621|PMID:29464067|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29581140|PMID:29625052|PMID:29652801|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758216|PMID:29769598|PMID:29770616|PMID:29774081|PMID:29785153|PMID:29844874|PMID:29847298|PMID:29875428|PMID:29936259|PMID:29945567|PMID:29946497|PMID:29955864|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30032850|PMID:30057026|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30089713|PMID:30092803|PMID:30093976|PMID:30099178|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30154229|PMID:30181807|PMID:30190792|PMID:30212483|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30239254|PMID:30240537|PMID:30262806|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30450585|PMID:30483911|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30588330|PMID:30607672|PMID:30615206|PMID:30630526|PMID:30653764|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30828720|PMID:30840781|PMID:30883245|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31212162|PMID:31265190|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31321604|PMID:31365877|PMID:31422574|PMID:31462179|PMID:31559875|PMID:31567591|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31748977|PMID:31749828|PMID:31775759|PMID:31843900|PMID:31881331|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32164171|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32504211|PMID:32552660|PMID:32554555|PMID:32555031|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32658383|PMID:32675277|PMID:32722340|PMID:32817165|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32899294|PMID:32916163|PMID:32930885|PMID:32994724|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33051313|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33138793|PMID:33163904|PMID:33178583|PMID:33208383|PMID:33230179|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33436392|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33580201|PMID:33635883|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:34026625|PMID:34095982|PMID:34099776|PMID:34198491|PMID:34240179|PMID:34264394|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34390506|PMID:34452612|PMID:34504096|PMID:34529667|PMID:34539758|PMID:3471991|PMID:34739844|PMID:34805717|PMID:34906512|PMID:34961499|PMID:34994652|PMID:35050731|PMID:35886069|PMID:35938033|PMID:36290365|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7599045|PMID:7651740|PMID:7669577|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7731702|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7796267|PMID:7799951|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7955036|PMID:7966399|PMID:7969167|PMID:7978053|PMID:7981076|PMID:8012986|PMID:8023157|PMID:8023159|PMID:8034301|PMID:8062826|PMID:8075648|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8134127|PMID:8164043|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8208536|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8302608|PMID:8308926|PMID:8336941
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:8344492|PMID:8352280|PMID:8364550|PMID:8378080|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479743|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8639798|PMID:8649785|PMID:8675009|PMID:8688334|PMID:8700525|PMID:8710380|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9115587|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9178891|PMID:9207066|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9364015|PMID:9367778|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9452042|PMID:9467949|PMID:9470817|PMID:9472631|PMID:9524109|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569035|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9582268|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9766574|PMID:9792154|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9865903|PMID:9891044|PMID:9979965
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18037961|PMID:18094375|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18307025|PMID:18348285|PMID:18348286|PMID:18391940|PMID:18393224|PMID:18413811|PMID:18453682|PMID:18489080|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18563462|PMID:18575712|PMID:18580489|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18762572|PMID:18798306|PMID:18818522|PMID:18843282|PMID:18923929|PMID:18923936|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19072763|PMID:19101993|PMID:19127094|PMID:19127115|PMID:19139070|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19160491|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19224462|PMID:19238535|PMID:19336573|PMID:1933902|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19542078|PMID:19556618|PMID:19558493|PMID:19558684|PMID:19671856|PMID:19681600|PMID:19711436|PMID:19714488|PMID:19714490|PMID:19717094|PMID:19756158|PMID:1975675|PMID:19759556|PMID:1978757|PMID:19806023|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:19909015|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:19958544|PMID:1999338|PMID:20010306|PMID:20013323|PMID:20017945|PMID:20025891|PMID:20028212|PMID:20030809|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20198344|PMID:20234365|PMID:20301488|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:20421238|PMID:20426520|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20455025|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20478780|PMID:20501846|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20514470|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20575032|PMID:20589832|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20932800|PMID:20967502|PMID:20972454|PMID:20978130|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21153778|PMID:21159183|PMID:21159888|PMID:21187651|PMID:21192060|PMID:21225465|PMID:21232794|PMID:21288114|PMID:21305319|PMID:21311097|PMID:21319261|PMID:21323968|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21356188|PMID:21380628|PMID:21445056|PMID:21464421|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21488255|PMID:21512767|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21520333|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21546086|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21621601|PMID:21626334|PMID:21637529|PMID:21665182|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:21763698|PMID:21878961|PMID:21900752|PMID:21904608|PMID:21934104|PMID:21946351|PMID:21953469|PMID:22006311|PMID:22046250|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22178617|PMID:22186996|PMID:22187033|PMID:22198284|PMID:22203015|PMID:22228431|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22354696|PMID:22356895|PMID:22373952|PMID:22427690|PMID:22446329|PMID:22484423|PMID:22495821|PMID:22507745|PMID:22540896|PMID:22551440|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:22568511|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22606048|PMID:22652532|PMID:22653678|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22706378|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22722193|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22797305|PMID:22800615|PMID:22811390|PMID:22829111|PMID:22862161|PMID:22866089|PMID:22877736|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22923433|PMID:22949826|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23056405|PMID:23117049|PMID:23124483|PMID:23149933|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23196062|PMID:23200980|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334666|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23359294|PMID:23403321|PMID:23406775|PMID:23409989|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23515929|PMID:23525797|PMID:23531339|PMID:23538418|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23571737|PMID:23580068|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23665223
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:23667202|PMID:23667851|PMID:23713777|PMID:23718828|PMID:23733769|PMID:23742673|PMID:23792586|PMID:23863845|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:23973262|PMID:23981578|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24113472|PMID:24122735|PMID:24158910|PMID:24171036|PMID:24198462|PMID:24218030|PMID:24219989|PMID:24224046|PMID:24251760|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24307375|PMID:24326041|PMID:24336192|PMID:24373500|PMID:24374182|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24448499|PMID:24451277|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24594805|PMID:24603336|PMID:24630730|PMID:24634504|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24663046|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24682512|PMID:24700732|PMID:24702488|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24733378|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24764719|PMID:24797764|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24814347|PMID:24835218|PMID:24835311|PMID:24853176|PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24908601|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:24952744|PMID:25034526|PMID:25047674|PMID:25056374|PMID:25074920|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25131192|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25226867|PMID:25234657|PMID:25256751|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25299233|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:2531845|PMID:25326637|PMID:25339039|PMID:25339994|PMID:25348012|PMID:25365311|PMID:25422255|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25452441|PMID:25460562|PMID:25490274|PMID:25490678|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25512523|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25533637|PMID:25544776|PMID:2554494|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634010|PMID:25634208|PMID:25637381|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25730903|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25794615|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25881545|PMID:25886176|PMID:25896519|PMID:25907361|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:25981898|PMID:26000489|PMID:26010451|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26029016|PMID:26066407|PMID:26070072|PMID:26086041|PMID:26094658|PMID:26181206|PMID:26200271|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26367797|PMID:26425688|PMID:26447779|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26497680|PMID:26527317|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26641009|PMID:26659639|PMID:26676804|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26690524|PMID:26718964|PMID:26723900|PMID:26743472|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26823150|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26851285|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27034505|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27091190|PMID:27101868|PMID:27146902|PMID:27147571|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27179933|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27242894|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27297285|PMID:27328919|PMID:27341992|PMID:27372520|PMID:27374712|PMID:27391063|PMID:27418648|PMID:27443514|PMID:27443517|PMID:27449771|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27496084|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27545002|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27619989|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27642012|PMID:27657329|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27741277|PMID:27785980|PMID:27834926|PMID:27844328|PMID:27854218|PMID:27866339|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27923552|PMID:27930734|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:27993330|PMID:28028119|PMID:28091804|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28176830|PMID:28202063|PMID:28222664|PMID:28230820|PMID:28234344
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:28234344|PMID:28255015|PMID:2826609|PMID:28271309|PMID:28279309|PMID:28288110|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28452373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28475293|PMID:28477316|PMID:28477317|PMID:28484276|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28499267|PMID:28502725|PMID:28503720|PMID:28506684|PMID:28509937|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28664506|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28744014|PMID:28756477|PMID:28767289|PMID:28772286|PMID:28772290|PMID:28776571|PMID:28791403|PMID:28802053|PMID:28819011|PMID:28826481|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28915717|PMID:28961258|PMID:28961279|PMID:28968711|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29056573|PMID:29059199|PMID:29070607|PMID:29077256|PMID:29079597|PMID:29126202|PMID:29170254|PMID:29189820|PMID:29247016|PMID:29263802|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29360161|PMID:29365323|PMID:29392648|PMID:29456621|PMID:29464067|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29581140|PMID:29620582|PMID:29625052|PMID:29652801|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758216|PMID:29769598|PMID:29770616|PMID:29774081|PMID:29785153|PMID:29844874|PMID:29847298|PMID:29875428|PMID:29936259|PMID:29945567|PMID:29946497|PMID:29955864|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30032850|PMID:30057026|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30089713|PMID:30092803|PMID:30093976|PMID:30099178|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181807|PMID:30190792|PMID:30212483|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30239254|PMID:30240537|PMID:30262806|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30450585|PMID:30483911|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30588330|PMID:30607672|PMID:30615206|PMID:30630526|PMID:30653764|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30796655|PMID:30816478|PMID:30828720|PMID:30840781|PMID:30883245|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31212162|PMID:31265190|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31321604|PMID:31365877|PMID:31422574|PMID:31462179|PMID:31559875|PMID:31567591|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31748977|PMID:31749828|PMID:31775759|PMID:31843900|PMID:31881331|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32164171|PMID:32183364|PMID:32187361|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32504211|PMID:32552660|PMID:32554555|PMID:32555031|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32658383|PMID:32675277|PMID:32722340|PMID:32817165|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32899294|PMID:32916163|PMID:32930885|PMID:32994724|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33051313|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33138793|PMID:33163904|PMID:33178583|PMID:33208383|PMID:33230179|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33407742|PMID:33436392|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33580201|PMID:33635883|PMID:33646313|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:33932062|PMID:34026625|PMID:34095982|PMID:34099776|PMID:34198491|PMID:34240179|PMID:34264394|PMID:34266904|PMID:34273903|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34390506|PMID:34452612|PMID:34504096|PMID:34529667|PMID:34539758|PMID:34654685|PMID:3471991|PMID:34739844|PMID:34805717|PMID:34863587|PMID:34881245|PMID:34906512|PMID:34961499|PMID:34994652|PMID:35033608|PMID:35050731|PMID:35512711|PMID:35886069|PMID:35938033|PMID:35974385|PMID:36290365|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:37067911|PMID:37562436|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7599045|PMID:7651740|PMID:7664239|PMID:7669577|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7731702|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7796267|PMID:7799951|PMID:7881428|PMID:7887414
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:7955036|PMID:7966399|PMID:7969167|PMID:7978053|PMID:7981076|PMID:8012986|PMID:8023157|PMID:8023159|PMID:8034301|PMID:8062826|PMID:8075648|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8134127|PMID:8164043|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8208536|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8302608|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8352280|PMID:8364550|PMID:8378080|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479743|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8639798|PMID:8649785|PMID:8675009|PMID:8688334|PMID:8700525|PMID:8710380|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9115587|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9178891|PMID:9207066|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9364015|PMID:9367778|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9452042|PMID:9467949|PMID:9470817|PMID:9472631|PMID:9524109|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569035|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9582268|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9766574|PMID:9792154|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9865903|PMID:9891044|PMID:9979965
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10097082|PMID:10206274|PMID:10207667|PMID:10229196|PMID:10329187|PMID:10366100|PMID:10389749|PMID:10408787|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10449408|PMID:10477429|PMID:10484981|PMID:10486318|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10554037|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10570149|PMID:10589545|PMID:10606817|PMID:10616528|PMID:10653977|PMID:10654936|PMID:10673500|PMID:10706125|PMID:10713666|PMID:10719737|PMID:10753186|PMID:10754498|PMID:10761705|PMID:10777217|PMID:10780666|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10811497|PMID:10854221|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10901165|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:10980596|PMID:11040944|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11124955|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11161397|PMID:11180592|PMID:11222779|PMID:11229518|PMID:11254385|PMID:11285227|PMID:11313981|PMID:11315715|PMID:11332399|PMID:11358831|PMID:11359905|PMID:11370630|PMID:11391594|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11423991|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11453810|PMID:11479205|PMID:11481490|PMID:11494139|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11600572|PMID:11668476|PMID:11668501|PMID:11753428|PMID:11756653|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11805092|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12034820|PMID:12067251|PMID:12070601|PMID:12124823|PMID:12170762|PMID:12209975|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12610779|PMID:12619103|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12716906|PMID:12726864|PMID:12759621|PMID:12779080|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:1394133|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14587098|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:14670539|PMID:14673037|PMID:1467311|PMID:14743206|PMID:14965603|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15121773|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15173255|PMID:15221755|PMID:15308588|PMID:15355915|PMID:1537617|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15450421|PMID:15469940|PMID:15489903|PMID:15541116|PMID:15548685|PMID:15564800|PMID:15580553|PMID:1559227|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611070|PMID:15611505|PMID:1562462|PMID:15630097|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15654279|PMID:15659650|PMID:1569604|PMID:15703170|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15781632|PMID:15784129|PMID:1581912|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15851479|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15964795|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16000567|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16173033|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16204849|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16229746|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:1644930|PMID:16461914|PMID:16474844|PMID:16477330|PMID:16487937|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16522644|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16596195|PMID:16633321|PMID:16644204|PMID:16682957|PMID:16687402|PMID:16707427|PMID:16723121|PMID:1672732|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16750598|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16818665|PMID:16821082|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:16907706|PMID:16941491|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17066464|PMID:17121789|PMID:17133269|PMID:17170001|PMID:17224074|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17301252|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17401432|PMID:17417627|PMID:17417775|PMID:17427234|PMID:17436385|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17557566|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17627286|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17704262|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:17903248
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:17947339|PMID:17982662|PMID:18037961|PMID:18094375|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18307025|PMID:18348285|PMID:18348286|PMID:18391940|PMID:18393224|PMID:18413811|PMID:18453682|PMID:18489080|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18563462|PMID:18575712|PMID:18580489|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18762572|PMID:18798306|PMID:18818522|PMID:18843282|PMID:18923929|PMID:18923936|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19046423|PMID:19072763|PMID:19101993|PMID:19127094|PMID:19127115|PMID:19139070|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19160491|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19224462|PMID:19238535|PMID:19336573|PMID:1933902|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19542078|PMID:19556618|PMID:19558493|PMID:19558684|PMID:19671856|PMID:19681600|PMID:19711436|PMID:19714488|PMID:19714490|PMID:19717094|PMID:19756158|PMID:1975675|PMID:19759556|PMID:1978757|PMID:19806023|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:19909015|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:19958544|PMID:1999338|PMID:20010306|PMID:20013323|PMID:20017945|PMID:20025891|PMID:20028212|PMID:20030809|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20198344|PMID:20234365|PMID:20301488|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:20421238|PMID:20426520|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20455025|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20478780|PMID:20501846|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20514470|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20575032|PMID:20589832|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20932800|PMID:20967502|PMID:20972454|PMID:20978130|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21060032|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21153778|PMID:21159183|PMID:21159888|PMID:21187651|PMID:21192060|PMID:21225465|PMID:21232794|PMID:21288114|PMID:21305319|PMID:21311097|PMID:21319261|PMID:21323968|PMID:21331359|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21356188|PMID:21380628|PMID:21445056|PMID:21445348|PMID:21464421|PMID:21468523|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21488255|PMID:21512767|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21520333|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21546086|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21621601|PMID:21626334|PMID:21637529|PMID:21665182|PMID:21665242|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:21763698|PMID:21878961|PMID:21900752|PMID:21904608|PMID:21934104|PMID:21946351|PMID:21953469|PMID:22004116|PMID:22006311|PMID:22046250|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22178617|PMID:22186996|PMID:22187033|PMID:22198284|PMID:22203015|PMID:22228431|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22311583|PMID:22319594|PMID:22354696|PMID:22356895|PMID:22373952|PMID:22427690|PMID:22446329|PMID:22455664|PMID:22484423|PMID:22495821|PMID:22507745|PMID:22540896|PMID:22551440|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:22568511|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22606048|PMID:22652532|PMID:22653678|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22706378|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22722193|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22797305|PMID:22800615|PMID:22811390|PMID:22829111|PMID:22862161|PMID:22866089|PMID:22877736|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22923433|PMID:22949826|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23056405|PMID:23056559|PMID:23117049|PMID:23124483|PMID:23149933|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23196062|PMID:23200980|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334666|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23359294|PMID:23403321|PMID:23406775|PMID:23409989|PMID:23469205|PMID:23484829
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:23515929|PMID:23525797|PMID:23531339|PMID:23538418|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23571737|PMID:23580068|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23639312|PMID:23665223|PMID:23667202|PMID:23667851|PMID:23713777|PMID:23718828|PMID:23733769|PMID:23742673|PMID:23792586|PMID:23794094|PMID:23863845|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:23973262|PMID:23981578|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24113472|PMID:24122735|PMID:24158910|PMID:24171036|PMID:24198462|PMID:24218030|PMID:24219989|PMID:24224046|PMID:24251760|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24307375|PMID:24326041|PMID:24336192|PMID:24373500|PMID:24374182|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24448499|PMID:24451277|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24594805|PMID:24603336|PMID:24630730|PMID:24634504|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24663046|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24682512|PMID:24700732|PMID:24702488|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24733378|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24764719|PMID:24797764|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24813712|PMID:24814347|PMID:24835218|PMID:24835311|PMID:24853176|PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24908601|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:24952744|PMID:25034526|PMID:25047674|PMID:25056374|PMID:25074920|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25131192|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25226867|PMID:25234657|PMID:25256751|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25299233|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:2531845|PMID:25318593|PMID:25326637|PMID:25339039|PMID:25339994|PMID:25348012|PMID:25365311|PMID:25412846|PMID:25422255|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25452441|PMID:25490274|PMID:25490678|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25512523|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25533637|PMID:25544776|PMID:2554494|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634010|PMID:25634208|PMID:25637381|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25730903|PMID:25736369|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25757876|PMID:25773284|PMID:25787918|PMID:25794615|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25881545|PMID:25886176|PMID:25896519|PMID:25907361|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:25981898|PMID:26000489|PMID:26010451|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26029016|PMID:26066407|PMID:26070072|PMID:26086041|PMID:26094658|PMID:26181206|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26367797|PMID:26425688|PMID:26447779|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26497680|PMID:26527317|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26641009|PMID:26659639|PMID:26676804|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26690524|PMID:26718964|PMID:26723900|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26823150|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26851285|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27034505|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27081505|PMID:27091190|PMID:27101868|PMID:27146902|PMID:27147571|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27242894|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27297285|PMID:27311873|PMID:27328919|PMID:27341992|PMID:27372520|PMID:27374712|PMID:27391063|PMID:27418648|PMID:27443514|PMID:27443517|PMID:27449771|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27496084|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27527004|PMID:27533082|PMID:27545002|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27619989|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27642012|PMID:27657329|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27713152|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27741277|PMID:27785980|PMID:27834926|PMID:27844328
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:27866339|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27923552|PMID:27930734|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:27993330|PMID:28028119|PMID:28091804|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28202063|PMID:28222664|PMID:28230820|PMID:28234344|PMID:28255015|PMID:2826609|PMID:28271309|PMID:28279309|PMID:28288110|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28452373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28475293|PMID:28477316|PMID:28477317|PMID:28484276|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28499267|PMID:28502725|PMID:28503720|PMID:28506684|PMID:28509937|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28664506|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28744014|PMID:28756477|PMID:28767289|PMID:28772286|PMID:28772290|PMID:28776571|PMID:28780976|PMID:28791403|PMID:28802053|PMID:28819011|PMID:28826481|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28915717|PMID:28961258|PMID:28961279|PMID:28968711|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29056573|PMID:29059199|PMID:29070607|PMID:29077256|PMID:29079597|PMID:29126202|PMID:29170254|PMID:29189820|PMID:29247016|PMID:29263802|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29360161|PMID:29365323|PMID:29392648|PMID:29456621|PMID:29464067|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29575851|PMID:29581140|PMID:29620582|PMID:29625052|PMID:29652801|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758216|PMID:29769598|PMID:29770616|PMID:29774081|PMID:29785153|PMID:29844874|PMID:29847298|PMID:29875428|PMID:29922827|PMID:29936259|PMID:29945567|PMID:29946497|PMID:29955864|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30032850|PMID:30042151|PMID:30057026|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30089713|PMID:30092803|PMID:30093976|PMID:30099178|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181807|PMID:30190792|PMID:30212483|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30239254|PMID:30240537|PMID:30262806|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30450585|PMID:30483911|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30588330|PMID:30596752|PMID:30607672|PMID:30613367|PMID:30615206|PMID:30630526|PMID:30653764|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30796655|PMID:30816478|PMID:30828720|PMID:30840781|PMID:30883245|PMID:30918304|PMID:30982232|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31089155|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31133068|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31212162|PMID:31265190|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31320401|PMID:31321604|PMID:31365877|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31462179|PMID:31472337|PMID:31494577|PMID:31559875|PMID:31567591|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31744167|PMID:31748977|PMID:31749828|PMID:31775759|PMID:31786208|PMID:31843900|PMID:31845386|PMID:31854063|PMID:31881331|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31978118|PMID:31983162|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32156018|PMID:32164171|PMID:32183364|PMID:32187361|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32322420|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32427313|PMID:32475984|PMID:32504211|PMID:32552660|PMID:32554555|PMID:32555031|PMID:32566746|PMID:32592449|PMID:32601264|PMID:32658311|PMID:32658383|PMID:32671623|PMID:32675277|PMID:32722340|PMID:32817165|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32899294|PMID:32906206|PMID:32916163|PMID:32930885|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32998877|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33051313|PMID:33087929|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33138793|PMID:33163904|PMID:33178583|PMID:33208383|PMID:33230179|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33258288|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33407742|PMID:33436392|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33580201|PMID:33603772|PMID:33633026|PMID:33635883|PMID:33637564|PMID:33646313|PMID:33758026|PMID:33818021
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:33932062|PMID:34026625|PMID:34088725|PMID:34095982|PMID:34099776|PMID:34166060|PMID:34198491|PMID:34240179|PMID:34249098|PMID:34264394|PMID:34266904|PMID:34273903|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34390506|PMID:34452612|PMID:34503094|PMID:34504096|PMID:34529667|PMID:34539758|PMID:34654685|PMID:34676052|PMID:3471991|PMID:34739844|PMID:34754157|PMID:34793697|PMID:34805717|PMID:34863587|PMID:34881245|PMID:34885220|PMID:34906512|PMID:34961499|PMID:34994652|PMID:35033608|PMID:35043155|PMID:35047863|PMID:35050731|PMID:35367578|PMID:35512711|PMID:35659507|PMID:35802772|PMID:35886069|PMID:35938033|PMID:35974385|PMID:36003761|PMID:36008825|PMID:36290365|PMID:36309086|PMID:36329109|PMID:36964217|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:37067911|PMID:37149759|PMID:37562436|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7599045|PMID:7651740|PMID:7664239|PMID:7669577|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7731702|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7796267|PMID:7799951|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7955036|PMID:7966399|PMID:7969167|PMID:7978053|PMID:7981076|PMID:8012986|PMID:8023157|PMID:8023159|PMID:8034301|PMID:8062826|PMID:8075648|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8134127|PMID:8156519|PMID:8164043|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8208536|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8302608|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8352280|PMID:8364550|PMID:8378080|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479743|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8639798|PMID:8649785|PMID:8675009|PMID:8688334|PMID:8700525|PMID:8710380|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9115587|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9178891|PMID:9207066|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9364015|PMID:9367778|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9452042|PMID:9467949|PMID:9470817|PMID:9472631|PMID:9524109|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569035|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9582268|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9766574|PMID:9792154|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9865903|PMID:9891044|PMID:9979965
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10097082|PMID:10206274|PMID:10207667|PMID:10229196|PMID:10329187|PMID:10366100|PMID:10389749|PMID:10408787|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10449408|PMID:10477429|PMID:10484981|PMID:10486318|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10554037|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10570149|PMID:10589545|PMID:10606817|PMID:10616528|PMID:10629033|PMID:10653977|PMID:10654936|PMID:10673500|PMID:10706125|PMID:10713666|PMID:10719737|PMID:10753186|PMID:10754498|PMID:10761705|PMID:10777217|PMID:10780666|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10811497|PMID:10854221|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10901165|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:10980596|PMID:11040944|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11124955|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11161397|PMID:11180592|PMID:11222779|PMID:11229518|PMID:11254385|PMID:11285227|PMID:11313981|PMID:11315715|PMID:11332399|PMID:11358831|PMID:11359905|PMID:11370630|PMID:11391594|PMID:11399766|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11423991|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11453810|PMID:11479205|PMID:11481490|PMID:11494139|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11600572|PMID:11668476|PMID:11668501|PMID:11753428|PMID:11756653|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11805092|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:1200021|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12034820|PMID:12067251|PMID:12070601|PMID:12124823|PMID:12170762|PMID:12209975|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12610779|PMID:12619103|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12716906|PMID:12726864|PMID:12759621|PMID:12779080|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:1394133|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14587098|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:14670539|PMID:14673037|PMID:1467311|PMID:14743206|PMID:14965603|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15121773|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15173255|PMID:15221755|PMID:15308588|PMID:15355915|PMID:1537617|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15450421|PMID:15469940|PMID:15489903|PMID:15541116|PMID:15548685|PMID:15564800|PMID:15580553|PMID:1559227|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611070|PMID:15611505|PMID:1562462|PMID:15630097|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15654279|PMID:15659650|PMID:1569604|PMID:15703170|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15781632|PMID:15784129|PMID:1581912|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15851479|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15964795|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16000567|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16173033|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16204849|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16229746|PMID:16247456|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:1644930|PMID:16461914|PMID:16474844|PMID:16477330|PMID:16487937|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16522644|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16596195|PMID:16633321|PMID:16644204|PMID:16682957|PMID:16687402|PMID:16707427|PMID:16723121|PMID:1672732|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16750598|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16818665|PMID:16821082|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:16907706|PMID:16941491|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17066464|PMID:17121789|PMID:17133269|PMID:17170001|PMID:17224074|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17301252|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17401432|PMID:17417627|PMID:17417775|PMID:17427234|PMID:17436385|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17557566|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17627286|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17704262
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:17903248|PMID:17947339|PMID:17982662|PMID:18037961|PMID:18094375|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:182969|PMID:18307025|PMID:18348285|PMID:18348286|PMID:18391940|PMID:18393224|PMID:18413811|PMID:18453682|PMID:18489080|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18563462|PMID:18575712|PMID:18580489|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18762572|PMID:18798306|PMID:18818522|PMID:18843282|PMID:18923929|PMID:18923936|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19046423|PMID:19072763|PMID:19101993|PMID:19127094|PMID:19127115|PMID:19139070|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19160491|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19224462|PMID:19238535|PMID:19336573|PMID:1933902|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19542078|PMID:19556618|PMID:19558493|PMID:19558684|PMID:19671856|PMID:19681600|PMID:19701813|PMID:19711436|PMID:19714488|PMID:19714490|PMID:19717094|PMID:19756158|PMID:1975675|PMID:19759556|PMID:1978757|PMID:19806023|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:19909015|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:19958544|PMID:1999338|PMID:20010306|PMID:20013323|PMID:20017945|PMID:20025891|PMID:20028212|PMID:20030809|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20198344|PMID:20234365|PMID:20301488|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:20421238|PMID:20426520|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20455025|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20478780|PMID:20501846|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20514470|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20575032|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20932800|PMID:20967502|PMID:20972454|PMID:20978130|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21060032|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21118481|PMID:21153778|PMID:21159183|PMID:21159888|PMID:21187651|PMID:21192060|PMID:21197471|PMID:21225465|PMID:21232794|PMID:21288114|PMID:21305319|PMID:21311097|PMID:21319261|PMID:21323968|PMID:21331359|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21356188|PMID:21380628|PMID:21445056|PMID:21445348|PMID:21464421|PMID:21468523|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21488255|PMID:21512767|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21520333|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21546086|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21621601|PMID:21626334|PMID:21637529|PMID:21665182|PMID:21665242|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:21763698|PMID:21878961|PMID:21900752|PMID:21904608|PMID:21934104|PMID:21946351|PMID:21953469|PMID:22004116|PMID:22006311|PMID:22046250|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22178617|PMID:22186996|PMID:22187033|PMID:22198284|PMID:22203015|PMID:22228431|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22311583|PMID:22319594|PMID:22354696|PMID:22356895|PMID:22373952|PMID:22427690|PMID:22446329|PMID:22455664|PMID:224644|PMID:22484423|PMID:22495821|PMID:22507745|PMID:22540896|PMID:22551440|PMID:22551548|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:22568511|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22606048|PMID:22652532|PMID:22653678|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22706378|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22722193|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22797305|PMID:22800615|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22829111|PMID:22862161|PMID:22866089|PMID:22869713|PMID:22877736|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22923433|PMID:22949826|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:22989750|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23056405|PMID:23056559|PMID:23117049|PMID:23124483|PMID:23149933|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23196062|PMID:23200980
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334666|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23359294|PMID:23403321|PMID:23406775|PMID:23409989|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23515929|PMID:23525797|PMID:23531339|PMID:23538418|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23571737|PMID:23580068|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23639312|PMID:23665223|PMID:23667202|PMID:23667851|PMID:23713777|PMID:23718828|PMID:23733769|PMID:23742673|PMID:23792586|PMID:23794094|PMID:23825024|PMID:23863845|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:23973262|PMID:23981578|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24076587|PMID:24113472|PMID:24122735|PMID:24158910|PMID:24171036|PMID:24198462|PMID:24218030|PMID:24219989|PMID:24224046|PMID:24251760|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24307375|PMID:24326041|PMID:24336192|PMID:24373500|PMID:24374182|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24448499|PMID:24451277|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24594805|PMID:24603336|PMID:24630730|PMID:24634504|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24663046|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24682512|PMID:24700732|PMID:24702488|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24733378|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24764719|PMID:24797764|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24813712|PMID:24814347|PMID:24835218|PMID:24835311|PMID:24853176|PMID:24857548|PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24908601|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:24952744|PMID:25034526|PMID:25047674|PMID:25056374|PMID:25059482|PMID:25074920|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25131192|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25226867|PMID:25234657|PMID:25256166|PMID:25256751|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25299233|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:2531845|PMID:25318593|PMID:25326637|PMID:25339039|PMID:25339994|PMID:25348012|PMID:25365311|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25412846|PMID:25422255|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25452441|PMID:25490274|PMID:25490678|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25512523|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25533637|PMID:25544776|PMID:2554494|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634010|PMID:25634208|PMID:25637381|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25730903|PMID:25736369|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25757876|PMID:25773284|PMID:25787918|PMID:25794615|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25881545|PMID:25886176|PMID:25896519|PMID:25907361|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:25981898|PMID:26000489|PMID:26010451|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26029016|PMID:26066407|PMID:26070072|PMID:26086041|PMID:26094658|PMID:26181206|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26367797|PMID:26425688|PMID:26447779|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26497680|PMID:26527317|PMID:26534844|PMID:2654466|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26641009|PMID:26659639|PMID:26676804|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26690524|PMID:26718964|PMID:26723900|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26823150|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26851285|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27034505|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27081505|PMID:27091190|PMID:27101868|PMID:27135926|PMID:27146902|PMID:27147571|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27242894|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27297285|PMID:27311873|PMID:27328919|PMID:27341992|PMID:27372520|PMID:27374712|PMID:27391063|PMID:27418648|PMID:27443514|PMID:27443517|PMID:27449771|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27496084|PMID:2750177|PMID:27501770
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27527004|PMID:27533082|PMID:27545002|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27619989|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27642012|PMID:27657329|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27713152|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27741277|PMID:27785980|PMID:27834926|PMID:27844328|PMID:27866339|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27923552|PMID:27930734|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:27993330|PMID:28028119|PMID:28091804|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28202063|PMID:28222664|PMID:28230820|PMID:28234344|PMID:28255015|PMID:2826609|PMID:28271309|PMID:28279309|PMID:28288110|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28452373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28475293|PMID:28477316|PMID:28477317|PMID:28484276|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28499267|PMID:28502725|PMID:28503720|PMID:28506684|PMID:28509937|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28664506|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28744014|PMID:28756477|PMID:28767289|PMID:28772286|PMID:28772290|PMID:28776571|PMID:28780976|PMID:28791403|PMID:28802053|PMID:28819011|PMID:28826481|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28915717|PMID:28961258|PMID:28961279|PMID:28968711|PMID:28973705|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:28993730|PMID:29025599|PMID:29056573|PMID:29058119|PMID:29059199|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29077256|PMID:29079597|PMID:29126202|PMID:29170254|PMID:29189820|PMID:29247016|PMID:29263802|PMID:29300620|PMID:2932480|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29360161|PMID:29365323|PMID:29392648|PMID:29456621|PMID:29464067|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29575851|PMID:29581140|PMID:29620582|PMID:29625052|PMID:29652801|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758216|PMID:29769598|PMID:29770616|PMID:29774081|PMID:29785153|PMID:29844874|PMID:29847298|PMID:29875428|PMID:29922827|PMID:29936259|PMID:29945567|PMID:29946497|PMID:29955864|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30032850|PMID:30042151|PMID:30057026|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30089713|PMID:30092803|PMID:30093976|PMID:30099178|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181807|PMID:30190792|PMID:30212483|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30239254|PMID:30240537|PMID:30262806|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30350464|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30450585|PMID:30483911|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30588330|PMID:30596752|PMID:30607672|PMID:30613367|PMID:30615206|PMID:30630526|PMID:30653764|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30796655|PMID:30816478|PMID:30828720|PMID:30840781|PMID:30851333|PMID:30883245|PMID:30918304|PMID:30982232|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31089155|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31133068|PMID:31159747|PMID:31168460|PMID:31206626|PMID:31212162|PMID:31265190|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31320401|PMID:31321604|PMID:31365877|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31462179|PMID:31472337|PMID:31494577|PMID:31559875|PMID:31567591|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31744167|PMID:31748977|PMID:31749828|PMID:31775759|PMID:31786208|PMID:31843900|PMID:31845386|PMID:31854063|PMID:31881331|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31949278|PMID:31968253|PMID:31970404|PMID:31978118|PMID:31983162|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32095738|PMID:32126783|PMID:32156018|PMID:32164171|PMID:32179180|PMID:32183364|PMID:32187361|PMID:32191290|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32322420|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32427313|PMID:32475984|PMID:32504211|PMID:32552660|PMID:32554555|PMID:32555031|PMID:32566746|PMID:32592449|PMID:32601264|PMID:32658311|PMID:32658383|PMID:32671623|PMID:32675277|PMID:32722340|PMID:32817165|PMID:32832836|PMID:32854451
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32885271|PMID:32888145|PMID:32899294|PMID:32906206|PMID:32916163|PMID:32930885|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32997996|PMID:32998877|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33051313|PMID:33087929|PMID:33089535|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33138793|PMID:33163847|PMID:33163904|PMID:33178583|PMID:33208383|PMID:33230179|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33258288|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33407742|PMID:33436392|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33580201|PMID:33603772|PMID:33633026|PMID:33635883|PMID:33637564|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:33932062|PMID:34026625|PMID:34049842|PMID:34088725|PMID:34095982|PMID:34099776|PMID:34166060|PMID:34196900|PMID:34198491|PMID:34240179|PMID:34249098|PMID:34264394|PMID:34266904|PMID:34273903|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34390506|PMID:34423517|PMID:34452612|PMID:34503094|PMID:34504096|PMID:34529667|PMID:34539758|PMID:34540492|PMID:34607348|PMID:34654685|PMID:34675114|PMID:34676052|PMID:34709361|PMID:3471991|PMID:34739844|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34793697|PMID:34805717|PMID:34863587|PMID:34880421|PMID:34881245|PMID:34885220|PMID:34906214|PMID:34906512|PMID:34907344|PMID:34961499|PMID:34994652|PMID:35033608|PMID:35043155|PMID:35047863|PMID:35050731|PMID:35127508|PMID:35246108|PMID:35264596|PMID:35306447|PMID:35323354|PMID:35352025|PMID:35367578|PMID:35512711|PMID:35659507|PMID:35802772|PMID:35820297|PMID:35886069|PMID:35938033|PMID:35974385|PMID:36003761|PMID:36008825|PMID:36219266|PMID:36290365|PMID:36309086|PMID:36329109|PMID:36964217|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:37067911|PMID:37149759|PMID:37562436|PMID:3784963|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7599045|PMID:7651740|PMID:7664239|PMID:7669577|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7731702|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7796267|PMID:7799951|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:7955036|PMID:7966399|PMID:7969167|PMID:7978053|PMID:7981076|PMID:8012986|PMID:8023157|PMID:8023159|PMID:8034301|PMID:8062826|PMID:8075648|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8134127|PMID:8156519|PMID:8164043|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8208536|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8276238|PMID:8302608|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8352280|PMID:8364550|PMID:8378080|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479743|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8639798|PMID:8649785|PMID:8675009|PMID:8688334|PMID:8700525|PMID:8710380|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9115587|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9178891|PMID:9207066|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9364015|PMID:9367778|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9452042|PMID:9467949|PMID:9470817|PMID:9472631|PMID:9524109|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569035|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9582268|PMID:9598730|PMID:960674|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9766574|PMID:9792154|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9865903|PMID:9891044|PMID:9979965
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10097082|PMID:10206274|PMID:10207667|PMID:10229196|PMID:10329187|PMID:10366100|PMID:10389749|PMID:10408787|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10449408|PMID:10477429|PMID:10484981|PMID:10486243|PMID:10486318|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10554037|PMID:10557074|PMID:10562557|PMID:10567903|PMID:10570149|PMID:10589545|PMID:10606817|PMID:10616528|PMID:10629033|PMID:10653977|PMID:10654936|PMID:10673500|PMID:10706125|PMID:10713666|PMID:10719737|PMID:10732753|PMID:10753186|PMID:10754498|PMID:10761705|PMID:10777217|PMID:10780666|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10811497|PMID:10854221|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10901165|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:10980596|PMID:11040944|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11124955|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11161397|PMID:11180592|PMID:11222779|PMID:11229518|PMID:11254385|PMID:11285227|PMID:11313981|PMID:11315715|PMID:11332399|PMID:11358831|PMID:11359905|PMID:11370630|PMID:11391594|PMID:11399766|PMID:11403041|PMID:11420669|PMID:11420676|PMID:11423991|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11453810|PMID:11479205|PMID:11481490|PMID:11494139|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11600572|PMID:11668476|PMID:11668501|PMID:11753428|PMID:11756653|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11805092|PMID:11867759|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:1200021|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12034820|PMID:12067251|PMID:12070601|PMID:12124823|PMID:12149195|PMID:12170762|PMID:12209975|PMID:12406399|PMID:124622|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12610779|PMID:12619103|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12716906|PMID:12726864|PMID:12759621|PMID:12779080|PMID:12782597|PMID:12792784|PMID:1282660|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:1394133|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14587098|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:14670539|PMID:14673037|PMID:1467311|PMID:14743206|PMID:14965603|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15121773|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15173255|PMID:15221755|PMID:15308588|PMID:15355915|PMID:1537617|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15450421|PMID:15469940|PMID:15489903|PMID:15541116|PMID:15548685|PMID:15564800|PMID:15580553|PMID:1559227|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611070|PMID:15611505|PMID:1562462|PMID:15630097|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15654279|PMID:15659650|PMID:1569604|PMID:15703170|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15781632|PMID:15784129|PMID:1581912|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15851479|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15964795|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16000567|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16173033|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16204849|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16229746|PMID:16247456|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:1644930|PMID:16461914|PMID:16474844|PMID:16477330|PMID:16487937|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16522644|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16596195|PMID:16633321|PMID:16644204|PMID:16682957|PMID:16687402|PMID:16707427|PMID:16723121|PMID:1672732|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16750598|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16818665|PMID:16821082|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:16907706|PMID:16941491|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17066464|PMID:17121789|PMID:17133269|PMID:17170001|PMID:17224074|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17301252|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17401432|PMID:17417627|PMID:17417775|PMID:17427234|PMID:17436385|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17557566|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17576681
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:17591842|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17627286|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17704262|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:17903248|PMID:17947339|PMID:17974978|PMID:17982662|PMID:18037961|PMID:18094375|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:182969|PMID:18307025|PMID:18348285|PMID:18348286|PMID:18391940|PMID:18393224|PMID:18413811|PMID:18453682|PMID:18489080|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18524770|PMID:18555592|PMID:18563462|PMID:18575712|PMID:18580489|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18762572|PMID:18798306|PMID:18818522|PMID:18843282|PMID:18923929|PMID:18923936|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19046423|PMID:19072763|PMID:19101993|PMID:19127094|PMID:19127115|PMID:19139070|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19160491|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:19174562|PMID:1918170|PMID:19224462|PMID:19238535|PMID:19250386|PMID:19336573|PMID:1933902|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19542078|PMID:19556618|PMID:19558493|PMID:19558684|PMID:19671856|PMID:19681600|PMID:19701813|PMID:19711436|PMID:19714488|PMID:19714490|PMID:19717094|PMID:19756158|PMID:1975675|PMID:19759556|PMID:1978757|PMID:19806023|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:19909015|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:19958544|PMID:1999338|PMID:20010306|PMID:20013323|PMID:20017945|PMID:20025891|PMID:20028212|PMID:20030809|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20198344|PMID:20234365|PMID:20301488|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:20421238|PMID:20426520|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20455025|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20478780|PMID:20501846|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20514470|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20575032|PMID:20586629|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20932800|PMID:20967502|PMID:20972454|PMID:20978130|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21060032|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21118481|PMID:21153778|PMID:21159183|PMID:21159888|PMID:21187651|PMID:21192060|PMID:21197471|PMID:21225465|PMID:21232794|PMID:21288114|PMID:21305319|PMID:21311097|PMID:21317560|PMID:21319261|PMID:21323968|PMID:21331359|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21356188|PMID:21380628|PMID:21445056|PMID:21445348|PMID:21464421|PMID:21468523|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21488255|PMID:21512767|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21520333|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21546086|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21621601|PMID:21624955|PMID:21626334|PMID:21637529|PMID:21665182|PMID:21665242|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:21763698|PMID:21878961|PMID:21900752|PMID:21904608|PMID:21934104|PMID:21946351|PMID:21953469|PMID:22004116|PMID:22006311|PMID:22046250|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22178617|PMID:22186996|PMID:22187033|PMID:22198284|PMID:22203015|PMID:22228431|PMID:22233476|PMID:22264786|PMID:22265402|PMID:22311583|PMID:22319594|PMID:22354696|PMID:22356895|PMID:22373952|PMID:22427690|PMID:22446329|PMID:22455664|PMID:224644|PMID:22484423|PMID:22495821|PMID:22507745|PMID:22540896|PMID:22551440|PMID:22551548|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:22568511|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22606048|PMID:22652532|PMID:22653678|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22706378|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22722193|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22797305|PMID:22800615|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22829111|PMID:22862161|PMID:22866089|PMID:22869713|PMID:22877736|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22923433
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:22949826|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:22989750|PMID:22999923|PMID:23028800|PMID:23031740|PMID:23056405|PMID:23056559|PMID:23117049|PMID:23124483|PMID:23149933|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23196062|PMID:23200980|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334666|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23359294|PMID:23403321|PMID:23406775|PMID:23409989|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23515929|PMID:23525797|PMID:23531339|PMID:23538418|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23571737|PMID:23580068|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23639312|PMID:23665223|PMID:23667202|PMID:23667851|PMID:23713777|PMID:23718828|PMID:23733769|PMID:23742673|PMID:23792586|PMID:23794094|PMID:23825024|PMID:23863845|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23939625|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:23973262|PMID:23981578|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24076587|PMID:24113472|PMID:24122735|PMID:24158910|PMID:24171036|PMID:24198462|PMID:24218030|PMID:24219989|PMID:24224046|PMID:24251760|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24307375|PMID:24326041|PMID:24336192|PMID:24356096|PMID:24373500|PMID:24374182|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24448499|PMID:24451277|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24594805|PMID:24603336|PMID:24630730|PMID:24634504|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24663046|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24682512|PMID:24700732|PMID:24702488|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24733378|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24764719|PMID:24797764|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24813712|PMID:24814347|PMID:24835218|PMID:24835311|PMID:24853176|PMID:24857548|PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24908601|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:24952744|PMID:25034526|PMID:25047674|PMID:25056374|PMID:25059482|PMID:25074920|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25131192|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25226867|PMID:25234657|PMID:25256166|PMID:25256751|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25299233|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:2531845|PMID:25318593|PMID:25326637|PMID:25339039|PMID:25339994|PMID:25348012|PMID:25365311|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25412846|PMID:25422255|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25452441|PMID:25490274|PMID:25490678|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25512523|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25533637|PMID:25544776|PMID:2554494|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634010|PMID:25634208|PMID:25637381|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25730903|PMID:25736369|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25757876|PMID:25765855|PMID:25773284|PMID:25787918|PMID:25794615|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25881545|PMID:25886176|PMID:25896519|PMID:25907361|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:25981898|PMID:26000489|PMID:26010451|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26029016|PMID:26066407|PMID:26070072|PMID:26086041|PMID:26094658|PMID:26181206|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26367797|PMID:26425688|PMID:26447779|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26497680|PMID:26513723|PMID:26514544|PMID:26527317|PMID:26534844|PMID:2654466|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26641009|PMID:26655088|PMID:26659639|PMID:26676804|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26690524|PMID:26718964|PMID:26723900|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26823150|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26851285|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27034505|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27081505|PMID:27091190|PMID:27101868|PMID:27135926|PMID:27146902|PMID:27147571|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27179933
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:27189670|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27242894|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27297285|PMID:27311873|PMID:27328919|PMID:27341992|PMID:27372520|PMID:27374712|PMID:27391063|PMID:27418648|PMID:27443514|PMID:27443517|PMID:27449771|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27496084|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27527004|PMID:27533082|PMID:27545002|PMID:27553368|PMID:27557517|PMID:27616075|PMID:27619989|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27642012|PMID:27657329|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27713152|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27741277|PMID:27754743|PMID:27785980|PMID:27813088|PMID:27834926|PMID:27844328|PMID:27866339|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27923552|PMID:27930734|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:27993330|PMID:2802540|PMID:28028119|PMID:28091804|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28166194|PMID:28202063|PMID:28222664|PMID:28230820|PMID:28234344|PMID:28255015|PMID:2826609|PMID:28271309|PMID:28279309|PMID:28288110|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28452373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28475293|PMID:28477316|PMID:28477317|PMID:28484276|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28499267|PMID:28502725|PMID:28503720|PMID:28506684|PMID:28509937|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28664506|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28744014|PMID:28756477|PMID:28767289|PMID:28772286|PMID:28772290|PMID:28776571|PMID:28780976|PMID:28791403|PMID:28802053|PMID:28819011|PMID:28826481|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28915717|PMID:28949402|PMID:28961258|PMID:28961279|PMID:28968711|PMID:28973705|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:28993730|PMID:29025599|PMID:29056573|PMID:29058119|PMID:29059199|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29077256|PMID:29079597|PMID:29126202|PMID:29170254|PMID:29189820|PMID:29247016|PMID:29263802|PMID:29300620|PMID:2932480|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29360161|PMID:29365323|PMID:29392648|PMID:29456621|PMID:29464067|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29575851|PMID:29581140|PMID:29620582|PMID:29625052|PMID:29652801|PMID:29666004|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758216|PMID:29769598|PMID:29770616|PMID:29774081|PMID:29785153|PMID:29844874|PMID:29847298|PMID:29875428|PMID:29922827|PMID:29936259|PMID:29945567|PMID:29946497|PMID:29955864|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30032850|PMID:30042151|PMID:30057026|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30089713|PMID:30092803|PMID:30093976|PMID:30099178|PMID:30107044|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181807|PMID:30190792|PMID:30212483|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30239254|PMID:30240537|PMID:30252118|PMID:30262806|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30348990|PMID:30350464|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30450585|PMID:30483911|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30588330|PMID:30596752|PMID:30607672|PMID:30613367|PMID:30615206|PMID:30630526|PMID:30653764|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30796655|PMID:30816478|PMID:30828720|PMID:30840781|PMID:30851333|PMID:30883245|PMID:30918304|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31089155|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31133068|PMID:31159747|PMID:31168460|PMID:31206626|PMID:31212162|PMID:31265190|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31320401|PMID:31321604|PMID:31365877|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31462179|PMID:31472337|PMID:31494577|PMID:31559875|PMID:31567591|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31744167|PMID:31748977|PMID:31749828|PMID:31775759|PMID:31786208|PMID:31843900|PMID:31845386|PMID:31854063|PMID:31881331|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31949278|PMID:31968253|PMID:31970404|PMID:31978118|PMID:31983162|PMID:32000721
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32095738|PMID:32126783|PMID:32156018|PMID:32164171|PMID:32179180|PMID:32183364|PMID:32187361|PMID:32191290|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32322420|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32427313|PMID:32475984|PMID:32504211|PMID:32552660|PMID:32554555|PMID:32555031|PMID:32566746|PMID:32592449|PMID:32601264|PMID:32658311|PMID:32658383|PMID:32671623|PMID:32675277|PMID:32722340|PMID:32817165|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32888145|PMID:32899294|PMID:32906206|PMID:32916163|PMID:32930885|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32997996|PMID:32998877|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33051313|PMID:33087929|PMID:33089535|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33138793|PMID:33163847|PMID:33163904|PMID:33178583|PMID:33208383|PMID:33230179|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33258288|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33407742|PMID:33436392|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33580201|PMID:33603772|PMID:33633026|PMID:33635883|PMID:33637564|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33810361|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:33932062|PMID:34026625|PMID:34049842|PMID:34088725|PMID:34095982|PMID:34099776|PMID:34166060|PMID:34196900|PMID:34198491|PMID:34240179|PMID:34249098|PMID:34264394|PMID:34266904|PMID:34273903|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34390506|PMID:34423517|PMID:34452612|PMID:34503094|PMID:34504096|PMID:34529667|PMID:34539758|PMID:34540492|PMID:34607348|PMID:34654685|PMID:34675114|PMID:34676052|PMID:34709361|PMID:3471991|PMID:34739844|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34793697|PMID:34805717|PMID:34863587|PMID:34880421|PMID:34881245|PMID:34885220|PMID:34906214|PMID:34906512|PMID:34907344|PMID:34961499|PMID:34994652|PMID:35033608|PMID:35043155|PMID:35047863|PMID:35050731|PMID:35127508|PMID:35246108|PMID:35264596|PMID:35306447|PMID:35323354|PMID:35352025|PMID:35367578|PMID:35512711|PMID:35659507|PMID:35802772|PMID:35820297|PMID:35886069|PMID:35938033|PMID:35974385|PMID:36003761|PMID:36008825|PMID:36219266|PMID:36290365|PMID:36309086|PMID:36329109|PMID:36493725|PMID:36605468|PMID:36964217|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:37067911|PMID:37149759|PMID:37562436|PMID:3784963|PMID:38050059|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7478555|PMID:7565304|PMID:7599045|PMID:7624116|PMID:7651740|PMID:7664239|PMID:7669577|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7731702|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7796267|PMID:7799951|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:7955036|PMID:7966399|PMID:7969167|PMID:7978053|PMID:7981076|PMID:8001119|PMID:8012986|PMID:8023157|PMID:8023159|PMID:8034301|PMID:8062826|PMID:8075648|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8134127|PMID:8156519|PMID:8164043|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8208536|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8276238|PMID:8302608|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8352280|PMID:8364550|PMID:8378080|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479743|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8631304|PMID:8633021|PMID:8639798|PMID:8649776|PMID:8649785|PMID:8675009|PMID:8688334|PMID:8700525|PMID:8710380|PMID:8718514|PMID:8816796|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8843196|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9115587|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9178891|PMID:9207066|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9364015|PMID:9367778|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9418900|PMID:9446663|PMID:9452042|PMID:9467949|PMID:9470817|PMID:9472631|PMID:9482117|PMID:9524109|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569035|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9582268|PMID:9598730|PMID:960674|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9766574|PMID:9792154|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9865903|PMID:9891044|PMID:9979965
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007150 Urogenital Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17300232
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12378512|PMID:16410370
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19435901
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16778087|REF_RGD_ID:8547873
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:oral epithelium PMID:17595763|REF_RGD_ID:2290572
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24224046
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007400 Lip Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17238970|REF_RGD_ID:8662391
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22532853
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Brain neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of brain PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10629033|PMID:10713666|PMID:10732753|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11867759|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:124622|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12782597|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15221755|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16247456|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:17974978|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21188122|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23028800|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23939625|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24256616|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Brain neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of brain PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24857548|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25294809|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25961455|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:2654466|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26655088|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27557517|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28166194|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28973705|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29666004|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30099178|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32156018|PMID:32164171|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33138793|PMID:33163847|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:34240179|PMID:34266904|PMID:34308366|PMID:34529667|PMID:34675114|PMID:34709361|PMID:34793666|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35033608|PMID:35127508|PMID:35264596|PMID:35820297|PMID:35938033|PMID:35974385|PMID:36219266|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7478555|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8276238|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8631304|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8816796|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9418900|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:960674|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943|PMID:9979965
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22009531
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15550242
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:10089074|PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31127191|PMID:31775759|PMID:32187361|PMID:36988593|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007701 Central Nervous System Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7955072
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart PMID:18317410|REF_RGD_ID:2290554
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18621066|PMID:19203779
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9008013 Sporadic Papillary Renal Cell Carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10922393|PMID:11139324|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:15037740|PMID:15221755|PMID:1565143|PMID:15977174|PMID:16312222|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17390010|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19367569|PMID:19556618|PMID:20028212|PMID:20128691|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:20586629|PMID:20593220|PMID:20805372|PMID:21056685|PMID:21118481|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23028800|PMID:23031740|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23484829|PMID:23630318|PMID:24065105|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24702488|PMID:24744791|PMID:25256166|PMID:25404506|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31300551|PMID:31775759|PMID:32475984|PMID:32817165|PMID:33087929|PMID:33300245|PMID:33471991|PMID:33674644|PMID:36988593|PMID:7718482|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8118819|PMID:8242631|PMID:8401536|PMID:8633021|PMID:9242456|PMID:9627118|PMID:9662334
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9008138 Ductal Carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29295717
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21331359|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23340422|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24256616|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25294809|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28176830|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:34308366|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35938033|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7783166|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8336941|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal neoplasm PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:34308366|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35938033|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7783166|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8336941|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10629033|PMID:10713666|PMID:10732753|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11867759|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12406399|PMID:124622|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12782597|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15221755|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16247456|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:17974978|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21188122|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21331359|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22551548|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:23028800|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23340422|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23939625|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24256616|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24857548|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25294809|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25961455|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:2654466|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26655088|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27557517|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27813088|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28166194|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28573494|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28949402|PMID:28973705|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29666004|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107044|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30583724|PMID:30607672|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32156018|PMID:32164171|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33138793|PMID:33163847|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:34049842|PMID:34240179|PMID:34308366|PMID:34529667|PMID:34675114|PMID:34709361|PMID:34793666|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35033608|PMID:35127508|PMID:35264596|PMID:35820297|PMID:35938033|PMID:35974385|PMID:36219266|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7478555|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8276238|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8631304|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8816796|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9418900|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:960674|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9493073
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9008828 Li-Fraumeni-Like Syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-fraumeni-like syndrome PMID:10519380|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11782540|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:16206219|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19012332|PMID:19147582|PMID:19468865|PMID:19930417|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:20805372|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22672556|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24573247|PMID:24835218|PMID:24857548|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:2531845|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25896519|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29581140|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30709381|PMID:30816478|PMID:31168460|PMID:32000721|PMID:32126783|PMID:32156018|PMID:32179180|PMID:32475984|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:8023157|PMID:8134127|PMID:8164043|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8425176|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:8829627|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9667734|PMID:9839505
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Breast tumor PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10629033|PMID:10713666|PMID:10732753|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11222779|PMID:11313981|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11481490|PMID:11494139|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11600572|PMID:11668501|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11867759|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:124622|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12782597|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15121773|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15221755|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16033918|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16247456|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16750598|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:17974978|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19046423|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:19701813|PMID:19717094|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20301488|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21188122|PMID:21192060|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21445348|PMID:21468523|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22004116|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22455664|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22862161|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Breast tumor PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23028800|PMID:23031740|PMID:23056559|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23406775|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23570263|PMID:23612969|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23733769|PMID:23792586|PMID:23794094|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24857548|PMID:24884479|PMID:24936644|PMID:24940547|PMID:25059482|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:2531845|PMID:25318593|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25736369|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25961455|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:2654466|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26655088|PMID:26659639|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27081505|PMID:27153395|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27223487|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27557517|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28166194|PMID:28271309|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28772286|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28949402|PMID:28968711|PMID:28973705|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29392648|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29666004|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29922827|PMID:29946497|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30042151|PMID:30076369|PMID:30093976|PMID:30099178|PMID:30107044|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30583724|PMID:30596752|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:30982232|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31168460|PMID:31206626|PMID:31212162|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31559875|PMID:31744167|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31978118|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32126783|PMID:32156018|PMID:32164171|PMID:32179180|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32592449|PMID:32658383|PMID:32671623|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33087929|PMID:33138793
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Breast tumor PMID:33163847|PMID:33178583|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33258288|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33603772|PMID:33633026|PMID:33635883|PMID:33637564|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:34026625|PMID:34240179|PMID:34266904|PMID:34308366|PMID:34529667|PMID:34675114|PMID:34709361|PMID:34793666|PMID:34805717|PMID:34885220|PMID:34994652|PMID:35033608|PMID:35127508|PMID:35264596|PMID:35367578|PMID:35820297|PMID:35938033|PMID:35974385|PMID:36003761|PMID:36219266|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7478555|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8001119|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8276238|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8631304|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8816796|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9096669|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9418900|PMID:9482117|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9582268|PMID:9598730|PMID:960674|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9979965
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.R72P PMID:18230179|REF_RGD_ID:2290534
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:10206274|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10449408|PMID:10486318|PMID:10519380|PMID:10554037|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11756653|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12067251|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15221755|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15654279|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1581912|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16007150|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17133269|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19147582|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714488|PMID:19714490|PMID:19756158|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:19930417|PMID:1999338|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20593220|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21060032|PMID:21113594|PMID:21118481|PMID:21187651|PMID:21225465|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348641|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21665182|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:21934104|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22203015|PMID:22233476|PMID:22311583|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23334668|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24065105|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24797764|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24936644|PMID:25059482|PMID:25157968|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25299233|PMID:2531845|PMID:25318593|PMID:25404506|PMID:25490274|PMID:25490678|PMID:25516983|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26000489|PMID:26014290|PMID:26086041|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27022024|PMID:27059324|PMID:27101868|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27189670|PMID:27210295|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27866339|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28573494|PMID:28664506|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29059199|PMID:29070607|PMID:29300620
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:2932480|PMID:29324801|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30092803|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30588330|PMID:30607672|PMID:30653764|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31105275|PMID:31168460|PMID:31278746|PMID:31321604|PMID:31567591|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31983162|PMID:32000721|PMID:32126783|PMID:32156018|PMID:32179180|PMID:32475984|PMID:32554555|PMID:32566746|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32832836|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:32994724|PMID:33087929|PMID:33163847|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:34088725|PMID:34240179|PMID:34273903|PMID:34299313|PMID:34503094|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:34906214|PMID:34907344|PMID:35033608|PMID:35043155|PMID:35512711|PMID:35802772|PMID:35974385|PMID:36008825|PMID:36309086|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7887414|PMID:7966399|PMID:7981076|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8378080|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8675009|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9839505|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9009116 Urinary Bladder Neoplasm ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urinary Bladder Neoplasms PMID:10411893|PMID:10519380|PMID:10797439|PMID:10922393|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11399766|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:14559903|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:1631151|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:19367569|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22915647|PMID:22999923|PMID:23028800|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26786923|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27146902|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28861920|PMID:29300620|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31105275|PMID:31321604|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8344492|PMID:8464896|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9667734|PMID:9704930
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myelogenous leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: Inherited acute myeloid leukemia PMID:10089074|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11494139|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920959|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12567188|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16778209|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:18307025|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19462533|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1975675|PMID:19759556|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19930417|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20017945|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22540896|PMID:22553421|PMID:22703879|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22862161|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22999923|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23196062|PMID:23246812|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23887774|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26066407|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27022024|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27501770|PMID:27533082|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176830|PMID:28271309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29324801|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30720243|PMID:30816478
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myelogenous leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: Inherited acute myeloid leukemia PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31212162|PMID:31300551|PMID:31559875|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33580201|PMID:33635883|PMID:34266904|PMID:35938033|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8829653|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9662334|PMID:9825943|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, somatic PMID:10089074|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11494139|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920959|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12567188|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16778209|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:18307025|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1975675|PMID:19759556|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19930417|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20017945|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22540896|PMID:22553421|PMID:22703879|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22862161|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22999923|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23196062|PMID:23246812|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23887774|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26066407|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27022024|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27501770|PMID:27533082|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28271309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29324801|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30720243|PMID:30816478
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, somatic PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31212162|PMID:31300551|PMID:31559875|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33580201|PMID:33635883|PMID:34266904|PMID:35938033|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9662334|PMID:9825943|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: Inherited acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, somatic PMID:10089074|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11494139|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920959|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12567188|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16778209|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:18307025|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1975675|PMID:19759556|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19930417|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20017945|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22540896|PMID:22553421|PMID:22703879|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22862161|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22999923|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23196062|PMID:23246812|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23887774|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25326637|PMID:25339994|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26066407|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27022024|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27501770|PMID:27533082|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28271309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29324801|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: Inherited acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, somatic PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31212162|PMID:31300551|PMID:31559875|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32906206|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33580201|PMID:33635883|PMID:34266904|PMID:35938033|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9662334|PMID:9825943|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myelogenous leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, somatic PMID:10089074|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11494139|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920959|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12567188|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15221755|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16778209|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:18307025|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1975675|PMID:19759556|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19930417|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20017945|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22540896|PMID:22553421|PMID:22703879|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22862161|PMID:22869713|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:22989750|PMID:22999923|PMID:23028800|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23196062|PMID:23246812|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23887774|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25256166|PMID:25294809|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26066407|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26554828|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27022024|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27501770|PMID:27533082|PMID:27557517|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28271309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myelogenous leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, somatic PMID:29070607|PMID:29324801|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31212162|PMID:31300551|PMID:31559875|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33138793|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33580201|PMID:33635883|PMID:33674644|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:34240179|PMID:34266904|PMID:34675114|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:35820297|PMID:35938033|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:7651740|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8001119|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8816796|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9418900|PMID:9482117|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9662334|PMID:9704930|PMID:9825943|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25412846|REF_RGD_ID:11057925
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation: : PMID:24836762|REF_RGD_ID:11073714
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:25573287|REF_RGD_ID:11075071
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:70502 D RGD:7240710 20240131 OMIM
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10411893|PMID:10486318|PMID:10519380|PMID:10554037|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:12007217|PMID:12509279|PMID:12524418|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16007150|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17727479|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:19012332|PMID:19127115|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19881536|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:21059199|PMID:21187651|PMID:21225465|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22203015|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23538418|PMID:23667851|PMID:23792586|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25348012|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29955864|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30607672|PMID:30816478|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32566746|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8134126|PMID:8164043|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9667734
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10486318|PMID:10519380|PMID:10554037|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12509279|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16007150|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17727479|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21059199|PMID:21187651|PMID:21225465|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22203015|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23667851|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25348012|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29955864|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30607672|PMID:30816478|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32475984|PMID:32566746|PMID:32658383|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33818021|PMID:34299313|PMID:3471991|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10486318|PMID:10519380|PMID:10554037|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12509279|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16007150|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17727479|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21059199|PMID:21187651|PMID:21225465|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22203015|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23667851|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25348012|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29955864|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30607672|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32475984|PMID:32566746|PMID:32658383|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33818021|PMID:34299313|PMID:3471991|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10486318|PMID:10519380|PMID:10554037|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12509279|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16007150|PMID:16199549|PMID:16206219|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17727479|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21059199|PMID:21187651|PMID:21225465|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22203015|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23667851|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25348012|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29955864|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30607672|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32475984|PMID:32566746|PMID:32658383|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33407742|PMID:33818021|PMID:34299313|PMID:3471991|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10486318|PMID:10519380|PMID:10554037|PMID:10589545|PMID:10629033|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12509279|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:16007150|PMID:16199549|PMID:16206219|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17727479|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21059199|PMID:21118481|PMID:21187651|PMID:21225465|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22203015|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23667851|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24065105|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24857548|PMID:25059482|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25348012|PMID:25404506|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29955864|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30607672|PMID:30709381|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31278746|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32156018|PMID:32191290|PMID:32475984|PMID:32566746|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:32994724|PMID:33087929|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:34299313|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:3471991|PMID:35974385|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8164043
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:8242752|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10486318|PMID:10519380|PMID:10554037|PMID:10589545|PMID:10629033|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12509279|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:16007150|PMID:16199549|PMID:16206219|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17727479|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21059199|PMID:21118481|PMID:21187651|PMID:21225465|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22203015|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23667851|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24065105|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24857548|PMID:25059482|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25348012|PMID:25404506|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28664506|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29300620|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29955864|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30607672|PMID:30709381|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31278746|PMID:31321604|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31983162|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32156018|PMID:32191290|PMID:32475984|PMID:32566746|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:32994724|PMID:33087929|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:34088725|PMID:34299313|PMID:34503094|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:3471991|PMID:35043155|PMID:35802772
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:35974385|PMID:36008825|PMID:36309086|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10486318|PMID:10519380|PMID:10554037|PMID:10589545|PMID:10629033|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12509279|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:16007150|PMID:16199549|PMID:16206219|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17727479|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19367569|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20593220|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21118481|PMID:21187651|PMID:21225465|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22203015|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23667851|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24065105|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24857548|PMID:25059482|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25348012|PMID:25404506|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28664506|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29300620|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29955864|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30607672|PMID:30709381|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31278746|PMID:31321604|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31983162|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32156018|PMID:32191290|PMID:32475984|PMID:32566746|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:32994724|PMID:33087929|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:34088725|PMID:34299313|PMID:34503094
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:3471991|PMID:35043155|PMID:35802772|PMID:35974385|PMID:36008825|PMID:36309086|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9256 colorectal cancer no_association ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.P72R (human) PMID:29286614|REF_RGD_ID:14995500
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29546074|REF_RGD_ID:14995449
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:7240710 20240131 OMIM
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nasopharyngeal carcinoma PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19367569|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21113594|PMID:21118481|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24065105|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25059482|PMID:25157968|PMID:25256166|PMID:25404506|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29300620|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31105275|PMID:31321604|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31983162|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34088725|PMID:34299313|PMID:34503094|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35043155|PMID:35802772|PMID:35974385|PMID:36008825|PMID:36309086|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8344492|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nasopharyngeal carcinoma PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma | ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10411893|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10732753|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11867759|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12034820|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15993273|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:1673792|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17308077|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17881637|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19147582|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20878954|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21188122|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23264849|PMID:23340422|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25428789|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:25961455|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26066407|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:2654466|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26655088|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27533082|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29666004|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32164171|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32817165|PMID:32906206|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:34026625|PMID:34240179|PMID:34308366|PMID:34793666|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35033608|PMID:35127508|PMID:35264596|PMID:36219266|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:7478555|PMID:7651740|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7761089
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma | ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8276238|PMID:8308926|PMID:8364550|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8816796|PMID:9020384|PMID:9096669|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9418900|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:960674|PMID:9635828|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R72P(human) PMID:24611901|REF_RGD_ID:11073716
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus: PMID:22261445|REF_RGD_ID:11073728
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion: : PMID:12745272|REF_RGD_ID:11075073
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9655 oral mucosa leukoplakia ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tongue: PMID:12167434|REF_RGD_ID:8547871
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9655 oral mucosa leukoplakia ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:oral mucosa: PMID:23776093|REF_RGD_ID:8547855
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23334668
12482141 Myl7 myosin light chain 7 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317934 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9527842
12482141 Myl7 myosin light chain 7 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1317935 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12083776|REF_RGD_ID:1580934
12482141 Myl7 myosin light chain 7 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1317934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12482155 Sh2d1b SH2 domain containing 1B gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1606747 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12482155 Sh2d1b SH2 domain containing 1B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606747 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12482155 Sh2d1b SH2 domain containing 1B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606747 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12482160 Tep1 telomerase associated protein 1 gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:736009 D RGD:9068941 20220602 RGD DNA:SNPs:introns:rs1713423,rs1760893(human) PMID:27305982|REF_RGD_ID:152977750
12482160 Tep1 telomerase associated protein 1 gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma ISO RGD:736009 D RGD:9068941 20220602 RGD mRNA:increased expression:hepatocyte,biliary epithelium. PMID:10498642|REF_RGD_ID:152977753
12482160 Tep1 telomerase associated protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:736009 D RGD:9068941 20220602 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNPs: :rs1713449,rs1760898, rs872072 (human) PMID:23907815|REF_RGD_ID:152975963
12482160 Tep1 telomerase associated protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:736009 D RGD:9068941 20220602 RGD DNA:SNP:intron:rs1760893(human) PMID:27305982|REF_RGD_ID:152977750
12482160 Tep1 telomerase associated protein 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736009 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11323394
12482219 Aadacl3 arylacetamide deacetylase like 3 gene DOID:0050998 nonprogressive cerebellar ataxia with mental retardation ISO RGD:1602438 D RGD:8554872 20230718 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar dysfunction with variable cognitive and behavioral abnormalities PMID:25741868
12482219 Aadacl3 arylacetamide deacetylase like 3 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1602438 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12482225 Smg9 SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930
12482225 Smg9 SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1606789 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532
12482225 Smg9 SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12482225 Smg9 SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12482225 Smg9 SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1606789 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:34456727|REF_RGD_ID:155882446
12482225 Smg9 SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9004088 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH INTENTION TREMOR, PYRAMIDAL SIGNS, DYSPRAXIA, AND OCULAR ANOMALIES ISO RGD:1606789 D RGD:7240710 20221221 OMIM
12482225 Smg9 SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9004088 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH INTENTION TREMOR, PYRAMIDAL SIGNS, DYSPRAXIA, AND OCULAR ANOMALIES ISO RGD:1606789 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with intention tremor, pyramidal signs, dyspraxia, and ocular anomalies PMID:35087184
12482225 Smg9 SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606789 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:31390136
12482225 Smg9 SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9006295 HEART AND BRAIN MALFORMATION SYNDROME ISO RGD:1606789 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12482225 Smg9 SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9006295 HEART AND BRAIN MALFORMATION SYNDROME ISO RGD:1606789 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart and brain malformation syndrome PMID:25741868|PMID:27018474|PMID:28492532|PMID:31390136|PMID:32412169|PMID:33609422
12482225 Smg9 SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606789 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:27018474|PMID:33609422
12482272 Pik3r4 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 4 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1323457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532
12482272 Pik3r4 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 4 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1323457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:28492532
12482272 Pik3r4 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 4 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1323457 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12482299 Efl1 elongation factor like GTPase 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1352796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12482299 Efl1 elongation factor like GTPase 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1352796 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25015090
12482299 Efl1 elongation factor like GTPase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352796 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:31151987|PMID:32461654|PMID:9536098
12482299 Efl1 elongation factor like GTPase 1 gene DOID:9009168 Shwachman-Diamond Syndrome 2 ISO RGD:1352796 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12482299 Efl1 elongation factor like GTPase 1 gene DOID:9009168 Shwachman-Diamond Syndrome 2 ISO RGD:1352796 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shwachman-Diamond syndrome 2 PMID:25741868|PMID:28331068|PMID:28492532|PMID:29970384|PMID:31151987|PMID:34115847
12482299 Efl1 elongation factor like GTPase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1352796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12482329 N4bp2l2 NEDD4 binding protein 2 like 2 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1603408 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12482329 N4bp2l2 NEDD4 binding protein 2 like 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1603408 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12482329 N4bp2l2 NEDD4 binding protein 2 like 2 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1603408 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12482339 Ndst2 N-deacetylase and N-sulfotransferase 2 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1312297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459
12482339 Ndst2 N-deacetylase and N-sulfotransferase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12482356 Ralgapa1 Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:731635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms PMID:32004447
12482356 Ralgapa1 Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:731635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasm PMID:32004447
12482356 Ralgapa1 Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12482356 Ralgapa1 Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731635 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24768767|PMID:25741868|PMID:26615199
12482356 Ralgapa1 Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 gene DOID:9001503 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, AND THERMODYSREGULATION ISO RGD:731635 D RGD:7240710 20220216 OMIM
12482356 Ralgapa1 Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 gene DOID:9001503 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, AND THERMODYSREGULATION ISO RGD:731635 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, neonatal respiratory insufficiency, and thermodysregulation PMID:25741868|PMID:32004447
12482356 Ralgapa1 Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:731635 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12482356 Ralgapa1 Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:731635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:32004447
12482408 Brms1l BRMS1 like transcriptional repressor gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1314372 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12482431 Adcy2 adenylate cyclase 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:734219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21912604
12482431 Adcy2 adenylate cyclase 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:734219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756
12482458 Tex30 testis expressed 30 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1605014 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:28492532
12482458 Tex30 testis expressed 30 gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:1605014 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532
12482458 Tex30 testis expressed 30 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1605014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835
12482458 Tex30 testis expressed 30 gene DOID:9009063 Evans Syndrome, Immunodeficiency, and Premature Immunosenescence associated with Tripeptidyl-Peptidase II Deficiency ISO RGD:1605014 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Evans syndrome, immunodeficiency, and premature immunosenescence associated with tripeptidyl-peptidase II deficiency PMID:25414442|PMID:28492532
12482467 Olig3 oligodendrocyte transcription factor 3 gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections ISO RGD:1314358 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disseminated atypical mycobacterial infection PMID:26642243|PMID:28492532|PMID:29572183|PMID:8960473|PMID:9806040
12482467 Olig3 oligodendrocyte transcription factor 3 gene DOID:9005986 Familial Behcet-Like Autoinflammatory Syndrome ISO RGD:1314358 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868
12482472 B4galt7 beta-1,4-galactosyltransferase 7 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1354325 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:10473568|PMID:10506123|PMID:1221956|PMID:15211654|PMID:1640425|PMID:17576681|PMID:18158310|PMID:20691685|PMID:20809901|PMID:23956117|PMID:24755949|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26940150|PMID:28492532|PMID:28882145|PMID:30914273|PMID:31278392|PMID:31614862|PMID:32429945|PMID:3631078|PMID:9536098
12482472 B4galt7 beta-1,4-galactosyltransferase 7 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1354325 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:10473568|PMID:10506123|PMID:1221956|PMID:15211654|PMID:16199547|PMID:1640425|PMID:17576681|PMID:18158310|PMID:20691685|PMID:20809901|PMID:23956117|PMID:24755949|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26940150|PMID:28306225|PMID:28492532|PMID:28882145|PMID:30914273|PMID:31278392|PMID:31614862|PMID:32429945|PMID:34193099|PMID:3631078|PMID:9536098
12482472 B4galt7 beta-1,4-galactosyltransferase 7 gene DOID:0080575 Larsen-like syndrome B3GAT3 type ISO RGD:1354325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen-like syndrome, B3GAT3 type PMID:1221956|PMID:15211654|PMID:1640425|PMID:18158310|PMID:20691685|PMID:20809901|PMID:23956117|PMID:24755949|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26940150|PMID:28492532|PMID:31278392
12482472 B4galt7 beta-1,4-galactosyltransferase 7 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1354325 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12482472 B4galt7 beta-1,4-galactosyltransferase 7 gene DOID:0080738 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 1 ISO RGD:1354325 D RGD:7240710 20200826 OMIM
12482472 B4galt7 beta-1,4-galactosyltransferase 7 gene DOID:0080738 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 1 ISO RGD:1354325 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 1 PMID:1221956|PMID:15211654|PMID:1640425|PMID:17576681|PMID:18158310|PMID:20691685|PMID:20809901|PMID:23956117|PMID:24755949|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26940150|PMID:28306225|PMID:28492532|PMID:30914273|PMID:31278392|PMID:31614862|PMID:9536098
12482472 B4galt7 beta-1,4-galactosyltransferase 7 gene DOID:0111508 Torrance type platyspondylic dysplasia ISO RGD:1354325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal skeletal dysplasia PMID:1221956|PMID:15211654|PMID:1640425|PMID:18158310|PMID:20691685|PMID:20809901|PMID:23956117|PMID:24755949|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26940150|PMID:28492532|PMID:31278392
12482472 B4galt7 beta-1,4-galactosyltransferase 7 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1354325 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31278392|PMID:31614862
12482472 B4galt7 beta-1,4-galactosyltransferase 7 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome susceptibility ISO RGD:1354325 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:exon;808C>T PMID:10473568|REF_RGD_ID:1599433
12482472 B4galt7 beta-1,4-galactosyltransferase 7 gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:1354325 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12482472 B4galt7 beta-1,4-galactosyltransferase 7 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1354325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532
12482472 B4galt7 beta-1,4-galactosyltransferase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354325 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26940150|PMID:28306225|PMID:28492532|PMID:31614862
12482472 B4galt7 beta-1,4-galactosyltransferase 7 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1354325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12482472 B4galt7 beta-1,4-galactosyltransferase 7 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1354325 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16759393
12482488 Tdrd12 tudor domain containing 12 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:2292096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12482519 Dpf3 double PHD fingers 3 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1319176 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737
12482519 Dpf3 double PHD fingers 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319176 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12482537 Galnt17 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 17 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1342451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12482537 Galnt17 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 17 gene DOID:9005747 Multiple Congenital Anomalies/Dysmorphic Syndrome-Intellectual Disability ISO RGD:1342451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability PMID:23332918
12482551 Mal2 mal, T cell differentiation protein 2 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1348409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868
12482551 Mal2 mal, T cell differentiation protein 2 gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:1348409 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital exostosis PMID:28492532
12482559 Vamp5 vesicle associated membrane protein 5 gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:1350486 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 31 PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:22062632|PMID:22703882|PMID:24986827|PMID:28492532
12482559 Vamp5 vesicle associated membrane protein 5 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1350486 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34961328
12482585 Tnnc1 troponin C1, slow skeletal and cardiac type gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1320524 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:18572189|PMID:19439414|PMID:20215591|PMID:20459070|PMID:21056975|PMID:21832052|PMID:22489623|PMID:23425245|PMID:24033266|PMID:24744096|PMID:24793961|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26304555|PMID:26529187|PMID:26779504|PMID:26976709|PMID:27574918|PMID:27604170|PMID:27721798|PMID:28049727|PMID:28386062|PMID:28445763|PMID:28473771|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28530094|PMID:28533433|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:30070845|PMID:30138628|PMID:30165862|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:32038292|PMID:32481709|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:33309763|PMID:33407484|PMID:33658040|PMID:35769956
12482585 Tnnc1 troponin C1, slow skeletal and cardiac type gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1320524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532
12482585 Tnnc1 troponin C1, slow skeletal and cardiac type gene DOID:0110319 hypertrophic cardiomyopathy 13 ISO RGD:1320524 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12482585 Tnnc1 troponin C1, slow skeletal and cardiac type gene DOID:0110319 hypertrophic cardiomyopathy 13 ISO RGD:1320524 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 13 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 13 PMID:11385718|PMID:16302972|PMID:17576681|PMID:18042489|PMID:18063575|PMID:18285522|PMID:18572189|PMID:18820258|PMID:19439414|PMID:19506933|PMID:20215591|PMID:20459070|PMID:21056975|PMID:21832052|PMID:22489623|PMID:22815480|PMID:23008774|PMID:23425245|PMID:23633581|PMID:24033266|PMID:24260207|PMID:24744096|PMID:24793961|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26304555|PMID:26341255|PMID:26529187|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26976709|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27604170|PMID:27721798|PMID:28049727|PMID:28386062|PMID:28445763|PMID:28473771|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28530094|PMID:28533433|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29517769|PMID:30070845|PMID:30138628|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30384889|PMID:30453078|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31983221|PMID:32038292|PMID:32481709|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33407484|PMID:33552729|PMID:33658040|PMID:34935411|PMID:35769956|PMID:36178741|PMID:9536098
12482585 Tnnc1 troponin C1, slow skeletal and cardiac type gene DOID:0110434 dilated cardiomyopathy 1Z ISO RGD:1320524 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12482585 Tnnc1 troponin C1, slow skeletal and cardiac type gene DOID:0110434 dilated cardiomyopathy 1Z ISO RGD:1320524 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1Z PMID:11385718|PMID:15542288|PMID:16199547|PMID:16302972|PMID:17576681|PMID:17977476|PMID:18042489|PMID:18063575|PMID:18285522|PMID:18572189|PMID:18820258|PMID:19439414|PMID:19506933|PMID:19808376|PMID:20215591|PMID:20458010|PMID:20459070|PMID:21056975|PMID:21262074|PMID:21832052|PMID:22489623|PMID:22815480|PMID:23008774|PMID:23425245|PMID:23633581|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24260207|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24744096|PMID:24793961|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26304555|PMID:26341255|PMID:26529187|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26976709|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27604170|PMID:27650965|PMID:27721798|PMID:28049727|PMID:28386062|PMID:28445763|PMID:28473771|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28530094|PMID:28533433|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:29093449|PMID:29095814|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29517769|PMID:30070845|PMID:30138628|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30384889|PMID:30453078|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31748410|PMID:31918855|PMID:31983221|PMID:32013205|PMID:32038292|PMID:32481709|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33309763|PMID:33407484|PMID:33552729|PMID:33658040|PMID:34935411|PMID:35769956|PMID:36178741|PMID:36814108|PMID:9536098
12482585 Tnnc1 troponin C1, slow skeletal and cardiac type gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:1320524 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S PMID:18572189|PMID:19439414|PMID:20215591|PMID:20459070|PMID:21056975|PMID:21832052|PMID:24033266|PMID:24744096|PMID:25741868|PMID:27604170|PMID:28049727|PMID:28386062|PMID:28473771|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28530094|PMID:28798025|PMID:29253866|PMID:30847666|PMID:32038292|PMID:33552729|PMID:34935411
12482585 Tnnc1 troponin C1, slow skeletal and cardiac type gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1320524 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:18572189|PMID:19439414|PMID:20459070|PMID:21056975|PMID:22489623|PMID:23425245|PMID:24033266|PMID:24744096|PMID:24793961|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26304555|PMID:26529187|PMID:26779504|PMID:26976709|PMID:27574918|PMID:27604170|PMID:27721798|PMID:28445763|PMID:28473771|PMID:28492532|PMID:28533433|PMID:28771489|PMID:29255176|PMID:30070845|PMID:30138628|PMID:30165862|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:32481709|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:33407484|PMID:33658040|PMID:35769956
12482585 Tnnc1 troponin C1, slow skeletal and cardiac type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1320524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:20215591|PMID:21832052|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28807990|PMID:31333075|PMID:31568572
12482585 Tnnc1 troponin C1, slow skeletal and cardiac type gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1320524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression PMID:21864296|REF_RGD_ID:5685671
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:0050967 spinocerebellar ataxia type 17 ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413982
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:0060478 Zika fever ISO RGD:10742 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA,protein:increased expression:brain PMID:30241539|REF_RGD_ID:32733625
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24211530
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:10742 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21937694|REF_RGD_ID:11354915
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:0090145 dopamine beta-hydroxylase deficiency ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21209083|REF_RGD_ID:5685690
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25324550
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus: PMID:25219120|REF_RGD_ID:11354919
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:10742 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:21094208|REF_RGD_ID:5686293
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25331812|REF_RGD_ID:13782181
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25632565|REF_RGD_ID:11354959
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression PMID:21112319|REF_RGD_ID:5685704
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:10742 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:lungs PMID:22227563|REF_RGD_ID:5685632
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:5199 ureteral obstruction treatment ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25707520|REF_RGD_ID:13782175
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25450231
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284|PMID:29698666
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:synovial joint PMID:11315915|REF_RGD_ID:5685639
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23777986
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:10742 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA: increased expression PMID:21933012|REF_RGD_ID:5685666
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20230817 RGD mRNA:increased expression:kidney cortex, kidney medulla, liver (rat) PMID:32416216|REF_RGD_ID:401793731
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression PMID:21940431|REF_RGD_ID:5685664
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9002138 Spinal Cord Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord: PMID:24463125|REF_RGD_ID:11354961
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:kidney PMID:19301230|REF_RGD_ID:2311449
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21927577|REF_RGD_ID:5685668
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:spinal cord PMID:21436843|REF_RGD_ID:5685686
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, experimental (D003921): protein:increased expression:brain PMID:22075494|REF_RGD_ID:5685650
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200709 RGD associated with Crush Injuries PMID:30465396|REF_RGD_ID:34901874
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy treatment ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27781957|REF_RGD_ID:13782262
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23777986
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ameliorates ISO RGD:10742 D RGD:9068941 20230302 RGD PMID:36044268|REF_RGD_ID:156430337
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22143970|REF_RGD_ID:5685640
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neutrophil: PMID:26464680|REF_RGD_ID:11354914
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24129401|PMID:25547710|REF_RGD_ID:11354962|REF_RGD_ID:13782178
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9008022 Temporomandibular Joint Osteoarthritis ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA,protein:increased expression:chondrocyte PMID:31007149|REF_RGD_ID:34888237
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:10742 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression PMID:20957756|REF_RGD_ID:5686342
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:liver: PMID:23647685|REF_RGD_ID:11354957
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9452 steatotic liver disease treatment ISO RGD:10742 D RGD:9068941 20231019 RGD PMID:27813192|REF_RGD_ID:401842386
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26655953
12482608 Lsm6 LSM6 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated gene DOID:0060742 methylmalonic acidemia cblA type ISO RGD:1345160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, cblA type PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:28492532
12482624 CUNH17orf50 chromosome unknown C17orf50 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603574 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12482635 Entpd4 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 4 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1319889 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532
12482653 Ppm1k protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1353112 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497
12482653 Ppm1k protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1353112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868
12482653 Ppm1k protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1353112 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12482653 Ppm1k protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1353112 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease, mild variant PMID:17576681|PMID:23086801|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12482671 Aim2 absent in melanoma 2 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1316387 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12482671 Aim2 absent in melanoma 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1316387 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12482671 Aim2 absent in melanoma 2 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1316387 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361
12482671 Aim2 absent in melanoma 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316387 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12482671 Aim2 absent in melanoma 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1316387 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12482688 Glmn glomulin, FKBP associated protein gene DOID:11294 arteriovenous malformation ISO RGD:1315584 D RGD:9068941 20200609 RGD glomuvenous malformations PMID:11845407|REF_RGD_ID:1598992
12482688 Glmn glomulin, FKBP associated protein gene DOID:2431 glomus tumor ISO RGD:1315584 D RGD:9068941 20200609 RGD glomuvenous malformations PMID:11845407|REF_RGD_ID:1598992
12482688 Glmn glomulin, FKBP associated protein gene DOID:2436 glomangioma ISO RGD:1315584 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12482688 Glmn glomulin, FKBP associated protein gene DOID:2436 glomangioma ISO RGD:1315584 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomuvenous malformation | ClinVar Annotator: match by term: Glomuvenous malformations PMID:11175297|PMID:11845407|PMID:15689436|PMID:23375657|PMID:23801931|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30460983
12482688 Glmn glomulin, FKBP associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315584 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11175297|PMID:11845407|PMID:23801931|PMID:25741868|PMID:30460983
12482688 Glmn glomulin, FKBP associated protein gene DOID:7996 familial glomangioma ISO RGD:1315584 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial glomangioma PMID:11175297|PMID:11845407|PMID:15689436|PMID:23801931|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30460983
12482688 Glmn glomulin, FKBP associated protein gene DOID:9002428 Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome ISO RGD:1315584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blue rubber bleb nevus
124827001 Bst2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1346555 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:24706327|REF_RGD_ID:14398491
124827001 Bst2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1346555 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:26832883|REF_RGD_ID:14398496
124827001 Bst2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1346555 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA, protein:increased expression: labial gland, CD19+ B cell, CD4-CD8-CD19-monocyte: PMID:30249485|REF_RGD_ID:14398821
124827001 Bst2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1346555 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:endometrium: PMID:22729361|REF_RGD_ID:14398498
124827001 Bst2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:1380 endometrial cancer treatment ISO RGD:1346555 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:22729361|PMID:26498112|REF_RGD_ID:14398492|REF_RGD_ID:14398498
124827001 Bst2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:3069 malignant astrocytoma severity ISO RGD:1346555 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:21565182|REF_RGD_ID:14398497
124827001 Bst2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1346555 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:26832883|REF_RGD_ID:14398496
124827001 Bst2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1346555 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Human immunodeficiency virus type 1, rapid progression to AIDS
124827001 Bst2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome ISO RGD:1346555 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:SNPs: : PMID:26885809|REF_RGD_ID:14398494
124827001 Bst2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:9006644 Retroviridae Infections disease_progression ISO RGD:1346555 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:28381565|REF_RGD_ID:14398820
124827001 Bst2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:9008707 Viremia ISO RGD:1346555 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with Retroviridae Infections; PMID:28381565|REF_RGD_ID:14398820
12482711 Pxt1 peroxisomal testis enriched protein 1 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1349206 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12482716 Tbc1d22a TBC1 domain family member 22A gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1602007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12482716 Tbc1d22a TBC1 domain family member 22A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12482747 Hectd4 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606926 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12482747 Hectd4 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:251 alcohol-induced mental disorder ISO RGD:1606926 D RGD:9068941 20230128 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35713687
12482747 Hectd4 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1606926 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22751097
12482747 Hectd4 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:9003289 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEIZURES, SPASTICITY, AND COMPLETE OR PARTIAL AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM ISO RGD:1606926 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12482747 Hectd4 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:9003289 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEIZURES, SPASTICITY, AND COMPLETE OR PARTIAL AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM ISO RGD:1606926 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with seizures, spasticity, and complete or partial agenesis of the corpus callosum PMID:25741868|PMID:36401616
12482747 Hectd4 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1606926 D RGD:9068941 20230128 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35713687
12482827 Pds5a PDS5 cohesin associated factor A gene DOID:11725 Cornelia de Lange syndrome ISO RGD:1316082 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:122470 | OMIM:300590 | OMIM:300882 | OMIM:610759 | OMIM:614701
12482827 Pds5a PDS5 cohesin associated factor A gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1604045 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532
12482827 Pds5a PDS5 cohesin associated factor A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1604045 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12482827 Pds5a PDS5 cohesin associated factor A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604045 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality
124828468 Nmu neuromedin U gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:68564 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:22521416|PMID:26657937|PMID:28492532
124828468 Nmu neuromedin U gene DOID:9970 obesity ISO RGD:68388 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:17706946|REF_RGD_ID:1642093
124828468 Nmu neuromedin U gene DOID:9970 obesity ISO RGD:68565 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:15448684|REF_RGD_ID:1642095
124828468 Nmu neuromedin U gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:68564 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphisms:cds:p.R165W,p.A19E PMID:16984985|REF_RGD_ID:1642094
12482864 Mis12 MIS12 kinetochore complex component gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1346036 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532
12482864 Mis12 MIS12 kinetochore complex component gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1346036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12482876 Slc10a6 solute carrier family 10 member 6 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1604951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30186172
12482887 Arl6 ADP ribosylation factor like GTPase 6 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:25741868
12482887 Arl6 ADP ribosylation factor like GTPase 6 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1313618 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12482887 Arl6 ADP ribosylation factor like GTPase 6 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1, modifier of PMID:15258860|PMID:15314642|PMID:19236846|PMID:19858128|PMID:20142850|PMID:22334370|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27124789|PMID:27486776|PMID:28005406|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:31054281|PMID:31736247|PMID:32906206|PMID:33090715|PMID:35457050
12482887 Arl6 ADP ribosylation factor like GTPase 6 gene DOID:0110125 Bardet-Biedl syndrome 3 ISO RGD:1313618 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12482887 Arl6 ADP ribosylation factor like GTPase 6 gene DOID:0110125 Bardet-Biedl syndrome 3 ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 3 PMID:15258860|PMID:15314642|PMID:16199547|PMID:17160889|PMID:17576681|PMID:19236846|PMID:19858128|PMID:20142850|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:22334370|PMID:22410627|PMID:23219996|PMID:24400638|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27124789|PMID:27383656|PMID:27486776|PMID:27708425|PMID:28005406|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:29806606|PMID:31054281|PMID:31456290|PMID:31736247|PMID:32361989|PMID:32483926|PMID:32906206|PMID:33090715|PMID:33946315|PMID:34716235|PMID:34906470|PMID:35457050|PMID:9536098
12482887 Arl6 ADP ribosylation factor like GTPase 6 gene DOID:0110370 retinitis pigmentosa 55 ISO RGD:1313618 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12482887 Arl6 ADP ribosylation factor like GTPase 6 gene DOID:0110370 retinitis pigmentosa 55 ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 55 PMID:15258860|PMID:17160889|PMID:19858128|PMID:19956407|PMID:20142850|PMID:20177705|PMID:22334370|PMID:25741868|PMID:27486776|PMID:28492532|PMID:31054281|PMID:31736247|PMID:32483926
12482887 Arl6 ADP ribosylation factor like GTPase 6 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15314642|PMID:17160889|PMID:19236846|PMID:19858128|PMID:19956407|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:21282186|PMID:22410627|PMID:23219996|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27124789|PMID:28005406|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:32906206|PMID:33090715|PMID:33946315|PMID:35457050
12482887 Arl6 ADP ribosylation factor like GTPase 6 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:15314642|PMID:17160889|PMID:19236846|PMID:19956407|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:22410627|PMID:23219996|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27124789|PMID:28005406|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:31054281|PMID:32906206|PMID:33090715|PMID:33946315|PMID:34906470|PMID:35457050
12482887 Arl6 ADP ribosylation factor like GTPase 6 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15314642|PMID:17160889|PMID:19236846|PMID:19956407|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:22410627|PMID:23219996|PMID:25741868|PMID:25741915|PMID:26355662|PMID:27124789|PMID:28005406|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:31054281|PMID:32906206|PMID:33090715|PMID:33946315|PMID:34906470|PMID:35457050
12482887 Arl6 ADP ribosylation factor like GTPase 6 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:15258860|PMID:19858128|PMID:20142850|PMID:22334370|PMID:22773737|PMID:24400638|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27124789|PMID:27486776|PMID:28005406|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:29806606|PMID:31456290|PMID:31736247|PMID:32531858|PMID:32906206|PMID:33090715|PMID:35457050|PMID:35886001
12482887 Arl6 ADP ribosylation factor like GTPase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12482887 Arl6 ADP ribosylation factor like GTPase 6 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:17160889|PMID:20177705|PMID:25741868|PMID:28492532
12482887 Arl6 ADP ribosylation factor like GTPase 6 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:25741868
12482899 Gatd3 glutamine amidotransferase class 1 domain containing 3 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1343023 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:25839329|PMID:28492532|PMID:8596935
12482899 Gatd3 glutamine amidotransferase class 1 domain containing 3 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1343023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532
12482899 Gatd3 glutamine amidotransferase class 1 domain containing 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12482899 Gatd3 glutamine amidotransferase class 1 domain containing 3 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1343023 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935
12482899 Gatd3 glutamine amidotransferase class 1 domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12482899 Gatd3 glutamine amidotransferase class 1 domain containing 3 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1343023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532
12482899 Gatd3 glutamine amidotransferase class 1 domain containing 3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1343023 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12482910 Atp2b4 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 4 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1348952 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12482910 Atp2b4 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12482910 Atp2b4 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 4 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1348952 D RGD:9068941 20231130 RGD mRNA:decreased expression:placenta (human) PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
12482910 Atp2b4 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 4 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:1348952 D RGD:9068941 20231130 RGD mRNA:decreased expression:placenta (human) PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
12482910 Atp2b4 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12482910 Atp2b4 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 4 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:621305 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebellar cortex PMID:17092653|REF_RGD_ID:1599351
12482910 Atp2b4 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 4 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1348952 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12482910 Atp2b4 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12482945 Epb41l1 erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 gene DOID:0070041 autosomal dominant intellectual developmental disorder 11 ISO RGD:733700 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12482945 Epb41l1 erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 gene DOID:0070041 autosomal dominant intellectual developmental disorder 11 ISO RGD:733700 D RGD:8554872 20230829 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 11 PMID:11050113|PMID:19503082|PMID:21376300|PMID:25326635|PMID:25741868
12482945 Epb41l1 erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12482980 Shank2 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736232 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder | ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders PMID:22346768|PMID:25741868|PMID:27569545|PMID:30763456
12482980 Shank2 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736232 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12482980 Shank2 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736232 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, 17 PMID:20473310|PMID:21994763|PMID:22346768|PMID:25560758|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27001614|PMID:28492532|PMID:29991577|PMID:30072871|PMID:30911184
12482980 Shank2 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:736232 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12482980 Shank2 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:736232 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756
12482980 Shank2 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736232 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12482980 Shank2 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736232 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:20473310|PMID:25741868|PMID:30911184
12482980 Shank2 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:736232 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1323393 D RGD:9068941 20211224 RGD mRNA:altered expression: tongue, oral cavity (human) PMID:24257751|REF_RGD_ID:150537040
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:10017 multiple endocrine neoplasia type 1 ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 1 PMID:25741868
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1323393 D RGD:9068941 20211231 RGD mRNA:increased expression:mucosa of stomach (human) PMID:29221126|REF_RGD_ID:150539444
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:1324 lung cancer exacerbates ISO RGD:1323393 D RGD:9068941 20211231 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:29221126|REF_RGD_ID:150539444
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:13543 hyperparathyroidism ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism PMID:20301744|PMID:25741868
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1323393 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:12434154|PMID:12960210|PMID:14585940|PMID:14715834|PMID:14985403|PMID:15070940|PMID:15531515|PMID:15580289|PMID:15613436|PMID:15632063|PMID:16061557|PMID:16199547|PMID:16487440|PMID:16728578|PMID:17065424|PMID:17314275|PMID:17468190|PMID:17576681|PMID:18755853|PMID:19017757|PMID:19092296|PMID:19332451|PMID:20052758|PMID:20301744|PMID:20304979|PMID:20979880|PMID:21360064|PMID:21652691|PMID:21732217|PMID:22187299|PMID:22703879|PMID:22987117|PMID:23029104|PMID:2329331|PMID:23293331|PMID:23709761|PMID:23757631|PMID:24121387|PMID:24340015|PMID:24716902|PMID:24728327|PMID:24823466|PMID:25388829|PMID:25444225|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25959515|PMID:26121439|PMID:26580448|PMID:26650250|PMID:27679651|PMID:28394026|PMID:28492532|PMID:28833384|PMID:28870973|PMID:28881068|PMID:29040582|PMID:29142233|PMID:29225260|PMID:29324469|PMID:29641532|PMID:29755684|PMID:30262796|PMID:30452964|PMID:30885698|PMID:32590342|PMID:32761341|PMID:33150274|PMID:33332384|PMID:9536098
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma disease_progression ISO RGD:1323393 D RGD:9068941 20211231 RGD protein:decreased expression:parathyroid gland (human) PMID:27490759|REF_RGD_ID:150539446
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:1612 breast cancer exacerbates ISO RGD:1323393 D RGD:9068941 20211231 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:29221126|REF_RGD_ID:150539444
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:180 ossifying fibroma ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ossifying fibroma of the jaw PMID:27658992
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30262796
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:2394 ovarian cancer severity ISO RGD:1323393 D RGD:9068941 20211231 RGD mRNA:increased expression:ovary (human) PMID:29221126|REF_RGD_ID:150539444
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1323393 D RGD:9068941 20211231 RGD protein:decreased expression:larynx (human) PMID:27334641|REF_RGD_ID:150539447
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1323393 D RGD:9068941 20211231 RGD protein:decreased expression:stomach (human) PMID:18080135|REF_RGD_ID:150539445
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1323393 D RGD:9068941 20211224 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:21692036|REF_RGD_ID:150537041
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1323393 D RGD:9068941 20211224 RGD protein:increased expression:squamous epithelium (human) PMID:26124004|REF_RGD_ID:11065919
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12434154
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:7608 parathyroid adenoma ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid adenoma, somatic PMID:12434154|PMID:15531515|PMID:16061557|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:9002327 Hyperparathyroidism 2 ISO RGD:1323393 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:9002327 Hyperparathyroidism 2 ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 2 with jaw tumors PMID:12434154|PMID:12960210|PMID:14585940|PMID:14715834|PMID:15070940|PMID:15613436|PMID:17065424|PMID:20052758|PMID:20301744|PMID:21652691|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:9004331 Parathyroid Neoplasms ISO RGD:1323393 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:9006156 Familial Cystic Parathyroid Adenomatosis ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic parathyroid adenoma PMID:12434154
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:9006675 Hyperparathyroidism 1 ISO RGD:1323393 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:9006675 Hyperparathyroidism 1 ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 1 PMID:12434154|PMID:12960210|PMID:14585940|PMID:14715834|PMID:14985403|PMID:15531515|PMID:15580289|PMID:15632063|PMID:16061557|PMID:16199547|PMID:16487440|PMID:17065424|PMID:17576681|PMID:19017757|PMID:20052758|PMID:20301744|PMID:20979880|PMID:21681106|PMID:22187299|PMID:22703879|PMID:23029104|PMID:23293331|PMID:24716902|PMID:25444225|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25959515|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28774260|PMID:28833384|PMID:28870973|PMID:28881068|PMID:29641532|PMID:30262796|PMID:32590342|PMID:9536098
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:12960210|PMID:14985403|PMID:17065424|PMID:19332451|PMID:20052758|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:12434154|PMID:12960210|PMID:14585940|PMID:14985403|PMID:15531515|PMID:16061557|PMID:16199547|PMID:16487440|PMID:16728578|PMID:17065424|PMID:17468190|PMID:17576681|PMID:19332451|PMID:20052758|PMID:20979880|PMID:22703879|PMID:22987117|PMID:23029104|PMID:23293331|PMID:23709761|PMID:24716902|PMID:24728327|PMID:25444225|PMID:25741868|PMID:26121439|PMID:26580448|PMID:27679651|PMID:28492532|PMID:28833384|PMID:28870973|PMID:28881068|PMID:29040582|PMID:29225260|PMID:29324469|PMID:29641532|PMID:30262796|PMID:32590342|PMID:33332384|PMID:9536098
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:12434154|PMID:12960210|PMID:14585940|PMID:14985403|PMID:15531515|PMID:16061557|PMID:16199547|PMID:16487440|PMID:16728578|PMID:17065424|PMID:17468190|PMID:17576681|PMID:19332451|PMID:20052758|PMID:20979880|PMID:21360064|PMID:21732217|PMID:22703879|PMID:22987117|PMID:23029104|PMID:23293331|PMID:23709761|PMID:24716902|PMID:24728327|PMID:25444225|PMID:25741868|PMID:26121439|PMID:26580448|PMID:27679651|PMID:28492532|PMID:28833384|PMID:28870973|PMID:28881068|PMID:29040582|PMID:29225260|PMID:29324469|PMID:29641532|PMID:30262796|PMID:32590342|PMID:33332384|PMID:9536098
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:9007696 Parathyroid Cancer ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid cancer PMID:20052758|PMID:25741868|PMID:28492532
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:12434154|PMID:22187299|PMID:23293331|PMID:25741868|PMID:25959515|PMID:28492532
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:1323393 D RGD:9068941 20211231 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:21315421|REF_RGD_ID:150539448
12483040 Kcnf1 potassium voltage-gated channel modifier subfamily F member 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12483045 CUNH15orf39 chromosome unknown C15orf39 homolog gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12483045 CUNH15orf39 chromosome unknown C15orf39 homolog gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12483045 CUNH15orf39 chromosome unknown C15orf39 homolog gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12483054 Znf518a zinc finger protein 518A gene DOID:0060027 agammaglobulinemia 4 ISO RGD:1348764 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 4, autosomal recessive PMID:10583958|PMID:17576681|PMID:24582315|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12483054 Znf518a zinc finger protein 518A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348764 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12483067 Adamtsl4 ADAMTS like 4 gene DOID:0111148 isolated ectopia lentis ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated ectopia lentis PMID:19200529|PMID:20564469|PMID:22736615|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28642162
12483067 Adamtsl4 ADAMTS like 4 gene DOID:0111149 autosomal recessive isolated ectopia lentis 2 ISO RGD:1351069 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12483067 Adamtsl4 ADAMTS like 4 gene DOID:0111149 autosomal recessive isolated ectopia lentis 2 ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADAMTSL4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Ectopia lentis 2, isolated, autosomal recessive PMID:17576681|PMID:19200529|PMID:20141359|PMID:2056446|PMID:20564469|PMID:20702823|PMID:21051722|PMID:22736615|PMID:22871183|PMID:23426735|PMID:2377351|PMID:24033266|PMID:24802351|PMID:25741868|PMID:25975359|PMID:26653794|PMID:28394649|PMID:28492532|PMID:28642162|PMID:31837199|PMID:36208099|PMID:9536098
12483067 Adamtsl4 ADAMTS like 4 gene DOID:0111648 ectopia lentis with ectopia of pupil ISO RGD:1351069 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12483067 Adamtsl4 ADAMTS like 4 gene DOID:0111648 ectopia lentis with ectopia of pupil ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectopia lentis et pupillae PMID:17576681|PMID:2056446|PMID:20564469|PMID:20702823|PMID:21051722|PMID:22736615|PMID:22871183|PMID:23426735|PMID:24033266|PMID:24802351|PMID:25741868|PMID:25741879|PMID:25975359|PMID:26653794|PMID:28394649|PMID:28492532|PMID:28642162|PMID:36208099|PMID:9536098
12483067 Adamtsl4 ADAMTS like 4 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12483067 Adamtsl4 ADAMTS like 4 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12483067 Adamtsl4 ADAMTS like 4 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12483067 Adamtsl4 ADAMTS like 4 gene DOID:110 lens disease ISO RGD:1557679 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12483067 Adamtsl4 ADAMTS like 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12483067 Adamtsl4 ADAMTS like 4 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12483067 Adamtsl4 ADAMTS like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12483067 Adamtsl4 ADAMTS like 4 gene DOID:9000218 Craniosynostosis with Ectopia Lentis ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis with ectopia lentis PMID:17576681|PMID:2056446|PMID:20564469|PMID:20702823|PMID:21051722|PMID:22736615|PMID:22871183|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25975359|PMID:28492532|PMID:28642162|PMID:35378950|PMID:9536098
12483067 Adamtsl4 ADAMTS like 4 gene DOID:9004201 Ectopia Lentis ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectopia lentis PMID:2056446|PMID:20564469|PMID:20702823|PMID:21051722|PMID:22736615|PMID:22871183|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25975359|PMID:28492532|PMID:28642162
12483067 Adamtsl4 ADAMTS like 4 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:20564469|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28642162|PMID:31837199
12483067 Adamtsl4 ADAMTS like 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12483106 Slc12a6 solute carrier family 12 member 6 gene DOID:0070015 autosomal recessive dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1
12483106 Slc12a6 solute carrier family 12 member 6 gene DOID:0090003 agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy ISO RGD:1322734 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12483106 Slc12a6 solute carrier family 12 member 6 gene DOID:0090003 agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy PMID:12368912|PMID:12838516|PMID:16199547|PMID:1660691|PMID:16606917|PMID:17576681|PMID:17893295|PMID:18414213|PMID:18566107|PMID:20020398|PMID:21628467|PMID:23593405|PMID:24341143|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:27717089|PMID:28492532|PMID:30038111|PMID:31439721|PMID:9536098
12483106 Slc12a6 solute carrier family 12 member 6 gene DOID:0110317 hypertrophic cardiomyopathy 11 ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 11 PMID:18458017|PMID:27125413|PMID:28492532
12483106 Slc12a6 solute carrier family 12 member 6 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:12368912|PMID:12838516|PMID:16199547|PMID:1660691|PMID:16606917|PMID:17893295|PMID:20020398|PMID:21628467|PMID:23593405|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30038111|PMID:31439721
12483106 Slc12a6 solute carrier family 12 member 6 gene DOID:2477 motor peripheral neuropathy ISO RGD:1322735 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12483106 Slc12a6 solute carrier family 12 member 6 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12483106 Slc12a6 solute carrier family 12 member 6 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:36542484
12483106 Slc12a6 solute carrier family 12 member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12368912|PMID:16606917|PMID:19665974|PMID:24043619|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28814402|PMID:31439721|PMID:33199848|PMID:33323309|PMID:35733399
12483106 Slc12a6 solute carrier family 12 member 6 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:36542484
12483106 Slc12a6 solute carrier family 12 member 6 gene DOID:9000899 Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Type 2II ISO RGD:1322734 D RGD:7240710 20221012 OMIM
12483106 Slc12a6 solute carrier family 12 member 6 gene DOID:9000899 Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Type 2II ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, TYPE 2II | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2II | ClinVar Annotator: match by term: SLC12A6-related condition PMID:12368912|PMID:16606917|PMID:17576681|PMID:18566107|PMID:21628467|PMID:25741868|PMID:27485015|PMID:28492532|PMID:31439721|PMID:33323309|PMID:35733399|PMID:9536098
12483106 Slc12a6 solute carrier family 12 member 6 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:12368912|PMID:16606917|PMID:25741868|PMID:28492532
12483106 Slc12a6 solute carrier family 12 member 6 gene DOID:9004373 Autosomal Recessive Dyskeratosis Congenita ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis Congenita, Recessive
12483106 Slc12a6 solute carrier family 12 member 6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12483138 Ddit4 DNA damage inducible transcript 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346554 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12483138 Ddit4 DNA damage inducible transcript 4 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1346554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17379067
12483138 Ddit4 DNA damage inducible transcript 4 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1346554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17005863
12483138 Ddit4 DNA damage inducible transcript 4 gene DOID:403 mouth disease ISO RGD:1346554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17682004
12483138 Ddit4 DNA damage inducible transcript 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1346554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17379860
12483138 Ddit4 DNA damage inducible transcript 4 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1346554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17005863
12483179 Ralyl RALY RNA binding protein like gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612
12483190 Tgm7 transglutaminase 7 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1316891 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12483190 Tgm7 transglutaminase 7 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1316891 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
124831928 Hs3st6 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1344226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:20498439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29932062
124831928 Hs3st6 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1344226 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
124831928 Hs3st6 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1344226 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25445010
124831928 Hs3st6 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
124831928 Hs3st6 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1344226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
124831928 Hs3st6 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 gene DOID:9007991 Hereditary Angioedema 8 ISO RGD:1344226 D RGD:7240710 20210811 OMIM
124831928 Hs3st6 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 gene DOID:9007991 Hereditary Angioedema 8 ISO RGD:1344226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angioedema, hereditary, 8 PMID:33508266
12483212 Vsig10l V-set and immunoglobulin domain containing 10 like gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:3440350 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:16510302|PMID:23785301|PMID:28492532
12483212 Vsig10l V-set and immunoglobulin domain containing 10 like gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:3440350 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12483226 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome
12483226 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:19525294|PMID:19608030|PMID:19608031|PMID:22337857|PMID:22388920|PMID:22892539|PMID:23299917|PMID:23572067|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30659708|PMID:30847666|PMID:31983221|PMID:9536098
12483226 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:25741868|PMID:28492532
12483226 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:19525294|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12483226 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:16199547|PMID:19525294|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12483226 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:19608031|PMID:23299917|PMID:23572067|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25089522|PMID:25741868|PMID:27143260|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28672880|PMID:31737537
12483226 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:19608031|PMID:23299917|PMID:23572067|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25089522|PMID:25741868|PMID:27143260|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28672880|PMID:31737537
12483226 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:19608031|PMID:23299917|PMID:23572067|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25089522|PMID:25741868|PMID:27143260|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28672880|PMID:31737537
12483226 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1348352 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14516314|REF_RGD_ID:1578366
12483226 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:18273862|PMID:19525294|PMID:19608030|PMID:19608031|PMID:21520333|PMID:22337857|PMID:22388920|PMID:22892539|PMID:23299917|PMID:23572067|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25089522|PMID:25741868|PMID:27143260|PMID:27532257|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28672880|PMID:28794111|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:9536098
12483226 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:18273862|PMID:19525294|PMID:19608030|PMID:19608031|PMID:21520333|PMID:22337857|PMID:22388920|PMID:22892539|PMID:23299917|PMID:23572067|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25089522|PMID:25741868|PMID:27143260|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28672880|PMID:28794111|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32880476|PMID:9536098
12483226 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18273862|PMID:19525294|PMID:19589340|PMID:19608030|PMID:19608031|PMID:21520333|PMID:22337857|PMID:22388920|PMID:22892539|PMID:23299917|PMID:23572067|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25089522|PMID:25741868|PMID:27114410|PMID:27143260|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28672880|PMID:28794111|PMID:29447731|PMID:30659708|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32880476|PMID:9536098
12483226 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18273862|PMID:19525294|PMID:19589340|PMID:19608030|PMID:19608031|PMID:21520333|PMID:22337857|PMID:22388920|PMID:22892539|PMID:23299917|PMID:23572067|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25089522|PMID:25741868|PMID:27114410|PMID:27143260|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28672880|PMID:28794111|PMID:29447731|PMID:30659708|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32880476|PMID:33996946|PMID:9536098
12483226 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12483226 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1348352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12483226 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:3191 nemaline myopathy ISO RGD:1348352 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14516314|REF_RGD_ID:1578366
12483226 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1348352 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14516314|REF_RGD_ID:1578366
12483226 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:4297 scimitar syndrome ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TOTAL ANOMALOUS PULMONARY VENOUS RETURN 1 | ClinVar Annotator: match by term: Total anomalous pulmonary venous return PMID:19525294|PMID:19608031|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12483226 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:61989 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord, dorsal root ganglion, neuron PMID:17610582|REF_RGD_ID:5133279
12483226 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:62281 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:multiple PMID:15632022|REF_RGD_ID:5133280
12483226 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:61989 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10904011|REF_RGD_ID:1578370
12483226 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:61989 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:myocardium PMID:19299913|REF_RGD_ID:5133278
12483226 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:9651 systolic heart failure ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systolic heart failure PMID:19525294|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12483239 Arhgap17 Rho GTPase activating protein 17 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:628767 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:32068187|REF_RGD_ID:267358468
124832503 Nutm2f NUT family member 2F gene DOID:12642 hiatus hernia ISO RGD:1342942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hiatus hernia
12483277 Slc22a8 solute carrier family 22 member 8 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:732952 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12483277 Slc22a8 solute carrier family 22 member 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12483277 Slc22a8 solute carrier family 22 member 8 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:732952 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12483277 Slc22a8 solute carrier family 22 member 8 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:732952 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23129053
12483277 Slc22a8 solute carrier family 22 member 8 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732952 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12483277 Slc22a8 solute carrier family 22 member 8 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732952 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12483277 Slc22a8 solute carrier family 22 member 8 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:732952 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12483306 Tnr tenascin R gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732585 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease PMID:26122175|PMID:26595808|PMID:28492532|PMID:33278868
12483306 Tnr tenascin R gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12483306 Tnr tenascin R gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:732585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency
12483306 Tnr tenascin R gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732585 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26122175|PMID:26595808|PMID:28492532|PMID:32099069|PMID:33278868
12483306 Tnr tenascin R gene DOID:9002516 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER, NONPROGRESSIVE, WITH SPASTICITY AND TRANSIENT OPISTHOTONUS ISO RGD:732585 D RGD:7240710 20220216 OMIM
12483306 Tnr tenascin R gene DOID:9002516 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER, NONPROGRESSIVE, WITH SPASTICITY AND TRANSIENT OPISTHOTONUS ISO RGD:732585 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder, nonprogressive, with spasticity and transient opisthotonus | ClinVar Annotator: match by term: Non-progressive neurodevelopmental disorder with spasticity and transient opisthotonus PMID:25741868|PMID:28334938|PMID:32099069
12483306 Tnr tenascin R gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:732585 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12483306 Tnr tenascin R gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:732585 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15120744
12483306 Tnr tenascin R gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:732585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682
12483306 Tnr tenascin R gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12483330 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:732873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532
12483330 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:621032 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27939985|REF_RGD_ID:15036816
12483330 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:732873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29382564
12483330 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:621032 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:18578998|REF_RGD_ID:2311605
12483330 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:11136233|PMID:20233523|PMID:28492532|PMID:33094510
12483330 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732873 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer PMID:11136233|PMID:20233523|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33094510
12483330 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23811326
12483330 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980
12483330 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:732873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29382564
12483330 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29943110
12483330 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:621032 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreatic islet PMID:17259388|REF_RGD_ID:2311606
12483330 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732873 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :multiple PMID:18781616|REF_RGD_ID:2311604
12483330 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:732873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27664470
12483330 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:732873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342952|PMID:16919414|PMID:17175557
12483330 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732873 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12483330 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732873 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Obesity | ClinVar Annotator: match by term: NR0B2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity, mild, early-onset PMID:11136233|PMID:20233523|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33094510
12483336 Spata20 spermatogenesis associated 20 gene DOID:0070311 oligoasthenoteratozoospermia ISO RGD:1623815 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12483336 Spata20 spermatogenesis associated 20 gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:1603970 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricho-dento-osseous syndrome PMID:25741868
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:0060485 Mowat-Wilson syndrome ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease mental retardation syndrome PMID:25741868
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:0060870 isolated growth hormone deficiency ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth hormone deficiency PMID:24531329|PMID:25741868|PMID:27031564|PMID:28135719|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:29475819|PMID:29724491|PMID:29911927
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:0070058 Helsmoortel-Van Der Aa syndrome ISO RGD:737453 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:0070058 Helsmoortel-Van Der Aa syndrome ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADNP-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Helsmoortel-Van der Aa Syndrome PMID:18414213|PMID:23160955|PMID:24531329|PMID:25057125|PMID:25169753|PMID:25217958|PMID:25363760|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:27031564|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28221363|PMID:28475273|PMID:28492532|PMID:28579975|PMID:28675391|PMID:28708303|PMID:29475819|PMID:29724491|PMID:29911927|PMID:30106381|PMID:30564305|PMID:30687093|PMID:30929737|PMID:31029150|PMID:33004838|PMID:33624935|PMID:35887114
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:737454 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15886480|REF_RGD_ID:2312793
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:0080557 congenital disorder of glycosylation Ie ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1E PMID:10642597|PMID:10642602|PMID:28492532
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18414213|PMID:23160955|PMID:24531329|PMID:25057125|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28221363|PMID:28475273|PMID:28492532|PMID:28579975|PMID:28708303|PMID:29724491|PMID:29911927|PMID:30929737
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737454 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17720885|PMID:18199809|REF_RGD_ID:2312791|REF_RGD_ID:2312792
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism, severe PMID:25741868
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:737454 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10037502|REF_RGD_ID:2312794
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism PMID:24531329|PMID:25741868|PMID:27031564|PMID:28135719|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:29475819|PMID:29724491|PMID:29911927
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:24531329|PMID:25741868|PMID:27031564|PMID:28135719|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:29475819|PMID:29724491|PMID:29911927
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:2303 stereotypic movement disorder ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder PMID:24531329|PMID:25741868|PMID:27031564|PMID:28135719|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:29475819|PMID:29724491|PMID:29911927
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:326 ischemia ISO RGD:71030 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18414890|REF_RGD_ID:2312783
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:71030 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11935065|REF_RGD_ID:1358226
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:23160955|PMID:24531329|PMID:25057125|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26637798|PMID:27031564|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28221363|PMID:28475273|PMID:28492532|PMID:28579975|PMID:28675391|PMID:28708303|PMID:29475819|PMID:29724491|PMID:29911927|PMID:30564305|PMID:30929737|PMID:31029150
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:24531329|PMID:25741868|PMID:27031564|PMID:28135719|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:29475819|PMID:29724491|PMID:29911927
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:71030 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16938277|REF_RGD_ID:2312775
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:18414213|PMID:23160955|PMID:24531329|PMID:25057125|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:28579975|PMID:28708303|PMID:29724491|PMID:29911927
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:9007621 Craniocerebral Trauma ISO RGD:737454 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11123362|REF_RGD_ID:2312784
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:24531329|PMID:25741868|PMID:27031564|PMID:28135719|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:29475819|PMID:29724491|PMID:29911927
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:71030 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18414890|REF_RGD_ID:2312783
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12483372 Ccdc24 coiled-coil domain containing 24 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1603566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:23252400|PMID:28492532
12483372 Ccdc24 coiled-coil domain containing 24 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1603566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12483372 Ccdc24 coiled-coil domain containing 24 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1603566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:23252400|PMID:28492532
12483386 Tspan2 tetraspanin 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1344307 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12483386 Tspan2 tetraspanin 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1344307 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:732217 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diastrophic Dysplasia;DNA:mutations:css:p.R279W, p.R178X, p.N425D,c.727-1G>C (human) PMID:21155763|REF_RGD_ID:11072411
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:0050648 atelosteogenesis ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atelosteogenesis
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:0060576 3MC syndrome 2 ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OSA syndrome PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11565064|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:16642506|PMID:18708426|PMID:18925670|PMID:19344236|PMID:20219950|PMID:20301483|PMID:20301493|PMID:20301524|PMID:20525296|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29024831|PMID:7695699|PMID:7923357|PMID:8218237|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8931695|PMID:9342225
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:0070300 multiple epiphyseal dysplasia 4 ISO RGD:732217 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:0070300 multiple epiphyseal dysplasia 4 ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple epiphyseal dysplasia with bilayered patellae | ClinVar Annotator: match by term: Multiple epiphyseal dysplasia with double-layered patella PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11558903|PMID:11565064|PMID:11727031|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:15720248|PMID:16642506|PMID:17393463|PMID:18553123|PMID:18708426|PMID:18925670|PMID:19344236|PMID:20219950|PMID:20301483|PMID:20301493|PMID:20301524|PMID:20525296|PMID:20981092|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21228398|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:26077908|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29024831|PMID:30462520|PMID:31880411|PMID:34064542|PMID:7695699|PMID:7923357|PMID:8218237|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8702127|PMID:8723100|PMID:8931695|PMID:9342225
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:732217 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925670
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:0080043 achondrogenesis ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:0080055 achondrogenesis type IB ISO RGD:732217 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:0080055 achondrogenesis type IB ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis Fraccaro type | ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IB PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11558903|PMID:11565064|PMID:11727031|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:15720248|PMID:16642506|PMID:17393463|PMID:17576681|PMID:18708426|PMID:18925670|PMID:19344236|PMID:19763152|PMID:20219950|PMID:20301483|PMID:20301493|PMID:20301524|PMID:20307669|PMID:20525296|PMID:20592910|PMID:20981092|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21228398|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:22406018|PMID:23369989|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:26077908|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29024831|PMID:30423444|PMID:30462520|PMID:31880411|PMID:32295296|PMID:34064542|PMID:34094714|PMID:34627339|PMID:34958143|PMID:4644462|PMID:7695699|PMID:7923357|PMID:8218237|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8702127|PMID:8723100|PMID:8931695|PMID:9342225|PMID:9536098
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:14687 diastrophic dysplasia ISO RGD:732217 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:14687 diastrophic dysplasia ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diastrophic dwarfism | ClinVar Annotator: match by term: Diastrophic dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Sulfate transporter-related osteochondrodysplasia PMID:10465113|PMID:10466420|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11558903|PMID:11565064|PMID:11727031|PMID:12220459|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:15720248|PMID:16642506|PMID:17393463|PMID:18708426|PMID:18925670|PMID:19344236|PMID:20219950|PMID:20301483|PMID:20301493|PMID:20301524|PMID:20525296|PMID:20981092|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21228398|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:23369989|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:26752647|PMID:27065010|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28941661|PMID:29024831|PMID:30423444|PMID:30462520|PMID:31880411|PMID:34064542|PMID:4644462|PMID:702237|PMID:7695699|PMID:7923357|PMID:8218237|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8702127|PMID:8702490|PMID:8723083|PMID:8723100|PMID:8931695|PMID:9342225
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteochondrodysplasia PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11558903|PMID:11565064|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:16642506|PMID:17393463|PMID:18708426|PMID:18925670|PMID:19344236|PMID:20219950|PMID:20301524|PMID:20525296|PMID:20592910|PMID:20981092|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21228398|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29024831|PMID:31880411|PMID:7695699|PMID:7923357|PMID:8218237|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8702127|PMID:8723100|PMID:8931695|PMID:9342225
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteochondrodysplasia PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11558903|PMID:11565064|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:16642506|PMID:17393463|PMID:18708426|PMID:18925670|PMID:19344236|PMID:20219950|PMID:20301524|PMID:20525296|PMID:20981092|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21228398|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29024831|PMID:31880411|PMID:7695699|PMID:7923357|PMID:8218237|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8702127|PMID:8723100|PMID:8931695|PMID:9342225
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteochondrodysplasia PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11558903|PMID:11565064|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:16642506|PMID:17393463|PMID:18708426|PMID:18925670|PMID:19344236|PMID:20219950|PMID:20301524|PMID:20525296|PMID:20981092|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21228398|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29024831|PMID:31880411|PMID:34064542|PMID:7695699|PMID:7923357|PMID:8218237|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8702127|PMID:8723100|PMID:8931695|PMID:9342225
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteochondrodysplasia PMID:11241838|PMID:11448940|PMID:15294877|PMID:20301524|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30462520|PMID:7923357|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8723100
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:2300 spondylolysis ISO RGD:732217 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds:c.2286A>T(p.D673V), c.1922A>G(p.H641R),g.18654T>C(human) PMID:26077908|REF_RGD_ID:13208868
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:2742 auditory system disease ISO RGD:732217 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925670
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:4667 kyphosis ISO RGD:732217 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925670
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11565064|PMID:12525546|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:16642506|PMID:20219950|PMID:20301483|PMID:20301493|PMID:20301524|PMID:21077202|PMID:21155763|PMID:22052783|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29024831|PMID:8571951|PMID:8931695|PMID:9342225
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11558903|PMID:11565064|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:16642506|PMID:17393463|PMID:18708426|PMID:19344236|PMID:20219950|PMID:20301483|PMID:20301493|PMID:20301524|PMID:20525296|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21228398|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29024831|PMID:7695699|PMID:7923357|PMID:8218237|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8702127|PMID:8723100|PMID:8931695|PMID:9342225
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:732217 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : PMID:17393463|REF_RGD_ID:13208931
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:9001435 Diastrophic Dysplasia, Broad Bone-Platyspondylic Variant ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diastrophic dysplasia, broad bone-platyspondylic variant PMID:10466420|PMID:12220459|PMID:20301524|PMID:702237|PMID:8723083
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis susceptibility ISO RGD:732217 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:promoter:-716_-713del4A(human) PMID:11558903|REF_RGD_ID:13208866
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:732217 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diastrophic Dysplasia;DNA:mutations:css:p.R279W, p.R178X, p.N425D,c.727-1G>C (human) PMID:21155763|REF_RGD_ID:11072411
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:9006897 Atelosteogenesis Type 2 ISO RGD:732217 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:9006897 Atelosteogenesis Type 2 ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atelosteogenesis type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Atelosteogenesis type II | ClinVar Annotator: match by term: De la Chapelle dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: NEONATAL OSSEOUS DYSPLASIA I | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal osseous dysplasia 1 PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11558903|PMID:11565064|PMID:11727031|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:15720248|PMID:16642506|PMID:17393463|PMID:18708426|PMID:18925670|PMID:19344236|PMID:20219950|PMID:20301483|PMID:20301493|PMID:20301524|PMID:20525296|PMID:20981092|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21228398|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29024831|PMID:30423444|PMID:31880411|PMID:34064542|PMID:4644462|PMID:7695699|PMID:7923357|PMID:8218237|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8702127|PMID:8723100|PMID:8931695|PMID:9342225
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:732217 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925670
12483404 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:11839626|PMID:15140536|PMID:16199547|PMID:17967976|PMID:17967977|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19745168|PMID:19815826|PMID:20724705|PMID:22584458|PMID:22995991|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24715918|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:26743238|PMID:27435932|PMID:27930701|PMID:28008009|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:28837624|PMID:29077258|PMID:29247119|PMID:29714131|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:31043699|PMID:31618753|PMID:31737537|PMID:31980526|PMID:32695137
12483404 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532
12483404 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:15140536|PMID:17967976|PMID:19606473|PMID:19815826|PMID:22995991|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24715918|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:28492532|PMID:28837624
12483404 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:0110219 Brugada syndrome 2 ISO RGD:1345791 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12483404 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:0110219 Brugada syndrome 2 ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 2 PMID:11839626|PMID:15140536|PMID:16199547|PMID:17967976|PMID:17967977|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19745168|PMID:19815826|PMID:20724705|PMID:22995991|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24715918|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:26743238|PMID:27435932|PMID:27930701|PMID:28008009|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:28837624|PMID:29077258|PMID:29247119|PMID:29714131|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:31043699|PMID:31618753|PMID:31737537|PMID:31980526|PMID:32695137
12483404 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:15140536|PMID:17967976|PMID:19606473|PMID:19815826|PMID:22995991|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24715918|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:28492532|PMID:28837624
12483404 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:15140536|PMID:17967976|PMID:19606473|PMID:19815826|PMID:22995991|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24715918|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:28492532|PMID:28837624
12483404 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:28492532
12483404 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:11839626|PMID:15140536|PMID:17967976|PMID:17967977|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19745168|PMID:19815826|PMID:20724705|PMID:22995991|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24715918|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:26743238|PMID:27435932|PMID:28008009|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:28837624|PMID:31618753|PMID:32695137
12483404 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:25741868|PMID:28492532
12483404 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12483404 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:11839626|PMID:15140536|PMID:16199547|PMID:17967976|PMID:17967977|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19745168|PMID:19815826|PMID:20724705|PMID:22584458|PMID:22995991|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24715918|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:26743238|PMID:27435932|PMID:27930701|PMID:28008009|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:28837624|PMID:29077258|PMID:29247119|PMID:29714131|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:31043699|PMID:31618753|PMID:31980526|PMID:32695137
12483404 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:9006030 Infant Death ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Death in infancy PMID:11839626|PMID:17967977|PMID:19666841|PMID:19745168|PMID:20724705|PMID:22995991|PMID:23414114|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:27435932|PMID:28008009|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31618753|PMID:32695137
12483404 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:15140536|PMID:17967976|PMID:19606473|PMID:19815826|PMID:22995991|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24715918|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:28492532|PMID:28837624
12483404 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532
12483404 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1345791 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12483414 Mrpl53 mitochondrial ribosomal protein L53 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1315480 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532
12483414 Mrpl53 mitochondrial ribosomal protein L53 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1315480 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12483414 Mrpl53 mitochondrial ribosomal protein L53 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1315480 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12483421 Adgra3 adhesion G protein-coupled receptor A3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1312627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:23105016|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:30718709
12483421 Adgra3 adhesion G protein-coupled receptor A3 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1312627 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28714225
12483444 Otp orthopedia homeobox gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:1345021 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2 PMID:16507770|PMID:23403622|PMID:28492532
12483444 Otp orthopedia homeobox gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12483452 Hebp2 heme binding protein 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1323071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12483452 Hebp2 heme binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323071 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12483452 Hebp2 heme binding protein 2 gene DOID:9005986 Familial Behcet-Like Autoinflammatory Syndrome ISO RGD:1323071 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868
12483452 Hebp2 heme binding protein 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1323071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25058030
12483460 Rbmx RNA binding motif protein X-linked gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349812 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12483460 Rbmx RNA binding motif protein X-linked gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:1349812 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Christianson syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532
12483460 Rbmx RNA binding motif protein X-linked gene DOID:0060826 syndromic X-linked intellectual disability Shashi type ISO RGD:1349812 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12483460 Rbmx RNA binding motif protein X-linked gene DOID:0060826 syndromic X-linked intellectual disability Shashi type ISO RGD:1349812 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Shashi type PMID:10677307|PMID:25256757|PMID:25741868
12483460 Rbmx RNA binding motif protein X-linked gene DOID:0081123 X-linked mental retardation Gustavson type ISO RGD:1349812 D RGD:7240710 20240207 OMIM
12483460 Rbmx RNA binding motif protein X-linked gene DOID:0081123 X-linked mental retardation Gustavson type ISO RGD:1349812 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH OPTIC ATROPHY, DEAFNESS, AND SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation Gustavson type, X-linked PMID:25741868
12483460 Rbmx RNA binding motif protein X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349812 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12483460 Rbmx RNA binding motif protein X-linked gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349812 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12483460 Rbmx RNA binding motif protein X-linked gene DOID:6620 X-linked hyper IgM syndrome ISO RGD:1349812 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgM syndrome type 1 PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532
12483460 Rbmx RNA binding motif protein X-linked gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1565256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23180094|REF_RGD_ID:10053723
12483460 Rbmx RNA binding motif protein X-linked gene DOID:9003587 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 1, X-Linked ISO RGD:1349812 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 1, X-linked PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532
12483460 Rbmx RNA binding motif protein X-linked gene DOID:9007823 Chromosome Xq26.3 Duplication Syndrome ISO RGD:1349812 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq26.3 duplication syndrome PMID:25712922|PMID:26935837
12483483 Sugt1 SGT1 homolog, MIS12 kinetochore complex assembly cochaperone gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1316810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome
12483483 Sugt1 SGT1 homolog, MIS12 kinetochore complex assembly cochaperone gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12483500 Bco1 beta-carotene oxygenase 1 gene DOID:0090068 giant axonal neuropathy 1 ISO RGD:1346552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giant axonal neuropathy 1 PMID:28492532
12483500 Bco1 beta-carotene oxygenase 1 gene DOID:9001798 Hypercarotenemia and Vitamin A Deficiency, Autosomal Dominant ISO RGD:1346552 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12483500 Bco1 beta-carotene oxygenase 1 gene DOID:9001798 Hypercarotenemia and Vitamin A Deficiency, Autosomal Dominant ISO RGD:1346552 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercarotenemia and vitamin a deficiency, autosomal dominant PMID:17951468|PMID:25741868|PMID:5453458
12483515 Kif15 kinesin family member 15 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351410 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12483515 Kif15 kinesin family member 15 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1351410 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636
12483515 Kif15 kinesin family member 15 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1351410 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis PMID:35417304
12483515 Kif15 kinesin family member 15 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351410 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12483515 Kif15 kinesin family member 15 gene DOID:9000152 Braddock-Carey Syndrome 2 ISO RGD:1351410 D RGD:7240710 20220810 OMIM
12483515 Kif15 kinesin family member 15 gene DOID:9000152 Braddock-Carey Syndrome 2 ISO RGD:1351410 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Braddock-carey syndrome 2 PMID:25741868|PMID:28150392
12483552 Pou4f2 POU class 4 homeobox 2 gene DOID:0060742 methylmalonic acidemia cblA type ISO RGD:1346191 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, cblA type PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:28492532
12483563 Odad3 outer dynein arm docking complex subunit 3 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1603185 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:25192045|PMID:25224326|PMID:25741868|PMID:28492532
12483563 Odad3 outer dynein arm docking complex subunit 3 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1603185 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532
12483563 Odad3 outer dynein arm docking complex subunit 3 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1603185 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12483563 Odad3 outer dynein arm docking complex subunit 3 gene DOID:0110624 primary ciliary dyskinesia 30 ISO RGD:1603185 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12483563 Odad3 outer dynein arm docking complex subunit 3 gene DOID:0110624 primary ciliary dyskinesia 30 ISO RGD:1603185 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 30 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25192045|PMID:25224326|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:31213628|PMID:32111882|PMID:9536098
12483563 Odad3 outer dynein arm docking complex subunit 3 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1603185 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532
12483563 Odad3 outer dynein arm docking complex subunit 3 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1603185 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532
12483563 Odad3 outer dynein arm docking complex subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603185 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25192045|PMID:25741868|PMID:28492532
12483563 Odad3 outer dynein arm docking complex subunit 3 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1603185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic liver disease 1
12483563 Odad3 outer dynein arm docking complex subunit 3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1603185 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:25741868|PMID:28492532
12483585 Nlgn4x neuroligin 4 X-linked gene DOID:0050432 Asperger syndrome ISO RGD:1603020 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asperger syndrome, X-linked, susceptibility to, 2 PMID:18189281|PMID:18231125|PMID:19726642|PMID:23468870|PMID:24570023|PMID:25675530|PMID:25741868|PMID:26055424|PMID:28492532|PMID:34963808
12483585 Nlgn4x neuroligin 4 X-linked gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1603020 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12483585 Nlgn4x neuroligin 4 X-linked gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603020 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12483585 Nlgn4x neuroligin 4 X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603020 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, X-linked 2 PMID:11368788|PMID:12669065|PMID:14963808|PMID:15150161|PMID:18231125|PMID:19377476|PMID:21681106|PMID:23431752|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30208311
12483585 Nlgn4x neuroligin 4 X-linked gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:1603020 D RGD:7240710 20240501 OMIM
12483585 Nlgn4x neuroligin 4 X-linked gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603020 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18093521|PMID:19377476|PMID:23431752|PMID:24362370|PMID:25741868|PMID:28492532
12483585 Nlgn4x neuroligin 4 X-linked gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603020 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
124835893 Spaar small regulatory polypeptide of amino acid response gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:7246751 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532
12483596 Uba2 ubiquitin like modifier activating enzyme 2 gene DOID:0060408 chromosome 19q13.11 deletion syndrome ISO RGD:1602133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 19q13.11 deletion syndrome, distal PMID:25741868
12483596 Uba2 ubiquitin like modifier activating enzyme 2 gene DOID:0090020 split hand-foot malformation ISO RGD:1602133 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectrodactyly PMID:25741868|PMID:34040189
12483596 Uba2 ubiquitin like modifier activating enzyme 2 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1602133 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12483596 Uba2 ubiquitin like modifier activating enzyme 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602133 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:34040189
12483596 Uba2 ubiquitin like modifier activating enzyme 2 gene DOID:9004913 ACCES Syndrome ISO RGD:1602133 D RGD:7240710 20220831 OMIM
12483596 Uba2 ubiquitin like modifier activating enzyme 2 gene DOID:9004913 ACCES Syndrome ISO RGD:1602133 D RGD:8554872 20220830 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACCES syndrome | ClinVar Annotator: match by term: APLASIA CUTIS CONGENITA WITH ECTRODACTYLY SKELETAL SYNDROME PMID:11920840|PMID:25741868|PMID:28110515|PMID:28492532|PMID:31332306|PMID:31587267|PMID:32758660|PMID:34040189
124836154 Mrps17 mitochondrial ribosomal protein S17 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316964 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
124836154 Mrps17 mitochondrial ribosomal protein S17 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1316964 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12483617 Adgrf3 adhesion G protein-coupled receptor F3 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1314157 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:28492532
12483633 LOC101977901 protein tyrosine phosphatase receptor type H gene DOID:0110936 nemaline myopathy 5A ISO RGD:1345629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 5, Amish type PMID:28492532
12483633 LOC101977901 protein tyrosine phosphatase receptor type H gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1345629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532
12483652 Tecpr2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1316735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532
12483652 Tecpr2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:0110801 hereditary spastic paraplegia 49 ISO RGD:1316735 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12483652 Tecpr2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:0110801 hereditary spastic paraplegia 49 ISO RGD:1316735 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 49 | ClinVar Annotator: match by term: Inherited spastic paresis | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE IX, WITH DEVELOPMENTAL DELAY | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 49, autosomal recessive PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23176824|PMID:25590979|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26431026|PMID:26542466|PMID:27406698|PMID:28492532|PMID:28940097|PMID:29908077|PMID:30681437|PMID:32209221|PMID:32657593|PMID:33847017|PMID:34994087|PMID:38177409|PMID:9536098
12483652 Tecpr2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12483652 Tecpr2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:2367 neuroaxonal dystrophy ISO RGD:1316735 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26555167
12483652 Tecpr2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1316735 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27406698|PMID:28492532|PMID:29908077|PMID:30681437|PMID:32209221|PMID:32657593|PMID:33847017|PMID:9536098
12483652 Tecpr2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1316735 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia PMID:17576681|PMID:23176824|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:27406698|PMID:28492532|PMID:29908077|PMID:30681437|PMID:32209221|PMID:32657593|PMID:33847017|PMID:9536098
12483652 Tecpr2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1316735 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:17576681|PMID:23176824|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26542466|PMID:27406698|PMID:28492532|PMID:29908077|PMID:30681437|PMID:32209221|PMID:32657593|PMID:33847017|PMID:9536098
12483652 Tecpr2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316735 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29908077|PMID:32657593
12483652 Tecpr2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:9002598 Spastic Paraparesis ISO RGD:1316735 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23176824
12483652 Tecpr2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:9005790 Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant, FRA12A Type ISO RGD:1316735 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, FRA12A type PMID:25741868|PMID:28492532
124836811 Neil2 nei like DNA glycosylase 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1323805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection PMID:32748548
124836811 Neil2 nei like DNA glycosylase 2 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1323805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
124836811 Neil2 nei like DNA glycosylase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:0050852 limb ischemia treatment ISO RGD:3438 D RGD:9068941 20240201 RGD rat gene in human cells in a mouse model PMID:19344900|REF_RGD_ID:401960096
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:0050852 limb ischemia treatment ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20240201 RGD human gene in a mouse model PMID:12586736|PMID:14568901|REF_RGD_ID:401959585|REF_RGD_ID:401960079
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:0050860 colorectal adenoma susceptibility ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20220204 RGD DNA:repeats:promoter: PMID:16537708|REF_RGD_ID:151347835
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA,protein:decreased expression:mouth mucosa (human) PMID:30532780|REF_RGD_ID:151347832
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:0080491 cerebral cavernous malformation 1 exacerbates ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20240201 RGD DNA:silent mutation:CDS:p.L256L (rs5628) (human) PMID:26795600|REF_RGD_ID:401960081
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3438 D RGD:9068941 20240201 RGD mRNA:increased expression:aortic endothelial cell (rat) PMID:18056786|REF_RGD_ID:401960082
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12372404|REF_RGD_ID:1298040
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20240125 RGD DNA:repeat:promoter:g.-6(CCGCCAGCC)3-4 (human) PMID:10577996|REF_RGD_ID:401959586
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20240125 RGD DNA:SNP:exon 8:g.1117C>A (rs6095558) (human) PMID:17070428|REF_RGD_ID:401959383
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:736622 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:736622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Essential hypertension, genetic PMID:12372404|PMID:25741868
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20240125 RGD associated with cerebral infarction;DNA:SNP:3' utr: (rs5602) (human) PMID:28704403|REF_RGD_ID:401959402
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:13832 patent ductus arteriosus ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19336370
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:13832 patent ductus arteriosus susceptibility ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20240125 RGD DNA:SNP, haplotype:intron: (rs493694) (human) PMID:19336370|REF_RGD_ID:401959325
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20240201 RGD human gene in a rat model PMID:23691265|REF_RGD_ID:401959749
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20231130 RGD DNA:SNP, missense mutations:intron 4, CDS:c.521+1G>A, p.R252Q (c.755G>A), p.A447T (c.1339G>A) (, rs759344518, rs146531327) (human) PMID:32236489|REF_RGD_ID:401901150
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20240125 RGD mRNA:decreased expression:artery (human) PMID:22112851|REF_RGD_ID:401959395
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:219 colon cancer exacerbates ISO RGD:11183 D RGD:9068941 20220204 RGD PMID:26611322|REF_RGD_ID:11536046
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:3438 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:27834752|REF_RGD_ID:401960086
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3438 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16094316|REF_RGD_ID:8693629
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20231130 RGD DNA:SNP, haplotype:3' utr: (rs5602) (human) PMID:28478978|REF_RGD_ID:401901149
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20231207 RGD DNA:repeat:promoter:g.-6(CCGCCAGCC)3-7 (human) PMID:11130769|REF_RGD_ID:401901269
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:3526 cerebral infarction exacerbates ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20240125 RGD DNA:SNPs:exon, 3' utr: (rs5629, rs5602) (human) PMID:28108096|REF_RGD_ID:401959400
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:3526 cerebral infarction treatment ISO RGD:3438 D RGD:9068941 20231207 RGD PMID:11997284|REF_RGD_ID:401901194
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:decreased expression:lung (human) PMID:16314486|REF_RGD_ID:151347842
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20231130 RGD DNA:SNP::1117C>A (human) PMID:19040046|PMID:19327107|REF_RGD_ID:401901147|REF_RGD_ID:401901155
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20231207 RGD DNA:silent mutation:exon 8:1117C>A (human) PMID:12040339|REF_RGD_ID:401901268
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20231130 RGD DNA:SNP:CDS: (rs5629) (human) PMID:19046748|REF_RGD_ID:2313891
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:3438 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:27802898|REF_RGD_ID:401960097
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20240201 RGD protein:decreased expression:pulmonary artery (human) PMID:32673988|REF_RGD_ID:401960100
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:6432 pulmonary hypertension susceptibility ISO RGD:3438 D RGD:9068941 20200609 RGD rat gene in a mouse model PMID:10359560|REF_RGD_ID:727270
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:3438 D RGD:9068941 20231130 RGD PMID:15684702|REF_RGD_ID:1580695
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20240125 RGD human gene in a rat model PMID:12019369|REF_RGD_ID:401959405
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:8283 peritonitis ameliorates ISO RGD:11183 D RGD:9068941 20220204 RGD PMID:26611322|REF_RGD_ID:11536046
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis exacerbates ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20220204 RGD associated with colorectal cancer; protein:increased expression:colorectum (human) PMID:22109564|REF_RGD_ID:151347833
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9001048 Nociceptive Pain ameliorates ISO RGD:11183 D RGD:9068941 20220204 RGD PMID:26611322|REF_RGD_ID:11536046
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension susceptibility ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20240125 RGD DNA:repeat, SNPs:promoter, intron: , 185C>T, 325C>A ( , rs5582, rs116939356) (human) PMID:24605778|REF_RGD_ID:401959406
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension treatment ISO RGD:3438 D RGD:9068941 20231207 RGD PMID:18612919|REF_RGD_ID:401901264
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension treatment ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20240201 RGD human gene in a rat model PMID:11034952|PMID:17635855|PMID:23841984|REF_RGD_ID:401901195|REF_RGD_ID:401959335|REF_RGD_ID:401959742
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11830527
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:3438 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:8888351|REF_RGD_ID:401960094
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:3438 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:11076704|REF_RGD_ID:401960076
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced treatment ISO RGD:3438 D RGD:9068941 20240125 RGD PMID:12062720|REF_RGD_ID:401959327
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries treatment ISO RGD:3438 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:10073980|PMID:10536678|PMID:17303142|REF_RGD_ID:401959382|REF_RGD_ID:401959739|REF_RGD_ID:401960092
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries treatment ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20231207 RGD human gene in a rat model PMID:9933282|REF_RGD_ID:401901254
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:11183 D RGD:9068941 20240201 RGD mRNA:increased expression:kidney (mouse) PMID:30413885|REF_RGD_ID:401959745
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9006474 Arterial Occlusive Diseases exacerbates ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20240125 RGD associated with cerebral infarction;DNA:SNPs:exon, 3' utr: (rs5629, rs5602) (human) PMID:28108096|REF_RGD_ID:401959400
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:736622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-onset schizophrenia PMID:26508570
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:3438 D RGD:9068941 20240201 RGD protein:decreased activity:aorta (rat) PMID:16528409|REF_RGD_ID:401960098
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20231130 RGD protein:decreased expression:hypodermis (human) PMID:24225501|REF_RGD_ID:401901153
12483706 Ikzf4 IKAROS family zinc finger 4 gene DOID:0111888 Diamond-Blackfan anemia 10 ISO RGD:1312328 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 10 PMID:20116044|PMID:22045982|PMID:22689679|PMID:23718193|PMID:23812780|PMID:28492532
12483706 Ikzf4 IKAROS family zinc finger 4 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1312328 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561518
12483706 Ikzf4 IKAROS family zinc finger 4 gene DOID:640 encephalomyelitis ISO RGD:1312329 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12483706 Ikzf4 IKAROS family zinc finger 4 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1312328 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20596022
12483728 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:731644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19223503
12483728 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:0110721 neuronal ceroid lipofuscinosis 1 ISO RGD:731644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224254
12483728 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:731644 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12483728 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19289642
12483728 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:620683 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:liver PMID:15769867|REF_RGD_ID:1642977
12483728 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:620683 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:heart PMID:16043946|REF_RGD_ID:1643022
12483728 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:620683 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:liver, skeletal muscle PMID:15692808|REF_RGD_ID:1643026
12483728 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:620683 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:33360052|REF_RGD_ID:127229954
12483728 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620683 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased threonine phosphorylation:heart left ventricle PMID:16540832|REF_RGD_ID:1642998
12483728 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:620683 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, decreased phosphorylation:soleus PMID:17885021|REF_RGD_ID:1642984
12483728 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:620683 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:kidney PMID:16221708|REF_RGD_ID:1643017
12483728 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:9002513 Hypoproteinemia ISO RGD:620683 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Liver Cirrhosis, Experimental PMID:16169275|REF_RGD_ID:1643028
12483728 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:620683 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased threonine phosphorylation:heart left ventricle PMID:16540832|REF_RGD_ID:1642998
12483728 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:9004462 Atrophy ISO RGD:731644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16391472
12483728 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:731644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19289642
12483728 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:620683 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation:heart PMID:14695116|REF_RGD_ID:1643025
12483728 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:620683 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:skeletal muscle PMID:15604215|REF_RGD_ID:1642978
124837450 Rdh14 retinol dehydrogenase 14 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320191 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12483759 Stk32b serine/threonine kinase 32B gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1314640 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532
12483759 Stk32b serine/threonine kinase 32B gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314640 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12483759 Stk32b serine/threonine kinase 32B gene DOID:6678 tooth and nail syndrome ISO RGD:1314640 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic enamel-onycholysis-hypohidrosis syndrome PMID:10742093|PMID:14630905|PMID:28492532|PMID:9742121
12483775 Bcan brevican gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:736888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
12483775 Bcan brevican gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:736888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12483775 Bcan brevican gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:736888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12483775 Bcan brevican gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:736888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12483775 Bcan brevican gene DOID:10584 retinitis pigmentosa severity ISO RGD:736888 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29150673|REF_RGD_ID:14392802
12483775 Bcan brevican gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:10227 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered modification:brain PMID:20180882|REF_RGD_ID:14392785
12483775 Bcan brevican gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12483775 Bcan brevican gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:2194 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:12799382|REF_RGD_ID:14392782
12483775 Bcan brevican gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736888 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:16061654|REF_RGD_ID:14392797
12483775 Bcan brevican gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:2194 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11585735|REF_RGD_ID:14392783
12483775 Bcan brevican gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:736888 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23253190|REF_RGD_ID:14392804
12483775 Bcan brevican gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2194 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15869933|REF_RGD_ID:9590118
12483775 Bcan brevican gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:736888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12483775 Bcan brevican gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2194 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15016081|REF_RGD_ID:9589823
12483775 Bcan brevican gene DOID:9000115 Posthemorrhagic Hydrocephalus treatment ISO RGD:736888 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22186713|REF_RGD_ID:6483013
12483775 Bcan brevican gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:736888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
12483775 Bcan brevican gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2194 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15817274|REF_RGD_ID:14392799
12483775 Bcan brevican gene DOID:9008941 Muscle Hypertonia ISO RGD:12122555 D RGD:9068941 20230128 OMIA Episodic falling PMID:15971896|PMID:21821125|PMID:22253609|PMID:25441627|PMID:30650096|PMID:36086931|PMID:3680644|PMID:3716135|PMID:6868317
12483775 Bcan brevican gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12483791 Mbnl3 muscleblind like splicing regulator 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12483791 Mbnl3 muscleblind like splicing regulator 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12483813 Plaat3 phospholipase A and acyltransferase 3 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:737532 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12483813 Plaat3 phospholipase A and acyltransferase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12483813 Plaat3 phospholipase A and acyltransferase 3 gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:737532 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:tumor:strong expression in normal tesis and preinvasive carcinoma in situ, no expression in malignant tumors PMID:11526504|REF_RGD_ID:2290002
12483813 Plaat3 phospholipase A and acyltransferase 3 gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms ISO RGD:737532 D RGD:9068941 20200609 RGD non-seminoma testicular germ cell tumors; mRNA:decreased expression:tumor:strong expression in normal tesis and preinvasive carcinoma in situ, no expression in malignant tumors PMID:11526504|REF_RGD_ID:2290002
12483813 Plaat3 phospholipase A and acyltransferase 3 gene DOID:9008877 Familial Partial Lipodystrophy Type 9 ISO RGD:737532 D RGD:7240710 20240131 OMIM
12483813 Plaat3 phospholipase A and acyltransferase 3 gene DOID:9008877 Familial Partial Lipodystrophy Type 9 ISO RGD:737532 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipodystrophy, familial partial, type 9
12483813 Plaat3 phospholipase A and acyltransferase 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:734412 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:tumor:mRNA decreased and protein undetectable in HRAS transgene-induced tumors PMID:9049257|REF_RGD_ID:2290001
12483820 Smim9 small integral membrane protein 9 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12483820 Smim9 small integral membrane protein 9 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12483820 Smim9 small integral membrane protein 9 gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12483820 Smim9 small integral membrane protein 9 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868
12483820 Smim9 small integral membrane protein 9 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12483820 Smim9 small integral membrane protein 9 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12483820 Smim9 small integral membrane protein 9 gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor VIII deficiency, congenital PMID:2105106
12483820 Smim9 small integral membrane protein 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12483820 Smim9 small integral membrane protein 9 gene DOID:13628 favism ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532
12483820 Smim9 small integral membrane protein 9 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532
12483820 Smim9 small integral membrane protein 9 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12483820 Smim9 small integral membrane protein 9 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868
12483836 Limch1 LIM and calponin homology domains 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1604823 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049
12483836 Limch1 LIM and calponin homology domains 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1604823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12483836 Limch1 LIM and calponin homology domains 1 gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1604823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:25741868
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0050700 cardiomyopathy onset ISO RGD:1551416 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23316298|REF_RGD_ID:7800701
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease PMID:11440988|PMID:11440989|PMID:20157015|PMID:20952381|PMID:23384603|PMID:25012220|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28005958|PMID:28492532|PMID:33084218|PMID:34242285
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0060260 ptosis ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ptosis PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0080336 mitochondrial DNA depletion syndrome 14 ISO RGD:1344166 D RGD:7240710 20240403 OMIM
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0080336 mitochondrial DNA depletion syndrome 14 ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (cardioencephalomyopathic type) | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (encephalocardiomyopathic type) PMID:11017079|PMID:11440988|PMID:11440989|PMID:11810270|PMID:12036970|PMID:14961560|PMID:15505825|PMID:16513463|PMID:16785854|PMID:18222991|PMID:19581274|PMID:20157015|PMID:20417570|PMID:20659957|PMID:20801516|PMID:20952381|PMID:21636302|PMID:21646330|PMID:22042570|PMID:22857269|PMID:23250881|PMID:23401657|PMID:24907432|PMID:25012220|PMID:25641387|PMID:25741868|PMID:26206283|PMID:26385429|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:32025183|PMID:33546218|PMID:33884488|PMID:34242285|PMID:9490303|PMID:9917792
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy spectrum disorder PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29952689|PMID:30201499|PMID:33884488|PMID:34242285
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0111230 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A11 ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies, type A, 11 PMID:18496845|PMID:19319978|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERCKEMIA, IDIOPATHIC PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0111340 dominant optic atrophy plus syndrome ISO RGD:1344166 D RGD:7240710 20240403 OMIM
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0111340 dominant optic atrophy plus syndrome ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OPA1-related optic atrophy with or without extraocular features | ClinVar Annotator: match by term: OPTIC ATROPHY WITH OR WITHOUT DEAFNESS, OPHTHALMOPLEGIA, MYOPATHY, ATAXIA, AND NEUROPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy with or without deafness, ophthalmoplegia, myopathy, ataxia, and neuropathy PMID:11017079|PMID:11017080|PMID:11440988|PMID:11440989|PMID:11810270|PMID:12036970|PMID:12488262|PMID:12566046|PMID:14644237|PMID:14961560|PMID:15505825|PMID:15531309|PMID:16158427|PMID:16240368|PMID:16513463|PMID:17167772|PMID:17188070|PMID:17722006|PMID:17724190|PMID:18065439|PMID:18158317|PMID:18195150|PMID:18204809|PMID:18222991|PMID:18496845|PMID:19029523|PMID:19303950|PMID:19319978|PMID:19900585|PMID:20157015|PMID:20185555|PMID:20301426|PMID:20417570|PMID:20659957|PMID:20801516|PMID:20952381|PMID:21036400|PMID:21112924|PMID:21636302|PMID:21646330|PMID:21745197|PMID:22042570|PMID:22433900|PMID:22779427|PMID:22857269|PMID:23250881|PMID:23388408|PMID:23401657|PMID:23916084|PMID:24798923|PMID:24907432|PMID:24970096|PMID:25012220|PMID:25146915|PMID:25146916|PMID:25564500|PMID:25641387|PMID:25741868|PMID:26206283|PMID:26385429|PMID:26455272|PMID:26467025|PMID:26561570|PMID:26867657|PMID:27165006|PMID:27290639|PMID:27696015|PMID:27858935|PMID:27890673|PMID:28125838|PMID:28378518|PMID:28492532|PMID:28494813|PMID:28812649|PMID:28848318|PMID:28926202|PMID:28981474|PMID:29389947|PMID:30293569|PMID:30972688|PMID:31500643|PMID:31521625|PMID:31609081|PMID:31673222|PMID:31782039|PMID:31816670|PMID:32025183|PMID:32040484|PMID:32141364|PMID:32202296|PMID:32371413|PMID:32379273|PMID:32420686|PMID:33546218|PMID:33841295|PMID:33884488|PMID:34008892|PMID:34242285|PMID:34426522|PMID:34732400|PMID:34758253|PMID:35741767|PMID:37196654|PMID:4058877|PMID:6493699|PMID:9490303|PMID:9917792
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0111441 optic atrophy 1 ISO RGD:1344166 D RGD:7240710 20240403 OMIM
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0111441 optic atrophy 1 ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dominant hereditary optic atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Kjer-type optic atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Optic Atrophy Type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Optic Atrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy, juvenile PMID:11017079|PMID:11017080|PMID:11440988|PMID:11440989|PMID:11735024|PMID:11810270|PMID:12036970|PMID:12488262|PMID:12566046|PMID:12842213|PMID:14644237|PMID:14961560|PMID:15505825|PMID:15531309|PMID:15948788|PMID:16158427|PMID:16199547|PMID:16240368|PMID:16513463|PMID:16617242|PMID:16785854|PMID:17167772|PMID:17188070|PMID:17251483|PMID:17576681|PMID:17722006|PMID:17724190|PMID:18065439|PMID:18158317|PMID:18222991|PMID:18360822|PMID:18496845|PMID:19029523|PMID:19319978|PMID:19581274|PMID:19900585|PMID:20157015|PMID:20185555|PMID:20301426|PMID:20417568|PMID:20417570|PMID:20659957|PMID:20801516|PMID:20952381|PMID:21036400|PMID:21203403|PMID:21538838|PMID:21636302|PMID:21646330|PMID:21745197|PMID:21828197|PMID:22042570|PMID:22433900|PMID:22779427|PMID:22857269|PMID:22865259|PMID:23250881|PMID:23384603|PMID:23387428|PMID:23401657|PMID:23916084|PMID:24798923|PMID:24907432|PMID:24970096|PMID:25012220|PMID:25137924|PMID:25146915|PMID:25146916|PMID:25205859|PMID:25326637|PMID:25564500|PMID:25641387|PMID:25741868|PMID:25794858|PMID:26206283|PMID:26385429|PMID:26455272|PMID:26467025|PMID:26561570|PMID:26624494|PMID:26867657|PMID:27290639|PMID:27656661|PMID:27696015|PMID:27858935|PMID:28005958|PMID:28081242|PMID:28378518|PMID:28492532|PMID:28494813|PMID:28812649|PMID:28926202|PMID:29111013|PMID:29261183|PMID:29389947|PMID:30293569|PMID:30919572|PMID:30972688|PMID:31500643|PMID:31589614|PMID:31609081|PMID:31673222|PMID:31782039|PMID:31816670|PMID:32025183|PMID:32040484|PMID:32202296|PMID:32371413|PMID:32379273|PMID:32855858|PMID:33084218|PMID:33546218|PMID:33841295|PMID:33884488|PMID:34008892|PMID:34242285|PMID:34426522|PMID:34732400|PMID:35741767|PMID:37510321|PMID:4058877|PMID:6493699|PMID:9490303|PMID:9536098|PMID:9917792
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0111580 Behr syndrome ISO RGD:1344166 D RGD:7240710 20240403 OMIM
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0111580 Behr syndrome ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy in early childhood, associated with ataxia, spasticity, mental retardation, and posterior column sensory loss | ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy, infantile hereditary, Behr complicated form of PMID:11017079|PMID:11440988|PMID:11440989|PMID:11810270|PMID:12036970|PMID:14961560|PMID:15505825|PMID:16513463|PMID:17576681|PMID:17722006|PMID:18222991|PMID:18496845|PMID:19303950|PMID:19319978|PMID:19900585|PMID:20157015|PMID:20417568|PMID:20417570|PMID:20659957|PMID:20801516|PMID:20952381|PMID:21036400|PMID:21636302|PMID:21646330|PMID:22042570|PMID:22857269|PMID:23250881|PMID:23388408|PMID:23401657|PMID:24907432|PMID:24970096|PMID:25012220|PMID:25146915|PMID:25146916|PMID:25641387|PMID:25741868|PMID:25794858|PMID:26206283|PMID:26385429|PMID:26455272|PMID:26467025|PMID:26561570|PMID:27165006|PMID:27290639|PMID:27696015|PMID:27890673|PMID:28378518|PMID:28492532|PMID:28494813|PMID:28812649|PMID:30293569|PMID:30972688|PMID:31521625|PMID:31782039|PMID:31816670|PMID:32025183|PMID:32040484|PMID:32202296|PMID:32371413|PMID:32379273|PMID:32420686|PMID:33546218|PMID:33841295|PMID:33884488|PMID:34242285|PMID:34426522|PMID:34732400|PMID:35741767|PMID:37196654|PMID:9490303|PMID:9536098|PMID:9917792
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1344166 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:19605646|REF_RGD_ID:7800727
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1344166 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:blood, leukocyte PMID:21552501|REF_RGD_ID:7800718
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:1070 primary open angle glaucoma no_association ISO RGD:1344166 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs166850, rs10451941 (human) PMID:18079692|REF_RGD_ID:7800721
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:1070 primary open angle glaucoma no_association ISO RGD:1344166 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exons, introns:multiple PMID:16785854|REF_RGD_ID:7800713
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:1070 primary open angle glaucoma no_association ISO RGD:1344166 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:IVS8+4C>T (human) PMID:17188046|REF_RGD_ID:7800685
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:708423 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle (rat) PMID:24388463|REF_RGD_ID:7800726
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis PMID:25741868
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:1441 autosomal dominant cerebellar ataxia ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia PMID:25741868
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:1686 glaucoma treatment ISO RGD:1551416 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18936150|PMID:20664796|REF_RGD_ID:7800698|REF_RGD_ID:7800720
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1551416 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:brain PMID:22345048|REF_RGD_ID:7800722
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:708423 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24633199|REF_RGD_ID:13208946
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:708423 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:nasal cavity mucosa (rat) PMID:28146064|REF_RGD_ID:13204839
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:11440988|PMID:12036970|PMID:19112530|PMID:19319978|PMID:19969356|PMID:20157015|PMID:20952381|PMID:22433900|PMID:25012220|PMID:25205859|PMID:25741868|PMID:26400325|PMID:28492532|PMID:34242285
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:708423 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20886221|REF_RGD_ID:12738232
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1344166 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart PMID:19493956|REF_RGD_ID:7800717
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:708423 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart PMID:19493956|REF_RGD_ID:7800717
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11440988|PMID:11440989|PMID:14961560|PMID:16513463|PMID:17576681|PMID:17722006|PMID:18496845|PMID:19319978|PMID:19900585|PMID:20157015|PMID:20952381|PMID:21636302|PMID:23384603|PMID:24970096|PMID:25012220|PMID:25146915|PMID:25146916|PMID:25741868|PMID:26455272|PMID:26467025|PMID:26561570|PMID:27290639|PMID:27696015|PMID:28005958|PMID:28378518|PMID:28492532|PMID:28494813|PMID:30293569|PMID:30972688|PMID:31782039|PMID:31816670|PMID:32040484|PMID:32202296|PMID:32371413|PMID:32379273|PMID:33084218|PMID:33841295|PMID:34242285|PMID:34426522|PMID:34732400|PMID:35741767|PMID:9536098
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease | ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial disorder PMID:11017079|PMID:11440988|PMID:11440989|PMID:11810270|PMID:12036970|PMID:12566046|PMID:14644237|PMID:14961560|PMID:15505825|PMID:15531309|PMID:16158427|PMID:16240368|PMID:16513463|PMID:17722006|PMID:18065439|PMID:18158317|PMID:18222991|PMID:19029523|PMID:19319978|PMID:20157015|PMID:20185555|PMID:20301426|PMID:20417570|PMID:20659957|PMID:20952381|PMID:21636302|PMID:21646330|PMID:22042570|PMID:22382025|PMID:22433900|PMID:22857269|PMID:23250881|PMID:23401657|PMID:24798923|PMID:24907432|PMID:25012220|PMID:25641387|PMID:25741868|PMID:26385429|PMID:26467025|PMID:28378518|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:28926202|PMID:30293569|PMID:31609081|PMID:31673222|PMID:32025183|PMID:33546218|PMID:33884488|PMID:34242285|PMID:4058877|PMID:6493699|PMID:9490303|PMID:9917792
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:708423 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27801955|REF_RGD_ID:12738369
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1344166 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11017079|PMID:11440988|PMID:11440989|PMID:11810270|PMID:12036970|PMID:14961560|PMID:15505825|PMID:16513463|PMID:17251483|PMID:18222991|PMID:20157015|PMID:20417570|PMID:20659957|PMID:20952381|PMID:21636302|PMID:21646330|PMID:22042570|PMID:22857269|PMID:23250881|PMID:23401657|PMID:24907432|PMID:25012220|PMID:25205859|PMID:25641387|PMID:25741868|PMID:26385429|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:32025183|PMID:32855858|PMID:33546218|PMID:33884488|PMID:34242285|PMID:9490303|PMID:9917792
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9001062 Normal Tension Glaucoma ISO RGD:1344166 D RGD:7240710 20240403 OMIM
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9001062 Normal Tension Glaucoma ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLAUCOMA, NORMAL PRESSURE, SUSCEPTIBILITY TO PMID:11017079|PMID:11440988|PMID:11440989|PMID:11810270|PMID:12036970|PMID:14961560|PMID:15505825|PMID:16513463|PMID:18222991|PMID:20157015|PMID:20417570|PMID:20659957|PMID:20952381|PMID:21636302|PMID:21646330|PMID:22042570|PMID:22857269|PMID:23250881|PMID:23401657|PMID:24907432|PMID:25012220|PMID:25641387|PMID:25741868|PMID:26385429|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:32025183|PMID:33546218|PMID:33884488|PMID:34242285|PMID:9490303|PMID:9917792
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:708423 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina, cytosol (rat) PMID:19122832|REF_RGD_ID:13208943
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9001890 Auditory Neuropathy ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1551416 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22406748|REF_RGD_ID:7800697
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:708423 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:24388463|REF_RGD_ID:7800726
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:1551416 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28503736|REF_RGD_ID:12910714
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:708423 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:lung (rat) PMID:25560372|REF_RGD_ID:12437080
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fundus flavimaculatus PMID:11440988|PMID:11440989|PMID:20157015|PMID:20952381|PMID:23384603|PMID:25012220|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28005958|PMID:28492532|PMID:33084218|PMID:34242285
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia treatment ISO RGD:708423 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27491814|REF_RGD_ID:12910831
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:1344166 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20886221
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9007588 Heart Injuries ISO RGD:708423 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:heart (rat) PMID:25677476|REF_RGD_ID:12437078
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:708423 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:extensor digitorum longus (rat) PMID:23220115|REF_RGD_ID:12738219
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:708423 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:retina PMID:21220562|REF_RGD_ID:7800684
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatic steatosis PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654
12483915 LOC101964414 cytochrome c oxidase subunit 8A, mitochondrial gene DOID:0070491 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1348555 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:26685157
12483915 LOC101964414 cytochrome c oxidase subunit 8A, mitochondrial gene DOID:0070500 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 15 ISO RGD:1348555 D RGD:7240710 20201111 OMIM
12483915 LOC101964414 cytochrome c oxidase subunit 8A, mitochondrial gene DOID:0070500 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 15 ISO RGD:1348555 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 15 PMID:25741868|PMID:28492532
12483915 LOC101964414 cytochrome c oxidase subunit 8A, mitochondrial gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1348555 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12483915 LOC101964414 cytochrome c oxidase subunit 8A, mitochondrial gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348555 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12483915 LOC101964414 cytochrome c oxidase subunit 8A, mitochondrial gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1348555 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12483921 Ankdd1a ankyrin repeat and death domain containing 1A gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1604469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055
12483921 Ankdd1a ankyrin repeat and death domain containing 1A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12483921 Ankdd1a ankyrin repeat and death domain containing 1A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12483939 Fam124a family with sequence similarity 124 member A gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1602826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome
12483939 Fam124a family with sequence similarity 124 member A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12483939 Fam124a family with sequence similarity 124 member A gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1602826 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilson disease PMID:28492532
12483946 Syap1 synapse associated protein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12483946 Syap1 synapse associated protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12483946 Syap1 synapse associated protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
124839755 Reeld1 reeler domain containing 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:13208696 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12484002 Duoxa1 dual oxidase maturation factor 1 gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:1602196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532
12484002 Duoxa1 dual oxidase maturation factor 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12484002 Duoxa1 dual oxidase maturation factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602196 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12484002 Duoxa1 dual oxidase maturation factor 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12484026 Msi2 musashi RNA binding protein 2 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1352746 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12484026 Msi2 musashi RNA binding protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352746 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:37071997
12484041 Col14a1 collagen type XIV alpha 1 chain gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1314064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868
12484041 Col14a1 collagen type XIV alpha 1 chain gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1314064 D RGD:9068941 20220331 RGD DNA:hypermethylation PMID:25050929|REF_RGD_ID:151665741
12484041 Col14a1 collagen type XIV alpha 1 chain gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1314064 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12484101 Wbp1l WW domain binding protein 1 like gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:1314041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gorlin syndrome PMID:12068298|PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|PMID:31639285
12484101 Wbp1l WW domain binding protein 1 like gene DOID:3873 desmoplastic/nodular medulloblastoma ISO RGD:1314041 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmoplastic/nodular medulloblastoma PMID:12068298
12484123 Nfyc nuclear transcription factor Y subunit gamma gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:731843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12484156 Ormdl3 ORMDL sphingolipid biosynthesis regulator 3 gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1352369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532
12484156 Ormdl3 ORMDL sphingolipid biosynthesis regulator 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1352369 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21150878|PMID:25256354
12484156 Ormdl3 ORMDL sphingolipid biosynthesis regulator 3 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1352369 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20228799
12484171 Tmem267 transmembrane protein 267 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605053 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12484181 Cpxm1 carboxypeptidase X, M14 family member 1 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1315836 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532
12484181 Cpxm1 carboxypeptidase X, M14 family member 1 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1315836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532
12484199 Lnp1 leukemia NUP98 fusion partner 1 gene DOID:9009221 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH EPILEPSY AND HYPOPLASIA OF THE CORPUS CALLOSUM ISO RGD:2291790 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with epilepsy and hypoplasia of the corpus callosum
124842014 Bmp8a bone morphogenetic protein 8a gene DOID:0050830 peripheral artery disease ISO RGD:1350211 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27082954
124842014 Bmp8a bone morphogenetic protein 8a gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1350211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
124842014 Bmp8a bone morphogenetic protein 8a gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:1620926 D RGD:9068941 20210611 RGD mRNA:decreased expression:middle ear (mouse) PMID:21889218|REF_RGD_ID:127284853
12484206 Gpr65 G protein-coupled receptor 65 gene DOID:0110331 Leber congenital amaurosis 3 ISO RGD:1323495 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 3 PMID:28492532
12484206 Gpr65 G protein-coupled receptor 65 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1323495 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30616622
12484209 LOC101973265 olfactory receptor 9A4 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1352661 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532
12484209 LOC101973265 olfactory receptor 9A4 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1352661 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:25741868
12484214 Ttc7a tetratricopeptide repeat domain 7A gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1314700 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:9536098
12484214 Ttc7a tetratricopeptide repeat domain 7A gene DOID:14671 multiple intestinal atresia ISO RGD:1314700 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12484214 Ttc7a tetratricopeptide repeat domain 7A gene DOID:14671 multiple intestinal atresia ISO RGD:1314700 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial intestinal polyatresia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple gastrointestinal atresias | ClinVar Annotator: match by term: Multiple intestinal atresia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23423984|PMID:23830146|PMID:24033266|PMID:24266605|PMID:24292712|PMID:24417819|PMID:24448499|PMID:24931897|PMID:25174867|PMID:25326635|PMID:25534311|PMID:25587526|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:26938784|PMID:27418642|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:28808844|PMID:28930861|PMID:28936210|PMID:29174094|PMID:30443250|PMID:30553809|PMID:31616743|PMID:31787977|PMID:31814065|PMID:31980526|PMID:32084423|PMID:32499645|PMID:32531373|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:35627206|PMID:9536098
12484214 Ttc7a tetratricopeptide repeat domain 7A gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1314700 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532
12484214 Ttc7a tetratricopeptide repeat domain 7A gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1314700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease
12484214 Ttc7a tetratricopeptide repeat domain 7A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12484214 Ttc7a tetratricopeptide repeat domain 7A gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1314701 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:177900 | OMIM:601454 | OMIM:602723 | OMIM:603935 | OMIM:604316 | OMIM:605364 | OMIM:605606 | OMIM:607857 | OMIM:610707 | OMIM:612410 | OMIM:612599 | OMIM:612950 | OMIM:614070 | OMIM:616106
12484244 Kiaa0825 KIAA0825 ortholog gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1604483 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12484244 Kiaa0825 KIAA0825 ortholog gene DOID:0112226 Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome ISO RGD:1604483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome PMID:24462372
12484244 Kiaa0825 KIAA0825 ortholog gene DOID:9003071 Postaxial Polydactyly ISO RGD:1604483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic postaxial polydactyly PMID:30982135
12484244 Kiaa0825 KIAA0825 ortholog gene DOID:9003488 Postaxial Polydactyly, Type A1 ISO RGD:1604483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly, postaxial, type A1 PMID:30982135
12484244 Kiaa0825 KIAA0825 ortholog gene DOID:9003540 Postaxial Polydactyly, Type A10 ISO RGD:1604483 D RGD:7240710 20190731 OMIM
12484244 Kiaa0825 KIAA0825 ortholog gene DOID:9003540 Postaxial Polydactyly, Type A10 ISO RGD:1604483 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly, postaxial, type a10 PMID:25741868|PMID:30982135|PMID:32147526
12484244 Kiaa0825 KIAA0825 ortholog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12484244 Kiaa0825 KIAA0825 ortholog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604483 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12484274 Stxbp3 syntaxin binding protein 3 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:732509 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532
12484274 Stxbp3 syntaxin binding protein 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12484379 P2ry1 purinergic receptor P2Y1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:736104 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17334511
12484379 P2ry1 purinergic receptor P2Y1 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:3242 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:19303093|REF_RGD_ID:2315809
12484379 P2ry1 purinergic receptor P2Y1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3242 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, astrocyte PMID:19115395|REF_RGD_ID:2315811
12484385 Mknk1 MAPK interacting serine/threonine kinase 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1605115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12484403 Ccdc81 coiled-coil domain containing 81 gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:1605353 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 PMID:21097938|PMID:21681106
12484403 Ccdc81 coiled-coil domain containing 81 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605353 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12484421 Ess2 ess-2 splicing factor homolog gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545
12484421 Ess2 ess-2 splicing factor homolog gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835
12484421 Ess2 ess-2 splicing factor homolog gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12484421 Ess2 ess-2 splicing factor homolog gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12484421 Ess2 ess-2 splicing factor homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12484421 Ess2 ess-2 splicing factor homolog gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362
12484421 Ess2 ess-2 splicing factor homolog gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12484421 Ess2 ess-2 splicing factor homolog gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868
12484421 Ess2 ess-2 splicing factor homolog gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12484421 Ess2 ess-2 splicing factor homolog gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12484421 Ess2 ess-2 splicing factor homolog gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12484421 Ess2 ess-2 splicing factor homolog gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868
12484421 Ess2 ess-2 splicing factor homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12484421 Ess2 ess-2 splicing factor homolog gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12484435 Gpc6 glypican 6 gene DOID:0060288 omodysplasia ISO RGD:1352914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Omodysplasia
12484435 Gpc6 glypican 6 gene DOID:0080844 omodysplasia 1 ISO RGD:1352914 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12484435 Gpc6 glypican 6 gene DOID:0080844 omodysplasia 1 ISO RGD:1352914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive omodysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Omodysplasia generalized form PMID:19481194|PMID:25741868|PMID:28492532
12484435 Gpc6 glypican 6 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1352914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992
12484435 Gpc6 glypican 6 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1352914 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869591
12484435 Gpc6 glypican 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352914 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12484435 Gpc6 glypican 6 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1352914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835
12484435 Gpc6 glypican 6 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1352914 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19481194
12484435 Gpc6 glypican 6 gene DOID:9006502 Congenital Micromelic Dysplasia with Dislocation of Radius ISO RGD:1352914 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MICROMELIC DYSPLASIA, CONGENITAL, WITH DISLOCATION OF RADIUS PMID:25741868|PMID:28492532
12484435 Gpc6 glypican 6 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1352914 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19481194
12484454 Rplp0 ribosomal protein lateral stalk subunit P0 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:621247 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:25261685|REF_RGD_ID:11039463
12484473 Ndufb3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1321815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:22277967|PMID:22499348|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27091925|PMID:28492532|PMID:31000363
12484473 Ndufb3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1321815 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12484473 Ndufb3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1321815 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12484473 Ndufb3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:0112067 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 25 ISO RGD:1321815 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12484473 Ndufb3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:0112067 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 25 ISO RGD:1321815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 25 PMID:22277967|PMID:22499348|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:27091925|PMID:28492532|PMID:31000363
12484473 Ndufb3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1321815 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28474567|REF_RGD_ID:13792588
12484473 Ndufb3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321815 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868
12484473 Ndufb3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22277967|PMID:22499348|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:27091925|PMID:28492532|PMID:31000363
12484473 Ndufb3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1321815 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868
12484473 Ndufb3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1321815 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12484473 Ndufb3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321815 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12484473 Ndufb3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1321815 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12484473 Ndufb3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1321815 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12484491 Lysmd2 LysM domain containing 2 gene DOID:0080445 developmental and epileptic encephalopathy 13 ISO RGD:1605838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 13
12484491 Lysmd2 LysM domain containing 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605838 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12484491 Lysmd2 LysM domain containing 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12484491 Lysmd2 LysM domain containing 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1605838 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942
12484491 Lysmd2 LysM domain containing 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12484504 Marchf11 membrane associated ring-CH-type finger 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1642105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12484512 Ttc12 tetratricopeptide repeat domain 12 gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:1347109 D RGD:9068941 20240118 RGD DNA:haplotype: :rs2282511(human) PMID:25273375|REF_RGD_ID:401959295
12484512 Ttc12 tetratricopeptide repeat domain 12 gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:1347109 D RGD:9068941 20240125 RGD DNA:SNPs,haplotype:introns,intergenics:multiple PMID:17085484|REF_RGD_ID:401959319
12484512 Ttc12 tetratricopeptide repeat domain 12 gene DOID:0111857 primary ciliary dyskinesia 45 ISO RGD:1347109 D RGD:7240710 20200318 OMIM
12484512 Ttc12 tetratricopeptide repeat domain 12 gene DOID:0111857 primary ciliary dyskinesia 45 ISO RGD:1347109 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 45, WITHOUT SITUS INVERSUS | ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 45 PMID:1978331|PMID:25741868
12484512 Ttc12 tetratricopeptide repeat domain 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347109 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12484512 Ttc12 tetratricopeptide repeat domain 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347109 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12484512 Ttc12 tetratricopeptide repeat domain 12 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1347109 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12484512 Ttc12 tetratricopeptide repeat domain 12 gene DOID:9974 drug dependence ISO RGD:1347109 D RGD:9068941 20240125 RGD associated with alcohol dependence;DNA:haplotype:exon: PMID:18828801|REF_RGD_ID:401959320
12484512 Ttc12 tetratricopeptide repeat domain 12 gene DOID:9976 heroin dependence susceptibility ISO RGD:1347109 D RGD:9068941 20240118 RGD DNA:SNP:5'UTR,intron:rs7130431(human) PMID:23303482|REF_RGD_ID:401959304
12484535 Rps11 ribosomal protein S11 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:733888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532
12484544 Pik3c2b phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 beta gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1315215 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12484544 Pik3c2b phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 beta gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315215 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12484544 Pik3c2b phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 beta gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1315215 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12484544 Pik3c2b phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 beta gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1315215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21986133
12484544 Pik3c2b phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 beta gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1315215 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12484544 Pik3c2b phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 beta gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1315215 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12484580 Kcnab3 potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 3 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1350747 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12484580 Kcnab3 potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 3 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1350747 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12484580 Kcnab3 potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 3 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1350747 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532
12484580 Kcnab3 potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 3 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1350747 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532
12484580 Kcnab3 potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 3 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1350747 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532
12484597 LOC101961358 mitochondrial chaperone BCS1 gene DOID:0050677 Bjornstad syndrome ISO RGD:1347169 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12484597 LOC101961358 mitochondrial chaperone BCS1 gene DOID:0050677 Bjornstad syndrome ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bjornstad syndrome with mild mitochondrial complex III deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Pili torti-deafness syndrome PMID:11528392|PMID:12215968|PMID:12547234|PMID:12910490|PMID:16199547|PMID:17314340|PMID:17403714|PMID:18386115|PMID:18771761|PMID:19162478|PMID:19389488|PMID:19508421|PMID:20518024|PMID:20727375|PMID:21274865|PMID:22277166|PMID:22277967|PMID:23892085|PMID:24033266|PMID:24172246|PMID:24236502|PMID:24655110|PMID:24704045|PMID:25741868|PMID:25895478|PMID:25914718|PMID:25954003|PMID:26467025|PMID:27618451|PMID:27959697|PMID:28105683|PMID:28322498|PMID:28427446|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:29090881|PMID:30582773|PMID:30634555|PMID:31316545|PMID:31435670|PMID:32581362|PMID:34650211|PMID:34662929|PMID:9545407
12484597 LOC101961358 mitochondrial chaperone BCS1 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532
12484597 LOC101961358 mitochondrial chaperone BCS1 gene DOID:0080111 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1347169 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12484597 LOC101961358 mitochondrial chaperone BCS1 gene DOID:0080111 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Decreased activity of mitochondrial complex III | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 PMID:11528392|PMID:12215968|PMID:12547234|PMID:12910490|PMID:17314340|PMID:17403714|PMID:18386115|PMID:18771761|PMID:19162478|PMID:19389488|PMID:19508421|PMID:20472482|PMID:20518024|PMID:21274865|PMID:22277166|PMID:22277967|PMID:22310368|PMID:22991165|PMID:23892085|PMID:24033266|PMID:24172246|PMID:24655110|PMID:24704045|PMID:25741868|PMID:25895478|PMID:25914718|PMID:26467025|PMID:27959697|PMID:28128857|PMID:28322498|PMID:28427446|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:29090881|PMID:30582773|PMID:30634555|PMID:31435670|PMID:32313153|PMID:32581362|PMID:34650211|PMID:34662929|PMID:9545407
12484597 LOC101961358 mitochondrial chaperone BCS1 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532
12484597 LOC101961358 mitochondrial chaperone BCS1 gene DOID:0111455 GRACILE syndrome ISO RGD:1347169 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12484597 LOC101961358 mitochondrial chaperone BCS1 gene DOID:0111455 GRACILE syndrome ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRACILE syndrome PMID:11528392|PMID:12215968|PMID:12547234|PMID:12910490|PMID:16199547|PMID:17314340|PMID:17403714|PMID:18386115|PMID:18771761|PMID:19162478|PMID:19285991|PMID:19389488|PMID:19508421|PMID:20518024|PMID:21274865|PMID:22277166|PMID:22310368|PMID:23892085|PMID:24033266|PMID:24172246|PMID:24236502|PMID:24655110|PMID:24704045|PMID:25741868|PMID:25895478|PMID:25914718|PMID:25954003|PMID:26467025|PMID:26489029|PMID:26563427|PMID:27618451|PMID:27959697|PMID:28105683|PMID:28128857|PMID:28322498|PMID:28427446|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:29090881|PMID:30582773|PMID:30634555|PMID:31435670|PMID:33511646|PMID:34662929|PMID:9545407
12484597 LOC101961358 mitochondrial chaperone BCS1 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532
12484597 LOC101961358 mitochondrial chaperone BCS1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:22277967|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31316545|PMID:32581362|PMID:34650211
12484597 LOC101961358 mitochondrial chaperone BCS1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:22277967|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31316545|PMID:32581362|PMID:34650211
12484597 LOC101961358 mitochondrial chaperone BCS1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868
12484597 LOC101961358 mitochondrial chaperone BCS1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:12215968|PMID:12910490|PMID:17314340|PMID:17403714|PMID:18771761|PMID:19389488|PMID:19508421|PMID:20472482|PMID:20518024|PMID:22277166|PMID:22991165|PMID:24033266|PMID:24172246|PMID:25741868|PMID:25895478|PMID:25914718|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30582773|PMID:9545407
12484597 LOC101961358 mitochondrial chaperone BCS1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:12215968|PMID:12910490|PMID:17314340|PMID:17403714|PMID:18771761|PMID:19162478|PMID:19389488|PMID:19508421|PMID:20472482|PMID:20518024|PMID:22277166|PMID:22991165|PMID:24033266|PMID:24172246|PMID:24704045|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25895478|PMID:25914718|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30582773|PMID:9545407
12484597 LOC101961358 mitochondrial chaperone BCS1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:12215968|PMID:12910490|PMID:17314340|PMID:17403714|PMID:18771761|PMID:19162478|PMID:19389488|PMID:19508421|PMID:20472482|PMID:20518024|PMID:22277166|PMID:22991165|PMID:24033266|PMID:24172246|PMID:24704045|PMID:25741868|PMID:25895478|PMID:25914718|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30582773|PMID:9545407
12484597 LOC101961358 mitochondrial chaperone BCS1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12215968|PMID:16199547|PMID:17314340|PMID:17403714|PMID:19162478|PMID:19508421|PMID:22277166|PMID:25741868|PMID:25895478|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:27959697|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:30582773|PMID:30634555|PMID:31435670|PMID:34662929
12484597 LOC101961358 mitochondrial chaperone BCS1 gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:12215968|PMID:12910490|PMID:17314340|PMID:17403714|PMID:19162478|PMID:19389488|PMID:19508421|PMID:20518024|PMID:22277166|PMID:24033266|PMID:24704045|PMID:25741868|PMID:25895478|PMID:28492532|PMID:30582773
12484597 LOC101961358 mitochondrial chaperone BCS1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12484597 LOC101961358 mitochondrial chaperone BCS1 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MACULAR DYSTROPHY WITH FLECKS, TYPE 1 PMID:12215968|PMID:12910490|PMID:17314340|PMID:19162478|PMID:19389488|PMID:19508421|PMID:20518024|PMID:22277166|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25895478|PMID:28492532
12484597 LOC101961358 mitochondrial chaperone BCS1 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities susceptibility ISO RGD:1347169 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: ; mitochondrial complex III deficiency, OMIM:124000 PMID:11528392|REF_RGD_ID:1600515
12484597 LOC101961358 mitochondrial chaperone BCS1 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy PMID:25741868
12484620 Gchfr GTP cyclohydrolase I feedback regulator gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1349515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12484620 Gchfr GTP cyclohydrolase I feedback regulator gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1349515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12484620 Gchfr GTP cyclohydrolase I feedback regulator gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12484627 Prmt1 protein arginine methyltransferase 1 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:731338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532
12484627 Prmt1 protein arginine methyltransferase 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:62020 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:20423833|REF_RGD_ID:9491823
12484627 Prmt1 protein arginine methyltransferase 1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:62312 D RGD:9068941 20221117 MouseDO
12484627 Prmt1 protein arginine methyltransferase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:62020 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23159951|REF_RGD_ID:9491822
12484650 LOC101964548 protocadherin beta-14 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1322463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532
12484650 LOC101964548 protocadherin beta-14 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1322463 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12484650 LOC101964548 protocadherin beta-14 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12484650 LOC101964548 protocadherin beta-14 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1322463 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12484681 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1604644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12484681 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:0060179 Renpenning syndrome ISO RGD:1604644 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12484681 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:0060179 Renpenning syndrome ISO RGD:1604644 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renpenning syndrome PMID:13981686|PMID:14634649|PMID:15024694|PMID:15355434|PMID:15782410|PMID:16199547|PMID:16493439|PMID:16740914|PMID:20410308|PMID:20950397|PMID:21267006|PMID:21315190|PMID:21836667|PMID:24088041|PMID:24781215|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:30143497|PMID:31230720|PMID:32041777|PMID:32903913|PMID:33668121|PMID:34470565|PMID:6711604|PMID:9545405
12484681 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1604644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12484681 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1604644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532
12484681 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1604644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12484681 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1604644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12484681 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1604644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532
12484681 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1604644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532
12484681 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:28492532
12484681 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1604644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14634649|PMID:15024694|PMID:16740914
12484681 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12484681 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1604644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16740914
12484681 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1604644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14634649
12484681 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604644 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21267006|PMID:24781215|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30143497|PMID:31230720|PMID:33668121
12484681 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1604644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14634649|PMID:15024694
12484681 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1604644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14634649|PMID:16740914
12484702 Lpin2 lipin 2 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835
12484702 Lpin2 lipin 2 gene DOID:0110880 holoprosencephaly 4 ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 4 PMID:16199538|PMID:16962354|PMID:17001671|PMID:19431187|PMID:22125506|PMID:28492532
12484702 Lpin2 lipin 2 gene DOID:0111193 facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 PMID:28492532
12484702 Lpin2 lipin 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12484702 Lpin2 lipin 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532
12484702 Lpin2 lipin 2 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:10969284|PMID:15994876|PMID:17576681|PMID:18409191|PMID:19717560|PMID:20032092|PMID:20301735|PMID:20645851|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26386126|PMID:27860302|PMID:2809904|PMID:28492532|PMID:33670882|PMID:9536098
12484702 Lpin2 lipin 2 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:10969284|PMID:15994876|PMID:17576681|PMID:18409191|PMID:19717560|PMID:20032092|PMID:20301735|PMID:20645851|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26386126|PMID:26639818|PMID:27860302|PMID:2809904|PMID:28492532|PMID:33670882|PMID:9536098
12484702 Lpin2 lipin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12484702 Lpin2 lipin 2 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Psoriasis PMID:25741868|PMID:28492532
12484702 Lpin2 lipin 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12484702 Lpin2 lipin 2 gene DOID:9005523 Majeed Syndrome ISO RGD:1312114 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12484702 Lpin2 lipin 2 gene DOID:9005523 Majeed Syndrome ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Majeed syndrome PMID:10969284|PMID:11795677|PMID:15994876|PMID:16199547|PMID:17330256|PMID:17576681|PMID:18409191|PMID:19717560|PMID:20032092|PMID:20301735|PMID:20645851|PMID:23087183|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26386126|PMID:27860302|PMID:2809904|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29387759|PMID:31598604|PMID:31727123|PMID:33314777|PMID:33670882|PMID:9536098
12484743 Slc5a7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1348839 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:25741868|PMID:30192042
12484743 Slc5a7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:0110661 congenital myasthenic syndrome 20 ISO RGD:1348839 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12484743 Slc5a7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:0110661 congenital myasthenic syndrome 20 ISO RGD:1348839 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 20 | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 20, presynaptic PMID:25741868|PMID:27569547|PMID:28492532|PMID:33250374|PMID:36703223
12484743 Slc5a7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:0111199 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 7 ISO RGD:1348839 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12484743 Slc5a7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:0111199 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 7 ISO RGD:1348839 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 7A | ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type viia PMID:11294660|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23141292|PMID:25741868|PMID:27569547|PMID:28492532|PMID:33250374|PMID:36703223|PMID:7420092|PMID:9536098
12484743 Slc5a7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:0111663 ectodermal dysplasia 10A ISO RGD:1348839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant PMID:10431241|PMID:10431242|PMID:18854857|PMID:20979233|PMID:28492532|PMID:28981473
12484743 Slc5a7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12484743 Slc5a7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1348839 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:11294660|PMID:23141292|PMID:25741868|PMID:7420092
12484743 Slc5a7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1348839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:28492532
12484743 Slc5a7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:1348839 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA:decreased expression:habenula: PMID:28420875|REF_RGD_ID:151347550
12484743 Slc5a7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1348839 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA:decreased expression:habenula: PMID:28420875|REF_RGD_ID:151347550
12484743 Slc5a7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69270 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung PMID:17328924|REF_RGD_ID:5686690
12484743 Slc5a7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1348839 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12484743 Slc5a7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27569547|PMID:28492532|PMID:9536098
12484743 Slc5a7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:9003471 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO, 3 ISO RGD:1348839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced, 3, suceptibility to PMID:28492532
12484743 Slc5a7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:69270 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney, mononuclear cell PMID:19201987|REF_RGD_ID:9999387
12484755 Tmem35b transmembrane protein 35B gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:5132761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12484770 Rarres2 retinoic acid receptor responder 2 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1309874 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver,serum PMID:23507574|REF_RGD_ID:15036822
12484770 Rarres2 retinoic acid receptor responder 2 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1320450 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:23507574|REF_RGD_ID:15036822
12484770 Rarres2 retinoic acid receptor responder 2 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease disease_progression ISO RGD:1320451 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23507574|REF_RGD_ID:15036822
12484770 Rarres2 retinoic acid receptor responder 2 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1320450 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34398343
12484770 Rarres2 retinoic acid receptor responder 2 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1320450 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22355640
12484770 Rarres2 retinoic acid receptor responder 2 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1320450 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:24047472|REF_RGD_ID:15036820
12484770 Rarres2 retinoic acid receptor responder 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome treatment ISO RGD:1309874 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24762064|REF_RGD_ID:15036823
12484770 Rarres2 retinoic acid receptor responder 2 gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:1320450 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29653259
12484770 Rarres2 retinoic acid receptor responder 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1309874 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:multiple: PMID:30873215|REF_RGD_ID:15036825
12484770 Rarres2 retinoic acid receptor responder 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1309874 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:30873215|PMID:31284705|REF_RGD_ID:15036824|REF_RGD_ID:15036825
12484795 Ddx42 DEAD-box helicase 42 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1312619 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:bone marrow mononuclear cell (human) PMID:16211284|REF_RGD_ID:9850279
12484795 Ddx42 DEAD-box helicase 42 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:1304909 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:gastrocnemius muscle (rat) PMID:14718385|REF_RGD_ID:1641826
12484795 Ddx42 DEAD-box helicase 42 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:1312620 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Malnutrition;mRNA:increased expression:gastrocnemius muscle (mouse) PMID:14718385|REF_RGD_ID:1641826
12484832 Rnpc3 RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 gene DOID:0060870 isolated growth hormone deficiency ISO RGD:1350307 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth hormone deficiency PMID:24480542|PMID:29255062
12484832 Rnpc3 RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 gene DOID:0111510 Marshall syndrome ISO RGD:1350307 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marshall syndrome PMID:25741868
12484832 Rnpc3 RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350307 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12484832 Rnpc3 RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1350307 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12484832 Rnpc3 RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350307 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12484832 Rnpc3 RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 gene DOID:9009240 Isolated Growth Hormone Deficiency Type V ISO RGD:1350307 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12484832 Rnpc3 RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 gene DOID:9009240 Isolated Growth Hormone Deficiency Type V ISO RGD:1350307 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PITUITARY HORMONE DEFICIENCY, COMBINED OR ISOLATED, 7 PMID:24480542|PMID:25741868|PMID:29255062|PMID:32462814|PMID:33650182
12484856 Me1 malic enzyme 1 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:736133 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32929351
12484856 Me1 malic enzyme 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736133 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12484856 Me1 malic enzyme 1 gene DOID:0111953 immunodeficiency 23 ISO RGD:736133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 23 PMID:24931394
12484856 Me1 malic enzyme 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736133 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147110
12484856 Me1 malic enzyme 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:736133 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233
12484856 Me1 malic enzyme 1 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3074 D RGD:9068941 20220224 RGD mRNA:increased expression:right ventricle PMID:23794090|REF_RGD_ID:151361111
12484856 Me1 malic enzyme 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736133 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12484856 Me1 malic enzyme 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736133 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270708
12484876 Ssu72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12484876 Ssu72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868
12484876 Ssu72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12484876 Ssu72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532
12484876 Ssu72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532
12484876 Ssu72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12484876 Ssu72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12484876 Ssu72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12484876 Ssu72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12484876 Ssu72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12484876 Ssu72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12484876 Ssu72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12484893 Ubash3a ubiquitin associated and SH3 domain containing A gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1321132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935
12484893 Ubash3a ubiquitin associated and SH3 domain containing A gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1321132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532
12484893 Ubash3a ubiquitin associated and SH3 domain containing A gene DOID:14268 sclerosing cholangitis ISO RGD:1321132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27992413
12484893 Ubash3a ubiquitin associated and SH3 domain containing A gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1321132 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935
12484893 Ubash3a ubiquitin associated and SH3 domain containing A gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1321132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532
12484893 Ubash3a ubiquitin associated and SH3 domain containing A gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1321132 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12484909 Psmc1 proteasome 26S subunit, ATPase 1 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:734425 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532
12484909 Psmc1 proteasome 26S subunit, ATPase 1 gene DOID:0081324 neurodevelopmental disorder with poor growth, spastic tetraplegia, and hearing loss ISO RGD:734425 D RGD:7240710 20221221 OMIM
12484909 Psmc1 proteasome 26S subunit, ATPase 1 gene DOID:0081324 neurodevelopmental disorder with poor growth, spastic tetraplegia, and hearing loss ISO RGD:734425 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with poor growth, spastic tetraplegia, and hearing loss PMID:35861243
12484909 Psmc1 proteasome 26S subunit, ATPase 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:734425 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12484948 Dscam DS cell adhesion molecule gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:732493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia
12484948 Dscam DS cell adhesion molecule gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:732493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon
12484948 Dscam DS cell adhesion molecule gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12484948 Dscam DS cell adhesion molecule gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12484948 Dscam DS cell adhesion molecule gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:732493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12484948 Dscam DS cell adhesion molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28191889
12484948 Dscam DS cell adhesion molecule gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889
12484948 Dscam DS cell adhesion molecule gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:732493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177
12484984 Cops9 COP9 signalosome subunit 9 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1601821 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12484984 Cops9 COP9 signalosome subunit 9 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1601821 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12484984 Cops9 COP9 signalosome subunit 9 gene DOID:0111670 primary hyperoxaluria type 1 ISO RGD:1601821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria, type I PMID:22821680
12484984 Cops9 COP9 signalosome subunit 9 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1601821 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868
12484984 Cops9 COP9 signalosome subunit 9 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12484984 Cops9 COP9 signalosome subunit 9 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:1601821 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A PMID:26004199|PMID:28492532
12484991 Slc6a12 solute carrier family 6 member 12 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:731509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588
12484991 Slc6a12 solute carrier family 6 member 12 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:731509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12485011 Erf ETS2 repressor factor gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532
12485011 Erf ETS2 repressor factor gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532
12485011 Erf ETS2 repressor factor gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868
12485011 Erf ETS2 repressor factor gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic craniosynostosis PMID:23354439|PMID:25741868|PMID:26097063|PMID:28492532|PMID:28808027|PMID:30758909|PMID:31785789
12485011 Erf ETS2 repressor factor gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lambdoid synostosis | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic craniosynostosis PMID:17576681|PMID:23354439|PMID:25741868|PMID:25741905|PMID:26097063|PMID:27738187|PMID:28492532|PMID:28808027|PMID:29215649|PMID:29758562|PMID:30758909|PMID:31754721|PMID:31785789|PMID:32370745|PMID:9536098
12485011 Erf ETS2 repressor factor gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lambdoid synostosis | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic craniosynostosis PMID:17576681|PMID:23354439|PMID:25741868|PMID:26097063|PMID:27738187|PMID:28492532|PMID:28808027|PMID:29215649|PMID:29758562|PMID:30758909|PMID:31754721|PMID:31785789|PMID:32370745|PMID:9536098
12485011 Erf ETS2 repressor factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12485011 Erf ETS2 repressor factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23354439|PMID:25741868|PMID:26097063|PMID:27738187|PMID:28492532|PMID:28808027|PMID:30569521|PMID:30728880|PMID:30758909|PMID:31837199|PMID:32370745|PMID:32592542|PMID:8418638
12485011 Erf ETS2 repressor factor gene DOID:9001260 CHITAYAT SYNDROME ISO RGD:1323738 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12485011 Erf ETS2 repressor factor gene DOID:9001260 CHITAYAT SYNDROME ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chitayat syndrome PMID:23354439|PMID:25741868|PMID:27738187|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:30569521|PMID:30728880|PMID:30758909|PMID:32370745|PMID:32592542|PMID:8418638
12485011 Erf ETS2 repressor factor gene DOID:9001900 Arnold-Chiari Malformation ISO RGD:1323738 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23354439
12485011 Erf ETS2 repressor factor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1323738 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12485011 Erf ETS2 repressor factor gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532
12485011 Erf ETS2 repressor factor gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly
12485011 Erf ETS2 repressor factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:23354439|PMID:25741868|PMID:27738187|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:30758909|PMID:32370745
12485011 Erf ETS2 repressor factor gene DOID:9004470 Craniosynostosis 4 ISO RGD:1323738 D RGD:7240710 20190327 OMIM
12485011 Erf ETS2 repressor factor gene DOID:9004470 Craniosynostosis 4 ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 4 PMID:23354439|PMID:25741868|PMID:26097063|PMID:27738187|PMID:28492532|PMID:28808027|PMID:29215649|PMID:29758562|PMID:30758909|PMID:32370745
12485011 Erf ETS2 repressor factor gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:1323738 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23354439
12485011 Erf ETS2 repressor factor gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868|PMID:31837199
12485011 Erf ETS2 repressor factor gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1323738 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23354439
12485011 Erf ETS2 repressor factor gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12485011 Erf ETS2 repressor factor gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy PMID:25741868
12485011 Erf ETS2 repressor factor gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma
12485019 Pabpn1l PABPN1 like, cytoplasmic gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:3078328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:10910929|PMID:20167518|PMID:22876374|PMID:28492532
12485019 Pabpn1l PABPN1 like, cytoplasmic gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:3078328 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532
12485019 Pabpn1l PABPN1 like, cytoplasmic gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:3078328 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31690835
12485019 Pabpn1l PABPN1 like, cytoplasmic gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:3078328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome
12485029 Endov endonuclease V gene DOID:9007536 Moyamoya Disease 2 ISO RGD:1602281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Moyamoya disease 2
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum PMID:15159313|PMID:15886521|PMID:16199547|PMID:16550608|PMID:20221251|PMID:21228398|PMID:21612988|PMID:23623389|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26074087|PMID:26453996|PMID:26884178|PMID:27356891|PMID:27528516|PMID:27607234|PMID:28431612|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:29105242|PMID:29325523|PMID:29403087|PMID:29892709|PMID:30165384|PMID:31692161|PMID:32008151|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:34117267|PMID:35477182|PMID:8797827|PMID:9485007|PMID:9579555|PMID:9580660
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:23623389|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9580660
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:0060590 XFE progeroid syndrome ISO RGD:1312517 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:0060590 XFE progeroid syndrome ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: XFE progeroid syndrome PMID:15159313|PMID:15886521|PMID:17183314|PMID:20221251|PMID:21228398|PMID:21612988|PMID:23623389|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26074087|PMID:26453996|PMID:26884178|PMID:27356891|PMID:27528516|PMID:28431612|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:29105242|PMID:29325523|PMID:29403087|PMID:29892709|PMID:30165384|PMID:31692161|PMID:32008151|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:8797827|PMID:9485007|PMID:9579555
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:0080638 B-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia PMID:23623386|PMID:25741868
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:0110848 xeroderma pigmentosum group F ISO RGD:1312517 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:0110848 xeroderma pigmentosum group F ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group F | ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, type F/Cockayne syndrome PMID:15159313|PMID:15886521|PMID:16199547|PMID:16550608|PMID:17183314|PMID:17576681|PMID:18767034|PMID:20221251|PMID:21228398|PMID:21612988|PMID:23407396|PMID:23623386|PMID:23623389|PMID:24004570|PMID:24027083|PMID:24033266|PMID:24412486|PMID:24465539|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26074087|PMID:26453996|PMID:26884178|PMID:27356891|PMID:27528516|PMID:27607234|PMID:28292785|PMID:28431612|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28878254|PMID:29105242|PMID:29325523|PMID:29403087|PMID:29892709|PMID:30165384|PMID:30658521|PMID:31692161|PMID:32008151|PMID:32034146|PMID:32487094|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:32868804|PMID:34117267|PMID:35171259|PMID:35477182|PMID:8797827|PMID:9485007|PMID:9536098|PMID:9579555|PMID:9580660
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:0111093 Fanconi anemia complementation group Q ISO RGD:1312517 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:0111093 Fanconi anemia complementation group Q ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group Q PMID:15159313|PMID:15886521|PMID:16550608|PMID:20221251|PMID:21228398|PMID:21612988|PMID:23623386|PMID:23623389|PMID:24033266|PMID:24465539|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26074087|PMID:26453996|PMID:26884178|PMID:27356891|PMID:27528516|PMID:28292785|PMID:28431612|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:29105242|PMID:29325523|PMID:29403087|PMID:29892709|PMID:30165384|PMID:30658521|PMID:31692161|PMID:32008151|PMID:32487094|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:34117267|PMID:35171259|PMID:8797827|PMID:9485007|PMID:9579555
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1312517 D RGD:9068941 20221006 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:30417012|REF_RGD_ID:155260342
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28767289
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1312517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20062074
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:14184 polyneuropathy due to drug treatment ISO RGD:1312517 D RGD:9068941 20221006 RGD associated with colorectal cancer;DNA:missense mutations:CDS:p.P379S, p.E875G (rs1799802, rs1800124) (human) PMID:35135151|REF_RGD_ID:155260345
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1312517 D RGD:9068941 20200609 RGD pancreatic adenocarcinoma;DNA:SNP: :rs1800067(human) PMID:18544627|REF_RGD_ID:2317223
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:2962 Cockayne syndrome ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progeroid nanism PMID:15159313|PMID:15886521|PMID:20221251|PMID:21228398|PMID:21612988|PMID:23623389|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26074087|PMID:26453996|PMID:26884178|PMID:27356891|PMID:27528516|PMID:28431612|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:29105242|PMID:29325523|PMID:29403087|PMID:29892709|PMID:30165384|PMID:31692161|PMID:32008151|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:8797827|PMID:9485007|PMID:9579555
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:20221251|PMID:21228398|PMID:21612988|PMID:23623389|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26074087|PMID:27356891|PMID:27528516|PMID:28431612|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:29105242|PMID:29403087|PMID:29892709|PMID:31692161|PMID:8797827|PMID:9579555
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:3911 progeria ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hutchinson-Gilford syndrome PMID:20221251|PMID:21228398|PMID:21612988|PMID:23623389|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26074087|PMID:27356891|PMID:27528516|PMID:28431612|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:29105242|PMID:29403087|PMID:29892709|PMID:31692161|PMID:8797827|PMID:9579555
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CARCINOMA PMID:20221251|PMID:21228398|PMID:21612988|PMID:23623389|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26074087|PMID:27356891|PMID:27528516|PMID:28431612|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:29105242|PMID:29403087|PMID:29892709|PMID:31692161|PMID:8797827|PMID:9579555
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1312517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15886521|PMID:16550608|PMID:24465539|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:29105242|PMID:31692161|PMID:32008151|PMID:32487094|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:34117267
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1312517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24036326
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1312517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19956886
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1312517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20372803
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1312517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20062074
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms ISO RGD:1312517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19956886
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:1560340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22228707|REF_RGD_ID:7296926
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1312517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21216194|PMID:24036326
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18767034|PMID:23407396|PMID:24004570|PMID:24465539|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1312517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12569548
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312517 D RGD:9068941 20221006 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:16951227|REF_RGD_ID:155260343
12485064 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1315342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24233520|REF_RGD_ID:7495808
12485064 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1315342 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased protein:mammary gland PMID:12618338|REF_RGD_ID:7495809
12485064 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1315342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24233520|REF_RGD_ID:7495808
12485064 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:1315342 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:brain PMID:17406030|REF_RGD_ID:1641940
12485064 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1315342 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:brain PMID:17406030|REF_RGD_ID:1641940
12485064 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1315342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11593045|REF_RGD_ID:1302548
12485064 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:4362 cervical cancer treatment ISO RGD:1315342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20980434|REF_RGD_ID:7495806
12485064 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:5679 retinal disease treatment ISO RGD:1306620 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16805832|REF_RGD_ID:7495810
12485064 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:9002211 Hyperalgesia onset ISO RGD:1315343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19427893|REF_RGD_ID:7495807
12485064 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315342 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32512071
12485064 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1315342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24233520|REF_RGD_ID:7495808
12485064 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1315342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24233520|REF_RGD_ID:7495808
12485064 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1315342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24233520|REF_RGD_ID:7495808
12485064 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1306620 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney, glomerulus PMID:11473637|REF_RGD_ID:7495813
12485064 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1306620 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20550965|REF_RGD_ID:7243113
12485064 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:916 liver benign neoplasm ISO RGD:1315342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24233520|REF_RGD_ID:7495808
12485080 St6galnac6 ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 6 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1354318 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935
12485080 St6galnac6 ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 6 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1354318 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935
12485080 St6galnac6 ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 6 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31A ISO RGD:1354318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12485080 St6galnac6 ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 6 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1354318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532
12485080 St6galnac6 ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 6 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1354318 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935
12485080 St6galnac6 ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 6 gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:1354318 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia PMID:15879500|PMID:20414677|PMID:28492532
12485095 Ifnar2 interferon alpha and beta receptor subunit 2 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1346107 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12485095 Ifnar2 interferon alpha and beta receptor subunit 2 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1346107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532
12485095 Ifnar2 interferon alpha and beta receptor subunit 2 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1346107 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12485095 Ifnar2 interferon alpha and beta receptor subunit 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346107 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33307546
12485095 Ifnar2 interferon alpha and beta receptor subunit 2 gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1346107 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children PMID:28492532
12485095 Ifnar2 interferon alpha and beta receptor subunit 2 gene DOID:0081013 severe COVID-19 ISO RGD:1346107 D RGD:8554872 20230516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to severe COVID-19 PMID:28492532
12485095 Ifnar2 interferon alpha and beta receptor subunit 2 gene DOID:0111975 immunodeficiency 44 ISO RGD:1346107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 44 PMID:25741868|PMID:26424569|PMID:28492532|PMID:33193576
12485095 Ifnar2 interferon alpha and beta receptor subunit 2 gene DOID:0111994 immunodeficiency 45 ISO RGD:1346107 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 45 PMID:16757563|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26424569|PMID:28492532|PMID:33193576|PMID:35442417|PMID:9536098
12485095 Ifnar2 interferon alpha and beta receptor subunit 2 gene DOID:0111994 immunodeficiency 45 susceptibility ISO RGD:1346107 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12485095 Ifnar2 interferon alpha and beta receptor subunit 2 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1346107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HBV, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Hepatitis B virus, susceptibility to PMID:16757563|PMID:25741868|PMID:28492532
12485095 Ifnar2 interferon alpha and beta receptor subunit 2 gene DOID:2043 hepatitis B susceptibility ISO RGD:1346107 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12485095 Ifnar2 interferon alpha and beta receptor subunit 2 gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1346107 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868
12485108 Lrfn3 leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313671 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12485108 Lrfn3 leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 3 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1313671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532
12485108 Lrfn3 leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 3 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1313671 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12485115 Nsun3 NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 gene DOID:0111003 Joubert syndrome 8 ISO RGD:1351028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 8 PMID:28492532
12485115 Nsun3 NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 gene DOID:0111905 autosomal recessive thrombophilia due to protein S deficiency ISO RGD:1351028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive PMID:16363235|PMID:22627709|PMID:28492532|PMID:9241758
12485115 Nsun3 NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 gene DOID:0112112 combined oxidative phosphorylation deficiency 48 ISO RGD:1351028 D RGD:7240710 20200930 OMIM
12485115 Nsun3 NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 gene DOID:0112112 combined oxidative phosphorylation deficiency 48 ISO RGD:1351028 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 48 PMID:27356879|PMID:28492532|PMID:32671698
12485115 Nsun3 NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 gene DOID:2451 protein S deficiency ISO RGD:1351028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Protein S deficiency disease PMID:32581362
12485115 Nsun3 NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351028 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12485129 Cd74 CD74 molecule gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1350471 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12485129 Cd74 CD74 molecule gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1350471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22919003
12485129 Cd74 CD74 molecule gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1350471 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34797429
12485129 Cd74 CD74 molecule gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12485129 Cd74 CD74 molecule gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1350471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16799971
12485129 Cd74 CD74 molecule gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1350471 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12485129 Cd74 CD74 molecule gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19602265
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:0050073 invasive aspergillosis ISO RGD:1332345 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:20926800|REF_RGD_ID:7483599
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:0050486 exanthem ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:skin PMID:18384452|REF_RGD_ID:7483602
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma disease_progression ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:skin, serum PMID:22048239|REF_RGD_ID:7483601
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis ISO RGD:1332345 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15287366|REF_RGD_ID:7483593
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:10140 dry eye syndrome treatment ISO RGD:1332345 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23702781|REF_RGD_ID:7483582
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:skin PMID:17545018|REF_RGD_ID:7483603
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:11729 Lyme disease ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:synovial fluid PMID:23371320|REF_RGD_ID:7488895
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:12895 keratoconjunctivitis sicca ISO RGD:735948 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:conjunctiva, cornea PMID:20007286|REF_RGD_ID:7483613
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:1564 fungal infectious disease ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Rhinosinusitis PMID:22287435|REF_RGD_ID:7483612
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30603057
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10225458|REF_RGD_ID:7483623
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:3646 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19428685|REF_RGD_ID:7488896
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3646 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex PMID:9916893|REF_RGD_ID:69987
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:2722 acrodermatitis ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:skin PMID:17606602|REF_RGD_ID:7483609
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Allergic Rhinitis;protein:increased expression:serum PMID:22469443|REF_RGD_ID:7483618
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:18422729|REF_RGD_ID:7483597
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23192593|REF_RGD_ID:7483632
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:3178 skin papilloma ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:skin PMID:21715145|REF_RGD_ID:7483622
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:3310 atopic dermatitis severity ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:11133838|REF_RGD_ID:7483580
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:3310 atopic dermatitis treatment ISO RGD:1332345 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19162238|REF_RGD_ID:7483583
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin PMID:21742595|REF_RGD_ID:7483587
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28318631
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16306769
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:8577 ulcerative colitis treatment ISO RGD:3646 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21887805|REF_RGD_ID:7488892
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1332345 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22895364|REF_RGD_ID:7483594
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin PMID:10843722|REF_RGD_ID:7483581
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16081850|REF_RGD_ID:7483625
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:19247846|REF_RGD_ID:14995923
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:3646 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral artery PMID:17977275|REF_RGD_ID:7488893
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30603057
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:3646 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22040257|REF_RGD_ID:7483630
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Allergic Rhinitis PMID:19027509|REF_RGD_ID:7483586
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Rhinosinusitis PMID:22287435|REF_RGD_ID:7483612
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30603057
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3646 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:17664181|REF_RGD_ID:7483629
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:3646 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16469832|REF_RGD_ID:2311385
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16454813|REF_RGD_ID:7483584
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9004118 Experimental Melanoma treatment ISO RGD:1332345 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14500387|REF_RGD_ID:7483600
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:19247846|REF_RGD_ID:14995923
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21340626
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9005941 Rhinosinusitis ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16702571|REF_RGD_ID:7483585
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms treatment ISO RGD:1332345 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14500387|REF_RGD_ID:7483600
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21340626
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9938 dacryocystitis ISO RGD:735948|RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23116218|REF_RGD_ID:7483616
12485156 Acbd3 acyl-CoA binding domain containing 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12485156 Acbd3 acyl-CoA binding domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348505 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12485156 Acbd3 acyl-CoA binding domain containing 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12485168 Tsg101 tumor susceptibility 101 gene DOID:0110318 hypertrophic cardiomyopathy 12 ISO RGD:1349732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12 PMID:28492532
12485168 Tsg101 tumor susceptibility 101 gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1349732 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532
12485168 Tsg101 tumor susceptibility 101 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1349732 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:alternative forms:cds:multiple PMID:9444960|REF_RGD_ID:2291856
12485168 Tsg101 tumor susceptibility 101 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12485168 Tsg101 tumor susceptibility 101 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1349732 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:breast PMID:17369844|REF_RGD_ID:2291847
12485168 Tsg101 tumor susceptibility 101 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1349732 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:deletion: :154_1054del PMID:10930114|REF_RGD_ID:2291848
12485168 Tsg101 tumor susceptibility 101 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1349732 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:alternative forms:breast PMID:10618725|REF_RGD_ID:2291849
12485168 Tsg101 tumor susceptibility 101 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1349732 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:ovary PMID:17606716|REF_RGD_ID:2298534
12485168 Tsg101 tumor susceptibility 101 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ISO RGD:1349732 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:alternative forms PMID:10027311|REF_RGD_ID:2291854
12485168 Tsg101 tumor susceptibility 101 gene DOID:2893 cervix carcinoma ISO RGD:1349732 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:alternative form:uterine cervix PMID:10600297|REF_RGD_ID:2291851
12485168 Tsg101 tumor susceptibility 101 gene DOID:2893 cervix carcinoma ISO RGD:1349732 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:alternative forms:uterine cervix:multiple PMID:10505033|REF_RGD_ID:2291852
12485168 Tsg101 tumor susceptibility 101 gene DOID:3459 breast carcinoma susceptibility ISO RGD:1349732 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:deletions PMID:9019400|REF_RGD_ID:1600429
12485168 Tsg101 tumor susceptibility 101 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1349732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:9019400
12485173 Trim24 tripartite motif containing 24 gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma ISO RGD:1350727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27238081
12485173 Trim24 tripartite motif containing 24 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1350727 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868
12485173 Trim24 tripartite motif containing 24 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1350727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12485173 Trim24 tripartite motif containing 24 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1350727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18026104
12485173 Trim24 tripartite motif containing 24 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12485208 Nostrin nitric oxide synthase trafficking gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:727920 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11489260|REF_RGD_ID:631971
12485232 Card11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1319685 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031
12485232 Card11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1319685 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25049379|PMID:26192916
12485232 Card11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1319685 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:exons:multiple (human) PMID:18323416|REF_RGD_ID:11100036
12485232 Card11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1319685 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916
12485232 Card11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:0111955 immunodeficiency 27A ISO RGD:1319685 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IFNGR1 DEFICIENCY, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:25741868
12485232 Card11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:0111957 immunodeficiency 11A ISO RGD:1319685 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12485232 Card11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:0111957 immunodeficiency 11A ISO RGD:1319685 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18323416|PMID:23027925|PMID:23129749|PMID:23149938|PMID:23374270|PMID:23561803|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25087226|PMID:25352053|PMID:25741868|PMID:25930198|PMID:26289640|PMID:26861442|PMID:28492532|PMID:28628108|PMID:28824638|PMID:28826773|PMID:29472930|PMID:30170123|PMID:30894704|PMID:33202260|PMID:33425813|PMID:34573280|PMID:34975878|PMID:35753512|PMID:9536098
12485232 Card11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:0111958 immunodeficiency 11B ISO RGD:1319685 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12485232 Card11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:0111958 immunodeficiency 11B ISO RGD:1319685 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ATOPIC DERMATITIS, ELEVATED IgE, AND EOSINOPHILIA | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 11b with atopic dermatitis PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23129749|PMID:23374270|PMID:23561803|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26289640|PMID:28492532|PMID:28628108|PMID:28826773|PMID:33202260|PMID:35753512|PMID:9536098
12485232 Card11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1319685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma PMID:18323416|PMID:23027925|PMID:23129749|PMID:25352053|PMID:25741868|PMID:26861442|PMID:28492532|PMID:28824638|PMID:29472930
12485232 Card11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1319686 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16751370|REF_RGD_ID:11100037
12485232 Card11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1319685 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23042114|PMID:28628108
12485232 Card11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1319685 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691
12485232 Card11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1319685 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:25384343|REF_RGD_ID:11100039
12485232 Card11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319685 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
12485232 Card11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1319685 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667|PMID:26551670
12485232 Card11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:9000756 Persistent Polyclonal B-Cell Lymphocytosis ISO RGD:1319685 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.E127G, p.G116S (human) PMID:23129749|REF_RGD_ID:11100033
12485232 Card11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:1319685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopenia PMID:18323416|PMID:23027925|PMID:23129749|PMID:25352053|PMID:25741868|PMID:26861442|PMID:28492532|PMID:28824638|PMID:29472930
12485232 Card11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1319685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enlarged Spleen PMID:18323416|PMID:23027925|PMID:23129749|PMID:25352053|PMID:25741868|PMID:26861442|PMID:28492532|PMID:28824638|PMID:29472930
12485232 Card11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:9005199 B-CELL EXPANSION WITH NFKB AND T-CELL ANERGY ISO RGD:1319685 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12485232 Card11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:9005199 B-CELL EXPANSION WITH NFKB AND T-CELL ANERGY ISO RGD:1319685 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B-cell expansion with NFKB and T-cell anergy PMID:17576681|PMID:18323416|PMID:23027925|PMID:23129749|PMID:23149938|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25352053|PMID:25741868|PMID:25930198|PMID:26861442|PMID:28492532|PMID:28824638|PMID:29472930|PMID:33202260|PMID:9536098
12485261 Hacd4 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1601904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12485275 Ldhb lactate dehydrogenase B gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:735463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23437403
12485275 Ldhb lactate dehydrogenase B gene DOID:0110451 dilated cardiomyopathy 1O ISO RGD:735463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1O PMID:28492532
12485275 Ldhb lactate dehydrogenase B gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329
12485275 Ldhb lactate dehydrogenase B gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:735463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2334429
12485275 Ldhb lactate dehydrogenase B gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12485275 Ldhb lactate dehydrogenase B gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:735463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358
12485275 Ldhb lactate dehydrogenase B gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17566973
12485275 Ldhb lactate dehydrogenase B gene DOID:9002868 Lactate Dehydrogenase B Deficiency ISO RGD:735463 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12485275 Ldhb lactate dehydrogenase B gene DOID:9002868 Lactate Dehydrogenase B Deficiency ISO RGD:735463 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lactate dehydrogenase B deficiency PMID:10509905|PMID:1587525|PMID:2334429|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8314553
12485275 Ldhb lactate dehydrogenase B gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:735463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15048980
12485275 Ldhb lactate dehydrogenase B gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23437403
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10620750
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence treatment ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20240127 RGD PMID:34453945|REF_RGD_ID:401959604
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23698112|REF_RGD_ID:7244171
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0050855 renal fibrosis ameliorates ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20240229 RGD PMID:21530658|REF_RGD_ID:401976483
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma treatment ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25405740|REF_RGD_ID:13210782
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20231216 RGD associated with morphine dependence;protein:increased phosphorylation:prefrontal cortex PMID:23035088|REF_RGD_ID:401938640
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20240201 RGD associated with heroin dependence;protein:decreased phosphorylation:nucleus accumbens PMID:25711798|REF_RGD_ID:401959753
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17549049
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder treatment ISO RGD:732503 D RGD:9068941 20240111 RGD associated with morphine dependence PMID:18772347|REF_RGD_ID:401950487
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732503 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:732502 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:38177409
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20484496
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0110729 neuronal ceroid lipofuscinosis 6A ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23516525
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0112161 Noonan syndrome 13 ISO RGD:732502 D RGD:7240710 20201111 OMIM
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0112161 Noonan syndrome 13 ISO RGD:732502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 13 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32721402
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:32721402
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression: CA2 field of hippocampus, pyramidal neuron PMID:24334724|REF_RGD_ID:13800868
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:732503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28079060|REF_RGD_ID:13800563
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20240222 RGD protein:increased phosphorylation:gastric mucosa PMID:11259371|REF_RGD_ID:401976386
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25518106|REF_RGD_ID:13800896
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:732502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:12577 urethral obstruction ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23698112|REF_RGD_ID:7244171
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:732503 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:192430
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20240201 RGD protein:decreased phosphorylation:striatum PMID:25583483|REF_RGD_ID:401960857
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20240125 RGD protein:increased expression:liver PMID:31262967|REF_RGD_ID:401959334
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20240215 RGD PMID:21070506|REF_RGD_ID:401966883
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:breast PMID:15928662|REF_RGD_ID:2314939
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:732502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of | ClinVar Annotator: match by term: Isolated Nonsyndromic Congenital Heart Disease PMID:25741868|PMID:32721402
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:732502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32721402
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21401805
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:1781 thyroid cancer disease_progression ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression PMID:28992617|REF_RGD_ID:13792721
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:1909 melanoma treatment ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20240215 RGD PMID:28976960|REF_RGD_ID:151347671
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20240229 RGD PMID:19876598|REF_RGD_ID:401976467
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17901229
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:732503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15669185|REF_RGD_ID:1582281
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24691442|REF_RGD_ID:13210775
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28492138|REF_RGD_ID:13504818
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:732503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22139534|REF_RGD_ID:13504820
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20240125 RGD protein:increased phosphorylation:central amygdaloid nucleus PMID:19052216|REF_RGD_ID:401959374
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20240127 RGD PMID:29024786|REF_RGD_ID:401959607
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2560 morphine dependence treatment ISO RGD:732503 D RGD:9068941 20240111 RGD PMID:18772347|PMID:27461790|PMID:33609567|REF_RGD_ID:401940121|REF_RGD_ID:401940145|REF_RGD_ID:401950487
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:732502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:26619011
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation:endometrium (human) PMID:14760076|REF_RGD_ID:13703137
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma treatment ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD human tumor in a mouse model PMID:23402905|REF_RGD_ID:13703125
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium (human) PMID:29081408|REF_RGD_ID:13702082
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma severity ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:endometrium (human) PMID:22459351|REF_RGD_ID:13441552
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:732503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20203158|REF_RGD_ID:7243972
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20484496
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:732503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27596241|REF_RGD_ID:13800879
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:27152455|PMID:35218623|REF_RGD_ID:13800881|REF_RGD_ID:401960864
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma severity ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas (human) PMID:27919956|REF_RGD_ID:13451128
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15583728|REF_RGD_ID:1582284
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:732503 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:261800
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :multiple PMID:22517515|REF_RGD_ID:13504815
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction treatment ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28063381|REF_RGD_ID:13800569
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:732502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:26619011
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15213271|REF_RGD_ID:7243971
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15653762|REF_RGD_ID:1582282
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732502 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25907942|REF_RGD_ID:13800893
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:6812 childhood pilocytic astrocytoma ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:21466243|REF_RGD_ID:13702864
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20240215 RGD protein:increased expression:liver PMID:27468214|REF_RGD_ID:401976278
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:809 cocaine abuse ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20240125 RGD protein:increased phosphorylation:nucleus accumbens PMID:25522720|REF_RGD_ID:401851063
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7545087
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:8725 vascular dementia treatment ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20240323 RGD PMID:24070657|REF_RGD_ID:405096669
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12237323
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27028006|REF_RGD_ID:13800882
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17003101
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22247605
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22580338
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:732503 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with prostate adenocarcinoma PMID:22139534|REF_RGD_ID:13504820
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9001390 Testis Reperfusion Injury treatment ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15944243|REF_RGD_ID:13800876
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27396351|REF_RGD_ID:13800880
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28100771
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: lung and liver PMID:22392145|REF_RGD_ID:7244173
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24894820
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19923143|REF_RGD_ID:7243957
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12941468|PMID:27093858
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21813464
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9002549 Shock treatment ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29110153|REF_RGD_ID:13800566
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16211241
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: lung and liver PMID:22392145|REF_RGD_ID:7244173
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19911010
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:732502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix PMID:26619011
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15607907|REF_RGD_ID:1582283
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas treatment ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24917306|REF_RGD_ID:13441559
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15489642
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34323000
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22580338
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20240229 RGD PMID:19298531|REF_RGD_ID:5130755
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9005100 Aberrant Crypt Foci ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23467982|REF_RGD_ID:13210776
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11884234|PMID:12376484
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29435821|REF_RGD_ID:13800872
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia ameliorates ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20240229 RGD PMID:23498803|REF_RGD_ID:401976463
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia treatment ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20240229 RGD PMID:21964194|REF_RGD_ID:401976490
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16407894|PMID:20692647
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22045654|REF_RGD_ID:7243969
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation:cornea PMID:21330660|REF_RGD_ID:5131482
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342401
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20240127 RGD protein:decreased phosphorylation:hippocampus PMID:36688960|REF_RGD_ID:401959611
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction treatment ISO RGD:732503 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:37736695|REF_RGD_ID:401960090
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9006880 Urinary Incontinence ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22950999|REF_RGD_ID:7244159
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:25907942|REF_RGD_ID:13800893
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19402951
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21177758
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:732502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868|PMID:32721402
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15653762|REF_RGD_ID:1582282
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25345742|REF_RGD_ID:13800900
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9008023 Memory Disorders treatment ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20240201 RGD associated with Subarachnoid Hemorrhage PMID:26822402|REF_RGD_ID:401960859
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9008023 Memory Disorders treatment ISO RGD:732503 D RGD:9068941 20240104 RGD PMID:29157831|REF_RGD_ID:401940181
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10323886|REF_RGD_ID:13210794
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:hyperphosphorylation:pancreas: PMID:27259299|REF_RGD_ID:13506776
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:hypophosphorylation:pancreatic islet: PMID:21911753|REF_RGD_ID:13506785
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732503 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal horn: PMID:28757391|REF_RGD_ID:13506777
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19164460|REF_RGD_ID:13506786
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:732503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26860984|REF_RGD_ID:13506775
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:endometrium (human) PMID:20074784|REF_RGD_ID:13782055
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20240125 RGD protein:increased phosphorylation:brain PMID:23665060|REF_RGD_ID:401851078
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:17576681|PMID:22488715|PMID:23829769|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32445240|PMID:9536098
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:0070491 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 1 ISO RGD:732036 D RGD:7240710 20201111 OMIM
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:0070491 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 1 ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 1 PMID:10443880|PMID:10636738|PMID:10647889|PMID:10746561|PMID:11317352|PMID:12515039|PMID:12943968|PMID:15214016|PMID:16199547|PMID:16326995|PMID:16542579|PMID:17576681|PMID:18583168|PMID:19780766|PMID:20624914|PMID:21937992|PMID:22488715|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:24462369|PMID:25111564|PMID:25741868|PMID:27756633|PMID:27896082|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:29933018|PMID:30872186|PMID:31967322|PMID:32445240|PMID:33134083|PMID:34302356|PMID:35693685|PMID:36675121|PMID:9536098|PMID:9837813|PMID:9843204
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:0110187 Charcot-Marie-Tooth disease type 4K ISO RGD:732036 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:0110187 Charcot-Marie-Tooth disease type 4K ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4K PMID:10443880|PMID:12026244|PMID:12515039|PMID:12943968|PMID:16326995|PMID:16542579|PMID:19780766|PMID:22488715|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:24262866|PMID:24462369|PMID:25741868|PMID:27896082|PMID:28492532|PMID:29933018|PMID:32445240
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:0111180 French Canadian Leigh disease ISO RGD:732036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16326995
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:10443880|PMID:10556302|PMID:10558868|PMID:10636738|PMID:10746561|PMID:11288709|PMID:11317352|PMID:11423010|PMID:12026244|PMID:14557577|PMID:15214016|PMID:16199547|PMID:16225813|PMID:16542579|PMID:16773507|PMID:17576681|PMID:17908801|PMID:18583168|PMID:19780766|PMID:20624914|PMID:20843780|PMID:21937992|PMID:22488715|PMID:23806086|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:24088041|PMID:24262866|PMID:24462369|PMID:25111564|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26944241|PMID:27475922|PMID:27756633|PMID:27826120|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:29933018|PMID:30872186|PMID:31589614|PMID:31967322|PMID:32380162|PMID:32445240|PMID:9536098|PMID:9837813|PMID:9843204
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:10443880|PMID:10556302|PMID:10558868|PMID:10636738|PMID:10746561|PMID:11288709|PMID:11317352|PMID:11423010|PMID:12026244|PMID:12812953|PMID:14557577|PMID:15214016|PMID:16199547|PMID:16225813|PMID:16542579|PMID:16773507|PMID:17576681|PMID:17908801|PMID:18583168|PMID:19780766|PMID:20624914|PMID:20843780|PMID:21937992|PMID:22488715|PMID:23806086|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:24088041|PMID:24262866|PMID:24462369|PMID:25111564|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26944241|PMID:27475922|PMID:27756633|PMID:27826120|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:29933018|PMID:30872186|PMID:31589614|PMID:31967322|PMID:32380162|PMID:32445240|PMID:34943053|PMID:9536098|PMID:9837813|PMID:9843204
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:10443880|PMID:10556302|PMID:10558868|PMID:10636738|PMID:10746561|PMID:11279059|PMID:11288709|PMID:11317352|PMID:11423010|PMID:12026244|PMID:12515039|PMID:12812953|PMID:14557577|PMID:15214016|PMID:16199547|PMID:16225813|PMID:16326995|PMID:16542579|PMID:16773507|PMID:17576681|PMID:17908801|PMID:18583168|PMID:19780766|PMID:20624914|PMID:20843780|PMID:21937992|PMID:22488715|PMID:23806086|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:24088041|PMID:24262866|PMID:24462369|PMID:25111564|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26944241|PMID:27475922|PMID:27756633|PMID:27826120|PMID:27848944|PMID:27896082|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:2933018|PMID:29715184|PMID:29933018|PMID:30872186|PMID:31589614|PMID:31967322|PMID:32380162|PMID:32445240|PMID:33013660|PMID:33134083|PMID:34052969|PMID:34868319|PMID:34943053|PMID:9536098|PMID:9837813|PMID:9843204
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease PMID:10443880|PMID:10556302|PMID:10558868|PMID:10636738|PMID:10746561|PMID:11279059|PMID:11288709|PMID:11317352|PMID:11423010|PMID:12026244|PMID:12515039|PMID:12812953|PMID:12943968|PMID:14557577|PMID:15214016|PMID:16199547|PMID:16225813|PMID:16326995|PMID:16542579|PMID:16773507|PMID:17576681|PMID:17908801|PMID:18583168|PMID:19780766|PMID:20624914|PMID:20843780|PMID:21937992|PMID:22488715|PMID:22700954|PMID:23806086|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:24088041|PMID:24262866|PMID:24462369|PMID:25111564|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26944241|PMID:27475922|PMID:27756633|PMID:27826120|PMID:27848944|PMID:27896082|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:2933018|PMID:29715184|PMID:29933018|PMID:30872186|PMID:31589614|PMID:31967322|PMID:32380162|PMID:32445240|PMID:33013660|PMID:33134083|PMID:34052969|PMID:34868319|PMID:34943053|PMID:9536098|PMID:9837813|PMID:9843204
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease PMID:10443880|PMID:10556302|PMID:10558868|PMID:10636738|PMID:10746561|PMID:11279059|PMID:11288709|PMID:11317352|PMID:11423010|PMID:12026244|PMID:12515039|PMID:12812953|PMID:12943968|PMID:14557577|PMID:15214016|PMID:16199547|PMID:16225813|PMID:16326995|PMID:16542579|PMID:16773507|PMID:17576681|PMID:17908801|PMID:18583168|PMID:19780766|PMID:20624914|PMID:20843780|PMID:21937992|PMID:22488715|PMID:22700954|PMID:23806086|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:24088041|PMID:24262866|PMID:24462369|PMID:25111564|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26944241|PMID:27475922|PMID:27756633|PMID:27826120|PMID:27848944|PMID:27896082|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:2933018|PMID:29715184|PMID:29933018|PMID:30872186|PMID:31589614|PMID:31967322|PMID:32380162|PMID:32445240|PMID:33013660|PMID:33134083|PMID:34052969|PMID:34302356|PMID:34868319|PMID:34943053|PMID:35094435|PMID:9536098|PMID:9837813|PMID:9843204
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:10443880|PMID:10556302|PMID:10558868|PMID:10636738|PMID:10746561|PMID:11279059|PMID:11288709|PMID:11317352|PMID:11423010|PMID:11955926|PMID:12026244|PMID:12515039|PMID:12812953|PMID:12943968|PMID:14557577|PMID:15214016|PMID:16199547|PMID:16225813|PMID:16326995|PMID:16542579|PMID:16773507|PMID:17576681|PMID:17908801|PMID:18583168|PMID:18804471|PMID:19780766|PMID:20624914|PMID:20843780|PMID:21937992|PMID:22488715|PMID:22700954|PMID:23806086|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:24088041|PMID:24262866|PMID:24462369|PMID:25111564|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26944241|PMID:27475922|PMID:27756633|PMID:27826120|PMID:27848944|PMID:27896082|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:2933018|PMID:29715184|PMID:29933018|PMID:30872186|PMID:31589614|PMID:31967322|PMID:32380162|PMID:32445240|PMID:33013660|PMID:33101984|PMID:33134083|PMID:34052969|PMID:34302356|PMID:34868319|PMID:34943053|PMID:35094435|PMID:36675121|PMID:9536098|PMID:9837813|PMID:9843204
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:10443880|PMID:10556302|PMID:10558868|PMID:10636738|PMID:10746561|PMID:11279059|PMID:11288709|PMID:11317352|PMID:11423010|PMID:11955926|PMID:12026244|PMID:12515039|PMID:12812953|PMID:12943968|PMID:14557577|PMID:15214016|PMID:16199547|PMID:16225813|PMID:16326995|PMID:16542579|PMID:16773507|PMID:17576681|PMID:17908801|PMID:18583168|PMID:18804471|PMID:19780766|PMID:20624914|PMID:20843780|PMID:21937992|PMID:22410471|PMID:22488715|PMID:22700954|PMID:23806086|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:24088041|PMID:24262866|PMID:24462369|PMID:25111564|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26944241|PMID:27475922|PMID:27756633|PMID:27826120|PMID:27848944|PMID:27896082|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:2933018|PMID:29715184|PMID:29933018|PMID:30872186|PMID:31069529|PMID:31130284|PMID:31589614|PMID:31967322|PMID:32020600|PMID:32380162|PMID:32445240|PMID:33013660|PMID:33101984|PMID:33134083|PMID:34052969|PMID:34302356|PMID:34868319|PMID:34943053|PMID:35094435|PMID:35693685|PMID:36675121|PMID:9536098|PMID:9837813|PMID:9843204
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency disease PMID:10443880|PMID:10636738|PMID:10647889|PMID:10746561|PMID:11317352|PMID:15214016|PMID:16199547|PMID:16542579|PMID:21937992|PMID:22488715|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:24462369|PMID:25111564|PMID:25741868|PMID:27756633|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:29933018|PMID:30872186|PMID:32445240|PMID:9837813|PMID:9843204
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10443880|PMID:19780766|PMID:22488715|PMID:25111564|PMID:25741868|PMID:26944241|PMID:27756633|PMID:28492532|PMID:29933018|PMID:32445240|PMID:33134083|PMID:34052969|PMID:34943053|PMID:35094435|PMID:9837813|PMID:9843204
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:10443880|PMID:10636738|PMID:12515039|PMID:12943968|PMID:16326995|PMID:16542579|PMID:19780766|PMID:22488715|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:25741868|PMID:27896082|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:32445240|PMID:34302356|PMID:9837813|PMID:9843204
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:10443880|PMID:22488715|PMID:24027061|PMID:24462369|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2933018|PMID:29933018|PMID:32445240|PMID:34052969
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:732036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16765830
12485366 Kin Kin17 DNA and RNA binding protein gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1315717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868
12485394 Abhd5 abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase gene DOID:0050729 Chanarin-Dorfman syndrome ISO RGD:1342875 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12485394 Abhd5 abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase gene DOID:0050729 Chanarin-Dorfman syndrome ISO RGD:1342875 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Triglyceride storage disease with ichthyosis PMID:11590543|PMID:14708602|PMID:15136565|PMID:20022472|PMID:20520629|PMID:22373837|PMID:25741868|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:29130490|PMID:31883530|PMID:6181472
12485394 Abhd5 abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase gene DOID:0060656 autosomal recessive congenital ichthyosis 1 susceptibility ISO RGD:1342875 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11590543|REF_RGD_ID:1598668
12485394 Abhd5 abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1342875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532
12485394 Abhd5 abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1342875 D RGD:9068941 20220721 RGD human cells in mouse model PMID:30842415|REF_RGD_ID:153002829
12485394 Abhd5 abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase gene DOID:234 colon adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1342875 D RGD:9068941 20220721 RGD mRNA:decreased expression:colon (human) PMID:30842415|REF_RGD_ID:153002829
12485394 Abhd5 abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342875 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12485408 Plin3 perilipin 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343845 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12485420 Crtc2 CREB regulated transcription coactivator 2 gene DOID:0070048 GAND syndrome ISO RGD:1603540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GAND SYNDROME PMID:21681106
12485420 Crtc2 CREB regulated transcription coactivator 2 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1603540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12485420 Crtc2 CREB regulated transcription coactivator 2 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1603540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12485420 Crtc2 CREB regulated transcription coactivator 2 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1603540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12485420 Crtc2 CREB regulated transcription coactivator 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12485420 Crtc2 CREB regulated transcription coactivator 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1603540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12485420 Crtc2 CREB regulated transcription coactivator 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1308903 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23595987|REF_RGD_ID:9685169
12485420 Crtc2 CREB regulated transcription coactivator 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12485420 Crtc2 CREB regulated transcription coactivator 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1308903 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23595987|REF_RGD_ID:9685169
12485420 Crtc2 CREB regulated transcription coactivator 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:1308903 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19706791|REF_RGD_ID:9685172
12485420 Crtc2 CREB regulated transcription coactivator 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:1332035 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19706791|REF_RGD_ID:9685172
12485444 B4galt5 beta-1,4-galactosyltransferase 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320747 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12485444 B4galt5 beta-1,4-galactosyltransferase 5 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1320747 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:white matter PMID:25216636|REF_RGD_ID:14390079
12485444 B4galt5 beta-1,4-galactosyltransferase 5 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1320747 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12485444 B4galt5 beta-1,4-galactosyltransferase 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1320747 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12485462 Unc5a unc-5 netrin receptor A gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1344019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532
12485462 Unc5a unc-5 netrin receptor A gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1344019 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12485462 Unc5a unc-5 netrin receptor A gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:1344019 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12485462 Unc5a unc-5 netrin receptor A gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1344019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12485462 Unc5a unc-5 netrin receptor A gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:1344019 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835
12485481 Gmds GDP-mannose 4,6-dehydratase gene DOID:1067 open-angle glaucoma susceptibility ISO RGD:1322234 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs11969985,rs2761233(human) PMID:25173105|REF_RGD_ID:13673886
12485481 Gmds GDP-mannose 4,6-dehydratase gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1322234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia
12485496 Nsmce4a NSE4 homolog A, SMC5-SMC6 complex component gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1319136 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:17873121|PMID:28492532|PMID:31754721
12485511 Rps6ka1 ribosomal protein S6 kinase A1 gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder ISO RGD:732451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29109170
12485511 Rps6ka1 ribosomal protein S6 kinase A1 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:732451 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532
12485511 Rps6ka1 ribosomal protein S6 kinase A1 gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:732451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551670
12485564 Grm2 glutamate metabotropic receptor 2 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:732930 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18804094
12485564 Grm2 glutamate metabotropic receptor 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:2743 D RGD:9068941 20231207 RGD mRNA:decreased expression:prefrontal cortex, striatum PMID:28265857|REF_RGD_ID:401901203
12485564 Grm2 glutamate metabotropic receptor 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732930 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18923069
12485564 Grm2 glutamate metabotropic receptor 2 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:732930 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20211215
12485564 Grm2 glutamate metabotropic receptor 2 gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:732930 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20211215
12485564 Grm2 glutamate metabotropic receptor 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:2743 D RGD:9068941 20200821 RGD knockout compared to wild type PMID:28700935|REF_RGD_ID:38501064
12485564 Grm2 glutamate metabotropic receptor 2 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:2743 D RGD:9068941 20240328 RGD associated with human immunodeficiency virus infectious disease;mRNA:altered expression:liver,spleen (rat) PMID:23413777|REF_RGD_ID:405100715
12485564 Grm2 glutamate metabotropic receptor 2 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:2743 D RGD:9068941 20200814 RGD PMID:30283001|REF_RGD_ID:38501063
12485581 CTCF CCCTC-binding factor gene DOID:0050671 female breast cancer disease_progression ISO RGD:733105 D RGD:9068941 20220211 RGD DNA:missense mutation, silent mutation:Q216H, S1455S, breast (human) PMID:32435142|REF_RGD_ID:151356743
12485581 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:733105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916
12485581 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:0060401 chromosome 16q22 deletion syndrome ISO RGD:733105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16q22 deletion syndrome PMID:25741868
12485581 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:733105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12485581 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:0070051 autosomal dominant intellectual developmental disorder 21 ISO RGD:733105 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12485581 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:0070051 autosomal dominant intellectual developmental disorder 21 ISO RGD:733105 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CTCF-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: CTCF-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability-feeding difficulties-developmental delay-microcephaly syndrome PMID:23746550|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28529057|PMID:29076501|PMID:30893510|PMID:31239556|PMID:31785789|PMID:33004838|PMID:33644862|PMID:34374989|PMID:34657170|PMID:36454652
12485581 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:0080144 childhood acute lymphocytic leukemia disease_progression ISO RGD:733105 D RGD:9068941 20220217 RGD mRNA, protein:increased expression:bone marrow, blood (human) PMID:24393203|REF_RGD_ID:151356757
12485581 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:733105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia in down syndrome PMID:27993330
12485581 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12485581 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:733105 D RGD:9068941 20220217 RGD protein:alternative form, increased expression:breast tumor (human) PMID:19737964|REF_RGD_ID:151356756
12485581 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:733105 D RGD:9068941 20220210 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:27974201|REF_RGD_ID:151356739
12485581 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:3151 skin squamous cell carcinoma ISO RGD:733105 D RGD:9068941 20220210 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:27974201|REF_RGD_ID:151356739
12485581 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:733105 D RGD:9068941 20220217 RGD protein:altered expression:breast tumor (human) PMID:15354217|REF_RGD_ID:151356910
12485581 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:3873 desmoplastic/nodular medulloblastoma ISO RGD:733105 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmoplastic/nodular medulloblastoma
12485581 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:733105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28671688
12485581 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733105 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18654629|PMID:19563753|PMID:22354838|PMID:23746550|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28529057|PMID:28619046|PMID:30893510|PMID:31239556|PMID:31785789|PMID:33004838|PMID:33644862|PMID:34374989|PMID:36454652
12485581 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:733105 D RGD:9068941 20220210 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:27974201|REF_RGD_ID:151356739
12485581 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:733105 D RGD:9068941 20220217 RGD human breast cancer cells in mouse model PMID:21896759|REF_RGD_ID:151356745
12485581 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:733106 D RGD:9068941 20220217 RGD PMID:21896759|REF_RGD_ID:151356745
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1316347 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:16199547|PMID:16541367|PMID:17160906|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17576681|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19058225|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21493627|PMID:21633164|PMID:21866095|PMID:22700954|PMID:23034536|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:24039893|PMID:25326635|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26123494|PMID:26191240|PMID:26546361|PMID:26729329|PMID:28125082|PMID:28289063|PMID:28431631|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28680603|PMID:28973083|PMID:29127258|PMID:29146704|PMID:2929661|PMID:29891882|PMID:29947050|PMID:32000717|PMID:34675960|PMID:34964473|PMID:36703223|PMID:9375913|PMID:9536098
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:17160906|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17576681|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19058225|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21493627|PMID:21633164|PMID:21866095|PMID:22700954|PMID:23034536|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26729329|PMID:28125082|PMID:28289063|PMID:28431631|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28680603|PMID:28973083|PMID:29127258|PMID:29146704|PMID:2929661|PMID:29891882|PMID:34964473|PMID:9375913|PMID:9536098
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0060340 ciliopathy ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771248
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Gruber syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 1 PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:18414213|PMID:19058225|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26729329|PMID:28492532|PMID:29891882|PMID:9375913
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Gruber syndrome PMID:17160906|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19058225|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21633164|PMID:21866095|PMID:22700954|PMID:23034536|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26729329|PMID:28125082|PMID:28289063|PMID:28431631|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28680603|PMID:28973083|PMID:29127258|PMID:29146704|PMID:2929661|PMID:29891882|PMID:9375913
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Gruber syndrome PMID:17160906|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17576681|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19058225|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21633164|PMID:21866095|PMID:22700954|PMID:23034536|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26729329|PMID:28125082|PMID:28289063|PMID:28431631|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28680603|PMID:28973083|PMID:29127258|PMID:29146704|PMID:2929661|PMID:29891882|PMID:34964473|PMID:9375913|PMID:9536098
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0070117 Meckel syndrome 3 ISO RGD:1606753 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0070117 Meckel syndrome 3 ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MECKEL-GRUBER SYNDROME, TYPE 3 | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 3 PMID:16199547|PMID:16415887|PMID:16541367|PMID:17160906|PMID:17185389|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17576681|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19058225|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21493627|PMID:21633164|PMID:21866095|PMID:22121117|PMID:22700954|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:24039893|PMID:25326635|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26123494|PMID:26191240|PMID:26275793|PMID:26467025|PMID:26546361|PMID:26729329|PMID:27491411|PMID:28125082|PMID:28289063|PMID:28431631|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28680603|PMID:28771248|PMID:28973083|PMID:29127258|PMID:29146704|PMID:29261186|PMID:2929661|PMID:29891882|PMID:29974258|PMID:30029678|PMID:30476936|PMID:31411728|PMID:32000717|PMID:34032358|PMID:34675960|PMID:9375913|PMID:9536098
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0110136 Bardet-Biedl syndrome 14 ISO RGD:1606753 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0110136 Bardet-Biedl syndrome 14 ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 14 PMID:17397051|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26729329|PMID:28492532|PMID:29127258
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0110136 Bardet-Biedl syndrome 14 ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 14 PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19058225|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21633164|PMID:21866095|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26729329|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28680603|PMID:28973083|PMID:29127258|PMID:29146704|PMID:2929661|PMID:29891882|PMID:9375913
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0110136 Bardet-Biedl syndrome 14 ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 14 | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 14, modifier of PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19058225|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21633164|PMID:21866095|PMID:22700954|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26729329|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28680603|PMID:28973083|PMID:29127258|PMID:29146704|PMID:2929661|PMID:29891882|PMID:9375913
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1586167 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:11095650|PMID:15052665|PMID:30705305|REF_RGD_ID:1300514|REF_RGD_ID:14995942|REF_RGD_ID:15014788
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebelloparenchymal disorder 4 | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:10567047|PMID:12368986|PMID:16199547|PMID:16415887|PMID:16541367|PMID:17160906|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17576681|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19058225|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:19763152|PMID:20232449|PMID:20307669|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21493627|PMID:21633164|PMID:21866095|PMID:22406018|PMID:22700954|PMID:23034536|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:24039893|PMID:25326635|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26075130|PMID:26092869|PMID:26123494|PMID:26191240|PMID:26275793|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26546361|PMID:26729329|PMID:27434533|PMID:27457812|PMID:27491411|PMID:28125082|PMID:28289063|PMID:28431631|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28680603|PMID:28719906|PMID:28771248|PMID:28973083|PMID:29096039|PMID:29127258|PMID:29146704|PMID:29261186|PMID:2929661|PMID:29568536|PMID:29891882|PMID:29947050|PMID:29974258|PMID:30029678|PMID:30455918|PMID:30476936|PMID:31019026|PMID:31411728|PMID:31589614|PMID:31738409|PMID:32000717|PMID:32058062|PMID:32404165|PMID:33532864|PMID:34006472|PMID:34032358|PMID:34645491|PMID:34675960|PMID:34964473|PMID:35229910|PMID:36221156|PMID:36617405|PMID:36703223|PMID:8862632|PMID:9375913|PMID:9536098
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0111001 Joubert syndrome 6 ISO RGD:1606753 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0111001 Joubert syndrome 6 ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 6 PMID:10567047|PMID:12368986|PMID:16199547|PMID:16541367|PMID:17160906|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17576681|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19058225|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21633164|PMID:21866095|PMID:22700954|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:25326635|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26729329|PMID:27434533|PMID:27457812|PMID:27491411|PMID:28125082|PMID:28289063|PMID:28431631|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28508964|PMID:28680603|PMID:28719906|PMID:28771248|PMID:28973083|PMID:29127258|PMID:29146704|PMID:2929661|PMID:29568536|PMID:29891882|PMID:29974258|PMID:30029678|PMID:30055837|PMID:30455918|PMID:30476936|PMID:31019026|PMID:31319225|PMID:31589614|PMID:31738409|PMID:32000717|PMID:32404165|PMID:34006472|PMID:34645491|PMID:34675960|PMID:34964473|PMID:36305856|PMID:36617405|PMID:8862632|PMID:9375913|PMID:9536098
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 1 | ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:17160906|PMID:18327255|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28289063|PMID:28492532
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:17160906|PMID:18327255|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:22700954|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28289063|PMID:28492532
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0111118 nephronophthisis 11 ISO RGD:1606753 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0111118 nephronophthisis 11 ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 11 PMID:17160906|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17576681|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19058225|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21633164|PMID:21866095|PMID:22700954|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26729329|PMID:28125082|PMID:28289063|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28680603|PMID:28771248|PMID:28973083|PMID:29127258|PMID:29146704|PMID:2929661|PMID:29891882|PMID:29974258|PMID:30455918|PMID:30476936|PMID:33532864|PMID:9375913|PMID:9536098
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0111589 COACH syndrome ISO RGD:1606753 D RGD:9068941 20201203 RGD DNA:missense mutations: :multiple PMID:19058225|PMID:19574260|REF_RGD_ID:11535944|REF_RGD_ID:11535946
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0111589 COACH syndrome ISO RGD:1606753 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:1606753 D RGD:9068941 20230706 RGD associated with Joubert syndrome 6;DNA:mutations:multiple (human) PMID:29112083|REF_RGD_ID:329951005
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1586167 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:15052665|PMID:30705305|REF_RGD_ID:14995942|REF_RGD_ID:15014788
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:12215 oligohydramnios ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligohydramnios | ClinVar Annotator: match by term: anhydramnios PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:35005812
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coloboma of eye | ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:17160906|PMID:17397051|PMID:18327255|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:22700954|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28289063|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29568536
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:1573 communicating hydrocephalus ISO RGD:1586167 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30705305|REF_RGD_ID:14995942
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:16415887|PMID:20232449|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:27491411|PMID:28492532
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic kidney disease PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatitis PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1606753 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19508969
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:17160906|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28289063|PMID:28492532|PMID:29127258
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1586167 D RGD:9068941 20201211 RGD compared to RGD:14995941 PMID:11095650|REF_RGD_ID:1300514
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:27491411|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28680603|PMID:28719906|PMID:28771248|PMID:28973083|PMID:29146704|PMID:29891882|PMID:30029678|PMID:9375913
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peritonitis PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:9000639 COACH Syndrome 1 ISO RGD:1606753 D RGD:7240710 20201202 OMIM
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:9000639 COACH Syndrome 1 ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COACH syndrome 1 PMID:12368986|PMID:17160906|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17576681|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19058225|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21633164|PMID:21866095|PMID:22700954|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26729329|PMID:27434533|PMID:27491411|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28680603|PMID:28719906|PMID:28771248|PMID:28973083|PMID:29127258|PMID:29146704|PMID:2929661|PMID:29568536|PMID:29891882|PMID:29974258|PMID:30029678|PMID:30476936|PMID:34675960|PMID:36617405|PMID:8862632|PMID:9375913|PMID:9536098
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:9001575 IRIS COLOBOMA ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iris coloboma PMID:20232449|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26729329|PMID:28492532
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:9005786 RHYNS Syndrome ISO RGD:1606753 D RGD:7240710 20221207 OMIM
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:9005786 RHYNS Syndrome ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RHYNS syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa syndrome PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19058225|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21633164|PMID:21866095|PMID:22700954|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26729329|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28680603|PMID:28973083|PMID:29127258|PMID:29146704|PMID:2929661|PMID:29891882|PMID:30476936|PMID:9375913
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:19574260|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28719906
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532
12485636 Jdp2 Jun dimerization protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12485636 Jdp2 Jun dimerization protein 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1602305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20214788
12485636 Jdp2 Jun dimerization protein 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1602305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12485658 LOC101960526 lymphocyte antigen 6 family member G6F gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1342827 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12485658 LOC101960526 lymphocyte antigen 6 family member G6F gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1342827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12485666 Adcy3 adenylate cyclase 3 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:732499 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:24614070|PMID:26866722|PMID:28492532|PMID:29900417
12485666 Adcy3 adenylate cyclase 3 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:732499 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25381014
12485666 Adcy3 adenylate cyclase 3 gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:732499 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29311637
12485666 Adcy3 adenylate cyclase 3 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:732500 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:608520 | OMIM:608691
12485666 Adcy3 adenylate cyclase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732499 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12485666 Adcy3 adenylate cyclase 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732499 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADCY3-related condition PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12485702 R3hdm4 R3H domain containing 4 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1316037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532
12485702 R3hdm4 R3H domain containing 4 gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1316037 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:14970844|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16648371|PMID:17924967|PMID:20623358|PMID:21118512|PMID:22382802|PMID:23399955|PMID:27550049|PMID:28303455|PMID:28492532
12485702 R3hdm4 R3H domain containing 4 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1316037 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532
12485713 Galnt16 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 16 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1320965 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430
12485750 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12485750 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital exostosis | ClinVar Annotator: match by term: Multiple osteochondromas PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12485750 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28849184
12485750 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10679937|PMID:16283885|PMID:19810120|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30544257|PMID:32293802
12485750 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma
12485750 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:9003050 Multiple Exostoses Type I ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EXOSTOSES, MULTIPLE, TYPE I PMID:23262345|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
12485750 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:9003693 Multiple Exostoses Type II ISO RGD:1317052 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12485750 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:9003693 Multiple Exostoses Type II ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EXOSTOSES, MULTIPLE, TYPE II | ClinVar Annotator: match by term: Exostoses, multiple, type 2 PMID:10480354|PMID:10671060|PMID:10679937|PMID:10713884|PMID:10750558|PMID:11169766|PMID:11170095|PMID:11432960|PMID:11668521|PMID:12239711|PMID:12490068|PMID:15221792|PMID:15586175|PMID:15796962|PMID:16088908|PMID:16199547|PMID:16283885|PMID:17041877|PMID:17301954|PMID:17576681|PMID:17589361|PMID:18165274|PMID:18373409|PMID:18666861|PMID:18976157|PMID:19309273|PMID:19344451|PMID:19504431|PMID:19810120|PMID:19839753|PMID:20425833|PMID:21520333|PMID:21703028|PMID:22258776|PMID:22382802|PMID:22820392|PMID:23262345|PMID:23439489|PMID:23629877|PMID:24496678|PMID:24532482|PMID:24728327|PMID:24728384|PMID:25230886|PMID:25449079|PMID:25468659|PMID:25591329|PMID:25741868|PMID:25744876|PMID:26246518|PMID:26402641|PMID:26961984|PMID:27748933|PMID:28492532|PMID:28690282|PMID:28849184|PMID:29126381|PMID:29529714|PMID:29625052|PMID:30075207|PMID:30288735|PMID:30334991|PMID:30544257|PMID:30806661|PMID:30997052|PMID:31030431|PMID:31096510|PMID:32293802|PMID:34070849|PMID:34092239|PMID:8894688|PMID:9326317|PMID:9463333|PMID:9536098
12485750 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10679937|PMID:11432960|PMID:17589361|PMID:19344451|PMID:19810120|PMID:24496678|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8894688|PMID:9463333
12485750 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:9009204 SEIZURES, SCOLIOSIS, AND MACROCEPHALY SYNDROME ISO RGD:1317052 D RGD:7240710 20180822 OMIM
12485750 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:9009204 SEIZURES, SCOLIOSIS, AND MACROCEPHALY SYNDROME ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures, scoliosis, and macrocephaly syndrome PMID:10679937|PMID:10713884|PMID:10750558|PMID:11432960|PMID:12490068|PMID:16199547|PMID:16283885|PMID:17041877|PMID:17589361|PMID:18165274|PMID:19344451|PMID:19810120|PMID:23262345|PMID:23439489|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30075207|PMID:30288735|PMID:30997052|PMID:34092239|PMID:9326317
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1351288 D RGD:9068941 20220513 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs1131445) T>C (human) PMID:27354594|REF_RGD_ID:152177496
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1351288 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:rs4072111 (human) PMID:18264096|REF_RGD_ID:2293182
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1351288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23624239
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1351288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1351288 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-295T>C (human) PMID:16387589|REF_RGD_ID:5024934
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1351288 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Rhinitis;protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:16734115|REF_RGD_ID:5024928
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1557964 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10585533|REF_RGD_ID:5024937
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:1351288 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-295T>C (human) PMID:15784111|REF_RGD_ID:5024935
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1351288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:12872394|REF_RGD_ID:5024930
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1583872 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:17221335|REF_RGD_ID:5024941
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1351288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:17221335|REF_RGD_ID:5024941
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1351288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:20079227|REF_RGD_ID:5024924
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:3388 periodontal disease ISO RGD:1583872 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:T cell PMID:20618701|REF_RGD_ID:5024938
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1351288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18254318|REF_RGD_ID:5024932
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1557964 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal cavity epithelium, serum PMID:19295235|REF_RGD_ID:5024931
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:1583872 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:14698845|REF_RGD_ID:1354526
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:8544 chronic fatigue syndrome ISO RGD:1351288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma: PMID:26615570|REF_RGD_ID:11538286
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1583872 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17983426|REF_RGD_ID:5024939
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:9001363 Heavy Metal Poisoning, Nervous System ISO RGD:1583872 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:14698845|REF_RGD_ID:1354526
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1351288 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sinusitis PMID:17431659|REF_RGD_ID:5024933
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1351288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18264096
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1583872 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17641011|REF_RGD_ID:5024940
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1351288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1557964 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Shock, Hemorrhagic;protein:increased expression:lung PMID:19641139|REF_RGD_ID:5024925
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:9008680 Respiratory Tract Infections ISO RGD:1351288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:14633438|REF_RGD_ID:4145665
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12485806 Matr3 matrin 3 gene DOID:0060212 amyotrophic lateral sclerosis type 21 ISO RGD:736833 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12485806 Matr3 matrin 3 gene DOID:0060212 amyotrophic lateral sclerosis type 21 ISO RGD:736833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 21 | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, 2 PMID:17576681|PMID:19344878|PMID:24686783|PMID:25154462|PMID:25185957|PMID:25677933|PMID:25741868|PMID:25771394|PMID:25952333|PMID:26467025|PMID:26493020|PMID:26528920|PMID:26780671|PMID:28029397|PMID:28492532|PMID:29109432|PMID:30015619|PMID:30563574|PMID:31019288|PMID:32028661|PMID:9536098|PMID:9837826
12485806 Matr3 matrin 3 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:736833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532
12485806 Matr3 matrin 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:736833 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12485806 Matr3 matrin 3 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:736833 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532
12485806 Matr3 matrin 3 gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:736833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy
12485806 Matr3 matrin 3 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:736833 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: neurodegenerative disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12485806 Matr3 matrin 3 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:736833 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868|PMID:28492532
12485806 Matr3 matrin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736833 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12485806 Matr3 matrin 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12485806 Matr3 matrin 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736833 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12485848 Fez1 fasciculation and elongation protein zeta 1 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:732377 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532
12485848 Fez1 fasciculation and elongation protein zeta 1 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:732377 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362
12485848 Fez1 fasciculation and elongation protein zeta 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:619708 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23888906|REF_RGD_ID:13208826
12485848 Fez1 fasciculation and elongation protein zeta 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732377 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12485848 Fez1 fasciculation and elongation protein zeta 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:732377 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12485848 Fez1 fasciculation and elongation protein zeta 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:732377 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12485895 Rln3 relaxin 3 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:1345239 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16112403
12485895 Rln3 relaxin 3 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1345239 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16112403
12485899 Hpcal1 hippocalcin like 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348150 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12485909 Pias4 protein inhibitor of activated STAT 4 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1318687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1323204 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641573|PMID:30193310|PMID:30718709|PMID:32865313
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0050576 Senior-Loken syndrome ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia and retinal aplasia PMID:25741868|PMID:28492532
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24474277|PMID:25097241|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29217415|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29844330|PMID:29974258|PMID:30190494|PMID:30193310|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31054281|PMID:31091803|PMID:31411728|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31877679|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32600475|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33532864|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33924653|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:34906470|PMID:35764379|PMID:36909829|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24474277|PMID:25097241|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29217415|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29844330|PMID:29974258|PMID:30190494|PMID:30193310|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31054281|PMID:31091803|PMID:31411728|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31877679|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32600475|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33532864|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33924653|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:34906470|PMID:35764379|PMID:36909829|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564974|PMID:20690115|PMID:21602930|PMID:23027964|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29398085
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYSENCEPHALIA SPLANCHNOCYSTICA | ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17964524|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20690115|PMID:21153841|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23847139|PMID:25377065|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:29146704|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29641573|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31630094|PMID:32865313|PMID:33546218
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 1 PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20690115|PMID:21153841|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:23027964|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23847139|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:29146704|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29641573|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31630094|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32037395|PMID:32208788|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33502066|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33970760|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Gruber syndrome PMID:16199547|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20690115|PMID:21153841|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23847139|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:29146704|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32037395|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33502066|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33970760|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYSENCEPHALIA SPLANCHNOCYSTICA | ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Gruber syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 1 PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:29146704|PMID:29217415|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29974258|PMID:30193310|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31877679|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32600475|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33532864|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYSENCEPHALIA SPLANCHNOCYSTICA | ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Gruber syndrome PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24474277|PMID:25097241|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29217415|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29844330|PMID:29974258|PMID:30190494|PMID:30193310|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31054281|PMID:31091803|PMID:31411728|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31877679|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32600475|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33532864|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33924653|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:34906470|PMID:35764379|PMID:36909829|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0070118 Meckel syndrome 4 ISO RGD:1604786 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0070118 Meckel syndrome 4 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MECKEL-GRUBER SYNDROME, TYPE 4 | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 4 PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22355252|PMID:22446187|PMID:22693042|PMID:22699515|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26667666|PMID:26673778|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27422788|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:28912962|PMID:28973549|PMID:29053603|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29217415|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29844330|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30879067|PMID:30897646|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31411728|PMID:31624253|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32208788|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33249554|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33726816|PMID:33924653|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:34795310|PMID:35005812|PMID:35764379|PMID:35836572|PMID:36460718|PMID:37008293|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0070120 Meckel syndrome 6 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 6 PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21245082|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23591405|PMID:23954617|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:26092869|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:30718709
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0070257 congenital disorder of glycosylation type IIe ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COG7 congenital disorder of glycosylation PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:18414213|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21245082|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23591405|PMID:23954617|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:26092869|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:30718709
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:25439097|PMID:25741868|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:29482223|PMID:31624253|PMID:33726816|PMID:34795310
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17705300|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21245082|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31734136
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0110136 Bardet-Biedl syndrome 14 ISO RGD:1604786 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0110136 Bardet-Biedl syndrome 14 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 14 PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20130272|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22446187|PMID:22693042|PMID:22699515|PMID:23027964|PMID:23034536|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24850569|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25377065|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26529047|PMID:26667666|PMID:26673778|PMID:27032803|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27422788|PMID:27434533|PMID:27491411|PMID:27848944|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28127548|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28510626|PMID:28559085|PMID:28660274|PMID:28829391|PMID:28912962|PMID:28966547|PMID:28973549|PMID:29053603|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:29217415|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29771326|PMID:29844330|PMID:29970488|PMID:30193310|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30879067|PMID:30897646|PMID:30902645|PMID:31054281|PMID:31091803|PMID:31411728|PMID:31456290|PMID:31624253|PMID:31630094|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:31816670|PMID:31840411|PMID:31877679|PMID:31884610|PMID:31964843|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32619255|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33249554|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33532864|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33726816|PMID:33924653|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:35005812|PMID:35314707|PMID:35764379|PMID:35836572|PMID:36460718|PMID:36729443|PMID:36909829|PMID:36990420|PMID:37008293|PMID:37510321|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0110291 Leber congenital amaurosis 10 ISO RGD:1604786 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0110291 Leber congenital amaurosis 10 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 10 PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17554762|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20130272|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22446187|PMID:22693042|PMID:22699515|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25377065|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26529047|PMID:26667666|PMID:26673778|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27422788|PMID:27434533|PMID:27491411|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28510626|PMID:28559085|PMID:28660274|PMID:28829391|PMID:28912962|PMID:28973549|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29217415|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29620724|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29771326|PMID:29844330|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30879067|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31624253|PMID:31630094|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:31816670|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32208788|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33249554|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33726816|PMID:33886416|PMID:33924653|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:35005812|PMID:36729443|PMID:36909829|PMID:36990420|PMID:37510321|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0110873 holoprosencephaly 9 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar cyst PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17705300|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21245082|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31734136
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLOPARENCHYMAL DISORDER IV | ClinVar Annotator: match by term: Cerebelloparenchymal disorder 4 | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19763152|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20130272|PMID:20301475|PMID:20307669|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21786365|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22406018|PMID:22446187|PMID:22693042|PMID:22699515|PMID:23027964|PMID:23034536|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24850569|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25356976|PMID:25377065|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26529047|PMID:26667666|PMID:26673778|PMID:27032803|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27422788|PMID:27434533|PMID:27491411|PMID:27821535|PMID:27848944|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28127548|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28510626|PMID:28559085|PMID:28660274|PMID:28771248|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:28912962|PMID:28973549|PMID:29053603|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:29261186|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29620724|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29771326|PMID:29844330|PMID:29970488|PMID:29974258|PMID:30190494|PMID:30193310|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30879067|PMID:30902645|PMID:31054281|PMID:31091803|PMID:31411728|PMID:31624253|PMID:31630094|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:31816670|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32386258|PMID:32581362|PMID:32600475|PMID:32619255|PMID:32856788|PMID:32864857|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33249554|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33532864|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33576794|PMID:33726816|PMID:33886416|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34096792|PMID:34196655|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLOPARENCHYMAL DISORDER IV | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19763152|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20130272|PMID:20301475|PMID:20307669|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21786365|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22406018|PMID:22446187|PMID:22693042|PMID:22699515|PMID:23027964|PMID:23034536|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24850569|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25377065|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26529047|PMID:26667666|PMID:26673778|PMID:27032803|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27422788|PMID:27434533|PMID:27491411|PMID:27821535|PMID:27848944|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28127548|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28510626|PMID:28559085|PMID:28660274|PMID:28771248|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:28912962|PMID:28973549|PMID:29053603|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:29261186|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29620724|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29771326|PMID:29844330|PMID:29970488|PMID:29974258|PMID:30190494|PMID:30193310|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30879067|PMID:30902645|PMID:31054281|PMID:31091803|PMID:31411728|PMID:31624253|PMID:31630094|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:31816670|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32386258|PMID:32581362|PMID:32600475|PMID:32619255|PMID:32856788|PMID:32864857|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33249554|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33532864|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33576794|PMID:33726816|PMID:33886416|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34096792|PMID:34196655|PMID:34321860|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLOPARENCHYMAL DISORDER IV | ClinVar Annotator: match by term: Cerebelloparenchymal disorder 4 | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19763152|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20130272|PMID:20301475|PMID:20307669|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21786365|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22406018|PMID:22446187|PMID:22693042|PMID:22699515|PMID:23027964|PMID:23034536|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24850569|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25377065|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26529047|PMID:26667666|PMID:26673778|PMID:27032803|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27422788|PMID:27434533|PMID:27491411|PMID:27821535|PMID:27848944|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28127548|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28510626|PMID:28559085|PMID:28660274|PMID:28771248|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:28912962|PMID:28973549|PMID:29053603|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:29261186|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29620724|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29771326|PMID:29844330|PMID:29970488|PMID:29974258|PMID:30190494|PMID:30193310|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30879067|PMID:30902645|PMID:31054281|PMID:31091803|PMID:31411728|PMID:31624253|PMID:31630094|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:31816670|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32386258|PMID:32581362|PMID:32600475|PMID:32619255|PMID:32856788|PMID:32864857|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33249554|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33532864|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33576794|PMID:33726816|PMID:33886416|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34096792|PMID:34196655|PMID:34321860|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLOPARENCHYMAL DISORDER IV | ClinVar Annotator: match by term: Cerebelloparenchymal disorder 4 | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19763152|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20130272|PMID:20301475|PMID:20307669|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21786365|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22406018|PMID:22446187|PMID:22693042|PMID:22699515|PMID:23027964|PMID:23034536|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24850569|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25377065|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26529047|PMID:26667666|PMID:26673778|PMID:27032803|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27422788|PMID:27434533|PMID:27491411|PMID:27821535|PMID:27848944|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28127548|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28510626|PMID:28559085|PMID:28660274|PMID:28771248|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:28912962|PMID:28973549|PMID:29053603|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:29217415|PMID:29261186|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29620724|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29771326|PMID:29844330|PMID:29970488|PMID:29974258|PMID:30190494|PMID:30193310|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30879067|PMID:30897646|PMID:30902645|PMID:31054281|PMID:31091803|PMID:31411728|PMID:31624253|PMID:31630094|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:31816670|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32386258|PMID:32581362|PMID:32600475|PMID:32619255|PMID:32856788|PMID:32864857|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33249554|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33532864|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33576794|PMID:33726816|PMID:33886416|PMID:33924653|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34096792|PMID:34196655|PMID:34321860|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:35836572|PMID:36909829|PMID:37008293|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebelloparenchymal disorder 4 | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19763152|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20130272|PMID:20301475|PMID:20307669|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21786365|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22406018|PMID:22446187|PMID:22693042|PMID:22699515|PMID:23027964|PMID:23034536|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24850569|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25356976|PMID:25377065|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26529047|PMID:26667666|PMID:26673778|PMID:27032803|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27422788|PMID:27434533|PMID:27491411|PMID:27821535|PMID:27848944|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28127548|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28510626|PMID:28559085|PMID:28660274|PMID:28771248|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:28912962|PMID:28973549|PMID:29053603|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:29217415|PMID:29261186|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29620724|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29771326|PMID:29844330|PMID:29970488|PMID:29974258|PMID:30190494|PMID:30193310|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30879067|PMID:30897646|PMID:30902645|PMID:31054281|PMID:31091803|PMID:31411728|PMID:31624253|PMID:31630094|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:31816670|PMID:31877679|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32386258|PMID:32581362|PMID:32600475|PMID:32619255|PMID:32856788|PMID:32864857|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33249554|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33532864|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33576794|PMID:33726816|PMID:33886416|PMID:33924653|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34096792|PMID:34196655|PMID:34321860|PMID:34795310|PMID:34821546|PMID:34906470|PMID:35836572|PMID:36460718|PMID:36493848|PMID:36909829|PMID:37008293|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLOPARENCHYMAL DISORDER IV | ClinVar Annotator: match by term: Cerebelloparenchymal disorder 4 | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19763152|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20130272|PMID:20301475|PMID:20307669|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21786365|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22406018|PMID:22446187|PMID:22693042|PMID:22699515|PMID:23027964|PMID:23034536|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24850569|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25377065|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26529047|PMID:26667666|PMID:26673778|PMID:27032803|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27422788|PMID:27434533|PMID:27491411|PMID:27821535|PMID:27848944|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28127548|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28510626|PMID:28559085|PMID:28660274|PMID:28771248|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:28912962|PMID:28966547|PMID:28973549|PMID:29053603|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:29217415|PMID:29261186|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29620724|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29771326|PMID:29844330|PMID:29970488|PMID:29974258|PMID:30190494|PMID:30193310|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30879067|PMID:30897646|PMID:30902645|PMID:31054281|PMID:31091803|PMID:31411728|PMID:31456290|PMID:31624253|PMID:31630094|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:31816670|PMID:31840411|PMID:31877679|PMID:31884610|PMID:31964843|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32386258|PMID:32581362|PMID:32600475|PMID:32619255|PMID:32856788|PMID:32864857|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33249554|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33532864|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33576794|PMID:33726816|PMID:33886416|PMID:33924653|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34031707|PMID:34096792|PMID:34196655|PMID:34321860|PMID:34795310|PMID:34821546|PMID:34906470|PMID:35005812|PMID:35314707|PMID:35764379|PMID:35836572|PMID:36460718|PMID:36493848|PMID:36729443|PMID:36909829|PMID:36990420|PMID:37008293|PMID:37510321|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0111000 Joubert syndrome 5 ISO RGD:1604786 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0111000 Joubert syndrome 5 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 5 PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22446187|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23034536|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:24850569|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25377065|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26673778|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27422788|PMID:27491411|PMID:27848944|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:28912962|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29217415|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29620724|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29844330|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30879067|PMID:30902645|PMID:31054281|PMID:31091803|PMID:31456290|PMID:31624253|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31816670|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32208788|PMID:32581362|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33249554|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33532864|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33726816|PMID:33924653|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:34795310|PMID:35005812|PMID:36729443|PMID:36909829|PMID:36990420|PMID:37510321|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:16199547|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20690115|PMID:21153841|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23847139|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:29146704|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32037395|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33502066|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33970760|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 1 | ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:29146704|PMID:29217415|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29974258|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32600475|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33532864|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:29146704|PMID:29217415|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29974258|PMID:30193310|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32600475|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33532864|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis familial juvenile | ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:29146704|PMID:29217415|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29974258|PMID:30193310|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31877679|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32600475|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33532864|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24474277|PMID:25097241|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29217415|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29844330|PMID:29974258|PMID:30190494|PMID:30193310|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31411728|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31877679|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32600475|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33532864|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33924653|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24474277|PMID:25097241|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29217415|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29844330|PMID:29974258|PMID:30190494|PMID:30193310|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31054281|PMID:31091803|PMID:31411728|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31877679|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32600475|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33532864|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33924653|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:34906470|PMID:35764379|PMID:36909829|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0112072 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 20 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:20079931|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21245082|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23954617|PMID:25377065|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:26092869|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:29343940|PMID:29844330|PMID:30718709|PMID:33546218
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21245082|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23954617|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:26092869|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29343940|PMID:29844330|PMID:30190494|PMID:30718709|PMID:33546218
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21245082|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23954617|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:26092869|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29343940|PMID:29844330|PMID:30190494|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:34906470
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23954617|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:26092869|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29844330|PMID:30190494|PMID:30718709|PMID:31630094|PMID:32865313|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:34321860|PMID:34906470|PMID:36909829
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23954617|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:26092869|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29844330|PMID:30190494|PMID:30718709|PMID:31630094|PMID:32865313|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33924653|PMID:34321860|PMID:34906470|PMID:36909829
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17964524|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:24265693|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:33546218
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17964524|PMID:20301475|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:24265693|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:33546218
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:20301475|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:24265693|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:33546218|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20690115|PMID:21153841|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:23027964|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23847139|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28844315|PMID:29146704|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29641573|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31630094|PMID:31884610|PMID:32037395|PMID:32581362|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33546218|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20690115|PMID:21153841|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:23027964|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23847139|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28844315|PMID:29146704|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29641573|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31630094|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32037395|PMID:32581362|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33502066|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33970760|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20690115|PMID:21153841|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:23027964|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23847139|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28844315|PMID:29146704|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29641573|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31630094|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32037395|PMID:32208788|PMID:32581362|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33502066|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33970760|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:29146704|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32037395|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32581362|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33502066|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33970760|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:29146704|PMID:29217415|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29974258|PMID:30193310|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31877679|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32581362|PMID:32600475|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33532864|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24474277|PMID:25097241|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29217415|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29844330|PMID:29974258|PMID:30190494|PMID:30193310|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31411728|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31877679|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32581362|PMID:32600475|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33532864|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33924653|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24474277|PMID:25097241|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29217415|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29844330|PMID:29974258|PMID:30190494|PMID:30193310|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31054281|PMID:31091803|PMID:31411728|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31877679|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32581362|PMID:32600475|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33532864|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33924653|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:34906470|PMID:35764379|PMID:36909829|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:1432 blindness ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blindness PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23188109|PMID:23847139|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:29398085|PMID:31091803|PMID:31734136
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:22699515|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24850569|PMID:25097241|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26667666|PMID:26673778|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27422788|PMID:27491411|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28510626|PMID:28559085|PMID:28660274|PMID:28771248|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:28912962|PMID:28973549|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29844330|PMID:30718709|PMID:31091803|PMID:31630094|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:32581362|PMID:32864857|PMID:32865313|PMID:33546218|PMID:34196655|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's disease PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25377065|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26529047|PMID:26667666|PMID:26673778|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27422788|PMID:27491411|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28510626|PMID:28559085|PMID:28660274|PMID:28771248|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:28912962|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31624253|PMID:31630094|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:32581362|PMID:32864857|PMID:32865313|PMID:33546218|PMID:33726816|PMID:34196655|PMID:34795310|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's disease PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25377065|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26529047|PMID:26667666|PMID:26673778|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27422788|PMID:27491411|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28510626|PMID:28559085|PMID:28660274|PMID:28771248|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:28912962|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31624253|PMID:31630094|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:31884610|PMID:32037395|PMID:32208788|PMID:32581362|PMID:32864857|PMID:32865313|PMID:33546218|PMID:33726816|PMID:34196655|PMID:34795310|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's disease PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22355252|PMID:22446187|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23034536|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24850569|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26529047|PMID:26667666|PMID:26673778|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27422788|PMID:27434533|PMID:27491411|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28510626|PMID:28559085|PMID:28660274|PMID:28771248|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:28912962|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29771326|PMID:29844330|PMID:29974258|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30879067|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31411728|PMID:31624253|PMID:31630094|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:31816670|PMID:31884610|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32208788|PMID:32581362|PMID:32864857|PMID:32865313|PMID:33249554|PMID:33546218|PMID:33726816|PMID:34196655|PMID:34795310|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's disease | ClinVar Annotator: match by term: Retinal blindness, congenital PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22355252|PMID:22446187|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23034536|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24850569|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26529047|PMID:26667666|PMID:26673778|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27422788|PMID:27434533|PMID:27491411|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28510626|PMID:28559085|PMID:28660274|PMID:28771248|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:28912962|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29771326|PMID:29844330|PMID:29974258|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30879067|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31411728|PMID:31624253|PMID:31630094|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:31816670|PMID:31884610|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32208788|PMID:32581362|PMID:32864857|PMID:32865313|PMID:33249554|PMID:33546218|PMID:33726816|PMID:34196655|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's disease | ClinVar Annotator: match by term: Retinal blindness, congenital PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22446187|PMID:22693042|PMID:22699515|PMID:23027964|PMID:23034536|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24850569|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25377065|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26529047|PMID:26667666|PMID:26673778|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27422788|PMID:27434533|PMID:27491411|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28510626|PMID:28559085|PMID:28660274|PMID:28771248|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:28912962|PMID:28973549|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29771326|PMID:29844330|PMID:29974258|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30879067|PMID:30897646|PMID:30902645|PMID:31054281|PMID:31091803|PMID:31411728|PMID:31456290|PMID:31624253|PMID:31630094|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:31816670|PMID:31884610|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32208788|PMID:32581362|PMID:32864857|PMID:32865313|PMID:33249554|PMID:33546218|PMID:33726816|PMID:33924653|PMID:34196655|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:35005812|PMID:35764379|PMID:35836572|PMID:36460718|PMID:36729443|PMID:36909829|PMID:36990420|PMID:37008293|PMID:37510321|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1323204 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31970223|PMID:32856788|PMID:33502066|PMID:33574314|PMID:33970760
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:29754767|PMID:29771326|PMID:31411728|PMID:31734136|PMID:31816670|PMID:32036094|PMID:32865313|PMID:33308271|PMID:35764379|PMID:36729443|PMID:36990420|PMID:37510321|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1323204 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16632484|REF_RGD_ID:8662295
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:8466 retinal degeneration onset ISO RGD:1557212 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26936822|REF_RGD_ID:11537380
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:8499 night blindness ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Night blindness PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21245082|PMID:21602930|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:22699515|PMID:23034536|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26673778|PMID:27032803|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27434533|PMID:27491411|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28510626|PMID:28559085|PMID:28660274|PMID:28829391|PMID:28966547|PMID:28973549|PMID:29178642|PMID:29217415|PMID:29398085|PMID:29771326|PMID:29844330|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30897646|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31411728|PMID:31456290|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:31884610|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32865313|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33924653|PMID:33946315|PMID:34321860|PMID:35764379|PMID:35836572|PMID:36460718|PMID:36909829|PMID:37008293
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:9000378 Congenital Anosmia ISO RGD:1323204 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17898177|REF_RGD_ID:8662303
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:9000702 Stuve-Wiedemann Syndrome 2 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stuve-Wiedemann syndrome 2 PMID:25741868|PMID:28492532
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:9000983 Encephalocele ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalocele | ClinVar Annotator: match by term: Occipital encephalocele PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17705300|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23847139|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29398085|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:35005812
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: poor muscle tone PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29588463
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:9005616 Micrognathism ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29588463
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:18414213|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21245082|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23591405|PMID:23954617|PMID:25377065|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:26092869|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29588463|PMID:31734136
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:9008709 Senior-Loken Syndrome 6 ISO RGD:1604786 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:9008709 Senior-Loken Syndrome 6 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 6 PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26673778|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:28912962|PMID:29178642|PMID:29217415|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29844330|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31624253|PMID:31734136|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32208788|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33726816|PMID:33924653|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:23188109|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:29398085|PMID:31091803|PMID:31734136
12485979 Smpx small muscle protein X-linked gene DOID:0050566 X-linked nonsyndromic deafness ISO RGD:736270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked deafness
12485979 Smpx small muscle protein X-linked gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:736270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12485979 Smpx small muscle protein X-linked gene DOID:0111735 X-linked deafness 4 ISO RGD:736270 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12485979 Smpx small muscle protein X-linked gene DOID:0111735 X-linked deafness 4 ISO RGD:736270 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, X-LINKED 6, PROGRESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, X-linked 4 PMID:21549336|PMID:21549342|PMID:22911656|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8872482
12485979 Smpx small muscle protein X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12485979 Smpx small muscle protein X-linked gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736270 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12485979 Smpx small muscle protein X-linked gene DOID:9003346 Distal Myopathy 7 ISO RGD:736270 D RGD:7240710 20220427 OMIM
12485979 Smpx small muscle protein X-linked gene DOID:9003346 Distal Myopathy 7 ISO RGD:736270 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, 7, adult-onset, X-linked PMID:28492532|PMID:33974137
12485979 Smpx small muscle protein X-linked gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12485979 Smpx small muscle protein X-linked gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:736270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30311386
12485998 Retsat retinol saturase gene DOID:0060248 Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1 ISO RGD:731874 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19139408
12486013 Ccnj cyclin J gene DOID:0060027 agammaglobulinemia 4 ISO RGD:1314992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 4, autosomal recessive PMID:28492532
12486025 Hr HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:0050634 alopecia universalis ISO RGD:1344984 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12486025 Hr HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:0050634 alopecia universalis ISO RGD:1344984 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ATRICHIA, GENERALIZED | ClinVar Annotator: match by term: Alopecia universalis | ClinVar Annotator: match by term: Alopecia universalis congenita PMID:11410842|PMID:11641275|PMID:11966690|PMID:12406339|PMID:17609203|PMID:20087431|PMID:20512917|PMID:21747609|PMID:21919222|PMID:22584530|PMID:23548463|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26680117|PMID:28492532|PMID:8790387|PMID:9445480|PMID:9736769|PMID:9758627
12486025 Hr HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:0060689 atrichia with papular lesions ISO RGD:1344984 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12486025 Hr HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:0060689 atrichia with papular lesions ISO RGD:1344984 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrichia with papular lesions | ClinVar Annotator: match by term: Papular Atrichia PMID:10205263|PMID:10469319|PMID:11410842|PMID:11966690|PMID:12271294|PMID:17609203|PMID:17869066|PMID:18164595|PMID:20087431|PMID:20512917|PMID:21747609|PMID:21919222|PMID:22584530|PMID:23548463|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8790387|PMID:9445480|PMID:9736769|PMID:9758627|PMID:9856480|PMID:9880231|PMID:9892925
12486025 Hr HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:0070044 Coffin-Siris syndrome 2 ISO RGD:1344984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COFFIN-SIRIS SYNDROME 2 PMID:21919222|PMID:23548463|PMID:25741868|PMID:28492532
12486025 Hr HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:0110701 hypotrichosis 4 ISO RGD:1344984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis 4 PMID:10777357|PMID:10854110|PMID:11069461|PMID:17680008|PMID:19122663|PMID:19897589|PMID:20659777|PMID:20814945
12486025 Hr HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:620634 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:21325752|REF_RGD_ID:150520024
12486025 Hr HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:620634 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:21325752|REF_RGD_ID:150520024
12486025 Hr HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12486025 Hr HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:9001946 Skin Abnormalities ISO RGD:1344984 D RGD:9068941 20200609 RGD atrichia with papular lesions, OMIM:209500 DNA:deletion:exon:2147delC PMID:9856480|REF_RGD_ID:1599576
12486025 Hr HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1344984 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532
12486025 Hr HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1344984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16455232
12486025 Hr HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1344984 D RGD:9068941 20200609 RGD alopecia universalis congenita, OMIM:203655 DNA:point_mutation:CDS:T3407A -> amino acid V1136D PMID:9736769|REF_RGD_ID:1599575
12486060 Capzb capping actin protein of muscle Z-line subunit beta gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1347618 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532
12486060 Capzb capping actin protein of muscle Z-line subunit beta gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1347618 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12486060 Capzb capping actin protein of muscle Z-line subunit beta gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1347618 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperprolinemia type 2 PMID:28492532
12486060 Capzb capping actin protein of muscle Z-line subunit beta gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1347618 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532
12486060 Capzb capping actin protein of muscle Z-line subunit beta gene DOID:1307 dementia ISO RGD:1359099 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:20545768|REF_RGD_ID:9685031
12486060 Capzb capping actin protein of muscle Z-line subunit beta gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1347618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12486060 Capzb capping actin protein of muscle Z-line subunit beta gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1359099 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:spinal cord PMID:20141154|REF_RGD_ID:9685028
12486060 Capzb capping actin protein of muscle Z-line subunit beta gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1347618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12486060 Capzb capping actin protein of muscle Z-line subunit beta gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1347618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358
12486060 Capzb capping actin protein of muscle Z-line subunit beta gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1347618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12486060 Capzb capping actin protein of muscle Z-line subunit beta gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1347618 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12486085 Frzb frizzled related protein gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1322704 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:decreased expression:lung (human) PMID:27623992|REF_RGD_ID:32716395
12486085 Frzb frizzled related protein gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1322704 D RGD:9068941 20200702 RGD DNA:hypermethylation:exon 1 PMID:27623992|REF_RGD_ID:32716395
12486085 Frzb frizzled related protein gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1322704 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:27623992|REF_RGD_ID:32716395
12486085 Frzb frizzled related protein gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1322704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteoarthritis PMID:15210948|PMID:25741868
12486085 Frzb frizzled related protein gene DOID:8398 osteoarthritis susceptibility ISO RGD:1322704 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12486085 Frzb frizzled related protein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1322704 D RGD:9068941 20200702 RGD protein, decreased expression:skeletal muscle, serum (human) PMID:28240822|REF_RGD_ID:32716394
12486095 Slc30a2 solute carrier family 30 member 2 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:733874 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532
12486095 Slc30a2 solute carrier family 30 member 2 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:733874 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532
12486095 Slc30a2 solute carrier family 30 member 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733874 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate
12486095 Slc30a2 solute carrier family 30 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733874 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12486095 Slc30a2 solute carrier family 30 member 2 gene DOID:9003336 Neonatal Zinc Deficiency due to Low Breast Milk Zinc ISO RGD:733874 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12486095 Slc30a2 solute carrier family 30 member 2 gene DOID:9003336 Neonatal Zinc Deficiency due to Low Breast Milk Zinc ISO RGD:733874 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zinc deficiency, transient neonatal PMID:17065149|PMID:22733820|PMID:24456035|PMID:25741868|PMID:28665435
12486108 Cirbp cold inducible RNA binding protein gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1343841 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532
12486108 Cirbp cold inducible RNA binding protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24781735
12486108 Cirbp cold inducible RNA binding protein gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1343841 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532
12486108 Cirbp cold inducible RNA binding protein gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:1343841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24223948
12486108 Cirbp cold inducible RNA binding protein gene DOID:9002395 Hypothermia severity ISO RGD:620756 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:31271215|REF_RGD_ID:329961299
12486108 Cirbp cold inducible RNA binding protein gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1343841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12486108 Cirbp cold inducible RNA binding protein gene DOID:9007727 Alcohol-Induced Disorders, Nervous System ISO RGD:1343841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24223948
12486123 Tacc1 transforming acidic coiled-coil containing protein 1 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1342908 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562
12486123 Tacc1 transforming acidic coiled-coil containing protein 1 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1342908 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532
12486123 Tacc1 transforming acidic coiled-coil containing protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1342908 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868
12486123 Tacc1 transforming acidic coiled-coil containing protein 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1342908 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:0050741 alcohol dependence treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240127 RGD PMID:32579730|PMID:34453945|REF_RGD_ID:401959604|REF_RGD_ID:401959610
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20418890
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16061712|REF_RGD_ID:4891119
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240111 RGD associated with morphine dependence;mRNA:alternative form:frontal cortex, midbrain PMID:25392083|REF_RGD_ID:401950484
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12574402
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:0060001 withdrawal disorder treatment ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20231230 RGD associated with nicotine dependence PMID:24682499|REF_RGD_ID:401940143
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24781735
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21984201|REF_RGD_ID:12801412
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion: PMID:19932037|REF_RGD_ID:8657331
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:0060731 congenital central hypoventilation syndrome ISO RGD:731027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital central hypoventilation PMID:11840487|PMID:25741868|PMID:28492532
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16018990|REF_RGD_ID:8657066
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:inferior colliculus: PMID:20598895|REF_RGD_ID:8655560
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:corneal epithelium, anterior stroma of cornea: PMID:23489213|REF_RGD_ID:8655632
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20646587|REF_RGD_ID:4891131
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17344400
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes: :196G>A (p.V66M), 270C>T, 11757G>C (human) PMID:23215636|REF_RGD_ID:10059345
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:parietal cortex PMID:12654514|REF_RGD_ID:10058980
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.V66M (human) PMID:16627933|REF_RGD_ID:10059343
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :196G>A (p.V66M), 270C>T (human) PMID:16565926|REF_RGD_ID:10059346
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:rs1048218 (human) PMID:18780967|REF_RGD_ID:5508228
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24877042|REF_RGD_ID:10059402
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:21076359|REF_RGD_ID:8655612
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240201 RGD protein:decreased expression:amygdala, hippocampus, prefrontal cortex PMID:31400468|REF_RGD_ID:401960871
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10914 amnestic disorder treatment ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:25061594|PMID:28716085|REF_RGD_ID:10059361|REF_RGD_ID:401960865
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10933 obsessive-compulsive disorder ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240127 RGD associated with morphine withdrawal disorder;mRNA:decreased expression:nucleus accumbens PMID:31693870|REF_RGD_ID:401959588
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10933 obsessive-compulsive disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12836135|REF_RGD_ID:734644
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25061595|REF_RGD_ID:10059388
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion: PMID:22309829|REF_RGD_ID:8657100
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24388817|REF_RGD_ID:10059363
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21708048
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:12689 acoustic neuroma ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral nerve: PMID:19937367|REF_RGD_ID:8655552
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17349978|PMID:20662941
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19499586|REF_RGD_ID:10059353
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:cerebral cortex PMID:18093249|REF_RGD_ID:10058981
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17885687|REF_RGD_ID:10415531
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:12894 Sjogren's syndrome severity ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:18830907|REF_RGD_ID:8657019
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:13399 color blindness susceptibility ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Alcoholism;DNA:polymorphism:cds:p.V66M(rs6265)(human) PMID:21640793|REF_RGD_ID:8655850
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16315781|REF_RGD_ID:4891110
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:13544 low tension glaucoma ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tear: PMID:19861219|REF_RGD_ID:8655604
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:substantia nigra pars compacta: PMID:10208589|REF_RGD_ID:8657025
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :196G>A (p.V66M), 270C>T (human) PMID:16565926|REF_RGD_ID:10059346
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20600205|REF_RGD_ID:4891132
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21803060|REF_RGD_ID:8655887
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum,skin: PMID:21676041|REF_RGD_ID:8657027
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with WAGR Syndrome;DNA:haploinsufficiency: : PMID:23517654|REF_RGD_ID:8655893
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:decreased expression:cerebellum, hippocampus PMID:19100286|REF_RGD_ID:401976492
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200716 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:32135570|REF_RGD_ID:35673317
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20231221 RGD mRNA,protein:decreased expression:hippocampus, plasma (rat) PMID:30277635|REF_RGD_ID:401938665
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240111 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus PMID:32497709|REF_RGD_ID:401950485
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240215 RGD protein:altered expression:brain PMID:15307153|REF_RGD_ID:401965482
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20231221 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:30277635|REF_RGD_ID:401938665
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22097208|REF_RGD_ID:5684923
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:20920483|REF_RGD_ID:4891127
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16330021|PMID:21945287
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:lymphocyte, platelet PMID:20227453|REF_RGD_ID:4891139
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24128869|REF_RGD_ID:10059357
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20079809|PMID:9631447|REF_RGD_ID:5684910|REF_RGD_ID:8657090
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:eye: PMID:10711692|REF_RGD_ID:8655608
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1686 glaucoma treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21498611|REF_RGD_ID:8655886
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1686 glaucoma treatment ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19422885|REF_RGD_ID:8655601
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19366663|PMID:19686240|REF_RGD_ID:4891125|REF_RGD_ID:5684912
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8635431|PMID:8821376
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19686240|REF_RGD_ID:5684912
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15282290
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2030 anxiety disorder ameliorates ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20231221 RGD associated with alcohol dependence PMID:24103311|REF_RGD_ID:401938663
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2030 anxiety disorder ameliorates ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20231221 RGD associated with alcohol use disorder PMID:18322102|PMID:25814047|REF_RGD_ID:401938616|REF_RGD_ID:401938652
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2030 anxiety disorder treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20220210 RGD PMID:25283985|REF_RGD_ID:151356735
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder susceptibility ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:196G>A (p.V66M) (human) PMID:23319005|REF_RGD_ID:10059367
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240104 RGD PMID:28791385|REF_RGD_ID:401940159
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19922383
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2377 multiple sclerosis onset ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:20656764|REF_RGD_ID:5684915
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240125 RGD protein:decreased expression:nucleus accumbens PMID:32428531|REF_RGD_ID:401959372
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2560 morphine dependence treatment ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20231230 RGD PMID:27461790|REF_RGD_ID:401940145
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11737043|REF_RGD_ID:4891123
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.V66M, -270C>T (human) PMID:17584309|REF_RGD_ID:4891067
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood, eosinophil PMID:12752594|REF_RGD_ID:4891122
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.V66M (rs6265) (human) PMID:19895626|REF_RGD_ID:4891117
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:20874832|REF_RGD_ID:4891063
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotypes: :rs10767664,rs12273539,rs962369(human) PMID:21723144|REF_RGD_ID:8655967
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2952 inner ear disease ISO RGD:8807547 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10536212|REF_RGD_ID:11556223
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sjogren's Syndrome;protein:decreased expression:serum: PMID:24691584|REF_RGD_ID:8657022
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:mast cell PMID:17845420|REF_RGD_ID:8657065
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:17073871|REF_RGD_ID:8657069
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:3310 atopic dermatitis no_association ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.V66M(human) PMID:19038326|REF_RGD_ID:8657067
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:3310 atopic dermatitis susceptibility ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism::C270T(human) PMID:19522715|REF_RGD_ID:8657028
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030|PMID:19018715
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:20417695|PMID:35218623|REF_RGD_ID:401960864|REF_RGD_ID:4891138
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:12917229|REF_RGD_ID:4891121
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:21085492|REF_RGD_ID:5144060
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:20464992|REF_RGD_ID:4891116
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotypes: :rs10767664,rs12273539,rs962369(human) PMID:21723144|REF_RGD_ID:8655967
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240222 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus PMID:11175319|REF_RGD_ID:2325644
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12951204|PMID:14708030|PMID:17442489|PMID:18408624
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731027 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24048383|PMID:25741868|PMID:27699937|PMID:28492532
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240222 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:24407463|REF_RGD_ID:401976437
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20736000
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16023256
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12764104|PMID:17525224|REF_RGD_ID:8655627|REF_RGD_ID:8655860
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:8466 retinal degeneration treatment ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16123443|REF_RGD_ID:8655588
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:8466 retinal degeneration treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12454046|REF_RGD_ID:8655652
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22240983
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:8725 vascular dementia treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24622829|REF_RGD_ID:10059369
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16186425|REF_RGD_ID:4891111
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:decreased expression:retina: PMID:15331553|REF_RGD_ID:8655657
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19203225|REF_RGD_ID:4891066
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16022868|REF_RGD_ID:4891112
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24551172|REF_RGD_ID:10059354
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000111 Radiation Injuries treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24333433|REF_RGD_ID:10059359
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000307 Presbycusis ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cochlea PMID:17168119|REF_RGD_ID:8655551
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000499 Alcoholic Intoxication ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20240203 RGD mRNA,protein:decreased expression:cerebellum PMID:19861148|REF_RGD_ID:401965398
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20452292|REF_RGD_ID:4891137
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20544832|REF_RGD_ID:4891136
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20544832|REF_RGD_ID:4891136
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15500971|PMID:21269288
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20544832|REF_RGD_ID:4891136
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9001131 stress-related disorder ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240111 RGD protein:decreased expression:serum PMID:32497709|REF_RGD_ID:401950485
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects sexual_dimorphism ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240210 RGD mRNA:altered expression:hippocampus|hypothalamus (rat) PMID:26180184|REF_RGD_ID:11074449
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:spinal dorsal horn: PMID:23466809|REF_RGD_ID:8657102
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:fourth lumbar dorsal root ganglion: PMID:11425916|REF_RGD_ID:8657088
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17186223
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sinusitis;protein:decreased expression:respiratory system mucosa PMID:19958603|REF_RGD_ID:4891064
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10549664|REF_RGD_ID:8655861
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9001733 Tinnitus ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cochlea: PMID:18524887|REF_RGD_ID:8655535
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9001733 Tinnitus severity ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22281446|REF_RGD_ID:8655556
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :196G>A (p.V66M), 11757G>C (human) PMID:22596272|REF_RGD_ID:10059351
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration no_association ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2049045 (human) PMID:22596272|REF_RGD_ID:10059351
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002138 Spinal Cord Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24361987|REF_RGD_ID:10059358
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20557422|REF_RGD_ID:4891134
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Peripheral Nerve Injuries; PMID:12435470|REF_RGD_ID:8657101
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sciatic Neuropathy; PMID:12470870|REF_RGD_ID:8657091
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatitis, Chronic; PMID:21499209|REF_RGD_ID:8657093
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Peripheral Nerve Injuries; PMID:11425916|REF_RGD_ID:8657088
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sciatic Neuropathy; PMID:10779676|REF_RGD_ID:8657114
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with inflammation;protein:increased expression:dorsal root ganglion: PMID:21958434|REF_RGD_ID:8657122
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21864655|REF_RGD_ID:8657099
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16553631
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20818776|REF_RGD_ID:4891129
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24322053|REF_RGD_ID:10045369
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23212569|REF_RGD_ID:10059360
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22723694|REF_RGD_ID:8655575
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cochlea: PMID:19925854|REF_RGD_ID:8636263
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17275194|REF_RGD_ID:8655559
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18313855|REF_RGD_ID:10059347
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15372491|PMID:19457078|PMID:19686240|PMID:8921280|PMID:8978711
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9003740 Nerve Injuries ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:geniculate ganglion: PMID:19848245|REF_RGD_ID:8655574
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9003740 Nerve Injuries ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mylonhyoid nerve: PMID:23190308|REF_RGD_ID:8657332
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:20554625|REF_RGD_ID:4891135
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9004354 Alcohol-Related Disorders ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240208 RGD protein:altered expression:brain PMID:10837897|REF_RGD_ID:401965408
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9004354 Alcohol-Related Disorders ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:altered expression:cerebral cortex PMID:14604765|REF_RGD_ID:401976539
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9004354 Alcohol-Related Disorders sexual_dimorphism ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:altered expression:frontal cortex,hippocampus,occipital cortex PMID:18652597|REF_RGD_ID:401976540
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cochlea: PMID:18524887|REF_RGD_ID:8655535
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9004659 Respiration Disorders ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8757249|REF_RGD_ID:8655536
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9712667|REF_RGD_ID:8632994
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9004964 Referred Pain ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23313710|REF_RGD_ID:8655857
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005111 morphine withdrawal syndrome ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240201 RGD mRNA:increased expression:ventral tegmental area (rat) PMID:30550948|REF_RGD_ID:401959617
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lymph node, ear: PMID:19904815|REF_RGD_ID:8657071
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: trigeminal V ganglion PMID:20223282|REF_RGD_ID:4891140
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: trigeminal V ganglion PMID:20223282|REF_RGD_ID:4891140
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21087489
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:14973246|PMID:17618281|PMID:17651427|PMID:18311559|PMID:19321768|PMID:20711185|PMID:20810894
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders severity ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:23583595|REF_RGD_ID:38501054
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders susceptibility ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200814 RGD PMID:23583595|REF_RGD_ID:38501054
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24857910|REF_RGD_ID:10059399
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005832 Amyloid Plaques ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15014117|REF_RGD_ID:10059349
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9006086 Intervertebral Disc Displacement ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion: PMID:14615047|REF_RGD_ID:8657329
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240203 RGD PMID:29571823|PMID:34964700|REF_RGD_ID:401959211|REF_RGD_ID:401965400
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction treatment ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20240229 RGD associated with brain ischemia PMID:29599834|REF_RGD_ID:401976548
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11935372|REF_RGD_ID:1580935
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21087489
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15821016|REF_RGD_ID:4891113
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22344219|PMID:22344221
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9007980 Sleep Deprivation treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25450575|REF_RGD_ID:10059355
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:731027 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment, susceptibility to PMID:12140781|PMID:12161822|PMID:12553913|PMID:12836135|PMID:12888803|PMID:15115760|PMID:15337662|PMID:16152572|PMID:16172806|PMID:16222333|PMID:16344533|PMID:16389585|PMID:20075215|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008023 Memory Disorders treatment ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20240104 RGD PMID:29157831|REF_RGD_ID:401940181
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008023 Memory Disorders treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:29704550|REF_RGD_ID:401960858
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008023 Memory Disorders treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240201 RGD associated with Subarachnoid Hemorrhage PMID:26822402|REF_RGD_ID:401960859
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9520478|REF_RGD_ID:8655637
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11050383|REF_RGD_ID:8655586
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries treatment ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15140649|REF_RGD_ID:8655584
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis severity ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, nasal cavity epithelium PMID:18266897|REF_RGD_ID:5144117
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008520 Chronic Pain ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:anterior cingulate cortex PMID:24518228|REF_RGD_ID:10059366
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008520 Chronic Pain ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:frontal cortex, neuron PMID:11360665|REF_RGD_ID:5684922
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008680 Respiratory Tract Infections ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:platelet, serum PMID:17317133|REF_RGD_ID:4891069
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18607918|PMID:19365690
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008681 Deafness treatment ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23150788|REF_RGD_ID:8655576
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008681 Deafness treatment ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21452221|REF_RGD_ID:8639313
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008820 Visceral Pain ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21997550|REF_RGD_ID:8655978
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008820 Visceral Pain ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Colitis; protein:increased expression:dorsal root ganglion: PMID:19932037|REF_RGD_ID:8657331
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:17151862|REF_RGD_ID:10059350
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9427 hypertensive encephalopathy treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24730417|REF_RGD_ID:10059400
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9470 bacterial meningitis ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:hippocampus PMID:16141791|REF_RGD_ID:5684920
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9470 bacterial meningitis ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus,cerebral cortex: PMID:22683802|REF_RGD_ID:8655554
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:photoreceptor outer segment layer: PMID:18405896|REF_RGD_ID:8655629
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:20557422|REF_RGD_ID:4891134
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9778 irritable bowel syndrome ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colonic mucosa,intestinal intestine: PMID:21997550|REF_RGD_ID:8655978
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:987 alopecia ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dermal papilla: PMID:21729031|REF_RGD_ID:8657081
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:11840487|PMID:25741868|PMID:28492532
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20240203 RGD PMID:14973246|REF_RGD_ID:401965389
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17715210
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20240222 RGD protein:decreased expression:serum PMID:17715210|REF_RGD_ID:401976440
12486197 Otos otospiralin gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1349689 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12486197 Otos otospiralin gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1349689 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12486197 Otos otospiralin gene DOID:0111670 primary hyperoxaluria type 1 ISO RGD:1349689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria, type I PMID:22821680
12486197 Otos otospiralin gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1349689 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868
12486197 Otos otospiralin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12486197 Otos otospiralin gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:1349689 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A PMID:26004199|PMID:28492532
12486202 Map3k10 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 10 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1318115 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12486202 Map3k10 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 10 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1318115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532
12486202 Map3k10 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 10 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1318115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532
12486202 Map3k10 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 10 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1318115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532
12486202 Map3k10 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 10 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1318115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532
12486202 Map3k10 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 10 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1318115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12486202 Map3k10 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 10 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1318115 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12486222 Hsd17b1 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736216 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12486222 Hsd17b1 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 1 gene DOID:0111394 mucopolysaccharidosis type IIIB ISO RGD:736216 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-B PMID:28492532
12486222 Hsd17b1 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:736216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18815356
12486222 Hsd17b1 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma severity ISO RGD:736216 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:ductal breast carcinoma (human) PMID:10682658|REF_RGD_ID:4890946
12486222 Hsd17b1 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17507624
12486222 Hsd17b1 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 1 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12486234 Gdf10 growth differentiation factor 10 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1342570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12486234 Gdf10 growth differentiation factor 10 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1342570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12486234 Gdf10 growth differentiation factor 10 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:1342570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18949431
12486234 Gdf10 growth differentiation factor 10 gene DOID:9006474 Arterial Occlusive Diseases ISO RGD:1342570 D RGD:9068941 20230831 RGD mRNA:decreased expression:leg blood vessel (human) PMID:22721676|REF_RGD_ID:401793723
12486234 Gdf10 growth differentiation factor 10 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1342570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23180569
12486244 CUNH1orf159 chromosome unknown C1orf159 homolog gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1606269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12486244 CUNH1orf159 chromosome unknown C1orf159 homolog gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606269 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868
12486244 CUNH1orf159 chromosome unknown C1orf159 homolog gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1606269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12486244 CUNH1orf159 chromosome unknown C1orf159 homolog gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1606269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532
12486244 CUNH1orf159 chromosome unknown C1orf159 homolog gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1606269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532
12486244 CUNH1orf159 chromosome unknown C1orf159 homolog gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1606269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12486244 CUNH1orf159 chromosome unknown C1orf159 homolog gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1606269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12486244 CUNH1orf159 chromosome unknown C1orf159 homolog gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1606269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12486244 CUNH1orf159 chromosome unknown C1orf159 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12486244 CUNH1orf159 chromosome unknown C1orf159 homolog gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1606269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12486244 CUNH1orf159 chromosome unknown C1orf159 homolog gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1606269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12486260 LOC101956715 olfactory receptor 10X1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1342523 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12486260 LOC101956715 olfactory receptor 10X1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1342523 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12486266 Mpig6b megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1354388 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12486266 Mpig6b megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1354388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding
12486266 Mpig6b megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354388 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12486266 Mpig6b megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b gene DOID:9002422 Thrombocytopenia, Anemia, and Myelofibrosis ISO RGD:1354388 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12486266 Mpig6b megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b gene DOID:9002422 Thrombocytopenia, Anemia, and Myelofibrosis ISO RGD:1354388 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia, anemia, and myelofibrosis PMID:23112346|PMID:25741868|PMID:27743390|PMID:28492532
12486283 G3bp2 G3BP stress granule assembly factor 2 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1602228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532
12486317 Mapk6 mitogen-activated protein kinase 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733646 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12486317 Mapk6 mitogen-activated protein kinase 6 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12486317 Mapk6 mitogen-activated protein kinase 6 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:733646 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942
12486317 Mapk6 mitogen-activated protein kinase 6 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:733646 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561872
12486317 Mapk6 mitogen-activated protein kinase 6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12486326 Znf41 zinc finger protein 41 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:1346984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic X-linked intellectual disability
12486326 Znf41 zinc finger protein 41 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12486326 Znf41 zinc finger protein 41 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1346984 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532
12486326 Znf41 zinc finger protein 41 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1346984 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12486326 Znf41 zinc finger protein 41 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1346984 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12486326 Znf41 zinc finger protein 41 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1346984 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders | ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:14985377|PMID:21441247|PMID:28492532
12486326 Znf41 zinc finger protein 41 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1346984 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131
12486326 Znf41 zinc finger protein 41 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12486326 Znf41 zinc finger protein 41 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1346984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14628291
12486326 Znf41 zinc finger protein 41 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1346984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14628291
12486326 Znf41 zinc finger protein 41 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1346984 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12486339 Rbl1 RB transcriptional corepressor like 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1313374 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12486339 Rbl1 RB transcriptional corepressor like 1 gene DOID:9007867 Aicardi-Goutieres Syndrome 5 ISO RGD:1313374 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 5 PMID:28492532
12486364 Lrrc75b leucine rich repeat containing 75B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12486364 Lrrc75b leucine rich repeat containing 75B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12486371 Epcip exosomal polycystin 1 interacting protein gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1343736 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12486371 Epcip exosomal polycystin 1 interacting protein gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1343736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532
12486371 Epcip exosomal polycystin 1 interacting protein gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1343736 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12486371 Epcip exosomal polycystin 1 interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343736 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12486371 Epcip exosomal polycystin 1 interacting protein gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1343736 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868
12486374 Rbbp8 RB binding protein 8, endonuclease gene DOID:0050569 Seckel syndrome ISO RGD:1317354 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome PMID:28492532
12486374 Rbbp8 RB binding protein 8, endonuclease gene DOID:0070013 Seckel syndrome 2 ISO RGD:1317354 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12486374 Rbbp8 RB binding protein 8, endonuclease gene DOID:0070013 Seckel syndrome 2 ISO RGD:1317354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RBBP8-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome 2 PMID:11781686|PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:24389050|PMID:25741868|PMID:27848944|PMID:28492532
12486374 Rbbp8 RB binding protein 8, endonuclease gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1317354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:28492532
12486374 Rbbp8 RB binding protein 8, endonuclease gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317354 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12486374 Rbbp8 RB binding protein 8, endonuclease gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317354 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12486374 Rbbp8 RB binding protein 8, endonuclease gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1317354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12486374 Rbbp8 RB binding protein 8, endonuclease gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1317354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas PMID:28492532|PMID:9811458
12486374 Rbbp8 RB binding protein 8, endonuclease gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32379725|PMID:9536098
12486374 Rbbp8 RB binding protein 8, endonuclease gene DOID:9008107 Microcephaly with Mental Retardation and Digital Anomalies ISO RGD:1317354 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12486374 Rbbp8 RB binding protein 8, endonuclease gene DOID:9008107 Microcephaly with Mental Retardation and Digital Anomalies ISO RGD:1317354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jawad syndrome PMID:18071751|PMID:21998596|PMID:24389050|PMID:25741868|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:32379725
12486374 Rbbp8 RB binding protein 8, endonuclease gene DOID:9538 multiple myeloma exacerbates ISO RGD:1317354 D RGD:9068941 20240104 RGD mRNA:increased expression:bone marrow, plasma cell (human) PMID:30622325|REF_RGD_ID:401940173
12486417 Traf5 TNF receptor associated factor 5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605425 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12486417 Traf5 TNF receptor associated factor 5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605425 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12486431 Mmut methylmalonyl-CoA mutase gene DOID:0060740 methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency ISO RGD:1344450 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12486431 Mmut methylmalonyl-CoA mutase gene DOID:0060740 methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency ISO RGD:1344450 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA, mut(-) TYPE | ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA, mut(0) TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria due to complete methylmalonyl-CoA mutase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency PMID:10923046|PMID:11350191|PMID:11528502|PMID:12402345|PMID:1346616|PMID:1351030|PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:15781199|PMID:16199547|PMID:16281286|PMID:16435223|PMID:16451139|PMID:16490061|PMID:1670635|PMID:17075691|PMID:17113806|PMID:17410422|PMID:17432548|PMID:17445044|PMID:17470278|PMID:17576681|PMID:17823972|PMID:17948227|PMID:17957493|PMID:17966092|PMID:19088183|PMID:19375370|PMID:1970180|PMID:1977311|PMID:19955418|PMID:20301409|PMID:20549364|PMID:20603089|PMID:21048060|PMID:21114891|PMID:21671183|PMID:22614770|PMID:22695176|PMID:22727635|PMID:23024777|PMID:23045948|PMID:23430940|PMID:23479330|PMID:23729607|PMID:24033266|PMID:24059531|PMID:24330302|PMID:24464670|PMID:2453061|PMID:24865477|PMID:25073507|PMID:25087612|PMID:25125334|PMID:25299208|PMID:25525159|PMID:25689098|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:25750861|PMID:25771389|PMID:25959030|PMID:26174677|PMID:26270765|PMID:26318470|PMID:26420839|PMID:26454439|PMID:26483233|PMID:2661559|PMID:26615597|PMID:26790480|PMID:27060300|PMID:27167370|PMID:27233228|PMID:27489777|PMID:27578510|PMID:27591164|PMID:27751223|PMID:27884173|PMID:28101778|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:28811685|PMID:2881300|PMID:28973083|PMID:29158924|PMID:29896740|PMID:30022420|PMID:30041674|PMID:30209273|PMID:30577886|PMID:30712249|PMID:30728829|PMID:31466887|PMID:31525265|PMID:31622506|PMID:31757659|PMID:31813137|PMID:31998365|PMID:32451238|PMID:32754920|PMID:33413471|PMID:34668645|PMID:35225935|PMID:35281663|PMID:35361390|PMID:36007526|PMID:36717752|PMID:7602808|PMID:7909321|PMID:7912889|PMID:7951229|PMID:8880917|PMID:8990001|PMID:9285782|PMID:9536098|PMID:9554742|PMID:9929975
12486431 Mmut methylmalonyl-CoA mutase gene DOID:0060740 methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency treatment ISO RGD:1558195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19861951|REF_RGD_ID:13208535
12486431 Mmut methylmalonyl-CoA mutase gene DOID:0080483 peroxisome biogenesis disorder 8A ISO RGD:1344450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 8A (Zellweger) PMID:25741868|PMID:28492532
12486431 Mmut methylmalonyl-CoA mutase gene DOID:0080778 transient infantile liver failure ISO RGD:1344450 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LIVER FAILURE, INFANTILE, TRANSIENT PMID:25125334|PMID:25741868|PMID:27167370|PMID:28492532|PMID:34668645|PMID:35281663
12486431 Mmut methylmalonyl-CoA mutase gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:1344450 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic acidemia PMID:10923046|PMID:11350191|PMID:11528502|PMID:12402345|PMID:1346616|PMID:1351030|PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:15781199|PMID:16199547|PMID:16281286|PMID:16435223|PMID:16490061|PMID:1670635|PMID:17075691|PMID:17113806|PMID:17410422|PMID:17432548|PMID:17445044|PMID:17470278|PMID:17957493|PMID:19088183|PMID:19375370|PMID:1970180|PMID:1977311|PMID:19955418|PMID:20549364|PMID:20603089|PMID:21048060|PMID:21114891|PMID:22614770|PMID:22727635|PMID:23024777|PMID:23045948|PMID:23430940|PMID:23479330|PMID:23729607|PMID:24033266|PMID:24059531|PMID:24464670|PMID:2453061|PMID:24865477|PMID:25087612|PMID:25125334|PMID:25299208|PMID:25525159|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:25750861|PMID:25771389|PMID:25959030|PMID:26270765|PMID:26420839|PMID:26454439|PMID:2661559|PMID:26615597|PMID:26790480|PMID:27167370|PMID:27233228|PMID:27489777|PMID:27578510|PMID:27591164|PMID:27751223|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:28811685|PMID:2881300|PMID:30041674|PMID:30080956|PMID:30209273|PMID:31466887|PMID:31525265|PMID:31622506|PMID:31757659|PMID:31998365|PMID:32451238|PMID:32754920|PMID:33413471|PMID:33453710|PMID:34668645|PMID:35225935|PMID:36007526|PMID:36717752|PMID:36964972|PMID:7909321|PMID:7912889|PMID:8880917|PMID:8990001|PMID:9285782|PMID:9929975
12486431 Mmut methylmalonyl-CoA mutase gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1344450 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19427250
12486431 Mmut methylmalonyl-CoA mutase gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1344450 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy PMID:25741868
12486431 Mmut methylmalonyl-CoA mutase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1344450 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379
12486451 Lix1 limb and CNS expressed 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1343566 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12486451 Lix1 limb and CNS expressed 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12486451 Lix1 limb and CNS expressed 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1343566 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12486461 Lynx1 Ly6/neurotoxin 1 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1604308 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:28492532
12486461 Lynx1 Ly6/neurotoxin 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1604308 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12486461 Lynx1 Ly6/neurotoxin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604308 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12486473 Tmem134 transmembrane protein 134 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12486473 Tmem134 transmembrane protein 134 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1604784 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12486473 Tmem134 transmembrane protein 134 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1604784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12486487 LOC101971055 histone H1.8 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1347696 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532
12486487 LOC101971055 histone H1.8 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1347696 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532
12486487 LOC101971055 histone H1.8 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1347696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21698055|REF_RGD_ID:6482785
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16213192|REF_RGD_ID:7248790
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22112193|REF_RGD_ID:6482771
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 disease_progression ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9853251|REF_RGD_ID:7248793
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1310734 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma PMID:8692015|REF_RGD_ID:7257517
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15292677|REF_RGD_ID:7248795
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome severity ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Escherichia coli Infections; DNA:transversion mutation: :994 G>T (human) PMID:10873870|REF_RGD_ID:7257516
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:13001 carotid stenosis severity ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22075154|REF_RGD_ID:6482772
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:1307 dementia ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16278861|REF_RGD_ID:6482779
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, type 2;DNA:missense mutation: :994G>T(human) PMID:12590019|REF_RGD_ID:7248796
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1321811 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21970837|REF_RGD_ID:6482784
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:22246459|REF_RGD_ID:6482783
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20231109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10733466
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20231109 RGD PMID:10733466|REF_RGD_ID:1581025
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8730430|REF_RGD_ID:7248794
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon: PMID:12220450|REF_RGD_ID:7257515
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:3393 coronary artery disease disease_progression ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17070179|REF_RGD_ID:6482777
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.A379V (human) PMID:15115767|REF_RGD_ID:6482781
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:3407 carotid artery disease severity ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22499993|REF_RGD_ID:6482769
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18201705|REF_RGD_ID:6482775
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation: :994G>T(human) PMID:10430976|REF_RGD_ID:7248792
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:19644070|REF_RGD_ID:6482786
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16952920|REF_RGD_ID:6482778
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8675689
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17326817|REF_RGD_ID:6482776
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11807372|REF_RGD_ID:1581024
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD plasma:increased expression:plasma PMID:16421163|REF_RGD_ID:7248787
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:9000204 Platelet-Activating Factor Acetylhydrolase Deficiency ISO RGD:1321810 D RGD:7240710 20231004 OMIM
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:9000204 Platelet-Activating Factor Acetylhydrolase Deficiency ISO RGD:1321810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Platelet-activating factor acetylhydrolase deficiency PMID:10194471|PMID:10733466|PMID:16787988|PMID:25741868|PMID:28406212|PMID:8675689|PMID:9412624
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21356620
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15699277|REF_RGD_ID:6482780
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome disease_progression ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22024276|REF_RGD_ID:6482773
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10733466
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cerebral Infarction;protein:increased expression:serum PMID:19886071|REF_RGD_ID:6482774
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1310734 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: : PMID:10748027|REF_RGD_ID:7248791
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:9006332 Vascular Calcification ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:cds, intron:multiple PMID:22340269|REF_RGD_ID:6482770
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1310734 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:21172452|REF_RGD_ID:6482748
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21356620
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:19644070|REF_RGD_ID:6482786
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22399516|REF_RGD_ID:6482782
12486522 Pde3b phosphodiesterase 3B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12486522 Pde3b phosphodiesterase 3B gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:732966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12486546 Pgm3 phosphoglucomutase 3 gene DOID:0080545 hyper IgE syndrome ISO RGD:1603410 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive hyper-IgE syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE syndrome PMID:24698316|PMID:3500672
12486546 Pgm3 phosphoglucomutase 3 gene DOID:0111953 immunodeficiency 23 ISO RGD:1603410 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12486546 Pgm3 phosphoglucomutase 3 gene DOID:0111953 immunodeficiency 23 ISO RGD:1603410 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY-VASCULITIS-MYOCLONUS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 23 PMID:1245758|PMID:14981714|PMID:16199547|PMID:17548465|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24589341|PMID:24698316|PMID:24931394|PMID:25741868|PMID:26409661|PMID:26482871|PMID:28492532|PMID:28543917|PMID:29967067|PMID:30157810|PMID:31980526|PMID:32506361|PMID:33098103|PMID:3500672|PMID:35040011|PMID:9536098
12486546 Pgm3 phosphoglucomutase 3 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1603410 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:5259759|REF_RGD_ID:2299871
12486546 Pgm3 phosphoglucomutase 3 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1603410 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:508567|REF_RGD_ID:2299870
12486546 Pgm3 phosphoglucomutase 3 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1603410 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:17548465|PMID:24033266|PMID:24589341|PMID:24931394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35040011
12486546 Pgm3 phosphoglucomutase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603410 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24931394|PMID:25741868|PMID:26409661|PMID:28492532|PMID:29967067
12486569 Trpc7 transient receptor potential cation channel subfamily C member 7 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1349355 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12486569 Trpc7 transient receptor potential cation channel subfamily C member 7 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1349355 D RGD:9068941 20220616 RGD DNA:SNPs:: (rs11748198) (human) PMID:27617218|REF_RGD_ID:152995362
12486569 Trpc7 transient receptor potential cation channel subfamily C member 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12486569 Trpc7 transient receptor potential cation channel subfamily C member 7 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349355 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12486597 Clcf1 cardiotrophin like cytokine factor 1 gene DOID:0060294 cold-induced sweating syndrome ISO RGD:1606817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12486597 Clcf1 cardiotrophin like cytokine factor 1 gene DOID:0080330 cold-induced sweating syndrome 2 ISO RGD:1606817 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12486597 Clcf1 cardiotrophin like cytokine factor 1 gene DOID:0080330 cold-induced sweating syndrome 2 ISO RGD:1606817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cold-induced sweating syndrome 2 PMID:16782820|PMID:20400119|PMID:25741868
12486597 Clcf1 cardiotrophin like cytokine factor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1606817 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12486597 Clcf1 cardiotrophin like cytokine factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12486597 Clcf1 cardiotrophin like cytokine factor 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1606817 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168
12486597 Clcf1 cardiotrophin like cytokine factor 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1606817 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12486597 Clcf1 cardiotrophin like cytokine factor 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1606817 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12486603 Cep350 centrosomal protein 350 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1605105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532
12486603 Cep350 centrosomal protein 350 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12486603 Cep350 centrosomal protein 350 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1605105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682
12486603 Cep350 centrosomal protein 350 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12486643 Mybl1 MYB proto-oncogene like 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1315840 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749
12486643 Mybl1 MYB proto-oncogene like 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315840 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12486643 Mybl1 MYB proto-oncogene like 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1315840 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12486643 Mybl1 MYB proto-oncogene like 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1315840 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23583981
12486663 Chkb choline kinase beta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1604071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310
12486663 Chkb choline kinase beta gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1604071 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835
12486663 Chkb choline kinase beta gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1604071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12486663 Chkb choline kinase beta gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1604071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313
12486663 Chkb choline kinase beta gene DOID:0110632 megaconial type congenital muscular dystrophy ISO RGD:1604071 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12486663 Chkb choline kinase beta gene DOID:0110632 megaconial type congenital muscular dystrophy ISO RGD:1604071 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaconial type congenital muscular dystrophy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21665002|PMID:23692895|PMID:23945283|PMID:24997086|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25740612|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26782016|PMID:28492532|PMID:31926838|PMID:33712684|PMID:7767093|PMID:9427222|PMID:9536098
12486663 Chkb choline kinase beta gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1604071 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139
12486663 Chkb choline kinase beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12486663 Chkb choline kinase beta gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604071 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868
12486663 Chkb choline kinase beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604071 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12486663 Chkb choline kinase beta gene DOID:8619 recurrent hypersomnia susceptibility ISO RGD:1604071 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs5770917 (human) PMID:19404393|REF_RGD_ID:6483442
12486663 Chkb choline kinase beta gene DOID:8986 narcolepsy ISO RGD:1604071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18820697
12486663 Chkb choline kinase beta gene DOID:8986 narcolepsy susceptibility ISO RGD:1604071 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype:3' utr:c.*257A>G (rs5770917) (human) PMID:18820697|REF_RGD_ID:6483443
12486663 Chkb choline kinase beta gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1604071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:25741868
12486687 Mdfic MyoD family inhibitor domain containing gene DOID:0081030 central conducting lymphatic anomaly ISO RGD:1607030 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CENTRAL CONDUCTING LYMPHATIC ANOMALY PMID:25741868|PMID:35235341
12486687 Mdfic MyoD family inhibitor domain containing gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1607030 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12486687 Mdfic MyoD family inhibitor domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607030 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12486687 Mdfic MyoD family inhibitor domain containing gene DOID:9002507 Lymphatic Malformation 12 ISO RGD:1607030 D RGD:7240710 20220831 OMIM
12486687 Mdfic MyoD family inhibitor domain containing gene DOID:9002507 Lymphatic Malformation 12 ISO RGD:1607030 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphatic malformation 12 PMID:25741868|PMID:35235341
12486699 Hapln3 hyaluronan and proteoglycan link protein 3 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1317673 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532
12486699 Hapln3 hyaluronan and proteoglycan link protein 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1317673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12486699 Hapln3 hyaluronan and proteoglycan link protein 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1317673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12486706 Fbxo16 F-box protein 16 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1312847 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532
12486706 Fbxo16 F-box protein 16 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1312847 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230824 RGD associated with Acute Coronary Syndrome;protein:decreased expression, increased expression:platelet, plasma (human) PMID:19190951|REF_RGD_ID:401794135
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:0111057 platelet-type bleeding disorder 11 ISO RGD:1343427 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:0111057 platelet-type bleeding disorder 11 ISO RGD:1343427 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Platelet-type bleeding disorder 11 PMID:19549989|PMID:19552682|PMID:23815599|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29232918|PMID:32935436
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230831 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:24325877|REF_RGD_ID:401794444
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:11847 coronary thrombosis ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230824 RGD DNA:missense mutation:CDS:c.13254T>C (human) PMID:15306180|REF_RGD_ID:401793750
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1343427 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:19549989|PMID:23815599|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29232918|PMID:31064749|PMID:32935436
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:2218 blood platelet disease ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230824 RGD Sticky platelet syndrome associated with Spontaneous Abortion;DNA:missense mutations:CDS:p.H322N, p.A249T, p.E237K (rs1671152, rs2304167, rs1654416) (human) PMID:28041267|REF_RGD_ID:401794417
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:2218 blood platelet disease ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230824 RGD Sticky platelet syndrome type I associated with cerebral infarction;DNA:SNPs, haplotype:multiple (human) PMID:23168074|REF_RGD_ID:401794413
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:2218 blood platelet disease ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230824 RGD Sticky platelet syndrome type II;DNA:SNPs:introns: (rs1671153, rs1654419) (human) PMID:22821001|REF_RGD_ID:401794137
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:2218 blood platelet disease ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230831 RGD Sticky platelet syndrome associated with Spontaneous Abortion;DNA:SNPs:introns, exon:g.55527189T>G, g.55535881G>A, g.55536595A>G (rs1671153, rs1654419, rs1613662) (human) PMID:22901851|REF_RGD_ID:401794455
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:2218 blood platelet disease ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230921 RGD Sticky platelet syndrome associated with Spontaneous Abortion;DNA:SNP:exon:g.55526345G>T (rs1671152) (human) PMID:26308704|REF_RGD_ID:11537847
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:224 transient cerebral ischemia ameliorates ISO RGD:1618116 D RGD:9068941 20230831 RGD PMID:34237320|REF_RGD_ID:401794450
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:3393 coronary artery disease treatment ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230824 RGD protein:increased expression:platelet (human) PMID:18585516|REF_RGD_ID:401794134
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:3526 cerebral infarction ameliorates ISO RGD:1618116 D RGD:9068941 20230831 RGD PMID:34237320|REF_RGD_ID:401794450
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:1618116 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20651232|REF_RGD_ID:7242710
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230824 RGD DNA:missense mutation:exon 7:c.645213C>T (p.T249A) (human) PMID:12417295|REF_RGD_ID:401793754
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230824 RGD DNA:missense mutation:CDS:c.13254T>C (p.S219P) (rs1613662) (human) PMID:20723028|REF_RGD_ID:401794407
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:5844 myocardial infarction onset ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230824 RGD DNA:missense mutation:CDS:c.13254T>C (p.S219P) (human) PMID:11571236|REF_RGD_ID:401793749
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:5844 myocardial infarction sexual_dimorphism ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230824 RGD DNA:missense mutation:CDS:c.13254T>C (p.S219P) (human) PMID:11571236|REF_RGD_ID:401793749
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230824 RGD DNA:SNP, missense mutation:promoter, CDS:c.-148C>T, c.13254T>C (p.S219P) (human) PMID:11571236|REF_RGD_ID:401793749
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230921 RGD human protein in a mouse model PMID:22814400|REF_RGD_ID:401824647
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230824 RGD protein:increased expression, decreased expression:plasma, platelet (human) PMID:27601054|REF_RGD_ID:401794406
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343427 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230831 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:24325877|REF_RGD_ID:401794444
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230921 RGD DNA:hypomethylation:promoter PMID:31783053|REF_RGD_ID:401824645
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:9000528 Coronary Disease exacerbates ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230921 RGD protein:increased expression:venous blood, platelet (human) PMID:20049463|REF_RGD_ID:401824649
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:9000528 Coronary Disease treatment ISO RGD:1321026 D RGD:9068941 20230831 RGD PMID:17105818|REF_RGD_ID:401794440
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230824 RGD protein:increased expression:platelet (human) PMID:17340467|REF_RGD_ID:401794408
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome disease_progression ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230921 RGD protein:increased expression:platelet (human) PMID:20071043|REF_RGD_ID:401824680
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ameliorates ISO RGD:1618116 D RGD:9068941 20230831 RGD associated with hypertension PMID:33556561|REF_RGD_ID:401794565
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:9003292 Intracranial Subdural Hematoma exacerbates ISO RGD:1618116 D RGD:9068941 20230921 RGD PMID:21258336|REF_RGD_ID:401824683
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230824 RGD associated with sticky platelet syndrome;DNA:SNPs:exon, intron: (rs1613662, rs1654419) (human) PMID:22821001|REF_RGD_ID:401794137
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230831 RGD DNA:SNP:exon: (rs1613662) (human) PMID:19278955|REF_RGD_ID:401794563
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism no_association ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230831 RGD DNA:SNP:exon: (rs1613662) (human) PMID:23150947|REF_RGD_ID:401794562
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:9003646 Arterial Thrombosis ameliorates ISO RGD:1618116 D RGD:9068941 20230824 RGD PMID:25051961|REF_RGD_ID:401794404
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:9003646 Arterial Thrombosis treatment ISO RGD:1589130 D RGD:9068941 20230921 RGD PMID:17322098|REF_RGD_ID:401824682
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:9003646 Arterial Thrombosis treatment ISO RGD:1618116 D RGD:9068941 20230921 RGD PMID:15507524|PMID:16254207|PMID:23448972|REF_RGD_ID:401824646|REF_RGD_ID:401824648|REF_RGD_ID:401824681
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230831 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:25253166|REF_RGD_ID:401794452
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:9003871 Venous Thrombosis treatment ISO RGD:1618116 D RGD:9068941 20230921 RGD PMID:16254207|REF_RGD_ID:401824681
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries treatment ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230921 RGD human protein in a mouse model PMID:18566102|REF_RGD_ID:401824643
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230831 RGD associated with intermediate coronary syndrome;DNA:missense mutation:CDS: (rs1671152) (human) PMID:33076381|REF_RGD_ID:401794569
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230831 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:33859620|REF_RGD_ID:401794568
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230824 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.S219P (rs1613662) (human) PMID:20227257|REF_RGD_ID:401794138
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:9408 acute myocardial infarction sexual_dimorphism ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230824 RGD DNA:missense mutation:intron 1, intron 5: (rs1671207, rs11084382) (human) PMID:20227257|REF_RGD_ID:401794138
12486729 Lyplal1 lysophospholipase like 1 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1322525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643
12486729 Lyplal1 lysophospholipase like 1 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1322525 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325
12486729 Lyplal1 lysophospholipase like 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1322525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12486729 Lyplal1 lysophospholipase like 1 gene DOID:9006949 Martsolf Syndrome ISO RGD:1322525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome PMID:23420520|PMID:28492532
12486729 Lyplal1 lysophospholipase like 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1322525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
124867317 Tsbp1 testis expressed basic protein 1 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1346663 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12486753 Camsap1 calmodulin regulated spectrin associated protein 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12486753 Camsap1 calmodulin regulated spectrin associated protein 1 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532
12486753 Camsap1 calmodulin regulated spectrin associated protein 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532
12486753 Camsap1 calmodulin regulated spectrin associated protein 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12486753 Camsap1 calmodulin regulated spectrin associated protein 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12486753 Camsap1 calmodulin regulated spectrin associated protein 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12486753 Camsap1 calmodulin regulated spectrin associated protein 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532
12486753 Camsap1 calmodulin regulated spectrin associated protein 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12486753 Camsap1 calmodulin regulated spectrin associated protein 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982
12486753 Camsap1 calmodulin regulated spectrin associated protein 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12486753 Camsap1 calmodulin regulated spectrin associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12486753 Camsap1 calmodulin regulated spectrin associated protein 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1321992 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12486753 Camsap1 calmodulin regulated spectrin associated protein 1 gene DOID:9004966 Complex Cortical Dysplasia with Other Brain Malformations 12 ISO RGD:1321992 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12486753 Camsap1 calmodulin regulated spectrin associated protein 1 gene DOID:9004966 Complex Cortical Dysplasia with Other Brain Malformations 12 ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 12 PMID:25741868|PMID:36283405
12486753 Camsap1 calmodulin regulated spectrin associated protein 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982
12486777 Mgat4b alpha-1,3-mannosyl-glycoprotein 4-beta-N-acetylglucosaminyltransferase B gene DOID:0060213 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 ISO RGD:1602226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 PMID:26925868|PMID:28492532
12486777 Mgat4b alpha-1,3-mannosyl-glycoprotein 4-beta-N-acetylglucosaminyltransferase B gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1602226 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12486777 Mgat4b alpha-1,3-mannosyl-glycoprotein 4-beta-N-acetylglucosaminyltransferase B gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:1602226 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12486797 Capn14 calpain 14 gene DOID:13922 eosinophilic esophagitis ISO RGD:1352333 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25017104
12486797 Capn14 calpain 14 gene DOID:13922 eosinophilic esophagitis ISO RGD:1352333 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:multiple (human) PMID:25407941|REF_RGD_ID:11100048
12486797 Capn14 calpain 14 gene DOID:13922 eosinophilic esophagitis ISO RGD:1352333 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:esophagus PMID:25017104|REF_RGD_ID:11100049
12486797 Capn14 calpain 14 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1352333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868|PMID:28492532
12486820 Galnt14 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 14 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1320757 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868
12486820 Galnt14 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 14 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1320757 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:25741868|PMID:26036949
12486820 Galnt14 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 14 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1320757 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868
12486843 Pold2 DNA polymerase delta 2, accessory subunit gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1312693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
124868551 Nfilz NFIL3 like basic leucine zipper gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:11569668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
124868556 CCND1 cyclin D1 gene DOID:9538 multiple myeloma susceptibility ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20240509 RGD DNA:snp:exon:c.870G>A (rs603965) (human) PMID:23502783|REF_RGD_ID:11353784
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17569031
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22383795|PMID:26174628
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:increased expression:bone marrow, peripheral blood (human) PMID:24060591|REF_RGD_ID:11352827
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20220825 RGD protein:increased expression:tongue (human) PMID:26581505|REF_RGD_ID:11535375
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:68557 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:16943274|REF_RGD_ID:13681932
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:0050912 colon adenoma severity ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20220311 RGD PMID:11375949|REF_RGD_ID:151665121
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma susceptibility ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:snp:exon:c.870G>A (human) PMID:25169547|REF_RGD_ID:11353786
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12151359
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:decreased expression:breast PMID:14612904|REF_RGD_ID:2289132
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:68557 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:increased expression:B cell (mouse) PMID:23169640|REF_RGD_ID:11353783
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:68384 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:17908994|REF_RGD_ID:2289128
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68556 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:bladder PMID:12372886|REF_RGD_ID:13602096
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36115647
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:11624 penile benign neoplasm ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:nucleus PMID:17695500|REF_RGD_ID:2289129
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:68384 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:hippocampus, cerebral cortex PMID:16696308|REF_RGD_ID:2289147
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10602166
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:13543 hyperparathyroidism ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21541686
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:14175 von Hippel-Lindau disease ISO RGD:68556 D RGD:7240710 20240508 OMIM
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:14175 von Hippel-Lindau disease ISO RGD:68556 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VON HIPPEL-LINDAU SYNDROME, MODIFIER OF PMID:10667569|PMID:11459873|PMID:12097293|PMID:23502783|PMID:24870244|PMID:25741868
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26432044
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with Cervix Neoplasms;DNA:polymorphism: :870A>G PMID:18548202|REF_RGD_ID:2296032
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD human cells in a mouse model PMID:22722256|REF_RGD_ID:13451541
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:68557 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas (mouse) PMID:11159909|REF_RGD_ID:13452385
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:1793 pancreatic cancer treatment ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD human cells in a mouse model PMID:17541034|REF_RGD_ID:13462059
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:1824 status epilepticus treatment ISO RGD:68384 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:24051278|REF_RGD_ID:11352818
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:68384 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:decreased expression:penis erectile tissue PMID:17137605|REF_RGD_ID:1625408
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:68384 D RGD:9068941 20230615 RGD associated with type 2 diabetes mellitus; mRNA, protein:increased expression:thoracic aorta (rat) PMID:33889291|REF_RGD_ID:329849122
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12151359
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:68384 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA, protein:increased expression:urinary bladder PMID:16896691|REF_RGD_ID:2289144
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12151359
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA, protein:increased expression:urinary bladder PMID:16896691|REF_RGD_ID:2289144
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:68557 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA, protein:increased expression:urinary bladder PMID:16896691|REF_RGD_ID:2289144
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26432044
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:14522882|PMID:16316942|PMID:17173897
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma severity ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:10419598|REF_RGD_ID:13681931
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:68557 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:21844184|REF_RGD_ID:13702091
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:21844184|REF_RGD_ID:13702091
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3070 high grade glioma susceptibility ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:22304571|REF_RGD_ID:13681930
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3457 invasive lobular carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:amplification:cds (human) PMID:12448002|REF_RGD_ID:11353788
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3457 invasive lobular carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:breast PMID:12203362|REF_RGD_ID:2289133
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:pancreas (human) PMID:22939953|REF_RGD_ID:13462062
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma severity ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:snp:exon:c.870G>A (human) PMID:25470788|REF_RGD_ID:13462050
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3571 liver cancer disease_progression ISO RGD:68384 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:11797828|REF_RGD_ID:151356973
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma severity ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:pancreas (human) PMID:17420962|REF_RGD_ID:13462063
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:lung PMID:27498289|REF_RGD_ID:13434929
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:26055143|REF_RGD_ID:11052612
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:amplification PMID:9462706|REF_RGD_ID:13434928
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:splice variant PMID:18715616|REF_RGD_ID:13434926
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:SNP: :870A>G (human) PMID:16406195|REF_RGD_ID:13434924
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:26681199|REF_RGD_ID:11536846
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma treatment ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:19355812|REF_RGD_ID:13434927
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:increased expression:thyroid PMID:28677753|REF_RGD_ID:13792605
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma treatment ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:18025280|REF_RGD_ID:2296036
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma severity ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:pancreas (human) PMID:25053516|REF_RGD_ID:13462053
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:17924468|REF_RGD_ID:2289127
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphism PMID:15538282|REF_RGD_ID:2289130
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:lung PMID:14674039|REF_RGD_ID:13434930
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:snp:exon:c.870G>A (human) PMID:29739297|REF_RGD_ID:13673912
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26909611|PMID:29464035
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:9796972|REF_RGD_ID:13434911
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:6827 pancreatic solid pseudopapillary carcinoma severity ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:pancreas (human) PMID:19248223|REF_RGD_ID:13462054
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12029619|PMID:19919837|PMID:22649188|PMID:25822088|PMID:26189965
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:68557 D RGD:9068941 20210702 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:28100771|REF_RGD_ID:127285675
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with Hepatitis B, Chronic;DNA:SNP:splice-site mutation:870G>A (human) PMID:25851350|REF_RGD_ID:14401586
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:68557 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA, protein:decreased expression:prostate gland PMID:14968434|REF_RGD_ID:2289283
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:18301453|REF_RGD_ID:2293574
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12235107
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21628965
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:14522882|PMID:16316942|PMID:17173897
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29103775
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with Carcinoma, Non-Small-Cell Lung;mRNA:splice variant PMID:18715616|REF_RGD_ID:13434926
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20220616 RGD associated with stomach cancer; human cells in mouse model PMID:27431311|REF_RGD_ID:152995400
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:68384 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:17055752|REF_RGD_ID:2289139
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28100771
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9001642 Intestinal Polyps ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12584176
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20932960
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12151359|PMID:21541686
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21693435
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17606477
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression ISO RGD:68557 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA, protein:decreased expression:prostate gland PMID:14968434|REF_RGD_ID:2289283
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18283038|PMID:19147571|PMID:21081470|PMID:21188121
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9002981 Genomic Instability ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8548770
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26432044
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms onset ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphism: :870A>G PMID:18355450|REF_RGD_ID:2296033
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9003694 Cecal Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14688030
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:68556 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:68384 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:16718823|REF_RGD_ID:2289145
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:increased expression:CD19+Bcell: PMID:20189883|REF_RGD_ID:32716380
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9004078 Pancreatic Intraepithelial Neoplasia ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:pancreas (human) PMID:12882690|REF_RGD_ID:13462061
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9004078 Pancreatic Intraepithelial Neoplasia disease_progression ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:pancreas (human) PMID:11751405|REF_RGD_ID:13464129
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23811263
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21040761
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11307925|PMID:16289808
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms onset ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphism: :870A>G PMID:18355450|REF_RGD_ID:2296033
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:68384 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:12602925|REF_RGD_ID:2289337
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:68384 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:decreased expression:mammary gland PMID:12649181|REF_RGD_ID:2289336
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:68384 D RGD:9068941 20220324 RGD mRNA:increased expression:mammary gland (rat) PMID:16316942|REF_RGD_ID:2306898
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:68384 D RGD:9068941 20220331 RGD mRNA, protein:increased expression:mammary gland (rat) PMID:12376462|REF_RGD_ID:2292404
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:14522882|PMID:16316942
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:68557 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:17440082|REF_RGD_ID:2296037
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9007170 Bowen's Disease ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29103775
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27064257
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20932960|PMID:27935819
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:21726611|PMID:24362009
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29232554
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:18306533|REF_RGD_ID:2296034
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:68384 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:17996899|REF_RGD_ID:2289134
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:68556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12839951|PMID:17255770|PMID:19636701|PMID:20948315|PMID:23839043|PMID:25267515
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:breast PMID:15647071|REF_RGD_ID:2289131
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphism PMID:18194538|REF_RGD_ID:2289126
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:increased expression:bone marrow (human) PMID:22391157|REF_RGD_ID:11352824
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD human tumor in a mouse model PMID:21928377|REF_RGD_ID:11353789
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:68556 D RGD:7240710 20240508 OMIM
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:68556 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to PMID:10667569|PMID:11459873|PMID:12097293|PMID:23502783|PMID:24870244|PMID:25741868
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:68556 D RGD:7240710 20240508 OMIM
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:68556 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE MYELOMA, t(11;14) TYPE, SUSCEPTIBILITY TO PMID:10667569|PMID:11459873|PMID:12097293|PMID:23502783|PMID:24870244|PMID:25741868
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:increased expression:bone marrow (human) PMID:22391157|REF_RGD_ID:11352824
12486858 Rnf8 ring finger protein 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18621663
12486870 Adamts5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1343923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562|PMID:25741868
12486870 Adamts5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI ISO RGD:735196 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intervertebral disk PMID:23192728|REF_RGD_ID:10043113
12486870 Adamts5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1343923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868
12486870 Adamts5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1343923 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:alternative form:synovium PMID:11801682|REF_RGD_ID:10043106
12486870 Adamts5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1343923 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R614H (human) PMID:22961118|REF_RGD_ID:10043102
12486870 Adamts5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1343923 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:alternative form:synovium PMID:11801682|REF_RGD_ID:10043106
12486870 Adamts5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1552871 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23982761|REF_RGD_ID:10043101
12486870 Adamts5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:735196 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cartilage PMID:17530714|REF_RGD_ID:2300093
12486870 Adamts5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:8398 osteoarthritis disease_progression ISO RGD:1552871 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23954517|REF_RGD_ID:10043107
12486870 Adamts5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:8398 osteoarthritis no_association ISO RGD:1343923 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:exon: (rs226794, rs2830585) (human) PMID:18240210|REF_RGD_ID:10043105
12486870 Adamts5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:8398 osteoarthritis treatment ISO RGD:1552871 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22084394|REF_RGD_ID:10003165
12486870 Adamts5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:8398 osteoarthritis treatment ISO RGD:1552871 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Bone Diseases, Metabolic PMID:22432033|REF_RGD_ID:10043110
12486870 Adamts5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:8398 osteoarthritis treatment ISO RGD:735196 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23546441|REF_RGD_ID:10043103
12486870 Adamts5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:735196 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22394620|REF_RGD_ID:10043115
12486870 Adamts5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:735196 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:intervertebral disk of cervical vertebra PMID:20948465|REF_RGD_ID:8661231
12486870 Adamts5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12486870 Adamts5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1343923 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177
12486870 Adamts5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:735196 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cartilage PMID:22670655|REF_RGD_ID:10043109
12486870 Adamts5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:9006281 Temporomandibular Joint Disorders ISO RGD:1343923 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18830934|REF_RGD_ID:10043108
12486870 Adamts5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:9006281 Temporomandibular Joint Disorders severity ISO RGD:1552871 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:temporomandibular joint PMID:24316289|REF_RGD_ID:10043104
12486882 Pip5k1a phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:1314561 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:28492532
12486882 Pip5k1a phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1314561 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12486882 Pip5k1a phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1314561 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12486882 Pip5k1a phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1314561 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12486882 Pip5k1a phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1314561 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34755307
12486882 Pip5k1a phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314561 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12486882 Pip5k1a phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1314561 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12486882 Pip5k1a phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1314561 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34755307
12486882 Pip5k1a phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha gene DOID:9000911 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 60 ISO RGD:1314561 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder 60 with seizures PMID:25741868
12486882 Pip5k1a phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1314561 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34755307
12486882 Pip5k1a phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1314561 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34755307
12486882 Pip5k1a phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314561 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12486904 Mtrex Mtr4 exosome RNA helicase gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1606819 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood lymphocyte (human) PMID:23006766|REF_RGD_ID:11041891
12486904 Mtrex Mtr4 exosome RNA helicase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12486904 Mtrex Mtr4 exosome RNA helicase gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1606819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
124869345 Hrh4 histamine receptor H4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735405 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
124869345 Hrh4 histamine receptor H4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735405 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
124869345 Hrh4 histamine receptor H4 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:735405 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363581
124869345 Hrh4 histamine receptor H4 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735405 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363581
124869345 Hrh4 histamine receptor H4 gene DOID:9006202 Pruritus ISO RGD:735405 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19652466
12486935 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I
12486935 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:17576681|PMID:20045102|PMID:22009580|PMID:22206013|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:25783436|PMID:25817015|PMID:25904691|PMID:26032230|PMID:26257172|PMID:26752306|PMID:27164712|PMID:27549087|PMID:27993330|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28493438|PMID:29653220|PMID:30124830|PMID:30373780|PMID:32314272|PMID:33909043|PMID:9536098
12486935 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20045102|PMID:22009580|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25783436|PMID:25817015|PMID:25904691|PMID:26032230|PMID:26257172|PMID:26752306|PMID:27164712|PMID:27549087|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28493438|PMID:29653220|PMID:30124830|PMID:30373780|PMID:31791873|PMID:32314272|PMID:32376792|PMID:32403337|PMID:32571458|PMID:33294374|PMID:33909043|PMID:9536098
12486935 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20045102|PMID:22009580|PMID:22206013|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:25817015|PMID:25904691|PMID:26032230|PMID:26257172|PMID:26752306|PMID:27164712|PMID:27549087|PMID:27993330|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28493438|PMID:28902413|PMID:29653220|PMID:30124830|PMID:30373780|PMID:31791873|PMID:31827005|PMID:32314272|PMID:32376792|PMID:32571458|PMID:33294374|PMID:33753480|PMID:33909043|PMID:34446925|PMID:6492094|PMID:9536098
12486935 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20045102|PMID:21208200|PMID:21494555|PMID:22009580|PMID:22206013|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:25817015|PMID:25904691|PMID:26032230|PMID:26257172|PMID:26752306|PMID:27164712|PMID:27549087|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28493438|PMID:28902413|PMID:29653220|PMID:30124830|PMID:30214071|PMID:30373780|PMID:31130284|PMID:31791873|PMID:31827005|PMID:32314272|PMID:32376792|PMID:32571458|PMID:33294374|PMID:33753480|PMID:33909043|PMID:34446925|PMID:34645488|PMID:34650302|PMID:6492094|PMID:7842019|PMID:9536098
12486935 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12486935 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0080451 developmental and epileptic encephalopathy 29 ISO RGD:1312500 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12486935 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0080451 developmental and epileptic encephalopathy 29 ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 29 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 29 PMID:21494555|PMID:25741868|PMID:25817015|PMID:28492532|PMID:28493438|PMID:29653220|PMID:31791873|PMID:32571458|PMID:33294374|PMID:34446925
12486935 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0080523 adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids PMID:31775912|PMID:6595937
12486935 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110177 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2N ISO RGD:1312500 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12486935 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110177 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2N ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2N PMID:17576681|PMID:20045102|PMID:21208200|PMID:21494555|PMID:22009580|PMID:22206013|PMID:22573628|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24627108|PMID:25741868|PMID:25817015|PMID:26032230|PMID:26257172|PMID:26752306|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28493438|PMID:28902413|PMID:29653220|PMID:30124830|PMID:31827005|PMID:32314272|PMID:32376792|PMID:33294374|PMID:34446925|PMID:7842019|PMID:9536098
12486935 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:17576681|PMID:20045102|PMID:22009580|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:25783436|PMID:25817015|PMID:25904691|PMID:26032230|PMID:26257172|PMID:26752306|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:32314272|PMID:32376792|PMID:32403337|PMID:33294374|PMID:9536098
12486935 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:17576681|PMID:20045102|PMID:21208200|PMID:21494555|PMID:22009580|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:25817015|PMID:25904691|PMID:26032230|PMID:26257172|PMID:26752306|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:30124830|PMID:32314272|PMID:32376792|PMID:33294374|PMID:33753480|PMID:9536098
12486935 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot PMID:25741868
12486935 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:28492532
12486935 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:30124830|PMID:31827005
12486935 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21494555|PMID:22009580|PMID:22206013|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:25817015|PMID:26257172|PMID:26752306|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28493438|PMID:28902413|PMID:29653220|PMID:30124830|PMID:30373780|PMID:31827005|PMID:32376792|PMID:33294374|PMID:34446925|PMID:9536098
12486935 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:30124830|PMID:31827005
12486935 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9002363 Nonphotosensitive Trichothiodystrophy 8 ISO RGD:1312500 D RGD:7240710 20220112 OMIM
12486935 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9002363 Nonphotosensitive Trichothiodystrophy 8 ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichothiodystrophy 8, nonphotosensitive PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33909043|PMID:6492094
12486935 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9008175 Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Spheroids 2 ISO RGD:1312500 D RGD:7240710 20220112 OMIM
12486935 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9008175 Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Spheroids 2 ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEUKOENCEPHALOPATHY, HEREDITARY DIFFUSE, WITH SPHEROIDS, SWEDISH TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy, hereditary diffuse, with spheroids 2 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31775912|PMID:6595937
124869581 Rptn repetin gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1605586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
124869581 Rptn repetin gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1605586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
124869581 Rptn repetin gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1605586 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
124869581 Rptn repetin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
124869581 Rptn repetin gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1605586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
124869581 Rptn repetin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12486963 Gucd1 guanylyl cyclase domain containing 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353154 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12486963 Gucd1 guanylyl cyclase domain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353154 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12486963 Gucd1 guanylyl cyclase domain containing 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1353154 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:28492532
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0050690 brachyolmia ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachyolmia | ClinVar Annotator: match by term: Brachyrachia PMID:18587396|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22419508|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22851605|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:31475037|PMID:32376792|PMID:34529350|PMID:4056805|PMID:8179305
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0060197 juvenile amyotrophic lateral sclerosis 5 ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 5 PMID:28492532
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0080001 bone disease ISO RGD:1604803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21964574|PMID:22187434
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0080028 spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia PMID:28492532
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0110182 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C ISO RGD:1604803 D RGD:7240710 20180711 OMIM
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0110182 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2C | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy 2 C PMID:10463355|PMID:11891693|PMID:12884428|PMID:14755468|PMID:1520078|PMID:15668982|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17879966|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:2128891|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:21964574|PMID:21964829|PMID:22065612|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22675077|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:23306656|PMID:24319099|PMID:24342753|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24830047|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25363768|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:26046366|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:26377240|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27066566|PMID:27330106|PMID:27549087|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28687525|PMID:28898540|PMID:29770609|PMID:29776788|PMID:29858556|PMID:30214761|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:31041394|PMID:31191204|PMID:31407473|PMID:31468327|PMID:31475037|PMID:32376792|PMID:32381727|PMID:32579787|PMID:33060286|PMID:33303739|PMID:33908178|PMID:34008892|PMID:34529350|PMID:4056805|PMID:6628444|PMID:8179305|PMID:9536098|PMID:956253
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0110555 autosomal dominant nonsyndromic deafness 25 ISO RGD:735797 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:605583
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0111198 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy | ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant PMID:10463355|PMID:1520078|PMID:15668982|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20460441|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21454511|PMID:22065612|PMID:22291064|PMID:22526352|PMID:22702953|PMID:24319099|PMID:24789864|PMID:25741868|PMID:26048687|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:28492532|PMID:31041394|PMID:31191204|PMID:31468327|PMID:32579787|PMID:8179305
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0111202 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 14 ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic motor neuron disease PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20460441|PMID:21336783|PMID:22702953|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28492532
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0111215 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 8 ISO RGD:1604803 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0111215 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 8 ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy, congenital nonprogressive | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, DISTAL HEREDITARY MOTOR, TYPE VIII | ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant 8 PMID:10463355|PMID:15668982|PMID:17879966|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:21964574|PMID:22065612|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22675077|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22851605|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26377240|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27549087|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28687525|PMID:28898540|PMID:29776788|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:31041394|PMID:31191204|PMID:31475037|PMID:32376792|PMID:32381727|PMID:32579787|PMID:33060286|PMID:34008892|PMID:4056805|PMID:8179305
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0111514 metatropic dysplasia ISO RGD:1604803 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0111514 metatropic dysplasia ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metatropic dwarfism | ClinVar Annotator: match by term: Metatropic dysplasia PMID:14755468|PMID:17879966|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:21964574|PMID:21964829|PMID:22419508|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24789864|PMID:24830047|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:26377240|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27530454|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28687525|PMID:28898540|PMID:29776788|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:31475037|PMID:32376792|PMID:32381727|PMID:34008892|PMID:34529350|PMID:4056805|PMID:6628444|PMID:8179305
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0111539 parastremmatic dwarfism ISO RGD:1604803 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0111539 parastremmatic dwarfism ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parastremmatic dwarfism PMID:14755468|PMID:17879966|PMID:19232556|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:22702953|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:26377240|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28687525|PMID:29776788|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:32381727|PMID:34008892|PMID:4056805|PMID:6628444|PMID:8179305
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0111552 scapuloperoneal spinal muscular atrophy ISO RGD:1604803 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0111552 scapuloperoneal spinal muscular atrophy ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophy, neurogenic scapuloperoneal, New England type | ClinVar Annotator: match by term: Scapuloperoneal Form of Spinal Muscular Atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Scapuloperoneal spinal muscular atrophy PMID:1520078|PMID:15668982|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22065612|PMID:22419508|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22851605|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:31041394|PMID:31191204|PMID:31468327|PMID:31475037|PMID:32376792|PMID:32579787|PMID:34529350|PMID:4056805|PMID:8179305
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0111553 spondyloepiphyseal dysplasia Maroteaux type ISO RGD:1604803 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0111553 spondyloepiphyseal dysplasia Maroteaux type ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PSEUDO-MORQUIO SYNDROME, TYPE 2 | ClinVar Annotator: match by term: SED, Maroteaux type | ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia Maroteaux type PMID:12884428|PMID:14755468|PMID:17879966|PMID:19232556|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:22702953|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:34529350|PMID:4056805|PMID:6628444|PMID:8179305
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0111554 spondylometaphyseal dysplasia Kozlowski type ISO RGD:1604803 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0111554 spondylometaphyseal dysplasia Kozlowski type ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SMD Kozlowski type | ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type PMID:10463355|PMID:14755468|PMID:17879966|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:21964574|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22851605|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:26377240|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28687525|PMID:28898540|PMID:29776788|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:31475037|PMID:32376792|PMID:32381727|PMID:34008892|PMID:34529350|PMID:4056805|PMID:6628444|PMID:8179305
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0112295 spondylometaphyseal dysplasia ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia PMID:28492532
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic dystasia PMID:10463355|PMID:11891693|PMID:14755468|PMID:1520078|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25326637|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26249260|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27330106|PMID:27751652|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:31468327|PMID:32376792|PMID:4056805|PMID:8179305|PMID:956253
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:10463355|PMID:11891693|PMID:14755468|PMID:1520078|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26249260|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27330106|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:31468327|PMID:32376792|PMID:4056805|PMID:8179305|PMID:956253
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic dystasia PMID:10463355|PMID:11891693|PMID:14755468|PMID:1520078|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25326637|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26249260|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27330106|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:31468327|PMID:32376792|PMID:4056805|PMID:8179305|PMID:956253
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:10463355|PMID:11891693|PMID:14755468|PMID:1520078|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25326637|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26249260|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27330106|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29770609|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:31468327|PMID:32376792|PMID:4056805|PMID:8179305|PMID:956253
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:10463355|PMID:11891693|PMID:14755468|PMID:1520078|PMID:16199547|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21270786|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:25974703|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26249260|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27330106|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29770609|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:31468327|PMID:32376792|PMID:4056805|PMID:8179305|PMID:956253
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10463355|PMID:11891693|PMID:14755468|PMID:1520078|PMID:16199547|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:2128891|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26249260|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27330106|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29770609|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:31468327|PMID:32376792|PMID:35190550|PMID:4056805|PMID:8179305|PMID:956253
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:2128891|PMID:21288981|PMID:21454511|PMID:24319099|PMID:24789864|PMID:25741868|PMID:28492532
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20460441|PMID:21336783|PMID:22702953|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:10463355|PMID:12884428|PMID:14755468|PMID:17879966|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:20037588|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:21964829|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:24342753|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24830047|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:26048687|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:26377240|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27530454|PMID:28492532|PMID:28687525|PMID:29776788|PMID:32381727|PMID:34008892|PMID:34529350|PMID:6628444
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1604803 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33629929
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1604803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21245013
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease | ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disorder PMID:12884428|PMID:1520078|PMID:15668982|PMID:18587396|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:2128891|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:22065612|PMID:22419508|PMID:22675077|PMID:22702953|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27549087|PMID:27751652|PMID:28492532|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:31041394|PMID:31191204|PMID:31468327|PMID:32579787|PMID:33060286|PMID:34529350|PMID:4056805|PMID:8179305
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11891693|PMID:14755468|PMID:15152081|PMID:1520078|PMID:15668982|PMID:17576681|PMID:17879966|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:21964574|PMID:22065612|PMID:22675077|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26046366|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:26377240|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27330106|PMID:27549087|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28687525|PMID:28898540|PMID:29776788|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:31041394|PMID:31191204|PMID:31468327|PMID:32376792|PMID:32381727|PMID:32579787|PMID:33060286|PMID:33303739|PMID:34008892|PMID:35190550|PMID:4056805|PMID:6628444|PMID:8179305|PMID:9536098|PMID:956253
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:69337 D RGD:9068941 20230525 RGD protein:increased expression:pulmonary artery PMID:22962011|REF_RGD_ID:329813078
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:19666518|PMID:22419508|PMID:22851605|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1604803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21964574
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:9001890 Auditory Neuropathy ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1604803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18234883
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis ISO RGD:1604803 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Avascular necrosis of femoral head, primary, 2 PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20460441|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:22702953|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:4056805|PMID:8179305
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:9003559 Brachyolmia Type 3 ISO RGD:1604803 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:9003559 Brachyolmia Type 3 ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachyolmia Type 3 | ClinVar Annotator: match by term: Brachyolmia autosomal dominant PMID:18587396|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22419508|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22851605|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:31475037|PMID:32376792|PMID:34529350|PMID:4056805|PMID:8179305
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:9003919 Urination Disorders ISO RGD:1604803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20956320
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:9004825 Skeletal Dysplasia And Progressive Central Nervous System Degeneration, Lethal ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia and progressive central nervous system degeneration, lethal PMID:20425821|PMID:20577006|PMID:21573172|PMID:22791502|PMID:25741868|PMID:28492532
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:9006635 Hyponatremia ISO RGD:1604803 D RGD:7240710 20181003 OMIM
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:9006934 Digital Arthropathy-Brachydactyly, Familial ISO RGD:1604803 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:9006934 Digital Arthropathy-Brachydactyly, Familial ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial digital arthropathy-brachydactyly PMID:11891693|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20460441|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21964574|PMID:22702953|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:4056805|PMID:8179305
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:9008855 Brachyolmia Type 2 ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia Maroteaux type PMID:12884428|PMID:14755468|PMID:17879966|PMID:19232556|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:22702953|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:34529350|PMID:4056805|PMID:6628444|PMID:8179305
12486996 Egfl7 EGF like domain multiple 7 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12486996 Egfl7 EGF like domain multiple 7 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532
12486996 Egfl7 EGF like domain multiple 7 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532
12486996 Egfl7 EGF like domain multiple 7 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12486996 Egfl7 EGF like domain multiple 7 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12486996 Egfl7 EGF like domain multiple 7 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532
12486996 Egfl7 EGF like domain multiple 7 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12486996 Egfl7 EGF like domain multiple 7 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12486996 Egfl7 EGF like domain multiple 7 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12486996 Egfl7 EGF like domain multiple 7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12486996 Egfl7 EGF like domain multiple 7 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12486996 Egfl7 EGF like domain multiple 7 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12487033 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:732737 D RGD:9068941 20220721 RGD protein:increased expression:colorectal mucosa (human) PMID:19198856|REF_RGD_ID:153002579
12487033 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ameliorates ISO RGD:732737 D RGD:9068941 20220721 RGD human gene and cell line in a mouse model PMID:25823027|REF_RGD_ID:11085507
12487033 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma disease_progression ISO RGD:732737 D RGD:9068941 20220721 RGD protein:increased expression:colorectum, myofibroblast cell, cytoplasm (human) PMID:19277704|REF_RGD_ID:153002577
12487033 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732737 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate (human) PMID:20166126|REF_RGD_ID:5688351
12487033 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:732737 D RGD:9068941 20220721 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:32489143|REF_RGD_ID:153002574
12487033 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:620108 D RGD:9068941 20220609 RGD PMID:29535146|REF_RGD_ID:152985548
12487033 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:732737 D RGD:9068941 20220721 RGD human cells in mouse model PMID:25664849|REF_RGD_ID:153002575
12487033 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732737 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:SNPs:introns: (rs2926702, rs11993276) (human) PMID:23144319|REF_RGD_ID:153002581
12487033 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732738 D RGD:9068941 20220721 RGD PMID:28273073|REF_RGD_ID:153002573
12487033 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:732738 D RGD:9068941 20220721 RGD PMID:22556267|REF_RGD_ID:153002576
12487033 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma ameliorates ISO RGD:732737 D RGD:9068941 20220721 RGD protein:increased expression:mesothelium of pleural cavity (human) PMID:22011668|REF_RGD_ID:153002578
12487033 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732737 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12237244
12487033 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:9004702 Pregnancy Complications ISO RGD:620108 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:uterus (rat) PMID:20660062|REF_RGD_ID:5688349
12487033 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:9004980 Chronobiology Disorders ISO RGD:732738 D RGD:9068941 20220721 RGD PMID:27432117|REF_RGD_ID:153002580
12487033 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732737 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20332317
12487033 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:732737 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model;DNA:translocation:exon PMID:12676584|REF_RGD_ID:9590334
12487064 Ap4e1 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:23472171|PMID:25741868|PMID:32979048
12487064 Ap4e1 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 gene DOID:0110803 hereditary spastic paraplegia 51 ISO RGD:1343936 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12487064 Ap4e1 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 gene DOID:0110803 hereditary spastic paraplegia 51 ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 51 PMID:18414213|PMID:20972249|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26544806|PMID:28492532|PMID:32979048
12487064 Ap4e1 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343936 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
12487064 Ap4e1 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26544806|PMID:28492532
12487064 Ap4e1 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26544806|PMID:28492532
12487064 Ap4e1 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12487064 Ap4e1 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy
12487064 Ap4e1 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26544806|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942|PMID:32979048|PMID:9536098
12487064 Ap4e1 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26544806|PMID:28492532
12487064 Ap4e1 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy
12487064 Ap4e1 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 gene DOID:9005717 Familial Persistent Stuttering 1 ISO RGD:1343936 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12487064 Ap4e1 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 gene DOID:9005717 Familial Persistent Stuttering 1 ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AP4E1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Stuttering, familial persistent, 1 PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26544806|PMID:28492532
12487064 Ap4e1 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868
12487064 Ap4e1 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12487064 Ap4e1 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12487089 Pgp phosphoglycolate phosphatase gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1351096 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:25741868
12487089 Pgp phosphoglycolate phosphatase gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1351096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532
12487089 Pgp phosphoglycolate phosphatase gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1351096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12487089 Pgp phosphoglycolate phosphatase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12487089 Pgp phosphoglycolate phosphatase gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1351096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12487089 Pgp phosphoglycolate phosphatase gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1351096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma
12487089 Pgp phosphoglycolate phosphatase gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1351096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868
12487099 Omp olfactory marker protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734264 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12487102 Abca7 ATP binding cassette subfamily A member 7 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1601775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532
12487102 Abca7 ATP binding cassette subfamily A member 7 gene DOID:0111364 Alzheimer's disease 9 ISO RGD:1601775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALZHEIMER DISEASE 9, LATE-ONSET | ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease 9 PMID:25741868|PMID:25807283|PMID:26141617|PMID:27066581|PMID:28492532|PMID:28789839
12487102 Abca7 ATP binding cassette subfamily A member 7 gene DOID:0111364 Alzheimer's disease 9 susceptibility ISO RGD:1601775 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12487102 Abca7 ATP binding cassette subfamily A member 7 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1601775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, early onset PMID:25741868|PMID:25807283|PMID:26141617|PMID:27066581|PMID:28492532
12487102 Abca7 ATP binding cassette subfamily A member 7 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1601775 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868
12487102 Abca7 ATP binding cassette subfamily A member 7 gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1601775 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:14970844|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16648371|PMID:17924967|PMID:20623358|PMID:21118512|PMID:22382802|PMID:23399955|PMID:27550049|PMID:28303455|PMID:28492532
12487102 Abca7 ATP binding cassette subfamily A member 7 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1601775 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532
12487102 Abca7 ATP binding cassette subfamily A member 7 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1601775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766
12487102 Abca7 ATP binding cassette subfamily A member 7 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1601775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures
12487102 Abca7 ATP binding cassette subfamily A member 7 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1601775 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:25741868|PMID:26101835|PMID:28097223|PMID:28400126|PMID:28789839|PMID:30924900|PMID:31836585
12487152 Kctd20 potassium channel tetramerization domain containing 20 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1320472 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12487177 Zc3hav1l zinc finger CCCH-type containing, antiviral 1 like gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1601938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532
12487177 Zc3hav1l zinc finger CCCH-type containing, antiviral 1 like gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1601938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12487189 Parp11 poly(ADP-ribose) polymerase family member 11 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1344916 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12487206 Rnf103 ring finger protein 103 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:620586 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11071867|REF_RGD_ID:634523
12487206 Rnf103 ring finger protein 103 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1349364 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12487206 Rnf103 ring finger protein 103 gene DOID:9006804 CD8 Deficiency, Familial ISO RGD:1349364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cd8 deficiency, familial PMID:28492532
12487214 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient neonatal diabetes mellitus PMID:25741868|PMID:32906201
12487214 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12487214 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12487214 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532
12487214 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532
12487214 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:25741868
12487214 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:0111105 maturity-onset diabetes of the young type 8 ISO RGD:737498 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12487214 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:0111105 maturity-onset diabetes of the young type 8 ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes-pancreatic exocrine dysfunction syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 8 PMID:16369531|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:32906201
12487214 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532
12487214 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:3153 lipomatosis ISO RGD:737498 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prediabetic State; DNA:deletion:exon PMID:17259390|REF_RGD_ID:2313965
12487214 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12487214 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12487214 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2331 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreas, PMID:8446851|REF_RGD_ID:2313971
12487214 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:737498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25774637
12487214 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32906201
12487214 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:25741868
12487214 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 1 PMID:18414213|PMID:25741868
12487233 Eif3b eukaryotic translation initiation factor 3 subunit B gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1319125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12487255 Dnajc18 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C18 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1602641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532
12487255 Dnajc18 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C18 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1602641 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12487255 Dnajc18 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C18 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1602641 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532
12487255 Dnajc18 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C18 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12487255 Dnajc18 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C18 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1602641 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12487267 Bola1 bolA family member 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12487267 Bola1 bolA family member 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12487271 Babam1 BRISC and BRCA1 A complex member 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1602893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20852633
12487288 Fdx1 ferredoxin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12487288 Fdx1 ferredoxin 1 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1347130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12487288 Fdx1 ferredoxin 1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:62036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreatic acinar cell (rat) PMID:12709512|REF_RGD_ID:4145666
12487288 Fdx1 ferredoxin 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1347130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12487296 Tfe3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12487296 Tfe3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532
12487296 Tfe3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12487296 Tfe3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12487296 Tfe3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532
12487296 Tfe3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532
12487296 Tfe3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12487296 Tfe3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12487296 Tfe3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1351703 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12487296 Tfe3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1351703 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12917640|REF_RGD_ID:1599384
12487296 Tfe3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30595499|PMID:32409512
12487296 Tfe3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:9001418 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, WITH PIGMENTARY MOSAICISM AND COARSE FACIES ISO RGD:1351703 D RGD:7240710 20220209 OMIM
12487296 Tfe3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:9001418 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, WITH PIGMENTARY MOSAICISM AND COARSE FACIES ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, with pigmentary mosaicism and coarse facies PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:30595499|PMID:31833172|PMID:32409512
12487296 Tfe3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30595499|PMID:31833172|PMID:32409512
12487296 Tfe3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:9006749 Renal Cell Carcinoma, Xp11-Associated ISO RGD:1351703 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12487296 Tfe3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:9006749 Renal Cell Carcinoma, Xp11-Associated ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, Xp11-associated
12487314 Rbp1 retinol binding protein 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:732391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:25445212|PMID:28492532
12487314 Rbp1 retinol binding protein 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:732391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12487314 Rbp1 retinol binding protein 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16134180|PMID:16367923
12487314 Rbp1 retinol binding protein 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:732391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12487314 Rbp1 retinol binding protein 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:732391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28157488
12487314 Rbp1 retinol binding protein 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3543 D RGD:9068941 20220331 RGD mRNA, protein:increased expression:mammary gland (rat) PMID:12376462|REF_RGD_ID:2292404
12487314 Rbp1 retinol binding protein 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:732391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12487314 Rbp1 retinol binding protein 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942
12487314 Rbp1 retinol binding protein 1 gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:732391 D RGD:9068941 20230928 RGD DNA:hypermethylation: : PMID:23699600|REF_RGD_ID:11073605
12487337 Tmem38a transmembrane protein 38A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351909 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12487348 Mrc1 mannose receptor C-type 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319655 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12487348 Mrc1 mannose receptor C-type 1 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1319655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to leprosy and multibacillary leprosy PMID:20035344
12487348 Mrc1 mannose receptor C-type 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1319655 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695
12487348 Mrc1 mannose receptor C-type 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1319655 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404
12487348 Mrc1 mannose receptor C-type 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:1309353 D RGD:9068941 20210122 RGD PMID:24968269|REF_RGD_ID:40924652
12487348 Mrc1 mannose receptor C-type 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1319655 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695
12487348 Mrc1 mannose receptor C-type 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1319655 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695
12487381 Znf830 zinc finger protein 830 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605313 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12487381 Znf830 zinc finger protein 830 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605313 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12487386 Hoxb9 homeobox B9 gene DOID:9000647 Acute Erythroleukemia ISO RGD:1314613 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30926971
12487386 Hoxb9 homeobox B9 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314613 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27182052
12487386 Hoxb9 homeobox B9 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1314613 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27182052
12487386 Hoxb9 homeobox B9 gene DOID:9004268 Uterine Neoplasms ISO RGD:1314613 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27182052
12487386 Hoxb9 homeobox B9 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1314613 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27182052
12487396 Mfsd12 major facilitator superfamily domain containing 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317080 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12487410 Wdr49 WD repeat domain 49 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1354020 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12487447 Prkcsh PRKCSH beta subunit of glucosidase II gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1320068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver PMID:25741868|PMID:28492532
12487447 Prkcsh PRKCSH beta subunit of glucosidase II gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1320068 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532
12487447 Prkcsh PRKCSH beta subunit of glucosidase II gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1320068 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21685914
12487447 Prkcsh PRKCSH beta subunit of glucosidase II gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1320068 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12487447 Prkcsh PRKCSH beta subunit of glucosidase II gene DOID:0110624 primary ciliary dyskinesia 30 ISO RGD:1320068 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 30 PMID:25741868
12487447 Prkcsh PRKCSH beta subunit of glucosidase II gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1320068 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532
12487447 Prkcsh PRKCSH beta subunit of glucosidase II gene DOID:2043 hepatitis B treatment ISO RGD:1320069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24769044|REF_RGD_ID:14402034
12487447 Prkcsh PRKCSH beta subunit of glucosidase II gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1320068 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532
12487447 Prkcsh PRKCSH beta subunit of glucosidase II gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1320068 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12529853|REF_RGD_ID:1599188
12487447 Prkcsh PRKCSH beta subunit of glucosidase II gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320068 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12529853|PMID:12577059|PMID:16199547|PMID:20095989|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532
12487447 Prkcsh PRKCSH beta subunit of glucosidase II gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1320068 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12487447 Prkcsh PRKCSH beta subunit of glucosidase II gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1320068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic liver disease 1 PMID:11047756|PMID:12529853|PMID:12577059|PMID:16835903|PMID:22415584|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29038287
12487480 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:0050585 congenital generalized lipodystrophy ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital generalized lipodystrophy PMID:11967537|PMID:12765973|PMID:14557463|PMID:15181077|PMID:19226263|PMID:24498038|PMID:25741868|PMID:31416577|PMID:32280377|PMID:34318892
12487480 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12487480 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532
12487480 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532
12487480 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12487480 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12487480 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532
12487480 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12487480 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319453 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12487480 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12487480 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12487480 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:0111135 congenital generalized lipodystrophy type 1 ISO RGD:1319453 D RGD:7240710 20180314 OMIM
12487480 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:0111135 congenital generalized lipodystrophy type 1 ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital generalized lipodystrophy type 1 PMID:11967537|PMID:12765973|PMID:12826327|PMID:14557463|PMID:14715872|PMID:15181077|PMID:15629135|PMID:18414213|PMID:18640396|PMID:19026526|PMID:21744063|PMID:22831748|PMID:24498038|PMID:25195639|PMID:25741868|PMID:26072926|PMID:26336158|PMID:27144933|PMID:28492532|PMID:30319454|PMID:31416577|PMID:31778856|PMID:32041611|PMID:32117065|PMID:32280377|PMID:34318892
12487480 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:0111138 congenital generalized lipodystrophy type 4 ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRUNZELL SYNDROME, AGPAT2-RELATED PMID:11967537|PMID:12826327|PMID:14557463|PMID:25741868|PMID:26336158|PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:32117065
12487480 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12487480 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12487480 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12487480 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12487480 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:811 lipodystrophy susceptibility ISO RGD:1319453 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11967537|REF_RGD_ID:1598785
12487480 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12487480 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:11967537|PMID:12826327|PMID:22831748|PMID:25741868|PMID:26336158|PMID:28492532|PMID:30319454|PMID:32041611|PMID:32117065
12487493 Ovca2 OVCA2 serine hydrolase domain containing gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1603916 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:ovary PMID:8616839|REF_RGD_ID:2302168
12487505 Npc2 NPC intracellular cholesterol transporter 2 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1353089 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C | ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:11125141|PMID:11333381|PMID:11567215|PMID:12955717|PMID:15465422|PMID:15937921|PMID:16126423|PMID:16757520|PMID:17470133|PMID:18772377|PMID:19252935|PMID:20301473|PMID:21084287|PMID:22073306|PMID:22676771|PMID:23352160|PMID:23433426|PMID:23773996|PMID:23791309|PMID:24386122|PMID:24767253|PMID:24915861|PMID:25038260|PMID:25145893|PMID:25236789|PMID:25741868|PMID:25764212|PMID:25772320|PMID:26666848|PMID:26981555|PMID:27792009|PMID:28095804|PMID:28492532|PMID:28808920|PMID:29431110|PMID:29928259|PMID:30060175|PMID:30548430|PMID:32138288|PMID:33673364|PMID:33848968|PMID:34420959|PMID:36140389|PMID:36199823
12487505 Npc2 NPC intracellular cholesterol transporter 2 gene DOID:0070114 Niemann-Pick disease type C2 ISO RGD:1353089 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12487505 Npc2 NPC intracellular cholesterol transporter 2 gene DOID:0070114 Niemann-Pick disease type C2 ISO RGD:1353089 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C2 PMID:11125141|PMID:11333381|PMID:11567215|PMID:12447927|PMID:12955717|PMID:15465422|PMID:15937921|PMID:16126423|PMID:16167124|PMID:16199547|PMID:16757520|PMID:17470133|PMID:17576681|PMID:18081003|PMID:18772377|PMID:19252935|PMID:20301473|PMID:21084287|PMID:22073306|PMID:22676771|PMID:23352160|PMID:23433426|PMID:23773996|PMID:23791309|PMID:24082139|PMID:24386122|PMID:24767253|PMID:24915861|PMID:25038260|PMID:25145893|PMID:25236789|PMID:25326635|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25764212|PMID:25772320|PMID:26206375|PMID:26338816|PMID:26666848|PMID:26981555|PMID:27271431|PMID:27792009|PMID:28095804|PMID:28105569|PMID:28492532|PMID:28808920|PMID:29431110|PMID:29928259|PMID:30060175|PMID:30548430|PMID:32138288|PMID:33673364|PMID:33848968|PMID:34420959|PMID:36140389|PMID:36199823|PMID:9536098
12487505 Npc2 NPC intracellular cholesterol transporter 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12487505 Npc2 NPC intracellular cholesterol transporter 2 gene DOID:14504 Niemann-Pick disease ISO RGD:1353089 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:multiple PMID:11567215|REF_RGD_ID:1601483
12487505 Npc2 NPC intracellular cholesterol transporter 2 gene DOID:14504 Niemann-Pick disease ISO RGD:1553506 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12487505 Npc2 NPC intracellular cholesterol transporter 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353089 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11125141|PMID:11333381|PMID:11567215|PMID:12955717|PMID:15937921|PMID:16757520|PMID:17470133|PMID:20301473|PMID:21084287|PMID:22073306|PMID:23433426|PMID:24386122|PMID:25145893|PMID:25236789|PMID:25741868|PMID:25764212|PMID:26338816|PMID:26666848|PMID:28095804|PMID:28492532|PMID:33673364
12487505 Npc2 NPC intracellular cholesterol transporter 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1353089 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:12955717|PMID:15937921|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25764212|PMID:28492532
12487516 Slc25a38 solute carrier family 25 member 38 gene DOID:0060063 sideroblastic anemia 1 ISO RGD:1606272 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, sideroblastic, 1 | ClinVar Annotator: match by term: X chromosome-linked sideroblastic anemia PMID:25741868|PMID:28492532
12487516 Slc25a38 solute carrier family 25 member 38 gene DOID:0060065 autosomal recessive pyridoxine-refractory sideroblastic anemia 2 ISO RGD:1606272 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12487516 Slc25a38 solute carrier family 25 member 38 gene DOID:0060065 autosomal recessive pyridoxine-refractory sideroblastic anemia 2 ISO RGD:1606272 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, sideroblastic, 2, pyridoxine-refractory | ClinVar Annotator: match by term: Anemia, sideroblastic, pyridoxine-refractory, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Sideroblastic anemia pyridoxine-refractory autosomal recessive PMID:19412178|PMID:21393332|PMID:24323989|PMID:25326635|PMID:25512395|PMID:25741868|PMID:25985931|PMID:26636621|PMID:28492532|PMID:28772256|PMID:29499877|PMID:29786897|PMID:30214775|PMID:30735661|PMID:31338833|PMID:31642437|PMID:32605921|PMID:32790119|PMID:33256393|PMID:34298585
12487516 Slc25a38 solute carrier family 25 member 38 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12487516 Slc25a38 solute carrier family 25 member 38 gene DOID:8955 sideroblastic anemia ISO RGD:1606272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19412178
12487530 Stard4 StAR related lipid transfer domain containing 4 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1319833 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12487530 Stard4 StAR related lipid transfer domain containing 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12487530 Stard4 StAR related lipid transfer domain containing 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532
12487530 Stard4 StAR related lipid transfer domain containing 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319833 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12487540 Kdm8 lysine demethylase 8 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1602684 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:20457893|REF_RGD_ID:9587844
12487540 Kdm8 lysine demethylase 8 gene DOID:1925 Coffin-Siris syndrome ISO RGD:1602684 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome PMID:25741868
12487540 Kdm8 lysine demethylase 8 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1602684 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12487552 Srrd SRR1 domain containing gene DOID:0110271 cataract 23 ISO RGD:1606069 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 23 PMID:28492532
12487562 Kiss1 KiSS-1 metastasis suppressor gene DOID:0090073 hypogonadotropic hypogonadism 13 with or without anosmia ISO RGD:1352127 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12487562 Kiss1 KiSS-1 metastasis suppressor gene DOID:0090073 hypogonadotropic hypogonadism 13 with or without anosmia ISO RGD:1352127 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 13 with or without anosmia PMID:22335740|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12487562 Kiss1 KiSS-1 metastasis suppressor gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1352127 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12487562 Kiss1 KiSS-1 metastasis suppressor gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1352127 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:whole blood PMID:16952198|REF_RGD_ID:2292128
12487562 Kiss1 KiSS-1 metastasis suppressor gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1352127 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:tumor:loss of expression in all invasive tumors vs normal urothelium, ecpression also associated with histological stage and overall survival PMID:12547718|REF_RGD_ID:2292136
12487562 Kiss1 KiSS-1 metastasis suppressor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352127 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12487562 Kiss1 KiSS-1 metastasis suppressor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352127 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12487562 Kiss1 KiSS-1 metastasis suppressor gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1352127 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation
12487562 Kiss1 KiSS-1 metastasis suppressor gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1352127 D RGD:9068941 20200609 RGD urinary bladder TCC; mRNA:increased expression:tumor:versus normal bladder, no difference between low- and high-grade tumors PMID:17164231|REF_RGD_ID:2292127
12487562 Kiss1 KiSS-1 metastasis suppressor gene DOID:2871 endometrial carcinoma disease_progression ISO RGD:1352127 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:endometrium PMID:15949424|REF_RGD_ID:2302170
12487562 Kiss1 KiSS-1 metastasis suppressor gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1352127 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:brain metastases:10-fold lower expression in metastases vs primary tumors PMID:15592684|REF_RGD_ID:2289400
12487562 Kiss1 KiSS-1 metastasis suppressor gene DOID:4001 ovarian carcinoma disease_progression ISO RGD:1352127 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18005407|REF_RGD_ID:2302169
12487562 Kiss1 KiSS-1 metastasis suppressor gene DOID:4085 trophoblastic neoplasm ISO RGD:1352127 D RGD:9068941 20200609 RGD Gestational Trophoblastic Neoplasms, MeSH:D031901; protein:increased expression:plasma:pre-chemotherapy levels significantly elevated vs normal or post-chemotherapy (p<